Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47499893_47502989delinsG | CA2588340091 | PHKB | c.283_285-2delinsG c.304_306-2delinsG n.96+38467_96+41563delinsG n.319_321-2delinsG c.138_140-2delinsG c.-1202_-1200-2delinsG | |
16 | g.47502963A>T | CA2575983842 | PHKB | c.285-28A>T (n.285-28A>T) c.306-28A>T (n.306-28A>T) n.96+41537A>T n.321-28A>T c.140-28A>T c.-1200-28A>T (n.-1200-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47502964G>A | CA8040437 | PHKB | c.285-27G>A (n.285-27G>A) c.306-27G>A (n.306-27G>A) n.96+41538G>A n.321-27G>A c.140-27G>A c.-1200-27G>A (n.-1200-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502964G>C | CA622390566 | PHKB | c.285-27G>C (n.285-27G>C) c.306-27G>C (n.306-27G>C) n.96+41538G>C n.321-27G>C c.140-27G>C c.-1200-27G>C (n.-1200-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502964G= | CA2220377928 | PHKB | c.285-27G= (n.285-27G=) c.306-27G= (n.306-27G=) n.96+41538G= n.321-27G= c.140-27G= c.-1200-27G= (n.-1200-27G=) | |
16 | g.47502964G>T | CA622390567 | PHKB | c.285-27G>T (n.285-27G>T) c.306-27G>T (n.306-27G>T) n.96+41538G>T n.321-27G>T c.140-27G>T c.-1200-27G>T (n.-1200-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502965T>A | CA8040438 | PHKB | c.285-26T>A (n.285-26T>A) c.306-26T>A (n.306-26T>A) n.96+41539T>A n.321-26T>A c.140-26T>A c.-1200-26T>A (n.-1200-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502965T= | CA2220377935 | PHKB | c.285-26T= (n.285-26T=) c.306-26T= (n.306-26T=) n.96+41539T= n.321-26T= c.140-26T= c.-1200-26T= (n.-1200-26T=) | |
16 | g.47502966T>G | CA2575983843 | PHKB | c.285-25T>G (n.285-25T>G) c.306-25T>G (n.306-25T>G) n.96+41540T>G n.321-25T>G c.140-25T>G c.-1200-25T>G (n.-1200-25T>G) | |
16 | g.47502968C>A | CA2633043313 | PHKB | c.285-23C>A (n.285-23C>A) c.306-23C>A (n.306-23C>A) n.96+41542C>A n.321-23C>A c.140-23C>A c.-1200-23C>A (n.-1200-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502968C= | CA2220377940 | PHKB | c.285-23C= (n.285-23C=) c.306-23C= (n.306-23C=) n.96+41542C= n.321-23C= c.140-23C= c.-1200-23C= (n.-1200-23C=) | |
16 | g.47502968C>G | CA8040440 | PHKB | c.285-23C>G (n.285-23C>G) c.306-23C>G (n.306-23C>G) n.96+41542C>G n.321-23C>G c.140-23C>G c.-1200-23C>G (n.-1200-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502968C>T | CA8040439 | PHKB | c.285-23C>T (n.285-23C>T) c.306-23C>T (n.306-23C>T) n.96+41542C>T n.321-23C>T c.140-23C>T c.-1200-23C>T (n.-1200-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502969A>G | CA2633043314 | PHKB | c.285-22A>G (n.285-22A>G) c.306-22A>G (n.306-22A>G) n.96+41543A>G n.321-22A>G c.140-22A>G c.-1200-22A>G (n.-1200-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>A | CA2633043317 | PHKB | c.285-21T>A (n.285-21T>A) c.306-21T>A (n.306-21T>A) n.96+41544T>A n.321-21T>A c.140-21T>A c.-1200-21T>A (n.-1200-21T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>C | CA2633043315 | PHKB | c.285-21T>C (n.285-21T>C) c.306-21T>C (n.306-21T>C) n.96+41544T>C n.321-21T>C c.140-21T>C c.-1200-21T>C (n.-1200-21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>G | CA2633043316 | PHKB | c.285-21T>G (n.285-21T>G) c.306-21T>G (n.306-21T>G) n.96+41544T>G n.321-21T>G c.140-21T>G c.-1200-21T>G (n.-1200-21T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502971G>A | CA2633043318 | PHKB | c.285-20G>A (n.285-20G>A) c.306-20G>A (n.306-20G>A) n.96+41545G>A n.321-20G>A c.140-20G>A c.-1200-20G>A (n.-1200-20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>C | CA2633043319 | PHKB | c.285-19A>C (n.285-19A>C) c.306-19A>C (n.306-19A>C) n.96+41546A>C n.321-19A>C c.140-19A>C c.-1200-19A>C (n.-1200-19A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>G | CA2633043320 | PHKB | c.285-19A>G (n.285-19A>G) c.306-19A>G (n.306-19A>G) n.96+41546A>G n.321-19A>G c.140-19A>G c.-1200-19A>G (n.-1200-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>T | CA2633043321 | PHKB | c.285-19A>T (n.285-19A>T) c.306-19A>T (n.306-19A>T) n.96+41546A>T n.321-19A>T c.140-19A>T c.-1200-19A>T (n.-1200-19A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502973G>A | CA2633043322 | PHKB | c.285-18G>A (n.285-18G>A) c.306-18G>A (n.306-18G>A) n.96+41547G>A n.321-18G>A c.140-18G>A c.-1200-18G>A (n.-1200-18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502974T>C | CA2633043323 | PHKB | c.285-17T>C (n.285-17T>C) c.306-17T>C (n.306-17T>C) n.96+41548T>C n.321-17T>C c.140-17T>C c.-1200-17T>C (n.-1200-17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502975T>C | CA2633043324 | PHKB | c.285-16T>C (n.285-16T>C) c.306-16T>C (n.306-16T>C) n.96+41549T>C n.321-16T>C c.140-16T>C c.-1200-16T>C (n.-1200-16T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502976A= | CA2220377946 | PHKB | c.285-15A= (n.285-15A=) c.306-15A= (n.306-15A=) n.96+41550A= n.321-15A= c.140-15A= c.-1200-15A= (n.-1200-15A=) | |
16 | g.47502976A>C | CA8040442 | PHKB | c.285-15A>C (n.285-15A>C) c.306-15A>C (n.306-15A>C) n.96+41550A>C n.321-15A>C c.140-15A>C c.-1200-15A>C (n.-1200-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502976A>G | CA8040441 | PHKB | c.285-15A>G (n.285-15A>G) c.306-15A>G (n.306-15A>G) n.96+41550A>G n.321-15A>G c.140-15A>G c.-1200-15A>G (n.-1200-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502977T>C | CA2575983844 | PHKB | c.285-14T>C (n.285-14T>C) c.306-14T>C (n.306-14T>C) n.96+41551T>C n.321-14T>C c.140-14T>C c.-1200-14T>C (n.-1200-14T>C) | |
16 | g.47502983_47502984dup | CA2633043325 | PHKB | c.285-8_285-7dup (n.285-8_285-7dup) c.306-8_306-7dup (n.306-8_306-7dup) n.96+41557_96+41558dup n.321-8_321-7dup c.140-8_140-7dup c.-1200-8_-1200-7dup (n.-1200-8_-1200-7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.47502983_47502984del | CA2633043326 | PHKB | c.285-8_285-7del (n.285-8_285-7del) c.306-8_306-7del (n.306-8_306-7del) n.96+41557_96+41558del n.321-8_321-7del c.140-8_140-7del c.-1200-8_-1200-7del (n.-1200-8_-1200-7del) | gnomAD v4 |
16 | g.47502978C>A | CA2575983846 | PHKB | c.285-13C>A (n.285-13C>A) c.306-13C>A (n.306-13C>A) n.96+41552C>A n.321-13C>A c.140-13C>A c.-1200-13C>A (n.-1200-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502978C>G | CA2633043327 | PHKB | c.285-13C>G (n.285-13C>G) c.306-13C>G (n.306-13C>G) n.96+41552C>G n.321-13C>G c.140-13C>G c.-1200-13C>G (n.-1200-13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502978C>T | CA2633043328 | PHKB | c.285-13C>T (n.285-13C>T) c.306-13C>T (n.306-13C>T) n.96+41552C>T n.321-13C>T c.140-13C>T c.-1200-13C>T (n.-1200-13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502979_47502987del | CA2575983845 | PHKB | c.285-12_285-4del (n.285-12_285-4del) c.306-12_306-4del (n.306-12_306-4del) n.96+41553_96+41561del n.321-12_321-4del c.140-12_140-4del c.-1200-12_-1200-4del (n.-1200-12_-1200-4del) | gnomAD v4 |
16 | g.47502979T>C | CA2633043329 | PHKB | c.285-12T>C (n.285-12T>C) c.306-12T>C (n.306-12T>C) n.96+41553T>C n.321-12T>C c.140-12T>C c.-1200-12T>C (n.-1200-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502980C>A | CA2633043330 | PHKB | c.285-11C>A (n.285-11C>A) c.306-11C>A (n.306-11C>A) n.96+41554C>A n.321-11C>A c.140-11C>A c.-1200-11C>A (n.-1200-11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502980C>G | CA2633043331 | PHKB | c.285-11C>G (n.285-11C>G) c.306-11C>G (n.306-11C>G) n.96+41554C>G n.321-11C>G c.140-11C>G c.-1200-11C>G (n.-1200-11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502980C>T | CA2633043332 | PHKB | c.285-11C>T (n.285-11C>T) c.306-11C>T (n.306-11C>T) n.96+41554C>T n.321-11C>T c.140-11C>T c.-1200-11C>T (n.-1200-11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502981T>G | CA8040443 | PHKB | c.285-10T>G (n.285-10T>G) c.306-10T>G (n.306-10T>G) n.96+41555T>G n.321-10T>G c.140-10T>G c.-1200-10T>G (n.-1200-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502981T= | CA2220377952 | PHKB | c.285-10T= (n.285-10T=) c.306-10T= (n.306-10T=) n.96+41555T= n.321-10T= c.140-10T= c.-1200-10T= (n.-1200-10T=) | |
16 | g.47502982C>A | CA2633043333 | PHKB | c.285-9C>A (n.285-9C>A) c.306-9C>A (n.306-9C>A) n.96+41556C>A n.321-9C>A c.140-9C>A c.-1200-9C>A (n.-1200-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502982C>G | CA2633043334 | PHKB | c.285-9C>G (n.285-9C>G) c.306-9C>G (n.306-9C>G) n.96+41556C>G n.321-9C>G c.140-9C>G c.-1200-9C>G (n.-1200-9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502984C>A | CA2633043335 | PHKB | c.285-7C>A (n.285-7C>A) c.306-7C>A (n.306-7C>A) n.96+41558C>A n.321-7C>A c.140-7C>A c.-1200-7C>A (n.-1200-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502984C>T | CA2633043336 | PHKB | c.285-7C>T (n.285-7C>T) c.306-7C>T (n.306-7C>T) n.96+41558C>T n.321-7C>T c.140-7C>T c.-1200-7C>T (n.-1200-7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502985A>G | CA2633043337 | PHKB | c.285-6A>G (n.285-6A>G) c.306-6A>G (n.306-6A>G) n.96+41559A>G n.321-6A>G c.140-6A>G c.-1200-6A>G (n.-1200-6A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502986C>A | CA2633043338 | PHKB | c.285-5C>A (n.285-5C>A) c.306-5C>A (n.306-5C>A) n.96+41560C>A n.321-5C>A c.140-5C>A c.-1200-5C>A (n.-1200-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502986C>T | CA2633043339 | PHKB | c.285-5C>T (n.285-5C>T) c.306-5C>T (n.306-5C>T) n.96+41560C>T n.321-5C>T c.140-5C>T c.-1200-5C>T (n.-1200-5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502987C>A | CA2633043340 | PHKB | c.285-4C>A (n.285-4C>A) c.306-4C>A (n.306-4C>A) n.96+41561C>A n.321-4C>A c.140-4C>A c.-1200-4C>A (n.-1200-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502987C= | CA2220377954 | PHKB | c.285-4C= (n.285-4C=) c.306-4C= (n.306-4C=) n.96+41561C= n.321-4C= c.140-4C= c.-1200-4C= (n.-1200-4C=) | |
16 | g.47502987C>G | CA2575983847 | PHKB | c.285-4C>G (n.285-4C>G) c.306-4C>G (n.306-4C>G) n.96+41561C>G n.321-4C>G c.140-4C>G c.-1200-4C>G (n.-1200-4C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502987C>T | CA977034448 | PHKB | c.285-4C>T (n.285-4C>T) c.306-4C>T (n.306-4C>T) n.96+41561C>T n.321-4C>T c.140-4C>T c.-1200-4C>T (n.-1200-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502988C>A | CA2633043341 | PHKB | c.285-3C>A (n.285-3C>A) c.306-3C>A (n.306-3C>A) n.96+41562C>A n.321-3C>A c.140-3C>A c.-1200-3C>A (n.-1200-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502988C= | CA2220377956 | PHKB | c.285-3C= (n.285-3C=) c.306-3C= (n.306-3C=) n.96+41562C= n.321-3C= c.140-3C= c.-1200-3C= (n.-1200-3C=) | |
16 | g.47502988C>T | CA721078787 | PHKB | c.285-3C>T (n.285-3C>T) c.306-3C>T (n.306-3C>T) n.96+41562C>T n.321-3C>T c.140-3C>T c.-1200-3C>T (n.-1200-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502989A= | CA2220377962 | PHKB | c.285-2A= (n.285-2A=) c.306-2A= (n.306-2A=) n.96+41563A= n.321-2A= c.140-2A= c.-1200-2A= (n.-1200-2A=) | |
16 | g.47502989A>C | CA396098904 | PHKB | c.285-2A>C (n.285-2A>C) c.306-2A>C (n.306-2A>C) n.96+41563A>C n.321-2A>C c.140-2A>C c.-1200-2A>C (n.-1200-2A>C) | |
16 | g.47502989A>G | CA256913 | PHKB | c.285-2A>G (n.285-2A>G) c.306-2A>G (n.306-2A>G) n.96+41563A>G n.321-2A>G c.140-2A>G c.-1200-2A>G (n.-1200-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502989A>T | CA396098905 | PHKB | c.285-2A>T (n.285-2A>T) c.306-2A>T (n.306-2A>T) n.96+41563A>T n.321-2A>T c.140-2A>T c.-1200-2A>T (n.-1200-2A>T) | |
16 | g.47502990G>A | CA396098908 | PHKB | c.285-1G>A (n.285-1G>A) c.306-1G>A (n.306-1G>A) n.96+41564G>A n.321-1G>A c.140-1G>A c.-1200-1G>A (n.-1200-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502990G>C | CA396098906 | PHKB | c.285-1G>C (n.285-1G>C) c.306-1G>C (n.306-1G>C) n.96+41564G>C n.321-1G>C c.140-1G>C c.-1200-1G>C (n.-1200-1G>C) | |
16 | g.47502990G= | CA2220377971 | PHKB | c.285-1G= (n.285-1G=) c.306-1G= (n.306-1G=) n.96+41564G= n.321-1G= c.140-1G= c.-1200-1G= (n.-1200-1G=) | |
16 | g.47502990G>T | CA396098907 | PHKB | c.285-1G>T (n.285-1G>T) c.306-1G>T (n.306-1G>T) n.96+41564G>T n.321-1G>T c.140-1G>T c.-1200-1G>T (n.-1200-1G>T) | |
16 | g.47502991G>A | CA495356797 | PHKB | c.285G>A (p.Arg95=) c.306G>A (p.Arg102=) n.96+41565G>A n.321G>A c.140G>A c.-1200G>A (n.-1200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502991G>C | CA396098909 | PHKB | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.306G>C (p.Arg102Ser) n.96+41565G>C n.321G>C c.140G>C c.-1200G>C (n.-1200G>C) | |
16 | g.47502991G= | CA2220377975 | PHKB | c.285G= (p.Arg95=) c.306G= (p.Arg102=) n.96+41565G= n.321G= c.140G= c.-1200G= (n.-1200G=) | |
16 | g.47502991G>T | CA396098910 | PHKB | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.306G>T (p.Arg102Ser) n.96+41565G>T n.321G>T c.140G>T c.-1200G>T (n.-1200G>T) | |
16 | g.47502992C>A | CA495356798 | PHKB | c.286C>A (p.Arg96=) c.307C>A (p.Arg103=) n.96+41566C>A n.322C>A c.141C>A c.-1199C>A (n.-1199C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47502992C= | CA2220377979 | PHKB | c.286C= (p.Arg96=) c.307C= (p.Arg103=) n.96+41566C= n.322C= c.141C= c.-1199C= (n.-1199C=) | |
16 | g.47502992C>G | CA396098911 | PHKB | c.286C>G (p.Arg96Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.96+41566C>G n.322C>G c.141C>G c.-1199C>G (n.-1199C>G) | |
16 | g.47502992C>T | CA8040444 | PHKB | c.286C>T (p.Arg96Ter) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.96+41566C>T n.322C>T c.141C>T c.-1199C>T (n.-1199C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502993G>A | CA8040445 | PHKB | c.287G>A (p.Arg96Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.96+41567G>A n.323G>A c.142G>A c.-1198G>A (n.-1198G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.47502993G>C | CA396098912 | PHKB | c.287G>C (p.Arg96Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.96+41567G>C n.323G>C c.142G>C c.-1198G>C (n.-1198G>C) | |
16 | g.47502993G= | CA2220377995 | PHKB | c.287G= (p.Arg96=) c.308G= (p.Arg103=) n.96+41567G= n.323G= c.142G= c.-1198G= (n.-1198G=) | |
16 | g.47502993G>T | CA396098913 | PHKB | c.287G>T (p.Arg96Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.96+41567G>T n.323G>T c.142G>T c.-1198G>T (n.-1198G>T) | ClinVar |
16 | g.47502994A>C | CA495356799 | PHKB | c.288A>C (p.Arg96=) c.309A>C (p.Arg103=) n.96+41568A>C n.324A>C c.143A>C c.-1197A>C (n.-1197A>C) | |
16 | g.47502994A>G | CA495356801 | PHKB | c.288A>G (p.Arg96=) c.309A>G (p.Arg103=) n.96+41568A>G n.324A>G c.143A>G c.-1197A>G (n.-1197A>G) | |
16 | g.47502994A>T | CA495356800 | PHKB | c.288A>T (p.Arg96=) c.309A>T (p.Arg103=) n.96+41568A>T n.324A>T c.143A>T c.-1197A>T (n.-1197A>T) | |
16 | g.47502995A>C | CA396098914 | PHKB | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.96+41569A>C n.325A>C c.144A>C c.-1196A>C (n.-1196A>C) | |
16 | g.47502995A>G | CA396098915 | PHKB | c.289A>G (p.Ile97Val) c.310A>G (p.Ile104Val) n.96+41569A>G n.325A>G c.144A>G c.-1196A>G (n.-1196A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502995A>T | CA396098916 | PHKB | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) n.96+41569A>T n.325A>T c.144A>T c.-1196A>T (n.-1196A>T) | |
16 | g.47502996T>A | CA396098918 | PHKB | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) n.96+41570T>A n.326T>A c.145T>A c.-1195T>A (n.-1195T>A) | |
16 | g.47502996T>C | CA8040446 | PHKB | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.96+41570T>C n.326T>C c.145T>C c.-1195T>C (n.-1195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502996T>G | CA396098917 | PHKB | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) n.96+41570T>G n.326T>G c.145T>G c.-1195T>G (n.-1195T>G) | |
16 | g.47502996T= | CA2220378008 | PHKB | c.290T= (p.Ile97=) c.311T= (p.Ile104=) n.96+41570T= n.326T= c.145T= c.-1195T= (n.-1195T=) | |
16 | g.47502997T>A | CA495356802 | PHKB | c.291T>A (p.Ile97=) c.312T>A (p.Ile104=) n.96+41571T>A n.327T>A c.146T>A c.-1194T>A (n.-1194T>A) | |
16 | g.47502997T>C | CA495356803 | PHKB | c.291T>C (p.Ile97=) c.312T>C (p.Ile104=) n.96+41571T>C n.327T>C c.146T>C c.-1194T>C (n.-1194T>C) | |
16 | g.47502997T>G | CA396098919 | PHKB | c.291T>G (p.Ile97Met) c.312T>G (p.Ile104Met) n.96+41571T>G n.327T>G c.146T>G c.-1194T>G (n.-1194T>G) | |
16 | g.47503003_47503005del | CA2633043342 | PHKB | c.297_299del (p.Asp100del) c.318_320del (p.Asp107del) n.96+41577_96+41579del n.333_335del c.152_154del c.-1188_-1186del (n.-1188_-1186del) | gnomAD v4 |
16 | g.47502998G>A | CA396098920 | PHKB | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.96+41572G>A n.328G>A c.147G>A c.-1193G>A (n.-1193G>A) | |
16 | g.47502998G>C | CA396098921 | PHKB | c.292G>C (p.Asp98His) c.313G>C (p.Asp105His) n.96+41572G>C n.328G>C c.147G>C c.-1193G>C (n.-1193G>C) | |
16 | g.47502998G>T | CA396098922 | PHKB | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.96+41572G>T n.328G>T c.147G>T c.-1193G>T (n.-1193G>T) | |
16 | g.47502999A>C | CA396098923 | PHKB | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.96+41573A>C n.329A>C c.148A>C c.-1192A>C (n.-1192A>C) | |
16 | g.47502999A>G | CA396098924 | PHKB | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.96+41573A>G n.329A>G c.148A>G c.-1192A>G (n.-1192A>G) | |
16 | g.47502999A>T | CA396098925 | PHKB | c.293A>T (p.Asp98Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.96+41573A>T n.329A>T c.148A>T c.-1192A>T (n.-1192A>T) | |
16 | g.47503000T>A | CA396098926 | PHKB | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.96+41574T>A n.330T>A c.149T>A c.-1191T>A (n.-1191T>A) | |
16 | g.47503000T>C | CA495356804 | PHKB | c.294T>C (p.Asp98=) c.315T>C (p.Asp105=) n.96+41574T>C n.330T>C c.149T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) | |
16 | g.47503000T>G | CA396098927 | PHKB | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.96+41574T>G n.330T>G c.149T>G c.-1191T>G (n.-1191T>G) | |
16 | g.47503001G>A | CA396098928 | PHKB | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.96+41575G>A n.331G>A c.150G>A c.-1190G>A (n.-1190G>A) | |
16 | g.47503001G>C | CA396098929 | PHKB | c.295G>C (p.Asp99His) c.316G>C (p.Asp106His) n.96+41575G>C n.331G>C c.150G>C c.-1190G>C (n.-1190G>C) | |
16 | g.47503001G>T | CA396098930 | PHKB | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.96+41575G>T n.331G>T c.150G>T c.-1190G>T (n.-1190G>T) | |
16 | g.47503002A>C | CA396098933 | PHKB | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.96+41576A>C n.332A>C c.151A>C c.-1189A>C (n.-1189A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503002A>G | CA396098931 | PHKB | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.96+41576A>G n.332A>G c.151A>G c.-1189A>G (n.-1189A>G) | dbSNP |
16 | g.47503002A>T | CA396098932 | PHKB | c.296A>T (p.Asp99Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.96+41576A>T n.332A>T c.151A>T c.-1189A>T (n.-1189A>T) | |
16 | g.47503003T>A | CA396098934 | PHKB | c.297T>A (p.Asp99Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.96+41577T>A n.333T>A c.152T>A c.-1188T>A (n.-1188T>A) | |
16 | g.47503003T>C | CA8040447 | PHKB | c.297T>C (p.Asp99=) c.318T>C (p.Asp106=) n.96+41577T>C n.333T>C c.152T>C c.-1188T>C (n.-1188T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503003T>G | CA396098935 | PHKB | c.297T>G (p.Asp99Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.96+41577T>G n.333T>G c.152T>G c.-1188T>G (n.-1188T>G) | |
16 | g.47503003T= | CA2220378011 | PHKB | c.297T= (p.Asp99=) c.318T= (p.Asp106=) n.96+41577T= n.333T= c.152T= c.-1188T= (n.-1188T=) | |
16 | g.47503004G>A | CA396098936 | PHKB | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.96+41578G>A n.334G>A c.153G>A c.-1187G>A (n.-1187G>A) | |
16 | g.47503004G>C | CA396098937 | PHKB | c.298G>C (p.Asp100His) c.319G>C (p.Asp107His) n.96+41578G>C n.334G>C c.153G>C c.-1187G>C (n.-1187G>C) | |
16 | g.47503004G>T | CA396098938 | PHKB | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.96+41578G>T n.334G>T c.153G>T c.-1187G>T (n.-1187G>T) | |
16 | g.47503004_47503006del | CA2633043343 | PHKB | c.298_300del (p.Asp100del) c.319_321del (p.Asp107del) n.96+41578_96+41580del n.334_336del c.153_155del c.-1187_-1185del (n.-1187_-1185del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503005A= | CA2220378015 | PHKB | c.299A= (p.Asp100=) c.320A= (p.Asp107=) n.96+41579A= n.335A= c.154A= c.-1186A= (n.-1186A=) | |
16 | g.47503005A>C | CA396098939 | PHKB | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.96+41579A>C n.335A>C c.154A>C c.-1186A>C (n.-1186A>C) | |
