Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
ClinVar
2g.47471367_47476333delCA331371MSH2c.1759+305_2006-34del
c.1561+305_1808-34del
c.*59+305_*306-34del
c.*155+305_*402-34del
c.*299+305_*546-34del
c.*525+305_*772-34del
c.*731+305_*978-34del
n.1831+305_2078-34del
n.1821+305_2068-34del
ClinVar
2g.47474664_47481709delCA331375MSH2c.1760-361_2634+838del
c.1562-361_2436+838del
c.*60-361_*934+838del
c.*156-361_*1030+838del
c.*300-361_*1174+838del
c.*526-361_*1400+838del
c.*732-361_*1606+838del
c.1760-361_*200+838del
n.1832-361_2706+838del
n.1822-361_2696+838del
ClinVar
2g.47474724_47475050dupCA2580066903MSH2c.1760-301_1785dup
c.1562-301_1587dup
c.*60-301_*85dup
c.*156-301_*181dup
c.*300-301_*325dup
c.*526-301_*551dup
c.*732-301_*757dup
n.1832-301_1857dup
n.1822-301_1847dup
ClinVar
2g.47475022_47476070delCA2499216054MSH2c.1760-3_2006-297del
c.1562-3_1808-297del
c.*60-3_*306-297del
c.*156-3_*402-297del
c.*300-3_*546-297del
c.*526-3_*772-297del
c.*732-3_*978-297del
n.1832-3_2078-297del
n.1822-3_2068-297del
ClinVar
2g.47475022_47475723delCA2499216055MSH2c.1760-3_2005+453del
c.1562-3_1807+453del
c.*60-3_*305+453del
c.*156-3_*401+453del
c.*300-3_*545+453del
c.*526-3_*771+453del
c.*732-3_*977+453del
n.1832-3_2077+453del
n.1822-3_2067+453del
ClinVar dbSNP
2g.47475022_47476067delCA2499216056MSH2c.1760-3_2006-300del
c.1562-3_1808-300del
c.*60-3_*306-300del
c.*156-3_*402-300del
c.*300-3_*546-300del
c.*526-3_*772-300del
c.*732-3_*978-300del
n.1832-3_2078-300del
n.1822-3_2068-300del
ClinVar
2g.47475026_47478520delCA2580061388MSH2c.1761_2458+1del
c.1563_2260+1del
c.*61_*758+1del
c.*157_*854+1del
c.*301_*998+1del
c.*527_*1224+1del
c.*733_*1430+1del
c.1761_*24+1del
n.1833_2530+1del
n.1823_2520+1del
ClinVar
2g.47475042_47475054delCA2580066922MSH2c.1777_1789del (p.Gln593MetfsTer3)
c.1579_1591del (p.Gln527MetfsTer3)
c.*77_*89del (n.*77_*89del)
c.*173_*185del (n.*173_*185del)
c.*317_*329del (n.*317_*329del)
c.*543_*555del (n.*543_*555del)
c.*749_*761del (n.*749_*761del)
n.1849_1861del
n.1839_1851del
ClinVar
2g.47475048_47475140delCA2586964818MSH2c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del)
c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del)
c.*83_*175del (n.*83_*175del)
c.*179_*271del (n.*179_*271del)
c.*323_*415del (n.*323_*415del)
c.*549_*641del (n.*549_*641del)
c.*755_*847del (n.*755_*847del)
n.1855_1947del
n.1845_1937del
2g.47475050C>ACA425967362MSH2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1857C>A
n.1847C>A
dbSNP
2g.47475050C=CA2495872395MSH2c.1785C= (p.Leu595=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.1857C=
n.1847C=
2g.47475050C>GCA425967364MSH2c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1857C>G
n.1847C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475050C>TCA425967366MSH2c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1857C>T
n.1847C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475050dupCA2580066941MSH2c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer2)
c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer2)
c.*85dup (n.*85dup)
c.*181dup (n.*181dup)
c.*325dup (n.*325dup)
c.*551dup (n.*551dup)
c.*757dup (n.*757dup)
n.1857dup
n.1847dup
ClinVar
2g.47475050_47475052delCA2580066937MSH2c.1785_1787del (p.Asn596del)
c.1587_1589del (p.Asn530del)
c.*85_*87del (n.*85_*87del)
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
c.*325_*327del (n.*325_*327del)
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.*757_*759del (n.*757_*759del)
n.1857_1859del
n.1847_1849del
ClinVar
2g.47475050_47475053delinsCAATCA2495872393MSH2c.1785_1788delinsCAAT (p.Leu595=)
c.1587_1590delinsCAAT (p.Leu529=)
c.*85_*88delinsCAAT (n.*85_*88delinsCAAT)
c.*181_*184delinsCAAT (n.*181_*184delinsCAAT)
c.*325_*328delinsCAAT (n.*325_*328delinsCAAT)
c.*551_*554delinsCAAT (n.*551_*554delinsCAAT)
c.*757_*760delinsCAAT (n.*757_*760delinsCAAT)
n.1857_1860delinsCAAT
n.1847_1850delinsCAAT
2g.47475050_47475053delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCACA2580066938MSH2c.1785_1788delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn596CysfsTer?)
c.1587_1590delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn530CysfsTer?)
c.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
n.1857_1860delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA
n.1847_1850delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA
ClinVar
2g.47475050_47475055delCA2499216057MSH2c.1785_1790del (p.Asn596_Asp597del)
c.1587_1592del (p.Asn530_Asp531del)
c.*85_*90del (n.*85_*90del)
c.*181_*186del (n.*181_*186del)
c.*325_*330del (n.*325_*330del)
c.*551_*556del (n.*551_*556del)
c.*757_*762del (n.*757_*762del)
n.1857_1862del
n.1847_1852del
ClinVar dbSNP
2g.47475050_47475055delinsCAATGACA2495872394MSH2c.1785_1790delinsCAATGA (p.Leu595=)
c.1587_1592delinsCAATGA (p.Leu529=)
c.*85_*90delinsCAATGA (n.*85_*90delinsCAATGA)
c.*181_*186delinsCAATGA (n.*181_*186delinsCAATGA)
c.*325_*330delinsCAATGA (n.*325_*330delinsCAATGA)
c.*551_*556delinsCAATGA (n.*551_*556delinsCAATGA)
c.*757_*762delinsCAATGA (n.*757_*762delinsCAATGA)
n.1857_1862delinsCAATGA
n.1847_1852delinsCAATGA
2g.47475051A=CA2495872396MSH2c.1786A= (p.Asn596=)
c.1588A= (p.Asn530=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.1858A=
n.1848A=
2g.47475051A>CCA16617589MSH2c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1858A>C
n.1848A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475051A>GCA346728300MSH2c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1858A>G
n.1848A>G
dbSNP
2g.47475051A>TCA346728299MSH2c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1858A>T
n.1848A>T
dbSNP
2g.47475052dupCA331380MSH2c.1787dup (p.Asn596LysfsTer2)
c.1589dup (p.Asn530LysfsTer2)
c.*87dup (n.*87dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.*759dup (n.*759dup)
n.1859dup
n.1849dup
ClinVar dbSNP
2g.47475052delCA645514870MSH2c.1787del (p.Asn596MetfsTer4)
c.1589del (p.Asn530MetfsTer4)
c.*87del (n.*87del)
c.*183del (n.*183del)
c.*327del (n.*327del)
c.*553del (n.*553del)
c.*759del (n.*759del)
n.1859del
n.1849del
COSMIC
2g.47475051_47475053delCA019297MSH2c.1786_1788del (p.Asn596del)
c.1588_1590del (p.Asn530del)
c.*86_*88del (n.*86_*88del)
c.*182_*184del (n.*182_*184del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
c.*552_*554del (n.*552_*554del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
n.1858_1860del
n.1848_1850del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475051_47475055delinsGGCA913189959MSH2c.1786_1790delinsGG (p.Asn596_Asp597delinsGly)
c.1588_1592delinsGG (p.Asn530_Asp531delinsGly)
c.*86_*90delinsGG (n.*86_*90delinsGG)
c.*182_*186delinsGG (n.*182_*186delinsGG)
c.*326_*330delinsGG (n.*326_*330delinsGG)
c.*552_*556delinsGG (n.*552_*556delinsGG)
c.*758_*762delinsGG (n.*758_*762delinsGG)
n.1858_1862delinsGG
n.1848_1852delinsGG
ClinVar dbSNP
2g.47475052A=CA2495872397MSH2c.1787A= (p.Asn596=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.1859A=
n.1849A=
2g.47475052A>CCA346728302MSH2c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1859A>C
n.1849A>C
2g.47475052A>GCA019304MSH2c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1859A>G
n.1849A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475052A>TCA346728301MSH2c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1859A>T
n.1849A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475052_47475054delinsATGCA2495872398MSH2c.1787_1789delinsATG (p.Asn596=)
c.1589_1591delinsATG (p.Asn530=)
c.*87_*89delinsATG (n.*87_*89delinsATG)
c.*183_*185delinsATG (n.*183_*185delinsATG)
c.*327_*329delinsATG (n.*327_*329delinsATG)
c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG)
c.*759_*761delinsATG (n.*759_*761delinsATG)
n.1859_1861delinsATG
n.1849_1851delinsATG
2g.47475055_47475057delCA16616719MSH2c.1790_1792del (p.Asp597del)
c.1592_1594del (p.Asp531del)
c.*90_*92del (n.*90_*92del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
c.*556_*558del (n.*556_*558del)
c.*762_*764del (n.*762_*764del)
n.1862_1864del
n.1852_1854del
ClinVar dbSNP
2g.47475052_47475058delinsCATCCA2580066948MSH2c.1787_1793delinsCATC (p.Asn596_Val598delinsThrSer)
c.1589_1595delinsCATC (p.Asn530_Val532delinsThrSer)
c.*87_*93delinsCATC (n.*87_*93delinsCATC)
c.*183_*189delinsCATC (n.*183_*189delinsCATC)
c.*327_*333delinsCATC (n.*327_*333delinsCATC)
c.*553_*559delinsCATC (n.*553_*559delinsCATC)
c.*759_*765delinsCATC (n.*759_*765delinsCATC)
n.1859_1865delinsCATC
n.1849_1855delinsCATC
ClinVar
2g.47475053T>ACA46700072MSH2c.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.1860T>A
n.1850T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475053T>CCA425967381MSH2c.1788T>C (p.Asn596=)
c.1590T>C (p.Asn530=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.1860T>C
n.1850T>C
2g.47475053T>GCA346728303MSH2c.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.1860T>G
n.1850T>G
2g.47475053T=CA2495872399MSH2c.1788T= (p.Asn596=)
c.1590T= (p.Asn530=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*760T= (n.*760T=)
n.1860T=
n.1850T=
2g.47475053_47475054delCA019310MSH2c.1788_1789del (p.Asn596LysfsTer?)
c.1590_1591del (p.Asn530LysfsTer?)
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.*554_*555del (n.*554_*555del)
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
n.1860_1861del
n.1850_1851del
ClinVar dbSNP
2g.47475054G>ACA031310MSH2c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1861G>A
n.1851G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475054G>CCA346728305MSH2c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.1861G>C
n.1851G>C
dbSNP
2g.47475054G=CA2495872400MSH2c.1789G= (p.Asp597=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1861G=
n.1851G=
2g.47475054G>TCA346728304MSH2c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.1861G>T
n.1851G>T
dbSNP
2g.47475055A=CA2495872402MSH2c.1790A= (p.Asp597=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.1862A=
n.1852A=
2g.47475055A>CCA019316MSH2c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1862A>C
n.1852A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475055A>GCA346728306MSH2c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1862A>G
n.1852A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475055A>TCA346728307MSH2c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1862A>T
n.1852A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475055_47475060delinsATGTGTCA2495872401MSH2c.1790_1795delinsATGTGT (p.Asp597=)
c.1592_1597delinsATGTGT (p.Asp531=)
c.*90_*95delinsATGTGT (n.*90_*95delinsATGTGT)
c.*186_*191delinsATGTGT (n.*186_*191delinsATGTGT)
c.*330_*335delinsATGTGT (n.*330_*335delinsATGTGT)
c.*556_*561delinsATGTGT (n.*556_*561delinsATGTGT)
c.*762_*767delinsATGTGT (n.*762_*767delinsATGTGT)
n.1862_1867delinsATGTGT
n.1852_1857delinsATGTGT
2g.47475056T>ACA346728308MSH2c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1863T>A
n.1853T>A
2g.47475056T>CCA031355MSH2c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1863T>C
n.1853T>C
ClinVar dbSNP ExAC
2g.47475056T>GCA346728309MSH2c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1863T>G
n.1853T>G
2g.47475056T=CA2495872403MSH2c.1791T= (p.Asp597=)
c.1593T= (p.Asp531=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.*763T= (n.*763T=)
n.1863T=
n.1853T=
2g.47475057_47475061delCA915943822MSH2c.1792_1796del (p.Val598SerfsTer?)
c.1594_1598del (p.Val532SerfsTer?)
c.*92_*96del (n.*92_*96del)
c.*188_*192del (n.*188_*192del)
c.*332_*336del (n.*332_*336del)
c.*558_*562del (n.*558_*562del)
c.*764_*768del (n.*764_*768del)
n.1864_1868del
n.1854_1858del
ClinVar dbSNP
2g.47475057G>ACA031369MSH2c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1864G>A
n.1854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475057G>CCA346728311MSH2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1864G>C
n.1854G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475057G=CA2495872404MSH2c.1792G= (p.Val598=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.1864G=
n.1854G=
2g.47475057G>TCA346728310MSH2c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1864G>T
n.1854G>T
dbSNP
2g.47475057_47475058delinsGTCA2495872405MSH2c.1792_1793delinsGT (p.Val598=)
c.1594_1595delinsGT (p.Val532=)
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT)
c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT)
c.*558_*559delinsGT (n.*558_*559delinsGT)
c.*764_*765delinsGT (n.*764_*765delinsGT)
n.1864_1865delinsGT
n.1854_1855delinsGT
2g.47475058delCA019321MSH2c.1793del (p.Val598GlyfsTer2)
c.1595del (p.Val532GlyfsTer2)
c.*93del (n.*93del)
c.*189del (n.*189del)
c.*333del (n.*333del)
c.*559del (n.*559del)
c.*765del (n.*765del)
n.1865del
n.1855del
ClinVar dbSNP
2g.47475058T>ACA346728312MSH2c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1865T>A
n.1855T>A
dbSNP
2g.47475058T>CCA346728313MSH2c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1865T>C
n.1855T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475058T>GCA346728314MSH2c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.1865T>G
n.1855T>G
2g.47475058_47475068delinsTGTTAGCTCAGCA2495872406MSH2c.1793_1803delinsTGTTAGCTCAG (p.Val598=)
c.1595_1605delinsTGTTAGCTCAG (p.Val532=)
c.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG (n.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG)
c.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG (n.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG)
c.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG (n.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG)
c.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG (n.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG)
c.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG (n.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG)
n.1865_1875delinsTGTTAGCTCAG
n.1855_1865delinsTGTTAGCTCAG
2g.47475059G>ACA425967413MSH2c.1794G>A (p.Val598=)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1866G>A
n.1856G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475059G>CCA425967414MSH2c.1794G>C (p.Val598=)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1866G>C
n.1856G>C
gnomAD v4
2g.47475059G=CA2495872407MSH2c.1794G= (p.Val598=)
c.1596G= (p.Val532=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.1866G=
n.1856G=
2g.47475059G>TCA425967416MSH2c.1794G>T (p.Val598=)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1866G>T
n.1856G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475059_47475060delinsGTCA2495872408MSH2c.1794_1795delinsGT (p.Val598=)
c.1596_1597delinsGT (p.Val532=)
c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT)
c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT)
c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT)
c.*560_*561delinsGT (n.*560_*561delinsGT)
c.*766_*767delinsGT (n.*766_*767delinsGT)
n.1866_1867delinsGT
n.1856_1857delinsGT
2g.47475059_47475068delCA658655694MSH2c.1794_1803del (p.Leu599Ter)
c.1596_1605del (p.Leu533Ter)
c.*94_*103del (n.*94_*103del)
c.*190_*199del (n.*190_*199del)
c.*334_*343del (n.*334_*343del)
c.*560_*569del (n.*560_*569del)
c.*766_*775del (n.*766_*775del)
n.1866_1875del
n.1856_1865del
ClinVar dbSNP
2g.47475060T>ACA346728315MSH2c.1795T>A (p.Leu599Ile)
c.1597T>A (p.Leu533Ile)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.1867T>A
n.1857T>A
dbSNP
2g.47475060T>CCA425967419MSH2c.1795T>C (p.Leu599=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.1867T>C
n.1857T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475060T>GCA46700085MSH2c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.1867T>G
n.1857T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475060T=CA2495872409MSH2c.1795T= (p.Leu599=)
c.1597T= (p.Leu533=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*767T= (n.*767T=)
n.1867T=
n.1857T=
2g.47475061delCA16610813MSH2c.1796del (p.Leu599Ter)
c.1598del (p.Leu533Ter)
c.*96del (n.*96del)
c.*192del (n.*192del)
c.*336del (n.*336del)
c.*562del (n.*562del)
c.*768del (n.*768del)
n.1868del
n.1858del
ClinVar dbSNP
2g.47475061T>ACA346728316MSH2c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.1868T>A
n.1858T>A
ClinVar
2g.47475061T>CCA031393MSH2c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1868T>C
n.1858T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475061T>GCA346728317MSH2c.1796T>G (p.Leu599Ter)
c.1598T>G (p.Leu533Ter)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.1868T>G
n.1858T>G
ClinVar
2g.47475061T=CA2495872410MSH2c.1796T= (p.Leu599=)
c.1598T= (p.Leu533=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*768T= (n.*768T=)
n.1868T=
n.1858T=
2g.47475061_47475066delinsTAGCTCCA2495872411MSH2c.1796_1801delinsTAGCTC (p.Leu599=)
c.1598_1603delinsTAGCTC (p.Leu533=)
c.*96_*101delinsTAGCTC (n.*96_*101delinsTAGCTC)
c.*192_*197delinsTAGCTC (n.*192_*197delinsTAGCTC)
c.*336_*341delinsTAGCTC (n.*336_*341delinsTAGCTC)
c.*562_*567delinsTAGCTC (n.*562_*567delinsTAGCTC)
c.*768_*773delinsTAGCTC (n.*768_*773delinsTAGCTC)
n.1868_1873delinsTAGCTC
n.1858_1863delinsTAGCTC
2g.47475062A=CA2495872412MSH2c.1797A= (p.Leu599=)
c.1599A= (p.Leu533=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.1869A=
n.1859A=
2g.47475062A>CCA346728318MSH2c.1797A>C (p.Leu599Phe)
c.1599A>C (p.Leu533Phe)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1869A>C
n.1859A>C
2g.47475062A>GCA425967431MSH2c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1599A>G (p.Leu533=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1869A>G
n.1859A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475062A>TCA346728319MSH2c.1797A>T (p.Leu599Phe)
c.1599A>T (p.Leu533Phe)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1869A>T
n.1859A>T
dbSNP
2g.47475066_47475070delCA915943823MSH2c.1801_1805del (p.Gln601ArgfsTer?)
c.1603_1607del (p.Gln535ArgfsTer?)
c.*101_*105del (n.*101_*105del)
c.*197_*201del (n.*197_*201del)
c.*341_*345del (n.*341_*345del)
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.*773_*777del (n.*773_*777del)
n.1873_1877del
n.1863_1867del
ClinVar dbSNP
2g.47475063_47475151delCA2580066955MSH2c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14)
c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14)
c.*98_*186del (n.*98_*186del)
c.*194_*282del (n.*194_*282del)
c.*338_*426del (n.*338_*426del)
c.*564_*652del (n.*564_*652del)
c.*770_*858del (n.*770_*858del)
n.1870_1958del
n.1860_1948del
ClinVar
2g.47475063G>ACA031405MSH2c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1870G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475063G>CCA346728320MSH2c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1870G>C
n.1860G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475063G=CA2495872413MSH2c.1798G= (p.Ala600=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.1870G=
n.1860G=
2g.47475063G>TCA019328MSH2c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1870G>T
n.1860G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475064C>ACA346728321MSH2c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1871C>A
n.1861C>A
ClinVar
2g.47475064C=CA2495872414MSH2c.1799C= (p.Ala600=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*771C= (n.*771C=)
n.1871C=
n.1861C=
2g.47475064C>GCA10577987MSH2c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.1871C>G
n.1861C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475064C>TCA019334MSH2c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1871C>T
n.1861C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475065T>ACA425967448MSH2c.1800T>A (p.Ala600=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1872T>A
n.1862T>A
dbSNP
2g.47475065T>CCA425967447MSH2c.1800T>C (p.Ala600=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1872T>C
n.1862T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475065T>GCA425967450MSH2c.1800T>G (p.Ala600=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.1872T>G
n.1862T>G
ClinVar
2g.47475065T=CA2495872415MSH2c.1800T= (p.Ala600=)
c.1602T= (p.Ala534=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*772T= (n.*772T=)
n.1872T=
n.1862T=
2g.47475066C>ACA346728322MSH2c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1873C>A
n.1863C>A
2g.47475066C=CA2495872416MSH2c.1801C= (p.Gln601=)
c.1603C= (p.Gln535=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.1873C=
n.1863C=
2g.47475066C>GCA346728323MSH2c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1873C>G
n.1863C>G
dbSNP
2g.47475066C>TCA019344MSH2c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.1873C>T
n.1863C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475067A=CA2495872417MSH2c.1802A= (p.Gln601=)
c.1604A= (p.Gln535=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.1874A=
n.1864A=
2g.47475067A>CCA346728324MSH2c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1874A>C
n.1864A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475067A>GCA031443MSH2c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1874A>G
n.1864A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475067A>TCA346728325MSH2c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1874A>T
n.1864A>T
dbSNP
2g.47475067_47475068dupCA2695200698MSH2c.1802_1803dup (p.Leu602SerfsTer2)
c.1604_1605dup (p.Leu536SerfsTer2)
c.*102_*103dup (n.*102_*103dup)
c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.*342_*343dup (n.*342_*343dup)
c.*568_*569dup (n.*568_*569dup)
c.*774_*775dup (n.*774_*775dup)
n.1874_1875dup
n.1864_1865dup
ClinVar
2g.47475069_47475072dupCA2580066960MSH2c.1804_1807dup (p.Asp603AlafsTer?)
c.1606_1609dup (p.Asp537AlafsTer?)
c.*104_*107dup (n.*104_*107dup)
c.*200_*203dup (n.*200_*203dup)
c.*344_*347dup (n.*344_*347dup)
c.*570_*573dup (n.*570_*573dup)
c.*776_*779dup (n.*776_*779dup)
n.1876_1879dup
n.1866_1869dup
ClinVar
2g.47475068G>ACA425967461MSH2c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1875G>A
n.1865G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475068G>CCA346728326MSH2c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1875G>C
n.1865G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475068G=CA2495872418MSH2c.1803G= (p.Gln601=)
c.1605G= (p.Gln535=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1875G=
n.1865G=
2g.47475068G>TCA346728327MSH2c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1875G>T
n.1865G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475068dupCA197552MSH2c.1803dup (p.Leu602AlafsTer?)
c.1605dup (p.Leu536AlafsTer?)
c.*103dup (n.*103dup)
c.*199dup (n.*199dup)
c.*343dup (n.*343dup)
c.*569dup (n.*569dup)
c.*775dup (n.*775dup)
n.1875dup
n.1865dup
ClinVar dbSNP
2g.47475069C>ACA346728328MSH2c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.1876C>A
n.1866C>A
dbSNP
2g.47475069C=CA2495872419MSH2c.1804C= (p.Leu602=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.1876C=
n.1866C=
2g.47475069C>GCA031475MSH2c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1876C>G
n.1866C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475069C>TCA425967466MSH2c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1876C>T
n.1866C>T
dbSNP
2g.47475069_47475070insAGCA2695200699MSH2c.1804_1805insAG (p.Leu602GlnfsTer2)
c.1606_1607insAG (p.Leu536GlnfsTer2)
c.*104_*105insAG (n.*104_*105insAG)
c.*200_*201insAG (n.*200_*201insAG)
c.*344_*345insAG (n.*344_*345insAG)
c.*570_*571insAG (n.*570_*571insAG)
c.*776_*777insAG (n.*776_*777insAG)
n.1876_1877insAG
n.1866_1867insAG
ClinVar
2g.47475070T>ACA346728329MSH2c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1877T>A
n.1867T>A
2g.47475070T>CCA346728330MSH2c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1877T>C
n.1867T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475070T>GCA346728331MSH2c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1877T>G
n.1867T>G
2g.47475070T=CA2495872420MSH2c.1805T= (p.Leu602=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.1877T=
n.1867T=
2g.47475071A=CA2495872421MSH2c.1806A= (p.Leu602=)
c.1608A= (p.Leu536=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.1878A=
n.1868A=
2g.47475071A>CCA425967478MSH2c.1806A>C (p.Leu602=)
c.1608A>C (p.Leu536=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.1878A>C
n.1868A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475071A>GCA425967476MSH2c.1806A>G (p.Leu602=)
c.1608A>G (p.Leu536=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1878A>G
n.1868A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475071A>TCA425967474MSH2c.1806A>T (p.Leu602=)
c.1608A>T (p.Leu536=)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.1878A>T
n.1868A>T
dbSNP
2g.47475072G>ACA019349MSH2c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1879G>A
n.1869G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475072G>CCA16617590MSH2c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1879G>C
n.1869G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475072G=CA2495872422MSH2c.1807G= (p.Asp603=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.1879G=
n.1869G=
2g.47475072G>TCA46700132MSH2c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1879G>T
n.1869G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475072_47475074delinsAAACA2580066966MSH2c.1807_1809delinsAAA (p.Asp603Lys)
c.1609_1611delinsAAA (p.Asp537Lys)
c.*107_*109delinsAAA (n.*107_*109delinsAAA)
c.*203_*205delinsAAA (n.*203_*205delinsAAA)
c.*347_*349delinsAAA (n.*347_*349delinsAAA)
c.*573_*575delinsAAA (n.*573_*575delinsAAA)
c.*779_*781delinsAAA (n.*779_*781delinsAAA)
n.1879_1881delinsAAA
n.1869_1871delinsAAA
ClinVar
2g.47475073delCA2580066969MSH2c.1808del (p.Asp603ValfsTer?)
c.1610del (p.Asp537ValfsTer?)
c.*108del (n.*108del)
c.*204del (n.*204del)
c.*348del (n.*348del)
c.*574del (n.*574del)
c.*780del (n.*780del)
n.1880del
n.1870del
ClinVar
2g.47475073A=CA2495872424MSH2c.1808A= (p.Asp603=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*780A= (n.*780A=)
n.1880A=
n.1870A=
2g.47475073A>CCA346728332MSH2c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1880A>C
n.1870A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475073A>GCA019354MSH2c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1880A>G
n.1870A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475073A>TCA346728333MSH2c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1880A>T
n.1870A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475073_47475074delinsATCA2495872423MSH2c.1808_1809delinsAT (p.Asp603=)
c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=)
c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT)
c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT)
c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT)
n.1880_1881delinsAT
n.1870_1871delinsAT
2g.47475073_47475074insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAGCA914393633MSH2c.1808_1809insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp603GlufsTer?)
c.1610_1611insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp537GlufsTer?)
c.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
n.1880_1881insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG
n.1870_1871insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG
gnomAD v2
2g.47475074delCA019359MSH2c.1809del (p.Asp603GlufsTer?)
c.1611del (p.Asp537GlufsTer?)
c.*109del (n.*109del)
c.*205del (n.*205del)
c.*349del (n.*349del)
c.*575del (n.*575del)
c.*781del (n.*781del)
n.1881del
n.1871del
ClinVar dbSNP
2g.47475074T>ACA346728334MSH2c.1809T>A (p.Asp603Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1881T>A
n.1871T>A
dbSNP
2g.47475074T>CCA425967490MSH2c.1809T>C (p.Asp603=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1881T>C
n.1871T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475074T>GCA346728335MSH2c.1809T>G (p.Asp603Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1881T>G
n.1871T>G
dbSNP
2g.47475074T=CA2495872425MSH2c.1809T= (p.Asp603=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1881T=
n.1871T=
2g.47475074dupCA645369156MSH2c.1809dup (p.Ala604CysfsTer?)
c.1611dup (p.Ala538CysfsTer?)
c.*109dup (n.*109dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.*349dup (n.*349dup)
c.*575dup (n.*575dup)
c.*781dup (n.*781dup)
n.1881dup
n.1871dup
ClinVar dbSNP
2g.47475075G>ACA346728336MSH2c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1882G>A
n.1872G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475075G>CCA346728337MSH2c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1882G>C
n.1872G>C
dbSNP
2g.47475075G=CA2495872426MSH2c.1810G= (p.Ala604=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1882G=
n.1872G=
2g.47475075G>TCA346728338MSH2c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1882G>T
n.1872G>T
dbSNP
2g.47475075_47475076delinsACTGTTGTCAGCTCA2580066972MSH2c.1810_1811delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala604ThrfsTer?)
c.1612_1613delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala538ThrfsTer?)
c.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT (n.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT (n.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT (n.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT (n.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT (n.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT)
n.1882_1883delinsACTGTTGTCAGCT
n.1872_1873delinsACTGTTGTCAGCT
ClinVar
2g.47475076C>ACA346728341MSH2c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1883C>A
n.1873C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475076C=CA2495872428MSH2c.1811C= (p.Ala604=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.1883C=
n.1873C=
2g.47475076C>GCA346728340MSH2c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1883C>G
n.1873C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475076C>TCA346728339MSH2c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1883C>T
n.1873C>T
dbSNP
2g.47475076_47475079delinsCTGTCA2495872427MSH2c.1811_1814delinsCTGT (p.Ala604=)
c.1613_1616delinsCTGT (p.Ala538=)
c.*111_*114delinsCTGT (n.*111_*114delinsCTGT)
c.*207_*210delinsCTGT (n.*207_*210delinsCTGT)
c.*351_*354delinsCTGT (n.*351_*354delinsCTGT)
c.*577_*580delinsCTGT (n.*577_*580delinsCTGT)
c.*783_*786delinsCTGT (n.*783_*786delinsCTGT)
n.1883_1886delinsCTGT
n.1873_1876delinsCTGT
2g.47475077T>ACA426119642MSH2c.1812T>A (p.Ala604=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1884T>A
n.1874T>A
2g.47475077T>CCA426119644MSH2c.1812T>C (p.Ala604=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1884T>C
n.1874T>C
dbSNP
2g.47475077T>GCA426119645MSH2c.1812T>G (p.Ala604=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1884T>G
n.1874T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475077T=CA2495872429MSH2c.1812T= (p.Ala604=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.1884T=
n.1874T=
2g.47475080_47475082delCA019373MSH2c.1815_1817del (p.Val606del)
c.1617_1619del (p.Val540del)
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
c.*211_*213del (n.*211_*213del)
c.*355_*357del (n.*355_*357del)
c.*581_*583del (n.*581_*583del)
c.*787_*789del (n.*787_*789del)
n.1887_1889del
n.1877_1879del
ClinVar dbSNP
2g.47475077_47475084dupCA658822766MSH2c.1812_1819dup (p.Ser607MetfsTer31)
c.1614_1621dup (p.Ser541MetfsTer31)
c.*112_*119dup (n.*112_*119dup)
c.*208_*215dup (n.*208_*215dup)
c.*352_*359dup (n.*352_*359dup)
c.*578_*585dup (n.*578_*585dup)
c.*784_*791dup (n.*784_*791dup)
n.1884_1891dup
n.1874_1881dup
ClinVar dbSNP
2g.47475078G>ACA019367MSH2c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1885G>A
n.1875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47475078G>CCA031525MSH2c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1885G>C
n.1875G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475078G=CA2495872430MSH2c.1813G= (p.Val605=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.1885G=
n.1875G=
2g.47475078G>TCA031537MSH2c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1885G>T
n.1875G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475079T>ACA346728342MSH2c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.1886T>A
n.1876T>A
dbSNP
2g.47475079T>CCA16617591MSH2c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1886T>C
n.1876T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475079T>GCA346728343MSH2c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1886T>G
n.1876T>G
dbSNP
2g.47475079T=CA2495872431MSH2c.1814T= (p.Val605=)
c.1616T= (p.Val539=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*786T= (n.*786T=)
n.1886T=
n.1876T=
2g.47475080T>ACA426119646MSH2c.1815T>A (p.Val605=)
c.1617T>A (p.Val539=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1887T>A
n.1877T>A
dbSNP
2g.47475080T>CCA426119647MSH2c.1815T>C (p.Val605=)
c.1617T>C (p.Val539=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1887T>C
n.1877T>C
dbSNP
2g.47475080T>GCA426119648MSH2c.1815T>G (p.Val605=)
c.1617T>G (p.Val539=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1887T>G
n.1877T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475080T=CA2495872432MSH2c.1815T= (p.Val605=)
c.1617T= (p.Val539=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.1887T=
n.1877T=
2g.47475081G>ACA346728344MSH2c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1888G>A
n.1878G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475081G>CCA346728345MSH2c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1888G>C
n.1878G>C
dbSNP
2g.47475081G>TCA346728346MSH2c.1816G>T (p.Val606Phe)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1888G>T
n.1878G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475081_47475083delCA2573134861MSH2c.1816_1818del (p.Val606del)
c.1618_1620del (p.Val540del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
n.1888_1890del
n.1878_1880del
ClinVar dbSNP
2g.47475082T>ACA019381MSH2c.1817T>A (p.Val606Asp)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1889T>A
n.1879T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475082T>CCA348303MSH2c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1889T>C
n.1879T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47475082T>GCA346728347MSH2c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1889T>G
n.1879T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475082T=CA2495872433MSH2c.1817T= (p.Val606=)
c.1619T= (p.Val540=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.1889T=
n.1879T=
2g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGACA2495872434MSH2c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=)
c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=)
c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA
n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA
2g.47475083C>ACA426119649MSH2c.1818C>A (p.Val606=)
c.1620C>A (p.Val540=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1890C>A
n.1880C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475083C>GCA426119650MSH2c.1818C>G (p.Val606=)
c.1620C>G (p.Val540=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1890C>G
n.1880C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47475083C>TCA426119651MSH2c.1818C>T (p.Val606=)
c.1620C>T (p.Val540=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1890C>T
n.1880C>T
dbSNP
2g.47475083_47475142delCA16610814MSH2c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del)
c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del)
c.*118_*177del (n.*118_*177del)
c.*214_*273del (n.*214_*273del)
c.*358_*417del (n.*358_*417del)
c.*584_*643del (n.*584_*643del)
c.*790_*849del (n.*790_*849del)
n.1890_1949del
n.1880_1939del
ClinVar dbSNP
2g.47475084A=CA2495872435MSH2c.1819A= (p.Ser607=)
c.1621A= (p.Ser541=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.1891A=
n.1881A=
2g.47475084A>CCA346728348MSH2c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.1891A>C
n.1881A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475084A>GCA031564MSH2c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.1891A>G
n.1881A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475084A>TCA346728349MSH2c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.1891A>T
n.1881A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475085G>ACA346728350MSH2c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1892G>A
n.1882G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47475085G>CCA346728351MSH2c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1892G>C
n.1882G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475085G>TCA346728352MSH2c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1892G>T
n.1882G>T
gnomAD v4
2g.47475088_47475092delCA645514871MSH2c.1823_1827del (p.Phe608SerfsTer?)
c.1625_1629del (p.Phe542SerfsTer?)
c.*123_*127del (n.*123_*127del)
c.*219_*223del (n.*219_*223del)
c.*363_*367del (n.*363_*367del)
c.*589_*593del (n.*589_*593del)
c.*795_*799del (n.*795_*799del)
n.1895_1899del
n.1885_1889del
COSMIC
2g.47475086delCA2580066981MSH2c.1821del (p.Phe608LeufsTer27)
c.1623del (p.Phe542LeufsTer27)
c.*121del (n.*121del)
c.*217del (n.*217del)
c.*361del (n.*361del)
c.*587del (n.*587del)
c.*793del (n.*793del)
n.1893del
n.1883del
ClinVar
2g.47475086C>ACA346728353MSH2c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1893C>A
n.1883C>A
dbSNP
2g.47475086C=CA2495872436MSH2c.1821C= (p.Ser607=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1893C=
n.1883C=
2g.47475086C>GCA346728354MSH2c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1893C>G
n.1883C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475086C>TCA426119652MSH2c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1893C>T
n.1883C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475086_47475087insACA2580066982MSH2c.1821_1822insA (p.Phe608IlefsTer?)
c.1623_1624insA (p.Phe542IlefsTer?)
c.*121_*122insA (n.*121_*122insA)
c.*217_*218insA (n.*217_*218insA)
c.*361_*362insA (n.*361_*362insA)
c.*587_*588insA (n.*587_*588insA)
c.*793_*794insA (n.*793_*794insA)
n.1893_1894insA
n.1883_1884insA
ClinVar
2g.47475087T>ACA346728355MSH2c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1894T>A
n.1884T>A
dbSNP
2g.47475087T>CCA346728356MSH2c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1894T>C
n.1884T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475087T>GCA346728357MSH2c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1894T>G
n.1884T>G
2g.47475088T>ACA346728358MSH2c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1895T>A
n.1885T>A
dbSNP
2g.47475088T>CCA346728359MSH2c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1895T>C
n.1885T>C
2g.47475088T>GCA346728360MSH2c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1895T>G
n.1885T>G
dbSNP
2g.47475089T>ACA346728362MSH2c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1896T>A
n.1886T>A
2g.47475089T>CCA426119653MSH2c.1824T>C (p.Phe608=)
c.1626T>C (p.Phe542=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1896T>C
n.1886T>C
2g.47475089T>GCA346728361MSH2c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.1626T>G (p.Phe542Leu)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1896T>G
n.1886T>G
2g.47475090G>ACA346728363MSH2c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1897G>A
n.1887G>A
dbSNP
2g.47475090G>CCA346728364MSH2c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1897G>C
n.1887G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475090G=CA2495872437MSH2c.1825G= (p.Ala609=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1897G=
n.1887G=
2g.47475090G>TCA031583MSH2c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1897G>T
n.1887G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475091C>ACA346728365MSH2c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1898C>A
n.1888C>A
dbSNP
2g.47475091C=CA2495872438MSH2c.1826C= (p.Ala609=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1898C=
n.1888C=
2g.47475091C>GCA346728366MSH2c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1898C>G
n.1888C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475091C>TCA019393MSH2c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1898C>T
n.1888C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475091_47475092delinsCTCA2495872439MSH2c.1826_1827delinsCT (p.Ala609=)
c.1628_1629delinsCT (p.Ala543=)
c.*126_*127delinsCT (n.*126_*127delinsCT)
c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT)
c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT)
c.*592_*593delinsCT (n.*592_*593delinsCT)
c.*798_*799delinsCT (n.*798_*799delinsCT)
n.1898_1899delinsCT
n.1888_1889delinsCT
2g.47475092delCA019397MSH2c.1827del (p.His610ThrfsTer25)
c.1629del (p.His544ThrfsTer25)
c.*127del (n.*127del)
c.*223del (n.*223del)
c.*367del (n.*367del)
c.*593del (n.*593del)
c.*799del (n.*799del)
n.1899del
n.1889del
ClinVar dbSNP
2g.47475092T>ACA426119654MSH2c.1827T>A (p.Ala609=)
c.1629T>A (p.Ala543=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1899T>A
n.1889T>A
dbSNP
2g.47475092T>CCA426119655MSH2c.1827T>C (p.Ala609=)
c.1629T>C (p.Ala543=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1899T>C
n.1889T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475092T>GCA426119656MSH2c.1827T>G (p.Ala609=)
c.1629T>G (p.Ala543=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1899T>G
n.1889T>G
2g.47475093_47475097delCA891841776MSH2c.1828_1832del (p.His610ValfsTer?)
c.1630_1634del (p.His544ValfsTer?)
c.*128_*132del (n.*128_*132del)
c.*224_*228del (n.*224_*228del)
c.*368_*372del (n.*368_*372del)
c.*594_*598del (n.*594_*598del)
c.*800_*804del (n.*800_*804del)
n.1900_1904del
n.1890_1894del
2g.47475092_47475108delinsTCACGTGTCAAATGGAGCA2495872440MSH2c.1827_1843delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala609=)
c.1629_1645delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala543=)
c.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
n.1899_1915delinsTCACGTGTCAAATGGAG
n.1889_1905delinsTCACGTGTCAAATGGAG
2g.47475093delCA2573134862MSH2c.1828del (p.His610ThrfsTer25)
c.1630del (p.His544ThrfsTer25)
c.*128del (n.*128del)
c.*224del (n.*224del)
c.*368del (n.*368del)
c.*594del (n.*594del)
c.*800del (n.*800del)
n.1900del
n.1890del
ClinVar dbSNP
2g.47475093C>ACA019403MSH2c.1828C>A (p.His610Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1900C>A
n.1890C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475093C=CA2495872442MSH2c.1828C= (p.His610=)
c.1630C= (p.His544=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.1900C=
n.1890C=
2g.47475093C>GCA346728367MSH2c.1828C>G (p.His610Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1900C>G
n.1890C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475093C>TCA019408MSH2c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1900C>T
n.1890C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475093_47475099delinsGACA2586964825MSH2c.1828_1834delinsGA (p.His610AspfsTer?)
c.1630_1636delinsGA (p.His544AspfsTer?)
c.*128_*134delinsGA (n.*128_*134delinsGA)
c.*224_*230delinsGA (n.*224_*230delinsGA)
c.*368_*374delinsGA (n.*368_*374delinsGA)
c.*594_*600delinsGA (n.*594_*600delinsGA)
c.*800_*806delinsGA (n.*800_*806delinsGA)
n.1900_1906delinsGA
n.1890_1896delinsGA
2g.47475096_47475111delCA2495872441MSH2c.1831_1846del (p.Val611LeufsTer19)
c.1633_1648del (p.Val545LeufsTer19)
c.*131_*146del (n.*131_*146del)
c.*227_*242del (n.*227_*242del)
c.*371_*386del (n.*371_*386del)
c.*597_*612del (n.*597_*612del)
c.*803_*818del (n.*803_*818del)
n.1903_1918del
n.1893_1908del
ClinVar dbSNP
2g.47475094A=CA2495872443MSH2c.1829A= (p.His610=)
c.1631A= (p.His544=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.1901A=
n.1891A=
2g.47475094A>CCA346728368MSH2c.1829A>C (p.His610Pro)
c.1631A>C (p.His544Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1901A>C
n.1891A>C
ClinVar
2g.47475094A>GCA346728369MSH2c.1829A>G (p.His610Arg)
c.1631A>G (p.His544Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1901A>G
n.1891A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475094A>TCA346728370MSH2c.1829A>T (p.His610Leu)
c.1631A>T (p.His544Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1901A>T
n.1891A>T
dbSNP
2g.47475094_47475132delinsGACA2580066991MSH2c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13)
c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13)
c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA)
c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA)
c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA)
c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA)
c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA)
n.1901_1939delinsGA
n.1891_1929delinsGA
ClinVar
2g.47475095C>ACA346728371MSH2c.1830C>A (p.His610Gln)
c.1632C>A (p.His544Gln)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1902C>A
n.1892C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475095C=CA2495872444MSH2c.1830C= (p.His610=)
c.1632C= (p.His544=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.1902C=
n.1892C=
2g.47475095C>GCA16617592MSH2c.1830C>G (p.His610Gln)
c.1632C>G (p.His544Gln)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1902C>G
n.1892C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475095C>TCA031621MSH2c.1830C>T (p.His610=)
c.1632C>T (p.His544=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1902C>T
n.1892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475096G>ACA031636MSH2c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1903G>A
n.1893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475096G>CCA16617593MSH2c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1903G>C
n.1893G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475096G=CA2495872445MSH2c.1831G= (p.Val611=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.1903G=
n.1893G=
2g.47475096G>TCA346728374MSH2c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1903G>T
n.1893G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475096_47475103delCA2580066992MSH2c.1831_1838del (p.Val611TrpfsTer30)
c.1633_1640del (p.Val545TrpfsTer30)
c.*131_*138del (n.*131_*138del)
c.*227_*234del (n.*227_*234del)
c.*371_*378del (n.*371_*378del)
c.*597_*604del (n.*597_*604del)
c.*803_*810del (n.*803_*810del)
n.1903_1910del
n.1893_1900del
ClinVar
2g.47475097delCA645514872MSH2c.1832del (p.Val611GlyfsTer24)
c.1634del (p.Val545GlyfsTer24)
c.*132del (n.*132del)
c.*228del (n.*228del)
c.*372del (n.*372del)
c.*598del (n.*598del)
c.*804del (n.*804del)
n.1904del
n.1894del
ClinVar COSMIC
2g.47475097T>ACA346728375MSH2c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1904T>A
n.1894T>A
ClinVar dbSNP
2g.47475097T>CCA346728377MSH2c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1904T>C
n.1894T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475097T>GCA346728376MSH2c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1904T>G
n.1894T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475097T=CA2495872446MSH2c.1832T= (p.Val611=)
c.1634T= (p.Val545=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1904T=
n.1894T=
2g.47475097dupCA2580066995MSH2c.1832dup (p.Ser612ValfsTer?)
c.1634dup (p.Ser546ValfsTer?)
c.*132dup (n.*132dup)
c.*228dup (n.*228dup)
c.*372dup (n.*372dup)
c.*598dup (n.*598dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.1904dup
n.1894dup
ClinVar
2g.47475098G>ACA426119657MSH2c.1833G>A (p.Val611=)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1905G>A
n.1895G>A
2g.47475098G>CCA426119658MSH2c.1833G>C (p.Val611=)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1905G>C
n.1895G>C
dbSNP
2g.47475098G>TCA426119659MSH2c.1833G>T (p.Val611=)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1905G>T
n.1895G>T
2g.47475098_47475099delinsGTCA2495872447MSH2c.1833_1834delinsGT (p.Val611=)
c.1635_1636delinsGT (p.Val545=)
c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT)
c.*229_*230delinsGT (n.*229_*230delinsGT)
c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT)
c.*599_*600delinsGT (n.*599_*600delinsGT)
c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT)
n.1905_1906delinsGT
n.1895_1896delinsGT
2g.47475099delCA645369218MSH2c.1834del (p.Ser612GlnfsTer23)
c.1636del (p.Ser546GlnfsTer23)
c.*134del (n.*134del)
c.*230del (n.*230del)
c.*374del (n.*374del)
c.*600del (n.*600del)
c.*806del (n.*806del)
n.1906del
n.1896del
ClinVar dbSNP
2g.47475099T>ACA346728378MSH2c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1906T>A
n.1896T>A
dbSNP
2g.47475099T>CCA346728379MSH2c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1906T>C
n.1896T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475099T>GCA346728380MSH2c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1906T>G
n.1896T>G
dbSNP
2g.47475100C>ACA346728381MSH2c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1907C>A
n.1897C>A
ClinVar
2g.47475100C=CA2495872448MSH2c.1835C= (p.Ser612=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.1907C=
n.1897C=
2g.47475100C>GCA019418MSH2c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1907C>G
n.1897C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475100C>TCA346728383MSH2c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1907C>T
n.1897C>T
dbSNP
2g.47475101A>CCA426119660MSH2c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.1908A>C
n.1898A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475101A>GCA426119661MSH2c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1908A>G
n.1898A>G
ClinVar
2g.47475101A>TCA426119662MSH2c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.1908A>T
n.1898A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475103dupCA645369219MSH2c.1838dup (p.Asn613LysfsTer31)
c.1640dup (p.Asn547LysfsTer31)
c.*138dup (n.*138dup)
c.*234dup (n.*234dup)
c.*378dup (n.*378dup)
c.*604dup (n.*604dup)
c.*810dup (n.*810dup)
n.1910dup
n.1900dup
ClinVar dbSNP
2g.47475102A=CA2495872449MSH2c.1837A= (p.Asn613=)
c.1639A= (p.Asn547=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.1909A=
n.1899A=
2g.47475102A>CCA019422MSH2c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1909A>C
n.1899A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475102A>GCA346728384MSH2c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1909A>G
n.1899A>G
2g.47475102A>TCA10584216MSH2c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1909A>T
n.1899A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475103A=CA2495872450MSH2c.1838A= (p.Asn613=)
c.1640A= (p.Asn547=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.1910A=
n.1900A=
2g.47475103A>CCA346728389MSH2c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1910A>C
n.1900A>C
2g.47475103A>GCA346728387MSH2c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1910A>G
n.1900A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475103A>TCA346728386MSH2c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1910A>T
n.1900A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475104_47475110dupCA2580066998MSH2c.1839_1845dup (p.Pro616TrpfsTer30)
c.1641_1647dup (p.Pro550TrpfsTer30)
c.*139_*145dup (n.*139_*145dup)
c.*235_*241dup (n.*235_*241dup)
c.*379_*385dup (n.*379_*385dup)
c.*605_*611dup (n.*605_*611dup)
c.*811_*817dup (n.*811_*817dup)
n.1911_1917dup
n.1901_1907dup
ClinVar
2g.47475104T>ACA346728390MSH2c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1911T>A
n.1901T>A
2g.47475104T>CCA426119663MSH2c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1911T>C
n.1901T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475104T>GCA346728392MSH2c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1911T>G
n.1901T>G
dbSNP
2g.47475104T=CA2495872451MSH2c.1839T= (p.Asn613=)
c.1641T= (p.Asn547=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.1911T=
n.1901T=
2g.47475104_47475111dupCA2580066999MSH2c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer22)
c.1641_1648dup (p.Pro550LeufsTer22)
c.*139_*146dup (n.*139_*146dup)
c.*235_*242dup (n.*235_*242dup)
c.*379_*386dup (n.*379_*386dup)
c.*605_*612dup (n.*605_*612dup)
c.*811_*818dup (n.*811_*818dup)
n.1911_1918dup
n.1901_1908dup
ClinVar
2g.47475105G>ACA346728394MSH2c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1912G>A
n.1902G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475105G>CCA346728395MSH2c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1912G>C
n.1902G>C
dbSNP
2g.47475105G=CA2495872452MSH2c.1840G= (p.Gly614=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*812G= (n.*812G=)
n.1912G=
n.1902G=
2g.47475105G>TCA346728396MSH2c.1840G>T (p.Gly614Ter)
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1912G>T
n.1902G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475105_47475106delinsACA2580067000MSH2c.1840_1841delinsA (p.Gly614LysfsTer21)
c.1642_1643delinsA (p.Gly548LysfsTer21)
c.*140_*141delinsA (n.*140_*141delinsA)
c.*236_*237delinsA (n.*236_*237delinsA)
c.*380_*381delinsA (n.*380_*381delinsA)
c.*606_*607delinsA (n.*606_*607delinsA)
c.*812_*813delinsA (n.*812_*813delinsA)
n.1912_1913delinsA
n.1902_1903delinsA
ClinVar
2g.47475105_47475106insTCA645514873MSH2c.1840_1841insT (p.Gly614ValfsTer30)
c.1642_1643insT (p.Gly548ValfsTer30)
c.*140_*141insT (n.*140_*141insT)
c.*236_*237insT (n.*236_*237insT)
c.*380_*381insT (n.*380_*381insT)
c.*606_*607insT (n.*606_*607insT)
c.*812_*813insT (n.*812_*813insT)
n.1912_1913insT
n.1902_1903insT
COSMIC
2g.47475106G>ACA346728398MSH2c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1913G>A
n.1903G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475106G>CCA346728399MSH2c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.1913G>C
n.1903G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475106G=CA2495872453MSH2c.1841G= (p.Gly614=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*813G= (n.*813G=)
n.1913G=
n.1903G=
2g.47475106G>TCA346728400MSH2c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1913G>T
n.1903G>T
dbSNP
2g.47475107A=CA2495872454MSH2c.1842A= (p.Gly614=)
c.1644A= (p.Gly548=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1914A=
n.1904A=
2g.47475107A>CCA16604248MSH2c.1842A>C (p.Gly614=)
c.1644A>C (p.Gly548=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1914A>C
n.1904A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475107A>GCA426119664MSH2c.1842A>G (p.Gly614=)
c.1644A>G (p.Gly548=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1914A>G
n.1904A>G
dbSNP
2g.47475107A>TCA426119665MSH2c.1842A>T (p.Gly614=)
c.1644A>T (p.Gly548=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1914A>T
n.1904A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475107_47475109delinsAGCCA2495872455MSH2c.1842_1844delinsAGC (p.Gly614=)
c.1644_1646delinsAGC (p.Gly548=)
c.*142_*144delinsAGC (n.*142_*144delinsAGC)
c.*238_*240delinsAGC (n.*238_*240delinsAGC)
c.*382_*384delinsAGC (n.*382_*384delinsAGC)
c.*608_*610delinsAGC (n.*608_*610delinsAGC)
c.*814_*816delinsAGC (n.*814_*816delinsAGC)
n.1914_1916delinsAGC
n.1904_1906delinsAGC
2g.47475108G>ACA346728402MSH2c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1915G>A
n.1905G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475108G>CCA346728403MSH2c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1915G>C
n.1905G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475108G=CA2495872456MSH2c.1843G= (p.Ala615=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1915G=
n.1905G=
2g.47475108G>TCA346728405MSH2c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1915G>T
n.1905G>T
dbSNP
2g.47475108_47475109delCA645369220MSH2c.1843_1844del (p.Ala615ThrfsTer28)
c.1645_1646del (p.Ala549ThrfsTer28)
c.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.*609_*610del (n.*609_*610del)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
n.1915_1916del
n.1905_1906del
ClinVar dbSNP
2g.47475109C>ACA346728409MSH2c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1916C>A
n.1906C>A
dbSNP
2g.47475109C=CA2495872457MSH2c.1844C= (p.Ala615=)
c.1646C= (p.Ala549=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.1916C=
n.1906C=
2g.47475109C>GCA346728407MSH2c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1916C>G
n.1906C>G
dbSNP
2g.47475109C>TCA031700MSH2c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1916C>T
n.1906C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475110A>CCA426119668MSH2c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1647A>C (p.Ala549=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.1917A>C
n.1907A>C
dbSNP
2g.47475110A>GCA426119667MSH2c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1647A>G (p.Ala549=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.1917A>G
n.1907A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475110A>TCA426119666MSH2c.1845A>T (p.Ala615=)
c.1647A>T (p.Ala549=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.1917A>T
n.1907A>T
dbSNP
2g.47475113_47475130delCA2658948074MSH2c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del)
c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del)
c.*148_*165del (n.*148_*165del)
c.*244_*261del (n.*244_*261del)
c.*388_*405del (n.*388_*405del)
c.*614_*631del (n.*614_*631del)
c.*820_*837del (n.*820_*837del)
n.1920_1937del
n.1910_1927del
gnomAD v4
2g.47475111C>ACA346728412MSH2c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.1918C>A
n.1908C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475111C=CA2495872458MSH2c.1846C= (p.Pro616=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*818C= (n.*818C=)
n.1918C=
n.1908C=
2g.47475111C>GCA346728413MSH2c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.1918C>G
n.1908C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475111C>TCA019428MSH2c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.1918C>T
n.1908C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475112C>ACA346728416MSH2c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1919C>A
n.1909C>A
ClinVar
2g.47475112C=CA2495872459MSH2c.1847C= (p.Pro616=)
c.1649C= (p.Pro550=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1919C=
n.1909C=
2g.47475112C>GCA019432MSH2c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1919C>G
n.1909C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475112C>TCA346728418MSH2c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1919C>T
n.1909C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475113T>ACA426119669MSH2c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1920T>A
n.1910T>A
dbSNP
2g.47475113T>CCA426119671MSH2c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1920T>C
n.1910T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475113T>GCA426119670MSH2c.1848T>G (p.Pro616=)
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1920T>G
n.1910T>G
2g.47475114G>ACA346728420MSH2c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1921G>A
n.1911G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475114G>CCA346728421MSH2c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1921G>C
n.1911G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475114G=CA2495872460MSH2c.1849G= (p.Val617=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.1921G=
n.1911G=
2g.47475114G>TCA346728422MSH2c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1921G>T
n.1911G>T
2g.47475115T>ACA346728425MSH2c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1922T>A
n.1912T>A
dbSNP
2g.47475115T>CCA346728426MSH2c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1922T>C
n.1912T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475115T>GCA346728428MSH2c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1922T>G
n.1912T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475115T=CA2495872461MSH2c.1850T= (p.Val617=)
c.1652T= (p.Val551=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*822T= (n.*822T=)
n.1922T=
n.1912T=
2g.47475115_47475116dupCA915943824MSH2c.1850_1851dup (p.Pro618PhefsTer18)
c.1652_1653dup (p.Pro552PhefsTer18)
c.*150_*151dup (n.*150_*151dup)
c.*246_*247dup (n.*246_*247dup)
c.*390_*391dup (n.*390_*391dup)
c.*616_*617dup (n.*616_*617dup)
c.*822_*823dup (n.*822_*823dup)
n.1922_1923dup
n.1912_1913dup
ClinVar dbSNP
2g.47475116T>ACA426119673MSH2c.1851T>A (p.Val617=)
c.1653T>A (p.Val551=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1923T>A
n.1913T>A
ClinVar dbSNP
2g.47475116T>CCA426119674MSH2c.1851T>C (p.Val617=)
c.1653T>C (p.Val551=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1923T>C
n.1913T>C
2g.47475116T>GCA426119675MSH2c.1851T>G (p.Val617=)
c.1653T>G (p.Val551=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1923T>G
n.1913T>G
2g.47475116T=CA2495872462MSH2c.1851T= (p.Val617=)
c.1653T= (p.Val551=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.1923T=
n.1913T=
2g.47475116_47475117delinsTCCA2495872463MSH2c.1851_1852delinsTC (p.Val617=)
c.1653_1654delinsTC (p.Val551=)
c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC)
c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC)
c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC)
c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC)
c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC)
n.1923_1924delinsTC
n.1913_1914delinsTC
2g.47475117C>ACA346728434MSH2c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1924C>A
n.1914C>A
dbSNP
2g.47475117C=CA2495872464MSH2c.1852C= (p.Pro618=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.1924C=
n.1914C=
2g.47475117C>GCA346728433MSH2c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.1924C>G
n.1914C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475117C>TCA346728431MSH2c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.1924C>T
n.1914C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475118delCA019438MSH2c.1853del (p.Pro618HisfsTer17)
c.1655del (p.Pro552HisfsTer17)
c.*153del (n.*153del)
c.*249del (n.*249del)
c.*393del (n.*393del)
c.*619del (n.*619del)
c.*825del (n.*825del)
n.1925del
n.1915del
ClinVar dbSNP
2g.47475121_47475136delCA1139771892MSH2c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11)
c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11)
c.*156_*171del (n.*156_*171del)
c.*252_*267del (n.*252_*267del)
c.*396_*411del (n.*396_*411del)
c.*622_*637del (n.*622_*637del)
c.*828_*843del (n.*828_*843del)
n.1928_1943del
n.1918_1933del
2g.47475118C>ACA346728435MSH2c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1925C>A
n.1915C>A
dbSNP
2g.47475118C=CA2495872465MSH2c.1853C= (p.Pro618=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.1925C=
n.1915C=
2g.47475118C>GCA346728437MSH2c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.1925C>G
n.1915C>G
dbSNP
2g.47475118C>TCA346728438MSH2c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.1925C>T
n.1915C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475118_47475122delinsCATATCA2495872466MSH2c.1853_1857delinsCATAT (p.Pro618=)
c.1655_1659delinsCATAT (p.Pro552=)
c.*153_*157delinsCATAT (n.*153_*157delinsCATAT)
c.*249_*253delinsCATAT (n.*249_*253delinsCATAT)
c.*393_*397delinsCATAT (n.*393_*397delinsCATAT)
c.*619_*623delinsCATAT (n.*619_*623delinsCATAT)
c.*825_*829delinsCATAT (n.*825_*829delinsCATAT)
n.1925_1929delinsCATAT
n.1915_1919delinsCATAT
2g.47475119delCA2586964830MSH2c.1854del (p.Tyr619MetfsTer16)
c.1656del (p.Tyr553MetfsTer16)
c.*154del (n.*154del)
c.*250del (n.*250del)
c.*394del (n.*394del)
c.*620del (n.*620del)
c.*826del (n.*826del)
n.1926del
n.1916del
2g.47475119A=CA2495872467MSH2c.1854A= (p.Pro618=)
c.1656A= (p.Pro552=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.1926A=
n.1916A=
2g.47475119A>CCA426119677MSH2c.1854A>C (p.Pro618=)
c.1656A>C (p.Pro552=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1926A>C
n.1916A>C
gnomAD v4
2g.47475119A>GCA019442MSH2c.1854A>G (p.Pro618=)
c.1656A>G (p.Pro552=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1926A>G
n.1916A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475119A>TCA426119678MSH2c.1854A>T (p.Pro618=)
c.1656A>T (p.Pro552=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1926A>T
n.1916A>T
dbSNP
2g.47475119_47475122delCA915943825MSH2c.1854_1857del (p.Val620AspfsTer14)
c.1656_1659del (p.Val554AspfsTer14)
c.*154_*157del (n.*154_*157del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
c.*620_*623del (n.*620_*623del)
c.*826_*829del (n.*826_*829del)
n.1926_1929del
n.1916_1919del
ClinVar dbSNP
2g.47475120T>ACA346728441MSH2c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1927T>A
n.1917T>A
dbSNP
2g.47475120T>CCA346728443MSH2c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1927T>C
n.1917T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475120T>GCA346728444MSH2c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1927T>G
n.1917T>G
dbSNP
2g.47475121A=CA2495872468MSH2c.1856A= (p.Tyr619=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.1928A=
n.1918A=
2g.47475121A>CCA346728446MSH2c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1928A>C
n.1918A>C
2g.47475121A>GCA019445MSH2c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1928A>G
n.1918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475121A>TCA346728448MSH2c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1928A>T
n.1918A>T
dbSNP
2g.47475121_47475122insGCA2580067009MSH2c.1856_1857insG (p.Tyr619Ter)
c.1658_1659insG (p.Tyr553Ter)
c.*156_*157insG (n.*156_*157insG)
c.*252_*253insG (n.*252_*253insG)
c.*396_*397insG (n.*396_*397insG)
c.*622_*623insG (n.*622_*623insG)
c.*828_*829insG (n.*828_*829insG)
n.1928_1929insG
n.1918_1919insG
ClinVar
2g.47475122T>ACA346728449MSH2c.1857T>A (p.Tyr619Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1929T>A
n.1919T>A
dbSNP
2g.47475122T>CCA426119679MSH2c.1857T>C (p.Tyr619=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1929T>C
n.1919T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475122T>GCA019449MSH2c.1857T>G (p.Tyr619Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1929T>G
n.1919T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475122T=CA2495872469MSH2c.1857T= (p.Tyr619=)
c.1659T= (p.Tyr553=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*829T= (n.*829T=)
n.1929T=
n.1919T=
2g.47475123_47475124dupCA019454MSH2c.1858_1859dup (p.Arg621TyrfsTer15)
c.1660_1661dup (p.Arg555TyrfsTer15)
c.*158_*159dup (n.*158_*159dup)
c.*254_*255dup (n.*254_*255dup)
c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
c.*624_*625dup (n.*624_*625dup)
c.*830_*831dup (n.*830_*831dup)
n.1930_1931dup
n.1920_1921dup
ClinVar dbSNP
2g.47475123G>ACA346728452MSH2c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1930G>A
n.1920G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475123G>CCA346728453MSH2c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1930G>C
n.1920G>C
dbSNP
2g.47475123G>TCA346728454MSH2c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1930G>T
n.1920G>T
dbSNP
2g.47475124T>ACA346728455MSH2c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1931T>A
n.1921T>A
dbSNP
2g.47475124T>CCA346728456MSH2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1931T>C
n.1921T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475124T>GCA346728458MSH2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1931T>G
n.1921T>G
dbSNP
2g.47475124_47475125insTGCA46700244MSH2c.1859_1860insTG (p.Arg621AspfsTer15)
c.1661_1662insTG (p.Arg555AspfsTer15)
c.*159_*160insTG (n.*159_*160insTG)
c.*255_*256insTG (n.*255_*256insTG)
c.*399_*400insTG (n.*399_*400insTG)
c.*625_*626insTG (n.*625_*626insTG)
c.*831_*832insTG (n.*831_*832insTG)
n.1931_1932insTG
n.1921_1922insTG
2g.47475125A>CCA426119680MSH2c.1860A>C (p.Val620=)
c.1662A>C (p.Val554=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.1932A>C
n.1922A>C
dbSNP
2g.47475125A>GCA426119681MSH2c.1860A>G (p.Val620=)
c.1662A>G (p.Val554=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1932A>G
n.1922A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475125A>TCA426119682MSH2c.1860A>T (p.Val620=)
c.1662A>T (p.Val554=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.1932A>T
n.1922A>T
dbSNP
2g.47475126C>ACA426119683MSH2c.1861C>A (p.Arg621=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1933C>A
n.1923C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475126C=CA2495872470MSH2c.1861C= (p.Arg621=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.1933C=
n.1923C=
2g.47475126C>GCA031770MSH2c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.1933C>G
n.1923C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475126C>TCA019461MSH2c.1861C>T (p.Arg621Ter)
c.1663C>T (p.Arg555Ter)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1933C>T
n.1923C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475127_47475172delCA2695200707MSH2c.1862_1907del (p.Arg621HisfsTer?)
c.1664_1709del (p.Arg555HisfsTer?)
c.*162_*207del (n.*162_*207del)
c.*258_*303del (n.*258_*303del)
c.*402_*447del (n.*402_*447del)
c.*628_*673del (n.*628_*673del)
c.*834_*879del (n.*834_*879del)
n.1934_1979del
n.1924_1969del
ClinVar
2g.47475127G>ACA031795MSH2c.1862G>A (p.Arg621Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1934G>A
n.1924G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475127G>CCA346728461MSH2c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1934G>C
n.1924G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475127G=CA2495872471MSH2c.1862G= (p.Arg621=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.1934G=
n.1924G=
2g.47475127G>TCA210371MSH2c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1934G>T
n.1924G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47475128A=CA2495872472MSH2c.1863A= (p.Arg621=)
c.1665A= (p.Arg555=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.1935A=
n.1925A=
2g.47475128A>CCA426119684MSH2c.1863A>C (p.Arg621=)
c.1665A>C (p.Arg555=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1935A>C
n.1925A>C
2g.47475128A>GCA426119685MSH2c.1863A>G (p.Arg621=)
c.1665A>G (p.Arg555=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1935A>G
n.1925A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475128A>TCA019465MSH2c.1863A>T (p.Arg621=)
c.1665A>T (p.Arg555=)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1935A>T
n.1925A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475129C>ACA019468MSH2c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1936C>A
n.1926C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475129C=CA2495872473MSH2c.1864C= (p.Pro622=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.1936C=
n.1926C=
2g.47475129C>GCA019474MSH2c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1936C>G
n.1926C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475129C>TCA346728463MSH2c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1936C>T
n.1926C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47475130delCA2580067016MSH2c.1865del (p.Pro622GlnfsTer13)
c.1667del (p.Pro556GlnfsTer13)
c.*165del (n.*165del)
c.*261del (n.*261del)
c.*405del (n.*405del)
c.*631del (n.*631del)
c.*837del (n.*837del)
n.1937del
n.1927del
ClinVar
2g.47475130C>ACA346728465MSH2c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1937C>A
n.1927C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475130C=CA2495872474MSH2c.1865C= (p.Pro622=)
c.1667C= (p.Pro556=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.*837C= (n.*837C=)
n.1937C=
n.1927C=
2g.47475130C>GCA10588344MSH2c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.1937C>G
n.1927C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475130C>TCA019478MSH2c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1937C>T
n.1927C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475131A=CA2495872475MSH2c.1866A= (p.Pro622=)
c.1668A= (p.Pro556=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.1938A=
n.1928A=
2g.47475131A>CCA031824MSH2c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1668A>C (p.Pro556=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1938A>C
n.1928A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475131A>GCA426119686MSH2c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1668A>G (p.Pro556=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.1938A>G
n.1928A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475131A>TCA426119687MSH2c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1668A>T (p.Pro556=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1938A>T
n.1928A>T
dbSNP
2g.47475131_47475132delinsAGCA2495872476MSH2c.1866_1867delinsAG (p.Pro622=)
c.1668_1669delinsAG (p.Pro556=)
c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG)
c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG)
c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG)
c.*632_*633delinsAG (n.*632_*633delinsAG)
c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG)
n.1938_1939delinsAG
n.1928_1929delinsAG
2g.47475132delCA10584217MSH2c.1867del (p.Ala623ProfsTer12)
c.1669del (p.Ala557ProfsTer12)
c.*167del (n.*167del)
c.*263del (n.*263del)
c.*407del (n.*407del)
c.*633del (n.*633del)
c.*839del (n.*839del)
n.1939del
n.1929del
ClinVar dbSNP
2g.47475132G>ACA346728468MSH2c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.1939G>A
n.1929G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475132G>CCA346728470MSH2c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.1939G>C
n.1929G>C
dbSNP
2g.47475132G=CA2495872477MSH2c.1867G= (p.Ala623=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.1939G=
n.1929G=
2g.47475132G>TCA346728472MSH2c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.1939G>T
n.1929G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475133C>ACA346728474MSH2c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1940C>A
n.1930C>A
dbSNP
2g.47475133C=CA2495872478MSH2c.1868C= (p.Ala623=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.1940C=
n.1930C=
2g.47475133C>GCA031843MSH2c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1940C>G
n.1930C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475133C>TCA346728476MSH2c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1940C>T
n.1930C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475134delCA2580067021MSH2c.1869del (p.Ile624PhefsTer11)
c.1671del (p.Ile558PhefsTer11)
c.*169del (n.*169del)
c.*265del (n.*265del)
c.*409del (n.*409del)
c.*635del (n.*635del)
c.*841del (n.*841del)
n.1941del
n.1931del
ClinVar
2g.47475133_47475139delCA2573134863MSH2c.1868_1874del (p.Ala623GlyfsTer10)
c.1670_1676del (p.Ala557GlyfsTer10)
c.*168_*174del (n.*168_*174del)
c.*264_*270del (n.*264_*270del)
c.*408_*414del (n.*408_*414del)
c.*634_*640del (n.*634_*640del)
c.*840_*846del (n.*840_*846del)
n.1940_1946del
n.1930_1936del
ClinVar dbSNP
2g.47475133_47475141delinsTACA2695200708MSH2c.1868_1876delinsTA (p.Ala623ValfsTer10)
c.1670_1678delinsTA (p.Ala557ValfsTer10)
c.*168_*176delinsTA (n.*168_*176delinsTA)
c.*264_*272delinsTA (n.*264_*272delinsTA)
c.*408_*416delinsTA (n.*408_*416delinsTA)
c.*634_*642delinsTA (n.*634_*642delinsTA)
c.*840_*848delinsTA (n.*840_*848delinsTA)
n.1940_1948delinsTA
n.1930_1938delinsTA
ClinVar
2g.47475134C>ACA426119689MSH2c.1869C>A (p.Ala623=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1941C>A
n.1931C>A
dbSNP
2g.47475134C=CA2495872479MSH2c.1869C= (p.Ala623=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*841C= (n.*841C=)
n.1941C=
n.1931C=
2g.47475134C>GCA426119690MSH2c.1869C>G (p.Ala623=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.1941C>G
n.1931C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475134C>TCA426119691MSH2c.1869C>T (p.Ala623=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1941C>T
n.1931C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475135A=CA2495872480MSH2c.1870A= (p.Ile624=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.1942A=
n.1932A=
2g.47475135A>CCA346728478MSH2c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1942A>C
n.1932A>C
2g.47475135A>GCA346728479MSH2c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1942A>G
n.1932A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475135A>TCA346728480MSH2c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1942A>T
n.1932A>T
2g.47475136T>ACA346728483MSH2c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1943T>A
n.1933T>A
dbSNP
2g.47475136T>CCA346728484MSH2c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1943T>C
n.1933T>C
ClinVar
2g.47475136T>GCA346728486MSH2c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1943T>G
n.1933T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475136T=CA2495872481MSH2c.1871T= (p.Ile624=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.1943T=
n.1933T=
2g.47475139delCA2580067023MSH2c.1874del (p.Leu625TrpfsTer10)
c.1676del (p.Leu559TrpfsTer10)
c.*174del (n.*174del)
c.*270del (n.*270del)
c.*414del (n.*414del)
c.*640del (n.*640del)
c.*846del (n.*846del)
n.1946del
n.1936del
ClinVar
2g.47475137T>ACA426119692MSH2c.1872T>A (p.Ile624=)
c.1674T>A (p.Ile558=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1944T>A
n.1934T>A
dbSNP
2g.47475137T>CCA426119693MSH2c.1872T>C (p.Ile624=)
c.1674T>C (p.Ile558=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1944T>C
n.1934T>C
dbSNP
2g.47475137T>GCA346728487MSH2c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1944T>G
n.1934T>G
2g.47475138T>ACA346728489MSH2c.1873T>A (p.Leu625Met)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1945T>A
n.1935T>A
2g.47475138T>CCA426119694MSH2c.1873T>C (p.Leu625=)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1945T>C
n.1935T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475138T>GCA019493MSH2c.1873T>G (p.Leu625Val)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1945T>G
n.1935T>G
dbSNP
2g.47475138T=CA2495872482MSH2c.1873T= (p.Leu625=)
c.1675T= (p.Leu559=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.1945T=
n.1935T=
2g.47475139T>ACA346728492MSH2c.1874T>A (p.Leu625Ter)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1946T>A
n.1936T>A
2g.47475139T>CCA346728493MSH2c.1874T>C (p.Leu625Ser)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1946T>C
n.1936T>C
2g.47475139T>GCA346728495MSH2c.1874T>G (p.Leu625Trp)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1946T>G
n.1936T>G
2g.47475140G>ACA426119695MSH2c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1947G>A
n.1937G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47475140G>CCA346728497MSH2c.1875G>C (p.Leu625Phe)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1947G>C
n.1937G>C
dbSNP
2g.47475140G>TCA346728499MSH2c.1875G>T (p.Leu625Phe)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1947G>T
n.1937G>T
dbSNP
2g.47475140_47475141delinsTACA2573134864MSH2c.1875_1876delinsTA (p.Leu625_Glu626delinsPheLys)
c.1677_1678delinsTA (p.Leu559_Glu560delinsPheLys)
c.*175_*176delinsTA (n.*175_*176delinsTA)
c.*271_*272delinsTA (n.*271_*272delinsTA)
c.*415_*416delinsTA (n.*415_*416delinsTA)
c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA)
c.*847_*848delinsTA (n.*847_*848delinsTA)
n.1947_1948delinsTA
n.1937_1938delinsTA
ClinVar dbSNP
2g.47475141dupCA2580067025MSH2c.1876dup (p.Glu626GlyfsTer18)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer18)
c.*176dup (n.*176dup)
c.*272dup (n.*272dup)
c.*416dup (n.*416dup)
c.*642dup (n.*642dup)
c.*848dup (n.*848dup)
n.1948dup
n.1938dup
ClinVar
2g.47475141G>ACA346728501MSH2c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1948G>A
n.1938G>A
dbSNP
2g.47475141G>CCA346728502MSH2c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1948G>C
n.1938G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475141G=CA2495872483MSH2c.1876G= (p.Glu626=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.1948G=
n.1938G=
2g.47475141G>TCA346728504MSH2c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1948G>T
n.1938G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475142A>CCA346728506MSH2c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1949A>C
n.1939A>C
2g.47475142A>GCA346728507MSH2c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.1949A>G
n.1939A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475142A>TCA346728509MSH2c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.1949A>T
n.1939A>T
dbSNP
2g.47475143G>ACA426119696MSH2c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1950G>A
n.1940G>A
2g.47475143G>CCA346728512MSH2c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1950G>C
n.1940G>C
2g.47475143G>TCA346728514MSH2c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.1950G>T
n.1940G>T
2g.47475144A=CA2495872484MSH2c.1879A= (p.Lys627=)
c.1681A= (p.Lys561=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.1951A=
n.1941A=
2g.47475144A>CCA346728518MSH2c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1951A>C
n.1941A>C
2g.47475144A>GCA346728520MSH2c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1951A>G
n.1941A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475144A>TCA346728516MSH2c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1951A>T
n.1941A>T
dbSNP
2g.47475146dupCA2573134865MSH2c.1881dup (p.Gly628ArgfsTer16)
c.1683dup (p.Gly562ArgfsTer16)
c.*181dup (n.*181dup)
c.*277dup (n.*277dup)
c.*421dup (n.*421dup)
c.*647dup (n.*647dup)
c.*853dup (n.*853dup)
n.1953dup
n.1943dup
ClinVar dbSNP
2g.47475146delCA2580067026MSH2c.1881del (p.Gly628AspfsTer7)
c.1683del (p.Gly562AspfsTer7)
c.*181del (n.*181del)
c.*277del (n.*277del)
c.*421del (n.*421del)
c.*647del (n.*647del)
c.*853del (n.*853del)
n.1953del
n.1943del
ClinVar
2g.47475145A=CA2495872485MSH2c.1880A= (p.Lys627=)
c.1682A= (p.Lys561=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.1952A=
n.1942A=
2g.47475145A>CCA346728524MSH2c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.1952A>C
n.1942A>C
2g.47475145A>GCA346728522MSH2c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1952A>G
n.1942A>G
2g.47475145A>TCA346728525MSH2c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.1952A>T
n.1942A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475146A=CA2495872487MSH2c.1881A= (p.Lys627=)
c.1683A= (p.Lys561=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.1953A=
n.1943A=
2g.47475146A>CCA019503MSH2c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1953A>C
n.1943A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47475146A>GCA426119697MSH2c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1953A>G
n.1943A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475146A>TCA346728527MSH2c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1953A>T
n.1943A>T
dbSNP
2g.47475146_47475147delinsAGCA2495872486MSH2c.1881_1882delinsAG (p.Lys627=)
c.1683_1684delinsAG (p.Lys561=)
c.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG)
c.*277_*278delinsAG (n.*277_*278delinsAG)
c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG)
c.*647_*648delinsAG (n.*647_*648delinsAG)
c.*853_*854delinsAG (n.*853_*854delinsAG)
n.1953_1954delinsAG
n.1943_1944delinsAG
2g.47475147G>ACA031882MSH2c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.1954G>A
n.1944G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475147G>CCA346728529MSH2c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.1954G>C
n.1944G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475147G=CA2495872488MSH2c.1882G= (p.Gly628=)
c.1684G= (p.Gly562=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.1954G=
n.1944G=
2g.47475147G>TCA346728530MSH2c.1882G>T (p.Gly628Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.1954G>T
n.1944G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475148delCA16617595MSH2c.1883del (p.Gly628AspfsTer7)
c.1685del (p.Gly562AspfsTer7)
c.*183del (n.*183del)
c.*279del (n.*279del)
c.*423del (n.*423del)
c.*649del (n.*649del)
c.*855del (n.*855del)
n.1955del
n.1945del
ClinVar dbSNP
2g.47475148G>ACA10584218MSH2c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1955G>A
n.1945G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475148G>CCA346728533MSH2c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1955G>C
n.1945G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475148G=CA2495872489MSH2c.1883G= (p.Gly628=)
c.1685G= (p.Gly562=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.1955G=
n.1945G=
2g.47475148G>TCA16617594MSH2c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1955G>T
n.1945G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475149A=CA2495872490MSH2c.1884A= (p.Gly628=)
c.1686A= (p.Gly562=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*856A= (n.*856A=)
n.1956A=
n.1946A=
2g.47475149A>CCA426119698MSH2c.1884A>C (p.Gly628=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1956A>C
n.1946A>C
2g.47475149A>GCA426119699MSH2c.1884A>G (p.Gly628=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.1956A>G
n.1946A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475149A>TCA019507MSH2c.1884A>T (p.Gly628=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1956A>T
n.1946A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475150C>ACA346728537MSH2c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1957C>A
n.1947C>A
dbSNP
2g.47475150C=CA2495872492MSH2c.1885C= (p.Gln629=)
c.1687C= (p.Gln563=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.1957C=
n.1947C=
2g.47475150C>GCA346728538MSH2c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1957C>G
n.1947C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475150C>TCA019511MSH2c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1957C>T
n.1947C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475150_47475154delinsCAAGGCA2495872491MSH2c.1885_1889delinsCAAGG (p.Gln629=)
c.1687_1691delinsCAAGG (p.Gln563=)
c.*185_*189delinsCAAGG (n.*185_*189delinsCAAGG)
c.*281_*285delinsCAAGG (n.*281_*285delinsCAAGG)
c.*425_*429delinsCAAGG (n.*425_*429delinsCAAGG)
c.*651_*655delinsCAAGG (n.*651_*655delinsCAAGG)
c.*857_*861delinsCAAGG (n.*857_*861delinsCAAGG)
n.1957_1961delinsCAAGG
n.1947_1951delinsCAAGG

Number of alleles fetched