Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47441576_47441584dupCA1969387523RAPSNc.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup)
c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup)
c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup)
n.121+32_121+40dup
 dbSNP
11g.47441582T>ACA2739360164RAPSNc.912+29A>T (n.912+29A>T)
c.789+241A>T (n.789+241A>T)
c.753+29A>T (n.753+29A>T)
n.121+29A>T
11g.47441582T>CCA2739360162RAPSNc.912+29A>G (n.912+29A>G)
c.789+241A>G (n.789+241A>G)
c.753+29A>G (n.753+29A>G)
n.121+29A>G
11g.47441582T>GCA2739360163RAPSNc.912+29A>C (n.912+29A>C)
c.789+241A>C (n.789+241A>C)
c.753+29A>C (n.753+29A>C)
n.121+29A>C
11g.47441583G>ACA677009887RAPSNc.912+28C>T (n.912+28C>T)
c.789+240C>T (n.789+240C>T)
c.753+28C>T (n.753+28C>T)
n.121+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441583G>CCA2739360165RAPSNc.912+28C>G (n.912+28C>G)
c.789+240C>G (n.789+240C>G)
c.753+28C>G (n.753+28C>G)
n.121+28C>G
11g.47441583G=CA1969387526RAPSNc.912+28C= (n.912+28C=)
c.789+240C= (n.789+240C=)
c.753+28C= (n.753+28C=)
n.121+28C=
11g.47441583G>TCA2739360166RAPSNc.912+28C>A (n.912+28C>A)
c.789+240C>A (n.789+240C>A)
c.753+28C>A (n.753+28C>A)
n.121+28C>A
11g.47441584G>CCA5976584RAPSNc.912+27C>G (n.912+27C>G)
c.789+239C>G (n.789+239C>G)
c.753+27C>G (n.753+27C>G)
n.121+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441584G=CA1969387527RAPSNc.912+27C= (n.912+27C=)
c.789+239C= (n.789+239C=)
c.753+27C= (n.753+27C=)
n.121+27C=
11g.47441584G>TCA2613410984RAPSNc.912+27C>A (n.912+27C>A)
c.789+239C>A (n.789+239C>A)
c.753+27C>A (n.753+27C>A)
n.121+27C>A
 gnomAD v4
11g.47441585A=CA1969387528RAPSNc.912+26T= (n.912+26T=)
c.789+238T= (n.789+238T=)
c.753+26T= (n.753+26T=)
n.121+26T=
11g.47441585A>CCA2739360167RAPSNc.912+26T>G (n.912+26T>G)
c.789+238T>G (n.789+238T>G)
c.753+26T>G (n.753+26T>G)
n.121+26T>G
11g.47441585A>GCA2613410985RAPSNc.912+26T>C (n.912+26T>C)
c.789+238T>C (n.789+238T>C)
c.753+26T>C (n.753+26T>C)
n.121+26T>C
 gnomAD v4
11g.47441585A>TCA5976585RAPSNc.912+26T>A (n.912+26T>A)
c.789+238T>A (n.789+238T>A)
c.753+26T>A (n.753+26T>A)
n.121+26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441586G>ACA599073637RAPSNc.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.789+237C>T (n.789+237C>T)
c.753+25C>T (n.753+25C>T)
n.121+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441586G>CCA2739360168RAPSNc.912+25C>G (n.912+25C>G)
c.789+237C>G (n.789+237C>G)
c.753+25C>G (n.753+25C>G)
n.121+25C>G
11g.47441586G=CA1969387529RAPSNc.912+25C= (n.912+25C=)
c.789+237C= (n.789+237C=)
c.753+25C= (n.753+25C=)
n.121+25C=
11g.47441586G>TCA2613410986RAPSNc.912+25C>A (n.912+25C>A)
c.789+237C>A (n.789+237C>A)
c.753+25C>A (n.753+25C>A)
n.121+25C>A
 gnomAD v4
11g.47441587G>ACA599073638RAPSNc.912+24C>T (n.912+24C>T)
c.789+236C>T (n.789+236C>T)
c.753+24C>T (n.753+24C>T)
n.121+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441587G>CCA2739360169RAPSNc.912+24C>G (n.912+24C>G)
c.789+236C>G (n.789+236C>G)
c.753+24C>G (n.753+24C>G)
n.121+24C>G
11g.47441587G=CA1969387530RAPSNc.912+24C= (n.912+24C=)
c.789+236C= (n.789+236C=)
c.753+24C= (n.753+24C=)
n.121+24C=
11g.47441587G>TCA2613410987RAPSNc.912+24C>A (n.912+24C>A)
c.789+236C>A (n.789+236C>A)
c.753+24C>A (n.753+24C>A)
n.121+24C>A
 gnomAD v4
11g.47441588C>ACA221716002RAPSNc.912+23G>T (n.912+23G>T)
c.789+235G>T (n.789+235G>T)
c.753+23G>T (n.753+23G>T)
n.121+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441588C=CA1969387531RAPSNc.912+23G= (n.912+23G=)
c.789+235G= (n.789+235G=)
c.753+23G= (n.753+23G=)
n.121+23G=
11g.47441588C>GCA2739360170RAPSNc.912+23G>C (n.912+23G>C)
c.789+235G>C (n.789+235G>C)
c.753+23G>C (n.753+23G>C)
n.121+23G>C
11g.47441588C>TCA2613410988RAPSNc.912+23G>A (n.912+23G>A)
c.789+235G>A (n.789+235G>A)
c.753+23G>A (n.753+23G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
11g.47441589T>ACA2739360171RAPSNc.912+22A>T (n.912+22A>T)
c.789+234A>T (n.789+234A>T)
c.753+22A>T (n.753+22A>T)
n.121+22A>T
11g.47441589T>CCA2739360172RAPSNc.912+22A>G (n.912+22A>G)
c.789+234A>G (n.789+234A>G)
c.753+22A>G (n.753+22A>G)
n.121+22A>G
11g.47441589T>GCA2739360173RAPSNc.912+22A>C (n.912+22A>C)
c.789+234A>C (n.789+234A>C)
c.753+22A>C (n.753+22A>C)
n.121+22A>C
11g.47441590G>ACA599073639RAPSNc.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.789+233C>T (n.789+233C>T)
c.753+21C>T (n.753+21C>T)
n.121+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441590G>CCA2739360174RAPSNc.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.789+233C>G (n.789+233C>G)
c.753+21C>G (n.753+21C>G)
n.121+21C>G
11g.47441590G=CA1969387532RAPSNc.912+21C= (n.912+21C=)
c.789+233C= (n.789+233C=)
c.753+21C= (n.753+21C=)
n.121+21C=
11g.47441590G>TCA2739360175RAPSNc.912+21C>A (n.912+21C>A)
c.789+233C>A (n.789+233C>A)
c.753+21C>A (n.753+21C>A)
n.121+21C>A
11g.47441591T>ACA2739360177RAPSNc.912+20A>T (n.912+20A>T)
c.789+232A>T (n.789+232A>T)
c.753+20A>T (n.753+20A>T)
n.121+20A>T
11g.47441591T>CCA5976586RAPSNc.912+20A>G (n.912+20A>G)
c.789+232A>G (n.789+232A>G)
c.753+20A>G (n.753+20A>G)
n.121+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441591T>GCA2739360176RAPSNc.912+20A>C (n.912+20A>C)
c.789+232A>C (n.789+232A>C)
c.753+20A>C (n.753+20A>C)
n.121+20A>C
11g.47441591T=CA1969387533RAPSNc.912+20A= (n.912+20A=)
c.789+232A= (n.789+232A=)
c.753+20A= (n.753+20A=)
n.121+20A=
11g.47441592G>ACA221716061RAPSNc.912+19C>T (n.912+19C>T)
c.789+231C>T (n.789+231C>T)
c.753+19C>T (n.753+19C>T)
n.121+19C>T
 dbSNP
11g.47441592G>CCA2739360178RAPSNc.912+19C>G (n.912+19C>G)
c.789+231C>G (n.789+231C>G)
c.753+19C>G (n.753+19C>G)
n.121+19C>G
11g.47441592G=CA1969387534RAPSNc.912+19C= (n.912+19C=)
c.789+231C= (n.789+231C=)
c.753+19C= (n.753+19C=)
n.121+19C=
11g.47441592G>TCA2613410995RAPSNc.912+19C>A (n.912+19C>A)
c.789+231C>A (n.789+231C>A)
c.753+19C>A (n.753+19C>A)
n.121+19C>A
 gnomAD v4
11g.47441594delCA2613410994RAPSNc.912+19del (n.912+19del)
c.789+231del (n.789+231del)
c.753+19del (n.753+19del)
n.121+19del
 gnomAD v4
11g.47441593G>ACA599073640RAPSNc.912+18C>T (n.912+18C>T)
c.789+230C>T (n.789+230C>T)
c.753+18C>T (n.753+18C>T)
n.121+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441593G=CA1969387535RAPSNc.912+18C= (n.912+18C=)
c.789+230C= (n.789+230C=)
c.753+18C= (n.753+18C=)
n.121+18C=
11g.47441593G>TCA2613410998RAPSNc.912+18C>A (n.912+18C>A)
c.789+230C>A (n.789+230C>A)
c.753+18C>A (n.753+18C>A)
n.121+18C>A
 gnomAD v4
11g.47441594G>ACA2613411002RAPSNc.912+17C>T (n.912+17C>T)
c.789+229C>T (n.789+229C>T)
c.753+17C>T (n.753+17C>T)
n.121+17C>T
 gnomAD v4
11g.47441594G>CCA221716062RAPSNc.912+17C>G (n.912+17C>G)
c.789+229C>G (n.789+229C>G)
c.753+17C>G (n.753+17C>G)
n.121+17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441594G=CA1969387536RAPSNc.912+17C= (n.912+17C=)
c.789+229C= (n.789+229C=)
c.753+17C= (n.753+17C=)
n.121+17C=
11g.47441594G>TCA2613411004RAPSNc.912+17C>A (n.912+17C>A)
c.789+229C>A (n.789+229C>A)
c.753+17C>A (n.753+17C>A)
n.121+17C>A
 gnomAD v4
11g.47441594_47441595delinsGACA1969387537RAPSNc.912+16_912+17delinsTC (n.912+16_912+17delinsTC)
c.789+228_789+229delinsTC (n.789+228_789+229delinsTC)
c.753+16_753+17delinsTC (n.753+16_753+17delinsTC)
n.121+16_121+17delinsTC
11g.47441595A>CCA2739360179RAPSNc.912+16T>G (n.912+16T>G)
c.789+228T>G (n.789+228T>G)
c.753+16T>G (n.753+16T>G)
n.121+16T>G
11g.47441595A>GCA2739360181RAPSNc.912+16T>C (n.912+16T>C)
c.789+228T>C (n.789+228T>C)
c.753+16T>C (n.753+16T>C)
n.121+16T>C
11g.47441595A>TCA2739360180RAPSNc.912+16T>A (n.912+16T>A)
c.789+228T>A (n.789+228T>A)
c.753+16T>A (n.753+16T>A)
n.121+16T>A
11g.47441597delCA937663602RAPSNc.912+16del (n.912+16del)
c.789+228del (n.789+228del)
c.753+16del (n.753+16del)
n.121+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441596A=CA1969387538RAPSNc.912+15T= (n.912+15T=)
c.789+227T= (n.789+227T=)
c.753+15T= (n.753+15T=)
n.121+15T=
11g.47441596A>GCA1969387539RAPSNc.912+15T>C (n.912+15T>C)
c.789+227T>C (n.789+227T>C)
c.753+15T>C (n.753+15T>C)
n.121+15T>C
 ClinVar dbSNP
11g.47441597A=CA1969387540RAPSNc.912+14T= (n.912+14T=)
c.789+226T= (n.789+226T=)
c.753+14T= (n.753+14T=)
n.121+14T=
11g.47441597A>CCA2613411011RAPSNc.912+14T>G (n.912+14T>G)
c.789+226T>G (n.789+226T>G)
c.753+14T>G (n.753+14T>G)
n.121+14T>G
 gnomAD v4
11g.47441597A>GCA5976587RAPSNc.912+14T>C (n.912+14T>C)
c.789+226T>C (n.789+226T>C)
c.753+14T>C (n.753+14T>C)
n.121+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441597A>TCA2739360182RAPSNc.912+14T>A (n.912+14T>A)
c.789+226T>A (n.789+226T>A)
c.753+14T>A (n.753+14T>A)
n.121+14T>A
11g.47441598G>ACA2739360183RAPSNc.912+13C>T (n.912+13C>T)
c.789+225C>T (n.789+225C>T)
c.753+13C>T (n.753+13C>T)
n.121+13C>T
11g.47441598G>CCA2739360184RAPSNc.912+13C>G (n.912+13C>G)
c.789+225C>G (n.789+225C>G)
c.753+13C>G (n.753+13C>G)
n.121+13C>G
11g.47441598G>TCA2613411015RAPSNc.912+13C>A (n.912+13C>A)
c.789+225C>A (n.789+225C>A)
c.753+13C>A (n.753+13C>A)
n.121+13C>A
 gnomAD v4
11g.47441599G>ACA599073644RAPSNc.912+12C>T (n.912+12C>T)
c.789+224C>T (n.789+224C>T)
c.753+12C>T (n.753+12C>T)
n.121+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441599G>CCA5976588RAPSNc.912+12C>G (n.912+12C>G)
c.789+224C>G (n.789+224C>G)
c.753+12C>G (n.753+12C>G)
n.121+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441599G=CA1969387541RAPSNc.912+12C= (n.912+12C=)
c.789+224C= (n.789+224C=)
c.753+12C= (n.753+12C=)
n.121+12C=
11g.47441599G>TCA2613411137RAPSNc.912+12C>A (n.912+12C>A)
c.789+224C>A (n.789+224C>A)
c.753+12C>A (n.753+12C>A)
n.121+12C>A
 gnomAD v4
11g.47441600C>ACA677009913RAPSNc.912+11G>T (n.912+11G>T)
c.789+223G>T (n.789+223G>T)
c.753+11G>T (n.753+11G>T)
n.121+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441600C=CA1969387542RAPSNc.912+11G= (n.912+11G=)
c.789+223G= (n.789+223G=)
c.753+11G= (n.753+11G=)
n.121+11G=
11g.47441600C>GCA2739360185RAPSNc.912+11G>C (n.912+11G>C)
c.789+223G>C (n.789+223G>C)
c.753+11G>C (n.753+11G>C)
n.121+11G>C
11g.47441600C>TCA5976589RAPSNc.912+11G>A (n.912+11G>A)
c.789+223G>A (n.789+223G>A)
c.753+11G>A (n.753+11G>A)
n.121+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441601C>ACA2739360186RAPSNc.912+10G>T (n.912+10G>T)
c.789+222G>T (n.789+222G>T)
c.753+10G>T (n.753+10G>T)
n.121+10G>T
11g.47441601C>GCA2739360187RAPSNc.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.789+222G>C (n.789+222G>C)
c.753+10G>C (n.753+10G>C)
n.121+10G>C
11g.47441601C>TCA2613411153RAPSNc.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.789+222G>A (n.789+222G>A)
c.753+10G>A (n.753+10G>A)
n.121+10G>A
 gnomAD v4
11g.47441602C>ACA1139661958RAPSNc.912+9G>T (n.912+9G>T)
c.789+221G>T (n.789+221G>T)
c.753+9G>T (n.753+9G>T)
n.121+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47441602C=CA1969387543RAPSNc.912+9G= (n.912+9G=)
c.789+221G= (n.789+221G=)
c.753+9G= (n.753+9G=)
n.121+9G=
11g.47441602C>GCA599073645RAPSNc.912+9G>C (n.912+9G>C)
c.789+221G>C (n.789+221G>C)
c.753+9G>C (n.753+9G>C)
n.121+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441602C>TCA5976590RAPSNc.912+9G>A (n.912+9G>A)
c.789+221G>A (n.789+221G>A)
c.753+9G>A (n.753+9G>A)
n.121+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441603G>ACA5976591RAPSNc.912+8C>T (n.912+8C>T)
c.789+220C>T (n.789+220C>T)
c.753+8C>T (n.753+8C>T)
n.121+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441603G>CCA221716092RAPSNc.912+8C>G (n.912+8C>G)
c.789+220C>G (n.789+220C>G)
c.753+8C>G (n.753+8C>G)
n.121+8C>G
 dbSNP
11g.47441603G=CA1969387544RAPSNc.912+8C= (n.912+8C=)
c.789+220C= (n.789+220C=)
c.753+8C= (n.753+8C=)
n.121+8C=
11g.47441603G>TCA2613411183RAPSNc.912+8C>A (n.912+8C>A)
c.789+220C>A (n.789+220C>A)
c.753+8C>A (n.753+8C>A)
n.121+8C>A
 gnomAD v4
11g.47441604A=CA1969387545RAPSNc.912+7T= (n.912+7T=)
c.789+219T= (n.789+219T=)
c.753+7T= (n.753+7T=)
n.121+7T=
11g.47441604A>CCA1969387546RAPSNc.912+7T>G (n.912+7T>G)
c.789+219T>G (n.789+219T>G)
c.753+7T>G (n.753+7T>G)
n.121+7T>G
 dbSNP
11g.47441604A>GCA2739360189RAPSNc.912+7T>C (n.912+7T>C)
c.789+219T>C (n.789+219T>C)
c.753+7T>C (n.753+7T>C)
n.121+7T>C
11g.47441604A>TCA2739360188RAPSNc.912+7T>A (n.912+7T>A)
c.789+219T>A (n.789+219T>A)
c.753+7T>A (n.753+7T>A)
n.121+7T>A
11g.47441605C>ACA2574817141RAPSNc.912+6G>T (n.912+6G>T)
c.789+218G>T (n.789+218G>T)
c.753+6G>T (n.753+6G>T)
n.121+6G>T
11g.47441605C=CA1969387547RAPSNc.912+6G= (n.912+6G=)
c.789+218G= (n.789+218G=)
c.753+6G= (n.753+6G=)
n.121+6G=
11g.47441605C>GCA2739360190RAPSNc.912+6G>C (n.912+6G>C)
c.789+218G>C (n.789+218G>C)
c.753+6G>C (n.753+6G>C)
n.121+6G>C
11g.47441605C>TCA5976592RAPSNc.912+6G>A (n.912+6G>A)
c.789+218G>A (n.789+218G>A)
c.753+6G>A (n.753+6G>A)
n.121+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441606C>ACA2613411199RAPSNc.912+5G>T (n.912+5G>T)
c.789+217G>T (n.789+217G>T)
c.753+5G>T (n.753+5G>T)
n.121+5G>T
 gnomAD v4
11g.47441606C>GCA2739360191RAPSNc.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.789+217G>C (n.789+217G>C)
c.753+5G>C (n.753+5G>C)
n.121+5G>C
11g.47441606C>TCA2613411203RAPSNc.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.789+217G>A (n.789+217G>A)
c.753+5G>A (n.753+5G>A)
n.121+5G>A
 gnomAD v4
11g.47441607T>ACA2739360192RAPSNc.912+4A>T (n.912+4A>T)
c.789+216A>T (n.789+216A>T)
c.753+4A>T (n.753+4A>T)
n.121+4A>T
11g.47441607T>CCA2739360193RAPSNc.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.789+216A>G (n.789+216A>G)
c.753+4A>G (n.753+4A>G)
n.121+4A>G
11g.47441608C>ACA2613411207RAPSNc.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.789+215G>T (n.789+215G>T)
c.753+3G>T (n.753+3G>T)
n.121+3G>T
 gnomAD v4
11g.47441608C=CA1969387548RAPSNc.912+3G= (n.912+3G=)
c.789+215G= (n.789+215G=)
c.753+3G= (n.753+3G=)
n.121+3G=
11g.47441608C>TCA599073650RAPSNc.912+3G>A (n.912+3G>A)
c.789+215G>A (n.789+215G>A)
c.753+3G>A (n.753+3G>A)
n.121+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441609A=CA1969387549RAPSNc.912+2T= (n.912+2T=)
c.789+214T= (n.789+214T=)
c.753+2T= (n.753+2T=)
n.121+2T=
11g.47441609A>CCA380328826RAPSNc.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.789+214T>G (n.789+214T>G)
c.753+2T>G (n.753+2T>G)
n.121+2T>G
 dbSNP
11g.47441609A>GCA380328825RAPSNc.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.789+214T>C (n.789+214T>C)
c.753+2T>C (n.753+2T>C)
n.121+2T>C
11g.47441609A>TCA380328824RAPSNc.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.789+214T>A (n.789+214T>A)
c.753+2T>A (n.753+2T>A)
n.121+2T>A
11g.47441610C>ACA380328827RAPSNc.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.789+213G>T (n.789+213G>T)
c.753+1G>T (n.753+1G>T)
n.121+1G>T
 COSMIC
11g.47441610C>GCA380328828RAPSNc.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.789+213G>C (n.789+213G>C)
c.753+1G>C (n.753+1G>C)
n.121+1G>C
11g.47441610C>TCA380328829RAPSNc.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.789+213G>A (n.789+213G>A)
c.753+1G>A (n.753+1G>A)
n.121+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441610_47441612dupCA2499221050RAPSNc.911_912+1dup
c.789+211_789+213dup (n.789+211_789+213dup)
c.752_753+1dup
n.120_121+1dup
 ClinVar dbSNP
11g.47441611C>ACA380328830RAPSNc.912G>T (p.Lys304Asn)
c.789+212G>T (n.789+212G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.121G>T
11g.47441611C=CA1969387550RAPSNc.912G= (p.Lys304=)
c.789+212G= (n.789+212G=)
c.753G= (p.Lys251=)
n.121G=
11g.47441611C>GCA380328832RAPSNc.912G>C (p.Lys304Asn)
c.789+212G>C (n.789+212G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.121G>C
11g.47441611C>TCA474217985RAPSNc.912G>A (p.Lys304=)
c.789+212G>A (n.789+212G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
n.121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441612T>ACA380328834RAPSNc.911A>T (p.Lys304Met)
c.789+211A>T (n.789+211A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
n.120A>T
 gnomAD v4
11g.47441612T>CCA380328835RAPSNc.911A>G (p.Lys304Arg)
c.789+211A>G (n.789+211A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.120A>G
11g.47441612T>GCA380328837RAPSNc.911A>C (p.Lys304Thr)
c.789+211A>C (n.789+211A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.120A>C
11g.47441613delCA2613411229RAPSNc.911del (p.Lys304ArgfsTer20)
c.789+211del (n.789+211del)
c.752del (p.Lys251ArgfsTer20)
n.120del
c.911del (p.Lys304SerfsTer2)
c.911del (p.Lys304ArgfsTer11)
c.911del (p.Lys304SerfsTer28)
 gnomAD v4
11g.47441613T>ACA380328840RAPSNc.910A>T (p.Lys304Ter)
c.789+210A>T (n.789+210A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.119A>T
11g.47441613T>CCA221716116RAPSNc.910A>G (p.Lys304Glu)
c.789+210A>G (n.789+210A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.119A>G
 dbSNP
11g.47441613T>GCA380328842RAPSNc.910A>C (p.Lys304Gln)
c.789+210A>C (n.789+210A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.119A>C
11g.47441613T=CA1969387551RAPSNc.910A= (p.Lys304=)
c.789+210A= (n.789+210A=)
c.751A= (p.Lys251=)
n.119A=
11g.47441614G>ACA474217986RAPSNc.909C>T (p.Asp303=)
c.789+209C>T (n.789+209C>T)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.118C>T
11g.47441614G>CCA5976593RAPSNc.909C>G (p.Asp303Glu)
c.789+209C>G (n.789+209C>G)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.118C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441614G=CA1969387552RAPSNc.909C= (p.Asp303=)
c.789+209C= (n.789+209C=)
c.750C= (p.Asp250=)
n.118C=
11g.47441614G>TCA380328845RAPSNc.909C>A (p.Asp303Glu)
c.789+209C>A (n.789+209C>A)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.118C>A
 gnomAD v4
11g.47441615T>ACA380328850RAPSNc.908A>T (p.Asp303Val)
c.789+208A>T (n.789+208A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.117A>T
11g.47441615T>CCA380328851RAPSNc.908A>G (p.Asp303Gly)
c.789+208A>G (n.789+208A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.117A>G
11g.47441615T>GCA380328849RAPSNc.908A>C (p.Asp303Ala)
c.789+208A>C (n.789+208A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.117A>C
11g.47441616C>ACA380328854RAPSNc.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.789+207G>T (n.789+207G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.116G>T
11g.47441616C=CA1969387553RAPSNc.907G= (p.Asp303=)
c.789+207G= (n.789+207G=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.116G=
11g.47441616C>GCA380328853RAPSNc.907G>C (p.Asp303His)
c.789+207G>C (n.789+207G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441616C>TCA380328856RAPSNc.907G>A (p.Asp303Asn)
c.789+207G>A (n.789+207G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.116G>A
11g.47441617delCA2613411251RAPSNc.907del (p.Asp303ThrfsTer21)
c.789+207del (n.789+207del)
c.748del (p.Asp250ThrfsTer21)
n.116del
c.907del (p.Asp303ThrfsTer3)
c.907del (p.Asp303ThrfsTer12)
c.907del (p.Asp303ThrfsTer29)
 gnomAD v4
11g.47441617C>ACA474217987RAPSNc.906G>T (p.Leu302=)
c.789+206G>T (n.789+206G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
n.115G>T
11g.47441617C>GCA474217988RAPSNc.906G>C (p.Leu302=)
c.789+206G>C (n.789+206G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
n.115G>C
11g.47441617C>TCA474217989RAPSNc.906G>A (p.Leu302=)
c.789+206G>A (n.789+206G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.115G>A
11g.47441618A>CCA380328858RAPSNc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.789+205T>G (n.789+205T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.114T>G
11g.47441618A>GCA380328859RAPSNc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.789+205T>C (n.789+205T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.114T>C
 gnomAD v4
11g.47441618A>TCA380328861RAPSNc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.789+205T>A (n.789+205T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.114T>A
11g.47441619G>ACA474217990RAPSNc.904C>T (p.Leu302=)
c.789+204C>T (n.789+204C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.113C>T
 gnomAD v4
11g.47441619G>CCA380328863RAPSNc.904C>G (p.Leu302Val)
c.789+204C>G (n.789+204C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.113C>G
11g.47441619G=CA1969387554RAPSNc.904C= (p.Leu302=)
c.789+204C= (n.789+204C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.113C=
11g.47441619G>TCA380328865RAPSNc.904C>A (p.Leu302Met)
c.789+204C>A (n.789+204C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.113C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441620C>ACA474217991RAPSNc.903G>T (p.Ala301=)
c.789+203G>T (n.789+203G>T)
c.744G>T (p.Ala248=)
n.112G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441620C=CA1969387555RAPSNc.903G= (p.Ala301=)
c.789+203G= (n.789+203G=)
c.744G= (p.Ala248=)
n.112G=
11g.47441620C>GCA474217992RAPSNc.903G>C (p.Ala301=)
c.789+203G>C (n.789+203G>C)
c.744G>C (p.Ala248=)
n.112G>C
11g.47441620C>TCA5976594RAPSNc.903G>A (p.Ala301=)
c.789+203G>A (n.789+203G>A)
c.744G>A (p.Ala248=)
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441621G>ACA5976595RAPSNc.902C>T (p.Ala301Val)
c.789+202C>T (n.789+202C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441621G>CCA380328869RAPSNc.902C>G (p.Ala301Gly)
c.789+202C>G (n.789+202C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.111C>G
11g.47441621G=CA1969387556RAPSNc.902C= (p.Ala301=)
c.789+202C= (n.789+202C=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.111C=
11g.47441621G>TCA380328870RAPSNc.902C>A (p.Ala301Glu)
c.789+202C>A (n.789+202C>A)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.111C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441622C>ACA380328872RAPSNc.901G>T (p.Ala301Ser)
c.789+201G>T (n.789+201G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.110G>T
 gnomAD v4
11g.47441622C=CA1969387557RAPSNc.901G= (p.Ala301=)
c.789+201G= (n.789+201G=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.110G=
11g.47441622C>GCA380328874RAPSNc.901G>C (p.Ala301Pro)
c.789+201G>C (n.789+201G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.110G>C
11g.47441622C>TCA380328879RAPSNc.901G>A (p.Ala301Thr)
c.789+201G>A (n.789+201G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441623C>ACA380328880RAPSNc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.789+200G>T (n.789+200G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.109G>T
 gnomAD v4
11g.47441623C>GCA380328881RAPSNc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.789+200G>C (n.789+200G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.109G>C
11g.47441623C>TCA474217993RAPSNc.900G>A (p.Lys300=)
c.789+200G>A (n.789+200G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
n.109G>A
 gnomAD v4
11g.47441624T>ACA380328887RAPSNc.899A>T (p.Lys300Met)
c.789+199A>T (n.789+199A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.108A>T
11g.47441624T>CCA380328883RAPSNc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.789+199A>G (n.789+199A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.108A>G
 dbSNP
11g.47441624T>GCA380328885RAPSNc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.789+199A>C (n.789+199A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.108A>C
 gnomAD v4
11g.47441624T=CA1969387558RAPSNc.899A= (p.Lys300=)
c.789+199A= (n.789+199A=)
c.740A= (p.Lys247=)
n.108A=
11g.47441625T>ACA380328891RAPSNc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.789+198A>T (n.789+198A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.107A>T
11g.47441625T>CCA380328893RAPSNc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.789+198A>G (n.789+198A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.107A>G
11g.47441625T>GCA380328896RAPSNc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.789+198A>C (n.789+198A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.107A>C
11g.47441626C>ACA380328898RAPSNc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.789+197G>T (n.789+197G>T)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
n.106G>T
 gnomAD v4
11g.47441626C=CA1969387559RAPSNc.897G= (p.Arg299=)
c.789+197G= (n.789+197G=)
c.738G= (p.Arg246=)
n.106G=
11g.47441626C>GCA380328902RAPSNc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.789+197G>C (n.789+197G>C)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
n.106G>C
11g.47441626C>TCA474217994RAPSNc.897G>A (p.Arg299=)
c.789+197G>A (n.789+197G>A)
c.738G>A (p.Arg246=)
n.106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441627C>ACA380328905RAPSNc.896G>T (p.Arg299Met)
c.789+196G>T (n.789+196G>T)
c.737G>T (p.Arg246Met)
n.105G>T
11g.47441627C>GCA380328907RAPSNc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.789+196G>C (n.789+196G>C)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.105G>C
11g.47441627C>TCA380328910RAPSNc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.789+196G>A (n.789+196G>A)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.105G>A
11g.47441628T>ACA380328917RAPSNc.895A>T (p.Arg299Trp)
c.789+195A>T (n.789+195A>T)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
n.104A>T
11g.47441628T>CCA380328918RAPSNc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.789+195A>G (n.789+195A>G)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.104A>G
 dbSNP
11g.47441628T>GCA474217995RAPSNc.895A>C (p.Arg299=)
c.789+195A>C (n.789+195A>C)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.104A>C
11g.47441628T=CA1969387560RAPSNc.895A= (p.Arg299=)
c.789+195A= (n.789+195A=)
c.736A= (p.Arg246=)
n.104A=
11g.47441629G>ACA474217996RAPSNc.894C>T (p.Ala298=)
c.789+194C>T (n.789+194C>T)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.103C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441629G>CCA474217997RAPSNc.894C>G (p.Ala298=)
c.789+194C>G (n.789+194C>G)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.103C>G
11g.47441629G>TCA474217998RAPSNc.894C>A (p.Ala298=)
c.789+194C>A (n.789+194C>A)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.103C>A
 gnomAD v4
11g.47441630delCA2613411416RAPSNc.894del (p.Arg299GlyfsTer25)
c.789+194del (n.789+194del)
c.735del (p.Arg246GlyfsTer25)
n.103del
c.894del (p.Arg299GlyfsTer7)
c.894del (p.Arg299GlyfsTer16)
c.894del (p.Arg299GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.47441630G>ACA380328921RAPSNc.893C>T (p.Ala298Val)
c.789+193C>T (n.789+193C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.102C>T
 gnomAD v4
11g.47441630G>CCA380328922RAPSNc.893C>G (p.Ala298Gly)
c.789+193C>G (n.789+193C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.102C>G
11g.47441630G>TCA380328924RAPSNc.893C>A (p.Ala298Asp)
c.789+193C>A (n.789+193C>A)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.47441631C>ACA380328938RAPSNc.892G>T (p.Ala298Ser)
c.789+192G>T (n.789+192G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.101G>T
 gnomAD v4
11g.47441631C>GCA380328928RAPSNc.892G>C (p.Ala298Pro)
c.789+192G>C (n.789+192G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.101G>C
11g.47441631C>TCA380328935RAPSNc.892G>A (p.Ala298Thr)
c.789+192G>A (n.789+192G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.101G>A
 gnomAD v4
11g.47441632delCA2613411425RAPSNc.892del (p.Ala298ProfsTer26)
c.789+192del (n.789+192del)
c.733del (p.Ala245ProfsTer26)
n.101del
c.892del (p.Ala298ProfsTer8)
c.892del (p.Ala298ProfsTer17)
c.892del (p.Ala298ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.47441632C>ACA474217999RAPSNc.891G>T (p.Val297=)
c.789+191G>T (n.789+191G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
n.100G>T