16 | g.47503005A>G | CA8040448 | PHKB | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.96+41579A>G n.335A>G c.154A>G c.-1186A>G (n.-1186A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503005A>T | CA396098940 | PHKB | c.299A>T (p.Asp100Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.96+41579A>T n.335A>T c.154A>T c.-1186A>T (n.-1186A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503006C>A | CA396098941 | PHKB | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.96+41580C>A n.336C>A c.155C>A c.-1185C>A (n.-1185C>A) | |
16 | g.47503006C= | CA2220378021 | PHKB | c.300C= (p.Asp100=) c.321C= (p.Asp107=) n.96+41580C= n.336C= c.155C= c.-1185C= (n.-1185C=) | |
16 | g.47503006C>G | CA396098942 | PHKB | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.96+41580C>G n.336C>G c.155C>G c.-1185C>G (n.-1185C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47503006C>T | CA8040449 | PHKB | c.300C>T (p.Asp100=) c.321C>T (p.Asp107=) n.96+41580C>T n.336C>T c.155C>T c.-1185C>T (n.-1185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503007A>C | CA396098944 | PHKB | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.96+41581A>C n.337A>C c.156A>C c.-1184A>C (n.-1184A>C) | |
16 | g.47503007A>G | CA396098945 | PHKB | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.96+41581A>G n.337A>G c.156A>G c.-1184A>G (n.-1184A>G) | |
16 | g.47503007A>T | CA396098943 | PHKB | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.96+41581A>T n.337A>T c.156A>T c.-1184A>T (n.-1184A>T) | |
16 | g.47503008A>C | CA396098948 | PHKB | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.96+41582A>C n.338A>C c.157A>C c.-1183A>C (n.-1183A>C) | |
16 | g.47503008A>G | CA396098946 | PHKB | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.96+41582A>G n.338A>G c.157A>G c.-1183A>G (n.-1183A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503008A>T | CA396098947 | PHKB | c.302A>T (p.Lys101Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.96+41582A>T n.338A>T c.157A>T c.-1183A>T (n.-1183A>T) | |
16 | g.47503009G>A | CA495356826 | PHKB | c.303G>A (p.Lys101=) c.324G>A (p.Lys108=) n.96+41583G>A n.339G>A c.158G>A c.-1182G>A (n.-1182G>A) | |
16 | g.47503009G>C | CA396098949 | PHKB | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.96+41583G>C n.339G>C c.158G>C c.-1182G>C (n.-1182G>C) | |
16 | g.47503009G>T | CA396098950 | PHKB | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.96+41583G>T n.339G>T c.158G>T c.-1182G>T (n.-1182G>T) | |
16 | g.47503010G>A | CA396098951 | PHKB | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.96+41584G>A n.340G>A c.159G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503010G>C | CA396098952 | PHKB | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.96+41584G>C n.340G>C c.159G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) | |
16 | g.47503010G>T | CA396098953 | PHKB | c.304G>T (p.Gly102Ter) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.96+41584G>T n.340G>T c.159G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) | |
16 | g.47503011G>A | CA396098954 | PHKB | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.96+41585G>A n.341G>A c.160G>A c.-1180G>A (n.-1180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503011G>C | CA396098955 | PHKB | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.96+41585G>C n.341G>C c.160G>C c.-1180G>C (n.-1180G>C) | |
16 | g.47503011G= | CA2220378033 | PHKB | c.305G= (p.Gly102=) c.326G= (p.Gly109=) n.96+41585G= n.341G= c.160G= c.-1180G= (n.-1180G=) | |
16 | g.47503011G>T | CA280722060 | PHKB | c.305G>T (p.Gly102Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.96+41585G>T n.341G>T c.160G>T c.-1180G>T (n.-1180G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503012A>C | CA495356835 | PHKB | c.306A>C (p.Gly102=) c.327A>C (p.Gly109=) n.96+41586A>C n.342A>C c.161A>C c.-1179A>C (n.-1179A>C) | |
16 | g.47503012A>G | CA495356837 | PHKB | c.306A>G (p.Gly102=) c.327A>G (p.Gly109=) n.96+41586A>G n.342A>G c.161A>G c.-1179A>G (n.-1179A>G) | |
16 | g.47503012A>T | CA495356839 | PHKB | c.306A>T (p.Gly102=) c.327A>T (p.Gly109=) n.96+41586A>T n.342A>T c.161A>T c.-1179A>T (n.-1179A>T) | |
16 | g.47503013A>C | CA495356841 | PHKB | c.307A>C (p.Arg103=) c.328A>C (p.Arg110=) n.96+41587A>C n.343A>C c.162A>C c.-1178A>C (n.-1178A>C) | |
16 | g.47503013A>G | CA396098956 | PHKB | c.307A>G (p.Arg103Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.96+41587A>G n.343A>G c.162A>G c.-1178A>G (n.-1178A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503013A>T | CA396098957 | PHKB | c.307A>T (p.Arg103Trp) c.328A>T (p.Arg110Trp) n.96+41587A>T n.343A>T c.162A>T c.-1178A>T (n.-1178A>T) | |
16 | g.47503014G>A | CA396098959 | PHKB | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.96+41588G>A n.344G>A c.163G>A c.-1177G>A (n.-1177G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503014G>C | CA396098960 | PHKB | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.96+41588G>C n.344G>C c.163G>C c.-1177G>C (n.-1177G>C) | |
16 | g.47503014G>T | CA396098958 | PHKB | c.308G>T (p.Arg103Met) c.329G>T (p.Arg110Met) n.96+41588G>T n.344G>T c.163G>T c.-1177G>T (n.-1177G>T) | |
16 | g.47503015G>A | CA495356848 | PHKB | c.309G>A (p.Arg103=) c.330G>A (p.Arg110=) n.96+41589G>A n.345G>A c.164G>A c.-1176G>A (n.-1176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503015G>C | CA396098961 | PHKB | c.309G>C (p.Arg103Ser) c.330G>C (p.Arg110Ser) n.96+41589G>C n.345G>C c.164G>C c.-1176G>C (n.-1176G>C) | |
16 | g.47503015G= | CA2220378041 | PHKB | c.309G= (p.Arg103=) c.330G= (p.Arg110=) n.96+41589G= n.345G= c.164G= c.-1176G= (n.-1176G=) | |
16 | g.47503015G>T | CA396098962 | PHKB | c.309G>T (p.Arg103Ser) c.330G>T (p.Arg110Ser) n.96+41589G>T n.345G>T c.164G>T c.-1176G>T (n.-1176G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503016A= | CA2220378049 | PHKB | c.310A= (p.Thr104=) c.331A= (p.Thr111=) n.96+41590A= n.346A= c.165A= c.-1175A= (n.-1175A=) | |
16 | g.47503016A>C | CA396098963 | PHKB | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.96+41590A>C n.346A>C c.165A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C) | |
16 | g.47503016A>G | CA396098964 | PHKB | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.96+41590A>G n.346A>G c.165A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G) | |
16 | g.47503016A>T | CA396098965 | PHKB | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.96+41590A>T n.346A>T c.165A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503017C>A | CA396098968 | PHKB | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.96+41591C>A n.347C>A c.166C>A c.-1174C>A (n.-1174C>A) | |
16 | g.47503017C= | CA2220378050 | PHKB | c.311C= (p.Thr104=) c.332C= (p.Thr111=) n.96+41591C= n.347C= c.166C= c.-1174C= (n.-1174C=) | |
16 | g.47503017C>G | CA396098966 | PHKB | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.96+41591C>G n.347C>G c.166C>G c.-1174C>G (n.-1174C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503017C>T | CA396098967 | PHKB | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.96+41591C>T n.347C>T c.166C>T c.-1174C>T (n.-1174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503019dup | CA2633043344 | PHKB | c.313dup (p.His105ProfsTer2) c.334dup (p.His112ProfsTer2) n.96+41593dup n.349dup c.168dup c.-1172dup (n.-1172dup) | gnomAD v4 |
16 | g.47503018C>A | CA495356857 | PHKB | c.312C>A (p.Thr104=) c.333C>A (p.Thr111=) n.96+41592C>A n.348C>A c.167C>A c.-1173C>A (n.-1173C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503018C= | CA2220378055 | PHKB | c.312C= (p.Thr104=) c.333C= (p.Thr111=) n.96+41592C= n.348C= c.167C= c.-1173C= (n.-1173C=) | |
16 | g.47503018C>G | CA495356859 | PHKB | c.312C>G (p.Thr104=) c.333C>G (p.Thr111=) n.96+41592C>G n.348C>G c.167C>G c.-1173C>G (n.-1173C>G) | |
16 | g.47503018C>T | CA495356860 | PHKB | c.312C>T (p.Thr104=) c.333C>T (p.Thr111=) n.96+41592C>T n.348C>T c.167C>T c.-1173C>T (n.-1173C>T) | |
16 | g.47503019C>A | CA396098969 | PHKB | c.313C>A (p.His105Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.96+41593C>A n.349C>A c.168C>A c.-1172C>A (n.-1172C>A) | |
16 | g.47503019C>G | CA396098970 | PHKB | c.313C>G (p.His105Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.96+41593C>G n.349C>G c.168C>G c.-1172C>G (n.-1172C>G) | |
16 | g.47503019C>T | CA396098971 | PHKB | c.313C>T (p.His105Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.96+41593C>T n.349C>T c.168C>T c.-1172C>T (n.-1172C>T) | |
16 | g.47503020A= | CA2220378067 | PHKB | c.314A= (p.His105=) c.335A= (p.His112=) n.96+41594A= n.350A= c.169A= c.-1171A= (n.-1171A=) | |
16 | g.47503020A>C | CA396098972 | PHKB | c.314A>C (p.His105Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.96+41594A>C n.350A>C c.169A>C c.-1171A>C (n.-1171A>C) | |
16 | g.47503020A>G | CA8040450 | PHKB | c.314A>G (p.His105Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.96+41594A>G n.350A>G c.169A>G c.-1171A>G (n.-1171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503020A>T | CA396098973 | PHKB | c.314A>T (p.His105Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.96+41594A>T n.350A>T c.169A>T c.-1171A>T (n.-1171A>T) | |
16 | g.47503021T>A | CA280722063 | PHKB | c.315T>A (p.His105Gln) c.336T>A (p.His112Gln) n.96+41595T>A n.351T>A c.170T>A c.-1170T>A (n.-1170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503021T>C | CA495356870 | PHKB | c.315T>C (p.His105=) c.336T>C (p.His112=) n.96+41595T>C n.351T>C c.170T>C c.-1170T>C (n.-1170T>C) | |
16 | g.47503021T>G | CA8040451 | PHKB | c.315T>G (p.His105Gln) c.336T>G (p.His112Gln) n.96+41595T>G n.351T>G c.170T>G c.-1170T>G (n.-1170T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503021T= | CA2220378077 | PHKB | c.315T= (p.His105=) c.336T= (p.His112=) n.96+41595T= n.351T= c.170T= c.-1170T= (n.-1170T=) | |
16 | g.47503022G>A | CA396098974 | PHKB | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.96+41596G>A n.352G>A c.171G>A c.-1169G>A (n.-1169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503022G>C | CA396098975 | PHKB | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.96+41596G>C n.352G>C c.171G>C c.-1169G>C (n.-1169G>C) | dbSNP |
16 | g.47503022G= | CA2220378079 | PHKB | c.316G= (p.Glu106=) c.337G= (p.Glu113=) n.96+41596G= n.352G= c.171G= c.-1169G= (n.-1169G=) | |
16 | g.47503022G>T | CA396098976 | PHKB | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.96+41596G>T n.352G>T c.171G>T c.-1169G>T (n.-1169G>T) | |
16 | g.47503023A>C | CA396098977 | PHKB | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.96+41597A>C n.353A>C c.172A>C c.-1168A>C (n.-1168A>C) | |
16 | g.47503023A>G | CA396098978 | PHKB | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.96+41597A>G n.353A>G c.172A>G c.-1168A>G (n.-1168A>G) | |
16 | g.47503023A>T | CA396098979 | PHKB | c.317A>T (p.Glu106Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.96+41597A>T n.353A>T c.172A>T c.-1168A>T (n.-1168A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503024G>A | CA495356877 | PHKB | c.318G>A (p.Glu106=) c.339G>A (p.Glu113=) n.96+41598G>A n.354G>A c.173G>A c.-1167G>A (n.-1167G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47503024G>C | CA396098980 | PHKB | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.96+41598G>C n.354G>C c.173G>C c.-1167G>C (n.-1167G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503024G= | CA2220378084 | PHKB | c.318G= (p.Glu106=) c.339G= (p.Glu113=) n.96+41598G= n.354G= c.173G= c.-1167G= (n.-1167G=) | |
16 | g.47503024G>T | CA396098981 | PHKB | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.96+41598G>T n.354G>T c.173G>T c.-1167G>T (n.-1167G>T) | |
16 | g.47503025C>A | CA396098982 | PHKB | c.319C>A (p.Leu107Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.96+41599C>A n.355C>A c.174C>A c.-1166C>A (n.-1166C>A) | |
16 | g.47503025C>G | CA396098983 | PHKB | c.319C>G (p.Leu107Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.96+41599C>G n.355C>G c.174C>G c.-1166C>G (n.-1166C>G) | |
16 | g.47503025C>T | CA495356881 | PHKB | c.319C>T (p.Leu107=) c.340C>T (p.Leu114=) n.96+41599C>T n.355C>T c.174C>T c.-1166C>T (n.-1166C>T) | |
16 | g.47503026T>A | CA396098984 | PHKB | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.96+41600T>A n.356T>A c.175T>A c.-1165T>A (n.-1165T>A) | |
16 | g.47503026T>C | CA396098985 | PHKB | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.96+41600T>C n.356T>C c.175T>C c.-1165T>C (n.-1165T>C) | |
16 | g.47503026T>G | CA396098986 | PHKB | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.96+41600T>G n.356T>G c.175T>G c.-1165T>G (n.-1165T>G) | |
16 | g.47503026dup | CA2580091560 | PHKB | c.320dup (p.Glu108GlyfsTer21) c.341dup (p.Glu115GlyfsTer21) n.96+41600dup n.356dup c.175dup c.-1165dup (n.-1165dup) | ClinVar |
16 | g.47503027G>A | CA495356886 | PHKB | c.321G>A (p.Leu107=) c.342G>A (p.Leu114=) n.96+41601G>A n.357G>A c.176G>A c.-1164G>A (n.-1164G>A) | dbSNP |
16 | g.47503027G>C | CA495356888 | PHKB | c.321G>C (p.Leu107=) c.342G>C (p.Leu114=) n.96+41601G>C n.357G>C c.176G>C c.-1164G>C (n.-1164G>C) | |
16 | g.47503027G= | CA2220378093 | PHKB | c.321G= (p.Leu107=) c.342G= (p.Leu114=) n.96+41601G= n.357G= c.176G= c.-1164G= (n.-1164G=) | |
16 | g.47503027G>T | CA495356890 | PHKB | c.321G>T (p.Leu107=) c.342G>T (p.Leu114=) n.96+41601G>T n.357G>T c.176G>T c.-1164G>T (n.-1164G>T) | |
16 | g.47503028G>A | CA8040452 | PHKB | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.96+41602G>A n.358G>A c.177G>A c.-1163G>A (n.-1163G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503028G>C | CA396098987 | PHKB | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.96+41602G>C n.358G>C c.177G>C c.-1163G>C (n.-1163G>C) | |
16 | g.47503028G= | CA2220378097 | PHKB | c.322G= (p.Glu108=) c.343G= (p.Glu115=) n.96+41602G= n.358G= c.177G= c.-1163G= (n.-1163G=) | |
16 | g.47503028G>T | CA396098988 | PHKB | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.96+41602G>T n.358G>T c.177G>T c.-1163G>T (n.-1163G>T) | |
16 | g.47503029A>C | CA396098989 | PHKB | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.96+41603A>C n.359A>C c.178A>C c.-1162A>C (n.-1162A>C) | |
16 | g.47503029A>G | CA396098990 | PHKB | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.96+41603A>G n.359A>G c.178A>G c.-1162A>G (n.-1162A>G) | |
16 | g.47503029A>T | CA396098991 | PHKB | c.323A>T (p.Glu108Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.96+41603A>T n.359A>T c.178A>T c.-1162A>T (n.-1162A>T) | |
16 | g.47503030G>A | CA495356897 | PHKB | c.324G>A (p.Glu108=) c.345G>A (p.Glu115=) n.96+41604G>A n.360G>A c.179G>A c.-1161G>A (n.-1161G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.47503030G>C | CA396098992 | PHKB | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.96+41604G>C n.360G>C c.179G>C c.-1161G>C (n.-1161G>C) | |
16 | g.47503030G>T | CA396098993 | PHKB | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.96+41604G>T n.360G>T c.179G>T c.-1161G>T (n.-1161G>T) | |
16 | g.47503031C>A | CA396098994 | PHKB | c.325C>A (p.His109Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.96+41605C>A n.361C>A c.180C>A c.-1160C>A (n.-1160C>A) | |
16 | g.47503031C>G | CA396098995 | PHKB | c.325C>G (p.His109Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.96+41605C>G n.361C>G c.180C>G c.-1160C>G (n.-1160C>G) | |
16 | g.47503031C>T | CA396098996 | PHKB | c.325C>T (p.His109Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.96+41605C>T n.361C>T c.180C>T c.-1160C>T (n.-1160C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503032A>C | CA396098997 | PHKB | c.326A>C (p.His109Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.96+41606A>C n.362A>C c.181A>C c.-1159A>C (n.-1159A>C) | |
16 | g.47503032A>G | CA396098998 | PHKB | c.326A>G (p.His109Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.96+41606A>G n.362A>G c.181A>G c.-1159A>G (n.-1159A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503032A>T | CA396098999 | PHKB | c.326A>T (p.His109Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.96+41606A>T n.362A>T c.181A>T c.-1159A>T (n.-1159A>T) | |
16 | g.47503033C>A | CA396099000 | PHKB | c.327C>A (p.His109Gln) c.348C>A (p.His116Gln) n.96+41607C>A n.363C>A c.182C>A c.-1158C>A (n.-1158C>A) | |
16 | g.47503033C>G | CA396099001 | PHKB | c.327C>G (p.His109Gln) c.348C>G (p.His116Gln) n.96+41607C>G n.363C>G c.182C>G c.-1158C>G (n.-1158C>G) | |
16 | g.47503033C>T | CA495356906 | PHKB | c.327C>T (p.His109=) c.348C>T (p.His116=) n.96+41607C>T n.363C>T c.182C>T c.-1158C>T (n.-1158C>T) | |
16 | g.47503034T>A | CA396099003 | PHKB | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.96+41608T>A n.364T>A c.183T>A c.-1157T>A (n.-1157T>A) | |
16 | g.47503034T>C | CA396099004 | PHKB | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.96+41608T>C n.364T>C c.183T>C c.-1157T>C (n.-1157T>C) | |
16 | g.47503034T>G | CA396099002 | PHKB | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.96+41608T>G n.364T>G c.183T>G c.-1157T>G (n.-1157T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503035C>A | CA396099006 | PHKB | c.329C>A (p.Ser110Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.96+41609C>A n.365C>A c.184C>A c.-1156C>A (n.-1156C>A) | |
16 | g.47503035C>G | CA396099005 | PHKB | c.329C>G (p.Ser110Ter) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.96+41609C>G n.365C>G c.184C>G c.-1156C>G (n.-1156C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503035C>T | CA396099007 | PHKB | c.329C>T (p.Ser110Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.96+41609C>T n.365C>T c.184C>T c.-1156C>T (n.-1156C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503036A= | CA2220378104 | PHKB | c.330A= (p.Ser110=) c.351A= (p.Ser117=) n.96+41610A= n.366A= c.185A= c.-1155A= (n.-1155A=) | |
16 | g.47503036A>C | CA495356923 | PHKB | c.330A>C (p.Ser110=) c.351A>C (p.Ser117=) n.96+41610A>C n.366A>C c.185A>C c.-1155A>C (n.-1155A>C) | |
16 | g.47503036A>G | CA495356925 | PHKB | c.330A>G (p.Ser110=) c.351A>G (p.Ser117=) n.96+41610A>G n.366A>G c.185A>G c.-1155A>G (n.-1155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503036A>T | CA495356926 | PHKB | c.330A>T (p.Ser110=) c.351A>T (p.Ser117=) n.96+41610A>T n.366A>T c.185A>T c.-1155A>T (n.-1155A>T) | |
16 | g.47503037G>A | CA396099008 | PHKB | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.96+41611G>A n.367G>A c.186G>A c.-1154G>A (n.-1154G>A) | |
16 | g.47503037G>C | CA256916 | PHKB | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.96+41611G>C n.367G>C c.186G>C c.-1154G>C (n.-1154G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503037G= | CA2220378112 | PHKB | c.331G= (p.Ala111=) c.352G= (p.Ala118=) n.96+41611G= n.367G= c.186G= c.-1154G= (n.-1154G=) | |
16 | g.47503037G>T | CA396099009 | PHKB | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.96+41611G>T n.367G>T c.186G>T c.-1154G>T (n.-1154G>T) | |
16 | g.47503038C>A | CA396099010 | PHKB | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.96+41612C>A n.368C>A c.187C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) | |
16 | g.47503038C>G | CA396099011 | PHKB | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.96+41612C>G n.368C>G c.187C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) | |
16 | g.47503038C>T | CA396099012 | PHKB | c.332C>T (p.Ala111Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.96+41612C>T n.368C>T c.187C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) | |
16 | g.47503039T>A | CA495356933 | PHKB | c.333T>A (p.Ala111=) c.354T>A (p.Ala118=) n.96+41613T>A n.369T>A c.188T>A c.-1152T>A (n.-1152T>A) | |
16 | g.47503039T>C | CA8040453 | PHKB | c.333T>C (p.Ala111=) c.354T>C (p.Ala118=) n.96+41613T>C n.369T>C c.188T>C c.-1152T>C (n.-1152T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503039T>G | CA495356935 | PHKB | c.333T>G (p.Ala111=) c.354T>G (p.Ala118=) n.96+41613T>G n.369T>G c.188T>G c.-1152T>G (n.-1152T>G) | |
16 | g.47503039T= | CA2220378123 | PHKB | c.333T= (p.Ala111=) c.354T= (p.Ala118=) n.96+41613T= n.369T= c.188T= c.-1152T= (n.-1152T=) | |
16 | g.47503040A= | CA2220378129 | PHKB | c.334A= (p.Ile112=) c.355A= (p.Ile119=) n.96+41614A= n.370A= c.189A= c.-1151A= (n.-1151A=) | |
16 | g.47503040A>C | CA396099013 | PHKB | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.96+41614A>C n.370A>C c.189A>C c.-1151A>C (n.-1151A>C) | |
16 | g.47503040A>G | CA8040454 | PHKB | c.334A>G (p.Ile112Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.96+41614A>G n.370A>G c.189A>G c.-1151A>G (n.-1151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503040A>T | CA396099014 | PHKB | c.334A>T (p.Ile112Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) n.96+41614A>T n.370A>T c.189A>T c.-1151A>T (n.-1151A>T) | |
16 | g.47503041T>A | CA396099015 | PHKB | c.335T>A (p.Ile112Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) n.96+41615T>A n.371T>A c.190T>A c.-1150T>A (n.-1150T>A) | |
16 | g.47503041T>C | CA396099016 | PHKB | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.96+41615T>C n.371T>C c.190T>C c.-1150T>C (n.-1150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503041T>G | CA396099017 | PHKB | c.335T>G (p.Ile112Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) n.96+41615T>G n.371T>G c.190T>G c.-1150T>G (n.-1150T>G) | |
16 | g.47503041T= | CA2220378136 | PHKB | c.335T= (p.Ile112=) c.356T= (p.Ile119=) n.96+41615T= n.371T= c.190T= c.-1150T= (n.-1150T=) | |
16 | g.47503042A>C | CA495356941 | PHKB | c.336A>C (p.Ile112=) c.357A>C (p.Ile119=) n.96+41616A>C n.372A>C c.191A>C c.-1149A>C (n.-1149A>C) | |
16 | g.47503042A>G | CA396099018 | PHKB | c.336A>G (p.Ile112Met) c.357A>G (p.Ile119Met) n.96+41616A>G n.372A>G c.191A>G c.-1149A>G (n.-1149A>G) | |
16 | g.47503042A>T | CA495356943 | PHKB | c.336A>T (p.Ile112=) c.357A>T (p.Ile119=) n.96+41616A>T n.372A>T c.191A>T c.-1149A>T (n.-1149A>T) | |
16 | g.47503043A>C | CA396099019 | PHKB | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.96+41617A>C n.373A>C c.192A>C c.-1148A>C (n.-1148A>C) | |
16 | g.47503043A>G | CA396099020 | PHKB | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.96+41617A>G n.373A>G c.192A>G c.-1148A>G (n.-1148A>G) | |
16 | g.47503043A>T | CA396099021 | PHKB | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.96+41617A>T n.373A>T c.192A>T c.-1148A>T (n.-1148A>T) | |
16 | g.47503044A>C | CA396099022 | PHKB | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.96+41618A>C n.374A>C c.193A>C c.-1147A>C (n.-1147A>C) | |
16 | g.47503044A>G | CA396099023 | PHKB | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.96+41618A>G n.374A>G c.193A>G c.-1147A>G (n.-1147A>G) | |
16 | g.47503044A>T | CA396099024 | PHKB | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.96+41618A>T n.374A>T c.193A>T c.-1147A>T (n.-1147A>T) | |
16 | g.47503045A>C | CA396099025 | PHKB | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.96+41619A>C n.375A>C c.194A>C c.-1146A>C (n.-1146A>C) | |
16 | g.47503045A>G | CA495356950 | PHKB | c.339A>G (p.Lys113=) c.360A>G (p.Lys120=) n.96+41619A>G n.375A>G c.194A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503045A>T | CA396099026 | PHKB | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.96+41619A>T n.375A>T c.194A>T c.-1146A>T (n.-1146A>T) | |
16 | g.47503046T>A | CA396099027 | PHKB | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.96+41620T>A n.376T>A c.195T>A c.-1145T>A (n.-1145T>A) | |
16 | g.47503046T>C | CA396099028 | PHKB | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.96+41620T>C n.376T>C c.195T>C c.-1145T>C (n.-1145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503046T>G | CA396099029 | PHKB | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.96+41620T>G n.376T>G c.195T>G c.-1145T>G (n.-1145T>G) | |
16 | g.47503046T= | CA2220378144 | PHKB | c.340T= (p.Cys114=) c.361T= (p.Cys121=) n.96+41620T= n.376T= c.195T= c.-1145T= (n.-1145T=) | |
16 | g.47503047G>A | CA396099030 | PHKB | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.96+41621G>A n.377G>A c.196G>A c.-1144G>A (n.-1144G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503047G>C | CA396099031 | PHKB | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.96+41621G>C n.377G>C c.196G>C c.-1144G>C (n.-1144G>C) | |
16 | g.47503047G>T | CA396099032 | PHKB | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.96+41621G>T n.377G>T c.196G>T c.-1144G>T (n.-1144G>T) | |
16 | g.47503048C>A | CA396099033 | PHKB | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.96+41622C>A n.378C>A c.197C>A c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
16 | g.47503048C>G | CA396099034 | PHKB | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.96+41622C>G n.378C>G c.197C>G c.-1143C>G (n.-1143C>G) | |
16 | g.47503048C>T | CA495356958 | PHKB | c.342C>T (p.Cys114=) c.363C>T (p.Cys121=) n.96+41622C>T n.378C>T c.197C>T c.-1143C>T (n.-1143C>T) | ClinVar |
16 | g.47503049A= | CA2220378150 | PHKB | c.343A= (p.Met115=) c.364A= (p.Met122=) n.96+41623A= n.379A= c.198A= c.-1142A= (n.-1142A=) | |
16 | g.47503049A>C | CA396099035 | PHKB | c.343A>C (p.Met115Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) n.96+41623A>C n.379A>C c.198A>C c.-1142A>C (n.-1142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503049A>G | CA396099036 | PHKB | c.343A>G (p.Met115Val) c.364A>G (p.Met122Val) n.96+41623A>G n.379A>G c.198A>G c.-1142A>G (n.-1142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503049A>T | CA396099037 | PHKB | c.343A>T (p.Met115Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) n.96+41623A>T n.379A>T c.198A>T c.-1142A>T (n.-1142A>T) | dbSNP |
16 | g.47503050T>A | CA396099038 | PHKB | c.344T>A (p.Met115Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) n.96+41624T>A n.380T>A c.199T>A c.-1141T>A (n.-1141T>A) | |
16 | g.47503050T>C | CA396099039 | PHKB | c.344T>C (p.Met115Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) n.96+41624T>C n.380T>C c.199T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503050T>G | CA396099040 | PHKB | c.344T>G (p.Met115Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) n.96+41624T>G n.380T>G c.199T>G c.-1141T>G (n.-1141T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503050T= | CA2220378157 | PHKB | c.344T= (p.Met115=) c.365T= (p.Met122=) n.96+41624T= n.380T= c.199T= c.-1141T= (n.-1141T=) | |
16 | g.47503051G>A | CA280722071 | PHKB | c.345G>A (p.Met115Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) n.96+41625G>A n.381G>A c.200G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP |
16 | g.47503051G>C | CA396099041 | PHKB | c.345G>C (p.Met115Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) n.96+41625G>C n.381G>C c.200G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) | |
16 | g.47503051G= | CA2220378161 | PHKB | c.345G= (p.Met115=) c.366G= (p.Met122=) n.96+41625G= n.381G= c.200G= c.-1140G= (n.-1140G=) | |
16 | g.47503051G>T | CA396099042 | PHKB | c.345G>T (p.Met115Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) n.96+41625G>T n.381G>T c.200G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503054_47503055del | CA2633043345 | PHKB | c.348_349del (p.Gly117AsnfsTer11) c.369_370del (p.Gly124AsnfsTer11) n.96+41628_96+41629del n.384_385del c.203_204del c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47503052A>C | CA495356969 | PHKB | c.346A>C (p.Arg116=) c.367A>C (p.Arg123=) n.96+41626A>C n.382A>C c.201A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) | |
16 | g.47503052A>G | CA396099043 | PHKB | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.96+41626A>G n.382A>G c.201A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) | |
16 | g.47503052A>T | CA396099044 | PHKB | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) n.96+41626A>T n.382A>T c.201A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) | |
16 | g.47503053G>A | CA396099045 | PHKB | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) n.96+41627G>A n.383G>A c.202G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) | |
16 | g.47503053G>C | CA396099046 | PHKB | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.96+41627G>C n.383G>C c.202G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) | |
16 | g.47503053G>T | CA396099047 | PHKB | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) n.96+41627G>T n.383G>T c.202G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) | |
16 | g.47503054A>C | CA396099049 | PHKB | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) n.96+41628A>C n.384A>C c.203A>C c.-1137A>C (n.-1137A>C) | |
16 | g.47503054A>G | CA495356975 | PHKB | c.348A>G (p.Arg116=) c.369A>G (p.Arg123=) n.96+41628A>G n.384A>G c.203A>G c.-1137A>G (n.-1137A>G) | |
16 | g.47503054A>T | CA396099048 | PHKB | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) n.96+41628A>T n.384A>T c.203A>T c.-1137A>T (n.-1137A>T) | |
16 | g.47503055G>A | CA396099050 | PHKB | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) n.96+41629G>A n.385G>A c.204G>A c.-1136G>A (n.-1136G>A) | |
16 | g.47503055G>C | CA8040455 | PHKB | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.96+41629G>C n.385G>C c.204G>C c.-1136G>C (n.-1136G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503055G= | CA2220378166 | PHKB | c.349G= (p.Gly117=) c.370G= (p.Gly124=) n.96+41629G= n.385G= c.204G= c.-1136G= (n.-1136G=) | |
16 | g.47503055G>T | CA396099051 | PHKB | c.349G>T (p.Gly117Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) n.96+41629G>T n.385G>T c.204G>T c.-1136G>T (n.-1136G>T) | |
16 | g.47503056del | CA2633043346 | PHKB | c.350del (p.Gly117GlufsTer?) c.371del (p.Gly124GlufsTer?) n.96+41630del n.386del c.205del c.-1135del (n.-1135del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503056G>A | CA396099052 | PHKB | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) n.96+41630G>A n.386G>A c.205G>A c.-1135G>A (n.-1135G>A) | |
16 | g.47503056G>C | CA396099053 | PHKB | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.96+41630G>C n.386G>C c.205G>C c.-1135G>C (n.-1135G>C) | |
16 | g.47503056G>T | CA396099054 | PHKB | c.350G>T (p.Gly117Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.96+41630G>T n.386G>T c.205G>T c.-1135G>T (n.-1135G>T) | |
16 | g.47503057A>C | CA495356986 | PHKB | c.351A>C (p.Gly117=) c.372A>C (p.Gly124=) n.96+41631A>C n.387A>C c.206A>C c.-1134A>C (n.-1134A>C) | |
16 | g.47503057A>G | CA495356985 | PHKB | c.351A>G (p.Gly117=) c.372A>G (p.Gly124=) n.96+41631A>G n.387A>G c.206A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) | |
16 | g.47503057A>T | CA495356983 | PHKB | c.351A>T (p.Gly117=) c.372A>T (p.Gly124=) n.96+41631A>T n.387A>T c.206A>T c.-1134A>T (n.-1134A>T) | |
16 | g.47503058A= | CA2220378186 | PHKB | c.352A= (p.Ile118=) c.373A= (p.Ile125=) n.96+41632A= n.388A= c.207A= c.-1133A= (n.-1133A=) | |
16 | g.47503058A>C | CA396099055 | PHKB | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.96+41632A>C n.388A>C c.207A>C c.-1133A>C (n.-1133A>C) | |
16 | g.47503058A>G | CA396099056 | PHKB | c.352A>G (p.Ile118Val) c.373A>G (p.Ile125Val) n.96+41632A>G n.388A>G c.207A>G c.-1133A>G (n.-1133A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47503058A>T | CA396099057 | PHKB | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.96+41632A>T n.388A>T c.207A>T c.-1133A>T (n.-1133A>T) | |
16 | g.47503059T>A | CA396099058 | PHKB | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.96+41633T>A n.389T>A c.208T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) | |
16 | g.47503059T>C | CA396099059 | PHKB | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.96+41633T>C n.389T>C c.208T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503059T>G | CA396099060 | PHKB | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.96+41633T>G n.389T>G c.208T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) | |
16 | g.47503060T>A | CA495356993 | PHKB | c.354T>A (p.Ile118=) c.375T>A (p.Ile125=) n.96+41634T>A n.390T>A c.209T>A c.-1131T>A (n.-1131T>A) | |
16 | g.47503060T>C | CA495356995 | PHKB | c.354T>C (p.Ile118=) c.375T>C (p.Ile125=) n.96+41634T>C n.390T>C c.209T>C c.-1131T>C (n.-1131T>C) | |
16 | g.47503060T>G | CA396099061 | PHKB | c.354T>G (p.Ile118Met) c.375T>G (p.Ile125Met) n.96+41634T>G n.390T>G c.209T>G c.-1131T>G (n.-1131T>G) | |
16 | g.47503063_47503064del | CA2575983848 | PHKB | c.357_358del (p.Tyr120LeufsTer8) c.378_379del (p.Tyr127LeufsTer8) n.96+41637_96+41638del n.393_394del c.212_213del c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del) | |
16 | g.47503061C>A | CA396099064 | PHKB | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.96+41635C>A n.391C>A c.210C>A c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503061C= | CA2220378191 | PHKB | c.355C= (p.Leu119=) c.376C= (p.Leu126=) n.96+41635C= n.391C= c.210C= c.-1130C= (n.-1130C=) | |
16 | g.47503061C>G | CA396099062 | PHKB | c.355C>G (p.Leu119Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.96+41635C>G n.391C>G c.210C>G c.-1130C>G (n.-1130C>G) | |
16 | g.47503061C>T | CA396099063 | PHKB | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.96+41635C>T n.391C>T c.210C>T c.-1130C>T (n.-1130C>T) | |
16 | g.47503061dup | CA2633043347 | PHKB | c.355dup (p.Leu119ProfsTer10) c.376dup (p.Leu126ProfsTer10) n.96+41635dup n.391dup c.210dup c.-1130dup (n.-1130dup) | gnomAD v4 |
16 | g.47503062T>A | CA396099065 | PHKB | c.356T>A (p.Leu119His) c.377T>A (p.Leu126His) n.96+41636T>A n.392T>A c.211T>A c.-1129T>A (n.-1129T>A) | |
16 | g.47503062T>C | CA396099066 | PHKB | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.96+41636T>C n.392T>C c.211T>C c.-1129T>C (n.-1129T>C) | |
16 | g.47503062T>G | CA396099067 | PHKB | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.96+41636T>G n.392T>G c.211T>G c.-1129T>G (n.-1129T>G) | COSMIC COSMIC |
16 | g.47503063C>A | CA495357001 | PHKB | c.357C>A (p.Leu119=) c.378C>A (p.Leu126=) n.96+41637C>A n.393C>A c.212C>A c.-1128C>A (n.-1128C>A) | |
16 | g.47503063C= | CA2220378195 | PHKB | c.357C= (p.Leu119=) c.378C= (p.Leu126=) n.96+41637C= n.393C= c.212C= c.-1128C= (n.-1128C=) | |
16 | g.47503063C>G | CA495357003 | PHKB | c.357C>G (p.Leu119=) c.378C>G (p.Leu126=) n.96+41637C>G n.393C>G c.212C>G c.-1128C>G (n.-1128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503063C>T | CA495357005 | PHKB | c.357C>T (p.Leu119=) c.378C>T (p.Leu126=) n.96+41637C>T n.393C>T c.212C>T c.-1128C>T (n.-1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |