Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47466713_47466765del | CA2586969204 | MSH2 | c.1566_1618del (p.Tyr522Ter) c.1368_1420del (p.Tyr456Ter) c.1566_*14del c.*106_*158del (n.*106_*158del) c.*332_*384del (n.*332_*384del) c.*538_*590del (n.*538_*590del) n.1638_1690del n.1628_1680del | |
2 | g.47466733_47466744delinsAAGAAAAAGTCC | CA2495867310 | MSH2 | c.1586_1597delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu529=) c.1388_1399delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu463=) c.1586_1595delinsAAGAAAAAGTCC c.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC (n.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC) c.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC (n.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC) c.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC (n.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC) n.1658_1669delinsAAGAAAAAGTCC n.1648_1659delinsAAGAAAAAGTCC | |
2 | g.47466734_47466744delinsT | CA645369215 | MSH2 | c.1587_1597delinsT (p.Glu529AspfsTer11) c.1389_1399delinsT (p.Glu463AspfsTer11) c.1587_1595delinsT c.*127_*137delinsT (n.*127_*137delinsT) c.*353_*363delinsT (n.*353_*363delinsT) c.*559_*569delinsT (n.*559_*569delinsT) n.1659_1669delinsT n.1649_1659delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466735_47466756delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | CA2495867312 | MSH2 | c.1588_1609delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu530=) c.1390_1411delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu464=) c.1588-2_*5delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA c.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) n.1660_1681delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA n.1650_1671delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | |
2 | g.47466740_47466760del | CA018680 | MSH2 | c.1593_1613del (p.Lys531_Lys537del) c.1395_1415del (p.Lys465_Lys471del) c.1591_*9del c.*133_*153del (n.*133_*153del) c.*359_*379del (n.*359_*379del) c.*565_*585del (n.*565_*585del) n.1665_1685del n.1655_1675del | dbSNP |
2 | g.47466742T>A | CA346727881 | MSH2 | c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1667T>A n.1657T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>C | CA029661 | MSH2 | c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1593T>C (p.Ser531=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1667T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>G | CA346727880 | MSH2 | c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1667T>G n.1657T>G | |
2 | g.47466742T= | CA2495867316 | MSH2 | c.1595T= (p.Val532=) c.1397T= (p.Val466=) c.1593T= (p.Ser531=) c.*135T= (n.*135T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*567T= (n.*567T=) n.1667T= n.1657T= | |
2 | g.47466743C>A | CA346727882 | MSH2 | c.1596C>A (p.Val532=) c.1398C>A (p.Val466=) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1668C>A n.1658C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466743C= | CA2495867317 | MSH2 | c.1596C= (p.Val532=) c.1398C= (p.Val466=) c.1594C= (p.Pro532=) c.*136C= (n.*136C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1668C= n.1658C= | |
2 | g.47466743C>G | CA346727883 | MSH2 | c.1596C>G (p.Val532=) c.1398C>G (p.Val466=) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1668C>G n.1658C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466743C>T | CA346727884 | MSH2 | c.1596C>T (p.Val532=) c.1398C>T (p.Val466=) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1668C>T n.1658C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466744dup | CA2580066710 | MSH2 | c.1597dup (p.Leu533ProfsTer3) c.1399dup (p.Leu467ProfsTer3) c.1595dup (p.Ser533PhefsTer10) c.*137dup (n.*137dup) c.*363dup (n.*363dup) c.*569dup (n.*569dup) n.1669dup n.1659dup | ClinVar |
2 | g.47466744C>A | CA346727885 | MSH2 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1595C>A (p.Pro532His) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1669C>A n.1659C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466744C= | CA2495867318 | MSH2 | c.1597C= (p.Leu533=) c.1399C= (p.Leu467=) c.1595C= (p.Pro532=) c.*137C= (n.*137C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*569C= (n.*569C=) n.1669C= n.1659C= | |
2 | g.47466744C>G | CA018694 | MSH2 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1669C>G n.1659C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466744C>T | CA346727886 | MSH2 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1669C>T n.1659C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466745T>A | CA346727887 | MSH2 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1596T>A (p.Pro532=) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1670T>A n.1660T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466745T>C | CA346727888 | MSH2 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1596T>C (p.Pro532=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1670T>C n.1660T>C | |
2 | g.47466745T>G | CA346727889 | MSH2 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1596T>G (p.Pro532=) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1670T>G n.1660T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466745T= | CA2495867319 | MSH2 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1400T= (p.Leu467=) c.1596T= (p.Pro532=) c.*138T= (n.*138T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*570T= (n.*570T=) n.1670T= n.1660T= | |
2 | g.47466746del | CA645514869 | MSH2 | c.1599del (p.Arg534ValfsTer9) c.1401del (p.Arg468ValfsTer9) c.1597del (p.Ser533ArgfsTer?) c.*139del (n.*139del) c.*365del (n.*365del) c.*571del (n.*571del) n.1671del n.1661del | COSMIC |
2 | g.47466746T>A | CA346727890 | MSH2 | c.1599T>A (p.Leu533=) c.1401T>A (p.Leu467=) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1671T>A n.1661T>A | dbSNP |
2 | g.47466746T>C | CA346727891 | MSH2 | c.1599T>C (p.Leu533=) c.1401T>C (p.Leu467=) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1671T>C n.1661T>C | ClinVar |
2 | g.47466746T>G | CA346727892 | MSH2 | c.1599T>G (p.Leu533=) c.1401T>G (p.Leu467=) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1671T>G n.1661T>G | ClinVar |
2 | g.47466747del | CA1139770395 | MSH2 | c.1600del (p.Arg534ValfsTer9) c.1402del (p.Arg468ValfsTer9) c.1598del (p.Ser533CysfsTer?) c.*140del (n.*140del) c.*366del (n.*366del) c.*572del (n.*572del) n.1672del n.1662del | ClinVar |
2 | g.47466747C>A | CA46685132 | MSH2 | c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1598C>A (p.Ser533Ter) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1672C>A n.1662C>A | dbSNP |
2 | g.47466747C= | CA2495867320 | MSH2 | c.1600C= (p.Arg534=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1598C= (p.Ser533=) c.*140C= (n.*140C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1672C= n.1662C= | |
2 | g.47466747C>G | CA029699 | MSH2 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1598C>G (p.Ser533Trp) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1672C>G n.1662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47466747C>T | CA018706 | MSH2 | c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1598C>T (p.Ser533Leu) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1672C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466748del | CA425965603 | MSH2 | c.1601del (p.Arg534LeufsTer9) c.1403del (p.Arg468LeufsTer9) c.1599del (p.Ter534AsnextTer?) c.*141del (n.*141del) c.*367del (n.*367del) c.*573del (n.*573del) n.1673del n.1663del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466748G>A | CA018712 | MSH2 | c.1601G>A (p.Arg534His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1599G>A (p.Ser533=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1673G>A n.1663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466748G>C | CA018721 | MSH2 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1599G>C (p.Ser533=) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1673G>C n.1663G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466748G= | CA2495867321 | MSH2 | c.1601G= (p.Arg534=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1599G= (p.Ser533=) c.*141G= (n.*141G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*573G= (n.*573G=) n.1673G= n.1663G= | |
2 | g.47466748G>T | CA029754 | MSH2 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1599G>T (p.Ser533=) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1673G>T n.1663G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466749T>A | CA018727 | MSH2 | c.1602T>A (p.Arg534=) c.1404T>A (p.Arg468=) c.1600T>A (p.Ter534Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1674T>A n.1664T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466749T>C | CA346727893 | MSH2 | c.1602T>C (p.Arg534=) c.1404T>C (p.Arg468=) c.1600T>C (p.Ter534Gln) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1674T>C n.1664T>C | ClinVar |
2 | g.47466749T>G | CA346727894 | MSH2 | c.1602T>G (p.Arg534=) c.1404T>G (p.Arg468=) c.1600T>G (p.Ter534Glu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1674T>G n.1664T>G | |
2 | g.47466749T= | CA2495867322 | MSH2 | c.1602T= (p.Arg534=) c.1404T= (p.Arg468=) c.1600T= (p.Ter534=) c.*142T= (n.*142T=) c.*368T= (n.*368T=) c.*574T= (n.*574T=) n.1674T= n.1664T= | |
2 | g.47466749dup | CA2580066718 | MSH2 | c.1602dup (p.Asn535Ter) c.1404dup (p.Asn469Ter) c.1600dup (p.Ter534LeuextTer9) c.*142dup (n.*142dup) c.*368dup (n.*368dup) c.*574dup (n.*574dup) n.1674dup n.1664dup | ClinVar |
2 | g.47466750A= | CA2495867323 | MSH2 | c.1603A= (p.Asn535=) c.1405A= (p.Asn469=) c.1601A= (p.Ter534=) c.*143A= (n.*143A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*575A= (n.*575A=) n.1675A= n.1665A= | |
2 | g.47466750A>C | CA346727897 | MSH2 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1601A>C (p.Ter534Ser) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1675A>C n.1665A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466750A>G | CA346727895 | MSH2 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1601A>G (p.Ter534=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1675A>G n.1665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466750A>T | CA346727896 | MSH2 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1601A>T (p.Ter534Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1675A>T n.1665A>T | dbSNP |
2 | g.47466751del | CA2580066721 | MSH2 | c.1604del (p.Asn535ThrfsTer8) c.1406del (p.Asn469ThrfsTer8) c.1602del (p.Ter534TyrextTer?) c.*144del (n.*144del) c.*370del (n.*370del) c.*576del (n.*576del) n.1676del n.1666del | ClinVar |
2 | g.47466751A>C | CA346727898 | MSH2 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1602A>C (p.Ter534Tyr) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1676A>C n.1666A>C | |
2 | g.47466751A>G | CA346727899 | MSH2 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1602A>G (p.Ter534=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1676A>G n.1666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466751A>T | CA346727900 | MSH2 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1602A>T (p.Ter534Tyr) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1676A>T n.1666A>T | dbSNP |
2 | g.47466752del | CA2580066726 | MSH2 | c.1605del (p.Asn535LysfsTer8) c.1407del (p.Asn469LysfsTer8) c.*1del (n.*1del) c.*145del (n.*145del) c.*371del (n.*371del) c.*577del (n.*577del) n.1677del n.1667del | ClinVar |
2 | g.47466752C>A | CA346727901 | MSH2 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1677C>A n.1667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466752C= | CA2495867324 | MSH2 | c.1605C= (p.Asn535=) c.1407C= (p.Asn469=) c.*1C= (n.*1C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*577C= (n.*577C=) n.1677C= n.1667C= | |
2 | g.47466752C>G | CA16610879 | MSH2 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1677C>G n.1667C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466752C>T | CA018732 | MSH2 | c.1605C>T (p.Asn535=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1677C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466753A>C | CA346727903 | MSH2 | c.1606A>C (p.Asn536His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1678A>C n.1668A>C | |
2 | g.47466753A>G | CA346727904 | MSH2 | c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1678A>G n.1668A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466753A>T | CA346727902 | MSH2 | c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1678A>T n.1668A>T | |
2 | g.47466754A= | CA2495867325 | MSH2 | c.1607A= (p.Asn536=) c.1409A= (p.Asn470=) c.*3A= (n.*3A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*579A= (n.*579A=) n.1679A= n.1669A= | |
2 | g.47466754A>C | CA346727905 | MSH2 | c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1679A>C n.1669A>C | |
2 | g.47466754A>G | CA46685175 | MSH2 | c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1679A>G n.1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466754A>T | CA346727906 | MSH2 | c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1679A>T n.1669A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466755T>A | CA346727907 | MSH2 | c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.1680T>A n.1670T>A | |
2 | g.47466755T>C | CA425965604 | MSH2 | c.1608T>C (p.Asn536=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.1680T>C n.1670T>C | |
2 | g.47466755T>G | CA346727908 | MSH2 | c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.1680T>G n.1670T>G | |
2 | g.47466755T= | CA2495867326 | MSH2 | c.1608T= (p.Asn536=) c.1410T= (p.Asn470=) c.*4T= (n.*4T=) c.*148T= (n.*148T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*580T= (n.*580T=) n.1680T= n.1670T= | |
2 | g.47466756_47466763del | CA913185930 | MSH2 | c.1609_1616del (p.Lys537Ter) c.1411_1418del (p.Lys471Ter) c.*5_*12del (n.*5_*12del) c.*149_*156del (n.*149_*156del) c.*375_*382del (n.*375_*382del) c.*581_*588del (n.*581_*588del) n.1681_1688del n.1671_1678del | |
2 | g.47466756A= | CA2495867327 | MSH2 | c.1609A= (p.Lys537=) c.1411A= (p.Lys471=) c.*5A= (n.*5A=) c.*149A= (n.*149A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*581A= (n.*581A=) n.1681A= n.1671A= | |
2 | g.47466756A>C | CA346727909 | MSH2 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1681A>C n.1671A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466756A>G | CA46685191 | MSH2 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1681A>G n.1671A>G | dbSNP |
2 | g.47466756A>T | CA346727910 | MSH2 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1681A>T n.1671A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466760dup | CA916528903 | MSH2 | c.1613dup (p.Asn538LysfsTer3) c.1415dup (p.Asn472LysfsTer3) c.*9dup (n.*9dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*585dup (n.*585dup) n.1685dup n.1675dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466760del | CA2499216046 | MSH2 | c.1613del (p.Asn538ThrfsTer5) c.1415del (p.Asn472ThrfsTer5) c.*9del (n.*9del) c.*153del (n.*153del) c.*379del (n.*379del) c.*585del (n.*585del) n.1685del n.1675del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466757A= | CA2495867328 | MSH2 | c.1610A= (p.Lys537=) c.1412A= (p.Lys471=) c.*6A= (n.*6A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*582A= (n.*582A=) n.1682A= n.1672A= | |
2 | g.47466757A>C | CA029779 | MSH2 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1682A>C n.1672A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466757A>G | CA346727911 | MSH2 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1682A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466757A>T | CA346727912 | MSH2 | c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1682A>T n.1672A>T | dbSNP |
2 | g.47466758A>C | CA346727913 | MSH2 | c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1683A>C n.1673A>C | ClinVar |
2 | g.47466758A>G | CA425965605 | MSH2 | c.1611A>G (p.Lys537=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1683A>G n.1673A>G | |
2 | g.47466758A>T | CA346727914 | MSH2 | c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1683A>T n.1673A>T | dbSNP |
2 | g.47466758_47466759insCCAAACACACCCAACAC | CA2749803370 | MSH2 | c.1611_1612insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ProfsTer11) c.1413_1414insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn472ProfsTer11) c.*7_*8insCCAAACACACCCAACAC (n.*7_*8insCCAAACACACCCAACAC) c.*151_*152insCCAAACACACCCAACAC (n.*151_*152insCCAAACACACCCAACAC) c.*377_*378insCCAAACACACCCAACAC (n.*377_*378insCCAAACACACCCAACAC) c.*583_*584insCCAAACACACCCAACAC (n.*583_*584insCCAAACACACCCAACAC) n.1683_1684insCCAAACACACCCAACAC n.1673_1674insCCAAACACACCCAACAC | |
2 | g.47466759A= | CA2495867329 | MSH2 | c.1612A= (p.Asn538=) c.1414A= (p.Asn472=) c.*8A= (n.*8A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1684A= n.1674A= | |
2 | g.47466759A>C | CA346727917 | MSH2 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1684A>C n.1674A>C | |
2 | g.47466759A>G | CA346727916 | MSH2 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1684A>G n.1674A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466759A>T | CA346727915 | MSH2 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1684A>T n.1674A>T | |
2 | g.47466760A= | CA2495867330 | MSH2 | c.1613A= (p.Asn538=) c.1415A= (p.Asn472=) c.*9A= (n.*9A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*379A= (n.*379A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1685A= n.1675A= | |
2 | g.47466760A>C | CA346727918 | MSH2 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1685A>C n.1675A>C | |
2 | g.47466760A>G | CA346727919 | MSH2 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1685A>G n.1675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466760A>T | CA346727920 | MSH2 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1685A>T n.1675A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466761C>A | CA346727921 | MSH2 | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1686C>A n.1676C>A | |
2 | g.47466761C= | CA2495867331 | MSH2 | c.1614C= (p.Asn538=) c.1416C= (p.Asn472=) c.*10C= (n.*10C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1686C= n.1676C= | |
2 | g.47466761C>G | CA346727922 | MSH2 | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1686C>G n.1676C>G | |
2 | g.47466761C>T | CA425965606 | MSH2 | c.1614C>T (p.Asn538=) c.1416C>T (p.Asn472=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1686C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466762T>A | CA346727923 | MSH2 | c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1687T>A n.1677T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466762T>C | CA346727924 | MSH2 | c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1687T>C n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466762T>G | CA346727925 | MSH2 | c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1687T>G n.1677T>G | |
2 | g.47466762T= | CA2495867332 | MSH2 | c.1615T= (p.Phe539=) c.1417T= (p.Phe473=) c.*11T= (n.*11T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*587T= (n.*587T=) n.1687T= n.1677T= | |
2 | g.47466763T>A | CA346727926 | MSH2 | c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1688T>A n.1678T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466763T>C | CA346727927 | MSH2 | c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1688T>C n.1678T>C | |
2 | g.47466763T>G | CA346727928 | MSH2 | c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1688T>G n.1678T>G | ClinVar |
2 | g.47466764T>A | CA018746 | MSH2 | c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1689T>A n.1679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466764T>C | CA029796 | MSH2 | c.1617T>C (p.Phe539=) c.1419T>C (p.Phe473=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1689T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466764T>G | CA346727929 | MSH2 | c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1689T>G n.1679T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466764T= | CA2495867334 | MSH2 | c.1617T= (p.Phe539=) c.1419T= (p.Phe473=) c.*13T= (n.*13T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*383T= (n.*383T=) c.*589T= (n.*589T=) n.1689T= n.1679T= | |
2 | g.47466764_47466765delinsTA | CA2495867333 | MSH2 | c.1617_1618delinsTA (p.Phe539=) c.1419_1420delinsTA (p.Phe473=) c.*13_*14delinsTA (n.*13_*14delinsTA) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) c.*383_*384delinsTA (n.*383_*384delinsTA) c.*589_*590delinsTA (n.*589_*590delinsTA) n.1689_1690delinsTA n.1679_1680delinsTA | |
2 | g.47466765del | CA915943816 | MSH2 | c.1618del (p.Ser540ValfsTer3) c.1420del (p.Ser474ValfsTer3) c.*14del (n.*14del) c.*158del (n.*158del) c.*384del (n.*384del) c.*590del (n.*590del) n.1690del n.1680del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466765A= | CA2495867335 | MSH2 | c.1618A= (p.Ser540=) c.1420A= (p.Ser474=) c.*14A= (n.*14A=) c.*158A= (n.*158A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*590A= (n.*590A=) n.1690A= n.1680A= | |
2 | g.47466765A>C | CA346727932 | MSH2 | c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1690A>C n.1680A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466765A>G | CA346727931 | MSH2 | c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1690A>G n.1680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466765A>T | CA346727930 | MSH2 | c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1690A>T n.1680A>T | dbSNP |
2 | g.47466766G>A | CA346727933 | MSH2 | c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1691G>A n.1681G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466766G>C | CA346727934 | MSH2 | c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1691G>C n.1681G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466766G= | CA2495867336 | MSH2 | c.1619G= (p.Ser540=) c.1421G= (p.Ser474=) c.*15G= (n.*15G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1691G= n.1681G= | |
2 | g.47466766G>T | CA346727935 | MSH2 | c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1691G>T n.1681G>T | |
2 | g.47466767T>A | CA346727936 | MSH2 | c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1692T>A n.1682T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466767T>C | CA16604246 | MSH2 | c.1620T>C (p.Ser540=) c.1422T>C (p.Ser474=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1692T>C n.1682T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466767T>G | CA346727937 | MSH2 | c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1692T>G n.1682T>G | |
2 | g.47466767T= | CA2495867337 | MSH2 | c.1620T= (p.Ser540=) c.1422T= (p.Ser474=) c.*16T= (n.*16T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*592T= (n.*592T=) n.1692T= n.1682T= | |
2 | g.47466768A= | CA2495867338 | MSH2 | c.1621A= (p.Thr541=) c.1423A= (p.Thr475=) c.*17A= (n.*17A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*593A= (n.*593A=) n.1693A= n.1683A= | |
2 | g.47466768A>C | CA346727939 | MSH2 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1693A>C n.1683A>C | |
2 | g.47466768A>G | CA46685221 | MSH2 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1693A>G n.1683A>G | dbSNP |
2 | g.47466768A>T | CA346727938 | MSH2 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1693A>T n.1683A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466769C>A | CA346727940 | MSH2 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1694C>A n.1684C>A | ClinVar |
2 | g.47466769C= | CA2495867339 | MSH2 | c.1622C= (p.Thr541=) c.1424C= (p.Thr475=) c.*18C= (n.*18C=) c.*162C= (n.*162C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*594C= (n.*594C=) n.1694C= n.1684C= | |
2 | g.47466769C>G | CA346727941 | MSH2 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1694C>G n.1684C>G | dbSNP |
2 | g.47466769C>T | CA348608 | MSH2 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1694C>T n.1684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466770T>A | CA425965608 | MSH2 | c.1623T>A (p.Thr541=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1695T>A n.1685T>A | |
2 | g.47466770T>C | CA425965609 | MSH2 | c.1623T>C (p.Thr541=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1695T>C n.1685T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466770T>G | CA425965610 | MSH2 | c.1623T>G (p.Thr541=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1695T>G n.1685T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466770T= | CA2495867340 | MSH2 | c.1623T= (p.Thr541=) c.1425T= (p.Thr475=) c.*19T= (n.*19T=) c.*163T= (n.*163T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*595T= (n.*595T=) n.1695T= n.1685T= | |
2 | g.47466771G>A | CA346727942 | MSH2 | c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1696G>A n.1686G>A | dbSNP |
2 | g.47466771G>C | CA346727943 | MSH2 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1696G>C n.1686G>C | dbSNP |
2 | g.47466771G>T | CA346727944 | MSH2 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1696G>T n.1686G>T | |
2 | g.47466772T>A | CA346727947 | MSH2 | c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1697T>A n.1687T>A | dbSNP |
2 | g.47466772T>C | CA346727945 | MSH2 | c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1697T>C n.1687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466772T>G | CA346727946 | MSH2 | c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1697T>G n.1687T>G | dbSNP |
2 | g.47466772T= | CA2495867341 | MSH2 | c.1625T= (p.Val542=) c.1427T= (p.Val476=) c.*21T= (n.*21T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*597T= (n.*597T=) n.1697T= n.1687T= | |
2 | g.47466773A= | CA2495867343 | MSH2 | c.1626A= (p.Val542=) c.1428A= (p.Val476=) c.*22A= (n.*22A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*598A= (n.*598A=) n.1698A= n.1688A= | |
2 | g.47466773A>C | CA425965614 | MSH2 | c.1626A>C (p.Val542=) c.1428A>C (p.Val476=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1698A>C n.1688A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466773A>G | CA425965615 | MSH2 | c.1626A>G (p.Val542=) c.1428A>G (p.Val476=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1698A>G n.1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466773A>T | CA425965618 | MSH2 | c.1626A>T (p.Val542=) c.1428A>T (p.Val476=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1698A>T n.1688A>T | |
2 | g.47466773_47466774delinsAG | CA2495867342 | MSH2 | c.1626_1627delinsAG (p.Val542=) c.1428_1429delinsAG (p.Val476=) c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG) c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) c.*392_*393delinsAG (n.*392_*393delinsAG) c.*598_*599delinsAG (n.*598_*599delinsAG) n.1698_1699delinsAG n.1688_1689delinsAG | |
2 | g.47466774del | CA018756 | MSH2 | c.1627del (p.Asp543IlefsTer14) c.1429del (p.Asp477IlefsTer14) c.1627del (p.Asp543IlefsTer?) c.*23del (n.*23del) c.*167del (n.*167del) c.*393del (n.*393del) c.*599del (n.*599del) n.1699del n.1689del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466774G>A | CA346727948 | MSH2 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1699G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466774G>C | CA346727949 | MSH2 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1699G>C n.1689G>C | dbSNP |
2 | g.47466774G>T | CA346727950 | MSH2 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1699G>T n.1689G>T | ClinVar |
2 | g.47466775A>C | CA346727951 | MSH2 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1700A>C n.1690A>C | ClinVar |
2 | g.47466775A>G | CA346727952 | MSH2 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1700A>G n.1690A>G | ClinVar |
2 | g.47466775A>T | CA346727953 | MSH2 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1700A>T n.1690A>T | dbSNP |
2 | g.47466776T>A | CA346727954 | MSH2 | c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1701T>A n.1691T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466776T>C | CA425965623 | MSH2 | c.1629T>C (p.Asp543=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1701T>C n.1691T>C | |
2 | g.47466776T>G | CA346727955 | MSH2 | c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1701T>G n.1691T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466776T= | CA2495867344 | MSH2 | c.1629T= (p.Asp543=) c.1431T= (p.Asp477=) c.*25T= (n.*25T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*601T= (n.*601T=) n.1701T= n.1691T= | |
2 | g.47466777A>C | CA346727956 | MSH2 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1702A>C n.1692A>C | dbSNP |
2 | g.47466777A>G | CA346727957 | MSH2 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1702A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466777A>T | CA346727958 | MSH2 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1702A>T n.1692A>T | dbSNP |
2 | g.47466778T>A | CA346727960 | MSH2 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1703T>A n.1693T>A | |
2 | g.47466778T>C | CA018761 | MSH2 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1703T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466778T>G | CA346727959 | MSH2 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1703T>G n.1693T>G | |
2 | g.47466778T= | CA2495867345 | MSH2 | c.1631T= (p.Ile544=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*27T= (n.*27T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*603T= (n.*603T=) n.1703T= n.1693T= | |
2 | g.47466779C>A | CA425965624 | MSH2 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1704C>A n.1694C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466779C= | CA2495867346 | MSH2 | c.1632C= (p.Ile544=) c.1434C= (p.Ile478=) c.*28C= (n.*28C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*604C= (n.*604C=) n.1704C= n.1694C= | |
2 | g.47466779C>G | CA346727961 | MSH2 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1704C>G n.1694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466779C>T | CA029847 | MSH2 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1704C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466780C>A | CA346727962 | MSH2 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1705C>A n.1695C>A | dbSNP |
2 | g.47466780C= | CA2495867347 | MSH2 | c.1633C= (p.Gln545=) c.1435C= (p.Gln479=) c.*29C= (n.*29C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1705C= n.1695C= | |
2 | g.47466780C>G | CA346727963 | MSH2 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1705C>G n.1695C>G | dbSNP |
2 | g.47466780C>T | CA346727964 | MSH2 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1705C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466781A>C | CA346727965 | MSH2 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1706A>C n.1696A>C | |
2 | g.47466781A>G | CA346727966 | MSH2 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1706A>G n.1696A>G | |
2 | g.47466781A>T | CA346727967 | MSH2 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1706A>T n.1696A>T | dbSNP |
2 | g.47466782_47466783dup | CA2586969214 | MSH2 | c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer12) c.1437_1438dup (p.Lys480ArgfsTer12) c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer?) c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) c.*607_*608dup (n.*607_*608dup) n.1707_1708dup n.1697_1698dup | |
2 | g.47466782G>A | CA425965626 | MSH2 | c.1635G>A (p.Gln545=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1707G>A n.1697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466782G>C | CA346727968 | MSH2 | c.1635G>C (p.Gln545His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1707G>C n.1697G>C | dbSNP |
2 | g.47466782G= | CA2495867348 | MSH2 | c.1635G= (p.Gln545=) c.1437G= (p.Gln479=) c.*31G= (n.*31G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*607G= (n.*607G=) n.1707G= n.1697G= | |
2 | g.47466782G>T | CA346727969 | MSH2 | c.1635G>T (p.Gln545His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1707G>T n.1697G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466783A= | CA2495867349 | MSH2 | c.1636A= (p.Lys546=) c.1438A= (p.Lys480=) c.*32A= (n.*32A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*608A= (n.*608A=) n.1708A= n.1698A= | |
2 | g.47466783A>C | CA346727970 | MSH2 | c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.1708A>C n.1698A>C | |
2 | g.47466783A>G | CA346727971 | MSH2 | c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1708A>G n.1698A>G | ClinVar |
2 | g.47466783A>T | CA346727972 | MSH2 | c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1708A>T n.1698A>T | ClinVar |
2 | g.47466784dup | CA658795780 | MSH2 | c.1637dup (p.Asn547GlufsTer4) c.1439dup (p.Asn481GlufsTer4) c.*33dup (n.*33dup) c.*177dup (n.*177dup) c.*403dup (n.*403dup) c.*609dup (n.*609dup) n.1709dup n.1699dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466783_47466784dup | CA532705229 | MSH2 | c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1438_1439dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.*32_*33dup (n.*32_*33dup) c.*176_*177dup (n.*176_*177dup) c.*402_*403dup (n.*402_*403dup) c.*608_*609dup (n.*608_*609dup) n.1708_1709dup n.1698_1699dup | gnomAD v2 |
2 | g.47466784A= | CA2495867350 | MSH2 | c.1637A= (p.Lys546=) c.1439A= (p.Lys480=) c.*33A= (n.*33A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*609A= (n.*609A=) n.1709A= n.1699A= | |
2 | g.47466784A>C | CA346727973 | MSH2 | c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1709A>C n.1699A>C | |
2 | g.47466784A>G | CA346727974 | MSH2 | c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1709A>G n.1699A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466784A>T | CA346727975 | MSH2 | c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1709A>T n.1699A>T | |
2 | g.47466785_47466786dup | CA018769 | MSH2 | c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1440_1441dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) c.*610_*611dup (n.*610_*611dup) n.1710_1711dup n.1700_1701dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466784_47466788del | CA2580066748 | MSH2 | c.1637_1641del (p.Lys546ArgfsTer3) c.1439_1443del (p.Lys480ArgfsTer3) c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*177_*181del (n.*177_*181del) c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.*609_*613del (n.*609_*613del) n.1709_1713del n.1699_1703del | ClinVar |
2 | g.47466785G>A | CA029869 | MSH2 | c.1638G>A (p.Lys546=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1710G>A n.1700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466785G>C | CA10582016 | MSH2 | c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1710G>C n.1700G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466785G= | CA2495867351 | MSH2 | c.1638G= (p.Lys546=) c.1440G= (p.Lys480=) c.*34G= (n.*34G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*610G= (n.*610G=) n.1710G= n.1700G= | |
2 | g.47466785G>T | CA346727976 | MSH2 | c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1710G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47466786A= | CA2495867352 | MSH2 | c.1639A= (p.Asn547=) c.1441A= (p.Asn481=) c.*35A= (n.*35A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*611A= (n.*611A=) n.1711A= n.1701A= | |
2 | g.47466786A>C | CA346727977 | MSH2 | c.1639A>C (p.Asn547His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1711A>C n.1701A>C | |
2 | g.47466786A>G | CA346727978 | MSH2 | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1711A>G n.1701A>G | |
2 | g.47466786A>T | CA346727979 | MSH2 | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1711A>T n.1701A>T | dbSNP |
2 | g.47466786_47466787insTTCAAAT | CA532705233 | MSH2 | c.1639_1640insTTCAAAT (p.Asn547IlefsTer6) c.1441_1442insTTCAAAT (p.Asn481IlefsTer6) c.*35_*36insTTCAAAT (n.*35_*36insTTCAAAT) c.*179_*180insTTCAAAT (n.*179_*180insTTCAAAT) c.*405_*406insTTCAAAT (n.*405_*406insTTCAAAT) c.*611_*612insTTCAAAT (n.*611_*612insTTCAAAT) n.1711_1712insTTCAAAT n.1701_1702insTTCAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47466787A= | CA2495867353 | MSH2 | c.1640A= (p.Asn547=) c.1442A= (p.Asn481=) c.*36A= (n.*36A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*612A= (n.*612A=) n.1712A= n.1702A= | |
2 | g.47466787A>C | CA346727980 | MSH2 | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1712A>C n.1702A>C | |
2 | g.47466787A>G | CA018784 | MSH2 | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1712A>G n.1702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466787A>T | CA346727981 | MSH2 | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1712A>T n.1702A>T | dbSNP |
2 | g.47466788T>A | CA346727982 | MSH2 | c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1713T>A n.1703T>A | |
2 | g.47466788T>C | CA425965628 | MSH2 | c.1641T>C (p.Asn547=) c.1443T>C (p.Asn481=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1713T>C n.1703T>C | ClinVar |
2 | g.47466788T>G | CA346727983 | MSH2 | c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1713T>G n.1703T>G | dbSNP |
2 | g.47466788T= | CA2495867354 | MSH2 | c.1641T= (p.Asn547=) c.1443T= (p.Asn481=) c.*37T= (n.*37T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*407T= (n.*407T=) c.*613T= (n.*613T=) n.1713T= n.1703T= | |
2 | g.47466788_47466789delinsTG | CA2495867355 | MSH2 | c.1641_1642delinsTG (p.Asn547=) c.1443_1444delinsTG (p.Asn481=) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.*181_*182delinsTG (n.*181_*182delinsTG) c.*407_*408delinsTG (n.*407_*408delinsTG) c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG) n.1713_1714delinsTG n.1703_1704delinsTG | |
2 | g.47466789G>A | CA346727984 | MSH2 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1714G>A n.1704G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466789G>C | CA346727985 | MSH2 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1714G>C n.1704G>C | dbSNP |
2 | g.47466789G= | CA2495867356 | MSH2 | c.1642G= (p.Gly548=) c.1444G= (p.Gly482=) c.*38G= (n.*38G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1714G= n.1704G= | |
2 | g.47466789G>T | CA018790 | MSH2 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1714G>T n.1704G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466790del | CA1139655580 | MSH2 | c.1643del (p.Gly548ValfsTer9) c.1445del (p.Gly482ValfsTer9) c.1643del (p.Gly548ValfsTer?) c.*39del (n.*39del) c.*183del (n.*183del) c.*409del (n.*409del) c.*615del (n.*615del) n.1715del n.1705del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466790G>A | CA346727986 | MSH2 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1715G>A n.1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466790G>C | CA346727988 | MSH2 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1715G>C n.1705G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466790G= | CA2495867357 | MSH2 | c.1643G= (p.Gly548=) c.1445G= (p.Gly482=) c.*39G= (n.*39G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1715G= n.1705G= | |
2 | g.47466790G>T | CA346727987 | MSH2 | c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1715G>T n.1705G>T | dbSNP |
2 | g.47466791T>A | CA425965629 | MSH2 | c.1644T>A (p.Gly548=) c.1446T>A (p.Gly482=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1716T>A n.1706T>A | dbSNP |
2 | g.47466791T>C | CA425965630 | MSH2 | c.1644T>C (p.Gly548=) c.1446T>C (p.Gly482=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1716T>C n.1706T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466791T>G | CA425965631 | MSH2 | c.1644T>G (p.Gly548=) c.1446T>G (p.Gly482=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1716T>G n.1706T>G | |
2 | g.47466792G>A | CA10577979 | MSH2 | c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1717G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466792G>C | CA346727989 | MSH2 | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1717G>C n.1707G>C | dbSNP |
2 | g.47466792G= | CA2495867358 | MSH2 | c.1645G= (p.Val549=) c.1447G= (p.Val483=) c.*41G= (n.*41G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*617G= (n.*617G=) n.1717G= n.1707G= | |
2 | g.47466792G>T | CA346727990 | MSH2 | c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1717G>T n.1707G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466793T>A | CA346727991 | MSH2 | c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1718T>A n.1708T>A | dbSNP |
2 | g.47466793T>C | CA346727992 | MSH2 | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1718T>C n.1708T>C | dbSNP |
2 | g.47466793T>G | CA346727993 | MSH2 | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1718T>G n.1708T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466794T>A | CA425965632 | MSH2 | c.1647T>A (p.Val549=) c.1449T>A (p.Val483=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1719T>A n.1709T>A | |
2 | g.47466794T>C | CA018796 | MSH2 | c.1647T>C (p.Val549=) c.1449T>C (p.Val483=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1719T>C n.1709T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47466794T>G | CA029926 | MSH2 | c.1647T>G (p.Val549=) c.1449T>G (p.Val483=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1719T>G n.1709T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466794T= | CA2495867359 | MSH2 | c.1647T= (p.Val549=) c.1449T= (p.Val483=) c.*43T= (n.*43T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1719T= n.1709T= | |
2 | g.47466794_47466796delinsTAA | CA2495867360 | MSH2 | c.1647_1649delinsTAA (p.Val549=) c.1449_1451delinsTAA (p.Val483=) c.*43_*45delinsTAA (n.*43_*45delinsTAA) c.*187_*189delinsTAA (n.*187_*189delinsTAA) c.*413_*415delinsTAA (n.*413_*415delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) n.1719_1721delinsTAA n.1709_1711delinsTAA | |
2 | g.47466795A= | CA2495867361 | MSH2 | c.1648A= (p.Lys550=) c.1450A= (p.Lys484=) c.*44A= (n.*44A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*620A= (n.*620A=) n.1720A= n.1710A= | |
2 | g.47466795A>C | CA346727994 | MSH2 | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1720A>C n.1710A>C | |
2 | g.47466795A>G | CA346727995 | MSH2 | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1720A>G n.1710A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466795A>T | CA346727996 | MSH2 | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1720A>T n.1710A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466797del | CA2580066754 | MSH2 | c.1650del (p.Lys550AsnfsTer7) c.1452del (p.Lys484AsnfsTer7) c.1650del (p.Lys550AsnfsTer?) c.*46del (n.*46del) c.*190del (n.*190del) c.*416del (n.*416del) c.*622del (n.*622del) n.1722del n.1712del | ClinVar |
2 | g.47466796_47466797del | CA645369216 | MSH2 | c.1649_1650del (p.Lys550IlefsTer11) c.1451_1452del (p.Lys484IlefsTer11) c.1649_1650del (p.Lys550IlefsTer?) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.1721_1722del n.1711_1712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466796A>C | CA346727997 | MSH2 | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1721A>C n.1711A>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466796A>G | CA346727998 | MSH2 | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1721A>G n.1711A>G | |
2 | g.47466796A>T | CA346727999 | MSH2 | c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1721A>T n.1711A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466797A= | CA2495867362 | MSH2 | c.1650A= (p.Lys550=) c.1452A= (p.Lys484=) c.*46A= (n.*46A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1722A= n.1712A= | |
2 | g.47466797A>C | CA346728000 | MSH2 | c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1722A>C n.1712A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466797A>G | CA425965633 | MSH2 | c.1650A>G (p.Lys550=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1722A>G n.1712A>G | |
2 | g.47466797A>T | CA346728001 | MSH2 | c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1722A>T n.1712A>T | |
2 | g.47466798_47466801del | CA2580066755 | MSH2 | c.1651_1654del (p.Phe551ProfsTer5) c.1453_1456del (p.Phe485ProfsTer5) c.1651_1654del (p.Phe551ProfsTer?) c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.*191_*194del (n.*191_*194del) c.*417_*420del (n.*417_*420del) c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1723_1726del n.1713_1716del | ClinVar |
2 | g.47466798T>A | CA346728002 | MSH2 | c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1723T>A n.1713T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466798T>C | CA346728003 | MSH2 | c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1723T>C n.1713T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466798T>G | CA346728004 | MSH2 | c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1723T>G n.1713T>G | |
2 | g.47466798T= | CA2495867363 | MSH2 | c.1651T= (p.Phe551=) c.1453T= (p.Phe485=) c.*47T= (n.*47T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1723T= n.1713T= | |
2 | g.47466799T>A | CA346728005 | MSH2 | c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1724T>A n.1714T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466799T>C | CA346728006 | MSH2 | c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1724T>C n.1714T>C | dbSNP |
2 | g.47466799T>G | CA346728007 | MSH2 | c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1724T>G n.1714T>G | |
2 | g.47466799T= | CA2495867364 | MSH2 | c.1652T= (p.Phe551=) c.1454T= (p.Phe485=) c.*48T= (n.*48T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*624T= (n.*624T=) n.1724T= n.1714T= | |
2 | g.47466800T>A | CA10577980 | MSH2 | c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1725T>A n.1715T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466800T>C | CA425965634 | MSH2 | c.1653T>C (p.Phe551=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1725T>C n.1715T>C | |
2 | g.47466800T>G | CA346728008 | MSH2 | c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1725T>G n.1715T>G | |
2 | g.47466800T= | CA2495867365 | MSH2 | c.1653T= (p.Phe551=) c.1455T= (p.Phe485=) c.*49T= (n.*49T=) c.*193T= (n.*193T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*625T= (n.*625T=) n.1725T= n.1715T= | |
2 | g.47466801A= | CA2495867367 | MSH2 | c.1654A= (p.Thr552=) c.1456A= (p.Thr486=) c.*50A= (n.*50A=) c.*194A= (n.*194A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*626A= (n.*626A=) n.1726A= n.1716A= | |
2 | g.47466801A>C | CA018802 | MSH2 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1726A>C n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466801A>G | CA16610799 | MSH2 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1726A>G n.1716A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466801A>T | CA346728009 | MSH2 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1726A>T n.1716A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466801_47466802delinsAC | CA2495867366 | MSH2 | c.1654_1655delinsAC (p.Thr552=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) c.*50_*51delinsAC (n.*50_*51delinsAC) c.*194_*195delinsAC (n.*194_*195delinsAC) c.*420_*421delinsAC (n.*420_*421delinsAC) c.*626_*627delinsAC (n.*626_*627delinsAC) n.1726_1727delinsAC n.1716_1717delinsAC | |
2 | g.47466802C>A | CA346728010 | MSH2 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1727C>A n.1717C>A | dbSNP |
2 | g.47466802C= | CA2495867368 | MSH2 | c.1655C= (p.Thr552=) c.1457C= (p.Thr486=) c.*51C= (n.*51C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1727C= n.1717C= | |
2 | g.47466802C>G | CA346728012 | MSH2 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1727C>G n.1717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466802C>T | CA346728011 | MSH2 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1727C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466803del | CA645369217 | MSH2 | c.1656del (p.Asn553ThrfsTer4) c.1458del (p.Asn487ThrfsTer4) c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?) c.*52del (n.*52del) c.*196del (n.*196del) c.*422del (n.*422del) c.*628del (n.*628del) n.1728del n.1718del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466803C>A | CA425965635 | MSH2 | c.1656C>A (p.Thr552=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1728C>A n.1718C>A | dbSNP |
2 | g.47466803C= | CA2495867369 | MSH2 | c.1656C= (p.Thr552=) c.1458C= (p.Thr486=) c.*52C= (n.*52C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*628C= (n.*628C=) n.1728C= n.1718C= | |
2 | g.47466803C>G | CA425965636 | MSH2 | c.1656C>G (p.Thr552=) c.1458C>G (p.Thr486=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1728C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466803C>T | CA10577981 | MSH2 | c.1656C>T (p.Thr552=) c.1458C>T (p.Thr486=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1728C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466806_47466816del | CA2580066758 | MSH2 | c.1659_1661+8del c.1461_1463+8del c.*55_*57+8del c.*199_*201+8del c.*425_*427+8del c.*631_*633+8del n.1731_1733+8del n.1721_1723+8del | ClinVar |
2 | g.47466804A= | CA2495867370 | MSH2 | c.1657A= (p.Asn553=) c.1459A= (p.Asn487=) c.*53A= (n.*53A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*423A= (n.*423A=) c.*629A= (n.*629A=) n.1729A= n.1719A= | |
2 | g.47466804A>C | CA346728014 | MSH2 | c.1657A>C (p.Asn553His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1729A>C n.1719A>C | |
2 | g.47466804A>G | CA346728013 | MSH2 | c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1729A>G n.1719A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466804A>T | CA029966 | MSH2 | c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1729A>T n.1719A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466805A>C | CA346728015 | MSH2 | c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1730A>C n.1720A>C | dbSNP |
2 | g.47466805A>G | CA346728016 | MSH2 | c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1730A>G n.1720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466805A>T | CA346728017 | MSH2 | c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1730A>T n.1720A>T | dbSNP |
2 | g.47466806C>A | CA346728018 | MSH2 | c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1731C>A n.1721C>A | |
2 | g.47466806C= | CA2495867371 | MSH2 | c.1659C= (p.Asn553=) c.1461C= (p.Asn487=) c.*55C= (n.*55C=) c.*199C= (n.*199C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1731C= n.1721C= | |
2 | g.47466806C>G | CA346728019 | MSH2 | c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1731C>G n.1721C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466806C>T | CA357817 | MSH2 | c.1659C>T (p.Asn553=) c.1461C>T (p.Asn487=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1731C>T n.1721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466806_47466810delinsGAGGG | CA2580612946 | MSH2 | c.1659_1661+2delinsGAGGG c.1461_1463+2delinsGAGGG c.*55_*57+2delinsGAGGG c.*199_*201+2delinsGAGGG c.*425_*427+2delinsGAGGG c.*631_*633+2delinsGAGGG n.1731_1733+2delinsGAGGG n.1721_1723+2delinsGAGGG | ClinVar |
2 | g.47466807A= | CA2495867372 | MSH2 | c.1660A= (p.Ser554=) c.1462A= (p.Ser488=) c.1660A= (p.Arg554=) c.*56A= (n.*56A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*632A= (n.*632A=) n.1732A= n.1722A= | |
2 | g.47466807A>C | CA018807 | MSH2 | c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1660A>C (p.Arg554=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1732A>C n.1722A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466807A>G | CA018814 | MSH2 | c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1660A>G (p.Arg554Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1732A>G n.1722A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466807A>T | CA018820 | MSH2 | c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1660A>T (p.Arg554Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1732A>T n.1722A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466807_47466808del | CA2499216047 | MSH2 | c.1660_1661del (p.Ser554GlnfsTer7) c.1462_1463del (p.Ser488GlnfsTer7) c.1660_1661del (p.Arg554SerfsTer28) c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) n.1732_1733del n.1722_1723del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466807_47466811del | CA2580066766 | MSH2 | c.1660_1661+3del c.1462_1463+3del c.*56_*57+3del c.*200_*201+3del c.*426_*427+3del c.*632_*633+3del n.1732_1733+3del n.1722_1723+3del | ClinVar |
2 | g.47466808G>A | CA030195 | MSH2 | c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1661G>A (p.Arg554Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1733G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47466808G>C | CA018877 | MSH2 | c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1661G>C (p.Arg554Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1733G>C n.1723G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466808G= | CA2495867373 | MSH2 | c.1661G= (p.Ser554=) c.1463G= (p.Ser488=) c.1661G= (p.Arg554=) c.*57G= (n.*57G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1733G= n.1723G= | |
2 | g.47466808G>T | CA346728020 | MSH2 | c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1661G>T (p.Arg554Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1733G>T n.1723G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466809del | CA2586969218 | MSH2 | c.1661+1del c.1463+1del c.*57+1del c.*201+1del c.*427+1del c.*633+1del n.1733+1del n.1723+1del | ClinVar |
2 | g.47466809G>A | CA018837 | MSH2 | c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) c.*57+1G>A (n.*57+1G>A) c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) n.1733+1G>A n.1723+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466809G>C | CA346728021 | MSH2 | c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) c.*57+1G>C (n.*57+1G>C) c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) n.1733+1G>C n.1723+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466809G= | CA2495867374 | MSH2 | c.1661+1G= (n.1661+1G=) c.1463+1G= (n.1463+1G=) c.*57+1G= (n.*57+1G=) c.*201+1G= (n.*201+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) c.*633+1G= (n.*633+1G=) n.1733+1G= n.1723+1G= | |
2 | g.47466809G>T | CA018841 | MSH2 | c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) c.*57+1G>T (n.*57+1G>T) c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) n.1733+1G>T n.1723+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466810T>A | CA346728022 | MSH2 | c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) c.*57+2T>A (n.*57+2T>A) c.*201+2T>A (n.*201+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) c.*633+2T>A (n.*633+2T>A) n.1733+2T>A n.1723+2T>A | dbSNP |
2 | g.47466810T>C | CA346728023 | MSH2 | c.1661+2T>C (n.1661+2T>C) c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) c.*57+2T>C (n.*57+2T>C) c.*201+2T>C (n.*201+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) c.*633+2T>C (n.*633+2T>C) n.1733+2T>C n.1723+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466810T>G | CA346728024 | MSH2 | c.1661+2T>G (n.1661+2T>G) c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) c.*57+2T>G (n.*57+2T>G) c.*201+2T>G (n.*201+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) c.*633+2T>G (n.*633+2T>G) n.1733+2T>G n.1723+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466810T= | CA2495867375 | MSH2 | c.1661+2T= (n.1661+2T=) c.1463+2T= (n.1463+2T=) c.*57+2T= (n.*57+2T=) c.*201+2T= (n.*201+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) c.*633+2T= (n.*633+2T=) n.1733+2T= n.1723+2T= | |
2 | g.47466811T>A | CA2699097828 | MSH2 | c.1661+3T>A (n.1661+3T>A) c.1463+3T>A (n.1463+3T>A) c.*57+3T>A (n.*57+3T>A) c.*201+3T>A (n.*201+3T>A) c.*427+3T>A (n.*427+3T>A) c.*633+3T>A (n.*633+3T>A) n.1733+3T>A n.1723+3T>A | dbSNP |
2 | g.47466811T>C | CA16617584 | MSH2 | c.1661+3T>C (n.1661+3T>C) c.1463+3T>C (n.1463+3T>C) c.*57+3T>C (n.*57+3T>C) c.*201+3T>C (n.*201+3T>C) c.*427+3T>C (n.*427+3T>C) c.*633+3T>C (n.*633+3T>C) n.1733+3T>C n.1723+3T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466811T>G | CA1139655583 | MSH2 | c.1661+3T>G (n.1661+3T>G) c.1463+3T>G (n.1463+3T>G) c.*57+3T>G (n.*57+3T>G) c.*201+3T>G (n.*201+3T>G) c.*427+3T>G (n.*427+3T>G) c.*633+3T>G (n.*633+3T>G) n.1733+3T>G n.1723+3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466811T= | CA2495867376 | MSH2 | c.1661+3T= (n.1661+3T=) c.1463+3T= (n.1463+3T=) c.*57+3T= (n.*57+3T=) c.*201+3T= (n.*201+3T=) c.*427+3T= (n.*427+3T=) c.*633+3T= (n.*633+3T=) n.1733+3T= n.1723+3T= | |
2 | g.47466813G>A | CA10577982 | MSH2 | c.1661+5G>A (n.1661+5G>A) c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) c.*57+5G>A (n.*57+5G>A) c.*201+5G>A (n.*201+5G>A) c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) c.*633+5G>A (n.*633+5G>A) n.1733+5G>A n.1723+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466813G>C | CA018846 | MSH2 | c.1661+5G>C (n.1661+5G>C) c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) c.*57+5G>C (n.*57+5G>C) c.*201+5G>C (n.*201+5G>C) c.*427+5G>C (n.*427+5G>C) c.*633+5G>C (n.*633+5G>C) n.1733+5G>C n.1723+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466813G= | CA2495867377 | MSH2 | c.1661+5G= (n.1661+5G=) c.1463+5G= (n.1463+5G=) c.*57+5G= (n.*57+5G=) c.*201+5G= (n.*201+5G=) c.*427+5G= (n.*427+5G=) c.*633+5G= (n.*633+5G=) n.1733+5G= n.1723+5G= | |
2 | g.47466813G>T | CA658655671 | MSH2 | c.1661+5G>T (n.1661+5G>T) c.1463+5G>T (n.1463+5G>T) c.*57+5G>T (n.*57+5G>T) c.*201+5G>T (n.*201+5G>T) c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) c.*633+5G>T (n.*633+5G>T) n.1733+5G>T n.1723+5G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466814C>A | CA532705239 | MSH2 | c.1661+6C>A (n.1661+6C>A) c.1463+6C>A (n.1463+6C>A) c.*57+6C>A (n.*57+6C>A) c.*201+6C>A (n.*201+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) c.*633+6C>A (n.*633+6C>A) n.1733+6C>A n.1723+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466814C= | CA2495867378 | MSH2 | c.1661+6C= (n.1661+6C=) c.1463+6C= (n.1463+6C=) c.*57+6C= (n.*57+6C=) c.*201+6C= (n.*201+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) c.*633+6C= (n.*633+6C=) n.1733+6C= n.1723+6C= | |
2 | g.47466814C>G | CA2658947680 | MSH2 | c.1661+6C>G (n.1661+6C>G) c.1463+6C>G (n.1463+6C>G) c.*57+6C>G (n.*57+6C>G) c.*201+6C>G (n.*201+6C>G) c.*427+6C>G (n.*427+6C>G) c.*633+6C>G (n.*633+6C>G) n.1733+6C>G n.1723+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466814C>T | CA018852 | MSH2 | c.1661+6C>T (n.1661+6C>T) c.1463+6C>T (n.1463+6C>T) c.*57+6C>T (n.*57+6C>T) c.*201+6C>T (n.*201+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) c.*633+6C>T (n.*633+6C>T) n.1733+6C>T n.1723+6C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466814dup | CA338380 | MSH2 | c.1661+6dup (n.1661+6dup) c.1463+6dup (n.1463+6dup) c.*57+6dup (n.*57+6dup) c.*201+6dup (n.*201+6dup) c.*427+6dup (n.*427+6dup) c.*633+6dup (n.*633+6dup) n.1733+6dup n.1723+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466815A= | CA2495867379 | MSH2 | c.1661+7A= (n.1661+7A=) c.1463+7A= (n.1463+7A=) c.*57+7A= (n.*57+7A=) c.*201+7A= (n.*201+7A=) c.*427+7A= (n.*427+7A=) c.*633+7A= (n.*633+7A=) n.1733+7A= n.1723+7A= | |
2 | g.47466815A>C | CA658655673 | MSH2 | c.1661+7A>C (n.1661+7A>C) c.1463+7A>C (n.1463+7A>C) c.*57+7A>C (n.*57+7A>C) c.*201+7A>C (n.*201+7A>C) c.*427+7A>C (n.*427+7A>C) c.*633+7A>C (n.*633+7A>C) n.1733+7A>C n.1723+7A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466815A>G | CA030167 | MSH2 | c.1661+7A>G (n.1661+7A>G) c.1463+7A>G (n.1463+7A>G) c.*57+7A>G (n.*57+7A>G) c.*201+7A>G (n.*201+7A>G) c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) c.*633+7A>G (n.*633+7A>G) n.1733+7A>G n.1723+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466816A= | CA2495867380 | MSH2 | c.1661+8A= (n.1661+8A=) c.1463+8A= (n.1463+8A=) c.*57+8A= (n.*57+8A=) c.*201+8A= (n.*201+8A=) c.*427+8A= (n.*427+8A=) c.*633+8A= (n.*633+8A=) n.1733+8A= n.1723+8A= | |
2 | g.47466816A>G | CA915943817 | MSH2 | c.1661+8A>G (n.1661+8A>G) c.1463+8A>G (n.1463+8A>G) c.*57+8A>G (n.*57+8A>G) c.*201+8A>G (n.*201+8A>G) c.*427+8A>G (n.*427+8A>G) c.*633+8A>G (n.*633+8A>G) n.1733+8A>G n.1723+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466816A>T | CA2699123901 | MSH2 | c.1661+8A>T (n.1661+8A>T) c.1463+8A>T (n.1463+8A>T) c.*57+8A>T (n.*57+8A>T) c.*201+8A>T (n.*201+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) c.*633+8A>T (n.*633+8A>T) n.1733+8A>T n.1723+8A>T | dbSNP |
2 | g.47466817G>A | CA2699097829 | MSH2 | c.1661+9G>A (n.1661+9G>A) c.1463+9G>A (n.1463+9G>A) c.*57+9G>A (n.*57+9G>A) c.*201+9G>A (n.*201+9G>A) c.*427+9G>A (n.*427+9G>A) c.*633+9G>A (n.*633+9G>A) n.1733+9G>A n.1723+9G>A | dbSNP |
2 | g.47466817G>C | CA2580066777 | MSH2 | c.1661+9G>C (n.1661+9G>C) c.1463+9G>C (n.1463+9G>C) c.*57+9G>C (n.*57+9G>C) c.*201+9G>C (n.*201+9G>C) c.*427+9G>C (n.*427+9G>C) c.*633+9G>C (n.*633+9G>C) n.1733+9G>C n.1723+9G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466817G= | CA2495867381 | MSH2 | c.1661+9G= (n.1661+9G=) c.1463+9G= (n.1463+9G=) c.*57+9G= (n.*57+9G=) c.*201+9G= (n.*201+9G=) c.*427+9G= (n.*427+9G=) c.*633+9G= (n.*633+9G=) n.1733+9G= n.1723+9G= | |
2 | g.47466817G>T | CA16610882 | MSH2 | c.1661+9G>T (n.1661+9G>T) c.1463+9G>T (n.1463+9G>T) c.*57+9G>T (n.*57+9G>T) c.*201+9G>T (n.*201+9G>T) c.*427+9G>T (n.*427+9G>T) c.*633+9G>T (n.*633+9G>T) n.1733+9G>T n.1723+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466818T>C | CA16604263 | MSH2 | c.1661+10T>C (n.1661+10T>C) c.1463+10T>C (n.1463+10T>C) c.*57+10T>C (n.*57+10T>C) c.*201+10T>C (n.*201+10T>C) c.*427+10T>C (n.*427+10T>C) c.*633+10T>C (n.*633+10T>C) n.1733+10T>C n.1723+10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466818T= | CA2495867382 | MSH2 | c.1661+10T= (n.1661+10T=) c.1463+10T= (n.1463+10T=) c.*57+10T= (n.*57+10T=) c.*201+10T= (n.*201+10T=) c.*427+10T= (n.*427+10T=) c.*633+10T= (n.*633+10T=) n.1733+10T= n.1723+10T= | |
2 | g.47466819C>A | CA2658947681 | MSH2 | c.1661+11C>A (n.1661+11C>A) c.1463+11C>A (n.1463+11C>A) c.*57+11C>A (n.*57+11C>A) c.*201+11C>A (n.*201+11C>A) c.*427+11C>A (n.*427+11C>A) c.*633+11C>A (n.*633+11C>A) n.1733+11C>A n.1723+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466819C= | CA2495867383 | MSH2 | c.1661+11C= (n.1661+11C=) c.1463+11C= (n.1463+11C=) c.*57+11C= (n.*57+11C=) c.*201+11C= (n.*201+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) c.*633+11C= (n.*633+11C=) n.1733+11C= n.1723+11C= | |
2 | g.47466819C>G | CA2658947682 | MSH2 | c.1661+11C>G (n.1661+11C>G) c.1463+11C>G (n.1463+11C>G) c.*57+11C>G (n.*57+11C>G) c.*201+11C>G (n.*201+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) c.*633+11C>G (n.*633+11C>G) n.1733+11C>G n.1723+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466819C>T | CA030002 | MSH2 | c.1661+11C>T (n.1661+11C>T) c.1463+11C>T (n.1463+11C>T) c.*57+11C>T (n.*57+11C>T) c.*201+11C>T (n.*201+11C>T) c.*427+11C>T (n.*427+11C>T) c.*633+11C>T (n.*633+11C>T) n.1733+11C>T n.1723+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466819_47466820delinsTA | CA2580066779 | MSH2 | c.1661+11_1661+12delinsTA (n.1661+11_1661+12delinsTA) c.1463+11_1463+12delinsTA (n.1463+11_1463+12delinsTA) c.*57+11_*57+12delinsTA (n.*57+11_*57+12delinsTA) c.*201+11_*201+12delinsTA (n.*201+11_*201+12delinsTA) c.*427+11_*427+12delinsTA (n.*427+11_*427+12delinsTA) c.*633+11_*633+12delinsTA (n.*633+11_*633+12delinsTA) n.1733+11_1733+12delinsTA n.1723+11_1723+12delinsTA | ClinVar |
2 | g.47466820G>A | CA018824 | MSH2 | c.1661+12G>A (n.1661+12G>A) c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) c.*57+12G>A (n.*57+12G>A) c.*201+12G>A (n.*201+12G>A) c.*427+12G>A (n.*427+12G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) n.1733+12G>A n.1723+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466820G>C | CA647056992 | MSH2 | c.1661+12G>C (n.1661+12G>C) c.1463+12G>C (n.1463+12G>C) c.*57+12G>C (n.*57+12G>C) c.*201+12G>C (n.*201+12G>C) c.*427+12G>C (n.*427+12G>C) c.*633+12G>C (n.*633+12G>C) n.1733+12G>C n.1723+12G>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466820G= | CA1630834352 | MSH2 | c.1661+12G= (n.1661+12G=) c.1463+12G= (n.1463+12G=) c.*57+12G= (n.*57+12G=) c.*201+12G= (n.*201+12G=) c.*427+12G= (n.*427+12G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) n.1733+12G= n.1723+12G= | |
2 | g.47466820G>T | CA2495867384 | MSH2 | c.1661+12G>T (n.1661+12G>T) c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) c.*57+12G>T (n.*57+12G>T) c.*201+12G>T (n.*201+12G>T) c.*427+12G>T (n.*427+12G>T) c.*633+12G>T (n.*633+12G>T) n.1733+12G>T n.1723+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466820_47466821delinsAA | CA2739274367 | MSH2 | c.1661+12_1661+13delinsAA (n.1661+12_1661+13delinsAA) c.1463+12_1463+13delinsAA (n.1463+12_1463+13delinsAA) c.*57+12_*57+13delinsAA (n.*57+12_*57+13delinsAA) c.*201+12_*201+13delinsAA (n.*201+12_*201+13delinsAA) c.*427+12_*427+13delinsAA (n.*427+12_*427+13delinsAA) c.*633+12_*633+13delinsAA (n.*633+12_*633+13delinsAA) n.1733+12_1733+13delinsAA n.1723+12_1723+13delinsAA | ClinVar |
2 | g.47466821T>A | CA2699082418 | MSH2 | c.1661+13T>A (n.1661+13T>A) c.1463+13T>A (n.1463+13T>A) c.*57+13T>A (n.*57+13T>A) c.*201+13T>A (n.*201+13T>A) c.*427+13T>A (n.*427+13T>A) c.*633+13T>A (n.*633+13T>A) n.1733+13T>A n.1723+13T>A | dbSNP |
2 | g.47466821T>C | CA2658947683 | MSH2 | c.1661+13T>C (n.1661+13T>C) c.1463+13T>C (n.1463+13T>C) c.*57+13T>C (n.*57+13T>C) c.*201+13T>C (n.*201+13T>C) c.*427+13T>C (n.*427+13T>C) c.*633+13T>C (n.*633+13T>C) n.1733+13T>C n.1723+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466821T>G | CA46685460 | MSH2 | c.1661+13T>G (n.1661+13T>G) c.1463+13T>G (n.1463+13T>G) c.*57+13T>G (n.*57+13T>G) c.*201+13T>G (n.*201+13T>G) c.*427+13T>G (n.*427+13T>G) c.*633+13T>G (n.*633+13T>G) n.1733+13T>G n.1723+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466821T= | CA2495867385 | MSH2 | c.1661+13T= (n.1661+13T=) c.1463+13T= (n.1463+13T=) c.*57+13T= (n.*57+13T=) c.*201+13T= (n.*201+13T=) c.*427+13T= (n.*427+13T=) c.*633+13T= (n.*633+13T=) n.1733+13T= n.1723+13T= | |
2 | g.47466822T>A | CA2699285863 | MSH2 | c.1661+14T>A (n.1661+14T>A) c.1463+14T>A (n.1463+14T>A) c.*57+14T>A (n.*57+14T>A) c.*201+14T>A (n.*201+14T>A) c.*427+14T>A (n.*427+14T>A) c.*633+14T>A (n.*633+14T>A) n.1733+14T>A n.1723+14T>A | dbSNP |
2 | g.47466822T>C | CA2699285861 | MSH2 | c.1661+14T>C (n.1661+14T>C) c.1463+14T>C (n.1463+14T>C) c.*57+14T>C (n.*57+14T>C) c.*201+14T>C (n.*201+14T>C) c.*427+14T>C (n.*427+14T>C) c.*633+14T>C (n.*633+14T>C) n.1733+14T>C n.1723+14T>C | dbSNP |
2 | g.47466822T>G | CA2699285886 | MSH2 | c.1661+14T>G (n.1661+14T>G) c.1463+14T>G (n.1463+14T>G) c.*57+14T>G (n.*57+14T>G) c.*201+14T>G (n.*201+14T>G) c.*427+14T>G (n.*427+14T>G) c.*633+14T>G (n.*633+14T>G) n.1733+14T>G n.1723+14T>G | dbSNP |
2 | g.47466823A= | CA2495867386 | MSH2 | c.1661+15A= (n.1661+15A=) c.1463+15A= (n.1463+15A=) c.*57+15A= (n.*57+15A=) c.*201+15A= (n.*201+15A=) c.*427+15A= (n.*427+15A=) c.*633+15A= (n.*633+15A=) n.1733+15A= n.1723+15A= | |
2 | g.47466823A>C | CA2573134874 | MSH2 | c.1661+15A>C (n.1661+15A>C) c.1463+15A>C (n.1463+15A>C) c.*57+15A>C (n.*57+15A>C) c.*201+15A>C (n.*201+15A>C) c.*427+15A>C (n.*427+15A>C) c.*633+15A>C (n.*633+15A>C) n.1733+15A>C n.1723+15A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466823A>G | CA532705242 | MSH2 | c.1661+15A>G (n.1661+15A>G) c.1463+15A>G (n.1463+15A>G) c.*57+15A>G (n.*57+15A>G) c.*201+15A>G (n.*201+15A>G) c.*427+15A>G (n.*427+15A>G) c.*633+15A>G (n.*633+15A>G) n.1733+15A>G n.1723+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466824T>A | CA2699285887 | MSH2 | c.1661+16T>A (n.1661+16T>A) c.1463+16T>A (n.1463+16T>A) c.*57+16T>A (n.*57+16T>A) c.*201+16T>A (n.*201+16T>A) c.*427+16T>A (n.*427+16T>A) c.*633+16T>A (n.*633+16T>A) n.1733+16T>A n.1723+16T>A | dbSNP |
2 | g.47466824T>C | CA2573134875 | MSH2 | c.1661+16T>C (n.1661+16T>C) c.1463+16T>C (n.1463+16T>C) c.*57+16T>C (n.*57+16T>C) c.*201+16T>C (n.*201+16T>C) c.*427+16T>C (n.*427+16T>C) c.*633+16T>C (n.*633+16T>C) n.1733+16T>C n.1723+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466824T>G | CA2658947684 | MSH2 | c.1661+16T>G (n.1661+16T>G) c.1463+16T>G (n.1463+16T>G) c.*57+16T>G (n.*57+16T>G) c.*201+16T>G (n.*201+16T>G) c.*427+16T>G (n.*427+16T>G) c.*633+16T>G (n.*633+16T>G) n.1733+16T>G n.1723+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466825T>A | CA2699077577 | MSH2 | c.1661+17T>A (n.1661+17T>A) c.1463+17T>A (n.1463+17T>A) c.*57+17T>A (n.*57+17T>A) c.*201+17T>A (n.*201+17T>A) c.*427+17T>A (n.*427+17T>A) c.*633+17T>A (n.*633+17T>A) n.1733+17T>A n.1723+17T>A | dbSNP |
2 | g.47466825T>G | CA030032 | MSH2 | c.1661+17T>G (n.1661+17T>G) c.1463+17T>G (n.1463+17T>G) c.*57+17T>G (n.*57+17T>G) c.*201+17T>G (n.*201+17T>G) c.*427+17T>G (n.*427+17T>G) c.*633+17T>G (n.*633+17T>G) n.1733+17T>G n.1723+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466825T= | CA2495867387 | MSH2 | c.1661+17T= (n.1661+17T=) c.1463+17T= (n.1463+17T=) c.*57+17T= (n.*57+17T=) c.*201+17T= (n.*201+17T=) c.*427+17T= (n.*427+17T=) c.*633+17T= (n.*633+17T=) n.1733+17T= n.1723+17T= | |
2 | g.47466826A= | CA2495867388 | MSH2 | c.1661+18A= (n.1661+18A=) c.1463+18A= (n.1463+18A=) c.*57+18A= (n.*57+18A=) c.*201+18A= (n.*201+18A=) c.*427+18A= (n.*427+18A=) c.*633+18A= (n.*633+18A=) n.1733+18A= n.1723+18A= | |
2 | g.47466826A>G | CA16604153 | MSH2 | c.1661+18A>G (n.1661+18A>G) c.1463+18A>G (n.1463+18A>G) c.*57+18A>G (n.*57+18A>G) c.*201+18A>G (n.*201+18A>G) c.*427+18A>G (n.*427+18A>G) c.*633+18A>G (n.*633+18A>G) n.1733+18A>G n.1723+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466826A>T | CA2699097830 | MSH2 | c.1661+18A>T (n.1661+18A>T) c.1463+18A>T (n.1463+18A>T) c.*57+18A>T (n.*57+18A>T) c.*201+18A>T (n.*201+18A>T) c.*427+18A>T (n.*427+18A>T) c.*633+18A>T (n.*633+18A>T) n.1733+18A>T n.1723+18A>T | dbSNP |
2 | g.47466827T>A | CA913187949 | MSH2 | c.1661+19T>A (n.1661+19T>A) c.1463+19T>A (n.1463+19T>A) c.*57+19T>A (n.*57+19T>A) c.*201+19T>A (n.*201+19T>A) c.*427+19T>A (n.*427+19T>A) c.*633+19T>A (n.*633+19T>A) n.1733+19T>A n.1723+19T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466827T>C | CA16604158 | MSH2 | c.1661+19T>C (n.1661+19T>C) c.1463+19T>C (n.1463+19T>C) c.*57+19T>C (n.*57+19T>C) c.*201+19T>C (n.*201+19T>C) c.*427+19T>C (n.*427+19T>C) c.*633+19T>C (n.*633+19T>C) n.1733+19T>C n.1723+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466827T= | CA2495867389 | MSH2 | c.1661+19T= (n.1661+19T=) c.1463+19T= (n.1463+19T=) c.*57+19T= (n.*57+19T=) c.*201+19T= (n.*201+19T=) c.*427+19T= (n.*427+19T=) c.*633+19T= (n.*633+19T=) n.1733+19T= n.1723+19T= | |
2 | g.47466828_47466829delinsAT | CA2495867390 | MSH2 | c.1661+20_1661+21delinsAT (n.1661+20_1661+21delinsAT) c.1463+20_1463+21delinsAT (n.1463+20_1463+21delinsAT) c.*57+20_*57+21delinsAT (n.*57+20_*57+21delinsAT) c.*201+20_*201+21delinsAT (n.*201+20_*201+21delinsAT) c.*427+20_*427+21delinsAT (n.*427+20_*427+21delinsAT) c.*633+20_*633+21delinsAT (n.*633+20_*633+21delinsAT) n.1733+20_1733+21delinsAT n.1723+20_1723+21delinsAT | |
2 | g.47466829T>A | CA2699285892 | MSH2 | c.1661+21T>A (n.1661+21T>A) c.1463+21T>A (n.1463+21T>A) c.*57+21T>A (n.*57+21T>A) c.*201+21T>A (n.*201+21T>A) c.*427+21T>A (n.*427+21T>A) c.*633+21T>A (n.*633+21T>A) n.1733+21T>A n.1723+21T>A | dbSNP |
2 | g.47466833del | CA658822765 | MSH2 | c.1661+25del (n.1661+25del) c.1463+25del (n.1463+25del) c.*57+25del (n.*57+25del) c.*201+25del (n.*201+25del) c.*427+25del (n.*427+25del) c.*633+25del (n.*633+25del) n.1733+25del n.1723+25del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466833T>A | CA2699285894 | MSH2 | c.1661+25T>A (n.1661+25T>A) c.1463+25T>A (n.1463+25T>A) c.*57+25T>A (n.*57+25T>A) c.*201+25T>A (n.*201+25T>A) c.*427+25T>A (n.*427+25T>A) c.*633+25T>A (n.*633+25T>A) n.1733+25T>A n.1723+25T>A | dbSNP |
2 | g.47466834A>T | CA2699285896 | MSH2 | c.1661+26A>T (n.1661+26A>T) c.1463+26A>T (n.1463+26A>T) c.*57+26A>T (n.*57+26A>T) c.*201+26A>T (n.*201+26A>T) c.*427+26A>T (n.*427+26A>T) c.*633+26A>T (n.*633+26A>T) n.1733+26A>T n.1723+26A>T | dbSNP |
2 | g.47466835A>C | CA2658947685 | MSH2 | c.1661+27A>C (n.1661+27A>C) c.1463+27A>C (n.1463+27A>C) c.*57+27A>C (n.*57+27A>C) c.*201+27A>C (n.*201+27A>C) c.*427+27A>C (n.*427+27A>C) c.*633+27A>C (n.*633+27A>C) n.1733+27A>C n.1723+27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466835A>T | CA2699285900 | MSH2 | c.1661+27A>T (n.1661+27A>T) c.1463+27A>T (n.1463+27A>T) c.*57+27A>T (n.*57+27A>T) c.*201+27A>T (n.*201+27A>T) c.*427+27A>T (n.*427+27A>T) c.*633+27A>T (n.*633+27A>T) n.1733+27A>T n.1723+27A>T | dbSNP |
2 | g.47466836C>A | CA2553309170 | MSH2 | c.1661+28C>A (n.1661+28C>A) c.1463+28C>A (n.1463+28C>A) c.*57+28C>A (n.*57+28C>A) c.*201+28C>A (n.*201+28C>A) c.*427+28C>A (n.*427+28C>A) c.*633+28C>A (n.*633+28C>A) n.1733+28C>A n.1723+28C>A | dbSNP |
2 | g.47466836C= | CA2495867391 | MSH2 | c.1661+28C= (n.1661+28C=) c.1463+28C= (n.1463+28C=) c.*57+28C= (n.*57+28C=) c.*201+28C= (n.*201+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) c.*633+28C= (n.*633+28C=) n.1733+28C= n.1723+28C= | |
2 | g.47466836C>G | CA2699081468 | MSH2 | c.1661+28C>G (n.1661+28C>G) c.1463+28C>G (n.1463+28C>G) c.*57+28C>G (n.*57+28C>G) c.*201+28C>G (n.*201+28C>G) c.*427+28C>G (n.*427+28C>G) c.*633+28C>G (n.*633+28C>G) n.1733+28C>G n.1723+28C>G | dbSNP |
2 | g.47466836C>T | CA030051 | MSH2 | c.1661+28C>T (n.1661+28C>T) c.1463+28C>T (n.1463+28C>T) c.*57+28C>T (n.*57+28C>T) c.*201+28C>T (n.*201+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) c.*633+28C>T (n.*633+28C>T) n.1733+28C>T n.1723+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466837C>A | CA030061 | MSH2 | c.1661+29C>A (n.1661+29C>A) c.1463+29C>A (n.1463+29C>A) c.*57+29C>A (n.*57+29C>A) c.*201+29C>A (n.*201+29C>A) c.*427+29C>A (n.*427+29C>A) c.*633+29C>A (n.*633+29C>A) n.1733+29C>A n.1723+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466837C= | CA2495867392 | MSH2 | c.1661+29C= (n.1661+29C=) c.1463+29C= (n.1463+29C=) c.*57+29C= (n.*57+29C=) c.*201+29C= (n.*201+29C=) c.*427+29C= (n.*427+29C=) c.*633+29C= (n.*633+29C=) n.1733+29C= n.1723+29C= | |
2 | g.47466837C>G | CA2699076650 | MSH2 | c.1661+29C>G (n.1661+29C>G) c.1463+29C>G (n.1463+29C>G) c.*57+29C>G (n.*57+29C>G) c.*201+29C>G (n.*201+29C>G) c.*427+29C>G (n.*427+29C>G) c.*633+29C>G (n.*633+29C>G) n.1733+29C>G n.1723+29C>G | dbSNP |
2 | g.47466837C>T | CA030080 | MSH2 | c.1661+29C>T (n.1661+29C>T) c.1463+29C>T (n.1463+29C>T) c.*57+29C>T (n.*57+29C>T) c.*201+29C>T (n.*201+29C>T) c.*427+29C>T (n.*427+29C>T) c.*633+29C>T (n.*633+29C>T) n.1733+29C>T n.1723+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466838C>A | CA2658947686 | MSH2 | c.1661+30C>A (n.1661+30C>A) c.1463+30C>A (n.1463+30C>A) c.*57+30C>A (n.*57+30C>A) c.*201+30C>A (n.*201+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) c.*633+30C>A (n.*633+30C>A) n.1733+30C>A n.1723+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47466838C= | CA2495867393 | MSH2 | c.1661+30C= (n.1661+30C=) c.1463+30C= (n.1463+30C=) c.*57+30C= (n.*57+30C=) c.*201+30C= (n.*201+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) c.*633+30C= (n.*633+30C=) n.1733+30C= n.1723+30C= | |
2 | g.47466838C>G | CA2658947687 | MSH2 | c.1661+30C>G (n.1661+30C>G) c.1463+30C>G (n.1463+30C>G) c.*57+30C>G (n.*57+30C>G) c.*201+30C>G (n.*201+30C>G) c.*427+30C>G (n.*427+30C>G) c.*633+30C>G (n.*633+30C>G) n.1733+30C>G n.1723+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466838C>T | CA1030265036 | MSH2 | c.1661+30C>T (n.1661+30C>T) c.1463+30C>T (n.1463+30C>T) c.*57+30C>T (n.*57+30C>T) c.*201+30C>T (n.*201+30C>T) c.*427+30C>T (n.*427+30C>T) c.*633+30C>T (n.*633+30C>T) n.1733+30C>T n.1723+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466839T>A | CA2699285901 | MSH2 | c.1661+31T>A (n.1661+31T>A) c.1463+31T>A (n.1463+31T>A) c.*57+31T>A (n.*57+31T>A) c.*201+31T>A (n.*201+31T>A) c.*427+31T>A (n.*427+31T>A) c.*633+31T>A (n.*633+31T>A) n.1733+31T>A n.1723+31T>A | dbSNP |
2 | g.47466839T>C | CA2699285903 | MSH2 | c.1661+31T>C (n.1661+31T>C) c.1463+31T>C (n.1463+31T>C) c.*57+31T>C (n.*57+31T>C) c.*201+31T>C (n.*201+31T>C) c.*427+31T>C (n.*427+31T>C) c.*633+31T>C (n.*633+31T>C) n.1733+31T>C n.1723+31T>C | dbSNP |
2 | g.47466839_47466842delinsTTTA | CA2495867394 | MSH2 | c.1661+31_1661+34delinsTTTA (n.1661+31_1661+34delinsTTTA) c.1463+31_1463+34delinsTTTA (n.1463+31_1463+34delinsTTTA) c.*57+31_*57+34delinsTTTA (n.*57+31_*57+34delinsTTTA) c.*201+31_*201+34delinsTTTA (n.*201+31_*201+34delinsTTTA) c.*427+31_*427+34delinsTTTA (n.*427+31_*427+34delinsTTTA) c.*633+31_*633+34delinsTTTA (n.*633+31_*633+34delinsTTTA) n.1733+31_1733+34delinsTTTA n.1723+31_1723+34delinsTTTA | |
2 | g.47466840T>A | CA2658947688 | MSH2 | c.1661+32T>A (n.1661+32T>A) c.1463+32T>A (n.1463+32T>A) c.*57+32T>A (n.*57+32T>A) c.*201+32T>A (n.*201+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) c.*633+32T>A (n.*633+32T>A) n.1733+32T>A n.1723+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47466840T>C | CA46685505 | MSH2 | c.1661+32T>C (n.1661+32T>C) c.1463+32T>C (n.1463+32T>C) c.*57+32T>C (n.*57+32T>C) c.*201+32T>C (n.*201+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) c.*633+32T>C (n.*633+32T>C) n.1733+32T>C n.1723+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466840T= | CA2495867395 | MSH2 | c.1661+32T= (n.1661+32T=) c.1463+32T= (n.1463+32T=) c.*57+32T= (n.*57+32T=) c.*201+32T= (n.*201+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) c.*633+32T= (n.*633+32T=) n.1733+32T= n.1723+32T= | |
2 | g.47466843_47466845del | CA532705247 | MSH2 | c.1661+35_1661+37del (n.1661+35_1661+37del) c.1463+35_1463+37del (n.1463+35_1463+37del) c.*57+35_*57+37del (n.*57+35_*57+37del) c.*201+35_*201+37del (n.*201+35_*201+37del) c.*427+35_*427+37del (n.*427+35_*427+37del) c.*633+35_*633+37del (n.*633+35_*633+37del) n.1733+35_1733+37del n.1723+35_1723+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466841T>A | CA2699286115 | MSH2 | c.1661+33T>A (n.1661+33T>A) c.1463+33T>A (n.1463+33T>A) c.*57+33T>A (n.*57+33T>A) c.*201+33T>A (n.*201+33T>A) c.*427+33T>A (n.*427+33T>A) c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) n.1733+33T>A n.1723+33T>A | dbSNP |
2 | g.47466842A>G | CA2658947690 | MSH2 | c.1661+34A>G (n.1661+34A>G) c.1463+34A>G (n.1463+34A>G) c.*57+34A>G (n.*57+34A>G) c.*201+34A>G (n.*201+34A>G) c.*427+34A>G (n.*427+34A>G) c.*633+34A>G (n.*633+34A>G) n.1733+34A>G n.1723+34A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466842A>T | CA2658947691 | MSH2 | c.1661+34A>T (n.1661+34A>T) c.1463+34A>T (n.1463+34A>T) c.*57+34A>T (n.*57+34A>T) c.*201+34A>T (n.*201+34A>T) c.*427+34A>T (n.*427+34A>T) c.*633+34A>T (n.*633+34A>T) n.1733+34A>T n.1723+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466845_47466848del | CA2658947689 | MSH2 | c.1661+37_1661+40del (n.1661+37_1661+40del) c.1463+37_1463+40del (n.1463+37_1463+40del) c.*57+37_*57+40del (n.*57+37_*57+40del) c.*201+37_*201+40del (n.*201+37_*201+40del) c.*427+37_*427+40del (n.*427+37_*427+40del) c.*633+37_*633+40del (n.*633+37_*633+40del) n.1733+37_1733+40del n.1723+37_1723+40del | gnomAD v4 |