Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
ClinVar
2g.47471367_47476333delCA331371MSH2c.1759+305_2006-34del
c.1561+305_1808-34del
c.*59+305_*306-34del
c.*155+305_*402-34del
c.*299+305_*546-34del
c.*525+305_*772-34del
c.*731+305_*978-34del
n.1831+305_2078-34del
n.1821+305_2068-34del
ClinVar
2g.47474664_47481709delCA331375MSH2c.1760-361_2634+838del
c.1562-361_2436+838del
c.*60-361_*934+838del
c.*156-361_*1030+838del
c.*300-361_*1174+838del
c.*526-361_*1400+838del
c.*732-361_*1606+838del
c.1760-361_*200+838del
n.1832-361_2706+838del
n.1822-361_2696+838del
ClinVar
2g.47474724_47475050dupCA2580066903MSH2c.1760-301_1785dup
c.1562-301_1587dup
c.*60-301_*85dup
c.*156-301_*181dup
c.*300-301_*325dup
c.*526-301_*551dup
c.*732-301_*757dup
n.1832-301_1857dup
n.1822-301_1847dup
ClinVar
2g.47475020_47475046delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACCA2495872363MSH2c.1760-5_1781delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.1562-5_1583delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.*60-5_*81delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.*156-5_*177delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.*300-5_*321delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.*526-5_*547delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
c.*732-5_*753delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
n.1832-5_1853delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
n.1822-5_1843delinsTACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGAC
2g.47475023_47475048delCA16617587MSH2c.1760-2_1783del
c.1562-2_1585del
c.*60-2_*83del
c.*156-2_*179del
c.*300-2_*323del
c.*526-2_*549del
c.*732-2_*755del
n.1832-2_1855del
n.1822-2_1845del
ClinVar dbSNP
2g.47475022_47476070delCA2499216054MSH2c.1760-3_2006-297del
c.1562-3_1808-297del
c.*60-3_*306-297del
c.*156-3_*402-297del
c.*300-3_*546-297del
c.*526-3_*772-297del
c.*732-3_*978-297del
n.1832-3_2078-297del
n.1822-3_2068-297del
ClinVar
2g.47475022C=CA2495872365MSH2c.1760-3C= (n.1760-3C=)
c.1562-3C= (n.1562-3C=)
c.*60-3C= (n.*60-3C=)
c.*156-3C= (n.*156-3C=)
c.*300-3C= (n.*300-3C=)
c.*526-3C= (n.*526-3C=)
c.*732-3C= (n.*732-3C=)
n.1832-3C=
n.1822-3C=
2g.47475022C>GCA913187920MSH2c.1760-3C>G (n.1760-3C>G)
c.1562-3C>G (n.1562-3C>G)
c.*60-3C>G (n.*60-3C>G)
c.*156-3C>G (n.*156-3C>G)
c.*300-3C>G (n.*300-3C>G)
c.*526-3C>G (n.*526-3C>G)
c.*732-3C>G (n.*732-3C>G)
n.1832-3C>G
n.1822-3C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475022C>TCA019215MSH2c.1760-3C>T (n.1760-3C>T)
c.1562-3C>T (n.1562-3C>T)
c.*60-3C>T (n.*60-3C>T)
c.*156-3C>T (n.*156-3C>T)
c.*300-3C>T (n.*300-3C>T)
c.*526-3C>T (n.*526-3C>T)
c.*732-3C>T (n.*732-3C>T)
n.1832-3C>T
n.1822-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475022_47475723delCA2499216055MSH2c.1760-3_2005+453del
c.1562-3_1807+453del
c.*60-3_*305+453del
c.*156-3_*401+453del
c.*300-3_*545+453del
c.*526-3_*771+453del
c.*732-3_*977+453del
n.1832-3_2077+453del
n.1822-3_2067+453del
ClinVar dbSNP
2g.47475022_47476067delCA2499216056MSH2c.1760-3_2006-300del
c.1562-3_1808-300del
c.*60-3_*306-300del
c.*156-3_*402-300del
c.*300-3_*546-300del
c.*526-3_*772-300del
c.*732-3_*978-300del
n.1832-3_2078-300del
n.1822-3_2068-300del
ClinVar
2g.47475023A=CA2495872366MSH2c.1760-2A= (n.1760-2A=)
c.1562-2A= (n.1562-2A=)
c.*60-2A= (n.*60-2A=)
c.*156-2A= (n.*156-2A=)
c.*300-2A= (n.*300-2A=)
c.*526-2A= (n.*526-2A=)
c.*732-2A= (n.*732-2A=)
n.1832-2A=
n.1822-2A=
2g.47475023A>CCA346728244MSH2c.1760-2A>C (n.1760-2A>C)
c.1562-2A>C (n.1562-2A>C)
c.*60-2A>C (n.*60-2A>C)
c.*156-2A>C (n.*156-2A>C)
c.*300-2A>C (n.*300-2A>C)
c.*526-2A>C (n.*526-2A>C)
c.*732-2A>C (n.*732-2A>C)
n.1832-2A>C
n.1822-2A>C
2g.47475023A>GCA346728245MSH2c.1760-2A>G (n.1760-2A>G)
c.1562-2A>G (n.1562-2A>G)
c.*60-2A>G (n.*60-2A>G)
c.*156-2A>G (n.*156-2A>G)
c.*300-2A>G (n.*300-2A>G)
c.*526-2A>G (n.*526-2A>G)
c.*732-2A>G (n.*732-2A>G)
n.1832-2A>G
n.1822-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475023A>TCA346728246MSH2c.1760-2A>T (n.1760-2A>T)
c.1562-2A>T (n.1562-2A>T)
c.*60-2A>T (n.*60-2A>T)
c.*156-2A>T (n.*156-2A>T)
c.*300-2A>T (n.*300-2A>T)
c.*526-2A>T (n.*526-2A>T)
c.*732-2A>T (n.*732-2A>T)
n.1832-2A>T
n.1822-2A>T
dbSNP
2g.47475023_47475024delinsAGCA2495872367MSH2c.1760-2_1760-1delinsAG (n.1760-2_1760-1delinsAG)
c.1562-2_1562-1delinsAG (n.1562-2_1562-1delinsAG)
c.*60-2_*60-1delinsAG (n.*60-2_*60-1delinsAG)
c.*156-2_*156-1delinsAG (n.*156-2_*156-1delinsAG)
c.*300-2_*300-1delinsAG (n.*300-2_*300-1delinsAG)
c.*526-2_*526-1delinsAG (n.*526-2_*526-1delinsAG)
c.*732-2_*732-1delinsAG (n.*732-2_*732-1delinsAG)
n.1832-2_1832-1delinsAG
n.1822-2_1822-1delinsAG
2g.47475026_47478520delCA2580061388MSH2c.1761_2458+1del
c.1563_2260+1del
c.*61_*758+1del
c.*157_*854+1del
c.*301_*998+1del
c.*527_*1224+1del
c.*733_*1430+1del
c.1761_*24+1del
n.1833_2530+1del
n.1823_2520+1del
ClinVar
2g.47475024G>ACA019206MSH2c.1760-1G>A (n.1760-1G>A)
c.1562-1G>A (n.1562-1G>A)
c.*60-1G>A (n.*60-1G>A)
c.*156-1G>A (n.*156-1G>A)
c.*300-1G>A (n.*300-1G>A)
c.*526-1G>A (n.*526-1G>A)
c.*732-1G>A (n.*732-1G>A)
n.1832-1G>A
n.1822-1G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475024G>CCA346728247MSH2c.1760-1G>C (n.1760-1G>C)
c.1562-1G>C (n.1562-1G>C)
c.*60-1G>C (n.*60-1G>C)
c.*156-1G>C (n.*156-1G>C)
c.*300-1G>C (n.*300-1G>C)
c.*526-1G>C (n.*526-1G>C)
c.*732-1G>C (n.*732-1G>C)
n.1832-1G>C
n.1822-1G>C
dbSNP
2g.47475024G=CA2495872368MSH2c.1760-1G= (n.1760-1G=)
c.1562-1G= (n.1562-1G=)
c.*60-1G= (n.*60-1G=)
c.*156-1G= (n.*156-1G=)
c.*300-1G= (n.*300-1G=)
c.*526-1G= (n.*526-1G=)
c.*732-1G= (n.*732-1G=)
n.1832-1G=
n.1822-1G=
2g.47475024G>TCA346728248MSH2c.1760-1G>T (n.1760-1G>T)
c.1562-1G>T (n.1562-1G>T)
c.*60-1G>T (n.*60-1G>T)
c.*156-1G>T (n.*156-1G>T)
c.*300-1G>T (n.*300-1G>T)
c.*526-1G>T (n.*526-1G>T)
c.*732-1G>T (n.*732-1G>T)
n.1832-1G>T
n.1822-1G>T
dbSNP
2g.47475025delCA019227MSH2c.1760del
c.1562del
c.*60del
c.*156del
c.*300del
c.*526del
c.*732del
n.1832del
n.1822del
ClinVar dbSNP
2g.47475025G>ACA346728249MSH2c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1832G>A
n.1822G>A
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.47475025G>CCA346728250MSH2c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1832G>C
n.1822G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475025G=CA2495872369MSH2c.1760G= (p.Gly587=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.1832G=
n.1822G=
2g.47475025G>TCA346728251MSH2c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1832G>T
n.1822G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475026_47475030dupCA2580066914MSH2c.1761_1765dup (p.Val589AlafsTer3)
c.1563_1567dup (p.Val523AlafsTer3)
c.*61_*65dup (n.*61_*65dup)
c.*157_*161dup (n.*157_*161dup)
c.*301_*305dup (n.*301_*305dup)
c.*527_*531dup (n.*527_*531dup)
c.*733_*737dup (n.*733_*737dup)
n.1833_1837dup
n.1823_1827dup
ClinVar
2g.47475026C>ACA425967246MSH2c.1761C>A (p.Gly587=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1833C>A
n.1823C>A
2g.47475026C=CA2495872370MSH2c.1761C= (p.Gly587=)
c.1563C= (p.Gly521=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.1833C=
n.1823C=
2g.47475026C>GCA16604543MSH2c.1761C>G (p.Gly587=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1833C>G
n.1823C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475026C>TCA425967249MSH2c.1761C>T (p.Gly587=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1833C>T
n.1823C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475026_47475028delinsCTACA2495872371MSH2c.1761_1763delinsCTA (p.Gly587=)
c.1563_1565delinsCTA (p.Gly521=)
c.*61_*63delinsCTA (n.*61_*63delinsCTA)
c.*157_*159delinsCTA (n.*157_*159delinsCTA)
c.*301_*303delinsCTA (n.*301_*303delinsCTA)
c.*527_*529delinsCTA (n.*527_*529delinsCTA)
c.*733_*735delinsCTA (n.*733_*735delinsCTA)
n.1833_1835delinsCTA
n.1823_1825delinsCTA
2g.47475027T>ACA346728254MSH2c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1834T>A
n.1824T>A
dbSNP
2g.47475027T>CCA346728253MSH2c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1834T>C
n.1824T>C
dbSNP
2g.47475027T>GCA346728252MSH2c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1834T>G
n.1824T>G
ClinVar
2g.47475028_47475029delCA2495872372MSH2c.1763_1764del (p.Tyr588CysfsTer9)
c.1565_1566del (p.Tyr522CysfsTer9)
c.*63_*64del (n.*63_*64del)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.*303_*304del (n.*303_*304del)
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
c.*735_*736del (n.*735_*736del)
n.1835_1836del
n.1825_1826del
ClinVar dbSNP
2g.47475028A=CA2495872373MSH2c.1763A= (p.Tyr588=)
c.1565A= (p.Tyr522=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.1835A=
n.1825A=
2g.47475028A>CCA346728255MSH2c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1835A>C
n.1825A>C
2g.47475028A>GCA346728256MSH2c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1835A>G
n.1825A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475028A>TCA346728257MSH2c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1835A>T
n.1825A>T
dbSNP
2g.47475029T>ACA346728258MSH2c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1836T>A
n.1826T>A
2g.47475029T>CCA019233MSH2c.1764T>C (p.Tyr588=)
c.1566T>C (p.Tyr522=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1836T>C
n.1826T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475029T>GCA019239MSH2c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1836T>G
n.1826T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475029T=CA2495872374MSH2c.1764T= (p.Tyr588=)
c.1566T= (p.Tyr522=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.*736T= (n.*736T=)
n.1836T=
n.1826T=
2g.47475030G>ACA16617588MSH2c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1837G>A
n.1827G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475030G>CCA346728259MSH2c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1837G>C
n.1827G>C
dbSNP
2g.47475030G=CA2495872375MSH2c.1765G= (p.Val589=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.1837G=
n.1827G=
2g.47475030G>TCA346728260MSH2c.1765G>T (p.Val589Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1837G>T
n.1827G>T
2g.47475031T>ACA346728261MSH2c.1766T>A (p.Val589Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1838T>A
n.1828T>A
dbSNP
2g.47475031T>CCA346728262MSH2c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1838T>C
n.1828T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475031T>GCA346728263MSH2c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1838T>G
n.1828T>G
2g.47475032A>CCA425967273MSH2c.1767A>C (p.Val589=)
c.1569A>C (p.Val523=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1839A>C
n.1829A>C
2g.47475032A>GCA425967274MSH2c.1767A>G (p.Val589=)
c.1569A>G (p.Val523=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1839A>G
n.1829A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475032A>TCA425967276MSH2c.1767A>T (p.Val589=)
c.1569A>T (p.Val523=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1839A>T
n.1829A>T
dbSNP
2g.47475033G>ACA346728266MSH2c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1840G>A
n.1830G>A
ClinVar
2g.47475033G>CCA346728265MSH2c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1840G>C
n.1830G>C
dbSNP
2g.47475033G>TCA346728264MSH2c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1840G>T
n.1830G>T
2g.47475033_47475034delinsGACA2495872376MSH2c.1768_1769delinsGA (p.Glu590=)
c.1570_1571delinsGA (p.Glu524=)
c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA)
c.*164_*165delinsGA (n.*164_*165delinsGA)
c.*308_*309delinsGA (n.*308_*309delinsGA)
c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA)
c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA)
n.1840_1841delinsGA
n.1830_1831delinsGA
2g.47475034A>CCA346728267MSH2c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1841A>C
n.1831A>C
2g.47475034A>GCA346728268MSH2c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1841A>G
n.1831A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475034A>TCA346728269MSH2c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1841A>T
n.1831A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475035delCA913187923MSH2c.1770del (p.Glu590AspfsTer10)
c.1572del (p.Glu524AspfsTer10)
c.*70del (n.*70del)
c.*166del (n.*166del)
c.*310del (n.*310del)
c.*536del (n.*536del)
c.*742del (n.*742del)
n.1842del
n.1832del
ClinVar dbSNP
2g.47475035A=CA2495872377MSH2c.1770A= (p.Glu590=)
c.1572A= (p.Glu524=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.1842A=
n.1832A=
2g.47475035A>CCA031214MSH2c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.1842A>C
n.1832A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475035A>GCA019244MSH2c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.1842A>G
n.1832A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475035A>TCA346728270MSH2c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.1842A>T
n.1832A>T
dbSNP
2g.47475036C>ACA346728271MSH2c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1843C>A
n.1833C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475036C=CA2495872378MSH2c.1771C= (p.Pro591=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.1843C=
n.1833C=
2g.47475036C>GCA46700015MSH2c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1843C>G
n.1833C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475036C>TCA346728272MSH2c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1843C>T
n.1833C>T
dbSNP
2g.47475036_47475037insACA019250MSH2c.1771_1772insA (p.Pro591HisfsTer7)
c.1573_1574insA (p.Pro525HisfsTer7)
c.*71_*72insA (n.*71_*72insA)
c.*167_*168insA (n.*167_*168insA)
c.*311_*312insA (n.*311_*312insA)
c.*537_*538insA (n.*537_*538insA)
c.*743_*744insA (n.*743_*744insA)
n.1843_1844insA
n.1833_1834insA
ClinVar dbSNP
2g.47475037C>ACA346728273MSH2c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1844C>A
n.1834C>A
dbSNP
2g.47475037C=CA2495872379MSH2c.1772C= (p.Pro591=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*744C= (n.*744C=)
n.1844C=
n.1834C=
2g.47475037C>GCA346728274MSH2c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.1844C>G
n.1834C>G
dbSNP
2g.47475037C>TCA019258MSH2c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1844C>T
n.1834C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475042_47475054delCA2580066922MSH2c.1777_1789del (p.Gln593MetfsTer3)
c.1579_1591del (p.Gln527MetfsTer3)
c.*77_*89del (n.*77_*89del)
c.*173_*185del (n.*173_*185del)
c.*317_*329del (n.*317_*329del)
c.*543_*555del (n.*543_*555del)
c.*749_*761del (n.*749_*761del)
n.1849_1861del
n.1839_1851del
ClinVar
2g.47475038A=CA2495872380MSH2c.1773A= (p.Pro591=)
c.1575A= (p.Pro525=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.1845A=
n.1835A=
2g.47475038A>CCA425967302MSH2c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.1845A>C
n.1835A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475038A>GCA019265MSH2c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1845A>G
n.1835A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475038A>TCA425967304MSH2c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1845A>T
n.1835A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475039dupCA46700032MSH2c.1774dup (p.Met592AsnfsTer6)
c.1576dup (p.Met526AsnfsTer6)
c.*74dup (n.*74dup)
c.*170dup (n.*170dup)
c.*314dup (n.*314dup)
c.*540dup (n.*540dup)
c.*746dup (n.*746dup)
n.1846dup
n.1836dup
ClinVar dbSNP
2g.47475039A=CA2495872381MSH2c.1774A= (p.Met592=)
c.1576A= (p.Met526=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*746A= (n.*746A=)
n.1846A=
n.1836A=
2g.47475039A>CCA346728275MSH2c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1846A>C
n.1836A>C
2g.47475039A>GCA019271MSH2c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1846A>G
n.1836A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475039A>TCA346728276MSH2c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1846A>T
n.1836A>T
dbSNP
2g.47475040T>ACA346728277MSH2c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1847T>A
n.1837T>A
dbSNP
2g.47475040T>CCA346728278MSH2c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1847T>C
n.1837T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475040T>GCA346728279MSH2c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.1847T>G
n.1837T>G
2g.47475040T=CA2495872382MSH2c.1775T= (p.Met592=)
c.1577T= (p.Met526=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.*747T= (n.*747T=)
n.1847T=
n.1837T=
2g.47475041G>ACA346728280MSH2c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1848G>A
n.1838G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475041G>CCA346728281MSH2c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1848G>C
n.1838G>C
dbSNP
2g.47475041G=CA2495872384MSH2c.1776G= (p.Met592=)
c.1578G= (p.Met526=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*748G= (n.*748G=)
n.1848G=
n.1838G=
2g.47475041G>TCA346728282MSH2c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1848G>T
n.1838G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475041_47475045delinsGCAGACA2495872383MSH2c.1776_1780delinsGCAGA (p.Met592=)
c.1578_1582delinsGCAGA (p.Met526=)
c.*76_*80delinsGCAGA (n.*76_*80delinsGCAGA)
c.*172_*176delinsGCAGA (n.*172_*176delinsGCAGA)
c.*316_*320delinsGCAGA (n.*316_*320delinsGCAGA)
c.*542_*546delinsGCAGA (n.*542_*546delinsGCAGA)
c.*748_*752delinsGCAGA (n.*748_*752delinsGCAGA)
n.1848_1852delinsGCAGA
n.1838_1842delinsGCAGA
2g.47475042C>ACA346728283MSH2c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1849C>A
n.1839C>A
2g.47475042C=CA2495872385MSH2c.1777C= (p.Gln593=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.1849C=
n.1839C=
2g.47475042C>GCA16611035MSH2c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1849C>G
n.1839C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475042C>TCA019278MSH2c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1849C>T
n.1839C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475044_47475047delCA019282MSH2c.1779_1782del (p.Gln593HisfsTer6)
c.1581_1584del (p.Gln527HisfsTer6)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
c.*175_*178del (n.*175_*178del)
c.*319_*322del (n.*319_*322del)
c.*545_*548del (n.*545_*548del)
c.*751_*754del (n.*751_*754del)
n.1851_1854del
n.1841_1844del
ClinVar dbSNP
2g.47475043A=CA2495872386MSH2c.1778A= (p.Gln593=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.1850A=
n.1840A=
2g.47475043A>CCA346728284MSH2c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1850A>C
n.1840A>C
2g.47475043A>GCA346728285MSH2c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1850A>G
n.1840A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475043A>TCA346728286MSH2c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1850A>T
n.1840A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475044G>ACA425967334MSH2c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1851G>A
n.1841G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475044G>CCA346728287MSH2c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1851G>C
n.1841G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475044G=CA2495872387MSH2c.1779G= (p.Gln593=)
c.1581G= (p.Gln527=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*751G= (n.*751G=)
n.1851G=
n.1841G=
2g.47475044G>TCA346728288MSH2c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1851G>T
n.1841G>T
dbSNP
2g.47475044_47475046dupCA2576960988MSH2c.1779_1781dup (p.Thr594_Leu595insThr)
c.1581_1583dup (p.Thr528_Leu529insThr)
c.*79_*81dup (n.*79_*81dup)
c.*175_*177dup (n.*175_*177dup)
c.*319_*321dup (n.*319_*321dup)
c.*545_*547dup (n.*545_*547dup)
c.*751_*753dup (n.*751_*753dup)
n.1851_1853dup
n.1841_1843dup
2g.47475045A=CA2495872388MSH2c.1780A= (p.Thr594=)
c.1582A= (p.Thr528=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*752A= (n.*752A=)
n.1852A=
n.1842A=
2g.47475045A>CCA346728289MSH2c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1852A>C
n.1842A>C
dbSNP
2g.47475045A>GCA031253MSH2c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1852A>G
n.1842A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475045A>TCA346728290MSH2c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1852A>T
n.1842A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475046C>ACA346728293MSH2c.1781C>A (p.Thr594Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.1853C>A
n.1843C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475046C=CA2495872389MSH2c.1781C= (p.Thr594=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.1853C=
n.1843C=
2g.47475046C>GCA346728291MSH2c.1781C>G (p.Thr594Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.1853C>G
n.1843C>G
dbSNP
2g.47475046C>TCA346728292MSH2c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.1853C>T
n.1843C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475046_47475047insCTCA019286MSH2c.1781_1782insCT (p.Leu595TyrfsTer6)
c.1583_1584insCT (p.Leu529TyrfsTer6)
c.*81_*82insCT (n.*81_*82insCT)
c.*177_*178insCT (n.*177_*178insCT)
c.*321_*322insCT (n.*321_*322insCT)
c.*547_*548insCT (n.*547_*548insCT)
c.*753_*754insCT (n.*753_*754insCT)
n.1853_1854insCT
n.1843_1844insCT
ClinVar dbSNP
2g.47475047A=CA2495872390MSH2c.1782A= (p.Thr594=)
c.1584A= (p.Thr528=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.1854A=
n.1844A=
2g.47475047A>CCA425967347MSH2c.1782A>C (p.Thr594=)
c.1584A>C (p.Thr528=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1854A>C
n.1844A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475047A>GCA425967348MSH2c.1782A>G (p.Thr594=)
c.1584A>G (p.Thr528=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1854A>G
n.1844A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475047A>TCA425967350MSH2c.1782A>T (p.Thr594=)
c.1584A>T (p.Thr528=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1854A>T
n.1844A>T
dbSNP
2g.47475047dupCA10577986MSH2c.1782dup (p.Leu595ThrfsTer3)
c.1584dup (p.Leu529ThrfsTer3)
c.*82dup (n.*82dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*322dup (n.*322dup)
c.*548dup (n.*548dup)
c.*754dup (n.*754dup)
n.1854dup
n.1844dup
ClinVar dbSNP
2g.47475048C>ACA346728294MSH2c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1855C>A
n.1845C>A
2g.47475048C=CA2495872391MSH2c.1783C= (p.Leu595=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.1855C=
n.1845C=
2g.47475048C>GCA346728295MSH2c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1855C>G
n.1845C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475048C>TCA346728296MSH2c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1855C>T
n.1845C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47475048_47475140delCA2586964818MSH2c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del)
c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del)
c.*83_*175del (n.*83_*175del)
c.*179_*271del (n.*179_*271del)
c.*323_*415del (n.*323_*415del)
c.*549_*641del (n.*549_*641del)
c.*755_*847del (n.*755_*847del)
n.1855_1947del
n.1845_1937del
2g.47475049T>ACA346728297MSH2c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.1856T>A
n.1846T>A
dbSNP
2g.47475049T>CCA346728298MSH2c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.1856T>C
n.1846T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475049T>GCA019291MSH2c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.1856T>G
n.1846T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475049T=CA2495872392MSH2c.1784T= (p.Leu595=)
c.1586T= (p.Leu529=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*756T= (n.*756T=)
n.1856T=
n.1846T=
2g.47475049dupCA658655691MSH2c.1784dup (p.Asn596GlnfsTer2)
c.1586dup (p.Asn530GlnfsTer2)
c.*84dup (n.*84dup)
c.*180dup (n.*180dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.*550dup (n.*550dup)
c.*756dup (n.*756dup)
n.1856dup
n.1846dup
ClinVar dbSNP
2g.47475050C>ACA425967362MSH2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1857C>A
n.1847C>A
dbSNP
2g.47475050C=CA2495872395MSH2c.1785C= (p.Leu595=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.1857C=
n.1847C=
2g.47475050C>GCA425967364MSH2c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1857C>G
n.1847C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475050C>TCA425967366MSH2c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1857C>T
n.1847C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475050dupCA2580066941MSH2c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer2)
c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer2)
c.*85dup (n.*85dup)
c.*181dup (n.*181dup)
c.*325dup (n.*325dup)
c.*551dup (n.*551dup)
c.*757dup (n.*757dup)
n.1857dup
n.1847dup
ClinVar
2g.47475050_47475052delCA2580066937MSH2c.1785_1787del (p.Asn596del)
c.1587_1589del (p.Asn530del)
c.*85_*87del (n.*85_*87del)
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
c.*325_*327del (n.*325_*327del)
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.*757_*759del (n.*757_*759del)
n.1857_1859del
n.1847_1849del
ClinVar
2g.47475050_47475053delinsCAATCA2495872393MSH2c.1785_1788delinsCAAT (p.Leu595=)
c.1587_1590delinsCAAT (p.Leu529=)
c.*85_*88delinsCAAT (n.*85_*88delinsCAAT)
c.*181_*184delinsCAAT (n.*181_*184delinsCAAT)
c.*325_*328delinsCAAT (n.*325_*328delinsCAAT)
c.*551_*554delinsCAAT (n.*551_*554delinsCAAT)
c.*757_*760delinsCAAT (n.*757_*760delinsCAAT)
n.1857_1860delinsCAAT
n.1847_1850delinsCAAT
2g.47475050_47475053delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCACA2580066938MSH2c.1785_1788delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn596CysfsTer?)
c.1587_1590delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn530CysfsTer?)
c.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
c.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA)
n.1857_1860delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA
n.1847_1850delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA
ClinVar
2g.47475050_47475055delCA2499216057MSH2c.1785_1790del (p.Asn596_Asp597del)
c.1587_1592del (p.Asn530_Asp531del)
c.*85_*90del (n.*85_*90del)
c.*181_*186del (n.*181_*186del)
c.*325_*330del (n.*325_*330del)
c.*551_*556del (n.*551_*556del)
c.*757_*762del (n.*757_*762del)
n.1857_1862del
n.1847_1852del
ClinVar dbSNP
2g.47475050_47475055delinsCAATGACA2495872394MSH2c.1785_1790delinsCAATGA (p.Leu595=)
c.1587_1592delinsCAATGA (p.Leu529=)
c.*85_*90delinsCAATGA (n.*85_*90delinsCAATGA)
c.*181_*186delinsCAATGA (n.*181_*186delinsCAATGA)
c.*325_*330delinsCAATGA (n.*325_*330delinsCAATGA)
c.*551_*556delinsCAATGA (n.*551_*556delinsCAATGA)
c.*757_*762delinsCAATGA (n.*757_*762delinsCAATGA)
n.1857_1862delinsCAATGA
n.1847_1852delinsCAATGA
2g.47475051A=CA2495872396MSH2c.1786A= (p.Asn596=)
c.1588A= (p.Asn530=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.1858A=
n.1848A=
2g.47475051A>CCA16617589MSH2c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1858A>C
n.1848A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475051A>GCA346728300MSH2c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1858A>G
n.1848A>G
dbSNP
2g.47475051A>TCA346728299MSH2c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1858A>T
n.1848A>T
dbSNP
2g.47475052dupCA331380MSH2c.1787dup (p.Asn596LysfsTer2)
c.1589dup (p.Asn530LysfsTer2)
c.*87dup (n.*87dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.*759dup (n.*759dup)
n.1859dup
n.1849dup
ClinVar dbSNP
2g.47475052delCA645514870MSH2c.1787del (p.Asn596MetfsTer4)
c.1589del (p.Asn530MetfsTer4)
c.*87del (n.*87del)
c.*183del (n.*183del)
c.*327del (n.*327del)
c.*553del (n.*553del)
c.*759del (n.*759del)
n.1859del
n.1849del
COSMIC
2g.47475051_47475053delCA019297MSH2c.1786_1788del (p.Asn596del)
c.1588_1590del (p.Asn530del)
c.*86_*88del (n.*86_*88del)
c.*182_*184del (n.*182_*184del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
c.*552_*554del (n.*552_*554del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
n.1858_1860del
n.1848_1850del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475051_47475055delinsGGCA913189959MSH2c.1786_1790delinsGG (p.Asn596_Asp597delinsGly)
c.1588_1592delinsGG (p.Asn530_Asp531delinsGly)
c.*86_*90delinsGG (n.*86_*90delinsGG)
c.*182_*186delinsGG (n.*182_*186delinsGG)
c.*326_*330delinsGG (n.*326_*330delinsGG)
c.*552_*556delinsGG (n.*552_*556delinsGG)
c.*758_*762delinsGG (n.*758_*762delinsGG)
n.1858_1862delinsGG
n.1848_1852delinsGG
ClinVar dbSNP
2g.47475052A=CA2495872397MSH2c.1787A= (p.Asn596=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.1859A=
n.1849A=
2g.47475052A>CCA346728302MSH2c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1859A>C
n.1849A>C
2g.47475052A>GCA019304MSH2c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1859A>G
n.1849A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475052A>TCA346728301MSH2c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1859A>T
n.1849A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475052_47475054delinsATGCA2495872398MSH2c.1787_1789delinsATG (p.Asn596=)
c.1589_1591delinsATG (p.Asn530=)
c.*87_*89delinsATG (n.*87_*89delinsATG)
c.*183_*185delinsATG (n.*183_*185delinsATG)
c.*327_*329delinsATG (n.*327_*329delinsATG)
c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG)
c.*759_*761delinsATG (n.*759_*761delinsATG)
n.1859_1861delinsATG
n.1849_1851delinsATG
2g.47475055_47475057delCA16616719MSH2c.1790_1792del (p.Asp597del)
c.1592_1594del (p.Asp531del)
c.*90_*92del (n.*90_*92del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
c.*556_*558del (n.*556_*558del)
c.*762_*764del (n.*762_*764del)
n.1862_1864del
n.1852_1854del
ClinVar dbSNP
2g.47475052_47475058delinsCATCCA2580066948MSH2c.1787_1793delinsCATC (p.Asn596_Val598delinsThrSer)
c.1589_1595delinsCATC (p.Asn530_Val532delinsThrSer)
c.*87_*93delinsCATC (n.*87_*93delinsCATC)
c.*183_*189delinsCATC (n.*183_*189delinsCATC)
c.*327_*333delinsCATC (n.*327_*333delinsCATC)
c.*553_*559delinsCATC (n.*553_*559delinsCATC)
c.*759_*765delinsCATC (n.*759_*765delinsCATC)
n.1859_1865delinsCATC
n.1849_1855delinsCATC
ClinVar
2g.47475053T>ACA46700072MSH2c.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.1860T>A
n.1850T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475053T>CCA425967381MSH2c.1788T>C (p.Asn596=)
c.1590T>C (p.Asn530=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.1860T>C
n.1850T>C
2g.47475053T>GCA346728303MSH2c.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.1860T>G
n.1850T>G
2g.47475053T=CA2495872399MSH2c.1788T= (p.Asn596=)
c.1590T= (p.Asn530=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*760T= (n.*760T=)
n.1860T=
n.1850T=
2g.47475053_47475054delCA019310MSH2c.1788_1789del (p.Asn596LysfsTer?)
c.1590_1591del (p.Asn530LysfsTer?)
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.*554_*555del (n.*554_*555del)
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
n.1860_1861del
n.1850_1851del
ClinVar dbSNP
2g.47475054G>ACA031310MSH2c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1861G>A
n.1851G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475054G>CCA346728305MSH2c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.1861G>C
n.1851G>C
dbSNP
2g.47475054G=CA2495872400MSH2c.1789G= (p.Asp597=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1861G=
n.1851G=
2g.47475054G>TCA346728304MSH2c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.1861G>T
n.1851G>T
dbSNP
2g.47475055A=CA2495872402MSH2c.1790A= (p.Asp597=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.1862A=
n.1852A=
2g.47475055A>CCA019316MSH2c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1862A>C
n.1852A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475055A>GCA346728306MSH2c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1862A>G
n.1852A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475055A>TCA346728307MSH2c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1862A>T
n.1852A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475055_47475060delinsATGTGTCA2495872401MSH2c.1790_1795delinsATGTGT (p.Asp597=)
c.1592_1597delinsATGTGT (p.Asp531=)
c.*90_*95delinsATGTGT (n.*90_*95delinsATGTGT)
c.*186_*191delinsATGTGT (n.*186_*191delinsATGTGT)
c.*330_*335delinsATGTGT (n.*330_*335delinsATGTGT)
c.*556_*561delinsATGTGT (n.*556_*561delinsATGTGT)
c.*762_*767delinsATGTGT (n.*762_*767delinsATGTGT)
n.1862_1867delinsATGTGT
n.1852_1857delinsATGTGT
2g.47475056T>ACA346728308MSH2c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1863T>A
n.1853T>A
2g.47475056T>CCA031355MSH2c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1863T>C
n.1853T>C
ClinVar dbSNP ExAC
2g.47475056T>GCA346728309MSH2c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1863T>G
n.1853T>G
2g.47475056T=CA2495872403MSH2c.1791T= (p.Asp597=)
c.1593T= (p.Asp531=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.*763T= (n.*763T=)
n.1863T=
n.1853T=
2g.47475057_47475061delCA915943822MSH2c.1792_1796del (p.Val598SerfsTer?)
c.1594_1598del (p.Val532SerfsTer?)
c.*92_*96del (n.*92_*96del)
c.*188_*192del (n.*188_*192del)
c.*332_*336del (n.*332_*336del)
c.*558_*562del (n.*558_*562del)
c.*764_*768del (n.*764_*768del)
n.1864_1868del
n.1854_1858del
ClinVar dbSNP
2g.47475057G>ACA031369MSH2c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1864G>A
n.1854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475057G>CCA346728311MSH2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1864G>C
n.1854G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475057G=CA2495872404MSH2c.1792G= (p.Val598=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.1864G=
n.1854G=
2g.47475057G>TCA346728310MSH2c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1864G>T
n.1854G>T
dbSNP
2g.47475057_47475058delinsGTCA2495872405MSH2c.1792_1793delinsGT (p.Val598=)
c.1594_1595delinsGT (p.Val532=)
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT)
c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT)
c.*558_*559delinsGT (n.*558_*559delinsGT)
c.*764_*765delinsGT (n.*764_*765delinsGT)
n.1864_1865delinsGT
n.1854_1855delinsGT
2g.47475058delCA019321MSH2c.1793del (p.Val598GlyfsTer2)
c.1595del (p.Val532GlyfsTer2)
c.*93del (n.*93del)
c.*189del (n.*189del)
c.*333del (n.*333del)
c.*559del (n.*559del)
c.*765del (n.*765del)
n.1865del
n.1855del
ClinVar dbSNP
2g.47475058T>ACA346728312MSH2c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1865T>A
n.1855T>A
dbSNP
2g.47475058T>CCA346728313MSH2c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1865T>C
n.1855T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475058T>GCA346728314MSH2c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.1865T>G
n.1855T>G
2g.47475058_47475068delinsTGTTAGCTCAGCA2495872406MSH2c.1793_1803delinsTGTTAGCTCAG (p.Val598=)
c.1595_1605delinsTGTTAGCTCAG (p.Val532=)
c.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG (n.*93_*103delinsTGTTAGCTCAG)
c.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG (n.*189_*199delinsTGTTAGCTCAG)
c.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG (n.*333_*343delinsTGTTAGCTCAG)
c.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG (n.*559_*569delinsTGTTAGCTCAG)
c.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG (n.*765_*775delinsTGTTAGCTCAG)
n.1865_1875delinsTGTTAGCTCAG
n.1855_1865delinsTGTTAGCTCAG
2g.47475059G>ACA425967413MSH2c.1794G>A (p.Val598=)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1866G>A
n.1856G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475059G>CCA425967414MSH2c.1794G>C (p.Val598=)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1866G>C
n.1856G>C
gnomAD v4
2g.47475059G=CA2495872407MSH2c.1794G= (p.Val598=)
c.1596G= (p.Val532=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.1866G=
n.1856G=
2g.47475059G>TCA425967416MSH2c.1794G>T (p.Val598=)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1866G>T
n.1856G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475059_47475060delinsGTCA2495872408MSH2c.1794_1795delinsGT (p.Val598=)
c.1596_1597delinsGT (p.Val532=)
c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT)
c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT)
c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT)
c.*560_*561delinsGT (n.*560_*561delinsGT)
c.*766_*767delinsGT (n.*766_*767delinsGT)
n.1866_1867delinsGT
n.1856_1857delinsGT
2g.47475059_47475068delCA658655694MSH2c.1794_1803del (p.Leu599Ter)
c.1596_1605del (p.Leu533Ter)
c.*94_*103del (n.*94_*103del)
c.*190_*199del (n.*190_*199del)
c.*334_*343del (n.*334_*343del)
c.*560_*569del (n.*560_*569del)
c.*766_*775del (n.*766_*775del)
n.1866_1875del
n.1856_1865del
ClinVar dbSNP
2g.47475060T>ACA346728315MSH2c.1795T>A (p.Leu599Ile)
c.1597T>A (p.Leu533Ile)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.1867T>A
n.1857T>A
dbSNP
2g.47475060T>CCA425967419MSH2c.1795T>C (p.Leu599=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.1867T>C
n.1857T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475060T>GCA46700085MSH2c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.1867T>G
n.1857T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475060T=CA2495872409MSH2c.1795T= (p.Leu599=)
c.1597T= (p.Leu533=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*767T= (n.*767T=)
n.1867T=
n.1857T=
2g.47475061delCA16610813MSH2c.1796del (p.Leu599Ter)
c.1598del (p.Leu533Ter)
c.*96del (n.*96del)
c.*192del (n.*192del)
c.*336del (n.*336del)
c.*562del (n.*562del)
c.*768del (n.*768del)
n.1868del
n.1858del
ClinVar dbSNP
2g.47475061T>ACA346728316MSH2c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.1868T>A
n.1858T>A
ClinVar
2g.47475061T>CCA031393MSH2c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1868T>C
n.1858T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475061T>GCA346728317MSH2c.1796T>G (p.Leu599Ter)
c.1598T>G (p.Leu533Ter)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.1868T>G
n.1858T>G
ClinVar
2g.47475061T=CA2495872410MSH2c.1796T= (p.Leu599=)
c.1598T= (p.Leu533=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*768T= (n.*768T=)
n.1868T=
n.1858T=
2g.47475061_47475066delinsTAGCTCCA2495872411MSH2c.1796_1801delinsTAGCTC (p.Leu599=)
c.1598_1603delinsTAGCTC (p.Leu533=)
c.*96_*101delinsTAGCTC (n.*96_*101delinsTAGCTC)
c.*192_*197delinsTAGCTC (n.*192_*197delinsTAGCTC)
c.*336_*341delinsTAGCTC (n.*336_*341delinsTAGCTC)
c.*562_*567delinsTAGCTC (n.*562_*567delinsTAGCTC)
c.*768_*773delinsTAGCTC (n.*768_*773delinsTAGCTC)
n.1868_1873delinsTAGCTC
n.1858_1863delinsTAGCTC
2g.47475062A=CA2495872412MSH2c.1797A= (p.Leu599=)
c.1599A= (p.Leu533=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.1869A=
n.1859A=
2g.47475062A>CCA346728318MSH2c.1797A>C (p.Leu599Phe)
c.1599A>C (p.Leu533Phe)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1869A>C
n.1859A>C
2g.47475062A>GCA425967431MSH2c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1599A>G (p.Leu533=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1869A>G
n.1859A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475062A>TCA346728319MSH2c.1797A>T (p.Leu599Phe)
c.1599A>T (p.Leu533Phe)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1869A>T
n.1859A>T
dbSNP
2g.47475066_47475070delCA915943823MSH2c.1801_1805del (p.Gln601ArgfsTer?)
c.1603_1607del (p.Gln535ArgfsTer?)
c.*101_*105del (n.*101_*105del)
c.*197_*201del (n.*197_*201del)
c.*341_*345del (n.*341_*345del)
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.*773_*777del (n.*773_*777del)
n.1873_1877del
n.1863_1867del
ClinVar dbSNP
2g.47475063_47475151delCA2580066955MSH2c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14)
c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14)
c.*98_*186del (n.*98_*186del)
c.*194_*282del (n.*194_*282del)
c.*338_*426del (n.*338_*426del)
c.*564_*652del (n.*564_*652del)
c.*770_*858del (n.*770_*858del)
n.1870_1958del
n.1860_1948del
ClinVar
2g.47475063G>ACA031405MSH2c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1870G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47475063G>CCA346728320MSH2c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1870G>C
n.1860G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475063G=CA2495872413MSH2c.1798G= (p.Ala600=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.1870G=
n.1860G=
2g.47475063G>TCA019328MSH2c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1870G>T
n.1860G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475064C>ACA346728321MSH2c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1871C>A
n.1861C>A
ClinVar
2g.47475064C=CA2495872414MSH2c.1799C= (p.Ala600=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*771C= (n.*771C=)
n.1871C=
n.1861C=
2g.47475064C>GCA10577987MSH2c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.1871C>G
n.1861C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475064C>TCA019334MSH2c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1871C>T
n.1861C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475065T>ACA425967448MSH2c.1800T>A (p.Ala600=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1872T>A
n.1862T>A
dbSNP
2g.47475065T>CCA425967447MSH2c.1800T>C (p.Ala600=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1872T>C
n.1862T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475065T>GCA425967450MSH2c.1800T>G (p.Ala600=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.1872T>G
n.1862T>G
ClinVar
2g.47475065T=CA2495872415MSH2c.1800T= (p.Ala600=)
c.1602T= (p.Ala534=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*772T= (n.*772T=)
n.1872T=
n.1862T=
2g.47475066C>ACA346728322MSH2c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1873C>A
n.1863C>A
2g.47475066C=CA2495872416MSH2c.1801C= (p.Gln601=)
c.1603C= (p.Gln535=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.1873C=
n.1863C=
2g.47475066C>GCA346728323MSH2c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1873C>G
n.1863C>G
dbSNP
2g.47475066C>TCA019344MSH2c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.1873C>T
n.1863C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475067A=CA2495872417MSH2c.1802A= (p.Gln601=)
c.1604A= (p.Gln535=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.1874A=
n.1864A=
2g.47475067A>CCA346728324MSH2c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1874A>C
n.1864A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475067A>GCA031443MSH2c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1874A>G
n.1864A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475067A>TCA346728325MSH2c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1874A>T
n.1864A>T
dbSNP
2g.47475067_47475068dupCA2695200698MSH2c.1802_1803dup (p.Leu602SerfsTer2)
c.1604_1605dup (p.Leu536SerfsTer2)
c.*102_*103dup (n.*102_*103dup)
c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.*342_*343dup (n.*342_*343dup)
c.*568_*569dup (n.*568_*569dup)
c.*774_*775dup (n.*774_*775dup)
n.1874_1875dup
n.1864_1865dup
ClinVar
2g.47475069_47475072dupCA2580066960MSH2c.1804_1807dup (p.Asp603AlafsTer?)
c.1606_1609dup (p.Asp537AlafsTer?)
c.*104_*107dup (n.*104_*107dup)
c.*200_*203dup (n.*200_*203dup)
c.*344_*347dup (n.*344_*347dup)
c.*570_*573dup (n.*570_*573dup)
c.*776_*779dup (n.*776_*779dup)
n.1876_1879dup
n.1866_1869dup
ClinVar
2g.47475068G>ACA425967461MSH2c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1875G>A
n.1865G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475068G>CCA346728326MSH2c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1875G>C
n.1865G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475068G=CA2495872418MSH2c.1803G= (p.Gln601=)
c.1605G= (p.Gln535=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1875G=
n.1865G=
2g.47475068G>TCA346728327MSH2c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1875G>T
n.1865G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475068dupCA197552MSH2c.1803dup (p.Leu602AlafsTer?)
c.1605dup (p.Leu536AlafsTer?)
c.*103dup (n.*103dup)
c.*199dup (n.*199dup)
c.*343dup (n.*343dup)
c.*569dup (n.*569dup)
c.*775dup (n.*775dup)
n.1875dup
n.1865dup
ClinVar dbSNP
2g.47475069C>ACA346728328MSH2c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.1876C>A
n.1866C>A
dbSNP
2g.47475069C=CA2495872419MSH2c.1804C= (p.Leu602=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.1876C=
n.1866C=
2g.47475069C>GCA031475MSH2c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1876C>G
n.1866C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475069C>TCA425967466MSH2c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1876C>T
n.1866C>T
dbSNP
2g.47475069_47475070insAGCA2695200699MSH2c.1804_1805insAG (p.Leu602GlnfsTer2)
c.1606_1607insAG (p.Leu536GlnfsTer2)
c.*104_*105insAG (n.*104_*105insAG)
c.*200_*201insAG (n.*200_*201insAG)
c.*344_*345insAG (n.*344_*345insAG)
c.*570_*571insAG (n.*570_*571insAG)
c.*776_*777insAG (n.*776_*777insAG)
n.1876_1877insAG
n.1866_1867insAG
ClinVar
2g.47475070T>ACA346728329MSH2c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1877T>A
n.1867T>A
2g.47475070T>CCA346728330MSH2c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1877T>C
n.1867T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475070T>GCA346728331MSH2c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1877T>G
n.1867T>G
2g.47475070T=CA2495872420MSH2c.1805T= (p.Leu602=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.1877T=
n.1867T=
2g.47475071A=CA2495872421MSH2c.1806A= (p.Leu602=)
c.1608A= (p.Leu536=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.1878A=
n.1868A=
2g.47475071A>CCA425967478MSH2c.1806A>C (p.Leu602=)
c.1608A>C (p.Leu536=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.1878A>C
n.1868A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475071A>GCA425967476MSH2c.1806A>G (p.Leu602=)
c.1608A>G (p.Leu536=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1878A>G
n.1868A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475071A>TCA425967474MSH2c.1806A>T (p.Leu602=)
c.1608A>T (p.Leu536=)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.1878A>T
n.1868A>T
dbSNP
2g.47475072G>ACA019349MSH2c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1879G>A
n.1869G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475072G>CCA16617590MSH2c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1879G>C
n.1869G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475072G=CA2495872422MSH2c.1807G= (p.Asp603=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.1879G=
n.1869G=
2g.47475072G>TCA46700132MSH2c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1879G>T
n.1869G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475072_47475074delinsAAACA2580066966MSH2c.1807_1809delinsAAA (p.Asp603Lys)
c.1609_1611delinsAAA (p.Asp537Lys)
c.*107_*109delinsAAA (n.*107_*109delinsAAA)
c.*203_*205delinsAAA (n.*203_*205delinsAAA)
c.*347_*349delinsAAA (n.*347_*349delinsAAA)
c.*573_*575delinsAAA (n.*573_*575delinsAAA)
c.*779_*781delinsAAA (n.*779_*781delinsAAA)
n.1879_1881delinsAAA
n.1869_1871delinsAAA
ClinVar
2g.47475073delCA2580066969MSH2c.1808del (p.Asp603ValfsTer?)
c.1610del (p.Asp537ValfsTer?)
c.*108del (n.*108del)
c.*204del (n.*204del)
c.*348del (n.*348del)
c.*574del (n.*574del)
c.*780del (n.*780del)
n.1880del
n.1870del
ClinVar
2g.47475073A=CA2495872424MSH2c.1808A= (p.Asp603=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*780A= (n.*780A=)
n.1880A=
n.1870A=
2g.47475073A>CCA346728332MSH2c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1880A>C
n.1870A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475073A>GCA019354MSH2c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1880A>G
n.1870A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475073A>TCA346728333MSH2c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1880A>T
n.1870A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475073_47475074delinsATCA2495872423MSH2c.1808_1809delinsAT (p.Asp603=)
c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=)
c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT)
c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT)
c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT)
n.1880_1881delinsAT
n.1870_1871delinsAT
2g.47475073_47475074insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAGCA914393633MSH2c.1808_1809insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp603GlufsTer?)
c.1610_1611insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (p.Asp537GlufsTer?)
c.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*108_*109insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*204_*205insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*348_*349insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*574_*575insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
c.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG (n.*780_*781insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG)
n.1880_1881insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG
n.1870_1871insAAAAAGTCGAGAGGCCAATCGCGCCGTACCTCCTTATACTAGTGAACAATGGGCTGAACGTATTGATAAAGAGATAATGACCCTTTCACAACTCCCGGAAAATGCCAAATTAAAAATTAAGCGTCCAG
gnomAD v2
2g.47475074delCA019359MSH2c.1809del (p.Asp603GlufsTer?)
c.1611del (p.Asp537GlufsTer?)
c.*109del (n.*109del)
c.*205del (n.*205del)
c.*349del (n.*349del)
c.*575del (n.*575del)
c.*781del (n.*781del)
n.1881del
n.1871del
ClinVar dbSNP
2g.47475074T>ACA346728334MSH2c.1809T>A (p.Asp603Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1881T>A
n.1871T>A
dbSNP
2g.47475074T>CCA425967490MSH2c.1809T>C (p.Asp603=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1881T>C
n.1871T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475074T>GCA346728335MSH2c.1809T>G (p.Asp603Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1881T>G
n.1871T>G
dbSNP
2g.47475074T=CA2495872425MSH2c.1809T= (p.Asp603=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1881T=
n.1871T=
2g.47475074dupCA645369156MSH2c.1809dup (p.Ala604CysfsTer?)
c.1611dup (p.Ala538CysfsTer?)
c.*109dup (n.*109dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.*349dup (n.*349dup)
c.*575dup (n.*575dup)
c.*781dup (n.*781dup)
n.1881dup
n.1871dup
ClinVar dbSNP
2g.47475075G>ACA346728336MSH2c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1882G>A
n.1872G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475075G>CCA346728337MSH2c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1882G>C
n.1872G>C
dbSNP
2g.47475075G=CA2495872426MSH2c.1810G= (p.Ala604=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1882G=
n.1872G=
2g.47475075G>TCA346728338MSH2c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1882G>T
n.1872G>T
dbSNP
2g.47475075_47475076delinsACTGTTGTCAGCTCA2580066972MSH2c.1810_1811delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala604ThrfsTer?)
c.1612_1613delinsACTGTTGTCAGCT (p.Ala538ThrfsTer?)
c.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT (n.*110_*111delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT (n.*206_*207delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT (n.*350_*351delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT (n.*576_*577delinsACTGTTGTCAGCT)
c.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT (n.*782_*783delinsACTGTTGTCAGCT)
n.1882_1883delinsACTGTTGTCAGCT
n.1872_1873delinsACTGTTGTCAGCT
ClinVar
2g.47475076C>ACA346728341MSH2c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1883C>A
n.1873C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475076C=CA2495872428MSH2c.1811C= (p.Ala604=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.1883C=
n.1873C=
2g.47475076C>GCA346728340MSH2c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1883C>G
n.1873C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475076C>TCA346728339MSH2c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1883C>T
n.1873C>T
dbSNP
2g.47475076_47475079delinsCTGTCA2495872427MSH2c.1811_1814delinsCTGT (p.Ala604=)
c.1613_1616delinsCTGT (p.Ala538=)
c.*111_*114delinsCTGT (n.*111_*114delinsCTGT)
c.*207_*210delinsCTGT (n.*207_*210delinsCTGT)
c.*351_*354delinsCTGT (n.*351_*354delinsCTGT)
c.*577_*580delinsCTGT (n.*577_*580delinsCTGT)
c.*783_*786delinsCTGT (n.*783_*786delinsCTGT)
n.1883_1886delinsCTGT
n.1873_1876delinsCTGT
2g.47475077T>ACA426119642MSH2c.1812T>A (p.Ala604=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1884T>A
n.1874T>A
2g.47475077T>CCA426119644MSH2c.1812T>C (p.Ala604=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1884T>C
n.1874T>C
dbSNP
2g.47475077T>GCA426119645MSH2c.1812T>G (p.Ala604=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1884T>G
n.1874T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475077T=CA2495872429MSH2c.1812T= (p.Ala604=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.1884T=
n.1874T=
2g.47475080_47475082delCA019373MSH2c.1815_1817del (p.Val606del)
c.1617_1619del (p.Val540del)
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
c.*211_*213del (n.*211_*213del)
c.*355_*357del (n.*355_*357del)
c.*581_*583del (n.*581_*583del)
c.*787_*789del (n.*787_*789del)
n.1887_1889del
n.1877_1879del
ClinVar dbSNP
2g.47475077_47475084dupCA658822766MSH2c.1812_1819dup (p.Ser607MetfsTer31)
c.1614_1621dup (p.Ser541MetfsTer31)
c.*112_*119dup (n.*112_*119dup)
c.*208_*215dup (n.*208_*215dup)
c.*352_*359dup (n.*352_*359dup)
c.*578_*585dup (n.*578_*585dup)
c.*784_*791dup (n.*784_*791dup)
n.1884_1891dup
n.1874_1881dup
ClinVar dbSNP
2g.47475078G>ACA019367MSH2c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1885G>A
n.1875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47475078G>CCA031525MSH2c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1885G>C
n.1875G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475078G=CA2495872430MSH2c.1813G= (p.Val605=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.1885G=
n.1875G=
2g.47475078G>TCA031537MSH2c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1885G>T
n.1875G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475079T>ACA346728342MSH2c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.1886T>A
n.1876T>A
dbSNP
2g.47475079T>CCA16617591MSH2c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1886T>C
n.1876T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475079T>GCA346728343MSH2c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1886T>G
n.1876T>G
dbSNP
2g.47475079T=CA2495872431MSH2c.1814T= (p.Val605=)
c.1616T= (p.Val539=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*786T= (n.*786T=)
n.1886T=
n.1876T=
2g.47475080T>ACA426119646MSH2c.1815T>A (p.Val605=)
c.1617T>A (p.Val539=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1887T>A
n.1877T>A
dbSNP
2g.47475080T>CCA426119647MSH2c.1815T>C (p.Val605=)
c.1617T>C (p.Val539=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1887T>C
n.1877T>C
dbSNP
2g.47475080T>GCA426119648MSH2c.1815T>G (p.Val605=)
c.1617T>G (p.Val539=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1887T>G
n.1877T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475080T=CA2495872432MSH2c.1815T= (p.Val605=)
c.1617T= (p.Val539=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.1887T=
n.1877T=
2g.47475081G>ACA346728344MSH2c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1888G>A
n.1878G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475081G>CCA346728345MSH2c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1888G>C
n.1878G>C
dbSNP
2g.47475081G>TCA346728346MSH2c.1816G>T (p.Val606Phe)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1888G>T
n.1878G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47475081_47475083delCA2573134861MSH2c.1816_1818del (p.Val606del)
c.1618_1620del (p.Val540del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
n.1888_1890del
n.1878_1880del
ClinVar dbSNP
2g.47475082T>ACA019381MSH2c.1817T>A (p.Val606Asp)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1889T>A
n.1879T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475082T>CCA348303MSH2c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1889T>C
n.1879T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47475082T>GCA346728347MSH2c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1889T>G
n.1879T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475082T=CA2495872433MSH2c.1817T= (p.Val606=)
c.1619T= (p.Val540=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.1889T=
n.1879T=
2g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGACA2495872434MSH2c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=)
c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=)
c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA)
n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA
n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA
2g.47475083C>ACA426119649MSH2c.1818C>A (p.Val606=)
c.1620C>A (p.Val540=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1890C>A
n.1880C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475083C>GCA426119650MSH2c.1818C>G (p.Val606=)
c.1620C>G (p.Val540=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1890C>G
n.1880C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47475083C>TCA426119651MSH2c.1818C>T (p.Val606=)
c.1620C>T (p.Val540=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1890C>T
n.1880C>T
dbSNP
2g.47475083_47475142delCA16610814MSH2c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del)
c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del)
c.*118_*177del (n.*118_*177del)
c.*214_*273del (n.*214_*273del)
c.*358_*417del (n.*358_*417del)
c.*584_*643del (n.*584_*643del)
c.*790_*849del (n.*790_*849del)
n.1890_1949del
n.1880_1939del
ClinVar dbSNP
2g.47475084A=CA2495872435MSH2c.1819A= (p.Ser607=)
c.1621A= (p.Ser541=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.1891A=
n.1881A=
2g.47475084A>CCA346728348MSH2c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.1891A>C
n.1881A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475084A>GCA031564MSH2c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.1891A>G
n.1881A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475084A>TCA346728349MSH2c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.1891A>T
n.1881A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475085G>ACA346728350MSH2c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1892G>A
n.1882G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47475085G>CCA346728351MSH2c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1892G>C
n.1882G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475085G>TCA346728352MSH2c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1892G>T
n.1882G>T
gnomAD v4
2g.47475088_47475092delCA645514871MSH2c.1823_1827del (p.Phe608SerfsTer?)
c.1625_1629del (p.Phe542SerfsTer?)
c.*123_*127del (n.*123_*127del)
c.*219_*223del (n.*219_*223del)
c.*363_*367del (n.*363_*367del)
c.*589_*593del (n.*589_*593del)
c.*795_*799del (n.*795_*799del)
n.1895_1899del
n.1885_1889del
COSMIC
2g.47475086delCA2580066981MSH2c.1821del (p.Phe608LeufsTer27)
c.1623del (p.Phe542LeufsTer27)
c.*121del (n.*121del)
c.*217del (n.*217del)
c.*361del (n.*361del)
c.*587del (n.*587del)
c.*793del (n.*793del)
n.1893del
n.1883del
ClinVar
2g.47475086C>ACA346728353MSH2c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1893C>A
n.1883C>A
dbSNP
2g.47475086C=CA2495872436MSH2c.1821C= (p.Ser607=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1893C=
n.1883C=
2g.47475086C>GCA346728354MSH2c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1893C>G
n.1883C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475086C>TCA426119652MSH2c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1893C>T
n.1883C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475086_47475087insACA2580066982MSH2c.1821_1822insA (p.Phe608IlefsTer?)
c.1623_1624insA (p.Phe542IlefsTer?)
c.*121_*122insA (n.*121_*122insA)
c.*217_*218insA (n.*217_*218insA)
c.*361_*362insA (n.*361_*362insA)
c.*587_*588insA (n.*587_*588insA)
c.*793_*794insA (n.*793_*794insA)
n.1893_1894insA
n.1883_1884insA
ClinVar
2g.47475087T>ACA346728355MSH2c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1894T>A
n.1884T>A
dbSNP
2g.47475087T>CCA346728356MSH2c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1894T>C
n.1884T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475087T>GCA346728357MSH2c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1894T>G
n.1884T>G
2g.47475088T>ACA346728358MSH2c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1895T>A
n.1885T>A
dbSNP
2g.47475088T>CCA346728359MSH2c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1895T>C
n.1885T>C
2g.47475088T>GCA346728360MSH2c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1895T>G
n.1885T>G
dbSNP
2g.47475089T>ACA346728362MSH2c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1896T>A
n.1886T>A
2g.47475089T>CCA426119653MSH2c.1824T>C (p.Phe608=)
c.1626T>C (p.Phe542=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1896T>C
n.1886T>C
2g.47475089T>GCA346728361MSH2c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.1626T>G (p.Phe542Leu)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1896T>G
n.1886T>G
2g.47475090G>ACA346728363MSH2c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1897G>A
n.1887G>A
dbSNP
2g.47475090G>CCA346728364MSH2c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1897G>C
n.1887G>C
ClinVar dbSNP
2g.47475090G=CA2495872437MSH2c.1825G= (p.Ala609=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1897G=
n.1887G=
2g.47475090G>TCA031583MSH2c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1897G>T
n.1887G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475091C>ACA346728365MSH2c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1898C>A
n.1888C>A
dbSNP
2g.47475091C=CA2495872438MSH2c.1826C= (p.Ala609=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1898C=
n.1888C=
2g.47475091C>GCA346728366MSH2c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1898C>G
n.1888C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475091C>TCA019393MSH2c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1898C>T
n.1888C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475091_47475092delinsCTCA2495872439MSH2c.1826_1827delinsCT (p.Ala609=)
c.1628_1629delinsCT (p.Ala543=)
c.*126_*127delinsCT (n.*126_*127delinsCT)
c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT)
c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT)
c.*592_*593delinsCT (n.*592_*593delinsCT)
c.*798_*799delinsCT (n.*798_*799delinsCT)
n.1898_1899delinsCT
n.1888_1889delinsCT
2g.47475092delCA019397MSH2c.1827del (p.His610ThrfsTer25)
c.1629del (p.His544ThrfsTer25)
c.*127del (n.*127del)
c.*223del (n.*223del)
c.*367del (n.*367del)
c.*593del (n.*593del)
c.*799del (n.*799del)
n.1899del
n.1889del
ClinVar dbSNP
2g.47475092T>ACA426119654MSH2c.1827T>A (p.Ala609=)
c.1629T>A (p.Ala543=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1899T>A
n.1889T>A
dbSNP
2g.47475092T>CCA426119655MSH2c.1827T>C (p.Ala609=)
c.1629T>C (p.Ala543=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1899T>C
n.1889T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475092T>GCA426119656MSH2c.1827T>G (p.Ala609=)
c.1629T>G (p.Ala543=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1899T>G
n.1889T>G
2g.47475093_47475097delCA891841776MSH2c.1828_1832del (p.His610ValfsTer?)
c.1630_1634del (p.His544ValfsTer?)
c.*128_*132del (n.*128_*132del)
c.*224_*228del (n.*224_*228del)
c.*368_*372del (n.*368_*372del)
c.*594_*598del (n.*594_*598del)
c.*800_*804del (n.*800_*804del)
n.1900_1904del
n.1890_1894del
2g.47475092_47475108delinsTCACGTGTCAAATGGAGCA2495872440MSH2c.1827_1843delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala609=)
c.1629_1645delinsTCACGTGTCAAATGGAG (p.Ala543=)
c.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*127_*143delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*223_*239delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*367_*383delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*593_*609delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
c.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG (n.*799_*815delinsTCACGTGTCAAATGGAG)
n.1899_1915delinsTCACGTGTCAAATGGAG
n.1889_1905delinsTCACGTGTCAAATGGAG
2g.47475093delCA2573134862MSH2c.1828del (p.His610ThrfsTer25)
c.1630del (p.His544ThrfsTer25)
c.*128del (n.*128del)
c.*224del (n.*224del)
c.*368del (n.*368del)
c.*594del (n.*594del)
c.*800del (n.*800del)
n.1900del
n.1890del
ClinVar dbSNP
2g.47475093C>ACA019403MSH2c.1828C>A (p.His610Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1900C>A
n.1890C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475093C=CA2495872442MSH2c.1828C= (p.His610=)
c.1630C= (p.His544=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.1900C=
n.1890C=
2g.47475093C>GCA346728367MSH2c.1828C>G (p.His610Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1900C>G
n.1890C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475093C>TCA019408MSH2c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1900C>T
n.1890C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475093_47475099delinsGACA2586964825MSH2c.1828_1834delinsGA (p.His610AspfsTer?)
c.1630_1636delinsGA (p.His544AspfsTer?)
c.*128_*134delinsGA (n.*128_*134delinsGA)
c.*224_*230delinsGA (n.*224_*230delinsGA)
c.*368_*374delinsGA (n.*368_*374delinsGA)
c.*594_*600delinsGA (n.*594_*600delinsGA)
c.*800_*806delinsGA (n.*800_*806delinsGA)
n.1900_1906delinsGA
n.1890_1896delinsGA
2g.47475096_47475111delCA2495872441MSH2c.1831_1846del (p.Val611LeufsTer19)
c.1633_1648del (p.Val545LeufsTer19)
c.*131_*146del (n.*131_*146del)
c.*227_*242del (n.*227_*242del)
c.*371_*386del (n.*371_*386del)
c.*597_*612del (n.*597_*612del)
c.*803_*818del (n.*803_*818del)
n.1903_1918del
n.1893_1908del
ClinVar dbSNP
2g.47475094A=CA2495872443MSH2c.1829A= (p.His610=)
c.1631A= (p.His544=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.1901A=
n.1891A=
2g.47475094A>CCA346728368MSH2c.1829A>C (p.His610Pro)
c.1631A>C (p.His544Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1901A>C
n.1891A>C
ClinVar
2g.47475094A>GCA346728369MSH2c.1829A>G (p.His610Arg)
c.1631A>G (p.His544Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1901A>G
n.1891A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475094A>TCA346728370MSH2c.1829A>T (p.His610Leu)
c.1631A>T (p.His544Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1901A>T
n.1891A>T
dbSNP
2g.47475094_47475132delinsGACA2580066991MSH2c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13)
c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13)
c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA)
c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA)
c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA)
c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA)
c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA)
n.1901_1939delinsGA
n.1891_1929delinsGA
ClinVar
2g.47475095C>ACA346728371MSH2c.1830C>A (p.His610Gln)
c.1632C>A (p.His544Gln)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1902C>A
n.1892C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475095C=CA2495872444MSH2c.1830C= (p.His610=)
c.1632C= (p.His544=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.1902C=
n.1892C=
2g.47475095C>GCA16617592MSH2c.1830C>G (p.His610Gln)
c.1632C>G (p.His544Gln)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1902C>G
n.1892C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475095C>TCA031621MSH2c.1830C>T (p.His610=)
c.1632C>T (p.His544=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1902C>T
n.1892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475096G>ACA031636MSH2c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1903G>A
n.1893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475096G>CCA16617593MSH2c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1903G>C
n.1893G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475096G=CA2495872445MSH2c.1831G= (p.Val611=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.1903G=
n.1893G=
2g.47475096G>TCA346728374MSH2c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1903G>T
n.1893G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475096_47475103delCA2580066992MSH2c.1831_1838del (p.Val611TrpfsTer30)
c.1633_1640del (p.Val545TrpfsTer30)
c.*131_*138del (n.*131_*138del)
c.*227_*234del (n.*227_*234del)
c.*371_*378del (n.*371_*378del)
c.*597_*604del (n.*597_*604del)
c.*803_*810del (n.*803_*810del)
n.1903_1910del
n.1893_1900del
ClinVar
2g.47475097delCA645514872MSH2c.1832del (p.Val611GlyfsTer24)
c.1634del (p.Val545GlyfsTer24)
c.*132del (n.*132del)
c.*228del (n.*228del)
c.*372del (n.*372del)
c.*598del (n.*598del)
c.*804del (n.*804del)
n.1904del
n.1894del
ClinVar COSMIC
2g.47475097T>ACA346728375MSH2c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1904T>A
n.1894T>A
ClinVar dbSNP
2g.47475097T>CCA346728377MSH2c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1904T>C
n.1894T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475097T>GCA346728376MSH2c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1904T>G
n.1894T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475097T=CA2495872446MSH2c.1832T= (p.Val611=)
c.1634T= (p.Val545=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1904T=
n.1894T=
2g.47475097dupCA2580066995MSH2c.1832dup (p.Ser612ValfsTer?)
c.1634dup (p.Ser546ValfsTer?)
c.*132dup (n.*132dup)
c.*228dup (n.*228dup)
c.*372dup (n.*372dup)
c.*598dup (n.*598dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.1904dup
n.1894dup
ClinVar
2g.47475098G>ACA426119657MSH2c.1833G>A (p.Val611=)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1905G>A
n.1895G>A
2g.47475098G>CCA426119658MSH2c.1833G>C (p.Val611=)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1905G>C
n.1895G>C
dbSNP
2g.47475098G>TCA426119659MSH2c.1833G>T (p.Val611=)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1905G>T
n.1895G>T
2g.47475098_47475099delinsGTCA2495872447MSH2c.1833_1834delinsGT (p.Val611=)
c.1635_1636delinsGT (p.Val545=)
c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT)
c.*229_*230delinsGT (n.*229_*230delinsGT)
c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT)
c.*599_*600delinsGT (n.*599_*600delinsGT)
c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT)
n.1905_1906delinsGT
n.1895_1896delinsGT
2g.47475099delCA645369218MSH2c.1834del (p.Ser612GlnfsTer23)
c.1636del (p.Ser546GlnfsTer23)
c.*134del (n.*134del)
c.*230del (n.*230del)
c.*374del (n.*374del)
c.*600del (n.*600del)
c.*806del (n.*806del)
n.1906del
n.1896del
ClinVar dbSNP
2g.47475099T>ACA346728378MSH2c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1906T>A
n.1896T>A
dbSNP
2g.47475099T>CCA346728379MSH2c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1906T>C
n.1896T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475099T>GCA346728380MSH2c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1906T>G
n.1896T>G
dbSNP
2g.47475100C>ACA346728381MSH2c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1907C>A
n.1897C>A
ClinVar
2g.47475100C=CA2495872448MSH2c.1835C= (p.Ser612=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.1907C=
n.1897C=
2g.47475100C>GCA019418MSH2c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1907C>G
n.1897C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475100C>TCA346728383MSH2c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1907C>T
n.1897C>T
dbSNP
2g.47475101A>CCA426119660MSH2c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.1908A>C
n.1898A>C
ClinVar dbSNP
2g.47475101A>GCA426119661MSH2c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1908A>G
n.1898A>G
ClinVar
2g.47475101A>TCA426119662MSH2c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.1908A>T
n.1898A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475103dupCA645369219MSH2c.1838dup (p.Asn613LysfsTer31)
c.1640dup (p.Asn547LysfsTer31)
c.*138dup (n.*138dup)
c.*234dup (n.*234dup)
c.*378dup (n.*378dup)
c.*604dup (n.*604dup)
c.*810dup (n.*810dup)
n.1910dup
n.1900dup
ClinVar dbSNP
2g.47475102A=CA2495872449MSH2c.1837A= (p.Asn613=)
c.1639A= (p.Asn547=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.1909A=
n.1899A=
2g.47475102A>CCA019422MSH2c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1909A>C
n.1899A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475102A>GCA346728384MSH2c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1909A>G
n.1899A>G
2g.47475102A>TCA10584216MSH2c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1909A>T
n.1899A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475103A=CA2495872450MSH2c.1838A= (p.Asn613=)
c.1640A= (p.Asn547=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.1910A=
n.1900A=
2g.47475103A>CCA346728389MSH2c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1910A>C
n.1900A>C
2g.47475103A>GCA346728387MSH2c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1910A>G
n.1900A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475103A>TCA346728386MSH2c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1910A>T
n.1900A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475104_47475110dupCA2580066998MSH2c.1839_1845dup (p.Pro616TrpfsTer30)
c.1641_1647dup (p.Pro550TrpfsTer30)
c.*139_*145dup (n.*139_*145dup)
c.*235_*241dup (n.*235_*241dup)
c.*379_*385dup (n.*379_*385dup)
c.*605_*611dup (n.*605_*611dup)
c.*811_*817dup (n.*811_*817dup)
n.1911_1917dup
n.1901_1907dup
ClinVar
2g.47475104T>ACA346728390MSH2c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1911T>A
n.1901T>A
2g.47475104T>CCA426119663MSH2c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1911T>C
n.1901T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475104T>GCA346728392MSH2c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1911T>G
n.1901T>G
dbSNP
2g.47475104T=CA2495872451MSH2c.1839T= (p.Asn613=)
c.1641T= (p.Asn547=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.1911T=
n.1901T=
2g.47475104_47475111dupCA2580066999MSH2c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer22)
c.1641_1648dup (p.Pro550LeufsTer22)
c.*139_*146dup (n.*139_*146dup)
c.*235_*242dup (n.*235_*242dup)
c.*379_*386dup (n.*379_*386dup)
c.*605_*612dup (n.*605_*612dup)
c.*811_*818dup (n.*811_*818dup)
n.1911_1918dup
n.1901_1908dup
ClinVar
2g.47475105G>ACA346728394MSH2c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1912G>A
n.1902G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475105G>CCA346728395MSH2c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1912G>C
n.1902G>C
dbSNP
2g.47475105G=CA2495872452MSH2c.1840G= (p.Gly614=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*812G= (n.*812G=)
n.1912G=
n.1902G=
2g.47475105G>TCA346728396MSH2c.1840G>T (p.Gly614Ter)
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1912G>T
n.1902G>T
ClinVar dbSNP
2g.47475105_47475106delinsACA2580067000MSH2c.1840_1841delinsA (p.Gly614LysfsTer21)
c.1642_1643delinsA (p.Gly548LysfsTer21)
c.*140_*141delinsA (n.*140_*141delinsA)
c.*236_*237delinsA (n.*236_*237delinsA)
c.*380_*381delinsA (n.*380_*381delinsA)
c.*606_*607delinsA (n.*606_*607delinsA)
c.*812_*813delinsA (n.*812_*813delinsA)
n.1912_1913delinsA
n.1902_1903delinsA
ClinVar
2g.47475105_47475106insTCA645514873MSH2c.1840_1841insT (p.Gly614ValfsTer30)
c.1642_1643insT (p.Gly548ValfsTer30)
c.*140_*141insT (n.*140_*141insT)
c.*236_*237insT (n.*236_*237insT)
c.*380_*381insT (n.*380_*381insT)
c.*606_*607insT (n.*606_*607insT)
c.*812_*813insT (n.*812_*813insT)
n.1912_1913insT
n.1902_1903insT
COSMIC
2g.47475106G>ACA346728398MSH2c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1913G>A
n.1903G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475106G>CCA346728399MSH2c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.1913G>C
n.1903G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475106G=CA2495872453MSH2c.1841G= (p.Gly614=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*813G= (n.*813G=)
n.1913G=
n.1903G=
2g.47475106G>TCA346728400MSH2c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1913G>T
n.1903G>T
dbSNP
2g.47475107A=CA2495872454MSH2c.1842A= (p.Gly614=)
c.1644A= (p.Gly548=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1914A=
n.1904A=
2g.47475107A>CCA16604248MSH2c.1842A>C (p.Gly614=)
c.1644A>C (p.Gly548=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1914A>C
n.1904A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475107A>GCA426119664MSH2c.1842A>G (p.Gly614=)
c.1644A>G (p.Gly548=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1914A>G
n.1904A>G
dbSNP
2g.47475107A>TCA426119665MSH2c.1842A>T (p.Gly614=)
c.1644A>T (p.Gly548=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1914A>T
n.1904A>T
ClinVar dbSNP
2g.47475107_47475109delinsAGCCA2495872455MSH2c.1842_1844delinsAGC (p.Gly614=)
c.1644_1646delinsAGC (p.Gly548=)
c.*142_*144delinsAGC (n.*142_*144delinsAGC)
c.*238_*240delinsAGC (n.*238_*240delinsAGC)
c.*382_*384delinsAGC (n.*382_*384delinsAGC)
c.*608_*610delinsAGC (n.*608_*610delinsAGC)
c.*814_*816delinsAGC (n.*814_*816delinsAGC)
n.1914_1916delinsAGC
n.1904_1906delinsAGC
2g.47475108G>ACA346728402MSH2c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1915G>A
n.1905G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475108G>CCA346728403MSH2c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1915G>C
n.1905G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475108G=CA2495872456MSH2c.1843G= (p.Ala615=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1915G=
n.1905G=
2g.47475108G>TCA346728405MSH2c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1915G>T
n.1905G>T
dbSNP
2g.47475108_47475109delCA645369220MSH2c.1843_1844del (p.Ala615ThrfsTer28)
c.1645_1646del (p.Ala549ThrfsTer28)
c.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.*609_*610del (n.*609_*610del)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
n.1915_1916del
n.1905_1906del
ClinVar dbSNP
2g.47475109C>ACA346728409MSH2c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1916C>A
n.1906C>A
dbSNP
2g.47475109C=CA2495872457MSH2c.1844C= (p.Ala615=)
c.1646C= (p.Ala549=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.1916C=
n.1906C=
2g.47475109C>GCA346728407MSH2c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1916C>G
n.1906C>G
dbSNP
2g.47475109C>TCA031700MSH2c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1916C>T
n.1906C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475110A>CCA426119668MSH2c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1647A>C (p.Ala549=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.1917A>C
n.1907A>C
dbSNP
2g.47475110A>GCA426119667MSH2c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1647A>G (p.Ala549=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.1917A>G
n.1907A>G
ClinVar dbSNP
2g.47475110A>TCA426119666MSH2c.1845A>T (p.Ala615=)
c.1647A>T (p.Ala549=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.1917A>T
n.1907A>T
dbSNP
2g.47475113_47475130delCA2658948074MSH2c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del)
c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del)
c.*148_*165del (n.*148_*165del)
c.*244_*261del (n.*244_*261del)
c.*388_*405del (n.*388_*405del)
c.*614_*631del (n.*614_*631del)
c.*820_*837del (n.*820_*837del)
n.1920_1937del
n.1910_1927del
gnomAD v4
2g.47475111C>ACA346728412MSH2c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.1918C>A
n.1908C>A
ClinVar dbSNP
2g.47475111C=CA2495872458MSH2c.1846C= (p.Pro616=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*818C= (n.*818C=)
n.1918C=
n.1908C=
2g.47475111C>GCA346728413MSH2c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.1918C>G
n.1908C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475111C>TCA019428MSH2c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.1918C>T
n.1908C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475112C>ACA346728416MSH2c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1919C>A
n.1909C>A
ClinVar
2g.47475112C=CA2495872459MSH2c.1847C= (p.Pro616=)
c.1649C= (p.Pro550=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1919C=
n.1909C=
2g.47475112C>GCA019432MSH2c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1919C>G
n.1909C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475112C>TCA346728418MSH2c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1919C>T
n.1909C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475113T>ACA426119669MSH2c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1920T>A
n.1910T>A
dbSNP
2g.47475113T>CCA426119671MSH2c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1920T>C
n.1910T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475113T>GCA426119670MSH2c.1848T>G (p.Pro616=)
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1920T>G
n.1910T>G
2g.47475114G>ACA346728420MSH2c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1921G>A
n.1911G>A
ClinVar dbSNP
2g.47475114G>CCA346728421MSH2c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1921G>C
n.1911G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475114G=CA2495872460MSH2c.1849G= (p.Val617=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.1921G=
n.1911G=
2g.47475114G>TCA346728422MSH2c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1921G>T
n.1911G>T
2g.47475115T>ACA346728425MSH2c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1922T>A
n.1912T>A
dbSNP
2g.47475115T>CCA346728426MSH2c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1922T>C
n.1912T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475115T>GCA346728428MSH2c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1922T>G
n.1912T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475115T=CA2495872461MSH2c.1850T= (p.Val617=)
c.1652T= (p.Val551=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*822T= (n.*822T=)
n.1922T=
n.1912T=
2g.47475115_47475116dupCA915943824MSH2c.1850_1851dup (p.Pro618PhefsTer18)
c.1652_1653dup (p.Pro552PhefsTer18)
c.*150_*151dup (n.*150_*151dup)
c.*246_*247dup (n.*246_*247dup)
c.*390_*391dup (n.*390_*391dup)
c.*616_*617dup (n.*616_*617dup)
c.*822_*823dup (n.*822_*823dup)
n.1922_1923dup
n.1912_1913dup
ClinVar dbSNP
2g.47475116T>ACA426119673MSH2c.1851T>A (p.Val617=)
c.1653T>A (p.Val551=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1923T>A
n.1913T>A
ClinVar dbSNP
2g.47475116T>CCA426119674MSH2c.1851T>C (p.Val617=)
c.1653T>C (p.Val551=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1923T>C
n.1913T>C
2g.47475116T>GCA426119675MSH2c.1851T>G (p.Val617=)
c.1653T>G (p.Val551=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1923T>G
n.1913T>G
2g.47475116T=CA2495872462MSH2c.1851T= (p.Val617=)
c.1653T= (p.Val551=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.1923T=
n.1913T=
2g.47475116_47475117delinsTCCA2495872463MSH2c.1851_1852delinsTC (p.Val617=)
c.1653_1654delinsTC (p.Val551=)
c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC)
c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC)
c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC)
c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC)
c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC)
n.1923_1924delinsTC
n.1913_1914delinsTC
2g.47475117C>ACA346728434MSH2c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1924C>A
n.1914C>A
dbSNP
2g.47475117C=CA2495872464MSH2c.1852C= (p.Pro618=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.1924C=
n.1914C=
2g.47475117C>GCA346728433MSH2c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.1924C>G
n.1914C>G
ClinVar dbSNP
2g.47475117C>TCA346728431MSH2c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.1924C>T
n.1914C>T
ClinVar dbSNP
2g.47475118delCA019438MSH2c.1853del (p.Pro618HisfsTer17)
c.1655del (p.Pro552HisfsTer17)
c.*153del (n.*153del)
c.*249del (n.*249del)
c.*393del (n.*393del)
c.*619del (n.*619del)
c.*825del (n.*825del)
n.1925del
n.1915del
ClinVar dbSNP
2g.47475121_47475136delCA1139771892MSH2c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11)
c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11)
c.*156_*171del (n.*156_*171del)
c.*252_*267del (n.*252_*267del)
c.*396_*411del (n.*396_*411del)
c.*622_*637del (n.*622_*637del)
c.*828_*843del (n.*828_*843del)
n.1928_1943del
n.1918_1933del
2g.47475118C>ACA346728435MSH2c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1925C>A
n.1915C>A
dbSNP
2g.47475118C=CA2495872465MSH2c.1853C= (p.Pro618=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.1925C=
n.1915C=
2g.47475118C>GCA346728437MSH2c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.1925C>G
n.1915C>G
dbSNP
2g.47475118C>TCA346728438MSH2c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.1925C>T
n.1915C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475118_47475122delinsCATATCA2495872466MSH2c.1853_1857delinsCATAT (p.Pro618=)
c.1655_1659delinsCATAT (p.Pro552=)
c.*153_*157delinsCATAT (n.*153_*157delinsCATAT)
c.*249_*253delinsCATAT (n.*249_*253delinsCATAT)
c.*393_*397delinsCATAT (n.*393_*397delinsCATAT)
c.*619_*623delinsCATAT (n.*619_*623delinsCATAT)
c.*825_*829delinsCATAT (n.*825_*829delinsCATAT)
n.1925_1929delinsCATAT
n.1915_1919delinsCATAT
2g.47475119delCA2586964830MSH2c.1854del (p.Tyr619MetfsTer16)
c.1656del (p.Tyr553MetfsTer16)
c.*154del (n.*154del)
c.*250del (n.*250del)
c.*394del (n.*394del)
c.*620del (n.*620del)
c.*826del (n.*826del)
n.1926del
n.1916del
2g.47475119A=CA2495872467MSH2c.1854A= (p.Pro618=)
c.1656A= (p.Pro552=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.1926A=
n.1916A=
2g.47475119A>CCA426119677MSH2c.1854A>C (p.Pro618=)
c.1656A>C (p.Pro552=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1926A>C
n.1916A>C
gnomAD v4
2g.47475119A>GCA019442MSH2c.1854A>G (p.Pro618=)
c.1656A>G (p.Pro552=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1926A>G
n.1916A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47475119A>TCA426119678MSH2c.1854A>T (p.Pro618=)
c.1656A>T (p.Pro552=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1926A>T
n.1916A>T
dbSNP
2g.47475119_47475122delCA915943825MSH2c.1854_1857del (p.Val620AspfsTer14)
c.1656_1659del (p.Val554AspfsTer14)
c.*154_*157del (n.*154_*157del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
c.*620_*623del (n.*620_*623del)
c.*826_*829del (n.*826_*829del)
n.1926_1929del
n.1916_1919del
ClinVar dbSNP
2g.47475120T>ACA346728441MSH2c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1927T>A
n.1917T>A
dbSNP
2g.47475120T>CCA346728443MSH2c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1927T>C
n.1917T>C
ClinVar dbSNP
2g.47475120T>GCA346728444MSH2c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1927T>G
n.1917T>G
dbSNP
2g.47475121A=CA2495872468MSH2c.1856A= (p.Tyr619=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.1928A=
n.1918A=
2g.47475121A>CCA346728446MSH2c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1928A>C
n.1918A>C
2g.47475121A>GCA019445MSH2c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1928A>G
n.1918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47475121A>TCA346728448MSH2c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1928A>T
n.1918A>T
dbSNP
2g.47475121_47475122insGCA2580067009MSH2c.1856_1857insG (p.Tyr619Ter)
c.1658_1659insG (p.Tyr553Ter)
c.*156_*157insG (n.*156_*157insG)
c.*252_*253insG (n.*252_*253insG)
c.*396_*397insG (n.*396_*397insG)
c.*622_*623insG (n.*622_*623insG)
c.*828_*829insG (n.*828_*829insG)
n.1928_1929insG
n.1918_1919insG
ClinVar
2g.47475122T>ACA346728449MSH2c.1857T>A (p.Tyr619Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1929T>A
n.1919T>A
dbSNP
2g.47475122T>CCA426119679MSH2c.1857T>C (p.Tyr619=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1929T>C
n.1919T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47475122T>GCA019449MSH2c.1857T>G (p.Tyr619Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1929T>G
n.1919T>G
ClinVar dbSNP
2g.47475122T=CA2495872469MSH2c.1857T= (p.Tyr619=)
c.1659T= (p.Tyr553=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*829T= (n.*829T=)
n.1929T=
n.1919T=
2g.47475123_47475124dupCA019454MSH2c.1858_1859dup (p.Arg621TyrfsTer15)
c.1660_1661dup (p.Arg555TyrfsTer15)
c.*158_*159dup (n.*158_*159dup)
c.*254_*255dup (n.*254_*255dup)
c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
c.*624_*625dup (n.*624_*625dup)
c.*830_*831dup (n.*830_*831dup)
n.1930_1931dup
n.1920_1921dup
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched