Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471031_47471049dup | CA2580066871 | MSH2 | c.1728_1746dup (p.Asn583HisfsTer3) c.1530_1548dup (p.Asn517HisfsTer3) c.*28_*46dup (n.*28_*46dup) c.*124_*142dup (n.*124_*142dup) c.*268_*286dup (n.*268_*286dup) c.*494_*512dup (n.*494_*512dup) c.*700_*718dup (n.*700_*718dup) n.1800_1818dup n.1790_1808dup | ClinVar |
2 | g.47471045T>A | CA346728204 | MSH2 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1814T>A n.1804T>A | dbSNP |
2 | g.47471045T>C | CA346728205 | MSH2 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1814T>C n.1804T>C | |
2 | g.47471045T>G | CA346728206 | MSH2 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1814T>G n.1804T>G | |
2 | g.47471046T>A | CA425965938 | MSH2 | c.1743T>A (p.Ile581=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1815T>A n.1805T>A | |
2 | g.47471046T>C | CA425965939 | MSH2 | c.1743T>C (p.Ile581=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1815T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471046T>G | CA346728207 | MSH2 | c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1815T>G n.1805T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471046_47471047delinsTG | CA2495869919 | MSH2 | c.1743_1744delinsTG (p.Ile581=) c.1545_1546delinsTG (p.Ile515=) c.*43_*44delinsTG (n.*43_*44delinsTG) c.*139_*140delinsTG (n.*139_*140delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) c.*509_*510delinsTG (n.*509_*510delinsTG) c.*715_*716delinsTG (n.*715_*716delinsTG) n.1815_1816delinsTG n.1805_1806delinsTG | |
2 | g.47471047del | CA019147 | MSH2 | c.1744del (p.Val582SerfsTer8) c.1546del (p.Val516SerfsTer8) c.*44del (n.*44del) c.*140del (n.*140del) c.*284del (n.*284del) c.*510del (n.*510del) c.*716del (n.*716del) n.1816del n.1806del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471047G>A | CA346728210 | MSH2 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1816G>A n.1806G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471047G>C | CA346728209 | MSH2 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1816G>C n.1806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471047G>T | CA346728208 | MSH2 | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1816G>T n.1806G>T | |
2 | g.47471048T>A | CA346728211 | MSH2 | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1817T>A n.1807T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471048T>C | CA346728212 | MSH2 | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1817T>C n.1807T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471048T>G | CA346728213 | MSH2 | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1817T>G n.1807T>G | |
2 | g.47471049C>A | CA350450 | MSH2 | c.1746C>A (p.Val582=) c.1548C>A (p.Val516=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1818C>A n.1808C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471049C= | CA2495869931 | MSH2 | c.1746C= (p.Val582=) c.1548C= (p.Val516=) c.*46C= (n.*46C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1818C= n.1808C= | |
2 | g.47471049C>G | CA425965944 | MSH2 | c.1746C>G (p.Val582=) c.1548C>G (p.Val516=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1818C>G n.1808C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471049C>T | CA019151 | MSH2 | c.1746C>T (p.Val582=) c.1548C>T (p.Val516=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1818C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471049_47471051delinsCAA | CA2495869936 | MSH2 | c.1746_1748delinsCAA (p.Val582=) c.1548_1550delinsCAA (p.Val516=) c.*46_*48delinsCAA (n.*46_*48delinsCAA) c.*142_*144delinsCAA (n.*142_*144delinsCAA) c.*286_*288delinsCAA (n.*286_*288delinsCAA) c.*512_*514delinsCAA (n.*512_*514delinsCAA) c.*718_*720delinsCAA (n.*718_*720delinsCAA) n.1818_1820delinsCAA n.1808_1810delinsCAA | |
2 | g.47471050A>C | CA346728214 | MSH2 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1819A>C n.1809A>C | |
2 | g.47471050A>G | CA346728215 | MSH2 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1819A>G n.1809A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471050A>T | CA346728216 | MSH2 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1819A>T n.1809A>T | dbSNP |
2 | g.47471050_47471051del | CA645509102 | MSH2 | c.1747_1748del (p.Asn583TyrfsTer14) c.1549_1550del (p.Asn517TyrfsTer14) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*719_*720del (n.*719_*720del) n.1819_1820del n.1809_1810del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471051A= | CA2495869949 | MSH2 | c.1748A= (p.Asn583=) c.1550A= (p.Asn517=) c.*48A= (n.*48A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1820A= n.1810A= | |
2 | g.47471051A>C | CA019156 | MSH2 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1820A>C n.1810A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471051A>G | CA019161 | MSH2 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1820A>G n.1810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471051A>T | CA10577984 | MSH2 | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1820A>T n.1810A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471052T>A | CA346728218 | MSH2 | c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1821T>A n.1811T>A | dbSNP |
2 | g.47471052T>C | CA10577985 | MSH2 | c.1749T>C (p.Asn583=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1821T>C n.1811T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471052T>G | CA346728217 | MSH2 | c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1821T>G n.1811T>G | |
2 | g.47471052T= | CA2495869954 | MSH2 | c.1749T= (p.Asn583=) c.1551T= (p.Asn517=) c.*49T= (n.*49T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*289T= (n.*289T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*721T= (n.*721T=) n.1821T= n.1811T= | |
2 | g.47471052dup | CA913189181 | MSH2 | c.1749dup (p.Ile584TyrfsTer14) c.1551dup (p.Ile518TyrfsTer14) c.*49dup (n.*49dup) c.*145dup (n.*145dup) c.*289dup (n.*289dup) c.*515dup (n.*515dup) c.*721dup (n.*721dup) n.1821dup n.1811dup | ClinVar |
2 | g.47471053A= | CA2495869963 | MSH2 | c.1750A= (p.Ile584=) c.1552A= (p.Ile518=) c.*50A= (n.*50A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1822A= n.1812A= | |
2 | g.47471053A>C | CA346728219 | MSH2 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1822A>C n.1812A>C | |
2 | g.47471053A>G | CA346728221 | MSH2 | c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1822A>G n.1812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471053A>T | CA346728220 | MSH2 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1822A>T n.1812A>T | dbSNP |
2 | g.47471053_47471054delinsAT | CA2495869962 | MSH2 | c.1750_1751delinsAT (p.Ile584=) c.1552_1553delinsAT (p.Ile518=) c.*50_*51delinsAT (n.*50_*51delinsAT) c.*146_*147delinsAT (n.*146_*147delinsAT) c.*290_*291delinsAT (n.*290_*291delinsAT) c.*516_*517delinsAT (n.*516_*517delinsAT) c.*722_*723delinsAT (n.*722_*723delinsAT) n.1822_1823delinsAT n.1812_1813delinsAT | |
2 | g.47471054T>A | CA346728222 | MSH2 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1823T>A n.1813T>A | |
2 | g.47471054T>C | CA346728223 | MSH2 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1823T>C n.1813T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471054T>G | CA346728224 | MSH2 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1823T>G n.1813T>G | |
2 | g.47471054T= | CA2495869969 | MSH2 | c.1751T= (p.Ile584=) c.1553T= (p.Ile518=) c.*51T= (n.*51T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*723T= (n.*723T=) n.1823T= n.1813T= | |
2 | g.47471054_47471055delinsA | CA2586964808 | MSH2 | c.1751_1752delinsA (p.Ile584AsnfsTer6) c.1553_1554delinsA (p.Ile518AsnfsTer6) c.*51_*52delinsA (n.*51_*52delinsA) c.*147_*148delinsA (n.*147_*148delinsA) c.*291_*292delinsA (n.*291_*292delinsA) c.*517_*518delinsA (n.*517_*518delinsA) c.*723_*724delinsA (n.*723_*724delinsA) n.1823_1824delinsA n.1813_1814delinsA | |
2 | g.47471056del | CA46691114 | MSH2 | c.1753del (p.Ser585LeufsTer5) c.1555del (p.Ser519LeufsTer5) c.*53del (n.*53del) c.*149del (n.*149del) c.*293del (n.*293del) c.*519del (n.*519del) c.*725del (n.*725del) n.1825del n.1815del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471055T>A | CA425965949 | MSH2 | c.1752T>A (p.Ile584=) c.1554T>A (p.Ile518=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1824T>A n.1814T>A | |
2 | g.47471055T>C | CA425965951 | MSH2 | c.1752T>C (p.Ile584=) c.1554T>C (p.Ile518=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1824T>C n.1814T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471055T>G | CA346728225 | MSH2 | c.1752T>G (p.Ile584Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1824T>G n.1814T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471056T>A | CA346728226 | MSH2 | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.1825T>A n.1815T>A | |
2 | g.47471056T>C | CA346728227 | MSH2 | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.1825T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471056T>G | CA346728228 | MSH2 | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1825T>G n.1815T>G | ClinVar |
2 | g.47471057C>A | CA346728229 | MSH2 | c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1826C>A n.1816C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471057C= | CA2495869973 | MSH2 | c.1754C= (p.Ser585=) c.1556C= (p.Ser519=) c.*54C= (n.*54C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*726C= (n.*726C=) n.1826C= n.1816C= | |
2 | g.47471057C>G | CA346728231 | MSH2 | c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1826C>G n.1816C>G | dbSNP |
2 | g.47471057C>T | CA346728230 | MSH2 | c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1826C>T n.1816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471058T>A | CA425965953 | MSH2 | c.1755T>A (p.Ser585=) c.1557T>A (p.Ser519=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1827T>A n.1817T>A | |
2 | g.47471058T>C | CA019171 | MSH2 | c.1755T>C (p.Ser585=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1827T>C n.1817T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471058T>G | CA425965952 | MSH2 | c.1755T>G (p.Ser585=) c.1557T>G (p.Ser519=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1827T>G n.1817T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471058T= | CA2495869978 | MSH2 | c.1755T= (p.Ser585=) c.1557T= (p.Ser519=) c.*55T= (n.*55T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*727T= (n.*727T=) n.1827T= n.1817T= | |
2 | g.47471059T>A | CA346728232 | MSH2 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1828T>A n.1818T>A | dbSNP |
2 | g.47471059T>C | CA346728233 | MSH2 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1828T>C n.1818T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471059T>G | CA346728234 | MSH2 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1828T>G n.1818T>G | |
2 | g.47471060C>A | CA346728235 | MSH2 | c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1829C>A n.1819C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471060C= | CA2495869987 | MSH2 | c.1757C= (p.Ser586=) c.1559C= (p.Ser520=) c.*57C= (n.*57C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*729C= (n.*729C=) n.1829C= n.1819C= | |
2 | g.47471060C>G | CA346728237 | MSH2 | c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1829C>G n.1819C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471060C>T | CA346728236 | MSH2 | c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1829C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471061del | CA2658947860 | MSH2 | c.1758del (p.Gly587AlafsTer3) c.1560del (p.Gly521AlafsTer3) c.*58del (n.*58del) c.*154del (n.*154del) c.*298del (n.*298del) c.*524del (n.*524del) c.*730del (n.*730del) n.1830del n.1820del | gnomAD v4 |
2 | g.47471061A>C | CA425965958 | MSH2 | c.1758A>C (p.Ser586=) c.1560A>C (p.Ser520=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1830A>C n.1820A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471061A>G | CA425965959 | MSH2 | c.1758A>G (p.Ser586=) c.1560A>G (p.Ser520=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1830A>G n.1820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471061A>T | CA425965960 | MSH2 | c.1758A>T (p.Ser586=) c.1560A>T (p.Ser520=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1830A>T n.1820A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471062G>A | CA346728238 | MSH2 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1831G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471062G>C | CA019199 | MSH2 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1831G>C n.1821G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471062G= | CA2495869993 | MSH2 | c.1759G= (p.Gly587=) c.1561G= (p.Gly521=) c.*59G= (n.*59G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*731G= (n.*731G=) n.1831G= n.1821G= | |
2 | g.47471062G>T | CA346728239 | MSH2 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1831G>T n.1821G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471062_47471063insT | CA2586964811 | MSH2 | c.1759_1759+1insT (n.1759_1759+1insT) c.1561_1561+1insT (n.1561_1561+1insT) c.*59_*59+1insT (n.*59_*59+1insT) c.*155_*155+1insT (n.*155_*155+1insT) c.*299_*299+1insT (n.*299_*299+1insT) c.*525_*525+1insT (n.*525_*525+1insT) c.*731_*731+1insT (n.*731_*731+1insT) n.1831_1831+1insT n.1821_1821+1insT | |
2 | g.47471063G>A | CA019177 | MSH2 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1561+1G>A (n.1561+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) c.*525+1G>A (n.*525+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) n.1831+1G>A n.1821+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47471063G>C | CA16610809 | MSH2 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) c.1561+1G>C (n.1561+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) c.*525+1G>C (n.*525+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) n.1831+1G>C n.1821+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471063G= | CA2495870001 | MSH2 | c.1759+1G= (n.1759+1G=) c.1561+1G= (n.1561+1G=) c.*59+1G= (n.*59+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.*299+1G= (n.*299+1G=) c.*525+1G= (n.*525+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) n.1831+1G= n.1821+1G= | |
2 | g.47471063G>T | CA346728240 | MSH2 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1561+1G>T (n.1561+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) c.*525+1G>T (n.*525+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) n.1831+1G>T n.1821+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471064T>A | CA019182 | MSH2 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1561+2T>A (n.1561+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) n.1831+2T>A n.1821+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471064T>C | CA019188 | MSH2 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1561+2T>C (n.1561+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1831+2T>C n.1821+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471064T>G | CA346728241 | MSH2 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) c.1561+2T>G (n.1561+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) c.*525+2T>G (n.*525+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) n.1831+2T>G n.1821+2T>G | |
2 | g.47471064T= | CA2495870004 | MSH2 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) c.1561+2T= (n.1561+2T=) c.*59+2T= (n.*59+2T=) c.*155+2T= (n.*155+2T=) c.*299+2T= (n.*299+2T=) c.*525+2T= (n.*525+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) n.1831+2T= n.1821+2T= | |
2 | g.47471065A= | CA2495870005 | MSH2 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) c.1561+3A= (n.1561+3A=) c.*59+3A= (n.*59+3A=) c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.*299+3A= (n.*299+3A=) c.*525+3A= (n.*525+3A=) c.*731+3A= (n.*731+3A=) n.1831+3A= n.1821+3A= | |
2 | g.47471065A>G | CA2499216051 | MSH2 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) c.1561+3A>G (n.1561+3A>G) c.*59+3A>G (n.*59+3A>G) c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.*299+3A>G (n.*299+3A>G) c.*525+3A>G (n.*525+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) n.1831+3A>G n.1821+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471065A>T | CA336097 | MSH2 | c.1759+3A>T (n.1759+3A>T) c.1561+3A>T (n.1561+3A>T) c.*59+3A>T (n.*59+3A>T) c.*155+3A>T (n.*155+3A>T) c.*299+3A>T (n.*299+3A>T) c.*525+3A>T (n.*525+3A>T) c.*731+3A>T (n.*731+3A>T) n.1831+3A>T n.1821+3A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471067del | CA2658947861 | MSH2 | c.1759+5del (n.1759+5del) c.1561+5del (n.1561+5del) c.*59+5del (n.*59+5del) c.*155+5del (n.*155+5del) c.*299+5del (n.*299+5del) c.*525+5del (n.*525+5del) c.*731+5del (n.*731+5del) n.1831+5del n.1821+5del | gnomAD v4 |
2 | g.47471066A= | CA2495870006 | MSH2 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) c.1561+4A= (n.1561+4A=) c.*59+4A= (n.*59+4A=) c.*155+4A= (n.*155+4A=) c.*299+4A= (n.*299+4A=) c.*525+4A= (n.*525+4A=) c.*731+4A= (n.*731+4A=) n.1831+4A= n.1821+4A= | |
2 | g.47471066A>G | CA913187913 | MSH2 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) c.1561+4A>G (n.1561+4A>G) c.*59+4A>G (n.*59+4A>G) c.*155+4A>G (n.*155+4A>G) c.*299+4A>G (n.*299+4A>G) c.*525+4A>G (n.*525+4A>G) c.*731+4A>G (n.*731+4A>G) n.1831+4A>G n.1821+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471067A= | CA2495870008 | MSH2 | c.1759+5A= (n.1759+5A=) c.1561+5A= (n.1561+5A=) c.*59+5A= (n.*59+5A=) c.*155+5A= (n.*155+5A=) c.*299+5A= (n.*299+5A=) c.*525+5A= (n.*525+5A=) c.*731+5A= (n.*731+5A=) n.1831+5A= n.1821+5A= | |
2 | g.47471067A>G | CA2580066895 | MSH2 | c.1759+5A>G (n.1759+5A>G) c.1561+5A>G (n.1561+5A>G) c.*59+5A>G (n.*59+5A>G) c.*155+5A>G (n.*155+5A>G) c.*299+5A>G (n.*299+5A>G) c.*525+5A>G (n.*525+5A>G) c.*731+5A>G (n.*731+5A>G) n.1831+5A>G n.1821+5A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471067A>T | CA769427992 | MSH2 | c.1759+5A>T (n.1759+5A>T) c.1561+5A>T (n.1561+5A>T) c.*59+5A>T (n.*59+5A>T) c.*155+5A>T (n.*155+5A>T) c.*299+5A>T (n.*299+5A>T) c.*525+5A>T (n.*525+5A>T) c.*731+5A>T (n.*731+5A>T) n.1831+5A>T n.1821+5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471068C>A | CA2658947862 | MSH2 | c.1759+6C>A (n.1759+6C>A) c.1561+6C>A (n.1561+6C>A) c.*59+6C>A (n.*59+6C>A) c.*155+6C>A (n.*155+6C>A) c.*299+6C>A (n.*299+6C>A) c.*525+6C>A (n.*525+6C>A) c.*731+6C>A (n.*731+6C>A) n.1831+6C>A n.1821+6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471068C>G | CA2699267661 | MSH2 | c.1759+6C>G (n.1759+6C>G) c.1561+6C>G (n.1561+6C>G) c.*59+6C>G (n.*59+6C>G) c.*155+6C>G (n.*155+6C>G) c.*299+6C>G (n.*299+6C>G) c.*525+6C>G (n.*525+6C>G) c.*731+6C>G (n.*731+6C>G) n.1831+6C>G n.1821+6C>G | dbSNP |
2 | g.47471068C>T | CA2699267659 | MSH2 | c.1759+6C>T (n.1759+6C>T) c.1561+6C>T (n.1561+6C>T) c.*59+6C>T (n.*59+6C>T) c.*155+6C>T (n.*155+6C>T) c.*299+6C>T (n.*299+6C>T) c.*525+6C>T (n.*525+6C>T) c.*731+6C>T (n.*731+6C>T) n.1831+6C>T n.1821+6C>T | dbSNP |
2 | g.47471069T>A | CA2580066896 | MSH2 | c.1759+7T>A (n.1759+7T>A) c.1561+7T>A (n.1561+7T>A) c.*59+7T>A (n.*59+7T>A) c.*155+7T>A (n.*155+7T>A) c.*299+7T>A (n.*299+7T>A) c.*525+7T>A (n.*525+7T>A) c.*731+7T>A (n.*731+7T>A) n.1831+7T>A n.1821+7T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471069T>C | CA2499216052 | MSH2 | c.1759+7T>C (n.1759+7T>C) c.1561+7T>C (n.1561+7T>C) c.*59+7T>C (n.*59+7T>C) c.*155+7T>C (n.*155+7T>C) c.*299+7T>C (n.*299+7T>C) c.*525+7T>C (n.*525+7T>C) c.*731+7T>C (n.*731+7T>C) n.1831+7T>C n.1821+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471069T>G | CA532342696 | MSH2 | c.1759+7T>G (n.1759+7T>G) c.1561+7T>G (n.1561+7T>G) c.*59+7T>G (n.*59+7T>G) c.*155+7T>G (n.*155+7T>G) c.*299+7T>G (n.*299+7T>G) c.*525+7T>G (n.*525+7T>G) c.*731+7T>G (n.*731+7T>G) n.1831+7T>G n.1821+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471069T= | CA2495870009 | MSH2 | c.1759+7T= (n.1759+7T=) c.1561+7T= (n.1561+7T=) c.*59+7T= (n.*59+7T=) c.*155+7T= (n.*155+7T=) c.*299+7T= (n.*299+7T=) c.*525+7T= (n.*525+7T=) c.*731+7T= (n.*731+7T=) n.1831+7T= n.1821+7T= | |
2 | g.47471070T>A | CA2576961015 | MSH2 | c.1759+8T>A (n.1759+8T>A) c.1561+8T>A (n.1561+8T>A) c.*59+8T>A (n.*59+8T>A) c.*155+8T>A (n.*155+8T>A) c.*299+8T>A (n.*299+8T>A) c.*525+8T>A (n.*525+8T>A) c.*731+8T>A (n.*731+8T>A) n.1831+8T>A n.1821+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471072_47471074del | CA2576961016 | MSH2 | c.1759+10_1759+12del (n.1759+10_1759+12del) c.1561+10_1561+12del (n.1561+10_1561+12del) c.*59+10_*59+12del (n.*59+10_*59+12del) c.*155+10_*155+12del (n.*155+10_*155+12del) c.*299+10_*299+12del (n.*299+10_*299+12del) c.*525+10_*525+12del (n.*525+10_*525+12del) c.*731+10_*731+12del (n.*731+10_*731+12del) n.1831+10_1831+12del n.1821+10_1821+12del | |
2 | g.47471070_47471075delinsTAATAG | CA2495870011 | MSH2 | c.1759+8_1759+13delinsTAATAG (n.1759+8_1759+13delinsTAATAG) c.1561+8_1561+13delinsTAATAG (n.1561+8_1561+13delinsTAATAG) c.*59+8_*59+13delinsTAATAG (n.*59+8_*59+13delinsTAATAG) c.*155+8_*155+13delinsTAATAG (n.*155+8_*155+13delinsTAATAG) c.*299+8_*299+13delinsTAATAG (n.*299+8_*299+13delinsTAATAG) c.*525+8_*525+13delinsTAATAG (n.*525+8_*525+13delinsTAATAG) c.*731+8_*731+13delinsTAATAG (n.*731+8_*731+13delinsTAATAG) n.1831+8_1831+13delinsTAATAG n.1821+8_1821+13delinsTAATAG | |
2 | g.47471071A= | CA2495870014 | MSH2 | c.1759+9A= (n.1759+9A=) c.1561+9A= (n.1561+9A=) c.*59+9A= (n.*59+9A=) c.*155+9A= (n.*155+9A=) c.*299+9A= (n.*299+9A=) c.*525+9A= (n.*525+9A=) c.*731+9A= (n.*731+9A=) n.1831+9A= n.1821+9A= | |
2 | g.47471071A>C | CA16610884 | MSH2 | c.1759+9A>C (n.1759+9A>C) c.1561+9A>C (n.1561+9A>C) c.*59+9A>C (n.*59+9A>C) c.*155+9A>C (n.*155+9A>C) c.*299+9A>C (n.*299+9A>C) c.*525+9A>C (n.*525+9A>C) c.*731+9A>C (n.*731+9A>C) n.1831+9A>C n.1821+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471071A>G | CA2658947863 | MSH2 | c.1759+9A>G (n.1759+9A>G) c.1561+9A>G (n.1561+9A>G) c.*59+9A>G (n.*59+9A>G) c.*155+9A>G (n.*155+9A>G) c.*299+9A>G (n.*299+9A>G) c.*525+9A>G (n.*525+9A>G) c.*731+9A>G (n.*731+9A>G) n.1831+9A>G n.1821+9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471073_47471077del | CA10582018 | MSH2 | c.1759+11_1759+15del (n.1759+11_1759+15del) c.1561+11_1561+15del (n.1561+11_1561+15del) c.*59+11_*59+15del (n.*59+11_*59+15del) c.*155+11_*155+15del (n.*155+11_*155+15del) c.*299+11_*299+15del (n.*299+11_*299+15del) c.*525+11_*525+15del (n.*525+11_*525+15del) c.*731+11_*731+15del (n.*731+11_*731+15del) n.1831+11_1831+15del n.1821+11_1821+15del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471072A= | CA2495870016 | MSH2 | c.1759+10A= (n.1759+10A=) c.1561+10A= (n.1561+10A=) c.*59+10A= (n.*59+10A=) c.*155+10A= (n.*155+10A=) c.*299+10A= (n.*299+10A=) c.*525+10A= (n.*525+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) n.1831+10A= n.1821+10A= | |
2 | g.47471072A>G | CA658655683 | MSH2 | c.1759+10A>G (n.1759+10A>G) c.1561+10A>G (n.1561+10A>G) c.*59+10A>G (n.*59+10A>G) c.*155+10A>G (n.*155+10A>G) c.*299+10A>G (n.*299+10A>G) c.*525+10A>G (n.*525+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) n.1831+10A>G n.1821+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471073T>A | CA2658947864 | MSH2 | c.1759+11T>A (n.1759+11T>A) c.1561+11T>A (n.1561+11T>A) c.*59+11T>A (n.*59+11T>A) c.*155+11T>A (n.*155+11T>A) c.*299+11T>A (n.*299+11T>A) c.*525+11T>A (n.*525+11T>A) c.*731+11T>A (n.*731+11T>A) n.1831+11T>A n.1821+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471073T>C | CA2658947865 | MSH2 | c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) c.1561+11T>C (n.1561+11T>C) c.*59+11T>C (n.*59+11T>C) c.*155+11T>C (n.*155+11T>C) c.*299+11T>C (n.*299+11T>C) c.*525+11T>C (n.*525+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) n.1831+11T>C n.1821+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471073T>G | CA2749798599 | MSH2 | c.1759+11T>G (n.1759+11T>G) c.1561+11T>G (n.1561+11T>G) c.*59+11T>G (n.*59+11T>G) c.*155+11T>G (n.*155+11T>G) c.*299+11T>G (n.*299+11T>G) c.*525+11T>G (n.*525+11T>G) c.*731+11T>G (n.*731+11T>G) n.1831+11T>G n.1821+11T>G | |
2 | g.47471074A>G | CA2658947866 | MSH2 | c.1759+12A>G (n.1759+12A>G) c.1561+12A>G (n.1561+12A>G) c.*59+12A>G (n.*59+12A>G) c.*155+12A>G (n.*155+12A>G) c.*299+12A>G (n.*299+12A>G) c.*525+12A>G (n.*525+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) n.1831+12A>G n.1821+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471074A>T | CA2658947867 | MSH2 | c.1759+12A>T (n.1759+12A>T) c.1561+12A>T (n.1561+12A>T) c.*59+12A>T (n.*59+12A>T) c.*155+12A>T (n.*155+12A>T) c.*299+12A>T (n.*299+12A>T) c.*525+12A>T (n.*525+12A>T) c.*731+12A>T (n.*731+12A>T) n.1831+12A>T n.1821+12A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471074_47471077delinsAGAA | CA2495870017 | MSH2 | c.1759+12_1759+15delinsAGAA (n.1759+12_1759+15delinsAGAA) c.1561+12_1561+15delinsAGAA (n.1561+12_1561+15delinsAGAA) c.*59+12_*59+15delinsAGAA (n.*59+12_*59+15delinsAGAA) c.*155+12_*155+15delinsAGAA (n.*155+12_*155+15delinsAGAA) c.*299+12_*299+15delinsAGAA (n.*299+12_*299+15delinsAGAA) c.*525+12_*525+15delinsAGAA (n.*525+12_*525+15delinsAGAA) c.*731+12_*731+15delinsAGAA (n.*731+12_*731+15delinsAGAA) n.1831+12_1831+15delinsAGAA n.1821+12_1821+15delinsAGAA | |
2 | g.47471075G>A | CA1139770680 | MSH2 | c.1759+13G>A (n.1759+13G>A) c.1561+13G>A (n.1561+13G>A) c.*59+13G>A (n.*59+13G>A) c.*155+13G>A (n.*155+13G>A) c.*299+13G>A (n.*299+13G>A) c.*525+13G>A (n.*525+13G>A) c.*731+13G>A (n.*731+13G>A) n.1831+13G>A n.1821+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471075G>C | CA2658947868 | MSH2 | c.1759+13G>C (n.1759+13G>C) c.1561+13G>C (n.1561+13G>C) c.*59+13G>C (n.*59+13G>C) c.*155+13G>C (n.*155+13G>C) c.*299+13G>C (n.*299+13G>C) c.*525+13G>C (n.*525+13G>C) c.*731+13G>C (n.*731+13G>C) n.1831+13G>C n.1821+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471075G= | CA2495870019 | MSH2 | c.1759+13G= (n.1759+13G=) c.1561+13G= (n.1561+13G=) c.*59+13G= (n.*59+13G=) c.*155+13G= (n.*155+13G=) c.*299+13G= (n.*299+13G=) c.*525+13G= (n.*525+13G=) c.*731+13G= (n.*731+13G=) n.1831+13G= n.1821+13G= | |
2 | g.47471075G>T | CA16604247 | MSH2 | c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) c.1561+13G>T (n.1561+13G>T) c.*59+13G>T (n.*59+13G>T) c.*155+13G>T (n.*155+13G>T) c.*299+13G>T (n.*299+13G>T) c.*525+13G>T (n.*525+13G>T) c.*731+13G>T (n.*731+13G>T) n.1831+13G>T n.1821+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471075_47471077delinsATGTTCTAATAATT | CA10588343 | MSH2 | c.1759+13_1759+15delinsATGTTCTAATAATT (n.1759+13_1759+15delinsATGTTCTAATAATT) c.1561+13_1561+15delinsATGTTCTAATAATT (n.1561+13_1561+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*59+13_*59+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*59+13_*59+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*155+13_*155+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*155+13_*155+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*299+13_*299+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*299+13_*299+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*525+13_*525+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*525+13_*525+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*731+13_*731+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*731+13_*731+15delinsATGTTCTAATAATT) n.1831+13_1831+15delinsATGTTCTAATAATT n.1821+13_1821+15delinsATGTTCTAATAATT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471076A= | CA2495870021 | MSH2 | c.1759+14A= (n.1759+14A=) c.1561+14A= (n.1561+14A=) c.*59+14A= (n.*59+14A=) c.*155+14A= (n.*155+14A=) c.*299+14A= (n.*299+14A=) c.*525+14A= (n.*525+14A=) c.*731+14A= (n.*731+14A=) n.1831+14A= n.1821+14A= | |
2 | g.47471076A>G | CA2576961017 | MSH2 | c.1759+14A>G (n.1759+14A>G) c.1561+14A>G (n.1561+14A>G) c.*59+14A>G (n.*59+14A>G) c.*155+14A>G (n.*155+14A>G) c.*299+14A>G (n.*299+14A>G) c.*525+14A>G (n.*525+14A>G) c.*731+14A>G (n.*731+14A>G) n.1831+14A>G n.1821+14A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471076A>T | CA2495870022 | MSH2 | c.1759+14A>T (n.1759+14A>T) c.1561+14A>T (n.1561+14A>T) c.*59+14A>T (n.*59+14A>T) c.*155+14A>T (n.*155+14A>T) c.*299+14A>T (n.*299+14A>T) c.*525+14A>T (n.*525+14A>T) c.*731+14A>T (n.*731+14A>T) n.1831+14A>T n.1821+14A>T | dbSNP |
2 | g.47471078C>A | CA2573134855 | MSH2 | c.1759+16C>A (n.1759+16C>A) c.1561+16C>A (n.1561+16C>A) c.*59+16C>A (n.*59+16C>A) c.*155+16C>A (n.*155+16C>A) c.*299+16C>A (n.*299+16C>A) c.*525+16C>A (n.*525+16C>A) c.*731+16C>A (n.*731+16C>A) n.1831+16C>A n.1821+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471078C= | CA2495870024 | MSH2 | c.1759+16C= (n.1759+16C=) c.1561+16C= (n.1561+16C=) c.*59+16C= (n.*59+16C=) c.*155+16C= (n.*155+16C=) c.*299+16C= (n.*299+16C=) c.*525+16C= (n.*525+16C=) c.*731+16C= (n.*731+16C=) n.1831+16C= n.1821+16C= | |
2 | g.47471078C>G | CA16042057 | MSH2 | c.1759+16C>G (n.1759+16C>G) c.1561+16C>G (n.1561+16C>G) c.*59+16C>G (n.*59+16C>G) c.*155+16C>G (n.*155+16C>G) c.*299+16C>G (n.*299+16C>G) c.*525+16C>G (n.*525+16C>G) c.*731+16C>G (n.*731+16C>G) n.1831+16C>G n.1821+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471078C>T | CA2658947870 | MSH2 | c.1759+16C>T (n.1759+16C>T) c.1561+16C>T (n.1561+16C>T) c.*59+16C>T (n.*59+16C>T) c.*155+16C>T (n.*155+16C>T) c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) c.*525+16C>T (n.*525+16C>T) c.*731+16C>T (n.*731+16C>T) n.1831+16C>T n.1821+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471078_47471079insATTATTAGTTC | CA2658947869 | MSH2 | c.1759+16_1759+17insATTATTAGTTC (n.1759+16_1759+17insATTATTAGTTC) c.1561+16_1561+17insATTATTAGTTC (n.1561+16_1561+17insATTATTAGTTC) c.*59+16_*59+17insATTATTAGTTC (n.*59+16_*59+17insATTATTAGTTC) c.*155+16_*155+17insATTATTAGTTC (n.*155+16_*155+17insATTATTAGTTC) c.*299+16_*299+17insATTATTAGTTC (n.*299+16_*299+17insATTATTAGTTC) c.*525+16_*525+17insATTATTAGTTC (n.*525+16_*525+17insATTATTAGTTC) c.*731+16_*731+17insATTATTAGTTC (n.*731+16_*731+17insATTATTAGTTC) n.1831+16_1831+17insATTATTAGTTC n.1821+16_1821+17insATTATTAGTTC | gnomAD v4 |
2 | g.47471079T>A | CA2658947871 | MSH2 | c.1759+17T>A (n.1759+17T>A) c.1561+17T>A (n.1561+17T>A) c.*59+17T>A (n.*59+17T>A) c.*155+17T>A (n.*155+17T>A) c.*299+17T>A (n.*299+17T>A) c.*525+17T>A (n.*525+17T>A) c.*731+17T>A (n.*731+17T>A) n.1831+17T>A n.1821+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471079T>C | CA532342697 | MSH2 | c.1759+17T>C (n.1759+17T>C) c.1561+17T>C (n.1561+17T>C) c.*59+17T>C (n.*59+17T>C) c.*155+17T>C (n.*155+17T>C) c.*299+17T>C (n.*299+17T>C) c.*525+17T>C (n.*525+17T>C) c.*731+17T>C (n.*731+17T>C) n.1831+17T>C n.1821+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471079T= | CA2495870026 | MSH2 | c.1759+17T= (n.1759+17T=) c.1561+17T= (n.1561+17T=) c.*59+17T= (n.*59+17T=) c.*155+17T= (n.*155+17T=) c.*299+17T= (n.*299+17T=) c.*525+17T= (n.*525+17T=) c.*731+17T= (n.*731+17T=) n.1831+17T= n.1821+17T= | |
2 | g.47471080A= | CA2495870027 | MSH2 | c.1759+18A= (n.1759+18A=) c.1561+18A= (n.1561+18A=) c.*59+18A= (n.*59+18A=) c.*155+18A= (n.*155+18A=) c.*299+18A= (n.*299+18A=) c.*525+18A= (n.*525+18A=) c.*731+18A= (n.*731+18A=) n.1831+18A= n.1821+18A= | |
2 | g.47471080A>G | CA532342699 | MSH2 | c.1759+18A>G (n.1759+18A>G) c.1561+18A>G (n.1561+18A>G) c.*59+18A>G (n.*59+18A>G) c.*155+18A>G (n.*155+18A>G) c.*299+18A>G (n.*299+18A>G) c.*525+18A>G (n.*525+18A>G) c.*731+18A>G (n.*731+18A>G) n.1831+18A>G n.1821+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471081A>G | CA2658947873 | MSH2 | c.1759+19A>G (n.1759+19A>G) c.1561+19A>G (n.1561+19A>G) c.*59+19A>G (n.*59+19A>G) c.*155+19A>G (n.*155+19A>G) c.*299+19A>G (n.*299+19A>G) c.*525+19A>G (n.*525+19A>G) c.*731+19A>G (n.*731+19A>G) n.1831+19A>G n.1821+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471081A>T | CA2658947872 | MSH2 | c.1759+19A>T (n.1759+19A>T) c.1561+19A>T (n.1561+19A>T) c.*59+19A>T (n.*59+19A>T) c.*155+19A>T (n.*155+19A>T) c.*299+19A>T (n.*299+19A>T) c.*525+19A>T (n.*525+19A>T) c.*731+19A>T (n.*731+19A>T) n.1831+19A>T n.1821+19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471082T>A | CA2699102534 | MSH2 | c.1759+20T>A (n.1759+20T>A) c.1561+20T>A (n.1561+20T>A) c.*59+20T>A (n.*59+20T>A) c.*155+20T>A (n.*155+20T>A) c.*299+20T>A (n.*299+20T>A) c.*525+20T>A (n.*525+20T>A) c.*731+20T>A (n.*731+20T>A) n.1831+20T>A n.1821+20T>A | dbSNP |
2 | g.47471082T>C | CA532342702 | MSH2 | c.1759+20T>C (n.1759+20T>C) c.1561+20T>C (n.1561+20T>C) c.*59+20T>C (n.*59+20T>C) c.*155+20T>C (n.*155+20T>C) c.*299+20T>C (n.*299+20T>C) c.*525+20T>C (n.*525+20T>C) c.*731+20T>C (n.*731+20T>C) n.1831+20T>C n.1821+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471082T= | CA2495870028 | MSH2 | c.1759+20T= (n.1759+20T=) c.1561+20T= (n.1561+20T=) c.*59+20T= (n.*59+20T=) c.*155+20T= (n.*155+20T=) c.*299+20T= (n.*299+20T=) c.*525+20T= (n.*525+20T=) c.*731+20T= (n.*731+20T=) n.1831+20T= n.1821+20T= | |
2 | g.47471084A>C | CA2658947874 | MSH2 | c.1759+22A>C (n.1759+22A>C) c.1561+22A>C (n.1561+22A>C) c.*59+22A>C (n.*59+22A>C) c.*155+22A>C (n.*155+22A>C) c.*299+22A>C (n.*299+22A>C) c.*525+22A>C (n.*525+22A>C) c.*731+22A>C (n.*731+22A>C) n.1831+22A>C n.1821+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471084A>G | CA2658947875 | MSH2 | c.1759+22A>G (n.1759+22A>G) c.1561+22A>G (n.1561+22A>G) c.*59+22A>G (n.*59+22A>G) c.*155+22A>G (n.*155+22A>G) c.*299+22A>G (n.*299+22A>G) c.*525+22A>G (n.*525+22A>G) c.*731+22A>G (n.*731+22A>G) n.1831+22A>G n.1821+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>A | CA2658947876 | MSH2 | c.1759+23T>A (n.1759+23T>A) c.1561+23T>A (n.1561+23T>A) c.*59+23T>A (n.*59+23T>A) c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) c.*299+23T>A (n.*299+23T>A) c.*525+23T>A (n.*525+23T>A) c.*731+23T>A (n.*731+23T>A) n.1831+23T>A n.1821+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>C | CA2495870031 | MSH2 | c.1759+23T>C (n.1759+23T>C) c.1561+23T>C (n.1561+23T>C) c.*59+23T>C (n.*59+23T>C) c.*155+23T>C (n.*155+23T>C) c.*299+23T>C (n.*299+23T>C) c.*525+23T>C (n.*525+23T>C) c.*731+23T>C (n.*731+23T>C) n.1831+23T>C n.1821+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T= | CA2495870030 | MSH2 | c.1759+23T= (n.1759+23T=) c.1561+23T= (n.1561+23T=) c.*59+23T= (n.*59+23T=) c.*155+23T= (n.*155+23T=) c.*299+23T= (n.*299+23T=) c.*525+23T= (n.*525+23T=) c.*731+23T= (n.*731+23T=) n.1831+23T= n.1821+23T= | |
2 | g.47471086G>A | CA2699267828 | MSH2 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) c.1561+24G>A (n.1561+24G>A) c.*59+24G>A (n.*59+24G>A) c.*155+24G>A (n.*155+24G>A) c.*299+24G>A (n.*299+24G>A) c.*525+24G>A (n.*525+24G>A) c.*731+24G>A (n.*731+24G>A) n.1831+24G>A n.1821+24G>A | dbSNP |
2 | g.47471086G>C | CA2699267885 | MSH2 | c.1759+24G>C (n.1759+24G>C) c.1561+24G>C (n.1561+24G>C) c.*59+24G>C (n.*59+24G>C) c.*155+24G>C (n.*155+24G>C) c.*299+24G>C (n.*299+24G>C) c.*525+24G>C (n.*525+24G>C) c.*731+24G>C (n.*731+24G>C) n.1831+24G>C n.1821+24G>C | dbSNP |
2 | g.47471087T>C | CA2495870033 | MSH2 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) c.1561+25T>C (n.1561+25T>C) c.*59+25T>C (n.*59+25T>C) c.*155+25T>C (n.*155+25T>C) c.*299+25T>C (n.*299+25T>C) c.*525+25T>C (n.*525+25T>C) c.*731+25T>C (n.*731+25T>C) n.1831+25T>C n.1821+25T>C | dbSNP |
2 | g.47471087T= | CA2495870032 | MSH2 | c.1759+25T= (n.1759+25T=) c.1561+25T= (n.1561+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.*155+25T= (n.*155+25T=) c.*299+25T= (n.*299+25T=) c.*525+25T= (n.*525+25T=) c.*731+25T= (n.*731+25T=) n.1831+25T= n.1821+25T= | |
2 | g.47471088T>C | CA2495870035 | MSH2 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) c.1561+26T>C (n.1561+26T>C) c.*59+26T>C (n.*59+26T>C) c.*155+26T>C (n.*155+26T>C) c.*299+26T>C (n.*299+26T>C) c.*525+26T>C (n.*525+26T>C) c.*731+26T>C (n.*731+26T>C) n.1831+26T>C n.1821+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471088T= | CA2495870034 | MSH2 | c.1759+26T= (n.1759+26T=) c.1561+26T= (n.1561+26T=) c.*59+26T= (n.*59+26T=) c.*155+26T= (n.*155+26T=) c.*299+26T= (n.*299+26T=) c.*525+26T= (n.*525+26T=) c.*731+26T= (n.*731+26T=) n.1831+26T= n.1821+26T= | |
2 | g.47471089C>A | CA2658947877 | MSH2 | c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) c.1561+27C>A (n.1561+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.*155+27C>A (n.*155+27C>A) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) c.*525+27C>A (n.*525+27C>A) c.*731+27C>A (n.*731+27C>A) n.1831+27C>A n.1821+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471089C= | CA2495870036 | MSH2 | c.1759+27C= (n.1759+27C=) c.1561+27C= (n.1561+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.*155+27C= (n.*155+27C=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) c.*525+27C= (n.*525+27C=) c.*731+27C= (n.*731+27C=) n.1831+27C= n.1821+27C= | |
2 | g.47471089C>G | CA2699126481 | MSH2 | c.1759+27C>G (n.1759+27C>G) c.1561+27C>G (n.1561+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.*155+27C>G (n.*155+27C>G) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) c.*525+27C>G (n.*525+27C>G) c.*731+27C>G (n.*731+27C>G) n.1831+27C>G n.1821+27C>G | dbSNP |
2 | g.47471089C>T | CA2495870037 | MSH2 | c.1759+27C>T (n.1759+27C>T) c.1561+27C>T (n.1561+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.*155+27C>T (n.*155+27C>T) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) c.*731+27C>T (n.*731+27C>T) n.1831+27C>T n.1821+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471090T>A | CA2699267887 | MSH2 | c.1759+28T>A (n.1759+28T>A) c.1561+28T>A (n.1561+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.*155+28T>A (n.*155+28T>A) c.*299+28T>A (n.*299+28T>A) c.*525+28T>A (n.*525+28T>A) c.*731+28T>A (n.*731+28T>A) n.1831+28T>A n.1821+28T>A | dbSNP |
2 | g.47471091G>A | CA2658947878 | MSH2 | c.1759+29G>A (n.1759+29G>A) c.1561+29G>A (n.1561+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.*155+29G>A (n.*155+29G>A) c.*299+29G>A (n.*299+29G>A) c.*525+29G>A (n.*525+29G>A) c.*731+29G>A (n.*731+29G>A) n.1831+29G>A n.1821+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G>C | CA769428036 | MSH2 | c.1759+29G>C (n.1759+29G>C) c.1561+29G>C (n.1561+29G>C) c.*59+29G>C (n.*59+29G>C) c.*155+29G>C (n.*155+29G>C) c.*299+29G>C (n.*299+29G>C) c.*525+29G>C (n.*525+29G>C) c.*731+29G>C (n.*731+29G>C) n.1831+29G>C n.1821+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G= | CA2495870038 | MSH2 | c.1759+29G= (n.1759+29G=) c.1561+29G= (n.1561+29G=) c.*59+29G= (n.*59+29G=) c.*155+29G= (n.*155+29G=) c.*299+29G= (n.*299+29G=) c.*525+29G= (n.*525+29G=) c.*731+29G= (n.*731+29G=) n.1831+29G= n.1821+29G= | |
2 | g.47471091G>T | CA769428038 | MSH2 | c.1759+29G>T (n.1759+29G>T) c.1561+29G>T (n.1561+29G>T) c.*59+29G>T (n.*59+29G>T) c.*155+29G>T (n.*155+29G>T) c.*299+29G>T (n.*299+29G>T) c.*525+29G>T (n.*525+29G>T) c.*731+29G>T (n.*731+29G>T) n.1831+29G>T n.1821+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471092A= | CA2495870039 | MSH2 | c.1759+30A= (n.1759+30A=) c.1561+30A= (n.1561+30A=) c.*59+30A= (n.*59+30A=) c.*155+30A= (n.*155+30A=) c.*299+30A= (n.*299+30A=) c.*525+30A= (n.*525+30A=) c.*731+30A= (n.*731+30A=) n.1831+30A= n.1821+30A= | |
2 | g.47471092A>G | CA2495870040 | MSH2 | c.1759+30A>G (n.1759+30A>G) c.1561+30A>G (n.1561+30A>G) c.*59+30A>G (n.*59+30A>G) c.*155+30A>G (n.*155+30A>G) c.*299+30A>G (n.*299+30A>G) c.*525+30A>G (n.*525+30A>G) c.*731+30A>G (n.*731+30A>G) n.1831+30A>G n.1821+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471093A>G | CA2658947879 | MSH2 | c.1759+31A>G (n.1759+31A>G) c.1561+31A>G (n.1561+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.*155+31A>G (n.*155+31A>G) c.*299+31A>G (n.*299+31A>G) c.*525+31A>G (n.*525+31A>G) c.*731+31A>G (n.*731+31A>G) n.1831+31A>G n.1821+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471094T>A | CA2699267917 | MSH2 | c.1759+32T>A (n.1759+32T>A) c.1561+32T>A (n.1561+32T>A) c.*59+32T>A (n.*59+32T>A) c.*155+32T>A (n.*155+32T>A) c.*299+32T>A (n.*299+32T>A) c.*525+32T>A (n.*525+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) n.1831+32T>A n.1821+32T>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>A | CA2699267945 | MSH2 | c.1759+33G>A (n.1759+33G>A) c.1561+33G>A (n.1561+33G>A) c.*59+33G>A (n.*59+33G>A) c.*155+33G>A (n.*155+33G>A) c.*299+33G>A (n.*299+33G>A) c.*525+33G>A (n.*525+33G>A) c.*731+33G>A (n.*731+33G>A) n.1831+33G>A n.1821+33G>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>C | CA2699267919 | MSH2 | c.1759+33G>C (n.1759+33G>C) c.1561+33G>C (n.1561+33G>C) c.*59+33G>C (n.*59+33G>C) c.*155+33G>C (n.*155+33G>C) c.*299+33G>C (n.*299+33G>C) c.*525+33G>C (n.*525+33G>C) c.*731+33G>C (n.*731+33G>C) n.1831+33G>C n.1821+33G>C | dbSNP |
2 | g.47471095G>T | CA2658947880 | MSH2 | c.1759+33G>T (n.1759+33G>T) c.1561+33G>T (n.1561+33G>T) c.*59+33G>T (n.*59+33G>T) c.*155+33G>T (n.*155+33G>T) c.*299+33G>T (n.*299+33G>T) c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) c.*731+33G>T (n.*731+33G>T) n.1831+33G>T n.1821+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471096T>A | CA769428041 | MSH2 | c.1759+34T>A (n.1759+34T>A) c.1561+34T>A (n.1561+34T>A) c.*59+34T>A (n.*59+34T>A) c.*155+34T>A (n.*155+34T>A) c.*299+34T>A (n.*299+34T>A) c.*525+34T>A (n.*525+34T>A) c.*731+34T>A (n.*731+34T>A) n.1831+34T>A n.1821+34T>A | dbSNP |
2 | g.47471096T= | CA2495870041 | MSH2 | c.1759+34T= (n.1759+34T=) c.1561+34T= (n.1561+34T=) c.*59+34T= (n.*59+34T=) c.*155+34T= (n.*155+34T=) c.*299+34T= (n.*299+34T=) c.*525+34T= (n.*525+34T=) c.*731+34T= (n.*731+34T=) n.1831+34T= n.1821+34T= | |
2 | g.47471097C>A | CA2658947881 | MSH2 | c.1759+35C>A (n.1759+35C>A) c.1561+35C>A (n.1561+35C>A) c.*59+35C>A (n.*59+35C>A) c.*155+35C>A (n.*155+35C>A) c.*299+35C>A (n.*299+35C>A) c.*525+35C>A (n.*525+35C>A) c.*731+35C>A (n.*731+35C>A) n.1831+35C>A n.1821+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471097C>G | CA2699267962 | MSH2 | c.1759+35C>G (n.1759+35C>G) c.1561+35C>G (n.1561+35C>G) c.*59+35C>G (n.*59+35C>G) c.*155+35C>G (n.*155+35C>G) c.*299+35C>G (n.*299+35C>G) c.*525+35C>G (n.*525+35C>G) c.*731+35C>G (n.*731+35C>G) n.1831+35C>G n.1821+35C>G | dbSNP |
2 | g.47471098A= | CA2495870042 | MSH2 | c.1759+36A= (n.1759+36A=) c.1561+36A= (n.1561+36A=) c.*59+36A= (n.*59+36A=) c.*155+36A= (n.*155+36A=) c.*299+36A= (n.*299+36A=) c.*525+36A= (n.*525+36A=) c.*731+36A= (n.*731+36A=) n.1831+36A= n.1821+36A= | |
2 | g.47471098A>G | CA46691180 | MSH2 | c.1759+36A>G (n.1759+36A>G) c.1561+36A>G (n.1561+36A>G) c.*59+36A>G (n.*59+36A>G) c.*155+36A>G (n.*155+36A>G) c.*299+36A>G (n.*299+36A>G) c.*525+36A>G (n.*525+36A>G) c.*731+36A>G (n.*731+36A>G) n.1831+36A>G n.1821+36A>G | dbSNP |
2 | g.47471098A>T | CA2699096856 | MSH2 | c.1759+36A>T (n.1759+36A>T) c.1561+36A>T (n.1561+36A>T) c.*59+36A>T (n.*59+36A>T) c.*155+36A>T (n.*155+36A>T) c.*299+36A>T (n.*299+36A>T) c.*525+36A>T (n.*525+36A>T) c.*731+36A>T (n.*731+36A>T) n.1831+36A>T n.1821+36A>T | dbSNP |
2 | g.47471099C>A | CA2658947882 | MSH2 | c.1759+37C>A (n.1759+37C>A) c.1561+37C>A (n.1561+37C>A) c.*59+37C>A (n.*59+37C>A) c.*155+37C>A (n.*155+37C>A) c.*299+37C>A (n.*299+37C>A) c.*525+37C>A (n.*525+37C>A) c.*731+37C>A (n.*731+37C>A) n.1831+37C>A n.1821+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471099C= | CA2495870043 | MSH2 | c.1759+37C= (n.1759+37C=) c.1561+37C= (n.1561+37C=) c.*59+37C= (n.*59+37C=) c.*155+37C= (n.*155+37C=) c.*299+37C= (n.*299+37C=) c.*525+37C= (n.*525+37C=) c.*731+37C= (n.*731+37C=) n.1831+37C= n.1821+37C= | |
2 | g.47471099C>G | CA769428054 | MSH2 | c.1759+37C>G (n.1759+37C>G) c.1561+37C>G (n.1561+37C>G) c.*59+37C>G (n.*59+37C>G) c.*155+37C>G (n.*155+37C>G) c.*299+37C>G (n.*299+37C>G) c.*525+37C>G (n.*525+37C>G) c.*731+37C>G (n.*731+37C>G) n.1831+37C>G n.1821+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471099C>T | CA2658947883 | MSH2 | c.1759+37C>T (n.1759+37C>T) c.1561+37C>T (n.1561+37C>T) c.*59+37C>T (n.*59+37C>T) c.*155+37C>T (n.*155+37C>T) c.*299+37C>T (n.*299+37C>T) c.*525+37C>T (n.*525+37C>T) c.*731+37C>T (n.*731+37C>T) n.1831+37C>T n.1821+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471100C>A | CA2658947884 | MSH2 | c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) c.1561+38C>A (n.1561+38C>A) c.*59+38C>A (n.*59+38C>A) c.*155+38C>A (n.*155+38C>A) c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) c.*525+38C>A (n.*525+38C>A) c.*731+38C>A (n.*731+38C>A) n.1831+38C>A n.1821+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471100C= | CA2495870045 | MSH2 | c.1759+38C= (n.1759+38C=) c.1561+38C= (n.1561+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.*155+38C= (n.*155+38C=) c.*299+38C= (n.*299+38C=) c.*525+38C= (n.*525+38C=) c.*731+38C= (n.*731+38C=) n.1831+38C= n.1821+38C= | |
2 | g.47471100C>G | CA2495870044 | MSH2 | c.1759+38C>G (n.1759+38C>G) c.1561+38C>G (n.1561+38C>G) c.*59+38C>G (n.*59+38C>G) c.*155+38C>G (n.*155+38C>G) c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) c.*525+38C>G (n.*525+38C>G) c.*731+38C>G (n.*731+38C>G) n.1831+38C>G n.1821+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471100C>T | CA2576961018 | MSH2 | c.1759+38C>T (n.1759+38C>T) c.1561+38C>T (n.1561+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.*155+38C>T (n.*155+38C>T) c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) c.*525+38C>T (n.*525+38C>T) c.*731+38C>T (n.*731+38C>T) n.1831+38C>T n.1821+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471101T>A | CA030800 | MSH2 | c.1759+39T>A (n.1759+39T>A) c.1561+39T>A (n.1561+39T>A) c.*59+39T>A (n.*59+39T>A) c.*155+39T>A (n.*155+39T>A) c.*299+39T>A (n.*299+39T>A) c.*525+39T>A (n.*525+39T>A) c.*731+39T>A (n.*731+39T>A) n.1831+39T>A n.1821+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471101T>C | CA2576961019 | MSH2 | c.1759+39T>C (n.1759+39T>C) c.1561+39T>C (n.1561+39T>C) c.*59+39T>C (n.*59+39T>C) c.*155+39T>C (n.*155+39T>C) c.*299+39T>C (n.*299+39T>C) c.*525+39T>C (n.*525+39T>C) c.*731+39T>C (n.*731+39T>C) n.1831+39T>C n.1821+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471101T= | CA2495870046 | MSH2 | c.1759+39T= (n.1759+39T=) c.1561+39T= (n.1561+39T=) c.*59+39T= (n.*59+39T=) c.*155+39T= (n.*155+39T=) c.*299+39T= (n.*299+39T=) c.*525+39T= (n.*525+39T=) c.*731+39T= (n.*731+39T=) n.1831+39T= n.1821+39T= | |
2 | g.47471102G>A | CA2699267985 | MSH2 | c.1759+40G>A (n.1759+40G>A) c.1561+40G>A (n.1561+40G>A) c.*59+40G>A (n.*59+40G>A) c.*155+40G>A (n.*155+40G>A) c.*299+40G>A (n.*299+40G>A) c.*525+40G>A (n.*525+40G>A) c.*731+40G>A (n.*731+40G>A) n.1831+40G>A n.1821+40G>A | dbSNP |
2 | g.47471103dup | CA2699268009 | MSH2 | c.1759+41dup (n.1759+41dup) c.1561+41dup (n.1561+41dup) c.*59+41dup (n.*59+41dup) c.*155+41dup (n.*155+41dup) c.*299+41dup (n.*299+41dup) c.*525+41dup (n.*525+41dup) c.*731+41dup (n.*731+41dup) n.1831+41dup n.1821+41dup | dbSNP |
2 | g.47471103G>A | CA2495870048 | MSH2 | c.1759+41G>A (n.1759+41G>A) c.1561+41G>A (n.1561+41G>A) c.*59+41G>A (n.*59+41G>A) c.*155+41G>A (n.*155+41G>A) c.*299+41G>A (n.*299+41G>A) c.*525+41G>A (n.*525+41G>A) c.*731+41G>A (n.*731+41G>A) n.1831+41G>A n.1821+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471103G= | CA2495870047 | MSH2 | c.1759+41G= (n.1759+41G=) c.1561+41G= (n.1561+41G=) c.*59+41G= (n.*59+41G=) c.*155+41G= (n.*155+41G=) c.*299+41G= (n.*299+41G=) c.*525+41G= (n.*525+41G=) c.*731+41G= (n.*731+41G=) n.1831+41G= n.1821+41G= | |
2 | g.47471104C>A | CA030817 | MSH2 | c.1759+42C>A (n.1759+42C>A) c.1561+42C>A (n.1561+42C>A) c.*59+42C>A (n.*59+42C>A) c.*155+42C>A (n.*155+42C>A) c.*299+42C>A (n.*299+42C>A) c.*525+42C>A (n.*525+42C>A) c.*731+42C>A (n.*731+42C>A) n.1831+42C>A n.1821+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471104C= | CA2495870049 | MSH2 | c.1759+42C= (n.1759+42C=) c.1561+42C= (n.1561+42C=) c.*59+42C= (n.*59+42C=) c.*155+42C= (n.*155+42C=) c.*299+42C= (n.*299+42C=) c.*525+42C= (n.*525+42C=) c.*731+42C= (n.*731+42C=) n.1831+42C= n.1821+42C= | |
2 | g.47471108del | CA2576961020 | MSH2 | c.1759+46del (n.1759+46del) c.1561+46del (n.1561+46del) c.*59+46del (n.*59+46del) c.*155+46del (n.*155+46del) c.*299+46del (n.*299+46del) c.*525+46del (n.*525+46del) c.*731+46del (n.*731+46del) n.1831+46del n.1821+46del | gnomAD v4 |
2 | g.47471109G>A | CA2699268068 | MSH2 | c.1759+47G>A (n.1759+47G>A) c.1561+47G>A (n.1561+47G>A) c.*59+47G>A (n.*59+47G>A) c.*155+47G>A (n.*155+47G>A) c.*299+47G>A (n.*299+47G>A) c.*525+47G>A (n.*525+47G>A) c.*731+47G>A (n.*731+47G>A) n.1831+47G>A n.1821+47G>A | dbSNP |
2 | g.47471109G>C | CA2658947885 | MSH2 | c.1759+47G>C (n.1759+47G>C) c.1561+47G>C (n.1561+47G>C) c.*59+47G>C (n.*59+47G>C) c.*155+47G>C (n.*155+47G>C) c.*299+47G>C (n.*299+47G>C) c.*525+47G>C (n.*525+47G>C) c.*731+47G>C (n.*731+47G>C) n.1831+47G>C n.1821+47G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471109G>T | CA2658947886 | MSH2 | c.1759+47G>T (n.1759+47G>T) c.1561+47G>T (n.1561+47G>T) c.*59+47G>T (n.*59+47G>T) c.*155+47G>T (n.*155+47G>T) c.*299+47G>T (n.*299+47G>T) c.*525+47G>T (n.*525+47G>T) c.*731+47G>T (n.*731+47G>T) n.1831+47G>T n.1821+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471110del | CA2699268082 | MSH2 | c.1759+48del (n.1759+48del) c.1561+48del (n.1561+48del) c.*59+48del (n.*59+48del) c.*155+48del (n.*155+48del) c.*299+48del (n.*299+48del) c.*525+48del (n.*525+48del) c.*731+48del (n.*731+48del) n.1831+48del n.1821+48del | dbSNP |
2 | g.47471110G>A | CA030835 | MSH2 | c.1759+48G>A (n.1759+48G>A) c.1561+48G>A (n.1561+48G>A) c.*59+48G>A (n.*59+48G>A) c.*155+48G>A (n.*155+48G>A) c.*299+48G>A (n.*299+48G>A) c.*525+48G>A (n.*525+48G>A) c.*731+48G>A (n.*731+48G>A) n.1831+48G>A n.1821+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471110G>C | CA2699080980 | MSH2 | c.1759+48G>C (n.1759+48G>C) c.1561+48G>C (n.1561+48G>C) c.*59+48G>C (n.*59+48G>C) c.*155+48G>C (n.*155+48G>C) c.*299+48G>C (n.*299+48G>C) c.*525+48G>C (n.*525+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) n.1831+48G>C n.1821+48G>C | dbSNP |
2 | g.47471110G= | CA2495870050 | MSH2 | c.1759+48G= (n.1759+48G=) c.1561+48G= (n.1561+48G=) c.*59+48G= (n.*59+48G=) c.*155+48G= (n.*155+48G=) c.*299+48G= (n.*299+48G=) c.*525+48G= (n.*525+48G=) c.*731+48G= (n.*731+48G=) n.1831+48G= n.1821+48G= | |
2 | g.47471110G>T | CA2658947887 | MSH2 | c.1759+48G>T (n.1759+48G>T) c.1561+48G>T (n.1561+48G>T) c.*59+48G>T (n.*59+48G>T) c.*155+48G>T (n.*155+48G>T) c.*299+48G>T (n.*299+48G>T) c.*525+48G>T (n.*525+48G>T) c.*731+48G>T (n.*731+48G>T) n.1831+48G>T n.1821+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471111T>A | CA46691199 | MSH2 | c.1759+49T>A (n.1759+49T>A) c.1561+49T>A (n.1561+49T>A) c.*59+49T>A (n.*59+49T>A) c.*155+49T>A (n.*155+49T>A) c.*299+49T>A (n.*299+49T>A) c.*525+49T>A (n.*525+49T>A) c.*731+49T>A (n.*731+49T>A) n.1831+49T>A n.1821+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471111T>C | CA2699083397 | MSH2 | c.1759+49T>C (n.1759+49T>C) c.1561+49T>C (n.1561+49T>C) c.*59+49T>C (n.*59+49T>C) c.*155+49T>C (n.*155+49T>C) c.*299+49T>C (n.*299+49T>C) c.*525+49T>C (n.*525+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) n.1831+49T>C n.1821+49T>C | dbSNP |
2 | g.47471111T= | CA2495870051 | MSH2 | c.1759+49T= (n.1759+49T=) c.1561+49T= (n.1561+49T=) c.*59+49T= (n.*59+49T=) c.*155+49T= (n.*155+49T=) c.*299+49T= (n.*299+49T=) c.*525+49T= (n.*525+49T=) c.*731+49T= (n.*731+49T=) n.1831+49T= n.1821+49T= | |
2 | g.47471111dup | CA2658947888 | MSH2 | c.1759+49dup (n.1759+49dup) c.1561+49dup (n.1561+49dup) c.*59+49dup (n.*59+49dup) c.*155+49dup (n.*155+49dup) c.*299+49dup (n.*299+49dup) c.*525+49dup (n.*525+49dup) c.*731+49dup (n.*731+49dup) n.1831+49dup n.1821+49dup | gnomAD v4 |
2 | g.47471112A= | CA2495870052 | MSH2 | c.1759+50A= (n.1759+50A=) c.1561+50A= (n.1561+50A=) c.*59+50A= (n.*59+50A=) c.*155+50A= (n.*155+50A=) c.*299+50A= (n.*299+50A=) c.*525+50A= (n.*525+50A=) c.*731+50A= (n.*731+50A=) n.1831+50A= n.1821+50A= | |
2 | g.47471112A>T | CA532342709 | MSH2 | c.1759+50A>T (n.1759+50A>T) c.1561+50A>T (n.1561+50A>T) c.*59+50A>T (n.*59+50A>T) c.*155+50A>T (n.*155+50A>T) c.*299+50A>T (n.*299+50A>T) c.*525+50A>T (n.*525+50A>T) c.*731+50A>T (n.*731+50A>T) n.1831+50A>T n.1821+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471112_47471113insT | CA2699268085 | MSH2 | c.1759+50_1759+51insT (n.1759+50_1759+51insT) c.1561+50_1561+51insT (n.1561+50_1561+51insT) c.*59+50_*59+51insT (n.*59+50_*59+51insT) c.*155+50_*155+51insT (n.*155+50_*155+51insT) c.*299+50_*299+51insT (n.*299+50_*299+51insT) c.*525+50_*525+51insT (n.*525+50_*525+51insT) c.*731+50_*731+51insT (n.*731+50_*731+51insT) n.1831+50_1831+51insT n.1821+50_1821+51insT | dbSNP |
2 | g.47471113A>G | CA2658947889 | MSH2 | c.1759+51A>G (n.1759+51A>G) c.1561+51A>G (n.1561+51A>G) c.*59+51A>G (n.*59+51A>G) c.*155+51A>G (n.*155+51A>G) c.*299+51A>G (n.*299+51A>G) c.*525+51A>G (n.*525+51A>G) c.*731+51A>G (n.*731+51A>G) n.1831+51A>G n.1821+51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471114C>A | CA2658947890 | MSH2 | c.1759+52C>A (n.1759+52C>A) c.1561+52C>A (n.1561+52C>A) c.*59+52C>A (n.*59+52C>A) c.*155+52C>A (n.*155+52C>A) c.*299+52C>A (n.*299+52C>A) c.*525+52C>A (n.*525+52C>A) c.*731+52C>A (n.*731+52C>A) n.1831+52C>A n.1821+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471114C= | CA2495870056 | MSH2 | c.1759+52C= (n.1759+52C=) c.1561+52C= (n.1561+52C=) c.*59+52C= (n.*59+52C=) c.*155+52C= (n.*155+52C=) c.*299+52C= (n.*299+52C=) c.*525+52C= (n.*525+52C=) c.*731+52C= (n.*731+52C=) n.1831+52C= n.1821+52C= | |
2 | g.47471114C>G | CA46691208 | MSH2 | c.1759+52C>G (n.1759+52C>G) c.1561+52C>G (n.1561+52C>G) c.*59+52C>G (n.*59+52C>G) c.*155+52C>G (n.*155+52C>G) c.*299+52C>G (n.*299+52C>G) c.*525+52C>G (n.*525+52C>G) c.*731+52C>G (n.*731+52C>G) n.1831+52C>G n.1821+52C>G | dbSNP |
2 | g.47471114C>T | CA2495870055 | MSH2 | c.1759+52C>T (n.1759+52C>T) c.1561+52C>T (n.1561+52C>T) c.*59+52C>T (n.*59+52C>T) c.*155+52C>T (n.*155+52C>T) c.*299+52C>T (n.*299+52C>T) c.*525+52C>T (n.*525+52C>T) c.*731+52C>T (n.*731+52C>T) n.1831+52C>T n.1821+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471114_47471116delinsCAG | CA2495870054 | MSH2 | c.1759+52_1759+54delinsCAG (n.1759+52_1759+54delinsCAG) c.1561+52_1561+54delinsCAG (n.1561+52_1561+54delinsCAG) c.*59+52_*59+54delinsCAG (n.*59+52_*59+54delinsCAG) c.*155+52_*155+54delinsCAG (n.*155+52_*155+54delinsCAG) c.*299+52_*299+54delinsCAG (n.*299+52_*299+54delinsCAG) c.*525+52_*525+54delinsCAG (n.*525+52_*525+54delinsCAG) c.*731+52_*731+54delinsCAG (n.*731+52_*731+54delinsCAG) n.1831+52_1831+54delinsCAG n.1821+52_1821+54delinsCAG | |
2 | g.47471115A= | CA2495870058 | MSH2 | c.1759+53A= (n.1759+53A=) c.1561+53A= (n.1561+53A=) c.*59+53A= (n.*59+53A=) c.*155+53A= (n.*155+53A=) c.*299+53A= (n.*299+53A=) c.*525+53A= (n.*525+53A=) c.*731+53A= (n.*731+53A=) n.1831+53A= n.1821+53A= | |
2 | g.47471115A>G | CA2658947891 | MSH2 | c.1759+53A>G (n.1759+53A>G) c.1561+53A>G (n.1561+53A>G) c.*59+53A>G (n.*59+53A>G) c.*155+53A>G (n.*155+53A>G) c.*299+53A>G (n.*299+53A>G) c.*525+53A>G (n.*525+53A>G) c.*731+53A>G (n.*731+53A>G) n.1831+53A>G n.1821+53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471115A>T | CA46691220 | MSH2 | c.1759+53A>T (n.1759+53A>T) c.1561+53A>T (n.1561+53A>T) c.*59+53A>T (n.*59+53A>T) c.*155+53A>T (n.*155+53A>T) c.*299+53A>T (n.*299+53A>T) c.*525+53A>T (n.*525+53A>T) c.*731+53A>T (n.*731+53A>T) n.1831+53A>T n.1821+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471116_47471117del | CA532342710 | MSH2 | c.1759+54_1759+55del (n.1759+54_1759+55del) c.1561+54_1561+55del (n.1561+54_1561+55del) c.*59+54_*59+55del (n.*59+54_*59+55del) c.*155+54_*155+55del (n.*155+54_*155+55del) c.*299+54_*299+55del (n.*299+54_*299+55del) c.*525+54_*525+55del (n.*525+54_*525+55del) c.*731+54_*731+55del (n.*731+54_*731+55del) n.1831+54_1831+55del n.1821+54_1821+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471116del | CA2658947893 | MSH2 | c.1759+54del (n.1759+54del) c.1561+54del (n.1561+54del) c.*59+54del (n.*59+54del) c.*155+54del (n.*155+54del) c.*299+54del (n.*299+54del) c.*525+54del (n.*525+54del) c.*731+54del (n.*731+54del) n.1831+54del n.1821+54del | gnomAD v4 |
2 | g.47471116G>A | CA2699268197 | MSH2 | c.1759+54G>A (n.1759+54G>A) c.1561+54G>A (n.1561+54G>A) c.*59+54G>A (n.*59+54G>A) c.*155+54G>A (n.*155+54G>A) c.*299+54G>A (n.*299+54G>A) c.*525+54G>A (n.*525+54G>A) c.*731+54G>A (n.*731+54G>A) n.1831+54G>A n.1821+54G>A | dbSNP |
2 | g.47471116G>T | CA2658947892 | MSH2 | c.1759+54G>T (n.1759+54G>T) c.1561+54G>T (n.1561+54G>T) c.*59+54G>T (n.*59+54G>T) c.*155+54G>T (n.*155+54G>T) c.*299+54G>T (n.*299+54G>T) c.*525+54G>T (n.*525+54G>T) c.*731+54G>T (n.*731+54G>T) n.1831+54G>T n.1821+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471117A>G | CA2658947894 | MSH2 | c.1759+55A>G (n.1759+55A>G) c.1561+55A>G (n.1561+55A>G) c.*59+55A>G (n.*59+55A>G) c.*155+55A>G (n.*155+55A>G) c.*299+55A>G (n.*299+55A>G) c.*525+55A>G (n.*525+55A>G) c.*731+55A>G (n.*731+55A>G) n.1831+55A>G n.1821+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471119G>A | CA2658947895 | MSH2 | c.1759+57G>A (n.1759+57G>A) c.1561+57G>A (n.1561+57G>A) c.*59+57G>A (n.*59+57G>A) c.*155+57G>A (n.*155+57G>A) c.*299+57G>A (n.*299+57G>A) c.*525+57G>A (n.*525+57G>A) c.*731+57G>A (n.*731+57G>A) n.1831+57G>A n.1821+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471119G= | CA2495870059 | MSH2 | c.1759+57G= (n.1759+57G=) c.1561+57G= (n.1561+57G=) c.*59+57G= (n.*59+57G=) c.*155+57G= (n.*155+57G=) c.*299+57G= (n.*299+57G=) c.*525+57G= (n.*525+57G=) c.*731+57G= (n.*731+57G=) n.1831+57G= n.1821+57G= | |
2 | g.47471119G>T | CA46691225 | MSH2 | c.1759+57G>T (n.1759+57G>T) c.1561+57G>T (n.1561+57G>T) c.*59+57G>T (n.*59+57G>T) c.*155+57G>T (n.*155+57G>T) c.*299+57G>T (n.*299+57G>T) c.*525+57G>T (n.*525+57G>T) c.*731+57G>T (n.*731+57G>T) n.1831+57G>T n.1821+57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471120A>G | CA2658947896 | MSH2 | c.1759+58A>G (n.1759+58A>G) c.1561+58A>G (n.1561+58A>G) c.*59+58A>G (n.*59+58A>G) c.*155+58A>G (n.*155+58A>G) c.*299+58A>G (n.*299+58A>G) c.*525+58A>G (n.*525+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) n.1831+58A>G n.1821+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471121A= | CA2495870061 | MSH2 | c.1759+59A= (n.1759+59A=) c.1561+59A= (n.1561+59A=) c.*59+59A= (n.*59+59A=) c.*155+59A= (n.*155+59A=) c.*299+59A= (n.*299+59A=) c.*525+59A= (n.*525+59A=) c.*731+59A= (n.*731+59A=) n.1831+59A= n.1821+59A= | |
2 | g.47471121A>C | CA46691229 | MSH2 | c.1759+59A>C (n.1759+59A>C) c.1561+59A>C (n.1561+59A>C) c.*59+59A>C (n.*59+59A>C) c.*155+59A>C (n.*155+59A>C) c.*299+59A>C (n.*299+59A>C) c.*525+59A>C (n.*525+59A>C) c.*731+59A>C (n.*731+59A>C) n.1831+59A>C n.1821+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471121A>G | CA769428083 | MSH2 | c.1759+59A>G (n.1759+59A>G) c.1561+59A>G (n.1561+59A>G) c.*59+59A>G (n.*59+59A>G) c.*155+59A>G (n.*155+59A>G) c.*299+59A>G (n.*299+59A>G) c.*525+59A>G (n.*525+59A>G) c.*731+59A>G (n.*731+59A>G) n.1831+59A>G n.1821+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471122A= | CA2495870062 | MSH2 | c.1759+60A= (n.1759+60A=) c.1561+60A= (n.1561+60A=) c.*59+60A= (n.*59+60A=) c.*155+60A= (n.*155+60A=) c.*299+60A= (n.*299+60A=) c.*525+60A= (n.*525+60A=) c.*731+60A= (n.*731+60A=) n.1831+60A= n.1821+60A= | |
2 | g.47471122A>C | CA1030267838 | MSH2 | c.1759+60A>C (n.1759+60A>C) c.1561+60A>C (n.1561+60A>C) c.*59+60A>C (n.*59+60A>C) c.*155+60A>C (n.*155+60A>C) c.*299+60A>C (n.*299+60A>C) c.*525+60A>C (n.*525+60A>C) c.*731+60A>C (n.*731+60A>C) n.1831+60A>C n.1821+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471124A>C | CA2658947899 | MSH2 | c.1759+62A>C (n.1759+62A>C) c.1561+62A>C (n.1561+62A>C) c.*59+62A>C (n.*59+62A>C) c.*155+62A>C (n.*155+62A>C) c.*299+62A>C (n.*299+62A>C) c.*525+62A>C (n.*525+62A>C) c.*731+62A>C (n.*731+62A>C) n.1831+62A>C n.1821+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471124A>G | CA2658947898 | MSH2 | c.1759+62A>G (n.1759+62A>G) c.1561+62A>G (n.1561+62A>G) c.*59+62A>G (n.*59+62A>G) c.*155+62A>G (n.*155+62A>G) c.*299+62A>G (n.*299+62A>G) c.*525+62A>G (n.*525+62A>G) c.*731+62A>G (n.*731+62A>G) n.1831+62A>G n.1821+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471126_47471128del | CA2658947897 | MSH2 | c.1759+64_1759+66del (n.1759+64_1759+66del) c.1561+64_1561+66del (n.1561+64_1561+66del) c.*59+64_*59+66del (n.*59+64_*59+66del) c.*155+64_*155+66del (n.*155+64_*155+66del) c.*299+64_*299+66del (n.*299+64_*299+66del) c.*525+64_*525+66del (n.*525+64_*525+66del) c.*731+64_*731+66del (n.*731+64_*731+66del) n.1831+64_1831+66del n.1821+64_1821+66del | gnomAD v4 |
2 | g.47471126C>A | CA2576961021 | MSH2 | c.1759+64C>A (n.1759+64C>A) c.1561+64C>A (n.1561+64C>A) c.*59+64C>A (n.*59+64C>A) c.*155+64C>A (n.*155+64C>A) c.*299+64C>A (n.*299+64C>A) c.*525+64C>A (n.*525+64C>A) c.*731+64C>A (n.*731+64C>A) n.1831+64C>A n.1821+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471127A= | CA2495870065 | MSH2 | c.1759+65A= (n.1759+65A=) c.1561+65A= (n.1561+65A=) c.*59+65A= (n.*59+65A=) c.*155+65A= (n.*155+65A=) c.*299+65A= (n.*299+65A=) c.*525+65A= (n.*525+65A=) c.*731+65A= (n.*731+65A=) n.1831+65A= n.1821+65A= | |
2 | g.47471127A>G | CA2495870066 | MSH2 | c.1759+65A>G (n.1759+65A>G) c.1561+65A>G (n.1561+65A>G) c.*59+65A>G (n.*59+65A>G) c.*155+65A>G (n.*155+65A>G) c.*299+65A>G (n.*299+65A>G) c.*525+65A>G (n.*525+65A>G) c.*731+65A>G (n.*731+65A>G) n.1831+65A>G n.1821+65A>G | dbSNP |
2 | g.47471129_47471131del | CA2658947900 | MSH2 | c.1759+67_1759+69del (n.1759+67_1759+69del) c.1561+67_1561+69del (n.1561+67_1561+69del) c.*59+67_*59+69del (n.*59+67_*59+69del) c.*155+67_*155+69del (n.*155+67_*155+69del) c.*299+67_*299+69del (n.*299+67_*299+69del) c.*525+67_*525+69del (n.*525+67_*525+69del) c.*731+67_*731+69del (n.*731+67_*731+69del) n.1831+67_1831+69del n.1821+67_1821+69del | gnomAD v4 |
2 | g.47471128T>C | CA46691235 | MSH2 | c.1759+66T>C (n.1759+66T>C) c.1561+66T>C (n.1561+66T>C) c.*59+66T>C (n.*59+66T>C) c.*155+66T>C (n.*155+66T>C) c.*299+66T>C (n.*299+66T>C) c.*525+66T>C (n.*525+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) n.1831+66T>C n.1821+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471128T= | CA2495870067 | MSH2 | c.1759+66T= (n.1759+66T=) c.1561+66T= (n.1561+66T=) c.*59+66T= (n.*59+66T=) c.*155+66T= (n.*155+66T=) c.*299+66T= (n.*299+66T=) c.*525+66T= (n.*525+66T=) c.*731+66T= (n.*731+66T=) n.1831+66T= n.1821+66T= | |
2 | g.47471129G>A | CA2658947901 | MSH2 | c.1759+67G>A (n.1759+67G>A) c.1561+67G>A (n.1561+67G>A) c.*59+67G>A (n.*59+67G>A) c.*155+67G>A (n.*155+67G>A) c.*299+67G>A (n.*299+67G>A) c.*525+67G>A (n.*525+67G>A) c.*731+67G>A (n.*731+67G>A) n.1831+67G>A n.1821+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471129G>T | CA2658947902 | MSH2 | c.1759+67G>T (n.1759+67G>T) c.1561+67G>T (n.1561+67G>T) c.*59+67G>T (n.*59+67G>T) c.*155+67G>T (n.*155+67G>T) c.*299+67G>T (n.*299+67G>T) c.*525+67G>T (n.*525+67G>T) c.*731+67G>T (n.*731+67G>T) n.1831+67G>T n.1821+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471130A= | CA2495870069 | MSH2 | c.1759+68A= (n.1759+68A=) c.1561+68A= (n.1561+68A=) c.*59+68A= (n.*59+68A=) c.*155+68A= (n.*155+68A=) c.*299+68A= (n.*299+68A=) c.*525+68A= (n.*525+68A=) c.*731+68A= (n.*731+68A=) n.1831+68A= n.1821+68A= | |
2 | g.47471130A>G | CA2495870068 | MSH2 | c.1759+68A>G (n.1759+68A>G) c.1561+68A>G (n.1561+68A>G) c.*59+68A>G (n.*59+68A>G) c.*155+68A>G (n.*155+68A>G) c.*299+68A>G (n.*299+68A>G) c.*525+68A>G (n.*525+68A>G) c.*731+68A>G (n.*731+68A>G) n.1831+68A>G n.1821+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471131T>C | CA2658947903 | MSH2 | c.1759+69T>C (n.1759+69T>C) c.1561+69T>C (n.1561+69T>C) c.*59+69T>C (n.*59+69T>C) c.*155+69T>C (n.*155+69T>C) c.*299+69T>C (n.*299+69T>C) c.*525+69T>C (n.*525+69T>C) c.*731+69T>C (n.*731+69T>C) n.1831+69T>C n.1821+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471131T>G | CA2658947904 | MSH2 | c.1759+69T>G (n.1759+69T>G) c.1561+69T>G (n.1561+69T>G) c.*59+69T>G (n.*59+69T>G) c.*155+69T>G (n.*155+69T>G) c.*299+69T>G (n.*299+69T>G) c.*525+69T>G (n.*525+69T>G) c.*731+69T>G (n.*731+69T>G) n.1831+69T>G n.1821+69T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471132A>T | CA2658947905 | MSH2 | c.1759+70A>T (n.1759+70A>T) c.1561+70A>T (n.1561+70A>T) c.*59+70A>T (n.*59+70A>T) c.*155+70A>T (n.*155+70A>T) c.*299+70A>T (n.*299+70A>T) c.*525+70A>T (n.*525+70A>T) c.*731+70A>T (n.*731+70A>T) n.1831+70A>T n.1821+70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471133T>A | CA2658947906 | MSH2 | c.1759+71T>A (n.1759+71T>A) c.1561+71T>A (n.1561+71T>A) c.*59+71T>A (n.*59+71T>A) c.*155+71T>A (n.*155+71T>A) c.*299+71T>A (n.*299+71T>A) c.*525+71T>A (n.*525+71T>A) c.*731+71T>A (n.*731+71T>A) n.1831+71T>A n.1821+71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471133T>C | CA2495870071 | MSH2 | c.1759+71T>C (n.1759+71T>C) c.1561+71T>C (n.1561+71T>C) c.*59+71T>C (n.*59+71T>C) c.*155+71T>C (n.*155+71T>C) c.*299+71T>C (n.*299+71T>C) c.*525+71T>C (n.*525+71T>C) c.*731+71T>C (n.*731+71T>C) n.1831+71T>C n.1821+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471133T= | CA2495870070 | MSH2 | c.1759+71T= (n.1759+71T=) c.1561+71T= (n.1561+71T=) c.*59+71T= (n.*59+71T=) c.*155+71T= (n.*155+71T=) c.*299+71T= (n.*299+71T=) c.*525+71T= (n.*525+71T=) c.*731+71T= (n.*731+71T=) n.1831+71T= n.1821+71T= | |
2 | g.47471134T>C | CA2495870073 | MSH2 | c.1759+72T>C (n.1759+72T>C) c.1561+72T>C (n.1561+72T>C) c.*59+72T>C (n.*59+72T>C) c.*155+72T>C (n.*155+72T>C) c.*299+72T>C (n.*299+72T>C) c.*525+72T>C (n.*525+72T>C) c.*731+72T>C (n.*731+72T>C) n.1831+72T>C n.1821+72T>C | dbSNP |
2 | g.47471134T= | CA2495870072 | MSH2 | c.1759+72T= (n.1759+72T=) c.1561+72T= (n.1561+72T=) c.*59+72T= (n.*59+72T=) c.*155+72T= (n.*155+72T=) c.*299+72T= (n.*299+72T=) c.*525+72T= (n.*525+72T=) c.*731+72T= (n.*731+72T=) n.1831+72T= n.1821+72T= | |
2 | g.47471135T>G | CA2658947907 | MSH2 | c.1759+73T>G (n.1759+73T>G) c.1561+73T>G (n.1561+73T>G) c.*59+73T>G (n.*59+73T>G) c.*155+73T>G (n.*155+73T>G) c.*299+73T>G (n.*299+73T>G) c.*525+73T>G (n.*525+73T>G) c.*731+73T>G (n.*731+73T>G) n.1831+73T>G n.1821+73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471136G>A | CA2658947908 | MSH2 | c.1759+74G>A (n.1759+74G>A) c.1561+74G>A (n.1561+74G>A) c.*59+74G>A (n.*59+74G>A) c.*155+74G>A (n.*155+74G>A) c.*299+74G>A (n.*299+74G>A) c.*525+74G>A (n.*525+74G>A) c.*731+74G>A (n.*731+74G>A) n.1831+74G>A n.1821+74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471136G= | CA2495870074 | MSH2 | c.1759+74G= (n.1759+74G=) c.1561+74G= (n.1561+74G=) c.*59+74G= (n.*59+74G=) c.*155+74G= (n.*155+74G=) c.*299+74G= (n.*299+74G=) c.*525+74G= (n.*525+74G=) c.*731+74G= (n.*731+74G=) n.1831+74G= n.1821+74G= | |
2 | g.47471136G>T | CA2495870075 | MSH2 | c.1759+74G>T (n.1759+74G>T) c.1561+74G>T (n.1561+74G>T) c.*59+74G>T (n.*59+74G>T) c.*155+74G>T (n.*155+74G>T) c.*299+74G>T (n.*299+74G>T) c.*525+74G>T (n.*525+74G>T) c.*731+74G>T (n.*731+74G>T) n.1831+74G>T n.1821+74G>T | dbSNP |
2 | g.47471137A= | CA2495870076 | MSH2 | c.1759+75A= (n.1759+75A=) c.1561+75A= (n.1561+75A=) c.*59+75A= (n.*59+75A=) c.*155+75A= (n.*155+75A=) c.*299+75A= (n.*299+75A=) c.*525+75A= (n.*525+75A=) c.*731+75A= (n.*731+75A=) n.1831+75A= n.1821+75A= | |
2 | g.47471137A>G | CA2495870077 | MSH2 | c.1759+75A>G (n.1759+75A>G) c.1561+75A>G (n.1561+75A>G) c.*59+75A>G (n.*59+75A>G) c.*155+75A>G (n.*155+75A>G) c.*299+75A>G (n.*299+75A>G) c.*525+75A>G (n.*525+75A>G) c.*731+75A>G (n.*731+75A>G) n.1831+75A>G n.1821+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471137A>T | CA2495870078 | MSH2 | c.1759+75A>T (n.1759+75A>T) c.1561+75A>T (n.1561+75A>T) c.*59+75A>T (n.*59+75A>T) c.*155+75A>T (n.*155+75A>T) c.*299+75A>T (n.*299+75A>T) c.*525+75A>T (n.*525+75A>T) c.*731+75A>T (n.*731+75A>T) n.1831+75A>T n.1821+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471138A>G | CA2658947909 | MSH2 | c.1759+76A>G (n.1759+76A>G) c.1561+76A>G (n.1561+76A>G) c.*59+76A>G (n.*59+76A>G) c.*155+76A>G (n.*155+76A>G) c.*299+76A>G (n.*299+76A>G) c.*525+76A>G (n.*525+76A>G) c.*731+76A>G (n.*731+76A>G) n.1831+76A>G n.1821+76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471138A>T | CA2658947910 | MSH2 | c.1759+76A>T (n.1759+76A>T) c.1561+76A>T (n.1561+76A>T) c.*59+76A>T (n.*59+76A>T) c.*155+76A>T (n.*155+76A>T) c.*299+76A>T (n.*299+76A>T) c.*525+76A>T (n.*525+76A>T) c.*731+76A>T (n.*731+76A>T) n.1831+76A>T n.1821+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471139G>T | CA2658947911 | MSH2 | c.1759+77G>T (n.1759+77G>T) c.1561+77G>T (n.1561+77G>T) c.*59+77G>T (n.*59+77G>T) c.*155+77G>T (n.*155+77G>T) c.*299+77G>T (n.*299+77G>T) c.*525+77G>T (n.*525+77G>T) c.*731+77G>T (n.*731+77G>T) n.1831+77G>T n.1821+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471140T>C | CA2658947912 | MSH2 | c.1759+78T>C (n.1759+78T>C) c.1561+78T>C (n.1561+78T>C) c.*59+78T>C (n.*59+78T>C) c.*155+78T>C (n.*155+78T>C) c.*299+78T>C (n.*299+78T>C) c.*525+78T>C (n.*525+78T>C) c.*731+78T>C (n.*731+78T>C) n.1831+78T>C n.1821+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471140T>G | CA2658947913 | MSH2 | c.1759+78T>G (n.1759+78T>G) c.1561+78T>G (n.1561+78T>G) c.*59+78T>G (n.*59+78T>G) c.*155+78T>G (n.*155+78T>G) c.*299+78T>G (n.*299+78T>G) c.*525+78T>G (n.*525+78T>G) c.*731+78T>G (n.*731+78T>G) n.1831+78T>G n.1821+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471141G>A | CA532342713 | MSH2 | c.1759+79G>A (n.1759+79G>A) c.1561+79G>A (n.1561+79G>A) c.*59+79G>A (n.*59+79G>A) c.*155+79G>A (n.*155+79G>A) c.*299+79G>A (n.*299+79G>A) c.*525+79G>A (n.*525+79G>A) c.*731+79G>A (n.*731+79G>A) n.1831+79G>A n.1821+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471141G= | CA2495870080 | MSH2 | c.1759+79G= (n.1759+79G=) c.1561+79G= (n.1561+79G=) c.*59+79G= (n.*59+79G=) c.*155+79G= (n.*155+79G=) c.*299+79G= (n.*299+79G=) c.*525+79G= (n.*525+79G=) c.*731+79G= (n.*731+79G=) n.1831+79G= n.1821+79G= | |
2 | g.47471141G>T | CA2658947914 | MSH2 | c.1759+79G>T (n.1759+79G>T) c.1561+79G>T (n.1561+79G>T) c.*59+79G>T (n.*59+79G>T) c.*155+79G>T (n.*155+79G>T) c.*299+79G>T (n.*299+79G>T) c.*525+79G>T (n.*525+79G>T) c.*731+79G>T (n.*731+79G>T) n.1831+79G>T n.1821+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471142T>C | CA46691248 | MSH2 | c.1759+80T>C (n.1759+80T>C) c.1561+80T>C (n.1561+80T>C) c.*59+80T>C (n.*59+80T>C) c.*155+80T>C (n.*155+80T>C) c.*299+80T>C (n.*299+80T>C) c.*525+80T>C (n.*525+80T>C) c.*731+80T>C (n.*731+80T>C) n.1831+80T>C n.1821+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471142T>G | CA2658947915 | MSH2 | c.1759+80T>G (n.1759+80T>G) c.1561+80T>G (n.1561+80T>G) c.*59+80T>G (n.*59+80T>G) c.*155+80T>G (n.*155+80T>G) c.*299+80T>G (n.*299+80T>G) c.*525+80T>G (n.*525+80T>G) c.*731+80T>G (n.*731+80T>G) n.1831+80T>G n.1821+80T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471142T= | CA2495870081 | MSH2 | c.1759+80T= (n.1759+80T=) c.1561+80T= (n.1561+80T=) c.*59+80T= (n.*59+80T=) c.*155+80T= (n.*155+80T=) c.*299+80T= (n.*299+80T=) c.*525+80T= (n.*525+80T=) c.*731+80T= (n.*731+80T=) n.1831+80T= n.1821+80T= | |
2 | g.47471143del | CA2658947916 | MSH2 | c.1759+81del (n.1759+81del) c.1561+81del (n.1561+81del) c.*59+81del (n.*59+81del) c.*155+81del (n.*155+81del) c.*299+81del (n.*299+81del) c.*525+81del (n.*525+81del) c.*731+81del (n.*731+81del) n.1831+81del n.1821+81del | gnomAD v4 |
2 | g.47471143G>A | CA2658947917 | MSH2 | c.1759+81G>A (n.1759+81G>A) c.1561+81G>A (n.1561+81G>A) c.*59+81G>A (n.*59+81G>A) c.*155+81G>A (n.*155+81G>A) c.*299+81G>A (n.*299+81G>A) c.*525+81G>A (n.*525+81G>A) c.*731+81G>A (n.*731+81G>A) n.1831+81G>A n.1821+81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471143G>C | CA2658947918 | MSH2 | c.1759+81G>C (n.1759+81G>C) c.1561+81G>C (n.1561+81G>C) c.*59+81G>C (n.*59+81G>C) c.*155+81G>C (n.*155+81G>C) c.*299+81G>C (n.*299+81G>C) c.*525+81G>C (n.*525+81G>C) c.*731+81G>C (n.*731+81G>C) n.1831+81G>C n.1821+81G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471143G= | CA2495870082 | MSH2 | c.1759+81G= (n.1759+81G=) c.1561+81G= (n.1561+81G=) c.*59+81G= (n.*59+81G=) c.*155+81G= (n.*155+81G=) c.*299+81G= (n.*299+81G=) c.*525+81G= (n.*525+81G=) c.*731+81G= (n.*731+81G=) n.1831+81G= n.1821+81G= | |
2 | g.47471143G>T | CA46691261 | MSH2 | c.1759+81G>T (n.1759+81G>T) c.1561+81G>T (n.1561+81G>T) c.*59+81G>T (n.*59+81G>T) c.*155+81G>T (n.*155+81G>T) c.*299+81G>T (n.*299+81G>T) c.*525+81G>T (n.*525+81G>T) c.*731+81G>T (n.*731+81G>T) n.1831+81G>T n.1821+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471144T>A | CA2658947922 | MSH2 | c.1759+82T>A (n.1759+82T>A) c.1561+82T>A (n.1561+82T>A) c.*59+82T>A (n.*59+82T>A) c.*155+82T>A (n.*155+82T>A) c.*299+82T>A (n.*299+82T>A) c.*525+82T>A (n.*525+82T>A) c.*731+82T>A (n.*731+82T>A) n.1831+82T>A n.1821+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471144T>C | CA2658947921 | MSH2 | c.1759+82T>C (n.1759+82T>C) c.1561+82T>C (n.1561+82T>C) c.*59+82T>C (n.*59+82T>C) c.*155+82T>C (n.*155+82T>C) c.*299+82T>C (n.*299+82T>C) c.*525+82T>C (n.*525+82T>C) c.*731+82T>C (n.*731+82T>C) n.1831+82T>C n.1821+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471144T>G | CA2658947919 | MSH2 | c.1759+82T>G (n.1759+82T>G) c.1561+82T>G (n.1561+82T>G) c.*59+82T>G (n.*59+82T>G) c.*155+82T>G (n.*155+82T>G) c.*299+82T>G (n.*299+82T>G) c.*525+82T>G (n.*525+82T>G) c.*731+82T>G (n.*731+82T>G) n.1831+82T>G n.1821+82T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471147dup | CA2658947923 | MSH2 | c.1759+85dup (n.1759+85dup) c.1561+85dup (n.1561+85dup) c.*59+85dup (n.*59+85dup) c.*155+85dup (n.*155+85dup) c.*299+85dup (n.*299+85dup) c.*525+85dup (n.*525+85dup) c.*731+85dup (n.*731+85dup) n.1831+85dup n.1821+85dup | gnomAD v4 |
2 | g.47471146_47471147dup | CA2658947920 | MSH2 | c.1759+84_1759+85dup (n.1759+84_1759+85dup) c.1561+84_1561+85dup (n.1561+84_1561+85dup) c.*59+84_*59+85dup (n.*59+84_*59+85dup) c.*155+84_*155+85dup (n.*155+84_*155+85dup) c.*299+84_*299+85dup (n.*299+84_*299+85dup) c.*525+84_*525+85dup (n.*525+84_*525+85dup) c.*731+84_*731+85dup (n.*731+84_*731+85dup) n.1831+84_1831+85dup n.1821+84_1821+85dup | gnomAD v4 |
2 | g.47471145T>A | CA2658947924 | MSH2 | c.1759+83T>A (n.1759+83T>A) c.1561+83T>A (n.1561+83T>A) c.*59+83T>A (n.*59+83T>A) c.*155+83T>A (n.*155+83T>A) c.*299+83T>A (n.*299+83T>A) c.*525+83T>A (n.*525+83T>A) c.*731+83T>A (n.*731+83T>A) n.1831+83T>A n.1821+83T>A | gnomAD v4 |
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