UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466776T>A | CA346727954 | MSH2 | c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1701T>A n.1691T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466776T>C | CA425965623 | MSH2 | c.1629T>C (p.Asp543=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1701T>C n.1691T>C | |
| 2 | g.47466776T>G | CA346727955 | MSH2 | c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1701T>G n.1691T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466776T= | CA2495867344 | MSH2 | c.1629T= (p.Asp543=) c.1431T= (p.Asp477=) c.*25T= (n.*25T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*601T= (n.*601T=) n.1701T= n.1691T= | |
| 2 | g.47466777A>C | CA346727956 | MSH2 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1702A>C n.1692A>C | dbSNP |
| 2 | g.47466777A>G | CA346727957 | MSH2 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1702A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466777A>T | CA346727958 | MSH2 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1702A>T n.1692A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466778T>A | CA346727960 | MSH2 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1703T>A n.1693T>A | |
| 2 | g.47466778T>C | CA018761 | MSH2 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1703T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466778T>G | CA346727959 | MSH2 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1703T>G n.1693T>G | |
| 2 | g.47466778T= | CA2495867345 | MSH2 | c.1631T= (p.Ile544=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*27T= (n.*27T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*603T= (n.*603T=) n.1703T= n.1693T= | |
| 2 | g.47466779C>A | CA425965624 | MSH2 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1704C>A n.1694C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466779C= | CA2495867346 | MSH2 | c.1632C= (p.Ile544=) c.1434C= (p.Ile478=) c.*28C= (n.*28C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*604C= (n.*604C=) n.1704C= n.1694C= | |
| 2 | g.47466779C>G | CA346727961 | MSH2 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1704C>G n.1694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466779C>T | CA029847 | MSH2 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1704C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466780C>A | CA346727962 | MSH2 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1705C>A n.1695C>A | dbSNP |
| 2 | g.47466780C= | CA2495867347 | MSH2 | c.1633C= (p.Gln545=) c.1435C= (p.Gln479=) c.*29C= (n.*29C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1705C= n.1695C= | |
| 2 | g.47466780C>G | CA346727963 | MSH2 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1705C>G n.1695C>G | dbSNP |
| 2 | g.47466780C>T | CA346727964 | MSH2 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1705C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466781A>C | CA346727965 | MSH2 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1706A>C n.1696A>C | |
| 2 | g.47466781A>G | CA346727966 | MSH2 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1706A>G n.1696A>G | |
| 2 | g.47466781A>T | CA346727967 | MSH2 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1706A>T n.1696A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466782_47466783dup | CA2586969214 | MSH2 | c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer12) c.1437_1438dup (p.Lys480ArgfsTer12) c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer?) c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) c.*607_*608dup (n.*607_*608dup) n.1707_1708dup n.1697_1698dup | |
| 2 | g.47466782G>A | CA425965626 | MSH2 | c.1635G>A (p.Gln545=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1707G>A n.1697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466782G>C | CA346727968 | MSH2 | c.1635G>C (p.Gln545His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1707G>C n.1697G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466782G= | CA2495867348 | MSH2 | c.1635G= (p.Gln545=) c.1437G= (p.Gln479=) c.*31G= (n.*31G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*607G= (n.*607G=) n.1707G= n.1697G= | |
| 2 | g.47466782G>T | CA346727969 | MSH2 | c.1635G>T (p.Gln545His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1707G>T n.1697G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466783A= | CA2495867349 | MSH2 | c.1636A= (p.Lys546=) c.1438A= (p.Lys480=) c.*32A= (n.*32A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*608A= (n.*608A=) n.1708A= n.1698A= | |
| 2 | g.47466783A>C | CA346727970 | MSH2 | c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.1708A>C n.1698A>C | |
| 2 | g.47466783A>G | CA346727971 | MSH2 | c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1708A>G n.1698A>G | ClinVar |
| 2 | g.47466783A>T | CA346727972 | MSH2 | c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1708A>T n.1698A>T | ClinVar |
| 2 | g.47466784dup | CA658795780 | MSH2 | c.1637dup (p.Asn547GlufsTer4) c.1439dup (p.Asn481GlufsTer4) c.*33dup (n.*33dup) c.*177dup (n.*177dup) c.*403dup (n.*403dup) c.*609dup (n.*609dup) n.1709dup n.1699dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466783_47466784dup | CA532705229 | MSH2 | c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1438_1439dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.*32_*33dup (n.*32_*33dup) c.*176_*177dup (n.*176_*177dup) c.*402_*403dup (n.*402_*403dup) c.*608_*609dup (n.*608_*609dup) n.1708_1709dup n.1698_1699dup | gnomAD v2 |
| 2 | g.47466784A= | CA2495867350 | MSH2 | c.1637A= (p.Lys546=) c.1439A= (p.Lys480=) c.*33A= (n.*33A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*609A= (n.*609A=) n.1709A= n.1699A= | |
| 2 | g.47466784A>C | CA346727973 | MSH2 | c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1709A>C n.1699A>C | |
| 2 | g.47466784A>G | CA346727974 | MSH2 | c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1709A>G n.1699A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466784A>T | CA346727975 | MSH2 | c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1709A>T n.1699A>T | |
| 2 | g.47466785_47466786dup | CA018769 | MSH2 | c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1440_1441dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) c.*610_*611dup (n.*610_*611dup) n.1710_1711dup n.1700_1701dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466784_47466788del | CA2580066748 | MSH2 | c.1637_1641del (p.Lys546ArgfsTer3) c.1439_1443del (p.Lys480ArgfsTer3) c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*177_*181del (n.*177_*181del) c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.*609_*613del (n.*609_*613del) n.1709_1713del n.1699_1703del | ClinVar |
| 2 | g.47466785G>A | CA029869 | MSH2 | c.1638G>A (p.Lys546=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1710G>A n.1700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466785G>C | CA10582016 | MSH2 | c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1710G>C n.1700G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466785G= | CA2495867351 | MSH2 | c.1638G= (p.Lys546=) c.1440G= (p.Lys480=) c.*34G= (n.*34G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*610G= (n.*610G=) n.1710G= n.1700G= | |
| 2 | g.47466785G>T | CA346727976 | MSH2 | c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1710G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466786A= | CA2495867352 | MSH2 | c.1639A= (p.Asn547=) c.1441A= (p.Asn481=) c.*35A= (n.*35A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*611A= (n.*611A=) n.1711A= n.1701A= | |
| 2 | g.47466786A>C | CA346727977 | MSH2 | c.1639A>C (p.Asn547His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1711A>C n.1701A>C | |
| 2 | g.47466786A>G | CA346727978 | MSH2 | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1711A>G n.1701A>G | |
| 2 | g.47466786A>T | CA346727979 | MSH2 | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1711A>T n.1701A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466786_47466787insTTCAAAT | CA532705233 | MSH2 | c.1639_1640insTTCAAAT (p.Asn547IlefsTer6) c.1441_1442insTTCAAAT (p.Asn481IlefsTer6) c.*35_*36insTTCAAAT (n.*35_*36insTTCAAAT) c.*179_*180insTTCAAAT (n.*179_*180insTTCAAAT) c.*405_*406insTTCAAAT (n.*405_*406insTTCAAAT) c.*611_*612insTTCAAAT (n.*611_*612insTTCAAAT) n.1711_1712insTTCAAAT n.1701_1702insTTCAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47466787A= | CA2495867353 | MSH2 | c.1640A= (p.Asn547=) c.1442A= (p.Asn481=) c.*36A= (n.*36A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*612A= (n.*612A=) n.1712A= n.1702A= | |
| 2 | g.47466787A>C | CA346727980 | MSH2 | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1712A>C n.1702A>C | |
| 2 | g.47466787A>G | CA018784 | MSH2 | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1712A>G n.1702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466787A>T | CA346727981 | MSH2 | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1712A>T n.1702A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466788T>A | CA346727982 | MSH2 | c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1713T>A n.1703T>A | |
| 2 | g.47466788T>C | CA425965628 | MSH2 | c.1641T>C (p.Asn547=) c.1443T>C (p.Asn481=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1713T>C n.1703T>C | ClinVar |
| 2 | g.47466788T>G | CA346727983 | MSH2 | c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1713T>G n.1703T>G | dbSNP |
| 2 | g.47466788T= | CA2495867354 | MSH2 | c.1641T= (p.Asn547=) c.1443T= (p.Asn481=) c.*37T= (n.*37T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*407T= (n.*407T=) c.*613T= (n.*613T=) n.1713T= n.1703T= | |
| 2 | g.47466788_47466789delinsTG | CA2495867355 | MSH2 | c.1641_1642delinsTG (p.Asn547=) c.1443_1444delinsTG (p.Asn481=) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.*181_*182delinsTG (n.*181_*182delinsTG) c.*407_*408delinsTG (n.*407_*408delinsTG) c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG) n.1713_1714delinsTG n.1703_1704delinsTG | |
| 2 | g.47466789G>A | CA346727984 | MSH2 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1714G>A n.1704G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466789G>C | CA346727985 | MSH2 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1714G>C n.1704G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466789G= | CA2495867356 | MSH2 | c.1642G= (p.Gly548=) c.1444G= (p.Gly482=) c.*38G= (n.*38G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1714G= n.1704G= | |
| 2 | g.47466789G>T | CA018790 | MSH2 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1714G>T n.1704G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466790del | CA1139655580 | MSH2 | c.1643del (p.Gly548ValfsTer9) c.1445del (p.Gly482ValfsTer9) c.1643del (p.Gly548ValfsTer?) c.*39del (n.*39del) c.*183del (n.*183del) c.*409del (n.*409del) c.*615del (n.*615del) n.1715del n.1705del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466790G>A | CA346727986 | MSH2 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1715G>A n.1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466790G>C | CA346727988 | MSH2 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1715G>C n.1705G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466790G= | CA2495867357 | MSH2 | c.1643G= (p.Gly548=) c.1445G= (p.Gly482=) c.*39G= (n.*39G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1715G= n.1705G= | |
| 2 | g.47466790G>T | CA346727987 | MSH2 | c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1715G>T n.1705G>T | dbSNP |
| 2 | g.47466791T>A | CA425965629 | MSH2 | c.1644T>A (p.Gly548=) c.1446T>A (p.Gly482=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1716T>A n.1706T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466791T>C | CA425965630 | MSH2 | c.1644T>C (p.Gly548=) c.1446T>C (p.Gly482=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1716T>C n.1706T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466791T>G | CA425965631 | MSH2 | c.1644T>G (p.Gly548=) c.1446T>G (p.Gly482=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1716T>G n.1706T>G | |
| 2 | g.47466792G>A | CA10577979 | MSH2 | c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1717G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466792G>C | CA346727989 | MSH2 | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1717G>C n.1707G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466792G= | CA2495867358 | MSH2 | c.1645G= (p.Val549=) c.1447G= (p.Val483=) c.*41G= (n.*41G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*617G= (n.*617G=) n.1717G= n.1707G= | |
| 2 | g.47466792G>T | CA346727990 | MSH2 | c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1717G>T n.1707G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466793T>A | CA346727991 | MSH2 | c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1718T>A n.1708T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466793T>C | CA346727992 | MSH2 | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1718T>C n.1708T>C | dbSNP |
| 2 | g.47466793T>G | CA346727993 | MSH2 | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1718T>G n.1708T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466794T>A | CA425965632 | MSH2 | c.1647T>A (p.Val549=) c.1449T>A (p.Val483=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1719T>A n.1709T>A | |
| 2 | g.47466794T>C | CA018796 | MSH2 | c.1647T>C (p.Val549=) c.1449T>C (p.Val483=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1719T>C n.1709T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47466794T>G | CA029926 | MSH2 | c.1647T>G (p.Val549=) c.1449T>G (p.Val483=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1719T>G n.1709T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466794T= | CA2495867359 | MSH2 | c.1647T= (p.Val549=) c.1449T= (p.Val483=) c.*43T= (n.*43T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1719T= n.1709T= | |
| 2 | g.47466794_47466796delinsTAA | CA2495867360 | MSH2 | c.1647_1649delinsTAA (p.Val549=) c.1449_1451delinsTAA (p.Val483=) c.*43_*45delinsTAA (n.*43_*45delinsTAA) c.*187_*189delinsTAA (n.*187_*189delinsTAA) c.*413_*415delinsTAA (n.*413_*415delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) n.1719_1721delinsTAA n.1709_1711delinsTAA | |
| 2 | g.47466795A= | CA2495867361 | MSH2 | c.1648A= (p.Lys550=) c.1450A= (p.Lys484=) c.*44A= (n.*44A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*620A= (n.*620A=) n.1720A= n.1710A= | |
| 2 | g.47466795A>C | CA346727994 | MSH2 | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1720A>C n.1710A>C | |
| 2 | g.47466795A>G | CA346727995 | MSH2 | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1720A>G n.1710A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466795A>T | CA346727996 | MSH2 | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1720A>T n.1710A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466797del | CA2580066754 | MSH2 | c.1650del (p.Lys550AsnfsTer7) c.1452del (p.Lys484AsnfsTer7) c.1650del (p.Lys550AsnfsTer?) c.*46del (n.*46del) c.*190del (n.*190del) c.*416del (n.*416del) c.*622del (n.*622del) n.1722del n.1712del | ClinVar |
| 2 | g.47466796_47466797del | CA645369216 | MSH2 | c.1649_1650del (p.Lys550IlefsTer11) c.1451_1452del (p.Lys484IlefsTer11) c.1649_1650del (p.Lys550IlefsTer?) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.1721_1722del n.1711_1712del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466796A>C | CA346727997 | MSH2 | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1721A>C n.1711A>C | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47466796A>G | CA346727998 | MSH2 | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1721A>G n.1711A>G | |
| 2 | g.47466796A>T | CA346727999 | MSH2 | c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1721A>T n.1711A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466797A= | CA2495867362 | MSH2 | c.1650A= (p.Lys550=) c.1452A= (p.Lys484=) c.*46A= (n.*46A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1722A= n.1712A= | |
| 2 | g.47466797A>C | CA346728000 | MSH2 | c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1722A>C n.1712A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466797A>G | CA425965633 | MSH2 | c.1650A>G (p.Lys550=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1722A>G n.1712A>G | |
| 2 | g.47466797A>T | CA346728001 | MSH2 | c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1722A>T n.1712A>T | |
| 2 | g.47466798_47466801del | CA2580066755 | MSH2 | c.1651_1654del (p.Phe551ProfsTer5) c.1453_1456del (p.Phe485ProfsTer5) c.1651_1654del (p.Phe551ProfsTer?) c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.*191_*194del (n.*191_*194del) c.*417_*420del (n.*417_*420del) c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1723_1726del n.1713_1716del | ClinVar |
| 2 | g.47466798T>A | CA346728002 | MSH2 | c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1723T>A n.1713T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466798T>C | CA346728003 | MSH2 | c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1723T>C n.1713T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466798T>G | CA346728004 | MSH2 | c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1723T>G n.1713T>G | |
| 2 | g.47466798T= | CA2495867363 | MSH2 | c.1651T= (p.Phe551=) c.1453T= (p.Phe485=) c.*47T= (n.*47T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1723T= n.1713T= | |
| 2 | g.47466799T>A | CA346728005 | MSH2 | c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1724T>A n.1714T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466799T>C | CA346728006 | MSH2 | c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1724T>C n.1714T>C | dbSNP |
| 2 | g.47466799T>G | CA346728007 | MSH2 | c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1724T>G n.1714T>G | |
| 2 | g.47466799T= | CA2495867364 | MSH2 | c.1652T= (p.Phe551=) c.1454T= (p.Phe485=) c.*48T= (n.*48T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*624T= (n.*624T=) n.1724T= n.1714T= | |
| 2 | g.47466800T>A | CA10577980 | MSH2 | c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1725T>A n.1715T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466800T>C | CA425965634 | MSH2 | c.1653T>C (p.Phe551=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1725T>C n.1715T>C | |
| 2 | g.47466800T>G | CA346728008 | MSH2 | c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1725T>G n.1715T>G | |
| 2 | g.47466800T= | CA2495867365 | MSH2 | c.1653T= (p.Phe551=) c.1455T= (p.Phe485=) c.*49T= (n.*49T=) c.*193T= (n.*193T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*625T= (n.*625T=) n.1725T= n.1715T= | |
| 2 | g.47466801A= | CA2495867367 | MSH2 | c.1654A= (p.Thr552=) c.1456A= (p.Thr486=) c.*50A= (n.*50A=) c.*194A= (n.*194A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*626A= (n.*626A=) n.1726A= n.1716A= | |
| 2 | g.47466801A>C | CA018802 | MSH2 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1726A>C n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466801A>G | CA16610799 | MSH2 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1726A>G n.1716A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466801A>T | CA346728009 | MSH2 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1726A>T n.1716A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466801_47466802delinsAC | CA2495867366 | MSH2 | c.1654_1655delinsAC (p.Thr552=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) c.*50_*51delinsAC (n.*50_*51delinsAC) c.*194_*195delinsAC (n.*194_*195delinsAC) c.*420_*421delinsAC (n.*420_*421delinsAC) c.*626_*627delinsAC (n.*626_*627delinsAC) n.1726_1727delinsAC n.1716_1717delinsAC | |
| 2 | g.47466802C>A | CA346728010 | MSH2 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1727C>A n.1717C>A | dbSNP |
| 2 | g.47466802C= | CA2495867368 | MSH2 | c.1655C= (p.Thr552=) c.1457C= (p.Thr486=) c.*51C= (n.*51C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1727C= n.1717C= | |
| 2 | g.47466802C>G | CA346728012 | MSH2 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1727C>G n.1717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466802C>T | CA346728011 | MSH2 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1727C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466803del | CA645369217 | MSH2 | c.1656del (p.Asn553ThrfsTer4) c.1458del (p.Asn487ThrfsTer4) c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?) c.*52del (n.*52del) c.*196del (n.*196del) c.*422del (n.*422del) c.*628del (n.*628del) n.1728del n.1718del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466803C>A | CA425965635 | MSH2 | c.1656C>A (p.Thr552=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1728C>A n.1718C>A | dbSNP |
| 2 | g.47466803C= | CA2495867369 | MSH2 | c.1656C= (p.Thr552=) c.1458C= (p.Thr486=) c.*52C= (n.*52C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*628C= (n.*628C=) n.1728C= n.1718C= | |
| 2 | g.47466803C>G | CA425965636 | MSH2 | c.1656C>G (p.Thr552=) c.1458C>G (p.Thr486=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1728C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466803C>T | CA10577981 | MSH2 | c.1656C>T (p.Thr552=) c.1458C>T (p.Thr486=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1728C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47466806_47466816del | CA2580066758 | MSH2 | c.1659_1661+8del c.1461_1463+8del c.*55_*57+8del c.*199_*201+8del c.*425_*427+8del c.*631_*633+8del n.1731_1733+8del n.1721_1723+8del | ClinVar |
| 2 | g.47466804A= | CA2495867370 | MSH2 | c.1657A= (p.Asn553=) c.1459A= (p.Asn487=) c.*53A= (n.*53A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*423A= (n.*423A=) c.*629A= (n.*629A=) n.1729A= n.1719A= | |
| 2 | g.47466804A>C | CA346728014 | MSH2 | c.1657A>C (p.Asn553His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1729A>C n.1719A>C | |
| 2 | g.47466804A>G | CA346728013 | MSH2 | c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1729A>G n.1719A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466804A>T | CA029966 | MSH2 | c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1729A>T n.1719A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466805A>C | CA346728015 | MSH2 | c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1730A>C n.1720A>C | dbSNP |
| 2 | g.47466805A>G | CA346728016 | MSH2 | c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1730A>G n.1720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466805A>T | CA346728017 | MSH2 | c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1730A>T n.1720A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466806C>A | CA346728018 | MSH2 | c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1731C>A n.1721C>A | |
| 2 | g.47466806C= | CA2495867371 | MSH2 | c.1659C= (p.Asn553=) c.1461C= (p.Asn487=) c.*55C= (n.*55C=) c.*199C= (n.*199C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1731C= n.1721C= | |
| 2 | g.47466806C>G | CA346728019 | MSH2 | c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1731C>G n.1721C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466806C>T | CA357817 | MSH2 | c.1659C>T (p.Asn553=) c.1461C>T (p.Asn487=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1731C>T n.1721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466806_47466810delinsGAGGG | CA2580612946 | MSH2 | c.1659_1661+2delinsGAGGG c.1461_1463+2delinsGAGGG c.*55_*57+2delinsGAGGG c.*199_*201+2delinsGAGGG c.*425_*427+2delinsGAGGG c.*631_*633+2delinsGAGGG n.1731_1733+2delinsGAGGG n.1721_1723+2delinsGAGGG | ClinVar |
| 2 | g.47466807A= | CA2495867372 | MSH2 | c.1660A= (p.Ser554=) c.1462A= (p.Ser488=) c.1660A= (p.Arg554=) c.*56A= (n.*56A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*632A= (n.*632A=) n.1732A= n.1722A= | |
| 2 | g.47466807A>C | CA018807 | MSH2 | c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1660A>C (p.Arg554=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1732A>C n.1722A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466807A>G | CA018814 | MSH2 | c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1660A>G (p.Arg554Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1732A>G n.1722A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466807A>T | CA018820 | MSH2 | c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1660A>T (p.Arg554Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1732A>T n.1722A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466807_47466808del | CA2499216047 | MSH2 | c.1660_1661del (p.Ser554GlnfsTer7) c.1462_1463del (p.Ser488GlnfsTer7) c.1660_1661del (p.Arg554SerfsTer28) c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) n.1732_1733del n.1722_1723del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466807_47466811del | CA2580066766 | MSH2 | c.1660_1661+3del c.1462_1463+3del c.*56_*57+3del c.*200_*201+3del c.*426_*427+3del c.*632_*633+3del n.1732_1733+3del n.1722_1723+3del | ClinVar |
| 2 | g.47466808G>A | CA030195 | MSH2 | c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1661G>A (p.Arg554Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1733G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47466808G>C | CA018877 | MSH2 | c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1661G>C (p.Arg554Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1733G>C n.1723G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466808G= | CA2495867373 | MSH2 | c.1661G= (p.Ser554=) c.1463G= (p.Ser488=) c.1661G= (p.Arg554=) c.*57G= (n.*57G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1733G= n.1723G= | |
| 2 | g.47466808G>T | CA346728020 | MSH2 | c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1661G>T (p.Arg554Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1733G>T n.1723G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466809del | CA2586969218 | MSH2 | c.1661+1del c.1463+1del c.*57+1del c.*201+1del c.*427+1del c.*633+1del n.1733+1del n.1723+1del | ClinVar |
| 2 | g.47466809G>A | CA018837 | MSH2 | c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) c.*57+1G>A (n.*57+1G>A) c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) n.1733+1G>A n.1723+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466809G>C | CA346728021 | MSH2 | c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) c.*57+1G>C (n.*57+1G>C) c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) n.1733+1G>C n.1723+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466809G= | CA2495867374 | MSH2 | c.1661+1G= (n.1661+1G=) c.1463+1G= (n.1463+1G=) c.*57+1G= (n.*57+1G=) c.*201+1G= (n.*201+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) c.*633+1G= (n.*633+1G=) n.1733+1G= n.1723+1G= | |
| 2 | g.47466809G>T | CA018841 | MSH2 | c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) c.*57+1G>T (n.*57+1G>T) c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) n.1733+1G>T n.1723+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47466810T>A | CA346728022 | MSH2 | c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) c.*57+2T>A (n.*57+2T>A) c.*201+2T>A (n.*201+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) c.*633+2T>A (n.*633+2T>A) n.1733+2T>A n.1723+2T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466810T>C | CA346728023 | MSH2 | c.1661+2T>C (n.1661+2T>C) c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) c.*57+2T>C (n.*57+2T>C) c.*201+2T>C (n.*201+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) c.*633+2T>C (n.*633+2T>C) n.1733+2T>C n.1723+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466810T>G | CA346728024 | MSH2 | c.1661+2T>G (n.1661+2T>G) c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) c.*57+2T>G (n.*57+2T>G) c.*201+2T>G (n.*201+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) c.*633+2T>G (n.*633+2T>G) n.1733+2T>G n.1723+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466810T= | CA2495867375 | MSH2 | c.1661+2T= (n.1661+2T=) c.1463+2T= (n.1463+2T=) c.*57+2T= (n.*57+2T=) c.*201+2T= (n.*201+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) c.*633+2T= (n.*633+2T=) n.1733+2T= n.1723+2T= | |
| 2 | g.47466811T>A | CA2699097828 | MSH2 | c.1661+3T>A (n.1661+3T>A) c.1463+3T>A (n.1463+3T>A) c.*57+3T>A (n.*57+3T>A) c.*201+3T>A (n.*201+3T>A) c.*427+3T>A (n.*427+3T>A) c.*633+3T>A (n.*633+3T>A) n.1733+3T>A n.1723+3T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466811T>C | CA16617584 | MSH2 | c.1661+3T>C (n.1661+3T>C) c.1463+3T>C (n.1463+3T>C) c.*57+3T>C (n.*57+3T>C) c.*201+3T>C (n.*201+3T>C) c.*427+3T>C (n.*427+3T>C) c.*633+3T>C (n.*633+3T>C) n.1733+3T>C n.1723+3T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466811T>G | CA1139655583 | MSH2 | c.1661+3T>G (n.1661+3T>G) c.1463+3T>G (n.1463+3T>G) c.*57+3T>G (n.*57+3T>G) c.*201+3T>G (n.*201+3T>G) c.*427+3T>G (n.*427+3T>G) c.*633+3T>G (n.*633+3T>G) n.1733+3T>G n.1723+3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466811T= | CA2495867376 | MSH2 | c.1661+3T= (n.1661+3T=) c.1463+3T= (n.1463+3T=) c.*57+3T= (n.*57+3T=) c.*201+3T= (n.*201+3T=) c.*427+3T= (n.*427+3T=) c.*633+3T= (n.*633+3T=) n.1733+3T= n.1723+3T= | |
| 2 | g.47466813G>A | CA10577982 | MSH2 | c.1661+5G>A (n.1661+5G>A) c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) c.*57+5G>A (n.*57+5G>A) c.*201+5G>A (n.*201+5G>A) c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) c.*633+5G>A (n.*633+5G>A) n.1733+5G>A n.1723+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466813G>C | CA018846 | MSH2 | c.1661+5G>C (n.1661+5G>C) c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) c.*57+5G>C (n.*57+5G>C) c.*201+5G>C (n.*201+5G>C) c.*427+5G>C (n.*427+5G>C) c.*633+5G>C (n.*633+5G>C) n.1733+5G>C n.1723+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466813G= | CA2495867377 | MSH2 | c.1661+5G= (n.1661+5G=) c.1463+5G= (n.1463+5G=) c.*57+5G= (n.*57+5G=) c.*201+5G= (n.*201+5G=) c.*427+5G= (n.*427+5G=) c.*633+5G= (n.*633+5G=) n.1733+5G= n.1723+5G= | |
| 2 | g.47466813G>T | CA658655671 | MSH2 | c.1661+5G>T (n.1661+5G>T) c.1463+5G>T (n.1463+5G>T) c.*57+5G>T (n.*57+5G>T) c.*201+5G>T (n.*201+5G>T) c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) c.*633+5G>T (n.*633+5G>T) n.1733+5G>T n.1723+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466814C>A | CA532705239 | MSH2 | c.1661+6C>A (n.1661+6C>A) c.1463+6C>A (n.1463+6C>A) c.*57+6C>A (n.*57+6C>A) c.*201+6C>A (n.*201+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) c.*633+6C>A (n.*633+6C>A) n.1733+6C>A n.1723+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466814C= | CA2495867378 | MSH2 | c.1661+6C= (n.1661+6C=) c.1463+6C= (n.1463+6C=) c.*57+6C= (n.*57+6C=) c.*201+6C= (n.*201+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) c.*633+6C= (n.*633+6C=) n.1733+6C= n.1723+6C= | |
| 2 | g.47466814C>G | CA2658947680 | MSH2 | c.1661+6C>G (n.1661+6C>G) c.1463+6C>G (n.1463+6C>G) c.*57+6C>G (n.*57+6C>G) c.*201+6C>G (n.*201+6C>G) c.*427+6C>G (n.*427+6C>G) c.*633+6C>G (n.*633+6C>G) n.1733+6C>G n.1723+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466814C>T | CA018852 | MSH2 | c.1661+6C>T (n.1661+6C>T) c.1463+6C>T (n.1463+6C>T) c.*57+6C>T (n.*57+6C>T) c.*201+6C>T (n.*201+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) c.*633+6C>T (n.*633+6C>T) n.1733+6C>T n.1723+6C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466814dup | CA338380 | MSH2 | c.1661+6dup (n.1661+6dup) c.1463+6dup (n.1463+6dup) c.*57+6dup (n.*57+6dup) c.*201+6dup (n.*201+6dup) c.*427+6dup (n.*427+6dup) c.*633+6dup (n.*633+6dup) n.1733+6dup n.1723+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466815A= | CA2495867379 | MSH2 | c.1661+7A= (n.1661+7A=) c.1463+7A= (n.1463+7A=) c.*57+7A= (n.*57+7A=) c.*201+7A= (n.*201+7A=) c.*427+7A= (n.*427+7A=) c.*633+7A= (n.*633+7A=) n.1733+7A= n.1723+7A= | |
| 2 | g.47466815A>C | CA658655673 | MSH2 | c.1661+7A>C (n.1661+7A>C) c.1463+7A>C (n.1463+7A>C) c.*57+7A>C (n.*57+7A>C) c.*201+7A>C (n.*201+7A>C) c.*427+7A>C (n.*427+7A>C) c.*633+7A>C (n.*633+7A>C) n.1733+7A>C n.1723+7A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466815A>G | CA030167 | MSH2 | c.1661+7A>G (n.1661+7A>G) c.1463+7A>G (n.1463+7A>G) c.*57+7A>G (n.*57+7A>G) c.*201+7A>G (n.*201+7A>G) c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) c.*633+7A>G (n.*633+7A>G) n.1733+7A>G n.1723+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466816A= | CA2495867380 | MSH2 | c.1661+8A= (n.1661+8A=) c.1463+8A= (n.1463+8A=) c.*57+8A= (n.*57+8A=) c.*201+8A= (n.*201+8A=) c.*427+8A= (n.*427+8A=) c.*633+8A= (n.*633+8A=) n.1733+8A= n.1723+8A= | |
| 2 | g.47466816A>G | CA915943817 | MSH2 | c.1661+8A>G (n.1661+8A>G) c.1463+8A>G (n.1463+8A>G) c.*57+8A>G (n.*57+8A>G) c.*201+8A>G (n.*201+8A>G) c.*427+8A>G (n.*427+8A>G) c.*633+8A>G (n.*633+8A>G) n.1733+8A>G n.1723+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466816A>T | CA2699123901 | MSH2 | c.1661+8A>T (n.1661+8A>T) c.1463+8A>T (n.1463+8A>T) c.*57+8A>T (n.*57+8A>T) c.*201+8A>T (n.*201+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) c.*633+8A>T (n.*633+8A>T) n.1733+8A>T n.1723+8A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466817G>A | CA2699097829 | MSH2 | c.1661+9G>A (n.1661+9G>A) c.1463+9G>A (n.1463+9G>A) c.*57+9G>A (n.*57+9G>A) c.*201+9G>A (n.*201+9G>A) c.*427+9G>A (n.*427+9G>A) c.*633+9G>A (n.*633+9G>A) n.1733+9G>A n.1723+9G>A | dbSNP |
| 2 | g.47466817G>C | CA2580066777 | MSH2 | c.1661+9G>C (n.1661+9G>C) c.1463+9G>C (n.1463+9G>C) c.*57+9G>C (n.*57+9G>C) c.*201+9G>C (n.*201+9G>C) c.*427+9G>C (n.*427+9G>C) c.*633+9G>C (n.*633+9G>C) n.1733+9G>C n.1723+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466817G= | CA2495867381 | MSH2 | c.1661+9G= (n.1661+9G=) c.1463+9G= (n.1463+9G=) c.*57+9G= (n.*57+9G=) c.*201+9G= (n.*201+9G=) c.*427+9G= (n.*427+9G=) c.*633+9G= (n.*633+9G=) n.1733+9G= n.1723+9G= | |
| 2 | g.47466817G>T | CA16610882 | MSH2 | c.1661+9G>T (n.1661+9G>T) c.1463+9G>T (n.1463+9G>T) c.*57+9G>T (n.*57+9G>T) c.*201+9G>T (n.*201+9G>T) c.*427+9G>T (n.*427+9G>T) c.*633+9G>T (n.*633+9G>T) n.1733+9G>T n.1723+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466818T>C | CA16604263 | MSH2 | c.1661+10T>C (n.1661+10T>C) c.1463+10T>C (n.1463+10T>C) c.*57+10T>C (n.*57+10T>C) c.*201+10T>C (n.*201+10T>C) c.*427+10T>C (n.*427+10T>C) c.*633+10T>C (n.*633+10T>C) n.1733+10T>C n.1723+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466818T= | CA2495867382 | MSH2 | c.1661+10T= (n.1661+10T=) c.1463+10T= (n.1463+10T=) c.*57+10T= (n.*57+10T=) c.*201+10T= (n.*201+10T=) c.*427+10T= (n.*427+10T=) c.*633+10T= (n.*633+10T=) n.1733+10T= n.1723+10T= | |
| 2 | g.47466819C>A | CA2658947681 | MSH2 | c.1661+11C>A (n.1661+11C>A) c.1463+11C>A (n.1463+11C>A) c.*57+11C>A (n.*57+11C>A) c.*201+11C>A (n.*201+11C>A) c.*427+11C>A (n.*427+11C>A) c.*633+11C>A (n.*633+11C>A) n.1733+11C>A n.1723+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466819C= | CA2495867383 | MSH2 | c.1661+11C= (n.1661+11C=) c.1463+11C= (n.1463+11C=) c.*57+11C= (n.*57+11C=) c.*201+11C= (n.*201+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) c.*633+11C= (n.*633+11C=) n.1733+11C= n.1723+11C= | |
| 2 | g.47466819C>G | CA2658947682 | MSH2 | c.1661+11C>G (n.1661+11C>G) c.1463+11C>G (n.1463+11C>G) c.*57+11C>G (n.*57+11C>G) c.*201+11C>G (n.*201+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) c.*633+11C>G (n.*633+11C>G) n.1733+11C>G n.1723+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466819C>T | CA030002 | MSH2 | c.1661+11C>T (n.1661+11C>T) c.1463+11C>T (n.1463+11C>T) c.*57+11C>T (n.*57+11C>T) c.*201+11C>T (n.*201+11C>T) c.*427+11C>T (n.*427+11C>T) c.*633+11C>T (n.*633+11C>T) n.1733+11C>T n.1723+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466819_47466820delinsTA | CA2580066779 | MSH2 | c.1661+11_1661+12delinsTA (n.1661+11_1661+12delinsTA) c.1463+11_1463+12delinsTA (n.1463+11_1463+12delinsTA) c.*57+11_*57+12delinsTA (n.*57+11_*57+12delinsTA) c.*201+11_*201+12delinsTA (n.*201+11_*201+12delinsTA) c.*427+11_*427+12delinsTA (n.*427+11_*427+12delinsTA) c.*633+11_*633+12delinsTA (n.*633+11_*633+12delinsTA) n.1733+11_1733+12delinsTA n.1723+11_1723+12delinsTA | ClinVar |
| 2 | g.47466820G>A | CA018824 | MSH2 | c.1661+12G>A (n.1661+12G>A) c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) c.*57+12G>A (n.*57+12G>A) c.*201+12G>A (n.*201+12G>A) c.*427+12G>A (n.*427+12G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) n.1733+12G>A n.1723+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466820G>C | CA647056992 | MSH2 | c.1661+12G>C (n.1661+12G>C) c.1463+12G>C (n.1463+12G>C) c.*57+12G>C (n.*57+12G>C) c.*201+12G>C (n.*201+12G>C) c.*427+12G>C (n.*427+12G>C) c.*633+12G>C (n.*633+12G>C) n.1733+12G>C n.1723+12G>C | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47466820G= | CA1630834352 | MSH2 | c.1661+12G= (n.1661+12G=) c.1463+12G= (n.1463+12G=) c.*57+12G= (n.*57+12G=) c.*201+12G= (n.*201+12G=) c.*427+12G= (n.*427+12G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) n.1733+12G= n.1723+12G= | |
| 2 | g.47466820G>T | CA2495867384 | MSH2 | c.1661+12G>T (n.1661+12G>T) c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) c.*57+12G>T (n.*57+12G>T) c.*201+12G>T (n.*201+12G>T) c.*427+12G>T (n.*427+12G>T) c.*633+12G>T (n.*633+12G>T) n.1733+12G>T n.1723+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466820_47466821delinsAA | CA2739274367 | MSH2 | c.1661+12_1661+13delinsAA (n.1661+12_1661+13delinsAA) c.1463+12_1463+13delinsAA (n.1463+12_1463+13delinsAA) c.*57+12_*57+13delinsAA (n.*57+12_*57+13delinsAA) c.*201+12_*201+13delinsAA (n.*201+12_*201+13delinsAA) c.*427+12_*427+13delinsAA (n.*427+12_*427+13delinsAA) c.*633+12_*633+13delinsAA (n.*633+12_*633+13delinsAA) n.1733+12_1733+13delinsAA n.1723+12_1723+13delinsAA | ClinVar |
| 2 | g.47466821T>A | CA2699082418 | MSH2 | c.1661+13T>A (n.1661+13T>A) c.1463+13T>A (n.1463+13T>A) c.*57+13T>A (n.*57+13T>A) c.*201+13T>A (n.*201+13T>A) c.*427+13T>A (n.*427+13T>A) c.*633+13T>A (n.*633+13T>A) n.1733+13T>A n.1723+13T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466821T>C | CA2658947683 | MSH2 | c.1661+13T>C (n.1661+13T>C) c.1463+13T>C (n.1463+13T>C) c.*57+13T>C (n.*57+13T>C) c.*201+13T>C (n.*201+13T>C) c.*427+13T>C (n.*427+13T>C) c.*633+13T>C (n.*633+13T>C) n.1733+13T>C n.1723+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466821T>G | CA46685460 | MSH2 | c.1661+13T>G (n.1661+13T>G) c.1463+13T>G (n.1463+13T>G) c.*57+13T>G (n.*57+13T>G) c.*201+13T>G (n.*201+13T>G) c.*427+13T>G (n.*427+13T>G) c.*633+13T>G (n.*633+13T>G) n.1733+13T>G n.1723+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466821T= | CA2495867385 | MSH2 | c.1661+13T= (n.1661+13T=) c.1463+13T= (n.1463+13T=) c.*57+13T= (n.*57+13T=) c.*201+13T= (n.*201+13T=) c.*427+13T= (n.*427+13T=) c.*633+13T= (n.*633+13T=) n.1733+13T= n.1723+13T= | |
| 2 | g.47466822T>A | CA2699285863 | MSH2 | c.1661+14T>A (n.1661+14T>A) c.1463+14T>A (n.1463+14T>A) c.*57+14T>A (n.*57+14T>A) c.*201+14T>A (n.*201+14T>A) c.*427+14T>A (n.*427+14T>A) c.*633+14T>A (n.*633+14T>A) n.1733+14T>A n.1723+14T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466822T>C | CA2699285861 | MSH2 | c.1661+14T>C (n.1661+14T>C) c.1463+14T>C (n.1463+14T>C) c.*57+14T>C (n.*57+14T>C) c.*201+14T>C (n.*201+14T>C) c.*427+14T>C (n.*427+14T>C) c.*633+14T>C (n.*633+14T>C) n.1733+14T>C n.1723+14T>C | dbSNP |
| 2 | g.47466822T>G | CA2699285886 | MSH2 | c.1661+14T>G (n.1661+14T>G) c.1463+14T>G (n.1463+14T>G) c.*57+14T>G (n.*57+14T>G) c.*201+14T>G (n.*201+14T>G) c.*427+14T>G (n.*427+14T>G) c.*633+14T>G (n.*633+14T>G) n.1733+14T>G n.1723+14T>G | dbSNP |
| 2 | g.47466823A= | CA2495867386 | MSH2 | c.1661+15A= (n.1661+15A=) c.1463+15A= (n.1463+15A=) c.*57+15A= (n.*57+15A=) c.*201+15A= (n.*201+15A=) c.*427+15A= (n.*427+15A=) c.*633+15A= (n.*633+15A=) n.1733+15A= n.1723+15A= | |
| 2 | g.47466823A>C | CA2573134874 | MSH2 | c.1661+15A>C (n.1661+15A>C) c.1463+15A>C (n.1463+15A>C) c.*57+15A>C (n.*57+15A>C) c.*201+15A>C (n.*201+15A>C) c.*427+15A>C (n.*427+15A>C) c.*633+15A>C (n.*633+15A>C) n.1733+15A>C n.1723+15A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466823A>G | CA532705242 | MSH2 | c.1661+15A>G (n.1661+15A>G) c.1463+15A>G (n.1463+15A>G) c.*57+15A>G (n.*57+15A>G) c.*201+15A>G (n.*201+15A>G) c.*427+15A>G (n.*427+15A>G) c.*633+15A>G (n.*633+15A>G) n.1733+15A>G n.1723+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466824T>A | CA2699285887 | MSH2 | c.1661+16T>A (n.1661+16T>A) c.1463+16T>A (n.1463+16T>A) c.*57+16T>A (n.*57+16T>A) c.*201+16T>A (n.*201+16T>A) c.*427+16T>A (n.*427+16T>A) c.*633+16T>A (n.*633+16T>A) n.1733+16T>A n.1723+16T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466824T>C | CA2573134875 | MSH2 | c.1661+16T>C (n.1661+16T>C) c.1463+16T>C (n.1463+16T>C) c.*57+16T>C (n.*57+16T>C) c.*201+16T>C (n.*201+16T>C) c.*427+16T>C (n.*427+16T>C) c.*633+16T>C (n.*633+16T>C) n.1733+16T>C n.1723+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466824T>G | CA2658947684 | MSH2 | c.1661+16T>G (n.1661+16T>G) c.1463+16T>G (n.1463+16T>G) c.*57+16T>G (n.*57+16T>G) c.*201+16T>G (n.*201+16T>G) c.*427+16T>G (n.*427+16T>G) c.*633+16T>G (n.*633+16T>G) n.1733+16T>G n.1723+16T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466825T>A | CA2699077577 | MSH2 | c.1661+17T>A (n.1661+17T>A) c.1463+17T>A (n.1463+17T>A) c.*57+17T>A (n.*57+17T>A) c.*201+17T>A (n.*201+17T>A) c.*427+17T>A (n.*427+17T>A) c.*633+17T>A (n.*633+17T>A) n.1733+17T>A n.1723+17T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466825T>G | CA030032 | MSH2 | c.1661+17T>G (n.1661+17T>G) c.1463+17T>G (n.1463+17T>G) c.*57+17T>G (n.*57+17T>G) c.*201+17T>G (n.*201+17T>G) c.*427+17T>G (n.*427+17T>G) c.*633+17T>G (n.*633+17T>G) n.1733+17T>G n.1723+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466825T= | CA2495867387 | MSH2 | c.1661+17T= (n.1661+17T=) c.1463+17T= (n.1463+17T=) c.*57+17T= (n.*57+17T=) c.*201+17T= (n.*201+17T=) c.*427+17T= (n.*427+17T=) c.*633+17T= (n.*633+17T=) n.1733+17T= n.1723+17T= | |
| 2 | g.47466826A= | CA2495867388 | MSH2 | c.1661+18A= (n.1661+18A=) c.1463+18A= (n.1463+18A=) c.*57+18A= (n.*57+18A=) c.*201+18A= (n.*201+18A=) c.*427+18A= (n.*427+18A=) c.*633+18A= (n.*633+18A=) n.1733+18A= n.1723+18A= | |
| 2 | g.47466826A>G | CA16604153 | MSH2 | c.1661+18A>G (n.1661+18A>G) c.1463+18A>G (n.1463+18A>G) c.*57+18A>G (n.*57+18A>G) c.*201+18A>G (n.*201+18A>G) c.*427+18A>G (n.*427+18A>G) c.*633+18A>G (n.*633+18A>G) n.1733+18A>G n.1723+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466826A>T | CA2699097830 | MSH2 | c.1661+18A>T (n.1661+18A>T) c.1463+18A>T (n.1463+18A>T) c.*57+18A>T (n.*57+18A>T) c.*201+18A>T (n.*201+18A>T) c.*427+18A>T (n.*427+18A>T) c.*633+18A>T (n.*633+18A>T) n.1733+18A>T n.1723+18A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466827T>A | CA913187949 | MSH2 | c.1661+19T>A (n.1661+19T>A) c.1463+19T>A (n.1463+19T>A) c.*57+19T>A (n.*57+19T>A) c.*201+19T>A (n.*201+19T>A) c.*427+19T>A (n.*427+19T>A) c.*633+19T>A (n.*633+19T>A) n.1733+19T>A n.1723+19T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466827T>C | CA16604158 | MSH2 | c.1661+19T>C (n.1661+19T>C) c.1463+19T>C (n.1463+19T>C) c.*57+19T>C (n.*57+19T>C) c.*201+19T>C (n.*201+19T>C) c.*427+19T>C (n.*427+19T>C) c.*633+19T>C (n.*633+19T>C) n.1733+19T>C n.1723+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466827T= | CA2495867389 | MSH2 | c.1661+19T= (n.1661+19T=) c.1463+19T= (n.1463+19T=) c.*57+19T= (n.*57+19T=) c.*201+19T= (n.*201+19T=) c.*427+19T= (n.*427+19T=) c.*633+19T= (n.*633+19T=) n.1733+19T= n.1723+19T= | |
| 2 | g.47466828_47466829delinsAT | CA2495867390 | MSH2 | c.1661+20_1661+21delinsAT (n.1661+20_1661+21delinsAT) c.1463+20_1463+21delinsAT (n.1463+20_1463+21delinsAT) c.*57+20_*57+21delinsAT (n.*57+20_*57+21delinsAT) c.*201+20_*201+21delinsAT (n.*201+20_*201+21delinsAT) c.*427+20_*427+21delinsAT (n.*427+20_*427+21delinsAT) c.*633+20_*633+21delinsAT (n.*633+20_*633+21delinsAT) n.1733+20_1733+21delinsAT n.1723+20_1723+21delinsAT | |
| 2 | g.47466829T>A | CA2699285892 | MSH2 | c.1661+21T>A (n.1661+21T>A) c.1463+21T>A (n.1463+21T>A) c.*57+21T>A (n.*57+21T>A) c.*201+21T>A (n.*201+21T>A) c.*427+21T>A (n.*427+21T>A) c.*633+21T>A (n.*633+21T>A) n.1733+21T>A n.1723+21T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466833del | CA658822765 | MSH2 | c.1661+25del (n.1661+25del) c.1463+25del (n.1463+25del) c.*57+25del (n.*57+25del) c.*201+25del (n.*201+25del) c.*427+25del (n.*427+25del) c.*633+25del (n.*633+25del) n.1733+25del n.1723+25del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466833T>A | CA2699285894 | MSH2 | c.1661+25T>A (n.1661+25T>A) c.1463+25T>A (n.1463+25T>A) c.*57+25T>A (n.*57+25T>A) c.*201+25T>A (n.*201+25T>A) c.*427+25T>A (n.*427+25T>A) c.*633+25T>A (n.*633+25T>A) n.1733+25T>A n.1723+25T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466834A>T | CA2699285896 | MSH2 | c.1661+26A>T (n.1661+26A>T) c.1463+26A>T (n.1463+26A>T) c.*57+26A>T (n.*57+26A>T) c.*201+26A>T (n.*201+26A>T) c.*427+26A>T (n.*427+26A>T) c.*633+26A>T (n.*633+26A>T) n.1733+26A>T n.1723+26A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466835A>C | CA2658947685 | MSH2 | c.1661+27A>C (n.1661+27A>C) c.1463+27A>C (n.1463+27A>C) c.*57+27A>C (n.*57+27A>C) c.*201+27A>C (n.*201+27A>C) c.*427+27A>C (n.*427+27A>C) c.*633+27A>C (n.*633+27A>C) n.1733+27A>C n.1723+27A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466835A>T | CA2699285900 | MSH2 | c.1661+27A>T (n.1661+27A>T) c.1463+27A>T (n.1463+27A>T) c.*57+27A>T (n.*57+27A>T) c.*201+27A>T (n.*201+27A>T) c.*427+27A>T (n.*427+27A>T) c.*633+27A>T (n.*633+27A>T) n.1733+27A>T n.1723+27A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466836C>A | CA2553309170 | MSH2 | c.1661+28C>A (n.1661+28C>A) c.1463+28C>A (n.1463+28C>A) c.*57+28C>A (n.*57+28C>A) c.*201+28C>A (n.*201+28C>A) c.*427+28C>A (n.*427+28C>A) c.*633+28C>A (n.*633+28C>A) n.1733+28C>A n.1723+28C>A | dbSNP |
| 2 | g.47466836C= | CA2495867391 | MSH2 | c.1661+28C= (n.1661+28C=) c.1463+28C= (n.1463+28C=) c.*57+28C= (n.*57+28C=) c.*201+28C= (n.*201+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) c.*633+28C= (n.*633+28C=) n.1733+28C= n.1723+28C= | |
| 2 | g.47466836C>G | CA2699081468 | MSH2 | c.1661+28C>G (n.1661+28C>G) c.1463+28C>G (n.1463+28C>G) c.*57+28C>G (n.*57+28C>G) c.*201+28C>G (n.*201+28C>G) c.*427+28C>G (n.*427+28C>G) c.*633+28C>G (n.*633+28C>G) n.1733+28C>G n.1723+28C>G | dbSNP |
| 2 | g.47466836C>T | CA030051 | MSH2 | c.1661+28C>T (n.1661+28C>T) c.1463+28C>T (n.1463+28C>T) c.*57+28C>T (n.*57+28C>T) c.*201+28C>T (n.*201+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) c.*633+28C>T (n.*633+28C>T) n.1733+28C>T n.1723+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466837C>A | CA030061 | MSH2 | c.1661+29C>A (n.1661+29C>A) c.1463+29C>A (n.1463+29C>A) c.*57+29C>A (n.*57+29C>A) c.*201+29C>A (n.*201+29C>A) c.*427+29C>A (n.*427+29C>A) c.*633+29C>A (n.*633+29C>A) n.1733+29C>A n.1723+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466837C= | CA2495867392 | MSH2 | c.1661+29C= (n.1661+29C=) c.1463+29C= (n.1463+29C=) c.*57+29C= (n.*57+29C=) c.*201+29C= (n.*201+29C=) c.*427+29C= (n.*427+29C=) c.*633+29C= (n.*633+29C=) n.1733+29C= n.1723+29C= | |
| 2 | g.47466837C>G | CA2699076650 | MSH2 | c.1661+29C>G (n.1661+29C>G) c.1463+29C>G (n.1463+29C>G) c.*57+29C>G (n.*57+29C>G) c.*201+29C>G (n.*201+29C>G) c.*427+29C>G (n.*427+29C>G) c.*633+29C>G (n.*633+29C>G) n.1733+29C>G n.1723+29C>G | dbSNP |
| 2 | g.47466837C>T | CA030080 | MSH2 | c.1661+29C>T (n.1661+29C>T) c.1463+29C>T (n.1463+29C>T) c.*57+29C>T (n.*57+29C>T) c.*201+29C>T (n.*201+29C>T) c.*427+29C>T (n.*427+29C>T) c.*633+29C>T (n.*633+29C>T) n.1733+29C>T n.1723+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466838C>A | CA2658947686 | MSH2 | c.1661+30C>A (n.1661+30C>A) c.1463+30C>A (n.1463+30C>A) c.*57+30C>A (n.*57+30C>A) c.*201+30C>A (n.*201+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) c.*633+30C>A (n.*633+30C>A) n.1733+30C>A n.1723+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466838C= | CA2495867393 | MSH2 | c.1661+30C= (n.1661+30C=) c.1463+30C= (n.1463+30C=) c.*57+30C= (n.*57+30C=) c.*201+30C= (n.*201+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) c.*633+30C= (n.*633+30C=) n.1733+30C= n.1723+30C= | |
| 2 | g.47466838C>G | CA2658947687 | MSH2 | c.1661+30C>G (n.1661+30C>G) c.1463+30C>G (n.1463+30C>G) c.*57+30C>G (n.*57+30C>G) c.*201+30C>G (n.*201+30C>G) c.*427+30C>G (n.*427+30C>G) c.*633+30C>G (n.*633+30C>G) n.1733+30C>G n.1723+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466838C>T | CA1030265036 | MSH2 | c.1661+30C>T (n.1661+30C>T) c.1463+30C>T (n.1463+30C>T) c.*57+30C>T (n.*57+30C>T) c.*201+30C>T (n.*201+30C>T) c.*427+30C>T (n.*427+30C>T) c.*633+30C>T (n.*633+30C>T) n.1733+30C>T n.1723+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466839T>A | CA2699285901 | MSH2 | c.1661+31T>A (n.1661+31T>A) c.1463+31T>A (n.1463+31T>A) c.*57+31T>A (n.*57+31T>A) c.*201+31T>A (n.*201+31T>A) c.*427+31T>A (n.*427+31T>A) c.*633+31T>A (n.*633+31T>A) n.1733+31T>A n.1723+31T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466839T>C | CA2699285903 | MSH2 | c.1661+31T>C (n.1661+31T>C) c.1463+31T>C (n.1463+31T>C) c.*57+31T>C (n.*57+31T>C) c.*201+31T>C (n.*201+31T>C) c.*427+31T>C (n.*427+31T>C) c.*633+31T>C (n.*633+31T>C) n.1733+31T>C n.1723+31T>C | dbSNP |
| 2 | g.47466839_47466842delinsTTTA | CA2495867394 | MSH2 | c.1661+31_1661+34delinsTTTA (n.1661+31_1661+34delinsTTTA) c.1463+31_1463+34delinsTTTA (n.1463+31_1463+34delinsTTTA) c.*57+31_*57+34delinsTTTA (n.*57+31_*57+34delinsTTTA) c.*201+31_*201+34delinsTTTA (n.*201+31_*201+34delinsTTTA) c.*427+31_*427+34delinsTTTA (n.*427+31_*427+34delinsTTTA) c.*633+31_*633+34delinsTTTA (n.*633+31_*633+34delinsTTTA) n.1733+31_1733+34delinsTTTA n.1723+31_1723+34delinsTTTA | |
| 2 | g.47466840T>A | CA2658947688 | MSH2 | c.1661+32T>A (n.1661+32T>A) c.1463+32T>A (n.1463+32T>A) c.*57+32T>A (n.*57+32T>A) c.*201+32T>A (n.*201+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) c.*633+32T>A (n.*633+32T>A) n.1733+32T>A n.1723+32T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466840T>C | CA46685505 | MSH2 | c.1661+32T>C (n.1661+32T>C) c.1463+32T>C (n.1463+32T>C) c.*57+32T>C (n.*57+32T>C) c.*201+32T>C (n.*201+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) c.*633+32T>C (n.*633+32T>C) n.1733+32T>C n.1723+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466840T= | CA2495867395 | MSH2 | c.1661+32T= (n.1661+32T=) c.1463+32T= (n.1463+32T=) c.*57+32T= (n.*57+32T=) c.*201+32T= (n.*201+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) c.*633+32T= (n.*633+32T=) n.1733+32T= n.1723+32T= | |
| 2 | g.47466843_47466845del | CA532705247 | MSH2 | c.1661+35_1661+37del (n.1661+35_1661+37del) c.1463+35_1463+37del (n.1463+35_1463+37del) c.*57+35_*57+37del (n.*57+35_*57+37del) c.*201+35_*201+37del (n.*201+35_*201+37del) c.*427+35_*427+37del (n.*427+35_*427+37del) c.*633+35_*633+37del (n.*633+35_*633+37del) n.1733+35_1733+37del n.1723+35_1723+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466841T>A | CA2699286115 | MSH2 | c.1661+33T>A (n.1661+33T>A) c.1463+33T>A (n.1463+33T>A) c.*57+33T>A (n.*57+33T>A) c.*201+33T>A (n.*201+33T>A) c.*427+33T>A (n.*427+33T>A) c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) n.1733+33T>A n.1723+33T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466842A>G | CA2658947690 | MSH2 | c.1661+34A>G (n.1661+34A>G) c.1463+34A>G (n.1463+34A>G) c.*57+34A>G (n.*57+34A>G) c.*201+34A>G (n.*201+34A>G) c.*427+34A>G (n.*427+34A>G) c.*633+34A>G (n.*633+34A>G) n.1733+34A>G n.1723+34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466842A>T | CA2658947691 | MSH2 | c.1661+34A>T (n.1661+34A>T) c.1463+34A>T (n.1463+34A>T) c.*57+34A>T (n.*57+34A>T) c.*201+34A>T (n.*201+34A>T) c.*427+34A>T (n.*427+34A>T) c.*633+34A>T (n.*633+34A>T) n.1733+34A>T n.1723+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466845_47466848del | CA2658947689 | MSH2 | c.1661+37_1661+40del (n.1661+37_1661+40del) c.1463+37_1463+40del (n.1463+37_1463+40del) c.*57+37_*57+40del (n.*57+37_*57+40del) c.*201+37_*201+40del (n.*201+37_*201+40del) c.*427+37_*427+40del (n.*427+37_*427+40del) c.*633+37_*633+40del (n.*633+37_*633+40del) n.1733+37_1733+40del n.1723+37_1723+40del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466843T>C | CA532705249 | MSH2 | c.1661+35T>C (n.1661+35T>C) c.1463+35T>C (n.1463+35T>C) c.*57+35T>C (n.*57+35T>C) c.*201+35T>C (n.*201+35T>C) c.*427+35T>C (n.*427+35T>C) c.*633+35T>C (n.*633+35T>C) n.1733+35T>C n.1723+35T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47466843T= | CA2495867396 | MSH2 | c.1661+35T= (n.1661+35T=) c.1463+35T= (n.1463+35T=) c.*57+35T= (n.*57+35T=) c.*201+35T= (n.*201+35T=) c.*427+35T= (n.*427+35T=) c.*633+35T= (n.*633+35T=) n.1733+35T= n.1723+35T= | |
| 2 | g.47466844T>A | CA2658947692 | MSH2 | c.1661+36T>A (n.1661+36T>A) c.1463+36T>A (n.1463+36T>A) c.*57+36T>A (n.*57+36T>A) c.*201+36T>A (n.*201+36T>A) c.*427+36T>A (n.*427+36T>A) c.*633+36T>A (n.*633+36T>A) n.1733+36T>A n.1723+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466845A= | CA2495867397 | MSH2 | c.1661+37A= (n.1661+37A=) c.1463+37A= (n.1463+37A=) c.*57+37A= (n.*57+37A=) c.*201+37A= (n.*201+37A=) c.*427+37A= (n.*427+37A=) c.*633+37A= (n.*633+37A=) n.1733+37A= n.1723+37A= | |
| 2 | g.47466845A>C | CA532705250 | MSH2 | c.1661+37A>C (n.1661+37A>C) c.1463+37A>C (n.1463+37A>C) c.*57+37A>C (n.*57+37A>C) c.*201+37A>C (n.*201+37A>C) c.*427+37A>C (n.*427+37A>C) c.*633+37A>C (n.*633+37A>C) n.1733+37A>C n.1723+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466845A>G | CA2658947693 | MSH2 | c.1661+37A>G (n.1661+37A>G) c.1463+37A>G (n.1463+37A>G) c.*57+37A>G (n.*57+37A>G) c.*201+37A>G (n.*201+37A>G) c.*427+37A>G (n.*427+37A>G) c.*633+37A>G (n.*633+37A>G) n.1733+37A>G n.1723+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466845A>T | CA2699098910 | MSH2 | c.1661+37A>T (n.1661+37A>T) c.1463+37A>T (n.1463+37A>T) c.*57+37A>T (n.*57+37A>T) c.*201+37A>T (n.*201+37A>T) c.*427+37A>T (n.*427+37A>T) c.*633+37A>T (n.*633+37A>T) n.1733+37A>T n.1723+37A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466846A= | CA2495867398 | MSH2 | c.1661+38A= (n.1661+38A=) c.1463+38A= (n.1463+38A=) c.*57+38A= (n.*57+38A=) c.*201+38A= (n.*201+38A=) c.*427+38A= (n.*427+38A=) c.*633+38A= (n.*633+38A=) n.1733+38A= n.1723+38A= | |
| 2 | g.47466846A>C | CA2658947694 | MSH2 | c.1661+38A>C (n.1661+38A>C) c.1463+38A>C (n.1463+38A>C) c.*57+38A>C (n.*57+38A>C) c.*201+38A>C (n.*201+38A>C) c.*427+38A>C (n.*427+38A>C) c.*633+38A>C (n.*633+38A>C) n.1733+38A>C n.1723+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466846A>G | CA532705252 | MSH2 | c.1661+38A>G (n.1661+38A>G) c.1463+38A>G (n.1463+38A>G) c.*57+38A>G (n.*57+38A>G) c.*201+38A>G (n.*201+38A>G) c.*427+38A>G (n.*427+38A>G) c.*633+38A>G (n.*633+38A>G) n.1733+38A>G n.1723+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466846A>T | CA2699111848 | MSH2 | c.1661+38A>T (n.1661+38A>T) c.1463+38A>T (n.1463+38A>T) c.*57+38A>T (n.*57+38A>T) c.*201+38A>T (n.*201+38A>T) c.*427+38A>T (n.*427+38A>T) c.*633+38A>T (n.*633+38A>T) n.1733+38A>T n.1723+38A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466847T>A | CA2699286200 | MSH2 | c.1661+39T>A (n.1661+39T>A) c.1463+39T>A (n.1463+39T>A) c.*57+39T>A (n.*57+39T>A) c.*201+39T>A (n.*201+39T>A) c.*427+39T>A (n.*427+39T>A) c.*633+39T>A (n.*633+39T>A) n.1733+39T>A n.1723+39T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466848T>A | CA2699286202 | MSH2 | c.1661+40T>A (n.1661+40T>A) c.1463+40T>A (n.1463+40T>A) c.*57+40T>A (n.*57+40T>A) c.*201+40T>A (n.*201+40T>A) c.*427+40T>A (n.*427+40T>A) c.*633+40T>A (n.*633+40T>A) n.1733+40T>A n.1723+40T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466849C>A | CA2658947695 | MSH2 | c.1661+41C>A (n.1661+41C>A) c.1463+41C>A (n.1463+41C>A) c.*57+41C>A (n.*57+41C>A) c.*201+41C>A (n.*201+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) c.*633+41C>A (n.*633+41C>A) n.1733+41C>A n.1723+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466849C= | CA2495867399 | MSH2 | c.1661+41C= (n.1661+41C=) c.1463+41C= (n.1463+41C=) c.*57+41C= (n.*57+41C=) c.*201+41C= (n.*201+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) c.*633+41C= (n.*633+41C=) n.1733+41C= n.1723+41C= | |
| 2 | g.47466849C>G | CA2699119076 | MSH2 | c.1661+41C>G (n.1661+41C>G) c.1463+41C>G (n.1463+41C>G) c.*57+41C>G (n.*57+41C>G) c.*201+41C>G (n.*201+41C>G) c.*427+41C>G (n.*427+41C>G) c.*633+41C>G (n.*633+41C>G) n.1733+41C>G n.1723+41C>G | dbSNP |
| 2 | g.47466849C>T | CA532705253 | MSH2 | c.1661+41C>T (n.1661+41C>T) c.1463+41C>T (n.1463+41C>T) c.*57+41C>T (n.*57+41C>T) c.*201+41C>T (n.*201+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) c.*633+41C>T (n.*633+41C>T) n.1733+41C>T n.1723+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466850C>A | CA2495867401 | MSH2 | c.1661+42C>A (n.1661+42C>A) c.1463+42C>A (n.1463+42C>A) c.*57+42C>A (n.*57+42C>A) c.*201+42C>A (n.*201+42C>A) c.*427+42C>A (n.*427+42C>A) c.*633+42C>A (n.*633+42C>A) n.1733+42C>A n.1723+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466850C= | CA2495867400 | MSH2 | c.1661+42C= (n.1661+42C=) c.1463+42C= (n.1463+42C=) c.*57+42C= (n.*57+42C=) c.*201+42C= (n.*201+42C=) c.*427+42C= (n.*427+42C=) c.*633+42C= (n.*633+42C=) n.1733+42C= n.1723+42C= | |
| 2 | g.47466850C>G | CA2658947696 | MSH2 | c.1661+42C>G (n.1661+42C>G) c.1463+42C>G (n.1463+42C>G) c.*57+42C>G (n.*57+42C>G) c.*201+42C>G (n.*201+42C>G) c.*427+42C>G (n.*427+42C>G) c.*633+42C>G (n.*633+42C>G) n.1733+42C>G n.1723+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466850C>T | CA030094 | MSH2 | c.1661+42C>T (n.1661+42C>T) c.1463+42C>T (n.1463+42C>T) c.*57+42C>T (n.*57+42C>T) c.*201+42C>T (n.*201+42C>T) c.*427+42C>T (n.*427+42C>T) c.*633+42C>T (n.*633+42C>T) n.1733+42C>T n.1723+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466851C>A | CA2658947697 | MSH2 | c.1661+43C>A (n.1661+43C>A) c.1463+43C>A (n.1463+43C>A) c.*57+43C>A (n.*57+43C>A) c.*201+43C>A (n.*201+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) c.*633+43C>A (n.*633+43C>A) n.1733+43C>A n.1723+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466851C= | CA2495867402 | MSH2 | c.1661+43C= (n.1661+43C=) c.1463+43C= (n.1463+43C=) c.*57+43C= (n.*57+43C=) c.*201+43C= (n.*201+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) c.*633+43C= (n.*633+43C=) n.1733+43C= n.1723+43C= | |
| 2 | g.47466851C>G | CA1030265045 | MSH2 | c.1661+43C>G (n.1661+43C>G) c.1463+43C>G (n.1463+43C>G) c.*57+43C>G (n.*57+43C>G) c.*201+43C>G (n.*201+43C>G) c.*427+43C>G (n.*427+43C>G) c.*633+43C>G (n.*633+43C>G) n.1733+43C>G n.1723+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466851C>T | CA46685507 | MSH2 | c.1661+43C>T (n.1661+43C>T) c.1463+43C>T (n.1463+43C>T) c.*57+43C>T (n.*57+43C>T) c.*201+43C>T (n.*201+43C>T) c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) c.*633+43C>T (n.*633+43C>T) n.1733+43C>T n.1723+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466852T>A | CA2699286244 | MSH2 | c.1661+44T>A (n.1661+44T>A) c.1463+44T>A (n.1463+44T>A) c.*57+44T>A (n.*57+44T>A) c.*201+44T>A (n.*201+44T>A) c.*427+44T>A (n.*427+44T>A) c.*633+44T>A (n.*633+44T>A) n.1733+44T>A n.1723+44T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466852T>C | CA2699286217 | MSH2 | c.1661+44T>C (n.1661+44T>C) c.1463+44T>C (n.1463+44T>C) c.*57+44T>C (n.*57+44T>C) c.*201+44T>C (n.*201+44T>C) c.*427+44T>C (n.*427+44T>C) c.*633+44T>C (n.*633+44T>C) n.1733+44T>C n.1723+44T>C | dbSNP |
| 2 | g.47466852T>G | CA2658947698 | MSH2 | c.1661+44T>G (n.1661+44T>G) c.1463+44T>G (n.1463+44T>G) c.*57+44T>G (n.*57+44T>G) c.*201+44T>G (n.*201+44T>G) c.*427+44T>G (n.*427+44T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) n.1733+44T>G n.1723+44T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466853A= | CA2495867403 | MSH2 | c.1661+45A= (n.1661+45A=) c.1463+45A= (n.1463+45A=) c.*57+45A= (n.*57+45A=) c.*201+45A= (n.*201+45A=) c.*427+45A= (n.*427+45A=) c.*633+45A= (n.*633+45A=) n.1733+45A= n.1723+45A= | |
| 2 | g.47466853A>G | CA030108 | MSH2 | c.1661+45A>G (n.1661+45A>G) c.1463+45A>G (n.1463+45A>G) c.*57+45A>G (n.*57+45A>G) c.*201+45A>G (n.*201+45A>G) c.*427+45A>G (n.*427+45A>G) c.*633+45A>G (n.*633+45A>G) n.1733+45A>G n.1723+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466854A>T | CA2699286249 | MSH2 | c.1661+46A>T (n.1661+46A>T) c.1463+46A>T (n.1463+46A>T) c.*57+46A>T (n.*57+46A>T) c.*201+46A>T (n.*201+46A>T) c.*427+46A>T (n.*427+46A>T) c.*633+46A>T (n.*633+46A>T) n.1733+46A>T n.1723+46A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466855A>C | CA2658947699 | MSH2 | c.1661+47A>C (n.1661+47A>C) c.1463+47A>C (n.1463+47A>C) c.*57+47A>C (n.*57+47A>C) c.*201+47A>C (n.*201+47A>C) c.*427+47A>C (n.*427+47A>C) c.*633+47A>C (n.*633+47A>C) n.1733+47A>C n.1723+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466855A>G | CA2576960979 | MSH2 | c.1661+47A>G (n.1661+47A>G) c.1463+47A>G (n.1463+47A>G) c.*57+47A>G (n.*57+47A>G) c.*201+47A>G (n.*201+47A>G) c.*427+47A>G (n.*427+47A>G) c.*633+47A>G (n.*633+47A>G) n.1733+47A>G n.1723+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466856T>A | CA2699286422 | MSH2 | c.1661+48T>A (n.1661+48T>A) c.1463+48T>A (n.1463+48T>A) c.*57+48T>A (n.*57+48T>A) c.*201+48T>A (n.*201+48T>A) c.*427+48T>A (n.*427+48T>A) c.*633+48T>A (n.*633+48T>A) n.1733+48T>A n.1723+48T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466857G>A | CA2658947700 | MSH2 | c.1661+49G>A (n.1661+49G>A) c.1463+49G>A (n.1463+49G>A) c.*57+49G>A (n.*57+49G>A) c.*201+49G>A (n.*201+49G>A) c.*427+49G>A (n.*427+49G>A) c.*633+49G>A (n.*633+49G>A) n.1733+49G>A n.1723+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466857G= | CA2495867404 | MSH2 | c.1661+49G= (n.1661+49G=) c.1463+49G= (n.1463+49G=) c.*57+49G= (n.*57+49G=) c.*201+49G= (n.*201+49G=) c.*427+49G= (n.*427+49G=) c.*633+49G= (n.*633+49G=) n.1733+49G= n.1723+49G= | |
| 2 | g.47466857G>T | CA2495867405 | MSH2 | c.1661+49G>T (n.1661+49G>T) c.1463+49G>T (n.1463+49G>T) c.*57+49G>T (n.*57+49G>T) c.*201+49G>T (n.*201+49G>T) c.*427+49G>T (n.*427+49G>T) c.*633+49G>T (n.*633+49G>T) n.1733+49G>T n.1723+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466858C>A | CA030121 | MSH2 | c.1661+50C>A (n.1661+50C>A) c.1463+50C>A (n.1463+50C>A) c.*57+50C>A (n.*57+50C>A) c.*201+50C>A (n.*201+50C>A) c.*427+50C>A (n.*427+50C>A) c.*633+50C>A (n.*633+50C>A) n.1733+50C>A n.1723+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466858C= | CA2495867406 | MSH2 | c.1661+50C= (n.1661+50C=) c.1463+50C= (n.1463+50C=) c.*57+50C= (n.*57+50C=) c.*201+50C= (n.*201+50C=) c.*427+50C= (n.*427+50C=) c.*633+50C= (n.*633+50C=) n.1733+50C= n.1723+50C= | |
| 2 | g.47466858C>G | CA2658947701 | MSH2 | c.1661+50C>G (n.1661+50C>G) c.1463+50C>G (n.1463+50C>G) c.*57+50C>G (n.*57+50C>G) c.*201+50C>G (n.*201+50C>G) c.*427+50C>G (n.*427+50C>G) c.*633+50C>G (n.*633+50C>G) n.1733+50C>G n.1723+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466858C>T | CA1030265049 | MSH2 | c.1661+50C>T (n.1661+50C>T) c.1463+50C>T (n.1463+50C>T) c.*57+50C>T (n.*57+50C>T) c.*201+50C>T (n.*201+50C>T) c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) c.*633+50C>T (n.*633+50C>T) n.1733+50C>T n.1723+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466859T>A | CA2699091172 | MSH2 | c.1661+51T>A (n.1661+51T>A) c.1463+51T>A (n.1463+51T>A) c.*57+51T>A (n.*57+51T>A) c.*201+51T>A (n.*201+51T>A) c.*427+51T>A (n.*427+51T>A) c.*633+51T>A (n.*633+51T>A) n.1733+51T>A n.1723+51T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466859T>C | CA46685518 | MSH2 | c.1661+51T>C (n.1661+51T>C) c.1463+51T>C (n.1463+51T>C) c.*57+51T>C (n.*57+51T>C) c.*201+51T>C (n.*201+51T>C) c.*427+51T>C (n.*427+51T>C) c.*633+51T>C (n.*633+51T>C) n.1733+51T>C n.1723+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466859T= | CA2495867407 | MSH2 | c.1661+51T= (n.1661+51T=) c.1463+51T= (n.1463+51T=) c.*57+51T= (n.*57+51T=) c.*201+51T= (n.*201+51T=) c.*427+51T= (n.*427+51T=) c.*633+51T= (n.*633+51T=) n.1733+51T= n.1723+51T= | |
| 2 | g.47466860C>A | CA2699126304 | MSH2 | c.1661+52C>A (n.1661+52C>A) c.1463+52C>A (n.1463+52C>A) c.*57+52C>A (n.*57+52C>A) c.*201+52C>A (n.*201+52C>A) c.*427+52C>A (n.*427+52C>A) c.*633+52C>A (n.*633+52C>A) n.1733+52C>A n.1723+52C>A | dbSNP |
| 2 | g.47466860C= | CA2495867408 | MSH2 | c.1661+52C= (n.1661+52C=) c.1463+52C= (n.1463+52C=) c.*57+52C= (n.*57+52C=) c.*201+52C= (n.*201+52C=) c.*427+52C= (n.*427+52C=) c.*633+52C= (n.*633+52C=) n.1733+52C= n.1723+52C= | |
| 2 | g.47466860C>G | CA2576960980 | MSH2 | c.1661+52C>G (n.1661+52C>G) c.1463+52C>G (n.1463+52C>G) c.*57+52C>G (n.*57+52C>G) c.*201+52C>G (n.*201+52C>G) c.*427+52C>G (n.*427+52C>G) c.*633+52C>G (n.*633+52C>G) n.1733+52C>G n.1723+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466860C>T | CA2495867409 | MSH2 | c.1661+52C>T (n.1661+52C>T) c.1463+52C>T (n.1463+52C>T) c.*57+52C>T (n.*57+52C>T) c.*201+52C>T (n.*201+52C>T) c.*427+52C>T (n.*427+52C>T) c.*633+52C>T (n.*633+52C>T) n.1733+52C>T n.1723+52C>T | dbSNP |
| 2 | g.47466861T>A | CA2658947703 | MSH2 | c.1661+53T>A (n.1661+53T>A) c.1463+53T>A (n.1463+53T>A) c.*57+53T>A (n.*57+53T>A) c.*201+53T>A (n.*201+53T>A) c.*427+53T>A (n.*427+53T>A) c.*633+53T>A (n.*633+53T>A) n.1733+53T>A n.1723+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466861T>G | CA2658947702 | MSH2 | c.1661+53T>G (n.1661+53T>G) c.1463+53T>G (n.1463+53T>G) c.*57+53T>G (n.*57+53T>G) c.*201+53T>G (n.*201+53T>G) c.*427+53T>G (n.*427+53T>G) c.*633+53T>G (n.*633+53T>G) n.1733+53T>G n.1723+53T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466863A= | CA2495867410 | MSH2 | c.1661+55A= (n.1661+55A=) c.1463+55A= (n.1463+55A=) c.*57+55A= (n.*57+55A=) c.*201+55A= (n.*201+55A=) c.*427+55A= (n.*427+55A=) c.*633+55A= (n.*633+55A=) n.1733+55A= n.1723+55A= | |
| 2 | g.47466863A>C | CA46685525 | MSH2 | c.1661+55A>C (n.1661+55A>C) c.1463+55A>C (n.1463+55A>C) c.*57+55A>C (n.*57+55A>C) c.*201+55A>C (n.*201+55A>C) c.*427+55A>C (n.*427+55A>C) c.*633+55A>C (n.*633+55A>C) n.1733+55A>C n.1723+55A>C | dbSNP |
| 2 | g.47466863A>G | CA2658947704 | MSH2 | c.1661+55A>G (n.1661+55A>G) c.1463+55A>G (n.1463+55A>G) c.*57+55A>G (n.*57+55A>G) c.*201+55A>G (n.*201+55A>G) c.*427+55A>G (n.*427+55A>G) c.*633+55A>G (n.*633+55A>G) n.1733+55A>G n.1723+55A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466863A>T | CA2699084462 | MSH2 | c.1661+55A>T (n.1661+55A>T) c.1463+55A>T (n.1463+55A>T) c.*57+55A>T (n.*57+55A>T) c.*201+55A>T (n.*201+55A>T) c.*427+55A>T (n.*427+55A>T) c.*633+55A>T (n.*633+55A>T) n.1733+55A>T n.1723+55A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466864C>A | CA2658947705 | MSH2 | c.1661+56C>A (n.1661+56C>A) c.1463+56C>A (n.1463+56C>A) c.*57+56C>A (n.*57+56C>A) c.*201+56C>A (n.*201+56C>A) c.*427+56C>A (n.*427+56C>A) c.*633+56C>A (n.*633+56C>A) n.1733+56C>A n.1723+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466864C>G | CA2699286425 | MSH2 | c.1661+56C>G (n.1661+56C>G) c.1463+56C>G (n.1463+56C>G) c.*57+56C>G (n.*57+56C>G) c.*201+56C>G (n.*201+56C>G) c.*427+56C>G (n.*427+56C>G) c.*633+56C>G (n.*633+56C>G) n.1733+56C>G n.1723+56C>G | dbSNP |
| 2 | g.47466864C>T | CA2658947706 | MSH2 | c.1661+56C>T (n.1661+56C>T) c.1463+56C>T (n.1463+56C>T) c.*57+56C>T (n.*57+56C>T) c.*201+56C>T (n.*201+56C>T) c.*427+56C>T (n.*427+56C>T) c.*633+56C>T (n.*633+56C>T) n.1733+56C>T n.1723+56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466865A= | CA2495867411 | MSH2 | c.1661+57A= (n.1661+57A=) c.1463+57A= (n.1463+57A=) c.*57+57A= (n.*57+57A=) c.*201+57A= (n.*201+57A=) c.*427+57A= (n.*427+57A=) c.*633+57A= (n.*633+57A=) n.1733+57A= n.1723+57A= | |
| 2 | g.47466865A>G | CA532705255 | MSH2 | c.1661+57A>G (n.1661+57A>G) c.1463+57A>G (n.1463+57A>G) c.*57+57A>G (n.*57+57A>G) c.*201+57A>G (n.*201+57A>G) c.*427+57A>G (n.*427+57A>G) c.*633+57A>G (n.*633+57A>G) n.1733+57A>G n.1723+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466865A>T | CA2699102021 | MSH2 | c.1661+57A>T (n.1661+57A>T) c.1463+57A>T (n.1463+57A>T) c.*57+57A>T (n.*57+57A>T) c.*201+57A>T (n.*201+57A>T) c.*427+57A>T (n.*427+57A>T) c.*633+57A>T (n.*633+57A>T) n.1733+57A>T n.1723+57A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466866T>A | CA2699286442 | MSH2 | c.1661+58T>A (n.1661+58T>A) c.1463+58T>A (n.1463+58T>A) c.*57+58T>A (n.*57+58T>A) c.*201+58T>A (n.*201+58T>A) c.*427+58T>A (n.*427+58T>A) c.*633+58T>A (n.*633+58T>A) n.1733+58T>A n.1723+58T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466867G>A | CA2658947707 | MSH2 | c.1661+59G>A (n.1661+59G>A) c.1463+59G>A (n.1463+59G>A) c.*57+59G>A (n.*57+59G>A) c.*201+59G>A (n.*201+59G>A) c.*427+59G>A (n.*427+59G>A) c.*633+59G>A (n.*633+59G>A) n.1733+59G>A n.1723+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466867G>C | CA2699286558 | MSH2 | c.1661+59G>C (n.1661+59G>C) c.1463+59G>C (n.1463+59G>C) c.*57+59G>C (n.*57+59G>C) c.*201+59G>C (n.*201+59G>C) c.*427+59G>C (n.*427+59G>C) c.*633+59G>C (n.*633+59G>C) n.1733+59G>C n.1723+59G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466867G>T | CA2658947708 | MSH2 | c.1661+59G>T (n.1661+59G>T) c.1463+59G>T (n.1463+59G>T) c.*57+59G>T (n.*57+59G>T) c.*201+59G>T (n.*201+59G>T) c.*427+59G>T (n.*427+59G>T) c.*633+59G>T (n.*633+59G>T) n.1733+59G>T n.1723+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466868A>C | CA2658947709 | MSH2 | c.1661+60A>C (n.1661+60A>C) c.1463+60A>C (n.1463+60A>C) c.*57+60A>C (n.*57+60A>C) c.*201+60A>C (n.*201+60A>C) c.*427+60A>C (n.*427+60A>C) c.*633+60A>C (n.*633+60A>C) n.1733+60A>C n.1723+60A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466868A>G | CA2699286624 | MSH2 | c.1661+60A>G (n.1661+60A>G) c.1463+60A>G (n.1463+60A>G) c.*57+60A>G (n.*57+60A>G) c.*201+60A>G (n.*201+60A>G) c.*427+60A>G (n.*427+60A>G) c.*633+60A>G (n.*633+60A>G) n.1733+60A>G n.1723+60A>G | dbSNP |
| 2 | g.47466868A>T | CA2699286635 | MSH2 | c.1661+60A>T (n.1661+60A>T) c.1463+60A>T (n.1463+60A>T) c.*57+60A>T (n.*57+60A>T) c.*201+60A>T (n.*201+60A>T) c.*427+60A>T (n.*427+60A>T) c.*633+60A>T (n.*633+60A>T) n.1733+60A>T n.1723+60A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466869T>A | CA2699286677 | MSH2 | c.1661+61T>A (n.1661+61T>A) c.1463+61T>A (n.1463+61T>A) c.*57+61T>A (n.*57+61T>A) c.*201+61T>A (n.*201+61T>A) c.*427+61T>A (n.*427+61T>A) c.*633+61T>A (n.*633+61T>A) n.1733+61T>A n.1723+61T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466869T>G | CA2699286695 | MSH2 | c.1661+61T>G (n.1661+61T>G) c.1463+61T>G (n.1463+61T>G) c.*57+61T>G (n.*57+61T>G) c.*201+61T>G (n.*201+61T>G) c.*427+61T>G (n.*427+61T>G) c.*633+61T>G (n.*633+61T>G) n.1733+61T>G n.1723+61T>G | dbSNP |
| 2 | g.47466870G>A | CA2658947710 | MSH2 | c.1661+62G>A (n.1661+62G>A) c.1463+62G>A (n.1463+62G>A) c.*57+62G>A (n.*57+62G>A) c.*201+62G>A (n.*201+62G>A) c.*427+62G>A (n.*427+62G>A) c.*633+62G>A (n.*633+62G>A) n.1733+62G>A n.1723+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466870G>C | CA2699286727 | MSH2 | c.1661+62G>C (n.1661+62G>C) c.1463+62G>C (n.1463+62G>C) c.*57+62G>C (n.*57+62G>C) c.*201+62G>C (n.*201+62G>C) c.*427+62G>C (n.*427+62G>C) c.*633+62G>C (n.*633+62G>C) n.1733+62G>C n.1723+62G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466870G>T | CA2658947711 | MSH2 | c.1661+62G>T (n.1661+62G>T) c.1463+62G>T (n.1463+62G>T) c.*57+62G>T (n.*57+62G>T) c.*201+62G>T (n.*201+62G>T) c.*427+62G>T (n.*427+62G>T) c.*633+62G>T (n.*633+62G>T) n.1733+62G>T n.1723+62G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466871T>A | CA2576960981 | MSH2 | c.1661+63T>A (n.1661+63T>A) c.1463+63T>A (n.1463+63T>A) c.*57+63T>A (n.*57+63T>A) c.*201+63T>A (n.*201+63T>A) c.*427+63T>A (n.*427+63T>A) c.*633+63T>A (n.*633+63T>A) n.1733+63T>A n.1723+63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466871T>C | CA2658947712 | MSH2 | c.1661+63T>C (n.1661+63T>C) c.1463+63T>C (n.1463+63T>C) c.*57+63T>C (n.*57+63T>C) c.*201+63T>C (n.*201+63T>C) c.*427+63T>C (n.*427+63T>C) c.*633+63T>C (n.*633+63T>C) n.1733+63T>C n.1723+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466872G>A | CA2495867413 | MSH2 | c.1661+64G>A (n.1661+64G>A) c.1463+64G>A (n.1463+64G>A) c.*57+64G>A (n.*57+64G>A) c.*201+64G>A (n.*201+64G>A) c.*427+64G>A (n.*427+64G>A) c.*633+64G>A (n.*633+64G>A) n.1733+64G>A n.1723+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466872G>C | CA2699126306 | MSH2 | c.1661+64G>C (n.1661+64G>C) c.1463+64G>C (n.1463+64G>C) c.*57+64G>C (n.*57+64G>C) c.*201+64G>C (n.*201+64G>C) c.*427+64G>C (n.*427+64G>C) c.*633+64G>C (n.*633+64G>C) n.1733+64G>C n.1723+64G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466872G= | CA2495867412 | MSH2 | c.1661+64G= (n.1661+64G=) c.1463+64G= (n.1463+64G=) c.*57+64G= (n.*57+64G=) c.*201+64G= (n.*201+64G=) c.*427+64G= (n.*427+64G=) c.*633+64G= (n.*633+64G=) n.1733+64G= n.1723+64G= | |
| 2 | g.47466872G>T | CA2699126305 | MSH2 | c.1661+64G>T (n.1661+64G>T) c.1463+64G>T (n.1463+64G>T) c.*57+64G>T (n.*57+64G>T) c.*201+64G>T (n.*201+64G>T) c.*427+64G>T (n.*427+64G>T) c.*633+64G>T (n.*633+64G>T) n.1733+64G>T n.1723+64G>T | dbSNP |
| 2 | g.47466873A= | CA2495867414 | MSH2 | c.1661+65A= (n.1661+65A=) c.1463+65A= (n.1463+65A=) c.*57+65A= (n.*57+65A=) c.*201+65A= (n.*201+65A=) c.*427+65A= (n.*427+65A=) c.*633+65A= (n.*633+65A=) n.1733+65A= n.1723+65A= | |
| 2 | g.47466873A>C | CA2495867415 | MSH2 | c.1661+65A>C (n.1661+65A>C) c.1463+65A>C (n.1463+65A>C) c.*57+65A>C (n.*57+65A>C) c.*201+65A>C (n.*201+65A>C) c.*427+65A>C (n.*427+65A>C) c.*633+65A>C (n.*633+65A>C) n.1733+65A>C n.1723+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466873A>G | CA2559207287 | MSH2 | c.1661+65A>G (n.1661+65A>G) c.1463+65A>G (n.1463+65A>G) c.*57+65A>G (n.*57+65A>G) c.*201+65A>G (n.*201+65A>G) c.*427+65A>G (n.*427+65A>G) c.*633+65A>G (n.*633+65A>G) n.1733+65A>G n.1723+65A>G | |
| 2 | g.47466874A= | CA2495867416 | MSH2 | c.1661+66A= (n.1661+66A=) c.1463+66A= (n.1463+66A=) c.*57+66A= (n.*57+66A=) c.*201+66A= (n.*201+66A=) c.*427+66A= (n.*427+66A=) c.*633+66A= (n.*633+66A=) n.1733+66A= n.1723+66A= | |
| 2 | g.47466874A>C | CA769424663 | MSH2 | c.1661+66A>C (n.1661+66A>C) c.1463+66A>C (n.1463+66A>C) c.*57+66A>C (n.*57+66A>C) c.*201+66A>C (n.*201+66A>C) c.*427+66A>C (n.*427+66A>C) c.*633+66A>C (n.*633+66A>C) n.1733+66A>C n.1723+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466874A>G | CA2658947713 | MSH2 | c.1661+66A>G (n.1661+66A>G) c.1463+66A>G (n.1463+66A>G) c.*57+66A>G (n.*57+66A>G) c.*201+66A>G (n.*201+66A>G) c.*427+66A>G (n.*427+66A>G) c.*633+66A>G (n.*633+66A>G) n.1733+66A>G n.1723+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466875T>A | CA2699286965 | MSH2 | c.1661+67T>A (n.1661+67T>A) c.1463+67T>A (n.1463+67T>A) c.*57+67T>A (n.*57+67T>A) c.*201+67T>A (n.*201+67T>A) c.*427+67T>A (n.*427+67T>A) c.*633+67T>A (n.*633+67T>A) n.1733+67T>A n.1723+67T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466876G>A | CA2699286969 | MSH2 | c.1661+68G>A (n.1661+68G>A) c.1463+68G>A (n.1463+68G>A) c.*57+68G>A (n.*57+68G>A) c.*201+68G>A (n.*201+68G>A) c.*427+68G>A (n.*427+68G>A) c.*633+68G>A (n.*633+68G>A) n.1733+68G>A n.1723+68G>A | dbSNP |
| 2 | g.47466876G>C | CA2658947714 | MSH2 | c.1661+68G>C (n.1661+68G>C) c.1463+68G>C (n.1463+68G>C) c.*57+68G>C (n.*57+68G>C) c.*201+68G>C (n.*201+68G>C) c.*427+68G>C (n.*427+68G>C) c.*633+68G>C (n.*633+68G>C) n.1733+68G>C n.1723+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |