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2 | g.47476286T>G | CA2658948408 | MSH2 | c.2006-81T>G (n.2006-81T>G) c.1808-81T>G (n.1808-81T>G) c.*306-81T>G (n.*306-81T>G) c.*402-81T>G (n.*402-81T>G) c.*546-81T>G (n.*546-81T>G) c.*772-81T>G (n.*772-81T>G) c.*978-81T>G (n.*978-81T>G) n.2078-81T>G n.2068-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476287A>G | CA2658948409 | MSH2 | c.2006-80A>G (n.2006-80A>G) c.1808-80A>G (n.1808-80A>G) c.*306-80A>G (n.*306-80A>G) c.*402-80A>G (n.*402-80A>G) c.*546-80A>G (n.*546-80A>G) c.*772-80A>G (n.*772-80A>G) c.*978-80A>G (n.*978-80A>G) n.2078-80A>G n.2068-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476288C>A | CA2658948410 | MSH2 | c.2006-79C>A (n.2006-79C>A) c.1808-79C>A (n.1808-79C>A) c.*306-79C>A (n.*306-79C>A) c.*402-79C>A (n.*402-79C>A) c.*546-79C>A (n.*546-79C>A) c.*772-79C>A (n.*772-79C>A) c.*978-79C>A (n.*978-79C>A) n.2078-79C>A n.2068-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476288C= | CA2495873221 | MSH2 | c.2006-79C= (n.2006-79C=) c.1808-79C= (n.1808-79C=) c.*306-79C= (n.*306-79C=) c.*402-79C= (n.*402-79C=) c.*546-79C= (n.*546-79C=) c.*772-79C= (n.*772-79C=) c.*978-79C= (n.*978-79C=) n.2078-79C= n.2068-79C= | |
2 | g.47476288C>T | CA2495873222 | MSH2 | c.2006-79C>T (n.2006-79C>T) c.1808-79C>T (n.1808-79C>T) c.*306-79C>T (n.*306-79C>T) c.*402-79C>T (n.*402-79C>T) c.*546-79C>T (n.*546-79C>T) c.*772-79C>T (n.*772-79C>T) c.*978-79C>T (n.*978-79C>T) n.2078-79C>T n.2068-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476289A= | CA2495873224 | MSH2 | c.2006-78A= (n.2006-78A=) c.1808-78A= (n.1808-78A=) c.*306-78A= (n.*306-78A=) c.*402-78A= (n.*402-78A=) c.*546-78A= (n.*546-78A=) c.*772-78A= (n.*772-78A=) c.*978-78A= (n.*978-78A=) n.2078-78A= n.2068-78A= | |
2 | g.47476289A>G | CA46702052 | MSH2 | c.2006-78A>G (n.2006-78A>G) c.1808-78A>G (n.1808-78A>G) c.*306-78A>G (n.*306-78A>G) c.*402-78A>G (n.*402-78A>G) c.*546-78A>G (n.*546-78A>G) c.*772-78A>G (n.*772-78A>G) c.*978-78A>G (n.*978-78A>G) n.2078-78A>G n.2068-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476290G>A | CA2658948411 | MSH2 | c.2006-77G>A (n.2006-77G>A) c.1808-77G>A (n.1808-77G>A) c.*306-77G>A (n.*306-77G>A) c.*402-77G>A (n.*402-77G>A) c.*546-77G>A (n.*546-77G>A) c.*772-77G>A (n.*772-77G>A) c.*978-77G>A (n.*978-77G>A) n.2078-77G>A n.2068-77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476291T>C | CA46702057 | MSH2 | c.2006-76T>C (n.2006-76T>C) c.1808-76T>C (n.1808-76T>C) c.*306-76T>C (n.*306-76T>C) c.*402-76T>C (n.*402-76T>C) c.*546-76T>C (n.*546-76T>C) c.*772-76T>C (n.*772-76T>C) c.*978-76T>C (n.*978-76T>C) n.2078-76T>C n.2068-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476291T= | CA2495873226 | MSH2 | c.2006-76T= (n.2006-76T=) c.1808-76T= (n.1808-76T=) c.*306-76T= (n.*306-76T=) c.*402-76T= (n.*402-76T=) c.*546-76T= (n.*546-76T=) c.*772-76T= (n.*772-76T=) c.*978-76T= (n.*978-76T=) n.2078-76T= n.2068-76T= | |
2 | g.47476292T>G | CA46702062 | MSH2 | c.2006-75T>G (n.2006-75T>G) c.1808-75T>G (n.1808-75T>G) c.*306-75T>G (n.*306-75T>G) c.*402-75T>G (n.*402-75T>G) c.*546-75T>G (n.*546-75T>G) c.*772-75T>G (n.*772-75T>G) c.*978-75T>G (n.*978-75T>G) n.2078-75T>G n.2068-75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476292T= | CA2495873229 | MSH2 | c.2006-75T= (n.2006-75T=) c.1808-75T= (n.1808-75T=) c.*306-75T= (n.*306-75T=) c.*402-75T= (n.*402-75T=) c.*546-75T= (n.*546-75T=) c.*772-75T= (n.*772-75T=) c.*978-75T= (n.*978-75T=) n.2078-75T= n.2068-75T= | |
2 | g.47476293T>C | CA46702064 | MSH2 | c.2006-74T>C (n.2006-74T>C) c.1808-74T>C (n.1808-74T>C) c.*306-74T>C (n.*306-74T>C) c.*402-74T>C (n.*402-74T>C) c.*546-74T>C (n.*546-74T>C) c.*772-74T>C (n.*772-74T>C) c.*978-74T>C (n.*978-74T>C) n.2078-74T>C n.2068-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476293T>G | CA46702069 | MSH2 | c.2006-74T>G (n.2006-74T>G) c.1808-74T>G (n.1808-74T>G) c.*306-74T>G (n.*306-74T>G) c.*402-74T>G (n.*402-74T>G) c.*546-74T>G (n.*546-74T>G) c.*772-74T>G (n.*772-74T>G) c.*978-74T>G (n.*978-74T>G) n.2078-74T>G n.2068-74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476293T= | CA2495873230 | MSH2 | c.2006-74T= (n.2006-74T=) c.1808-74T= (n.1808-74T=) c.*306-74T= (n.*306-74T=) c.*402-74T= (n.*402-74T=) c.*546-74T= (n.*546-74T=) c.*772-74T= (n.*772-74T=) c.*978-74T= (n.*978-74T=) n.2078-74T= n.2068-74T= | |
2 | g.47476294A>T | CA2658948412 | MSH2 | c.2006-73A>T (n.2006-73A>T) c.1808-73A>T (n.1808-73A>T) c.*306-73A>T (n.*306-73A>T) c.*402-73A>T (n.*402-73A>T) c.*546-73A>T (n.*546-73A>T) c.*772-73A>T (n.*772-73A>T) c.*978-73A>T (n.*978-73A>T) n.2078-73A>T n.2068-73A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476296G>A | CA769432802 | MSH2 | c.2006-71G>A (n.2006-71G>A) c.1808-71G>A (n.1808-71G>A) c.*306-71G>A (n.*306-71G>A) c.*402-71G>A (n.*402-71G>A) c.*546-71G>A (n.*546-71G>A) c.*772-71G>A (n.*772-71G>A) c.*978-71G>A (n.*978-71G>A) n.2078-71G>A n.2068-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476296G= | CA2495873231 | MSH2 | c.2006-71G= (n.2006-71G=) c.1808-71G= (n.1808-71G=) c.*306-71G= (n.*306-71G=) c.*402-71G= (n.*402-71G=) c.*546-71G= (n.*546-71G=) c.*772-71G= (n.*772-71G=) c.*978-71G= (n.*978-71G=) n.2078-71G= n.2068-71G= | |
2 | g.47476296G>T | CA2658948413 | MSH2 | c.2006-71G>T (n.2006-71G>T) c.1808-71G>T (n.1808-71G>T) c.*306-71G>T (n.*306-71G>T) c.*402-71G>T (n.*402-71G>T) c.*546-71G>T (n.*546-71G>T) c.*772-71G>T (n.*772-71G>T) c.*978-71G>T (n.*978-71G>T) n.2078-71G>T n.2068-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476297A>T | CA2576961034 | MSH2 | c.2006-70A>T (n.2006-70A>T) c.1808-70A>T (n.1808-70A>T) c.*306-70A>T (n.*306-70A>T) c.*402-70A>T (n.*402-70A>T) c.*546-70A>T (n.*546-70A>T) c.*772-70A>T (n.*772-70A>T) c.*978-70A>T (n.*978-70A>T) n.2078-70A>T n.2068-70A>T | |
2 | g.47476298C>A | CA769432803 | MSH2 | c.2006-69C>A (n.2006-69C>A) c.1808-69C>A (n.1808-69C>A) c.*306-69C>A (n.*306-69C>A) c.*402-69C>A (n.*402-69C>A) c.*546-69C>A (n.*546-69C>A) c.*772-69C>A (n.*772-69C>A) c.*978-69C>A (n.*978-69C>A) n.2078-69C>A n.2068-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476298C= | CA2495873232 | MSH2 | c.2006-69C= (n.2006-69C=) c.1808-69C= (n.1808-69C=) c.*306-69C= (n.*306-69C=) c.*402-69C= (n.*402-69C=) c.*546-69C= (n.*546-69C=) c.*772-69C= (n.*772-69C=) c.*978-69C= (n.*978-69C=) n.2078-69C= n.2068-69C= | |
2 | g.47476298C>G | CA2495873233 | MSH2 | c.2006-69C>G (n.2006-69C>G) c.1808-69C>G (n.1808-69C>G) c.*306-69C>G (n.*306-69C>G) c.*402-69C>G (n.*402-69C>G) c.*546-69C>G (n.*546-69C>G) c.*772-69C>G (n.*772-69C>G) c.*978-69C>G (n.*978-69C>G) n.2078-69C>G n.2068-69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476299T>C | CA769432811 | MSH2 | c.2006-68T>C (n.2006-68T>C) c.1808-68T>C (n.1808-68T>C) c.*306-68T>C (n.*306-68T>C) c.*402-68T>C (n.*402-68T>C) c.*546-68T>C (n.*546-68T>C) c.*772-68T>C (n.*772-68T>C) c.*978-68T>C (n.*978-68T>C) n.2078-68T>C n.2068-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476299T>G | CA2658948414 | MSH2 | c.2006-68T>G (n.2006-68T>G) c.1808-68T>G (n.1808-68T>G) c.*306-68T>G (n.*306-68T>G) c.*402-68T>G (n.*402-68T>G) c.*546-68T>G (n.*546-68T>G) c.*772-68T>G (n.*772-68T>G) c.*978-68T>G (n.*978-68T>G) n.2078-68T>G n.2068-68T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476299T= | CA2495873234 | MSH2 | c.2006-68T= (n.2006-68T=) c.1808-68T= (n.1808-68T=) c.*306-68T= (n.*306-68T=) c.*402-68T= (n.*402-68T=) c.*546-68T= (n.*546-68T=) c.*772-68T= (n.*772-68T=) c.*978-68T= (n.*978-68T=) n.2078-68T= n.2068-68T= | |
2 | g.47476300A= | CA2495873235 | MSH2 | c.2006-67A= (n.2006-67A=) c.1808-67A= (n.1808-67A=) c.*306-67A= (n.*306-67A=) c.*402-67A= (n.*402-67A=) c.*546-67A= (n.*546-67A=) c.*772-67A= (n.*772-67A=) c.*978-67A= (n.*978-67A=) n.2078-67A= n.2068-67A= | |
2 | g.47476300A>C | CA2495873236 | MSH2 | c.2006-67A>C (n.2006-67A>C) c.1808-67A>C (n.1808-67A>C) c.*306-67A>C (n.*306-67A>C) c.*402-67A>C (n.*402-67A>C) c.*546-67A>C (n.*546-67A>C) c.*772-67A>C (n.*772-67A>C) c.*978-67A>C (n.*978-67A>C) n.2078-67A>C n.2068-67A>C | dbSNP |
2 | g.47476300A>G | CA2658948415 | MSH2 | c.2006-67A>G (n.2006-67A>G) c.1808-67A>G (n.1808-67A>G) c.*306-67A>G (n.*306-67A>G) c.*402-67A>G (n.*402-67A>G) c.*546-67A>G (n.*546-67A>G) c.*772-67A>G (n.*772-67A>G) c.*978-67A>G (n.*978-67A>G) n.2078-67A>G n.2068-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476300A>T | CA2699126856 | MSH2 | c.2006-67A>T (n.2006-67A>T) c.1808-67A>T (n.1808-67A>T) c.*306-67A>T (n.*306-67A>T) c.*402-67A>T (n.*402-67A>T) c.*546-67A>T (n.*546-67A>T) c.*772-67A>T (n.*772-67A>T) c.*978-67A>T (n.*978-67A>T) n.2078-67A>T n.2068-67A>T | dbSNP |
2 | g.47476301del | CA2576961035 | MSH2 | c.2006-66del (n.2006-66del) c.1808-66del (n.1808-66del) c.*306-66del (n.*306-66del) c.*402-66del (n.*402-66del) c.*546-66del (n.*546-66del) c.*772-66del (n.*772-66del) c.*978-66del (n.*978-66del) n.2078-66del n.2068-66del | dbSNP |
2 | g.47476302C>A | CA2576961036 | MSH2 | c.2006-65C>A (n.2006-65C>A) c.1808-65C>A (n.1808-65C>A) c.*306-65C>A (n.*306-65C>A) c.*402-65C>A (n.*402-65C>A) c.*546-65C>A (n.*546-65C>A) c.*772-65C>A (n.*772-65C>A) c.*978-65C>A (n.*978-65C>A) n.2078-65C>A n.2068-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476302C>G | CA2576961037 | MSH2 | c.2006-65C>G (n.2006-65C>G) c.1808-65C>G (n.1808-65C>G) c.*306-65C>G (n.*306-65C>G) c.*402-65C>G (n.*402-65C>G) c.*546-65C>G (n.*546-65C>G) c.*772-65C>G (n.*772-65C>G) c.*978-65C>G (n.*978-65C>G) n.2078-65C>G n.2068-65C>G | dbSNP |
2 | g.47476302C>T | CA2699279546 | MSH2 | c.2006-65C>T (n.2006-65C>T) c.1808-65C>T (n.1808-65C>T) c.*306-65C>T (n.*306-65C>T) c.*402-65C>T (n.*402-65C>T) c.*546-65C>T (n.*546-65C>T) c.*772-65C>T (n.*772-65C>T) c.*978-65C>T (n.*978-65C>T) n.2078-65C>T n.2068-65C>T | dbSNP |
2 | g.47476303A= | CA2495873238 | MSH2 | c.2006-64A= (n.2006-64A=) c.1808-64A= (n.1808-64A=) c.*306-64A= (n.*306-64A=) c.*402-64A= (n.*402-64A=) c.*546-64A= (n.*546-64A=) c.*772-64A= (n.*772-64A=) c.*978-64A= (n.*978-64A=) n.2078-64A= n.2068-64A= | |
2 | g.47476303A>G | CA2495873237 | MSH2 | c.2006-64A>G (n.2006-64A>G) c.1808-64A>G (n.1808-64A>G) c.*306-64A>G (n.*306-64A>G) c.*402-64A>G (n.*402-64A>G) c.*546-64A>G (n.*546-64A>G) c.*772-64A>G (n.*772-64A>G) c.*978-64A>G (n.*978-64A>G) n.2078-64A>G n.2068-64A>G | dbSNP |
2 | g.47476304A= | CA2495873239 | MSH2 | c.2006-63A= (n.2006-63A=) c.1808-63A= (n.1808-63A=) c.*306-63A= (n.*306-63A=) c.*402-63A= (n.*402-63A=) c.*546-63A= (n.*546-63A=) c.*772-63A= (n.*772-63A=) c.*978-63A= (n.*978-63A=) n.2078-63A= n.2068-63A= | |
2 | g.47476304A>G | CA769432829 | MSH2 | c.2006-63A>G (n.2006-63A>G) c.1808-63A>G (n.1808-63A>G) c.*306-63A>G (n.*306-63A>G) c.*402-63A>G (n.*402-63A>G) c.*546-63A>G (n.*546-63A>G) c.*772-63A>G (n.*772-63A>G) c.*978-63A>G (n.*978-63A>G) n.2078-63A>G n.2068-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476305T>A | CA2699105538 | MSH2 | c.2006-62T>A (n.2006-62T>A) c.1808-62T>A (n.1808-62T>A) c.*306-62T>A (n.*306-62T>A) c.*402-62T>A (n.*402-62T>A) c.*546-62T>A (n.*546-62T>A) c.*772-62T>A (n.*772-62T>A) c.*978-62T>A (n.*978-62T>A) n.2078-62T>A n.2068-62T>A | dbSNP |
2 | g.47476305T>C | CA532705129 | MSH2 | c.2006-62T>C (n.2006-62T>C) c.1808-62T>C (n.1808-62T>C) c.*306-62T>C (n.*306-62T>C) c.*402-62T>C (n.*402-62T>C) c.*546-62T>C (n.*546-62T>C) c.*772-62T>C (n.*772-62T>C) c.*978-62T>C (n.*978-62T>C) n.2078-62T>C n.2068-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476305T= | CA2495873240 | MSH2 | c.2006-62T= (n.2006-62T=) c.1808-62T= (n.1808-62T=) c.*306-62T= (n.*306-62T=) c.*402-62T= (n.*402-62T=) c.*546-62T= (n.*546-62T=) c.*772-62T= (n.*772-62T=) c.*978-62T= (n.*978-62T=) n.2078-62T= n.2068-62T= | |
2 | g.47476306C>A | CA2658948416 | MSH2 | c.2006-61C>A (n.2006-61C>A) c.1808-61C>A (n.1808-61C>A) c.*306-61C>A (n.*306-61C>A) c.*402-61C>A (n.*402-61C>A) c.*546-61C>A (n.*546-61C>A) c.*772-61C>A (n.*772-61C>A) c.*978-61C>A (n.*978-61C>A) n.2078-61C>A n.2068-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476306C>G | CA2699279700 | MSH2 | c.2006-61C>G (n.2006-61C>G) c.1808-61C>G (n.1808-61C>G) c.*306-61C>G (n.*306-61C>G) c.*402-61C>G (n.*402-61C>G) c.*546-61C>G (n.*546-61C>G) c.*772-61C>G (n.*772-61C>G) c.*978-61C>G (n.*978-61C>G) n.2078-61C>G n.2068-61C>G | dbSNP |
2 | g.47476306C>T | CA2699279703 | MSH2 | c.2006-61C>T (n.2006-61C>T) c.1808-61C>T (n.1808-61C>T) c.*306-61C>T (n.*306-61C>T) c.*402-61C>T (n.*402-61C>T) c.*546-61C>T (n.*546-61C>T) c.*772-61C>T (n.*772-61C>T) c.*978-61C>T (n.*978-61C>T) n.2078-61C>T n.2068-61C>T | dbSNP |
2 | g.47476307C>A | CA2658948418 | MSH2 | c.2006-60C>A (n.2006-60C>A) c.1808-60C>A (n.1808-60C>A) c.*306-60C>A (n.*306-60C>A) c.*402-60C>A (n.*402-60C>A) c.*546-60C>A (n.*546-60C>A) c.*772-60C>A (n.*772-60C>A) c.*978-60C>A (n.*978-60C>A) n.2078-60C>A n.2068-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476307C>T | CA2658948419 | MSH2 | c.2006-60C>T (n.2006-60C>T) c.1808-60C>T (n.1808-60C>T) c.*306-60C>T (n.*306-60C>T) c.*402-60C>T (n.*402-60C>T) c.*546-60C>T (n.*546-60C>T) c.*772-60C>T (n.*772-60C>T) c.*978-60C>T (n.*978-60C>T) n.2078-60C>T n.2068-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476307_47476309del | CA2658948417 | MSH2 | c.2006-60_2006-58del (n.2006-60_2006-58del) c.1808-60_1808-58del (n.1808-60_1808-58del) c.*306-60_*306-58del (n.*306-60_*306-58del) c.*402-60_*402-58del (n.*402-60_*402-58del) c.*546-60_*546-58del (n.*546-60_*546-58del) c.*772-60_*772-58del (n.*772-60_*772-58del) c.*978-60_*978-58del (n.*978-60_*978-58del) n.2078-60_2078-58del n.2068-60_2068-58del | gnomAD v4 |
2 | g.47476308A>C | CA2658948420 | MSH2 | c.2006-59A>C (n.2006-59A>C) c.1808-59A>C (n.1808-59A>C) c.*306-59A>C (n.*306-59A>C) c.*402-59A>C (n.*402-59A>C) c.*546-59A>C (n.*546-59A>C) c.*772-59A>C (n.*772-59A>C) c.*978-59A>C (n.*978-59A>C) n.2078-59A>C n.2068-59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476308A>G | CA2699279709 | MSH2 | c.2006-59A>G (n.2006-59A>G) c.1808-59A>G (n.1808-59A>G) c.*306-59A>G (n.*306-59A>G) c.*402-59A>G (n.*402-59A>G) c.*546-59A>G (n.*546-59A>G) c.*772-59A>G (n.*772-59A>G) c.*978-59A>G (n.*978-59A>G) n.2078-59A>G n.2068-59A>G | dbSNP |
2 | g.47476311T>G | CA2699279712 | MSH2 | c.2006-56T>G (n.2006-56T>G) c.1808-56T>G (n.1808-56T>G) c.*306-56T>G (n.*306-56T>G) c.*402-56T>G (n.*402-56T>G) c.*546-56T>G (n.*546-56T>G) c.*772-56T>G (n.*772-56T>G) c.*978-56T>G (n.*978-56T>G) n.2078-56T>G n.2068-56T>G | dbSNP |
2 | g.47476312A>G | CA2699279715 | MSH2 | c.2006-55A>G (n.2006-55A>G) c.1808-55A>G (n.1808-55A>G) c.*306-55A>G (n.*306-55A>G) c.*402-55A>G (n.*402-55A>G) c.*546-55A>G (n.*546-55A>G) c.*772-55A>G (n.*772-55A>G) c.*978-55A>G (n.*978-55A>G) n.2078-55A>G n.2068-55A>G | dbSNP |
2 | g.47476312A>T | CA2658948421 | MSH2 | c.2006-55A>T (n.2006-55A>T) c.1808-55A>T (n.1808-55A>T) c.*306-55A>T (n.*306-55A>T) c.*402-55A>T (n.*402-55A>T) c.*546-55A>T (n.*546-55A>T) c.*772-55A>T (n.*772-55A>T) c.*978-55A>T (n.*978-55A>T) n.2078-55A>T n.2068-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476314T>A | CA2658948423 | MSH2 | c.2006-53T>A (n.2006-53T>A) c.1808-53T>A (n.1808-53T>A) c.*306-53T>A (n.*306-53T>A) c.*402-53T>A (n.*402-53T>A) c.*546-53T>A (n.*546-53T>A) c.*772-53T>A (n.*772-53T>A) c.*978-53T>A (n.*978-53T>A) n.2078-53T>A n.2068-53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476317_47476319del | CA2658948422 | MSH2 | c.2006-50_2006-48del (n.2006-50_2006-48del) c.1808-50_1808-48del (n.1808-50_1808-48del) c.*306-50_*306-48del (n.*306-50_*306-48del) c.*402-50_*402-48del (n.*402-50_*402-48del) c.*546-50_*546-48del (n.*546-50_*546-48del) c.*772-50_*772-48del (n.*772-50_*772-48del) c.*978-50_*978-48del (n.*978-50_*978-48del) n.2078-50_2078-48del n.2068-50_2068-48del | gnomAD v4 |
2 | g.47476315A= | CA2495873241 | MSH2 | c.2006-52A= (n.2006-52A=) c.1808-52A= (n.1808-52A=) c.*306-52A= (n.*306-52A=) c.*402-52A= (n.*402-52A=) c.*546-52A= (n.*546-52A=) c.*772-52A= (n.*772-52A=) c.*978-52A= (n.*978-52A=) n.2078-52A= n.2068-52A= | |
2 | g.47476315A>T | CA769432834 | MSH2 | c.2006-52A>T (n.2006-52A>T) c.1808-52A>T (n.1808-52A>T) c.*306-52A>T (n.*306-52A>T) c.*402-52A>T (n.*402-52A>T) c.*546-52A>T (n.*546-52A>T) c.*772-52A>T (n.*772-52A>T) c.*978-52A>T (n.*978-52A>T) n.2078-52A>T n.2068-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476316G>A | CA2699279718 | MSH2 | c.2006-51G>A (n.2006-51G>A) c.1808-51G>A (n.1808-51G>A) c.*306-51G>A (n.*306-51G>A) c.*402-51G>A (n.*402-51G>A) c.*546-51G>A (n.*546-51G>A) c.*772-51G>A (n.*772-51G>A) c.*978-51G>A (n.*978-51G>A) n.2078-51G>A n.2068-51G>A | dbSNP |
2 | g.47476316G>C | CA2699279716 | MSH2 | c.2006-51G>C (n.2006-51G>C) c.1808-51G>C (n.1808-51G>C) c.*306-51G>C (n.*306-51G>C) c.*402-51G>C (n.*402-51G>C) c.*546-51G>C (n.*546-51G>C) c.*772-51G>C (n.*772-51G>C) c.*978-51G>C (n.*978-51G>C) n.2078-51G>C n.2068-51G>C | dbSNP |
2 | g.47476317T>A | CA2699279722 | MSH2 | c.2006-50T>A (n.2006-50T>A) c.1808-50T>A (n.1808-50T>A) c.*306-50T>A (n.*306-50T>A) c.*402-50T>A (n.*402-50T>A) c.*546-50T>A (n.*546-50T>A) c.*772-50T>A (n.*772-50T>A) c.*978-50T>A (n.*978-50T>A) n.2078-50T>A n.2068-50T>A | dbSNP |
2 | g.47476317T>G | CA2699279720 | MSH2 | c.2006-50T>G (n.2006-50T>G) c.1808-50T>G (n.1808-50T>G) c.*306-50T>G (n.*306-50T>G) c.*402-50T>G (n.*402-50T>G) c.*546-50T>G (n.*546-50T>G) c.*772-50T>G (n.*772-50T>G) c.*978-50T>G (n.*978-50T>G) n.2078-50T>G n.2068-50T>G | dbSNP |
2 | g.47476317_47476318delinsTA | CA2495873242 | MSH2 | c.2006-50_2006-49delinsTA (n.2006-50_2006-49delinsTA) c.1808-50_1808-49delinsTA (n.1808-50_1808-49delinsTA) c.*306-50_*306-49delinsTA (n.*306-50_*306-49delinsTA) c.*402-50_*402-49delinsTA (n.*402-50_*402-49delinsTA) c.*546-50_*546-49delinsTA (n.*546-50_*546-49delinsTA) c.*772-50_*772-49delinsTA (n.*772-50_*772-49delinsTA) c.*978-50_*978-49delinsTA (n.*978-50_*978-49delinsTA) n.2078-50_2078-49delinsTA n.2068-50_2068-49delinsTA | |
2 | g.47476318del | CA033268 | MSH2 | c.2006-49del (n.2006-49del) c.1808-49del (n.1808-49del) c.*306-49del (n.*306-49del) c.*402-49del (n.*402-49del) c.*546-49del (n.*546-49del) c.*772-49del (n.*772-49del) c.*978-49del (n.*978-49del) n.2078-49del n.2068-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476318A>G | CA2699279805 | MSH2 | c.2006-49A>G (n.2006-49A>G) c.1808-49A>G (n.1808-49A>G) c.*306-49A>G (n.*306-49A>G) c.*402-49A>G (n.*402-49A>G) c.*546-49A>G (n.*546-49A>G) c.*772-49A>G (n.*772-49A>G) c.*978-49A>G (n.*978-49A>G) n.2078-49A>G n.2068-49A>G | dbSNP |
2 | g.47476318A>T | CA2699279808 | MSH2 | c.2006-49A>T (n.2006-49A>T) c.1808-49A>T (n.1808-49A>T) c.*306-49A>T (n.*306-49A>T) c.*402-49A>T (n.*402-49A>T) c.*546-49A>T (n.*546-49A>T) c.*772-49A>T (n.*772-49A>T) c.*978-49A>T (n.*978-49A>T) n.2078-49A>T n.2068-49A>T | dbSNP |
2 | g.47476319G>A | CA532705130 | MSH2 | c.2006-48G>A (n.2006-48G>A) c.1808-48G>A (n.1808-48G>A) c.*306-48G>A (n.*306-48G>A) c.*402-48G>A (n.*402-48G>A) c.*546-48G>A (n.*546-48G>A) c.*772-48G>A (n.*772-48G>A) c.*978-48G>A (n.*978-48G>A) n.2078-48G>A n.2068-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47476319G>C | CA2699102015 | MSH2 | c.2006-48G>C (n.2006-48G>C) c.1808-48G>C (n.1808-48G>C) c.*306-48G>C (n.*306-48G>C) c.*402-48G>C (n.*402-48G>C) c.*546-48G>C (n.*546-48G>C) c.*772-48G>C (n.*772-48G>C) c.*978-48G>C (n.*978-48G>C) n.2078-48G>C n.2068-48G>C | dbSNP |
2 | g.47476319G= | CA2495873244 | MSH2 | c.2006-48G= (n.2006-48G=) c.1808-48G= (n.1808-48G=) c.*306-48G= (n.*306-48G=) c.*402-48G= (n.*402-48G=) c.*546-48G= (n.*546-48G=) c.*772-48G= (n.*772-48G=) c.*978-48G= (n.*978-48G=) n.2078-48G= n.2068-48G= | |
2 | g.47476319G>T | CA2699102016 | MSH2 | c.2006-48G>T (n.2006-48G>T) c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.*306-48G>T (n.*306-48G>T) c.*402-48G>T (n.*402-48G>T) c.*546-48G>T (n.*546-48G>T) c.*772-48G>T (n.*772-48G>T) c.*978-48G>T (n.*978-48G>T) n.2078-48G>T n.2068-48G>T | dbSNP |
2 | g.47476320C>A | CA2699077565 | MSH2 | c.2006-47C>A (n.2006-47C>A) c.1808-47C>A (n.1808-47C>A) c.*306-47C>A (n.*306-47C>A) c.*402-47C>A (n.*402-47C>A) c.*546-47C>A (n.*546-47C>A) c.*772-47C>A (n.*772-47C>A) c.*978-47C>A (n.*978-47C>A) n.2078-47C>A n.2068-47C>A | dbSNP |
2 | g.47476320C= | CA2495873245 | MSH2 | c.2006-47C= (n.2006-47C=) c.1808-47C= (n.1808-47C=) c.*306-47C= (n.*306-47C=) c.*402-47C= (n.*402-47C=) c.*546-47C= (n.*546-47C=) c.*772-47C= (n.*772-47C=) c.*978-47C= (n.*978-47C=) n.2078-47C= n.2068-47C= | |
2 | g.47476320C>G | CA2699077563 | MSH2 | c.2006-47C>G (n.2006-47C>G) c.1808-47C>G (n.1808-47C>G) c.*306-47C>G (n.*306-47C>G) c.*402-47C>G (n.*402-47C>G) c.*546-47C>G (n.*546-47C>G) c.*772-47C>G (n.*772-47C>G) c.*978-47C>G (n.*978-47C>G) n.2078-47C>G n.2068-47C>G | dbSNP |
2 | g.47476320C>T | CA1649290 | MSH2 | c.2006-47C>T (n.2006-47C>T) c.1808-47C>T (n.1808-47C>T) c.*306-47C>T (n.*306-47C>T) c.*402-47C>T (n.*402-47C>T) c.*546-47C>T (n.*546-47C>T) c.*772-47C>T (n.*772-47C>T) c.*978-47C>T (n.*978-47C>T) n.2078-47C>T n.2068-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476320_47476324delinsCAGAA | CA2495873246 | MSH2 | c.2006-47_2006-43delinsCAGAA (n.2006-47_2006-43delinsCAGAA) c.1808-47_1808-43delinsCAGAA (n.1808-47_1808-43delinsCAGAA) c.*306-47_*306-43delinsCAGAA (n.*306-47_*306-43delinsCAGAA) c.*402-47_*402-43delinsCAGAA (n.*402-47_*402-43delinsCAGAA) c.*546-47_*546-43delinsCAGAA (n.*546-47_*546-43delinsCAGAA) c.*772-47_*772-43delinsCAGAA (n.*772-47_*772-43delinsCAGAA) c.*978-47_*978-43delinsCAGAA (n.*978-47_*978-43delinsCAGAA) n.2078-47_2078-43delinsCAGAA n.2068-47_2068-43delinsCAGAA | |
2 | g.47476321A>G | CA2699279810 | MSH2 | c.2006-46A>G (n.2006-46A>G) c.1808-46A>G (n.1808-46A>G) c.*306-46A>G (n.*306-46A>G) c.*402-46A>G (n.*402-46A>G) c.*546-46A>G (n.*546-46A>G) c.*772-46A>G (n.*772-46A>G) c.*978-46A>G (n.*978-46A>G) n.2078-46A>G n.2068-46A>G | dbSNP |
2 | g.47476321A>T | CA2699279809 | MSH2 | c.2006-46A>T (n.2006-46A>T) c.1808-46A>T (n.1808-46A>T) c.*306-46A>T (n.*306-46A>T) c.*402-46A>T (n.*402-46A>T) c.*546-46A>T (n.*546-46A>T) c.*772-46A>T (n.*772-46A>T) c.*978-46A>T (n.*978-46A>T) n.2078-46A>T n.2068-46A>T | dbSNP |
2 | g.47476325_47476328del | CA1649291 | MSH2 | c.2006-42_2006-39del (n.2006-42_2006-39del) c.1808-42_1808-39del (n.1808-42_1808-39del) c.*306-42_*306-39del (n.*306-42_*306-39del) c.*402-42_*402-39del (n.*402-42_*402-39del) c.*546-42_*546-39del (n.*546-42_*546-39del) c.*772-42_*772-39del (n.*772-42_*772-39del) c.*978-42_*978-39del (n.*978-42_*978-39del) n.2078-42_2078-39del n.2068-42_2068-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476322G>A | CA2699279813 | MSH2 | c.2006-45G>A (n.2006-45G>A) c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.*306-45G>A (n.*306-45G>A) c.*402-45G>A (n.*402-45G>A) c.*546-45G>A (n.*546-45G>A) c.*772-45G>A (n.*772-45G>A) c.*978-45G>A (n.*978-45G>A) n.2078-45G>A n.2068-45G>A | dbSNP |
2 | g.47476322G>C | CA2699280055 | MSH2 | c.2006-45G>C (n.2006-45G>C) c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.*306-45G>C (n.*306-45G>C) c.*402-45G>C (n.*402-45G>C) c.*546-45G>C (n.*546-45G>C) c.*772-45G>C (n.*772-45G>C) c.*978-45G>C (n.*978-45G>C) n.2078-45G>C n.2068-45G>C | dbSNP |
2 | g.47476322G>T | CA2658948424 | MSH2 | c.2006-45G>T (n.2006-45G>T) c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.*306-45G>T (n.*306-45G>T) c.*402-45G>T (n.*402-45G>T) c.*546-45G>T (n.*546-45G>T) c.*772-45G>T (n.*772-45G>T) c.*978-45G>T (n.*978-45G>T) n.2078-45G>T n.2068-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476325A= | CA2495873248 | MSH2 | c.2006-42A= (n.2006-42A=) c.1808-42A= (n.1808-42A=) c.*306-42A= (n.*306-42A=) c.*402-42A= (n.*402-42A=) c.*546-42A= (n.*546-42A=) c.*772-42A= (n.*772-42A=) c.*978-42A= (n.*978-42A=) n.2078-42A= n.2068-42A= | |
2 | g.47476325A>G | CA2495873249 | MSH2 | c.2006-42A>G (n.2006-42A>G) c.1808-42A>G (n.1808-42A>G) c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) c.*402-42A>G (n.*402-42A>G) c.*546-42A>G (n.*546-42A>G) c.*772-42A>G (n.*772-42A>G) c.*978-42A>G (n.*978-42A>G) n.2078-42A>G n.2068-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476325A>T | CA2699126866 | MSH2 | c.2006-42A>T (n.2006-42A>T) c.1808-42A>T (n.1808-42A>T) c.*306-42A>T (n.*306-42A>T) c.*402-42A>T (n.*402-42A>T) c.*546-42A>T (n.*546-42A>T) c.*772-42A>T (n.*772-42A>T) c.*978-42A>T (n.*978-42A>T) n.2078-42A>T n.2068-42A>T | dbSNP |
2 | g.47476326_47476327del | CA2658948425 | MSH2 | c.2006-41_2006-40del (n.2006-41_2006-40del) c.1808-41_1808-40del (n.1808-41_1808-40del) c.*306-41_*306-40del (n.*306-41_*306-40del) c.*402-41_*402-40del (n.*402-41_*402-40del) c.*546-41_*546-40del (n.*546-41_*546-40del) c.*772-41_*772-40del (n.*772-41_*772-40del) c.*978-41_*978-40del (n.*978-41_*978-40del) n.2078-41_2078-40del n.2068-41_2068-40del | gnomAD v4 |
2 | g.47476326G>A | CA2699280057 | MSH2 | c.2006-41G>A (n.2006-41G>A) c.1808-41G>A (n.1808-41G>A) c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) c.*402-41G>A (n.*402-41G>A) c.*546-41G>A (n.*546-41G>A) c.*772-41G>A (n.*772-41G>A) c.*978-41G>A (n.*978-41G>A) n.2078-41G>A n.2068-41G>A | dbSNP |
2 | g.47476326G>C | CA2699280059 | MSH2 | c.2006-41G>C (n.2006-41G>C) c.1808-41G>C (n.1808-41G>C) c.*306-41G>C (n.*306-41G>C) c.*402-41G>C (n.*402-41G>C) c.*546-41G>C (n.*546-41G>C) c.*772-41G>C (n.*772-41G>C) c.*978-41G>C (n.*978-41G>C) n.2078-41G>C n.2068-41G>C | dbSNP |
2 | g.47476328A>C | CA2576961038 | MSH2 | c.2006-39A>C (n.2006-39A>C) c.1808-39A>C (n.1808-39A>C) c.*306-39A>C (n.*306-39A>C) c.*402-39A>C (n.*402-39A>C) c.*546-39A>C (n.*546-39A>C) c.*772-39A>C (n.*772-39A>C) c.*978-39A>C (n.*978-39A>C) n.2078-39A>C n.2068-39A>C | |
2 | g.47476329G>A | CA2658948426 | MSH2 | c.2006-38G>A (n.2006-38G>A) c.1808-38G>A (n.1808-38G>A) c.*306-38G>A (n.*306-38G>A) c.*402-38G>A (n.*402-38G>A) c.*546-38G>A (n.*546-38G>A) c.*772-38G>A (n.*772-38G>A) c.*978-38G>A (n.*978-38G>A) n.2078-38G>A n.2068-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476329G>C | CA2658948427 | MSH2 | c.2006-38G>C (n.2006-38G>C) c.1808-38G>C (n.1808-38G>C) c.*306-38G>C (n.*306-38G>C) c.*402-38G>C (n.*402-38G>C) c.*546-38G>C (n.*546-38G>C) c.*772-38G>C (n.*772-38G>C) c.*978-38G>C (n.*978-38G>C) n.2078-38G>C n.2068-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476329G= | CA2495873251 | MSH2 | c.2006-38G= (n.2006-38G=) c.1808-38G= (n.1808-38G=) c.*306-38G= (n.*306-38G=) c.*402-38G= (n.*402-38G=) c.*546-38G= (n.*546-38G=) c.*772-38G= (n.*772-38G=) c.*978-38G= (n.*978-38G=) n.2078-38G= n.2068-38G= | |
2 | g.47476329G>T | CA532705131 | MSH2 | c.2006-38G>T (n.2006-38G>T) c.1808-38G>T (n.1808-38G>T) c.*306-38G>T (n.*306-38G>T) c.*402-38G>T (n.*402-38G>T) c.*546-38G>T (n.*546-38G>T) c.*772-38G>T (n.*772-38G>T) c.*978-38G>T (n.*978-38G>T) n.2078-38G>T n.2068-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476329_47476330delinsGT | CA2495873250 | MSH2 | c.2006-38_2006-37delinsGT (n.2006-38_2006-37delinsGT) c.1808-38_1808-37delinsGT (n.1808-38_1808-37delinsGT) c.*306-38_*306-37delinsGT (n.*306-38_*306-37delinsGT) c.*402-38_*402-37delinsGT (n.*402-38_*402-37delinsGT) c.*546-38_*546-37delinsGT (n.*546-38_*546-37delinsGT) c.*772-38_*772-37delinsGT (n.*772-38_*772-37delinsGT) c.*978-38_*978-37delinsGT (n.*978-38_*978-37delinsGT) n.2078-38_2078-37delinsGT n.2068-38_2068-37delinsGT | |
2 | g.47476330T>A | CA2699280145 | MSH2 | c.2006-37T>A (n.2006-37T>A) c.1808-37T>A (n.1808-37T>A) c.*306-37T>A (n.*306-37T>A) c.*402-37T>A (n.*402-37T>A) c.*546-37T>A (n.*546-37T>A) c.*772-37T>A (n.*772-37T>A) c.*978-37T>A (n.*978-37T>A) n.2078-37T>A n.2068-37T>A | dbSNP |
2 | g.47476330T>C | CA2658948428 | MSH2 | c.2006-37T>C (n.2006-37T>C) c.1808-37T>C (n.1808-37T>C) c.*306-37T>C (n.*306-37T>C) c.*402-37T>C (n.*402-37T>C) c.*546-37T>C (n.*546-37T>C) c.*772-37T>C (n.*772-37T>C) c.*978-37T>C (n.*978-37T>C) n.2078-37T>C n.2068-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476330T>G | CA2699280130 | MSH2 | c.2006-37T>G (n.2006-37T>G) c.1808-37T>G (n.1808-37T>G) c.*306-37T>G (n.*306-37T>G) c.*402-37T>G (n.*402-37T>G) c.*546-37T>G (n.*546-37T>G) c.*772-37T>G (n.*772-37T>G) c.*978-37T>G (n.*978-37T>G) n.2078-37T>G n.2068-37T>G | dbSNP |
2 | g.47476330T= | CA2495873252 | MSH2 | c.2006-37T= (n.2006-37T=) c.1808-37T= (n.1808-37T=) c.*306-37T= (n.*306-37T=) c.*402-37T= (n.*402-37T=) c.*546-37T= (n.*546-37T=) c.*772-37T= (n.*772-37T=) c.*978-37T= (n.*978-37T=) n.2078-37T= n.2068-37T= | |
2 | g.47476332del | CA46702101 | MSH2 | c.2006-35del (n.2006-35del) c.1808-35del (n.1808-35del) c.*306-35del (n.*306-35del) c.*402-35del (n.*402-35del) c.*546-35del (n.*546-35del) c.*772-35del (n.*772-35del) c.*978-35del (n.*978-35del) n.2078-35del n.2068-35del | dbSNP |
2 | g.47476331T>A | CA2699280181 | MSH2 | c.2006-36T>A (n.2006-36T>A) c.1808-36T>A (n.1808-36T>A) c.*306-36T>A (n.*306-36T>A) c.*402-36T>A (n.*402-36T>A) c.*546-36T>A (n.*546-36T>A) c.*772-36T>A (n.*772-36T>A) c.*978-36T>A (n.*978-36T>A) n.2078-36T>A n.2068-36T>A | dbSNP |
2 | g.47476331T>C | CA2699280179 | MSH2 | c.2006-36T>C (n.2006-36T>C) c.1808-36T>C (n.1808-36T>C) c.*306-36T>C (n.*306-36T>C) c.*402-36T>C (n.*402-36T>C) c.*546-36T>C (n.*546-36T>C) c.*772-36T>C (n.*772-36T>C) c.*978-36T>C (n.*978-36T>C) n.2078-36T>C n.2068-36T>C | dbSNP |
2 | g.47476331T>G | CA2699280157 | MSH2 | c.2006-36T>G (n.2006-36T>G) c.1808-36T>G (n.1808-36T>G) c.*306-36T>G (n.*306-36T>G) c.*402-36T>G (n.*402-36T>G) c.*546-36T>G (n.*546-36T>G) c.*772-36T>G (n.*772-36T>G) c.*978-36T>G (n.*978-36T>G) n.2078-36T>G n.2068-36T>G | dbSNP |
2 | g.47476331_47476334dup | CA198859 | MSH2 | c.2006-36_2006-33dup (n.2006-36_2006-33dup) c.1808-36_1808-33dup (n.1808-36_1808-33dup) c.*306-36_*306-33dup (n.*306-36_*306-33dup) c.*402-36_*402-33dup (n.*402-36_*402-33dup) c.*546-36_*546-33dup (n.*546-36_*546-33dup) c.*772-36_*772-33dup (n.*772-36_*772-33dup) c.*978-36_*978-33dup (n.*978-36_*978-33dup) n.2078-36_2078-33dup n.2068-36_2068-33dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476332T>C | CA1030270985 | MSH2 | c.2006-35T>C (n.2006-35T>C) c.1808-35T>C (n.1808-35T>C) c.*306-35T>C (n.*306-35T>C) c.*402-35T>C (n.*402-35T>C) c.*546-35T>C (n.*546-35T>C) c.*772-35T>C (n.*772-35T>C) c.*978-35T>C (n.*978-35T>C) n.2078-35T>C n.2068-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476332T= | CA2495873254 | MSH2 | c.2006-35T= (n.2006-35T=) c.1808-35T= (n.1808-35T=) c.*306-35T= (n.*306-35T=) c.*402-35T= (n.*402-35T=) c.*546-35T= (n.*546-35T=) c.*772-35T= (n.*772-35T=) c.*978-35T= (n.*978-35T=) n.2078-35T= n.2068-35T= | |
2 | g.47476333A>T | CA2699280191 | MSH2 | c.2006-34A>T (n.2006-34A>T) c.1808-34A>T (n.1808-34A>T) c.*306-34A>T (n.*306-34A>T) c.*402-34A>T (n.*402-34A>T) c.*546-34A>T (n.*546-34A>T) c.*772-34A>T (n.*772-34A>T) c.*978-34A>T (n.*978-34A>T) n.2078-34A>T n.2068-34A>T | dbSNP |
2 | g.47476334A= | CA2495873255 | MSH2 | c.2006-33A= (n.2006-33A=) c.1808-33A= (n.1808-33A=) c.*306-33A= (n.*306-33A=) c.*402-33A= (n.*402-33A=) c.*546-33A= (n.*546-33A=) c.*772-33A= (n.*772-33A=) c.*978-33A= (n.*978-33A=) n.2078-33A= n.2068-33A= | |
2 | g.47476334A>G | CA033214 | MSH2 | c.2006-33A>G (n.2006-33A>G) c.1808-33A>G (n.1808-33A>G) c.*306-33A>G (n.*306-33A>G) c.*402-33A>G (n.*402-33A>G) c.*546-33A>G (n.*546-33A>G) c.*772-33A>G (n.*772-33A>G) c.*978-33A>G (n.*978-33A>G) n.2078-33A>G n.2068-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476335A= | CA2495873257 | MSH2 | c.2006-32A= (n.2006-32A=) c.1808-32A= (n.1808-32A=) c.*306-32A= (n.*306-32A=) c.*402-32A= (n.*402-32A=) c.*546-32A= (n.*546-32A=) c.*772-32A= (n.*772-32A=) c.*978-32A= (n.*978-32A=) n.2078-32A= n.2068-32A= | |
2 | g.47476335A>T | CA033199 | MSH2 | c.2006-32A>T (n.2006-32A>T) c.1808-32A>T (n.1808-32A>T) c.*306-32A>T (n.*306-32A>T) c.*402-32A>T (n.*402-32A>T) c.*546-32A>T (n.*546-32A>T) c.*772-32A>T (n.*772-32A>T) c.*978-32A>T (n.*978-32A>T) n.2078-32A>T n.2068-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476336A= | CA2495873258 | MSH2 | c.2006-31A= (n.2006-31A=) c.1808-31A= (n.1808-31A=) c.*306-31A= (n.*306-31A=) c.*402-31A= (n.*402-31A=) c.*546-31A= (n.*546-31A=) c.*772-31A= (n.*772-31A=) c.*978-31A= (n.*978-31A=) n.2078-31A= n.2068-31A= | |
2 | g.47476336A>C | CA532705132 | MSH2 | c.2006-31A>C (n.2006-31A>C) c.1808-31A>C (n.1808-31A>C) c.*306-31A>C (n.*306-31A>C) c.*402-31A>C (n.*402-31A>C) c.*546-31A>C (n.*546-31A>C) c.*772-31A>C (n.*772-31A>C) c.*978-31A>C (n.*978-31A>C) n.2078-31A>C n.2068-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476336A>G | CA2658948429 | MSH2 | c.2006-31A>G (n.2006-31A>G) c.1808-31A>G (n.1808-31A>G) c.*306-31A>G (n.*306-31A>G) c.*402-31A>G (n.*402-31A>G) c.*546-31A>G (n.*546-31A>G) c.*772-31A>G (n.*772-31A>G) c.*978-31A>G (n.*978-31A>G) n.2078-31A>G n.2068-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476337T>A | CA2699280192 | MSH2 | c.2006-30T>A (n.2006-30T>A) c.1808-30T>A (n.1808-30T>A) c.*306-30T>A (n.*306-30T>A) c.*402-30T>A (n.*402-30T>A) c.*546-30T>A (n.*546-30T>A) c.*772-30T>A (n.*772-30T>A) c.*978-30T>A (n.*978-30T>A) n.2078-30T>A n.2068-30T>A | dbSNP |
2 | g.47476337T>C | CA2699280201 | MSH2 | c.2006-30T>C (n.2006-30T>C) c.1808-30T>C (n.1808-30T>C) c.*306-30T>C (n.*306-30T>C) c.*402-30T>C (n.*402-30T>C) c.*546-30T>C (n.*546-30T>C) c.*772-30T>C (n.*772-30T>C) c.*978-30T>C (n.*978-30T>C) n.2078-30T>C n.2068-30T>C | dbSNP |
2 | g.47476338C>A | CA2699280203 | MSH2 | c.2006-29C>A (n.2006-29C>A) c.1808-29C>A (n.1808-29C>A) c.*306-29C>A (n.*306-29C>A) c.*402-29C>A (n.*402-29C>A) c.*546-29C>A (n.*546-29C>A) c.*772-29C>A (n.*772-29C>A) c.*978-29C>A (n.*978-29C>A) n.2078-29C>A n.2068-29C>A | dbSNP |
2 | g.47476338C>G | CA2699280227 | MSH2 | c.2006-29C>G (n.2006-29C>G) c.1808-29C>G (n.1808-29C>G) c.*306-29C>G (n.*306-29C>G) c.*402-29C>G (n.*402-29C>G) c.*546-29C>G (n.*546-29C>G) c.*772-29C>G (n.*772-29C>G) c.*978-29C>G (n.*978-29C>G) n.2078-29C>G n.2068-29C>G | dbSNP |
2 | g.47476338C>T | CA2699280347 | MSH2 | c.2006-29C>T (n.2006-29C>T) c.1808-29C>T (n.1808-29C>T) c.*306-29C>T (n.*306-29C>T) c.*402-29C>T (n.*402-29C>T) c.*546-29C>T (n.*546-29C>T) c.*772-29C>T (n.*772-29C>T) c.*978-29C>T (n.*978-29C>T) n.2078-29C>T n.2068-29C>T | dbSNP |
2 | g.47476339T>A | CA2699280367 | MSH2 | c.2006-28T>A (n.2006-28T>A) c.1808-28T>A (n.1808-28T>A) c.*306-28T>A (n.*306-28T>A) c.*402-28T>A (n.*402-28T>A) c.*546-28T>A (n.*546-28T>A) c.*772-28T>A (n.*772-28T>A) c.*978-28T>A (n.*978-28T>A) n.2078-28T>A n.2068-28T>A | dbSNP |
2 | g.47476339T>C | CA2699280553 | MSH2 | c.2006-28T>C (n.2006-28T>C) c.1808-28T>C (n.1808-28T>C) c.*306-28T>C (n.*306-28T>C) c.*402-28T>C (n.*402-28T>C) c.*546-28T>C (n.*546-28T>C) c.*772-28T>C (n.*772-28T>C) c.*978-28T>C (n.*978-28T>C) n.2078-28T>C n.2068-28T>C | dbSNP |
2 | g.47476340T>C | CA2658948430 | MSH2 | c.2006-27T>C (n.2006-27T>C) c.1808-27T>C (n.1808-27T>C) c.*306-27T>C (n.*306-27T>C) c.*402-27T>C (n.*402-27T>C) c.*546-27T>C (n.*546-27T>C) c.*772-27T>C (n.*772-27T>C) c.*978-27T>C (n.*978-27T>C) n.2078-27T>C n.2068-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476340T= | CA2495873259 | MSH2 | c.2006-27T= (n.2006-27T=) c.1808-27T= (n.1808-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) c.*402-27T= (n.*402-27T=) c.*546-27T= (n.*546-27T=) c.*772-27T= (n.*772-27T=) c.*978-27T= (n.*978-27T=) n.2078-27T= n.2068-27T= | |
2 | g.47476341G>A | CA033175 | MSH2 | c.2006-26G>A (n.2006-26G>A) c.1808-26G>A (n.1808-26G>A) c.*306-26G>A (n.*306-26G>A) c.*402-26G>A (n.*402-26G>A) c.*546-26G>A (n.*546-26G>A) c.*772-26G>A (n.*772-26G>A) c.*978-26G>A (n.*978-26G>A) n.2078-26G>A n.2068-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476341G>C | CA033189 | MSH2 | c.2006-26G>C (n.2006-26G>C) c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.*306-26G>C (n.*306-26G>C) c.*402-26G>C (n.*402-26G>C) c.*546-26G>C (n.*546-26G>C) c.*772-26G>C (n.*772-26G>C) c.*978-26G>C (n.*978-26G>C) n.2078-26G>C n.2068-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476341G= | CA2495873260 | MSH2 | c.2006-26G= (n.2006-26G=) c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.*306-26G= (n.*306-26G=) c.*402-26G= (n.*402-26G=) c.*546-26G= (n.*546-26G=) c.*772-26G= (n.*772-26G=) c.*978-26G= (n.*978-26G=) n.2078-26G= n.2068-26G= | |
2 | g.47476341G>T | CA2699074945 | MSH2 | c.2006-26G>T (n.2006-26G>T) c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.*306-26G>T (n.*306-26G>T) c.*402-26G>T (n.*402-26G>T) c.*546-26G>T (n.*546-26G>T) c.*772-26G>T (n.*772-26G>T) c.*978-26G>T (n.*978-26G>T) n.2078-26G>T n.2068-26G>T | dbSNP |
2 | g.47476341dup | CA46702120 | MSH2 | c.2006-26dup (n.2006-26dup) c.1808-26dup (n.1808-26dup) c.*306-26dup (n.*306-26dup) c.*402-26dup (n.*402-26dup) c.*546-26dup (n.*546-26dup) c.*772-26dup (n.*772-26dup) c.*978-26dup (n.*978-26dup) n.2078-26dup n.2068-26dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476342C>A | CA2658948431 | MSH2 | c.2006-25C>A (n.2006-25C>A) c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.*306-25C>A (n.*306-25C>A) c.*402-25C>A (n.*402-25C>A) c.*546-25C>A (n.*546-25C>A) c.*772-25C>A (n.*772-25C>A) c.*978-25C>A (n.*978-25C>A) n.2078-25C>A n.2068-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476342C= | CA2495873263 | MSH2 | c.2006-25C= (n.2006-25C=) c.1808-25C= (n.1808-25C=) c.*306-25C= (n.*306-25C=) c.*402-25C= (n.*402-25C=) c.*546-25C= (n.*546-25C=) c.*772-25C= (n.*772-25C=) c.*978-25C= (n.*978-25C=) n.2078-25C= n.2068-25C= | |
2 | g.47476342C>G | CA2658948432 | MSH2 | c.2006-25C>G (n.2006-25C>G) c.1808-25C>G (n.1808-25C>G) c.*306-25C>G (n.*306-25C>G) c.*402-25C>G (n.*402-25C>G) c.*546-25C>G (n.*546-25C>G) c.*772-25C>G (n.*772-25C>G) c.*978-25C>G (n.*978-25C>G) n.2078-25C>G n.2068-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476342C>T | CA532705133 | MSH2 | c.2006-25C>T (n.2006-25C>T) c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) c.*402-25C>T (n.*402-25C>T) c.*546-25C>T (n.*546-25C>T) c.*772-25C>T (n.*772-25C>T) c.*978-25C>T (n.*978-25C>T) n.2078-25C>T n.2068-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476343T>A | CA2699280567 | MSH2 | c.2006-24T>A (n.2006-24T>A) c.1808-24T>A (n.1808-24T>A) c.*306-24T>A (n.*306-24T>A) c.*402-24T>A (n.*402-24T>A) c.*546-24T>A (n.*546-24T>A) c.*772-24T>A (n.*772-24T>A) c.*978-24T>A (n.*978-24T>A) n.2078-24T>A n.2068-24T>A | dbSNP |
2 | g.47476344T>G | CA033153 | MSH2 | c.2006-23T>G (n.2006-23T>G) c.1808-23T>G (n.1808-23T>G) c.*306-23T>G (n.*306-23T>G) c.*402-23T>G (n.*402-23T>G) c.*546-23T>G (n.*546-23T>G) c.*772-23T>G (n.*772-23T>G) c.*978-23T>G (n.*978-23T>G) n.2078-23T>G n.2068-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476344T= | CA2495873264 | MSH2 | c.2006-23T= (n.2006-23T=) c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.*306-23T= (n.*306-23T=) c.*402-23T= (n.*402-23T=) c.*546-23T= (n.*546-23T=) c.*772-23T= (n.*772-23T=) c.*978-23T= (n.*978-23T=) n.2078-23T= n.2068-23T= | |
2 | g.47476345T>C | CA033146 | MSH2 | c.2006-22T>C (n.2006-22T>C) c.1808-22T>C (n.1808-22T>C) c.*306-22T>C (n.*306-22T>C) c.*402-22T>C (n.*402-22T>C) c.*546-22T>C (n.*546-22T>C) c.*772-22T>C (n.*772-22T>C) c.*978-22T>C (n.*978-22T>C) n.2078-22T>C n.2068-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47476345T= | CA2495873265 | MSH2 | c.2006-22T= (n.2006-22T=) c.1808-22T= (n.1808-22T=) c.*306-22T= (n.*306-22T=) c.*402-22T= (n.*402-22T=) c.*546-22T= (n.*546-22T=) c.*772-22T= (n.*772-22T=) c.*978-22T= (n.*978-22T=) n.2078-22T= n.2068-22T= | |
2 | g.47476346C= | CA2495873266 | MSH2 | c.2006-21C= (n.2006-21C=) c.1808-21C= (n.1808-21C=) c.*306-21C= (n.*306-21C=) c.*402-21C= (n.*402-21C=) c.*546-21C= (n.*546-21C=) c.*772-21C= (n.*772-21C=) c.*978-21C= (n.*978-21C=) n.2078-21C= n.2068-21C= | |
2 | g.47476346C>G | CA2495873267 | MSH2 | c.2006-21C>G (n.2006-21C>G) c.1808-21C>G (n.1808-21C>G) c.*306-21C>G (n.*306-21C>G) c.*402-21C>G (n.*402-21C>G) c.*546-21C>G (n.*546-21C>G) c.*772-21C>G (n.*772-21C>G) c.*978-21C>G (n.*978-21C>G) n.2078-21C>G n.2068-21C>G | dbSNP |
2 | g.47476346C>T | CA2576961039 | MSH2 | c.2006-21C>T (n.2006-21C>T) c.1808-21C>T (n.1808-21C>T) c.*306-21C>T (n.*306-21C>T) c.*402-21C>T (n.*402-21C>T) c.*546-21C>T (n.*546-21C>T) c.*772-21C>T (n.*772-21C>T) c.*978-21C>T (n.*978-21C>T) n.2078-21C>T n.2068-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476347T>A | CA2699280669 | MSH2 | c.2006-20T>A (n.2006-20T>A) c.1808-20T>A (n.1808-20T>A) c.*306-20T>A (n.*306-20T>A) c.*402-20T>A (n.*402-20T>A) c.*546-20T>A (n.*546-20T>A) c.*772-20T>A (n.*772-20T>A) c.*978-20T>A (n.*978-20T>A) n.2078-20T>A n.2068-20T>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>A | CA2699280705 | MSH2 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) c.1808-19G>A (n.1808-19G>A) c.*306-19G>A (n.*306-19G>A) c.*402-19G>A (n.*402-19G>A) c.*546-19G>A (n.*546-19G>A) c.*772-19G>A (n.*772-19G>A) c.*978-19G>A (n.*978-19G>A) n.2078-19G>A n.2068-19G>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>C | CA2699280704 | MSH2 | c.2006-19G>C (n.2006-19G>C) c.1808-19G>C (n.1808-19G>C) c.*306-19G>C (n.*306-19G>C) c.*402-19G>C (n.*402-19G>C) c.*546-19G>C (n.*546-19G>C) c.*772-19G>C (n.*772-19G>C) c.*978-19G>C (n.*978-19G>C) n.2078-19G>C n.2068-19G>C | dbSNP |
2 | g.47476348G>T | CA2580067116 | MSH2 | c.2006-19G>T (n.2006-19G>T) c.1808-19G>T (n.1808-19G>T) c.*306-19G>T (n.*306-19G>T) c.*402-19G>T (n.*402-19G>T) c.*546-19G>T (n.*546-19G>T) c.*772-19G>T (n.*772-19G>T) c.*978-19G>T (n.*978-19G>T) n.2078-19G>T n.2068-19G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476349A>T | CA2699280722 | MSH2 | c.2006-18A>T (n.2006-18A>T) c.1808-18A>T (n.1808-18A>T) c.*306-18A>T (n.*306-18A>T) c.*402-18A>T (n.*402-18A>T) c.*546-18A>T (n.*546-18A>T) c.*772-18A>T (n.*772-18A>T) c.*978-18A>T (n.*978-18A>T) n.2078-18A>T n.2068-18A>T | dbSNP |
2 | g.47476350T>A | CA2699111845 | MSH2 | c.2006-17T>A (n.2006-17T>A) c.1808-17T>A (n.1808-17T>A) c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) c.*402-17T>A (n.*402-17T>A) c.*546-17T>A (n.*546-17T>A) c.*772-17T>A (n.*772-17T>A) c.*978-17T>A (n.*978-17T>A) n.2078-17T>A n.2068-17T>A | dbSNP |
2 | g.47476350T>C | CA769432880 | MSH2 | c.2006-17T>C (n.2006-17T>C) c.1808-17T>C (n.1808-17T>C) c.*306-17T>C (n.*306-17T>C) c.*402-17T>C (n.*402-17T>C) c.*546-17T>C (n.*546-17T>C) c.*772-17T>C (n.*772-17T>C) c.*978-17T>C (n.*978-17T>C) n.2078-17T>C n.2068-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476350T>G | CA2697548040 | MSH2 | c.2006-17T>G (n.2006-17T>G) c.1808-17T>G (n.1808-17T>G) c.*306-17T>G (n.*306-17T>G) c.*402-17T>G (n.*402-17T>G) c.*546-17T>G (n.*546-17T>G) c.*772-17T>G (n.*772-17T>G) c.*978-17T>G (n.*978-17T>G) n.2078-17T>G n.2068-17T>G | ClinVar |
2 | g.47476350T= | CA2495873269 | MSH2 | c.2006-17T= (n.2006-17T=) c.1808-17T= (n.1808-17T=) c.*306-17T= (n.*306-17T=) c.*402-17T= (n.*402-17T=) c.*546-17T= (n.*546-17T=) c.*772-17T= (n.*772-17T=) c.*978-17T= (n.*978-17T=) n.2078-17T= n.2068-17T= | |
2 | g.47476351A= | CA2495873270 | MSH2 | c.2006-16A= (n.2006-16A=) c.1808-16A= (n.1808-16A=) c.*306-16A= (n.*306-16A=) c.*402-16A= (n.*402-16A=) c.*546-16A= (n.*546-16A=) c.*772-16A= (n.*772-16A=) c.*978-16A= (n.*978-16A=) n.2078-16A= n.2068-16A= | |
2 | g.47476351A>G | CA426119676 | MSH2 | c.2006-16A>G (n.2006-16A>G) c.1808-16A>G (n.1808-16A>G) c.*306-16A>G (n.*306-16A>G) c.*402-16A>G (n.*402-16A>G) c.*546-16A>G (n.*546-16A>G) c.*772-16A>G (n.*772-16A>G) c.*978-16A>G (n.*978-16A>G) n.2078-16A>G n.2068-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476351A>T | CA2699110296 | MSH2 | c.2006-16A>T (n.2006-16A>T) c.1808-16A>T (n.1808-16A>T) c.*306-16A>T (n.*306-16A>T) c.*402-16A>T (n.*402-16A>T) c.*546-16A>T (n.*546-16A>T) c.*772-16A>T (n.*772-16A>T) c.*978-16A>T (n.*978-16A>T) n.2078-16A>T n.2068-16A>T | dbSNP |
2 | g.47476351dup | CA2658948433 | MSH2 | c.2006-16dup (n.2006-16dup) c.1808-16dup (n.1808-16dup) c.*306-16dup (n.*306-16dup) c.*402-16dup (n.*402-16dup) c.*546-16dup (n.*546-16dup) c.*772-16dup (n.*772-16dup) c.*978-16dup (n.*978-16dup) n.2078-16dup n.2068-16dup | gnomAD v4 |
2 | g.47476353_47476355del | CA2576961040 | MSH2 | c.2006-14_2006-12del (n.2006-14_2006-12del) c.1808-14_1808-12del (n.1808-14_1808-12del) c.*306-14_*306-12del (n.*306-14_*306-12del) c.*402-14_*402-12del (n.*402-14_*402-12del) c.*546-14_*546-12del (n.*546-14_*546-12del) c.*772-14_*772-12del (n.*772-14_*772-12del) c.*978-14_*978-12del (n.*978-14_*978-12del) n.2078-14_2078-12del n.2068-14_2068-12del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>A | CA658683239 | MSH2 | c.2006-15T>A (n.2006-15T>A) c.1808-15T>A (n.1808-15T>A) c.*306-15T>A (n.*306-15T>A) c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) c.*546-15T>A (n.*546-15T>A) c.*772-15T>A (n.*772-15T>A) c.*978-15T>A (n.*978-15T>A) n.2078-15T>A n.2068-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>C | CA16604253 | MSH2 | c.2006-15T>C (n.2006-15T>C) c.1808-15T>C (n.1808-15T>C) c.*306-15T>C (n.*306-15T>C) c.*402-15T>C (n.*402-15T>C) c.*546-15T>C (n.*546-15T>C) c.*772-15T>C (n.*772-15T>C) c.*978-15T>C (n.*978-15T>C) n.2078-15T>C n.2068-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>G | CA658683240 | MSH2 | c.2006-15T>G (n.2006-15T>G) c.1808-15T>G (n.1808-15T>G) c.*306-15T>G (n.*306-15T>G) c.*402-15T>G (n.*402-15T>G) c.*546-15T>G (n.*546-15T>G) c.*772-15T>G (n.*772-15T>G) c.*978-15T>G (n.*978-15T>G) n.2078-15T>G n.2068-15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476352T= | CA2495873273 | MSH2 | c.2006-15T= (n.2006-15T=) c.1808-15T= (n.1808-15T=) c.*306-15T= (n.*306-15T=) c.*402-15T= (n.*402-15T=) c.*546-15T= (n.*546-15T=) c.*772-15T= (n.*772-15T=) c.*978-15T= (n.*978-15T=) n.2078-15T= n.2068-15T= | |
2 | g.47476353A= | CA2495873276 | MSH2 | c.2006-14A= (n.2006-14A=) c.1808-14A= (n.1808-14A=) c.*306-14A= (n.*306-14A=) c.*402-14A= (n.*402-14A=) c.*546-14A= (n.*546-14A=) c.*772-14A= (n.*772-14A=) c.*978-14A= (n.*978-14A=) n.2078-14A= n.2068-14A= | |
2 | g.47476353A>G | CA532705134 | MSH2 | c.2006-14A>G (n.2006-14A>G) c.1808-14A>G (n.1808-14A>G) c.*306-14A>G (n.*306-14A>G) c.*402-14A>G (n.*402-14A>G) c.*546-14A>G (n.*546-14A>G) c.*772-14A>G (n.*772-14A>G) c.*978-14A>G (n.*978-14A>G) n.2078-14A>G n.2068-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476353A>T | CA2699116506 | MSH2 | c.2006-14A>T (n.2006-14A>T) c.1808-14A>T (n.1808-14A>T) c.*306-14A>T (n.*306-14A>T) c.*402-14A>T (n.*402-14A>T) c.*546-14A>T (n.*546-14A>T) c.*772-14A>T (n.*772-14A>T) c.*978-14A>T (n.*978-14A>T) n.2078-14A>T n.2068-14A>T | dbSNP |
2 | g.47476354A= | CA2495873277 | MSH2 | c.2006-13A= (n.2006-13A=) c.1808-13A= (n.1808-13A=) c.*306-13A= (n.*306-13A=) c.*402-13A= (n.*402-13A=) c.*546-13A= (n.*546-13A=) c.*772-13A= (n.*772-13A=) c.*978-13A= (n.*978-13A=) n.2078-13A= n.2068-13A= | |
2 | g.47476354A>G | CA913187947 | MSH2 | c.2006-13A>G (n.2006-13A>G) c.1808-13A>G (n.1808-13A>G) c.*306-13A>G (n.*306-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*546-13A>G (n.*546-13A>G) c.*772-13A>G (n.*772-13A>G) c.*978-13A>G (n.*978-13A>G) n.2078-13A>G n.2068-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476355T>C | CA2699281044 | MSH2 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) c.1808-12T>C (n.1808-12T>C) c.*306-12T>C (n.*306-12T>C) c.*402-12T>C (n.*402-12T>C) c.*546-12T>C (n.*546-12T>C) c.*772-12T>C (n.*772-12T>C) c.*978-12T>C (n.*978-12T>C) n.2078-12T>C n.2068-12T>C | dbSNP |
2 | g.47476355T>G | CA2499216060 | MSH2 | c.2006-12T>G (n.2006-12T>G) c.1808-12T>G (n.1808-12T>G) c.*306-12T>G (n.*306-12T>G) c.*402-12T>G (n.*402-12T>G) c.*546-12T>G (n.*546-12T>G) c.*772-12T>G (n.*772-12T>G) c.*978-12T>G (n.*978-12T>G) n.2078-12T>G n.2068-12T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476356T>A | CA2699281068 | MSH2 | c.2006-11T>A (n.2006-11T>A) c.1808-11T>A (n.1808-11T>A) c.*306-11T>A (n.*306-11T>A) c.*402-11T>A (n.*402-11T>A) c.*546-11T>A (n.*546-11T>A) c.*772-11T>A (n.*772-11T>A) c.*978-11T>A (n.*978-11T>A) n.2078-11T>A n.2068-11T>A | dbSNP |
2 | g.47476357T>C | CA2699281096 | MSH2 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) c.1808-10T>C (n.1808-10T>C) c.*306-10T>C (n.*306-10T>C) c.*402-10T>C (n.*402-10T>C) c.*546-10T>C (n.*546-10T>C) c.*772-10T>C (n.*772-10T>C) c.*978-10T>C (n.*978-10T>C) n.2078-10T>C n.2068-10T>C | dbSNP |
2 | g.47476358G>A | CA658795782 | MSH2 | c.2006-9G>A (n.2006-9G>A) c.1808-9G>A (n.1808-9G>A) c.*306-9G>A (n.*306-9G>A) c.*402-9G>A (n.*402-9G>A) c.*546-9G>A (n.*546-9G>A) c.*772-9G>A (n.*772-9G>A) c.*978-9G>A (n.*978-9G>A) n.2078-9G>A n.2068-9G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G>C | CA2499216061 | MSH2 | c.2006-9G>C (n.2006-9G>C) c.1808-9G>C (n.1808-9G>C) c.*306-9G>C (n.*306-9G>C) c.*402-9G>C (n.*402-9G>C) c.*546-9G>C (n.*546-9G>C) c.*772-9G>C (n.*772-9G>C) c.*978-9G>C (n.*978-9G>C) n.2078-9G>C n.2068-9G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G= | CA2495873280 | MSH2 | c.2006-9G= (n.2006-9G=) c.1808-9G= (n.1808-9G=) c.*306-9G= (n.*306-9G=) c.*402-9G= (n.*402-9G=) c.*546-9G= (n.*546-9G=) c.*772-9G= (n.*772-9G=) c.*978-9G= (n.*978-9G=) n.2078-9G= n.2068-9G= | |
2 | g.47476358G>T | CA46702142 | MSH2 | c.2006-9G>T (n.2006-9G>T) c.1808-9G>T (n.1808-9G>T) c.*306-9G>T (n.*306-9G>T) c.*402-9G>T (n.*402-9G>T) c.*546-9G>T (n.*546-9G>T) c.*772-9G>T (n.*772-9G>T) c.*978-9G>T (n.*978-9G>T) n.2078-9G>T n.2068-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476360_47476383del | CA2499216062 | MSH2 | c.2006-7_2022del c.1808-7_1824del c.*306-7_*322del c.*402-7_*418del c.*546-7_*562del c.*772-7_*788del c.*978-7_*994del n.2078-7_2094del n.2068-7_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T>A | CA658655721 | MSH2 | c.2006-8T>A (n.2006-8T>A) c.1808-8T>A (n.1808-8T>A) c.*306-8T>A (n.*306-8T>A) c.*402-8T>A (n.*402-8T>A) c.*546-8T>A (n.*546-8T>A) c.*772-8T>A (n.*772-8T>A) c.*978-8T>A (n.*978-8T>A) n.2078-8T>A n.2068-8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T= | CA2495873281 | MSH2 | c.2006-8T= (n.2006-8T=) c.1808-8T= (n.1808-8T=) c.*306-8T= (n.*306-8T=) c.*402-8T= (n.*402-8T=) c.*546-8T= (n.*546-8T=) c.*772-8T= (n.*772-8T=) c.*978-8T= (n.*978-8T=) n.2078-8T= n.2068-8T= | |
2 | g.47476362del | CA2658948434 | MSH2 | c.2006-5del (n.2006-5del) c.1808-5del (n.1808-5del) c.*306-5del (n.*306-5del) c.*402-5del (n.*402-5del) c.*546-5del (n.*546-5del) c.*772-5del (n.*772-5del) c.*978-5del (n.*978-5del) n.2078-5del n.2068-5del | gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>A | CA46702149 | MSH2 | c.2006-6T>A (n.2006-6T>A) c.1808-6T>A (n.1808-6T>A) c.*306-6T>A (n.*306-6T>A) c.*402-6T>A (n.*402-6T>A) c.*546-6T>A (n.*546-6T>A) c.*772-6T>A (n.*772-6T>A) c.*978-6T>A (n.*978-6T>A) n.2078-6T>A n.2068-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>C | CA019764 | MSH2 | c.2006-6T>C (n.2006-6T>C) c.1808-6T>C (n.1808-6T>C) c.*306-6T>C (n.*306-6T>C) c.*402-6T>C (n.*402-6T>C) c.*546-6T>C (n.*546-6T>C) c.*772-6T>C (n.*772-6T>C) c.*978-6T>C (n.*978-6T>C) n.2078-6T>C n.2068-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>G | CA019771 | MSH2 | c.2006-6T>G (n.2006-6T>G) c.1808-6T>G (n.1808-6T>G) c.*306-6T>G (n.*306-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*546-6T>G (n.*546-6T>G) c.*772-6T>G (n.*772-6T>G) c.*978-6T>G (n.*978-6T>G) n.2078-6T>G n.2068-6T>G | dbSNP |
2 | g.47476361T= | CA2495873283 | MSH2 | c.2006-6T= (n.2006-6T=) c.1808-6T= (n.1808-6T=) c.*306-6T= (n.*306-6T=) c.*402-6T= (n.*402-6T=) c.*546-6T= (n.*546-6T=) c.*772-6T= (n.*772-6T=) c.*978-6T= (n.*978-6T=) n.2078-6T= n.2068-6T= | |
2 | g.47476361_47476362delinsCA | CA2586964839 | MSH2 | c.2006-6_2006-5delinsCA (n.2006-6_2006-5delinsCA) c.1808-6_1808-5delinsCA (n.1808-6_1808-5delinsCA) c.*306-6_*306-5delinsCA (n.*306-6_*306-5delinsCA) c.*402-6_*402-5delinsCA (n.*402-6_*402-5delinsCA) c.*546-6_*546-5delinsCA (n.*546-6_*546-5delinsCA) c.*772-6_*772-5delinsCA (n.*772-6_*772-5delinsCA) c.*978-6_*978-5delinsCA (n.*978-6_*978-5delinsCA) n.2078-6_2078-5delinsCA n.2068-6_2068-5delinsCA | |
2 | g.47476361_47476365delinsCTGTG | CA2695200685 | MSH2 | c.2006-6_2006-2delinsCTGTG (n.2006-6_2006-2delinsCTGTG) c.1808-6_1808-2delinsCTGTG (n.1808-6_1808-2delinsCTGTG) c.*306-6_*306-2delinsCTGTG (n.*306-6_*306-2delinsCTGTG) c.*402-6_*402-2delinsCTGTG (n.*402-6_*402-2delinsCTGTG) c.*546-6_*546-2delinsCTGTG (n.*546-6_*546-2delinsCTGTG) c.*772-6_*772-2delinsCTGTG (n.*772-6_*772-2delinsCTGTG) c.*978-6_*978-2delinsCTGTG (n.*978-6_*978-2delinsCTGTG) n.2078-6_2078-2delinsCTGTG n.2068-6_2068-2delinsCTGTG | ClinVar |
2 | g.47476362T>A | CA019761 | MSH2 | c.2006-5T>A (n.2006-5T>A) c.1808-5T>A (n.1808-5T>A) c.*306-5T>A (n.*306-5T>A) c.*402-5T>A (n.*402-5T>A) c.*546-5T>A (n.*546-5T>A) c.*772-5T>A (n.*772-5T>A) c.*978-5T>A (n.*978-5T>A) n.2078-5T>A n.2068-5T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476362T>C | CA16604161 | MSH2 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) c.1808-5T>C (n.1808-5T>C) c.*306-5T>C (n.*306-5T>C) c.*402-5T>C (n.*402-5T>C) c.*546-5T>C (n.*546-5T>C) c.*772-5T>C (n.*772-5T>C) c.*978-5T>C (n.*978-5T>C) n.2078-5T>C n.2068-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476362T= | CA2495873286 | MSH2 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) c.1808-5T= (n.1808-5T=) c.*306-5T= (n.*306-5T=) c.*402-5T= (n.*402-5T=) c.*546-5T= (n.*546-5T=) c.*772-5T= (n.*772-5T=) c.*978-5T= (n.*978-5T=) n.2078-5T= n.2068-5T= | |
2 | g.47476363G>A | CA019756 | MSH2 | c.2006-4G>A (n.2006-4G>A) c.1808-4G>A (n.1808-4G>A) c.*306-4G>A (n.*306-4G>A) c.*402-4G>A (n.*402-4G>A) c.*546-4G>A (n.*546-4G>A) c.*772-4G>A (n.*772-4G>A) c.*978-4G>A (n.*978-4G>A) n.2078-4G>A n.2068-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476363G>C | CA2580067120 | MSH2 | c.2006-4G>C (n.2006-4G>C) c.1808-4G>C (n.1808-4G>C) c.*306-4G>C (n.*306-4G>C) c.*402-4G>C (n.*402-4G>C) c.*546-4G>C (n.*546-4G>C) c.*772-4G>C (n.*772-4G>C) c.*978-4G>C (n.*978-4G>C) n.2078-4G>C n.2068-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476363G= | CA2495873288 | MSH2 | c.2006-4G= (n.2006-4G=) c.1808-4G= (n.1808-4G=) c.*306-4G= (n.*306-4G=) c.*402-4G= (n.*402-4G=) c.*546-4G= (n.*546-4G=) c.*772-4G= (n.*772-4G=) c.*978-4G= (n.*978-4G=) n.2078-4G= n.2068-4G= | |
2 | g.47476363G>T | CA645514876 | MSH2 | c.2006-4G>T (n.2006-4G>T) c.1808-4G>T (n.1808-4G>T) c.*306-4G>T (n.*306-4G>T) c.*402-4G>T (n.*402-4G>T) c.*546-4G>T (n.*546-4G>T) c.*772-4G>T (n.*772-4G>T) c.*978-4G>T (n.*978-4G>T) n.2078-4G>T n.2068-4G>T | COSMIC |
2 | g.47476363_47476365delinsCT | CA2695200686 | MSH2 | c.2006-4_2006-2delinsCT (n.2006-4_2006-2delinsCT) c.1808-4_1808-2delinsCT (n.1808-4_1808-2delinsCT) c.*306-4_*306-2delinsCT (n.*306-4_*306-2delinsCT) c.*402-4_*402-2delinsCT (n.*402-4_*402-2delinsCT) c.*546-4_*546-2delinsCT (n.*546-4_*546-2delinsCT) c.*772-4_*772-2delinsCT (n.*772-4_*772-2delinsCT) c.*978-4_*978-2delinsCT (n.*978-4_*978-2delinsCT) n.2078-4_2078-2delinsCT n.2068-4_2068-2delinsCT | ClinVar |
2 | g.47476364T>C | CA915943835 | MSH2 | c.2006-3T>C (n.2006-3T>C) c.1808-3T>C (n.1808-3T>C) c.*306-3T>C (n.*306-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*546-3T>C (n.*546-3T>C) c.*772-3T>C (n.*772-3T>C) c.*978-3T>C (n.*978-3T>C) n.2078-3T>C n.2068-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476364T>G | CA658655726 | MSH2 | c.2006-3T>G (n.2006-3T>G) c.1808-3T>G (n.1808-3T>G) c.*306-3T>G (n.*306-3T>G) c.*402-3T>G (n.*402-3T>G) c.*546-3T>G (n.*546-3T>G) c.*772-3T>G (n.*772-3T>G) c.*978-3T>G (n.*978-3T>G) n.2078-3T>G n.2068-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476364T= | CA2495873292 | MSH2 | c.2006-3T= (n.2006-3T=) c.1808-3T= (n.1808-3T=) c.*306-3T= (n.*306-3T=) c.*402-3T= (n.*402-3T=) c.*546-3T= (n.*546-3T=) c.*772-3T= (n.*772-3T=) c.*978-3T= (n.*978-3T=) n.2078-3T= n.2068-3T= | |
2 | g.47476365A= | CA2495873295 | MSH2 | c.2006-2A= (n.2006-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*546-2A= (n.*546-2A=) c.*772-2A= (n.*772-2A=) c.*978-2A= (n.*978-2A=) n.2078-2A= n.2068-2A= | |
2 | g.47476365A>C | CA346729072 | MSH2 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*546-2A>C (n.*546-2A>C) c.*772-2A>C (n.*772-2A>C) c.*978-2A>C (n.*978-2A>C) n.2078-2A>C n.2068-2A>C | ClinVar |
2 | g.47476365A>G | CA019751 | MSH2 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*546-2A>G (n.*546-2A>G) c.*772-2A>G (n.*772-2A>G) c.*978-2A>G (n.*978-2A>G) n.2078-2A>G n.2068-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476365A>T | CA346729073 | MSH2 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*546-2A>T (n.*546-2A>T) c.*772-2A>T (n.*772-2A>T) c.*978-2A>T (n.*978-2A>T) n.2078-2A>T n.2068-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366_47476373del | CA2580067121 | MSH2 | c.2006-1_2012del c.1808-1_1814del c.*306-1_*312del c.*402-1_*408del c.*546-1_*552del c.*772-1_*778del c.*978-1_*984del n.2078-1_2084del n.2068-1_2074del | ClinVar |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>A | CA346729075 | MSH2 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*546-1G>A (n.*546-1G>A) c.*772-1G>A (n.*772-1G>A) c.*978-1G>A (n.*978-1G>A) n.2078-1G>A n.2068-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>C | CA019741 | MSH2 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) c.*546-1G>C (n.*546-1G>C) c.*772-1G>C (n.*772-1G>C) c.*978-1G>C (n.*978-1G>C) n.2078-1G>C n.2068-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G= | CA2495873297 | MSH2 | c.2006-1G= (n.2006-1G=) c.1808-1G= (n.1808-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) c.*402-1G= (n.*402-1G=) c.*546-1G= (n.*546-1G=) c.*772-1G= (n.*772-1G=) c.*978-1G= (n.*978-1G=) n.2078-1G= n.2068-1G= | |
2 | g.47476366G>T | CA346729074 | MSH2 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) c.*546-1G>T (n.*546-1G>T) c.*772-1G>T (n.*772-1G>T) c.*978-1G>T (n.*978-1G>T) n.2078-1G>T n.2068-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367del | CA2580067122 | MSH2 | c.2006del c.1808del c.*306del c.*402del c.*546del c.*772del c.*978del n.2078del n.2068del | ClinVar |
2 | g.47476367G>A | CA019774 | MSH2 | c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.2078G>A n.2068G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476367G>C | CA019779 | MSH2 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) n.2078G>C n.2068G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367G= | CA2495873306 | MSH2 | c.2006G= (p.Gly669=) c.1808G= (p.Gly603=) c.*306G= (n.*306G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*772G= (n.*772G=) c.*978G= (n.*978G=) n.2078G= n.2068G= | |
2 | g.47476367G>T | CA019785 | MSH2 | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) n.2078G>T n.2068G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367_47476368delinsGC | CA2495873303 | MSH2 | c.2006_2007delinsGC (p.Gly669=) c.1808_1809delinsGC (p.Gly603=) c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC) c.*402_*403delinsGC (n.*402_*403delinsGC) c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC) c.*978_*979delinsGC (n.*978_*979delinsGC) n.2078_2079delinsGC n.2068_2069delinsGC | |
2 | g.47476367_47476368delinsTT | CA2580067124 | MSH2 | c.2006_2007delinsTT (p.Gly669Val) c.1808_1809delinsTT (p.Gly603Val) c.*306_*307delinsTT (n.*306_*307delinsTT) c.*402_*403delinsTT (n.*402_*403delinsTT) c.*546_*547delinsTT (n.*546_*547delinsTT) c.*772_*773delinsTT (n.*772_*773delinsTT) c.*978_*979delinsTT (n.*978_*979delinsTT) n.2078_2079delinsTT n.2068_2069delinsTT | ClinVar |
2 | g.47476368C>A | CA426119921 | MSH2 | c.2007C>A (p.Gly669=) c.1809C>A (p.Gly603=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.2079C>A n.2069C>A | dbSNP |
2 | g.47476368C>G | CA426119920 | MSH2 | c.2007C>G (p.Gly669=) c.1809C>G (p.Gly603=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.2079C>G n.2069C>G | dbSNP |
2 | g.47476368C>T | CA426119913 | MSH2 | c.2007C>T (p.Gly669=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.2079C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371dup | CA915943836 | MSH2 | c.2010dup (p.Asn671GlnfsTer5) c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer5) c.*310dup (n.*310dup) c.*406dup (n.*406dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*982dup (n.*982dup) n.2082dup n.2072dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371del | CA019800 | MSH2 | c.2010del (p.Asn671IlefsTer14) c.1812del (p.Asn605IlefsTer14) c.*310del (n.*310del) c.*406del (n.*406del) c.*550del (n.*550del) c.*776del (n.*776del) c.*982del (n.*982del) n.2082del n.2072del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476369C>A | CA346729077 | MSH2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.2080C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476369C= | CA2495873311 | MSH2 | c.2008C= (p.Pro670=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*308C= (n.*308C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*980C= (n.*980C=) n.2080C= n.2070C= | |
2 | g.47476369C>G | CA346729078 | MSH2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.2080C>G n.2070C>G | dbSNP |
2 | g.47476369C>T | CA346729079 | MSH2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.2080C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476370C>A | CA10584219 | MSH2 | c.2009C>A (p.Pro670His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.2081C>A n.2071C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476370C= | CA2495873320 | MSH2 | c.2009C= (p.Pro670=) c.1811C= (p.Pro604=) c.*309C= (n.*309C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*981C= (n.*981C=) n.2081C= n.2071C= | |
2 | g.47476370C>G | CA346729080 | MSH2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.2081C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47476370C>T | CA019790 | MSH2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.2081C>T n.2071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476371C>A | CA426119929 | MSH2 | c.2010C>A (p.Pro670=) c.1812C>A (p.Pro604=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.2082C>A n.2072C>A | dbSNP |
2 | g.47476371C= | CA2495873328 | MSH2 | c.2010C= (p.Pro670=) c.1812C= (p.Pro604=) c.*310C= (n.*310C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*982C= (n.*982C=) n.2082C= n.2072C= | |
2 | g.47476371C>G | CA426119930 | MSH2 | c.2010C>G (p.Pro670=) c.1812C>G (p.Pro604=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.2082C>G n.2072C>G | dbSNP |
2 | g.47476371C>T | CA019795 | MSH2 | c.2010C>T (p.Pro670=) c.1812C>T (p.Pro604=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.2082C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476372A= | CA2495873336 | MSH2 | c.2011A= (p.Asn671=) c.1813A= (p.Asn605=) c.*311A= (n.*311A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2083A= n.2073A= | |
2 | g.47476372A>C | CA346729081 | MSH2 | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2083A>C n.2073A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476372A>G | CA10577994 | MSH2 | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2083A>G n.2073A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476372A>T | CA019806 | MSH2 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2083A>T n.2073A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373del | CA2580067130 | MSH2 | c.2012del (p.Asn671IlefsTer14) c.1814del (p.Asn605IlefsTer14) c.*312del (n.*312del) c.*408del (n.*408del) c.*552del (n.*552del) c.*778del (n.*778del) c.*984del (n.*984del) n.2084del n.2074del | ClinVar |
2 | g.47476373A= | CA2495873339 | MSH2 | c.2012A= (p.Asn671=) c.1814A= (p.Asn605=) c.*312A= (n.*312A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*984A= (n.*984A=) n.2084A= n.2074A= | |
2 | g.47476373A>C | CA346729082 | MSH2 | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2084A>C n.2074A>C | |
2 | g.47476373A>G | CA346729083 | MSH2 | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2084A>G n.2074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476373A>T | CA346729084 | MSH2 | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2084A>T n.2074A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373_47476374delinsAT | CA2495873338 | MSH2 | c.2012_2013delinsAT (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAT (p.Asn605=) c.*312_*313delinsAT (n.*312_*313delinsAT) c.*408_*409delinsAT (n.*408_*409delinsAT) c.*552_*553delinsAT (n.*552_*553delinsAT) c.*778_*779delinsAT (n.*778_*779delinsAT) c.*984_*985delinsAT (n.*984_*985delinsAT) n.2084_2085delinsAT n.2074_2075delinsAT | |
2 | g.47476374del | CA658655727 | MSH2 | c.2013del (p.Asn671LysfsTer14) c.1815del (p.Asn605LysfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.*409del (n.*409del) c.*553del (n.*553del) c.*779del (n.*779del) c.*985del (n.*985del) n.2085del n.2075del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>A | CA019811 | MSH2 | c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.2085T>A n.2075T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>C | CA426119937 | MSH2 | c.2013T>C (p.Asn671=) c.1815T>C (p.Asn605=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.2085T>C n.2075T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476374T>G | CA346729085 | MSH2 | c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.2085T>G n.2075T>G | dbSNP |
2 | g.47476374T= | CA2495873346 | MSH2 | c.2013T= (p.Asn671=) c.1815T= (p.Asn605=) c.*313T= (n.*313T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*985T= (n.*985T=) n.2085T= n.2075T= | |
2 | g.47476375A= | CA2495873353 | MSH2 | c.2014A= (p.Met672=) c.1816A= (p.Met606=) c.*314A= (n.*314A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*986A= (n.*986A=) n.2086A= n.2076A= | |
2 | g.47476375A>C | CA346729087 | MSH2 | c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2086A>C n.2076A>C | |
2 | g.47476375A>G | CA033352 | MSH2 | c.2014A>G (p.Met672Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2086A>G n.2076A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476375A>T | CA346729086 | MSH2 | c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2086A>T n.2076A>T | |
2 | g.47476375_47476376delinsAT | CA2495873352 | MSH2 | c.2014_2015delinsAT (p.Met672=) c.1816_1817delinsAT (p.Met606=) c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT) c.*410_*411delinsAT (n.*410_*411delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*986_*987delinsAT (n.*986_*987delinsAT) n.2086_2087delinsAT n.2076_2077delinsAT | |
2 | g.47476376del | CA019815 | MSH2 | c.2015del (p.Met672ArgfsTer13) c.1817del (p.Met606ArgfsTer13) c.*315del (n.*315del) c.*411del (n.*411del) c.*555del (n.*555del) c.*781del (n.*781del) c.*987del (n.*987del) n.2087del n.2077del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476376T>A | CA346729088 | MSH2 | c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.2087T>A n.2077T>A | |
2 | g.47476376T>C | CA346729089 | MSH2 | c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.2087T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T>G | CA019820 | MSH2 | c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.2087T>G n.2077T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T= | CA2495873359 | MSH2 | c.2015T= (p.Met672=) c.1817T= (p.Met606=) c.*315T= (n.*315T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*987T= (n.*987T=) n.2087T= n.2077T= | |
2 | g.47476376_47476377delinsTG | CA2495873357 | MSH2 | c.2015_2016delinsTG (p.Met672=) c.1817_1818delinsTG (p.Met606=) c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG) c.*781_*782delinsTG (n.*781_*782delinsTG) c.*987_*988delinsTG (n.*987_*988delinsTG) n.2087_2088delinsTG n.2077_2078delinsTG | |
2 | g.47476377G>A | CA346729091 | MSH2 | c.2016G>A (p.Met672Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.2088G>A n.2078G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476377G>C | CA346729090 | MSH2 | c.2016G>C (p.Met672Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.2088G>C n.2078G>C | dbSNP |
2 | g.47476377G>T | CA346729092 | MSH2 | c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.2088G>T n.2078G>T | dbSNP |
2 | g.47476379del | CA46702302 | MSH2 | c.2018del (p.Gly673GlufsTer12) c.1820del (p.Gly607GlufsTer12) c.*318del (n.*318del) c.*414del (n.*414del) c.*558del (n.*558del) c.*784del (n.*784del) c.*990del (n.*990del) n.2090del n.2080del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>A | CA346729093 | MSH2 | c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.2089G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>C | CA346729094 | MSH2 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.2089G>C n.2079G>C | dbSNP |
2 | g.47476378G= | CA2495873366 | MSH2 | c.2017G= (p.Gly673=) c.1819G= (p.Gly607=) c.*317G= (n.*317G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*989G= (n.*989G=) n.2089G= n.2079G= | |
2 | g.47476378G>T | CA346729095 | MSH2 | c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.2089G>T n.2079G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380_47476382del | CA2580067137 | MSH2 | c.2019_2021del (p.Gly674del) c.1821_1823del (p.Gly608del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) n.2091_2093del n.2081_2083del | ClinVar |
2 | g.47476379G>A | CA346729096 | MSH2 | c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) n.2090G>A n.2080G>A | dbSNP |
2 | g.47476379G>C | CA346729097 | MSH2 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) n.2090G>C n.2080G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476379G= | CA2495873369 | MSH2 | c.2018G= (p.Gly673=) c.1820G= (p.Gly607=) c.*318G= (n.*318G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*784G= (n.*784G=) c.*990G= (n.*990G=) n.2090G= n.2080G= | |
2 | g.47476379G>T | CA346729098 | MSH2 | c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) n.2090G>T n.2080G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>C | CA426119950 | MSH2 | c.2019A>C (p.Gly673=) c.1821A>C (p.Gly607=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.2091A>C n.2081A>C | |
2 | g.47476380A>G | CA426119952 | MSH2 | c.2019A>G (p.Gly673=) c.1821A>G (p.Gly607=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.2091A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>T | CA426119955 | MSH2 | c.2019A>T (p.Gly673=) c.1821A>T (p.Gly607=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.2091A>T n.2081A>T | dbSNP |
2 | g.47476381G>A | CA46702303 | MSH2 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2092G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476381G>C | CA019825 | MSH2 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2092G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476381G= | CA2495873373 | MSH2 | c.2020G= (p.Gly674=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*320G= (n.*320G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2092G= n.2082G= | |
2 | g.47476381G>T | CA346729099 | MSH2 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2092G>T n.2082G>T | dbSNP |
2 | g.47476382dup | CA2586964849 | MSH2 | c.2021dup (p.Lys675Ter) c.1823dup (p.Lys609Ter) c.*321dup (n.*321dup) c.*417dup (n.*417dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*787dup (n.*787dup) c.*993dup (n.*993dup) n.2093dup n.2083dup | |
2 | g.47476381_47476383delinsGGT | CA2495873376 | MSH2 | c.2020_2022delinsGGT (p.Gly674=) c.1822_1824delinsGGT (p.Gly608=) c.*320_*322delinsGGT (n.*320_*322delinsGGT) c.*416_*418delinsGGT (n.*416_*418delinsGGT) c.*560_*562delinsGGT (n.*560_*562delinsGGT) c.*786_*788delinsGGT (n.*786_*788delinsGGT) c.*992_*994delinsGGT (n.*992_*994delinsGGT) n.2092_2094delinsGGT n.2082_2084delinsGGT | |
2 | g.47476382G>A | CA019835 | MSH2 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.2093G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382G>C | CA46702316 | MSH2 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.2093G>C n.2083G>C | dbSNP |
2 | g.47476382G= | CA2495873381 | MSH2 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*321G= (n.*321G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*993G= (n.*993G=) n.2093G= n.2083G= | |
2 | g.47476382G>T | CA346729100 | MSH2 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.2093G>T n.2083G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382_47476383del | CA019830 | MSH2 | c.2021_2022del (p.Gly674GlufsTer24) c.1823_1824del (p.Gly608GlufsTer24) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.2093_2094del n.2083_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>A | CA426119963 | MSH2 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.2094T>A n.2084T>A | ClinVar |
2 | g.47476383T>C | CA019840 | MSH2 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.2094T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>G | CA426119960 | MSH2 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.2094T>G n.2084T>G | dbSNP |
2 | g.47476383T= | CA2495873387 | MSH2 | c.2022T= (p.Gly674=) c.1824T= (p.Gly608=) c.*322T= (n.*322T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*994T= (n.*994T=) n.2094T= n.2084T= | |
2 | g.47476384A= | CA2495873393 | MSH2 | c.2023A= (p.Lys675=) c.1825A= (p.Lys609=) c.*323A= (n.*323A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*995A= (n.*995A=) n.2095A= n.2085A= | |
2 | g.47476384A>C | CA346729101 | MSH2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2095A>C n.2085A>C | ClinVar |
2 | g.47476384A>G | CA16611041 | MSH2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2095A>G n.2085A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384A>T | CA346729102 | MSH2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2095A>T n.2085A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384_47476386delinsAAA | CA2495873390 | MSH2 | c.2023_2025delinsAAA (p.Lys675=) c.1825_1827delinsAAA (p.Lys609=) c.*323_*325delinsAAA (n.*323_*325delinsAAA) c.*419_*421delinsAAA (n.*419_*421delinsAAA) c.*563_*565delinsAAA (n.*563_*565delinsAAA) c.*789_*791delinsAAA (n.*789_*791delinsAAA) c.*995_*997delinsAAA (n.*995_*997delinsAAA) n.2095_2097delinsAAA n.2085_2087delinsAAA | |
2 | g.47476384_47476386delinsGCC | CA019847 | MSH2 | c.2023_2025delinsGCC (p.Lys675Ala) c.1825_1827delinsGCC (p.Lys609Ala) c.*323_*325delinsGCC (n.*323_*325delinsGCC) c.*419_*421delinsGCC (n.*419_*421delinsGCC) c.*563_*565delinsGCC (n.*563_*565delinsGCC) c.*789_*791delinsGCC (n.*789_*791delinsGCC) c.*995_*997delinsGCC (n.*995_*997delinsGCC) n.2095_2097delinsGCC n.2085_2087delinsGCC | dbSNP |