Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47462972_47463202delCA2586969177MSH2c.1387-59_1510+48del
c.1189-59_1312+48del
c.1387-59_*50+48del
c.*153-59_*276+48del
c.*359-59_*482+48del
n.1459-59_1582+48del
n.1449-59_1572+48del
2g.47463026_47464447delCA2499216020MSH2c.1387-5_1510+1293del
c.1189-5_1312+1293del
c.1387-5_*50+1293del
c.*153-5_*276+1293del
c.*359-5_*482+1293del
n.1459-5_1582+1293del
n.1449-5_1572+1293del
ClinVar
2g.47463037_47463064delCA2499216024MSH2c.1393_1420del (p.Asn465LeufsTer8)
c.1195_1222del (p.Asn399LeufsTer8)
c.*159_*186del (n.*159_*186del)
c.*365_*392del (n.*365_*392del)
n.1465_1492del
n.1455_1482del
ClinVar dbSNP
2g.47463046_47463073delCA2580066715MSH2c.1402_1429del (p.Phe468IlefsTer5)
c.1204_1231del (p.Phe402IlefsTer5)
c.*168_*195del (n.*168_*195del)
c.*374_*401del (n.*374_*401del)
n.1474_1501del
n.1464_1491del
ClinVar
2g.47463060_47463523delCA2580066743MSH2c.1416_1510+369del
c.1218_1312+369del
c.1416_*50+369del
c.*182_*276+369del
c.*388_*482+369del
n.1488_1582+369del
n.1478_1572+369del
ClinVar
2g.47463063A=CA2495865235MSH2c.1419A= (p.Ser473=)
c.1221A= (p.Ser407=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*391A= (n.*391A=)
n.1491A=
n.1481A=
2g.47463063A>CCA425963279MSH2c.1419A>C (p.Ser473=)
c.1221A>C (p.Ser407=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1491A>C
n.1481A>C
ClinVar
2g.47463063A>GCA028612MSH2c.1419A>G (p.Ser473=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1491A>G
n.1481A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463063A>TCA425963282MSH2c.1419A>T (p.Ser473=)
c.1221A>T (p.Ser407=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1491A>T
n.1481A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463064T>ACA346726803MSH2c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1492T>A
n.1482T>A
dbSNP
2g.47463064T>CCA346726805MSH2c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1492T>C
n.1482T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463064T>GCA346726807MSH2c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1492T>G
n.1482T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47463064T=CA2495865236MSH2c.1420T= (p.Phe474=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*392T= (n.*392T=)
n.1492T=
n.1482T=
2g.47463066dupCA2499216038MSH2c.1422dup (p.Asp475Ter)
c.1224dup (p.Asp409Ter)
c.*188dup (n.*188dup)
c.*394dup (n.*394dup)
n.1494dup
n.1484dup
ClinVar dbSNP
2g.47463065T>ACA346726810MSH2c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1493T>A
n.1483T>A
dbSNP
2g.47463065T>CCA346726812MSH2c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1493T>C
n.1483T>C
2g.47463065T>GCA346726813MSH2c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1493T>G
n.1483T>G
2g.47463066T>ACA346726815MSH2c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1494T>A
n.1484T>A
dbSNP
2g.47463066T>CCA425963295MSH2c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1494T>C
n.1484T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463066T>GCA346726816MSH2c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1494T>G
n.1484T>G
2g.47463067G>ACA346726818MSH2c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1495G>A
n.1485G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463067G>CCA346726820MSH2c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1495G>C
n.1485G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47463067G>TCA346726822MSH2c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1495G>T
n.1485G>T
dbSNP
2g.47463068A=CA2495865237MSH2c.1424A= (p.Asp475=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.1496A=
n.1486A=
2g.47463068A>CCA346726824MSH2c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1496A>C
n.1486A>C
ClinVar
2g.47463068A>GCA346726826MSH2c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1496A>G
n.1486A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463068A>TCA346726828MSH2c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1496A>T
n.1486A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463068dupCA2695200687MSH2c.1424dup (p.Asp475GlufsTer3)
c.1226dup (p.Asp409GlufsTer3)
c.*190dup (n.*190dup)
c.*396dup (n.*396dup)
n.1496dup
n.1486dup
ClinVar
2g.47463069T>ACA346726830MSH2c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1497T>A
n.1487T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463069T>CCA425963307MSH2c.1425T>C (p.Asp475=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1497T>C
n.1487T>C
2g.47463069T>GCA346726832MSH2c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1497T>G
n.1487T>G
2g.47463069T=CA2495865238MSH2c.1425T= (p.Asp475=)
c.1227T= (p.Asp409=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.1497T=
n.1487T=
2g.47463070C>ACA346726834MSH2c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1498C>A
n.1488C>A
dbSNP
2g.47463070C=CA2495865239MSH2c.1426C= (p.Pro476=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1498C=
n.1488C=
2g.47463070C>GCA346726835MSH2c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1498C>G
n.1488C>G
dbSNP
2g.47463070C>TCA46680314MSH2c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1498C>T
n.1488C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47463071C>ACA346726838MSH2c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1499C>A
n.1489C>A
dbSNP
2g.47463071C>GCA346726840MSH2c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1499C>G
n.1489C>G
ClinVar dbSNP
2g.47463071C>TCA346726842MSH2c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1499C>T
n.1489C>T
dbSNP
2g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATCCA2580066752MSH2c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC
c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC
c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC
c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC
c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC
n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC
n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC
ClinVar
2g.47463072delCA2573134850MSH2c.1428del (p.Asn477IlefsTer5)
c.1230del (p.Asn411IlefsTer5)
c.*194del (n.*194del)
c.*400del (n.*400del)
n.1500del
n.1490del
ClinVar dbSNP
2g.47463072T>ACA425963316MSH2c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1500T>A
n.1490T>A
2g.47463072T>CCA425963320MSH2c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1500T>C
n.1490T>C
ClinVar
2g.47463072T>GCA425963318MSH2c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1500T>G
n.1490T>G
2g.47463073A=CA2495865240MSH2c.1429A= (p.Asn477=)
c.1231A= (p.Asn411=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.1501A=
n.1491A=
2g.47463073A>CCA018266MSH2c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.1501A>C
n.1491A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463073A>GCA346726844MSH2c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.1501A>G
n.1491A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463073A>TCA346726846MSH2c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.1501A>T
n.1491A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463074A=CA2495865241MSH2c.1430A= (p.Asn477=)
c.1232A= (p.Asn411=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.1502A=
n.1492A=
2g.47463074A>CCA346726849MSH2c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1502A>C
n.1492A>C
2g.47463074A>GCA346726850MSH2c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1502A>G
n.1492A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463074A>TCA346726851MSH2c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1502A>T
n.1492A>T
2g.47463075T>ACA346726853MSH2c.1431T>A (p.Asn477Lys)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1503T>A
n.1493T>A
2g.47463075T>CCA425963333MSH2c.1431T>C (p.Asn477=)
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1503T>C
n.1493T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463075T>GCA346726856MSH2c.1431T>G (p.Asn477Lys)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1503T>G
n.1493T>G
2g.47463075T=CA2495865242MSH2c.1431T= (p.Asn477=)
c.1233T= (p.Asn411=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.1503T=
n.1493T=
2g.47463075_47463077delinsCCA2580066756MSH2c.1431_1433delinsC (p.Leu478GlnfsTer2)
c.1233_1235delinsC (p.Leu412GlnfsTer2)
c.*197_*199delinsC (n.*197_*199delinsC)
c.*403_*405delinsC (n.*403_*405delinsC)
n.1503_1505delinsC
n.1493_1495delinsC
ClinVar
2g.47463077_47463078dupCA331297MSH2c.1433_1434dup (p.Glu480ValfsTer3)
c.1235_1236dup (p.Glu414ValfsTer3)
c.*199_*200dup (n.*199_*200dup)
c.*405_*406dup (n.*405_*406dup)
n.1505_1506dup
n.1495_1496dup
ClinVar dbSNP
2g.47463077_47463078delCA2580611274MSH2c.1433_1434del (p.Leu478GlnfsTer2)
c.1235_1236del (p.Leu412GlnfsTer2)
c.*199_*200del (n.*199_*200del)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.1505_1506del
n.1495_1496del
ClinVar dbSNP
2g.47463076C>ACA346726861MSH2c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1504C>A
n.1494C>A
dbSNP
2g.47463076C=CA2495865243MSH2c.1432C= (p.Leu478=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1504C=
n.1494C=
2g.47463076C>GCA346726858MSH2c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1504C>G
n.1494C>G
ClinVar dbSNP
2g.47463076C>TCA16617579MSH2c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1504C>T
n.1494C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47463077delCA2695200688MSH2c.1433del (p.Leu478ProfsTer4)
c.1235del (p.Leu412ProfsTer4)
c.*199del (n.*199del)
c.*405del (n.*405del)
n.1505del
n.1495del
ClinVar
2g.47463077T>ACA346726863MSH2c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1505T>A
n.1495T>A
dbSNP
2g.47463077T>CCA346726865MSH2c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1505T>C
n.1495T>C
dbSNP
2g.47463077T>GCA346726867MSH2c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1505T>G
n.1495T>G
ClinVar
2g.47463078C>ACA425963346MSH2c.1434C>A (p.Leu478=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1506C>A
n.1496C>A
dbSNP
2g.47463078C>GCA425963347MSH2c.1434C>G (p.Leu478=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1506C>G
n.1496C>G
dbSNP
2g.47463078C>TCA425963349MSH2c.1434C>T (p.Leu478=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1506C>T
n.1496C>T
ClinVar dbSNP
2g.47463079A=CA2495865244MSH2c.1435A= (p.Ser479=)
c.1237A= (p.Ser413=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1507A=
n.1497A=
2g.47463079A>CCA028632MSH2c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1507A>C
n.1497A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463079A>GCA346726870MSH2c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1507A>G
n.1497A>G
dbSNP
2g.47463079A>TCA346726872MSH2c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1507A>T
n.1497A>T
dbSNP
2g.47463079_47463080delCA2580066760MSH2c.1435_1436del (p.Ser479Ter)
c.1237_1238del (p.Ser413Ter)
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
c.*407_*408del (n.*407_*408del)
n.1507_1508del
n.1497_1498del
ClinVar
2g.47463080G>ACA028646MSH2c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1508G>A
n.1498G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463080G>CCA346726875MSH2c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1508G>C
n.1498G>C
dbSNP
2g.47463080G=CA2495865245MSH2c.1436G= (p.Ser479=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.1508G=
n.1498G=
2g.47463080G>TCA346726877MSH2c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1508G>T
n.1498G>T
dbSNP
2g.47463080_47463081delinsATTAAGAGATTAATTGACA2586969186MSH2c.1436_1437delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser479AsnfsTer2)
c.1238_1239delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser413AsnfsTer2)
c.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA)
c.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA)
n.1508_1509delinsATTAAGAGATTAATTGA
n.1498_1499delinsATTAAGAGATTAATTGA
2g.47463081T>ACA346726879MSH2c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.1509T>A
n.1499T>A
dbSNP
2g.47463081T>CCA425963362MSH2c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.1509T>C
n.1499T>C
dbSNP
2g.47463081T>GCA028660MSH2c.1437T>G (p.Ser479Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.1509T>G
n.1499T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463081T=CA2495865246MSH2c.1437T= (p.Ser479=)
c.1239T= (p.Ser413=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.1509T=
n.1499T=
2g.47463082G>ACA346726882MSH2c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1510G>A
n.1500G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463082G>CCA346726884MSH2c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1510G>C
n.1500G>C
dbSNP
2g.47463082G=CA2495865247MSH2c.1438G= (p.Glu480=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.1510G=
n.1500G=
2g.47463082G>TCA346726886MSH2c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1510G>T
n.1500G>T
ClinVar dbSNP
2g.47463083A=CA2495865248MSH2c.1439A= (p.Glu480=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1511A=
n.1501A=
2g.47463083A>CCA346726888MSH2c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1511A>C
n.1501A>C
2g.47463083A>GCA346726890MSH2c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1511A>G
n.1501A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463083A>TCA346726891MSH2c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1511A>T
n.1501A>T
2g.47463084dupCA916080248MSH2c.1440dup (p.Leu481IlefsTer7)
c.1242dup (p.Leu415IlefsTer7)
c.1440dup (p.Leu481IlefsTer4)
c.*206dup (n.*206dup)
c.*412dup (n.*412dup)
n.1512dup
n.1502dup
ClinVar dbSNP
2g.47463084delCA2580066767MSH2c.1440del (p.Glu480AspfsTer2)
c.1242del (p.Glu414AspfsTer2)
c.*206del (n.*206del)
c.*412del (n.*412del)
n.1512del
n.1502del
ClinVar
2g.47463084A=CA2495865249MSH2c.1440A= (p.Glu480=)
c.1242A= (p.Glu414=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.1512A=
n.1502A=
2g.47463084A>CCA346726894MSH2c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1512A>C
n.1502A>C
2g.47463084A>GCA028675MSH2c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1512A>G
n.1502A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463084A>TCA346726896MSH2c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1512A>T
n.1502A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463085T>ACA346726897MSH2c.1441T>A (p.Leu481Ile)
c.1243T>A (p.Leu415Ile)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1513T>A
n.1503T>A
ClinVar dbSNP
2g.47463085T>CCA425963380MSH2c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1513T>C
n.1503T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463085T>GCA346726900MSH2c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1513T>G
n.1503T>G
2g.47463085T=CA2495865250MSH2c.1441T= (p.Leu481=)
c.1243T= (p.Leu415=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.1513T=
n.1503T=
2g.47463086T>ACA018278MSH2c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1514T>A
n.1504T>A
ClinVar dbSNP
2g.47463086T>CCA346726903MSH2c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1514T>C
n.1504T>C
dbSNP
2g.47463086T>GCA018288MSH2c.1442T>G (p.Leu481Ter)
c.1244T>G (p.Leu415Ter)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1514T>G
n.1504T>G
ClinVar dbSNP
2g.47463086T=CA2495865251MSH2c.1442T= (p.Leu481=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1514T=
n.1504T=
2g.47463086_47463087delinsTACA2495865253MSH2c.1442_1443delinsTA (p.Leu481=)
c.1244_1245delinsTA (p.Leu415=)
c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA)
c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA)
n.1514_1515delinsTA
n.1504_1505delinsTA
2g.47463086_47463089dupCA46680372MSH2c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer7)
c.1244_1247dup (p.Arg416SerfsTer7)
c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer4)
c.*208_*211dup (n.*208_*211dup)
c.*414_*417dup (n.*414_*417dup)
n.1514_1517dup
n.1504_1507dup
ClinVar dbSNP
2g.47463086_47463091delinsTAAGAGCA2495865252MSH2c.1442_1447delinsTAAGAG (p.Leu481=)
c.1244_1249delinsTAAGAG (p.Leu415=)
c.1442_1447-2delinsTAAGAG
c.*208_*213delinsTAAGAG (n.*208_*213delinsTAAGAG)
c.*414_*419delinsTAAGAG (n.*414_*419delinsTAAGAG)
n.1514_1519delinsTAAGAG
n.1504_1509delinsTAAGAG
2g.47463087A>CCA346726906MSH2c.1443A>C (p.Leu481Phe)
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1515A>C
n.1505A>C
2g.47463087A>GCA425963391MSH2c.1443A>G (p.Leu481=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1515A>G
n.1505A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463087A>TCA346726908MSH2c.1443A>T (p.Leu481Phe)
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1515A>T
n.1505A>T
dbSNP
2g.47463088dupCA018294MSH2c.1444dup (p.Arg482LysfsTer6)
c.1246dup (p.Arg416LysfsTer6)
c.1444dup (p.Arg482LysfsTer3)
c.*210dup (n.*210dup)
c.*416dup (n.*416dup)
n.1516dup
n.1506dup
ClinVar dbSNP
2g.47463088delCA018306MSH2c.1444del (p.Arg482GlufsTer3)
c.1246del (p.Arg416GlufsTer3)
c.1444del (p.Arg482GlufsTer?)
c.*210del (n.*210del)
c.*416del (n.*416del)
n.1516del
n.1506del
ClinVar dbSNP
2g.47463087_47463089delinsAAGCA2495865254MSH2c.1443_1445delinsAAG (p.Leu481=)
c.1245_1247delinsAAG (p.Leu415=)
c.*209_*211delinsAAG (n.*209_*211delinsAAG)
c.*415_*417delinsAAG (n.*415_*417delinsAAG)
n.1515_1517delinsAAG
n.1505_1507delinsAAG
2g.47463089_47463093delCA018314MSH2c.1445_1449del (p.Arg482AsnfsTer4)
c.1247_1251del (p.Arg416AsnfsTer4)
c.1445_1447del
c.*211_*215del (n.*211_*215del)
c.*417_*421del (n.*417_*421del)
n.1517_1521del
n.1507_1511del
ClinVar dbSNP
2g.47463088A=CA2495865255MSH2c.1444A= (p.Arg482=)
c.1246A= (p.Arg416=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.1516A=
n.1506A=
2g.47463088A>CCA425963404MSH2c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1516A>C
n.1506A>C
2g.47463088A>GCA346726909MSH2c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1516A>G
n.1506A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463088A>TCA018301MSH2c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.1246A>T (p.Arg416Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1516A>T
n.1506A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463091_47463092delCA018320MSH2c.1447_1448del (p.Glu483AsnfsTer4)
c.1249_1250del (p.Glu417AsnfsTer4)
c.1447-2_1447-1del
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
n.1519_1520del
n.1509_1510del
ClinVar dbSNP
2g.47463089G>ACA346726913MSH2c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1517G>A
n.1507G>A
dbSNP
2g.47463089G>CCA346726916MSH2c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1517G>C
n.1507G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463089G=CA2495865256MSH2c.1445G= (p.Arg482=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1517G=
n.1507G=
2g.47463089G>TCA346726918MSH2c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.1247G>T (p.Arg416Ile)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1517G>T
n.1507G>T
2g.47463090A=CA2495865257MSH2c.1446A= (p.Arg482=)
c.1248A= (p.Arg416=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1518A=
n.1508A=
2g.47463090A>CCA346726920MSH2c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.1248A>C (p.Arg416Ser)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1518A>C
n.1508A>C
ClinVar dbSNP
2g.47463090A>GCA425963411MSH2c.1446A>G (p.Arg482=)
c.1248A>G (p.Arg416=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1518A>G
n.1508A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463090A>TCA346726922MSH2c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.1248A>T (p.Arg416Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1518A>T
n.1508A>T
dbSNP
2g.47463091G>ACA346726924MSH2c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1447-2G>A (n.1447-2G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1519G>A
n.1509G>A
dbSNP
2g.47463091G>CCA346726926MSH2c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1447-2G>C (n.1447-2G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1519G>C
n.1509G>C
dbSNP
2g.47463091G=CA2495865258MSH2c.1447G= (p.Glu483=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1447-2G= (n.1447-2G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.1519G=
n.1509G=
2g.47463091G>TCA018326MSH2c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1447-2G>T (n.1447-2G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1519G>T
n.1509G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47463095_47463112dupCA2580066781MSH2c.1451_1468dup (p.Glu489_Lys490insIleMetAsnAspLeuGlu)
c.1253_1270dup (p.Glu423_Lys424insIleMetAsnAspLeuGlu)
c.1449_*8dup
c.*217_*234dup (n.*217_*234dup)
c.*423_*440dup (n.*423_*440dup)
n.1523_1540dup
n.1513_1530dup
ClinVar
2g.47463092A>CCA346726934MSH2c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1447-1A>C (n.1447-1A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1520A>C
n.1510A>C
2g.47463092A>GCA346726930MSH2c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1447-1A>G (n.1447-1A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1520A>G
n.1510A>G
2g.47463092A>TCA346726932MSH2c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1447-1A>T (n.1447-1A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1520A>T
n.1510A>T
dbSNP
2g.47463093A>CCA346726937MSH2c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1521A>C
n.1511A>C
2g.47463093A>GCA346726939MSH2c.1449A>G (p.Glu483=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1521A>G
n.1511A>G
2g.47463093A>TCA346726941MSH2c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1521A>T
n.1511A>T
2g.47463094A=CA2495865259MSH2c.1450A= (p.Ile484=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1448A= (p.Asn483=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.1522A=
n.1512A=
2g.47463094A>CCA346726943MSH2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1522A>C
n.1512A>C
2g.47463094A>GCA46680423MSH2c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1522A>G
n.1512A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463094A>TCA346726944MSH2c.1450A>T (p.Ile484Leu)
c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1522A>T
n.1512A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463095T>ACA346726946MSH2c.1451T>A (p.Ile484Lys)
c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1523T>A
n.1513T>A
ClinVar dbSNP
2g.47463095T>CCA346726948MSH2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1523T>C
n.1513T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463095T>GCA346726950MSH2c.1451T>G (p.Ile484Arg)
c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1523T>G
n.1513T>G
ClinVar
2g.47463095T=CA2495865261MSH2c.1451T= (p.Ile484=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1449T= (p.Asn483=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.1523T=
n.1513T=
2g.47463095dupCA2586969188MSH2c.1451dup (p.Met485AsnfsTer3)
c.1253dup (p.Met419AsnfsTer3)
c.1449dup (p.Asn484Ter)
c.*217dup (n.*217dup)
c.*423dup (n.*423dup)
n.1523dup
n.1513dup
2g.47463095_47463099delinsTAATGCA2495865260MSH2c.1451_1455delinsTAATG (p.Ile484=)
c.1253_1257delinsTAATG (p.Ile418=)
c.1449_1453delinsTAATG (p.Asn483=)
c.*217_*221delinsTAATG (n.*217_*221delinsTAATG)
c.*423_*427delinsTAATG (n.*423_*427delinsTAATG)
n.1523_1527delinsTAATG
n.1513_1517delinsTAATG
2g.47463096A>CCA346726958MSH2c.1452A>C (p.Ile484=)
c.1254A>C (p.Ile418=)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1524A>C
n.1514A>C
2g.47463096A>GCA346726960MSH2c.1452A>G (p.Ile484Met)
c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1524A>G
n.1514A>G
ClinVar
2g.47463096A>TCA346726956MSH2c.1452A>T (p.Ile484=)
c.1254A>T (p.Ile418=)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1524A>T
n.1514A>T
2g.47463101_47463104dupCA645369241MSH2c.1457_1460dup (p.Asp487GlufsTer2)
c.1259_1262dup (p.Asp421GlufsTer2)
c.1455_1458dup (n.1455_1458dup)
c.*223_*226dup (n.*223_*226dup)
c.*429_*432dup (n.*429_*432dup)
n.1529_1532dup
n.1519_1522dup
ClinVar dbSNP
2g.47463101_47463104delCA018338MSH2c.1457_1460del (p.Asn486ThrfsTer10)
c.1259_1262del (p.Asn420ThrfsTer10)
c.1455_1458del (p.Glu485AspfsTer?)
c.*223_*226del (n.*223_*226del)
c.*429_*432del (n.*429_*432del)
n.1529_1532del
n.1519_1522del
ClinVar dbSNP
2g.47463097A=CA2495865262MSH2c.1453A= (p.Met485=)
c.1255A= (p.Met419=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.1525A=
n.1515A=
2g.47463097A>CCA346726962MSH2c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1525A>C
n.1515A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463097A>GCA028690MSH2c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1525A>G
n.1515A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463097A>TCA346726963MSH2c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1525A>T
n.1515A>T
dbSNP
2g.47463098T>ACA346726966MSH2c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1526T>A
n.1516T>A
dbSNP
2g.47463098T>CCA346726967MSH2c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1526T>C
n.1516T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463098T>GCA346726969MSH2c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1526T>G
n.1516T>G
2g.47463098T=CA2495865263MSH2c.1454T= (p.Met485=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.1452T= (p.Asn484=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.1526T=
n.1516T=
2g.47463099G>ACA10577976MSH2c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1527G>A
n.1517G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463099G>CCA346726972MSH2c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1527G>C
n.1517G>C
dbSNP
2g.47463099G=CA2495865265MSH2c.1455G= (p.Met485=)
c.1257G= (p.Met419=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.1527G=
n.1517G=
2g.47463099G>TCA346726973MSH2c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1527G>T
n.1517G>T
2g.47463099_47463100delinsGACA2495865264MSH2c.1455_1456delinsGA (p.Met485=)
c.1257_1258delinsGA (p.Met419=)
c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=)
c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA)
c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA)
n.1527_1528delinsGA
n.1517_1518delinsGA
2g.47463100A=CA2495865266MSH2c.1456A= (p.Asn486=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1454A= (p.Glu485=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.1528A=
n.1518A=
2g.47463100A>CCA346726975MSH2c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1528A>C
n.1518A>C
2g.47463100A>GCA346726977MSH2c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1528A>G
n.1518A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463100A>TCA346726979MSH2c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1528A>T
n.1518A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463101delCA018344MSH2c.1457del (p.Asn486MetfsTer11)
c.1259del (p.Asn420MetfsTer11)
c.1455del (p.Glu485AspfsTer?)
c.*223del (n.*223del)
c.*429del (n.*429del)
n.1529del
n.1519del
ClinVar dbSNP
2g.47463101A>CCA346726986MSH2c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1529A>C
n.1519A>C
dbSNP
2g.47463101A>GCA346726984MSH2c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1529A>G
n.1519A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463101A>TCA346726982MSH2c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1529A>T
n.1519A>T
dbSNP
2g.47463102delCA2580066796MSH2c.1458del (p.Asn486LysfsTer11)
c.1260del (p.Asn420LysfsTer11)
c.1456del (p.Ter486AspextTer?)
c.*224del (n.*224del)
c.*430del (n.*430del)
n.1530del
n.1520del
ClinVar
2g.47463102T>ACA346726989MSH2c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1456T>A (p.Ter486Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1530T>A
n.1520T>A
dbSNP
2g.47463102T>CCA346726990MSH2c.1458T>C (p.Asn486=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1456T>C (p.Ter486Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1530T>C
n.1520T>C
2g.47463102T>GCA346726992MSH2c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1456T>G (p.Ter486Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1530T>G
n.1520T>G
dbSNP
2g.47463102_47463104delinsATGCA46680450MSH2c.1458_1460delinsATG (p.Asn486_Asp487delinsLysCys)
c.1260_1262delinsATG (p.Asn420_Asp421delinsLysCys)
c.1456_1458delinsATG (p.Ter486Met)
c.*224_*226delinsATG (n.*224_*226delinsATG)
c.*430_*432delinsATG (n.*430_*432delinsATG)
n.1530_1532delinsATG
n.1520_1522delinsATG
2g.47463103G>ACA346726995MSH2c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1457G>A (p.Ter486=)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1531G>A
n.1521G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463103G>CCA346726996MSH2c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1457G>C (p.Ter486Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1531G>C
n.1521G>C
dbSNP
2g.47463103G=CA2495865267MSH2c.1459G= (p.Asp487=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1457G= (p.Ter486=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1531G=
n.1521G=
2g.47463103G>TCA346726998MSH2c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1457G>T (p.Ter486Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1531G>T
n.1521G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47463104A>CCA346727000MSH2c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1458A>C (p.Ter486Cys)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1532A>C
n.1522A>C
dbSNP
2g.47463104A>GCA346727002MSH2c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1458A>G (p.Ter486Trp)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1532A>G
n.1522A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463104A>TCA346727004MSH2c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1458A>T (p.Ter486Cys)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1532A>T
n.1522A>T
dbSNP
2g.47463105C>ACA346727006MSH2c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1533C>A
n.1523C>A
dbSNP
2g.47463105C=CA2495865268MSH2c.1461C= (p.Asp487=)
c.1263C= (p.Asp421=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1533C=
n.1523C=
2g.47463105C>GCA018356MSH2c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1533C>G
n.1523C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463105C>TCA425963474MSH2c.1461C>T (p.Asp487=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1533C>T
n.1523C>T
ClinVar dbSNP
2g.47463105_47463107delinsCTTCA2495865269MSH2c.1461_1463delinsCTT (p.Asp487=)
c.1263_1265delinsCTT (p.Asp421=)
c.*1_*3delinsCTT (n.*1_*3delinsCTT)
c.*227_*229delinsCTT (n.*227_*229delinsCTT)
c.*433_*435delinsCTT (n.*433_*435delinsCTT)
n.1533_1535delinsCTT
n.1523_1525delinsCTT
2g.47463106T>ACA346727010MSH2c.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1264T>A (p.Leu422Met)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1534T>A
n.1524T>A
dbSNP
2g.47463106T>CCA425963479MSH2c.1462T>C (p.Leu488=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1534T>C
n.1524T>C
dbSNP
2g.47463106T>GCA018364MSH2c.1462T>G (p.Leu488Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1534T>G
n.1524T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463106T=CA2495865270MSH2c.1462T= (p.Leu488=)
c.1264T= (p.Leu422=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.1534T=
n.1524T=
2g.47463106_47463107delCA10577977MSH2c.1462_1463del (p.Leu488GlyfsTer24)
c.1264_1265del (p.Leu422GlyfsTer24)
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
n.1534_1535del
n.1524_1525del
ClinVar dbSNP
2g.47463107delCA2586969190MSH2c.1463del (p.Leu488TrpfsTer9)
c.1265del (p.Leu422TrpfsTer9)
c.*3del (n.*3del)
c.*229del (n.*229del)
c.*435del (n.*435del)
n.1535del
n.1525del
2g.47463107T>ACA346727016MSH2c.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1535T>A
n.1525T>A
ClinVar
2g.47463107T>CCA346727012MSH2c.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1535T>C
n.1525T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463107T>GCA346727014MSH2c.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1535T>G
n.1525T>G
2g.47463107T=CA2495865271MSH2c.1463T= (p.Leu488=)
c.1265T= (p.Leu422=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.1535T=
n.1525T=
2g.47463108G>ACA425963490MSH2c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1536G>A
n.1526G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463108G>CCA346727018MSH2c.1464G>C (p.Leu488Phe)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1536G>C
n.1526G>C
dbSNP
2g.47463108G=CA2495865272MSH2c.1464G= (p.Leu488=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.1536G=
n.1526G=
2g.47463108G>TCA346727020MSH2c.1464G>T (p.Leu488Phe)
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1536G>T
n.1526G>T
dbSNP
2g.47463109G>ACA10577978MSH2c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1537G>A
n.1527G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463109G>CCA346727023MSH2c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1537G>C
n.1527G>C
dbSNP
2g.47463109G=CA2495865273MSH2c.1465G= (p.Glu489=)
c.1267G= (p.Glu423=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1537G=
n.1527G=
2g.47463109G>TCA16617580MSH2c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1537G>T
n.1527G>T
ClinVar dbSNP
2g.47463110A>CCA346727026MSH2c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1538A>C
n.1528A>C
2g.47463110A>GCA346727028MSH2c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1538A>G
n.1528A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463110A>TCA346727030MSH2c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1538A>T
n.1528A>T
dbSNP
2g.47463112_47463113dupCA2580066807MSH2c.1468_1469dup (p.Lys491ArgfsTer7)
c.1270_1271dup (p.Lys425ArgfsTer7)
c.*8_*9dup (n.*8_*9dup)
c.*234_*235dup (n.*234_*235dup)
c.*440_*441dup (n.*440_*441dup)
n.1540_1541dup
n.1530_1531dup
ClinVar
2g.47463111A=CA2495865274MSH2c.1467A= (p.Glu489=)
c.1269A= (p.Glu423=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.1539A=
n.1529A=
2g.47463111A>CCA346727032MSH2c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1539A>C
n.1529A>C
ClinVar dbSNP
2g.47463111A>GCA425963502MSH2c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1539A>G
n.1529A>G
gnomAD v4
2g.47463111A>TCA346727034MSH2c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1539A>T
n.1529A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463112A>CCA346727040MSH2c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1540A>C
n.1530A>C
2g.47463112A>GCA346727038MSH2c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1540A>G
n.1530A>G
2g.47463112A>TCA346727036MSH2c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1540A>T
n.1530A>T
dbSNP
2g.47463116_47463118delCA2586969191MSH2c.1472_1474del (p.Lys491del)
c.1274_1276del (p.Lys425del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
c.*238_*240del (n.*238_*240del)
c.*444_*446del (n.*444_*446del)
n.1544_1546del
n.1534_1536del
2g.47463117_47463161dupCA2697548102MSH2c.1473_1510+7dup
c.1275_1312+7dup
c.*13_*50+7dup
c.*239_*276+7dup
c.*445_*482+7dup
n.1545_1582+7dup
n.1535_1572+7dup
ClinVar
2g.47463113A=CA2495865275MSH2c.1469A= (p.Lys490=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.1541A=
n.1531A=
2g.47463113A>CCA346727042MSH2c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1541A>C
n.1531A>C
2g.47463113A>GCA16610872MSH2c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1541A>G
n.1531A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463113A>TCA346727044MSH2c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1541A>T
n.1531A>T
dbSNP
2g.47463113_47463117delinsAGAAGCA2495865276MSH2c.1469_1473delinsAGAAG (p.Lys490=)
c.1271_1275delinsAGAAG (p.Lys424=)
c.*9_*13delinsAGAAG (n.*9_*13delinsAGAAG)
c.*235_*239delinsAGAAG (n.*235_*239delinsAGAAG)
c.*441_*445delinsAGAAG (n.*441_*445delinsAGAAG)
n.1541_1545delinsAGAAG
n.1531_1535delinsAGAAG
2g.47463114G>ACA425963515MSH2c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1272G>A (p.Lys424=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1542G>A
n.1532G>A
dbSNP
2g.47463114G>CCA346727046MSH2c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1542G>C
n.1532G>C
dbSNP
2g.47463114G>TCA346727048MSH2c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1542G>T
n.1532G>T
2g.47463114_47463117delinsAAACA16610873MSH2c.1470_1473delinsAAA (p.Met492CysfsTer5)
c.1272_1275delinsAAA (p.Met426CysfsTer5)
c.*10_*13delinsAAA (n.*10_*13delinsAAA)
c.*236_*239delinsAAA (n.*236_*239delinsAAA)
c.*442_*445delinsAAA (n.*442_*445delinsAAA)
n.1542_1545delinsAAA
n.1532_1535delinsAAA
ClinVar dbSNP
2g.47463115A=CA2495865277MSH2c.1471A= (p.Lys491=)
c.1273A= (p.Lys425=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1543A=
n.1533A=
2g.47463115A>CCA346727050MSH2c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1543A>C
n.1533A>C
dbSNP
2g.47463115A>GCA346727052MSH2c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1543A>G
n.1533A>G
dbSNP
2g.47463115A>TCA346727054MSH2c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1543A>T
n.1533A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463116A>CCA346727056MSH2c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1544A>C
n.1534A>C
2g.47463116A>GCA346727058MSH2c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1544A>G
n.1534A>G
2g.47463116A>TCA346727060MSH2c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1544A>T
n.1534A>T
dbSNP
2g.47463117G>ACA425963527MSH2c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1545G>A
n.1535G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463117G>CCA346727062MSH2c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1545G>C
n.1535G>C
dbSNP
2g.47463117G=CA2495865278MSH2c.1473G= (p.Lys491=)
c.1275G= (p.Lys425=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1545G=
n.1535G=
2g.47463117G>TCA16617581MSH2c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1545G>T
n.1535G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463118A=CA2495865279MSH2c.1474A= (p.Met492=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1546A=
n.1536A=
2g.47463118A>CCA346727068MSH2c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1546A>C
n.1536A>C
2g.47463118A>GCA346727066MSH2c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1546A>G
n.1536A>G
2g.47463118A>TCA028758MSH2c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1546A>T
n.1536A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463119T>ACA346727074MSH2c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1547T>A
n.1537T>A
dbSNP
2g.47463119T>CCA346727070MSH2c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1547T>C
n.1537T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463119T>GCA346727072MSH2c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1547T>G
n.1537T>G
2g.47463119T=CA2495865280MSH2c.1475T= (p.Met492=)
c.1277T= (p.Met426=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.*447T= (n.*447T=)
n.1547T=
n.1537T=
2g.47463120G>ACA346727075MSH2c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1548G>A
n.1538G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47463120G>CCA346727077MSH2c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1548G>C
n.1538G>C
2g.47463120G=CA2495865282MSH2c.1476G= (p.Met492=)
c.1278G= (p.Met426=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.1548G=
n.1538G=
2g.47463120G>TCA346727079MSH2c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1548G>T
n.1538G>T
2g.47463120_47463121delinsCTCA018378MSH2c.1476_1477delinsCT (p.Met492IlefsTer2)
c.1278_1279delinsCT (p.Met426IlefsTer2)
c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT)
c.*242_*243delinsCT (n.*242_*243delinsCT)
c.*448_*449delinsCT (n.*448_*449delinsCT)
n.1548_1549delinsCT
n.1538_1539delinsCT
ClinVar dbSNP
2g.47463120_47463121delinsGCCA2495865281MSH2c.1476_1477delinsGC (p.Met492=)
c.1278_1279delinsGC (p.Met426=)
c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC)
c.*242_*243delinsGC (n.*242_*243delinsGC)
c.*448_*449delinsGC (n.*448_*449delinsGC)
n.1548_1549delinsGC
n.1538_1539delinsGC
2g.47463121C>ACA346727084MSH2c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1549C>A
n.1539C>A
dbSNP
2g.47463121C=CA2495865283MSH2c.1477C= (p.Gln493=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1549C=
n.1539C=
2g.47463121C>GCA346727081MSH2c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1549C>G
n.1539C>G
dbSNP
2g.47463121C>TCA018386MSH2c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1549C>T
n.1539C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463121_47463122delinsCACA2495865284MSH2c.1477_1478delinsCA (p.Gln493=)
c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA)
c.*449_*450delinsCA (n.*449_*450delinsCA)
n.1549_1550delinsCA
n.1539_1540delinsCA
2g.47463122delCA658655652MSH2c.1478del (p.Gln493ArgfsTer4)
c.1280del (p.Gln427ArgfsTer4)
c.*18del (n.*18del)
c.*244del (n.*244del)
c.*450del (n.*450del)
n.1550del
n.1540del
ClinVar dbSNP
2g.47463122A=CA2495865285MSH2c.1478A= (p.Gln493=)
c.1280A= (p.Gln427=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.1550A=
n.1540A=
2g.47463122A>CCA346727086MSH2c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1550A>C
n.1540A>C
ClinVar dbSNP
2g.47463122A>GCA346727087MSH2c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1550A>G
n.1540A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463122A>TCA028775MSH2c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1550A>T
n.1540A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463123G>ACA425963551MSH2c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1551G>A
n.1541G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47463123G>CCA346727090MSH2c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1551G>C
n.1541G>C
dbSNP
2g.47463123G>TCA346727092MSH2c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1551G>T
n.1541G>T
dbSNP COSMIC
2g.47463124T>ACA346727094MSH2c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1552T>A
n.1542T>A
dbSNP
2g.47463124T>CCA028810MSH2c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1552T>C
n.1542T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47463124T>GCA346727095MSH2c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1552T>G
n.1542T>G
2g.47463124T=CA2495865286MSH2c.1480T= (p.Ser494=)
c.1282T= (p.Ser428=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.1552T=
n.1542T=
2g.47463125C>ACA346727098MSH2c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1553C>A
n.1543C>A
ClinVar dbSNP
2g.47463125C=CA2495865287MSH2c.1481C= (p.Ser494=)
c.1283C= (p.Ser428=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.1553C=
n.1543C=
2g.47463125C>GCA248506MSH2c.1481C>G (p.Ser494Ter)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1553C>G
n.1543C>G
ClinVar dbSNP
2g.47463125C>TCA028828MSH2c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1553C>T
n.1543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463125_47463137delCA2586969193MSH2c.1481_1493del (p.Ser494LeufsTer28)
c.1283_1295del (p.Ser428LeufsTer28)
c.*21_*33del (n.*21_*33del)
c.*247_*259del (n.*247_*259del)
c.*453_*465del (n.*453_*465del)
n.1553_1565del
n.1543_1555del
2g.47463126A>CCA425963564MSH2c.1482A>C (p.Ser494=)
c.1284A>C (p.Ser428=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1554A>C
n.1544A>C
2g.47463126A>GCA425963566MSH2c.1482A>G (p.Ser494=)
c.1284A>G (p.Ser428=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1554A>G
n.1544A>G
2g.47463126A>TCA425963567MSH2c.1482A>T (p.Ser494=)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1554A>T
n.1544A>T
2g.47463127delCA2580066826MSH2c.1483del (p.Thr495HisfsTer2)
c.1285del (p.Thr429HisfsTer2)
c.*23del (n.*23del)
c.*249del (n.*249del)
c.*455del (n.*455del)
n.1555del
n.1545del
ClinVar
2g.47463127A=CA2495865288MSH2c.1483A= (p.Thr495=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.1555A=
n.1545A=
2g.47463127A>CCA346727101MSH2c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1555A>C
n.1545A>C
2g.47463127A>GCA018401MSH2c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.1555A>G
n.1545A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463127A>TCA346727103MSH2c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.1555A>T
n.1545A>T
dbSNP
2g.47463128C>ACA346727106MSH2c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1556C>A
n.1546C>A
dbSNP
2g.47463128C=CA2495865289MSH2c.1484C= (p.Thr495=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.1556C=
n.1546C=
2g.47463128C>GCA346727108MSH2c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1556C>G
n.1546C>G
dbSNP
2g.47463128C>TCA018409MSH2c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1556C>T
n.1546C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463129_47463151delCA2580066830MSH2c.1485_1507del (p.Leu496TrpfsTer9)
c.1287_1309del (p.Leu430TrpfsTer9)
c.*25_*47del (n.*25_*47del)
c.*251_*273del (n.*251_*273del)
c.*457_*479del (n.*457_*479del)
n.1557_1579del
n.1547_1569del
ClinVar
2g.47463129A=CA2495865290MSH2c.1485A= (p.Thr495=)
c.1287A= (p.Thr429=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.1557A=
n.1547A=
2g.47463129A>CCA425963579MSH2c.1485A>C (p.Thr495=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1557A>C
n.1547A>C
gnomAD v4
2g.47463129A>GCA018415MSH2c.1485A>G (p.Thr495=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1557A>G
n.1547A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463129A>TCA425963581MSH2c.1485A>T (p.Thr495=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1557A>T
n.1547A>T
2g.47463131_47463134delCA2580066836MSH2c.1487_1490del (p.Leu496Ter)
c.1289_1292del (p.Leu430Ter)
c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.*253_*256del (n.*253_*256del)
c.*459_*462del (n.*459_*462del)
n.1559_1562del
n.1549_1552del
ClinVar
2g.47463130_47463136delCA2580066832MSH2c.1486_1492del (p.Leu496ValfsTer28)
c.1288_1294del (p.Leu430ValfsTer28)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
c.*252_*258del (n.*252_*258del)
c.*458_*464del (n.*458_*464del)
n.1558_1564del
n.1548_1554del
ClinVar
2g.47463130T>ACA346727111MSH2c.1486T>A (p.Leu496Ile)
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.1558T>A
n.1548T>A
dbSNP
2g.47463130T>CCA425963587MSH2c.1486T>C (p.Leu496=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1558T>C
n.1548T>C
dbSNP
2g.47463130T>GCA346727113MSH2c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.1558T>G
n.1548T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.47463131dupCA2695200695MSH2c.1487dup (p.Leu496PhefsTer17)
c.1289dup (p.Leu430PhefsTer17)
c.*27dup (n.*27dup)
c.*253dup (n.*253dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.1559dup
n.1549dup
ClinVar
2g.47463130_47463131dupCA915943814MSH2c.1486_1487dup (p.Leu496PhefsTer2)
c.1288_1289dup (p.Leu430PhefsTer2)
c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.*252_*253dup (n.*252_*253dup)
c.*458_*459dup (n.*458_*459dup)
n.1558_1559dup
n.1548_1549dup
ClinVar dbSNP
2g.47463131delCA2499216039MSH2c.1487del (p.Leu496Ter)
c.1289del (p.Leu430Ter)
c.*27del (n.*27del)
c.*253del (n.*253del)
c.*459del (n.*459del)
n.1559del
n.1549del
ClinVar dbSNP
2g.47463130_47463133delinsTTAACA2495865291MSH2c.1486_1489delinsTTAA (p.Leu496=)
c.1288_1291delinsTTAA (p.Leu430=)
c.*26_*29delinsTTAA (n.*26_*29delinsTTAA)
c.*252_*255delinsTTAA (n.*252_*255delinsTTAA)
c.*458_*461delinsTTAA (n.*458_*461delinsTTAA)
n.1558_1561delinsTTAA
n.1548_1551delinsTTAA
2g.47463131T>ACA018422MSH2c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1559T>A
n.1549T>A
ClinVar dbSNP
2g.47463131T>CCA16610877MSH2c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1559T>C
n.1549T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463131T>GCA346727115MSH2c.1487T>G (p.Leu496Ter)
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1559T>G
n.1549T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47463131T=CA2495865292MSH2c.1487T= (p.Leu496=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*459T= (n.*459T=)
n.1559T=
n.1549T=
2g.47463134_47463136delCA1139657019MSH2c.1490_1492del (p.Ile497del)
c.1292_1294del (p.Ile431del)
c.*30_*32del (n.*30_*32del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
c.*462_*464del (n.*462_*464del)
n.1562_1564del
n.1552_1554del
ClinVar dbSNP
2g.47463132A=CA2495865293MSH2c.1488A= (p.Leu496=)
c.1290A= (p.Leu430=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.1560A=
n.1550A=
2g.47463132A>CCA346727119MSH2c.1488A>C (p.Leu496Phe)
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1560A>C
n.1550A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463132A>GCA018428MSH2c.1488A>G (p.Leu496=)
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1560A>G
n.1550A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463132A>TCA346727120MSH2c.1488A>T (p.Leu496Phe)
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1560A>T
n.1550A>T
dbSNP
2g.47463133A=CA2495865294MSH2c.1489A= (p.Ile497=)
c.1291A= (p.Ile431=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*461A= (n.*461A=)
n.1561A=
n.1551A=
2g.47463133A>CCA346727123MSH2c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1561A>C
n.1551A>C
2g.47463133A>GCA028875MSH2c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1561A>G
n.1551A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463133A>TCA346727125MSH2c.1489A>T (p.Ile497Leu)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1561A>T
n.1551A>T
dbSNP
2g.47463134T>ACA346727127MSH2c.1490T>A (p.Ile497Lys)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1562T>A
n.1552T>A
2g.47463134T>CCA346727129MSH2c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1562T>C
n.1552T>C
2g.47463134T>GCA346727131MSH2c.1490T>G (p.Ile497Arg)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1562T>G
n.1552T>G
2g.47463134dupCA2576960935MSH2c.1490dup (p.Ser498LysfsTer15)
c.1292dup (p.Ser432LysfsTer15)
c.*30dup (n.*30dup)
c.*256dup (n.*256dup)
c.*462dup (n.*462dup)
n.1562dup
n.1552dup
ClinVar
2g.47463135A=CA2495865295MSH2c.1491A= (p.Ile497=)
c.1293A= (p.Ile431=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.1563A=
n.1553A=
2g.47463135A>CCA425963605MSH2c.1491A>C (p.Ile497=)
c.1293A>C (p.Ile431=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1563A>C
n.1553A>C
2g.47463135A>GCA346727133MSH2c.1491A>G (p.Ile497Met)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1563A>G
n.1553A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463135A>TCA425963607MSH2c.1491A>T (p.Ile497=)
c.1293A>T (p.Ile431=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1563A>T
n.1553A>T
dbSNP
2g.47463135_47463136insTTCA891842722MSH2c.1491_1492insTT (p.Ser498LeufsTer29)
c.1293_1294insTT (p.Ser432LeufsTer29)
c.*31_*32insTT (n.*31_*32insTT)
c.*257_*258insTT (n.*257_*258insTT)
c.*463_*464insTT (n.*463_*464insTT)
n.1563_1564insTT
n.1553_1554insTT
ClinVar dbSNP
2g.47463136A>CCA346727136MSH2c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1564A>C
n.1554A>C
ClinVar COSMIC
2g.47463136A>GCA346727138MSH2c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1564A>G
n.1554A>G
ClinVar
2g.47463136A>TCA346727140MSH2c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1564A>T
n.1554A>T
dbSNP
2g.47463137G>ACA346727144MSH2c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1565G>A
n.1555G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463137G>CCA346727143MSH2c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1565G>C
n.1555G>C
dbSNP
2g.47463137G=CA2495865296MSH2c.1493G= (p.Ser498=)
c.1295G= (p.Ser432=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1565G=
n.1555G=
2g.47463137G>TCA346727142MSH2c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1565G>T
n.1555G>T
2g.47463138T>ACA346727146MSH2c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1566T>A
n.1556T>A
dbSNP
2g.47463138T>CCA425963618MSH2c.1494T>C (p.Ser498=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1566T>C
n.1556T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463138T>GCA346727148MSH2c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1566T>G
n.1556T>G
dbSNP
2g.47463138dupCA018438MSH2c.1494dup (p.Ala499CysfsTer14)
c.1296dup (p.Ala433CysfsTer14)
c.*34dup (n.*34dup)
c.*260dup (n.*260dup)
c.*466dup (n.*466dup)
n.1566dup
n.1556dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463139delCA2580066851MSH2c.1495del (p.Ala499GlnfsTer27)
c.1297del (p.Ala433GlnfsTer27)
c.*35del (n.*35del)
c.*261del (n.*261del)
c.*467del (n.*467del)
n.1567del
n.1557del
ClinVar
2g.47463139G>ACA346727149MSH2c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1567G>A
n.1557G>A
ClinVar dbSNP
2g.47463139G>CCA16610812MSH2c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1567G>C
n.1557G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47463139G=CA2495865297MSH2c.1495G= (p.Ala499=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.1567G=
n.1557G=
2g.47463139G>TCA346727151MSH2c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1567G>T
n.1557G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463140delCA2699274687MSH2c.1496del (p.Ala499GlufsTer27)
c.1298del (p.Ala433GlufsTer27)
c.*36del (n.*36del)
c.*262del (n.*262del)
c.*468del (n.*468del)
n.1568del
n.1558del
dbSNP
2g.47463140C>ACA346727154MSH2c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1568C>A
n.1558C>A
dbSNP
2g.47463140C=CA2495865299MSH2c.1496C= (p.Ala499=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1568C=
n.1558C=
2g.47463140C>GCA346727155MSH2c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1568C>G
n.1558C>G
dbSNP
2g.47463140C>TCA346727157MSH2c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1568C>T
n.1558C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463140_47463141delinsCACA2495865298MSH2c.1496_1497delinsCA (p.Ala499=)
c.1298_1299delinsCA (p.Ala433=)
c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA)
c.*262_*263delinsCA (n.*262_*263delinsCA)
c.*468_*469delinsCA (n.*468_*469delinsCA)
n.1568_1569delinsCA
n.1558_1559delinsCA
2g.47463143_47463146delCA2580066853MSH2c.1499_1502del (p.Ala500GlufsTer25)
c.1301_1304del (p.Ala434GlufsTer25)
c.*39_*42del (n.*39_*42del)
c.*265_*268del (n.*265_*268del)
c.*471_*474del (n.*471_*474del)
n.1571_1574del
n.1561_1564del
ClinVar
2g.47463141delCA018452MSH2c.1497del (p.Ala500ProfsTer26)
c.1299del (p.Ala434ProfsTer26)
c.*37del (n.*37del)
c.*263del (n.*263del)
c.*469del (n.*469del)
n.1569del
n.1559del
ClinVar dbSNP
2g.47463141A=CA2495865300MSH2c.1497A= (p.Ala499=)
c.1299A= (p.Ala433=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.1569A=
n.1559A=
2g.47463141A>CCA425963630MSH2c.1497A>C (p.Ala499=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1569A>C
n.1559A>C
2g.47463141A>GCA425963631MSH2c.1497A>G (p.Ala499=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1569A>G
n.1559A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463141A>TCA425963633MSH2c.1497A>T (p.Ala499=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1569A>T
n.1559A>T
dbSNP
2g.47463142G>ACA346727161MSH2c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1570G>A
n.1560G>A
2g.47463142G>CCA346727163MSH2c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1570G>C
n.1560G>C
ClinVar dbSNP
2g.47463142G=CA2495865301MSH2c.1498G= (p.Ala500=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.1570G=
n.1560G=
2g.47463142G>TCA346727165MSH2c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1570G>T
n.1560G>T
ClinVar
2g.47463142_47463148dupCA2580066858MSH2c.1498_1504dup (p.Asp502GlyfsTer13)
c.1300_1306dup (p.Asp436GlyfsTer13)
c.*38_*44dup (n.*38_*44dup)
c.*264_*270dup (n.*264_*270dup)
c.*470_*476dup (n.*470_*476dup)
n.1570_1576dup
n.1560_1566dup
ClinVar
2g.47463143C>ACA346727169MSH2c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1571C>A
n.1561C>A
dbSNP
2g.47463143C>GCA346727171MSH2c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1571C>G
n.1561C>G
ClinVar dbSNP
2g.47463143C>TCA346727167MSH2c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1571C>T
n.1561C>T
ClinVar dbSNP
2g.47463144dupCA331306MSH2c.1500dup (p.Arg501GlnfsTer12)
c.1302dup (p.Arg435GlnfsTer12)
c.*40dup (n.*40dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.*472dup (n.*472dup)
n.1572dup
n.1562dup
ClinVar dbSNP
2g.47463144delCA2697548103MSH2c.1500del (p.Arg501GlufsTer25)
c.1302del (p.Arg435GlufsTer25)
c.*40del (n.*40del)
c.*266del (n.*266del)
c.*472del (n.*472del)
n.1572del
n.1562del
ClinVar
2g.47463144C>ACA425963645MSH2c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1572C>A
n.1562C>A
dbSNP
2g.47463144C>GCA425963648MSH2c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1572C>G
n.1562C>G
dbSNP
2g.47463144C>TCA425963649MSH2c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1572C>T
n.1562C>T
2g.47463145A=CA2495865302MSH2c.1501A= (p.Arg501=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.1573A=
n.1563A=
2g.47463145A>CCA425963652MSH2c.1501A>C (p.Arg501=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1573A>C
n.1563A>C
2g.47463145A>GCA346727173MSH2c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1573A>G
n.1563A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463145A>TCA346727175MSH2c.1501A>T (p.Arg501Ter)
c.1303A>T (p.Arg435Ter)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1573A>T
n.1563A>T
dbSNP
2g.47463146G>ACA028941MSH2c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1574G>A
n.1564G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463146G>CCA346727179MSH2c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1574G>C
n.1564G>C
ClinVar dbSNP
2g.47463146G=CA2495865303MSH2c.1502G= (p.Arg501=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.1574G=
n.1564G=
2g.47463146G>TCA346727180MSH2c.1502G>T (p.Arg501Ile)
c.1304G>T (p.Arg435Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1574G>T
n.1564G>T
gnomAD v4
2g.47463147A>CCA346727181MSH2c.1503A>C (p.Arg501Ser)
c.1305A>C (p.Arg435Ser)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1575A>C
n.1565A>C
2g.47463147A>GCA425963661MSH2c.1503A>G (p.Arg501=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1575A>G
n.1565A>G
dbSNP
2g.47463147A>TCA346727183MSH2c.1503A>T (p.Arg501Ser)
c.1305A>T (p.Arg435Ser)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1575A>T
n.1565A>T
2g.47463148G>ACA346727185MSH2c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1576G>A
n.1566G>A
dbSNP
2g.47463148G>CCA346727186MSH2c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1576G>C
n.1566G>C
dbSNP COSMIC
2g.47463148G>TCA346727188MSH2c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1576G>T
n.1566G>T
dbSNP
2g.47463149A=CA2495865304MSH2c.1505A= (p.Asp502=)
c.1307A= (p.Asp436=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*477A= (n.*477A=)
n.1577A=
n.1567A=
2g.47463149A>CCA346727191MSH2c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1577A>C
n.1567A>C
dbSNP
2g.47463149A>GCA018475MSH2c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1577A>G
n.1567A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47463149A>TCA346727194MSH2c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1577A>T
n.1567A>T
ClinVar dbSNP
2g.47463150T>ACA346727199MSH2c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1578T>A
n.1568T>A
dbSNP
2g.47463150T>CCA425963671MSH2c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1578T>C
n.1568T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463150T>GCA346727196MSH2c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1578T>G
n.1568T>G
dbSNP
2g.47463150T=CA2495865305MSH2c.1506T= (p.Asp502=)
c.1308T= (p.Asp436=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.1578T=
n.1568T=
2g.47463151C>ACA346727201MSH2c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1579C>A
n.1569C>A
ClinVar dbSNP
2g.47463151C=CA2495865306MSH2c.1507C= (p.Leu503=)
c.1309C= (p.Leu437=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*479C= (n.*479C=)
n.1579C=
n.1569C=
2g.47463151C>GCA346727202MSH2c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1579C>G
n.1569C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463151C>TCA346727204MSH2c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1579C>T
n.1569C>T
ClinVar dbSNP
2g.47463152T>ACA346727206MSH2c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1580T>A
n.1570T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463152T>CCA018480MSH2c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1580T>C
n.1570T>C
ClinVar dbSNP
2g.47463152T>GCA346727209MSH2c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1580T>G
n.1570T>G
2g.47463152T=CA2495865307MSH2c.1508T= (p.Leu503=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*480T= (n.*480T=)
n.1580T=
n.1570T=
2g.47463153T>ACA425963681MSH2c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1581T>A
n.1571T>A
dbSNP
2g.47463153T>CCA425963683MSH2c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1581T>C
n.1571T>C
ClinVar COSMIC
2g.47463153T>GCA425963685MSH2c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1581T>G
n.1571T>G
2g.47463154G>ACA346727213MSH2c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1582G>A
n.1572G>A
dbSNP
2g.47463154G>CCA018487MSH2c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1582G>C
n.1572G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463154G=CA2495865308MSH2c.1510G= (p.Gly504=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.1582G=
n.1572G=
2g.47463154G>TCA46680676MSH2c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1582G>T
n.1572G>T
ClinVar dbSNP
2g.47463157_47463166delCA2580066869MSH2c.1510+3_1510+12del
c.1312+3_1312+12del
c.*50+3_*50+12del
c.*276+3_*276+12del
c.*482+3_*482+12del
n.1582+3_1582+12del
n.1572+3_1572+12del
ClinVar
2g.47463154_47466664delinsCCACGTCCCA658820741MSH2c.1510_1517delinsCCACGTCC
c.1312_1319delinsCCACGTCC
c.*50_*57delinsCCACGTCC
c.*276_*283delinsCCACGTCC
c.*482_*489delinsCCACGTCC
n.1582_1589delinsCCACGTCC
n.1572_1579delinsCCACGTCC
2g.47463155G>ACA346727215MSH2c.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
c.1312+1G>A (n.1312+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
c.*276+1G>A (n.*276+1G>A)
c.*482+1G>A (n.*482+1G>A)
n.1582+1G>A
n.1572+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47463155G>CCA346727217MSH2c.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
c.1312+1G>C (n.1312+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
c.*276+1G>C (n.*276+1G>C)
c.*482+1G>C (n.*482+1G>C)
n.1582+1G>C
n.1572+1G>C
ClinVar
2g.47463155G=CA2495865309MSH2c.1510+1G= (n.1510+1G=)
c.1312+1G= (n.1312+1G=)
c.*50+1G= (n.*50+1G=)
c.*276+1G= (n.*276+1G=)
c.*482+1G= (n.*482+1G=)
n.1582+1G=
n.1572+1G=
2g.47463155G>TCA346727219MSH2c.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
c.1312+1G>T (n.1312+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
c.*276+1G>T (n.*276+1G>T)
c.*482+1G>T (n.*482+1G>T)
n.1582+1G>T
n.1572+1G>T
ClinVar
2g.47463155_47463204delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGTCA2495865310MSH2c.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT)
c.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT)
c.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT)
c.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT)
c.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT)
n.1582+1_1582+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT
n.1572+1_1572+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT
2g.47463156T>ACA346727221MSH2c.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
c.1312+2T>A (n.1312+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
c.*276+2T>A (n.*276+2T>A)
c.*482+2T>A (n.*482+2T>A)
n.1582+2T>A
n.1572+2T>A
ClinVar
2g.47463156T>CCA16611029MSH2c.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
c.1312+2T>C (n.1312+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
c.*276+2T>C (n.*276+2T>C)
c.*482+2T>C (n.*482+2T>C)
n.1582+2T>C
n.1572+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463156T>GCA346727223MSH2c.1510+2T>G (n.1510+2T>G)
c.1312+2T>G (n.1312+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
c.*276+2T>G (n.*276+2T>G)
c.*482+2T>G (n.*482+2T>G)
n.1582+2T>G
n.1572+2T>G
2g.47463156T=CA2495865311MSH2c.1510+2T= (n.1510+2T=)
c.1312+2T= (n.1312+2T=)
c.*50+2T= (n.*50+2T=)
c.*276+2T= (n.*276+2T=)
c.*482+2T= (n.*482+2T=)
n.1582+2T=
n.1572+2T=
2g.47463156_47463204delCA913187932MSH2c.1510+2_1510+50del (n.1510+2_1510+50del)
c.1312+2_1312+50del (n.1312+2_1312+50del)
c.*50+2_*50+50del (n.*50+2_*50+50del)
c.*276+2_*276+50del (n.*276+2_*276+50del)
c.*482+2_*482+50del (n.*482+2_*482+50del)
n.1582+2_1582+50del
n.1572+2_1572+50del
ClinVar dbSNP
2g.47463157A>TCA2699276289MSH2c.1510+3A>T (n.1510+3A>T)
c.1312+3A>T (n.1312+3A>T)
c.*50+3A>T (n.*50+3A>T)
c.*276+3A>T (n.*276+3A>T)
c.*482+3A>T (n.*482+3A>T)
n.1582+3A>T
n.1572+3A>T
dbSNP
2g.47463158A=CA2495865312MSH2c.1510+4A= (n.1510+4A=)
c.1312+4A= (n.1312+4A=)
c.*50+4A= (n.*50+4A=)
c.*276+4A= (n.*276+4A=)
c.*482+4A= (n.*482+4A=)
n.1582+4A=
n.1572+4A=
2g.47463158A>GCA913187933MSH2c.1510+4A>G (n.1510+4A>G)
c.1312+4A>G (n.1312+4A>G)
c.*50+4A>G (n.*50+4A>G)
c.*276+4A>G (n.*276+4A>G)
c.*482+4A>G (n.*482+4A>G)
n.1582+4A>G
n.1572+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47463158A>TCA2699125923MSH2c.1510+4A>T (n.1510+4A>T)
c.1312+4A>T (n.1312+4A>T)
c.*50+4A>T (n.*50+4A>T)
c.*276+4A>T (n.*276+4A>T)
c.*482+4A>T (n.*482+4A>T)
n.1582+4A>T
n.1572+4A>T
dbSNP
2g.47463159G>ACA029162MSH2c.1510+5G>A (n.1510+5G>A)
c.1312+5G>A (n.1312+5G>A)
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
c.*276+5G>A (n.*276+5G>A)
c.*482+5G>A (n.*482+5G>A)
n.1582+5G>A
n.1572+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463159G>CCA2580066874MSH2c.1510+5G>C (n.1510+5G>C)
c.1312+5G>C (n.1312+5G>C)
c.*50+5G>C (n.*50+5G>C)
c.*276+5G>C (n.*276+5G>C)
c.*482+5G>C (n.*482+5G>C)
n.1582+5G>C
n.1572+5G>C
ClinVar dbSNP
2g.47463159G=CA2495865314MSH2c.1510+5G= (n.1510+5G=)
c.1312+5G= (n.1312+5G=)
c.*50+5G= (n.*50+5G=)
c.*276+5G= (n.*276+5G=)
c.*482+5G= (n.*482+5G=)
n.1582+5G=
n.1572+5G=
2g.47463159G>TCA2749803289MSH2c.1510+5G>T (n.1510+5G>T)
c.1312+5G>T (n.1312+5G>T)
c.*50+5G>T (n.*50+5G>T)
c.*276+5G>T (n.*276+5G>T)
c.*482+5G>T (n.*482+5G>T)
n.1582+5G>T
n.1572+5G>T
2g.47463159_47463161delinsGAACA2495865313MSH2c.1510+5_1510+7delinsGAA (n.1510+5_1510+7delinsGAA)
c.1312+5_1312+7delinsGAA (n.1312+5_1312+7delinsGAA)
c.*50+5_*50+7delinsGAA (n.*50+5_*50+7delinsGAA)
c.*276+5_*276+7delinsGAA (n.*276+5_*276+7delinsGAA)
c.*482+5_*482+7delinsGAA (n.*482+5_*482+7delinsGAA)
n.1582+5_1582+7delinsGAA
n.1572+5_1572+7delinsGAA
2g.47463160A=CA2495865315MSH2c.1510+6A= (n.1510+6A=)
c.1312+6A= (n.1312+6A=)
c.*50+6A= (n.*50+6A=)
c.*276+6A= (n.*276+6A=)
c.*482+6A= (n.*482+6A=)
n.1582+6A=
n.1572+6A=
2g.47463160A>GCA916080250MSH2c.1510+6A>G (n.1510+6A>G)
c.1312+6A>G (n.1312+6A>G)
c.*50+6A>G (n.*50+6A>G)
c.*276+6A>G (n.*276+6A>G)
c.*482+6A>G (n.*482+6A>G)
n.1582+6A>G
n.1572+6A>G
ClinVar dbSNP
2g.47463160A>TCA2699125925MSH2c.1510+6A>T (n.1510+6A>T)
c.1312+6A>T (n.1312+6A>T)
c.*50+6A>T (n.*50+6A>T)
c.*276+6A>T (n.*276+6A>T)
c.*482+6A>T (n.*482+6A>T)
n.1582+6A>T
n.1572+6A>T
dbSNP
2g.47463160_47463161delCA16610797MSH2c.1510+6_1510+7del (n.1510+6_1510+7del)
c.1312+6_1312+7del (n.1312+6_1312+7del)
c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del)
c.*276+6_*276+7del (n.*276+6_*276+7del)
c.*482+6_*482+7del (n.*482+6_*482+7del)
n.1582+6_1582+7del
n.1572+6_1572+7del
ClinVar dbSNP
2g.47463161A>CCA2658947292MSH2c.1510+7A>C (n.1510+7A>C)
c.1312+7A>C (n.1312+7A>C)
c.*50+7A>C (n.*50+7A>C)
c.*276+7A>C (n.*276+7A>C)
c.*482+7A>C (n.*482+7A>C)
n.1582+7A>C
n.1572+7A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47463161A>GCA2699276531MSH2c.1510+7A>G (n.1510+7A>G)
c.1312+7A>G (n.1312+7A>G)
c.*50+7A>G (n.*50+7A>G)
c.*276+7A>G (n.*276+7A>G)
c.*482+7A>G (n.*482+7A>G)
n.1582+7A>G
n.1572+7A>G
dbSNP
2g.47463161A>TCA2699276536MSH2c.1510+7A>T (n.1510+7A>T)
c.1312+7A>T (n.1312+7A>T)
c.*50+7A>T (n.*50+7A>T)
c.*276+7A>T (n.*276+7A>T)
c.*482+7A>T (n.*482+7A>T)
n.1582+7A>T
n.1572+7A>T
dbSNP
2g.47463162delCA2658947293MSH2c.1510+8del (n.1510+8del)
c.1312+8del (n.1312+8del)
c.*50+8del (n.*50+8del)
c.*276+8del (n.*276+8del)
c.*482+8del (n.*482+8del)
n.1582+8del
n.1572+8del
gnomAD v4
2g.47463163G>ACA029171MSH2c.1510+9G>A (n.1510+9G>A)
c.1312+9G>A (n.1312+9G>A)
c.*50+9G>A (n.*50+9G>A)
c.*276+9G>A (n.*276+9G>A)
c.*482+9G>A (n.*482+9G>A)
n.1582+9G>A
n.1572+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47463163G>CCA2699082945MSH2c.1510+9G>C (n.1510+9G>C)
c.1312+9G>C (n.1312+9G>C)
c.*50+9G>C (n.*50+9G>C)
c.*276+9G>C (n.*276+9G>C)
c.*482+9G>C (n.*482+9G>C)
n.1582+9G>C
n.1572+9G>C
dbSNP
2g.47463163G=CA2495865316MSH2c.1510+9G= (n.1510+9G=)
c.1312+9G= (n.1312+9G=)
c.*50+9G= (n.*50+9G=)
c.*276+9G= (n.*276+9G=)
c.*482+9G= (n.*482+9G=)
n.1582+9G=
n.1572+9G=
2g.47463163G>TCA2699082944MSH2c.1510+9G>T (n.1510+9G>T)
c.1312+9G>T (n.1312+9G>T)
c.*50+9G>T (n.*50+9G>T)
c.*276+9G>T (n.*276+9G>T)
c.*482+9G>T (n.*482+9G>T)
n.1582+9G>T
n.1572+9G>T
dbSNP

Number of alleles fetched