Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47441476C>ACA2613410506RAPSNc.912+135G>T (n.912+135G>T)
c.789+347G>T (n.789+347G>T)
c.753+135G>T (n.753+135G>T)
n.121+135G>T
c.790-264G>T (n.790-264G>T)
 gnomAD v4
11g.47441476C=CA1969387465RAPSNc.912+135G= (n.912+135G=)
c.789+347G= (n.789+347G=)
c.753+135G= (n.753+135G=)
n.121+135G=
c.790-264G= (n.790-264G=)
11g.47441476C>TCA221715793RAPSNc.912+135G>A (n.912+135G>A)
c.789+347G>A (n.789+347G>A)
c.753+135G>A (n.753+135G>A)
n.121+135G>A
c.790-264G>A (n.790-264G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441477C>ACA2613410511RAPSNc.912+134G>T (n.912+134G>T)
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c.753+134G>T (n.753+134G>T)
n.121+134G>T
c.790-265G>T (n.790-265G>T)
 gnomAD v4
11g.47441477C=CA1969387466RAPSNc.912+134G= (n.912+134G=)
c.789+346G= (n.789+346G=)
c.753+134G= (n.753+134G=)
n.121+134G=
c.790-265G= (n.790-265G=)
11g.47441477C>TCA221715794RAPSNc.912+134G>A (n.912+134G>A)
c.789+346G>A (n.789+346G>A)
c.753+134G>A (n.753+134G>A)
n.121+134G>A
c.790-265G>A (n.790-265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441478A=CA1969387468RAPSNc.912+133T= (n.912+133T=)
c.789+345T= (n.789+345T=)
c.753+133T= (n.753+133T=)
n.121+133T=
c.790-266T= (n.790-266T=)
11g.47441478A>GCA1969387467RAPSNc.912+133T>C (n.912+133T>C)
c.789+345T>C (n.789+345T>C)
c.753+133T>C (n.753+133T>C)
n.121+133T>C
c.790-266T>C (n.790-266T>C)
 dbSNP
11g.47441478_47441482dupCA2613410513RAPSNc.912+129_912+133dup (n.912+129_912+133dup)
c.789+341_789+345dup (n.789+341_789+345dup)
c.753+129_753+133dup (n.753+129_753+133dup)
n.121+129_121+133dup
c.790-270_790-266dup (n.790-270_790-266dup)
 gnomAD v4
11g.47441479G>CCA221715799RAPSNc.912+132C>G (n.912+132C>G)
c.789+344C>G (n.789+344C>G)
c.753+132C>G (n.753+132C>G)
n.121+132C>G
c.790-267C>G (n.790-267C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441479G=CA1969387469RAPSNc.912+132C= (n.912+132C=)
c.789+344C= (n.789+344C=)
c.753+132C= (n.753+132C=)
n.121+132C=
c.790-267C= (n.790-267C=)
11g.47441480G>ACA2613410517RAPSNc.912+131C>T (n.912+131C>T)
c.789+343C>T (n.789+343C>T)
c.753+131C>T (n.753+131C>T)
n.121+131C>T
c.790-268C>T (n.790-268C>T)
 gnomAD v4
11g.47441480G>TCA2613410518RAPSNc.912+131C>A (n.912+131C>A)
c.789+343C>A (n.789+343C>A)
c.753+131C>A (n.753+131C>A)
n.121+131C>A
c.790-268C>A (n.790-268C>A)
 gnomAD v4
11g.47441482dupCA2613410521RAPSNc.912+130dup (n.912+130dup)
c.789+342dup (n.789+342dup)
c.753+130dup (n.753+130dup)
n.121+130dup
c.790-269dup (n.790-269dup)
 gnomAD v4
11g.47441485T>CCA2613410523RAPSNc.912+126A>G (n.912+126A>G)
c.789+338A>G (n.789+338A>G)
c.753+126A>G (n.753+126A>G)
n.121+126A>G
c.790-273A>G (n.790-273A>G)
 gnomAD v4
11g.47441486C>ACA2613410531RAPSNc.912+125G>T (n.912+125G>T)
c.789+337G>T (n.789+337G>T)
c.753+125G>T (n.753+125G>T)
n.121+125G>T
c.790-274G>T (n.790-274G>T)
 gnomAD v4
11g.47441486C>TCA2613410528RAPSNc.912+125G>A (n.912+125G>A)
c.789+337G>A (n.789+337G>A)
c.753+125G>A (n.753+125G>A)
n.121+125G>A
c.790-274G>A (n.790-274G>A)
 gnomAD v4
11g.47441489G>TCA2613410535RAPSNc.912+122C>A (n.912+122C>A)
c.789+334C>A (n.789+334C>A)
c.753+122C>A (n.753+122C>A)
n.121+122C>A
c.790-277C>A (n.790-277C>A)
 gnomAD v4
11g.47441490G>ACA1969387471RAPSNc.912+121C>T (n.912+121C>T)
c.789+333C>T (n.789+333C>T)
c.753+121C>T (n.753+121C>T)
n.121+121C>T
c.790-278C>T (n.790-278C>T)
 dbSNP
11g.47441490G=CA1969387470RAPSNc.912+121C= (n.912+121C=)
c.789+333C= (n.789+333C=)
c.753+121C= (n.753+121C=)
n.121+121C=
c.790-278C= (n.790-278C=)
11g.47441490G>TCA2613410536RAPSNc.912+121C>A (n.912+121C>A)
c.789+333C>A (n.789+333C>A)
c.753+121C>A (n.753+121C>A)
n.121+121C>A
c.790-278C>A (n.790-278C>A)
 gnomAD v4
11g.47441491C>ACA2613410537RAPSNc.912+120G>T (n.912+120G>T)
c.789+332G>T (n.789+332G>T)
c.753+120G>T (n.753+120G>T)
n.121+120G>T
c.790-279G>T (n.790-279G>T)
 gnomAD v4
11g.47441491C>GCA2613410538RAPSNc.912+120G>C (n.912+120G>C)
c.789+332G>C (n.789+332G>C)
c.753+120G>C (n.753+120G>C)
n.121+120G>C
c.790-279G>C (n.790-279G>C)
 gnomAD v4
11g.47441491C>TCA2613410539RAPSNc.912+120G>A (n.912+120G>A)
c.789+332G>A (n.789+332G>A)
c.753+120G>A (n.753+120G>A)
n.121+120G>A
c.790-279G>A (n.790-279G>A)
 gnomAD v4
11g.47441492C=CA1969387472RAPSNc.912+119G= (n.912+119G=)
c.789+331G= (n.789+331G=)
c.753+119G= (n.753+119G=)
n.121+119G=
c.790-280G= (n.790-280G=)
11g.47441492C>TCA1969387473RAPSNc.912+119G>A (n.912+119G>A)
c.789+331G>A (n.789+331G>A)
c.753+119G>A (n.753+119G>A)
n.121+119G>A
c.790-280G>A (n.790-280G>A)
 dbSNP
11g.47441494C=CA1969387474RAPSNc.912+117G= (n.912+117G=)
c.789+329G= (n.789+329G=)
c.753+117G= (n.753+117G=)
n.121+117G=
c.790-282G= (n.790-282G=)
11g.47441494C>TCA5976566RAPSNc.912+117G>A (n.912+117G>A)
c.789+329G>A (n.789+329G>A)
c.753+117G>A (n.753+117G>A)
n.121+117G>A
c.790-282G>A (n.790-282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441495G>ACA5976567RAPSNc.912+116C>T (n.912+116C>T)
c.789+328C>T (n.789+328C>T)
c.753+116C>T (n.753+116C>T)
n.121+116C>T
c.790-283C>T (n.790-283C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441495G=CA1969387475RAPSNc.912+116C= (n.912+116C=)
c.789+328C= (n.789+328C=)
c.753+116C= (n.753+116C=)
n.121+116C=
c.790-283C= (n.790-283C=)
11g.47441496T>CCA5976568RAPSNc.912+115A>G (n.912+115A>G)
c.789+327A>G (n.789+327A>G)
c.753+115A>G (n.753+115A>G)
n.121+115A>G
c.790-284A>G (n.790-284A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441496T=CA1969387476RAPSNc.912+115A= (n.912+115A=)
c.789+327A= (n.789+327A=)
c.753+115A= (n.753+115A=)
n.121+115A=
c.790-284A= (n.790-284A=)
11g.47441497A=CA1969387477RAPSNc.912+114T= (n.912+114T=)
c.789+326T= (n.789+326T=)
c.753+114T= (n.753+114T=)
n.121+114T=
c.790-285T= (n.790-285T=)
11g.47441497A>GCA599073596RAPSNc.912+114T>C (n.912+114T>C)
c.789+326T>C (n.789+326T>C)
c.753+114T>C (n.753+114T>C)
n.121+114T>C
c.790-285T>C (n.790-285T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47441498G>ACA599073598RAPSNc.912+113C>T (n.912+113C>T)
c.789+325C>T (n.789+325C>T)
c.753+113C>T (n.753+113C>T)
n.121+113C>T
c.790-286C>T (n.790-286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441498G>CCA599073599RAPSNc.912+113C>G (n.912+113C>G)
c.789+325C>G (n.789+325C>G)
c.753+113C>G (n.753+113C>G)
n.121+113C>G
c.790-286C>G (n.790-286C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47441498G=CA1969387478RAPSNc.912+113C= (n.912+113C=)
c.789+325C= (n.789+325C=)
c.753+113C= (n.753+113C=)
n.121+113C=
c.790-286C= (n.790-286C=)
11g.47441498G>TCA2613410547RAPSNc.912+113C>A (n.912+113C>A)
c.789+325C>A (n.789+325C>A)
c.753+113C>A (n.753+113C>A)
n.121+113C>A
c.790-286C>A (n.790-286C>A)
 gnomAD v4
11g.47441499G>TCA2613410548RAPSNc.912+112C>A (n.912+112C>A)
c.789+324C>A (n.789+324C>A)
c.753+112C>A (n.753+112C>A)
n.121+112C>A
c.790-287C>A (n.790-287C>A)
 gnomAD v4
11g.47441500A>GCA2613410549RAPSNc.912+111T>C (n.912+111T>C)
c.789+323T>C (n.789+323T>C)
c.753+111T>C (n.753+111T>C)
n.121+111T>C
c.790-288T>C (n.790-288T>C)
 gnomAD v4
11g.47441501T>CCA5976569RAPSNc.912+110A>G (n.912+110A>G)
c.789+322A>G (n.789+322A>G)
c.753+110A>G (n.753+110A>G)
n.121+110A>G
c.790-289A>G (n.790-289A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441501T=CA1969387479RAPSNc.912+110A= (n.912+110A=)
c.789+322A= (n.789+322A=)
c.753+110A= (n.753+110A=)
n.121+110A=
c.790-289A= (n.790-289A=)
11g.47441502C=CA1969387480RAPSNc.912+109G= (n.912+109G=)
c.789+321G= (n.789+321G=)
c.753+109G= (n.753+109G=)
n.121+109G=
c.790-290G= (n.790-290G=)
11g.47441502C>TCA599073600RAPSNc.912+109G>A (n.912+109G>A)
c.789+321G>A (n.789+321G>A)
c.753+109G>A (n.753+109G>A)
n.121+109G>A
c.790-290G>A (n.790-290G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47441503A=CA1969387481RAPSNc.912+108T= (n.912+108T=)
c.789+320T= (n.789+320T=)
c.753+108T= (n.753+108T=)
n.121+108T=
c.790-291T= (n.790-291T=)
11g.47441503A>GCA599073602RAPSNc.912+108T>C (n.912+108T>C)
c.789+320T>C (n.789+320T>C)
c.753+108T>C (n.753+108T>C)
n.121+108T>C
c.790-291T>C (n.790-291T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441504G>ACA5976570RAPSNc.912+107C>T (n.912+107C>T)
c.789+319C>T (n.789+319C>T)
c.753+107C>T (n.753+107C>T)
n.121+107C>T
c.790-292C>T (n.790-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441504G=CA1969387482RAPSNc.912+107C= (n.912+107C=)
c.789+319C= (n.789+319C=)
c.753+107C= (n.753+107C=)
n.121+107C=
c.790-292C= (n.790-292C=)
11g.47441505G>ACA221715829RAPSNc.912+106C>T (n.912+106C>T)
c.789+318C>T (n.789+318C>T)
c.753+106C>T (n.753+106C>T)
n.121+106C>T
c.790-293C>T (n.790-293C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441505G=CA1969387483RAPSNc.912+106C= (n.912+106C=)
c.789+318C= (n.789+318C=)
c.753+106C= (n.753+106C=)
n.121+106C=
c.790-293C= (n.790-293C=)
11g.47441505G>TCA2613410555RAPSNc.912+106C>A (n.912+106C>A)
c.789+318C>A (n.789+318C>A)
c.753+106C>A (n.753+106C>A)
n.121+106C>A
c.790-293C>A (n.790-293C>A)
 gnomAD v4
11g.47441507T>GCA599073603RAPSNc.912+104A>C (n.912+104A>C)
c.789+316A>C (n.789+316A>C)
c.753+104A>C (n.753+104A>C)
n.121+104A>C
c.790-295A>C (n.790-295A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441507T=CA1969387484RAPSNc.912+104A= (n.912+104A=)
c.789+316A= (n.789+316A=)
c.753+104A= (n.753+104A=)
n.121+104A=
c.790-295A= (n.790-295A=)
11g.47441509A>GCA2613410561RAPSNc.912+102T>C (n.912+102T>C)
c.789+314T>C (n.789+314T>C)
c.753+102T>C (n.753+102T>C)
n.121+102T>C
c.790-297T>C (n.790-297T>C)
 gnomAD v4
11g.47441510G>TCA2613410562RAPSNc.912+101C>A (n.912+101C>A)
c.789+313C>A (n.789+313C>A)
c.753+101C>A (n.753+101C>A)
n.121+101C>A
c.790-298C>A (n.790-298C>A)
 gnomAD v4
11g.47441511G>ACA2613410566RAPSNc.912+100C>T (n.912+100C>T)
c.789+312C>T (n.789+312C>T)
c.753+100C>T (n.753+100C>T)
n.121+100C>T
c.790-299C>T (n.790-299C>T)
 gnomAD v4
11g.47441511G>TCA2613410567RAPSNc.912+100C>A (n.912+100C>A)
c.789+312C>A (n.789+312C>A)
c.753+100C>A (n.753+100C>A)
n.121+100C>A
c.790-299C>A (n.790-299C>A)
 gnomAD v4
11g.47441512C>ACA2613410570RAPSNc.912+99G>T (n.912+99G>T)
c.789+311G>T (n.789+311G>T)
c.753+99G>T (n.753+99G>T)
n.121+99G>T
c.790-300G>T (n.790-300G>T)
 gnomAD v4
11g.47441513T>CCA2613410573RAPSNc.912+98A>G (n.912+98A>G)
c.789+310A>G (n.789+310A>G)
c.753+98A>G (n.753+98A>G)
n.121+98A>G
c.790-301A>G (n.790-301A>G)
 gnomAD v4
11g.47441514G>ACA2613410577RAPSNc.912+97C>T (n.912+97C>T)
c.789+309C>T (n.789+309C>T)
c.753+97C>T (n.753+97C>T)
n.121+97C>T
c.790-302C>T (n.790-302C>T)
 gnomAD v4
11g.47441514G>TCA2613410583RAPSNc.912+97C>A (n.912+97C>A)
c.789+309C>A (n.789+309C>A)
c.753+97C>A (n.753+97C>A)
n.121+97C>A
c.790-302C>A (n.790-302C>A)
 gnomAD v4
11g.47441516C>ACA2613410628RAPSNc.912+95G>T (n.912+95G>T)
c.789+307G>T (n.789+307G>T)
c.753+95G>T (n.753+95G>T)
n.121+95G>T
c.790-304G>T (n.790-304G>T)
 gnomAD v4
11g.47441516C=CA1969387485RAPSNc.912+95G= (n.912+95G=)
c.789+307G= (n.789+307G=)
c.753+95G= (n.753+95G=)
n.121+95G=
c.790-304G= (n.790-304G=)
11g.47441516C>TCA5976571RAPSNc.912+95G>A (n.912+95G>A)
c.789+307G>A (n.789+307G>A)
c.753+95G>A (n.753+95G>A)
n.121+95G>A
c.790-304G>A (n.790-304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441517G>ACA5976572RAPSNc.912+94C>T (n.912+94C>T)
c.789+306C>T (n.789+306C>T)
c.753+94C>T (n.753+94C>T)
n.121+94C>T
c.790-305C>T (n.790-305C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441517G>CCA2613410643RAPSNc.912+94C>G (n.912+94C>G)
c.789+306C>G (n.789+306C>G)
c.753+94C>G (n.753+94C>G)
n.121+94C>G
c.790-305C>G (n.790-305C>G)
 gnomAD v4
11g.47441517G=CA1969387486RAPSNc.912+94C= (n.912+94C=)
c.789+306C= (n.789+306C=)
c.753+94C= (n.753+94C=)
n.121+94C=
c.790-305C= (n.790-305C=)
11g.47441517G>TCA2613410649RAPSNc.912+94C>A (n.912+94C>A)
c.789+306C>A (n.789+306C>A)
c.753+94C>A (n.753+94C>A)
n.121+94C>A
c.790-305C>A (n.790-305C>A)
 gnomAD v4
11g.47441519C>ACA2613410654RAPSNc.912+92G>T (n.912+92G>T)
c.789+304G>T (n.789+304G>T)
c.753+92G>T (n.753+92G>T)
n.121+92G>T
 gnomAD v4
11g.47441519C=CA1969387487RAPSNc.912+92G= (n.912+92G=)
c.789+304G= (n.789+304G=)
c.753+92G= (n.753+92G=)
n.121+92G=
11g.47441519C>TCA599073605RAPSNc.912+92G>A (n.912+92G>A)
c.789+304G>A (n.789+304G>A)
c.753+92G>A (n.753+92G>A)
n.121+92G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.47441520A>GCA2613410658RAPSNc.912+91T>C (n.912+91T>C)
c.789+303T>C (n.789+303T>C)
c.753+91T>C (n.753+91T>C)
n.121+91T>C
 gnomAD v4
11g.47441521G>ACA2613410667RAPSNc.912+90C>T (n.912+90C>T)
c.789+302C>T (n.789+302C>T)
c.753+90C>T (n.753+90C>T)
n.121+90C>T
 gnomAD v4
11g.47441521G>TCA2613410668RAPSNc.912+90C>A (n.912+90C>A)
c.789+302C>A (n.789+302C>A)
c.753+90C>A (n.753+90C>A)
n.121+90C>A
 gnomAD v4
11g.47441522A>GCA2613410672RAPSNc.912+89T>C (n.912+89T>C)
c.789+301T>C (n.789+301T>C)
c.753+89T>C (n.753+89T>C)
n.121+89T>C
 gnomAD v4
11g.47441523C>ACA2613410673RAPSNc.912+88G>T (n.912+88G>T)
c.789+300G>T (n.789+300G>T)
c.753+88G>T (n.753+88G>T)
n.121+88G>T
 gnomAD v4
11g.47441523C>TCA2613410674RAPSNc.912+88G>A (n.912+88G>A)
c.789+300G>A (n.789+300G>A)
c.753+88G>A (n.753+88G>A)
n.121+88G>A
 gnomAD v4
11g.47441523_47441525delinsCAACA1969387488RAPSNc.912+86_912+88delinsTTG (n.912+86_912+88delinsTTG)
c.789+298_789+300delinsTTG (n.789+298_789+300delinsTTG)
c.753+86_753+88delinsTTG (n.753+86_753+88delinsTTG)
n.121+86_121+88delinsTTG
11g.47441524A=CA1969387490RAPSNc.912+87T= (n.912+87T=)
c.789+299T= (n.789+299T=)
c.753+87T= (n.753+87T=)
n.121+87T=
11g.47441524A>CCA2613410676RAPSNc.912+87T>G (n.912+87T>G)
c.789+299T>G (n.789+299T>G)
c.753+87T>G (n.753+87T>G)
n.121+87T>G
 gnomAD v4
11g.47441524A>GCA1969387489RAPSNc.912+87T>C (n.912+87T>C)
c.789+299T>C (n.789+299T>C)
c.753+87T>C (n.753+87T>C)
n.121+87T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441525_47441526delCA5976573RAPSNc.912+86_912+87del (n.912+86_912+87del)
c.789+298_789+299del (n.789+298_789+299del)
c.753+86_753+87del (n.753+86_753+87del)
n.121+86_121+87del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441526A>GCA2613410682RAPSNc.912+85T>C (n.912+85T>C)
c.789+297T>C (n.789+297T>C)
c.753+85T>C (n.753+85T>C)
n.121+85T>C
 gnomAD v4
11g.47441528T>CCA5976574RAPSNc.912+83A>G (n.912+83A>G)
c.789+295A>G (n.789+295A>G)
c.753+83A>G (n.753+83A>G)
n.121+83A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441528T=CA1969387491RAPSNc.912+83A= (n.912+83A=)
c.789+295A= (n.789+295A=)
c.753+83A= (n.753+83A=)
n.121+83A=
11g.47441529G>ACA2613410688RAPSNc.912+82C>T (n.912+82C>T)
c.789+294C>T (n.789+294C>T)
c.753+82C>T (n.753+82C>T)
n.121+82C>T
 gnomAD v4
11g.47441529G>TCA2613410690RAPSNc.912+82C>A (n.912+82C>A)
c.789+294C>A (n.789+294C>A)
c.753+82C>A (n.753+82C>A)
n.121+82C>A
 gnomAD v4
11g.47441530G>ACA2613410693RAPSNc.912+81C>T (n.912+81C>T)
c.789+293C>T (n.789+293C>T)
c.753+81C>T (n.753+81C>T)
n.121+81C>T
 gnomAD v4
11g.47441531C>TCA2613410696RAPSNc.912+80G>A (n.912+80G>A)
c.789+292G>A (n.789+292G>A)
c.753+80G>A (n.753+80G>A)
n.121+80G>A
 gnomAD v4
11g.47441532T>CCA937663560RAPSNc.912+79A>G (n.912+79A>G)
c.789+291A>G (n.789+291A>G)
c.753+79A>G (n.753+79A>G)
n.121+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441532T=CA1969387492RAPSNc.912+79A= (n.912+79A=)
c.789+291A= (n.789+291A=)
c.753+79A= (n.753+79A=)
n.121+79A=
11g.47441533G>ACA599073609RAPSNc.912+78C>T (n.912+78C>T)
c.789+290C>T (n.789+290C>T)
c.753+78C>T (n.753+78C>T)
n.121+78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441533G>CCA599073607RAPSNc.912+78C>G (n.912+78C>G)
c.789+290C>G (n.789+290C>G)
c.753+78C>G (n.753+78C>G)
n.121+78C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441533G=CA1969387493RAPSNc.912+78C= (n.912+78C=)
c.789+290C= (n.789+290C=)
c.753+78C= (n.753+78C=)
n.121+78C=
11g.47441533G>TCA2613410701RAPSNc.912+78C>A (n.912+78C>A)
c.789+290C>A (n.789+290C>A)
c.753+78C>A (n.753+78C>A)
n.121+78C>A
 gnomAD v4
11g.47441535A>GCA2613410704RAPSNc.912+76T>C (n.912+76T>C)
c.789+288T>C (n.789+288T>C)
c.753+76T>C (n.753+76T>C)
n.121+76T>C
 gnomAD v4
11g.47441537G>ACA5976575RAPSNc.912+74C>T (n.912+74C>T)
c.789+286C>T (n.789+286C>T)
c.753+74C>T (n.753+74C>T)
n.121+74C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441537G>CCA2613410711RAPSNc.912+74C>G (n.912+74C>G)
c.789+286C>G (n.789+286C>G)
c.753+74C>G (n.753+74C>G)
n.121+74C>G
 gnomAD v4
11g.47441537G=CA1969387494RAPSNc.912+74C= (n.912+74C=)
c.789+286C= (n.789+286C=)
c.753+74C= (n.753+74C=)
n.121+74C=
11g.47441537G>TCA599073611RAPSNc.912+74C>A (n.912+74C>A)
c.789+286C>A (n.789+286C>A)
c.753+74C>A (n.753+74C>A)
n.121+74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441538A=CA1969387495RAPSNc.912+73T= (n.912+73T=)
c.789+285T= (n.789+285T=)
c.753+73T= (n.753+73T=)
n.121+73T=
11g.47441538A>GCA221715886RAPSNc.912+73T>C (n.912+73T>C)
c.789+285T>C (n.789+285T>C)
c.753+73T>C (n.753+73T>C)
n.121+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441539G>CCA2613410716RAPSNc.912+72C>G (n.912+72C>G)
c.789+284C>G (n.789+284C>G)
c.753+72C>G (n.753+72C>G)
n.121+72C>G
 gnomAD v4
11g.47441539G>TCA2613410719RAPSNc.912+72C>A (n.912+72C>A)
c.789+284C>A (n.789+284C>A)
c.753+72C>A (n.753+72C>A)
n.121+72C>A
 gnomAD v4
11g.47441540C>ACA2613410720RAPSNc.912+71G>T (n.912+71G>T)
c.789+283G>T (n.789+283G>T)
c.753+71G>T (n.753+71G>T)
n.121+71G>T
 gnomAD v4
11g.47441540C>TCA2613410723RAPSNc.912+71G>A (n.912+71G>A)
c.789+283G>A (n.789+283G>A)
c.753+71G>A (n.753+71G>A)
n.121+71G>A
 gnomAD v4
11g.47441541C>ACA2613410727RAPSNc.912+70G>T (n.912+70G>T)
c.789+282G>T (n.789+282G>T)
c.753+70G>T (n.753+70G>T)
n.121+70G>T
 gnomAD v4
11g.47441541C=CA1969387496RAPSNc.912+70G= (n.912+70G=)
c.789+282G= (n.789+282G=)
c.753+70G= (n.753+70G=)
n.121+70G=
11g.47441541C>GCA2739360125RAPSNc.912+70G>C (n.912+70G>C)
c.789+282G>C (n.789+282G>C)
c.753+70G>C (n.753+70G>C)
n.121+70G>C
11g.47441541C>TCA5976576RAPSNc.912+70G>A (n.912+70G>A)
c.789+282G>A (n.789+282G>A)
c.753+70G>A (n.753+70G>A)
n.121+70G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441541_47441542insACA1969387497RAPSNc.912+69_912+70insT (n.912+69_912+70insT)
c.789+281_789+282insT (n.789+281_789+282insT)
c.753+69_753+70insT (n.753+69_753+70insT)
n.121+69_121+70insT
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441541_47441542insAGCA1969387498RAPSNc.912+69_912+70insCT (n.912+69_912+70insCT)
c.789+281_789+282insCT (n.789+281_789+282insCT)
c.753+69_753+70insCT (n.753+69_753+70insCT)
n.121+69_121+70insCT
 dbSNP
11g.47441542G>ACA5976577RAPSNc.912+69C>T (n.912+69C>T)
c.789+281C>T (n.789+281C>T)
c.753+69C>T (n.753+69C>T)
n.121+69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441542G>CCA5976578RAPSNc.912+69C>G (n.912+69C>G)
c.789+281C>G (n.789+281C>G)
c.753+69C>G (n.753+69C>G)
n.121+69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441542G=CA1969387499RAPSNc.912+69C= (n.912+69C=)
c.789+281C= (n.789+281C=)
c.753+69C= (n.753+69C=)
n.121+69C=
11g.47441542G>TCA2613410737RAPSNc.912+69C>A (n.912+69C>A)
c.789+281C>A (n.789+281C>A)
c.753+69C>A (n.753+69C>A)
n.121+69C>A
 gnomAD v4
11g.47441542_47441543insCCA1969387500RAPSNc.912+68_912+69insG (n.912+68_912+69insG)
c.789+280_789+281insG (n.789+280_789+281insG)
c.753+68_753+69insG (n.753+68_753+69insG)
n.121+68_121+69insG
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441543G>ACA2613410747RAPSNc.912+68C>T (n.912+68C>T)
c.789+280C>T (n.789+280C>T)
c.753+68C>T (n.753+68C>T)
n.121+68C>T
 gnomAD v4
11g.47441543G>CCA2739360126RAPSNc.912+68C>G (n.912+68C>G)
c.789+280C>G (n.789+280C>G)
c.753+68C>G (n.753+68C>G)
n.121+68C>G
11g.47441543G>TCA2613410746RAPSNc.912+68C>A (n.912+68C>A)
c.789+280C>A (n.789+280C>A)
c.753+68C>A (n.753+68C>A)
n.121+68C>A
 gnomAD v4
11g.47441544C>ACA2613410752RAPSNc.912+67G>T (n.912+67G>T)
c.789+279G>T (n.789+279G>T)
c.753+67G>T (n.753+67G>T)
n.121+67G>T
 gnomAD v4
11g.47441544C=CA1969387502RAPSNc.912+67G= (n.912+67G=)
c.789+279G= (n.789+279G=)
c.753+67G= (n.753+67G=)
n.121+67G=
11g.47441544C>GCA1969387501RAPSNc.912+67G>C (n.912+67G>C)
c.789+279G>C (n.789+279G>C)
c.753+67G>C (n.753+67G>C)
n.121+67G>C
 dbSNP
11g.47441544C>TCA2613410754RAPSNc.912+67G>A (n.912+67G>A)
c.789+279G>A (n.789+279G>A)
c.753+67G>A (n.753+67G>A)
n.121+67G>A
 gnomAD v4
11g.47441545T>ACA2613410757RAPSNc.912+66A>T (n.912+66A>T)
c.789+278A>T (n.789+278A>T)
c.753+66A>T (n.753+66A>T)
n.121+66A>T
 gnomAD v4
11g.47441545T>GCA2739360127RAPSNc.912+66A>C (n.912+66A>C)
c.789+278A>C (n.789+278A>C)
c.753+66A>C (n.753+66A>C)
n.121+66A>C
11g.47441546A>GCA2724175786RAPSNc.912+65T>C (n.912+65T>C)
c.789+277T>C (n.789+277T>C)
c.753+65T>C (n.753+65T>C)
n.121+65T>C
 dbSNP
11g.47441547A>CCA2739360129RAPSNc.912+64T>G (n.912+64T>G)
c.789+276T>G (n.789+276T>G)
c.753+64T>G (n.753+64T>G)
n.121+64T>G
11g.47441547A>TCA2739360128RAPSNc.912+64T>A (n.912+64T>A)
c.789+276T>A (n.789+276T>A)
c.753+64T>A (n.753+64T>A)
n.121+64T>A
11g.47441548C>ACA2739360131RAPSNc.912+63G>T (n.912+63G>T)
c.789+275G>T (n.789+275G>T)
c.753+63G>T (n.753+63G>T)
n.121+63G>T
11g.47441548C>GCA2739360130RAPSNc.912+63G>C (n.912+63G>C)
c.789+275G>C (n.789+275G>C)
c.753+63G>C (n.753+63G>C)
n.121+63G>C
11g.47441549C>ACA2739360134RAPSNc.912+62G>T (n.912+62G>T)
c.789+274G>T (n.789+274G>T)
c.753+62G>T (n.753+62G>T)
n.121+62G>T
11g.47441549C>GCA2739360132RAPSNc.912+62G>C (n.912+62G>C)
c.789+274G>C (n.789+274G>C)
c.753+62G>C (n.753+62G>C)
n.121+62G>C
11g.47441549C>TCA2739360133RAPSNc.912+62G>A (n.912+62G>A)
c.789+274G>A (n.789+274G>A)
c.753+62G>A (n.753+62G>A)
n.121+62G>A
11g.47441550T>ACA2739360135RAPSNc.912+61A>T (n.912+61A>T)
c.789+273A>T (n.789+273A>T)
c.753+61A>T (n.753+61A>T)
n.121+61A>T
11g.47441550T>CCA2613410763RAPSNc.912+61A>G (n.912+61A>G)
c.789+273A>G (n.789+273A>G)
c.753+61A>G (n.753+61A>G)
n.121+61A>G
 gnomAD v4
11g.47441550T>GCA2613410759RAPSNc.912+61A>C (n.912+61A>C)
c.789+273A>C (n.789+273A>C)
c.753+61A>C (n.753+61A>C)
n.121+61A>C
 gnomAD v4
11g.47441551A>CCA2613410766RAPSNc.912+60T>G (n.912+60T>G)
c.789+272T>G (n.789+272T>G)
c.753+60T>G (n.753+60T>G)
n.121+60T>G
 gnomAD v4
11g.47441551A>TCA2739360136RAPSNc.912+60T>A (n.912+60T>A)
c.789+272T>A (n.789+272T>A)
c.753+60T>A (n.753+60T>A)
n.121+60T>A
11g.47441552C>ACA2613410769RAPSNc.912+59G>T (n.912+59G>T)
c.789+271G>T (n.789+271G>T)
c.753+59G>T (n.753+59G>T)
n.121+59G>T
 gnomAD v4
11g.47441552C=CA1969387504RAPSNc.912+59G= (n.912+59G=)
c.789+271G= (n.789+271G=)
c.753+59G= (n.753+59G=)
n.121+59G=
11g.47441552C>GCA2613410770RAPSNc.912+59G>C (n.912+59G>C)
c.789+271G>C (n.789+271G>C)
c.753+59G>C (n.753+59G>C)
n.121+59G>C
 gnomAD v4
11g.47441552C>TCA1969387503RAPSNc.912+59G>A (n.912+59G>A)
c.789+271G>A (n.789+271G>A)
c.753+59G>A (n.753+59G>A)
n.121+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441553T>ACA2739360137RAPSNc.912+58A>T (n.912+58A>T)
c.789+270A>T (n.789+270A>T)
c.753+58A>T (n.753+58A>T)
n.121+58A>T
11g.47441553T>CCA599073618RAPSNc.912+58A>G (n.912+58A>G)
c.789+270A>G (n.789+270A>G)
c.753+58A>G (n.753+58A>G)
n.121+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441553T>GCA2739360138RAPSNc.912+58A>C (n.912+58A>C)
c.789+270A>C (n.789+270A>C)
c.753+58A>C (n.753+58A>C)
n.121+58A>C
11g.47441553T=CA1969387505RAPSNc.912+58A= (n.912+58A=)
c.789+270A= (n.789+270A=)
c.753+58A= (n.753+58A=)
n.121+58A=
11g.47441554G>ACA1969387508RAPSNc.912+57C>T (n.912+57C>T)
c.789+269C>T (n.789+269C>T)
c.753+57C>T (n.753+57C>T)
n.121+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441554G=CA1969387507RAPSNc.912+57C= (n.912+57C=)
c.789+269C= (n.789+269C=)
c.753+57C= (n.753+57C=)
n.121+57C=
11g.47441554G>TCA937663575RAPSNc.912+57C>A (n.912+57C>A)
c.789+269C>A (n.789+269C>A)
c.753+57C>A (n.753+57C>A)
n.121+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441554_47441557dupCA1969387506RAPSNc.912+54_912+57dup (n.912+54_912+57dup)
c.789+266_789+269dup (n.789+266_789+269dup)
c.753+54_753+57dup (n.753+54_753+57dup)
n.121+54_121+57dup
 dbSNP
11g.47441555G>ACA2739360139RAPSNc.912+56C>T (n.912+56C>T)
c.789+268C>T (n.789+268C>T)
c.753+56C>T (n.753+56C>T)
n.121+56C>T
11g.47441555G>CCA2739360140RAPSNc.912+56C>G (n.912+56C>G)
c.789+268C>G (n.789+268C>G)
c.753+56C>G (n.753+56C>G)
n.121+56C>G
11g.47441555G>TCA2613410778RAPSNc.912+56C>A (n.912+56C>A)
c.789+268C>A (n.789+268C>A)
c.753+56C>A (n.753+56C>A)
n.121+56C>A
 gnomAD v4
11g.47441555_47441556delinsGCCA1969387509RAPSNc.912+55_912+56delinsGC (n.912+55_912+56delinsGC)
c.789+267_789+268delinsGC (n.789+267_789+268delinsGC)
c.753+55_753+56delinsGC (n.753+55_753+56delinsGC)
n.121+55_121+56delinsGC
11g.47441556C>ACA2613410787RAPSNc.912+55G>T (n.912+55G>T)
c.789+267G>T (n.789+267G>T)
c.753+55G>T (n.753+55G>T)
n.121+55G>T
 gnomAD v4
11g.47441556C=CA1969387510RAPSNc.912+55G= (n.912+55G=)
c.789+267G= (n.789+267G=)
c.753+55G= (n.753+55G=)
n.121+55G=
11g.47441556C>GCA2739360141RAPSNc.912+55G>C (n.912+55G>C)
c.789+267G>C (n.789+267G>C)
c.753+55G>C (n.753+55G>C)
n.121+55G>C
11g.47441556C>TCA599073621RAPSNc.912+55G>A (n.912+55G>A)
c.789+267G>A (n.789+267G>A)
c.753+55G>A (n.753+55G>A)
n.121+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441559delCA5976579RAPSNc.912+55del (n.912+55del)
c.789+267del (n.789+267del)
c.753+55del (n.753+55del)
n.121+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441557C>TCA2613410793RAPSNc.912+54G>A (n.912+54G>A)
c.789+266G>A (n.789+266G>A)
c.753+54G>A (n.753+54G>A)
n.121+54G>A
 gnomAD v4
11g.47441558C>ACA2739360142RAPSNc.912+53G>T (n.912+53G>T)
c.789+265G>T (n.789+265G>T)
c.753+53G>T (n.753+53G>T)
n.121+53G>T
11g.47441558C=CA1969387511RAPSNc.912+53G= (n.912+53G=)
c.789+265G= (n.789+265G=)
c.753+53G= (n.753+53G=)
n.121+53G=
11g.47441558C>GCA2739360143RAPSNc.912+53G>C (n.912+53G>C)
c.789+265G>C (n.789+265G>C)
c.753+53G>C (n.753+53G>C)
n.121+53G>C
11g.47441558C>TCA1969387512RAPSNc.912+53G>A (n.912+53G>A)
c.789+265G>A (n.789+265G>A)
c.753+53G>A (n.753+53G>A)
n.121+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441559C>ACA2613410796RAPSNc.912+52G>T (n.912+52G>T)
c.789+264G>T (n.789+264G>T)
c.753+52G>T (n.753+52G>T)
n.121+52G>T
 gnomAD v4
11g.47441559C>GCA2739360144RAPSNc.912+52G>C (n.912+52G>C)
c.789+264G>C (n.789+264G>C)
c.753+52G>C (n.753+52G>C)
n.121+52G>C
11g.47441559C>TCA2739360145RAPSNc.912+52G>A (n.912+52G>A)
c.789+264G>A (n.789+264G>A)
c.753+52G>A (n.753+52G>A)
n.121+52G>A
11g.47441561delCA2613410797RAPSNc.912+51del (n.912+51del)
c.789+263del (n.789+263del)
c.753+51del (n.753+51del)
n.121+51del
 gnomAD v4
11g.47441561A=CA1969387513RAPSNc.912+50T= (n.912+50T=)
c.789+262T= (n.789+262T=)
c.753+50T= (n.753+50T=)
n.121+50T=
11g.47441561A>CCA2574817136RAPSNc.912+50T>G (n.912+50T>G)
c.789+262T>G (n.789+262T>G)
c.753+50T>G (n.753+50T>G)
n.121+50T>G
11g.47441561A>GCA5976580RAPSNc.912+50T>C (n.912+50T>C)
c.789+262T>C (n.789+262T>C)
c.753+50T>C (n.753+50T>C)
n.121+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441561A>TCA2739360146RAPSNc.912+50T>A (n.912+50T>A)
c.789+262T>A (n.789+262T>A)
c.753+50T>A (n.753+50T>A)
n.121+50T>A
11g.47441562G>ACA221715932RAPSNc.912+49C>T (n.912+49C>T)
c.789+261C>T (n.789+261C>T)
c.753+49C>T (n.753+49C>T)
n.121+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441562G>CCA5976581RAPSNc.912+49C>G (n.912+49C>G)
c.789+261C>G (n.789+261C>G)
c.753+49C>G (n.753+49C>G)
n.121+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441562G=CA1969387514RAPSNc.912+49C= (n.912+49C=)
c.789+261C= (n.789+261C=)
c.753+49C= (n.753+49C=)
n.121+49C=
11g.47441562G>TCA2574817137RAPSNc.912+49C>A (n.912+49C>A)
c.789+261C>A (n.789+261C>A)
c.753+49C>A (n.753+49C>A)
n.121+49C>A
 gnomAD v4
11g.47441563T>CCA2613410815RAPSNc.912+48A>G (n.912+48A>G)
c.789+260A>G (n.789+260A>G)
c.753+48A>G (n.753+48A>G)
n.121+48A>G
 gnomAD v4
11g.47441564G>ACA599073626RAPSNc.912+47C>T (n.912+47C>T)
c.789+259C>T (n.789+259C>T)
c.753+47C>T (n.753+47C>T)
n.121+47C>T
 gnomAD v2
11g.47441564G>CCA5976582RAPSNc.912+47C>G (n.912+47C>G)
c.789+259C>G (n.789+259C>G)
c.753+47C>G (n.753+47C>G)
n.121+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441564G=CA1969387517RAPSNc.912+47C= (n.912+47C=)
c.789+259C= (n.789+259C=)
c.753+47C= (n.753+47C=)
n.121+47C=
11g.47441564G>TCA1969387516RAPSNc.912+47C>A (n.912+47C>A)
c.789+259C>A (n.789+259C>A)
c.753+47C>A (n.753+47C>A)
n.121+47C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441564_47441573delinsGGGGAGTGCTCA1969387515RAPSNc.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC (n.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC)
c.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC (n.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC)
c.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC (n.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC)
n.121+38_121+47delinsAGCACTCCCC
11g.47441565G>ACA2739360147RAPSNc.912+46C>T (n.912+46C>T)
c.789+258C>T (n.789+258C>T)
c.753+46C>T (n.753+46C>T)
n.121+46C>T
11g.47441565G>CCA2739360148RAPSNc.912+46C>G (n.912+46C>G)
c.789+258C>G (n.789+258C>G)
c.753+46C>G (n.753+46C>G)
n.121+46C>G
11g.47441565G>TCA2613410866RAPSNc.912+46C>A (n.912+46C>A)
c.789+258C>A (n.789+258C>A)
c.753+46C>A (n.753+46C>A)
n.121+46C>A
 gnomAD v4
11g.47441570_47441578delCA599073627RAPSNc.912+38_912+46del (n.912+38_912+46del)
c.789+250_789+258del (n.789+250_789+258del)
c.753+38_753+46del (n.753+38_753+46del)
n.121+38_121+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441566G>ACA1969387519RAPSNc.912+45C>T (n.912+45C>T)
c.789+257C>T (n.789+257C>T)
c.753+45C>T (n.753+45C>T)
n.121+45C>T
 dbSNP
11g.47441566G=CA1969387518RAPSNc.912+45C= (n.912+45C=)
c.789+257C= (n.789+257C=)
c.753+45C= (n.753+45C=)
n.121+45C=
11g.47441566G>TCA2613410869RAPSNc.912+45C>A (n.912+45C>A)
c.789+257C>A (n.789+257C>A)
c.753+45C>A (n.753+45C>A)
n.121+45C>A
 gnomAD v4
11g.47441567G>ACA599073628RAPSNc.912+44C>T (n.912+44C>T)
c.789+256C>T (n.789+256C>T)
c.753+44C>T (n.753+44C>T)
n.121+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441567G>CCA2739360149RAPSNc.912+44C>G (n.912+44C>G)
c.789+256C>G (n.789+256C>G)
c.753+44C>G (n.753+44C>G)
n.121+44C>G
11g.47441567G=CA1969387520RAPSNc.912+44C= (n.912+44C=)
c.789+256C= (n.789+256C=)
c.753+44C= (n.753+44C=)
n.121+44C=
11g.47441567G>TCA2613410876RAPSNc.912+44C>A (n.912+44C>A)
c.789+256C>A (n.789+256C>A)
c.753+44C>A (n.753+44C>A)
n.121+44C>A
 gnomAD v4
11g.47441568A>CCA2739360151RAPSNc.912+43T>G (n.912+43T>G)
c.789+255T>G (n.789+255T>G)
c.753+43T>G (n.753+43T>G)
n.121+43T>G
11g.47441568A>GCA2613410881RAPSNc.912+43T>C (n.912+43T>C)
c.789+255T>C (n.789+255T>C)
c.753+43T>C (n.753+43T>C)
n.121+43T>C
 gnomAD v4
11g.47441568A>TCA2739360150RAPSNc.912+43T>A (n.912+43T>A)
c.789+255T>A (n.789+255T>A)
c.753+43T>A (n.753+43T>A)
n.121+43T>A
11g.47441569G>ACA2574817138RAPSNc.912+42C>T (n.912+42C>T)
c.789+254C>T (n.789+254C>T)
c.753+42C>T (n.753+42C>T)
n.121+42C>T
 gnomAD v4
11g.47441569G>CCA2558222162RAPSNc.912+42C>G (n.912+42C>G)
c.789+254C>G (n.789+254C>G)
c.753+42C>G (n.753+42C>G)
n.121+42C>G
 gnomAD v4
11g.47441569G=CA1969387521RAPSNc.912+42C= (n.912+42C=)
c.789+254C= (n.789+254C=)
c.753+42C= (n.753+42C=)
n.121+42C=
11g.47441569G>TCA599073630RAPSNc.912+42C>A (n.912+42C>A)
c.789+254C>A (n.789+254C>A)
c.753+42C>A (n.753+42C>A)
n.121+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441570T>ACA2739360152RAPSNc.912+41A>T (n.912+41A>T)
c.789+253A>T (n.789+253A>T)
c.753+41A>T (n.753+41A>T)
n.121+41A>T
11g.47441570T>CCA677009879RAPSNc.912+41A>G (n.912+41A>G)
c.789+253A>G (n.789+253A>G)
c.753+41A>G (n.753+41A>G)
n.121+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441570T>GCA2739360153RAPSNc.912+41A>C (n.912+41A>C)
c.789+253A>C (n.789+253A>C)
c.753+41A>C (n.753+41A>C)
n.121+41A>C
11g.47441570T=CA1969387522RAPSNc.912+41A= (n.912+41A=)
c.789+253A= (n.789+253A=)
c.753+41A= (n.753+41A=)
n.121+41A=
11g.47441571G>ACA2613410909RAPSNc.912+40C>T (n.912+40C>T)
c.789+252C>T (n.789+252C>T)
c.753+40C>T (n.753+40C>T)
n.121+40C>T
 gnomAD v4
11g.47441571G>CCA2739360154RAPSNc.912+40C>G (n.912+40C>G)
c.789+252C>G (n.789+252C>G)
c.753+40C>G (n.753+40C>G)
n.121+40C>G
11g.47441571G>TCA2613410910RAPSNc.912+40C>A (n.912+40C>A)
c.789+252C>A (n.789+252C>A)
c.753+40C>A (n.753+40C>A)
n.121+40C>A
 gnomAD v4
11g.47441576_47441584dupCA1969387523RAPSNc.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup)
c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup)
c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup)
n.121+32_121+40dup
 dbSNP
11g.47441572C>ACA2613410912RAPSNc.912+39G>T (n.912+39G>T)
c.789+251G>T (n.789+251G>T)
c.753+39G>T (n.753+39G>T)
n.121+39G>T
 gnomAD v4
11g.47441572C>GCA2613410915RAPSNc.912+39G>C (n.912+39G>C)
c.789+251G>C (n.789+251G>C)
c.753+39G>C (n.753+39G>C)
n.121+39G>C
 gnomAD v4
11g.47441572C>TCA2574817139RAPSNc.912+39G>A (n.912+39G>A)
c.789+251G>A (n.789+251G>A)
c.753+39G>A (n.753+39G>A)
n.121+39G>A
 gnomAD v4
11g.47441573T>ACA2739360155RAPSNc.912+38A>T (n.912+38A>T)
c.789+250A>T (n.789+250A>T)
c.753+38A>T (n.753+38A>T)
n.121+38A>T
11g.47441573T>CCA2613410918RAPSNc.912+38A>G (n.912+38A>G)
c.789+250A>G (n.789+250A>G)
c.753+38A>G (n.753+38A>G)
n.121+38A>G
 gnomAD v4
11g.47441573T>GCA2739360156RAPSNc.912+38A>C (n.912+38A>C)
c.789+250A>C (n.789+250A>C)
c.753+38A>C (n.753+38A>C)
n.121+38A>C
11g.47441574G>CCA2739360157RAPSNc.912+37C>G (n.912+37C>G)
c.789+249C>G (n.789+249C>G)
c.753+37C>G (n.753+37C>G)
n.121+37C>G
11g.47441574G>TCA2613410921RAPSNc.912+37C>A (n.912+37C>A)
c.789+249C>A (n.789+249C>A)
c.753+37C>A (n.753+37C>A)
n.121+37C>A
 gnomAD v4
11g.47441575G>TCA2613410923RAPSNc.912+36C>A (n.912+36C>A)
c.789+248C>A (n.789+248C>A)
c.753+36C>A (n.753+36C>A)
n.121+36C>A
 gnomAD v4
11g.47441576G>ACA2613410928RAPSNc.912+35C>T (n.912+35C>T)
c.789+247C>T (n.789+247C>T)
c.753+35C>T (n.753+35C>T)
n.121+35C>T
 gnomAD v4
11g.47441576G>CCA2613410925RAPSNc.912+35C>G (n.912+35C>G)
c.789+247C>G (n.789+247C>G)
c.753+35C>G (n.753+35C>G)
n.121+35C>G
 gnomAD v4
11g.47441576G>TCA2613410926RAPSNc.912+35C>A (n.912+35C>A)
c.789+247C>A (n.789+247C>A)
c.753+35C>A (n.753+35C>A)
n.121+35C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched