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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
| 2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
| 2 | g.47463060_47463523del | CA2580066743 | MSH2 | c.1416_1510+369del c.1218_1312+369del c.1416_*50+369del c.*182_*276+369del c.*388_*482+369del n.1488_1582+369del n.1478_1572+369del | ClinVar |
| 2 | g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATC | CA2580066752 | MSH2 | c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC | ClinVar |
| 2 | g.47463086_47463089dup | CA46680372 | MSH2 | c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer7) c.1244_1247dup (p.Arg416SerfsTer7) c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer4) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) n.1514_1517dup n.1504_1507dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463086_47463091delinsTAAGAG | CA2495865252 | MSH2 | c.1442_1447delinsTAAGAG (p.Leu481=) c.1244_1249delinsTAAGAG (p.Leu415=) c.1442_1447-2delinsTAAGAG c.*208_*213delinsTAAGAG (n.*208_*213delinsTAAGAG) c.*414_*419delinsTAAGAG (n.*414_*419delinsTAAGAG) n.1514_1519delinsTAAGAG n.1504_1509delinsTAAGAG | |
| 2 | g.47463087_47463089delinsAAG | CA2495865254 | MSH2 | c.1443_1445delinsAAG (p.Leu481=) c.1245_1247delinsAAG (p.Leu415=) c.*209_*211delinsAAG (n.*209_*211delinsAAG) c.*415_*417delinsAAG (n.*415_*417delinsAAG) n.1515_1517delinsAAG n.1505_1507delinsAAG | |
| 2 | g.47463089_47463093del | CA018314 | MSH2 | c.1445_1449del (p.Arg482AsnfsTer4) c.1247_1251del (p.Arg416AsnfsTer4) c.1445_1447del c.*211_*215del (n.*211_*215del) c.*417_*421del (n.*417_*421del) n.1517_1521del n.1507_1511del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463091_47463092del | CA018320 | MSH2 | c.1447_1448del (p.Glu483AsnfsTer4) c.1249_1250del (p.Glu417AsnfsTer4) c.1447-2_1447-1del c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.1519_1520del n.1509_1510del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463089G>A | CA346726913 | MSH2 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1517G>A n.1507G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463089G>C | CA346726916 | MSH2 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1517G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463089G= | CA2495865256 | MSH2 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1247G= (p.Arg416=) c.*211G= (n.*211G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1517G= n.1507G= | |
| 2 | g.47463089G>T | CA346726918 | MSH2 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1517G>T n.1507G>T | |
| 2 | g.47463090A= | CA2495865257 | MSH2 | c.1446A= (p.Arg482=) c.1248A= (p.Arg416=) c.*212A= (n.*212A=) c.*418A= (n.*418A=) n.1518A= n.1508A= | |
| 2 | g.47463090A>C | CA346726920 | MSH2 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1518A>C n.1508A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463090A>G | CA425963411 | MSH2 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1518A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463090A>T | CA346726922 | MSH2 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1518A>T n.1508A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463091G>A | CA346726924 | MSH2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1447-2G>A (n.1447-2G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1519G>A n.1509G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463091G>C | CA346726926 | MSH2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1447-2G>C (n.1447-2G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1519G>C n.1509G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463091G= | CA2495865258 | MSH2 | c.1447G= (p.Glu483=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1447-2G= (n.1447-2G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1519G= n.1509G= | |
| 2 | g.47463091G>T | CA018326 | MSH2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1447-2G>T (n.1447-2G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1519G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463095_47463112dup | CA2580066781 | MSH2 | c.1451_1468dup (p.Glu489_Lys490insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1253_1270dup (p.Glu423_Lys424insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1449_*8dup c.*217_*234dup (n.*217_*234dup) c.*423_*440dup (n.*423_*440dup) n.1523_1540dup n.1513_1530dup | ClinVar |
| 2 | g.47463092A>C | CA346726934 | MSH2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1447-1A>C (n.1447-1A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1520A>C n.1510A>C | |
| 2 | g.47463092A>G | CA346726930 | MSH2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1447-1A>G (n.1447-1A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1520A>G n.1510A>G | |
| 2 | g.47463092A>T | CA346726932 | MSH2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1447-1A>T (n.1447-1A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1520A>T n.1510A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463093A>C | CA346726937 | MSH2 | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1447A>C (p.Asn483His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1521A>C n.1511A>C | |
| 2 | g.47463093A>G | CA346726939 | MSH2 | c.1449A>G (p.Glu483=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1521A>G n.1511A>G | |
| 2 | g.47463093A>T | CA346726941 | MSH2 | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1521A>T n.1511A>T | |
| 2 | g.47463094A= | CA2495865259 | MSH2 | c.1450A= (p.Ile484=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1448A= (p.Asn483=) c.*216A= (n.*216A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1522A= n.1512A= | |
| 2 | g.47463094A>C | CA346726943 | MSH2 | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1522A>C n.1512A>C | |
| 2 | g.47463094A>G | CA46680423 | MSH2 | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1522A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463094A>T | CA346726944 | MSH2 | c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.1252A>T (p.Ile418Leu) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1522A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463095T>A | CA346726946 | MSH2 | c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.1253T>A (p.Ile418Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1523T>A n.1513T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463095T>C | CA346726948 | MSH2 | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1449T>C (p.Asn483=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1523T>C n.1513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463095T>G | CA346726950 | MSH2 | c.1451T>G (p.Ile484Arg) c.1253T>G (p.Ile418Arg) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1523T>G n.1513T>G | ClinVar |
| 2 | g.47463095T= | CA2495865261 | MSH2 | c.1451T= (p.Ile484=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1449T= (p.Asn483=) c.*217T= (n.*217T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1523T= n.1513T= | |
| 2 | g.47463095dup | CA2586969188 | MSH2 | c.1451dup (p.Met485AsnfsTer3) c.1253dup (p.Met419AsnfsTer3) c.1449dup (p.Asn484Ter) c.*217dup (n.*217dup) c.*423dup (n.*423dup) n.1523dup n.1513dup | |
| 2 | g.47463095_47463099delinsTAATG | CA2495865260 | MSH2 | c.1451_1455delinsTAATG (p.Ile484=) c.1253_1257delinsTAATG (p.Ile418=) c.1449_1453delinsTAATG (p.Asn483=) c.*217_*221delinsTAATG (n.*217_*221delinsTAATG) c.*423_*427delinsTAATG (n.*423_*427delinsTAATG) n.1523_1527delinsTAATG n.1513_1517delinsTAATG | |
| 2 | g.47463096A>C | CA346726958 | MSH2 | c.1452A>C (p.Ile484=) c.1254A>C (p.Ile418=) c.1450A>C (p.Asn484His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.1524A>C n.1514A>C | |
| 2 | g.47463096A>G | CA346726960 | MSH2 | c.1452A>G (p.Ile484Met) c.1254A>G (p.Ile418Met) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.1524A>G n.1514A>G | ClinVar |
| 2 | g.47463096A>T | CA346726956 | MSH2 | c.1452A>T (p.Ile484=) c.1254A>T (p.Ile418=) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1524A>T n.1514A>T | |
| 2 | g.47463101_47463104dup | CA645369241 | MSH2 | c.1457_1460dup (p.Asp487GlufsTer2) c.1259_1262dup (p.Asp421GlufsTer2) c.1455_1458dup (n.1455_1458dup) c.*223_*226dup (n.*223_*226dup) c.*429_*432dup (n.*429_*432dup) n.1529_1532dup n.1519_1522dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101_47463104del | CA018338 | MSH2 | c.1457_1460del (p.Asn486ThrfsTer10) c.1259_1262del (p.Asn420ThrfsTer10) c.1455_1458del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) n.1529_1532del n.1519_1522del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463097A= | CA2495865262 | MSH2 | c.1453A= (p.Met485=) c.1255A= (p.Met419=) c.1451A= (p.Asn484=) c.*219A= (n.*219A=) c.*425A= (n.*425A=) n.1525A= n.1515A= | |
| 2 | g.47463097A>C | CA346726962 | MSH2 | c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1525A>C n.1515A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463097A>G | CA028690 | MSH2 | c.1453A>G (p.Met485Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1525A>G n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463097A>T | CA346726963 | MSH2 | c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1525A>T n.1515A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463098T>A | CA346726966 | MSH2 | c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1526T>A n.1516T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463098T>C | CA346726967 | MSH2 | c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1452T>C (p.Asn484=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1526T>C n.1516T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463098T>G | CA346726969 | MSH2 | c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1526T>G n.1516T>G | |
| 2 | g.47463098T= | CA2495865263 | MSH2 | c.1454T= (p.Met485=) c.1256T= (p.Met419=) c.1452T= (p.Asn484=) c.*220T= (n.*220T=) c.*426T= (n.*426T=) n.1526T= n.1516T= | |
| 2 | g.47463099G>A | CA10577976 | MSH2 | c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1527G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463099G>C | CA346726972 | MSH2 | c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1527G>C n.1517G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463099G= | CA2495865265 | MSH2 | c.1455G= (p.Met485=) c.1257G= (p.Met419=) c.1453G= (p.Glu485=) c.*221G= (n.*221G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1527G= n.1517G= | |
| 2 | g.47463099G>T | CA346726973 | MSH2 | c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1527G>T n.1517G>T | |
| 2 | g.47463099_47463100delinsGA | CA2495865264 | MSH2 | c.1455_1456delinsGA (p.Met485=) c.1257_1258delinsGA (p.Met419=) c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA) n.1527_1528delinsGA n.1517_1518delinsGA | |
| 2 | g.47463100A= | CA2495865266 | MSH2 | c.1456A= (p.Asn486=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1454A= (p.Glu485=) c.*222A= (n.*222A=) c.*428A= (n.*428A=) n.1528A= n.1518A= | |
| 2 | g.47463100A>C | CA346726975 | MSH2 | c.1456A>C (p.Asn486His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1528A>C n.1518A>C | |
| 2 | g.47463100A>G | CA346726977 | MSH2 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1528A>G n.1518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463100A>T | CA346726979 | MSH2 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1528A>T n.1518A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101del | CA018344 | MSH2 | c.1457del (p.Asn486MetfsTer11) c.1259del (p.Asn420MetfsTer11) c.1455del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223del (n.*223del) c.*429del (n.*429del) n.1529del n.1519del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101A>C | CA346726986 | MSH2 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1529A>C n.1519A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463101A>G | CA346726984 | MSH2 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1455A>G (p.Glu485=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1529A>G n.1519A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101A>T | CA346726982 | MSH2 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1529A>T n.1519A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463102del | CA2580066796 | MSH2 | c.1458del (p.Asn486LysfsTer11) c.1260del (p.Asn420LysfsTer11) c.1456del (p.Ter486AspextTer?) c.*224del (n.*224del) c.*430del (n.*430del) n.1530del n.1520del | ClinVar |
| 2 | g.47463102T>A | CA346726989 | MSH2 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1456T>A (p.Ter486Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1530T>A n.1520T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463102T>C | CA346726990 | MSH2 | c.1458T>C (p.Asn486=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1456T>C (p.Ter486Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1530T>C n.1520T>C | |
| 2 | g.47463102T>G | CA346726992 | MSH2 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1456T>G (p.Ter486Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1530T>G n.1520T>G | dbSNP |
| 2 | g.47463102_47463104delinsATG | CA46680450 | MSH2 | c.1458_1460delinsATG (p.Asn486_Asp487delinsLysCys) c.1260_1262delinsATG (p.Asn420_Asp421delinsLysCys) c.1456_1458delinsATG (p.Ter486Met) c.*224_*226delinsATG (n.*224_*226delinsATG) c.*430_*432delinsATG (n.*430_*432delinsATG) n.1530_1532delinsATG n.1520_1522delinsATG | |
| 2 | g.47463103G>A | CA346726995 | MSH2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1457G>A (p.Ter486=) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1531G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463103G>C | CA346726996 | MSH2 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1531G>C n.1521G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463103G= | CA2495865267 | MSH2 | c.1459G= (p.Asp487=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1457G= (p.Ter486=) c.*225G= (n.*225G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1531G= n.1521G= | |
| 2 | g.47463103G>T | CA346726998 | MSH2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1457G>T (p.Ter486Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1531G>T n.1521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463104A>C | CA346727000 | MSH2 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1458A>C (p.Ter486Cys) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1532A>C n.1522A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463104A>G | CA346727002 | MSH2 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1458A>G (p.Ter486Trp) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1532A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463104A>T | CA346727004 | MSH2 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1458A>T (p.Ter486Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1532A>T n.1522A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463105C>A | CA346727006 | MSH2 | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1533C>A n.1523C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463105C= | CA2495865268 | MSH2 | c.1461C= (p.Asp487=) c.1263C= (p.Asp421=) c.*1C= (n.*1C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1533C= n.1523C= | |
| 2 | g.47463105C>G | CA018356 | MSH2 | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1533C>G n.1523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463105C>T | CA425963474 | MSH2 | c.1461C>T (p.Asp487=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1533C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463105_47463107delinsCTT | CA2495865269 | MSH2 | c.1461_1463delinsCTT (p.Asp487=) c.1263_1265delinsCTT (p.Asp421=) c.*1_*3delinsCTT (n.*1_*3delinsCTT) c.*227_*229delinsCTT (n.*227_*229delinsCTT) c.*433_*435delinsCTT (n.*433_*435delinsCTT) n.1533_1535delinsCTT n.1523_1525delinsCTT | |
| 2 | g.47463106T>A | CA346727010 | MSH2 | c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1264T>A (p.Leu422Met) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1534T>A n.1524T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463106T>C | CA425963479 | MSH2 | c.1462T>C (p.Leu488=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1534T>C n.1524T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463106T>G | CA018364 | MSH2 | c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1534T>G n.1524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463106T= | CA2495865270 | MSH2 | c.1462T= (p.Leu488=) c.1264T= (p.Leu422=) c.*2T= (n.*2T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*434T= (n.*434T=) n.1534T= n.1524T= | |
| 2 | g.47463106_47463107del | CA10577977 | MSH2 | c.1462_1463del (p.Leu488GlyfsTer24) c.1264_1265del (p.Leu422GlyfsTer24) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) n.1534_1535del n.1524_1525del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463107del | CA2586969190 | MSH2 | c.1463del (p.Leu488TrpfsTer9) c.1265del (p.Leu422TrpfsTer9) c.*3del (n.*3del) c.*229del (n.*229del) c.*435del (n.*435del) n.1535del n.1525del | |
| 2 | g.47463107T>A | CA346727016 | MSH2 | c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1535T>A n.1525T>A | ClinVar |
| 2 | g.47463107T>C | CA346727012 | MSH2 | c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1535T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463107T>G | CA346727014 | MSH2 | c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1535T>G n.1525T>G | |
| 2 | g.47463107T= | CA2495865271 | MSH2 | c.1463T= (p.Leu488=) c.1265T= (p.Leu422=) c.*3T= (n.*3T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1535T= n.1525T= | |
| 2 | g.47463108G>A | CA425963490 | MSH2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1536G>A n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463108G>C | CA346727018 | MSH2 | c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1536G>C n.1526G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463108G= | CA2495865272 | MSH2 | c.1464G= (p.Leu488=) c.1266G= (p.Leu422=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*436G= (n.*436G=) n.1536G= n.1526G= | |
| 2 | g.47463108G>T | CA346727020 | MSH2 | c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1536G>T n.1526G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463109G>A | CA10577978 | MSH2 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1537G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463109G>C | CA346727023 | MSH2 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1537G>C n.1527G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463109G= | CA2495865273 | MSH2 | c.1465G= (p.Glu489=) c.1267G= (p.Glu423=) c.*5G= (n.*5G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1537G= n.1527G= | |
| 2 | g.47463109G>T | CA16617580 | MSH2 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1537G>T n.1527G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463110A>C | CA346727026 | MSH2 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1538A>C n.1528A>C | |
| 2 | g.47463110A>G | CA346727028 | MSH2 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1538A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463110A>T | CA346727030 | MSH2 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1538A>T n.1528A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463112_47463113dup | CA2580066807 | MSH2 | c.1468_1469dup (p.Lys491ArgfsTer7) c.1270_1271dup (p.Lys425ArgfsTer7) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*234_*235dup (n.*234_*235dup) c.*440_*441dup (n.*440_*441dup) n.1540_1541dup n.1530_1531dup | ClinVar |
| 2 | g.47463111A= | CA2495865274 | MSH2 | c.1467A= (p.Glu489=) c.1269A= (p.Glu423=) c.*7A= (n.*7A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*439A= (n.*439A=) n.1539A= n.1529A= | |
| 2 | g.47463111A>C | CA346727032 | MSH2 | c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1539A>C n.1529A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463111A>G | CA425963502 | MSH2 | c.1467A>G (p.Glu489=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1539A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463111A>T | CA346727034 | MSH2 | c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1539A>T n.1529A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463112A>C | CA346727040 | MSH2 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1540A>C n.1530A>C | |
| 2 | g.47463112A>G | CA346727038 | MSH2 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1540A>G n.1530A>G | |
| 2 | g.47463112A>T | CA346727036 | MSH2 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1540A>T n.1530A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463116_47463118del | CA2586969191 | MSH2 | c.1472_1474del (p.Lys491del) c.1274_1276del (p.Lys425del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.*444_*446del (n.*444_*446del) n.1544_1546del n.1534_1536del | |
| 2 | g.47463117_47463161dup | CA2697548102 | MSH2 | c.1473_1510+7dup c.1275_1312+7dup c.*13_*50+7dup c.*239_*276+7dup c.*445_*482+7dup n.1545_1582+7dup n.1535_1572+7dup | ClinVar |
| 2 | g.47463113A= | CA2495865275 | MSH2 | c.1469A= (p.Lys490=) c.1271A= (p.Lys424=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*441A= (n.*441A=) n.1541A= n.1531A= | |
| 2 | g.47463113A>C | CA346727042 | MSH2 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1541A>C n.1531A>C | |
| 2 | g.47463113A>G | CA16610872 | MSH2 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1541A>G n.1531A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463113A>T | CA346727044 | MSH2 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1541A>T n.1531A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463113_47463117delinsAGAAG | CA2495865276 | MSH2 | c.1469_1473delinsAGAAG (p.Lys490=) c.1271_1275delinsAGAAG (p.Lys424=) c.*9_*13delinsAGAAG (n.*9_*13delinsAGAAG) c.*235_*239delinsAGAAG (n.*235_*239delinsAGAAG) c.*441_*445delinsAGAAG (n.*441_*445delinsAGAAG) n.1541_1545delinsAGAAG n.1531_1535delinsAGAAG | |
| 2 | g.47463114G>A | CA425963515 | MSH2 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1542G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463114G>C | CA346727046 | MSH2 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1542G>C n.1532G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463114G>T | CA346727048 | MSH2 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1542G>T n.1532G>T | |
| 2 | g.47463114_47463117delinsAAA | CA16610873 | MSH2 | c.1470_1473delinsAAA (p.Met492CysfsTer5) c.1272_1275delinsAAA (p.Met426CysfsTer5) c.*10_*13delinsAAA (n.*10_*13delinsAAA) c.*236_*239delinsAAA (n.*236_*239delinsAAA) c.*442_*445delinsAAA (n.*442_*445delinsAAA) n.1542_1545delinsAAA n.1532_1535delinsAAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463115A= | CA2495865277 | MSH2 | c.1471A= (p.Lys491=) c.1273A= (p.Lys425=) c.*11A= (n.*11A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1543A= n.1533A= | |
| 2 | g.47463115A>C | CA346727050 | MSH2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1543A>C n.1533A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463115A>G | CA346727052 | MSH2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1543A>G n.1533A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463115A>T | CA346727054 | MSH2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1543A>T n.1533A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463116A>C | CA346727056 | MSH2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1544A>C n.1534A>C | |
| 2 | g.47463116A>G | CA346727058 | MSH2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1544A>G n.1534A>G | |
| 2 | g.47463116A>T | CA346727060 | MSH2 | c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1544A>T n.1534A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463117G>A | CA425963527 | MSH2 | c.1473G>A (p.Lys491=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1545G>A n.1535G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463117G>C | CA346727062 | MSH2 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1545G>C n.1535G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463117G= | CA2495865278 | MSH2 | c.1473G= (p.Lys491=) c.1275G= (p.Lys425=) c.*13G= (n.*13G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1545G= n.1535G= | |
| 2 | g.47463117G>T | CA16617581 | MSH2 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1545G>T n.1535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463118A= | CA2495865279 | MSH2 | c.1474A= (p.Met492=) c.1276A= (p.Met426=) c.*14A= (n.*14A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1546A= n.1536A= | |
| 2 | g.47463118A>C | CA346727068 | MSH2 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1546A>C n.1536A>C | |
| 2 | g.47463118A>G | CA346727066 | MSH2 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1546A>G n.1536A>G | |
| 2 | g.47463118A>T | CA028758 | MSH2 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1546A>T n.1536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463119T>A | CA346727074 | MSH2 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1547T>A n.1537T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463119T>C | CA346727070 | MSH2 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1547T>C n.1537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463119T>G | CA346727072 | MSH2 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1547T>G n.1537T>G | |
| 2 | g.47463119T= | CA2495865280 | MSH2 | c.1475T= (p.Met492=) c.1277T= (p.Met426=) c.*15T= (n.*15T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1547T= n.1537T= | |
| 2 | g.47463120G>A | CA346727075 | MSH2 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1548G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463120G>C | CA346727077 | MSH2 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1548G>C n.1538G>C | |
| 2 | g.47463120G= | CA2495865282 | MSH2 | c.1476G= (p.Met492=) c.1278G= (p.Met426=) c.*16G= (n.*16G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1548G= n.1538G= | |
| 2 | g.47463120G>T | CA346727079 | MSH2 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1548G>T n.1538G>T | |
| 2 | g.47463120_47463121delinsCT | CA018378 | MSH2 | c.1476_1477delinsCT (p.Met492IlefsTer2) c.1278_1279delinsCT (p.Met426IlefsTer2) c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) c.*242_*243delinsCT (n.*242_*243delinsCT) c.*448_*449delinsCT (n.*448_*449delinsCT) n.1548_1549delinsCT n.1538_1539delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463120_47463121delinsGC | CA2495865281 | MSH2 | c.1476_1477delinsGC (p.Met492=) c.1278_1279delinsGC (p.Met426=) c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) c.*242_*243delinsGC (n.*242_*243delinsGC) c.*448_*449delinsGC (n.*448_*449delinsGC) n.1548_1549delinsGC n.1538_1539delinsGC | |
| 2 | g.47463121C>A | CA346727084 | MSH2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1549C>A n.1539C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463121C= | CA2495865283 | MSH2 | c.1477C= (p.Gln493=) c.1279C= (p.Gln427=) c.*17C= (n.*17C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1549C= n.1539C= | |
| 2 | g.47463121C>G | CA346727081 | MSH2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1549C>G n.1539C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463121C>T | CA018386 | MSH2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1549C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463121_47463122delinsCA | CA2495865284 | MSH2 | c.1477_1478delinsCA (p.Gln493=) c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=) c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA) c.*449_*450delinsCA (n.*449_*450delinsCA) n.1549_1550delinsCA n.1539_1540delinsCA | |
| 2 | g.47463122del | CA658655652 | MSH2 | c.1478del (p.Gln493ArgfsTer4) c.1280del (p.Gln427ArgfsTer4) c.*18del (n.*18del) c.*244del (n.*244del) c.*450del (n.*450del) n.1550del n.1540del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A= | CA2495865285 | MSH2 | c.1478A= (p.Gln493=) c.1280A= (p.Gln427=) c.*18A= (n.*18A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1550A= n.1540A= | |