11g.47441632C=CA1969387561RAPSNc.891G= (p.Val297=)
c.789+191G= (n.789+191G=)
c.732G= (p.Val244=)
n.100G=
11g.47441632C>GCA474218000RAPSNc.891G>C (p.Val297=)
c.789+191G>C (n.789+191G>C)
c.732G>C (p.Val244=)
n.100G>C
11g.47441632C>TCA221716147RAPSNc.891G>A (p.Val297=)
c.789+191G>A (n.789+191G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
n.100G>A
 dbSNP
11g.47441633A=CA1969387562RAPSNc.890T= (p.Val297=)
c.789+190T= (n.789+190T=)
c.731T= (p.Val244=)
n.99T=
11g.47441633A>CCA380328944RAPSNc.890T>G (p.Val297Gly)
c.789+190T>G (n.789+190T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.99T>G
 dbSNP
11g.47441633A>GCA380328956RAPSNc.890T>C (p.Val297Ala)
c.789+190T>C (n.789+190T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441633A>TCA380328965RAPSNc.890T>A (p.Val297Glu)
c.789+190T>A (n.789+190T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.99T>A
11g.47441634C>ACA380328969RAPSNc.889G>T (p.Val297Leu)
c.789+189G>T (n.789+189G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.98G>T
11g.47441634C=CA1969387563RAPSNc.889G= (p.Val297=)
c.789+189G= (n.789+189G=)
c.730G= (p.Val244=)
n.98G=
11g.47441634C>GCA380328977RAPSNc.889G>C (p.Val297Leu)
c.789+189G>C (n.789+189G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.98G>C
11g.47441634C>TCA5976596RAPSNc.889G>A (p.Val297Met)
c.789+189G>A (n.789+189G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
n.98G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441635C>ACA380328983RAPSNc.888G>T (p.Trp296Cys)
c.789+188G>T (n.789+188G>T)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
n.97G>T
 gnomAD v4
11g.47441635C>GCA380328985RAPSNc.888G>C (p.Trp296Cys)
c.789+188G>C (n.789+188G>C)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
n.97G>C
11g.47441635C>TCA380328989RAPSNc.888G>A (p.Trp296Ter)
c.789+188G>A (n.789+188G>A)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
n.97G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441636C>ACA380328992RAPSNc.887G>T (p.Trp296Leu)
c.789+187G>T (n.789+187G>T)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
n.96G>T
11g.47441636C=CA1969387564RAPSNc.887G= (p.Trp296=)
c.789+187G= (n.789+187G=)
c.728G= (p.Trp243=)
n.96G=
11g.47441636C>GCA380328995RAPSNc.887G>C (p.Trp296Ser)
c.789+187G>C (n.789+187G>C)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
n.96G>C
11g.47441636C>TCA221716192RAPSNc.887G>A (p.Trp296Ter)
c.789+187G>A (n.789+187G>A)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
n.96G>A
 dbSNP
11g.47441637A>CCA380329006RAPSNc.886T>G (p.Trp296Gly)
c.789+186T>G (n.789+186T>G)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
n.95T>G
11g.47441637A>GCA380329004RAPSNc.886T>C (p.Trp296Arg)
c.789+186T>C (n.789+186T>C)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
n.95T>C
11g.47441637A>TCA380329001RAPSNc.886T>A (p.Trp296Arg)
c.789+186T>A (n.789+186T>A)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
n.95T>A
11g.47441638G>ACA474218001RAPSNc.885C>T (p.Cys295=)
c.789+185C>T (n.789+185C>T)
c.726C>T (p.Cys242=)
n.94C>T
11g.47441638G>CCA380329011RAPSNc.885C>G (p.Cys295Trp)
c.789+185C>G (n.789+185C>G)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.94C>G
 gnomAD v4
11g.47441638G>TCA380329013RAPSNc.885C>A (p.Cys295Ter)
c.789+185C>A (n.789+185C>A)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.94C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441639C>ACA380329016RAPSNc.884G>T (p.Cys295Phe)
c.789+184G>T (n.789+184G>T)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.93G>T
 gnomAD v4
11g.47441639C>GCA380329017RAPSNc.884G>C (p.Cys295Ser)
c.789+184G>C (n.789+184G>C)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.93G>C
11g.47441639C>TCA380329020RAPSNc.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.789+184G>A (n.789+184G>A)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.93G>A
 gnomAD v4
11g.47441640A=CA1969387565RAPSNc.883T= (p.Cys295=)
c.789+183T= (n.789+183T=)
c.724T= (p.Cys242=)
n.92T=
11g.47441640A>CCA380329025RAPSNc.883T>G (p.Cys295Gly)
c.789+183T>G (n.789+183T>G)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.92T>G
 dbSNP
11g.47441640A>GCA380329027RAPSNc.883T>C (p.Cys295Arg)
c.789+183T>C (n.789+183T>C)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.92T>C
11g.47441640A>TCA380329030RAPSNc.883T>A (p.Cys295Ser)
c.789+183T>A (n.789+183T>A)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.92T>A
11g.47441641C>ACA380329041RAPSNc.882G>T (p.Lys294Asn)
c.789+182G>T (n.789+182G>T)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.91G>T
11g.47441641C>GCA380329044RAPSNc.882G>C (p.Lys294Asn)
c.789+182G>C (n.789+182G>C)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.91G>C
11g.47441641C>TCA474218002RAPSNc.882G>A (p.Lys294=)
c.789+182G>A (n.789+182G>A)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.91G>A
11g.47441642T>ACA380329049RAPSNc.881A>T (p.Lys294Met)
c.789+181A>T (n.789+181A>T)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.90A>T
11g.47441642T>CCA5976597RAPSNc.881A>G (p.Lys294Arg)
c.789+181A>G (n.789+181A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.90A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441642T>GCA380329052RAPSNc.881A>C (p.Lys294Thr)
c.789+181A>C (n.789+181A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.90A>C
11g.47441642T=CA1969387566RAPSNc.881A= (p.Lys294=)
c.789+181A= (n.789+181A=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.90A=
11g.47441643T>ACA380329076RAPSNc.880A>T (p.Lys294Ter)
c.789+180A>T (n.789+180A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.89A>T
11g.47441643T>CCA380329072RAPSNc.880A>G (p.Lys294Glu)
c.789+180A>G (n.789+180A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.89A>G
11g.47441643T>GCA380329068RAPSNc.880A>C (p.Lys294Gln)
c.789+180A>C (n.789+180A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.89A>C
 gnomAD v4
11g.47441644G>ACA474218100RAPSNc.879C>T (p.Ala293=)
c.789+179C>T (n.789+179C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.88C>T
11g.47441644G>CCA474218102RAPSNc.879C>G (p.Ala293=)
c.789+179C>G (n.789+179C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.88C>G
11g.47441644G>TCA474218103RAPSNc.879C>A (p.Ala293=)
c.789+179C>A (n.789+179C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.88C>A
 gnomAD v4
11g.47441645G>ACA221716200RAPSNc.878C>T (p.Ala293Val)
c.789+178C>T (n.789+178C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.87C>T
 dbSNP
11g.47441645G>CCA380329092RAPSNc.878C>G (p.Ala293Gly)
c.789+178C>G (n.789+178C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.87C>G
11g.47441645G=CA1969387567RAPSNc.878C= (p.Ala293=)
c.789+178C= (n.789+178C=)
c.719C= (p.Ala240=)
n.87C=
11g.47441645G>TCA380329096RAPSNc.878C>A (p.Ala293Asp)
c.789+178C>A (n.789+178C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.87C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441646C>ACA380329109RAPSNc.877G>T (p.Ala293Ser)
c.789+177G>T (n.789+177G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.86G>T
11g.47441646C=CA1969387568RAPSNc.877G= (p.Ala293=)
c.789+177G= (n.789+177G=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.86G=
11g.47441646C>GCA380329113RAPSNc.877G>C (p.Ala293Pro)
c.789+177G>C (n.789+177G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.86G>C
11g.47441646C>TCA380329116RAPSNc.877G>A (p.Ala293Thr)
c.789+177G>A (n.789+177G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441647C>ACA474218106RAPSNc.876G>T (p.Val292=)
c.789+176G>T (n.789+176G>T)
c.717G>T (p.Val239=)
n.85G>T
 gnomAD v4
11g.47441647C>GCA474218107RAPSNc.876G>C (p.Val292=)
c.789+176G>C (n.789+176G>C)
c.717G>C (p.Val239=)
n.85G>C
11g.47441647C>TCA474218108RAPSNc.876G>A (p.Val292=)
c.789+176G>A (n.789+176G>A)
c.717G>A (p.Val239=)
n.85G>A
 dbSNP
11g.47441648A>CCA380329126RAPSNc.875T>G (p.Val292Gly)
c.789+175T>G (n.789+175T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.84T>G
11g.47441648A>GCA380329123RAPSNc.875T>C (p.Val292Ala)
c.789+175T>C (n.789+175T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.84T>C
11g.47441648A>TCA380329119RAPSNc.875T>A (p.Val292Glu)
c.789+175T>A (n.789+175T>A)
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.84T>A
11g.47441649C>ACA380329127RAPSNc.874G>T (p.Val292Leu)
c.789+174G>T (n.789+174G>T)
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.83G>T
11g.47441649C=CA1969387569RAPSNc.874G= (p.Val292=)
c.789+174G= (n.789+174G=)
c.715G= (p.Val239=)
n.83G=
11g.47441649C>GCA380329129RAPSNc.874G>C (p.Val292Leu)
c.789+174G>C (n.789+174G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.83G>C
11g.47441649C>TCA221716205RAPSNc.874G>A (p.Val292Met)
c.789+174G>A (n.789+174G>A)
c.715G>A (p.Val239Met)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441650delCA645579421RAPSNc.873del (p.Val292TrpfsTer?)
c.789+173del (n.789+173del)
c.714del (p.Val239TrpfsTer?)
n.82del
c.873del (p.Val292TrpfsTer14)
c.873del (p.Val292TrpfsTer23)
 COSMIC
11g.47441650A=CA1969387570RAPSNc.873T= (p.Gly291=)
c.789+173T= (n.789+173T=)
c.714T= (p.Gly238=)
n.82T=
11g.47441650A>CCA474218112RAPSNc.873T>G (p.Gly291=)
c.789+173T>G (n.789+173T>G)
c.714T>G (p.Gly238=)
n.82T>G
 dbSNP
11g.47441650A>GCA474218113RAPSNc.873T>C (p.Gly291=)
c.789+173T>C (n.789+173T>C)
c.714T>C (p.Gly238=)
n.82T>C
11g.47441650A>TCA474218114RAPSNc.873T>A (p.Gly291=)
c.789+173T>A (n.789+173T>A)
c.714T>A (p.Gly238=)
n.82T>A
11g.47441651C>ACA380329133RAPSNc.872G>T (p.Gly291Val)
c.789+172G>T (n.789+172G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.81G>T
11g.47441651C=CA1969387571RAPSNc.872G= (p.Gly291=)
c.789+172G= (n.789+172G=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.81G=
11g.47441651C>GCA380329137RAPSNc.872G>C (p.Gly291Ala)
c.789+172G>C (n.789+172G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.81G>C
 ClinVar dbSNP
11g.47441651C>TCA5976598RAPSNc.872G>A (p.Gly291Asp)
c.789+172G>A (n.789+172G>A)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441652C>ACA5976599RAPSNc.871G>T (p.Gly291Cys)
c.789+171G>T (n.789+171G>T)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.80G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441652C=CA1969387572RAPSNc.871G= (p.Gly291=)
c.789+171G= (n.789+171G=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.80G=
11g.47441652C>GCA380329148RAPSNc.871G>C (p.Gly291Arg)
c.789+171G>C (n.789+171G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.80G>C
11g.47441652C>TCA380329146RAPSNc.871G>A (p.Gly291Ser)
c.789+171G>A (n.789+171G>A)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441653C>ACA474218117RAPSNc.870G>T (p.Leu290=)
c.789+170G>T (n.789+170G>T)
c.711G>T (p.Leu237=)
n.79G>T
11g.47441653C=CA1969387573RAPSNc.870G= (p.Leu290=)
c.789+170G= (n.789+170G=)
c.711G= (p.Leu237=)
n.79G=
11g.47441653C>GCA474218120RAPSNc.870G>C (p.Leu290=)
c.789+170G>C (n.789+170G>C)
c.711G>C (p.Leu237=)
n.79G>C
11g.47441653C>TCA5976600RAPSNc.870G>A (p.Leu290=)
c.789+170G>A (n.789+170G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441654A>CCA380329156RAPSNc.869T>G (p.Leu290Arg)
c.789+169T>G (n.789+169T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.78T>G
11g.47441654A>GCA380329160RAPSNc.869T>C (p.Leu290Pro)
c.789+169T>C (n.789+169T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.78T>C
11g.47441654A>TCA380329162RAPSNc.869T>A (p.Leu290Gln)
c.789+169T>A (n.789+169T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.78T>A
11g.47441655G>ACA474218122RAPSNc.868C>T (p.Leu290=)
c.789+168C>T (n.789+168C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.77C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441655G>CCA380329165RAPSNc.868C>G (p.Leu290Val)
c.789+168C>G (n.789+168C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.77C>G
11g.47441655G>TCA380329168RAPSNc.868C>A (p.Leu290Met)
c.789+168C>A (n.789+168C>A)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.77C>A
 gnomAD v4
11g.47441656C>ACA474218123RAPSNc.867G>T (p.Leu289=)
c.789+167G>T (n.789+167G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.76G>T
11g.47441656C>GCA474218124RAPSNc.867G>C (p.Leu289=)
c.789+167G>C (n.789+167G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.76G>C
11g.47441656C>TCA474218126RAPSNc.867G>A (p.Leu289=)
c.789+167G>A (n.789+167G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.76G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441657A>CCA380329172RAPSNc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.789+166T>G (n.789+166T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.75T>G
11g.47441657A>GCA380329175RAPSNc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.789+166T>C (n.789+166T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.75T>C
11g.47441657A>TCA380329179RAPSNc.866T>A (p.Leu289Gln)
c.789+166T>A (n.789+166T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.75T>A
11g.47441658G>ACA474218127RAPSNc.865C>T (p.Leu289=)
c.789+165C>T (n.789+165C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP
11g.47441658G>CCA380329182RAPSNc.865C>G (p.Leu289Val)
c.789+165C>G (n.789+165C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.74C>G
11g.47441658G>TCA380329185RAPSNc.865C>A (p.Leu289Met)
c.789+165C>A (n.789+165C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.74C>A
 gnomAD v4
11g.47441660_47441665dupCA2574817142RAPSNc.860_865dup (p.Ala288_Leu289insGlnAla)
c.789+160_789+165dup (n.789+160_789+165dup)
c.701_706dup (p.Ala235_Leu236insGlnAla)
n.69_74dup
11g.47441659C>ACA474218128RAPSNc.864G>T (p.Ala288=)
c.789+164G>T (n.789+164G>T)
c.705G>T (p.Ala235=)
n.73G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441659C=CA1969387574RAPSNc.864G= (p.Ala288=)
c.789+164G= (n.789+164G=)
c.705G= (p.Ala235=)
n.73G=
11g.47441659C>GCA474218130RAPSNc.864G>C (p.Ala288=)
c.789+164G>C (n.789+164G>C)
c.705G>C (p.Ala235=)
n.73G>C
11g.47441659C>TCA5976601RAPSNc.864G>A (p.Ala288=)
c.789+164G>A (n.789+164G>A)
c.705G>A (p.Ala235=)
n.73G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441660G>ACA5976602RAPSNc.863C>T (p.Ala288Val)
c.789+163C>T (n.789+163C>T)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441660G>CCA380329201RAPSNc.863C>G (p.Ala288Gly)
c.789+163C>G (n.789+163C>G)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.72C>G
11g.47441660G=CA1969387575RAPSNc.863C= (p.Ala288=)
c.789+163C= (n.789+163C=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.72C=
11g.47441660G>TCA380329200RAPSNc.863C>A (p.Ala288Glu)
c.789+163C>A (n.789+163C>A)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.72C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441661C>ACA380329202RAPSNc.862G>T (p.Ala288Ser)
c.789+162G>T (n.789+162G>T)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.71G>T
11g.47441661C>GCA380329203RAPSNc.862G>C (p.Ala288Pro)
c.789+162G>C (n.789+162G>C)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.71G>C
11g.47441661C>TCA380329204RAPSNc.862G>A (p.Ala288Thr)
c.789+162G>A (n.789+162G>A)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.71G>A
11g.47441662C>ACA380329205RAPSNc.861G>T (p.Gln287His)
c.789+161G>T (n.789+161G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.70G>T
11g.47441662C=CA1969387576RAPSNc.861G= (p.Gln287=)
c.789+161G= (n.789+161G=)
c.702G= (p.Gln234=)
n.70G=
11g.47441662C>GCA380329208RAPSNc.861G>C (p.Gln287His)
c.789+161G>C (n.789+161G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.70G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441662C>TCA474218132RAPSNc.861G>A (p.Gln287=)
c.789+161G>A (n.789+161G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.70G>A
11g.47441663T>ACA380329217RAPSNc.860A>T (p.Gln287Leu)
c.789+160A>T (n.789+160A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.69A>T
 gnomAD v4
11g.47441663T>CCA380329212RAPSNc.860A>G (p.Gln287Arg)
c.789+160A>G (n.789+160A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.69A>G
 gnomAD v4
11g.47441663T>GCA380329210RAPSNc.860A>C (p.Gln287Pro)
c.789+160A>C (n.789+160A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.69A>C
11g.47441664G>ACA380329220RAPSNc.859C>T (p.Gln287Ter)
c.789+159C>T (n.789+159C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.68C>T
 gnomAD v4
11g.47441664G>CCA380329221RAPSNc.859C>G (p.Gln287Glu)
c.789+159C>G (n.789+159C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.68C>G
11g.47441664G>TCA380329222RAPSNc.859C>A (p.Gln287Lys)
c.789+159C>A (n.789+159C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.68C>A
 gnomAD v4
11g.47441665C>ACA474218136RAPSNc.858G>T (p.Val286=)
c.789+158G>T (n.789+158G>T)
c.699G>T (p.Val233=)
n.67G>T
11g.47441665C=CA1969387577RAPSNc.858G= (p.Val286=)
c.789+158G= (n.789+158G=)
c.699G= (p.Val233=)
n.67G=
11g.47441665C>GCA474218138RAPSNc.858G>C (p.Val286=)
c.789+158G>C (n.789+158G>C)
c.699G>C (p.Val233=)
n.67G>C
11g.47441665C>TCA221716232RAPSNc.858G>A (p.Val286=)
c.789+158G>A (n.789+158G>A)
c.699G>A (p.Val233=)
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441666A=CA1969387578RAPSNc.857T= (p.Val286=)
c.789+157T= (n.789+157T=)
c.698T= (p.Val233=)
n.66T=
11g.47441666A>CCA380329225RAPSNc.857T>G (p.Val286Gly)
c.789+157T>G (n.789+157T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.66T>G
 dbSNP
11g.47441666A>GCA380329226RAPSNc.857T>C (p.Val286Ala)
c.789+157T>C (n.789+157T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.66T>C
11g.47441666A>TCA380329227RAPSNc.857T>A (p.Val286Glu)
c.789+157T>A (n.789+157T>A)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.66T>A
11g.47441667C>ACA380329231RAPSNc.856G>T (p.Val286Leu)
c.789+156G>T (n.789+156G>T)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441667C=CA1969387579RAPSNc.856G= (p.Val286=)
c.789+156G= (n.789+156G=)
c.697G= (p.Val233=)
n.65G=
11g.47441667C>GCA380329237RAPSNc.856G>C (p.Val286Leu)
c.789+156G>C (n.789+156G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.65G>C
 gnomAD v4
11g.47441667C>TCA380329234RAPSNc.856G>A (p.Val286Met)
c.789+156G>A (n.789+156G>A)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.65G>A
 gnomAD v4
11g.47441668C>ACA380329238RAPSNc.855G>T (p.Gln285His)
c.789+155G>T (n.789+155G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.64G>T
11g.47441668C=CA1630848699RAPSNc.855G= (p.Gln285=)
c.789+155G= (n.789+155G=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.64G=
11g.47441668C>GCA380329241RAPSNc.855G>C (p.Gln285His)
c.789+155G>C (n.789+155G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.64G>C
11g.47441668C>TCA154878RAPSNc.855G>A (p.Gln285=)
c.789+155G>A (n.789+155G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.64G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441668_47441670delinsCTGCA1969387580RAPSNc.853_855delinsCAG (p.Gln285=)
c.789+153_789+155delinsCAG (n.789+153_789+155delinsCAG)
c.694_696delinsCAG (p.Gln232=)
n.62_64delinsCAG
11g.47441668_47441670delinsTTACA10603216RAPSNc.853_855delinsTAA (p.Gln285Ter)
c.789+153_789+155delinsTAA (n.789+153_789+155delinsTAA)
c.694_696delinsTAA (p.Gln232Ter)
n.62_64delinsTAA
 ClinVar dbSNP
11g.47441669T>ACA380329257RAPSNc.854A>T (p.Gln285Leu)
c.789+154A>T (n.789+154A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.63A>T
11g.47441669T>CCA380329263RAPSNc.854A>G (p.Gln285Arg)
c.789+154A>G (n.789+154A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441669T>GCA380329267RAPSNc.854A>C (p.Gln285Pro)
c.789+154A>C (n.789+154A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.63A>C
11g.47441669T=CA1969387581RAPSNc.854A= (p.Gln285=)
c.789+154A= (n.789+154A=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.63A=
11g.47441670G>ACA380329271RAPSNc.853C>T (p.Gln285Ter)
c.789+153C>T (n.789+153C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47441670G>CCA380329272RAPSNc.853C>G (p.Gln285Glu)
c.789+153C>G (n.789+153C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.62C>G
11g.47441670G=CA1969387582RAPSNc.853C= (p.Gln285=)
c.789+153C= (n.789+153C=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.62C=
11g.47441670G>TCA380329274RAPSNc.853C>A (p.Gln285Lys)
c.789+153C>A (n.789+153C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.62C>A
 gnomAD v4
11g.47441671C>ACA474218142RAPSNc.852G>T (p.Gly284=)
c.789+152G>T (n.789+152G>T)
c.693G>T (p.Gly231=)
n.61G>T
11g.47441671C>GCA474218143RAPSNc.852G>C (p.Gly284=)
c.789+152G>C (n.789+152G>C)
c.693G>C (p.Gly231=)
n.61G>C
11g.47441671C>TCA474218144RAPSNc.852G>A (p.Gly284=)
c.789+152G>A (n.789+152G>A)
c.693G>A (p.Gly231=)
n.61G>A
 gnomAD v4
11g.47441674delCA2613411535RAPSNc.852del (p.Gln285ArgfsTer?)
c.789+152del (n.789+152del)
c.693del (p.Gln232ArgfsTer?)
n.61del
c.852del (p.Gln285ArgfsTer21)
 gnomAD v4
11g.47441672C>ACA380329278RAPSNc.851G>T (p.Gly284Val)
c.789+151G>T (n.789+151G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.60G>T
11g.47441672C>GCA380329290RAPSNc.851G>C (p.Gly284Ala)
c.789+151G>C (n.789+151G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.60G>C
11g.47441672C>TCA380329281RAPSNc.851G>A (p.Gly284Glu)
c.789+151G>A (n.789+151G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.60G>A
11g.47441673C>ACA380329293RAPSNc.850G>T (p.Gly284Trp)
c.789+150G>T (n.789+150G>T)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.59G>T
11g.47441673C=CA1969387583RAPSNc.850G= (p.Gly284=)
c.789+150G= (n.789+150G=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.59G=
11g.47441673C>GCA380329294RAPSNc.850G>C (p.Gly284Arg)
c.789+150G>C (n.789+150G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.59G>C
11g.47441673C>TCA380329296RAPSNc.850G>A (p.Gly284Arg)
c.789+150G>A (n.789+150G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441674C>ACA474218145RAPSNc.849G>T (p.Leu283=)
c.789+149G>T (n.789+149G>T)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.58G>T
11g.47441674C=CA1969387584RAPSNc.849G= (p.Leu283=)
c.789+149G= (n.789+149G=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.58G=
11g.47441674C>GCA474218146RAPSNc.849G>C (p.Leu283=)
c.789+149G>C (n.789+149G>C)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.58G>C
11g.47441674C>TCA474218148RAPSNc.849G>A (p.Leu283=)
c.789+149G>A (n.789+149G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441675A=CA1969387585RAPSNc.848T= (p.Leu283=)
c.789+148T= (n.789+148T=)
c.689T= (p.Leu230=)
n.57T=
11g.47441675A>CCA380329298RAPSNc.848T>G (p.Leu283Arg)
c.789+148T>G (n.789+148T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.57T>G
11g.47441675A>GCA119255RAPSNc.848T>C (p.Leu283Pro)
c.789+148T>C (n.789+148T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.57T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441675A>TCA380329330RAPSNc.848T>A (p.Leu283Gln)
c.789+148T>A (n.789+148T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.57T>A
11g.47441676G>ACA474218149RAPSNc.847C>T (p.Leu283=)
c.789+147C>T (n.789+147C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.56C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441676G>CCA5976603RAPSNc.847C>G (p.Leu283Val)
c.789+147C>G (n.789+147C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.56C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441676G=CA1969387586RAPSNc.847C= (p.Leu283=)
c.789+147C= (n.789+147C=)
c.688C= (p.Leu230=)
n.56C=
11g.47441676G>TCA380329336RAPSNc.847C>A (p.Leu283Met)
c.789+147C>A (n.789+147C>A)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.56C>A
 gnomAD v4
11g.47441677G>ACA474218150RAPSNc.846C>T (p.Arg282=)
c.789+146C>T (n.789+146C>T)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47441677G>CCA474218151RAPSNc.846C>G (p.Arg282=)
c.789+146C>G (n.789+146C>G)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.55C>G
11g.47441677G=CA1969387587RAPSNc.846C= (p.Arg282=)
c.789+146C= (n.789+146C=)
c.687C= (p.Arg229=)
n.55C=
11g.47441677G>TCA474218152RAPSNc.846C>A (p.Arg282=)
c.789+146C>A (n.789+146C>A)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.55C>A
 gnomAD v4
11g.47441678C>ACA380329342RAPSNc.845G>T (p.Arg282Leu)
c.789+145G>T (n.789+145G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47441678C=CA1969387588RAPSNc.845G= (p.Arg282=)
c.789+145G= (n.789+145G=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.54G=
11g.47441678C>GCA380329346RAPSNc.845G>C (p.Arg282Pro)
c.789+145G>C (n.789+145G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.54G>C
11g.47441678C>TCA5976604RAPSNc.845G>A (p.Arg282His)
c.789+145G>A (n.789+145G>A)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441679G>ACA5976605RAPSNc.844C>T (p.Arg282Cys)
c.789+144C>T (n.789+144C>T)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441679G>CCA380329356RAPSNc.844C>G (p.Arg282Gly)
c.789+144C>G (n.789+144C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.53C>G
11g.47441679G=CA1969387589RAPSNc.844C= (p.Arg282=)
c.789+144C= (n.789+144C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.53C=
11g.47441679G>TCA380329365RAPSNc.844C>A (p.Arg282Ser)
c.789+144C>A (n.789+144C>A)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.53C>A
 gnomAD v4
11g.47441680G>ACA474218154RAPSNc.843C>T (p.Asn281=)
c.789+143C>T (n.789+143C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.52C>T
11g.47441680G>CCA380329370RAPSNc.843C>G (p.Asn281Lys)
c.789+143C>G (n.789+143C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.52C>G
11g.47441680G>TCA380329368RAPSNc.843C>A (p.Asn281Lys)
c.789+143C>A (n.789+143C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.52C>A
 gnomAD v4
11g.47441681T>ACA380329374RAPSNc.842A>T (p.Asn281Ile)
c.789+142A>T (n.789+142A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.51A>T
11g.47441681T>CCA380329376RAPSNc.842A>G (p.Asn281Ser)
c.789+142A>G (n.789+142A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.51A>G
 gnomAD v4
11g.47441681T>GCA380329383RAPSNc.842A>C (p.Asn281Thr)
c.789+142A>C (n.789+142A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.51A>C
 dbSNP
11g.47441682T>ACA380329402RAPSNc.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.789+141A>T (n.789+141A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.50A>T
11g.47441682T>CCA380329407RAPSNc.841A>G (p.Asn281Asp)
c.789+141A>G (n.789+141A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.50A>G
11g.47441682T>GCA380329423RAPSNc.841A>C (p.Asn281His)
c.789+141A>C (n.789+141A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.50A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched