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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
| 2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
| 2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
| 2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429869_47429896del | CA2580066735 | MSH2 | c.1204_1231del (p.Gln402Ter) c.1006_1033del (p.Gln336Ter) c.1203_1230del (p.Ile403SerfsTer4) c.*176_*203del (n.*176_*203del) n.1276_1303del n.1266_1293del | ClinVar |
| 2 | g.47429867_47429920del | CA2580066736 | MSH2 | c.1202_1255del (p.Leu401Ter) c.1004_1057del (p.Leu335Ter) c.1201_*21del (n.[c.1201_*21del;Tyr401ArgfsTer19]) c.*174_*227del (n.*174_*227del) n.1274_1327del n.1264_1317del | ClinVar |
| 2 | g.47429887_47429899delinsTATCAGGGTATAA | CA2495843696 | MSH2 | c.1222_1234delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr408=) c.1024_1036delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr342=) c.1221_1233delinsTATCAGGGTATAA (p.Ser407=) c.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA (n.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA) n.1294_1306delinsTATCAGGGTATAA n.1284_1296delinsTATCAGGGTATAA | |
| 2 | g.47429892_47429903del | CA915943903 | MSH2 | c.1227_1238del (p.Gly410_Gln413del) c.1029_1040del (p.Gly344_Gln347del) c.1226_*4del (n.[c.1226_*4del;Arg409AsnfsTer25]) c.*199_*210del (n.*199_*210del) n.1299_1310del n.1289_1300del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429894del | CA645537213 | MSH2 | c.1229del (p.Gly410ValfsTer2) c.1031del (p.Gly344ValfsTer2) c.1228del (p.Val410TyrfsTer6) c.*201del (n.*201del) n.1301del n.1291del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429893G>A | CA346734104 | MSH2 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1300G>A n.1290G>A | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429893G>C | CA346734107 | MSH2 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1300G>C n.1290G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429893G= | CA2495843703 | MSH2 | c.1228G= (p.Gly410=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*200G= (n.*200G=) n.1300G= n.1290G= | |
| 2 | g.47429893G>T | CA017600 | MSH2 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1300G>T n.1290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429893_47429905delinsTACAA | CA2695200678 | MSH2 | c.1228_1240delinsTACAA (p.Gly410TyrfsTer4) c.1030_1042delinsTACAA (p.Gly344TyrfsTer4) c.1227_*6delinsTACAA (n.[c.1227_*6delinsTACAA;Arg409SerfsTer?]) c.*200_*212delinsTACAA (n.*200_*212delinsTACAA) n.1300_1312delinsTACAA n.1290_1302delinsTACAA | ClinVar |
| 2 | g.47429894G>A | CA346734111 | MSH2 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1301G>A n.1291G>A | ClinVar |
| 2 | g.47429894G>C | CA346734116 | MSH2 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1301G>C n.1291G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429894G= | CA2495843704 | MSH2 | c.1229G= (p.Gly410=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1228G= (p.Val410=) c.*201G= (n.*201G=) n.1301G= n.1291G= | |
| 2 | g.47429894G>T | CA346734113 | MSH2 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1301G>T n.1291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429895T>A | CA346734119 | MSH2 | c.1230T>A (p.Gly410=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1302T>A n.1292T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429895T>C | CA16604140 | MSH2 | c.1230T>C (p.Gly410=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1302T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429895T>G | CA346734122 | MSH2 | c.1230T>G (p.Gly410=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1302T>G n.1292T>G | |
| 2 | g.47429895T= | CA2495843705 | MSH2 | c.1230T= (p.Gly410=) c.1032T= (p.Gly344=) c.1229T= (p.Val410=) c.*202T= (n.*202T=) n.1302T= n.1292T= | |
| 2 | g.47429895_47429896insTT | CA2695200679 | MSH2 | c.1230_1231insTT (p.Ile411LeufsTer2) c.1032_1033insTT (p.Ile345LeufsTer2) c.1229_1230insTT (p.Ter411TyrextTer6) c.*202_*203insTT (n.*202_*203insTT) n.1302_1303insTT n.1292_1293insTT | ClinVar |
| 2 | g.47429895dup | CA2586969205 | MSH2 | c.1230dup (p.Ile411TyrfsTer6) c.1032dup (p.Ile345TyrfsTer6) c.1229dup (p.Ter411IleextTer?) c.*202dup (n.*202dup) n.1302dup n.1292dup | |
| 2 | g.47429897_47429898del | CA2740130149 | MSH2 | c.1232_1233del (p.Ile411LysfsTer5) c.1034_1035del (p.Ile345LysfsTer5) c.1231_1232del (p.Ter411AsnextTer?) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.1304_1305del n.1294_1295del | |
| 2 | g.47429896A= | CA2495843706 | MSH2 | c.1231A= (p.Ile411=) c.1033A= (p.Ile345=) c.1230A= (p.Val410=) c.*203A= (n.*203A=) n.1303A= n.1293A= | |
| 2 | g.47429896A>C | CA346734124 | MSH2 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1230A>C (p.Val410=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1303A>C n.1293A>C | |
| 2 | g.47429896A>G | CA346734125 | MSH2 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1230A>G (p.Val410=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1303A>G n.1293A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429896A>T | CA027262 | MSH2 | c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1230A>T (p.Val410=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1303A>T n.1293A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429897T>A | CA346734129 | MSH2 | c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.1231T>A (p.Ter411Lys) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1304T>A n.1294T>A | ClinVar |
| 2 | g.47429897T>C | CA346734131 | MSH2 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1231T>C (p.Ter411Gln) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1304T>C n.1294T>C | ClinVar |
| 2 | g.47429897T>G | CA346734133 | MSH2 | c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.1231T>G (p.Ter411Glu) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1304T>G n.1294T>G | ClinVar |
| 2 | g.47429900_47429912del | CA2586969207 | MSH2 | c.1235_1247del (p.Asn412MetfsTer22) c.1037_1049del (p.Asn346MetfsTer22) c.*1_*13del (n.*1_*13del) c.*207_*219del (n.*207_*219del) n.1307_1319del n.1297_1309del | |
| 2 | g.47429897_47429930delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA | CA2495843707 | MSH2 | c.1232_1265delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (p.Ile411=) c.1034_1067delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (p.Ile345=) c.1231_*31delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (n.[c.1231_*31delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA;Ter411=]) c.*204_*237delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (n.*204_*237delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA) n.1304_1337delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA n.1294_1327delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA | |
| 2 | g.47429898A>C | CA346734136 | MSH2 | c.1233A>C (p.Ile411=) c.1035A>C (p.Ile345=) c.1232A>C (p.Ter411Ser) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1305A>C n.1295A>C | |
| 2 | g.47429898A>G | CA346734138 | MSH2 | c.1233A>G (p.Ile411Met) c.1035A>G (p.Ile345Met) c.1232A>G (p.Ter411=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1305A>G n.1295A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429898A>T | CA346734140 | MSH2 | c.1233A>T (p.Ile411=) c.1035A>T (p.Ile345=) c.1232A>T (p.Ter411Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1305A>T n.1295A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429901_47429933del | CA017611 | MSH2 | c.1236_1268del (p.Asn412_Glu422del) c.1038_1070del (p.Asn346_Glu356del) c.*2_*34del (n.*2_*34del) c.*208_*240del (n.*208_*240del) n.1308_1340del n.1298_1330del | dbSNP |
| 2 | g.47429899A>C | CA346734145 | MSH2 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1233A>C (p.Ter411Tyr) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1306A>C n.1296A>C | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47429899A>G | CA346734141 | MSH2 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1233A>G (p.Ter411=) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1306A>G n.1296A>G | |
| 2 | g.47429899A>T | CA346734142 | MSH2 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1233A>T (p.Ter411Tyr) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1306A>T n.1296A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429900A= | CA2495843708 | MSH2 | c.1235A= (p.Asn412=) c.1037A= (p.Asn346=) c.*1A= (n.*1A=) c.*207A= (n.*207A=) n.1307A= n.1297A= | |
| 2 | g.47429900A>C | CA346734148 | MSH2 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1307A>C n.1297A>C | ClinVar |
| 2 | g.47429900A>G | CA346734150 | MSH2 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1307A>G n.1297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429900A>T | CA346734163 | MSH2 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1307A>T n.1297A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429901T>A | CA346734165 | MSH2 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1308T>A n.1298T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429901T>C | CA426119705 | MSH2 | c.1236T>C (p.Asn412=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1308T>C n.1298T>C | |
| 2 | g.47429901T>G | CA346734167 | MSH2 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1308T>G n.1298T>G | |
| 2 | g.47429901_47429930delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG | CA46702942 | MSH2 | c.1236_1265delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG (p.Asn412LysfsTer5) c.1038_1067delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG (p.Asn346LysfsTer5) c.*2_*31delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG (n.*2_*31delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG) c.*208_*237delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG (n.*208_*237delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG) n.1308_1337delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG n.1298_1327delinsATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGG | |
| 2 | g.47429902del | CA2586969208 | MSH2 | c.1237del (p.Gln413AsnfsTer25) c.1039del (p.Gln347AsnfsTer25) c.*3del (n.*3del) c.*209del (n.*209del) n.1309del n.1299del | ClinVar |
| 2 | g.47429902C>A | CA346734170 | MSH2 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1309C>A n.1299C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429902C= | CA2495843709 | MSH2 | c.1237C= (p.Gln413=) c.1039C= (p.Gln347=) c.*3C= (n.*3C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1309C= n.1299C= | |
| 2 | g.47429902C>G | CA346734172 | MSH2 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1309C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429902C>T | CA279693 | MSH2 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1309C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429903A= | CA2495843710 | MSH2 | c.1238A= (p.Gln413=) c.1040A= (p.Gln347=) c.*4A= (n.*4A=) c.*210A= (n.*210A=) n.1310A= n.1300A= | |
| 2 | g.47429903A>C | CA017617 | MSH2 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1310A>C n.1300A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429903A>G | CA346734188 | MSH2 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1310A>G n.1300A>G | |
| 2 | g.47429903A>T | CA346734189 | MSH2 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1310A>T n.1300A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429904del | CA2580066759 | MSH2 | c.1239del (p.Gln413HisfsTer25) c.1041del (p.Gln347HisfsTer25) c.*5del (n.*5del) c.*211del (n.*211del) n.1311del n.1301del | ClinVar |
| 2 | g.47429904A>C | CA346734192 | MSH2 | c.1239A>C (p.Gln413His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1311A>C n.1301A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429904A>G | CA426119708 | MSH2 | c.1239A>G (p.Gln413=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1311A>G n.1301A>G | |
| 2 | g.47429904A>T | CA346734194 | MSH2 | c.1239A>T (p.Gln413His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1311A>T n.1301A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429904_47429908delinsACTAC | CA2495843711 | MSH2 | c.1239_1243delinsACTAC (p.Gln413=) c.1041_1045delinsACTAC (p.Gln347=) c.*5_*9delinsACTAC (n.*5_*9delinsACTAC) c.*211_*215delinsACTAC (n.*211_*215delinsACTAC) n.1311_1315delinsACTAC n.1301_1305delinsACTAC | |
| 2 | g.47429906_47429920del | CA2580066762 | MSH2 | c.1241_1255del (p.Leu414_Ile418del) c.1043_1057del (p.Leu348_Ile352del) c.*7_*21del (n.*7_*21del) c.*213_*227del (n.*213_*227del) n.1313_1327del n.1303_1317del | ClinVar |
| 2 | g.47429905C>A | CA346734196 | MSH2 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1312C>A n.1302C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429905C= | CA2495843712 | MSH2 | c.1240C= (p.Leu414=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*6C= (n.*6C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1312C= n.1302C= | |
| 2 | g.47429905C>G | CA346734199 | MSH2 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1312C>G n.1302C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429905C>T | CA46702965 | MSH2 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1312C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429908_47429911del | CA017636 | MSH2 | c.1243_1246del (p.Pro415MetfsTer22) c.1045_1048del (p.Pro349MetfsTer22) c.*9_*12del (n.*9_*12del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) n.1315_1318del n.1305_1308del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429907_47429925del | CA2580066765 | MSH2 | c.1242_1260del (p.Pro415TrpfsTer17) c.1044_1062del (p.Pro349TrpfsTer17) c.*8_*26del (n.*8_*26del) c.*214_*232del (n.*214_*232del) n.1314_1332del n.1304_1322del | ClinVar |
| 2 | g.47429906T>A | CA346734204 | MSH2 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1313T>A n.1303T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429906T>C | CA017631 | MSH2 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1313T>C n.1303T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429906T>G | CA10582011 | MSH2 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1313T>G n.1303T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429906T= | CA2495843713 | MSH2 | c.1241T= (p.Leu414=) c.1043T= (p.Leu348=) c.*7T= (n.*7T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1313T= n.1303T= | |
| 2 | g.47429907_47429913dup | CA2695200680 | MSH2 | c.1242_1248dup (p.Val417ThrfsTer2) c.1044_1050dup (p.Val351ThrfsTer2) c.*8_*14dup (n.*8_*14dup) c.*214_*220dup (n.*214_*220dup) n.1314_1320dup n.1304_1310dup | ClinVar |
| 2 | g.47429907A= | CA2495843714 | MSH2 | c.1242A= (p.Leu414=) c.1044A= (p.Leu348=) c.*8A= (n.*8A=) c.*214A= (n.*214A=) n.1314A= n.1304A= | |
| 2 | g.47429907A>C | CA426119712 | MSH2 | c.1242A>C (p.Leu414=) c.1044A>C (p.Leu348=) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1314A>C n.1304A>C | ClinVar |
| 2 | g.47429907A>G | CA426119713 | MSH2 | c.1242A>G (p.Leu414=) c.1044A>G (p.Leu348=) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1314A>G n.1304A>G | dbSNP |
| 2 | g.47429907A>T | CA10577968 | MSH2 | c.1242A>T (p.Leu414=) c.1044A>T (p.Leu348=) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1314A>T n.1304A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429908C>A | CA346734205 | MSH2 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1315C>A n.1305C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429908C= | CA2495843715 | MSH2 | c.1243C= (p.Pro415=) c.1045C= (p.Pro349=) c.*9C= (n.*9C=) c.*215C= (n.*215C=) n.1315C= n.1305C= | |
| 2 | g.47429908C>G | CA027289 | MSH2 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1315C>G n.1305C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47429908C>T | CA16610806 | MSH2 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1315C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429909C>A | CA346734209 | MSH2 | c.1244C>A (p.Pro415His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1316C>A n.1306C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429909C= | CA2495843716 | MSH2 | c.1244C= (p.Pro415=) c.1046C= (p.Pro349=) c.*10C= (n.*10C=) c.*216C= (n.*216C=) n.1316C= n.1306C= | |
| 2 | g.47429909C>G | CA346734211 | MSH2 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1316C>G n.1306C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429909C>T | CA346734213 | MSH2 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1316C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429909_47429910del | CA2580066768 | MSH2 | c.1244_1245del (p.Pro415GlnfsTer10) c.1046_1047del (p.Pro349GlnfsTer10) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.1316_1317del n.1306_1307del | ClinVar |
| 2 | g.47429910del | CA2580066772 | MSH2 | c.1245del (p.Asn416MetfsTer22) c.1047del (p.Asn350MetfsTer22) c.*11del (n.*11del) c.*217del (n.*217del) n.1317del n.1307del | ClinVar |
| 2 | g.47429910T>A | CA426119722 | MSH2 | c.1245T>A (p.Pro415=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1317T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429910T>C | CA426119723 | MSH2 | c.1245T>C (p.Pro415=) c.1047T>C (p.Pro349=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1317T>C n.1307T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429910T>G | CA426119724 | MSH2 | c.1245T>G (p.Pro415=) c.1047T>G (p.Pro349=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1317T>G n.1307T>G | |
| 2 | g.47429910_47429911dup | CA2580066770 | MSH2 | c.1245_1246dup (p.Asn416IlefsTer23) c.1047_1048dup (p.Asn350IlefsTer23) c.*11_*12dup (n.*11_*12dup) c.*217_*218dup (n.*217_*218dup) n.1317_1318dup n.1307_1308dup | ClinVar |
| 2 | g.47429911A= | CA2495843718 | MSH2 | c.1246A= (p.Asn416=) c.1048A= (p.Asn350=) c.*12A= (n.*12A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1318A= n.1308A= | |
| 2 | g.47429911A>C | CA346734215 | MSH2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1318A>C n.1308A>C | |
| 2 | g.47429911A>G | CA346734216 | MSH2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1318A>G n.1308A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429911A>T | CA346734218 | MSH2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1318A>T n.1308A>T | |
| 2 | g.47429911_47429912delinsT | CA2580612942 | MSH2 | c.1246_1247delinsT (p.Asn416LeufsTer22) c.1048_1049delinsT (p.Asn350LeufsTer22) c.*12_*13delinsT (n.*12_*13delinsT) c.*218_*219delinsT (n.*218_*219delinsT) n.1318_1319delinsT n.1308_1309delinsT | ClinVar |
| 2 | g.47429912del | CA2580066774 | MSH2 | c.1247del (p.Asn416MetfsTer22) c.1049del (p.Asn350MetfsTer22) c.*13del (n.*13del) c.*219del (n.*219del) n.1319del n.1309del | ClinVar |
| 2 | g.47429911_47429916delinsAATGTT | CA2495843717 | MSH2 | c.1246_1251delinsAATGTT (p.Asn416=) c.1048_1053delinsAATGTT (p.Asn350=) c.*12_*17delinsAATGTT (n.*12_*17delinsAATGTT) c.*218_*223delinsAATGTT (n.*218_*223delinsAATGTT) n.1318_1323delinsAATGTT n.1308_1313delinsAATGTT | |
| 2 | g.47429912A= | CA2495843719 | MSH2 | c.1247A= (p.Asn416=) c.1049A= (p.Asn350=) c.*13A= (n.*13A=) c.*219A= (n.*219A=) n.1319A= n.1309A= | |
| 2 | g.47429912A>C | CA346734221 | MSH2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1319A>C n.1309A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429912A>G | CA346734223 | MSH2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1319A>G n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429912A>T | CA346734225 | MSH2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1319A>T n.1309A>T | |
| 2 | g.47429912_47429914dup | CA2580066778 | MSH2 | c.1247_1249dup (p.Asn416_Val417insAsp) c.1049_1051dup (p.Asn350_Val351insAsp) c.*13_*15dup (n.*13_*15dup) c.*219_*221dup (n.*219_*221dup) n.1319_1321dup n.1309_1311dup | ClinVar |
| 2 | g.47429914_47429918del | CA017650 | MSH2 | c.1249_1253del (p.Val417ThrfsTer7) c.1051_1055del (p.Val351ThrfsTer7) c.*15_*19del (n.*15_*19del) c.*221_*225del (n.*221_*225del) n.1321_1325del n.1311_1315del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429912_47429922dup | CA645369192 | MSH2 | c.1247_1257dup (p.Ala420MetfsTer22) c.1049_1059dup (p.Ala354MetfsTer22) c.*13_*23dup (n.*13_*23dup) c.*219_*229dup (n.*219_*229dup) n.1319_1329dup n.1309_1319dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429913T>A | CA346734227 | MSH2 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1320T>A n.1310T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429913T>C | CA017643 | MSH2 | c.1248T>C (p.Asn416=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1320T>C n.1310T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429913T>G | CA346734229 | MSH2 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1320T>G n.1310T>G | |
| 2 | g.47429913T= | CA2495843721 | MSH2 | c.1248T= (p.Asn416=) c.1050T= (p.Asn350=) c.*14T= (n.*14T=) c.*220T= (n.*220T=) n.1320T= n.1310T= | |
| 2 | g.47429913dup | CA2739274428 | MSH2 | c.1248dup (p.Val417CysfsTer9) c.1050dup (p.Val351CysfsTer9) c.*14dup (n.*14dup) c.*220dup (n.*220dup) n.1320dup n.1310dup | ClinVar |
| 2 | g.47429913_47429914delinsTG | CA2495843720 | MSH2 | c.1248_1249delinsTG (p.Asn416=) c.1050_1051delinsTG (p.Asn350=) c.*14_*15delinsTG (n.*14_*15delinsTG) c.*220_*221delinsTG (n.*220_*221delinsTG) n.1320_1321delinsTG n.1310_1311delinsTG | |
| 2 | g.47429914_47429915dup | CA2658946895 | MSH2 | c.1249_1250dup (p.Ile418LeufsTer21) c.1051_1052dup (p.Ile352LeufsTer21) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) n.1321_1322dup n.1311_1312dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429914_47429916dup | CA2586969210 | MSH2 | c.1249_1251dup (p.Val417_Ile418insVal) c.1051_1053dup (p.Val351_Ile352insVal) c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) c.*221_*223dup (n.*221_*223dup) n.1321_1323dup n.1311_1313dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429913_47429918delinsATCA | CA2695200681 | MSH2 | c.1248_1253delinsATCA (p.Asn416LysfsTer9) c.1050_1055delinsATCA (p.Asn350LysfsTer9) c.*14_*19delinsATCA (n.*14_*19delinsATCA) c.*220_*225delinsATCA (n.*220_*225delinsATCA) n.1320_1325delinsATCA n.1310_1315delinsATCA | ClinVar |
| 2 | g.47429914del | CA017658 | MSH2 | c.1249del (p.Val417LeufsTer21) c.1051del (p.Val351LeufsTer21) c.*15del (n.*15del) c.*221del (n.*221del) n.1321del n.1311del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429914G>A | CA346734233 | MSH2 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1321G>A n.1311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429914G>C | CA346734235 | MSH2 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1321G>C n.1311G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429914G= | CA2495843722 | MSH2 | c.1249G= (p.Val417=) c.1051G= (p.Val351=) c.*15G= (n.*15G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1321G= n.1311G= | |
| 2 | g.47429914G>T | CA346734237 | MSH2 | c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1321G>T n.1311G>T | |
| 2 | g.47429914_47429915delinsGT | CA2495843723 | MSH2 | c.1249_1250delinsGT (p.Val417=) c.1051_1052delinsGT (p.Val351=) c.*15_*16delinsGT (n.*15_*16delinsGT) c.*221_*222delinsGT (n.*221_*222delinsGT) n.1321_1322delinsGT n.1311_1312delinsGT | |
| 2 | g.47429914_47429917del | CA2586969211 | MSH2 | c.1249_1252del (p.Val417TyrfsTer20) c.1051_1054del (p.Val351TyrfsTer20) c.*15_*18del (n.*15_*18del) c.*221_*224del (n.*221_*224del) n.1321_1324del n.1311_1314del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429915T>A | CA346734238 | MSH2 | c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1322T>A n.1312T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429915T>C | CA346734240 | MSH2 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1322T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429915T>G | CA10577969 | MSH2 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1322T>G n.1312T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429915T= | CA2495843724 | MSH2 | c.1250T= (p.Val417=) c.1052T= (p.Val351=) c.*16T= (n.*16T=) c.*222T= (n.*222T=) n.1322T= n.1312T= | |
| 2 | g.47429916del | CA1139656950 | MSH2 | c.1251del (p.Ile418TyrfsTer20) c.1053del (p.Ile352TyrfsTer20) c.*17del (n.*17del) c.*223del (n.*223del) n.1323del n.1313del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429915_47429933delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA | CA2495843725 | MSH2 | c.1250_1268delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA (p.Val417=) c.1052_1070delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA (p.Val351=) c.*16_*34delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA (n.*16_*34delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA) c.*222_*240delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA (n.*222_*240delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA) n.1322_1340delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA n.1312_1330delinsTTATACAGGCTCTGGAAAA | |
| 2 | g.47429916T>A | CA426119727 | MSH2 | c.1251T>A (p.Val417=) c.1053T>A (p.Val351=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1323T>A n.1313T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429916T>C | CA426119732 | MSH2 | c.1251T>C (p.Val417=) c.1053T>C (p.Val351=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1323T>C n.1313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429916T>G | CA426119731 | MSH2 | c.1251T>G (p.Val417=) c.1053T>G (p.Val351=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1323T>G n.1313T>G | |
| 2 | g.47429916T= | CA2495843726 | MSH2 | c.1251T= (p.Val417=) c.1053T= (p.Val351=) c.*17T= (n.*17T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1323T= n.1313T= | |
| 2 | g.47429918_47429919insGTAT | CA2697548106 | MSH2 | c.1253_1254insGTAT (p.Ile418MetfsTer9) c.1055_1056insGTAT (p.Ile352MetfsTer9) c.*19_*20insGTAT (n.*19_*20insGTAT) c.*225_*226insGTAT (n.*225_*226insGTAT) n.1325_1326insGTAT n.1315_1316insGTAT | ClinVar |
| 2 | g.47429916_47429920del | CA1139768324 | MSH2 | c.1251_1255del (p.Ile418GlyfsTer6) c.1053_1057del (p.Ile352GlyfsTer6) c.*17_*21del (n.*17_*21del) c.*223_*227del (n.*223_*227del) n.1323_1327del n.1313_1317del | |
| 2 | g.47429916_47429929del | CA2573134377 | MSH2 | c.1251_1264del (p.Ile418LysfsTer3) c.1053_1066del (p.Ile352LysfsTer3) c.*17_*30del (n.*17_*30del) c.*223_*236del (n.*223_*236del) n.1323_1336del n.1313_1326del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429916_47429933delinsAGTT | CA279750 | MSH2 | c.1251_1268delinsAGTT (p.Ile418ValfsTer3) c.1053_1070delinsAGTT (p.Ile352ValfsTer3) c.*17_*34delinsAGTT (n.*17_*34delinsAGTT) c.*223_*240delinsAGTT (n.*223_*240delinsAGTT) n.1323_1340delinsAGTT n.1313_1330delinsAGTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429917A= | CA2495843727 | MSH2 | c.1252A= (p.Ile418=) c.1054A= (p.Ile352=) c.*18A= (n.*18A=) c.*224A= (n.*224A=) n.1324A= n.1314A= | |
| 2 | g.47429917A>C | CA346734247 | MSH2 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1324A>C n.1314A>C | |
| 2 | g.47429917A>G | CA346734245 | MSH2 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1324A>G n.1314A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429917A>T | CA027300 | MSH2 | c.1252A>T (p.Ile418Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1324A>T n.1314A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429917dup | CA645369193 | MSH2 | c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer8) c.1054dup (p.Ile352AsnfsTer8) c.*18dup (n.*18dup) c.*224dup (n.*224dup) n.1324dup n.1314dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429918T>A | CA346734249 | MSH2 | c.1253T>A (p.Ile418Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1325T>A n.1315T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429918T>C | CA017664 | MSH2 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1325T>C n.1315T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429918T>G | CA346734252 | MSH2 | c.1253T>G (p.Ile418Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1325T>G n.1315T>G | |
| 2 | g.47429918T= | CA2495843728 | MSH2 | c.1253T= (p.Ile418=) c.1055T= (p.Ile352=) c.*19T= (n.*19T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1325T= n.1315T= | |
| 2 | g.47429919A= | CA2495843729 | MSH2 | c.1254A= (p.Ile418=) c.1056A= (p.Ile352=) c.*20A= (n.*20A=) c.*226A= (n.*226A=) n.1326A= n.1316A= | |
| 2 | g.47429919A>C | CA426119733 | MSH2 | c.1254A>C (p.Ile418=) c.1056A>C (p.Ile352=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1326A>C n.1316A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429919A>G | CA027308 | MSH2 | c.1254A>G (p.Ile418Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1326A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429919A>T | CA426119735 | MSH2 | c.1254A>T (p.Ile418=) c.1056A>T (p.Ile352=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1326A>T n.1316A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429920C>A | CA017670 | MSH2 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1327C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429920C= | CA2495843730 | MSH2 | c.1255C= (p.Gln419=) c.1057C= (p.Gln353=) c.*21C= (n.*21C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1327C= n.1317C= | |
| 2 | g.47429920C>G | CA346734258 | MSH2 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1327C>G n.1317C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429920C>T | CA017677 | MSH2 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1327C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429921A>C | CA346734261 | MSH2 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1328A>C n.1318A>C | |
| 2 | g.47429921A>G | CA346734263 | MSH2 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1328A>G n.1318A>G | dbSNP |
| 2 | g.47429921A>T | CA346734265 | MSH2 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1328A>T n.1318A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429922G>A | CA426119736 | MSH2 | c.1257G>A (p.Gln419=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1329G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429922G>C | CA346734267 | MSH2 | c.1257G>C (p.Gln419His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1329G>C n.1319G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429922G= | CA2495843731 | MSH2 | c.1257G= (p.Gln419=) c.1059G= (p.Gln353=) c.*23G= (n.*23G=) c.*229G= (n.*229G=) n.1329G= n.1319G= | |
| 2 | g.47429922G>T | CA346734269 | MSH2 | c.1257G>T (p.Gln419His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1329G>T n.1319G>T | dbSNP |
| 2 | g.47429922_47429940delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA | CA2495843732 | MSH2 | c.1257_1275delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (p.Gln419=) c.1059_1077delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (p.Gln353=) c.*23_*41delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (n.*23_*41delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA) c.*229_*247delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA (n.*229_*247delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA) n.1329_1347delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA n.1319_1337delinsGGCTCTGGAAAAACATGAA | |
| 2 | g.47429923G>A | CA346734273 | MSH2 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1330G>A n.1320G>A | dbSNP |
| 2 | g.47429923G>C | CA027329 | MSH2 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1330G>C n.1320G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429923G= | CA2495843733 | MSH2 | c.1258G= (p.Ala420=) c.1060G= (p.Ala354=) c.*24G= (n.*24G=) c.*230G= (n.*230G=) n.1330G= n.1320G= | |
| 2 | g.47429923G>T | CA346734272 | MSH2 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1330G>T n.1320G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429923_47429924del | CA2580066786 | MSH2 | c.1258_1259del (p.Ala420SerfsTer5) c.1060_1061del (p.Ala354SerfsTer5) c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.*230_*231del (n.*230_*231del) n.1330_1331del n.1320_1321del | ClinVar |
| 2 | g.47429924_47429941del | CA1139656951 | MSH2 | c.1259_1276del (p.Ala420_Glu425del) c.1061_1078del (p.Ala354_Glu359del) c.*25_*42del (n.*25_*42del) c.*231_*248del (n.*231_*248del) n.1331_1348del n.1321_1338del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429924C>A | CA346734274 | MSH2 | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1331C>A n.1321C>A | |
| 2 | g.47429924C= | CA2495843734 | MSH2 | c.1259C= (p.Ala420=) c.1061C= (p.Ala354=) c.*25C= (n.*25C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1331C= n.1321C= | |
| 2 | g.47429924C>G | CA346734275 | MSH2 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1331C>G n.1321C>G | |
| 2 | g.47429924C>T | CA346734276 | MSH2 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1331C>T n.1321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429925del | CA1139771895 | MSH2 | c.1260del (p.Leu421TrpfsTer17) c.1062del (p.Leu355TrpfsTer17) c.*26del (n.*26del) c.*232del (n.*232del) n.1332del n.1322del | |
| 2 | g.47429925T>A | CA426119740 | MSH2 | c.1260T>A (p.Ala420=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1332T>A n.1322T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429925T>C | CA426119742 | MSH2 | c.1260T>C (p.Ala420=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1332T>C n.1322T>C | |
| 2 | g.47429925T>G | CA426119741 | MSH2 | c.1260T>G (p.Ala420=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1332T>G n.1322T>G | |
| 2 | g.47429925_47429929del | CA2580066790 | MSH2 | c.1260_1264del (p.Leu421LysfsTer3) c.1062_1066del (p.Leu355LysfsTer3) c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.1332_1336del n.1322_1326del | ClinVar |
| 2 | g.47429926C>A | CA017684 | MSH2 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1333C>A n.1323C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429926C= | CA2495843735 | MSH2 | c.1261C= (p.Leu421=) c.1063C= (p.Leu355=) c.*27C= (n.*27C=) c.*233C= (n.*233C=) n.1333C= n.1323C= | |
| 2 | g.47429926C>G | CA346734277 | MSH2 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1333C>G n.1323C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429926C>T | CA426119744 | MSH2 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.1333C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429926_47429936delinsG | CA2580066791 | MSH2 | c.1261_1271delinsG (p.Leu421ValfsTer14) c.1063_1073delinsG (p.Leu355ValfsTer14) c.*27_*37delinsG (n.*27_*37delinsG) c.*233_*243delinsG (n.*233_*243delinsG) n.1333_1343delinsG n.1323_1333delinsG | ClinVar |
| 2 | g.47429927T>A | CA346734278 | MSH2 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1334T>A n.1324T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429927T>C | CA017690 | MSH2 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1334T>C n.1324T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429927T>G | CA346734279 | MSH2 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1334T>G n.1324T>G | |
| 2 | g.47429927T= | CA2495843736 | MSH2 | c.1262T= (p.Leu421=) c.1064T= (p.Leu355=) c.*28T= (n.*28T=) c.*234T= (n.*234T=) n.1334T= n.1324T= | |
| 2 | g.47429928G>A | CA426119745 | MSH2 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1335G>A n.1325G>A | ClinVar |
| 2 | g.47429928G>C | CA426119746 | MSH2 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1335G>C n.1325G>C | |
| 2 | g.47429928G>T | CA426119747 | MSH2 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1335G>T n.1325G>T | |
| 2 | g.47429929G>A | CA16610807 | MSH2 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1336G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429929G>C | CA346734280 | MSH2 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1336G>C n.1326G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429929G= | CA2495843738 | MSH2 | c.1264G= (p.Glu422=) c.1066G= (p.Glu356=) c.*30G= (n.*30G=) c.*236G= (n.*236G=) n.1336G= n.1326G= | |
| 2 | g.47429929G>T | CA017696 | MSH2 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1336G>T n.1326G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429929_47429934delinsGAAAAA | CA2495843737 | MSH2 | c.1264_1269delinsGAAAAA (p.Glu422=) c.1066_1071delinsGAAAAA (p.Glu356=) c.*30_*35delinsGAAAAA (n.*30_*35delinsGAAAAA) c.*236_*241delinsGAAAAA (n.*236_*241delinsGAAAAA) n.1336_1341delinsGAAAAA n.1326_1331delinsGAAAAA | |
| 2 | g.47429930A>C | CA346734283 | MSH2 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1337A>C n.1327A>C | |
| 2 | g.47429930A>G | CA346734282 | MSH2 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1337A>G n.1327A>G | |
| 2 | g.47429930A>T | CA346734281 | MSH2 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1337A>T n.1327A>T | |
| 2 | g.47429930_47429934delinsGAAAAG | CA891842938 | MSH2 | c.1265_1269delinsGAAAAG (p.Glu422GlyfsTer4) c.1067_1071delinsGAAAAG (p.Glu356GlyfsTer4) c.*31_*35delinsGAAAAG (n.*31_*35delinsGAAAAG) c.*237_*241delinsGAAAAG (n.*237_*241delinsGAAAAG) n.1337_1341delinsGAAAAG n.1327_1331delinsGAAAAG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429934dup | CA017700 | MSH2 | c.1269dup (p.His424ThrfsTer2) c.1071dup (p.His358ThrfsTer2) c.*35dup (n.*35dup) c.*241dup (n.*241dup) n.1341dup n.1331dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429934del | CA2580066793 | MSH2 | c.1269del (p.Lys423AsnfsTer15) c.1071del (p.Lys357AsnfsTer15) c.*35del (n.*35del) c.*241del (n.*241del) n.1341del n.1331del | ClinVar |
| 2 | g.47429931A>C | CA346734284 | MSH2 | c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1338A>C n.1328A>C | ClinVar |
| 2 | g.47429931A>G | CA426119751 | MSH2 | c.1266A>G (p.Glu422=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1338A>G n.1328A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429931A>T | CA346734285 | MSH2 | c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1338A>T n.1328A>T | |
| 2 | g.47429931_47429933delinsGTT | CA2573134378 | MSH2 | c.1266_1268delinsGTT (p.Lys423Leu) c.1068_1070delinsGTT (p.Lys357Leu) c.*32_*34delinsGTT (n.*32_*34delinsGTT) c.*238_*240delinsGTT (n.*238_*240delinsGTT) n.1338_1340delinsGTT n.1328_1330delinsGTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429932A= | CA2495843739 | MSH2 | c.1267A= (p.Lys423=) c.1069A= (p.Lys357=) c.*33A= (n.*33A=) c.*239A= (n.*239A=) n.1339A= n.1329A= | |
| 2 | g.47429932A>C | CA346734286 | MSH2 | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1339A>C n.1329A>C | |
| 2 | g.47429932A>G | CA027338 | MSH2 | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1339A>G n.1329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429932A>T | CA346734287 | MSH2 | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1339A>T n.1329A>T | |
| 2 | g.47429933A= | CA2495843740 | MSH2 | c.1268A= (p.Lys423=) c.1070A= (p.Lys357=) c.*34A= (n.*34A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1340A= n.1330A= | |
| 2 | g.47429933A>C | CA346734288 | MSH2 | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1340A>C n.1330A>C | |
| 2 | g.47429933A>G | CA027348 | MSH2 | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1340A>G n.1330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429933A>T | CA346734289 | MSH2 | c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1340A>T n.1330A>T | |
| 2 | g.47429937_47429947del | CA2695200682 | MSH2 | c.1272_1276+6del c.1074_1078+6del c.*38_*42+6del c.*244_*248+6del n.1344_1348+6del n.1334_1338+6del | ClinVar |
| 2 | g.47429935_47429948del | CA2580066799 | MSH2 | c.1270_1276+7del c.1072_1078+7del c.*36_*42+7del c.*242_*248+7del n.1342_1348+7del n.1332_1338+7del | ClinVar |
| 2 | g.47429934A= | CA2495843741 | MSH2 | c.1269A= (p.Lys423=) c.1071A= (p.Lys357=) c.*35A= (n.*35A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1341A= n.1331A= | |
| 2 | g.47429934A>C | CA346734290 | MSH2 | c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1341A>C n.1331A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429934A>G | CA426119753 | MSH2 | c.1269A>G (p.Lys423=) c.1071A>G (p.Lys357=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1341A>G n.1331A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429934A>T | CA346734291 | MSH2 | c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1341A>T n.1331A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429934_47429935insG | CA2695200683 | MSH2 | c.1269_1270insG (p.His424AlafsTer2) c.1071_1072insG (p.His358AlafsTer2) c.*35_*36insG (n.*35_*36insG) c.*241_*242insG (n.*241_*242insG) n.1341_1342insG n.1331_1332insG | ClinVar |
| 2 | g.47429935del | CA2499216032 | MSH2 | c.1270del (p.His424MetfsTer14) c.1072del (p.His358MetfsTer14) c.*36del (n.*36del) c.*242del (n.*242del) n.1342del n.1332del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429935C>A | CA346734292 | MSH2 | c.1270C>A (p.His424Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1342C>A n.1332C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429935C= | CA2495843742 | MSH2 | c.1270C= (p.His424=) c.1072C= (p.His358=) c.*36C= (n.*36C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1342C= n.1332C= | |
| 2 | g.47429935C>G | CA346734293 | MSH2 | c.1270C>G (p.His424Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1342C>G n.1332C>G | dbSNP |
| 2 | g.47429935C>T | CA017712 | MSH2 | c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1342C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429936A= | CA2495843743 | MSH2 | c.1271A= (p.His424=) c.1073A= (p.His358=) c.*37A= (n.*37A=) c.*243A= (n.*243A=) n.1343A= n.1333A= | |
| 2 | g.47429936A>C | CA346734295 | MSH2 | c.1271A>C (p.His424Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1343A>C n.1333A>C | |
| 2 | g.47429936A>G | CA017719 | MSH2 | c.1271A>G (p.His424Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1343A>G n.1333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429936A>T | CA346734294 | MSH2 | c.1271A>T (p.His424Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1343A>T n.1333A>T | |
| 2 | g.47429936dup | CA270866 | MSH2 | c.1271dup (p.His424GlnfsTer2) c.1073dup (p.His358GlnfsTer2) c.*37dup (n.*37dup) c.*243dup (n.*243dup) n.1343dup n.1333dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429937T>A | CA346734296 | MSH2 | c.1272T>A (p.His424Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1344T>A n.1334T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429937T>C | CA426119754 | MSH2 | c.1272T>C (p.His424=) c.1074T>C (p.His358=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1344T>C n.1334T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429937T>G | CA346734297 | MSH2 | c.1272T>G (p.His424Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1344T>G n.1334T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429937T= | CA2495843744 | MSH2 | c.1272T= (p.His424=) c.1074T= (p.His358=) c.*38T= (n.*38T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1344T= n.1334T= | |
| 2 | g.47429938G>A | CA16617575 | MSH2 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1345G>A n.1335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429938G>C | CA346734300 | MSH2 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1345G>C n.1335G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429938G= | CA2495843745 | MSH2 | c.1273G= (p.Glu425=) c.1075G= (p.Glu359=) c.*39G= (n.*39G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1345G= n.1335G= | |
| 2 | g.47429938G>T | CA346734301 | MSH2 | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1345G>T n.1335G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429939A>C | CA346734302 | MSH2 | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1346A>C n.1336A>C | |
| 2 | g.47429939A>G | CA346734305 | MSH2 | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1346A>G n.1336A>G | dbSNP |
| 2 | g.47429939A>T | CA346734307 | MSH2 | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1346A>T n.1336A>T | |
| 2 | g.47429940A= | CA2495843746 | MSH2 | c.1275A= (p.Glu425=) c.1077A= (p.Glu359=) c.*41A= (n.*41A=) c.*247A= (n.*247A=) n.1347A= n.1337A= | |
| 2 | g.47429940A>C | CA346734309 | MSH2 | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1347A>C n.1337A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429940A>G | CA017727 | MSH2 | c.1275A>G (p.Glu425=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1347A>G n.1337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429940A>T | CA346734311 | MSH2 | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1347A>T n.1337A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429941G>A | CA10584213 | MSH2 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1348G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429941G>C | CA346734314 | MSH2 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.1348G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429941G= | CA2495843747 | MSH2 | c.1276G= (p.Gly426=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*42G= (n.*42G=) c.*248G= (n.*248G=) n.1348G= n.1338G= | |
| 2 | g.47429941G>T | CA346734316 | MSH2 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1348G>T n.1338G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429942_47429951del | CA645537214 | MSH2 | c.1276+1_1276+10del c.1078+1_1078+10del c.*42+1_*42+10del c.*248+1_*248+10del n.1348+1_1348+10del n.1338+1_1338+10del | COSMIC |
| 2 | g.47429942G>A | CA017744 | MSH2 | c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.1348+1G>A n.1338+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429942G>C | CA017751 | MSH2 | c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.*42+1G>C (n.*42+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.1348+1G>C n.1338+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429942G= | CA2495843748 | MSH2 | c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) c.*42+1G= (n.*42+1G=) c.*248+1G= (n.*248+1G=) n.1348+1G= n.1338+1G= | |
| 2 | g.47429942G>T | CA017756 | MSH2 | c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.1348+1G>T n.1338+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429943T>A | CA017764 | MSH2 | c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.*42+2T>A (n.*42+2T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.1348+2T>A n.1338+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429943T>C | CA027509 | MSH2 | c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.*42+2T>C (n.*42+2T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.1348+2T>C n.1338+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47429943T>G | CA346734322 | MSH2 | c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) c.*42+2T>G (n.*42+2T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.1348+2T>G n.1338+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429943T= | CA2495843749 | MSH2 | c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) c.*42+2T= (n.*42+2T=) c.*248+2T= (n.*248+2T=) n.1348+2T= n.1338+2T= | |
| 2 | g.47429945A= | CA2495843750 | MSH2 | c.1276+4A= (n.1276+4A=) c.1078+4A= (n.1078+4A=) c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.*248+4A= (n.*248+4A=) n.1348+4A= n.1338+4A= | |
| 2 | g.47429945A>C | CA2699120143 | MSH2 | c.1276+4A>C (n.1276+4A>C) c.1078+4A>C (n.1078+4A>C) c.*42+4A>C (n.*42+4A>C) c.*248+4A>C (n.*248+4A>C) n.1348+4A>C n.1338+4A>C | dbSNP |
| 2 | g.47429945A>G | CA658655679 | MSH2 | c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) c.1078+4A>G (n.1078+4A>G) c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.1348+4A>G n.1338+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429945A>T | CA2699120144 | MSH2 | c.1276+4A>T (n.1276+4A>T) c.1078+4A>T (n.1078+4A>T) c.*42+4A>T (n.*42+4A>T) c.*248+4A>T (n.*248+4A>T) n.1348+4A>T n.1338+4A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429946C>A | CA027572 | MSH2 | c.1276+5C>A (n.1276+5C>A) c.1078+5C>A (n.1078+5C>A) c.*42+5C>A (n.*42+5C>A) c.*248+5C>A (n.*248+5C>A) n.1348+5C>A n.1338+5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429946C= | CA2495843751 | MSH2 | c.1276+5C= (n.1276+5C=) c.1078+5C= (n.1078+5C=) c.*42+5C= (n.*42+5C=) c.*248+5C= (n.*248+5C=) n.1348+5C= n.1338+5C= | |
| 2 | g.47429946C>G | CA027587 | MSH2 | c.1276+5C>G (n.1276+5C>G) c.1078+5C>G (n.1078+5C>G) c.*42+5C>G (n.*42+5C>G) c.*248+5C>G (n.*248+5C>G) n.1348+5C>G n.1338+5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429947A>G | CA2573134379 | MSH2 | c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.1078+6A>G (n.1078+6A>G) c.*42+6A>G (n.*42+6A>G) c.*248+6A>G (n.*248+6A>G) n.1348+6A>G n.1338+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429948A= | CA2495843752 | MSH2 | c.1276+7A= (n.1276+7A=) c.1078+7A= (n.1078+7A=) c.*42+7A= (n.*42+7A=) c.*248+7A= (n.*248+7A=) n.1348+7A= n.1338+7A= | |
| 2 | g.47429948A>C | CA2495843753 | MSH2 | c.1276+7A>C (n.1276+7A>C) c.1078+7A>C (n.1078+7A>C) c.*42+7A>C (n.*42+7A>C) c.*248+7A>C (n.*248+7A>C) n.1348+7A>C n.1338+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429948A>G | CA027597 | MSH2 | c.1276+7A>G (n.1276+7A>G) c.1078+7A>G (n.1078+7A>G) c.*42+7A>G (n.*42+7A>G) c.*248+7A>G (n.*248+7A>G) n.1348+7A>G n.1338+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429948A>T | CA2699080517 | MSH2 | c.1276+7A>T (n.1276+7A>T) c.1078+7A>T (n.1078+7A>T) c.*42+7A>T (n.*42+7A>T) c.*248+7A>T (n.*248+7A>T) n.1348+7A>T n.1338+7A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429949G>A | CA1030276836 | MSH2 | c.1276+8G>A (n.1276+8G>A) c.1078+8G>A (n.1078+8G>A) c.*42+8G>A (n.*42+8G>A) c.*248+8G>A (n.*248+8G>A) n.1348+8G>A n.1338+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429949G>C | CA2699140638 | MSH2 | c.1276+8G>C (n.1276+8G>C) c.1078+8G>C (n.1078+8G>C) c.*42+8G>C (n.*42+8G>C) c.*248+8G>C (n.*248+8G>C) n.1348+8G>C n.1338+8G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429949G= | CA2495843754 | MSH2 | c.1276+8G= (n.1276+8G=) c.1078+8G= (n.1078+8G=) c.*42+8G= (n.*42+8G=) c.*248+8G= (n.*248+8G=) n.1348+8G= n.1338+8G= | |
| 2 | g.47429950T>A | CA2499216034 | MSH2 | c.1276+9T>A (n.1276+9T>A) c.1078+9T>A (n.1078+9T>A) c.*42+9T>A (n.*42+9T>A) c.*248+9T>A (n.*248+9T>A) n.1348+9T>A n.1338+9T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429950T>G | CA46703085 | MSH2 | c.1276+9T>G (n.1276+9T>G) c.1078+9T>G (n.1078+9T>G) c.*42+9T>G (n.*42+9T>G) c.*248+9T>G (n.*248+9T>G) n.1348+9T>G n.1338+9T>G | dbSNP |
| 2 | g.47429950T= | CA2495843755 | MSH2 | c.1276+9T= (n.1276+9T=) c.1078+9T= (n.1078+9T=) c.*42+9T= (n.*42+9T=) c.*248+9T= (n.*248+9T=) n.1348+9T= n.1338+9T= | |
| 2 | g.47429951G>A | CA027408 | MSH2 | c.1276+10G>A (n.1276+10G>A) c.1078+10G>A (n.1078+10G>A) c.*42+10G>A (n.*42+10G>A) c.*248+10G>A (n.*248+10G>A) n.1348+10G>A n.1338+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429951G>C | CA2580066808 | MSH2 | c.1276+10G>C (n.1276+10G>C) c.1078+10G>C (n.1078+10G>C) c.*42+10G>C (n.*42+10G>C) c.*248+10G>C (n.*248+10G>C) n.1348+10G>C n.1338+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429951G= | CA2495843756 | MSH2 | c.1276+10G= (n.1276+10G=) c.1078+10G= (n.1078+10G=) c.*42+10G= (n.*42+10G=) c.*248+10G= (n.*248+10G=) n.1348+10G= n.1338+10G= | |
| 2 | g.47429952A= | CA2495843757 | MSH2 | c.1276+11A= (n.1276+11A=) c.1078+11A= (n.1078+11A=) c.*42+11A= (n.*42+11A=) c.*248+11A= (n.*248+11A=) n.1348+11A= n.1338+11A= | |
| 2 | g.47429952A>G | CA017737 | MSH2 | c.1276+11A>G (n.1276+11A>G) c.1078+11A>G (n.1078+11A>G) c.*42+11A>G (n.*42+11A>G) c.*248+11A>G (n.*248+11A>G) n.1348+11A>G n.1338+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429952A>T | CA2580067157 | MSH2 | c.1276+11A>T (n.1276+11A>T) c.1078+11A>T (n.1078+11A>T) c.*42+11A>T (n.*42+11A>T) c.*248+11A>T (n.*248+11A>T) n.1348+11A>T n.1338+11A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429953T>A | CA2699317483 | MSH2 | c.1276+12T>A (n.1276+12T>A) c.1078+12T>A (n.1078+12T>A) c.*42+12T>A (n.*42+12T>A) c.*248+12T>A (n.*248+12T>A) n.1348+12T>A n.1338+12T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429953T>C | CA2699317484 | MSH2 | c.1276+12T>C (n.1276+12T>C) c.1078+12T>C (n.1078+12T>C) c.*42+12T>C (n.*42+12T>C) c.*248+12T>C (n.*248+12T>C) n.1348+12T>C n.1338+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429962_47429969dup | CA2580611307 | MSH2 | c.1276+21_1276+28dup (n.1276+21_1276+28dup) c.1078+21_1078+28dup (n.1078+21_1078+28dup) c.*42+21_*42+28dup (n.*42+21_*42+28dup) c.*248+21_*248+28dup (n.*248+21_*248+28dup) n.1348+21_1348+28dup n.1338+21_1338+28dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429954T>A | CA2495843759 | MSH2 | c.1276+13T>A (n.1276+13T>A) c.1078+13T>A (n.1078+13T>A) c.*42+13T>A (n.*42+13T>A) c.*248+13T>A (n.*248+13T>A) n.1348+13T>A n.1338+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429954T>G | CA532704997 | MSH2 | c.1276+13T>G (n.1276+13T>G) c.1078+13T>G (n.1078+13T>G) c.*42+13T>G (n.*42+13T>G) c.*248+13T>G (n.*248+13T>G) n.1348+13T>G n.1338+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429954T= | CA2495843758 | MSH2 | c.1276+13T= (n.1276+13T=) c.1078+13T= (n.1078+13T=) c.*42+13T= (n.*42+13T=) c.*248+13T= (n.*248+13T=) n.1348+13T= n.1338+13T= | |
| 2 | g.47429955T>A | CA2699317487 | MSH2 | c.1276+14T>A (n.1276+14T>A) c.1078+14T>A (n.1078+14T>A) c.*42+14T>A (n.*42+14T>A) c.*248+14T>A (n.*248+14T>A) n.1348+14T>A n.1338+14T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429956T>G | CA2739274429 | MSH2 | c.1276+15T>G (n.1276+15T>G) c.1078+15T>G (n.1078+15T>G) c.*42+15T>G (n.*42+15T>G) c.*248+15T>G (n.*248+15T>G) n.1348+15T>G n.1338+15T>G | ClinVar |
| 2 | g.47429957G>A | CA027438 | MSH2 | c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) c.*42+16G>A (n.*42+16G>A) c.*248+16G>A (n.*248+16G>A) n.1348+16G>A n.1338+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429957G>C | CA2658946896 | MSH2 | c.1276+16G>C (n.1276+16G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) c.*42+16G>C (n.*42+16G>C) c.*248+16G>C (n.*248+16G>C) n.1348+16G>C n.1338+16G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47429957G= | CA2495843760 | MSH2 | c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) c.*42+16G= (n.*42+16G=) c.*248+16G= (n.*248+16G=) n.1348+16G= n.1338+16G= | |
| 2 | g.47429957G>T | CA658683235 | MSH2 | c.1276+16G>T (n.1276+16G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) c.*42+16G>T (n.*42+16G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.1348+16G>T n.1338+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429957_47429961delinsGTTTT | CA2495843761 | MSH2 | c.1276+16_1276+20delinsGTTTT (n.1276+16_1276+20delinsGTTTT) c.1078+16_1078+20delinsGTTTT (n.1078+16_1078+20delinsGTTTT) c.*42+16_*42+20delinsGTTTT (n.*42+16_*42+20delinsGTTTT) c.*248+16_*248+20delinsGTTTT (n.*248+16_*248+20delinsGTTTT) n.1348+16_1348+20delinsGTTTT n.1338+16_1338+20delinsGTTTT | |
| 2 | g.47429958T>A | CA2699317536 | MSH2 | c.1276+17T>A (n.1276+17T>A) c.1078+17T>A (n.1078+17T>A) c.*42+17T>A (n.*42+17T>A) c.*248+17T>A (n.*248+17T>A) n.1348+17T>A n.1338+17T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429958T>C | CA2580067159 | MSH2 | c.1276+17T>C (n.1276+17T>C) c.1078+17T>C (n.1078+17T>C) c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.*248+17T>C (n.*248+17T>C) n.1348+17T>C n.1338+17T>C | ClinVar |
| 2 | g.47429964dup | CA331259 | MSH2 | c.1276+23dup (n.1276+23dup) c.1078+23dup (n.1078+23dup) c.*42+23dup (n.*42+23dup) c.*248+23dup (n.*248+23dup) n.1348+23dup n.1338+23dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429964del | CA532704998 | MSH2 | c.1276+23del (n.1276+23del) c.1078+23del (n.1078+23del) c.*42+23del (n.*42+23del) c.*248+23del (n.*248+23del) n.1348+23del n.1338+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429961_47429964del | CA658683236 | MSH2 | c.1276+20_1276+23del (n.1276+20_1276+23del) c.1078+20_1078+23del (n.1078+20_1078+23del) c.*42+20_*42+23del (n.*42+20_*42+23del) c.*248+20_*248+23del (n.*248+20_*248+23del) n.1348+20_1348+23del n.1338+20_1338+23del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429959T>C | CA2573134380 | MSH2 | c.1276+18T>C (n.1276+18T>C) c.1078+18T>C (n.1078+18T>C) c.*42+18T>C (n.*42+18T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.1348+18T>C n.1338+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429959T>G | CA16604522 | MSH2 | c.1276+18T>G (n.1276+18T>G) c.1078+18T>G (n.1078+18T>G) c.*42+18T>G (n.*42+18T>G) c.*248+18T>G (n.*248+18T>G) n.1348+18T>G n.1338+18T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429959T= | CA2495843762 | MSH2 | c.1276+18T= (n.1276+18T=) c.1078+18T= (n.1078+18T=) c.*42+18T= (n.*42+18T=) c.*248+18T= (n.*248+18T=) n.1348+18T= n.1338+18T= | |
| 2 | g.47429960T>C | CA2576960854 | MSH2 | c.1276+19T>C (n.1276+19T>C) c.1078+19T>C (n.1078+19T>C) c.*42+19T>C (n.*42+19T>C) c.*248+19T>C (n.*248+19T>C) n.1348+19T>C n.1338+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429961T>C | CA46703116 | MSH2 | c.1276+20T>C (n.1276+20T>C) c.1078+20T>C (n.1078+20T>C) c.*42+20T>C (n.*42+20T>C) c.*248+20T>C (n.*248+20T>C) n.1348+20T>C n.1338+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429961T>G | CA646651678 | MSH2 | c.1276+20T>G (n.1276+20T>G) c.1078+20T>G (n.1078+20T>G) c.*42+20T>G (n.*42+20T>G) c.*248+20T>G (n.*248+20T>G) n.1348+20T>G n.1338+20T>G | COSMIC |
| 2 | g.47429961T= | CA2495843763 | MSH2 | c.1276+20T= (n.1276+20T=) c.1078+20T= (n.1078+20T=) c.*42+20T= (n.*42+20T=) c.*248+20T= (n.*248+20T=) n.1348+20T= n.1338+20T= | |
| 2 | g.47429962T>A | CA2699076646 | MSH2 | c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.1078+21T>A (n.1078+21T>A) c.*42+21T>A (n.*42+21T>A) c.*248+21T>A (n.*248+21T>A) n.1348+21T>A n.1338+21T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429962T>C | CA027459 | MSH2 | c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) c.*42+21T>C (n.*42+21T>C) c.*248+21T>C (n.*248+21T>C) n.1348+21T>C n.1338+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429962T= | CA2495843764 | MSH2 | c.1276+21T= (n.1276+21T=) c.1078+21T= (n.1078+21T=) c.*42+21T= (n.*42+21T=) c.*248+21T= (n.*248+21T=) n.1348+21T= n.1338+21T= | |
| 2 | g.47429963T>C | CA027470 | MSH2 | c.1276+22T>C (n.1276+22T>C) c.1078+22T>C (n.1078+22T>C) c.*42+22T>C (n.*42+22T>C) c.*248+22T>C (n.*248+22T>C) n.1348+22T>C n.1338+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429963T= | CA2495843765 | MSH2 | c.1276+22T= (n.1276+22T=) c.1078+22T= (n.1078+22T=) c.*42+22T= (n.*42+22T=) c.*248+22T= (n.*248+22T=) n.1348+22T= n.1338+22T= | |
| 2 | g.47429964T>C | CA2658946897 | MSH2 | c.1276+23T>C (n.1276+23T>C) c.1078+23T>C (n.1078+23T>C) c.*42+23T>C (n.*42+23T>C) c.*248+23T>C (n.*248+23T>C) n.1348+23T>C n.1338+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429964T>G | CA2658946898 | MSH2 | c.1276+23T>G (n.1276+23T>G) c.1078+23T>G (n.1078+23T>G) c.*42+23T>G (n.*42+23T>G) c.*248+23T>G (n.*248+23T>G) n.1348+23T>G n.1338+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429965del | CA2658946899 | MSH2 | c.1276+24del (n.1276+24del) c.1078+24del (n.1078+24del) c.*42+24del (n.*42+24del) c.*248+24del (n.*248+24del) n.1348+24del n.1338+24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429965G>C | CA027485 | MSH2 | c.1276+24G>C (n.1276+24G>C) c.1078+24G>C (n.1078+24G>C) c.*42+24G>C (n.*42+24G>C) c.*248+24G>C (n.*248+24G>C) n.1348+24G>C n.1338+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429965G= | CA2495843766 | MSH2 | c.1276+24G= (n.1276+24G=) c.1078+24G= (n.1078+24G=) c.*42+24G= (n.*42+24G=) c.*248+24G= (n.*248+24G=) n.1348+24G= n.1338+24G= | |
| 2 | g.47429966T>A | CA2699081925 | MSH2 | c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.1078+25T>A (n.1078+25T>A) c.*42+25T>A (n.*42+25T>A) c.*248+25T>A (n.*248+25T>A) n.1348+25T>A n.1338+25T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429966T>C | CA027501 | MSH2 | c.1276+25T>C (n.1276+25T>C) c.1078+25T>C (n.1078+25T>C) c.*42+25T>C (n.*42+25T>C) c.*248+25T>C (n.*248+25T>C) n.1348+25T>C n.1338+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429966T>G | CA2576960857 | MSH2 | c.1276+25T>G (n.1276+25T>G) c.1078+25T>G (n.1078+25T>G) c.*42+25T>G (n.*42+25T>G) c.*248+25T>G (n.*248+25T>G) n.1348+25T>G n.1338+25T>G | |
| 2 | g.47429966T= | CA2495843767 | MSH2 | c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.1078+25T= (n.1078+25T=) c.*42+25T= (n.*42+25T=) c.*248+25T= (n.*248+25T=) n.1348+25T= n.1338+25T= | |
| 2 | g.47429967T>C | CA2699317752 | MSH2 | c.1276+26T>C (n.1276+26T>C) c.1078+26T>C (n.1078+26T>C) c.*42+26T>C (n.*42+26T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.1348+26T>C n.1338+26T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429968T>C | CA2699317755 | MSH2 | c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1078+27T>C (n.1078+27T>C) c.*42+27T>C (n.*42+27T>C) c.*248+27T>C (n.*248+27T>C) n.1348+27T>C n.1338+27T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429969T>C | CA2658946900 | MSH2 | c.1276+28T>C (n.1276+28T>C) c.1078+28T>C (n.1078+28T>C) c.*42+28T>C (n.*42+28T>C) c.*248+28T>C (n.*248+28T>C) n.1348+28T>C n.1338+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429969T>G | CA46703132 | MSH2 | c.1276+28T>G (n.1276+28T>G) c.1078+28T>G (n.1078+28T>G) c.*42+28T>G (n.*42+28T>G) c.*248+28T>G (n.*248+28T>G) n.1348+28T>G n.1338+28T>G | dbSNP |
| 2 | g.47429969T= | CA2495843768 | MSH2 | c.1276+28T= (n.1276+28T=) c.1078+28T= (n.1078+28T=) c.*42+28T= (n.*42+28T=) c.*248+28T= (n.*248+28T=) n.1348+28T= n.1338+28T= | |
| 2 | g.47429970C>A | CA2699317928 | MSH2 | c.1276+29C>A (n.1276+29C>A) c.1078+29C>A (n.1078+29C>A) c.*42+29C>A (n.*42+29C>A) c.*248+29C>A (n.*248+29C>A) n.1348+29C>A n.1338+29C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429970C>G | CA2699317876 | MSH2 | c.1276+29C>G (n.1276+29C>G) c.1078+29C>G (n.1078+29C>G) c.*42+29C>G (n.*42+29C>G) c.*248+29C>G (n.*248+29C>G) n.1348+29C>G n.1338+29C>G | dbSNP |
| 2 | g.47429970C>T | CA2658946901 | MSH2 | c.1276+29C>T (n.1276+29C>T) c.1078+29C>T (n.1078+29C>T) c.*42+29C>T (n.*42+29C>T) c.*248+29C>T (n.*248+29C>T) n.1348+29C>T n.1338+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429971del | CA2699317780 | MSH2 | c.1276+30del (n.1276+30del) c.1078+30del (n.1078+30del) c.*42+30del (n.*42+30del) c.*248+30del (n.*248+30del) n.1348+30del n.1338+30del | dbSNP |
| 2 | g.47429971C>A | CA2658946902 | MSH2 | c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.1078+30C>A (n.1078+30C>A) c.*42+30C>A (n.*42+30C>A) c.*248+30C>A (n.*248+30C>A) n.1348+30C>A n.1338+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429972T>A | CA2699318007 | MSH2 | c.1276+31T>A (n.1276+31T>A) c.1078+31T>A (n.1078+31T>A) c.*42+31T>A (n.*42+31T>A) c.*248+31T>A (n.*248+31T>A) n.1348+31T>A n.1338+31T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429972T>C | CA2699317963 | MSH2 | c.1276+31T>C (n.1276+31T>C) c.1078+31T>C (n.1078+31T>C) c.*42+31T>C (n.*42+31T>C) c.*248+31T>C (n.*248+31T>C) n.1348+31T>C n.1338+31T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429972T>G | CA2658946903 | MSH2 | c.1276+31T>G (n.1276+31T>G) c.1078+31T>G (n.1078+31T>G) c.*42+31T>G (n.*42+31T>G) c.*248+31T>G (n.*248+31T>G) n.1348+31T>G n.1338+31T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429973T>A | CA2699318013 | MSH2 | c.1276+32T>A (n.1276+32T>A) c.1078+32T>A (n.1078+32T>A) c.*42+32T>A (n.*42+32T>A) c.*248+32T>A (n.*248+32T>A) n.1348+32T>A n.1338+32T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429973_47429982delinsTCAACTCATA | CA2495843769 | MSH2 | c.1276+32_1276+41delinsTCAACTCATA (n.1276+32_1276+41delinsTCAACTCATA) c.1078+32_1078+41delinsTCAACTCATA (n.1078+32_1078+41delinsTCAACTCATA) c.*42+32_*42+41delinsTCAACTCATA (n.*42+32_*42+41delinsTCAACTCATA) c.*248+32_*248+41delinsTCAACTCATA (n.*248+32_*248+41delinsTCAACTCATA) n.1348+32_1348+41delinsTCAACTCATA n.1338+32_1338+41delinsTCAACTCATA | |
| 2 | g.47429974C>A | CA2658946904 | MSH2 | c.1276+33C>A (n.1276+33C>A) c.1078+33C>A (n.1078+33C>A) c.*42+33C>A (n.*42+33C>A) c.*248+33C>A (n.*248+33C>A) n.1348+33C>A n.1338+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429974C= | CA2495843770 | MSH2 | c.1276+33C= (n.1276+33C=) c.1078+33C= (n.1078+33C=) c.*42+33C= (n.*42+33C=) c.*248+33C= (n.*248+33C=) n.1348+33C= n.1338+33C= | |
| 2 | g.47429974C>G | CA2658946905 | MSH2 | c.1276+33C>G (n.1276+33C>G) c.1078+33C>G (n.1078+33C>G) c.*42+33C>G (n.*42+33C>G) c.*248+33C>G (n.*248+33C>G) n.1348+33C>G n.1338+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429974C>T | CA532704999 | MSH2 | c.1276+33C>T (n.1276+33C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) c.*42+33C>T (n.*42+33C>T) c.*248+33C>T (n.*248+33C>T) n.1348+33C>T n.1338+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429977_47429985del | CA1030276871 | MSH2 | c.1276+36_1276+44del (n.1276+36_1276+44del) c.1078+36_1078+44del (n.1078+36_1078+44del) c.*42+36_*42+44del (n.*42+36_*42+44del) c.*248+36_*248+44del (n.*248+36_*248+44del) n.1348+36_1348+44del n.1338+36_1338+44del | dbSNP |
| 2 | g.47429975A>T | CA2699318015 | MSH2 | c.1276+34A>T (n.1276+34A>T) c.1078+34A>T (n.1078+34A>T) c.*42+34A>T (n.*42+34A>T) c.*248+34A>T (n.*248+34A>T) n.1348+34A>T n.1338+34A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429976A= | CA2495843771 | MSH2 | c.1276+35A= (n.1276+35A=) c.1078+35A= (n.1078+35A=) c.*42+35A= (n.*42+35A=) c.*248+35A= (n.*248+35A=) n.1348+35A= n.1338+35A= | |
| 2 | g.47429976A>G | CA532705000 | MSH2 | c.1276+35A>G (n.1276+35A>G) c.1078+35A>G (n.1078+35A>G) c.*42+35A>G (n.*42+35A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.1348+35A>G n.1338+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429976A>T | CA2699105519 | MSH2 | c.1276+35A>T (n.1276+35A>T) c.1078+35A>T (n.1078+35A>T) c.*42+35A>T (n.*42+35A>T) c.*248+35A>T (n.*248+35A>T) n.1348+35A>T n.1338+35A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429977C>A | CA2658946906 | MSH2 | c.1276+36C>A (n.1276+36C>A) c.1078+36C>A (n.1078+36C>A) c.*42+36C>A (n.*42+36C>A) c.*248+36C>A (n.*248+36C>A) n.1348+36C>A n.1338+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429977C= | CA2495843772 | MSH2 | c.1276+36C= (n.1276+36C=) c.1078+36C= (n.1078+36C=) c.*42+36C= (n.*42+36C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.1348+36C= n.1338+36C= | |
| 2 | g.47429977C>G | CA027521 | MSH2 | c.1276+36C>G (n.1276+36C>G) c.1078+36C>G (n.1078+36C>G) c.*42+36C>G (n.*42+36C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.1348+36C>G n.1338+36C>G | dbSNP ExAC |
| 2 | g.47429977C>T | CA2699077567 | MSH2 | c.1276+36C>T (n.1276+36C>T) c.1078+36C>T (n.1078+36C>T) c.*42+36C>T (n.*42+36C>T) c.*248+36C>T (n.*248+36C>T) n.1348+36C>T n.1338+36C>T | dbSNP |
| 2 | g.47429978T>A | CA2699318017 | MSH2 | c.1276+37T>A (n.1276+37T>A) c.1078+37T>A (n.1078+37T>A) c.*42+37T>A (n.*42+37T>A) c.*248+37T>A (n.*248+37T>A) n.1348+37T>A n.1338+37T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429979C>A | CA2576960859 | MSH2 | c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.1078+38C>A (n.1078+38C>A) c.*42+38C>A (n.*42+38C>A) c.*248+38C>A (n.*248+38C>A) n.1348+38C>A n.1338+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429979C= | CA2495843773 | MSH2 | c.1276+38C= (n.1276+38C=) c.1078+38C= (n.1078+38C=) c.*42+38C= (n.*42+38C=) c.*248+38C= (n.*248+38C=) n.1348+38C= n.1338+38C= | |
| 2 | g.47429979C>T | CA46703134 | MSH2 | c.1276+38C>T (n.1276+38C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) c.*42+38C>T (n.*42+38C>T) c.*248+38C>T (n.*248+38C>T) n.1348+38C>T n.1338+38C>T | dbSNP |
| 2 | g.47429980A>G | CA2658946908 | MSH2 | c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.1078+39A>G (n.1078+39A>G) c.*42+39A>G (n.*42+39A>G) c.*248+39A>G (n.*248+39A>G) n.1348+39A>G n.1338+39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429980A>T | CA2699318088 | MSH2 | c.1276+39A>T (n.1276+39A>T) c.1078+39A>T (n.1078+39A>T) c.*42+39A>T (n.*42+39A>T) c.*248+39A>T (n.*248+39A>T) n.1348+39A>T n.1338+39A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429981_47429982del | CA2658946907 | MSH2 | c.1276+40_1276+41del (n.1276+40_1276+41del) c.1078+40_1078+41del (n.1078+40_1078+41del) c.*42+40_*42+41del (n.*42+40_*42+41del) c.*248+40_*248+41del (n.*248+40_*248+41del) n.1348+40_1348+41del n.1338+40_1338+41del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429982A= | CA2495843774 | MSH2 | c.1276+41A= (n.1276+41A=) c.1078+41A= (n.1078+41A=) c.*42+41A= (n.*42+41A=) c.*248+41A= (n.*248+41A=) n.1348+41A= n.1338+41A= | |
| 2 | g.47429982A>G | CA532705001 | MSH2 | c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.1078+41A>G (n.1078+41A>G) c.*42+41A>G (n.*42+41A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.1348+41A>G n.1338+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429982A>T | CA2699117012 | MSH2 | c.1276+41A>T (n.1276+41A>T) c.1078+41A>T (n.1078+41A>T) c.*42+41A>T (n.*42+41A>T) c.*248+41A>T (n.*248+41A>T) n.1348+41A>T n.1338+41A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429983C>A | CA2658946909 | MSH2 | c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) c.1078+42C>A (n.1078+42C>A) c.*42+42C>A (n.*42+42C>A) c.*248+42C>A (n.*248+42C>A) n.1348+42C>A n.1338+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429983C= | CA2495843775 | MSH2 | c.1276+42C= (n.1276+42C=) c.1078+42C= (n.1078+42C=) c.*42+42C= (n.*42+42C=) c.*248+42C= (n.*248+42C=) n.1348+42C= n.1338+42C= | |
| 2 | g.47429983C>G | CA2699099364 | MSH2 | c.1276+42C>G (n.1276+42C>G) c.1078+42C>G (n.1078+42C>G) c.*42+42C>G (n.*42+42C>G) c.*248+42C>G (n.*248+42C>G) n.1348+42C>G n.1338+42C>G | dbSNP |
| 2 | g.47429983C>T | CA532705002 | MSH2 | c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) c.1078+42C>T (n.1078+42C>T) c.*42+42C>T (n.*42+42C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.1348+42C>T n.1338+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429984A= | CA2495843776 | MSH2 | c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1078+43A= (n.1078+43A=) c.*42+43A= (n.*42+43A=) c.*248+43A= (n.*248+43A=) n.1348+43A= n.1338+43A= | |
| 2 | g.47429984A>G | CA2495843777 | MSH2 | c.1276+43A>G (n.1276+43A>G) c.1078+43A>G (n.1078+43A>G) c.*42+43A>G (n.*42+43A>G) c.*248+43A>G (n.*248+43A>G) n.1348+43A>G n.1338+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.47429985A= | CA2495843778 | MSH2 | c.1276+44A= (n.1276+44A=) c.1078+44A= (n.1078+44A=) c.*42+44A= (n.*42+44A=) c.*248+44A= (n.*248+44A=) n.1348+44A= n.1338+44A= | |
| 2 | g.47429985A>G | CA532705003 | MSH2 | c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) c.1078+44A>G (n.1078+44A>G) c.*42+44A>G (n.*42+44A>G) c.*248+44A>G (n.*248+44A>G) n.1348+44A>G n.1338+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429986T>G | CA2495843779 | MSH2 | c.1276+45T>G (n.1276+45T>G) c.1078+45T>G (n.1078+45T>G) c.*42+45T>G (n.*42+45T>G) c.*248+45T>G (n.*248+45T>G) n.1348+45T>G n.1338+45T>G | dbSNP |
| 2 | g.47429986T= | CA2495843780 | MSH2 | c.1276+45T= (n.1276+45T=) c.1078+45T= (n.1078+45T=) c.*42+45T= (n.*42+45T=) c.*248+45T= (n.*248+45T=) n.1348+45T= n.1338+45T= | |
| 2 | g.47429987A>G | CA2658946910 | MSH2 | c.1276+46A>G (n.1276+46A>G) c.1078+46A>G (n.1078+46A>G) c.*42+46A>G (n.*42+46A>G) c.*248+46A>G (n.*248+46A>G) n.1348+46A>G n.1338+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47429988T>A | CA017770 | MSH2 | c.1276+47T>A (n.1276+47T>A) c.1078+47T>A (n.1078+47T>A) c.*42+47T>A (n.*42+47T>A) c.*248+47T>A (n.*248+47T>A) n.1348+47T>A n.1338+47T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429988T>C | CA769447675 | MSH2 | c.1276+47T>C (n.1276+47T>C) c.1078+47T>C (n.1078+47T>C) c.*42+47T>C (n.*42+47T>C) c.*248+47T>C (n.*248+47T>C) n.1348+47T>C n.1338+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429988T= | CA2495843781 | MSH2 | c.1276+47T= (n.1276+47T=) c.1078+47T= (n.1078+47T=) c.*42+47T= (n.*42+47T=) c.*248+47T= (n.*248+47T=) n.1348+47T= n.1338+47T= | |
| 2 | g.47429989A>G | CA2658946911 | MSH2 | c.1276+48A>G (n.1276+48A>G) c.1078+48A>G (n.1078+48A>G) c.*42+48A>G (n.*42+48A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.1348+48A>G n.1338+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429990T>A | CA2699318238 | MSH2 | c.1276+49T>A (n.1276+49T>A) c.1078+49T>A (n.1078+49T>A) c.*42+49T>A (n.*42+49T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.1348+49T>A n.1338+49T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429991A= | CA2495843783 | MSH2 | c.1276+50A= (n.1276+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) c.*42+50A= (n.*42+50A=) c.*248+50A= (n.*248+50A=) n.1348+50A= n.1338+50A= | |
| 2 | g.47429991A>C | CA2699140640 | MSH2 | c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.1078+50A>C (n.1078+50A>C) c.*42+50A>C (n.*42+50A>C) c.*248+50A>C (n.*248+50A>C) n.1348+50A>C n.1338+50A>C | dbSNP |
| 2 | g.47429991A>G | CA1030276891 | MSH2 | c.1276+50A>G (n.1276+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) c.*42+50A>G (n.*42+50A>G) c.*248+50A>G (n.*248+50A>G) n.1348+50A>G n.1338+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429991A>T | CA2699140641 | MSH2 | c.1276+50A>T (n.1276+50A>T) c.1078+50A>T (n.1078+50A>T) c.*42+50A>T (n.*42+50A>T) c.*248+50A>T (n.*248+50A>T) n.1348+50A>T n.1338+50A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429991_47429992delinsAC | CA2495843782 | MSH2 | c.1276+50_1276+51delinsAC (n.1276+50_1276+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) c.*42+50_*42+51delinsAC (n.*42+50_*42+51delinsAC) c.*248+50_*248+51delinsAC (n.*248+50_*248+51delinsAC) n.1348+50_1348+51delinsAC n.1338+50_1338+51delinsAC | |
| 2 | g.47429992del | CA027562 | MSH2 | c.1276+51del (n.1276+51del) c.1078+51del (n.1078+51del) c.*42+51del (n.*42+51del) c.*248+51del (n.*248+51del) n.1348+51del n.1338+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429992C>A | CA017778 | MSH2 | c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) c.*42+51C>A (n.*42+51C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.1348+51C>A n.1338+51C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429992C= | CA2495843784 | MSH2 | c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) c.*42+51C= (n.*42+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) n.1348+51C= n.1338+51C= | |
| 2 | g.47429992C>G | CA46703144 | MSH2 | c.1276+51C>G (n.1276+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) c.*42+51C>G (n.*42+51C>G) c.*248+51C>G (n.*248+51C>G) n.1348+51C>G n.1338+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429992C>T | CA2495843785 | MSH2 | c.1276+51C>T (n.1276+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) c.*42+51C>T (n.*42+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.1348+51C>T n.1338+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429993T>A | CA2576960862 | MSH2 | c.1276+52T>A (n.1276+52T>A) c.1078+52T>A (n.1078+52T>A) c.*42+52T>A (n.*42+52T>A) c.*248+52T>A (n.*248+52T>A) n.1348+52T>A n.1338+52T>A | |
| 2 | g.47429993T>C | CA2495843787 | MSH2 | c.1276+52T>C (n.1276+52T>C) c.1078+52T>C (n.1078+52T>C) c.*42+52T>C (n.*42+52T>C) c.*248+52T>C (n.*248+52T>C) n.1348+52T>C n.1338+52T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429993T= | CA2495843786 | MSH2 | c.1276+52T= (n.1276+52T=) c.1078+52T= (n.1078+52T=) c.*42+52T= (n.*42+52T=) c.*248+52T= (n.*248+52T=) n.1348+52T= n.1338+52T= |