Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470885T>C | CA769427546 | MSH2 | c.1662-80T>C (n.1662-80T>C) c.1464-80T>C (n.1464-80T>C) c.1662-103T>C (n.1662-103T>C) c.*58-80T>C (n.*58-80T>C) c.*202-80T>C (n.*202-80T>C) c.*428-80T>C (n.*428-80T>C) c.*634-80T>C (n.*634-80T>C) n.1734-80T>C n.1724-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470885T= | CA2495869953 | MSH2 | c.1662-80T= (n.1662-80T=) c.1464-80T= (n.1464-80T=) c.1662-103T= (n.1662-103T=) c.*58-80T= (n.*58-80T=) c.*202-80T= (n.*202-80T=) c.*428-80T= (n.*428-80T=) c.*634-80T= (n.*634-80T=) n.1734-80T= n.1724-80T= | |
2 | g.47470886T>C | CA2658947824 | MSH2 | c.1662-79T>C (n.1662-79T>C) c.1464-79T>C (n.1464-79T>C) c.1662-102T>C (n.1662-102T>C) c.*58-79T>C (n.*58-79T>C) c.*202-79T>C (n.*202-79T>C) c.*428-79T>C (n.*428-79T>C) c.*634-79T>C (n.*634-79T>C) n.1734-79T>C n.1724-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470886T>G | CA2576960990 | MSH2 | c.1662-79T>G (n.1662-79T>G) c.1464-79T>G (n.1464-79T>G) c.1662-102T>G (n.1662-102T>G) c.*58-79T>G (n.*58-79T>G) c.*202-79T>G (n.*202-79T>G) c.*428-79T>G (n.*428-79T>G) c.*634-79T>G (n.*634-79T>G) n.1734-79T>G n.1724-79T>G | |
2 | g.47470887G>C | CA2495869956 | MSH2 | c.1662-78G>C (n.1662-78G>C) c.1464-78G>C (n.1464-78G>C) c.1662-101G>C (n.1662-101G>C) c.*58-78G>C (n.*58-78G>C) c.*202-78G>C (n.*202-78G>C) c.*428-78G>C (n.*428-78G>C) c.*634-78G>C (n.*634-78G>C) n.1734-78G>C n.1724-78G>C | dbSNP |
2 | g.47470887G= | CA2495869955 | MSH2 | c.1662-78G= (n.1662-78G=) c.1464-78G= (n.1464-78G=) c.1662-101G= (n.1662-101G=) c.*58-78G= (n.*58-78G=) c.*202-78G= (n.*202-78G=) c.*428-78G= (n.*428-78G=) c.*634-78G= (n.*634-78G=) n.1734-78G= n.1724-78G= | |
2 | g.47470887G>T | CA2658947825 | MSH2 | c.1662-78G>T (n.1662-78G>T) c.1464-78G>T (n.1464-78G>T) c.1662-101G>T (n.1662-101G>T) c.*58-78G>T (n.*58-78G>T) c.*202-78G>T (n.*202-78G>T) c.*428-78G>T (n.*428-78G>T) c.*634-78G>T (n.*634-78G>T) n.1734-78G>T n.1724-78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470888G>C | CA46690602 | MSH2 | c.1662-77G>C (n.1662-77G>C) c.1464-77G>C (n.1464-77G>C) c.1662-100G>C (n.1662-100G>C) c.*58-77G>C (n.*58-77G>C) c.*202-77G>C (n.*202-77G>C) c.*428-77G>C (n.*428-77G>C) c.*634-77G>C (n.*634-77G>C) n.1734-77G>C n.1724-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470888G= | CA2495869957 | MSH2 | c.1662-77G= (n.1662-77G=) c.1464-77G= (n.1464-77G=) c.1662-100G= (n.1662-100G=) c.*58-77G= (n.*58-77G=) c.*202-77G= (n.*202-77G=) c.*428-77G= (n.*428-77G=) c.*634-77G= (n.*634-77G=) n.1734-77G= n.1724-77G= | |
2 | g.47470888G>T | CA2658947826 | MSH2 | c.1662-77G>T (n.1662-77G>T) c.1464-77G>T (n.1464-77G>T) c.1662-100G>T (n.1662-100G>T) c.*58-77G>T (n.*58-77G>T) c.*202-77G>T (n.*202-77G>T) c.*428-77G>T (n.*428-77G>T) c.*634-77G>T (n.*634-77G>T) n.1734-77G>T n.1724-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470889A>G | CA2658947827 | MSH2 | c.1662-76A>G (n.1662-76A>G) c.1464-76A>G (n.1464-76A>G) c.1662-99A>G (n.1662-99A>G) c.*58-76A>G (n.*58-76A>G) c.*202-76A>G (n.*202-76A>G) c.*428-76A>G (n.*428-76A>G) c.*634-76A>G (n.*634-76A>G) n.1734-76A>G n.1724-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470890T>A | CA2658947828 | MSH2 | c.1662-75T>A (n.1662-75T>A) c.1464-75T>A (n.1464-75T>A) c.1662-98T>A (n.1662-98T>A) c.*58-75T>A (n.*58-75T>A) c.*202-75T>A (n.*202-75T>A) c.*428-75T>A (n.*428-75T>A) c.*634-75T>A (n.*634-75T>A) n.1734-75T>A n.1724-75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470891A= | CA2495869958 | MSH2 | c.1662-74A= (n.1662-74A=) c.1464-74A= (n.1464-74A=) c.1662-97A= (n.1662-97A=) c.*58-74A= (n.*58-74A=) c.*202-74A= (n.*202-74A=) c.*428-74A= (n.*428-74A=) c.*634-74A= (n.*634-74A=) n.1734-74A= n.1724-74A= | |
2 | g.47470891A>G | CA46690607 | MSH2 | c.1662-74A>G (n.1662-74A>G) c.1464-74A>G (n.1464-74A>G) c.1662-97A>G (n.1662-97A>G) c.*58-74A>G (n.*58-74A>G) c.*202-74A>G (n.*202-74A>G) c.*428-74A>G (n.*428-74A>G) c.*634-74A>G (n.*634-74A>G) n.1734-74A>G n.1724-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470892T>C | CA2749798596 | MSH2 | c.1662-73T>C (n.1662-73T>C) c.1464-73T>C (n.1464-73T>C) c.1662-96T>C (n.1662-96T>C) c.*58-73T>C (n.*58-73T>C) c.*202-73T>C (n.*202-73T>C) c.*428-73T>C (n.*428-73T>C) c.*634-73T>C (n.*634-73T>C) n.1734-73T>C n.1724-73T>C | |
2 | g.47470897C>A | CA2576960991 | MSH2 | c.1662-68C>A (n.1662-68C>A) c.1464-68C>A (n.1464-68C>A) c.1662-91C>A (n.1662-91C>A) c.*58-68C>A (n.*58-68C>A) c.*202-68C>A (n.*202-68C>A) c.*428-68C>A (n.*428-68C>A) c.*634-68C>A (n.*634-68C>A) n.1734-68C>A n.1724-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470897C>T | CA2658947829 | MSH2 | c.1662-68C>T (n.1662-68C>T) c.1464-68C>T (n.1464-68C>T) c.1662-91C>T (n.1662-91C>T) c.*58-68C>T (n.*58-68C>T) c.*202-68C>T (n.*202-68C>T) c.*428-68C>T (n.*428-68C>T) c.*634-68C>T (n.*634-68C>T) n.1734-68C>T n.1724-68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470898A= | CA2495869959 | MSH2 | c.1662-67A= (n.1662-67A=) c.1464-67A= (n.1464-67A=) c.1662-90A= (n.1662-90A=) c.*58-67A= (n.*58-67A=) c.*202-67A= (n.*202-67A=) c.*428-67A= (n.*428-67A=) c.*634-67A= (n.*634-67A=) n.1734-67A= n.1724-67A= | |
2 | g.47470898A>T | CA2495869960 | MSH2 | c.1662-67A>T (n.1662-67A>T) c.1464-67A>T (n.1464-67A>T) c.1662-90A>T (n.1662-90A>T) c.*58-67A>T (n.*58-67A>T) c.*202-67A>T (n.*202-67A>T) c.*428-67A>T (n.*428-67A>T) c.*634-67A>T (n.*634-67A>T) n.1734-67A>T n.1724-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470899C>A | CA2576960992 | MSH2 | c.1662-66C>A (n.1662-66C>A) c.1464-66C>A (n.1464-66C>A) c.1662-89C>A (n.1662-89C>A) c.*58-66C>A (n.*58-66C>A) c.*202-66C>A (n.*202-66C>A) c.*428-66C>A (n.*428-66C>A) c.*634-66C>A (n.*634-66C>A) n.1734-66C>A n.1724-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470899C= | CA2495869961 | MSH2 | c.1662-66C= (n.1662-66C=) c.1464-66C= (n.1464-66C=) c.1662-89C= (n.1662-89C=) c.*58-66C= (n.*58-66C=) c.*202-66C= (n.*202-66C=) c.*428-66C= (n.*428-66C=) c.*634-66C= (n.*634-66C=) n.1734-66C= n.1724-66C= | |
2 | g.47470899C>T | CA46690609 | MSH2 | c.1662-66C>T (n.1662-66C>T) c.1464-66C>T (n.1464-66C>T) c.1662-89C>T (n.1662-89C>T) c.*58-66C>T (n.*58-66C>T) c.*202-66C>T (n.*202-66C>T) c.*428-66C>T (n.*428-66C>T) c.*634-66C>T (n.*634-66C>T) n.1734-66C>T n.1724-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470900G>A | CA46690616 | MSH2 | c.1662-65G>A (n.1662-65G>A) c.1464-65G>A (n.1464-65G>A) c.1662-88G>A (n.1662-88G>A) c.*58-65G>A (n.*58-65G>A) c.*202-65G>A (n.*202-65G>A) c.*428-65G>A (n.*428-65G>A) c.*634-65G>A (n.*634-65G>A) n.1734-65G>A n.1724-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470900G= | CA2495869964 | MSH2 | c.1662-65G= (n.1662-65G=) c.1464-65G= (n.1464-65G=) c.1662-88G= (n.1662-88G=) c.*58-65G= (n.*58-65G=) c.*202-65G= (n.*202-65G=) c.*428-65G= (n.*428-65G=) c.*634-65G= (n.*634-65G=) n.1734-65G= n.1724-65G= | |
2 | g.47470900G>T | CA532342521 | MSH2 | c.1662-65G>T (n.1662-65G>T) c.1464-65G>T (n.1464-65G>T) c.1662-88G>T (n.1662-88G>T) c.*58-65G>T (n.*58-65G>T) c.*202-65G>T (n.*202-65G>T) c.*428-65G>T (n.*428-65G>T) c.*634-65G>T (n.*634-65G>T) n.1734-65G>T n.1724-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470912_47470927del | CA2699266049 | MSH2 | c.1662-53_1662-38del (n.1662-53_1662-38del) c.1464-53_1464-38del (n.1464-53_1464-38del) c.1662-76_1662-61del (n.1662-76_1662-61del) c.*58-53_*58-38del (n.*58-53_*58-38del) c.*202-53_*202-38del (n.*202-53_*202-38del) c.*428-53_*428-38del (n.*428-53_*428-38del) c.*634-53_*634-38del (n.*634-53_*634-38del) n.1734-53_1734-38del n.1724-53_1724-38del | dbSNP |
2 | g.47470903G>A | CA2495869966 | MSH2 | c.1662-62G>A (n.1662-62G>A) c.1464-62G>A (n.1464-62G>A) c.1662-85G>A (n.1662-85G>A) c.*58-62G>A (n.*58-62G>A) c.*202-62G>A (n.*202-62G>A) c.*428-62G>A (n.*428-62G>A) c.*634-62G>A (n.*634-62G>A) n.1734-62G>A n.1724-62G>A | dbSNP |
2 | g.47470903G>C | CA532342522 | MSH2 | c.1662-62G>C (n.1662-62G>C) c.1464-62G>C (n.1464-62G>C) c.1662-85G>C (n.1662-85G>C) c.*58-62G>C (n.*58-62G>C) c.*202-62G>C (n.*202-62G>C) c.*428-62G>C (n.*428-62G>C) c.*634-62G>C (n.*634-62G>C) n.1734-62G>C n.1724-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470903G= | CA2495869965 | MSH2 | c.1662-62G= (n.1662-62G=) c.1464-62G= (n.1464-62G=) c.1662-85G= (n.1662-85G=) c.*58-62G= (n.*58-62G=) c.*202-62G= (n.*202-62G=) c.*428-62G= (n.*428-62G=) c.*634-62G= (n.*634-62G=) n.1734-62G= n.1724-62G= | |
2 | g.47470904T>C | CA2658947830 | MSH2 | c.1662-61T>C (n.1662-61T>C) c.1464-61T>C (n.1464-61T>C) c.1662-84T>C (n.1662-84T>C) c.*58-61T>C (n.*58-61T>C) c.*202-61T>C (n.*202-61T>C) c.*428-61T>C (n.*428-61T>C) c.*634-61T>C (n.*634-61T>C) n.1734-61T>C n.1724-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470905A>G | CA2658947831 | MSH2 | c.1662-60A>G (n.1662-60A>G) c.1464-60A>G (n.1464-60A>G) c.1662-83A>G (n.1662-83A>G) c.*58-60A>G (n.*58-60A>G) c.*202-60A>G (n.*202-60A>G) c.*428-60A>G (n.*428-60A>G) c.*634-60A>G (n.*634-60A>G) n.1734-60A>G n.1724-60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470905A>T | CA2699266161 | MSH2 | c.1662-60A>T (n.1662-60A>T) c.1464-60A>T (n.1464-60A>T) c.1662-83A>T (n.1662-83A>T) c.*58-60A>T (n.*58-60A>T) c.*202-60A>T (n.*202-60A>T) c.*428-60A>T (n.*428-60A>T) c.*634-60A>T (n.*634-60A>T) n.1734-60A>T n.1724-60A>T | dbSNP |
2 | g.47470906C>A | CA2576960993 | MSH2 | c.1662-59C>A (n.1662-59C>A) c.1464-59C>A (n.1464-59C>A) c.1662-82C>A (n.1662-82C>A) c.*58-59C>A (n.*58-59C>A) c.*202-59C>A (n.*202-59C>A) c.*428-59C>A (n.*428-59C>A) c.*634-59C>A (n.*634-59C>A) n.1734-59C>A n.1724-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470906C>T | CA2576960994 | MSH2 | c.1662-59C>T (n.1662-59C>T) c.1464-59C>T (n.1464-59C>T) c.1662-82C>T (n.1662-82C>T) c.*58-59C>T (n.*58-59C>T) c.*202-59C>T (n.*202-59C>T) c.*428-59C>T (n.*428-59C>T) c.*634-59C>T (n.*634-59C>T) n.1734-59C>T n.1724-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470907A>T | CA2658947832 | MSH2 | c.1662-58A>T (n.1662-58A>T) c.1464-58A>T (n.1464-58A>T) c.1662-81A>T (n.1662-81A>T) c.*58-58A>T (n.*58-58A>T) c.*202-58A>T (n.*202-58A>T) c.*428-58A>T (n.*428-58A>T) c.*634-58A>T (n.*634-58A>T) n.1734-58A>T n.1724-58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470908C>A | CA2699266250 | MSH2 | c.1662-57C>A (n.1662-57C>A) c.1464-57C>A (n.1464-57C>A) c.1662-80C>A (n.1662-80C>A) c.*58-57C>A (n.*58-57C>A) c.*202-57C>A (n.*202-57C>A) c.*428-57C>A (n.*428-57C>A) c.*634-57C>A (n.*634-57C>A) n.1734-57C>A n.1724-57C>A | dbSNP |
2 | g.47470908C>G | CA2658947834 | MSH2 | c.1662-57C>G (n.1662-57C>G) c.1464-57C>G (n.1464-57C>G) c.1662-80C>G (n.1662-80C>G) c.*58-57C>G (n.*58-57C>G) c.*202-57C>G (n.*202-57C>G) c.*428-57C>G (n.*428-57C>G) c.*634-57C>G (n.*634-57C>G) n.1734-57C>G n.1724-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470908C>T | CA2658947833 | MSH2 | c.1662-57C>T (n.1662-57C>T) c.1464-57C>T (n.1464-57C>T) c.1662-80C>T (n.1662-80C>T) c.*58-57C>T (n.*58-57C>T) c.*202-57C>T (n.*202-57C>T) c.*428-57C>T (n.*428-57C>T) c.*634-57C>T (n.*634-57C>T) n.1734-57C>T n.1724-57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470909A= | CA2495869967 | MSH2 | c.1662-56A= (n.1662-56A=) c.1464-56A= (n.1464-56A=) c.1662-79A= (n.1662-79A=) c.*58-56A= (n.*58-56A=) c.*202-56A= (n.*202-56A=) c.*428-56A= (n.*428-56A=) c.*634-56A= (n.*634-56A=) n.1734-56A= n.1724-56A= | |
2 | g.47470909A>C | CA2658947835 | MSH2 | c.1662-56A>C (n.1662-56A>C) c.1464-56A>C (n.1464-56A>C) c.1662-79A>C (n.1662-79A>C) c.*58-56A>C (n.*58-56A>C) c.*202-56A>C (n.*202-56A>C) c.*428-56A>C (n.*428-56A>C) c.*634-56A>C (n.*634-56A>C) n.1734-56A>C n.1724-56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470909A>G | CA1030267715 | MSH2 | c.1662-56A>G (n.1662-56A>G) c.1464-56A>G (n.1464-56A>G) c.1662-79A>G (n.1662-79A>G) c.*58-56A>G (n.*58-56A>G) c.*202-56A>G (n.*202-56A>G) c.*428-56A>G (n.*428-56A>G) c.*634-56A>G (n.*634-56A>G) n.1734-56A>G n.1724-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470910T>A | CA46690627 | MSH2 | c.1662-55T>A (n.1662-55T>A) c.1464-55T>A (n.1464-55T>A) c.1662-78T>A (n.1662-78T>A) c.*58-55T>A (n.*58-55T>A) c.*202-55T>A (n.*202-55T>A) c.*428-55T>A (n.*428-55T>A) c.*634-55T>A (n.*634-55T>A) n.1734-55T>A n.1724-55T>A | dbSNP |
2 | g.47470910T>C | CA46690630 | MSH2 | c.1662-55T>C (n.1662-55T>C) c.1464-55T>C (n.1464-55T>C) c.1662-78T>C (n.1662-78T>C) c.*58-55T>C (n.*58-55T>C) c.*202-55T>C (n.*202-55T>C) c.*428-55T>C (n.*428-55T>C) c.*634-55T>C (n.*634-55T>C) n.1734-55T>C n.1724-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470910T>G | CA46690631 | MSH2 | c.1662-55T>G (n.1662-55T>G) c.1464-55T>G (n.1464-55T>G) c.1662-78T>G (n.1662-78T>G) c.*58-55T>G (n.*58-55T>G) c.*202-55T>G (n.*202-55T>G) c.*428-55T>G (n.*428-55T>G) c.*634-55T>G (n.*634-55T>G) n.1734-55T>G n.1724-55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470910T= | CA2495869968 | MSH2 | c.1662-55T= (n.1662-55T=) c.1464-55T= (n.1464-55T=) c.1662-78T= (n.1662-78T=) c.*58-55T= (n.*58-55T=) c.*202-55T= (n.*202-55T=) c.*428-55T= (n.*428-55T=) c.*634-55T= (n.*634-55T=) n.1734-55T= n.1724-55T= | |
2 | g.47470911T>A | CA2658947836 | MSH2 | c.1662-54T>A (n.1662-54T>A) c.1464-54T>A (n.1464-54T>A) c.1662-77T>A (n.1662-77T>A) c.*58-54T>A (n.*58-54T>A) c.*202-54T>A (n.*202-54T>A) c.*428-54T>A (n.*428-54T>A) c.*634-54T>A (n.*634-54T>A) n.1734-54T>A n.1724-54T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470911T>G | CA2658947837 | MSH2 | c.1662-54T>G (n.1662-54T>G) c.1464-54T>G (n.1464-54T>G) c.1662-77T>G (n.1662-77T>G) c.*58-54T>G (n.*58-54T>G) c.*202-54T>G (n.*202-54T>G) c.*428-54T>G (n.*428-54T>G) c.*634-54T>G (n.*634-54T>G) n.1734-54T>G n.1724-54T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470912G>A | CA46690632 | MSH2 | c.1662-53G>A (n.1662-53G>A) c.1464-53G>A (n.1464-53G>A) c.1662-76G>A (n.1662-76G>A) c.*58-53G>A (n.*58-53G>A) c.*202-53G>A (n.*202-53G>A) c.*428-53G>A (n.*428-53G>A) c.*634-53G>A (n.*634-53G>A) n.1734-53G>A n.1724-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470912G>C | CA2658947838 | MSH2 | c.1662-53G>C (n.1662-53G>C) c.1464-53G>C (n.1464-53G>C) c.1662-76G>C (n.1662-76G>C) c.*58-53G>C (n.*58-53G>C) c.*202-53G>C (n.*202-53G>C) c.*428-53G>C (n.*428-53G>C) c.*634-53G>C (n.*634-53G>C) n.1734-53G>C n.1724-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470912G= | CA2495869970 | MSH2 | c.1662-53G= (n.1662-53G=) c.1464-53G= (n.1464-53G=) c.1662-76G= (n.1662-76G=) c.*58-53G= (n.*58-53G=) c.*202-53G= (n.*202-53G=) c.*428-53G= (n.*428-53G=) c.*634-53G= (n.*634-53G=) n.1734-53G= n.1724-53G= | |
2 | g.47470912G>T | CA1030267718 | MSH2 | c.1662-53G>T (n.1662-53G>T) c.1464-53G>T (n.1464-53G>T) c.1662-76G>T (n.1662-76G>T) c.*58-53G>T (n.*58-53G>T) c.*202-53G>T (n.*202-53G>T) c.*428-53G>T (n.*428-53G>T) c.*634-53G>T (n.*634-53G>T) n.1734-53G>T n.1724-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470912_47470913insGAATCCACAGAAGGTAGA | CA2658947839 | MSH2 | c.1662-53_1662-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.1662-53_1662-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.1464-53_1464-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.1464-53_1464-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.1662-76_1662-75insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.1662-76_1662-75insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.*58-53_*58-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.*58-53_*58-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.*202-53_*202-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.*202-53_*202-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.*428-53_*428-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.*428-53_*428-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) c.*634-53_*634-52insGAATCCACAGAAGGTAGA (n.*634-53_*634-52insGAATCCACAGAAGGTAGA) n.1734-53_1734-52insGAATCCACAGAAGGTAGA n.1724-53_1724-52insGAATCCACAGAAGGTAGA | gnomAD v4 |
2 | g.47470913C= | CA2495869971 | MSH2 | c.1662-52C= (n.1662-52C=) c.1464-52C= (n.1464-52C=) c.1662-75C= (n.1662-75C=) c.*58-52C= (n.*58-52C=) c.*202-52C= (n.*202-52C=) c.*428-52C= (n.*428-52C=) c.*634-52C= (n.*634-52C=) n.1734-52C= n.1724-52C= | |
2 | g.47470913C>T | CA769427563 | MSH2 | c.1662-52C>T (n.1662-52C>T) c.1464-52C>T (n.1464-52C>T) c.1662-75C>T (n.1662-75C>T) c.*58-52C>T (n.*58-52C>T) c.*202-52C>T (n.*202-52C>T) c.*428-52C>T (n.*428-52C>T) c.*634-52C>T (n.*634-52C>T) n.1734-52C>T n.1724-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470914T>G | CA2658947840 | MSH2 | c.1662-51T>G (n.1662-51T>G) c.1464-51T>G (n.1464-51T>G) c.1662-74T>G (n.1662-74T>G) c.*58-51T>G (n.*58-51T>G) c.*202-51T>G (n.*202-51T>G) c.*428-51T>G (n.*428-51T>G) c.*634-51T>G (n.*634-51T>G) n.1734-51T>G n.1724-51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470915T>G | CA647057004 | MSH2 | c.1662-50T>G (n.1662-50T>G) c.1464-50T>G (n.1464-50T>G) c.1662-73T>G (n.1662-73T>G) c.*58-50T>G (n.*58-50T>G) c.*202-50T>G (n.*202-50T>G) c.*428-50T>G (n.*428-50T>G) c.*634-50T>G (n.*634-50T>G) n.1734-50T>G n.1724-50T>G | COSMIC |
2 | g.47470916C>A | CA2658947841 | MSH2 | c.1662-49C>A (n.1662-49C>A) c.1464-49C>A (n.1464-49C>A) c.1662-72C>A (n.1662-72C>A) c.*58-49C>A (n.*58-49C>A) c.*202-49C>A (n.*202-49C>A) c.*428-49C>A (n.*428-49C>A) c.*634-49C>A (n.*634-49C>A) n.1734-49C>A n.1724-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470916C= | CA2495869972 | MSH2 | c.1662-49C= (n.1662-49C=) c.1464-49C= (n.1464-49C=) c.1662-72C= (n.1662-72C=) c.*58-49C= (n.*58-49C=) c.*202-49C= (n.*202-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) c.*634-49C= (n.*634-49C=) n.1734-49C= n.1724-49C= | |
2 | g.47470916C>G | CA030365 | MSH2 | c.1662-49C>G (n.1662-49C>G) c.1464-49C>G (n.1464-49C>G) c.1662-72C>G (n.1662-72C>G) c.*58-49C>G (n.*58-49C>G) c.*202-49C>G (n.*202-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) c.*634-49C>G (n.*634-49C>G) n.1734-49C>G n.1724-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470916C>T | CA2576960995 | MSH2 | c.1662-49C>T (n.1662-49C>T) c.1464-49C>T (n.1464-49C>T) c.1662-72C>T (n.1662-72C>T) c.*58-49C>T (n.*58-49C>T) c.*202-49C>T (n.*202-49C>T) c.*428-49C>T (n.*428-49C>T) c.*634-49C>T (n.*634-49C>T) n.1734-49C>T n.1724-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470917T>C | CA2495869975 | MSH2 | c.1662-48T>C (n.1662-48T>C) c.1464-48T>C (n.1464-48T>C) c.1662-71T>C (n.1662-71T>C) c.*58-48T>C (n.*58-48T>C) c.*202-48T>C (n.*202-48T>C) c.*428-48T>C (n.*428-48T>C) c.*634-48T>C (n.*634-48T>C) n.1734-48T>C n.1724-48T>C | dbSNP |
2 | g.47470917T= | CA2495869974 | MSH2 | c.1662-48T= (n.1662-48T=) c.1464-48T= (n.1464-48T=) c.1662-71T= (n.1662-71T=) c.*58-48T= (n.*58-48T=) c.*202-48T= (n.*202-48T=) c.*428-48T= (n.*428-48T=) c.*634-48T= (n.*634-48T=) n.1734-48T= n.1724-48T= | |
2 | g.47470918A= | CA2495869976 | MSH2 | c.1662-47A= (n.1662-47A=) c.1464-47A= (n.1464-47A=) c.1662-70A= (n.1662-70A=) c.*58-47A= (n.*58-47A=) c.*202-47A= (n.*202-47A=) c.*428-47A= (n.*428-47A=) c.*634-47A= (n.*634-47A=) n.1734-47A= n.1724-47A= | |
2 | g.47470918A>G | CA769427570 | MSH2 | c.1662-47A>G (n.1662-47A>G) c.1464-47A>G (n.1464-47A>G) c.1662-70A>G (n.1662-70A>G) c.*58-47A>G (n.*58-47A>G) c.*202-47A>G (n.*202-47A>G) c.*428-47A>G (n.*428-47A>G) c.*634-47A>G (n.*634-47A>G) n.1734-47A>G n.1724-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470918A>T | CA2699120151 | MSH2 | c.1662-47A>T (n.1662-47A>T) c.1464-47A>T (n.1464-47A>T) c.1662-70A>T (n.1662-70A>T) c.*58-47A>T (n.*58-47A>T) c.*202-47A>T (n.*202-47A>T) c.*428-47A>T (n.*428-47A>T) c.*634-47A>T (n.*634-47A>T) n.1734-47A>T n.1724-47A>T | dbSNP |
2 | g.47470919G>C | CA2576960996 | MSH2 | c.1662-46G>C (n.1662-46G>C) c.1464-46G>C (n.1464-46G>C) c.1662-69G>C (n.1662-69G>C) c.*58-46G>C (n.*58-46G>C) c.*202-46G>C (n.*202-46G>C) c.*428-46G>C (n.*428-46G>C) c.*634-46G>C (n.*634-46G>C) n.1734-46G>C n.1724-46G>C | dbSNP |
2 | g.47470920T>C | CA030352 | MSH2 | c.1662-45T>C (n.1662-45T>C) c.1464-45T>C (n.1464-45T>C) c.1662-68T>C (n.1662-68T>C) c.*58-45T>C (n.*58-45T>C) c.*202-45T>C (n.*202-45T>C) c.*428-45T>C (n.*428-45T>C) c.*634-45T>C (n.*634-45T>C) n.1734-45T>C n.1724-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470920T>G | CA2699077154 | MSH2 | c.1662-45T>G (n.1662-45T>G) c.1464-45T>G (n.1464-45T>G) c.1662-68T>G (n.1662-68T>G) c.*58-45T>G (n.*58-45T>G) c.*202-45T>G (n.*202-45T>G) c.*428-45T>G (n.*428-45T>G) c.*634-45T>G (n.*634-45T>G) n.1734-45T>G n.1724-45T>G | dbSNP |
2 | g.47470920T= | CA2495869977 | MSH2 | c.1662-45T= (n.1662-45T=) c.1464-45T= (n.1464-45T=) c.1662-68T= (n.1662-68T=) c.*58-45T= (n.*58-45T=) c.*202-45T= (n.*202-45T=) c.*428-45T= (n.*428-45T=) c.*634-45T= (n.*634-45T=) n.1734-45T= n.1724-45T= | |
2 | g.47470921A>T | CA2576960997 | MSH2 | c.1662-44A>T (n.1662-44A>T) c.1464-44A>T (n.1464-44A>T) c.1662-67A>T (n.1662-67A>T) c.*58-44A>T (n.*58-44A>T) c.*202-44A>T (n.*202-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) c.*634-44A>T (n.*634-44A>T) n.1734-44A>T n.1724-44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470922C>A | CA2576960998 | MSH2 | c.1662-43C>A (n.1662-43C>A) c.1464-43C>A (n.1464-43C>A) c.1662-66C>A (n.1662-66C>A) c.*58-43C>A (n.*58-43C>A) c.*202-43C>A (n.*202-43C>A) c.*428-43C>A (n.*428-43C>A) c.*634-43C>A (n.*634-43C>A) n.1734-43C>A n.1724-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470922C= | CA2495869979 | MSH2 | c.1662-43C= (n.1662-43C=) c.1464-43C= (n.1464-43C=) c.1662-66C= (n.1662-66C=) c.*58-43C= (n.*58-43C=) c.*202-43C= (n.*202-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) c.*634-43C= (n.*634-43C=) n.1734-43C= n.1724-43C= | |
2 | g.47470922C>T | CA030331 | MSH2 | c.1662-43C>T (n.1662-43C>T) c.1464-43C>T (n.1464-43C>T) c.1662-66C>T (n.1662-66C>T) c.*58-43C>T (n.*58-43C>T) c.*202-43C>T (n.*202-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) c.*634-43C>T (n.*634-43C>T) n.1734-43C>T n.1724-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470923A= | CA2495869980 | MSH2 | c.1662-42A= (n.1662-42A=) c.1464-42A= (n.1464-42A=) c.1662-65A= (n.1662-65A=) c.*58-42A= (n.*58-42A=) c.*202-42A= (n.*202-42A=) c.*428-42A= (n.*428-42A=) c.*634-42A= (n.*634-42A=) n.1734-42A= n.1724-42A= | |
2 | g.47470923A>T | CA532342523 | MSH2 | c.1662-42A>T (n.1662-42A>T) c.1464-42A>T (n.1464-42A>T) c.1662-65A>T (n.1662-65A>T) c.*58-42A>T (n.*58-42A>T) c.*202-42A>T (n.*202-42A>T) c.*428-42A>T (n.*428-42A>T) c.*634-42A>T (n.*634-42A>T) n.1734-42A>T n.1724-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470924C>A | CA2658947842 | MSH2 | c.1662-41C>A (n.1662-41C>A) c.1464-41C>A (n.1464-41C>A) c.1662-64C>A (n.1662-64C>A) c.*58-41C>A (n.*58-41C>A) c.*202-41C>A (n.*202-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) c.*634-41C>A (n.*634-41C>A) n.1734-41C>A n.1724-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470924C= | CA2495869981 | MSH2 | c.1662-41C= (n.1662-41C=) c.1464-41C= (n.1464-41C=) c.1662-64C= (n.1662-64C=) c.*58-41C= (n.*58-41C=) c.*202-41C= (n.*202-41C=) c.*428-41C= (n.*428-41C=) c.*634-41C= (n.*634-41C=) n.1734-41C= n.1724-41C= | |
2 | g.47470924C>G | CA914393848 | MSH2 | c.1662-41C>G (n.1662-41C>G) c.1464-41C>G (n.1464-41C>G) c.1662-64C>G (n.1662-64C>G) c.*58-41C>G (n.*58-41C>G) c.*202-41C>G (n.*202-41C>G) c.*428-41C>G (n.*428-41C>G) c.*634-41C>G (n.*634-41C>G) n.1734-41C>G n.1724-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470924C>T | CA2658947843 | MSH2 | c.1662-41C>T (n.1662-41C>T) c.1464-41C>T (n.1464-41C>T) c.1662-64C>T (n.1662-64C>T) c.*58-41C>T (n.*58-41C>T) c.*202-41C>T (n.*202-41C>T) c.*428-41C>T (n.*428-41C>T) c.*634-41C>T (n.*634-41C>T) n.1734-41C>T n.1724-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470925A= | CA2495869982 | MSH2 | c.1662-40A= (n.1662-40A=) c.1464-40A= (n.1464-40A=) c.1662-63A= (n.1662-63A=) c.*58-40A= (n.*58-40A=) c.*202-40A= (n.*202-40A=) c.*428-40A= (n.*428-40A=) c.*634-40A= (n.*634-40A=) n.1734-40A= n.1724-40A= | |
2 | g.47470925A>G | CA030321 | MSH2 | c.1662-40A>G (n.1662-40A>G) c.1464-40A>G (n.1464-40A>G) c.1662-63A>G (n.1662-63A>G) c.*58-40A>G (n.*58-40A>G) c.*202-40A>G (n.*202-40A>G) c.*428-40A>G (n.*428-40A>G) c.*634-40A>G (n.*634-40A>G) n.1734-40A>G n.1724-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470928T>G | CA2495869984 | MSH2 | c.1662-37T>G (n.1662-37T>G) c.1464-37T>G (n.1464-37T>G) c.1662-60T>G (n.1662-60T>G) c.*58-37T>G (n.*58-37T>G) c.*202-37T>G (n.*202-37T>G) c.*428-37T>G (n.*428-37T>G) c.*634-37T>G (n.*634-37T>G) n.1734-37T>G n.1724-37T>G | dbSNP |
2 | g.47470928T= | CA2495869983 | MSH2 | c.1662-37T= (n.1662-37T=) c.1464-37T= (n.1464-37T=) c.1662-60T= (n.1662-60T=) c.*58-37T= (n.*58-37T=) c.*202-37T= (n.*202-37T=) c.*428-37T= (n.*428-37T=) c.*634-37T= (n.*634-37T=) n.1734-37T= n.1724-37T= | |
2 | g.47470929T>C | CA2495869986 | MSH2 | c.1662-36T>C (n.1662-36T>C) c.1464-36T>C (n.1464-36T>C) c.1662-59T>C (n.1662-59T>C) c.*58-36T>C (n.*58-36T>C) c.*202-36T>C (n.*202-36T>C) c.*428-36T>C (n.*428-36T>C) c.*634-36T>C (n.*634-36T>C) n.1734-36T>C n.1724-36T>C | dbSNP |
2 | g.47470929T= | CA2495869985 | MSH2 | c.1662-36T= (n.1662-36T=) c.1464-36T= (n.1464-36T=) c.1662-59T= (n.1662-59T=) c.*58-36T= (n.*58-36T=) c.*202-36T= (n.*202-36T=) c.*428-36T= (n.*428-36T=) c.*634-36T= (n.*634-36T=) n.1734-36T= n.1724-36T= | |
2 | g.47470930A>G | CA2658947844 | MSH2 | c.1662-35A>G (n.1662-35A>G) c.1464-35A>G (n.1464-35A>G) c.1662-58A>G (n.1662-58A>G) c.*58-35A>G (n.*58-35A>G) c.*202-35A>G (n.*202-35A>G) c.*428-35A>G (n.*428-35A>G) c.*634-35A>G (n.*634-35A>G) n.1734-35A>G n.1724-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470930A>T | CA2576960999 | MSH2 | c.1662-35A>T (n.1662-35A>T) c.1464-35A>T (n.1464-35A>T) c.1662-58A>T (n.1662-58A>T) c.*58-35A>T (n.*58-35A>T) c.*202-35A>T (n.*202-35A>T) c.*428-35A>T (n.*428-35A>T) c.*634-35A>T (n.*634-35A>T) n.1734-35A>T n.1724-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470931A= | CA2495869988 | MSH2 | c.1662-34A= (n.1662-34A=) c.1464-34A= (n.1464-34A=) c.1662-57A= (n.1662-57A=) c.*58-34A= (n.*58-34A=) c.*202-34A= (n.*202-34A=) c.*428-34A= (n.*428-34A=) c.*634-34A= (n.*634-34A=) n.1734-34A= n.1724-34A= | |
2 | g.47470931A>C | CA532342524 | MSH2 | c.1662-34A>C (n.1662-34A>C) c.1464-34A>C (n.1464-34A>C) c.1662-57A>C (n.1662-57A>C) c.*58-34A>C (n.*58-34A>C) c.*202-34A>C (n.*202-34A>C) c.*428-34A>C (n.*428-34A>C) c.*634-34A>C (n.*634-34A>C) n.1734-34A>C n.1724-34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470931A>T | CA2699117513 | MSH2 | c.1662-34A>T (n.1662-34A>T) c.1464-34A>T (n.1464-34A>T) c.1662-57A>T (n.1662-57A>T) c.*58-34A>T (n.*58-34A>T) c.*202-34A>T (n.*202-34A>T) c.*428-34A>T (n.*428-34A>T) c.*634-34A>T (n.*634-34A>T) n.1734-34A>T n.1724-34A>T | dbSNP |
2 | g.47470931_47470932delinsAT | CA2495869989 | MSH2 | c.1662-34_1662-33delinsAT (n.1662-34_1662-33delinsAT) c.1464-34_1464-33delinsAT (n.1464-34_1464-33delinsAT) c.1662-57_1662-56delinsAT (n.1662-57_1662-56delinsAT) c.*58-34_*58-33delinsAT (n.*58-34_*58-33delinsAT) c.*202-34_*202-33delinsAT (n.*202-34_*202-33delinsAT) c.*428-34_*428-33delinsAT (n.*428-34_*428-33delinsAT) c.*634-34_*634-33delinsAT (n.*634-34_*634-33delinsAT) n.1734-34_1734-33delinsAT n.1724-34_1724-33delinsAT | |
2 | g.47470932del | CA532342525 | MSH2 | c.1662-33del (n.1662-33del) c.1464-33del (n.1464-33del) c.1662-56del (n.1662-56del) c.*58-33del (n.*58-33del) c.*202-33del (n.*202-33del) c.*428-33del (n.*428-33del) c.*634-33del (n.*634-33del) n.1734-33del n.1724-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470932T>C | CA532342526 | MSH2 | c.1662-33T>C (n.1662-33T>C) c.1464-33T>C (n.1464-33T>C) c.1662-56T>C (n.1662-56T>C) c.*58-33T>C (n.*58-33T>C) c.*202-33T>C (n.*202-33T>C) c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) c.*634-33T>C (n.*634-33T>C) n.1734-33T>C n.1724-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470932T>G | CA2658947845 | MSH2 | c.1662-33T>G (n.1662-33T>G) c.1464-33T>G (n.1464-33T>G) c.1662-56T>G (n.1662-56T>G) c.*58-33T>G (n.*58-33T>G) c.*202-33T>G (n.*202-33T>G) c.*428-33T>G (n.*428-33T>G) c.*634-33T>G (n.*634-33T>G) n.1734-33T>G n.1724-33T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470932T= | CA2495869990 | MSH2 | c.1662-33T= (n.1662-33T=) c.1464-33T= (n.1464-33T=) c.1662-56T= (n.1662-56T=) c.*58-33T= (n.*58-33T=) c.*202-33T= (n.*202-33T=) c.*428-33T= (n.*428-33T=) c.*634-33T= (n.*634-33T=) n.1734-33T= n.1724-33T= | |
2 | g.47470933A= | CA2495869992 | MSH2 | c.1662-32A= (n.1662-32A=) c.1464-32A= (n.1464-32A=) c.1662-55A= (n.1662-55A=) c.*58-32A= (n.*58-32A=) c.*202-32A= (n.*202-32A=) c.*428-32A= (n.*428-32A=) c.*634-32A= (n.*634-32A=) n.1734-32A= n.1724-32A= | |
2 | g.47470933A>G | CA425965849 | MSH2 | c.1662-32A>G (n.1662-32A>G) c.1464-32A>G (n.1464-32A>G) c.1662-55A>G (n.1662-55A>G) c.*58-32A>G (n.*58-32A>G) c.*202-32A>G (n.*202-32A>G) c.*428-32A>G (n.*428-32A>G) c.*634-32A>G (n.*634-32A>G) n.1734-32A>G n.1724-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470933dup | CA2495869991 | MSH2 | c.1662-32dup (n.1662-32dup) c.1464-32dup (n.1464-32dup) c.1662-55dup (n.1662-55dup) c.*58-32dup (n.*58-32dup) c.*202-32dup (n.*202-32dup) c.*428-32dup (n.*428-32dup) c.*634-32dup (n.*634-32dup) n.1734-32dup n.1724-32dup | dbSNP |
2 | g.47470934T>A | CA2495869995 | MSH2 | c.1662-31T>A (n.1662-31T>A) c.1464-31T>A (n.1464-31T>A) c.1662-54T>A (n.1662-54T>A) c.*58-31T>A (n.*58-31T>A) c.*202-31T>A (n.*202-31T>A) c.*428-31T>A (n.*428-31T>A) c.*634-31T>A (n.*634-31T>A) n.1734-31T>A n.1724-31T>A | dbSNP |
2 | g.47470934T= | CA2495869994 | MSH2 | c.1662-31T= (n.1662-31T=) c.1464-31T= (n.1464-31T=) c.1662-54T= (n.1662-54T=) c.*58-31T= (n.*58-31T=) c.*202-31T= (n.*202-31T=) c.*428-31T= (n.*428-31T=) c.*634-31T= (n.*634-31T=) n.1734-31T= n.1724-31T= | |
2 | g.47470938dup | CA2699266276 | MSH2 | c.1662-27dup (n.1662-27dup) c.1464-27dup (n.1464-27dup) c.1662-50dup (n.1662-50dup) c.*58-27dup (n.*58-27dup) c.*202-27dup (n.*202-27dup) c.*428-27dup (n.*428-27dup) c.*634-27dup (n.*634-27dup) n.1734-27dup n.1724-27dup | dbSNP |
2 | g.47470936T>G | CA2658947846 | MSH2 | c.1662-29T>G (n.1662-29T>G) c.1464-29T>G (n.1464-29T>G) c.1662-52T>G (n.1662-52T>G) c.*58-29T>G (n.*58-29T>G) c.*202-29T>G (n.*202-29T>G) c.*428-29T>G (n.*428-29T>G) c.*634-29T>G (n.*634-29T>G) n.1734-29T>G n.1724-29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470939A>C | CA2749798597 | MSH2 | c.1662-26A>C (n.1662-26A>C) c.1464-26A>C (n.1464-26A>C) c.1662-49A>C (n.1662-49A>C) c.*58-26A>C (n.*58-26A>C) c.*202-26A>C (n.*202-26A>C) c.*428-26A>C (n.*428-26A>C) c.*634-26A>C (n.*634-26A>C) n.1734-26A>C n.1724-26A>C | |
2 | g.47470939A>G | CA2658947847 | MSH2 | c.1662-26A>G (n.1662-26A>G) c.1464-26A>G (n.1464-26A>G) c.1662-49A>G (n.1662-49A>G) c.*58-26A>G (n.*58-26A>G) c.*202-26A>G (n.*202-26A>G) c.*428-26A>G (n.*428-26A>G) c.*634-26A>G (n.*634-26A>G) n.1734-26A>G n.1724-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470939A>T | CA2576961000 | MSH2 | c.1662-26A>T (n.1662-26A>T) c.1464-26A>T (n.1464-26A>T) c.1662-49A>T (n.1662-49A>T) c.*58-26A>T (n.*58-26A>T) c.*202-26A>T (n.*202-26A>T) c.*428-26A>T (n.*428-26A>T) c.*634-26A>T (n.*634-26A>T) n.1734-26A>T n.1724-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470940A= | CA2495869996 | MSH2 | c.1662-25A= (n.1662-25A=) c.1464-25A= (n.1464-25A=) c.1662-48A= (n.1662-48A=) c.*58-25A= (n.*58-25A=) c.*202-25A= (n.*202-25A=) c.*428-25A= (n.*428-25A=) c.*634-25A= (n.*634-25A=) n.1734-25A= n.1724-25A= | |
2 | g.47470940A>G | CA532342527 | MSH2 | c.1662-25A>G (n.1662-25A>G) c.1464-25A>G (n.1464-25A>G) c.1662-48A>G (n.1662-48A>G) c.*58-25A>G (n.*58-25A>G) c.*202-25A>G (n.*202-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) c.*634-25A>G (n.*634-25A>G) n.1734-25A>G n.1724-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470942A= | CA2495869997 | MSH2 | c.1662-23A= (n.1662-23A=) c.1464-23A= (n.1464-23A=) c.1662-46A= (n.1662-46A=) c.*58-23A= (n.*58-23A=) c.*202-23A= (n.*202-23A=) c.*428-23A= (n.*428-23A=) c.*634-23A= (n.*634-23A=) n.1734-23A= n.1724-23A= | |
2 | g.47470942A>G | CA030304 | MSH2 | c.1662-23A>G (n.1662-23A>G) c.1464-23A>G (n.1464-23A>G) c.1662-46A>G (n.1662-46A>G) c.*58-23A>G (n.*58-23A>G) c.*202-23A>G (n.*202-23A>G) c.*428-23A>G (n.*428-23A>G) c.*634-23A>G (n.*634-23A>G) n.1734-23A>G n.1724-23A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470945del | CA2576961001 | MSH2 | c.1662-20del (n.1662-20del) c.1464-20del (n.1464-20del) c.1662-43del (n.1662-43del) c.*58-20del (n.*58-20del) c.*202-20del (n.*202-20del) c.*428-20del (n.*428-20del) c.*634-20del (n.*634-20del) n.1734-20del n.1724-20del | dbSNP |
2 | g.47470943A= | CA2495869998 | MSH2 | c.1662-22A= (n.1662-22A=) c.1464-22A= (n.1464-22A=) c.1662-45A= (n.1662-45A=) c.*58-22A= (n.*58-22A=) c.*202-22A= (n.*202-22A=) c.*428-22A= (n.*428-22A=) c.*634-22A= (n.*634-22A=) n.1734-22A= n.1724-22A= | |
2 | g.47470943A>G | CA2495869999 | MSH2 | c.1662-22A>G (n.1662-22A>G) c.1464-22A>G (n.1464-22A>G) c.1662-45A>G (n.1662-45A>G) c.*58-22A>G (n.*58-22A>G) c.*202-22A>G (n.*202-22A>G) c.*428-22A>G (n.*428-22A>G) c.*634-22A>G (n.*634-22A>G) n.1734-22A>G n.1724-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470943A>T | CA2699126469 | MSH2 | c.1662-22A>T (n.1662-22A>T) c.1464-22A>T (n.1464-22A>T) c.1662-45A>T (n.1662-45A>T) c.*58-22A>T (n.*58-22A>T) c.*202-22A>T (n.*202-22A>T) c.*428-22A>T (n.*428-22A>T) c.*634-22A>T (n.*634-22A>T) n.1734-22A>T n.1724-22A>T | dbSNP |
2 | g.47470944A>C | CA2699266342 | MSH2 | c.1662-21A>C (n.1662-21A>C) c.1464-21A>C (n.1464-21A>C) c.1662-44A>C (n.1662-44A>C) c.*58-21A>C (n.*58-21A>C) c.*202-21A>C (n.*202-21A>C) c.*428-21A>C (n.*428-21A>C) c.*634-21A>C (n.*634-21A>C) n.1734-21A>C n.1724-21A>C | dbSNP |
2 | g.47470944A>G | CA2658947848 | MSH2 | c.1662-21A>G (n.1662-21A>G) c.1464-21A>G (n.1464-21A>G) c.1662-44A>G (n.1662-44A>G) c.*58-21A>G (n.*58-21A>G) c.*202-21A>G (n.*202-21A>G) c.*428-21A>G (n.*428-21A>G) c.*634-21A>G (n.*634-21A>G) n.1734-21A>G n.1724-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470945A>G | CA2658947849 | MSH2 | c.1662-20A>G (n.1662-20A>G) c.1464-20A>G (n.1464-20A>G) c.1662-43A>G (n.1662-43A>G) c.*58-20A>G (n.*58-20A>G) c.*202-20A>G (n.*202-20A>G) c.*428-20A>G (n.*428-20A>G) c.*634-20A>G (n.*634-20A>G) n.1734-20A>G n.1724-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47470946C>A | CA2658947850 | MSH2 | c.1662-19C>A (n.1662-19C>A) c.1464-19C>A (n.1464-19C>A) c.1662-42C>A (n.1662-42C>A) c.*58-19C>A (n.*58-19C>A) c.*202-19C>A (n.*202-19C>A) c.*428-19C>A (n.*428-19C>A) c.*634-19C>A (n.*634-19C>A) n.1734-19C>A n.1724-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470946C>G | CA2699266346 | MSH2 | c.1662-19C>G (n.1662-19C>G) c.1464-19C>G (n.1464-19C>G) c.1662-42C>G (n.1662-42C>G) c.*58-19C>G (n.*58-19C>G) c.*202-19C>G (n.*202-19C>G) c.*428-19C>G (n.*428-19C>G) c.*634-19C>G (n.*634-19C>G) n.1734-19C>G n.1724-19C>G | dbSNP |
2 | g.47470946_47470948delinsCTG | CA2495870000 | MSH2 | c.1662-19_1662-17delinsCTG (n.1662-19_1662-17delinsCTG) c.1464-19_1464-17delinsCTG (n.1464-19_1464-17delinsCTG) c.1662-42_1662-40delinsCTG (n.1662-42_1662-40delinsCTG) c.*58-19_*58-17delinsCTG (n.*58-19_*58-17delinsCTG) c.*202-19_*202-17delinsCTG (n.*202-19_*202-17delinsCTG) c.*428-19_*428-17delinsCTG (n.*428-19_*428-17delinsCTG) c.*634-19_*634-17delinsCTG (n.*634-19_*634-17delinsCTG) n.1734-19_1734-17delinsCTG n.1724-19_1724-17delinsCTG | |
2 | g.47470947T>A | CA030266 | MSH2 | c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.1464-18T>A (n.1464-18T>A) c.1662-41T>A (n.1662-41T>A) c.*58-18T>A (n.*58-18T>A) c.*202-18T>A (n.*202-18T>A) c.*428-18T>A (n.*428-18T>A) c.*634-18T>A (n.*634-18T>A) n.1734-18T>A n.1724-18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470947T>C | CA018887 | MSH2 | c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.1464-18T>C (n.1464-18T>C) c.1662-41T>C (n.1662-41T>C) c.*58-18T>C (n.*58-18T>C) c.*202-18T>C (n.*202-18T>C) c.*428-18T>C (n.*428-18T>C) c.*634-18T>C (n.*634-18T>C) n.1734-18T>C n.1724-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470947T= | CA2495870002 | MSH2 | c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.1464-18T= (n.1464-18T=) c.1662-41T= (n.1662-41T=) c.*58-18T= (n.*58-18T=) c.*202-18T= (n.*202-18T=) c.*428-18T= (n.*428-18T=) c.*634-18T= (n.*634-18T=) n.1734-18T= n.1724-18T= | |
2 | g.47470947_47470948delinsAT | CA658683225 | MSH2 | c.1662-18_1662-17delinsAT (n.1662-18_1662-17delinsAT) c.1464-18_1464-17delinsAT (n.1464-18_1464-17delinsAT) c.1662-41_1662-40delinsAT (n.1662-41_1662-40delinsAT) c.*58-18_*58-17delinsAT (n.*58-18_*58-17delinsAT) c.*202-18_*202-17delinsAT (n.*202-18_*202-17delinsAT) c.*428-18_*428-17delinsAT (n.*428-18_*428-17delinsAT) c.*634-18_*634-17delinsAT (n.*634-18_*634-17delinsAT) n.1734-18_1734-17delinsAT n.1724-18_1724-17delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470947_47470948delinsTG | CA2495870003 | MSH2 | c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.1464-18_1464-17delinsTG (n.1464-18_1464-17delinsTG) c.1662-41_1662-40delinsTG (n.1662-41_1662-40delinsTG) c.*58-18_*58-17delinsTG (n.*58-18_*58-17delinsTG) c.*202-18_*202-17delinsTG (n.*202-18_*202-17delinsTG) c.*428-18_*428-17delinsTG (n.*428-18_*428-17delinsTG) c.*634-18_*634-17delinsTG (n.*634-18_*634-17delinsTG) n.1734-18_1734-17delinsTG n.1724-18_1724-17delinsTG | |
2 | g.47470948_47470949del | CA16617585 | MSH2 | c.1662-17_1662-16del (n.1662-17_1662-16del) c.1464-17_1464-16del (n.1464-17_1464-16del) c.1662-40_1662-39del (n.1662-40_1662-39del) c.*58-17_*58-16del (n.*58-17_*58-16del) c.*202-17_*202-16del (n.*202-17_*202-16del) c.*428-17_*428-16del (n.*428-17_*428-16del) c.*634-17_*634-16del (n.*634-17_*634-16del) n.1734-17_1734-16del n.1724-17_1724-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G>A | CA030234 | MSH2 | c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.1464-17G>A (n.1464-17G>A) c.1662-40G>A (n.1662-40G>A) c.*58-17G>A (n.*58-17G>A) c.*202-17G>A (n.*202-17G>A) c.*428-17G>A (n.*428-17G>A) c.*634-17G>A (n.*634-17G>A) n.1734-17G>A n.1724-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G>C | CA46690697 | MSH2 | c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.1464-17G>C (n.1464-17G>C) c.1662-40G>C (n.1662-40G>C) c.*58-17G>C (n.*58-17G>C) c.*202-17G>C (n.*202-17G>C) c.*428-17G>C (n.*428-17G>C) c.*634-17G>C (n.*634-17G>C) n.1734-17G>C n.1724-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470948G= | CA2495870007 | MSH2 | c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.1464-17G= (n.1464-17G=) c.1662-40G= (n.1662-40G=) c.*58-17G= (n.*58-17G=) c.*202-17G= (n.*202-17G=) c.*428-17G= (n.*428-17G=) c.*634-17G= (n.*634-17G=) n.1734-17G= n.1724-17G= | |
2 | g.47470948G>T | CA030250 | MSH2 | c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.1464-17G>T (n.1464-17G>T) c.1662-40G>T (n.1662-40G>T) c.*58-17G>T (n.*58-17G>T) c.*202-17G>T (n.*202-17G>T) c.*428-17G>T (n.*428-17G>T) c.*634-17G>T (n.*634-17G>T) n.1734-17G>T n.1724-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470948dup | CA331342 | MSH2 | c.1662-17dup (n.1662-17dup) c.1464-17dup (n.1464-17dup) c.1662-40dup (n.1662-40dup) c.*58-17dup (n.*58-17dup) c.*202-17dup (n.*202-17dup) c.*428-17dup (n.*428-17dup) c.*634-17dup (n.*634-17dup) n.1734-17dup n.1724-17dup | dbSNP |
2 | g.47470949T>A | CA2699266450 | MSH2 | c.1662-16T>A (n.1662-16T>A) c.1464-16T>A (n.1464-16T>A) c.1662-39T>A (n.1662-39T>A) c.*58-16T>A (n.*58-16T>A) c.*202-16T>A (n.*202-16T>A) c.*428-16T>A (n.*428-16T>A) c.*634-16T>A (n.*634-16T>A) n.1734-16T>A n.1724-16T>A | dbSNP |
2 | g.47470950T>C | CA2697548043 | MSH2 | c.1662-15T>C (n.1662-15T>C) c.1464-15T>C (n.1464-15T>C) c.1662-38T>C (n.1662-38T>C) c.*58-15T>C (n.*58-15T>C) c.*202-15T>C (n.*202-15T>C) c.*428-15T>C (n.*428-15T>C) c.*634-15T>C (n.*634-15T>C) n.1734-15T>C n.1724-15T>C | ClinVar |
2 | g.47470951del | CA2576961003 | MSH2 | c.1662-14del (n.1662-14del) c.1464-14del (n.1464-14del) c.1662-37del (n.1662-37del) c.*58-14del (n.*58-14del) c.*202-14del (n.*202-14del) c.*428-14del (n.*428-14del) c.*634-14del (n.*634-14del) n.1734-14del n.1724-14del | |
2 | g.47470951A= | CA2495870010 | MSH2 | c.1662-14A= (n.1662-14A=) c.1464-14A= (n.1464-14A=) c.1662-37A= (n.1662-37A=) c.*58-14A= (n.*58-14A=) c.*202-14A= (n.*202-14A=) c.*428-14A= (n.*428-14A=) c.*634-14A= (n.*634-14A=) n.1734-14A= n.1724-14A= | |
2 | g.47470951A>G | CA030222 | MSH2 | c.1662-14A>G (n.1662-14A>G) c.1464-14A>G (n.1464-14A>G) c.1662-37A>G (n.1662-37A>G) c.*58-14A>G (n.*58-14A>G) c.*202-14A>G (n.*202-14A>G) c.*428-14A>G (n.*428-14A>G) c.*634-14A>G (n.*634-14A>G) n.1734-14A>G n.1724-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470951A>T | CA2699081462 | MSH2 | c.1662-14A>T (n.1662-14A>T) c.1464-14A>T (n.1464-14A>T) c.1662-37A>T (n.1662-37A>T) c.*58-14A>T (n.*58-14A>T) c.*202-14A>T (n.*202-14A>T) c.*428-14A>T (n.*428-14A>T) c.*634-14A>T (n.*634-14A>T) n.1734-14A>T n.1724-14A>T | dbSNP |
2 | g.47470952T>C | CA532342528 | MSH2 | c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.1464-13T>C (n.1464-13T>C) c.1662-36T>C (n.1662-36T>C) c.*58-13T>C (n.*58-13T>C) c.*202-13T>C (n.*202-13T>C) c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) c.*634-13T>C (n.*634-13T>C) n.1734-13T>C n.1724-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470952T= | CA2495870012 | MSH2 | c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.1464-13T= (n.1464-13T=) c.1662-36T= (n.1662-36T=) c.*58-13T= (n.*58-13T=) c.*202-13T= (n.*202-13T=) c.*428-13T= (n.*428-13T=) c.*634-13T= (n.*634-13T=) n.1734-13T= n.1724-13T= | |
2 | g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | CA2495870013 | MSH2 | c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA) c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | |
2 | g.47470953T>C | CA2658947851 | MSH2 | c.1662-12T>C (n.1662-12T>C) c.1464-12T>C (n.1464-12T>C) c.1662-35T>C (n.1662-35T>C) c.*58-12T>C (n.*58-12T>C) c.*202-12T>C (n.*202-12T>C) c.*428-12T>C (n.*428-12T>C) c.*634-12T>C (n.*634-12T>C) n.1734-12T>C n.1724-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470953_47470980del | CA349059 | MSH2 | c.1662-12_1677del c.1464-12_1479del c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del) c.*58-12_*73del c.*202-12_*217del c.*428-12_*443del c.*634-12_*649del n.1734-12_1749del n.1724-12_1739del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470954T>A | CA2658947852 | MSH2 | c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.1464-11T>A (n.1464-11T>A) c.1662-34T>A (n.1662-34T>A) c.*58-11T>A (n.*58-11T>A) c.*202-11T>A (n.*202-11T>A) c.*428-11T>A (n.*428-11T>A) c.*634-11T>A (n.*634-11T>A) n.1734-11T>A n.1724-11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470954T>C | CA2658947853 | MSH2 | c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.1464-11T>C (n.1464-11T>C) c.1662-34T>C (n.1662-34T>C) c.*58-11T>C (n.*58-11T>C) c.*202-11T>C (n.*202-11T>C) c.*428-11T>C (n.*428-11T>C) c.*634-11T>C (n.*634-11T>C) n.1734-11T>C n.1724-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470954_47470955insAAAGAAGT | CA2749798598 | MSH2 | c.1662-11_1662-10insAAAGAAGT (n.1662-11_1662-10insAAAGAAGT) c.1464-11_1464-10insAAAGAAGT (n.1464-11_1464-10insAAAGAAGT) c.1662-34_1662-33insAAAGAAGT (n.1662-34_1662-33insAAAGAAGT) c.*58-11_*58-10insAAAGAAGT (n.*58-11_*58-10insAAAGAAGT) c.*202-11_*202-10insAAAGAAGT (n.*202-11_*202-10insAAAGAAGT) c.*428-11_*428-10insAAAGAAGT (n.*428-11_*428-10insAAAGAAGT) c.*634-11_*634-10insAAAGAAGT (n.*634-11_*634-10insAAAGAAGT) n.1734-11_1734-10insAAAGAAGT n.1724-11_1724-10insAAAGAAGT | |
2 | g.47470954_47470980del | CA658655618 | MSH2 | c.1662-11_1677del c.1464-11_1479del c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del) c.*58-11_*73del c.*202-11_*217del c.*428-11_*443del c.*634-11_*649del n.1734-11_1749del n.1724-11_1739del | |
2 | g.47470954_47470981del | CA891866557 | MSH2 | c.1662-11_1678del c.1464-11_1480del c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del) c.*58-11_*74del c.*202-11_*218del c.*428-11_*444del c.*634-11_*650del n.1734-11_1750del n.1724-11_1740del | |
2 | g.47470955C>A | CA2658947854 | MSH2 | c.1662-10C>A (n.1662-10C>A) c.1464-10C>A (n.1464-10C>A) c.1662-33C>A (n.1662-33C>A) c.*58-10C>A (n.*58-10C>A) c.*202-10C>A (n.*202-10C>A) c.*428-10C>A (n.*428-10C>A) c.*634-10C>A (n.*634-10C>A) n.1734-10C>A n.1724-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470955C= | CA2495870015 | MSH2 | c.1662-10C= (n.1662-10C=) c.1464-10C= (n.1464-10C=) c.1662-33C= (n.1662-33C=) c.*58-10C= (n.*58-10C=) c.*202-10C= (n.*202-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) c.*634-10C= (n.*634-10C=) n.1734-10C= n.1724-10C= | |
2 | g.47470955C>G | CA916080251 | MSH2 | c.1662-10C>G (n.1662-10C>G) c.1464-10C>G (n.1464-10C>G) c.1662-33C>G (n.1662-33C>G) c.*58-10C>G (n.*58-10C>G) c.*202-10C>G (n.*202-10C>G) c.*428-10C>G (n.*428-10C>G) c.*634-10C>G (n.*634-10C>G) n.1734-10C>G n.1724-10C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470955C>T | CA030213 | MSH2 | c.1662-10C>T (n.1662-10C>T) c.1464-10C>T (n.1464-10C>T) c.1662-33C>T (n.1662-33C>T) c.*58-10C>T (n.*58-10C>T) c.*202-10C>T (n.*202-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) c.*634-10C>T (n.*634-10C>T) n.1734-10C>T n.1724-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G>A | CA018908 | MSH2 | c.1662-9G>A (n.1662-9G>A) c.1464-9G>A (n.1464-9G>A) c.1662-32G>A (n.1662-32G>A) c.*58-9G>A (n.*58-9G>A) c.*202-9G>A (n.*202-9G>A) c.*428-9G>A (n.*428-9G>A) c.*634-9G>A (n.*634-9G>A) n.1734-9G>A n.1724-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G>C | CA030412 | MSH2 | c.1662-9G>C (n.1662-9G>C) c.1464-9G>C (n.1464-9G>C) c.1662-32G>C (n.1662-32G>C) c.*58-9G>C (n.*58-9G>C) c.*202-9G>C (n.*202-9G>C) c.*428-9G>C (n.*428-9G>C) c.*634-9G>C (n.*634-9G>C) n.1734-9G>C n.1724-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470956G= | CA2495870018 | MSH2 | c.1662-9G= (n.1662-9G=) c.1464-9G= (n.1464-9G=) c.1662-32G= (n.1662-32G=) c.*58-9G= (n.*58-9G=) c.*202-9G= (n.*202-9G=) c.*428-9G= (n.*428-9G=) c.*634-9G= (n.*634-9G=) n.1734-9G= n.1724-9G= | |
2 | g.47470956G>T | CA1030267750 | MSH2 | c.1662-9G>T (n.1662-9G>T) c.1464-9G>T (n.1464-9G>T) c.1662-32G>T (n.1662-32G>T) c.*58-9G>T (n.*58-9G>T) c.*202-9G>T (n.*202-9G>T) c.*428-9G>T (n.*428-9G>T) c.*634-9G>T (n.*634-9G>T) n.1734-9G>T n.1724-9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470957A>C | CA2658947855 | MSH2 | c.1662-8A>C (n.1662-8A>C) c.1464-8A>C (n.1464-8A>C) c.1662-31A>C (n.1662-31A>C) c.*58-8A>C (n.*58-8A>C) c.*202-8A>C (n.*202-8A>C) c.*428-8A>C (n.*428-8A>C) c.*634-8A>C (n.*634-8A>C) n.1734-8A>C n.1724-8A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470957A>T | CA2699266455 | MSH2 | c.1662-8A>T (n.1662-8A>T) c.1464-8A>T (n.1464-8A>T) c.1662-31A>T (n.1662-31A>T) c.*58-8A>T (n.*58-8A>T) c.*202-8A>T (n.*202-8A>T) c.*428-8A>T (n.*428-8A>T) c.*634-8A>T (n.*634-8A>T) n.1734-8A>T n.1724-8A>T | dbSNP |
2 | g.47470958T>A | CA2658947856 | MSH2 | c.1662-7T>A (n.1662-7T>A) c.1464-7T>A (n.1464-7T>A) c.1662-30T>A (n.1662-30T>A) c.*58-7T>A (n.*58-7T>A) c.*202-7T>A (n.*202-7T>A) c.*428-7T>A (n.*428-7T>A) c.*634-7T>A (n.*634-7T>A) n.1734-7T>A n.1724-7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470958T>C | CA913187951 | MSH2 | c.1662-7T>C (n.1662-7T>C) c.1464-7T>C (n.1464-7T>C) c.1662-30T>C (n.1662-30T>C) c.*58-7T>C (n.*58-7T>C) c.*202-7T>C (n.*202-7T>C) c.*428-7T>C (n.*428-7T>C) c.*634-7T>C (n.*634-7T>C) n.1734-7T>C n.1724-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470958T= | CA2495870020 | MSH2 | c.1662-7T= (n.1662-7T=) c.1464-7T= (n.1464-7T=) c.1662-30T= (n.1662-30T=) c.*58-7T= (n.*58-7T=) c.*202-7T= (n.*202-7T=) c.*428-7T= (n.*428-7T=) c.*634-7T= (n.*634-7T=) n.1734-7T= n.1724-7T= | |
2 | g.47470959T>A | CA1139655586 | MSH2 | c.1662-6T>A (n.1662-6T>A) c.1464-6T>A (n.1464-6T>A) c.1662-29T>A (n.1662-29T>A) c.*58-6T>A (n.*58-6T>A) c.*202-6T>A (n.*202-6T>A) c.*428-6T>A (n.*428-6T>A) c.*634-6T>A (n.*634-6T>A) n.1734-6T>A n.1724-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470959T= | CA2495870023 | MSH2 | c.1662-6T= (n.1662-6T=) c.1464-6T= (n.1464-6T=) c.1662-29T= (n.1662-29T=) c.*58-6T= (n.*58-6T=) c.*202-6T= (n.*202-6T=) c.*428-6T= (n.*428-6T=) c.*634-6T= (n.*634-6T=) n.1734-6T= n.1724-6T= | |
2 | g.47470960T>C | CA030380 | MSH2 | c.1662-5T>C (n.1662-5T>C) c.1464-5T>C (n.1464-5T>C) c.1662-28T>C (n.1662-28T>C) c.*58-5T>C (n.*58-5T>C) c.*202-5T>C (n.*202-5T>C) c.*428-5T>C (n.*428-5T>C) c.*634-5T>C (n.*634-5T>C) n.1734-5T>C n.1724-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470960T= | CA2495870025 | MSH2 | c.1662-5T= (n.1662-5T=) c.1464-5T= (n.1464-5T=) c.1662-28T= (n.1662-28T=) c.*58-5T= (n.*58-5T=) c.*202-5T= (n.*202-5T=) c.*428-5T= (n.*428-5T=) c.*634-5T= (n.*634-5T=) n.1734-5T= n.1724-5T= | |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47470961del | CA2576961009 | MSH2 | c.1662-4del (n.1662-4del) c.1464-4del (n.1464-4del) c.1662-27del (n.1662-27del) c.*58-4del (n.*58-4del) c.*202-4del (n.*202-4del) c.*428-4del (n.*428-4del) c.*634-4del (n.*634-4del) n.1734-4del n.1724-4del | ClinVar |
2 | g.47470961G>A | CA532342529 | MSH2 | c.1662-4G>A (n.1662-4G>A) c.1464-4G>A (n.1464-4G>A) c.1662-27G>A (n.1662-27G>A) c.*58-4G>A (n.*58-4G>A) c.*202-4G>A (n.*202-4G>A) c.*428-4G>A (n.*428-4G>A) c.*634-4G>A (n.*634-4G>A) n.1734-4G>A n.1724-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470961G>C | CA915943818 | MSH2 | c.1662-4G>C (n.1662-4G>C) c.1464-4G>C (n.1464-4G>C) c.1662-27G>C (n.1662-27G>C) c.*58-4G>C (n.*58-4G>C) c.*202-4G>C (n.*202-4G>C) c.*428-4G>C (n.*428-4G>C) c.*634-4G>C (n.*634-4G>C) n.1734-4G>C n.1724-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470961G= | CA2495870029 | MSH2 | c.1662-4G= (n.1662-4G=) c.1464-4G= (n.1464-4G=) c.1662-27G= (n.1662-27G=) c.*58-4G= (n.*58-4G=) c.*202-4G= (n.*202-4G=) c.*428-4G= (n.*428-4G=) c.*634-4G= (n.*634-4G=) n.1734-4G= n.1724-4G= | |
2 | g.47470962C>A | CA2658947857 | MSH2 | c.1662-3C>A (n.1662-3C>A) c.1464-3C>A (n.1464-3C>A) c.1662-26C>A (n.1662-26C>A) c.*58-3C>A (n.*58-3C>A) c.*202-3C>A (n.*202-3C>A) c.*428-3C>A (n.*428-3C>A) c.*634-3C>A (n.*634-3C>A) n.1734-3C>A n.1724-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470962C= | CA2495870053 | MSH2 | c.1662-3C= (n.1662-3C=) c.1464-3C= (n.1464-3C=) c.1662-26C= (n.1662-26C=) c.*58-3C= (n.*58-3C=) c.*202-3C= (n.*202-3C=) c.*428-3C= (n.*428-3C=) c.*634-3C= (n.*634-3C=) n.1734-3C= n.1724-3C= | |
2 | g.47470962C>T | CA10582017 | MSH2 | c.1662-3C>T (n.1662-3C>T) c.1464-3C>T (n.1464-3C>T) c.1662-26C>T (n.1662-26C>T) c.*58-3C>T (n.*58-3C>T) c.*202-3C>T (n.*202-3C>T) c.*428-3C>T (n.*428-3C>T) c.*634-3C>T (n.*634-3C>T) n.1734-3C>T n.1724-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47470963A= | CA2495870057 | MSH2 | c.1662-2A= (n.1662-2A=) c.1464-2A= (n.1464-2A=) c.1662-25A= (n.1662-25A=) c.*58-2A= (n.*58-2A=) c.*202-2A= (n.*202-2A=) c.*428-2A= (n.*428-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) n.1734-2A= n.1724-2A= | |
2 | g.47470963A>C | CA346728027 | MSH2 | c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.1464-2A>C (n.1464-2A>C) c.1662-25A>C (n.1662-25A>C) c.*58-2A>C (n.*58-2A>C) c.*202-2A>C (n.*202-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) n.1734-2A>C n.1724-2A>C | |
2 | g.47470963A>G | CA018902 | MSH2 | c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.1464-2A>G (n.1464-2A>G) c.1662-25A>G (n.1662-25A>G) c.*58-2A>G (n.*58-2A>G) c.*202-2A>G (n.*202-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) n.1734-2A>G n.1724-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470963A>T | CA346728028 | MSH2 | c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.1464-2A>T (n.1464-2A>T) c.1662-25A>T (n.1662-25A>T) c.*58-2A>T (n.*58-2A>T) c.*202-2A>T (n.*202-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) n.1734-2A>T n.1724-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470964G>A | CA018892 | MSH2 | c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) c.1662-24G>A (n.1662-24G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) c.*202-1G>A (n.*202-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) n.1734-1G>A n.1724-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470964G>C | CA346728030 | MSH2 | c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) c.1662-24G>C (n.1662-24G>C) c.*58-1G>C (n.*58-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) n.1734-1G>C n.1724-1G>C | dbSNP |
2 | g.47470964G= | CA2495870060 | MSH2 | c.1662-1G= (n.1662-1G=) c.1464-1G= (n.1464-1G=) c.1662-24G= (n.1662-24G=) c.*58-1G= (n.*58-1G=) c.*202-1G= (n.*202-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) c.*634-1G= (n.*634-1G=) n.1734-1G= n.1724-1G= | |
2 | g.47470964G>T | CA346728029 | MSH2 | c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) c.1662-24G>T (n.1662-24G>T) c.*58-1G>T (n.*58-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) n.1734-1G>T n.1724-1G>T | ClinVar |
2 | g.47470965C>A | CA346728031 | MSH2 | c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1662-23C>A (n.1662-23C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1734C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470965C= | CA2495870064 | MSH2 | c.1662C= (p.Ser554=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1662-23C= (n.1662-23C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*634C= (n.*634C=) n.1734C= n.1724C= | |
2 | g.47470965C>G | CA346728032 | MSH2 | c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1662-23C>G (n.1662-23C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1734C>G n.1724C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965C>T | CA018913 | MSH2 | c.1662C>T (p.Ser554=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1662-23C>T (n.1662-23C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1734C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965_47470966delinsCA | CA2495870063 | MSH2 | c.1662_1663delinsCA (p.Ser554=) c.1464_1465delinsCA (p.Ser488=) c.1662-23_1662-22delinsCA (n.1662-23_1662-22delinsCA) c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA) c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*428_*429delinsCA (n.*428_*429delinsCA) c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.1734_1735delinsCA n.1724_1725delinsCA | |
2 | g.47470966A= | CA2495870079 | MSH2 | c.1663A= (p.Lys555=) c.1465A= (p.Lys489=) c.1662-22A= (n.1662-22A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1735A= n.1725A= | |
2 | g.47470966A>C | CA346728033 | MSH2 | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1662-22A>C (n.1662-22A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1735A>C n.1725A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470966A>G | CA346728034 | MSH2 | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1662-22A>G (n.1662-22A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1735A>G n.1725A>G | |
2 | g.47470966A>T | CA346728035 | MSH2 | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1662-22A>T (n.1662-22A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1735A>T n.1725A>T | dbSNP |
2 | g.47470968del | CA018919 | MSH2 | c.1665del (p.Lys555AsnfsTer2) c.1467del (p.Lys489AsnfsTer2) c.1662-20del (n.1662-20del) c.*61del (n.*61del) c.*205del (n.*205del) c.*431del (n.*431del) c.*637del (n.*637del) n.1737del n.1727del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470967A>C | CA346728036 | MSH2 | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1662-21A>C (n.1662-21A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1736A>C n.1726A>C | |
2 | g.47470967A>G | CA346728038 | MSH2 | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1662-21A>G (n.1662-21A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1736A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470967A>T | CA346728037 | MSH2 | c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1662-21A>T (n.1662-21A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1736A>T n.1726A>T | |
2 | g.47470968A= | CA2495870083 | MSH2 | c.1665A= (p.Lys555=) c.1467A= (p.Lys489=) c.1662-20A= (n.1662-20A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1737A= n.1727A= | |
2 | g.47470968A>C | CA346728039 | MSH2 | c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1662-20A>C (n.1662-20A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1737A>C n.1727A>C | |
2 | g.47470968A>G | CA425965856 | MSH2 | c.1665A>G (p.Lys555=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1662-20A>G (n.1662-20A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1737A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470968A>T | CA346728040 | MSH2 | c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1662-20A>T (n.1662-20A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1737A>T n.1727A>T | |
2 | g.47470968_47470969delinsAT | CA2495870085 | MSH2 | c.1665_1666delinsAT (p.Lys555=) c.1467_1468delinsAT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-19delinsAT (n.1662-20_1662-19delinsAT) c.*61_*62delinsAT (n.*61_*62delinsAT) c.*205_*206delinsAT (n.*205_*206delinsAT) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1737_1738delinsAT n.1727_1728delinsAT | |
2 | g.47470968_47470975delinsATTGACTT | CA2495870086 | MSH2 | c.1665_1672delinsATTGACTT (p.Lys555=) c.1467_1474delinsATTGACTT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-13delinsATTGACTT (n.1662-20_1662-13delinsATTGACTT) c.*61_*68delinsATTGACTT (n.*61_*68delinsATTGACTT) c.*205_*212delinsATTGACTT (n.*205_*212delinsATTGACTT) c.*431_*438delinsATTGACTT (n.*431_*438delinsATTGACTT) c.*637_*644delinsATTGACTT (n.*637_*644delinsATTGACTT) n.1737_1744delinsATTGACTT n.1727_1734delinsATTGACTT | |
2 | g.47470969T>A | CA346728041 | MSH2 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1662-19T>A (n.1662-19T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1738T>A n.1728T>A | dbSNP |
2 | g.47470969T>C | CA018924 | MSH2 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1662-19T>C (n.1662-19T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1738T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470969T>G | CA346728042 | MSH2 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1662-19T>G (n.1662-19T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1738T>G n.1728T>G | |
2 | g.47470969T= | CA2495870091 | MSH2 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1468T= (p.Leu490=) c.1662-19T= (n.1662-19T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1738T= n.1728T= | |
2 | g.47470970dup | CA16610808 | MSH2 | c.1667dup (p.Leu556PhefsTer6) c.1469dup (p.Leu490PhefsTer6) c.1662-18dup (n.1662-18dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*639dup (n.*639dup) n.1739dup n.1729dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970del | CA018935 | MSH2 | c.1667del (p.Leu556Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.1662-18del (n.1662-18del) c.*63del (n.*63del) c.*207del (n.*207del) c.*433del (n.*433del) c.*639del (n.*639del) n.1739del n.1729del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470975del | CA16617586 | MSH2 | c.1666_1672del (p.Thr557Ter) c.1468_1474del (p.Thr491Ter) c.1662-19_1662-13del (n.1662-19_1662-13del) c.*62_*68del (n.*62_*68del) c.*206_*212del (n.*206_*212del) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.1738_1744del n.1728_1734del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470970insA | CA2586969223 | MSH2 | c.1666_1667insA (p.Leu556TyrfsTer6) c.1468_1469insA (p.Leu490TyrfsTer6) c.1662-19_1662-18insA (n.1662-19_1662-18insA) c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*206_*207insA (n.*206_*207insA) c.*432_*433insA (n.*432_*433insA) c.*638_*639insA (n.*638_*639insA) n.1738_1739insA n.1728_1729insA | |
2 | g.47470970T>A | CA346728043 | MSH2 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1739T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T>C | CA018940 | MSH2 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1739T>C n.1729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470970T>G | CA346728044 | MSH2 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1662-18T>G (n.1662-18T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1739T>G n.1729T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T= | CA2495870099 | MSH2 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1739T= n.1729T= | |
2 | g.47470970_47470971delinsTG | CA2495870098 | MSH2 | c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.*207_*208delinsTG (n.*207_*208delinsTG) c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.*639_*640delinsTG (n.*639_*640delinsTG) n.1739_1740delinsTG n.1729_1730delinsTG | |
2 | g.47470970_47470971insA | CA018930 | MSH2 | c.1667_1668insA (p.Thr557AspfsTer5) c.1469_1470insA (p.Thr491AspfsTer5) c.1662-18_1662-17insA (n.1662-18_1662-17insA) c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) c.*433_*434insA (n.*433_*434insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) n.1739_1740insA n.1729_1730insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971del | CA46690820 | MSH2 | c.1668del (p.Thr557LeufsTer3) c.1470del (p.Thr491LeufsTer3) c.1662-17del (n.1662-17del) c.*64del (n.*64del) c.*208del (n.*208del) c.*434del (n.*434del) c.*640del (n.*640del) n.1740del n.1730del | dbSNP |
2 | g.47470971G>A | CA425965863 | MSH2 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1740G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470971G>C | CA346728045 | MSH2 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1740G>C n.1730G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971G= | CA2495870111 | MSH2 | c.1668G= (p.Leu556=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1740G= n.1730G= | |
2 | g.47470971G>T | CA346728046 | MSH2 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1740G>T n.1730G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972A= | CA2495870117 | MSH2 | c.1669A= (p.Thr557=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1662-16A= (n.1662-16A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1741A= n.1731A= | |
2 | g.47470972A>C | CA018944 | MSH2 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1662-16A>C (n.1662-16A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1741A>C n.1731A>C | dbSNP |
2 | g.47470972A>G | CA346728047 | MSH2 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1662-16A>G (n.1662-16A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1741A>G n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972A>T | CA346728048 | MSH2 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1662-16A>T (n.1662-16A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1741A>T n.1731A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972_47470975delinsACTT | CA2495870121 | MSH2 | c.1669_1672delinsACTT (p.Thr557=) c.1471_1474delinsACTT (p.Thr491=) c.1662-16_1662-13delinsACTT (n.1662-16_1662-13delinsACTT) c.*65_*68delinsACTT (n.*65_*68delinsACTT) c.*209_*212delinsACTT (n.*209_*212delinsACTT) c.*435_*438delinsACTT (n.*435_*438delinsACTT) c.*641_*644delinsACTT (n.*641_*644delinsACTT) n.1741_1744delinsACTT n.1731_1734delinsACTT | |
2 | g.47470973del | CA2695200689 | MSH2 | c.1670del (p.Thr557IlefsTer3) c.1472del (p.Thr491IlefsTer3) c.1662-15del (n.1662-15del) c.*66del (n.*66del) c.*210del (n.*210del) c.*436del (n.*436del) c.*642del (n.*642del) n.1742del n.1732del | ClinVar |
2 | g.47470973C>A | CA346728049 | MSH2 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1662-15C>A (n.1662-15C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1742C>A n.1732C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470973C= | CA2495870132 | MSH2 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1662-15C= (n.1662-15C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1742C= n.1732C= | |
2 | g.47470973C>G | CA018965 | MSH2 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1662-15C>G (n.1662-15C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1742C>G n.1732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470973C>T | CA346728050 | MSH2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1662-15C>T (n.1662-15C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1742C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470973dup | CA2499306927 | MSH2 | c.1670dup (p.Ser558PhefsTer4) c.1472dup (p.Ser492PhefsTer4) c.1662-15dup (n.1662-15dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*210dup (n.*210dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*642dup (n.*642dup) n.1742dup n.1732dup | |
2 | g.47470973_47470974delinsCT | CA2495870135 | MSH2 | c.1670_1671delinsCT (p.Thr557=) c.1472_1473delinsCT (p.Thr491=) c.1662-15_1662-14delinsCT (n.1662-15_1662-14delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.*642_*643delinsCT (n.*642_*643delinsCT) n.1742_1743delinsCT n.1732_1733delinsCT | |
2 | g.47470976_47470978del | CA891842723 | MSH2 | c.1673_1675del (p.Ser558del) c.1475_1477del (p.Ser492del) c.1662-12_1662-10del (n.1662-12_1662-10del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.1745_1747del n.1735_1737del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>A | CA425965864 | MSH2 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.1662-14T>A (n.1662-14T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1743T>A n.1733T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>C | CA425965866 | MSH2 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.1662-14T>C (n.1662-14T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1743T>C n.1733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470974T>G | CA425965865 | MSH2 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.1662-14T>G (n.1662-14T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1743T>G n.1733T>G | |
2 | g.47470974T= | CA2495870139 | MSH2 | c.1671T= (p.Thr557=) c.1473T= (p.Thr491=) c.1662-14T= (n.1662-14T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1743T= n.1733T= | |
2 | g.47470975del | CA46690824 | MSH2 | c.1672del (p.Ser558LeufsTer2) c.1474del (p.Ser492LeufsTer2) c.1662-13del (n.1662-13del) c.*68del (n.*68del) c.*212del (n.*212del) c.*438del (n.*438del) c.*644del (n.*644del) n.1744del n.1734del | dbSNP |
2 | g.47470975T>A | CA346728051 | MSH2 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1662-13T>A (n.1662-13T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1744T>A n.1734T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>C | CA346728052 | MSH2 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1744T>C n.1734T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>G | CA346728053 | MSH2 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1662-13T>G (n.1662-13T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1744T>G n.1734T>G | |
2 | g.47470975T= | CA2495870143 | MSH2 | c.1672T= (p.Ser558=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*644T= (n.*644T=) n.1744T= n.1734T= | |
2 | g.47470975_47470976delinsTC | CA2495870142 | MSH2 | c.1672_1673delinsTC (p.Ser558=) c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=) c.1662-13_1662-12delinsTC (n.1662-13_1662-12delinsTC) c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC) c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC) c.*438_*439delinsTC (n.*438_*439delinsTC) c.*644_*645delinsTC (n.*644_*645delinsTC) n.1744_1745delinsTC n.1734_1735delinsTC | |
2 | g.47470976_47470977del | CA2586969225 | MSH2 | c.1673_1674del (p.Ser558PhefsTer3) c.1475_1476del (p.Ser492PhefsTer3) c.1662-12_1662-11del (n.1662-12_1662-11del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) n.1745_1746del n.1735_1736del | |
2 | g.47470976del | CA915943819 | MSH2 | c.1673del (p.Ser558PhefsTer2) c.1475del (p.Ser492PhefsTer2) c.1662-12del (n.1662-12del) c.*69del (n.*69del) c.*213del (n.*213del) c.*439del (n.*439del) c.*645del (n.*645del) n.1745del n.1735del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470976C>A | CA346728054 | MSH2 | c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1662-12C>A (n.1662-12C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1745C>A n.1735C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470976C= | CA2495870152 | MSH2 | c.1673C= (p.Ser558=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1662-12C= (n.1662-12C=) c.*69C= (n.*69C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1745C= n.1735C= | |
2 | g.47470976C>G | CA346728055 | MSH2 | c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1662-12C>G (n.1662-12C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1745C>G n.1735C>G | dbSNP |
2 | g.47470976C>T | CA346728056 | MSH2 | c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1662-12C>T (n.1662-12C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1745C>T n.1735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470976_47470977delinsCT | CA2495870150 | MSH2 | c.1673_1674delinsCT (p.Ser558=) c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=) c.1662-12_1662-11delinsCT (n.1662-12_1662-11delinsCT) c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT) c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT) c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT) c.*645_*646delinsCT (n.*645_*646delinsCT) n.1745_1746delinsCT n.1735_1736delinsCT | |
2 | g.47470976_47470987del | CA2580066821 | MSH2 | c.1673_1684del (p.Ser558Ter) c.1475_1486del (p.Ser492Ter) c.1662-12_1662-1del (n.1662-12_1662-1del) c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*439_*450del (n.*439_*450del) c.*645_*656del (n.*645_*656del) n.1745_1756del n.1735_1746del | ClinVar |
2 | g.47470977T>A | CA425965868 | MSH2 | c.1674T>A (p.Ser558=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1746T>A n.1736T>A | |
2 | g.47470977T>C | CA425965869 | MSH2 | c.1674T>C (p.Ser558=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1746T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470977T>G | CA425965870 | MSH2 | c.1674T>G (p.Ser558=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1662-11T>G (n.1662-11T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1746T>G n.1736T>G | |
2 | g.47470977T= | CA2495870157 | MSH2 | c.1674T= (p.Ser558=) c.1476T= (p.Ser492=) c.1662-11T= (n.1662-11T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1746T= n.1736T= | |
2 | g.47470979dup | CA2586969226 | MSH2 | c.1676dup (p.Leu559PhefsTer3) c.1478dup (p.Leu493PhefsTer3) c.1662-9dup (n.1662-9dup) c.*72dup (n.*72dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*442dup (n.*442dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1748dup n.1738dup | |
2 | g.47470979del | CA018970 | MSH2 | c.1676del (p.Leu559Ter) c.1478del (p.Leu493Ter) c.1662-9del (n.1662-9del) c.*72del (n.*72del) c.*216del (n.*216del) c.*442del (n.*442del) c.*648del (n.*648del) n.1748del n.1738del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470978T>A | CA030467 | MSH2 | c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.1662-10T>A (n.1662-10T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1747T>A n.1737T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>C | CA425965871 | MSH2 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1477T>C (p.Leu493=) c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1747T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>G | CA346728057 | MSH2 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1662-10T>G (n.1662-10T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1747T>G n.1737T>G | |
2 | g.47470978T= | CA2495870160 | MSH2 | c.1675T= (p.Leu559=) c.1477T= (p.Leu493=) c.1662-10T= (n.1662-10T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*215T= (n.*215T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1747T= n.1737T= | |
2 | g.47470979T>A | CA346728058 | MSH2 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1662-9T>A (n.1662-9T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1748T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>C | CA346728059 | MSH2 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1662-9T>C (n.1662-9T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1748T>C n.1738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>G | CA346728060 | MSH2 | c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.1662-9T>G (n.1662-9T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1748T>G n.1738T>G | ClinVar |
2 | g.47470979T= | CA2495870164 | MSH2 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1662-9T= (n.1662-9T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*442T= (n.*442T=) c.*648T= (n.*648T=) n.1748T= n.1738T= | |
2 | g.47470979_47470980delinsTA | CA2495870162 | MSH2 | c.1676_1677delinsTA (p.Leu559=) c.1478_1479delinsTA (p.Leu493=) c.1662-9_1662-8delinsTA (n.1662-9_1662-8delinsTA) c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA) c.*216_*217delinsTA (n.*216_*217delinsTA) c.*442_*443delinsTA (n.*442_*443delinsTA) c.*648_*649delinsTA (n.*648_*649delinsTA) n.1748_1749delinsTA n.1738_1739delinsTA | |
2 | g.47470980_47470983del | CA658760381 | MSH2 | c.1677_1680del (p.Asn560LysfsTer29) c.1479_1482del (p.Asn494LysfsTer29) c.1662-8_1662-5del (n.1662-8_1662-5del) c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.1749_1752del n.1739_1742del | |
2 | g.47470979_47470984del | CA2580066824 | MSH2 | c.1676_1681del (p.Leu559Ter) c.1478_1483del (p.Leu493Ter) c.1662-9_1662-4del (n.1662-9_1662-4del) c.*72_*77del (n.*72_*77del) c.*216_*221del (n.*216_*221del) c.*442_*447del (n.*442_*447del) c.*648_*653del (n.*648_*653del) n.1748_1753del n.1738_1743del | ClinVar |
2 | g.47470980A= | CA2495870170 | MSH2 | c.1677A= (p.Leu559=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1662-8A= (n.1662-8A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*443A= (n.*443A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1749A= n.1739A= | |
2 | g.47470980A>C | CA346728061 | MSH2 | c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.1662-8A>C (n.1662-8A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1749A>C n.1739A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470980A>G | CA425965884 | MSH2 | c.1677A>G (p.Leu559=) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1662-8A>G (n.1662-8A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1749A>G n.1739A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470980A>T | CA346728062 | MSH2 | c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.1662-8A>T (n.1662-8A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1749A>T n.1739A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470982del | CA46690852 | MSH2 | c.1679del (p.Asn560MetfsTer30) c.1481del (p.Asn494MetfsTer30) c.1662-6del (n.1662-6del) c.*75del (n.*75del) c.*219del (n.*219del) c.*445del (n.*445del) c.*651del (n.*651del) n.1751del n.1741del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470981A>C | CA346728063 | MSH2 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1662-7A>C (n.1662-7A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1750A>C n.1740A>C | |
2 | g.47470981A>G | CA346728064 | MSH2 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1662-7A>G (n.1662-7A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1750A>G n.1740A>G | ClinVar |
2 | g.47470981A>T | CA346728065 | MSH2 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1662-7A>T (n.1662-7A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1750A>T n.1740A>T | |
2 | g.47470982A= | CA2495870175 | MSH2 | c.1679A= (p.Asn560=) c.1481A= (p.Asn494=) c.1662-6A= (n.1662-6A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*219A= (n.*219A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1751A= n.1741A= | |
2 | g.47470982A>C | CA346728067 | MSH2 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1662-6A>C (n.1662-6A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1751A>C n.1741A>C | |
2 | g.47470982A>G | CA346728068 | MSH2 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1662-6A>G (n.1662-6A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1751A>G n.1741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470982A>T | CA346728069 | MSH2 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1662-6A>T (n.1662-6A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1751A>T n.1741A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470982_47470983insGA | CA2695200690 | MSH2 | c.1679_1680insGA (p.Asn560LysfsTer31) c.1481_1482insGA (p.Asn494LysfsTer31) c.1662-6_1662-5insGA (n.1662-6_1662-5insGA) c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA) c.*219_*220insGA (n.*219_*220insGA) c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA) c.*651_*652insGA (n.*651_*652insGA) n.1751_1752insGA n.1741_1742insGA | ClinVar |
2 | g.47470983T>A | CA346728072 | MSH2 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1662-5T>A (n.1662-5T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1752T>A n.1742T>A | dbSNP |
2 | g.47470983T>C | CA018981 | MSH2 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1662-5T>C (n.1662-5T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1752T>C n.1742T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470983T>G | CA346728071 | MSH2 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1662-5T>G (n.1662-5T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1752T>G n.1742T>G | |
2 | g.47470983T= | CA2495870183 | MSH2 | c.1680T= (p.Asn560=) c.1482T= (p.Asn494=) c.1662-5T= (n.1662-5T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*220T= (n.*220T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1752T= n.1742T= | |
2 | g.47470983dup | CA2573134849 | MSH2 | c.1680dup (p.Glu561Ter) c.1482dup (p.Glu495Ter) c.1662-5dup (n.1662-5dup) c.*76dup (n.*76dup) c.*220dup (n.*220dup) c.*446dup (n.*446dup) c.*652dup (n.*652dup) n.1752dup n.1742dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470984_47471037dup | CA915943820 | MSH2 | c.1681_1734dup (p.Val578_Lys579insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal) c.1483_1536dup (p.Val512_Lys513insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal) c.1662-4_*34dup c.*77_*130dup (n.*77_*130dup) c.*221_*274dup (n.*221_*274dup) c.*447_*500dup (n.*447_*500dup) c.*653_*706dup (n.*653_*706dup) n.1753_1806dup n.1743_1796dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470984del | CA2580066831 | MSH2 | c.1681del (p.Glu561LysfsTer29) c.1483del (p.Glu495LysfsTer29) c.1662-4del (n.1662-4del) c.*77del (n.*77del) c.*221del (n.*221del) c.*447del (n.*447del) c.*653del (n.*653del) n.1753del n.1743del | ClinVar |
2 | g.47470984G>A | CA018988 | MSH2 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1662-4G>A (n.1662-4G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1753G>A n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470984G>C | CA346728074 | MSH2 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1662-4G>C (n.1662-4G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1753G>C n.1743G>C | dbSNP |
2 | g.47470984G= | CA2495870197 | MSH2 | c.1681G= (p.Glu561=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1662-4G= (n.1662-4G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1753G= n.1743G= | |
2 | g.47470984G>T | CA346728073 | MSH2 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1662-4G>T (n.1662-4G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1753G>T n.1743G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47470984_47470985delinsGA | CA2495870204 | MSH2 | c.1681_1682delinsGA (p.Glu561=) c.1483_1484delinsGA (p.Glu495=) c.1662-4_1662-3delinsGA (n.1662-4_1662-3delinsGA) c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) n.1753_1754delinsGA n.1743_1744delinsGA | |
2 | g.47470984_47470985dup | CA645372546 | MSH2 | c.1681_1682dup (p.Glu562LysfsTer29) c.1483_1484dup (p.Glu496LysfsTer29) c.1662-4_1662-3dup (n.1662-4_1662-3dup) c.*77_*78dup (n.*77_*78dup) c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) c.*447_*448dup (n.*447_*448dup) c.*653_*654dup (n.*653_*654dup) n.1753_1754dup n.1743_1744dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470985A= | CA2495870212 | MSH2 | c.1682A= (p.Glu561=) c.1484A= (p.Glu495=) c.1662-3A= (n.1662-3A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1754A= n.1744A= | |
2 | g.47470985A>C | CA346728075 | MSH2 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1662-3A>C (n.1662-3A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1754A>C n.1744A>C | |
2 | g.47470985A>G | CA346728077 | MSH2 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1662-3A>G (n.1662-3A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1754A>G n.1744A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470985A>T | CA346728076 | MSH2 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1662-3A>T (n.1662-3A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1754A>T n.1744A>T | |
2 | g.47470986dup | CA2580066834 | MSH2 | c.1683dup (p.Glu562ArgfsTer6) c.1485dup (p.Glu496ArgfsTer6) c.1662-2dup (n.1662-2dup) c.*79dup (n.*79dup) c.*223dup (n.*223dup) c.*449dup (n.*449dup) c.*655dup (n.*655dup) n.1755dup n.1745dup | ClinVar |
2 | g.47470986del | CA018992 | MSH2 | c.1683del (p.Glu562SerfsTer28) c.1485del (p.Glu496SerfsTer28) c.1662-2del (n.1662-2del) c.*79del (n.*79del) c.*223del (n.*223del) c.*449del (n.*449del) c.*655del (n.*655del) n.1755del n.1745del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470985_47470988del | CA2658947858 | MSH2 | c.1682_1685del (p.Glu561GlyfsTer28) c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer28) c.1662-3_1662del c.*78_*81del (n.*78_*81del) c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*654_*657del (n.*654_*657del) n.1754_1757del n.1744_1747del | gnomAD v4 |
2 | g.47470985_47470988delinsTCTT | CA658795781 | MSH2 | c.1682_1685delinsTCTT (p.Glu561_Glu562delinsValLeu) c.1484_1487delinsTCTT (p.Glu495_Glu496delinsValLeu) c.1662-3_1662delinsTCTT c.*78_*81delinsTCTT (n.*78_*81delinsTCTT) c.*222_*225delinsTCTT (n.*222_*225delinsTCTT) c.*448_*451delinsTCTT (n.*448_*451delinsTCTT) c.*654_*657delinsTCTT (n.*654_*657delinsTCTT) n.1754_1757delinsTCTT n.1744_1747delinsTCTT | ClinVar |