Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47499893_47502989delinsGCA2588340091PHKBc.283_285-2delinsG
c.304_306-2delinsG
n.96+38467_96+41563delinsG
n.319_321-2delinsG
c.138_140-2delinsG
c.-1202_-1200-2delinsG
16g.47502948A>GCA2633043309PHKBc.285-43A>G (n.285-43A>G)
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n.96+41522A>G
n.321-43A>G
c.140-43A>G
c.-1200-43A>G (n.-1200-43A>G)
 gnomAD v4
16g.47502949A=CA2220377900PHKBc.285-42A= (n.285-42A=)
c.306-42A= (n.306-42A=)
n.96+41523A=
n.321-42A=
c.140-42A=
c.-1200-42A= (n.-1200-42A=)
16g.47502949A>GCA8040435PHKBc.285-42A>G (n.285-42A>G)
c.306-42A>G (n.306-42A>G)
n.96+41523A>G
n.321-42A>G
c.140-42A>G
c.-1200-42A>G (n.-1200-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502950T>ACA2633043310PHKBc.285-41T>A (n.285-41T>A)
c.306-41T>A (n.306-41T>A)
n.96+41524T>A
n.321-41T>A
c.140-41T>A
c.-1200-41T>A (n.-1200-41T>A)
 gnomAD v4
16g.47502951G>ACA721078762PHKBc.285-40G>A (n.285-40G>A)
c.306-40G>A (n.306-40G>A)
n.96+41525G>A
n.321-40G>A
c.140-40G>A
c.-1200-40G>A (n.-1200-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502951G=CA2220377902PHKBc.285-40G= (n.285-40G=)
c.306-40G= (n.306-40G=)
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n.321-40G=
c.140-40G=
c.-1200-40G= (n.-1200-40G=)
16g.47502952C>ACA2575983839PHKBc.285-39C>A (n.285-39C>A)
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n.96+41526C>A
n.321-39C>A
c.140-39C>A
c.-1200-39C>A (n.-1200-39C>A)
 gnomAD v4
16g.47502952C>TCA2575983840PHKBc.285-39C>T (n.285-39C>T)
c.306-39C>T (n.306-39C>T)
n.96+41526C>T
n.321-39C>T
c.140-39C>T
c.-1200-39C>T (n.-1200-39C>T)
16g.47502953A=CA2220377905PHKBc.285-38A= (n.285-38A=)
c.306-38A= (n.306-38A=)
n.96+41527A=
n.321-38A=
c.140-38A=
c.-1200-38A= (n.-1200-38A=)
16g.47502953A>CCA280722043PHKBc.285-38A>C (n.285-38A>C)
c.306-38A>C (n.306-38A>C)
n.96+41527A>C
n.321-38A>C
c.140-38A>C
c.-1200-38A>C (n.-1200-38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47502954T>CCA2633043311PHKBc.285-37T>C (n.285-37T>C)
c.306-37T>C (n.306-37T>C)
n.96+41528T>C
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c.140-37T>C
c.-1200-37T>C (n.-1200-37T>C)
 gnomAD v4
16g.47502957C>ACA2633043312PHKBc.285-34C>A (n.285-34C>A)
c.306-34C>A (n.306-34C>A)
n.96+41531C>A
n.321-34C>A
c.140-34C>A
c.-1200-34C>A (n.-1200-34C>A)
 gnomAD v4
16g.47502957C=CA2220377909PHKBc.285-34C= (n.285-34C=)
c.306-34C= (n.306-34C=)
n.96+41531C=
n.321-34C=
c.140-34C=
c.-1200-34C= (n.-1200-34C=)
16g.47502957C>GCA2220377912PHKBc.285-34C>G (n.285-34C>G)
c.306-34C>G (n.306-34C>G)
n.96+41531C>G
n.321-34C>G
c.140-34C>G
c.-1200-34C>G (n.-1200-34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47502958C>ACA2575983841PHKBc.285-33C>A (n.285-33C>A)
c.306-33C>A (n.306-33C>A)
n.96+41532C>A
n.321-33C>A
c.140-33C>A
c.-1200-33C>A (n.-1200-33C>A)
16g.47502960A=CA2220377916PHKBc.285-31A= (n.285-31A=)
c.306-31A= (n.306-31A=)
n.96+41534A=
n.321-31A=
c.140-31A=
c.-1200-31A= (n.-1200-31A=)
16g.47502960A>GCA8040436PHKBc.285-31A>G (n.285-31A>G)
c.306-31A>G (n.306-31A>G)
n.96+41534A>G
n.321-31A>G
c.140-31A>G
c.-1200-31A>G (n.-1200-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502962T>ACA2220377922PHKBc.285-29T>A (n.285-29T>A)
c.306-29T>A (n.306-29T>A)
n.96+41536T>A
n.321-29T>A
c.140-29T>A
c.-1200-29T>A (n.-1200-29T>A)
 dbSNP
16g.47502962T=CA2220377923PHKBc.285-29T= (n.285-29T=)
c.306-29T= (n.306-29T=)
n.96+41536T=
n.321-29T=
c.140-29T=
c.-1200-29T= (n.-1200-29T=)
16g.47502963A>TCA2575983842PHKBc.285-28A>T (n.285-28A>T)
c.306-28A>T (n.306-28A>T)
n.96+41537A>T
n.321-28A>T
c.140-28A>T
c.-1200-28A>T (n.-1200-28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47502964G>ACA8040437PHKBc.285-27G>A (n.285-27G>A)
c.306-27G>A (n.306-27G>A)
n.96+41538G>A
n.321-27G>A
c.140-27G>A
c.-1200-27G>A (n.-1200-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502964G>CCA622390566PHKBc.285-27G>C (n.285-27G>C)
c.306-27G>C (n.306-27G>C)
n.96+41538G>C
n.321-27G>C
c.140-27G>C
c.-1200-27G>C (n.-1200-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502964G=CA2220377928PHKBc.285-27G= (n.285-27G=)
c.306-27G= (n.306-27G=)
n.96+41538G=
n.321-27G=
c.140-27G=
c.-1200-27G= (n.-1200-27G=)
16g.47502964G>TCA622390567PHKBc.285-27G>T (n.285-27G>T)
c.306-27G>T (n.306-27G>T)
n.96+41538G>T
n.321-27G>T
c.140-27G>T
c.-1200-27G>T (n.-1200-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502965T>ACA8040438PHKBc.285-26T>A (n.285-26T>A)
c.306-26T>A (n.306-26T>A)
n.96+41539T>A
n.321-26T>A
c.140-26T>A
c.-1200-26T>A (n.-1200-26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502965T=CA2220377935PHKBc.285-26T= (n.285-26T=)
c.306-26T= (n.306-26T=)
n.96+41539T=
n.321-26T=
c.140-26T=
c.-1200-26T= (n.-1200-26T=)
16g.47502966T>GCA2575983843PHKBc.285-25T>G (n.285-25T>G)
c.306-25T>G (n.306-25T>G)
n.96+41540T>G
n.321-25T>G
c.140-25T>G
c.-1200-25T>G (n.-1200-25T>G)
16g.47502968C>ACA2633043313PHKBc.285-23C>A (n.285-23C>A)
c.306-23C>A (n.306-23C>A)
n.96+41542C>A
n.321-23C>A
c.140-23C>A
c.-1200-23C>A (n.-1200-23C>A)
 gnomAD v4
16g.47502968C=CA2220377940PHKBc.285-23C= (n.285-23C=)
c.306-23C= (n.306-23C=)
n.96+41542C=
n.321-23C=
c.140-23C=
c.-1200-23C= (n.-1200-23C=)
16g.47502968C>GCA8040440PHKBc.285-23C>G (n.285-23C>G)
c.306-23C>G (n.306-23C>G)
n.96+41542C>G
n.321-23C>G
c.140-23C>G
c.-1200-23C>G (n.-1200-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502968C>TCA8040439PHKBc.285-23C>T (n.285-23C>T)
c.306-23C>T (n.306-23C>T)
n.96+41542C>T
n.321-23C>T
c.140-23C>T
c.-1200-23C>T (n.-1200-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502969A>GCA2633043314PHKBc.285-22A>G (n.285-22A>G)
c.306-22A>G (n.306-22A>G)
n.96+41543A>G
n.321-22A>G
c.140-22A>G
c.-1200-22A>G (n.-1200-22A>G)
 gnomAD v4
16g.47502970T>ACA2633043317PHKBc.285-21T>A (n.285-21T>A)
c.306-21T>A (n.306-21T>A)
n.96+41544T>A
n.321-21T>A
c.140-21T>A
c.-1200-21T>A (n.-1200-21T>A)
 gnomAD v4
16g.47502970T>CCA2633043315PHKBc.285-21T>C (n.285-21T>C)
c.306-21T>C (n.306-21T>C)
n.96+41544T>C
n.321-21T>C
c.140-21T>C
c.-1200-21T>C (n.-1200-21T>C)
 gnomAD v4
16g.47502970T>GCA2633043316PHKBc.285-21T>G (n.285-21T>G)
c.306-21T>G (n.306-21T>G)
n.96+41544T>G
n.321-21T>G
c.140-21T>G
c.-1200-21T>G (n.-1200-21T>G)
 gnomAD v4
16g.47502971G>ACA2633043318PHKBc.285-20G>A (n.285-20G>A)
c.306-20G>A (n.306-20G>A)
n.96+41545G>A
n.321-20G>A
c.140-20G>A
c.-1200-20G>A (n.-1200-20G>A)
 gnomAD v4
16g.47502972A>CCA2633043319PHKBc.285-19A>C (n.285-19A>C)
c.306-19A>C (n.306-19A>C)
n.96+41546A>C
n.321-19A>C
c.140-19A>C
c.-1200-19A>C (n.-1200-19A>C)
 gnomAD v4
16g.47502972A>GCA2633043320PHKBc.285-19A>G (n.285-19A>G)
c.306-19A>G (n.306-19A>G)
n.96+41546A>G
n.321-19A>G
c.140-19A>G
c.-1200-19A>G (n.-1200-19A>G)
 gnomAD v4
16g.47502972A>TCA2633043321PHKBc.285-19A>T (n.285-19A>T)
c.306-19A>T (n.306-19A>T)
n.96+41546A>T
n.321-19A>T
c.140-19A>T
c.-1200-19A>T (n.-1200-19A>T)
 gnomAD v4
16g.47502973G>ACA2633043322PHKBc.285-18G>A (n.285-18G>A)
c.306-18G>A (n.306-18G>A)
n.96+41547G>A
n.321-18G>A
c.140-18G>A
c.-1200-18G>A (n.-1200-18G>A)
 gnomAD v4
16g.47502974T>CCA2633043323PHKBc.285-17T>C (n.285-17T>C)
c.306-17T>C (n.306-17T>C)
n.96+41548T>C
n.321-17T>C
c.140-17T>C
c.-1200-17T>C (n.-1200-17T>C)
 gnomAD v4
16g.47502975T>CCA2633043324PHKBc.285-16T>C (n.285-16T>C)
c.306-16T>C (n.306-16T>C)
n.96+41549T>C
n.321-16T>C
c.140-16T>C
c.-1200-16T>C (n.-1200-16T>C)
 gnomAD v4
16g.47502976A=CA2220377946PHKBc.285-15A= (n.285-15A=)
c.306-15A= (n.306-15A=)
n.96+41550A=
n.321-15A=
c.140-15A=
c.-1200-15A= (n.-1200-15A=)
16g.47502976A>CCA8040442PHKBc.285-15A>C (n.285-15A>C)
c.306-15A>C (n.306-15A>C)
n.96+41550A>C
n.321-15A>C
c.140-15A>C
c.-1200-15A>C (n.-1200-15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502976A>GCA8040441PHKBc.285-15A>G (n.285-15A>G)
c.306-15A>G (n.306-15A>G)
n.96+41550A>G
n.321-15A>G
c.140-15A>G
c.-1200-15A>G (n.-1200-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502977T>CCA2575983844PHKBc.285-14T>C (n.285-14T>C)
c.306-14T>C (n.306-14T>C)
n.96+41551T>C
n.321-14T>C
c.140-14T>C
c.-1200-14T>C (n.-1200-14T>C)
16g.47502983_47502984dupCA2633043325PHKBc.285-8_285-7dup (n.285-8_285-7dup)
c.306-8_306-7dup (n.306-8_306-7dup)
n.96+41557_96+41558dup
n.321-8_321-7dup
c.140-8_140-7dup
c.-1200-8_-1200-7dup (n.-1200-8_-1200-7dup)
 gnomAD v4
16g.47502983_47502984delCA2633043326PHKBc.285-8_285-7del (n.285-8_285-7del)
c.306-8_306-7del (n.306-8_306-7del)
n.96+41557_96+41558del
n.321-8_321-7del
c.140-8_140-7del
c.-1200-8_-1200-7del (n.-1200-8_-1200-7del)
 gnomAD v4
16g.47502978C>ACA2575983846PHKBc.285-13C>A (n.285-13C>A)
c.306-13C>A (n.306-13C>A)
n.96+41552C>A
n.321-13C>A
c.140-13C>A
c.-1200-13C>A (n.-1200-13C>A)
 gnomAD v4
16g.47502978C>GCA2633043327PHKBc.285-13C>G (n.285-13C>G)
c.306-13C>G (n.306-13C>G)
n.96+41552C>G
n.321-13C>G
c.140-13C>G
c.-1200-13C>G (n.-1200-13C>G)
 gnomAD v4
16g.47502978C>TCA2633043328PHKBc.285-13C>T (n.285-13C>T)
c.306-13C>T (n.306-13C>T)
n.96+41552C>T
n.321-13C>T
c.140-13C>T
c.-1200-13C>T (n.-1200-13C>T)
 gnomAD v4
16g.47502979_47502987delCA2575983845PHKBc.285-12_285-4del (n.285-12_285-4del)
c.306-12_306-4del (n.306-12_306-4del)
n.96+41553_96+41561del
n.321-12_321-4del
c.140-12_140-4del
c.-1200-12_-1200-4del (n.-1200-12_-1200-4del)
 gnomAD v4
16g.47502979T>CCA2633043329PHKBc.285-12T>C (n.285-12T>C)
c.306-12T>C (n.306-12T>C)
n.96+41553T>C
n.321-12T>C
c.140-12T>C
c.-1200-12T>C (n.-1200-12T>C)
 gnomAD v4
16g.47502980C>ACA2633043330PHKBc.285-11C>A (n.285-11C>A)
c.306-11C>A (n.306-11C>A)
n.96+41554C>A
n.321-11C>A
c.140-11C>A
c.-1200-11C>A (n.-1200-11C>A)
 gnomAD v4
16g.47502980C>GCA2633043331PHKBc.285-11C>G (n.285-11C>G)
c.306-11C>G (n.306-11C>G)
n.96+41554C>G
n.321-11C>G
c.140-11C>G
c.-1200-11C>G (n.-1200-11C>G)
 gnomAD v4
16g.47502980C>TCA2633043332PHKBc.285-11C>T (n.285-11C>T)
c.306-11C>T (n.306-11C>T)
n.96+41554C>T
n.321-11C>T
c.140-11C>T
c.-1200-11C>T (n.-1200-11C>T)
 gnomAD v4
16g.47502981T>GCA8040443PHKBc.285-10T>G (n.285-10T>G)
c.306-10T>G (n.306-10T>G)
n.96+41555T>G
n.321-10T>G
c.140-10T>G
c.-1200-10T>G (n.-1200-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502981T=CA2220377952PHKBc.285-10T= (n.285-10T=)
c.306-10T= (n.306-10T=)
n.96+41555T=
n.321-10T=
c.140-10T=
c.-1200-10T= (n.-1200-10T=)
16g.47502982C>ACA2633043333PHKBc.285-9C>A (n.285-9C>A)
c.306-9C>A (n.306-9C>A)
n.96+41556C>A
n.321-9C>A
c.140-9C>A
c.-1200-9C>A (n.-1200-9C>A)
 gnomAD v4
16g.47502982C>GCA2633043334PHKBc.285-9C>G (n.285-9C>G)
c.306-9C>G (n.306-9C>G)
n.96+41556C>G
n.321-9C>G
c.140-9C>G
c.-1200-9C>G (n.-1200-9C>G)
 gnomAD v4
16g.47502984C>ACA2633043335PHKBc.285-7C>A (n.285-7C>A)
c.306-7C>A (n.306-7C>A)
n.96+41558C>A
n.321-7C>A
c.140-7C>A
c.-1200-7C>A (n.-1200-7C>A)
 gnomAD v4
16g.47502984C>TCA2633043336PHKBc.285-7C>T (n.285-7C>T)
c.306-7C>T (n.306-7C>T)
n.96+41558C>T
n.321-7C>T
c.140-7C>T
c.-1200-7C>T (n.-1200-7C>T)
 gnomAD v4
16g.47502985A>GCA2633043337PHKBc.285-6A>G (n.285-6A>G)
c.306-6A>G (n.306-6A>G)
n.96+41559A>G
n.321-6A>G
c.140-6A>G
c.-1200-6A>G (n.-1200-6A>G)
 gnomAD v4
16g.47502986C>ACA2633043338PHKBc.285-5C>A (n.285-5C>A)
c.306-5C>A (n.306-5C>A)
n.96+41560C>A
n.321-5C>A
c.140-5C>A
c.-1200-5C>A (n.-1200-5C>A)
 gnomAD v4
16g.47502986C>TCA2633043339PHKBc.285-5C>T (n.285-5C>T)
c.306-5C>T (n.306-5C>T)
n.96+41560C>T
n.321-5C>T
c.140-5C>T
c.-1200-5C>T (n.-1200-5C>T)
 gnomAD v4
16g.47502987C>ACA2633043340PHKBc.285-4C>A (n.285-4C>A)
c.306-4C>A (n.306-4C>A)
n.96+41561C>A
n.321-4C>A
c.140-4C>A
c.-1200-4C>A (n.-1200-4C>A)
 gnomAD v4
16g.47502987C=CA2220377954PHKBc.285-4C= (n.285-4C=)
c.306-4C= (n.306-4C=)
n.96+41561C=
n.321-4C=
c.140-4C=
c.-1200-4C= (n.-1200-4C=)
16g.47502987C>GCA2575983847PHKBc.285-4C>G (n.285-4C>G)
c.306-4C>G (n.306-4C>G)
n.96+41561C>G
n.321-4C>G
c.140-4C>G
c.-1200-4C>G (n.-1200-4C>G)
 gnomAD v4
16g.47502987C>TCA977034448PHKBc.285-4C>T (n.285-4C>T)
c.306-4C>T (n.306-4C>T)
n.96+41561C>T
n.321-4C>T
c.140-4C>T
c.-1200-4C>T (n.-1200-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502988C>ACA2633043341PHKBc.285-3C>A (n.285-3C>A)
c.306-3C>A (n.306-3C>A)
n.96+41562C>A
n.321-3C>A
c.140-3C>A
c.-1200-3C>A (n.-1200-3C>A)
 gnomAD v4
16g.47502988C=CA2220377956PHKBc.285-3C= (n.285-3C=)
c.306-3C= (n.306-3C=)
n.96+41562C=
n.321-3C=
c.140-3C=
c.-1200-3C= (n.-1200-3C=)
16g.47502988C>TCA721078787PHKBc.285-3C>T (n.285-3C>T)
c.306-3C>T (n.306-3C>T)
n.96+41562C>T
n.321-3C>T
c.140-3C>T
c.-1200-3C>T (n.-1200-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502989A=CA2220377962PHKBc.285-2A= (n.285-2A=)
c.306-2A= (n.306-2A=)
n.96+41563A=
n.321-2A=
c.140-2A=
c.-1200-2A= (n.-1200-2A=)
16g.47502989A>CCA396098904PHKBc.285-2A>C (n.285-2A>C)
c.306-2A>C (n.306-2A>C)
n.96+41563A>C
n.321-2A>C
c.140-2A>C
c.-1200-2A>C (n.-1200-2A>C)
16g.47502989A>GCA256913PHKBc.285-2A>G (n.285-2A>G)
c.306-2A>G (n.306-2A>G)
n.96+41563A>G
n.321-2A>G
c.140-2A>G
c.-1200-2A>G (n.-1200-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502989A>TCA396098905PHKBc.285-2A>T (n.285-2A>T)
c.306-2A>T (n.306-2A>T)
n.96+41563A>T
n.321-2A>T
c.140-2A>T
c.-1200-2A>T (n.-1200-2A>T)
16g.47502990G>ACA396098908PHKBc.285-1G>A (n.285-1G>A)
c.306-1G>A (n.306-1G>A)
n.96+41564G>A
n.321-1G>A
c.140-1G>A
c.-1200-1G>A (n.-1200-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502990G>CCA396098906PHKBc.285-1G>C (n.285-1G>C)
c.306-1G>C (n.306-1G>C)
n.96+41564G>C
n.321-1G>C
c.140-1G>C
c.-1200-1G>C (n.-1200-1G>C)
16g.47502990G=CA2220377971PHKBc.285-1G= (n.285-1G=)
c.306-1G= (n.306-1G=)
n.96+41564G=
n.321-1G=
c.140-1G=
c.-1200-1G= (n.-1200-1G=)
16g.47502990G>TCA396098907PHKBc.285-1G>T (n.285-1G>T)
c.306-1G>T (n.306-1G>T)
n.96+41564G>T
n.321-1G>T
c.140-1G>T
c.-1200-1G>T (n.-1200-1G>T)
16g.47502991G>ACA495356797PHKBc.285G>A (p.Arg95=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.96+41565G>A
n.321G>A
c.140G>A
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47502991G>CCA396098909PHKBc.285G>C (p.Arg95Ser)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.96+41565G>C
n.321G>C
c.140G>C
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
16g.47502991G=CA2220377975PHKBc.285G= (p.Arg95=)
c.306G= (p.Arg102=)
n.96+41565G=
n.321G=
c.140G=
c.-1200G= (n.-1200G=)
16g.47502991G>TCA396098910PHKBc.285G>T (p.Arg95Ser)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.96+41565G>T
n.321G>T
c.140G>T
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
16g.47502992C>ACA495356798PHKBc.286C>A (p.Arg96=)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.96+41566C>A
n.322C>A
c.141C>A
c.-1199C>A (n.-1199C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47502992C=CA2220377979PHKBc.286C= (p.Arg96=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.96+41566C=
n.322C=
c.141C=
c.-1199C= (n.-1199C=)
16g.47502992C>GCA396098911PHKBc.286C>G (p.Arg96Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.96+41566C>G
n.322C>G
c.141C>G
c.-1199C>G (n.-1199C>G)
16g.47502992C>TCA8040444PHKBc.286C>T (p.Arg96Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.96+41566C>T
n.322C>T
c.141C>T
c.-1199C>T (n.-1199C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502993G>ACA8040445PHKBc.287G>A (p.Arg96Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.96+41567G>A
n.323G>A
c.142G>A
c.-1198G>A (n.-1198G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47502993G>CCA396098912PHKBc.287G>C (p.Arg96Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.96+41567G>C
n.323G>C
c.142G>C
c.-1198G>C (n.-1198G>C)
16g.47502993G=CA2220377995PHKBc.287G= (p.Arg96=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.96+41567G=
n.323G=
c.142G=
c.-1198G= (n.-1198G=)
16g.47502993G>TCA396098913PHKBc.287G>T (p.Arg96Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.96+41567G>T
n.323G>T
c.142G>T
c.-1198G>T (n.-1198G>T)
 ClinVar
16g.47502994A>CCA495356799PHKBc.288A>C (p.Arg96=)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.96+41568A>C
n.324A>C
c.143A>C
c.-1197A>C (n.-1197A>C)
16g.47502994A>GCA495356801PHKBc.288A>G (p.Arg96=)
c.309A>G (p.Arg103=)
n.96+41568A>G
n.324A>G
c.143A>G
c.-1197A>G (n.-1197A>G)
16g.47502994A>TCA495356800PHKBc.288A>T (p.Arg96=)
c.309A>T (p.Arg103=)
n.96+41568A>T
n.324A>T
c.143A>T
c.-1197A>T (n.-1197A>T)
16g.47502995A>CCA396098914PHKBc.289A>C (p.Ile97Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.96+41569A>C
n.325A>C
c.144A>C
c.-1196A>C (n.-1196A>C)
16g.47502995A>GCA396098915PHKBc.289A>G (p.Ile97Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.96+41569A>G
n.325A>G
c.144A>G
c.-1196A>G (n.-1196A>G)
 gnomAD v4
16g.47502995A>TCA396098916PHKBc.289A>T (p.Ile97Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.96+41569A>T
n.325A>T
c.144A>T
c.-1196A>T (n.-1196A>T)
16g.47502996T>ACA396098918PHKBc.290T>A (p.Ile97Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.96+41570T>A
n.326T>A
c.145T>A
c.-1195T>A (n.-1195T>A)
16g.47502996T>CCA8040446PHKBc.290T>C (p.Ile97Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.96+41570T>C
n.326T>C
c.145T>C
c.-1195T>C (n.-1195T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47502996T>GCA396098917PHKBc.290T>G (p.Ile97Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.96+41570T>G
n.326T>G
c.145T>G
c.-1195T>G (n.-1195T>G)
16g.47502996T=CA2220378008PHKBc.290T= (p.Ile97=)
c.311T= (p.Ile104=)
n.96+41570T=
n.326T=
c.145T=
c.-1195T= (n.-1195T=)
16g.47502997T>ACA495356802PHKBc.291T>A (p.Ile97=)
c.312T>A (p.Ile104=)
n.96+41571T>A
n.327T>A
c.146T>A
c.-1194T>A (n.-1194T>A)
16g.47502997T>CCA495356803PHKBc.291T>C (p.Ile97=)
c.312T>C (p.Ile104=)
n.96+41571T>C
n.327T>C
c.146T>C
c.-1194T>C (n.-1194T>C)
16g.47502997T>GCA396098919PHKBc.291T>G (p.Ile97Met)
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.96+41571T>G
n.327T>G
c.146T>G
c.-1194T>G (n.-1194T>G)
16g.47503003_47503005delCA2633043342PHKBc.297_299del (p.Asp100del)
c.318_320del (p.Asp107del)
n.96+41577_96+41579del
n.333_335del
c.152_154del
c.-1188_-1186del (n.-1188_-1186del)
 gnomAD v4
16g.47502998G>ACA396098920PHKBc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.96+41572G>A
n.328G>A
c.147G>A
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
16g.47502998G>CCA396098921PHKBc.292G>C (p.Asp98His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.96+41572G>C
n.328G>C
c.147G>C
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
16g.47502998G>TCA396098922PHKBc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.96+41572G>T
n.328G>T
c.147G>T
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
16g.47502999A>CCA396098923PHKBc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.96+41573A>C
n.329A>C
c.148A>C
c.-1192A>C (n.-1192A>C)
16g.47502999A>GCA396098924PHKBc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.96+41573A>G
n.329A>G
c.148A>G
c.-1192A>G (n.-1192A>G)
16g.47502999A>TCA396098925PHKBc.293A>T (p.Asp98Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.96+41573A>T
n.329A>T
c.148A>T
c.-1192A>T (n.-1192A>T)
16g.47503000T>ACA396098926PHKBc.294T>A (p.Asp98Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.96+41574T>A
n.330T>A
c.149T>A
c.-1191T>A (n.-1191T>A)
16g.47503000T>CCA495356804PHKBc.294T>C (p.Asp98=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.96+41574T>C
n.330T>C
c.149T>C
c.-1191T>C (n.-1191T>C)
16g.47503000T>GCA396098927PHKBc.294T>G (p.Asp98Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.96+41574T>G
n.330T>G
c.149T>G
c.-1191T>G (n.-1191T>G)
16g.47503001G>ACA396098928PHKBc.295G>A (p.Asp99Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.96+41575G>A
n.331G>A
c.150G>A
c.-1190G>A (n.-1190G>A)
16g.47503001G>CCA396098929PHKBc.295G>C (p.Asp99His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.96+41575G>C
n.331G>C
c.150G>C
c.-1190G>C (n.-1190G>C)
16g.47503001G>TCA396098930PHKBc.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.96+41575G>T
n.331G>T
c.150G>T
c.-1190G>T (n.-1190G>T)
16g.47503002A>CCA396098933PHKBc.296A>C (p.Asp99Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.96+41576A>C
n.332A>C
c.151A>C
c.-1189A>C (n.-1189A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503002A>GCA396098931PHKBc.296A>G (p.Asp99Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.96+41576A>G
n.332A>G
c.151A>G
c.-1189A>G (n.-1189A>G)
 dbSNP
16g.47503002A>TCA396098932PHKBc.296A>T (p.Asp99Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.96+41576A>T
n.332A>T
c.151A>T
c.-1189A>T (n.-1189A>T)
16g.47503003T>ACA396098934PHKBc.297T>A (p.Asp99Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.96+41577T>A
n.333T>A
c.152T>A
c.-1188T>A (n.-1188T>A)
16g.47503003T>CCA8040447PHKBc.297T>C (p.Asp99=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.96+41577T>C
n.333T>C
c.152T>C
c.-1188T>C (n.-1188T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503003T>GCA396098935PHKBc.297T>G (p.Asp99Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.96+41577T>G
n.333T>G
c.152T>G
c.-1188T>G (n.-1188T>G)
16g.47503003T=CA2220378011PHKBc.297T= (p.Asp99=)
c.318T= (p.Asp106=)
n.96+41577T=
n.333T=
c.152T=
c.-1188T= (n.-1188T=)
16g.47503004G>ACA396098936PHKBc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.96+41578G>A
n.334G>A
c.153G>A
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
16g.47503004G>CCA396098937PHKBc.298G>C (p.Asp100His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.96+41578G>C
n.334G>C
c.153G>C
c.-1187G>C (n.-1187G>C)
16g.47503004G>TCA396098938PHKBc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.96+41578G>T
n.334G>T
c.153G>T
c.-1187G>T (n.-1187G>T)
16g.47503004_47503006delCA2633043343PHKBc.298_300del (p.Asp100del)
c.319_321del (p.Asp107del)
n.96+41578_96+41580del
n.334_336del
c.153_155del
c.-1187_-1185del (n.-1187_-1185del)
 gnomAD v4
16g.47503005A=CA2220378015PHKBc.299A= (p.Asp100=)
c.320A= (p.Asp107=)
n.96+41579A=
n.335A=
c.154A=
c.-1186A= (n.-1186A=)
16g.47503005A>CCA396098939PHKBc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.96+41579A>C
n.335A>C
c.154A>C
c.-1186A>C (n.-1186A>C)
16g.47503005A>GCA8040448PHKBc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.96+41579A>G
n.335A>G
c.154A>G
c.-1186A>G (n.-1186A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503005A>TCA396098940PHKBc.299A>T (p.Asp100Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.96+41579A>T
n.335A>T
c.154A>T
c.-1186A>T (n.-1186A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503006C>ACA396098941PHKBc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
n.96+41580C>A
n.336C>A
c.155C>A
c.-1185C>A (n.-1185C>A)
16g.47503006C=CA2220378021PHKBc.300C= (p.Asp100=)
c.321C= (p.Asp107=)
n.96+41580C=
n.336C=
c.155C=
c.-1185C= (n.-1185C=)
16g.47503006C>GCA396098942PHKBc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
n.96+41580C>G
n.336C>G
c.155C>G
c.-1185C>G (n.-1185C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.47503006C>TCA8040449PHKBc.300C>T (p.Asp100=)
c.321C>T (p.Asp107=)
n.96+41580C>T
n.336C>T
c.155C>T
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503007A>CCA396098944PHKBc.301A>C (p.Lys101Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.96+41581A>C
n.337A>C
c.156A>C
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
16g.47503007A>GCA396098945PHKBc.301A>G (p.Lys101Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.96+41581A>G
n.337A>G
c.156A>G
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
16g.47503007A>TCA396098943PHKBc.301A>T (p.Lys101Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.96+41581A>T
n.337A>T
c.156A>T
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
16g.47503008A>CCA396098948PHKBc.302A>C (p.Lys101Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.96+41582A>C
n.338A>C
c.157A>C
c.-1183A>C (n.-1183A>C)
16g.47503008A>GCA396098946PHKBc.302A>G (p.Lys101Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.96+41582A>G
n.338A>G
c.157A>G
c.-1183A>G (n.-1183A>G)
 gnomAD v4
16g.47503008A>TCA396098947PHKBc.302A>T (p.Lys101Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.96+41582A>T
n.338A>T
c.157A>T
c.-1183A>T (n.-1183A>T)
16g.47503009G>ACA495356826PHKBc.303G>A (p.Lys101=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.96+41583G>A
n.339G>A
c.158G>A
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
16g.47503009G>CCA396098949PHKBc.303G>C (p.Lys101Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.96+41583G>C
n.339G>C
c.158G>C
c.-1182G>C (n.-1182G>C)
16g.47503009G>TCA396098950PHKBc.303G>T (p.Lys101Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.96+41583G>T
n.339G>T
c.158G>T
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
16g.47503010G>ACA396098951PHKBc.304G>A (p.Gly102Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.96+41584G>A
n.340G>A
c.159G>A
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
 gnomAD v4
16g.47503010G>CCA396098952PHKBc.304G>C (p.Gly102Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.96+41584G>C
n.340G>C
c.159G>C
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
16g.47503010G>TCA396098953PHKBc.304G>T (p.Gly102Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.96+41584G>T
n.340G>T
c.159G>T
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
16g.47503011G>ACA396098954PHKBc.305G>A (p.Gly102Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.96+41585G>A
n.341G>A
c.160G>A
c.-1180G>A (n.-1180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503011G>CCA396098955PHKBc.305G>C (p.Gly102Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.96+41585G>C
n.341G>C
c.160G>C
c.-1180G>C (n.-1180G>C)
16g.47503011G=CA2220378033PHKBc.305G= (p.Gly102=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.96+41585G=
n.341G=
c.160G=
c.-1180G= (n.-1180G=)
16g.47503011G>TCA280722060PHKBc.305G>T (p.Gly102Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.96+41585G>T
n.341G>T
c.160G>T
c.-1180G>T (n.-1180G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503012A>CCA495356835PHKBc.306A>C (p.Gly102=)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.96+41586A>C
n.342A>C
c.161A>C
c.-1179A>C (n.-1179A>C)
16g.47503012A>GCA495356837PHKBc.306A>G (p.Gly102=)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.96+41586A>G
n.342A>G
c.161A>G
c.-1179A>G (n.-1179A>G)
16g.47503012A>TCA495356839PHKBc.306A>T (p.Gly102=)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.96+41586A>T
n.342A>T
c.161A>T
c.-1179A>T (n.-1179A>T)
16g.47503013A>CCA495356841PHKBc.307A>C (p.Arg103=)
c.328A>C (p.Arg110=)
n.96+41587A>C
n.343A>C
c.162A>C
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
16g.47503013A>GCA396098956PHKBc.307A>G (p.Arg103Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.96+41587A>G
n.343A>G
c.162A>G
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
 gnomAD v4
16g.47503013A>TCA396098957PHKBc.307A>T (p.Arg103Trp)
c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.96+41587A>T
n.343A>T
c.162A>T
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
16g.47503014G>ACA396098959PHKBc.308G>A (p.Arg103Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.96+41588G>A
n.344G>A
c.163G>A
c.-1177G>A (n.-1177G>A)
 gnomAD v4
16g.47503014G>CCA396098960PHKBc.308G>C (p.Arg103Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.96+41588G>C
n.344G>C
c.163G>C
c.-1177G>C (n.-1177G>C)
16g.47503014G>TCA396098958PHKBc.308G>T (p.Arg103Met)
c.329G>T (p.Arg110Met)
n.96+41588G>T
n.344G>T
c.163G>T
c.-1177G>T (n.-1177G>T)
16g.47503015G>ACA495356848PHKBc.309G>A (p.Arg103=)
c.330G>A (p.Arg110=)
n.96+41589G>A
n.345G>A
c.164G>A
c.-1176G>A (n.-1176G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503015G>CCA396098961PHKBc.309G>C (p.Arg103Ser)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.96+41589G>C
n.345G>C
c.164G>C
c.-1176G>C (n.-1176G>C)
16g.47503015G=CA2220378041PHKBc.309G= (p.Arg103=)
c.330G= (p.Arg110=)
n.96+41589G=
n.345G=
c.164G=
c.-1176G= (n.-1176G=)
16g.47503015G>TCA396098962PHKBc.309G>T (p.Arg103Ser)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.96+41589G>T
n.345G>T
c.164G>T
c.-1176G>T (n.-1176G>T)
 gnomAD v4
16g.47503016A=CA2220378049PHKBc.310A= (p.Thr104=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.96+41590A=
n.346A=
c.165A=
c.-1175A= (n.-1175A=)
16g.47503016A>CCA396098963PHKBc.310A>C (p.Thr104Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.96+41590A>C
n.346A>C
c.165A>C
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
16g.47503016A>GCA396098964PHKBc.310A>G (p.Thr104Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.96+41590A>G
n.346A>G
c.165A>G
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
16g.47503016A>TCA396098965PHKBc.310A>T (p.Thr104Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.96+41590A>T
n.346A>T
c.165A>T
c.-1175A>T (n.-1175A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503017C>ACA396098968PHKBc.311C>A (p.Thr104Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.96+41591C>A
n.347C>A
c.166C>A
c.-1174C>A (n.-1174C>A)
16g.47503017C=CA2220378050PHKBc.311C= (p.Thr104=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.96+41591C=
n.347C=
c.166C=
c.-1174C= (n.-1174C=)
16g.47503017C>GCA396098966PHKBc.311C>G (p.Thr104Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.96+41591C>G
n.347C>G
c.166C>G
c.-1174C>G (n.-1174C>G)
 gnomAD v4
16g.47503017C>TCA396098967PHKBc.311C>T (p.Thr104Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.96+41591C>T
n.347C>T
c.166C>T
c.-1174C>T (n.-1174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503019dupCA2633043344PHKBc.313dup (p.His105ProfsTer2)
c.334dup (p.His112ProfsTer2)
n.96+41593dup
n.349dup
c.168dup
c.-1172dup (n.-1172dup)
 gnomAD v4
16g.47503018C>ACA495356857PHKBc.312C>A (p.Thr104=)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.96+41592C>A
n.348C>A
c.167C>A
c.-1173C>A (n.-1173C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.47503018C=CA2220378055PHKBc.312C= (p.Thr104=)
c.333C= (p.Thr111=)
n.96+41592C=
n.348C=
c.167C=
c.-1173C= (n.-1173C=)
16g.47503018C>GCA495356859PHKBc.312C>G (p.Thr104=)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.96+41592C>G
n.348C>G
c.167C>G
c.-1173C>G (n.-1173C>G)
16g.47503018C>TCA495356860PHKBc.312C>T (p.Thr104=)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.96+41592C>T
n.348C>T
c.167C>T
c.-1173C>T (n.-1173C>T)
16g.47503019C>ACA396098969PHKBc.313C>A (p.His105Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.96+41593C>A
n.349C>A
c.168C>A
c.-1172C>A (n.-1172C>A)
16g.47503019C>GCA396098970PHKBc.313C>G (p.His105Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.96+41593C>G
n.349C>G
c.168C>G
c.-1172C>G (n.-1172C>G)
16g.47503019C>TCA396098971PHKBc.313C>T (p.His105Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.96+41593C>T
n.349C>T
c.168C>T
c.-1172C>T (n.-1172C>T)
16g.47503020A=CA2220378067PHKBc.314A= (p.His105=)
c.335A= (p.His112=)
n.96+41594A=
n.350A=
c.169A=
c.-1171A= (n.-1171A=)
16g.47503020A>CCA396098972PHKBc.314A>C (p.His105Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.96+41594A>C
n.350A>C
c.169A>C
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
16g.47503020A>GCA8040450PHKBc.314A>G (p.His105Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.96+41594A>G
n.350A>G
c.169A>G
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503020A>TCA396098973PHKBc.314A>T (p.His105Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.96+41594A>T
n.350A>T
c.169A>T
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
16g.47503021T>ACA280722063PHKBc.315T>A (p.His105Gln)
c.336T>A (p.His112Gln)
n.96+41595T>A
n.351T>A
c.170T>A
c.-1170T>A (n.-1170T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503021T>CCA495356870PHKBc.315T>C (p.His105=)
c.336T>C (p.His112=)
n.96+41595T>C
n.351T>C
c.170T>C
c.-1170T>C (n.-1170T>C)
16g.47503021T>GCA8040451PHKBc.315T>G (p.His105Gln)
c.336T>G (p.His112Gln)
n.96+41595T>G
n.351T>G
c.170T>G
c.-1170T>G (n.-1170T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503021T=CA2220378077PHKBc.315T= (p.His105=)
c.336T= (p.His112=)
n.96+41595T=
n.351T=
c.170T=
c.-1170T= (n.-1170T=)
16g.47503022G>ACA396098974PHKBc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.96+41596G>A
n.352G>A
c.171G>A
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503022G>CCA396098975PHKBc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.96+41596G>C
n.352G>C
c.171G>C
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
 dbSNP
16g.47503022G=CA2220378079PHKBc.316G= (p.Glu106=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.96+41596G=
n.352G=
c.171G=
c.-1169G= (n.-1169G=)
16g.47503022G>TCA396098976PHKBc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.96+41596G>T
n.352G>T
c.171G>T
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
16g.47503023A>CCA396098977PHKBc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.96+41597A>C
n.353A>C
c.172A>C
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
16g.47503023A>GCA396098978PHKBc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.96+41597A>G
n.353A>G
c.172A>G
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
16g.47503023A>TCA396098979PHKBc.317A>T (p.Glu106Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.96+41597A>T
n.353A>T
c.172A>T
c.-1168A>T (n.-1168A>T)
 gnomAD v4
16g.47503024G>ACA495356877PHKBc.318G>A (p.Glu106=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.96+41598G>A
n.354G>A
c.173G>A
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.47503024G>CCA396098980PHKBc.318G>C (p.Glu106Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.96+41598G>C
n.354G>C
c.173G>C
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
 gnomAD v4
16g.47503024G=CA2220378084PHKBc.318G= (p.Glu106=)
c.339G= (p.Glu113=)
n.96+41598G=
n.354G=
c.173G=
c.-1167G= (n.-1167G=)
16g.47503024G>TCA396098981PHKBc.318G>T (p.Glu106Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.96+41598G>T
n.354G>T
c.173G>T
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
16g.47503025C>ACA396098982PHKBc.319C>A (p.Leu107Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.96+41599C>A
n.355C>A
c.174C>A
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
16g.47503025C>GCA396098983PHKBc.319C>G (p.Leu107Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.96+41599C>G
n.355C>G
c.174C>G
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
16g.47503025C>TCA495356881PHKBc.319C>T (p.Leu107=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.96+41599C>T
n.355C>T
c.174C>T
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
16g.47503026T>ACA396098984PHKBc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.96+41600T>A
n.356T>A
c.175T>A
c.-1165T>A (n.-1165T>A)
16g.47503026T>CCA396098985PHKBc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.96+41600T>C
n.356T>C
c.175T>C
c.-1165T>C (n.-1165T>C)
16g.47503026T>GCA396098986PHKBc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.96+41600T>G
n.356T>G
c.175T>G
c.-1165T>G (n.-1165T>G)
16g.47503026dupCA2580091560PHKBc.320dup (p.Glu108GlyfsTer21)
c.341dup (p.Glu115GlyfsTer21)
n.96+41600dup
n.356dup
c.175dup
c.-1165dup (n.-1165dup)
 ClinVar
16g.47503027G>ACA495356886PHKBc.321G>A (p.Leu107=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.96+41601G>A
n.357G>A
c.176G>A
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
 dbSNP
16g.47503027G>CCA495356888PHKBc.321G>C (p.Leu107=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.96+41601G>C
n.357G>C
c.176G>C
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
16g.47503027G=CA2220378093PHKBc.321G= (p.Leu107=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.96+41601G=
n.357G=
c.176G=
c.-1164G= (n.-1164G=)
16g.47503027G>TCA495356890PHKBc.321G>T (p.Leu107=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.96+41601G>T
n.357G>T
c.176G>T
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
16g.47503028G>ACA8040452PHKBc.322G>A (p.Glu108Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.96+41602G>A
n.358G>A
c.177G>A
c.-1163G>A (n.-1163G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503028G>CCA396098987PHKBc.322G>C (p.Glu108Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.96+41602G>C
n.358G>C
c.177G>C
c.-1163G>C (n.-1163G>C)
16g.47503028G=CA2220378097PHKBc.322G= (p.Glu108=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.96+41602G=
n.358G=
c.177G=
c.-1163G= (n.-1163G=)
16g.47503028G>TCA396098988PHKBc.322G>T (p.Glu108Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.96+41602G>T
n.358G>T
c.177G>T
c.-1163G>T (n.-1163G>T)
16g.47503029A>CCA396098989PHKBc.323A>C (p.Glu108Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.96+41603A>C
n.359A>C
c.178A>C
c.-1162A>C (n.-1162A>C)
16g.47503029A>GCA396098990PHKBc.323A>G (p.Glu108Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.96+41603A>G
n.359A>G
c.178A>G
c.-1162A>G (n.-1162A>G)
16g.47503029A>TCA396098991PHKBc.323A>T (p.Glu108Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.96+41603A>T
n.359A>T
c.178A>T
c.-1162A>T (n.-1162A>T)
16g.47503030G>ACA495356897PHKBc.324G>A (p.Glu108=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.96+41604G>A
n.360G>A
c.179G>A
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47503030G>CCA396098992PHKBc.324G>C (p.Glu108Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.96+41604G>C
n.360G>C
c.179G>C
c.-1161G>C (n.-1161G>C)
16g.47503030G>TCA396098993PHKBc.324G>T (p.Glu108Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.96+41604G>T
n.360G>T
c.179G>T
c.-1161G>T (n.-1161G>T)
16g.47503031C>ACA396098994PHKBc.325C>A (p.His109Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.96+41605C>A
n.361C>A
c.180C>A
c.-1160C>A (n.-1160C>A)
16g.47503031C>GCA396098995PHKBc.325C>G (p.His109Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.96+41605C>G
n.361C>G
c.180C>G
c.-1160C>G (n.-1160C>G)
16g.47503031C>TCA396098996PHKBc.325C>T (p.His109Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.96+41605C>T
n.361C>T
c.180C>T
c.-1160C>T (n.-1160C>T)
 gnomAD v4
16g.47503032A>CCA396098997PHKBc.326A>C (p.His109Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.96+41606A>C
n.362A>C
c.181A>C
c.-1159A>C (n.-1159A>C)
16g.47503032A>GCA396098998PHKBc.326A>G (p.His109Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.96+41606A>G
n.362A>G
c.181A>G
c.-1159A>G (n.-1159A>G)
 gnomAD v4
16g.47503032A>TCA396098999PHKBc.326A>T (p.His109Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.96+41606A>T
n.362A>T
c.181A>T
c.-1159A>T (n.-1159A>T)
16g.47503033C>ACA396099000PHKBc.327C>A (p.His109Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
n.96+41607C>A
n.363C>A
c.182C>A
c.-1158C>A (n.-1158C>A)
16g.47503033C>GCA396099001PHKBc.327C>G (p.His109Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
n.96+41607C>G
n.363C>G
c.182C>G
c.-1158C>G (n.-1158C>G)
16g.47503033C>TCA495356906PHKBc.327C>T (p.His109=)
c.348C>T (p.His116=)
n.96+41607C>T
n.363C>T
c.182C>T
c.-1158C>T (n.-1158C>T)
16g.47503034T>ACA396099003PHKBc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.96+41608T>A
n.364T>A
c.183T>A
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
16g.47503034T>CCA396099004PHKBc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.96+41608T>C
n.364T>C
c.183T>C
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
16g.47503034T>GCA396099002PHKBc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.96+41608T>G
n.364T>G
c.183T>G
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
 gnomAD v4
16g.47503035C>ACA396099006PHKBc.329C>A (p.Ser110Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.96+41609C>A
n.365C>A
c.184C>A
c.-1156C>A (n.-1156C>A)
16g.47503035C>GCA396099005PHKBc.329C>G (p.Ser110Ter)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.96+41609C>G
n.365C>G
c.184C>G
c.-1156C>G (n.-1156C>G)
 gnomAD v4
16g.47503035C>TCA396099007PHKBc.329C>T (p.Ser110Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.96+41609C>T
n.365C>T
c.184C>T
c.-1156C>T (n.-1156C>T)
 gnomAD v4
16g.47503036A=CA2220378104PHKBc.330A= (p.Ser110=)
c.351A= (p.Ser117=)
n.96+41610A=
n.366A=
c.185A=
c.-1155A= (n.-1155A=)
16g.47503036A>CCA495356923PHKBc.330A>C (p.Ser110=)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.96+41610A>C
n.366A>C
c.185A>C
c.-1155A>C (n.-1155A>C)
16g.47503036A>GCA495356925PHKBc.330A>G (p.Ser110=)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.96+41610A>G
n.366A>G
c.185A>G
c.-1155A>G (n.-1155A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503036A>TCA495356926PHKBc.330A>T (p.Ser110=)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.96+41610A>T
n.366A>T
c.185A>T
c.-1155A>T (n.-1155A>T)
16g.47503037G>ACA396099008PHKBc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.96+41611G>A
n.367G>A
c.186G>A
c.-1154G>A (n.-1154G>A)
16g.47503037G>CCA256916PHKBc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.96+41611G>C
n.367G>C
c.186G>C
c.-1154G>C (n.-1154G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503037G=CA2220378112PHKBc.331G= (p.Ala111=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.96+41611G=
n.367G=
c.186G=
c.-1154G= (n.-1154G=)
16g.47503037G>TCA396099009PHKBc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.96+41611G>T
n.367G>T
c.186G>T
c.-1154G>T (n.-1154G>T)
16g.47503038C>ACA396099010PHKBc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.96+41612C>A
n.368C>A
c.187C>A
c.-1153C>A (n.-1153C>A)
16g.47503038C>GCA396099011PHKBc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.96+41612C>G
n.368C>G
c.187C>G
c.-1153C>G (n.-1153C>G)
16g.47503038C>TCA396099012PHKBc.332C>T (p.Ala111Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.96+41612C>T
n.368C>T
c.187C>T
c.-1153C>T (n.-1153C>T)
16g.47503039T>ACA495356933PHKBc.333T>A (p.Ala111=)
c.354T>A (p.Ala118=)
n.96+41613T>A
n.369T>A
c.188T>A
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
16g.47503039T>CCA8040453PHKBc.333T>C (p.Ala111=)
c.354T>C (p.Ala118=)
n.96+41613T>C
n.369T>C
c.188T>C
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503039T>GCA495356935PHKBc.333T>G (p.Ala111=)
c.354T>G (p.Ala118=)
n.96+41613T>G
n.369T>G
c.188T>G
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
16g.47503039T=CA2220378123PHKBc.333T= (p.Ala111=)
c.354T= (p.Ala118=)
n.96+41613T=
n.369T=
c.188T=
c.-1152T= (n.-1152T=)
16g.47503040A=CA2220378129PHKBc.334A= (p.Ile112=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.96+41614A=
n.370A=
c.189A=
c.-1151A= (n.-1151A=)
16g.47503040A>CCA396099013PHKBc.334A>C (p.Ile112Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.96+41614A>C
n.370A>C
c.189A>C
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
16g.47503040A>GCA8040454PHKBc.334A>G (p.Ile112Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.96+41614A>G
n.370A>G
c.189A>G
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503040A>TCA396099014PHKBc.334A>T (p.Ile112Leu)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
n.96+41614A>T
n.370A>T
c.189A>T
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
16g.47503041T>ACA396099015PHKBc.335T>A (p.Ile112Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
n.96+41615T>A
n.371T>A
c.190T>A
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
16g.47503041T>CCA396099016PHKBc.335T>C (p.Ile112Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.96+41615T>C
n.371T>C
c.190T>C
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503041T>GCA396099017PHKBc.335T>G (p.Ile112Arg)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
n.96+41615T>G
n.371T>G
c.190T>G
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
16g.47503041T=CA2220378136PHKBc.335T= (p.Ile112=)
c.356T= (p.Ile119=)
n.96+41615T=
n.371T=
c.190T=
c.-1150T= (n.-1150T=)
16g.47503042A>CCA495356941PHKBc.336A>C (p.Ile112=)
c.357A>C (p.Ile119=)
n.96+41616A>C
n.372A>C
c.191A>C
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
16g.47503042A>GCA396099018PHKBc.336A>G (p.Ile112Met)
c.357A>G (p.Ile119Met)
n.96+41616A>G
n.372A>G
c.191A>G
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
16g.47503042A>TCA495356943PHKBc.336A>T (p.Ile112=)
c.357A>T (p.Ile119=)
n.96+41616A>T
n.372A>T
c.191A>T
c.-1149A>T (n.-1149A>T)
16g.47503043A>CCA396099019PHKBc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.96+41617A>C
n.373A>C
c.192A>C
c.-1148A>C (n.-1148A>C)
16g.47503043A>GCA396099020PHKBc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.96+41617A>G
n.373A>G
c.192A>G
c.-1148A>G (n.-1148A>G)
16g.47503043A>TCA396099021PHKBc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.96+41617A>T
n.373A>T
c.192A>T
c.-1148A>T (n.-1148A>T)
16g.47503044A>CCA396099022PHKBc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.96+41618A>C
n.374A>C
c.193A>C
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
16g.47503044A>GCA396099023PHKBc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.96+41618A>G
n.374A>G
c.193A>G
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
16g.47503044A>TCA396099024PHKBc.338A>T (p.Lys113Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.96+41618A>T
n.374A>T
c.193A>T
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
16g.47503045A>CCA396099025PHKBc.339A>C (p.Lys113Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.96+41619A>C
n.375A>C
c.194A>C
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
16g.47503045A>GCA495356950PHKBc.339A>G (p.Lys113=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.96+41619A>G
n.375A>G
c.194A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
 gnomAD v4
16g.47503045A>TCA396099026PHKBc.339A>T (p.Lys113Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.96+41619A>T
n.375A>T
c.194A>T
c.-1146A>T (n.-1146A>T)
16g.47503046T>ACA396099027PHKBc.340T>A (p.Cys114Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.96+41620T>A
n.376T>A
c.195T>A
c.-1145T>A (n.-1145T>A)
16g.47503046T>CCA396099028PHKBc.340T>C (p.Cys114Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.96+41620T>C
n.376T>C
c.195T>C
c.-1145T>C (n.-1145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503046T>GCA396099029PHKBc.340T>G (p.Cys114Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.96+41620T>G
n.376T>G
c.195T>G
c.-1145T>G (n.-1145T>G)
16g.47503046T=CA2220378144PHKBc.340T= (p.Cys114=)
c.361T= (p.Cys121=)
n.96+41620T=
n.376T=
c.195T=
c.-1145T= (n.-1145T=)
16g.47503047G>ACA396099030PHKBc.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.96+41621G>A
n.377G>A
c.196G>A
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
 gnomAD v4
16g.47503047G>CCA396099031PHKBc.341G>C (p.Cys114Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.96+41621G>C
n.377G>C
c.196G>C
c.-1144G>C (n.-1144G>C)
16g.47503047G>TCA396099032PHKBc.341G>T (p.Cys114Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.96+41621G>T
n.377G>T
c.196G>T
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
16g.47503048C>ACA396099033PHKBc.342C>A (p.Cys114Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.96+41622C>A
n.378C>A
c.197C>A
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
16g.47503048C>GCA396099034PHKBc.342C>G (p.Cys114Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.96+41622C>G
n.378C>G
c.197C>G
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
16g.47503048C>TCA495356958PHKBc.342C>T (p.Cys114=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.96+41622C>T
n.378C>T
c.197C>T
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
 ClinVar

Number of alleles fetched