Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429922_47429940delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA | CA2495843732 | MSH2 | c.1257_1275delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (p.Gln419=) c.1059_1077delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (p.Gln353=) c.*23_*41delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (n.*23_*41delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA) c.*229_*247delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (n.*229_*247delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA) n.1329_1347delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA n.1319_1337delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA | |
2 | g.47429924_47429941del | CA1139656951 | MSH2 | c.1259_1276del (p.Ala420_Glu425del) c.1061_1078del (p.Ala354_Glu359del) c.*25_*42del (n.*25_*42del) c.*231_*248del (n.*231_*248del) n.1331_1348del n.1321_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429926_47429936delinsG | CA2580066791 | MSH2 | c.1261_1271delinsG (p.Leu421ValfsTer14) c.1063_1073delinsG (p.Leu355ValfsTer14) c.*27_*37delinsG (n.*27_*37delinsG) c.*233_*243delinsG (n.*233_*243delinsG) n.1333_1343delinsG n.1323_1333delinsG | ClinVar |
2 | g.47429937_47429947del | CA2695200682 | MSH2 | c.1272_1276+6del c.1074_1078+6del c.*38_*42+6del c.*244_*248+6del n.1344_1348+6del n.1334_1338+6del | ClinVar |
2 | g.47429935_47429948del | CA2580066799 | MSH2 | c.1270_1276+7del c.1072_1078+7del c.*36_*42+7del c.*242_*248+7del n.1342_1348+7del n.1332_1338+7del | ClinVar |
2 | g.47429935del | CA2499216032 | MSH2 | c.1270del (p.His424MetfsTer14) c.1072del (p.His358MetfsTer14) c.*36del (n.*36del) c.*242del (n.*242del) n.1342del n.1332del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429935C>A | CA346734292 | MSH2 | c.1270C>A (p.His424Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1342C>A n.1332C>A | dbSNP |
2 | g.47429935C= | CA2495843742 | MSH2 | c.1270C= (p.His424=) c.1072C= (p.His358=) c.*36C= (n.*36C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1342C= n.1332C= | |
2 | g.47429935C>G | CA346734293 | MSH2 | c.1270C>G (p.His424Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1342C>G n.1332C>G | dbSNP |
2 | g.47429935C>T | CA017712 | MSH2 | c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1342C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429936A= | CA2495843743 | MSH2 | c.1271A= (p.His424=) c.1073A= (p.His358=) c.*37A= (n.*37A=) c.*243A= (n.*243A=) n.1343A= n.1333A= | |
2 | g.47429936A>C | CA346734295 | MSH2 | c.1271A>C (p.His424Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1343A>C n.1333A>C | |
2 | g.47429936A>G | CA017719 | MSH2 | c.1271A>G (p.His424Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1343A>G n.1333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429936A>T | CA346734294 | MSH2 | c.1271A>T (p.His424Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1343A>T n.1333A>T | |
2 | g.47429936dup | CA270866 | MSH2 | c.1271dup (p.His424GlnfsTer2) c.1073dup (p.His358GlnfsTer2) c.*37dup (n.*37dup) c.*243dup (n.*243dup) n.1343dup n.1333dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429937T>A | CA346734296 | MSH2 | c.1272T>A (p.His424Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1344T>A n.1334T>A | dbSNP |
2 | g.47429937T>C | CA426119754 | MSH2 | c.1272T>C (p.His424=) c.1074T>C (p.His358=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1344T>C n.1334T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429937T>G | CA346734297 | MSH2 | c.1272T>G (p.His424Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1344T>G n.1334T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429937T= | CA2495843744 | MSH2 | c.1272T= (p.His424=) c.1074T= (p.His358=) c.*38T= (n.*38T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1344T= n.1334T= | |
2 | g.47429938G>A | CA16617575 | MSH2 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1345G>A n.1335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429938G>C | CA346734300 | MSH2 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1345G>C n.1335G>C | dbSNP |
2 | g.47429938G= | CA2495843745 | MSH2 | c.1273G= (p.Glu425=) c.1075G= (p.Glu359=) c.*39G= (n.*39G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1345G= n.1335G= | |
2 | g.47429938G>T | CA346734301 | MSH2 | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1345G>T n.1335G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429939A>C | CA346734302 | MSH2 | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1346A>C n.1336A>C | |
2 | g.47429939A>G | CA346734305 | MSH2 | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1346A>G n.1336A>G | dbSNP |
2 | g.47429939A>T | CA346734307 | MSH2 | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1346A>T n.1336A>T | |
2 | g.47429940A= | CA2495843746 | MSH2 | c.1275A= (p.Glu425=) c.1077A= (p.Glu359=) c.*41A= (n.*41A=) c.*247A= (n.*247A=) n.1347A= n.1337A= | |
2 | g.47429940A>C | CA346734309 | MSH2 | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1347A>C n.1337A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429940A>G | CA017727 | MSH2 | c.1275A>G (p.Glu425=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1347A>G n.1337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429940A>T | CA346734311 | MSH2 | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1347A>T n.1337A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429941G>A | CA10584213 | MSH2 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1348G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429941G>C | CA346734314 | MSH2 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.1348G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429941G= | CA2495843747 | MSH2 | c.1276G= (p.Gly426=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*42G= (n.*42G=) c.*248G= (n.*248G=) n.1348G= n.1338G= | |
2 | g.47429941G>T | CA346734316 | MSH2 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1348G>T n.1338G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429942_47429951del | CA645537214 | MSH2 | c.1276+1_1276+10del c.1078+1_1078+10del c.*42+1_*42+10del c.*248+1_*248+10del n.1348+1_1348+10del n.1338+1_1338+10del | COSMIC |
2 | g.47429942G>A | CA017744 | MSH2 | c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.1348+1G>A n.1338+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429942G>C | CA017751 | MSH2 | c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.*42+1G>C (n.*42+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.1348+1G>C n.1338+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429942G= | CA2495843748 | MSH2 | c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) c.*42+1G= (n.*42+1G=) c.*248+1G= (n.*248+1G=) n.1348+1G= n.1338+1G= | |
2 | g.47429942G>T | CA017756 | MSH2 | c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.1348+1G>T n.1338+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429943T>A | CA017764 | MSH2 | c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.*42+2T>A (n.*42+2T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.1348+2T>A n.1338+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429943T>C | CA027509 | MSH2 | c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.*42+2T>C (n.*42+2T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.1348+2T>C n.1338+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429943T>G | CA346734322 | MSH2 | c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) c.*42+2T>G (n.*42+2T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.1348+2T>G n.1338+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429943T= | CA2495843749 | MSH2 | c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) c.*42+2T= (n.*42+2T=) c.*248+2T= (n.*248+2T=) n.1348+2T= n.1338+2T= | |
2 | g.47429945A= | CA2495843750 | MSH2 | c.1276+4A= (n.1276+4A=) c.1078+4A= (n.1078+4A=) c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.*248+4A= (n.*248+4A=) n.1348+4A= n.1338+4A= | |
2 | g.47429945A>C | CA2699120143 | MSH2 | c.1276+4A>C (n.1276+4A>C) c.1078+4A>C (n.1078+4A>C) c.*42+4A>C (n.*42+4A>C) c.*248+4A>C (n.*248+4A>C) n.1348+4A>C n.1338+4A>C | dbSNP |
2 | g.47429945A>G | CA658655679 | MSH2 | c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) c.1078+4A>G (n.1078+4A>G) c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.1348+4A>G n.1338+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429945A>T | CA2699120144 | MSH2 | c.1276+4A>T (n.1276+4A>T) c.1078+4A>T (n.1078+4A>T) c.*42+4A>T (n.*42+4A>T) c.*248+4A>T (n.*248+4A>T) n.1348+4A>T n.1338+4A>T | dbSNP |
2 | g.47429946C>A | CA027572 | MSH2 | c.1276+5C>A (n.1276+5C>A) c.1078+5C>A (n.1078+5C>A) c.*42+5C>A (n.*42+5C>A) c.*248+5C>A (n.*248+5C>A) n.1348+5C>A n.1338+5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429946C= | CA2495843751 | MSH2 | c.1276+5C= (n.1276+5C=) c.1078+5C= (n.1078+5C=) c.*42+5C= (n.*42+5C=) c.*248+5C= (n.*248+5C=) n.1348+5C= n.1338+5C= | |
2 | g.47429946C>G | CA027587 | MSH2 | c.1276+5C>G (n.1276+5C>G) c.1078+5C>G (n.1078+5C>G) c.*42+5C>G (n.*42+5C>G) c.*248+5C>G (n.*248+5C>G) n.1348+5C>G n.1338+5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429947A>G | CA2573134379 | MSH2 | c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.1078+6A>G (n.1078+6A>G) c.*42+6A>G (n.*42+6A>G) c.*248+6A>G (n.*248+6A>G) n.1348+6A>G n.1338+6A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429948A= | CA2495843752 | MSH2 | c.1276+7A= (n.1276+7A=) c.1078+7A= (n.1078+7A=) c.*42+7A= (n.*42+7A=) c.*248+7A= (n.*248+7A=) n.1348+7A= n.1338+7A= | |
2 | g.47429948A>C | CA2495843753 | MSH2 | c.1276+7A>C (n.1276+7A>C) c.1078+7A>C (n.1078+7A>C) c.*42+7A>C (n.*42+7A>C) c.*248+7A>C (n.*248+7A>C) n.1348+7A>C n.1338+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429948A>G | CA027597 | MSH2 | c.1276+7A>G (n.1276+7A>G) c.1078+7A>G (n.1078+7A>G) c.*42+7A>G (n.*42+7A>G) c.*248+7A>G (n.*248+7A>G) n.1348+7A>G n.1338+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429948A>T | CA2699080517 | MSH2 | c.1276+7A>T (n.1276+7A>T) c.1078+7A>T (n.1078+7A>T) c.*42+7A>T (n.*42+7A>T) c.*248+7A>T (n.*248+7A>T) n.1348+7A>T n.1338+7A>T | dbSNP |
2 | g.47429949G>A | CA1030276836 | MSH2 | c.1276+8G>A (n.1276+8G>A) c.1078+8G>A (n.1078+8G>A) c.*42+8G>A (n.*42+8G>A) c.*248+8G>A (n.*248+8G>A) n.1348+8G>A n.1338+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429949G>C | CA2699140638 | MSH2 | c.1276+8G>C (n.1276+8G>C) c.1078+8G>C (n.1078+8G>C) c.*42+8G>C (n.*42+8G>C) c.*248+8G>C (n.*248+8G>C) n.1348+8G>C n.1338+8G>C | dbSNP |
2 | g.47429949G= | CA2495843754 | MSH2 | c.1276+8G= (n.1276+8G=) c.1078+8G= (n.1078+8G=) c.*42+8G= (n.*42+8G=) c.*248+8G= (n.*248+8G=) n.1348+8G= n.1338+8G= | |
2 | g.47429950T>A | CA2499216034 | MSH2 | c.1276+9T>A (n.1276+9T>A) c.1078+9T>A (n.1078+9T>A) c.*42+9T>A (n.*42+9T>A) c.*248+9T>A (n.*248+9T>A) n.1348+9T>A n.1338+9T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429950T>G | CA46703085 | MSH2 | c.1276+9T>G (n.1276+9T>G) c.1078+9T>G (n.1078+9T>G) c.*42+9T>G (n.*42+9T>G) c.*248+9T>G (n.*248+9T>G) n.1348+9T>G n.1338+9T>G | dbSNP |
2 | g.47429950T= | CA2495843755 | MSH2 | c.1276+9T= (n.1276+9T=) c.1078+9T= (n.1078+9T=) c.*42+9T= (n.*42+9T=) c.*248+9T= (n.*248+9T=) n.1348+9T= n.1338+9T= | |
2 | g.47429951G>A | CA027408 | MSH2 | c.1276+10G>A (n.1276+10G>A) c.1078+10G>A (n.1078+10G>A) c.*42+10G>A (n.*42+10G>A) c.*248+10G>A (n.*248+10G>A) n.1348+10G>A n.1338+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429951G>C | CA2580066808 | MSH2 | c.1276+10G>C (n.1276+10G>C) c.1078+10G>C (n.1078+10G>C) c.*42+10G>C (n.*42+10G>C) c.*248+10G>C (n.*248+10G>C) n.1348+10G>C n.1338+10G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429951G= | CA2495843756 | MSH2 | c.1276+10G= (n.1276+10G=) c.1078+10G= (n.1078+10G=) c.*42+10G= (n.*42+10G=) c.*248+10G= (n.*248+10G=) n.1348+10G= n.1338+10G= | |
2 | g.47429952A= | CA2495843757 | MSH2 | c.1276+11A= (n.1276+11A=) c.1078+11A= (n.1078+11A=) c.*42+11A= (n.*42+11A=) c.*248+11A= (n.*248+11A=) n.1348+11A= n.1338+11A= | |
2 | g.47429952A>G | CA017737 | MSH2 | c.1276+11A>G (n.1276+11A>G) c.1078+11A>G (n.1078+11A>G) c.*42+11A>G (n.*42+11A>G) c.*248+11A>G (n.*248+11A>G) n.1348+11A>G n.1338+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429952A>T | CA2580067157 | MSH2 | c.1276+11A>T (n.1276+11A>T) c.1078+11A>T (n.1078+11A>T) c.*42+11A>T (n.*42+11A>T) c.*248+11A>T (n.*248+11A>T) n.1348+11A>T n.1338+11A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429953T>A | CA2699317483 | MSH2 | c.1276+12T>A (n.1276+12T>A) c.1078+12T>A (n.1078+12T>A) c.*42+12T>A (n.*42+12T>A) c.*248+12T>A (n.*248+12T>A) n.1348+12T>A n.1338+12T>A | dbSNP |
2 | g.47429953T>C | CA2699317484 | MSH2 | c.1276+12T>C (n.1276+12T>C) c.1078+12T>C (n.1078+12T>C) c.*42+12T>C (n.*42+12T>C) c.*248+12T>C (n.*248+12T>C) n.1348+12T>C n.1338+12T>C | dbSNP |
2 | g.47429962_47429969dup | CA2580611307 | MSH2 | c.1276+21_1276+28dup (n.1276+21_1276+28dup) c.1078+21_1078+28dup (n.1078+21_1078+28dup) c.*42+21_*42+28dup (n.*42+21_*42+28dup) c.*248+21_*248+28dup (n.*248+21_*248+28dup) n.1348+21_1348+28dup n.1338+21_1338+28dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429954T>A | CA2495843759 | MSH2 | c.1276+13T>A (n.1276+13T>A) c.1078+13T>A (n.1078+13T>A) c.*42+13T>A (n.*42+13T>A) c.*248+13T>A (n.*248+13T>A) n.1348+13T>A n.1338+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429954T>G | CA532704997 | MSH2 | c.1276+13T>G (n.1276+13T>G) c.1078+13T>G (n.1078+13T>G) c.*42+13T>G (n.*42+13T>G) c.*248+13T>G (n.*248+13T>G) n.1348+13T>G n.1338+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429954T= | CA2495843758 | MSH2 | c.1276+13T= (n.1276+13T=) c.1078+13T= (n.1078+13T=) c.*42+13T= (n.*42+13T=) c.*248+13T= (n.*248+13T=) n.1348+13T= n.1338+13T= | |
2 | g.47429955T>A | CA2699317487 | MSH2 | c.1276+14T>A (n.1276+14T>A) c.1078+14T>A (n.1078+14T>A) c.*42+14T>A (n.*42+14T>A) c.*248+14T>A (n.*248+14T>A) n.1348+14T>A n.1338+14T>A | dbSNP |
2 | g.47429956T>G | CA2739274429 | MSH2 | c.1276+15T>G (n.1276+15T>G) c.1078+15T>G (n.1078+15T>G) c.*42+15T>G (n.*42+15T>G) c.*248+15T>G (n.*248+15T>G) n.1348+15T>G n.1338+15T>G | ClinVar |
2 | g.47429957G>A | CA027438 | MSH2 | c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) c.*42+16G>A (n.*42+16G>A) c.*248+16G>A (n.*248+16G>A) n.1348+16G>A n.1338+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429957G>C | CA2658946896 | MSH2 | c.1276+16G>C (n.1276+16G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) c.*42+16G>C (n.*42+16G>C) c.*248+16G>C (n.*248+16G>C) n.1348+16G>C n.1338+16G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429957G= | CA2495843760 | MSH2 | c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) c.*42+16G= (n.*42+16G=) c.*248+16G= (n.*248+16G=) n.1348+16G= n.1338+16G= | |
2 | g.47429957G>T | CA658683235 | MSH2 | c.1276+16G>T (n.1276+16G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) c.*42+16G>T (n.*42+16G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.1348+16G>T n.1338+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429957_47429961delinsGTTTT | CA2495843761 | MSH2 | c.1276+16_1276+20delinsGTTTT (n.1276+16_1276+20delinsGTTTT) c.1078+16_1078+20delinsGTTTT (n.1078+16_1078+20delinsGTTTT) c.*42+16_*42+20delinsGTTTT (n.*42+16_*42+20delinsGTTTT) c.*248+16_*248+20delinsGTTTT (n.*248+16_*248+20delinsGTTTT) n.1348+16_1348+20delinsGTTTT n.1338+16_1338+20delinsGTTTT | |
2 | g.47429958T>A | CA2699317536 | MSH2 | c.1276+17T>A (n.1276+17T>A) c.1078+17T>A (n.1078+17T>A) c.*42+17T>A (n.*42+17T>A) c.*248+17T>A (n.*248+17T>A) n.1348+17T>A n.1338+17T>A | dbSNP |
2 | g.47429958T>C | CA2580067159 | MSH2 | c.1276+17T>C (n.1276+17T>C) c.1078+17T>C (n.1078+17T>C) c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.*248+17T>C (n.*248+17T>C) n.1348+17T>C n.1338+17T>C | ClinVar |
2 | g.47429964dup | CA331259 | MSH2 | c.1276+23dup (n.1276+23dup) c.1078+23dup (n.1078+23dup) c.*42+23dup (n.*42+23dup) c.*248+23dup (n.*248+23dup) n.1348+23dup n.1338+23dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429964del | CA532704998 | MSH2 | c.1276+23del (n.1276+23del) c.1078+23del (n.1078+23del) c.*42+23del (n.*42+23del) c.*248+23del (n.*248+23del) n.1348+23del n.1338+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429961_47429964del | CA658683236 | MSH2 | c.1276+20_1276+23del (n.1276+20_1276+23del) c.1078+20_1078+23del (n.1078+20_1078+23del) c.*42+20_*42+23del (n.*42+20_*42+23del) c.*248+20_*248+23del (n.*248+20_*248+23del) n.1348+20_1348+23del n.1338+20_1338+23del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429959T>C | CA2573134380 | MSH2 | c.1276+18T>C (n.1276+18T>C) c.1078+18T>C (n.1078+18T>C) c.*42+18T>C (n.*42+18T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.1348+18T>C n.1338+18T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429959T>G | CA16604522 | MSH2 | c.1276+18T>G (n.1276+18T>G) c.1078+18T>G (n.1078+18T>G) c.*42+18T>G (n.*42+18T>G) c.*248+18T>G (n.*248+18T>G) n.1348+18T>G n.1338+18T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429959T= | CA2495843762 | MSH2 | c.1276+18T= (n.1276+18T=) c.1078+18T= (n.1078+18T=) c.*42+18T= (n.*42+18T=) c.*248+18T= (n.*248+18T=) n.1348+18T= n.1338+18T= | |
2 | g.47429960T>C | CA2576960854 | MSH2 | c.1276+19T>C (n.1276+19T>C) c.1078+19T>C (n.1078+19T>C) c.*42+19T>C (n.*42+19T>C) c.*248+19T>C (n.*248+19T>C) n.1348+19T>C n.1338+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429961T>C | CA46703116 | MSH2 | c.1276+20T>C (n.1276+20T>C) c.1078+20T>C (n.1078+20T>C) c.*42+20T>C (n.*42+20T>C) c.*248+20T>C (n.*248+20T>C) n.1348+20T>C n.1338+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429961T>G | CA646651678 | MSH2 | c.1276+20T>G (n.1276+20T>G) c.1078+20T>G (n.1078+20T>G) c.*42+20T>G (n.*42+20T>G) c.*248+20T>G (n.*248+20T>G) n.1348+20T>G n.1338+20T>G | COSMIC |
2 | g.47429961T= | CA2495843763 | MSH2 | c.1276+20T= (n.1276+20T=) c.1078+20T= (n.1078+20T=) c.*42+20T= (n.*42+20T=) c.*248+20T= (n.*248+20T=) n.1348+20T= n.1338+20T= | |
2 | g.47429962T>A | CA2699076646 | MSH2 | c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.1078+21T>A (n.1078+21T>A) c.*42+21T>A (n.*42+21T>A) c.*248+21T>A (n.*248+21T>A) n.1348+21T>A n.1338+21T>A | dbSNP |
2 | g.47429962T>C | CA027459 | MSH2 | c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) c.*42+21T>C (n.*42+21T>C) c.*248+21T>C (n.*248+21T>C) n.1348+21T>C n.1338+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429962T= | CA2495843764 | MSH2 | c.1276+21T= (n.1276+21T=) c.1078+21T= (n.1078+21T=) c.*42+21T= (n.*42+21T=) c.*248+21T= (n.*248+21T=) n.1348+21T= n.1338+21T= | |
2 | g.47429963T>C | CA027470 | MSH2 | c.1276+22T>C (n.1276+22T>C) c.1078+22T>C (n.1078+22T>C) c.*42+22T>C (n.*42+22T>C) c.*248+22T>C (n.*248+22T>C) n.1348+22T>C n.1338+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429963T= | CA2495843765 | MSH2 | c.1276+22T= (n.1276+22T=) c.1078+22T= (n.1078+22T=) c.*42+22T= (n.*42+22T=) c.*248+22T= (n.*248+22T=) n.1348+22T= n.1338+22T= | |
2 | g.47429964T>C | CA2658946897 | MSH2 | c.1276+23T>C (n.1276+23T>C) c.1078+23T>C (n.1078+23T>C) c.*42+23T>C (n.*42+23T>C) c.*248+23T>C (n.*248+23T>C) n.1348+23T>C n.1338+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429964T>G | CA2658946898 | MSH2 | c.1276+23T>G (n.1276+23T>G) c.1078+23T>G (n.1078+23T>G) c.*42+23T>G (n.*42+23T>G) c.*248+23T>G (n.*248+23T>G) n.1348+23T>G n.1338+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429965del | CA2658946899 | MSH2 | c.1276+24del (n.1276+24del) c.1078+24del (n.1078+24del) c.*42+24del (n.*42+24del) c.*248+24del (n.*248+24del) n.1348+24del n.1338+24del | gnomAD v4 |
2 | g.47429965G>C | CA027485 | MSH2 | c.1276+24G>C (n.1276+24G>C) c.1078+24G>C (n.1078+24G>C) c.*42+24G>C (n.*42+24G>C) c.*248+24G>C (n.*248+24G>C) n.1348+24G>C n.1338+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429965G= | CA2495843766 | MSH2 | c.1276+24G= (n.1276+24G=) c.1078+24G= (n.1078+24G=) c.*42+24G= (n.*42+24G=) c.*248+24G= (n.*248+24G=) n.1348+24G= n.1338+24G= | |
2 | g.47429966T>A | CA2699081925 | MSH2 | c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.1078+25T>A (n.1078+25T>A) c.*42+25T>A (n.*42+25T>A) c.*248+25T>A (n.*248+25T>A) n.1348+25T>A n.1338+25T>A | dbSNP |
2 | g.47429966T>C | CA027501 | MSH2 | c.1276+25T>C (n.1276+25T>C) c.1078+25T>C (n.1078+25T>C) c.*42+25T>C (n.*42+25T>C) c.*248+25T>C (n.*248+25T>C) n.1348+25T>C n.1338+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429966T>G | CA2576960857 | MSH2 | c.1276+25T>G (n.1276+25T>G) c.1078+25T>G (n.1078+25T>G) c.*42+25T>G (n.*42+25T>G) c.*248+25T>G (n.*248+25T>G) n.1348+25T>G n.1338+25T>G | |
2 | g.47429966T= | CA2495843767 | MSH2 | c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.1078+25T= (n.1078+25T=) c.*42+25T= (n.*42+25T=) c.*248+25T= (n.*248+25T=) n.1348+25T= n.1338+25T= | |
2 | g.47429967T>C | CA2699317752 | MSH2 | c.1276+26T>C (n.1276+26T>C) c.1078+26T>C (n.1078+26T>C) c.*42+26T>C (n.*42+26T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.1348+26T>C n.1338+26T>C | dbSNP |
2 | g.47429968T>C | CA2699317755 | MSH2 | c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1078+27T>C (n.1078+27T>C) c.*42+27T>C (n.*42+27T>C) c.*248+27T>C (n.*248+27T>C) n.1348+27T>C n.1338+27T>C | dbSNP |
2 | g.47429969T>C | CA2658946900 | MSH2 | c.1276+28T>C (n.1276+28T>C) c.1078+28T>C (n.1078+28T>C) c.*42+28T>C (n.*42+28T>C) c.*248+28T>C (n.*248+28T>C) n.1348+28T>C n.1338+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429969T>G | CA46703132 | MSH2 | c.1276+28T>G (n.1276+28T>G) c.1078+28T>G (n.1078+28T>G) c.*42+28T>G (n.*42+28T>G) c.*248+28T>G (n.*248+28T>G) n.1348+28T>G n.1338+28T>G | dbSNP |
2 | g.47429969T= | CA2495843768 | MSH2 | c.1276+28T= (n.1276+28T=) c.1078+28T= (n.1078+28T=) c.*42+28T= (n.*42+28T=) c.*248+28T= (n.*248+28T=) n.1348+28T= n.1338+28T= | |
2 | g.47429970C>A | CA2699317928 | MSH2 | c.1276+29C>A (n.1276+29C>A) c.1078+29C>A (n.1078+29C>A) c.*42+29C>A (n.*42+29C>A) c.*248+29C>A (n.*248+29C>A) n.1348+29C>A n.1338+29C>A | dbSNP |
2 | g.47429970C>G | CA2699317876 | MSH2 | c.1276+29C>G (n.1276+29C>G) c.1078+29C>G (n.1078+29C>G) c.*42+29C>G (n.*42+29C>G) c.*248+29C>G (n.*248+29C>G) n.1348+29C>G n.1338+29C>G | dbSNP |
2 | g.47429970C>T | CA2658946901 | MSH2 | c.1276+29C>T (n.1276+29C>T) c.1078+29C>T (n.1078+29C>T) c.*42+29C>T (n.*42+29C>T) c.*248+29C>T (n.*248+29C>T) n.1348+29C>T n.1338+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429971del | CA2699317780 | MSH2 | c.1276+30del (n.1276+30del) c.1078+30del (n.1078+30del) c.*42+30del (n.*42+30del) c.*248+30del (n.*248+30del) n.1348+30del n.1338+30del | dbSNP |
2 | g.47429971C>A | CA2658946902 | MSH2 | c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.1078+30C>A (n.1078+30C>A) c.*42+30C>A (n.*42+30C>A) c.*248+30C>A (n.*248+30C>A) n.1348+30C>A n.1338+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429972T>A | CA2699318007 | MSH2 | c.1276+31T>A (n.1276+31T>A) c.1078+31T>A (n.1078+31T>A) c.*42+31T>A (n.*42+31T>A) c.*248+31T>A (n.*248+31T>A) n.1348+31T>A n.1338+31T>A | dbSNP |
2 | g.47429972T>C | CA2699317963 | MSH2 | c.1276+31T>C (n.1276+31T>C) c.1078+31T>C (n.1078+31T>C) c.*42+31T>C (n.*42+31T>C) c.*248+31T>C (n.*248+31T>C) n.1348+31T>C n.1338+31T>C | dbSNP |
2 | g.47429972T>G | CA2658946903 | MSH2 | c.1276+31T>G (n.1276+31T>G) c.1078+31T>G (n.1078+31T>G) c.*42+31T>G (n.*42+31T>G) c.*248+31T>G (n.*248+31T>G) n.1348+31T>G n.1338+31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429973T>A | CA2699318013 | MSH2 | c.1276+32T>A (n.1276+32T>A) c.1078+32T>A (n.1078+32T>A) c.*42+32T>A (n.*42+32T>A) c.*248+32T>A (n.*248+32T>A) n.1348+32T>A n.1338+32T>A | dbSNP |
2 | g.47429973_47429982delinsTCAACTCATA | CA2495843769 | MSH2 | c.1276+32_1276+41delinsTCAACTCATA (n.1276+32_1276+41delinsTCAACTCATA) c.1078+32_1078+41delinsTCAACTCATA (n.1078+32_1078+41delinsTCAACTCATA) c.*42+32_*42+41delinsTCAACTCATA (n.*42+32_*42+41delinsTCAACTCATA) c.*248+32_*248+41delinsTCAACTCATA (n.*248+32_*248+41delinsTCAACTCATA) n.1348+32_1348+41delinsTCAACTCATA n.1338+32_1338+41delinsTCAACTCATA | |
2 | g.47429974C>A | CA2658946904 | MSH2 | c.1276+33C>A (n.1276+33C>A) c.1078+33C>A (n.1078+33C>A) c.*42+33C>A (n.*42+33C>A) c.*248+33C>A (n.*248+33C>A) n.1348+33C>A n.1338+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429974C= | CA2495843770 | MSH2 | c.1276+33C= (n.1276+33C=) c.1078+33C= (n.1078+33C=) c.*42+33C= (n.*42+33C=) c.*248+33C= (n.*248+33C=) n.1348+33C= n.1338+33C= | |
2 | g.47429974C>G | CA2658946905 | MSH2 | c.1276+33C>G (n.1276+33C>G) c.1078+33C>G (n.1078+33C>G) c.*42+33C>G (n.*42+33C>G) c.*248+33C>G (n.*248+33C>G) n.1348+33C>G n.1338+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429974C>T | CA532704999 | MSH2 | c.1276+33C>T (n.1276+33C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) c.*42+33C>T (n.*42+33C>T) c.*248+33C>T (n.*248+33C>T) n.1348+33C>T n.1338+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429977_47429985del | CA1030276871 | MSH2 | c.1276+36_1276+44del (n.1276+36_1276+44del) c.1078+36_1078+44del (n.1078+36_1078+44del) c.*42+36_*42+44del (n.*42+36_*42+44del) c.*248+36_*248+44del (n.*248+36_*248+44del) n.1348+36_1348+44del n.1338+36_1338+44del | dbSNP |
2 | g.47429975A>T | CA2699318015 | MSH2 | c.1276+34A>T (n.1276+34A>T) c.1078+34A>T (n.1078+34A>T) c.*42+34A>T (n.*42+34A>T) c.*248+34A>T (n.*248+34A>T) n.1348+34A>T n.1338+34A>T | dbSNP |
2 | g.47429976A= | CA2495843771 | MSH2 | c.1276+35A= (n.1276+35A=) c.1078+35A= (n.1078+35A=) c.*42+35A= (n.*42+35A=) c.*248+35A= (n.*248+35A=) n.1348+35A= n.1338+35A= | |
2 | g.47429976A>G | CA532705000 | MSH2 | c.1276+35A>G (n.1276+35A>G) c.1078+35A>G (n.1078+35A>G) c.*42+35A>G (n.*42+35A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.1348+35A>G n.1338+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429976A>T | CA2699105519 | MSH2 | c.1276+35A>T (n.1276+35A>T) c.1078+35A>T (n.1078+35A>T) c.*42+35A>T (n.*42+35A>T) c.*248+35A>T (n.*248+35A>T) n.1348+35A>T n.1338+35A>T | dbSNP |
2 | g.47429977C>A | CA2658946906 | MSH2 | c.1276+36C>A (n.1276+36C>A) c.1078+36C>A (n.1078+36C>A) c.*42+36C>A (n.*42+36C>A) c.*248+36C>A (n.*248+36C>A) n.1348+36C>A n.1338+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429977C= | CA2495843772 | MSH2 | c.1276+36C= (n.1276+36C=) c.1078+36C= (n.1078+36C=) c.*42+36C= (n.*42+36C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.1348+36C= n.1338+36C= | |
2 | g.47429977C>G | CA027521 | MSH2 | c.1276+36C>G (n.1276+36C>G) c.1078+36C>G (n.1078+36C>G) c.*42+36C>G (n.*42+36C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.1348+36C>G n.1338+36C>G | dbSNP ExAC |
2 | g.47429977C>T | CA2699077567 | MSH2 | c.1276+36C>T (n.1276+36C>T) c.1078+36C>T (n.1078+36C>T) c.*42+36C>T (n.*42+36C>T) c.*248+36C>T (n.*248+36C>T) n.1348+36C>T n.1338+36C>T | dbSNP |
2 | g.47429978T>A | CA2699318017 | MSH2 | c.1276+37T>A (n.1276+37T>A) c.1078+37T>A (n.1078+37T>A) c.*42+37T>A (n.*42+37T>A) c.*248+37T>A (n.*248+37T>A) n.1348+37T>A n.1338+37T>A | dbSNP |
2 | g.47429979C>A | CA2576960859 | MSH2 | c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.1078+38C>A (n.1078+38C>A) c.*42+38C>A (n.*42+38C>A) c.*248+38C>A (n.*248+38C>A) n.1348+38C>A n.1338+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429979C= | CA2495843773 | MSH2 | c.1276+38C= (n.1276+38C=) c.1078+38C= (n.1078+38C=) c.*42+38C= (n.*42+38C=) c.*248+38C= (n.*248+38C=) n.1348+38C= n.1338+38C= | |
2 | g.47429979C>T | CA46703134 | MSH2 | c.1276+38C>T (n.1276+38C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) c.*42+38C>T (n.*42+38C>T) c.*248+38C>T (n.*248+38C>T) n.1348+38C>T n.1338+38C>T | dbSNP |
2 | g.47429980A>G | CA2658946908 | MSH2 | c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.1078+39A>G (n.1078+39A>G) c.*42+39A>G (n.*42+39A>G) c.*248+39A>G (n.*248+39A>G) n.1348+39A>G n.1338+39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429980A>T | CA2699318088 | MSH2 | c.1276+39A>T (n.1276+39A>T) c.1078+39A>T (n.1078+39A>T) c.*42+39A>T (n.*42+39A>T) c.*248+39A>T (n.*248+39A>T) n.1348+39A>T n.1338+39A>T | dbSNP |
2 | g.47429981_47429982del | CA2658946907 | MSH2 | c.1276+40_1276+41del (n.1276+40_1276+41del) c.1078+40_1078+41del (n.1078+40_1078+41del) c.*42+40_*42+41del (n.*42+40_*42+41del) c.*248+40_*248+41del (n.*248+40_*248+41del) n.1348+40_1348+41del n.1338+40_1338+41del | gnomAD v4 |
2 | g.47429982A= | CA2495843774 | MSH2 | c.1276+41A= (n.1276+41A=) c.1078+41A= (n.1078+41A=) c.*42+41A= (n.*42+41A=) c.*248+41A= (n.*248+41A=) n.1348+41A= n.1338+41A= | |
2 | g.47429982A>G | CA532705001 | MSH2 | c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.1078+41A>G (n.1078+41A>G) c.*42+41A>G (n.*42+41A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.1348+41A>G n.1338+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429982A>T | CA2699117012 | MSH2 | c.1276+41A>T (n.1276+41A>T) c.1078+41A>T (n.1078+41A>T) c.*42+41A>T (n.*42+41A>T) c.*248+41A>T (n.*248+41A>T) n.1348+41A>T n.1338+41A>T | dbSNP |
2 | g.47429983C>A | CA2658946909 | MSH2 | c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) c.1078+42C>A (n.1078+42C>A) c.*42+42C>A (n.*42+42C>A) c.*248+42C>A (n.*248+42C>A) n.1348+42C>A n.1338+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429983C= | CA2495843775 | MSH2 | c.1276+42C= (n.1276+42C=) c.1078+42C= (n.1078+42C=) c.*42+42C= (n.*42+42C=) c.*248+42C= (n.*248+42C=) n.1348+42C= n.1338+42C= | |
2 | g.47429983C>G | CA2699099364 | MSH2 | c.1276+42C>G (n.1276+42C>G) c.1078+42C>G (n.1078+42C>G) c.*42+42C>G (n.*42+42C>G) c.*248+42C>G (n.*248+42C>G) n.1348+42C>G n.1338+42C>G | dbSNP |
2 | g.47429983C>T | CA532705002 | MSH2 | c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) c.1078+42C>T (n.1078+42C>T) c.*42+42C>T (n.*42+42C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.1348+42C>T n.1338+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429984A= | CA2495843776 | MSH2 | c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1078+43A= (n.1078+43A=) c.*42+43A= (n.*42+43A=) c.*248+43A= (n.*248+43A=) n.1348+43A= n.1338+43A= | |
2 | g.47429984A>G | CA2495843777 | MSH2 | c.1276+43A>G (n.1276+43A>G) c.1078+43A>G (n.1078+43A>G) c.*42+43A>G (n.*42+43A>G) c.*248+43A>G (n.*248+43A>G) n.1348+43A>G n.1338+43A>G | dbSNP |
2 | g.47429985A= | CA2495843778 | MSH2 | c.1276+44A= (n.1276+44A=) c.1078+44A= (n.1078+44A=) c.*42+44A= (n.*42+44A=) c.*248+44A= (n.*248+44A=) n.1348+44A= n.1338+44A= | |
2 | g.47429985A>G | CA532705003 | MSH2 | c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) c.1078+44A>G (n.1078+44A>G) c.*42+44A>G (n.*42+44A>G) c.*248+44A>G (n.*248+44A>G) n.1348+44A>G n.1338+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429986T>G | CA2495843779 | MSH2 | c.1276+45T>G (n.1276+45T>G) c.1078+45T>G (n.1078+45T>G) c.*42+45T>G (n.*42+45T>G) c.*248+45T>G (n.*248+45T>G) n.1348+45T>G n.1338+45T>G | dbSNP |
2 | g.47429986T= | CA2495843780 | MSH2 | c.1276+45T= (n.1276+45T=) c.1078+45T= (n.1078+45T=) c.*42+45T= (n.*42+45T=) c.*248+45T= (n.*248+45T=) n.1348+45T= n.1338+45T= | |
2 | g.47429987A>G | CA2658946910 | MSH2 | c.1276+46A>G (n.1276+46A>G) c.1078+46A>G (n.1078+46A>G) c.*42+46A>G (n.*42+46A>G) c.*248+46A>G (n.*248+46A>G) n.1348+46A>G n.1338+46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429988T>A | CA017770 | MSH2 | c.1276+47T>A (n.1276+47T>A) c.1078+47T>A (n.1078+47T>A) c.*42+47T>A (n.*42+47T>A) c.*248+47T>A (n.*248+47T>A) n.1348+47T>A n.1338+47T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429988T>C | CA769447675 | MSH2 | c.1276+47T>C (n.1276+47T>C) c.1078+47T>C (n.1078+47T>C) c.*42+47T>C (n.*42+47T>C) c.*248+47T>C (n.*248+47T>C) n.1348+47T>C n.1338+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429988T= | CA2495843781 | MSH2 | c.1276+47T= (n.1276+47T=) c.1078+47T= (n.1078+47T=) c.*42+47T= (n.*42+47T=) c.*248+47T= (n.*248+47T=) n.1348+47T= n.1338+47T= | |
2 | g.47429989A>G | CA2658946911 | MSH2 | c.1276+48A>G (n.1276+48A>G) c.1078+48A>G (n.1078+48A>G) c.*42+48A>G (n.*42+48A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.1348+48A>G n.1338+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429990T>A | CA2699318238 | MSH2 | c.1276+49T>A (n.1276+49T>A) c.1078+49T>A (n.1078+49T>A) c.*42+49T>A (n.*42+49T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.1348+49T>A n.1338+49T>A | dbSNP |
2 | g.47429991A= | CA2495843783 | MSH2 | c.1276+50A= (n.1276+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) c.*42+50A= (n.*42+50A=) c.*248+50A= (n.*248+50A=) n.1348+50A= n.1338+50A= | |
2 | g.47429991A>C | CA2699140640 | MSH2 | c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.1078+50A>C (n.1078+50A>C) c.*42+50A>C (n.*42+50A>C) c.*248+50A>C (n.*248+50A>C) n.1348+50A>C n.1338+50A>C | dbSNP |
2 | g.47429991A>G | CA1030276891 | MSH2 | c.1276+50A>G (n.1276+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) c.*42+50A>G (n.*42+50A>G) c.*248+50A>G (n.*248+50A>G) n.1348+50A>G n.1338+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429991A>T | CA2699140641 | MSH2 | c.1276+50A>T (n.1276+50A>T) c.1078+50A>T (n.1078+50A>T) c.*42+50A>T (n.*42+50A>T) c.*248+50A>T (n.*248+50A>T) n.1348+50A>T n.1338+50A>T | dbSNP |
2 | g.47429991_47429992delinsAC | CA2495843782 | MSH2 | c.1276+50_1276+51delinsAC (n.1276+50_1276+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) c.*42+50_*42+51delinsAC (n.*42+50_*42+51delinsAC) c.*248+50_*248+51delinsAC (n.*248+50_*248+51delinsAC) n.1348+50_1348+51delinsAC n.1338+50_1338+51delinsAC | |
2 | g.47429992del | CA027562 | MSH2 | c.1276+51del (n.1276+51del) c.1078+51del (n.1078+51del) c.*42+51del (n.*42+51del) c.*248+51del (n.*248+51del) n.1348+51del n.1338+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C>A | CA017778 | MSH2 | c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) c.*42+51C>A (n.*42+51C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.1348+51C>A n.1338+51C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C= | CA2495843784 | MSH2 | c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) c.*42+51C= (n.*42+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) n.1348+51C= n.1338+51C= | |
2 | g.47429992C>G | CA46703144 | MSH2 | c.1276+51C>G (n.1276+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) c.*42+51C>G (n.*42+51C>G) c.*248+51C>G (n.*248+51C>G) n.1348+51C>G n.1338+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C>T | CA2495843785 | MSH2 | c.1276+51C>T (n.1276+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) c.*42+51C>T (n.*42+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.1348+51C>T n.1338+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429993T>A | CA2576960862 | MSH2 | c.1276+52T>A (n.1276+52T>A) c.1078+52T>A (n.1078+52T>A) c.*42+52T>A (n.*42+52T>A) c.*248+52T>A (n.*248+52T>A) n.1348+52T>A n.1338+52T>A | |
2 | g.47429993T>C | CA2495843787 | MSH2 | c.1276+52T>C (n.1276+52T>C) c.1078+52T>C (n.1078+52T>C) c.*42+52T>C (n.*42+52T>C) c.*248+52T>C (n.*248+52T>C) n.1348+52T>C n.1338+52T>C | dbSNP |
2 | g.47429993T= | CA2495843786 | MSH2 | c.1276+52T= (n.1276+52T=) c.1078+52T= (n.1078+52T=) c.*42+52T= (n.*42+52T=) c.*248+52T= (n.*248+52T=) n.1348+52T= n.1338+52T= | |
2 | g.47429995G>A | CA2699318241 | MSH2 | c.1276+54G>A (n.1276+54G>A) c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) c.*42+54G>A (n.*42+54G>A) c.*248+54G>A (n.*248+54G>A) n.1348+54G>A n.1338+54G>A | dbSNP |
2 | g.47429996G>C | CA2699318244 | MSH2 | c.1276+55G>C (n.1276+55G>C) c.1078+55G>C (n.1078+55G>C) c.*42+55G>C (n.*42+55G>C) c.*248+55G>C (n.*248+55G>C) n.1348+55G>C n.1338+55G>C | dbSNP |
2 | g.47429996G>T | CA2658946912 | MSH2 | c.1276+55G>T (n.1276+55G>T) c.1078+55G>T (n.1078+55G>T) c.*42+55G>T (n.*42+55G>T) c.*248+55G>T (n.*248+55G>T) n.1348+55G>T n.1338+55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>A | CA2576960863 | MSH2 | c.1276+56C>A (n.1276+56C>A) c.1078+56C>A (n.1078+56C>A) c.*42+56C>A (n.*42+56C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.1348+56C>A n.1338+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>G | CA2658946913 | MSH2 | c.1276+56C>G (n.1276+56C>G) c.1078+56C>G (n.1078+56C>G) c.*42+56C>G (n.*42+56C>G) c.*248+56C>G (n.*248+56C>G) n.1348+56C>G n.1338+56C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>T | CA2699318288 | MSH2 | c.1276+56C>T (n.1276+56C>T) c.1078+56C>T (n.1078+56C>T) c.*42+56C>T (n.*42+56C>T) c.*248+56C>T (n.*248+56C>T) n.1348+56C>T n.1338+56C>T | dbSNP |
2 | g.47429999A= | CA2495843788 | MSH2 | c.1276+58A= (n.1276+58A=) c.1078+58A= (n.1078+58A=) c.*42+58A= (n.*42+58A=) c.*248+58A= (n.*248+58A=) n.1348+58A= n.1338+58A= | |
2 | g.47429999A>G | CA46703148 | MSH2 | c.1276+58A>G (n.1276+58A>G) c.1078+58A>G (n.1078+58A>G) c.*42+58A>G (n.*42+58A>G) c.*248+58A>G (n.*248+58A>G) n.1348+58A>G n.1338+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429999A>T | CA2699095762 | MSH2 | c.1276+58A>T (n.1276+58A>T) c.1078+58A>T (n.1078+58A>T) c.*42+58A>T (n.*42+58A>T) c.*248+58A>T (n.*248+58A>T) n.1348+58A>T n.1338+58A>T | dbSNP |
2 | g.47430000T>C | CA46703154 | MSH2 | c.1276+59T>C (n.1276+59T>C) c.1078+59T>C (n.1078+59T>C) c.*42+59T>C (n.*42+59T>C) c.*248+59T>C (n.*248+59T>C) n.1348+59T>C n.1338+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430000T= | CA2495843789 | MSH2 | c.1276+59T= (n.1276+59T=) c.1078+59T= (n.1078+59T=) c.*42+59T= (n.*42+59T=) c.*248+59T= (n.*248+59T=) n.1348+59T= n.1338+59T= | |
2 | g.47430001G>A | CA1030276908 | MSH2 | c.1276+60G>A (n.1276+60G>A) c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) c.*42+60G>A (n.*42+60G>A) c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) n.1348+60G>A n.1338+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430001G>C | CA2699140642 | MSH2 | c.1276+60G>C (n.1276+60G>C) c.1078+60G>C (n.1078+60G>C) c.*42+60G>C (n.*42+60G>C) c.*248+60G>C (n.*248+60G>C) n.1348+60G>C n.1338+60G>C | dbSNP |
2 | g.47430001G= | CA2495843790 | MSH2 | c.1276+60G= (n.1276+60G=) c.1078+60G= (n.1078+60G=) c.*42+60G= (n.*42+60G=) c.*248+60G= (n.*248+60G=) n.1348+60G= n.1338+60G= | |
2 | g.47430001G>T | CA2658946914 | MSH2 | c.1276+60G>T (n.1276+60G>T) c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) c.*42+60G>T (n.*42+60G>T) c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) n.1348+60G>T n.1338+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430002T>A | CA2658946915 | MSH2 | c.1276+61T>A (n.1276+61T>A) c.1078+61T>A (n.1078+61T>A) c.*42+61T>A (n.*42+61T>A) c.*248+61T>A (n.*248+61T>A) n.1348+61T>A n.1338+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430002T>C | CA2699318299 | MSH2 | c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1078+61T>C (n.1078+61T>C) c.*42+61T>C (n.*42+61T>C) c.*248+61T>C (n.*248+61T>C) n.1348+61T>C n.1338+61T>C | dbSNP |
2 | g.47430002T>G | CA2658946916 | MSH2 | c.1276+61T>G (n.1276+61T>G) c.1078+61T>G (n.1078+61T>G) c.*42+61T>G (n.*42+61T>G) c.*248+61T>G (n.*248+61T>G) n.1348+61T>G n.1338+61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430003G>A | CA2576960864 | MSH2 | c.1276+62G>A (n.1276+62G>A) c.1078+62G>A (n.1078+62G>A) c.*42+62G>A (n.*42+62G>A) c.*248+62G>A (n.*248+62G>A) n.1348+62G>A n.1338+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430004C>A | CA2576960865 | MSH2 | c.1276+63C>A (n.1276+63C>A) c.1078+63C>A (n.1078+63C>A) c.*42+63C>A (n.*42+63C>A) c.*248+63C>A (n.*248+63C>A) n.1348+63C>A n.1338+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430004C= | CA2495843791 | MSH2 | c.1276+63C= (n.1276+63C=) c.1078+63C= (n.1078+63C=) c.*42+63C= (n.*42+63C=) c.*248+63C= (n.*248+63C=) n.1348+63C= n.1338+63C= | |
2 | g.47430004C>G | CA2576960866 | MSH2 | c.1276+63C>G (n.1276+63C>G) c.1078+63C>G (n.1078+63C>G) c.*42+63C>G (n.*42+63C>G) c.*248+63C>G (n.*248+63C>G) n.1348+63C>G n.1338+63C>G | dbSNP |
2 | g.47430004C>T | CA2495843792 | MSH2 | c.1276+63C>T (n.1276+63C>T) c.1078+63C>T (n.1078+63C>T) c.*42+63C>T (n.*42+63C>T) c.*248+63C>T (n.*248+63C>T) n.1348+63C>T n.1338+63C>T | dbSNP |
2 | g.47430005T>A | CA2576960867 | MSH2 | c.1276+64T>A (n.1276+64T>A) c.1078+64T>A (n.1078+64T>A) c.*42+64T>A (n.*42+64T>A) c.*248+64T>A (n.*248+64T>A) n.1348+64T>A n.1338+64T>A | |
2 | g.47430005T>C | CA46703159 | MSH2 | c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.1078+64T>C (n.1078+64T>C) c.*42+64T>C (n.*42+64T>C) c.*248+64T>C (n.*248+64T>C) n.1348+64T>C n.1338+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430005T>G | CA2495843794 | MSH2 | c.1276+64T>G (n.1276+64T>G) c.1078+64T>G (n.1078+64T>G) c.*42+64T>G (n.*42+64T>G) c.*248+64T>G (n.*248+64T>G) n.1348+64T>G n.1338+64T>G | dbSNP |
2 | g.47430005T= | CA2495843793 | MSH2 | c.1276+64T= (n.1276+64T=) c.1078+64T= (n.1078+64T=) c.*42+64T= (n.*42+64T=) c.*248+64T= (n.*248+64T=) n.1348+64T= n.1338+64T= | |
2 | g.47430006G>A | CA2658946917 | MSH2 | c.1276+65G>A (n.1276+65G>A) c.1078+65G>A (n.1078+65G>A) c.*42+65G>A (n.*42+65G>A) c.*248+65G>A (n.*248+65G>A) n.1348+65G>A n.1338+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430006G>C | CA2576960869 | MSH2 | c.1276+65G>C (n.1276+65G>C) c.1078+65G>C (n.1078+65G>C) c.*42+65G>C (n.*42+65G>C) c.*248+65G>C (n.*248+65G>C) n.1348+65G>C n.1338+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430007T>C | CA2576960870 | MSH2 | c.1276+66T>C (n.1276+66T>C) c.1078+66T>C (n.1078+66T>C) c.*42+66T>C (n.*42+66T>C) c.*248+66T>C (n.*248+66T>C) n.1348+66T>C n.1338+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430008C>A | CA2658946918 | MSH2 | c.1276+67C>A (n.1276+67C>A) c.1078+67C>A (n.1078+67C>A) c.*42+67C>A (n.*42+67C>A) c.*248+67C>A (n.*248+67C>A) n.1348+67C>A n.1338+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430008C>T | CA2658946919 | MSH2 | c.1276+67C>T (n.1276+67C>T) c.1078+67C>T (n.1078+67C>T) c.*42+67C>T (n.*42+67C>T) c.*248+67C>T (n.*248+67C>T) n.1348+67C>T n.1338+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430009C>A | CA2658946920 | MSH2 | c.1276+68C>A (n.1276+68C>A) c.1078+68C>A (n.1078+68C>A) c.*42+68C>A (n.*42+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.1348+68C>A n.1338+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430009C= | CA2495843795 | MSH2 | c.1276+68C= (n.1276+68C=) c.1078+68C= (n.1078+68C=) c.*42+68C= (n.*42+68C=) c.*248+68C= (n.*248+68C=) n.1348+68C= n.1338+68C= | |
2 | g.47430009C>G | CA2658946921 | MSH2 | c.1276+68C>G (n.1276+68C>G) c.1078+68C>G (n.1078+68C>G) c.*42+68C>G (n.*42+68C>G) c.*248+68C>G (n.*248+68C>G) n.1348+68C>G n.1338+68C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430009C>T | CA2495843796 | MSH2 | c.1276+68C>T (n.1276+68C>T) c.1078+68C>T (n.1078+68C>T) c.*42+68C>T (n.*42+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) n.1348+68C>T n.1338+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430010T>A | CA2658946922 | MSH2 | c.1276+69T>A (n.1276+69T>A) c.1078+69T>A (n.1078+69T>A) c.*42+69T>A (n.*42+69T>A) c.*248+69T>A (n.*248+69T>A) n.1348+69T>A n.1338+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430011C>A | CA2658946923 | MSH2 | c.1276+70C>A (n.1276+70C>A) c.1078+70C>A (n.1078+70C>A) c.*42+70C>A (n.*42+70C>A) c.*248+70C>A (n.*248+70C>A) n.1348+70C>A n.1338+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430011C= | CA2495843797 | MSH2 | c.1276+70C= (n.1276+70C=) c.1078+70C= (n.1078+70C=) c.*42+70C= (n.*42+70C=) c.*248+70C= (n.*248+70C=) n.1348+70C= n.1338+70C= | |
2 | g.47430011C>G | CA2699140644 | MSH2 | c.1276+70C>G (n.1276+70C>G) c.1078+70C>G (n.1078+70C>G) c.*42+70C>G (n.*42+70C>G) c.*248+70C>G (n.*248+70C>G) n.1348+70C>G n.1338+70C>G | dbSNP |
2 | g.47430011C>T | CA2495843798 | MSH2 | c.1276+70C>T (n.1276+70C>T) c.1078+70C>T (n.1078+70C>T) c.*42+70C>T (n.*42+70C>T) c.*248+70C>T (n.*248+70C>T) n.1348+70C>T n.1338+70C>T | dbSNP |
2 | g.47430012A>C | CA2749801874 | MSH2 | c.1276+71A>C (n.1276+71A>C) c.1078+71A>C (n.1078+71A>C) c.*42+71A>C (n.*42+71A>C) c.*248+71A>C (n.*248+71A>C) n.1348+71A>C n.1338+71A>C | |
2 | g.47430012A>G | CA2658946924 | MSH2 | c.1276+71A>G (n.1276+71A>G) c.1078+71A>G (n.1078+71A>G) c.*42+71A>G (n.*42+71A>G) c.*248+71A>G (n.*248+71A>G) n.1348+71A>G n.1338+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430013T>A | CA769447689 | MSH2 | c.1276+72T>A (n.1276+72T>A) c.1078+72T>A (n.1078+72T>A) c.*42+72T>A (n.*42+72T>A) c.*248+72T>A (n.*248+72T>A) n.1348+72T>A n.1338+72T>A | dbSNP |
2 | g.47430013T= | CA2495843799 | MSH2 | c.1276+72T= (n.1276+72T=) c.1078+72T= (n.1078+72T=) c.*42+72T= (n.*42+72T=) c.*248+72T= (n.*248+72T=) n.1348+72T= n.1338+72T= | |
2 | g.47430014A= | CA2495843800 | MSH2 | c.1276+73A= (n.1276+73A=) c.1078+73A= (n.1078+73A=) c.*42+73A= (n.*42+73A=) c.*248+73A= (n.*248+73A=) n.1348+73A= n.1338+73A= | |
2 | g.47430014A>G | CA532705004 | MSH2 | c.1276+73A>G (n.1276+73A>G) c.1078+73A>G (n.1078+73A>G) c.*42+73A>G (n.*42+73A>G) c.*248+73A>G (n.*248+73A>G) n.1348+73A>G n.1338+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430016A= | CA2495843801 | MSH2 | c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.1078+75A= (n.1078+75A=) c.*42+75A= (n.*42+75A=) c.*248+75A= (n.*248+75A=) n.1348+75A= n.1338+75A= | |
2 | g.47430016A>T | CA2495843802 | MSH2 | c.1276+75A>T (n.1276+75A>T) c.1078+75A>T (n.1078+75A>T) c.*42+75A>T (n.*42+75A>T) c.*248+75A>T (n.*248+75A>T) n.1348+75A>T n.1338+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430017G>T | CA2658946925 | MSH2 | c.1276+76G>T (n.1276+76G>T) c.1078+76G>T (n.1078+76G>T) c.*42+76G>T (n.*42+76G>T) c.*248+76G>T (n.*248+76G>T) n.1348+76G>T n.1338+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430018T>G | CA769447690 | MSH2 | c.1276+77T>G (n.1276+77T>G) c.1078+77T>G (n.1078+77T>G) c.*42+77T>G (n.*42+77T>G) c.*248+77T>G (n.*248+77T>G) n.1348+77T>G n.1338+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430018T= | CA2495843803 | MSH2 | c.1276+77T= (n.1276+77T=) c.1078+77T= (n.1078+77T=) c.*42+77T= (n.*42+77T=) c.*248+77T= (n.*248+77T=) n.1348+77T= n.1338+77T= | |
2 | g.47430019T>G | CA2658946926 | MSH2 | c.1276+78T>G (n.1276+78T>G) c.1078+78T>G (n.1078+78T>G) c.*42+78T>G (n.*42+78T>G) c.*248+78T>G (n.*248+78T>G) n.1348+78T>G n.1338+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430027_47430029del | CA2576960871 | MSH2 | c.1276+86_1276+88del (n.1276+86_1276+88del) c.1078+86_1078+88del (n.1078+86_1078+88del) c.*42+86_*42+88del (n.*42+86_*42+88del) c.*248+86_*248+88del (n.*248+86_*248+88del) n.1348+86_1348+88del n.1338+86_1338+88del | gnomAD v4 |
2 | g.47430020G>A | CA2495843805 | MSH2 | c.1276+79G>A (n.1276+79G>A) c.1078+79G>A (n.1078+79G>A) c.*42+79G>A (n.*42+79G>A) c.*248+79G>A (n.*248+79G>A) n.1348+79G>A n.1338+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430020G= | CA2495843804 | MSH2 | c.1276+79G= (n.1276+79G=) c.1078+79G= (n.1078+79G=) c.*42+79G= (n.*42+79G=) c.*248+79G= (n.*248+79G=) n.1348+79G= n.1338+79G= | |
2 | g.47430020G>T | CA2658946927 | MSH2 | c.1276+79G>T (n.1276+79G>T) c.1078+79G>T (n.1078+79G>T) c.*42+79G>T (n.*42+79G>T) c.*248+79G>T (n.*248+79G>T) n.1348+79G>T n.1338+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430021G>A | CA2658946928 | MSH2 | c.1276+80G>A (n.1276+80G>A) c.1078+80G>A (n.1078+80G>A) c.*42+80G>A (n.*42+80G>A) c.*248+80G>A (n.*248+80G>A) n.1348+80G>A n.1338+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430021G>T | CA2658946929 | MSH2 | c.1276+80G>T (n.1276+80G>T) c.1078+80G>T (n.1078+80G>T) c.*42+80G>T (n.*42+80G>T) c.*248+80G>T (n.*248+80G>T) n.1348+80G>T n.1338+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430022T>G | CA2658946930 | MSH2 | c.1276+81T>G (n.1276+81T>G) c.1078+81T>G (n.1078+81T>G) c.*42+81T>G (n.*42+81T>G) c.*248+81T>G (n.*248+81T>G) n.1348+81T>G n.1338+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430023G>A | CA2495843807 | MSH2 | c.1276+82G>A (n.1276+82G>A) c.1078+82G>A (n.1078+82G>A) c.*42+82G>A (n.*42+82G>A) c.*248+82G>A (n.*248+82G>A) n.1348+82G>A n.1338+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430023G= | CA2495843806 | MSH2 | c.1276+82G= (n.1276+82G=) c.1078+82G= (n.1078+82G=) c.*42+82G= (n.*42+82G=) c.*248+82G= (n.*248+82G=) n.1348+82G= n.1338+82G= | |
2 | g.47430023G>T | CA2658946931 | MSH2 | c.1276+82G>T (n.1276+82G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) c.*42+82G>T (n.*42+82G>T) c.*248+82G>T (n.*248+82G>T) n.1348+82G>T n.1338+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430024G>T | CA2658946932 | MSH2 | c.1276+83G>T (n.1276+83G>T) c.1078+83G>T (n.1078+83G>T) c.*42+83G>T (n.*42+83G>T) c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) n.1348+83G>T n.1338+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430025T>C | CA2658946933 | MSH2 | c.1276+84T>C (n.1276+84T>C) c.1078+84T>C (n.1078+84T>C) c.*42+84T>C (n.*42+84T>C) c.*248+84T>C (n.*248+84T>C) n.1348+84T>C n.1338+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430026G>A | CA46703162 | MSH2 | c.1276+85G>A (n.1276+85G>A) c.1078+85G>A (n.1078+85G>A) c.*42+85G>A (n.*42+85G>A) c.*248+85G>A (n.*248+85G>A) n.1348+85G>A n.1338+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430026G= | CA2495843808 | MSH2 | c.1276+85G= (n.1276+85G=) c.1078+85G= (n.1078+85G=) c.*42+85G= (n.*42+85G=) c.*248+85G= (n.*248+85G=) n.1348+85G= n.1338+85G= | |
2 | g.47430026G>T | CA2495843809 | MSH2 | c.1276+85G>T (n.1276+85G>T) c.1078+85G>T (n.1078+85G>T) c.*42+85G>T (n.*42+85G>T) c.*248+85G>T (n.*248+85G>T) n.1348+85G>T n.1338+85G>T | dbSNP |
2 | g.47430027G>A | CA2658946934 | MSH2 | c.1276+86G>A (n.1276+86G>A) c.1078+86G>A (n.1078+86G>A) c.*42+86G>A (n.*42+86G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.1348+86G>A n.1338+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>C | CA2658946935 | MSH2 | c.1276+86G>C (n.1276+86G>C) c.1078+86G>C (n.1078+86G>C) c.*42+86G>C (n.*42+86G>C) c.*248+86G>C (n.*248+86G>C) n.1348+86G>C n.1338+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>T | CA2658946936 | MSH2 | c.1276+86G>T (n.1276+86G>T) c.1078+86G>T (n.1078+86G>T) c.*42+86G>T (n.*42+86G>T) c.*248+86G>T (n.*248+86G>T) n.1348+86G>T n.1338+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430028del | CA2576960872 | MSH2 | c.1276+87del (n.1276+87del) c.1078+87del (n.1078+87del) c.*42+87del (n.*42+87del) c.*248+87del (n.*248+87del) n.1348+87del n.1338+87del | |
2 | g.47430028T>A | CA2658946938 | MSH2 | c.1276+87T>A (n.1276+87T>A) c.1078+87T>A (n.1078+87T>A) c.*42+87T>A (n.*42+87T>A) c.*248+87T>A (n.*248+87T>A) n.1348+87T>A n.1338+87T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>C | CA2658946939 | MSH2 | c.1276+87T>C (n.1276+87T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) c.*42+87T>C (n.*42+87T>C) c.*248+87T>C (n.*248+87T>C) n.1348+87T>C n.1338+87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>G | CA2658946937 | MSH2 | c.1276+87T>G (n.1276+87T>G) c.1078+87T>G (n.1078+87T>G) c.*42+87T>G (n.*42+87T>G) c.*248+87T>G (n.*248+87T>G) n.1348+87T>G n.1338+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G>A | CA2495843811 | MSH2 | c.1276+88G>A (n.1276+88G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) c.*42+88G>A (n.*42+88G>A) c.*248+88G>A (n.*248+88G>A) n.1348+88G>A n.1338+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G= | CA2495843810 | MSH2 | c.1276+88G= (n.1276+88G=) c.1078+88G= (n.1078+88G=) c.*42+88G= (n.*42+88G=) c.*248+88G= (n.*248+88G=) n.1348+88G= n.1338+88G= | |
2 | g.47430029G>T | CA2658946940 | MSH2 | c.1276+88G>T (n.1276+88G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) c.*42+88G>T (n.*42+88G>T) c.*248+88G>T (n.*248+88G>T) n.1348+88G>T n.1338+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430030A>T | CA2658946942 | MSH2 | c.1276+89A>T (n.1276+89A>T) c.1078+89A>T (n.1078+89A>T) c.*42+89A>T (n.*42+89A>T) c.*248+89A>T (n.*248+89A>T) n.1348+89A>T n.1338+89A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430034_47430037del | CA2658946941 | MSH2 | c.1276+93_1276+96del (n.1276+93_1276+96del) c.1078+93_1078+96del (n.1078+93_1078+96del) c.*42+93_*42+96del (n.*42+93_*42+96del) c.*248+93_*248+96del (n.*248+93_*248+96del) n.1348+93_1348+96del n.1338+93_1338+96del | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>A | CA2576960873 | MSH2 | c.1276+90C>A (n.1276+90C>A) c.1078+90C>A (n.1078+90C>A) c.*42+90C>A (n.*42+90C>A) c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) n.1348+90C>A n.1338+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>G | CA2576960874 | MSH2 | c.1276+90C>G (n.1276+90C>G) c.1078+90C>G (n.1078+90C>G) c.*42+90C>G (n.*42+90C>G) c.*248+90C>G (n.*248+90C>G) n.1348+90C>G n.1338+90C>G | |
2 | g.47430031C>T | CA2576960875 | MSH2 | c.1276+90C>T (n.1276+90C>T) c.1078+90C>T (n.1078+90C>T) c.*42+90C>T (n.*42+90C>T) c.*248+90C>T (n.*248+90C>T) n.1348+90C>T n.1338+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>A | CA2658946943 | MSH2 | c.1276+91T>A (n.1276+91T>A) c.1078+91T>A (n.1078+91T>A) c.*42+91T>A (n.*42+91T>A) c.*248+91T>A (n.*248+91T>A) n.1348+91T>A n.1338+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>C | CA2495843812 | MSH2 | c.1276+91T>C (n.1276+91T>C) c.1078+91T>C (n.1078+91T>C) c.*42+91T>C (n.*42+91T>C) c.*248+91T>C (n.*248+91T>C) n.1348+91T>C n.1338+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430032T= | CA2495843813 | MSH2 | c.1276+91T= (n.1276+91T=) c.1078+91T= (n.1078+91T=) c.*42+91T= (n.*42+91T=) c.*248+91T= (n.*248+91T=) n.1348+91T= n.1338+91T= | |
2 | g.47430033C>A | CA2576960876 | MSH2 | c.1276+92C>A (n.1276+92C>A) c.1078+92C>A (n.1078+92C>A) c.*42+92C>A (n.*42+92C>A) c.*248+92C>A (n.*248+92C>A) n.1348+92C>A n.1338+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>G | CA2658946944 | MSH2 | c.1276+92C>G (n.1276+92C>G) c.1078+92C>G (n.1078+92C>G) c.*42+92C>G (n.*42+92C>G) c.*248+92C>G (n.*248+92C>G) n.1348+92C>G n.1338+92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>T | CA2749801875 | MSH2 | c.1276+92C>T (n.1276+92C>T) c.1078+92C>T (n.1078+92C>T) c.*42+92C>T (n.*42+92C>T) c.*248+92C>T (n.*248+92C>T) n.1348+92C>T n.1338+92C>T | |
2 | g.47430034A>C | CA2658946945 | MSH2 | c.1276+93A>C (n.1276+93A>C) c.1078+93A>C (n.1078+93A>C) c.*42+93A>C (n.*42+93A>C) c.*248+93A>C (n.*248+93A>C) n.1348+93A>C n.1338+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>A | CA2576960877 | MSH2 | c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.1078+94C>A (n.1078+94C>A) c.*42+94C>A (n.*42+94C>A) c.*248+94C>A (n.*248+94C>A) n.1348+94C>A n.1338+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C= | CA2495843814 | MSH2 | c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.1078+94C= (n.1078+94C=) c.*42+94C= (n.*42+94C=) c.*248+94C= (n.*248+94C=) n.1348+94C= n.1338+94C= | |
2 | g.47430035C>G | CA769447693 | MSH2 | c.1276+94C>G (n.1276+94C>G) c.1078+94C>G (n.1078+94C>G) c.*42+94C>G (n.*42+94C>G) c.*248+94C>G (n.*248+94C>G) n.1348+94C>G n.1338+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>T | CA2658946946 | MSH2 | c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.1078+94C>T (n.1078+94C>T) c.*42+94C>T (n.*42+94C>T) c.*248+94C>T (n.*248+94C>T) n.1348+94C>T n.1338+94C>T | gnomAD v4 |