Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470946_47470948delinsCTG | CA2495870000 | MSH2 | c.1662-19_1662-17delinsCTG (n.1662-19_1662-17delinsCTG) c.1464-19_1464-17delinsCTG (n.1464-19_1464-17delinsCTG) c.1662-42_1662-40delinsCTG (n.1662-42_1662-40delinsCTG) c.*58-19_*58-17delinsCTG (n.*58-19_*58-17delinsCTG) c.*202-19_*202-17delinsCTG (n.*202-19_*202-17delinsCTG) c.*428-19_*428-17delinsCTG (n.*428-19_*428-17delinsCTG) c.*634-19_*634-17delinsCTG (n.*634-19_*634-17delinsCTG) n.1734-19_1734-17delinsCTG n.1724-19_1724-17delinsCTG | |
2 | g.47470947T>A | CA030266 | MSH2 | c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.1464-18T>A (n.1464-18T>A) c.1662-41T>A (n.1662-41T>A) c.*58-18T>A (n.*58-18T>A) c.*202-18T>A (n.*202-18T>A) c.*428-18T>A (n.*428-18T>A) c.*634-18T>A (n.*634-18T>A) n.1734-18T>A n.1724-18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470947T>C | CA018887 | MSH2 | c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.1464-18T>C (n.1464-18T>C) c.1662-41T>C (n.1662-41T>C) c.*58-18T>C (n.*58-18T>C) c.*202-18T>C (n.*202-18T>C) c.*428-18T>C (n.*428-18T>C) c.*634-18T>C (n.*634-18T>C) n.1734-18T>C n.1724-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470947T= | CA2495870002 | MSH2 | c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.1464-18T= (n.1464-18T=) c.1662-41T= (n.1662-41T=) c.*58-18T= (n.*58-18T=) c.*202-18T= (n.*202-18T=) c.*428-18T= (n.*428-18T=) c.*634-18T= (n.*634-18T=) n.1734-18T= n.1724-18T= | |
2 | g.47470947_47470948delinsAT | CA658683225 | MSH2 | c.1662-18_1662-17delinsAT (n.1662-18_1662-17delinsAT) c.1464-18_1464-17delinsAT (n.1464-18_1464-17delinsAT) c.1662-41_1662-40delinsAT (n.1662-41_1662-40delinsAT) c.*58-18_*58-17delinsAT (n.*58-18_*58-17delinsAT) c.*202-18_*202-17delinsAT (n.*202-18_*202-17delinsAT) c.*428-18_*428-17delinsAT (n.*428-18_*428-17delinsAT) c.*634-18_*634-17delinsAT (n.*634-18_*634-17delinsAT) n.1734-18_1734-17delinsAT n.1724-18_1724-17delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470947_47470948delinsTG | CA2495870003 | MSH2 | c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.1464-18_1464-17delinsTG (n.1464-18_1464-17delinsTG) c.1662-41_1662-40delinsTG (n.1662-41_1662-40delinsTG) c.*58-18_*58-17delinsTG (n.*58-18_*58-17delinsTG) c.*202-18_*202-17delinsTG (n.*202-18_*202-17delinsTG) c.*428-18_*428-17delinsTG (n.*428-18_*428-17delinsTG) c.*634-18_*634-17delinsTG (n.*634-18_*634-17delinsTG) n.1734-18_1734-17delinsTG n.1724-18_1724-17delinsTG | |
2 | g.47470948_47470949del | CA16617585 | MSH2 | c.1662-17_1662-16del (n.1662-17_1662-16del) c.1464-17_1464-16del (n.1464-17_1464-16del) c.1662-40_1662-39del (n.1662-40_1662-39del) c.*58-17_*58-16del (n.*58-17_*58-16del) c.*202-17_*202-16del (n.*202-17_*202-16del) c.*428-17_*428-16del (n.*428-17_*428-16del) c.*634-17_*634-16del (n.*634-17_*634-16del) n.1734-17_1734-16del n.1724-17_1724-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G>A | CA030234 | MSH2 | c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.1464-17G>A (n.1464-17G>A) c.1662-40G>A (n.1662-40G>A) c.*58-17G>A (n.*58-17G>A) c.*202-17G>A (n.*202-17G>A) c.*428-17G>A (n.*428-17G>A) c.*634-17G>A (n.*634-17G>A) n.1734-17G>A n.1724-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G>C | CA46690697 | MSH2 | c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.1464-17G>C (n.1464-17G>C) c.1662-40G>C (n.1662-40G>C) c.*58-17G>C (n.*58-17G>C) c.*202-17G>C (n.*202-17G>C) c.*428-17G>C (n.*428-17G>C) c.*634-17G>C (n.*634-17G>C) n.1734-17G>C n.1724-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G= | CA2495870007 | MSH2 | c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.1464-17G= (n.1464-17G=) c.1662-40G= (n.1662-40G=) c.*58-17G= (n.*58-17G=) c.*202-17G= (n.*202-17G=) c.*428-17G= (n.*428-17G=) c.*634-17G= (n.*634-17G=) n.1734-17G= n.1724-17G= | |
2 | g.47470948G>T | CA030250 | MSH2 | c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.1464-17G>T (n.1464-17G>T) c.1662-40G>T (n.1662-40G>T) c.*58-17G>T (n.*58-17G>T) c.*202-17G>T (n.*202-17G>T) c.*428-17G>T (n.*428-17G>T) c.*634-17G>T (n.*634-17G>T) n.1734-17G>T n.1724-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470948dup | CA331342 | MSH2 | c.1662-17dup (n.1662-17dup) c.1464-17dup (n.1464-17dup) c.1662-40dup (n.1662-40dup) c.*58-17dup (n.*58-17dup) c.*202-17dup (n.*202-17dup) c.*428-17dup (n.*428-17dup) c.*634-17dup (n.*634-17dup) n.1734-17dup n.1724-17dup | dbSNP |
2 | g.47470949T>A | CA2699266450 | MSH2 | c.1662-16T>A (n.1662-16T>A) c.1464-16T>A (n.1464-16T>A) c.1662-39T>A (n.1662-39T>A) c.*58-16T>A (n.*58-16T>A) c.*202-16T>A (n.*202-16T>A) c.*428-16T>A (n.*428-16T>A) c.*634-16T>A (n.*634-16T>A) n.1734-16T>A n.1724-16T>A | dbSNP |
2 | g.47470950T>C | CA2697548043 | MSH2 | c.1662-15T>C (n.1662-15T>C) c.1464-15T>C (n.1464-15T>C) c.1662-38T>C (n.1662-38T>C) c.*58-15T>C (n.*58-15T>C) c.*202-15T>C (n.*202-15T>C) c.*428-15T>C (n.*428-15T>C) c.*634-15T>C (n.*634-15T>C) n.1734-15T>C n.1724-15T>C | ClinVar |
2 | g.47470951del | CA2576961003 | MSH2 | c.1662-14del (n.1662-14del) c.1464-14del (n.1464-14del) c.1662-37del (n.1662-37del) c.*58-14del (n.*58-14del) c.*202-14del (n.*202-14del) c.*428-14del (n.*428-14del) c.*634-14del (n.*634-14del) n.1734-14del n.1724-14del | |
2 | g.47470951A= | CA2495870010 | MSH2 | c.1662-14A= (n.1662-14A=) c.1464-14A= (n.1464-14A=) c.1662-37A= (n.1662-37A=) c.*58-14A= (n.*58-14A=) c.*202-14A= (n.*202-14A=) c.*428-14A= (n.*428-14A=) c.*634-14A= (n.*634-14A=) n.1734-14A= n.1724-14A= | |
2 | g.47470951A>G | CA030222 | MSH2 | c.1662-14A>G (n.1662-14A>G) c.1464-14A>G (n.1464-14A>G) c.1662-37A>G (n.1662-37A>G) c.*58-14A>G (n.*58-14A>G) c.*202-14A>G (n.*202-14A>G) c.*428-14A>G (n.*428-14A>G) c.*634-14A>G (n.*634-14A>G) n.1734-14A>G n.1724-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470951A>T | CA2699081462 | MSH2 | c.1662-14A>T (n.1662-14A>T) c.1464-14A>T (n.1464-14A>T) c.1662-37A>T (n.1662-37A>T) c.*58-14A>T (n.*58-14A>T) c.*202-14A>T (n.*202-14A>T) c.*428-14A>T (n.*428-14A>T) c.*634-14A>T (n.*634-14A>T) n.1734-14A>T n.1724-14A>T | dbSNP |
2 | g.47470952T>C | CA532342528 | MSH2 | c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.1464-13T>C (n.1464-13T>C) c.1662-36T>C (n.1662-36T>C) c.*58-13T>C (n.*58-13T>C) c.*202-13T>C (n.*202-13T>C) c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) c.*634-13T>C (n.*634-13T>C) n.1734-13T>C n.1724-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470952T= | CA2495870012 | MSH2 | c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.1464-13T= (n.1464-13T=) c.1662-36T= (n.1662-36T=) c.*58-13T= (n.*58-13T=) c.*202-13T= (n.*202-13T=) c.*428-13T= (n.*428-13T=) c.*634-13T= (n.*634-13T=) n.1734-13T= n.1724-13T= | |
2 | g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | CA2495870013 | MSH2 | c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA) c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | |
2 | g.47470953T>C | CA2658947851 | MSH2 | c.1662-12T>C (n.1662-12T>C) c.1464-12T>C (n.1464-12T>C) c.1662-35T>C (n.1662-35T>C) c.*58-12T>C (n.*58-12T>C) c.*202-12T>C (n.*202-12T>C) c.*428-12T>C (n.*428-12T>C) c.*634-12T>C (n.*634-12T>C) n.1734-12T>C n.1724-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470953_47470980del | CA349059 | MSH2 | c.1662-12_1677del c.1464-12_1479del c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del) c.*58-12_*73del c.*202-12_*217del c.*428-12_*443del c.*634-12_*649del n.1734-12_1749del n.1724-12_1739del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470954T>A | CA2658947852 | MSH2 | c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.1464-11T>A (n.1464-11T>A) c.1662-34T>A (n.1662-34T>A) c.*58-11T>A (n.*58-11T>A) c.*202-11T>A (n.*202-11T>A) c.*428-11T>A (n.*428-11T>A) c.*634-11T>A (n.*634-11T>A) n.1734-11T>A n.1724-11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470954T>C | CA2658947853 | MSH2 | c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.1464-11T>C (n.1464-11T>C) c.1662-34T>C (n.1662-34T>C) c.*58-11T>C (n.*58-11T>C) c.*202-11T>C (n.*202-11T>C) c.*428-11T>C (n.*428-11T>C) c.*634-11T>C (n.*634-11T>C) n.1734-11T>C n.1724-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470954_47470955insAAAGAAGT | CA2749798598 | MSH2 | c.1662-11_1662-10insAAAGAAGT (n.1662-11_1662-10insAAAGAAGT) c.1464-11_1464-10insAAAGAAGT (n.1464-11_1464-10insAAAGAAGT) c.1662-34_1662-33insAAAGAAGT (n.1662-34_1662-33insAAAGAAGT) c.*58-11_*58-10insAAAGAAGT (n.*58-11_*58-10insAAAGAAGT) c.*202-11_*202-10insAAAGAAGT (n.*202-11_*202-10insAAAGAAGT) c.*428-11_*428-10insAAAGAAGT (n.*428-11_*428-10insAAAGAAGT) c.*634-11_*634-10insAAAGAAGT (n.*634-11_*634-10insAAAGAAGT) n.1734-11_1734-10insAAAGAAGT n.1724-11_1724-10insAAAGAAGT | |
2 | g.47470954_47470980del | CA658655618 | MSH2 | c.1662-11_1677del c.1464-11_1479del c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del) c.*58-11_*73del c.*202-11_*217del c.*428-11_*443del c.*634-11_*649del n.1734-11_1749del n.1724-11_1739del | |
2 | g.47470954_47470981del | CA891866557 | MSH2 | c.1662-11_1678del c.1464-11_1480del c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del) c.*58-11_*74del c.*202-11_*218del c.*428-11_*444del c.*634-11_*650del n.1734-11_1750del n.1724-11_1740del | |
2 | g.47470955C>A | CA2658947854 | MSH2 | c.1662-10C>A (n.1662-10C>A) c.1464-10C>A (n.1464-10C>A) c.1662-33C>A (n.1662-33C>A) c.*58-10C>A (n.*58-10C>A) c.*202-10C>A (n.*202-10C>A) c.*428-10C>A (n.*428-10C>A) c.*634-10C>A (n.*634-10C>A) n.1734-10C>A n.1724-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470955C= | CA2495870015 | MSH2 | c.1662-10C= (n.1662-10C=) c.1464-10C= (n.1464-10C=) c.1662-33C= (n.1662-33C=) c.*58-10C= (n.*58-10C=) c.*202-10C= (n.*202-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) c.*634-10C= (n.*634-10C=) n.1734-10C= n.1724-10C= | |
2 | g.47470955C>G | CA916080251 | MSH2 | c.1662-10C>G (n.1662-10C>G) c.1464-10C>G (n.1464-10C>G) c.1662-33C>G (n.1662-33C>G) c.*58-10C>G (n.*58-10C>G) c.*202-10C>G (n.*202-10C>G) c.*428-10C>G (n.*428-10C>G) c.*634-10C>G (n.*634-10C>G) n.1734-10C>G n.1724-10C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470955C>T | CA030213 | MSH2 | c.1662-10C>T (n.1662-10C>T) c.1464-10C>T (n.1464-10C>T) c.1662-33C>T (n.1662-33C>T) c.*58-10C>T (n.*58-10C>T) c.*202-10C>T (n.*202-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) c.*634-10C>T (n.*634-10C>T) n.1734-10C>T n.1724-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G>A | CA018908 | MSH2 | c.1662-9G>A (n.1662-9G>A) c.1464-9G>A (n.1464-9G>A) c.1662-32G>A (n.1662-32G>A) c.*58-9G>A (n.*58-9G>A) c.*202-9G>A (n.*202-9G>A) c.*428-9G>A (n.*428-9G>A) c.*634-9G>A (n.*634-9G>A) n.1734-9G>A n.1724-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G>C | CA030412 | MSH2 | c.1662-9G>C (n.1662-9G>C) c.1464-9G>C (n.1464-9G>C) c.1662-32G>C (n.1662-32G>C) c.*58-9G>C (n.*58-9G>C) c.*202-9G>C (n.*202-9G>C) c.*428-9G>C (n.*428-9G>C) c.*634-9G>C (n.*634-9G>C) n.1734-9G>C n.1724-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G= | CA2495870018 | MSH2 | c.1662-9G= (n.1662-9G=) c.1464-9G= (n.1464-9G=) c.1662-32G= (n.1662-32G=) c.*58-9G= (n.*58-9G=) c.*202-9G= (n.*202-9G=) c.*428-9G= (n.*428-9G=) c.*634-9G= (n.*634-9G=) n.1734-9G= n.1724-9G= | |
2 | g.47470956G>T | CA1030267750 | MSH2 | c.1662-9G>T (n.1662-9G>T) c.1464-9G>T (n.1464-9G>T) c.1662-32G>T (n.1662-32G>T) c.*58-9G>T (n.*58-9G>T) c.*202-9G>T (n.*202-9G>T) c.*428-9G>T (n.*428-9G>T) c.*634-9G>T (n.*634-9G>T) n.1734-9G>T n.1724-9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470957A>C | CA2658947855 | MSH2 | c.1662-8A>C (n.1662-8A>C) c.1464-8A>C (n.1464-8A>C) c.1662-31A>C (n.1662-31A>C) c.*58-8A>C (n.*58-8A>C) c.*202-8A>C (n.*202-8A>C) c.*428-8A>C (n.*428-8A>C) c.*634-8A>C (n.*634-8A>C) n.1734-8A>C n.1724-8A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470957A>T | CA2699266455 | MSH2 | c.1662-8A>T (n.1662-8A>T) c.1464-8A>T (n.1464-8A>T) c.1662-31A>T (n.1662-31A>T) c.*58-8A>T (n.*58-8A>T) c.*202-8A>T (n.*202-8A>T) c.*428-8A>T (n.*428-8A>T) c.*634-8A>T (n.*634-8A>T) n.1734-8A>T n.1724-8A>T | dbSNP |
2 | g.47470958T>A | CA2658947856 | MSH2 | c.1662-7T>A (n.1662-7T>A) c.1464-7T>A (n.1464-7T>A) c.1662-30T>A (n.1662-30T>A) c.*58-7T>A (n.*58-7T>A) c.*202-7T>A (n.*202-7T>A) c.*428-7T>A (n.*428-7T>A) c.*634-7T>A (n.*634-7T>A) n.1734-7T>A n.1724-7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470958T>C | CA913187951 | MSH2 | c.1662-7T>C (n.1662-7T>C) c.1464-7T>C (n.1464-7T>C) c.1662-30T>C (n.1662-30T>C) c.*58-7T>C (n.*58-7T>C) c.*202-7T>C (n.*202-7T>C) c.*428-7T>C (n.*428-7T>C) c.*634-7T>C (n.*634-7T>C) n.1734-7T>C n.1724-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470958T= | CA2495870020 | MSH2 | c.1662-7T= (n.1662-7T=) c.1464-7T= (n.1464-7T=) c.1662-30T= (n.1662-30T=) c.*58-7T= (n.*58-7T=) c.*202-7T= (n.*202-7T=) c.*428-7T= (n.*428-7T=) c.*634-7T= (n.*634-7T=) n.1734-7T= n.1724-7T= | |
2 | g.47470959T>A | CA1139655586 | MSH2 | c.1662-6T>A (n.1662-6T>A) c.1464-6T>A (n.1464-6T>A) c.1662-29T>A (n.1662-29T>A) c.*58-6T>A (n.*58-6T>A) c.*202-6T>A (n.*202-6T>A) c.*428-6T>A (n.*428-6T>A) c.*634-6T>A (n.*634-6T>A) n.1734-6T>A n.1724-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470959T= | CA2495870023 | MSH2 | c.1662-6T= (n.1662-6T=) c.1464-6T= (n.1464-6T=) c.1662-29T= (n.1662-29T=) c.*58-6T= (n.*58-6T=) c.*202-6T= (n.*202-6T=) c.*428-6T= (n.*428-6T=) c.*634-6T= (n.*634-6T=) n.1734-6T= n.1724-6T= | |
2 | g.47470960T>C | CA030380 | MSH2 | c.1662-5T>C (n.1662-5T>C) c.1464-5T>C (n.1464-5T>C) c.1662-28T>C (n.1662-28T>C) c.*58-5T>C (n.*58-5T>C) c.*202-5T>C (n.*202-5T>C) c.*428-5T>C (n.*428-5T>C) c.*634-5T>C (n.*634-5T>C) n.1734-5T>C n.1724-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470960T= | CA2495870025 | MSH2 | c.1662-5T= (n.1662-5T=) c.1464-5T= (n.1464-5T=) c.1662-28T= (n.1662-28T=) c.*58-5T= (n.*58-5T=) c.*202-5T= (n.*202-5T=) c.*428-5T= (n.*428-5T=) c.*634-5T= (n.*634-5T=) n.1734-5T= n.1724-5T= | |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47470961del | CA2576961009 | MSH2 | c.1662-4del (n.1662-4del) c.1464-4del (n.1464-4del) c.1662-27del (n.1662-27del) c.*58-4del (n.*58-4del) c.*202-4del (n.*202-4del) c.*428-4del (n.*428-4del) c.*634-4del (n.*634-4del) n.1734-4del n.1724-4del | ClinVar |
2 | g.47470961G>A | CA532342529 | MSH2 | c.1662-4G>A (n.1662-4G>A) c.1464-4G>A (n.1464-4G>A) c.1662-27G>A (n.1662-27G>A) c.*58-4G>A (n.*58-4G>A) c.*202-4G>A (n.*202-4G>A) c.*428-4G>A (n.*428-4G>A) c.*634-4G>A (n.*634-4G>A) n.1734-4G>A n.1724-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470961G>C | CA915943818 | MSH2 | c.1662-4G>C (n.1662-4G>C) c.1464-4G>C (n.1464-4G>C) c.1662-27G>C (n.1662-27G>C) c.*58-4G>C (n.*58-4G>C) c.*202-4G>C (n.*202-4G>C) c.*428-4G>C (n.*428-4G>C) c.*634-4G>C (n.*634-4G>C) n.1734-4G>C n.1724-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470961G= | CA2495870029 | MSH2 | c.1662-4G= (n.1662-4G=) c.1464-4G= (n.1464-4G=) c.1662-27G= (n.1662-27G=) c.*58-4G= (n.*58-4G=) c.*202-4G= (n.*202-4G=) c.*428-4G= (n.*428-4G=) c.*634-4G= (n.*634-4G=) n.1734-4G= n.1724-4G= | |
2 | g.47470962C>A | CA2658947857 | MSH2 | c.1662-3C>A (n.1662-3C>A) c.1464-3C>A (n.1464-3C>A) c.1662-26C>A (n.1662-26C>A) c.*58-3C>A (n.*58-3C>A) c.*202-3C>A (n.*202-3C>A) c.*428-3C>A (n.*428-3C>A) c.*634-3C>A (n.*634-3C>A) n.1734-3C>A n.1724-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470962C= | CA2495870053 | MSH2 | c.1662-3C= (n.1662-3C=) c.1464-3C= (n.1464-3C=) c.1662-26C= (n.1662-26C=) c.*58-3C= (n.*58-3C=) c.*202-3C= (n.*202-3C=) c.*428-3C= (n.*428-3C=) c.*634-3C= (n.*634-3C=) n.1734-3C= n.1724-3C= | |
2 | g.47470962C>T | CA10582017 | MSH2 | c.1662-3C>T (n.1662-3C>T) c.1464-3C>T (n.1464-3C>T) c.1662-26C>T (n.1662-26C>T) c.*58-3C>T (n.*58-3C>T) c.*202-3C>T (n.*202-3C>T) c.*428-3C>T (n.*428-3C>T) c.*634-3C>T (n.*634-3C>T) n.1734-3C>T n.1724-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470963A= | CA2495870057 | MSH2 | c.1662-2A= (n.1662-2A=) c.1464-2A= (n.1464-2A=) c.1662-25A= (n.1662-25A=) c.*58-2A= (n.*58-2A=) c.*202-2A= (n.*202-2A=) c.*428-2A= (n.*428-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) n.1734-2A= n.1724-2A= | |
2 | g.47470963A>C | CA346728027 | MSH2 | c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.1464-2A>C (n.1464-2A>C) c.1662-25A>C (n.1662-25A>C) c.*58-2A>C (n.*58-2A>C) c.*202-2A>C (n.*202-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) n.1734-2A>C n.1724-2A>C | |
2 | g.47470963A>G | CA018902 | MSH2 | c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.1464-2A>G (n.1464-2A>G) c.1662-25A>G (n.1662-25A>G) c.*58-2A>G (n.*58-2A>G) c.*202-2A>G (n.*202-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) n.1734-2A>G n.1724-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470963A>T | CA346728028 | MSH2 | c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.1464-2A>T (n.1464-2A>T) c.1662-25A>T (n.1662-25A>T) c.*58-2A>T (n.*58-2A>T) c.*202-2A>T (n.*202-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) n.1734-2A>T n.1724-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470964G>A | CA018892 | MSH2 | c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) c.1662-24G>A (n.1662-24G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) c.*202-1G>A (n.*202-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) n.1734-1G>A n.1724-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470964G>C | CA346728030 | MSH2 | c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) c.1662-24G>C (n.1662-24G>C) c.*58-1G>C (n.*58-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) n.1734-1G>C n.1724-1G>C | dbSNP |
2 | g.47470964G= | CA2495870060 | MSH2 | c.1662-1G= (n.1662-1G=) c.1464-1G= (n.1464-1G=) c.1662-24G= (n.1662-24G=) c.*58-1G= (n.*58-1G=) c.*202-1G= (n.*202-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) c.*634-1G= (n.*634-1G=) n.1734-1G= n.1724-1G= | |
2 | g.47470964G>T | CA346728029 | MSH2 | c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) c.1662-24G>T (n.1662-24G>T) c.*58-1G>T (n.*58-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) n.1734-1G>T n.1724-1G>T | ClinVar |
2 | g.47470965C>A | CA346728031 | MSH2 | c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1662-23C>A (n.1662-23C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1734C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470965C= | CA2495870064 | MSH2 | c.1662C= (p.Ser554=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1662-23C= (n.1662-23C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*634C= (n.*634C=) n.1734C= n.1724C= | |
2 | g.47470965C>G | CA346728032 | MSH2 | c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1662-23C>G (n.1662-23C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1734C>G n.1724C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965C>T | CA018913 | MSH2 | c.1662C>T (p.Ser554=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1662-23C>T (n.1662-23C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1734C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965_47470966delinsCA | CA2495870063 | MSH2 | c.1662_1663delinsCA (p.Ser554=) c.1464_1465delinsCA (p.Ser488=) c.1662-23_1662-22delinsCA (n.1662-23_1662-22delinsCA) c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA) c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*428_*429delinsCA (n.*428_*429delinsCA) c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.1734_1735delinsCA n.1724_1725delinsCA | |
2 | g.47470966A= | CA2495870079 | MSH2 | c.1663A= (p.Lys555=) c.1465A= (p.Lys489=) c.1662-22A= (n.1662-22A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1735A= n.1725A= | |
2 | g.47470966A>C | CA346728033 | MSH2 | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1662-22A>C (n.1662-22A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1735A>C n.1725A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470966A>G | CA346728034 | MSH2 | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1662-22A>G (n.1662-22A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1735A>G n.1725A>G | |
2 | g.47470966A>T | CA346728035 | MSH2 | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1662-22A>T (n.1662-22A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1735A>T n.1725A>T | dbSNP |
2 | g.47470968del | CA018919 | MSH2 | c.1665del (p.Lys555AsnfsTer2) c.1467del (p.Lys489AsnfsTer2) c.1662-20del (n.1662-20del) c.*61del (n.*61del) c.*205del (n.*205del) c.*431del (n.*431del) c.*637del (n.*637del) n.1737del n.1727del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470967A>C | CA346728036 | MSH2 | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1662-21A>C (n.1662-21A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1736A>C n.1726A>C | |
2 | g.47470967A>G | CA346728038 | MSH2 | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1662-21A>G (n.1662-21A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1736A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470967A>T | CA346728037 | MSH2 | c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1662-21A>T (n.1662-21A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1736A>T n.1726A>T | |
2 | g.47470968A= | CA2495870083 | MSH2 | c.1665A= (p.Lys555=) c.1467A= (p.Lys489=) c.1662-20A= (n.1662-20A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1737A= n.1727A= | |
2 | g.47470968A>C | CA346728039 | MSH2 | c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1662-20A>C (n.1662-20A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1737A>C n.1727A>C | |
2 | g.47470968A>G | CA425965856 | MSH2 | c.1665A>G (p.Lys555=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1662-20A>G (n.1662-20A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1737A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470968A>T | CA346728040 | MSH2 | c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1662-20A>T (n.1662-20A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1737A>T n.1727A>T | |
2 | g.47470968_47470969delinsAT | CA2495870085 | MSH2 | c.1665_1666delinsAT (p.Lys555=) c.1467_1468delinsAT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-19delinsAT (n.1662-20_1662-19delinsAT) c.*61_*62delinsAT (n.*61_*62delinsAT) c.*205_*206delinsAT (n.*205_*206delinsAT) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1737_1738delinsAT n.1727_1728delinsAT | |
2 | g.47470968_47470975delinsATTGACTT | CA2495870086 | MSH2 | c.1665_1672delinsATTGACTT (p.Lys555=) c.1467_1474delinsATTGACTT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-13delinsATTGACTT (n.1662-20_1662-13delinsATTGACTT) c.*61_*68delinsATTGACTT (n.*61_*68delinsATTGACTT) c.*205_*212delinsATTGACTT (n.*205_*212delinsATTGACTT) c.*431_*438delinsATTGACTT (n.*431_*438delinsATTGACTT) c.*637_*644delinsATTGACTT (n.*637_*644delinsATTGACTT) n.1737_1744delinsATTGACTT n.1727_1734delinsATTGACTT | |
2 | g.47470969T>A | CA346728041 | MSH2 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1662-19T>A (n.1662-19T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1738T>A n.1728T>A | dbSNP |
2 | g.47470969T>C | CA018924 | MSH2 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1662-19T>C (n.1662-19T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1738T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470969T>G | CA346728042 | MSH2 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1662-19T>G (n.1662-19T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1738T>G n.1728T>G | |
2 | g.47470969T= | CA2495870091 | MSH2 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1468T= (p.Leu490=) c.1662-19T= (n.1662-19T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1738T= n.1728T= | |
2 | g.47470970dup | CA16610808 | MSH2 | c.1667dup (p.Leu556PhefsTer6) c.1469dup (p.Leu490PhefsTer6) c.1662-18dup (n.1662-18dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*639dup (n.*639dup) n.1739dup n.1729dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970del | CA018935 | MSH2 | c.1667del (p.Leu556Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.1662-18del (n.1662-18del) c.*63del (n.*63del) c.*207del (n.*207del) c.*433del (n.*433del) c.*639del (n.*639del) n.1739del n.1729del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470975del | CA16617586 | MSH2 | c.1666_1672del (p.Thr557Ter) c.1468_1474del (p.Thr491Ter) c.1662-19_1662-13del (n.1662-19_1662-13del) c.*62_*68del (n.*62_*68del) c.*206_*212del (n.*206_*212del) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.1738_1744del n.1728_1734del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470970insA | CA2586969223 | MSH2 | c.1666_1667insA (p.Leu556TyrfsTer6) c.1468_1469insA (p.Leu490TyrfsTer6) c.1662-19_1662-18insA (n.1662-19_1662-18insA) c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*206_*207insA (n.*206_*207insA) c.*432_*433insA (n.*432_*433insA) c.*638_*639insA (n.*638_*639insA) n.1738_1739insA n.1728_1729insA | |
2 | g.47470970T>A | CA346728043 | MSH2 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1739T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T>C | CA018940 | MSH2 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1739T>C n.1729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470970T>G | CA346728044 | MSH2 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1662-18T>G (n.1662-18T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1739T>G n.1729T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T= | CA2495870099 | MSH2 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1739T= n.1729T= | |
2 | g.47470970_47470971delinsTG | CA2495870098 | MSH2 | c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.*207_*208delinsTG (n.*207_*208delinsTG) c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.*639_*640delinsTG (n.*639_*640delinsTG) n.1739_1740delinsTG n.1729_1730delinsTG | |
2 | g.47470970_47470971insA | CA018930 | MSH2 | c.1667_1668insA (p.Thr557AspfsTer5) c.1469_1470insA (p.Thr491AspfsTer5) c.1662-18_1662-17insA (n.1662-18_1662-17insA) c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) c.*433_*434insA (n.*433_*434insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) n.1739_1740insA n.1729_1730insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971del | CA46690820 | MSH2 | c.1668del (p.Thr557LeufsTer3) c.1470del (p.Thr491LeufsTer3) c.1662-17del (n.1662-17del) c.*64del (n.*64del) c.*208del (n.*208del) c.*434del (n.*434del) c.*640del (n.*640del) n.1740del n.1730del | dbSNP |
2 | g.47470971G>A | CA425965863 | MSH2 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1740G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470971G>C | CA346728045 | MSH2 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1740G>C n.1730G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971G= | CA2495870111 | MSH2 | c.1668G= (p.Leu556=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1740G= n.1730G= | |
2 | g.47470971G>T | CA346728046 | MSH2 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1740G>T n.1730G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972A= | CA2495870117 | MSH2 | c.1669A= (p.Thr557=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1662-16A= (n.1662-16A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1741A= n.1731A= | |
2 | g.47470972A>C | CA018944 | MSH2 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1662-16A>C (n.1662-16A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1741A>C n.1731A>C | dbSNP |
2 | g.47470972A>G | CA346728047 | MSH2 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1662-16A>G (n.1662-16A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1741A>G n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972A>T | CA346728048 | MSH2 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1662-16A>T (n.1662-16A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1741A>T n.1731A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972_47470975delinsACTT | CA2495870121 | MSH2 | c.1669_1672delinsACTT (p.Thr557=) c.1471_1474delinsACTT (p.Thr491=) c.1662-16_1662-13delinsACTT (n.1662-16_1662-13delinsACTT) c.*65_*68delinsACTT (n.*65_*68delinsACTT) c.*209_*212delinsACTT (n.*209_*212delinsACTT) c.*435_*438delinsACTT (n.*435_*438delinsACTT) c.*641_*644delinsACTT (n.*641_*644delinsACTT) n.1741_1744delinsACTT n.1731_1734delinsACTT | |
2 | g.47470973del | CA2695200689 | MSH2 | c.1670del (p.Thr557IlefsTer3) c.1472del (p.Thr491IlefsTer3) c.1662-15del (n.1662-15del) c.*66del (n.*66del) c.*210del (n.*210del) c.*436del (n.*436del) c.*642del (n.*642del) n.1742del n.1732del | ClinVar |
2 | g.47470973C>A | CA346728049 | MSH2 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1662-15C>A (n.1662-15C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1742C>A n.1732C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470973C= | CA2495870132 | MSH2 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1662-15C= (n.1662-15C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1742C= n.1732C= | |
2 | g.47470973C>G | CA018965 | MSH2 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1662-15C>G (n.1662-15C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1742C>G n.1732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470973C>T | CA346728050 | MSH2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1662-15C>T (n.1662-15C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1742C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470973dup | CA2499306927 | MSH2 | c.1670dup (p.Ser558PhefsTer4) c.1472dup (p.Ser492PhefsTer4) c.1662-15dup (n.1662-15dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*210dup (n.*210dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*642dup (n.*642dup) n.1742dup n.1732dup | |
2 | g.47470973_47470974delinsCT | CA2495870135 | MSH2 | c.1670_1671delinsCT (p.Thr557=) c.1472_1473delinsCT (p.Thr491=) c.1662-15_1662-14delinsCT (n.1662-15_1662-14delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.*642_*643delinsCT (n.*642_*643delinsCT) n.1742_1743delinsCT n.1732_1733delinsCT | |
2 | g.47470976_47470978del | CA891842723 | MSH2 | c.1673_1675del (p.Ser558del) c.1475_1477del (p.Ser492del) c.1662-12_1662-10del (n.1662-12_1662-10del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.1745_1747del n.1735_1737del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>A | CA425965864 | MSH2 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.1662-14T>A (n.1662-14T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1743T>A n.1733T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>C | CA425965866 | MSH2 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.1662-14T>C (n.1662-14T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1743T>C n.1733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470974T>G | CA425965865 | MSH2 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.1662-14T>G (n.1662-14T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1743T>G n.1733T>G | |
2 | g.47470974T= | CA2495870139 | MSH2 | c.1671T= (p.Thr557=) c.1473T= (p.Thr491=) c.1662-14T= (n.1662-14T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1743T= n.1733T= | |
2 | g.47470975del | CA46690824 | MSH2 | c.1672del (p.Ser558LeufsTer2) c.1474del (p.Ser492LeufsTer2) c.1662-13del (n.1662-13del) c.*68del (n.*68del) c.*212del (n.*212del) c.*438del (n.*438del) c.*644del (n.*644del) n.1744del n.1734del | dbSNP |
2 | g.47470975T>A | CA346728051 | MSH2 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1662-13T>A (n.1662-13T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1744T>A n.1734T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>C | CA346728052 | MSH2 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1744T>C n.1734T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>G | CA346728053 | MSH2 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1662-13T>G (n.1662-13T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1744T>G n.1734T>G | |
2 | g.47470975T= | CA2495870143 | MSH2 | c.1672T= (p.Ser558=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*644T= (n.*644T=) n.1744T= n.1734T= | |
2 | g.47470975_47470976delinsTC | CA2495870142 | MSH2 | c.1672_1673delinsTC (p.Ser558=) c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=) c.1662-13_1662-12delinsTC (n.1662-13_1662-12delinsTC) c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC) c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC) c.*438_*439delinsTC (n.*438_*439delinsTC) c.*644_*645delinsTC (n.*644_*645delinsTC) n.1744_1745delinsTC n.1734_1735delinsTC | |
2 | g.47470976_47470977del | CA2586969225 | MSH2 | c.1673_1674del (p.Ser558PhefsTer3) c.1475_1476del (p.Ser492PhefsTer3) c.1662-12_1662-11del (n.1662-12_1662-11del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) n.1745_1746del n.1735_1736del | |
2 | g.47470976del | CA915943819 | MSH2 | c.1673del (p.Ser558PhefsTer2) c.1475del (p.Ser492PhefsTer2) c.1662-12del (n.1662-12del) c.*69del (n.*69del) c.*213del (n.*213del) c.*439del (n.*439del) c.*645del (n.*645del) n.1745del n.1735del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470976C>A | CA346728054 | MSH2 | c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1662-12C>A (n.1662-12C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1745C>A n.1735C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470976C= | CA2495870152 | MSH2 | c.1673C= (p.Ser558=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1662-12C= (n.1662-12C=) c.*69C= (n.*69C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1745C= n.1735C= | |
2 | g.47470976C>G | CA346728055 | MSH2 | c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1662-12C>G (n.1662-12C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1745C>G n.1735C>G | dbSNP |
2 | g.47470976C>T | CA346728056 | MSH2 | c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1662-12C>T (n.1662-12C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1745C>T n.1735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470976_47470977delinsCT | CA2495870150 | MSH2 | c.1673_1674delinsCT (p.Ser558=) c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=) c.1662-12_1662-11delinsCT (n.1662-12_1662-11delinsCT) c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT) c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT) c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT) c.*645_*646delinsCT (n.*645_*646delinsCT) n.1745_1746delinsCT n.1735_1736delinsCT | |
2 | g.47470976_47470987del | CA2580066821 | MSH2 | c.1673_1684del (p.Ser558Ter) c.1475_1486del (p.Ser492Ter) c.1662-12_1662-1del (n.1662-12_1662-1del) c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*439_*450del (n.*439_*450del) c.*645_*656del (n.*645_*656del) n.1745_1756del n.1735_1746del | ClinVar |
2 | g.47470977T>A | CA425965868 | MSH2 | c.1674T>A (p.Ser558=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1746T>A n.1736T>A | |
2 | g.47470977T>C | CA425965869 | MSH2 | c.1674T>C (p.Ser558=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1746T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470977T>G | CA425965870 | MSH2 | c.1674T>G (p.Ser558=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1662-11T>G (n.1662-11T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1746T>G n.1736T>G | |
2 | g.47470977T= | CA2495870157 | MSH2 | c.1674T= (p.Ser558=) c.1476T= (p.Ser492=) c.1662-11T= (n.1662-11T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1746T= n.1736T= | |
2 | g.47470979dup | CA2586969226 | MSH2 | c.1676dup (p.Leu559PhefsTer3) c.1478dup (p.Leu493PhefsTer3) c.1662-9dup (n.1662-9dup) c.*72dup (n.*72dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*442dup (n.*442dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1748dup n.1738dup | |
2 | g.47470979del | CA018970 | MSH2 | c.1676del (p.Leu559Ter) c.1478del (p.Leu493Ter) c.1662-9del (n.1662-9del) c.*72del (n.*72del) c.*216del (n.*216del) c.*442del (n.*442del) c.*648del (n.*648del) n.1748del n.1738del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470978T>A | CA030467 | MSH2 | c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.1662-10T>A (n.1662-10T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1747T>A n.1737T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>C | CA425965871 | MSH2 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1477T>C (p.Leu493=) c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1747T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>G | CA346728057 | MSH2 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1662-10T>G (n.1662-10T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1747T>G n.1737T>G | |
2 | g.47470978T= | CA2495870160 | MSH2 | c.1675T= (p.Leu559=) c.1477T= (p.Leu493=) c.1662-10T= (n.1662-10T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*215T= (n.*215T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1747T= n.1737T= | |
2 | g.47470979T>A | CA346728058 | MSH2 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1662-9T>A (n.1662-9T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1748T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>C | CA346728059 | MSH2 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1662-9T>C (n.1662-9T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1748T>C n.1738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>G | CA346728060 | MSH2 | c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.1662-9T>G (n.1662-9T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1748T>G n.1738T>G | ClinVar |
2 | g.47470979T= | CA2495870164 | MSH2 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1662-9T= (n.1662-9T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*442T= (n.*442T=) c.*648T= (n.*648T=) n.1748T= n.1738T= | |
2 | g.47470979_47470980delinsTA | CA2495870162 | MSH2 | c.1676_1677delinsTA (p.Leu559=) c.1478_1479delinsTA (p.Leu493=) c.1662-9_1662-8delinsTA (n.1662-9_1662-8delinsTA) c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA) c.*216_*217delinsTA (n.*216_*217delinsTA) c.*442_*443delinsTA (n.*442_*443delinsTA) c.*648_*649delinsTA (n.*648_*649delinsTA) n.1748_1749delinsTA n.1738_1739delinsTA | |
2 | g.47470980_47470983del | CA658760381 | MSH2 | c.1677_1680del (p.Asn560LysfsTer29) c.1479_1482del (p.Asn494LysfsTer29) c.1662-8_1662-5del (n.1662-8_1662-5del) c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.1749_1752del n.1739_1742del | |
2 | g.47470979_47470984del | CA2580066824 | MSH2 | c.1676_1681del (p.Leu559Ter) c.1478_1483del (p.Leu493Ter) c.1662-9_1662-4del (n.1662-9_1662-4del) c.*72_*77del (n.*72_*77del) c.*216_*221del (n.*216_*221del) c.*442_*447del (n.*442_*447del) c.*648_*653del (n.*648_*653del) n.1748_1753del n.1738_1743del | ClinVar |
2 | g.47470980A= | CA2495870170 | MSH2 | c.1677A= (p.Leu559=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1662-8A= (n.1662-8A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*443A= (n.*443A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1749A= n.1739A= | |
2 | g.47470980A>C | CA346728061 | MSH2 | c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.1662-8A>C (n.1662-8A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1749A>C n.1739A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470980A>G | CA425965884 | MSH2 | c.1677A>G (p.Leu559=) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1662-8A>G (n.1662-8A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1749A>G n.1739A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470980A>T | CA346728062 | MSH2 | c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.1662-8A>T (n.1662-8A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1749A>T n.1739A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470982del | CA46690852 | MSH2 | c.1679del (p.Asn560MetfsTer30) c.1481del (p.Asn494MetfsTer30) c.1662-6del (n.1662-6del) c.*75del (n.*75del) c.*219del (n.*219del) c.*445del (n.*445del) c.*651del (n.*651del) n.1751del n.1741del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470981A>C | CA346728063 | MSH2 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1662-7A>C (n.1662-7A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1750A>C n.1740A>C | |
2 | g.47470981A>G | CA346728064 | MSH2 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1662-7A>G (n.1662-7A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1750A>G n.1740A>G | ClinVar |
2 | g.47470981A>T | CA346728065 | MSH2 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1662-7A>T (n.1662-7A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1750A>T n.1740A>T | |
2 | g.47470982A= | CA2495870175 | MSH2 | c.1679A= (p.Asn560=) c.1481A= (p.Asn494=) c.1662-6A= (n.1662-6A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*219A= (n.*219A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1751A= n.1741A= | |
2 | g.47470982A>C | CA346728067 | MSH2 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1662-6A>C (n.1662-6A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1751A>C n.1741A>C | |
2 | g.47470982A>G | CA346728068 | MSH2 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1662-6A>G (n.1662-6A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1751A>G n.1741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470982A>T | CA346728069 | MSH2 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1662-6A>T (n.1662-6A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1751A>T n.1741A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470982_47470983insGA | CA2695200690 | MSH2 | c.1679_1680insGA (p.Asn560LysfsTer31) c.1481_1482insGA (p.Asn494LysfsTer31) c.1662-6_1662-5insGA (n.1662-6_1662-5insGA) c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA) c.*219_*220insGA (n.*219_*220insGA) c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA) c.*651_*652insGA (n.*651_*652insGA) n.1751_1752insGA n.1741_1742insGA | ClinVar |
2 | g.47470983T>A | CA346728072 | MSH2 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1662-5T>A (n.1662-5T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1752T>A n.1742T>A | dbSNP |
2 | g.47470983T>C | CA018981 | MSH2 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1662-5T>C (n.1662-5T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1752T>C n.1742T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470983T>G | CA346728071 | MSH2 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1662-5T>G (n.1662-5T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1752T>G n.1742T>G | |
2 | g.47470983T= | CA2495870183 | MSH2 | c.1680T= (p.Asn560=) c.1482T= (p.Asn494=) c.1662-5T= (n.1662-5T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*220T= (n.*220T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1752T= n.1742T= | |
2 | g.47470983dup | CA2573134849 | MSH2 | c.1680dup (p.Glu561Ter) c.1482dup (p.Glu495Ter) c.1662-5dup (n.1662-5dup) c.*76dup (n.*76dup) c.*220dup (n.*220dup) c.*446dup (n.*446dup) c.*652dup (n.*652dup) n.1752dup n.1742dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470984_47471037dup | CA915943820 | MSH2 | c.1681_1734dup (p.Val578_Lys579insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal) c.1483_1536dup (p.Val512_Lys513insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal) c.1662-4_*34dup c.*77_*130dup (n.*77_*130dup) c.*221_*274dup (n.*221_*274dup) c.*447_*500dup (n.*447_*500dup) c.*653_*706dup (n.*653_*706dup) n.1753_1806dup n.1743_1796dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470984del | CA2580066831 | MSH2 | c.1681del (p.Glu561LysfsTer29) c.1483del (p.Glu495LysfsTer29) c.1662-4del (n.1662-4del) c.*77del (n.*77del) c.*221del (n.*221del) c.*447del (n.*447del) c.*653del (n.*653del) n.1753del n.1743del | ClinVar |
2 | g.47470984G>A | CA018988 | MSH2 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1662-4G>A (n.1662-4G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1753G>A n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470984G>C | CA346728074 | MSH2 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1662-4G>C (n.1662-4G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1753G>C n.1743G>C | dbSNP |
2 | g.47470984G= | CA2495870197 | MSH2 | c.1681G= (p.Glu561=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1662-4G= (n.1662-4G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1753G= n.1743G= | |
2 | g.47470984G>T | CA346728073 | MSH2 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1662-4G>T (n.1662-4G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1753G>T n.1743G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47470984_47470985delinsGA | CA2495870204 | MSH2 | c.1681_1682delinsGA (p.Glu561=) c.1483_1484delinsGA (p.Glu495=) c.1662-4_1662-3delinsGA (n.1662-4_1662-3delinsGA) c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) n.1753_1754delinsGA n.1743_1744delinsGA | |
2 | g.47470984_47470985dup | CA645372546 | MSH2 | c.1681_1682dup (p.Glu562LysfsTer29) c.1483_1484dup (p.Glu496LysfsTer29) c.1662-4_1662-3dup (n.1662-4_1662-3dup) c.*77_*78dup (n.*77_*78dup) c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) c.*447_*448dup (n.*447_*448dup) c.*653_*654dup (n.*653_*654dup) n.1753_1754dup n.1743_1744dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470985A= | CA2495870212 | MSH2 | c.1682A= (p.Glu561=) c.1484A= (p.Glu495=) c.1662-3A= (n.1662-3A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1754A= n.1744A= | |
2 | g.47470985A>C | CA346728075 | MSH2 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1662-3A>C (n.1662-3A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1754A>C n.1744A>C | |
2 | g.47470985A>G | CA346728077 | MSH2 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1662-3A>G (n.1662-3A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1754A>G n.1744A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470985A>T | CA346728076 | MSH2 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1662-3A>T (n.1662-3A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1754A>T n.1744A>T | |
2 | g.47470986dup | CA2580066834 | MSH2 | c.1683dup (p.Glu562ArgfsTer6) c.1485dup (p.Glu496ArgfsTer6) c.1662-2dup (n.1662-2dup) c.*79dup (n.*79dup) c.*223dup (n.*223dup) c.*449dup (n.*449dup) c.*655dup (n.*655dup) n.1755dup n.1745dup | ClinVar |
2 | g.47470986del | CA018992 | MSH2 | c.1683del (p.Glu562SerfsTer28) c.1485del (p.Glu496SerfsTer28) c.1662-2del (n.1662-2del) c.*79del (n.*79del) c.*223del (n.*223del) c.*449del (n.*449del) c.*655del (n.*655del) n.1755del n.1745del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470985_47470988del | CA2658947858 | MSH2 | c.1682_1685del (p.Glu561GlyfsTer28) c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer28) c.1662-3_1662del c.*78_*81del (n.*78_*81del) c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*654_*657del (n.*654_*657del) n.1754_1757del n.1744_1747del | gnomAD v4 |
2 | g.47470985_47470988delinsTCTT | CA658795781 | MSH2 | c.1682_1685delinsTCTT (p.Glu561_Glu562delinsValLeu) c.1484_1487delinsTCTT (p.Glu495_Glu496delinsValLeu) c.1662-3_1662delinsTCTT c.*78_*81delinsTCTT (n.*78_*81delinsTCTT) c.*222_*225delinsTCTT (n.*222_*225delinsTCTT) c.*448_*451delinsTCTT (n.*448_*451delinsTCTT) c.*654_*657delinsTCTT (n.*654_*657delinsTCTT) n.1754_1757delinsTCTT n.1744_1747delinsTCTT | ClinVar |
2 | g.47470986A= | CA2495870215 | MSH2 | c.1683A= (p.Glu561=) c.1485A= (p.Glu495=) c.1662-2A= (n.1662-2A=) c.*79A= (n.*79A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*655A= (n.*655A=) n.1755A= n.1745A= | |
2 | g.47470986A>C | CA346728078 | MSH2 | c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1755A>C n.1745A>C | |
2 | g.47470986A>G | CA425965885 | MSH2 | c.1683A>G (p.Glu561=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.1755A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470986A>T | CA346728079 | MSH2 | c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.1755A>T n.1745A>T | |
2 | g.47470988_47470989del | CA2576961014 | MSH2 | c.1685_1686del (p.Glu562ValfsTer5) c.1487_1488del (p.Glu496ValfsTer5) c.1662_1663del c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.1757_1758del n.1747_1748del | |
2 | g.47470987G>A | CA346728080 | MSH2 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1756G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470987G>C | CA346728081 | MSH2 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1756G>C n.1746G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470987G= | CA2495870218 | MSH2 | c.1684G= (p.Glu562=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1662-1G= (n.1662-1G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*656G= (n.*656G=) n.1756G= n.1746G= | |
2 | g.47470987G>T | CA346728082 | MSH2 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1756G>T n.1746G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470988A= | CA2495870222 | MSH2 | c.1685A= (p.Glu562=) c.1487A= (p.Glu496=) c.1662A= (p.Arg554=) c.*81A= (n.*81A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*657A= (n.*657A=) n.1757A= n.1747A= | |
2 | g.47470988A>C | CA346728083 | MSH2 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1662A>C (p.Arg554Ser) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1757A>C n.1747A>C | |
2 | g.47470988A>G | CA346728084 | MSH2 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1662A>G (p.Arg554=) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1757A>G n.1747A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470988A>T | CA018999 | MSH2 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1662A>T (p.Arg554Ser) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1757A>T n.1747A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470989G>A | CA425965886 | MSH2 | c.1686G>A (p.Glu562=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1758G>A n.1748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470989G>C | CA019004 | MSH2 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1758G>C n.1748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470989G= | CA2495870229 | MSH2 | c.1686G= (p.Glu562=) c.1488G= (p.Glu496=) c.1663G= (p.Val555=) c.*82G= (n.*82G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*658G= (n.*658G=) n.1758G= n.1748G= | |
2 | g.47470989G>T | CA346728085 | MSH2 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1758G>T n.1748G>T | |
2 | g.47470990T>A | CA346728086 | MSH2 | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1759T>A n.1749T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470990T>C | CA346728087 | MSH2 | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1759T>C n.1749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470990T>G | CA346728088 | MSH2 | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1759T>G n.1749T>G | dbSNP |
2 | g.47470990T= | CA2495870237 | MSH2 | c.1687T= (p.Tyr563=) c.1489T= (p.Tyr497=) c.1664T= (p.Val555=) c.*83T= (n.*83T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*453T= (n.*453T=) c.*659T= (n.*659T=) n.1759T= n.1749T= | |
2 | g.47470990dup | CA331353 | MSH2 | c.1687dup (p.Tyr563LeufsTer5) c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer5) c.1664dup (p.Tyr556IlefsTer27) c.*83dup (n.*83dup) c.*227dup (n.*227dup) c.*453dup (n.*453dup) c.*659dup (n.*659dup) n.1759dup n.1749dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470991A= | CA2495870244 | MSH2 | c.1688A= (p.Tyr563=) c.1490A= (p.Tyr497=) c.1665A= (p.Val555=) c.*84A= (n.*84A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*660A= (n.*660A=) n.1760A= n.1750A= | |
2 | g.47470991A>C | CA019010 | MSH2 | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1665A>C (p.Val555=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1760A>C n.1750A>C | dbSNP |
2 | g.47470991A>G | CA346728089 | MSH2 | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1665A>G (p.Val555=) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1760A>G n.1750A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470991A>T | CA346728090 | MSH2 | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1665A>T (p.Val555=) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1760A>T n.1750A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470992T>A | CA346728091 | MSH2 | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1761T>A n.1751T>A | dbSNP |
2 | g.47470992T>C | CA425965887 | MSH2 | c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1491T>C (p.Tyr497=) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1761T>C n.1751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470992T>G | CA346728092 | MSH2 | c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1761T>G n.1751T>G | |
2 | g.47470992T= | CA2495870249 | MSH2 | c.1689T= (p.Tyr563=) c.1491T= (p.Tyr497=) c.1666T= (p.Tyr556=) c.*85T= (n.*85T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*661T= (n.*661T=) n.1761T= n.1751T= | |
2 | g.47470993A= | CA2495870251 | MSH2 | c.1690A= (p.Thr564=) c.1492A= (p.Thr498=) c.1667A= (p.Tyr556=) c.*86A= (n.*86A=) c.*230A= (n.*230A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*662A= (n.*662A=) n.1762A= n.1752A= | |
2 | g.47470993A>C | CA346728093 | MSH2 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1762A>C n.1752A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470993A>G | CA019018 | MSH2 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1762A>G n.1752A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470993A>T | CA346728094 | MSH2 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1762A>T n.1752A>T | |
2 | g.47470994C>A | CA346728095 | MSH2 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.1763C>A n.1753C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470994C= | CA2495870255 | MSH2 | c.1691C= (p.Thr564=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1668C= (p.Tyr556=) c.*87C= (n.*87C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*663C= (n.*663C=) n.1763C= n.1753C= | |
2 | g.47470994C>G | CA346728096 | MSH2 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.1763C>G n.1753C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470994C>T | CA346728097 | MSH2 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1668C>T (p.Tyr556=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.1763C>T n.1753C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470994_47470996delinsCCA | CA2495870260 | MSH2 | c.1691_1693delinsCCA (p.Thr564=) c.1493_1495delinsCCA (p.Thr498=) c.1668_1670delinsCCA (p.Tyr556=) c.*87_*89delinsCCA (n.*87_*89delinsCCA) c.*231_*233delinsCCA (n.*231_*233delinsCCA) c.*457_*459delinsCCA (n.*457_*459delinsCCA) c.*663_*665delinsCCA (n.*663_*665delinsCCA) n.1763_1765delinsCCA n.1753_1755delinsCCA | |
2 | g.47470995C>A | CA425965888 | MSH2 | c.1692C>A (p.Thr564=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1764C>A n.1754C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470995C= | CA2495870269 | MSH2 | c.1692C= (p.Thr564=) c.1494C= (p.Thr498=) c.1669C= (p.Gln557=) c.*88C= (n.*88C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1764C= n.1754C= | |
2 | g.47470995C>G | CA019028 | MSH2 | c.1692C>G (p.Thr564=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1764C>G n.1754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470995C>T | CA425965890 | MSH2 | c.1692C>T (p.Thr564=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1764C>T n.1754C>T | ClinVar |
2 | g.47470995_47470996del | CA645509101 | MSH2 | c.1692_1693del (p.Asn566Ter) c.1494_1495del (p.Asn500Ter) c.1669_1670del (p.Gln557LysfsTer25) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.*664_*665del (n.*664_*665del) n.1764_1765del n.1754_1755del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470995_47470997delinsCAA | CA2495870267 | MSH2 | c.1692_1694delinsCAA (p.Thr564=) c.1494_1496delinsCAA (p.Thr498=) c.1669_1671delinsCAA (p.Gln557=) c.*88_*90delinsCAA (n.*88_*90delinsCAA) c.*232_*234delinsCAA (n.*232_*234delinsCAA) c.*458_*460delinsCAA (n.*458_*460delinsCAA) c.*664_*666delinsCAA (n.*664_*666delinsCAA) n.1764_1766delinsCAA n.1754_1756delinsCAA | |
2 | g.47470996A= | CA2495870270 | MSH2 | c.1693A= (p.Lys565=) c.1495A= (p.Lys499=) c.1670A= (p.Gln557=) c.*89A= (n.*89A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1765A= n.1755A= | |
2 | g.47470996A>C | CA346728099 | MSH2 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1765A>C n.1755A>C | |
2 | g.47470996A>G | CA346728098 | MSH2 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1765A>G n.1755A>G | |
2 | g.47470996A>T | CA019034 | MSH2 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1765A>T n.1755A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471000dup | CA2580066843 | MSH2 | c.1697dup (p.Asn566LysfsTer2) c.1499dup (p.Asn500LysfsTer2) c.1674dup (p.Ter559IleextTer24) c.*93dup (n.*93dup) c.*237dup (n.*237dup) c.*463dup (n.*463dup) c.*669dup (n.*669dup) n.1769dup n.1759dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471000del | CA019041 | MSH2 | c.1697del (p.Asn566IlefsTer24) c.1499del (p.Asn500IlefsTer24) c.1674del (p.Lys558AsnfsTer?) c.*93del (n.*93del) c.*237del (n.*237del) c.*463del (n.*463del) c.*669del (n.*669del) n.1769del n.1759del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47470999_47471000del | CA019038 | MSH2 | c.1696_1697del (p.Asn566Ter) c.1498_1499del (p.Asn500Ter) c.1673_1674del (p.Lys558IlefsTer24) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.*668_*669del (n.*668_*669del) n.1768_1769del n.1758_1759del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470999_47471005del | CA2695200691 | MSH2 | c.1696_1702del (p.Asn566GlnfsTer22) c.1498_1504del (p.Asn500GlnfsTer22) c.1673_*2del (n.[c.1673_*2del;Lys558ThrfsTer?]) c.*92_*98del (n.*92_*98del) c.*236_*242del (n.*236_*242del) c.*462_*468del (n.*462_*468del) c.*668_*674del (n.*668_*674del) n.1768_1774del n.1758_1764del | ClinVar |
2 | g.47470997A= | CA2495870279 | MSH2 | c.1694A= (p.Lys565=) c.1496A= (p.Lys499=) c.1671A= (p.Gln557=) c.*90A= (n.*90A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1766A= n.1756A= | |
2 | g.47470997A>C | CA346728102 | MSH2 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1671A>C (p.Gln557His) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1766A>C n.1756A>C | |
2 | g.47470997A>G | CA346728100 | MSH2 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1671A>G (p.Gln557=) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1766A>G n.1756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470997A>T | CA346728101 | MSH2 | c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1671A>T (p.Gln557His) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1766A>T n.1756A>T | dbSNP |
2 | g.47470998A= | CA2495870284 | MSH2 | c.1695A= (p.Lys565=) c.1497A= (p.Lys499=) c.1672A= (p.Lys558=) c.*91A= (n.*91A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*667A= (n.*667A=) n.1767A= n.1757A= | |
2 | g.47470998A>C | CA346728103 | MSH2 | c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.1767A>C n.1757A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470998A>G | CA425965892 | MSH2 | c.1695A>G (p.Lys565=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.1767A>G n.1757A>G | |
2 | g.47470998A>T | CA346728104 | MSH2 | c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.1767A>T n.1757A>T | |
2 | g.47470999A>C | CA346728105 | MSH2 | c.1696A>C (p.Asn566His) c.1498A>C (p.Asn500His) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1768A>C n.1758A>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.47470999A>G | CA346728106 | MSH2 | c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1768A>G n.1758A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470999A>T | CA346728107 | MSH2 | c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1768A>T n.1758A>T | dbSNP |
2 | g.47470999_47471000delinsG | CA2586969228 | MSH2 | c.1696_1697delinsG (p.Asn566ValfsTer24) c.1498_1499delinsG (p.Asn500ValfsTer24) c.1673_1674delinsG (p.Lys558SerfsTer?) c.*92_*93delinsG (n.*92_*93delinsG) c.*236_*237delinsG (n.*236_*237delinsG) c.*462_*463delinsG (n.*462_*463delinsG) c.*668_*669delinsG (n.*668_*669delinsG) n.1768_1769delinsG n.1758_1759delinsG | |
2 | g.47470999_47471012delinsAATAAAACAGAATA | CA2495870288 | MSH2 | c.1696_1709delinsAATAAAACAGAATA (p.Asn566=) c.1498_1511delinsAATAAAACAGAATA (p.Asn500=) c.1673_*9delinsAATAAAACAGAATA (n.[c.1673_*9delinsAATAAAACAGAATA;Lys558=]) c.*92_*105delinsAATAAAACAGAATA (n.*92_*105delinsAATAAAACAGAATA) c.*236_*249delinsAATAAAACAGAATA (n.*236_*249delinsAATAAAACAGAATA) c.*462_*475delinsAATAAAACAGAATA (n.*462_*475delinsAATAAAACAGAATA) c.*668_*681delinsAATAAAACAGAATA (n.*668_*681delinsAATAAAACAGAATA) n.1768_1781delinsAATAAAACAGAATA n.1758_1771delinsAATAAAACAGAATA | |
2 | g.47471000A>C | CA346728108 | MSH2 | c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1769A>C n.1759A>C | |
2 | g.47471000A>G | CA346728109 | MSH2 | c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1769A>G n.1759A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471000A>T | CA346728110 | MSH2 | c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1769A>T n.1759A>T | dbSNP |
2 | g.47471000_47471012delinsTTCT | CA658655678 | MSH2 | c.1697_1709delinsTTCT (p.Asn566_Tyr570delinsIleLeu) c.1499_1511delinsTTCT (p.Asn500_Tyr504delinsIleLeu) c.1674_*9delinsTTCT (n.[c.1674_*9delinsTTCT;Lys558AsnfsTer3]) c.*93_*105delinsTTCT (n.*93_*105delinsTTCT) c.*237_*249delinsTTCT (n.*237_*249delinsTTCT) c.*463_*475delinsTTCT (n.*463_*475delinsTTCT) c.*669_*681delinsTTCT (n.*669_*681delinsTTCT) n.1769_1781delinsTTCT n.1759_1771delinsTTCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471001del | CA2499216050 | MSH2 | c.1698del (p.Asn566LysfsTer24) c.1500del (p.Asn500LysfsTer24) c.1675del (p.Ter559LysextTer?) c.*94del (n.*94del) c.*238del (n.*238del) c.*464del (n.*464del) c.*670del (n.*670del) n.1770del n.1760del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471001T>A | CA346728112 | MSH2 | c.1698T>A (p.Asn566Lys) c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1675T>A (p.Ter559Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1770T>A n.1760T>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47471001T>C | CA425965895 | MSH2 | c.1698T>C (p.Asn566=) c.1500T>C (p.Asn500=) c.1675T>C (p.Ter559Gln) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1770T>C n.1760T>C | |
2 | g.47471001T>G | CA346728111 | MSH2 | c.1698T>G (p.Asn566Lys) c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1675T>G (p.Ter559Glu) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.1770T>G n.1760T>G | |
2 | g.47471001_47471004delinsTAAA | CA2495870294 | MSH2 | c.1698_1701delinsTAAA (p.Asn566=) c.1500_1503delinsTAAA (p.Asn500=) c.1675_*1delinsTAAA (n.[c.1675_*1delinsTAAA;Ter559=]) c.*94_*97delinsTAAA (n.*94_*97delinsTAAA) c.*238_*241delinsTAAA (n.*238_*241delinsTAAA) c.*464_*467delinsTAAA (n.*464_*467delinsTAAA) c.*670_*673delinsTAAA (n.*670_*673delinsTAAA) n.1770_1773delinsTAAA n.1760_1763delinsTAAA | |
2 | g.47471001_47471006delinsTAAAAC | CA2495870293 | MSH2 | c.1698_1703delinsTAAAAC (p.Asn566=) c.1500_1505delinsTAAAAC (p.Asn500=) c.1675_*3delinsTAAAAC (n.[c.1675_*3delinsTAAAAC;Ter559=]) c.*94_*99delinsTAAAAC (n.*94_*99delinsTAAAAC) c.*238_*243delinsTAAAAC (n.*238_*243delinsTAAAAC) c.*464_*469delinsTAAAAC (n.*464_*469delinsTAAAAC) c.*670_*675delinsTAAAAC (n.*670_*675delinsTAAAAC) n.1770_1775delinsTAAAAC n.1760_1765delinsTAAAAC | |
2 | g.47471002A= | CA2495870296 | MSH2 | c.1699A= (p.Lys567=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1676A= (p.Ter559=) c.*95A= (n.*95A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*671A= (n.*671A=) n.1771A= n.1761A= | |
2 | g.47471002A>C | CA346728113 | MSH2 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1676A>C (p.Ter559Ser) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.1771A>C n.1761A>C | |
2 | g.47471002A>G | CA030545 | MSH2 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1676A>G (p.Ter559=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1771A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471002A>T | CA019047 | MSH2 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1676A>T (p.Ter559Leu) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1771A>T n.1761A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471005dup | CA331362 | MSH2 | c.1702dup (p.Thr568AsnfsTer4) c.1504dup (p.Thr502AsnfsTer4) c.*2dup (n.*2dup) c.*98dup (n.*98dup) c.*242dup (n.*242dup) c.*468dup (n.*468dup) c.*674dup (n.*674dup) n.1774dup n.1764dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471005del | CA2658947859 | MSH2 | c.1702del (p.Thr568GlnfsTer22) c.1504del (p.Thr502GlnfsTer22) c.*2del (n.*2del) c.*98del (n.*98del) c.*242del (n.*242del) c.*468del (n.*468del) c.*674del (n.*674del) n.1774del n.1764del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471003_47471005del | CA2495870297 | MSH2 | c.1700_1702del (p.Lys567del) c.1502_1504del (p.Lys501del) c.1677_*2del (n.[c.1677_*2del;Ter559TyrextTer4]) c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) n.1772_1774del n.1762_1764del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471003_47471007del | CA019059 | MSH2 | c.1700_1704del (p.Lys567ArgfsTer3) c.1502_1506del (p.Lys501ArgfsTer3) c.1677_*4del (n.[c.1677_*4del;Ter559=]) c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.*240_*244del (n.*240_*244del) c.*466_*470del (n.*466_*470del) c.*672_*676del (n.*672_*676del) n.1772_1776del n.1762_1766del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471003A= | CA2495870298 | MSH2 | c.1700A= (p.Lys567=) c.1502A= (p.Lys501=) c.1677A= (p.Ter559=) c.*96A= (n.*96A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*672A= (n.*672A=) n.1772A= n.1762A= | |
2 | g.47471003A>C | CA346728114 | MSH2 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1677A>C (p.Ter559Tyr) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1772A>C n.1762A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471003A>G | CA346728115 | MSH2 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1677A>G (p.Ter559=) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1772A>G n.1762A>G | |
2 | g.47471003A>T | CA346728116 | MSH2 | c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1677A>T (p.Ter559Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1772A>T n.1762A>T | |
2 | g.47471004A>C | CA346728117 | MSH2 | c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1773A>C n.1763A>C | |
2 | g.47471004A>G | CA425965896 | MSH2 | c.1701A>G (p.Lys567=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1773A>G n.1763A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471004A>T | CA346728118 | MSH2 | c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1773A>T n.1763A>T | |
2 | g.47471005A= | CA2495870299 | MSH2 | c.1702A= (p.Thr568=) c.1504A= (p.Thr502=) c.*2A= (n.*2A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*242A= (n.*242A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*674A= (n.*674A=) n.1774A= n.1764A= | |
2 | g.47471005A>C | CA346728119 | MSH2 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.1774A>C n.1764A>C | |
2 | g.47471005A>G | CA346728120 | MSH2 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.1774A>G n.1764A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471005A>T | CA346728121 | MSH2 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.1774A>T n.1764A>T | |
2 | g.47471006_47471007del | CA2695200692 | MSH2 | c.1703_1704del (p.Thr568ArgfsTer3) c.1505_1506del (p.Thr502ArgfsTer3) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.*675_*676del (n.*675_*676del) n.1775_1776del n.1765_1766del | ClinVar |
2 | g.47471006C>A | CA346728124 | MSH2 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1775C>A n.1765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471006C= | CA2495870301 | MSH2 | c.1703C= (p.Thr568=) c.1505C= (p.Thr502=) c.*3C= (n.*3C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*675C= (n.*675C=) n.1775C= n.1765C= | |
2 | g.47471006C>G | CA346728123 | MSH2 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1775C>G n.1765C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471006C>T | CA346728122 | MSH2 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1775C>T n.1765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471006_47471007delinsCA | CA2495870302 | MSH2 | c.1703_1704delinsCA (p.Thr568=) c.1505_1506delinsCA (p.Thr502=) c.*3_*4delinsCA (n.*3_*4delinsCA) c.*99_*100delinsCA (n.*99_*100delinsCA) c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA) c.*469_*470delinsCA (n.*469_*470delinsCA) c.*675_*676delinsCA (n.*675_*676delinsCA) n.1775_1776delinsCA n.1765_1766delinsCA | |
2 | g.47471006_47471008delinsCAG | CA2495870300 | MSH2 | c.1703_1705delinsCAG (p.Thr568=) c.1505_1507delinsCAG (p.Thr502=) c.*3_*5delinsCAG (n.*3_*5delinsCAG) c.*99_*101delinsCAG (n.*99_*101delinsCAG) c.*243_*245delinsCAG (n.*243_*245delinsCAG) c.*469_*471delinsCAG (n.*469_*471delinsCAG) c.*675_*677delinsCAG (n.*675_*677delinsCAG) n.1775_1777delinsCAG n.1765_1767delinsCAG | |
2 | g.47471007del | CA916080252 | MSH2 | c.1704del (p.Glu569AsnfsTer21) c.1506del (p.Glu503AsnfsTer21) c.*4del (n.*4del) c.*100del (n.*100del) c.*244del (n.*244del) c.*470del (n.*470del) c.*676del (n.*676del) n.1776del n.1766del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471007A>C | CA425965898 | MSH2 | c.1704A>C (p.Thr568=) c.1506A>C (p.Thr502=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1776A>C n.1766A>C | |
2 | g.47471007A>G | CA425965899 | MSH2 | c.1704A>G (p.Thr568=) c.1506A>G (p.Thr502=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1776A>G n.1766A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471007A>T | CA425965900 | MSH2 | c.1704A>T (p.Thr568=) c.1506A>T (p.Thr502=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1776A>T n.1766A>T | dbSNP |
2 | g.47471008_47471009dup | CA019079 | MSH2 | c.1705_1706dup (p.Tyr570AsnfsTer21) c.1507_1508dup (p.Tyr504AsnfsTer21) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.*101_*102dup (n.*101_*102dup) c.*245_*246dup (n.*245_*246dup) c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) c.*677_*678dup (n.*677_*678dup) n.1777_1778dup n.1767_1768dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471008_47471009del | CA019065 | MSH2 | c.1705_1706del (p.Glu569IlefsTer2) c.1507_1508del (p.Glu503IlefsTer2) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.1777_1778del n.1767_1768del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471008G>A | CA346728126 | MSH2 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1777G>A n.1767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471008G>C | CA346728125 | MSH2 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1777G>C n.1767G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471008G= | CA2495870304 | MSH2 | c.1705G= (p.Glu569=) c.1507G= (p.Glu503=) c.*5G= (n.*5G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1777G= n.1767G= | |
2 | g.47471008G>T | CA346728127 | MSH2 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1777G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471008_47471009delinsAG | CA46690914 | MSH2 | c.1705_1706delinsAG (p.Glu569Arg) c.1507_1508delinsAG (p.Glu503Arg) c.*5_*6delinsAG (n.*5_*6delinsAG) c.*101_*102delinsAG (n.*101_*102delinsAG) c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG) c.*471_*472delinsAG (n.*471_*472delinsAG) c.*677_*678delinsAG (n.*677_*678delinsAG) n.1777_1778delinsAG n.1767_1768delinsAG | |
2 | g.47471008_47471010delinsGAA | CA2495870303 | MSH2 | c.1705_1707delinsGAA (p.Glu569=) c.1507_1509delinsGAA (p.Glu503=) c.*5_*7delinsGAA (n.*5_*7delinsGAA) c.*101_*103delinsGAA (n.*101_*103delinsGAA) c.*245_*247delinsGAA (n.*245_*247delinsGAA) c.*471_*473delinsGAA (n.*471_*473delinsGAA) c.*677_*679delinsGAA (n.*677_*679delinsGAA) n.1777_1779delinsGAA n.1767_1769delinsGAA | |
2 | g.47471008_47471009insT | CA019074 | MSH2 | c.1705_1706insT (p.Glu569ValfsTer3) c.1507_1508insT (p.Glu503ValfsTer3) c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*101_*102insT (n.*101_*102insT) c.*245_*246insT (n.*245_*246insT) c.*471_*472insT (n.*471_*472insT) c.*677_*678insT (n.*677_*678insT) n.1777_1778insT n.1767_1768insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471009A= | CA2495870305 | MSH2 | c.1706A= (p.Glu569=) c.1508A= (p.Glu503=) c.*6A= (n.*6A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*246A= (n.*246A=) c.*472A= (n.*472A=) c.*678A= (n.*678A=) n.1778A= n.1768A= | |
2 | g.47471009A>C | CA346728128 | MSH2 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1778A>C n.1768A>C | |
2 | g.47471009A>G | CA019085 | MSH2 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1778A>G n.1768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471009A>T | CA346728129 | MSH2 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1778A>T n.1768A>T | dbSNP |
2 | g.47471009_47471010del | CA46690919 | MSH2 | c.1706_1707del (p.Glu569ValfsTer2) c.1508_1509del (p.Glu503ValfsTer2) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*678_*679del (n.*678_*679del) n.1778_1779del n.1768_1769del | dbSNP |
2 | g.47471010del | CA2580066856 | MSH2 | c.1707del (p.Glu569AspfsTer21) c.1509del (p.Glu503AspfsTer21) c.*7del (n.*7del) c.*103del (n.*103del) c.*247del (n.*247del) c.*473del (n.*473del) c.*679del (n.*679del) n.1779del n.1769del | ClinVar |
2 | g.47471009_47471022delinsCATAA | CA2580066857 | MSH2 | c.1706_1719delinsCATAA (p.Glu569AlafsTer2) c.1508_1521delinsCATAA (p.Glu503AlafsTer2) c.*6_*19delinsCATAA (n.*6_*19delinsCATAA) c.*102_*115delinsCATAA (n.*102_*115delinsCATAA) c.*246_*259delinsCATAA (n.*246_*259delinsCATAA) c.*472_*485delinsCATAA (n.*472_*485delinsCATAA) c.*678_*691delinsCATAA (n.*678_*691delinsCATAA) n.1778_1791delinsCATAA n.1768_1781delinsCATAA | ClinVar |
2 | g.47471009_47471010insT | CA46690962 | MSH2 | c.1706_1707insT (p.Glu569AspfsTer3) c.1508_1509insT (p.Glu503AspfsTer3) c.*6_*7insT (n.*6_*7insT) c.*102_*103insT (n.*102_*103insT) c.*246_*247insT (n.*246_*247insT) c.*472_*473insT (n.*472_*473insT) c.*678_*679insT (n.*678_*679insT) n.1778_1779insT n.1768_1769insT | dbSNP |
2 | g.47471010A= | CA2495870306 | MSH2 | c.1707A= (p.Glu569=) c.1509A= (p.Glu503=) c.*7A= (n.*7A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*679A= (n.*679A=) n.1779A= n.1769A= | |
2 | g.47471010A>C | CA346728130 | MSH2 | c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1779A>C n.1769A>C | |
2 | g.47471010A>G | CA425965904 | MSH2 | c.1707A>G (p.Glu569=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1779A>G n.1769A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471010A>T | CA346728131 | MSH2 | c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1779A>T n.1769A>T | dbSNP |
2 | g.47471010_47471011delinsAT | CA2495870307 | MSH2 | c.1707_1708delinsAT (p.Glu569=) c.1509_1510delinsAT (p.Glu503=) c.*7_*8delinsAT (n.*7_*8delinsAT) c.*103_*104delinsAT (n.*103_*104delinsAT) c.*247_*248delinsAT (n.*247_*248delinsAT) c.*473_*474delinsAT (n.*473_*474delinsAT) c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT) n.1779_1780delinsAT n.1769_1770delinsAT | |
2 | g.47471011del | CA16021331 | MSH2 | c.1708del (p.Tyr570MetfsTer20) c.1510del (p.Tyr504MetfsTer20) c.*8del (n.*8del) c.*104del (n.*104del) c.*248del (n.*248del) c.*474del (n.*474del) c.*680del (n.*680del) n.1780del n.1770del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471011T>A | CA346728134 | MSH2 | c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1780T>A n.1770T>A | dbSNP |
2 | g.47471011T>C | CA346728132 | MSH2 | c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1780T>C n.1770T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471011T>G | CA346728133 | MSH2 | c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1780T>G n.1770T>G | ClinVar |
2 | g.47471011T= | CA2495870308 | MSH2 | c.1708T= (p.Tyr570=) c.1510T= (p.Tyr504=) c.*8T= (n.*8T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1780T= n.1770T= | |
2 | g.47471012A= | CA2495870309 | MSH2 | c.1709A= (p.Tyr570=) c.1511A= (p.Tyr504=) c.*9A= (n.*9A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*681A= (n.*681A=) n.1781A= n.1771A= | |
2 | g.47471012A>C | CA346728135 | MSH2 | c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1781A>C n.1771A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471012A>G | CA019092 | MSH2 | c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1781A>G n.1771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471012A>T | CA346728136 | MSH2 | c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1781A>T n.1771A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471013T>A | CA346728137 | MSH2 | c.1710T>A (p.Tyr570Ter) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1782T>A n.1772T>A | ClinVar |
2 | g.47471013T>C | CA030588 | MSH2 | c.1710T>C (p.Tyr570=) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1782T>C n.1772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471013T>G | CA346728138 | MSH2 | c.1710T>G (p.Tyr570Ter) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1782T>G n.1772T>G | ClinVar |
2 | g.47471013T= | CA2495870310 | MSH2 | c.1710T= (p.Tyr570=) c.1512T= (p.Tyr504=) c.*10T= (n.*10T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1782T= n.1772T= | |
2 | g.47471013_47471016delinsTGAA | CA2495870311 | MSH2 | c.1710_1713delinsTGAA (p.Tyr570=) c.1512_1515delinsTGAA (p.Tyr504=) c.*10_*13delinsTGAA (n.*10_*13delinsTGAA) c.*106_*109delinsTGAA (n.*106_*109delinsTGAA) c.*250_*253delinsTGAA (n.*250_*253delinsTGAA) c.*476_*479delinsTGAA (n.*476_*479delinsTGAA) c.*682_*685delinsTGAA (n.*682_*685delinsTGAA) n.1782_1785delinsTGAA n.1772_1775delinsTGAA | |
2 | g.47471014G>A | CA346728139 | MSH2 | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1783G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471014G>C | CA346728140 | MSH2 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1783G>C n.1773G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471014G= | CA2495870312 | MSH2 | c.1711G= (p.Glu571=) c.1513G= (p.Glu505=) c.*11G= (n.*11G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1783G= n.1773G= | |
2 | g.47471014G>T | CA346728141 | MSH2 | c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1783G>T n.1773G>T | ClinVar |
2 | g.47471018_47471020del | CA658760386 | MSH2 | c.1715_1717del (p.Glu572del) c.1517_1519del (p.Glu506del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.*255_*257del (n.*255_*257del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*687_*689del (n.*687_*689del) n.1787_1789del n.1777_1779del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471015A= | CA2495870313 | MSH2 | c.1712A= (p.Glu571=) c.1514A= (p.Glu505=) c.*12A= (n.*12A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*684A= (n.*684A=) n.1784A= n.1774A= | |
2 | g.47471015A>C | CA346728143 | MSH2 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1784A>C n.1774A>C | ClinVar |
2 | g.47471015A>G | CA346728144 | MSH2 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1784A>G n.1774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471015A>T | CA346728142 | MSH2 | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1784A>T n.1774A>T | |
2 | g.47471016A= | CA2495870314 | MSH2 | c.1713A= (p.Glu571=) c.1515A= (p.Glu505=) c.*13A= (n.*13A=) c.*109A= (n.*109A=) c.*253A= (n.*253A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*685A= (n.*685A=) n.1785A= n.1775A= | |
2 | g.47471016A>C | CA346728145 | MSH2 | c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.1785A>C n.1775A>C | |
2 | g.47471016A>G | CA425965909 | MSH2 | c.1713A>G (p.Glu571=) c.1515A>G (p.Glu505=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1785A>G n.1775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471016A>T | CA346728146 | MSH2 | c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1785A>T n.1775A>T | dbSNP |
2 | g.47471017del | CA2695200693 | MSH2 | c.1714del (p.Glu572LysfsTer18) c.1516del (p.Glu506LysfsTer18) c.*14del (n.*14del) c.*110del (n.*110del) c.*254del (n.*254del) c.*480del (n.*480del) c.*686del (n.*686del) n.1786del n.1776del | ClinVar |
2 | g.47471017G>A | CA346728147 | MSH2 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.1786G>A n.1776G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471017G>C | CA346728148 | MSH2 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.1786G>C n.1776G>C | dbSNP |
2 | g.47471017G>T | CA346728149 | MSH2 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.1786G>T n.1776G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471017_47471018delinsAT | CA891842724 | MSH2 | c.1714_1715delinsAT (p.Glu572Ile) c.1516_1517delinsAT (p.Glu506Ile) c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT) c.*110_*111delinsAT (n.*110_*111delinsAT) c.*254_*255delinsAT (n.*254_*255delinsAT) c.*480_*481delinsAT (n.*480_*481delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) n.1786_1787delinsAT n.1776_1777delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471017_47471018delinsGA | CA2495870315 | MSH2 | c.1714_1715delinsGA (p.Glu572=) c.1516_1517delinsGA (p.Glu506=) c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA) c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA) c.*254_*255delinsGA (n.*254_*255delinsGA) c.*480_*481delinsGA (n.*480_*481delinsGA) c.*686_*687delinsGA (n.*686_*687delinsGA) n.1786_1787delinsGA n.1776_1777delinsGA | |
2 | g.47471018A= | CA2495870316 | MSH2 | c.1715A= (p.Glu572=) c.1517A= (p.Glu506=) c.*15A= (n.*15A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*481A= (n.*481A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1787A= n.1777A= | |
2 | g.47471018A>C | CA030606 | MSH2 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1787A>C n.1777A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471018A>G | CA346728151 | MSH2 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1787A>G n.1777A>G | |
2 | g.47471018A>T | CA346728150 | MSH2 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1787A>T n.1777A>T | |
2 | g.47471019A>C | CA346728152 | MSH2 | c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.1788A>C n.1778A>C | |
2 | g.47471019A>G | CA425965910 | MSH2 | c.1716A>G (p.Glu572=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1788A>G n.1778A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471019A>T | CA346728153 | MSH2 | c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.1788A>T n.1778A>T | |
2 | g.47471019_47471020delinsAG | CA2495870317 | MSH2 | c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=) c.1518_1519delinsAG (p.Glu506=) c.*16_*17delinsAG (n.*16_*17delinsAG) c.*112_*113delinsAG (n.*112_*113delinsAG) c.*256_*257delinsAG (n.*256_*257delinsAG) c.*482_*483delinsAG (n.*482_*483delinsAG) c.*688_*689delinsAG (n.*688_*689delinsAG) n.1788_1789delinsAG n.1778_1779delinsAG | |
2 | g.47471020del | CA019097 | MSH2 | c.1717del (p.Ala573ProfsTer17) c.1519del (p.Ala507ProfsTer17) c.*17del (n.*17del) c.*113del (n.*113del) c.*257del (n.*257del) c.*483del (n.*483del) c.*689del (n.*689del) n.1789del n.1779del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471020G>A | CA019102 | MSH2 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1789G>A n.1779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471020G>C | CA346728154 | MSH2 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.1789G>C n.1779G>C | dbSNP |
2 | g.47471020G= | CA2495870319 | MSH2 | c.1717G= (p.Ala573=) c.1519G= (p.Ala507=) c.*17G= (n.*17G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*689G= (n.*689G=) n.1789G= n.1779G= | |
2 | g.47471020G>T | CA346728155 | MSH2 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1789G>T n.1779G>T | |
2 | g.47471020_47471021delinsGC | CA2495870318 | MSH2 | c.1717_1718delinsGC (p.Ala573=) c.1519_1520delinsGC (p.Ala507=) c.*17_*18delinsGC (n.*17_*18delinsGC) c.*113_*114delinsGC (n.*113_*114delinsGC) c.*257_*258delinsGC (n.*257_*258delinsGC) c.*483_*484delinsGC (n.*483_*484delinsGC) c.*689_*690delinsGC (n.*689_*690delinsGC) n.1789_1790delinsGC n.1779_1780delinsGC | |
2 | g.47471021C>A | CA346728156 | MSH2 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1790C>A n.1780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471021C= | CA2495870320 | MSH2 | c.1718C= (p.Ala573=) c.1520C= (p.Ala507=) c.*18C= (n.*18C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*258C= (n.*258C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*690C= (n.*690C=) n.1790C= n.1780C= | |
2 | g.47471021C>G | CA346728158 | MSH2 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1790C>G n.1780C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471021C>T | CA346728157 | MSH2 | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1790C>T n.1780C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471023del | CA019113 | MSH2 | c.1720del (p.Gln574ArgfsTer16) c.1522del (p.Gln508ArgfsTer16) c.*20del (n.*20del) c.*116del (n.*116del) c.*260del (n.*260del) c.*486del (n.*486del) c.*692del (n.*692del) n.1792del n.1782del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471022C>A | CA425965912 | MSH2 | c.1719C>A (p.Ala573=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1791C>A n.1781C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471022C= | CA2495870321 | MSH2 | c.1719C= (p.Ala573=) c.1521C= (p.Ala507=) c.*19C= (n.*19C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*691C= (n.*691C=) n.1791C= n.1781C= | |
2 | g.47471022C>G | CA425965914 | MSH2 | c.1719C>G (p.Ala573=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1791C>G n.1781C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471022C>T | CA425965913 | MSH2 | c.1719C>T (p.Ala573=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1791C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471023C>A | CA346728159 | MSH2 | c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1792C>A n.1782C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471023C= | CA2495870322 | MSH2 | c.1720C= (p.Gln574=) c.1522C= (p.Gln508=) c.*20C= (n.*20C=) c.*116C= (n.*116C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1792C= n.1782C= | |
2 | g.47471023C>G | CA346728160 | MSH2 | c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1792C>G n.1782C>G | |
2 | g.47471023C>T | CA019108 | MSH2 | c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1792C>T n.1782C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471024del | CA2580066867 | MSH2 | c.1721del (p.Gln574ArgfsTer16) c.1523del (p.Gln508ArgfsTer16) c.*21del (n.*21del) c.*117del (n.*117del) c.*261del (n.*261del) c.*487del (n.*487del) c.*693del (n.*693del) n.1793del n.1783del | ClinVar |
2 | g.47471024A= | CA2495870323 | MSH2 | c.1721A= (p.Gln574=) c.1523A= (p.Gln508=) c.*21A= (n.*21A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*693A= (n.*693A=) n.1793A= n.1783A= | |
2 | g.47471024A>C | CA346728161 | MSH2 | c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1793A>C n.1783A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471024A>G | CA346728162 | MSH2 | c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1793A>G n.1783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471024A>T | CA346728163 | MSH2 | c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.1793A>T n.1783A>T | dbSNP |
2 | g.47471025G>A | CA425965918 | MSH2 | c.1722G>A (p.Gln574=) c.1524G>A (p.Gln508=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1794G>A n.1784G>A | dbSNP |
2 | g.47471025G>C | CA346728164 | MSH2 | c.1722G>C (p.Gln574His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1794G>C n.1784G>C | dbSNP |
2 | g.47471025G= | CA2495870324 | MSH2 | c.1722G= (p.Gln574=) c.1524G= (p.Gln508=) c.*22G= (n.*22G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1794G= n.1784G= | |
2 | g.47471025G>T | CA346728165 | MSH2 | c.1722G>T (p.Gln574His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1794G>T n.1784G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471026del | CA2586969234 | MSH2 | c.1723del (p.Asp575MetfsTer15) c.1525del (p.Asp509MetfsTer15) c.*23del (n.*23del) c.*119del (n.*119del) c.*263del (n.*263del) c.*489del (n.*489del) c.*695del (n.*695del) n.1795del n.1785del | ClinVar |
2 | g.47471026G>A | CA346728166 | MSH2 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1795G>A n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47471026G>C | CA346728167 | MSH2 | c.1723G>C (p.Asp575His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1795G>C n.1785G>C | dbSNP |
2 | g.47471026G= | CA2495869807 | MSH2 | c.1723G= (p.Asp575=) c.1525G= (p.Asp509=) c.*23G= (n.*23G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1795G= n.1785G= | |
2 | g.47471026G>T | CA346728168 | MSH2 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1795G>T n.1785G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471027del | CA2580066870 | MSH2 | c.1724del (p.Asp575ValfsTer15) c.1526del (p.Asp509ValfsTer15) c.*24del (n.*24del) c.*120del (n.*120del) c.*264del (n.*264del) c.*490del (n.*490del) c.*696del (n.*696del) n.1796del n.1786del | ClinVar |
2 | g.47471027A= | CA2495869819 | MSH2 | c.1724A= (p.Asp575=) c.1526A= (p.Asp509=) c.*24A= (n.*24A=) c.*120A= (n.*120A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*696A= (n.*696A=) n.1796A= n.1786A= | |
2 | g.47471027A>C | CA346728170 | MSH2 | c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1796A>C n.1786A>C | |
2 | g.47471027A>G | CA019119 | MSH2 | c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1796A>G n.1786A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471027A>T | CA346728169 | MSH2 | c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1796A>T n.1786A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471028T>A | CA46691008 | MSH2 | c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1797T>A n.1787T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471028T>C | CA425965920 | MSH2 | c.1725T>C (p.Asp575=) c.1527T>C (p.Asp509=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1797T>C n.1787T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471028T>G | CA346728171 | MSH2 | c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1797T>G n.1787T>G | |
2 | g.47471028T= | CA2495869826 | MSH2 | c.1725T= (p.Asp575=) c.1527T= (p.Asp509=) c.*25T= (n.*25T=) c.*121T= (n.*121T=) c.*265T= (n.*265T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1797T= n.1787T= | |
2 | g.47471029G>A | CA346728172 | MSH2 | c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1798G>A n.1788G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471029G>C | CA019125 | MSH2 | c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1798G>C n.1788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471029G= | CA2495869831 | MSH2 | c.1726G= (p.Ala576=) c.1528G= (p.Ala510=) c.*26G= (n.*26G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*266G= (n.*266G=) c.*492G= (n.*492G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1798G= n.1788G= | |
2 | g.47471029G>T | CA346728173 | MSH2 | c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1798G>T n.1788G>T | |
2 | g.47471030C>A | CA346728174 | MSH2 | c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1799C>A n.1789C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471030C>G | CA346728175 | MSH2 | c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1799C>G n.1789C>G | dbSNP |
2 | g.47471030C>T | CA346728176 | MSH2 | c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1799C>T n.1789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471031dup | CA915943821 | MSH2 | c.1728dup (p.Ile577HisfsTer3) c.1530dup (p.Ile511HisfsTer3) c.*28dup (n.*28dup) c.*124dup (n.*124dup) c.*268dup (n.*268dup) c.*494dup (n.*494dup) c.*700dup (n.*700dup) n.1800dup n.1790dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471031del | CA1139532102 | MSH2 | c.1728del (p.Ile577LeufsTer13) c.1530del (p.Ile511LeufsTer13) c.*28del (n.*28del) c.*124del (n.*124del) c.*268del (n.*268del) c.*494del (n.*494del) c.*700del (n.*700del) n.1800del n.1790del | ClinVar |
2 | g.47471031_47471049dup | CA2580066871 | MSH2 | c.1728_1746dup (p.Asn583HisfsTer3) c.1530_1548dup (p.Asn517HisfsTer3) c.*28_*46dup (n.*28_*46dup) c.*124_*142dup (n.*124_*142dup) c.*268_*286dup (n.*268_*286dup) c.*494_*512dup (n.*494_*512dup) c.*700_*718dup (n.*700_*718dup) n.1800_1818dup n.1790_1808dup | ClinVar |
2 | g.47471031C>A | CA425965921 | MSH2 | c.1728C>A (p.Ala576=) c.1530C>A (p.Ala510=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1800C>A n.1790C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471031C= | CA2495869842 | MSH2 | c.1728C= (p.Ala576=) c.1530C= (p.Ala510=) c.*28C= (n.*28C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1800C= n.1790C= | |
2 | g.47471031C>G | CA425965923 | MSH2 | c.1728C>G (p.Ala576=) c.1530C>G (p.Ala510=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1800C>G n.1790C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471031C>T | CA425965924 | MSH2 | c.1728C>T (p.Ala576=) c.1530C>T (p.Ala510=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1800C>T n.1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471032A= | CA2495869849 | MSH2 | c.1729A= (p.Ile577=) c.1531A= (p.Ile511=) c.*29A= (n.*29A=) c.*125A= (n.*125A=) c.*269A= (n.*269A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*701A= (n.*701A=) n.1801A= n.1791A= | |
2 | g.47471032A>C | CA346728178 | MSH2 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1801A>C n.1791A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471032A>G | CA030657 | MSH2 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1801A>G n.1791A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471032A>T | CA346728177 | MSH2 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1801A>T n.1791A>T | dbSNP |
2 | g.47471033T>A | CA346728179 | MSH2 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1802T>A n.1792T>A | |
2 | g.47471033T>C | CA019130 | MSH2 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1802T>C n.1792T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471033T>G | CA346728180 | MSH2 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1802T>G n.1792T>G | |
2 | g.47471033T= | CA2495869858 | MSH2 | c.1730T= (p.Ile577=) c.1532T= (p.Ile511=) c.*30T= (n.*30T=) c.*126T= (n.*126T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*702T= (n.*702T=) n.1802T= n.1792T= | |
2 | g.47471034del | CA2580066873 | MSH2 | c.1731del (p.Ile577MetfsTer13) c.1533del (p.Ile511MetfsTer13) c.*31del (n.*31del) c.*127del (n.*127del) c.*271del (n.*271del) c.*497del (n.*497del) c.*703del (n.*703del) n.1803del n.1793del | ClinVar |
2 | g.47471034T>A | CA425965925 | MSH2 | c.1731T>A (p.Ile577=) c.1533T>A (p.Ile511=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1803T>A n.1793T>A | dbSNP |
2 | g.47471034T>C | CA10577983 | MSH2 | c.1731T>C (p.Ile577=) c.1533T>C (p.Ile511=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1803T>C n.1793T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471034T>G | CA346728181 | MSH2 | c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1533T>G (p.Ile511Met) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1803T>G n.1793T>G | |
2 | g.47471034T= | CA2495869862 | MSH2 | c.1731T= (p.Ile577=) c.1533T= (p.Ile511=) c.*31T= (n.*31T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*703T= (n.*703T=) n.1803T= n.1793T= | |
2 | g.47471035G>A | CA346728182 | MSH2 | c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1804G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471035G>C | CA346728184 | MSH2 | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1804G>C n.1794G>C | dbSNP |
2 | g.47471035G= | CA2495869864 | MSH2 | c.1732G= (p.Val578=) c.1534G= (p.Val512=) c.*32G= (n.*32G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1804G= n.1794G= | |
2 | g.47471035G>T | CA346728183 | MSH2 | c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1534G>T (p.Val512Phe) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1804G>T n.1794G>T | |
2 | g.47471036T>A | CA346728185 | MSH2 | c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1805T>A n.1795T>A | dbSNP |
2 | g.47471036T>C | CA346728186 | MSH2 | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1805T>C n.1795T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471036T>G | CA346728187 | MSH2 | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1805T>G n.1795T>G | COSMIC |
2 | g.47471037del | CA2573105997 | MSH2 | c.1734del (p.Glu580LysfsTer10) c.1536del (p.Glu514LysfsTer10) c.*34del (n.*34del) c.*130del (n.*130del) c.*274del (n.*274del) c.*500del (n.*500del) c.*706del (n.*706del) n.1806del n.1796del | |
2 | g.47471037T>A | CA425965930 | MSH2 | c.1734T>A (p.Val578=) c.1536T>A (p.Val512=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1806T>A n.1796T>A | |
2 | g.47471037T>C | CA425965931 | MSH2 | c.1734T>C (p.Val578=) c.1536T>C (p.Val512=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1806T>C n.1796T>C | |
2 | g.47471037T>G | CA425965932 | MSH2 | c.1734T>G (p.Val578=) c.1536T>G (p.Val512=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1806T>G n.1796T>G | |
2 | g.47471037T= | CA2495869869 | MSH2 | c.1734T= (p.Val578=) c.1536T= (p.Val512=) c.*34T= (n.*34T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*706T= (n.*706T=) n.1806T= n.1796T= | |
2 | g.47471037_47471041delinsTAAAG | CA2495869871 | MSH2 | c.1734_1738delinsTAAAG (p.Val578=) c.1536_1540delinsTAAAG (p.Val512=) c.*34_*38delinsTAAAG (n.*34_*38delinsTAAAG) c.*130_*134delinsTAAAG (n.*130_*134delinsTAAAG) c.*274_*278delinsTAAAG (n.*274_*278delinsTAAAG) c.*500_*504delinsTAAAG (n.*500_*504delinsTAAAG) c.*706_*710delinsTAAAG (n.*706_*710delinsTAAAG) n.1806_1810delinsTAAAG n.1796_1800delinsTAAAG | |
2 | g.47471038A= | CA2495869881 | MSH2 | c.1735A= (p.Lys579=) c.1537A= (p.Lys513=) c.*35A= (n.*35A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*707A= (n.*707A=) n.1807A= n.1797A= | |
2 | g.47471038A>C | CA346728188 | MSH2 | c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1807A>C n.1797A>C | |
2 | g.47471038A>G | CA346728189 | MSH2 | c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1807A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471038A>T | CA346728190 | MSH2 | c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1807A>T n.1797A>T | dbSNP |
2 | g.47471038_47471040del | CA2580066875 | MSH2 | c.1735_1737del (p.Lys579del) c.1537_1539del (p.Lys513del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.*501_*503del (n.*501_*503del) c.*707_*709del (n.*707_*709del) n.1807_1809del n.1797_1799del | ClinVar |
2 | g.47471040dup | CA46691031 | MSH2 | c.1737dup (p.Glu580ArgfsTer18) c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer18) c.*37dup (n.*37dup) c.*133dup (n.*133dup) c.*277dup (n.*277dup) c.*503dup (n.*503dup) c.*709dup (n.*709dup) n.1809dup n.1799dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471040del | CA2580066876 | MSH2 | c.1737del (p.Glu580LysfsTer10) c.1539del (p.Glu514LysfsTer10) c.*37del (n.*37del) c.*133del (n.*133del) c.*277del (n.*277del) c.*503del (n.*503del) c.*709del (n.*709del) n.1809del n.1799del | ClinVar |
2 | g.47471041_47471044del | CA16609273 | MSH2 | c.1738_1741del (p.Glu580LeufsTer9) c.1540_1543del (p.Glu514LeufsTer9) c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.*134_*137del (n.*134_*137del) c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) c.*710_*713del (n.*710_*713del) n.1810_1813del n.1800_1803del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471039A>C | CA346728191 | MSH2 | c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1808A>C n.1798A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471039A>G | CA346728192 | MSH2 | c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1808A>G n.1798A>G | |
2 | g.47471039A>T | CA346728193 | MSH2 | c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1808A>T n.1798A>T | |
2 | g.47471040A= | CA2495869886 | MSH2 | c.1737A= (p.Lys579=) c.1539A= (p.Lys513=) c.*37A= (n.*37A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*709A= (n.*709A=) n.1809A= n.1799A= | |
2 | g.47471040A>C | CA346728194 | MSH2 | c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1809A>C n.1799A>C | |
2 | g.47471040A>G | CA019135 | MSH2 | c.1737A>G (p.Lys579=) c.1539A>G (p.Lys513=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.1809A>G n.1799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47471040A>T | CA346728195 | MSH2 | c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.1809A>T n.1799A>T | |
2 | g.47471041G>A | CA346728196 | MSH2 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1810G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471041G>C | CA346728197 | MSH2 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1810G>C n.1800G>C | dbSNP |
2 | g.47471041G= | CA2495869897 | MSH2 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1540G= (p.Glu514=) c.*38G= (n.*38G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1810G= n.1800G= | |
2 | g.47471041G>T | CA019142 | MSH2 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1810G>T n.1800G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471041_47471042delinsGA | CA2495869899 | MSH2 | c.1738_1739delinsGA (p.Glu580=) c.1540_1541delinsGA (p.Glu514=) c.*38_*39delinsGA (n.*38_*39delinsGA) c.*134_*135delinsGA (n.*134_*135delinsGA) c.*278_*279delinsGA (n.*278_*279delinsGA) c.*504_*505delinsGA (n.*504_*505delinsGA) c.*710_*711delinsGA (n.*710_*711delinsGA) n.1810_1811delinsGA n.1800_1801delinsGA | |
2 | g.47471042A>C | CA346728198 | MSH2 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1811A>C n.1801A>C | ClinVar |
2 | g.47471042A>G | CA346728199 | MSH2 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1811A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471042A>T | CA346728200 | MSH2 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1811A>T n.1801A>T | |
2 | g.47471044dup | CA46691057 | MSH2 | c.1741dup (p.Ile581AsnfsTer17) c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer17) c.*41dup (n.*41dup) c.*137dup (n.*137dup) c.*281dup (n.*281dup) c.*507dup (n.*507dup) c.*713dup (n.*713dup) n.1813dup n.1803dup | dbSNP |
2 | g.47471044del | CA2495869904 | MSH2 | c.1741del (p.Ile581LeufsTer9) c.1543del (p.Ile515LeufsTer9) c.*41del (n.*41del) c.*137del (n.*137del) c.*281del (n.*281del) c.*507del (n.*507del) c.*713del (n.*713del) n.1813del n.1803del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471043A= | CA2495869910 | MSH2 | c.1740A= (p.Glu580=) c.1542A= (p.Glu514=) c.*40A= (n.*40A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*712A= (n.*712A=) n.1812A= n.1802A= | |
2 | g.47471043A>C | CA030701 | MSH2 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1812A>C n.1802A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471043A>G | CA425965936 | MSH2 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1812A>G n.1802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471043A>T | CA346728201 | MSH2 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1812A>T n.1802A>T | |
2 | g.47471044A= | CA2495869917 | MSH2 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1543A= (p.Ile515=) c.*41A= (n.*41A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*713A= (n.*713A=) n.1813A= n.1803A= | |
2 | g.47471044A>C | CA346728202 | MSH2 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1813A>C n.1803A>C | |
2 | g.47471044A>G | CA030715 | MSH2 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1813A>G n.1803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471044A>T | CA346728203 | MSH2 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1813A>T n.1803A>T | dbSNP |
2 | g.47471045T>A | CA346728204 | MSH2 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1814T>A n.1804T>A | dbSNP |
2 | g.47471045T>C | CA346728205 | MSH2 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1814T>C n.1804T>C | |
2 | g.47471045T>G | CA346728206 | MSH2 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1814T>G n.1804T>G | |
2 | g.47471046T>A | CA425965938 | MSH2 | c.1743T>A (p.Ile581=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1815T>A n.1805T>A | |
2 | g.47471046T>C | CA425965939 | MSH2 | c.1743T>C (p.Ile581=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1815T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471046T>G | CA346728207 | MSH2 | c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1815T>G n.1805T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471046_47471047delinsTG | CA2495869919 | MSH2 | c.1743_1744delinsTG (p.Ile581=) c.1545_1546delinsTG (p.Ile515=) c.*43_*44delinsTG (n.*43_*44delinsTG) c.*139_*140delinsTG (n.*139_*140delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) c.*509_*510delinsTG (n.*509_*510delinsTG) c.*715_*716delinsTG (n.*715_*716delinsTG) n.1815_1816delinsTG n.1805_1806delinsTG | |
2 | g.47471047del | CA019147 | MSH2 | c.1744del (p.Val582SerfsTer8) c.1546del (p.Val516SerfsTer8) c.*44del (n.*44del) c.*140del (n.*140del) c.*284del (n.*284del) c.*510del (n.*510del) c.*716del (n.*716del) n.1816del n.1806del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471047G>A | CA346728210 | MSH2 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1816G>A n.1806G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47471047G>C | CA346728209 | MSH2 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1816G>C n.1806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471047G>T | CA346728208 | MSH2 | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1816G>T n.1806G>T |