| 2 | g.47463122A>C | CA346727086 | MSH2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1550A>C n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A>G | CA346727087 | MSH2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1550A>G n.1540A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A>T | CA028775 | MSH2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1550A>T n.1540A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463123G>A | CA425963551 | MSH2 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1551G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47463123G>C | CA346727090 | MSH2 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1551G>C n.1541G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463123G>T | CA346727092 | MSH2 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1551G>T n.1541G>T | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463124T>A | CA346727094 | MSH2 | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1552T>A n.1542T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463124T>C | CA028810 | MSH2 | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1552T>C n.1542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47463124T>G | CA346727095 | MSH2 | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1552T>G n.1542T>G | |
| 2 | g.47463124T= | CA2495865286 | MSH2 | c.1480T= (p.Ser494=) c.1282T= (p.Ser428=) c.*20T= (n.*20T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*452T= (n.*452T=) n.1552T= n.1542T= | |
| 2 | g.47463125C>A | CA346727098 | MSH2 | c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1553C>A n.1543C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463125C= | CA2495865287 | MSH2 | c.1481C= (p.Ser494=) c.1283C= (p.Ser428=) c.*21C= (n.*21C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*453C= (n.*453C=) n.1553C= n.1543C= | |
| 2 | g.47463125C>G | CA248506 | MSH2 | c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1553C>G n.1543C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463125C>T | CA028828 | MSH2 | c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1553C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463125_47463137del | CA2586969193 | MSH2 | c.1481_1493del (p.Ser494LeufsTer28) c.1283_1295del (p.Ser428LeufsTer28) c.*21_*33del (n.*21_*33del) c.*247_*259del (n.*247_*259del) c.*453_*465del (n.*453_*465del) n.1553_1565del n.1543_1555del | |
| 2 | g.47463126A>C | CA425963564 | MSH2 | c.1482A>C (p.Ser494=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1554A>C n.1544A>C | |
| 2 | g.47463126A>G | CA425963566 | MSH2 | c.1482A>G (p.Ser494=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1554A>G n.1544A>G | |
| 2 | g.47463126A>T | CA425963567 | MSH2 | c.1482A>T (p.Ser494=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1554A>T n.1544A>T | |
| 2 | g.47463127del | CA2580066826 | MSH2 | c.1483del (p.Thr495HisfsTer2) c.1285del (p.Thr429HisfsTer2) c.*23del (n.*23del) c.*249del (n.*249del) c.*455del (n.*455del) n.1555del n.1545del | ClinVar |
| 2 | g.47463127A= | CA2495865288 | MSH2 | c.1483A= (p.Thr495=) c.1285A= (p.Thr429=) c.*23A= (n.*23A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*455A= (n.*455A=) n.1555A= n.1545A= | |
| 2 | g.47463127A>C | CA346727101 | MSH2 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1555A>C n.1545A>C | |
| 2 | g.47463127A>G | CA018401 | MSH2 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1555A>G n.1545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463127A>T | CA346727103 | MSH2 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1555A>T n.1545A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463128C>A | CA346727106 | MSH2 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1556C>A n.1546C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463128C= | CA2495865289 | MSH2 | c.1484C= (p.Thr495=) c.1286C= (p.Thr429=) c.*24C= (n.*24C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1556C= n.1546C= | |
| 2 | g.47463128C>G | CA346727108 | MSH2 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1556C>G n.1546C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463128C>T | CA018409 | MSH2 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1556C>T n.1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463129_47463151del | CA2580066830 | MSH2 | c.1485_1507del (p.Leu496TrpfsTer9) c.1287_1309del (p.Leu430TrpfsTer9) c.*25_*47del (n.*25_*47del) c.*251_*273del (n.*251_*273del) c.*457_*479del (n.*457_*479del) n.1557_1579del n.1547_1569del | ClinVar |
| 2 | g.47463129A= | CA2495865290 | MSH2 | c.1485A= (p.Thr495=) c.1287A= (p.Thr429=) c.*25A= (n.*25A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*457A= (n.*457A=) n.1557A= n.1547A= | |
| 2 | g.47463129A>C | CA425963579 | MSH2 | c.1485A>C (p.Thr495=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1557A>C n.1547A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463129A>G | CA018415 | MSH2 | c.1485A>G (p.Thr495=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1557A>G n.1547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463129A>T | CA425963581 | MSH2 | c.1485A>T (p.Thr495=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1557A>T n.1547A>T | |
| 2 | g.47463131_47463134del | CA2580066836 | MSH2 | c.1487_1490del (p.Leu496Ter) c.1289_1292del (p.Leu430Ter) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.*253_*256del (n.*253_*256del) c.*459_*462del (n.*459_*462del) n.1559_1562del n.1549_1552del | ClinVar |
| 2 | g.47463130_47463136del | CA2580066832 | MSH2 | c.1486_1492del (p.Leu496ValfsTer28) c.1288_1294del (p.Leu430ValfsTer28) c.*26_*32del (n.*26_*32del) c.*252_*258del (n.*252_*258del) c.*458_*464del (n.*458_*464del) n.1558_1564del n.1548_1554del | ClinVar |
| 2 | g.47463130T>A | CA346727111 | MSH2 | c.1486T>A (p.Leu496Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.1558T>A n.1548T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463130T>C | CA425963587 | MSH2 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1558T>C n.1548T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463130T>G | CA346727113 | MSH2 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.1558T>G n.1548T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47463131dup | CA2695200695 | MSH2 | c.1487dup (p.Leu496PhefsTer17) c.1289dup (p.Leu430PhefsTer17) c.*27dup (n.*27dup) c.*253dup (n.*253dup) c.*459dup (n.*459dup) n.1559dup n.1549dup | ClinVar |
| 2 | g.47463130_47463131dup | CA915943814 | MSH2 | c.1486_1487dup (p.Leu496PhefsTer2) c.1288_1289dup (p.Leu430PhefsTer2) c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.*458_*459dup (n.*458_*459dup) n.1558_1559dup n.1548_1549dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463131del | CA2499216039 | MSH2 | c.1487del (p.Leu496Ter) c.1289del (p.Leu430Ter) c.*27del (n.*27del) c.*253del (n.*253del) c.*459del (n.*459del) n.1559del n.1549del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463130_47463133delinsTTAA | CA2495865291 | MSH2 | c.1486_1489delinsTTAA (p.Leu496=) c.1288_1291delinsTTAA (p.Leu430=) c.*26_*29delinsTTAA (n.*26_*29delinsTTAA) c.*252_*255delinsTTAA (n.*252_*255delinsTTAA) c.*458_*461delinsTTAA (n.*458_*461delinsTTAA) n.1558_1561delinsTTAA n.1548_1551delinsTTAA | |
| 2 | g.47463131T>A | CA018422 | MSH2 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1559T>A n.1549T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463131T>C | CA16610877 | MSH2 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1559T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463131T>G | CA346727115 | MSH2 | c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.1559T>G n.1549T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463131T= | CA2495865292 | MSH2 | c.1487T= (p.Leu496=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*27T= (n.*27T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*459T= (n.*459T=) n.1559T= n.1549T= | |
| 2 | g.47463134_47463136del | CA1139657019 | MSH2 | c.1490_1492del (p.Ile497del) c.1292_1294del (p.Ile431del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) n.1562_1564del n.1552_1554del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463132A= | CA2495865293 | MSH2 | c.1488A= (p.Leu496=) c.1290A= (p.Leu430=) c.*28A= (n.*28A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*460A= (n.*460A=) n.1560A= n.1550A= | |
| 2 | g.47463132A>C | CA346727119 | MSH2 | c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1560A>C n.1550A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463132A>G | CA018428 | MSH2 | c.1488A>G (p.Leu496=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1560A>G n.1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463132A>T | CA346727120 | MSH2 | c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1560A>T n.1550A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463133A= | CA2495865294 | MSH2 | c.1489A= (p.Ile497=) c.1291A= (p.Ile431=) c.*29A= (n.*29A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*461A= (n.*461A=) n.1561A= n.1551A= | |
| 2 | g.47463133A>C | CA346727123 | MSH2 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1561A>C n.1551A>C | |
| 2 | g.47463133A>G | CA028875 | MSH2 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1561A>G n.1551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463133A>T | CA346727125 | MSH2 | c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1561A>T n.1551A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463134T>A | CA346727127 | MSH2 | c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1292T>A (p.Ile431Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1562T>A n.1552T>A | |
| 2 | g.47463134T>C | CA346727129 | MSH2 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1562T>C n.1552T>C | |
| 2 | g.47463134T>G | CA346727131 | MSH2 | c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1292T>G (p.Ile431Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1562T>G n.1552T>G | |
| 2 | g.47463134dup | CA2576960935 | MSH2 | c.1490dup (p.Ser498LysfsTer15) c.1292dup (p.Ser432LysfsTer15) c.*30dup (n.*30dup) c.*256dup (n.*256dup) c.*462dup (n.*462dup) n.1562dup n.1552dup | ClinVar |
| 2 | g.47463135A= | CA2495865295 | MSH2 | c.1491A= (p.Ile497=) c.1293A= (p.Ile431=) c.*31A= (n.*31A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*463A= (n.*463A=) n.1563A= n.1553A= | |
| 2 | g.47463135A>C | CA425963605 | MSH2 | c.1491A>C (p.Ile497=) c.1293A>C (p.Ile431=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1563A>C n.1553A>C | |
| 2 | g.47463135A>G | CA346727133 | MSH2 | c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1293A>G (p.Ile431Met) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1563A>G n.1553A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463135A>T | CA425963607 | MSH2 | c.1491A>T (p.Ile497=) c.1293A>T (p.Ile431=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1563A>T n.1553A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463135_47463136insTT | CA891842722 | MSH2 | c.1491_1492insTT (p.Ser498LeufsTer29) c.1293_1294insTT (p.Ser432LeufsTer29) c.*31_*32insTT (n.*31_*32insTT) c.*257_*258insTT (n.*257_*258insTT) c.*463_*464insTT (n.*463_*464insTT) n.1563_1564insTT n.1553_1554insTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463136A>C | CA346727136 | MSH2 | c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1564A>C n.1554A>C | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47463136A>G | CA346727138 | MSH2 | c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1564A>G n.1554A>G | ClinVar |
| 2 | g.47463136A>T | CA346727140 | MSH2 | c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1564A>T n.1554A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463137G>A | CA346727144 | MSH2 | c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1565G>A n.1555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463137G>C | CA346727143 | MSH2 | c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1565G>C n.1555G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463137G= | CA2495865296 | MSH2 | c.1493G= (p.Ser498=) c.1295G= (p.Ser432=) c.*33G= (n.*33G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*465G= (n.*465G=) n.1565G= n.1555G= | |
| 2 | g.47463137G>T | CA346727142 | MSH2 | c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1565G>T n.1555G>T | |
| 2 | g.47463138T>A | CA346727146 | MSH2 | c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1566T>A n.1556T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463138T>C | CA425963618 | MSH2 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1566T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463138T>G | CA346727148 | MSH2 | c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1566T>G n.1556T>G | dbSNP |
| 2 | g.47463138dup | CA018438 | MSH2 | c.1494dup (p.Ala499CysfsTer14) c.1296dup (p.Ala433CysfsTer14) c.*34dup (n.*34dup) c.*260dup (n.*260dup) c.*466dup (n.*466dup) n.1566dup n.1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463139del | CA2580066851 | MSH2 | c.1495del (p.Ala499GlnfsTer27) c.1297del (p.Ala433GlnfsTer27) c.*35del (n.*35del) c.*261del (n.*261del) c.*467del (n.*467del) n.1567del n.1557del | ClinVar |
| 2 | g.47463139G>A | CA346727149 | MSH2 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1567G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463139G>C | CA16610812 | MSH2 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1567G>C n.1557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463139G= | CA2495865297 | MSH2 | c.1495G= (p.Ala499=) c.1297G= (p.Ala433=) c.*35G= (n.*35G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1567G= n.1557G= | |
| 2 | g.47463139G>T | CA346727151 | MSH2 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1567G>T n.1557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463140del | CA2699274687 | MSH2 | c.1496del (p.Ala499GlufsTer27) c.1298del (p.Ala433GlufsTer27) c.*36del (n.*36del) c.*262del (n.*262del) c.*468del (n.*468del) n.1568del n.1558del | dbSNP |
| 2 | g.47463140C>A | CA346727154 | MSH2 | c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1568C>A n.1558C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463140C= | CA2495865299 | MSH2 | c.1496C= (p.Ala499=) c.1298C= (p.Ala433=) c.*36C= (n.*36C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1568C= n.1558C= | |
| 2 | g.47463140C>G | CA346727155 | MSH2 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1568C>G n.1558C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463140C>T | CA346727157 | MSH2 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1568C>T n.1558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463140_47463141delinsCA | CA2495865298 | MSH2 | c.1496_1497delinsCA (p.Ala499=) c.1298_1299delinsCA (p.Ala433=) c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA) c.*262_*263delinsCA (n.*262_*263delinsCA) c.*468_*469delinsCA (n.*468_*469delinsCA) n.1568_1569delinsCA n.1558_1559delinsCA | |
| 2 | g.47463143_47463146del | CA2580066853 | MSH2 | c.1499_1502del (p.Ala500GlufsTer25) c.1301_1304del (p.Ala434GlufsTer25) c.*39_*42del (n.*39_*42del) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.*471_*474del (n.*471_*474del) n.1571_1574del n.1561_1564del | ClinVar |
| 2 | g.47463141del | CA018452 | MSH2 | c.1497del (p.Ala500ProfsTer26) c.1299del (p.Ala434ProfsTer26) c.*37del (n.*37del) c.*263del (n.*263del) c.*469del (n.*469del) n.1569del n.1559del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463141A= | CA2495865300 | MSH2 | c.1497A= (p.Ala499=) c.1299A= (p.Ala433=) c.*37A= (n.*37A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*469A= (n.*469A=) n.1569A= n.1559A= | |
| 2 | g.47463141A>C | CA425963630 | MSH2 | c.1497A>C (p.Ala499=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1569A>C n.1559A>C | |
| 2 | g.47463141A>G | CA425963631 | MSH2 | c.1497A>G (p.Ala499=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1569A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463141A>T | CA425963633 | MSH2 | c.1497A>T (p.Ala499=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1569A>T n.1559A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463142G>A | CA346727161 | MSH2 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1570G>A n.1560G>A | |
| 2 | g.47463142G>C | CA346727163 | MSH2 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1570G>C n.1560G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463142G= | CA2495865301 | MSH2 | c.1498G= (p.Ala500=) c.1300G= (p.Ala434=) c.*38G= (n.*38G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*470G= (n.*470G=) n.1570G= n.1560G= | |
| 2 | g.47463142G>T | CA346727165 | MSH2 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1570G>T n.1560G>T | ClinVar |
| 2 | g.47463142_47463148dup | CA2580066858 | MSH2 | c.1498_1504dup (p.Asp502GlyfsTer13) c.1300_1306dup (p.Asp436GlyfsTer13) c.*38_*44dup (n.*38_*44dup) c.*264_*270dup (n.*264_*270dup) c.*470_*476dup (n.*470_*476dup) n.1570_1576dup n.1560_1566dup | ClinVar |
| 2 | g.47463143C>A | CA346727169 | MSH2 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1571C>A n.1561C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463143C>G | CA346727171 | MSH2 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1571C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463143C>T | CA346727167 | MSH2 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1571C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463144dup | CA331306 | MSH2 | c.1500dup (p.Arg501GlnfsTer12) c.1302dup (p.Arg435GlnfsTer12) c.*40dup (n.*40dup) c.*266dup (n.*266dup) c.*472dup (n.*472dup) n.1572dup n.1562dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463144del | CA2697548103 | MSH2 | c.1500del (p.Arg501GlufsTer25) c.1302del (p.Arg435GlufsTer25) c.*40del (n.*40del) c.*266del (n.*266del) c.*472del (n.*472del) n.1572del n.1562del | ClinVar |
| 2 | g.47463144C>A | CA425963645 | MSH2 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1572C>A n.1562C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463144C>G | CA425963648 | MSH2 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1572C>G n.1562C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463144C>T | CA425963649 | MSH2 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1572C>T n.1562C>T | |
| 2 | g.47463145A= | CA2495865302 | MSH2 | c.1501A= (p.Arg501=) c.1303A= (p.Arg435=) c.*41A= (n.*41A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1573A= n.1563A= | |
| 2 | g.47463145A>C | CA425963652 | MSH2 | c.1501A>C (p.Arg501=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1573A>C n.1563A>C | |
| 2 | g.47463145A>G | CA346727173 | MSH2 | c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1573A>G n.1563A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463145A>T | CA346727175 | MSH2 | c.1501A>T (p.Arg501Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1573A>T n.1563A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463146G>A | CA028941 | MSH2 | c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1574G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463146G>C | CA346727179 | MSH2 | c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1574G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463146G= | CA2495865303 | MSH2 | c.1502G= (p.Arg501=) c.1304G= (p.Arg435=) c.*42G= (n.*42G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*474G= (n.*474G=) n.1574G= n.1564G= | |
| 2 | g.47463146G>T | CA346727180 | MSH2 | c.1502G>T (p.Arg501Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1574G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463147A>C | CA346727181 | MSH2 | c.1503A>C (p.Arg501Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1575A>C n.1565A>C | |
| 2 | g.47463147A>G | CA425963661 | MSH2 | c.1503A>G (p.Arg501=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1575A>G n.1565A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463147A>T | CA346727183 | MSH2 | c.1503A>T (p.Arg501Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1575A>T n.1565A>T | |
| 2 | g.47463148G>A | CA346727185 | MSH2 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1576G>A n.1566G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463148G>C | CA346727186 | MSH2 | c.1504G>C (p.Asp502His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1576G>C n.1566G>C | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463148G>T | CA346727188 | MSH2 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1576G>T n.1566G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463149A= | CA2495865304 | MSH2 | c.1505A= (p.Asp502=) c.1307A= (p.Asp436=) c.*45A= (n.*45A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1577A= n.1567A= | |
| 2 | g.47463149A>C | CA346727191 | MSH2 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1577A>C n.1567A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463149A>G | CA018475 | MSH2 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1577A>G n.1567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463149A>T | CA346727194 | MSH2 | c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1577A>T n.1567A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463150T>A | CA346727199 | MSH2 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1578T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463150T>C | CA425963671 | MSH2 | c.1506T>C (p.Asp502=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1578T>C n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463150T>G | CA346727196 | MSH2 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1578T>G n.1568T>G | dbSNP |
| 2 | g.47463150T= | CA2495865305 | MSH2 | c.1506T= (p.Asp502=) c.1308T= (p.Asp436=) c.*46T= (n.*46T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*478T= (n.*478T=) n.1578T= n.1568T= | |
| 2 | g.47463151C>A | CA346727201 | MSH2 | c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1579C>A n.1569C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463151C= | CA2495865306 | MSH2 | c.1507C= (p.Leu503=) c.1309C= (p.Leu437=) c.*47C= (n.*47C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*479C= (n.*479C=) n.1579C= n.1569C= | |
| 2 | g.47463151C>G | CA346727202 | MSH2 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1579C>G n.1569C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463151C>T | CA346727204 | MSH2 | c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1579C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463152T>A | CA346727206 | MSH2 | c.1508T>A (p.Leu503His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1580T>A n.1570T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463152T>C | CA018480 | MSH2 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1580T>C n.1570T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463152T>G | CA346727209 | MSH2 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1580T>G n.1570T>G | |
| 2 | g.47463152T= | CA2495865307 | MSH2 | c.1508T= (p.Leu503=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*48T= (n.*48T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*480T= (n.*480T=) n.1580T= n.1570T= | |
| 2 | g.47463153T>A | CA425963681 | MSH2 | c.1509T>A (p.Leu503=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1581T>A n.1571T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463153T>C | CA425963683 | MSH2 | c.1509T>C (p.Leu503=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1581T>C n.1571T>C | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47463153T>G | CA425963685 | MSH2 | c.1509T>G (p.Leu503=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1581T>G n.1571T>G | |
| 2 | g.47463154G>A | CA346727213 | MSH2 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1582G>A n.1572G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463154G>C | CA018487 | MSH2 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1582G>C n.1572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463154G= | CA2495865308 | MSH2 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1312G= (p.Gly438=) c.*50G= (n.*50G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*482G= (n.*482G=) n.1582G= n.1572G= | |
| 2 | g.47463154G>T | CA46680676 | MSH2 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1582G>T n.1572G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463157_47463166del | CA2580066869 | MSH2 | c.1510+3_1510+12del c.1312+3_1312+12del c.*50+3_*50+12del c.*276+3_*276+12del c.*482+3_*482+12del n.1582+3_1582+12del n.1572+3_1572+12del | ClinVar |
| 2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
| 2 | g.47463155G>A | CA346727215 | MSH2 | c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*276+1G>A (n.*276+1G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) n.1582+1G>A n.1572+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463155G>C | CA346727217 | MSH2 | c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*276+1G>C (n.*276+1G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) n.1582+1G>C n.1572+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.47463155G= | CA2495865309 | MSH2 | c.1510+1G= (n.1510+1G=) c.1312+1G= (n.1312+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) c.*276+1G= (n.*276+1G=) c.*482+1G= (n.*482+1G=) n.1582+1G= n.1572+1G= | |
| 2 | g.47463155G>T | CA346727219 | MSH2 | c.1510+1G>T (n.1510+1G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*276+1G>T (n.*276+1G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) n.1582+1G>T n.1572+1G>T | ClinVar |
| 2 | g.47463155_47463204delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | CA2495865310 | MSH2 | c.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) n.1582+1_1582+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT n.1572+1_1572+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | |
| 2 | g.47463156T>A | CA346727221 | MSH2 | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) n.1582+2T>A n.1572+2T>A | ClinVar |
| 2 | g.47463156T>C | CA16611029 | MSH2 | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) n.1582+2T>C n.1572+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463156T>G | CA346727223 | MSH2 | c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) n.1582+2T>G n.1572+2T>G | |
| 2 | g.47463156T= | CA2495865311 | MSH2 | c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.1312+2T= (n.1312+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*276+2T= (n.*276+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) n.1582+2T= n.1572+2T= | |
| 2 | g.47463156_47463204del | CA913187932 | MSH2 | c.1510+2_1510+50del (n.1510+2_1510+50del) c.1312+2_1312+50del (n.1312+2_1312+50del) c.*50+2_*50+50del (n.*50+2_*50+50del) c.*276+2_*276+50del (n.*276+2_*276+50del) c.*482+2_*482+50del (n.*482+2_*482+50del) n.1582+2_1582+50del n.1572+2_1572+50del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463157A>T | CA2699276289 | MSH2 | c.1510+3A>T (n.1510+3A>T) c.1312+3A>T (n.1312+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) c.*276+3A>T (n.*276+3A>T) c.*482+3A>T (n.*482+3A>T) n.1582+3A>T n.1572+3A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463158A= | CA2495865312 | MSH2 | c.1510+4A= (n.1510+4A=) c.1312+4A= (n.1312+4A=) c.*50+4A= (n.*50+4A=) c.*276+4A= (n.*276+4A=) c.*482+4A= (n.*482+4A=) n.1582+4A= n.1572+4A= | |
| 2 | g.47463158A>G | CA913187933 | MSH2 | c.1510+4A>G (n.1510+4A>G) c.1312+4A>G (n.1312+4A>G) c.*50+4A>G (n.*50+4A>G) c.*276+4A>G (n.*276+4A>G) c.*482+4A>G (n.*482+4A>G) n.1582+4A>G n.1572+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463158A>T | CA2699125923 | MSH2 | c.1510+4A>T (n.1510+4A>T) c.1312+4A>T (n.1312+4A>T) c.*50+4A>T (n.*50+4A>T) c.*276+4A>T (n.*276+4A>T) c.*482+4A>T (n.*482+4A>T) n.1582+4A>T n.1572+4A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463159G>A | CA029162 | MSH2 | c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) c.1312+5G>A (n.1312+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.*482+5G>A (n.*482+5G>A) n.1582+5G>A n.1572+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463159G>C | CA2580066874 | MSH2 | c.1510+5G>C (n.1510+5G>C) c.1312+5G>C (n.1312+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) c.*276+5G>C (n.*276+5G>C) c.*482+5G>C (n.*482+5G>C) n.1582+5G>C n.1572+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463159G= | CA2495865314 | MSH2 | c.1510+5G= (n.1510+5G=) c.1312+5G= (n.1312+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.*482+5G= (n.*482+5G=) n.1582+5G= n.1572+5G= | |
| 2 | g.47463159G>T | CA2749803289 | MSH2 | c.1510+5G>T (n.1510+5G>T) c.1312+5G>T (n.1312+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.*482+5G>T (n.*482+5G>T) n.1582+5G>T n.1572+5G>T | |
| 2 | g.47463159_47463161delinsGAA | CA2495865313 | MSH2 | c.1510+5_1510+7delinsGAA (n.1510+5_1510+7delinsGAA) c.1312+5_1312+7delinsGAA (n.1312+5_1312+7delinsGAA) c.*50+5_*50+7delinsGAA (n.*50+5_*50+7delinsGAA) c.*276+5_*276+7delinsGAA (n.*276+5_*276+7delinsGAA) c.*482+5_*482+7delinsGAA (n.*482+5_*482+7delinsGAA) n.1582+5_1582+7delinsGAA n.1572+5_1572+7delinsGAA | |
| 2 | g.47463160A= | CA2495865315 | MSH2 | c.1510+6A= (n.1510+6A=) c.1312+6A= (n.1312+6A=) c.*50+6A= (n.*50+6A=) c.*276+6A= (n.*276+6A=) c.*482+6A= (n.*482+6A=) n.1582+6A= n.1572+6A= | |
| 2 | g.47463160A>G | CA916080250 | MSH2 | c.1510+6A>G (n.1510+6A>G) c.1312+6A>G (n.1312+6A>G) c.*50+6A>G (n.*50+6A>G) c.*276+6A>G (n.*276+6A>G) c.*482+6A>G (n.*482+6A>G) n.1582+6A>G n.1572+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463160A>T | CA2699125925 | MSH2 | c.1510+6A>T (n.1510+6A>T) c.1312+6A>T (n.1312+6A>T) c.*50+6A>T (n.*50+6A>T) c.*276+6A>T (n.*276+6A>T) c.*482+6A>T (n.*482+6A>T) n.1582+6A>T n.1572+6A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463160_47463161del | CA16610797 | MSH2 | c.1510+6_1510+7del (n.1510+6_1510+7del) c.1312+6_1312+7del (n.1312+6_1312+7del) c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del) c.*276+6_*276+7del (n.*276+6_*276+7del) c.*482+6_*482+7del (n.*482+6_*482+7del) n.1582+6_1582+7del n.1572+6_1572+7del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463161A>C | CA2658947292 | MSH2 | c.1510+7A>C (n.1510+7A>C) c.1312+7A>C (n.1312+7A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) c.*276+7A>C (n.*276+7A>C) c.*482+7A>C (n.*482+7A>C) n.1582+7A>C n.1572+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463161A>G | CA2699276531 | MSH2 | c.1510+7A>G (n.1510+7A>G) c.1312+7A>G (n.1312+7A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) c.*276+7A>G (n.*276+7A>G) c.*482+7A>G (n.*482+7A>G) n.1582+7A>G n.1572+7A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463161A>T | CA2699276536 | MSH2 | c.1510+7A>T (n.1510+7A>T) c.1312+7A>T (n.1312+7A>T) c.*50+7A>T (n.*50+7A>T) c.*276+7A>T (n.*276+7A>T) c.*482+7A>T (n.*482+7A>T) n.1582+7A>T n.1572+7A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463162del | CA2658947293 | MSH2 | c.1510+8del (n.1510+8del) c.1312+8del (n.1312+8del) c.*50+8del (n.*50+8del) c.*276+8del (n.*276+8del) c.*482+8del (n.*482+8del) n.1582+8del n.1572+8del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463163G>A | CA029171 | MSH2 | c.1510+9G>A (n.1510+9G>A) c.1312+9G>A (n.1312+9G>A) c.*50+9G>A (n.*50+9G>A) c.*276+9G>A (n.*276+9G>A) c.*482+9G>A (n.*482+9G>A) n.1582+9G>A n.1572+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463163G>C | CA2699082945 | MSH2 | c.1510+9G>C (n.1510+9G>C) c.1312+9G>C (n.1312+9G>C) c.*50+9G>C (n.*50+9G>C) c.*276+9G>C (n.*276+9G>C) c.*482+9G>C (n.*482+9G>C) n.1582+9G>C n.1572+9G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463163G= | CA2495865316 | MSH2 | c.1510+9G= (n.1510+9G=) c.1312+9G= (n.1312+9G=) c.*50+9G= (n.*50+9G=) c.*276+9G= (n.*276+9G=) c.*482+9G= (n.*482+9G=) n.1582+9G= n.1572+9G= | |
| 2 | g.47463163G>T | CA2699082944 | MSH2 | c.1510+9G>T (n.1510+9G>T) c.1312+9G>T (n.1312+9G>T) c.*50+9G>T (n.*50+9G>T) c.*276+9G>T (n.*276+9G>T) c.*482+9G>T (n.*482+9G>T) n.1582+9G>T n.1572+9G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463164G>A | CA658683204 | MSH2 | c.1510+10G>A (n.1510+10G>A) c.1312+10G>A (n.1312+10G>A) c.*50+10G>A (n.*50+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.*482+10G>A (n.*482+10G>A) n.1582+10G>A n.1572+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463164G>C | CA2699120667 | MSH2 | c.1510+10G>C (n.1510+10G>C) c.1312+10G>C (n.1312+10G>C) c.*50+10G>C (n.*50+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.*482+10G>C (n.*482+10G>C) n.1582+10G>C n.1572+10G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463164G= | CA2495865317 | MSH2 | c.1510+10G= (n.1510+10G=) c.1312+10G= (n.1312+10G=) c.*50+10G= (n.*50+10G=) c.*276+10G= (n.*276+10G=) c.*482+10G= (n.*482+10G=) n.1582+10G= n.1572+10G= | |
| 2 | g.47463164G>T | CA2699120666 | MSH2 | c.1510+10G>T (n.1510+10G>T) c.1312+10G>T (n.1312+10G>T) c.*50+10G>T (n.*50+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.*482+10G>T (n.*482+10G>T) n.1582+10G>T n.1572+10G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463165G>A | CA1139657020 | MSH2 | c.1510+11G>A (n.1510+11G>A) c.1312+11G>A (n.1312+11G>A) c.*50+11G>A (n.*50+11G>A) c.*276+11G>A (n.*276+11G>A) c.*482+11G>A (n.*482+11G>A) n.1582+11G>A n.1572+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463165G>C | CA029000 | MSH2 | c.1510+11G>C (n.1510+11G>C) c.1312+11G>C (n.1312+11G>C) c.*50+11G>C (n.*50+11G>C) c.*276+11G>C (n.*276+11G>C) c.*482+11G>C (n.*482+11G>C) n.1582+11G>C n.1572+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463165G= | CA2495865318 | MSH2 | c.1510+11G= (n.1510+11G=) c.1312+11G= (n.1312+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) c.*276+11G= (n.*276+11G=) c.*482+11G= (n.*482+11G=) n.1582+11G= n.1572+11G= | |
| 2 | g.47463165G>T | CA2580066877 | MSH2 | c.1510+11G>T (n.1510+11G>T) c.1312+11G>T (n.1312+11G>T) c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) c.*276+11G>T (n.*276+11G>T) c.*482+11G>T (n.*482+11G>T) n.1582+11G>T n.1572+11G>T | ClinVar |
| 2 | g.47463167C>A | CA2658947294 | MSH2 | c.1510+13C>A (n.1510+13C>A) c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.*50+13C>A (n.*50+13C>A) c.*276+13C>A (n.*276+13C>A) c.*482+13C>A (n.*482+13C>A) n.1582+13C>A n.1572+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463167C>G | CA2697548104 | MSH2 | c.1510+13C>G (n.1510+13C>G) c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.*50+13C>G (n.*50+13C>G) c.*276+13C>G (n.*276+13C>G) c.*482+13C>G (n.*482+13C>G) n.1582+13C>G n.1572+13C>G | ClinVar |
| 2 | g.47463168A= | CA2495865319 | MSH2 | c.1510+14A= (n.1510+14A=) c.1312+14A= (n.1312+14A=) c.*50+14A= (n.*50+14A=) c.*276+14A= (n.*276+14A=) c.*482+14A= (n.*482+14A=) n.1582+14A= n.1572+14A= | |
| 2 | g.47463168A>G | CA532341494 | MSH2 | c.1510+14A>G (n.1510+14A>G) c.1312+14A>G (n.1312+14A>G) c.*50+14A>G (n.*50+14A>G) c.*276+14A>G (n.*276+14A>G) c.*482+14A>G (n.*482+14A>G) n.1582+14A>G n.1572+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463168A>T | CA2695202232 | MSH2 | c.1510+14A>T (n.1510+14A>T) c.1312+14A>T (n.1312+14A>T) c.*50+14A>T (n.*50+14A>T) c.*276+14A>T (n.*276+14A>T) c.*482+14A>T (n.*482+14A>T) n.1582+14A>T n.1572+14A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463169T>A | CA2699276538 | MSH2 | c.1510+15T>A (n.1510+15T>A) c.1312+15T>A (n.1312+15T>A) c.*50+15T>A (n.*50+15T>A) c.*276+15T>A (n.*276+15T>A) c.*482+15T>A (n.*482+15T>A) n.1582+15T>A n.1572+15T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463169T>C | CA2658947295 | MSH2 | c.1510+15T>C (n.1510+15T>C) c.1312+15T>C (n.1312+15T>C) c.*50+15T>C (n.*50+15T>C) c.*276+15T>C (n.*276+15T>C) c.*482+15T>C (n.*482+15T>C) n.1582+15T>C n.1572+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463170del | CA2749803290 | MSH2 | c.1510+16del (n.1510+16del) c.1312+16del (n.1312+16del) c.*50+16del (n.*50+16del) c.*276+16del (n.*276+16del) c.*482+16del (n.*482+16del) n.1582+16del n.1572+16del | |
| 2 | g.47463170T>A | CA2699276542 | MSH2 | c.1510+16T>A (n.1510+16T>A) c.1312+16T>A (n.1312+16T>A) c.*50+16T>A (n.*50+16T>A) c.*276+16T>A (n.*276+16T>A) c.*482+16T>A (n.*482+16T>A) n.1582+16T>A n.1572+16T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463170T>G | CA2749803291 | MSH2 | c.1510+16T>G (n.1510+16T>G) c.1312+16T>G (n.1312+16T>G) c.*50+16T>G (n.*50+16T>G) c.*276+16T>G (n.*276+16T>G) c.*482+16T>G (n.*482+16T>G) n.1582+16T>G n.1572+16T>G | |
| 2 | g.47463170T= | CA2495865320 | MSH2 | c.1510+16T= (n.1510+16T=) c.1312+16T= (n.1312+16T=) c.*50+16T= (n.*50+16T=) c.*276+16T= (n.*276+16T=) c.*482+16T= (n.*482+16T=) n.1582+16T= n.1572+16T= | |
| 2 | g.47463171G>A | CA2699276659 | MSH2 | c.1510+17G>A (n.1510+17G>A) c.1312+17G>A (n.1312+17G>A) c.*50+17G>A (n.*50+17G>A) c.*276+17G>A (n.*276+17G>A) c.*482+17G>A (n.*482+17G>A) n.1582+17G>A n.1572+17G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463171G>C | CA2697548105 | MSH2 | c.1510+17G>C (n.1510+17G>C) c.1312+17G>C (n.1312+17G>C) c.*50+17G>C (n.*50+17G>C) c.*276+17G>C (n.*276+17G>C) c.*482+17G>C (n.*482+17G>C) n.1582+17G>C n.1572+17G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463171G>T | CA2580066880 | MSH2 | c.1510+17G>T (n.1510+17G>T) c.1312+17G>T (n.1312+17G>T) c.*50+17G>T (n.*50+17G>T) c.*276+17G>T (n.*276+17G>T) c.*482+17G>T (n.*482+17G>T) n.1582+17G>T n.1572+17G>T | ClinVar |
| 2 | g.47463172dup | CA029028 | MSH2 | c.1510+18dup (n.1510+18dup) c.1312+18dup (n.1312+18dup) c.*50+18dup (n.*50+18dup) c.*276+18dup (n.*276+18dup) c.*482+18dup (n.*482+18dup) n.1582+18dup n.1572+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463172G>A | CA2699276673 | MSH2 | c.1510+18G>A (n.1510+18G>A) c.1312+18G>A (n.1312+18G>A) c.*50+18G>A (n.*50+18G>A) c.*276+18G>A (n.*276+18G>A) c.*482+18G>A (n.*482+18G>A) n.1582+18G>A n.1572+18G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463172G>C | CA2580066881 | MSH2 | c.1510+18G>C (n.1510+18G>C) c.1312+18G>C (n.1312+18G>C) c.*50+18G>C (n.*50+18G>C) c.*276+18G>C (n.*276+18G>C) c.*482+18G>C (n.*482+18G>C) n.1582+18G>C n.1572+18G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463172G>T | CA2699276677 | MSH2 | c.1510+18G>T (n.1510+18G>T) c.1312+18G>T (n.1312+18G>T) c.*50+18G>T (n.*50+18G>T) c.*276+18G>T (n.*276+18G>T) c.*482+18G>T (n.*482+18G>T) n.1582+18G>T n.1572+18G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463173A= | CA2495865321 | MSH2 | c.1510+19A= (n.1510+19A=) c.1312+19A= (n.1312+19A=) c.*50+19A= (n.*50+19A=) c.*276+19A= (n.*276+19A=) c.*482+19A= (n.*482+19A=) n.1582+19A= n.1572+19A= | |
| 2 | g.47463173A>G | CA913187934 | MSH2 | c.1510+19A>G (n.1510+19A>G) c.1312+19A>G (n.1312+19A>G) c.*50+19A>G (n.*50+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.*482+19A>G (n.*482+19A>G) n.1582+19A>G n.1572+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463173A>T | CA2699121155 | MSH2 | c.1510+19A>T (n.1510+19A>T) c.1312+19A>T (n.1312+19A>T) c.*50+19A>T (n.*50+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.*482+19A>T (n.*482+19A>T) n.1582+19A>T n.1572+19A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463174G>A | CA2699276772 | MSH2 | c.1510+20G>A (n.1510+20G>A) c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) c.*50+20G>A (n.*50+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.*482+20G>A (n.*482+20G>A) n.1582+20G>A n.1572+20G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463174G>C | CA2658947296 | MSH2 | c.1510+20G>C (n.1510+20G>C) c.1312+20G>C (n.1312+20G>C) c.*50+20G>C (n.*50+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.*482+20G>C (n.*482+20G>C) n.1582+20G>C n.1572+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463175G>A | CA2658947297 | MSH2 | c.1510+21G>A (n.1510+21G>A) c.1312+21G>A (n.1312+21G>A) c.*50+21G>A (n.*50+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.*482+21G>A (n.*482+21G>A) n.1582+21G>A n.1572+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463175G>C | CA2699276783 | MSH2 | c.1510+21G>C (n.1510+21G>C) c.1312+21G>C (n.1312+21G>C) c.*50+21G>C (n.*50+21G>C) c.*276+21G>C (n.*276+21G>C) c.*482+21G>C (n.*482+21G>C) n.1582+21G>C n.1572+21G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463175G>T | CA2658947298 | MSH2 | c.1510+21G>T (n.1510+21G>T) c.1312+21G>T (n.1312+21G>T) c.*50+21G>T (n.*50+21G>T) c.*276+21G>T (n.*276+21G>T) c.*482+21G>T (n.*482+21G>T) n.1582+21G>T n.1572+21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463176T>A | CA2699276784 | MSH2 | c.1510+22T>A (n.1510+22T>A) c.1312+22T>A (n.1312+22T>A) c.*50+22T>A (n.*50+22T>A) c.*276+22T>A (n.*276+22T>A) c.*482+22T>A (n.*482+22T>A) n.1582+22T>A n.1572+22T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463176T>G | CA2699276785 | MSH2 | c.1510+22T>G (n.1510+22T>G) c.1312+22T>G (n.1312+22T>G) c.*50+22T>G (n.*50+22T>G) c.*276+22T>G (n.*276+22T>G) c.*482+22T>G (n.*482+22T>G) n.1582+22T>G n.1572+22T>G | dbSNP |
| 2 | g.47463177T>A | CA2699077576 | MSH2 | c.1510+23T>A (n.1510+23T>A) c.1312+23T>A (n.1312+23T>A) c.*50+23T>A (n.*50+23T>A) c.*276+23T>A (n.*276+23T>A) c.*482+23T>A (n.*482+23T>A) n.1582+23T>A n.1572+23T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463177T>C | CA2699077572 | MSH2 | c.1510+23T>C (n.1510+23T>C) c.1312+23T>C (n.1312+23T>C) c.*50+23T>C (n.*50+23T>C) c.*276+23T>C (n.*276+23T>C) c.*482+23T>C (n.*482+23T>C) n.1582+23T>C n.1572+23T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463177T>G | CA029040 | MSH2 | c.1510+23T>G (n.1510+23T>G) c.1312+23T>G (n.1312+23T>G) c.*50+23T>G (n.*50+23T>G) c.*276+23T>G (n.*276+23T>G) c.*482+23T>G (n.*482+23T>G) n.1582+23T>G n.1572+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463177T= | CA2495865322 | MSH2 | c.1510+23T= (n.1510+23T=) c.1312+23T= (n.1312+23T=) c.*50+23T= (n.*50+23T=) c.*276+23T= (n.*276+23T=) c.*482+23T= (n.*482+23T=) n.1582+23T= n.1572+23T= | |
| 2 | g.47463179G>A | CA46680763 | MSH2 | c.1510+25G>A (n.1510+25G>A) c.1312+25G>A (n.1312+25G>A) c.*50+25G>A (n.*50+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.*482+25G>A (n.*482+25G>A) n.1582+25G>A n.1572+25G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463179G>C | CA2699095766 | MSH2 | c.1510+25G>C (n.1510+25G>C) c.1312+25G>C (n.1312+25G>C) c.*50+25G>C (n.*50+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.*482+25G>C (n.*482+25G>C) n.1582+25G>C n.1572+25G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463179G= | CA2495865323 | MSH2 | c.1510+25G= (n.1510+25G=) c.1312+25G= (n.1312+25G=) c.*50+25G= (n.*50+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.*482+25G= (n.*482+25G=) n.1582+25G= n.1572+25G= | |
| 2 | g.47463181A>C | CA2699277047 | MSH2 | c.1510+27A>C (n.1510+27A>C) c.1312+27A>C (n.1312+27A>C) c.*50+27A>C (n.*50+27A>C) c.*276+27A>C (n.*276+27A>C) c.*482+27A>C (n.*482+27A>C) n.1582+27A>C n.1572+27A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463181A>G | CA2699276787 | MSH2 | c.1510+27A>G (n.1510+27A>G) c.1312+27A>G (n.1312+27A>G) c.*50+27A>G (n.*50+27A>G) c.*276+27A>G (n.*276+27A>G) c.*482+27A>G (n.*482+27A>G) n.1582+27A>G n.1572+27A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463181A>T | CA2699276786 | MSH2 | c.1510+27A>T (n.1510+27A>T) c.1312+27A>T (n.1312+27A>T) c.*50+27A>T (n.*50+27A>T) c.*276+27A>T (n.*276+27A>T) c.*482+27A>T (n.*482+27A>T) n.1582+27A>T n.1572+27A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463182T>A | CA2699277105 | MSH2 | c.1510+28T>A (n.1510+28T>A) c.1312+28T>A (n.1312+28T>A) c.*50+28T>A (n.*50+28T>A) c.*276+28T>A (n.*276+28T>A) c.*482+28T>A (n.*482+28T>A) n.1582+28T>A n.1572+28T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463183A>T | CA2699277106 | MSH2 | c.1510+29A>T (n.1510+29A>T) c.1312+29A>T (n.1312+29A>T) c.*50+29A>T (n.*50+29A>T) c.*276+29A>T (n.*276+29A>T) c.*482+29A>T (n.*482+29A>T) n.1582+29A>T n.1572+29A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463184A= | CA2495865324 | MSH2 | c.1510+30A= (n.1510+30A=) c.1312+30A= (n.1312+30A=) c.*50+30A= (n.*50+30A=) c.*276+30A= (n.*276+30A=) c.*482+30A= (n.*482+30A=) n.1582+30A= n.1572+30A= | |
| 2 | g.47463184A>C | CA2699102019 | MSH2 | c.1510+30A>C (n.1510+30A>C) c.1312+30A>C (n.1312+30A>C) c.*50+30A>C (n.*50+30A>C) c.*276+30A>C (n.*276+30A>C) c.*482+30A>C (n.*482+30A>C) n.1582+30A>C n.1572+30A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463184A>G | CA769422058 | MSH2 | c.1510+30A>G (n.1510+30A>G) c.1312+30A>G (n.1312+30A>G) c.*50+30A>G (n.*50+30A>G) c.*276+30A>G (n.*276+30A>G) c.*482+30A>G (n.*482+30A>G) n.1582+30A>G n.1572+30A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463184A>T | CA2699102018 | MSH2 | c.1510+30A>T (n.1510+30A>T) c.1312+30A>T (n.1312+30A>T) c.*50+30A>T (n.*50+30A>T) c.*276+30A>T (n.*276+30A>T) c.*482+30A>T (n.*482+30A>T) n.1582+30A>T n.1572+30A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463185T>A | CA2749803292 | MSH2 | c.1510+31T>A (n.1510+31T>A) c.1312+31T>A (n.1312+31T>A) c.*50+31T>A (n.*50+31T>A) c.*276+31T>A (n.*276+31T>A) c.*482+31T>A (n.*482+31T>A) n.1582+31T>A n.1572+31T>A | |
| 2 | g.47463186T>G | CA2658947299 | MSH2 | c.1510+32T>G (n.1510+32T>G) c.1312+32T>G (n.1312+32T>G) c.*50+32T>G (n.*50+32T>G) c.*276+32T>G (n.*276+32T>G) c.*482+32T>G (n.*482+32T>G) n.1582+32T>G n.1572+32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463187C>A | CA029062 | MSH2 | c.1510+33C>A (n.1510+33C>A) c.1312+33C>A (n.1312+33C>A) c.*50+33C>A (n.*50+33C>A) c.*276+33C>A (n.*276+33C>A) c.*482+33C>A (n.*482+33C>A) n.1582+33C>A n.1572+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463187C= | CA2495865325 | MSH2 | c.1510+33C= (n.1510+33C=) c.1312+33C= (n.1312+33C=) c.*50+33C= (n.*50+33C=) c.*276+33C= (n.*276+33C=) c.*482+33C= (n.*482+33C=) n.1582+33C= n.1572+33C= | |
| 2 | g.47463187C>T | CA532341495 | MSH2 | c.1510+33C>T (n.1510+33C>T) c.1312+33C>T (n.1312+33C>T) c.*50+33C>T (n.*50+33C>T) c.*276+33C>T (n.*276+33C>T) c.*482+33C>T (n.*482+33C>T) n.1582+33C>T n.1572+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463187_47463188delinsCT | CA2495865326 | MSH2 | c.1510+33_1510+34delinsCT (n.1510+33_1510+34delinsCT) c.1312+33_1312+34delinsCT (n.1312+33_1312+34delinsCT) c.*50+33_*50+34delinsCT (n.*50+33_*50+34delinsCT) c.*276+33_*276+34delinsCT (n.*276+33_*276+34delinsCT) c.*482+33_*482+34delinsCT (n.*482+33_*482+34delinsCT) n.1582+33_1582+34delinsCT n.1572+33_1572+34delinsCT | |
| 2 | g.47463188T>A | CA2699277110 | MSH2 | c.1510+34T>A (n.1510+34T>A) c.1312+34T>A (n.1312+34T>A) c.*50+34T>A (n.*50+34T>A) c.*276+34T>A (n.*276+34T>A) c.*482+34T>A (n.*482+34T>A) n.1582+34T>A n.1572+34T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463188T>C | CA2658947300 | MSH2 | c.1510+34T>C (n.1510+34T>C) c.1312+34T>C (n.1312+34T>C) c.*50+34T>C (n.*50+34T>C) c.*276+34T>C (n.*276+34T>C) c.*482+34T>C (n.*482+34T>C) n.1582+34T>C n.1572+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463188_47463189insGGCATCAATAT | CA2576960941 | MSH2 | c.1510+34_1510+35insGGCATCAATAT (n.1510+34_1510+35insGGCATCAATAT) c.1312+34_1312+35insGGCATCAATAT (n.1312+34_1312+35insGGCATCAATAT) c.*50+34_*50+35insGGCATCAATAT (n.*50+34_*50+35insGGCATCAATAT) c.*276+34_*276+35insGGCATCAATAT (n.*276+34_*276+35insGGCATCAATAT) c.*482+34_*482+35insGGCATCAATAT (n.*482+34_*482+35insGGCATCAATAT) n.1582+34_1582+35insGGCATCAATAT n.1572+34_1572+35insGGCATCAATAT | |
| 2 | g.47463191del | CA346727231 | MSH2 | c.1510+37del (n.1510+37del) c.1312+37del (n.1312+37del) c.*50+37del (n.*50+37del) c.*276+37del (n.*276+37del) c.*482+37del (n.*482+37del) n.1582+37del n.1572+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463189T>A | CA2699277141 | MSH2 | c.1510+35T>A (n.1510+35T>A) c.1312+35T>A (n.1312+35T>A) c.*50+35T>A (n.*50+35T>A) c.*276+35T>A (n.*276+35T>A) c.*482+35T>A (n.*482+35T>A) n.1582+35T>A n.1572+35T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463189T>C | CA2658947301 | MSH2 | c.1510+35T>C (n.1510+35T>C) c.1312+35T>C (n.1312+35T>C) c.*50+35T>C (n.*50+35T>C) c.*276+35T>C (n.*276+35T>C) c.*482+35T>C (n.*482+35T>C) n.1582+35T>C n.1572+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |