Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429761_47429805del | CA2580066615 | MSH2 | c.1096_1140del (p.Phe366_Leu380del) c.898_942del (p.Phe300_Leu314del) c.1096_1139del c.*68_*112del (n.*68_*112del) n.1168_1212del n.1158_1202del | ClinVar |
2 | g.47429767_47429827dup | CA2580066625 | MSH2 | c.1102_1162dup (p.Asn388ArgfsTer21) c.904_964dup (p.Asn322ArgfsTer21) c.1102_1161dup c.*74_*134dup (n.*74_*134dup) n.1174_1234dup n.1164_1224dup | ClinVar |
2 | g.47429768_47429803del | CA2580066631 | MSH2 | c.1103_1138del (p.Glu368_Leu380delinsVal) c.905_940del (p.Glu302_Leu314delinsVal) c.1103_1138-1del c.*75_*110del (n.*75_*110del) n.1175_1210del n.1165_1200del | ClinVar |
2 | g.47429793_47429802del | CA2586969175 | MSH2 | c.1128_1137del (p.Leu376PhefsTer?) c.930_939del (p.Leu310PhefsTer?) c.1128_1137del (p.Leu376PhefsTer9) c.*100_*109del (n.*100_*109del) n.1200_1209del n.1190_1199del | |
2 | g.47429794_47429797delinsCAAG | CA2495843616 | MSH2 | c.1129_1132delinsCAAG (p.Gln377=) c.931_934delinsCAAG (p.Gln311=) c.*101_*104delinsCAAG (n.*101_*104delinsCAAG) n.1201_1204delinsCAAG n.1191_1194delinsCAAG | |
2 | g.47429794_47429797delinsACAACAAC | CA2586969176 | MSH2 | c.1129_1132delinsACAACAAC (p.Gln377ThrfsTer13) c.931_934delinsACAACAAC (p.Gln311ThrfsTer13) c.1129_1132delinsACAACAAC (p.Gln377ThrfsTer?) c.*101_*104delinsACAACAAC (n.*101_*104delinsACAACAAC) n.1201_1204delinsACAACAAC n.1191_1194delinsACAACAAC | |
2 | g.47429795_47429801del | CA2580066650 | MSH2 | c.1130_1136del (p.Gln377LeufsTer?) c.932_938del (p.Gln311LeufsTer?) c.1130_1136del (p.Gln377LeufsTer9) c.*102_*108del (n.*102_*108del) n.1202_1208del n.1192_1198del | ClinVar |
2 | g.47429799_47429801del | CA645372283 | MSH2 | c.1134_1136del (p.Glu378del) c.936_938del (p.Glu312del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) n.1206_1208del n.1196_1198del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429797_47429798del | CA2580066651 | MSH2 | c.1132_1133del (p.Glu378ArgfsTer10) c.934_935del (p.Glu312ArgfsTer10) c.1132_1133del (p.Glu378ArgfsTer?) c.*104_*105del (n.*104_*105del) n.1204_1205del n.1194_1195del | ClinVar |
2 | g.47429797G>A | CA346733628 | MSH2 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1204G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429797G>C | CA346733629 | MSH2 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1204G>C n.1194G>C | dbSNP |
2 | g.47429797G>T | CA346733630 | MSH2 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1204G>T n.1194G>T | |
2 | g.47429798A= | CA2495843619 | MSH2 | c.1133A= (p.Glu378=) c.935A= (p.Glu312=) c.*105A= (n.*105A=) n.1205A= n.1195A= | |
2 | g.47429798A>C | CA10577967 | MSH2 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1205A>C n.1195A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429798A>G | CA346733632 | MSH2 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1205A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429798A>T | CA346733631 | MSH2 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1205A>T n.1195A>T | dbSNP |
2 | g.47429799A= | CA2495843620 | MSH2 | c.1134A= (p.Glu378=) c.936A= (p.Glu312=) c.*106A= (n.*106A=) n.1206A= n.1196A= | |
2 | g.47429799A>C | CA346733634 | MSH2 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1206A>C n.1196A>C | |
2 | g.47429799A>G | CA426119640 | MSH2 | c.1134A>G (p.Glu378=) c.936A>G (p.Glu312=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1206A>G n.1196A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429799A>T | CA346733633 | MSH2 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1206A>T n.1196A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429800G>A | CA346733636 | MSH2 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1207G>A n.1197G>A | dbSNP |
2 | g.47429800G>C | CA346733635 | MSH2 | c.1135G>C (p.Asp379His) c.937G>C (p.Asp313His) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1207G>C n.1197G>C | dbSNP |
2 | g.47429800G= | CA2495843621 | MSH2 | c.1135G= (p.Asp379=) c.937G= (p.Asp313=) c.*107G= (n.*107G=) n.1207G= n.1197G= | |
2 | g.47429800G>T | CA027070 | MSH2 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1207G>T n.1197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429801A= | CA2495843623 | MSH2 | c.1136A= (p.Asp379=) c.938A= (p.Asp313=) c.*108A= (n.*108A=) n.1208A= n.1198A= | |
2 | g.47429801A>C | CA346733637 | MSH2 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1208A>C n.1198A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429801A>G | CA346733638 | MSH2 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1208A>G n.1198A>G | |
2 | g.47429801A>T | CA346733639 | MSH2 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1208A>T n.1198A>T | |
2 | g.47429801_47429802delinsAT | CA2495843622 | MSH2 | c.1136_1137delinsAT (p.Asp379=) c.938_939delinsAT (p.Asp313=) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) n.1208_1209delinsAT n.1198_1199delinsAT | |
2 | g.47429802T>A | CA346733641 | MSH2 | c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1209T>A n.1199T>A | dbSNP |
2 | g.47429802T>C | CA346733642 | MSH2 | c.1137T>C (p.Asp379=) c.939T>C (p.Asp313=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1209T>C n.1199T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429802T>G | CA346733640 | MSH2 | c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1209T>G n.1199T>G | dbSNP |
2 | g.47429804del | CA017331 | MSH2 | c.1139del (p.Leu380TyrfsTer?) c.941del (p.Leu314TyrfsTer?) c.1138del c.*111del (n.*111del) n.1211del n.1201del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429803T>A | CA346733643 | MSH2 | c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.1138-1T>A (n.1138-1T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1210T>A n.1200T>A | dbSNP |
2 | g.47429803T>C | CA346733644 | MSH2 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1138-1T>C (n.1138-1T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1210T>C n.1200T>C | dbSNP |
2 | g.47429803T>G | CA346733645 | MSH2 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1138-1T>G (n.1138-1T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1210T>G n.1200T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429803T= | CA2495843624 | MSH2 | c.1138T= (p.Leu380=) c.940T= (p.Leu314=) c.1138-1T= (n.1138-1T=) c.*110T= (n.*110T=) n.1210T= n.1200T= | |
2 | g.47429803_47429818dup | CA2580066654 | MSH2 | c.1138_1153dup (p.Pro385LeufsTer9) c.940_955dup (p.Pro319LeufsTer9) c.1138-1_1152dup c.*110_*125dup (n.*110_*125dup) n.1210_1225dup n.1200_1215dup | ClinVar |
2 | g.47429804T>A | CA346733646 | MSH2 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1211T>A n.1201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429804T>C | CA017337 | MSH2 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1211T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429804T>G | CA346733647 | MSH2 | c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1211T>G n.1201T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429804T= | CA2495843625 | MSH2 | c.1139T= (p.Leu380=) c.941T= (p.Leu314=) c.1138T= (p.Tyr380=) c.*111T= (n.*111T=) n.1211T= n.1201T= | |
2 | g.47429805A>C | CA346733648 | MSH2 | c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1212A>C n.1202A>C | dbSNP |
2 | g.47429805A>G | CA346733649 | MSH2 | c.1140A>G (p.Leu380=) c.942A>G (p.Leu314=) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1212A>G n.1202A>G | dbSNP |
2 | g.47429805A>T | CA346733650 | MSH2 | c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1212A>T n.1202A>T | dbSNP |
2 | g.47429805_47429806del | CA2695200672 | MSH2 | c.1140_1141del (p.Leu380PhefsTer8) c.942_943del (p.Leu314PhefsTer8) c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer?) c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.1212_1213del n.1202_1203del | ClinVar |
2 | g.47429809_47429835del | CA2586969179 | MSH2 | c.1144_1170del (p.Arg382_Leu390del) c.946_972del (p.Arg316_Leu324del) c.1143_1169del (p.Phe381_Asp389del) c.*116_*142del (n.*116_*142del) n.1216_1242del n.1206_1232del | |
2 | g.47429806C>A | CA346733651 | MSH2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1213C>A n.1203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429806C= | CA2495843627 | MSH2 | c.1141C= (p.Leu381=) c.943C= (p.Leu315=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.*113C= (n.*113C=) n.1213C= n.1203C= | |
2 | g.47429806C>G | CA346733653 | MSH2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1213C>G n.1203C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429806C>T | CA346733652 | MSH2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1213C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429806_47429807delinsCT | CA2495843626 | MSH2 | c.1141_1142delinsCT (p.Leu381=) c.943_944delinsCT (p.Leu315=) c.1140_1141delinsCT (p.Tyr380=) c.*113_*114delinsCT (n.*113_*114delinsCT) n.1213_1214delinsCT n.1203_1204delinsCT | |
2 | g.47429807_47429817del | CA2580066661 | MSH2 | c.1142_1152del (p.Leu381ProfsTer4) c.944_954del (p.Leu315ProfsTer4) c.1141_1151del (p.Phe381ProfsTer?) c.*114_*124del (n.*114_*124del) n.1214_1224del n.1204_1214del | ClinVar |
2 | g.47429807T>A | CA346733654 | MSH2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.944T>A (p.Leu315His) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1214T>A n.1204T>A | |
2 | g.47429807T>C | CA346733655 | MSH2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1214T>C n.1204T>C | |
2 | g.47429807T>G | CA346733656 | MSH2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1214T>G n.1204T>G | |
2 | g.47429808del | CA658683234 | MSH2 | c.1143del (p.Arg382ValfsTer?) c.945del (p.Arg316ValfsTer?) c.1142del (p.Phe381SerfsTer7) c.*115del (n.*115del) n.1215del n.1205del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429807_47429810delinsTTCG | CA2495843628 | MSH2 | c.1142_1145delinsTTCG (p.Leu381=) c.944_947delinsTTCG (p.Leu315=) c.1141_1144delinsTTCG (p.Phe381=) c.*114_*117delinsTTCG (n.*114_*117delinsTTCG) n.1214_1217delinsTTCG n.1204_1207delinsTTCG | |
2 | g.47429808T>A | CA346733657 | MSH2 | c.1143T>A (p.Leu381=) c.945T>A (p.Leu315=) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1215T>A n.1205T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429808T>C | CA346733658 | MSH2 | c.1143T>C (p.Leu381=) c.945T>C (p.Leu315=) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1215T>C n.1205T>C | dbSNP |
2 | g.47429808T>G | CA346733659 | MSH2 | c.1143T>G (p.Leu381=) c.945T>G (p.Leu315=) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1215T>G n.1205T>G | |
2 | g.47429808T= | CA2495843630 | MSH2 | c.1143T= (p.Leu381=) c.945T= (p.Leu315=) c.1142T= (p.Phe381=) c.*115T= (n.*115T=) n.1215T= n.1205T= | |
2 | g.47429808_47429809delinsTC | CA2495843629 | MSH2 | c.1143_1144delinsTC (p.Leu381=) c.945_946delinsTC (p.Leu315=) c.1142_1143delinsTC (p.Phe381=) c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC) n.1215_1216delinsTC n.1205_1206delinsTC | |
2 | g.47429811_47429813del | CA915943901 | MSH2 | c.1146_1148del (p.Arg383del) c.948_950del (p.Arg317del) c.1145_1147del (p.Val382del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.1218_1220del n.1208_1210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429808_47429809insA | CA658760393 | MSH2 | c.1143_1144insA (p.Arg382ThrfsTer7) c.945_946insA (p.Arg316ThrfsTer7) c.1142_1143insA (p.Phe381LeufsTer?) c.*115_*116insA (n.*115_*116insA) n.1215_1216insA n.1205_1206insA | |
2 | g.47429809del | CA645537212 | MSH2 | c.1144del (p.Arg382ValfsTer30) c.946del (p.Arg316ValfsTer30) c.1143del (p.Phe381LeufsTer7) c.*116del (n.*116del) n.1216del n.1206del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429809C>A | CA346733661 | MSH2 | c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1216C>A n.1206C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429809C= | CA2495843631 | MSH2 | c.1144C= (p.Arg382=) c.946C= (p.Arg316=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*116C= (n.*116C=) n.1216C= n.1206C= | |
2 | g.47429809C>G | CA346733660 | MSH2 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1216C>G n.1206C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429809C>T | CA027079 | MSH2 | c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1216C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429809dup | CA017345 | MSH2 | c.1144dup (p.Arg382ProfsTer7) c.946dup (p.Arg316ProfsTer7) c.1143dup (p.Val382ArgfsTer?) c.*116dup (n.*116dup) n.1216dup n.1206dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429809_47429813del | CA2580066668 | MSH2 | c.1144_1148del (p.Arg382IlefsTer5) c.946_950del (p.Arg316IlefsTer5) c.1143_1147del (p.Phe381LeufsTer?) c.*116_*120del (n.*116_*120del) n.1216_1220del n.1206_1210del | ClinVar |
2 | g.47429810G>A | CA017350 | MSH2 | c.1145G>A (p.Arg382His) c.947G>A (p.Arg316His) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1217G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429810G>C | CA346733662 | MSH2 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1217G>C n.1207G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429810G= | CA2495843632 | MSH2 | c.1145G= (p.Arg382=) c.947G= (p.Arg316=) c.1144G= (p.Val382=) c.*117G= (n.*117G=) n.1217G= n.1207G= | |
2 | g.47429810G>T | CA346733663 | MSH2 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1217G>T n.1207G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429811T>A | CA346733664 | MSH2 | c.1146T>A (p.Arg382=) c.948T>A (p.Arg316=) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1218T>A n.1208T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429811T>C | CA346733665 | MSH2 | c.1146T>C (p.Arg382=) c.948T>C (p.Arg316=) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1218T>C n.1208T>C | dbSNP |
2 | g.47429811T>G | CA346733666 | MSH2 | c.1146T>G (p.Arg382=) c.948T>G (p.Arg316=) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1218T>G n.1208T>G | |
2 | g.47429811T= | CA2495843633 | MSH2 | c.1146T= (p.Arg382=) c.948T= (p.Arg316=) c.1145T= (p.Val382=) c.*118T= (n.*118T=) n.1218T= n.1208T= | |
2 | g.47429812C>A | CA426119641 | MSH2 | c.1147C>A (p.Arg383=) c.949C>A (p.Arg317=) c.1146C>A (p.Val382=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1219C>A n.1209C>A | ClinVar |
2 | g.47429812C= | CA2495843634 | MSH2 | c.1147C= (p.Arg383=) c.949C= (p.Arg317=) c.1146C= (p.Val382=) c.*119C= (n.*119C=) n.1219C= n.1209C= | |
2 | g.47429812C>G | CA346733667 | MSH2 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1146C>G (p.Val382=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1219C>G n.1209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429812C>T | CA017356 | MSH2 | c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.949C>T (p.Arg317Ter) c.1146C>T (p.Val382=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1219C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429812dup | CA2580066676 | MSH2 | c.1147dup (p.Arg383ProfsTer6) c.949dup (p.Arg317ProfsTer6) c.1146dup (p.Asp383ArgfsTer?) c.*119dup (n.*119dup) n.1219dup n.1209dup | ClinVar |
2 | g.47429813G>A | CA027092 | MSH2 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1220G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429813G>C | CA46702652 | MSH2 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1220G>C n.1210G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429813G= | CA2495843635 | MSH2 | c.1148G= (p.Arg383=) c.950G= (p.Arg317=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*120G= (n.*120G=) n.1220G= n.1210G= | |
2 | g.47429813G>T | CA346733668 | MSH2 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1220G>T n.1210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429814A= | CA2495843636 | MSH2 | c.1149A= (p.Arg383=) c.951A= (p.Arg317=) c.1148A= (p.Asp383=) c.*121A= (n.*121A=) n.1221A= n.1211A= | |
2 | g.47429814A>C | CA346733669 | MSH2 | c.1149A>C (p.Arg383=) c.951A>C (p.Arg317=) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1221A>C n.1211A>C | |
2 | g.47429814A>G | CA346733670 | MSH2 | c.1149A>G (p.Arg383=) c.951A>G (p.Arg317=) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1221A>G n.1211A>G | |
2 | g.47429814A>T | CA346733671 | MSH2 | c.1149A>T (p.Arg383=) c.951A>T (p.Arg317=) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1221A>T n.1211A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47429815T>A | CA346733672 | MSH2 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.1222T>A n.1212T>A | dbSNP |
2 | g.47429815T>C | CA346733674 | MSH2 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1149T>C (p.Asp383=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.1222T>C n.1212T>C | ClinVar |
2 | g.47429815T>G | CA346733673 | MSH2 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*122T>G (n.*122T>G) n.1222T>G n.1212T>G | dbSNP |
2 | g.47429816dup | CA915943902 | MSH2 | c.1151dup (p.Asp386ArgfsTer3) c.953dup (p.Asp320ArgfsTer3) c.1150dup (p.Ser384PhefsTer?) c.*123dup (n.*123dup) n.1223dup n.1213dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429816del | CA2580066678 | MSH2 | c.1151del (p.Phe384SerfsTer28) c.953del (p.Phe318SerfsTer28) c.1150del (p.Ser384ProfsTer4) c.*123del (n.*123del) n.1223del n.1213del | ClinVar |
2 | g.47429816T>A | CA346733675 | MSH2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1223T>A n.1213T>A | |
2 | g.47429816T>C | CA346733676 | MSH2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1223T>C n.1213T>C | |
2 | g.47429816T>G | CA346733677 | MSH2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1223T>G n.1213T>G | |
2 | g.47429816_47429817delinsTC | CA2495843637 | MSH2 | c.1151_1152delinsTC (p.Phe384=) c.953_954delinsTC (p.Phe318=) c.1150_1151delinsTC (p.Ser384=) c.*123_*124delinsTC (n.*123_*124delinsTC) n.1223_1224delinsTC n.1213_1214delinsTC | |
2 | g.47429817C>A | CA346733678 | MSH2 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1224C>A n.1214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429817C= | CA2495843638 | MSH2 | c.1152C= (p.Phe384=) c.954C= (p.Phe318=) c.1151C= (p.Ser384=) c.*124C= (n.*124C=) n.1224C= n.1214C= | |
2 | g.47429817C>G | CA346733679 | MSH2 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1224C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429817C>T | CA346733680 | MSH2 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.954C>T (p.Phe318=) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1224C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429819del | CA1139656949 | MSH2 | c.1154del (p.Pro385GlnfsTer27) c.956del (p.Pro319GlnfsTer27) c.1153del (p.Gln385ArgfsTer3) c.*126del (n.*126del) n.1226del n.1216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429818C>A | CA346733681 | MSH2 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1152C>A (p.Ser384=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1225C>A n.1215C>A | dbSNP |
2 | g.47429818C= | CA2495843639 | MSH2 | c.1153C= (p.Pro385=) c.955C= (p.Pro319=) c.1152C= (p.Ser384=) c.*125C= (n.*125C=) n.1225C= n.1215C= | |
2 | g.47429818C>G | CA46702663 | MSH2 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1152C>G (p.Ser384=) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1225C>G n.1215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429818C>T | CA027104 | MSH2 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1152C>T (p.Ser384=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1225C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429819C>A | CA346733682 | MSH2 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1226C>A n.1216C>A | |
2 | g.47429819C= | CA2495843640 | MSH2 | c.1154C= (p.Pro385=) c.956C= (p.Pro319=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*126C= (n.*126C=) n.1226C= n.1216C= | |
2 | g.47429819C>G | CA346733683 | MSH2 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1226C>G n.1216C>G | dbSNP |
2 | g.47429819C>T | CA017372 | MSH2 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1226C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429820A= | CA2495843642 | MSH2 | c.1155A= (p.Pro385=) c.957A= (p.Pro319=) c.1154A= (p.Gln385=) c.*127A= (n.*127A=) n.1227A= n.1217A= | |
2 | g.47429820A>C | CA346733685 | MSH2 | c.1155A>C (p.Pro385=) c.957A>C (p.Pro319=) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1227A>C n.1217A>C | |
2 | g.47429820A>G | CA346733687 | MSH2 | c.1155A>G (p.Pro385=) c.957A>G (p.Pro319=) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1227A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429820A>T | CA346733684 | MSH2 | c.1155A>T (p.Pro385=) c.957A>T (p.Pro319=) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1227A>T n.1217A>T | dbSNP |
2 | g.47429820_47429830delinsAGATCTTAACC | CA2495843641 | MSH2 | c.1155_1165delinsAGATCTTAACC (p.Pro385=) c.957_967delinsAGATCTTAACC (p.Pro319=) c.1154_1164delinsAGATCTTAACC (p.Gln385=) c.*127_*137delinsAGATCTTAACC (n.*127_*137delinsAGATCTTAACC) n.1227_1237delinsAGATCTTAACC n.1217_1227delinsAGATCTTAACC | |
2 | g.47429821G>A | CA346733690 | MSH2 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1155G>A (p.Gln385=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1228G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429821G>C | CA346733695 | MSH2 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1228G>C n.1218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429821G= | CA2495843643 | MSH2 | c.1156G= (p.Asp386=) c.958G= (p.Asp320=) c.1155G= (p.Gln385=) c.*128G= (n.*128G=) n.1228G= n.1218G= | |
2 | g.47429821G>T | CA346733693 | MSH2 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1155G>T (p.Gln385His) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1228G>T n.1218G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429823_47429832del | CA16042417 | MSH2 | c.1158_1167del (p.Asn388ProfsTer21) c.960_969del (p.Asn322ProfsTer21) c.1157_1166del (p.Ile386ThrfsTer27) c.*130_*139del (n.*130_*139del) n.1230_1239del n.1220_1229del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429822A= | CA2495843644 | MSH2 | c.1157A= (p.Asp386=) c.959A= (p.Asp320=) c.1156A= (p.Ile386=) c.*129A= (n.*129A=) n.1229A= n.1219A= | |
2 | g.47429822A>C | CA346733697 | MSH2 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1229A>C n.1219A>C | |
2 | g.47429822A>G | CA346733699 | MSH2 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1229A>G n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429822A>T | CA346733701 | MSH2 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1229A>T n.1219A>T | dbSNP |
2 | g.47429822dup | CA017378 | MSH2 | c.1157dup (p.Asp386GlufsTer3) c.959dup (p.Asp320GlufsTer3) c.1156dup (p.Ile386AsnfsTer?) c.*129dup (n.*129dup) n.1229dup n.1219dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429823T>A | CA346733703 | MSH2 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1230T>A n.1220T>A | dbSNP |
2 | g.47429823T>C | CA16611027 | MSH2 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1230T>C n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429823T>G | CA346733704 | MSH2 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1230T>G n.1220T>G | COSMIC |
2 | g.47429823T= | CA2495843645 | MSH2 | c.1158T= (p.Asp386=) c.960T= (p.Asp320=) c.1157T= (p.Ile386=) c.*130T= (n.*130T=) n.1230T= n.1220T= | |
2 | g.47429824C>A | CA346733706 | MSH2 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1158C>A (p.Ile386=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1231C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429824C= | CA2495843646 | MSH2 | c.1159C= (p.Leu387=) c.961C= (p.Leu321=) c.1158C= (p.Ile386=) c.*131C= (n.*131C=) n.1231C= n.1221C= | |
2 | g.47429824C>G | CA346733707 | MSH2 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.1158C>G (p.Ile386Met) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1231C>G n.1221C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429824C>T | CA027116 | MSH2 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.1158C>T (p.Ile386=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1231C>T n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429825T>A | CA346733712 | MSH2 | c.1160T>A (p.Leu387His) c.962T>A (p.Leu321His) c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.*132T>A (n.*132T>A) n.1232T>A n.1222T>A | |
2 | g.47429825T>C | CA46702690 | MSH2 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1159T>C (p.Leu387=) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1232T>C n.1222T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429825T>G | CA346733713 | MSH2 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1232T>G n.1222T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429825T= | CA2495843647 | MSH2 | c.1160T= (p.Leu387=) c.962T= (p.Leu321=) c.1159T= (p.Leu387=) c.*132T= (n.*132T=) n.1232T= n.1222T= | |
2 | g.47429825_47429827dup | CA2739274427 | MSH2 | c.1160_1162dup (p.Leu387_Asn388insIle) c.962_964dup (p.Leu321_Asn322insIle) c.1159_1161dup (p.Leu387_Thr388insLeu) c.*132_*134dup (n.*132_*134dup) n.1232_1234dup n.1222_1224dup | ClinVar |
2 | g.47429825_47429831delinsCATAA | CA2586969184 | MSH2 | c.1160_1166delinsCATAA (p.Leu387ProfsTer2) c.962_968delinsCATAA (p.Leu321ProfsTer2) c.1159_1165delinsCATAA (p.Leu387HisfsTer?) c.*132_*138delinsCATAA (n.*132_*138delinsCATAA) n.1232_1238delinsCATAA n.1222_1228delinsCATAA | |
2 | g.47429826T>A | CA346733719 | MSH2 | c.1161T>A (p.Leu387=) c.963T>A (p.Leu321=) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1233T>A n.1223T>A | |
2 | g.47429826T>C | CA346733717 | MSH2 | c.1161T>C (p.Leu387=) c.963T>C (p.Leu321=) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1233T>C n.1223T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429826T>G | CA346733715 | MSH2 | c.1161T>G (p.Leu387=) c.963T>G (p.Leu321=) c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1233T>G n.1223T>G | |
2 | g.47429826T= | CA2495843648 | MSH2 | c.1161T= (p.Leu387=) c.963T= (p.Leu321=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*133T= (n.*133T=) n.1233T= n.1223T= | |
2 | g.47429827A>C | CA346733722 | MSH2 | c.1162A>C (p.Asn388His) c.964A>C (p.Asn322His) c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1234A>C n.1224A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429827A>G | CA346733724 | MSH2 | c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1161A>G (p.Leu387=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1234A>G n.1224A>G | dbSNP |
2 | g.47429827A>T | CA346733726 | MSH2 | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1234A>T n.1224A>T | dbSNP |
2 | g.47429827_47429828del | CA2580066690 | MSH2 | c.1162_1163del (p.Asn388ProfsTer28) c.964_965del (p.Asn322ProfsTer28) c.1161_1162del (p.Leu387PhefsTer?) c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.1234_1235del n.1224_1225del | ClinVar |
2 | g.47429828dup | CA2499216027 | MSH2 | c.1163dup (p.Asn388LysfsTer29) c.965dup (p.Asn322LysfsTer29) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) c.*135dup (n.*135dup) n.1235dup n.1225dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429828A>C | CA346733729 | MSH2 | c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1235A>C n.1225A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429828A>G | CA346733730 | MSH2 | c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1235A>G n.1225A>G | ClinVar |
2 | g.47429828A>T | CA346733732 | MSH2 | c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1235A>T n.1225A>T | |
2 | g.47429829C>A | CA346733735 | MSH2 | c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1236C>A n.1226C>A | |
2 | g.47429829C= | CA2495843649 | MSH2 | c.1164C= (p.Asn388=) c.966C= (p.Asn322=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*136C= (n.*136C=) n.1236C= n.1226C= | |
2 | g.47429829C>G | CA346733737 | MSH2 | c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1236C>G n.1226C>G | |
2 | g.47429829C>T | CA346733739 | MSH2 | c.1164C>T (p.Asn388=) c.966C>T (p.Asn322=) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1236C>T n.1226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429829_47429830delinsGT | CA2580066694 | MSH2 | c.1164_1165delinsGT (p.Asn388LysfsTer2) c.966_967delinsGT (p.Asn322LysfsTer2) c.1163_1164delinsGT (p.Thr388Ser) c.*136_*137delinsGT (n.*136_*137delinsGT) n.1236_1237delinsGT n.1226_1227delinsGT | ClinVar |
2 | g.47429830del | CA2573134375 | MSH2 | c.1165del (p.Arg389AspfsTer23) c.967del (p.Arg323AspfsTer23) c.1164del (p.Asp389ThrfsTer27) c.*137del (n.*137del) n.1237del n.1227del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429830C>A | CA426119643 | MSH2 | c.1165C>A (p.Arg389=) c.967C>A (p.Arg323=) c.1164C>A (p.Thr388=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1237C>A n.1227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429830C= | CA2495843650 | MSH2 | c.1165C= (p.Arg389=) c.967C= (p.Arg323=) c.1164C= (p.Thr388=) c.*137C= (n.*137C=) n.1237C= n.1227C= | |
2 | g.47429830C>G | CA346733742 | MSH2 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1164C>G (p.Thr388=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1237C>G n.1227C>G | dbSNP |
2 | g.47429830C>T | CA017391 | MSH2 | c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.967C>T (p.Arg323Ter) c.1164C>T (p.Thr388=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1237C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429831G>A | CA017397 | MSH2 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1238G>A n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429831G>C | CA346733748 | MSH2 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1165G>C (p.Asp389His) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1238G>C n.1228G>C | |
2 | g.47429831G= | CA2495843651 | MSH2 | c.1166G= (p.Arg389=) c.968G= (p.Arg323=) c.1165G= (p.Asp389=) c.*138G= (n.*138G=) n.1238G= n.1228G= | |
2 | g.47429831G>T | CA346733746 | MSH2 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1238G>T n.1228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429832A>C | CA346733752 | MSH2 | c.1167A>C (p.Arg389=) c.969A>C (p.Arg323=) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1239A>C n.1229A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429832A>G | CA346733754 | MSH2 | c.1167A>G (p.Arg389=) c.969A>G (p.Arg323=) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1239A>G n.1229A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429832A>T | CA346733756 | MSH2 | c.1167A>T (p.Arg389=) c.969A>T (p.Arg323=) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1239A>T n.1229A>T | dbSNP |
2 | g.47429833C>A | CA346733758 | MSH2 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1240C>A n.1230C>A | |
2 | g.47429833C= | CA2495843652 | MSH2 | c.1168C= (p.Leu390=) c.970C= (p.Leu324=) c.1167C= (p.Asp389=) c.*140C= (n.*140C=) n.1240C= n.1230C= | |
2 | g.47429833C>G | CA346733760 | MSH2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1240C>G n.1230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429833C>T | CA017403 | MSH2 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.1167C>T (p.Asp389=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1240C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429834T>A | CA346733763 | MSH2 | c.1169T>A (p.Leu390His) c.971T>A (p.Leu324His) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1241T>A n.1231T>A | |
2 | g.47429834T>C | CA346733765 | MSH2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1241T>C n.1231T>C | |
2 | g.47429834T>G | CA346733767 | MSH2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1241T>G n.1231T>G | |
2 | g.47429835del | CA2580066699 | MSH2 | c.1170del (p.Ala391ProfsTer21) c.972del (p.Ala325ProfsTer21) c.1169del (p.Leu390CysfsTer26) c.*142del (n.*142del) n.1242del n.1232del | ClinVar |
2 | g.47429835T>A | CA346733769 | MSH2 | c.1170T>A (p.Leu390=) c.972T>A (p.Leu324=) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1242T>A n.1232T>A | dbSNP |
2 | g.47429835T>C | CA346733771 | MSH2 | c.1170T>C (p.Leu390=) c.972T>C (p.Leu324=) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1242T>C n.1232T>C | dbSNP |
2 | g.47429835T>G | CA346733773 | MSH2 | c.1170T>G (p.Leu390=) c.972T>G (p.Leu324=) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1242T>G n.1232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429835T= | CA2495843653 | MSH2 | c.1170T= (p.Leu390=) c.972T= (p.Leu324=) c.1169T= (p.Leu390=) c.*142T= (n.*142T=) n.1242T= n.1232T= | |
2 | g.47429836G>A | CA10582008 | MSH2 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1170G>A (p.Leu390=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1243G>A n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429836G>C | CA346733776 | MSH2 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1243G>C n.1233G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429836G= | CA2495843654 | MSH2 | c.1171G= (p.Ala391=) c.973G= (p.Ala325=) c.1170G= (p.Leu390=) c.*143G= (n.*143G=) n.1243G= n.1233G= | |
2 | g.47429836G>T | CA346733778 | MSH2 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1243G>T n.1233G>T | |
2 | g.47429837C>A | CA346733781 | MSH2 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1244C>A n.1234C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429837C= | CA2495843655 | MSH2 | c.1172C= (p.Ala391=) c.974C= (p.Ala325=) c.1171C= (p.Pro391=) c.*144C= (n.*144C=) n.1244C= n.1234C= | |
2 | g.47429837C>G | CA346733783 | MSH2 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1244C>G n.1234C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429837C>T | CA349270 | MSH2 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1244C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429838C>A | CA346733785 | MSH2 | c.1173C>A (p.Ala391=) c.975C>A (p.Ala325=) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1245C>A n.1235C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429838C>G | CA346733787 | MSH2 | c.1173C>G (p.Ala391=) c.975C>G (p.Ala325=) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1245C>G n.1235C>G | dbSNP |
2 | g.47429838C>T | CA346733789 | MSH2 | c.1173C>T (p.Ala391=) c.975C>T (p.Ala325=) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1245C>T n.1235C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429839A= | CA2495843657 | MSH2 | c.1174A= (p.Lys392=) c.976A= (p.Lys326=) c.1173A= (p.Pro391=) c.*146A= (n.*146A=) n.1246A= n.1236A= | |
2 | g.47429839A>C | CA346733791 | MSH2 | c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1173A>C (p.Pro391=) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1246A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429839A>G | CA346733794 | MSH2 | c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1173A>G (p.Pro391=) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1246A>G n.1236A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429839A>T | CA346733796 | MSH2 | c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1173A>T (p.Pro391=) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1246A>T n.1236A>T | dbSNP |
2 | g.47429839_47429841delinsAAG | CA2495843656 | MSH2 | c.1174_1176delinsAAG (p.Lys392=) c.976_978delinsAAG (p.Lys326=) c.1173_1175delinsAAG (p.Pro391=) c.*146_*148delinsAAG (n.*146_*148delinsAAG) n.1246_1248delinsAAG n.1236_1238delinsAAG | |
2 | g.47429840A= | CA2495843658 | MSH2 | c.1175A= (p.Lys392=) c.977A= (p.Lys326=) c.1174A= (p.Arg392=) c.*147A= (n.*147A=) n.1247A= n.1237A= | |
2 | g.47429840A>C | CA346733799 | MSH2 | c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1174A>C (p.Arg392=) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1247A>C n.1237A>C | |
2 | g.47429840A>G | CA346733801 | MSH2 | c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1247A>G n.1237A>G | |
2 | g.47429840A>T | CA027158 | MSH2 | c.1175A>T (p.Lys392Met) c.977A>T (p.Lys326Met) c.1174A>T (p.Arg392Ter) c.*147A>T (n.*147A>T) n.1247A>T n.1237A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429841_47429842del | CA658655664 | MSH2 | c.1176_1177del (p.Lys393ValfsTer23) c.978_979del (p.Lys327ValfsTer23) c.1175_1176del (p.Arg392LysfsTer?) c.*148_*149del (n.*148_*149del) n.1248_1249del n.1238_1239del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429841G>A | CA346733807 | MSH2 | c.1176G>A (p.Lys392=) c.978G>A (p.Lys326=) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1248G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429841G>C | CA346733809 | MSH2 | c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1248G>C n.1238G>C | dbSNP |
2 | g.47429841G= | CA2495843659 | MSH2 | c.1176G= (p.Lys392=) c.978G= (p.Lys326=) c.1175G= (p.Arg392=) c.*148G= (n.*148G=) n.1248G= n.1238G= | |
2 | g.47429841G>T | CA346733805 | MSH2 | c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.1175G>T (p.Arg392Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1248G>T n.1238G>T | |
2 | g.47429842A= | CA2495843660 | MSH2 | c.1177A= (p.Lys393=) c.979A= (p.Lys327=) c.1176A= (p.Arg392=) c.*149A= (n.*149A=) n.1249A= n.1239A= | |
2 | g.47429842A>C | CA10582009 | MSH2 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1176A>C (p.Arg392Ser) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1249A>C n.1239A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429842A>G | CA346733812 | MSH2 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1176A>G (p.Arg392=) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1249A>G n.1239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429842A>T | CA279759 | MSH2 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1176A>T (p.Arg392Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1249A>T n.1239A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429843dup | CA2580066707 | MSH2 | c.1178dup (p.Phe394ValfsTer23) c.980dup (p.Phe328ValfsTer23) c.1177dup (p.Ser393LysfsTer?) c.*150dup (n.*150dup) n.1250dup n.1240dup | ClinVar |
2 | g.47429843A= | CA2495843661 | MSH2 | c.1178A= (p.Lys393=) c.980A= (p.Lys327=) c.1177A= (p.Ser393=) c.*150A= (n.*150A=) n.1250A= n.1240A= | |
2 | g.47429843A>C | CA346733814 | MSH2 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1250A>C n.1240A>C | |
2 | g.47429843A>G | CA346733816 | MSH2 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1250A>G n.1240A>G | |
2 | g.47429843A>T | CA346733818 | MSH2 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1250A>T n.1240A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429848_47429849insCAGTTTC | CA2695200673 | MSH2 | c.1183_1184insCAGTTTC (p.Gln395ProfsTer24) c.985_986insCAGTTTC (p.Gln329ProfsTer24) c.1182_1183insCAGTTTC (p.Lys395GlnfsTer?) c.*155_*156insCAGTTTC (n.*155_*156insCAGTTTC) n.1255_1256insCAGTTTC n.1245_1246insCAGTTTC | ClinVar |
2 | g.47429844G>A | CA346733825 | MSH2 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.981G>A (p.Lys327=) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1251G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429844G>C | CA346733821 | MSH2 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1251G>C n.1241G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429844G= | CA2495843662 | MSH2 | c.1179G= (p.Lys393=) c.981G= (p.Lys327=) c.1178G= (p.Ser393=) c.*151G= (n.*151G=) n.1251G= n.1241G= | |
2 | g.47429844G>T | CA346733823 | MSH2 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1251G>T n.1241G>T | |
2 | g.47429845T>A | CA346733827 | MSH2 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1252T>A n.1242T>A | dbSNP |
2 | g.47429845T>C | CA346733829 | MSH2 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1179T>C (p.Ser393=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1252T>C n.1242T>C | dbSNP |
2 | g.47429845T>G | CA346733830 | MSH2 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.982T>G (p.Phe328Val) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1252T>G n.1242T>G | dbSNP |
2 | g.47429847dup | CA46702722 | MSH2 | c.1182dup (p.Gln395SerfsTer22) c.984dup (p.Gln329SerfsTer22) c.1181dup (p.Lys395GlnfsTer?) c.*154dup (n.*154dup) n.1254dup n.1244dup | dbSNP |
2 | g.47429847del | CA2695200674 | MSH2 | c.1182del (p.Gln395LysfsTer17) c.984del (p.Gln329LysfsTer17) c.1181del (p.Phe394SerfsTer22) c.*154del (n.*154del) n.1254del n.1244del | ClinVar |
2 | g.47429846T>A | CA346733832 | MSH2 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1253T>A n.1243T>A | dbSNP |
2 | g.47429846T>C | CA346733834 | MSH2 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1253T>C n.1243T>C | dbSNP |
2 | g.47429846T>G | CA346733836 | MSH2 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1253T>G n.1243T>G | dbSNP |
2 | g.47429847T>A | CA346733839 | MSH2 | c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1254T>A n.1244T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429847T>C | CA346733842 | MSH2 | c.1182T>C (p.Phe394=) c.984T>C (p.Phe328=) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1254T>C n.1244T>C | ClinVar |
2 | g.47429847T>G | CA017419 | MSH2 | c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1254T>G n.1244T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429847T= | CA2495843663 | MSH2 | c.1182T= (p.Phe394=) c.984T= (p.Phe328=) c.1181T= (p.Phe394=) c.*154T= (n.*154T=) n.1254T= n.1244T= | |
2 | g.47429848del | CA2580066712 | MSH2 | c.1183del (p.Gln395LysfsTer17) c.985del (p.Gln329LysfsTer17) c.1182del (p.Phe394LeufsTer22) c.*155del (n.*155del) n.1255del n.1245del | ClinVar |
2 | g.47429848C>A | CA346733843 | MSH2 | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1255C>A n.1245C>A | ClinVar |
2 | g.47429848C= | CA2495843664 | MSH2 | c.1183C= (p.Gln395=) c.985C= (p.Gln329=) c.1182C= (p.Phe394=) c.*155C= (n.*155C=) n.1255C= n.1245C= | |
2 | g.47429848C>G | CA346733845 | MSH2 | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1255C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429848C>T | CA017425 | MSH2 | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1182C>T (p.Phe394=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1255C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429849A= | CA2495843665 | MSH2 | c.1184A= (p.Gln395=) c.986A= (p.Gln329=) c.1183A= (p.Lys395=) c.*156A= (n.*156A=) n.1256A= n.1246A= | |
2 | g.47429849A>C | CA346733849 | MSH2 | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1256A>C n.1246A>C | |
2 | g.47429849A>G | CA027173 | MSH2 | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1256A>G n.1246A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429849A>T | CA346733852 | MSH2 | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1256A>T n.1246A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429851del | CA2582342371 | MSH2 | c.1186del (p.Arg396AspfsTer16) c.988del (p.Arg330AspfsTer16) c.1185del (p.Asp396ThrfsTer20) c.*158del (n.*158del) n.1258del n.1248del | ClinVar |
2 | g.47429850A= | CA2495843666 | MSH2 | c.1185A= (p.Gln395=) c.987A= (p.Gln329=) c.1184A= (p.Lys395=) c.*157A= (n.*157A=) n.1257A= n.1247A= | |
2 | g.47429850A>C | CA346733854 | MSH2 | c.1185A>C (p.Gln395His) c.987A>C (p.Gln329His) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1257A>C n.1247A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429850A>G | CA46702738 | MSH2 | c.1185A>G (p.Gln395=) c.987A>G (p.Gln329=) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1257A>G n.1247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429850A>T | CA346733857 | MSH2 | c.1185A>T (p.Gln395His) c.987A>T (p.Gln329His) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1257A>T n.1247A>T | dbSNP |
2 | g.47429851A>C | CA346733859 | MSH2 | c.1186A>C (p.Arg396=) c.988A>C (p.Arg330=) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1258A>C n.1248A>C | ClinVar |
2 | g.47429851A>G | CA346733860 | MSH2 | c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1185A>G (p.Lys395=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1258A>G n.1248A>G | ClinVar |
2 | g.47429851A>T | CA346733863 | MSH2 | c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1258A>T n.1248A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429852G>A | CA346733866 | MSH2 | c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1259G>A n.1249G>A | ClinVar |
2 | g.47429852G>C | CA346733870 | MSH2 | c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1259G>C n.1249G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429852G= | CA2495843667 | MSH2 | c.1187G= (p.Arg396=) c.989G= (p.Arg330=) c.1186G= (p.Asp396=) c.*159G= (n.*159G=) n.1259G= n.1249G= | |
2 | g.47429852G>T | CA346733868 | MSH2 | c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1259G>T n.1249G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429853A>C | CA346733872 | MSH2 | c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1260A>C n.1250A>C | |
2 | g.47429853A>G | CA346733873 | MSH2 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.990A>G (p.Arg330=) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) n.1260A>G n.1250A>G | dbSNP |
2 | g.47429853A>T | CA346733875 | MSH2 | c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1260A>T n.1250A>T | dbSNP |
2 | g.47429854del | CA2580066719 | MSH2 | c.1189del (p.Gln397LysfsTer15) c.991del (p.Gln331LysfsTer15) c.1188del (p.Asp396GlufsTer20) c.*161del (n.*161del) n.1261del n.1251del | ClinVar |
2 | g.47429854C>A | CA346733877 | MSH2 | c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1261C>A n.1251C>A | dbSNP |
2 | g.47429854C= | CA2495843668 | MSH2 | c.1189C= (p.Gln397=) c.991C= (p.Gln331=) c.1188C= (p.Asp396=) c.*161C= (n.*161C=) n.1261C= n.1251C= | |
2 | g.47429854C>G | CA017431 | MSH2 | c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1261C>G n.1251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429854C>T | CA017437 | MSH2 | c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1188C>T (p.Asp396=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1261C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429855A= | CA2495843669 | MSH2 | c.1190A= (p.Gln397=) c.992A= (p.Gln331=) c.1189A= (p.Lys397=) c.*162A= (n.*162A=) n.1262A= n.1252A= | |
2 | g.47429855A>C | CA346733882 | MSH2 | c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1262A>C n.1252A>C | |
2 | g.47429855A>G | CA346733883 | MSH2 | c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1262A>G n.1252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429855A>T | CA346733886 | MSH2 | c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1262A>T n.1252A>T | |
2 | g.47429856A= | CA2495843670 | MSH2 | c.1191A= (p.Gln397=) c.993A= (p.Gln331=) c.1190A= (p.Lys397=) c.*163A= (n.*163A=) n.1263A= n.1253A= | |
2 | g.47429856A>C | CA346733889 | MSH2 | c.1191A>C (p.Gln397His) c.993A>C (p.Gln331His) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1263A>C n.1253A>C | |
2 | g.47429856A>G | CA027199 | MSH2 | c.1191A>G (p.Gln397=) c.993A>G (p.Gln331=) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1263A>G n.1253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429856A>T | CA357776 | MSH2 | c.1191A>T (p.Gln397His) c.993A>T (p.Gln331His) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1263A>T n.1253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429856_47429860del | CA2580066724 | MSH2 | c.1191_1195del (p.Gln397HisfsTer18) c.993_997del (p.Gln331HisfsTer18) c.1190_1194del (p.Lys397ThrfsTer?) c.*163_*167del (n.*163_*167del) n.1263_1267del n.1253_1257del | ClinVar |
2 | g.47429857G>A | CA46702776 | MSH2 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1191G>A (p.Lys397=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1264G>A n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429857G>C | CA346733895 | MSH2 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1264G>C n.1254G>C | |
2 | g.47429857G= | CA2495843671 | MSH2 | c.1192G= (p.Ala398=) c.994G= (p.Ala332=) c.1191G= (p.Lys397=) c.*164G= (n.*164G=) n.1264G= n.1254G= | |
2 | g.47429857G>T | CA346733893 | MSH2 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1264G>T n.1254G>T | |
2 | g.47429857dup | CA017458 | MSH2 | c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer19) c.994dup (p.Ala332GlyfsTer19) c.1191dup (p.Gln398AlafsTer?) c.*164dup (n.*164dup) n.1264dup n.1254dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429858C>A | CA346733898 | MSH2 | c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1265C>A n.1255C>A | dbSNP |
2 | g.47429858C= | CA2495843672 | MSH2 | c.1193C= (p.Ala398=) c.995C= (p.Ala332=) c.1192C= (p.Gln398=) c.*165C= (n.*165C=) n.1265C= n.1255C= | |
2 | g.47429858C>G | CA346733900 | MSH2 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1265C>G n.1255C>G | dbSNP |
2 | g.47429858C>T | CA16610785 | MSH2 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1265C>T n.1255C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429859A= | CA2495843673 | MSH2 | c.1194A= (p.Ala398=) c.996A= (p.Ala332=) c.1193A= (p.Gln398=) c.*166A= (n.*166A=) n.1266A= n.1256A= | |
2 | g.47429859A>C | CA346733903 | MSH2 | c.1194A>C (p.Ala398=) c.996A>C (p.Ala332=) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1266A>C n.1256A>C | |
2 | g.47429859A>G | CA16610805 | MSH2 | c.1194A>G (p.Ala398=) c.996A>G (p.Ala332=) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1266A>G n.1256A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429859A>T | CA346733905 | MSH2 | c.1194A>T (p.Ala398=) c.996A>T (p.Ala332=) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1266A>T n.1256A>T | |
2 | g.47429860del | CA2695200675 | MSH2 | c.1195del (p.Ala399GlnfsTer13) c.997del (p.Ala333GlnfsTer13) c.1194del (p.Gln398HisfsTer18) c.*167del (n.*167del) n.1267del n.1257del | ClinVar |
2 | g.47429860G>A | CA346733908 | MSH2 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1194G>A (p.Gln398=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1267G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429860G>C | CA346733910 | MSH2 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1194G>C (p.Gln398His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1267G>C n.1257G>C | dbSNP |
2 | g.47429860G= | CA2495843674 | MSH2 | c.1195G= (p.Ala399=) c.997G= (p.Ala333=) c.1194G= (p.Gln398=) c.*167G= (n.*167G=) n.1267G= n.1257G= | |
2 | g.47429860G>T | CA346733912 | MSH2 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1194G>T (p.Gln398His) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1267G>T n.1257G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429861del | CA2580066727 | MSH2 | c.1196del (p.Ala399GlufsTer13) c.998del (p.Ala333GlufsTer13) c.1195del (p.Gln399LysfsTer17) c.*168del (n.*168del) n.1268del n.1258del | ClinVar |
2 | g.47429861C>A | CA346733914 | MSH2 | c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1268C>A n.1258C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429861C>G | CA346733916 | MSH2 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1268C>G n.1258C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429861C>T | CA346733918 | MSH2 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1268C>T n.1258C>T | dbSNP |
2 | g.47429861_47429862dup | CA017468 | MSH2 | c.1196_1197dup (p.Asn400GlnfsTer13) c.998_999dup (p.Asn334GlnfsTer13) c.1195_1196dup (p.Gln399HisfsTer18) c.*168_*169dup (n.*168_*169dup) n.1268_1269dup n.1258_1259dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429862A>C | CA346733924 | MSH2 | c.1197A>C (p.Ala399=) c.999A>C (p.Ala333=) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1269A>C n.1259A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429862A>G | CA346733926 | MSH2 | c.1197A>G (p.Ala399=) c.999A>G (p.Ala333=) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1269A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429862A>T | CA346733922 | MSH2 | c.1197A>T (p.Ala399=) c.999A>T (p.Ala333=) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1269A>T n.1259A>T | |
2 | g.47429863A>C | CA346733929 | MSH2 | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1197A>C (p.Gln399His) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1270A>C n.1260A>C | ClinVar |
2 | g.47429863A>G | CA346733933 | MSH2 | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1197A>G (p.Gln399=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1270A>G n.1260A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429863A>T | CA346733931 | MSH2 | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1197A>T (p.Gln399His) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1270A>T n.1260A>T | dbSNP |
2 | g.47429863_47429867delinsAACTT | CA2495843675 | MSH2 | c.1198_1202delinsAACTT (p.Asn400=) c.1000_1004delinsAACTT (p.Asn334=) c.1197_1201delinsAACTT (p.Gln399=) c.*170_*174delinsAACTT (n.*170_*174delinsAACTT) n.1270_1274delinsAACTT n.1260_1264delinsAACTT | |
2 | g.47429864A>C | CA346733934 | MSH2 | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1271A>C n.1261A>C | dbSNP |
2 | g.47429864A>G | CA346733938 | MSH2 | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1271A>G n.1261A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429864A>T | CA346733936 | MSH2 | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1271A>T n.1261A>T | dbSNP |
2 | g.47429866_47429869del | CA891842937 | MSH2 | c.1201_1204del (p.Leu401LysfsTer10) c.1003_1006del (p.Leu335LysfsTer10) c.1200_1203del (p.Tyr401ArgfsTer14) c.*173_*176del (n.*173_*176del) n.1273_1276del n.1263_1266del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429865C>A | CA346733941 | MSH2 | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1272C>A n.1262C>A | dbSNP |
2 | g.47429865C= | CA2495843676 | MSH2 | c.1200C= (p.Asn400=) c.1002C= (p.Asn334=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*172C= (n.*172C=) n.1272C= n.1262C= | |
2 | g.47429865C>G | CA346733945 | MSH2 | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1272C>G n.1262C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429865C>T | CA346733943 | MSH2 | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1272C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429865_47429878del | CA2580066733 | MSH2 | c.1200_1213del (p.Asn400LysfsTer12) c.1002_1015del (p.Asn334LysfsTer12) c.1199_1212del (p.Thr400AsnfsTer?) c.*172_*185del (n.*172_*185del) n.1272_1285del n.1262_1275del | ClinVar |
2 | g.47429866T>A | CA346733948 | MSH2 | c.1201T>A (p.Leu401Ile) c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.1200T>A (p.Thr400=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1273T>A n.1263T>A | dbSNP |
2 | g.47429866T>C | CA426119672 | MSH2 | c.1201T>C (p.Leu401=) c.1003T>C (p.Leu335=) c.1200T>C (p.Thr400=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1273T>C n.1263T>C | |
2 | g.47429866T>G | CA346733949 | MSH2 | c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1200T>G (p.Thr400=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1273T>G n.1263T>G | |
2 | g.47429867dup | CA2695200676 | MSH2 | c.1202dup (p.Leu401PhefsTer16) c.1004dup (p.Leu335PhefsTer16) c.1201dup (p.Tyr401LeufsTer?) c.*174dup (n.*174dup) n.1274dup n.1264dup | ClinVar |
2 | g.47429866_47429867dup | CA357788 | MSH2 | c.1201_1202dup (p.Leu401PhefsTer12) c.1003_1004dup (p.Leu335PhefsTer12) c.1200_1201dup (p.Tyr401PhefsTer16) c.*173_*174dup (n.*173_*174dup) n.1273_1274dup n.1263_1264dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429867T>A | CA346733953 | MSH2 | c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1274T>A n.1264T>A | dbSNP |
2 | g.47429867T>C | CA346733955 | MSH2 | c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1274T>C n.1264T>C | |
2 | g.47429867T>G | CA346733957 | MSH2 | c.1202T>G (p.Leu401Ter) c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1274T>G n.1264T>G | ClinVar |
2 | g.47429867T= | CA2495843677 | MSH2 | c.1202T= (p.Leu401=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1201T= (p.Tyr401=) c.*174T= (n.*174T=) n.1274T= n.1264T= | |
2 | g.47429869_47429896del | CA2580066735 | MSH2 | c.1204_1231del (p.Gln402Ter) c.1006_1033del (p.Gln336Ter) c.1203_1230del (p.Ile403SerfsTer4) c.*176_*203del (n.*176_*203del) n.1276_1303del n.1266_1293del | ClinVar |
2 | g.47429867_47429920del | CA2580066736 | MSH2 | c.1202_1255del (p.Leu401Ter) c.1004_1057del (p.Leu335Ter) c.1201_*21del (n.[c.1201_*21del;Tyr401ArgfsTer19]) c.*174_*227del (n.*174_*227del) n.1274_1327del n.1264_1317del | ClinVar |
2 | g.47429868A>C | CA346733959 | MSH2 | c.1203A>C (p.Leu401Phe) c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1275A>C n.1265A>C | |
2 | g.47429868A>G | CA346733961 | MSH2 | c.1203A>G (p.Leu401=) c.1005A>G (p.Leu335=) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.*175A>G (n.*175A>G) n.1275A>G n.1265A>G | |
2 | g.47429868A>T | CA346733964 | MSH2 | c.1203A>T (p.Leu401Phe) c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.*175A>T (n.*175A>T) n.1275A>T n.1265A>T | dbSNP |
2 | g.47429868_47429869insTAA | CA2695200677 | MSH2 | c.1203_1204insTAA c.1005_1006insTAA c.1202_1203insTAA (p.Tyr401_Lys402insAsn) c.*175_*176insTAA (n.*175_*176insTAA) n.1275_1276insTAA n.1265_1266insTAA | ClinVar |
2 | g.47429868dup | CA017482 | MSH2 | c.1203dup (p.Gln402ThrfsTer15) c.1005dup (p.Gln336ThrfsTer15) c.1202dup (p.Tyr401Ter) c.*175dup (n.*175dup) n.1275dup n.1265dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429868_47429869delinsAC | CA2495843678 | MSH2 | c.1203_1204delinsAC (p.Leu401=) c.1005_1006delinsAC (p.Leu335=) c.1202_1203delinsAC (p.Tyr401=) c.*175_*176delinsAC (n.*175_*176delinsAC) n.1275_1276delinsAC n.1265_1266delinsAC | |
2 | g.47429869del | CA017502 | MSH2 | c.1204del (p.Gln402LysfsTer10) c.1006del (p.Gln336LysfsTer10) c.1203del (p.Tyr401Ter) c.*176del (n.*176del) n.1276del n.1266del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429869C>A | CA017489 | MSH2 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1276C>A n.1266C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429869C= | CA2495843679 | MSH2 | c.1204C= (p.Gln402=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1203C= (p.Tyr401=) c.*176C= (n.*176C=) n.1276C= n.1266C= | |
2 | g.47429869C>G | CA10588342 | MSH2 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1276C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429869C>T | CA017497 | MSH2 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1203C>T (p.Tyr401=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1276C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429870A= | CA2495843680 | MSH2 | c.1205A= (p.Gln402=) c.1007A= (p.Gln336=) c.1204A= (p.Lys402=) c.*177A= (n.*177A=) n.1277A= n.1267A= | |
2 | g.47429870A>C | CA346733978 | MSH2 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1277A>C n.1267A>C | |
2 | g.47429870A>G | CA346733975 | MSH2 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1277A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429870A>T | CA346733976 | MSH2 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1277A>T n.1267A>T | dbSNP |
2 | g.47429871A= | CA2495843681 | MSH2 | c.1206A= (p.Gln402=) c.1008A= (p.Gln336=) c.1205A= (p.Lys402=) c.*178A= (n.*178A=) n.1278A= n.1268A= | |
2 | g.47429871A>C | CA346733981 | MSH2 | c.1206A>C (p.Gln402His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1278A>C n.1268A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429871A>G | CA346733983 | MSH2 | c.1206A>G (p.Gln402=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1278A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429871A>T | CA346733985 | MSH2 | c.1206A>T (p.Gln402His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1278A>T n.1268A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429872G>A | CA346733987 | MSH2 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1206G>A (p.Lys402=) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1279G>A n.1269G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429872G>C | CA346733989 | MSH2 | c.1207G>C (p.Asp403His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1279G>C n.1269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429872G>T | CA346733991 | MSH2 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1279G>T n.1269G>T | dbSNP |
2 | g.47429872_47429873delinsGA | CA2495843682 | MSH2 | c.1207_1208delinsGA (p.Asp403=) c.1009_1010delinsGA (p.Asp337=) c.1206_1207delinsGA (p.Lys402=) c.*179_*180delinsGA (n.*179_*180delinsGA) n.1279_1280delinsGA n.1269_1270delinsGA | |
2 | g.47429873del | CA658655668 | MSH2 | c.1208del (p.Asp403ValfsTer9) c.1010del (p.Asp337ValfsTer9) c.1207del (p.Ile403LeufsTer13) c.*180del (n.*180del) n.1280del n.1270del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429873A= | CA2495843683 | MSH2 | c.1208A= (p.Asp403=) c.1010A= (p.Asp337=) c.1207A= (p.Ile403=) c.*180A= (n.*180A=) n.1280A= n.1270A= | |
2 | g.47429873A>C | CA346733994 | MSH2 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1280A>C n.1270A>C | |
2 | g.47429873A>G | CA346733996 | MSH2 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1280A>G n.1270A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429873A>T | CA346733998 | MSH2 | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1280A>T n.1270A>T | dbSNP |
2 | g.47429873_47429874delinsAT | CA2495843684 | MSH2 | c.1208_1209delinsAT (p.Asp403=) c.1010_1011delinsAT (p.Asp337=) c.1207_1208delinsAT (p.Ile403=) c.*180_*181delinsAT (n.*180_*181delinsAT) n.1280_1281delinsAT n.1270_1271delinsAT | |
2 | g.47429874T>A | CA346734001 | MSH2 | c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1281T>A n.1271T>A | dbSNP |
2 | g.47429874T>C | CA16610788 | MSH2 | c.1209T>C (p.Asp403=) c.1011T>C (p.Asp337=) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1281T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429874T>G | CA346734003 | MSH2 | c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1281T>G n.1271T>G | |
2 | g.47429874T= | CA2495843685 | MSH2 | c.1209T= (p.Asp403=) c.1011T= (p.Asp337=) c.1208T= (p.Ile403=) c.*181T= (n.*181T=) n.1281T= n.1271T= | |
2 | g.47429875del | CA017506 | MSH2 | c.1210del (p.Cys404ValfsTer8) c.1012del (p.Cys338ValfsTer8) c.1209del (p.Ile403MetfsTer13) c.*182del (n.*182del) n.1282del n.1272del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429875T>A | CA346734004 | MSH2 | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.1209T>A (p.Ile403=) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1282T>A n.1272T>A | dbSNP |
2 | g.47429875T>C | CA346734006 | MSH2 | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.1209T>C (p.Ile403=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1282T>C n.1272T>C | |
2 | g.47429875T>G | CA346734008 | MSH2 | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1282T>G n.1272T>G | |
2 | g.47429876G>A | CA346734010 | MSH2 | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1283G>A n.1273G>A | |
2 | g.47429876G>C | CA346734012 | MSH2 | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1283G>C n.1273G>C | |
2 | g.47429876G= | CA2495843686 | MSH2 | c.1211G= (p.Cys404=) c.1013G= (p.Cys338=) c.1210G= (p.Val404=) c.*183G= (n.*183G=) n.1283G= n.1273G= | |
2 | g.47429876G>T | CA346734013 | MSH2 | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1283G>T n.1273G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429877T>A | CA346734014 | MSH2 | c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1284T>A n.1274T>A | dbSNP |
2 | g.47429877T>C | CA346734016 | MSH2 | c.1212T>C (p.Cys404=) c.1014T>C (p.Cys338=) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1284T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429877T>G | CA346734017 | MSH2 | c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1284T>G n.1274T>G | dbSNP |
2 | g.47429877T= | CA2495843687 | MSH2 | c.1212T= (p.Cys404=) c.1014T= (p.Cys338=) c.1211T= (p.Val404=) c.*184T= (n.*184T=) n.1284T= n.1274T= | |
2 | g.47429878del | CA2586969195 | MSH2 | c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer7) c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer7) c.1212del (p.Thr405ProfsTer11) c.*185del (n.*185del) n.1285del n.1275del | |
2 | g.47429878T>A | CA346734018 | MSH2 | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1212T>A (p.Val404=) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1285T>A n.1275T>A | dbSNP |
2 | g.47429878T>C | CA346734020 | MSH2 | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1212T>C (p.Val404=) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1285T>C n.1275T>C | dbSNP |
2 | g.47429878T>G | CA346734022 | MSH2 | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1212T>G (p.Val404=) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1285T>G n.1275T>G | dbSNP |
2 | g.47429878T= | CA2495843688 | MSH2 | c.1213T= (p.Tyr405=) c.1015T= (p.Tyr339=) c.1212T= (p.Val404=) c.*185T= (n.*185T=) n.1285T= n.1275T= | |
2 | g.47429878_47429882dup | CA2586969196 | MSH2 | c.1213_1217dup (p.Leu407ThrfsTer7) c.1015_1019dup (p.Leu341ThrfsTer7) c.1212_1216dup (p.Asp406ValfsTer12) c.*185_*189dup (n.*185_*189dup) n.1285_1289dup n.1275_1279dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429879A= | CA2495843689 | MSH2 | c.1214A= (p.Tyr405=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.1213A= (p.Thr405=) c.*186A= (n.*186A=) n.1286A= n.1276A= | |
2 | g.47429879A>C | CA346734024 | MSH2 | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1286A>C n.1276A>C | dbSNP |
2 | g.47429879A>G | CA46702858 | MSH2 | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1286A>G n.1276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429879A>T | CA346734027 | MSH2 | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1286A>T n.1276A>T | dbSNP |
2 | g.47429879dup | CA2573134376 | MSH2 | c.1214dup (p.Tyr405Ter) c.1016dup (p.Tyr339Ter) c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer?) c.*186dup (n.*186dup) n.1286dup n.1276dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429881_47429884dup | CA017535 | MSH2 | c.1216_1219dup (p.Leu407ProfsTer11) c.1018_1021dup (p.Leu341ProfsTer11) c.1215_1218dup (p.Ser407ArgfsTer?) c.*188_*191dup (n.*188_*191dup) n.1288_1291dup n.1278_1281dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429880C>A | CA017512 | MSH2 | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1287C>A n.1277C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429880C= | CA2495843690 | MSH2 | c.1215C= (p.Tyr405=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.1214C= (p.Thr405=) c.*187C= (n.*187C=) n.1287C= n.1277C= | |
2 | g.47429880C>G | CA346734032 | MSH2 | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1287C>G n.1277C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429880C>T | CA346734031 | MSH2 | c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1287C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429881del | CA2580066745 | MSH2 | c.1216del (p.Arg406AspfsTer6) c.1018del (p.Arg340AspfsTer6) c.1215del (p.Asp406ThrfsTer10) c.*188del (n.*188del) n.1288del n.1278del | ClinVar |
2 | g.47429881C>A | CA426119688 | MSH2 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1288C>A n.1278C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429881C= | CA2495843691 | MSH2 | c.1216C= (p.Arg406=) c.1018C= (p.Arg340=) c.1215C= (p.Thr405=) c.*188C= (n.*188C=) n.1288C= n.1278C= | |
2 | g.47429881C>G | CA346734035 | MSH2 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1215C>G (p.Thr405=) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1288C>G n.1278C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429881C>T | CA017519 | MSH2 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.1215C>T (p.Thr405=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1288C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429882G>A | CA017527 | MSH2 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) n.1289G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429882G>C | CA346734039 | MSH2 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1216G>C (p.Asp406His) c.*189G>C (n.*189G>C) n.1289G>C n.1279G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429882G= | CA2495843692 | MSH2 | c.1217G= (p.Arg406=) c.1019G= (p.Arg340=) c.1216G= (p.Asp406=) c.*189G= (n.*189G=) n.1289G= n.1279G= | |
2 | g.47429882G>T | CA346734041 | MSH2 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*189G>T (n.*189G>T) n.1289G>T n.1279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429883A>C | CA346734043 | MSH2 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.1020A>C (p.Arg340=) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1290A>C n.1280A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429883A>G | CA346734045 | MSH2 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1290A>G n.1280A>G | dbSNP |
2 | g.47429883A>T | CA346734046 | MSH2 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.1020A>T (p.Arg340=) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1290A>T n.1280A>T | dbSNP |
2 | g.47429883_47429885delinsACT | CA2495843693 | MSH2 | c.1218_1220delinsACT (p.Arg406=) c.1020_1022delinsACT (p.Arg340=) c.1217_1219delinsACT (p.Asp406=) c.*190_*192delinsACT (n.*190_*192delinsACT) n.1290_1292delinsACT n.1280_1282delinsACT | |
2 | g.47429884C>A | CA346734052 | MSH2 | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1291C>A n.1281C>A | |
2 | g.47429884C>G | CA346734051 | MSH2 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1291C>G n.1281C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429884C>T | CA346734050 | MSH2 | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1218C>T (p.Asp406=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1291C>T n.1281C>T | |
2 | g.47429886_47429887del | CA017539 | MSH2 | c.1221_1222del (p.Tyr408SerfsTer8) c.1023_1024del (p.Tyr342SerfsTer8) c.1220_1221del (p.Ser407TyrfsTer?) c.*193_*194del (n.*193_*194del) n.1293_1294del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429884_47429885insCCGA | CA46702880 | MSH2 | c.1219_1220insCCGA (p.Leu407ProfsTer11) c.1021_1022insCCGA (p.Leu341ProfsTer11) c.1218_1219insCCGA (p.Ser407ProfsTer?) c.*191_*192insCCGA (n.*191_*192insCCGA) n.1291_1292insCCGA n.1281_1282insCCGA | |
2 | g.47429885T>A | CA346734053 | MSH2 | c.1220T>A (p.Leu407His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1292T>A n.1282T>A | ClinVar |
2 | g.47429885T>C | CA346734058 | MSH2 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1292T>C n.1282T>C | |
2 | g.47429885T>G | CA346734056 | MSH2 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1292T>G n.1282T>G | |
2 | g.47429885T= | CA2495843694 | MSH2 | c.1220T= (p.Leu407=) c.1022T= (p.Leu341=) c.1219T= (p.Ser407=) c.*192T= (n.*192T=) n.1292T= n.1282T= | |
2 | g.47429886C>A | CA346734062 | MSH2 | c.1221C>A (p.Leu407=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1293C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429886C= | CA2495843695 | MSH2 | c.1221C= (p.Leu407=) c.1023C= (p.Leu341=) c.1220C= (p.Ser407=) c.*193C= (n.*193C=) n.1293C= n.1283C= | |
2 | g.47429886C>G | CA017543 | MSH2 | c.1221C>G (p.Leu407=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1293C>G n.1283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429886C>T | CA017549 | MSH2 | c.1221C>T (p.Leu407=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1293C>T n.1283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429886dup | CA027228 | MSH2 | c.1221dup (p.Tyr408LeufsTer9) c.1023dup (p.Tyr342LeufsTer9) c.1220dup (p.Ile408TyrfsTer?) c.*193dup (n.*193dup) n.1293dup n.1283dup | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47429887T>A | CA346734065 | MSH2 | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.1221T>A (p.Ser407=) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1294T>A n.1284T>A | dbSNP |
2 | g.47429887T>C | CA346734067 | MSH2 | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.1221T>C (p.Ser407=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1294T>C n.1284T>C | dbSNP |
2 | g.47429887T>G | CA346734075 | MSH2 | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.1221T>G (p.Ser407=) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1294T>G n.1284T>G | |
2 | g.47429887_47429888insTT | CA2499216029 | MSH2 | c.1222_1223insTT (p.Tyr408PhefsTer5) c.1024_1025insTT (p.Tyr342PhefsTer5) c.1221_1222insTT (p.Ile408LeufsTer9) c.*194_*195insTT (n.*194_*195insTT) n.1294_1295insTT n.1284_1285insTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429887dup | CA017555 | MSH2 | c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer9) c.1024dup (p.Tyr342LeufsTer9) c.1221dup (p.Ile408TyrfsTer?) c.*194dup (n.*194dup) n.1294dup n.1284dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429887_47429899delinsTATCAGGGTATAA | CA2495843696 | MSH2 | c.1222_1234delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr408=) c.1024_1036delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr342=) c.1221_1233delinsTATCAGGGTATAA (p.Ser407=) c.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA (n.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA) n.1294_1306delinsTATCAGGGTATAA n.1284_1296delinsTATCAGGGTATAA | |
2 | g.47429888A= | CA2495843697 | MSH2 | c.1223A= (p.Tyr408=) c.1025A= (p.Tyr342=) c.1222A= (p.Ile408=) c.*195A= (n.*195A=) n.1295A= n.1285A= | |
2 | g.47429888A>C | CA346734078 | MSH2 | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1295A>C n.1285A>C | ClinVar |
2 | g.47429888A>G | CA017564 | MSH2 | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1295A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429888A>T | CA017571 | MSH2 | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1295A>T n.1285A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429888dup | CA2580066750 | MSH2 | c.1223dup (p.Tyr408Ter) c.1025dup (p.Tyr342Ter) c.1222dup (p.Ile408AsnfsTer?) c.*195dup (n.*195dup) n.1295dup n.1285dup | ClinVar |
2 | g.47429892_47429903del | CA915943903 | MSH2 | c.1227_1238del (p.Gly410_Gln413del) c.1029_1040del (p.Gly344_Gln347del) c.1226_*4del (n.[c.1226_*4del;Arg409AsnfsTer25]) c.*199_*210del (n.*199_*210del) n.1299_1310del n.1289_1300del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429889T>A | CA346734086 | MSH2 | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1296T>A n.1286T>A | dbSNP |
2 | g.47429889T>C | CA017583 | MSH2 | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1026T>C (p.Tyr342=) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1296T>C n.1286T>C | dbSNP |
2 | g.47429889T>G | CA346734084 | MSH2 | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1296T>G n.1286T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429889T= | CA2495843698 | MSH2 | c.1224T= (p.Tyr408=) c.1026T= (p.Tyr342=) c.1223T= (p.Ile408=) c.*196T= (n.*196T=) n.1296T= n.1286T= | |
2 | g.47429889dup | CA2586969200 | MSH2 | c.1224dup (p.Gln409SerfsTer8) c.1026dup (p.Gln343SerfsTer8) c.1223dup (p.Arg409GlnfsTer?) c.*196dup (n.*196dup) n.1296dup n.1286dup | |
2 | g.47429890C>A | CA017589 | MSH2 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1224C>A (p.Ile408=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1297C>A n.1287C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429890C= | CA2495843700 | MSH2 | c.1225C= (p.Gln409=) c.1027C= (p.Gln343=) c.1224C= (p.Ile408=) c.*197C= (n.*197C=) n.1297C= n.1287C= | |
2 | g.47429890C>G | CA10582010 | MSH2 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1297C>G n.1287C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429890C>T | CA346734091 | MSH2 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1224C>T (p.Ile408=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1297C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429890_47429892delinsCAG | CA2495843699 | MSH2 | c.1225_1227delinsCAG (p.Gln409=) c.1027_1029delinsCAG (p.Gln343=) c.1224_1226delinsCAG (p.Ile408=) c.*197_*199delinsCAG (n.*197_*199delinsCAG) n.1297_1299delinsCAG n.1287_1289delinsCAG | |
2 | g.47429891A>C | CA346734093 | MSH2 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1225A>C (p.Arg409=) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1298A>C n.1288A>C | |
2 | g.47429891A>G | CA346734095 | MSH2 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1298A>G n.1288A>G | ClinVar |
2 | g.47429891A>T | CA346734097 | MSH2 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1298A>T n.1288A>T | |
2 | g.47429891_47429892del | CA017594 | MSH2 | c.1226_1227del (p.Gln409ArgfsTer7) c.1028_1029del (p.Gln343ArgfsTer7) c.1225_1226del (p.Arg409GlyfsTer?) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.1298_1299del n.1288_1289del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429891_47429892delinsAG | CA2495843701 | MSH2 | c.1226_1227delinsAG (p.Gln409=) c.1028_1029delinsAG (p.Gln343=) c.1225_1226delinsAG (p.Arg409=) c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) n.1298_1299delinsAG n.1288_1289delinsAG | |
2 | g.47429892G>A | CA027254 | MSH2 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1299G>A n.1289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429892G>C | CA346734100 | MSH2 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1299G>C n.1289G>C | dbSNP |
2 | g.47429892G= | CA2495843702 | MSH2 | c.1227G= (p.Gln409=) c.1029G= (p.Gln343=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*199G= (n.*199G=) n.1299G= n.1289G= | |
2 | g.47429892G>T | CA346734102 | MSH2 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1299G>T n.1289G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429894del | CA645537213 | MSH2 | c.1229del (p.Gly410ValfsTer2) c.1031del (p.Gly344ValfsTer2) c.1228del (p.Val410TyrfsTer6) c.*201del (n.*201del) n.1301del n.1291del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429893G>A | CA346734104 | MSH2 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1300G>A n.1290G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47429893G>C | CA346734107 | MSH2 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1300G>C n.1290G>C | dbSNP |
2 | g.47429893G= | CA2495843703 | MSH2 | c.1228G= (p.Gly410=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*200G= (n.*200G=) n.1300G= n.1290G= | |
2 | g.47429893G>T | CA017600 | MSH2 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1300G>T n.1290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429893_47429905delinsTACAA | CA2695200678 | MSH2 | c.1228_1240delinsTACAA (p.Gly410TyrfsTer4) c.1030_1042delinsTACAA (p.Gly344TyrfsTer4) c.1227_*6delinsTACAA (n.[c.1227_*6delinsTACAA;Arg409SerfsTer?]) c.*200_*212delinsTACAA (n.*200_*212delinsTACAA) n.1300_1312delinsTACAA n.1290_1302delinsTACAA | ClinVar |
2 | g.47429894G>A | CA346734111 | MSH2 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1301G>A n.1291G>A | ClinVar |
2 | g.47429894G>C | CA346734116 | MSH2 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1301G>C n.1291G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429894G= | CA2495843704 | MSH2 | c.1229G= (p.Gly410=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1228G= (p.Val410=) c.*201G= (n.*201G=) n.1301G= n.1291G= | |
2 | g.47429894G>T | CA346734113 | MSH2 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1301G>T n.1291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429895T>A | CA346734119 | MSH2 | c.1230T>A (p.Gly410=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1302T>A n.1292T>A | dbSNP |
2 | g.47429895T>C | CA16604140 | MSH2 | c.1230T>C (p.Gly410=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1302T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429895T>G | CA346734122 | MSH2 | c.1230T>G (p.Gly410=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1302T>G n.1292T>G | |
2 | g.47429895T= | CA2495843705 | MSH2 | c.1230T= (p.Gly410=) c.1032T= (p.Gly344=) c.1229T= (p.Val410=) c.*202T= (n.*202T=) n.1302T= n.1292T= | |
2 | g.47429895_47429896insTT | CA2695200679 | MSH2 | c.1230_1231insTT (p.Ile411LeufsTer2) c.1032_1033insTT (p.Ile345LeufsTer2) c.1229_1230insTT (p.Ter411TyrextTer6) c.*202_*203insTT (n.*202_*203insTT) n.1302_1303insTT n.1292_1293insTT | ClinVar |
2 | g.47429895dup | CA2586969205 | MSH2 | c.1230dup (p.Ile411TyrfsTer6) c.1032dup (p.Ile345TyrfsTer6) c.1229dup (p.Ter411IleextTer?) c.*202dup (n.*202dup) n.1302dup n.1292dup | |
2 | g.47429897_47429898del | CA2740130149 | MSH2 | c.1232_1233del (p.Ile411LysfsTer5) c.1034_1035del (p.Ile345LysfsTer5) c.1231_1232del (p.Ter411AsnextTer?) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.1304_1305del n.1294_1295del | |
2 | g.47429896A= | CA2495843706 | MSH2 | c.1231A= (p.Ile411=) c.1033A= (p.Ile345=) c.1230A= (p.Val410=) c.*203A= (n.*203A=) n.1303A= n.1293A= | |
2 | g.47429896A>C | CA346734124 | MSH2 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1230A>C (p.Val410=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1303A>C n.1293A>C | |
2 | g.47429896A>G | CA346734125 | MSH2 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1230A>G (p.Val410=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1303A>G n.1293A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429896A>T | CA027262 | MSH2 | c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1230A>T (p.Val410=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1303A>T n.1293A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429897T>A | CA346734129 | MSH2 | c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.1231T>A (p.Ter411Lys) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1304T>A n.1294T>A | ClinVar |
2 | g.47429897T>C | CA346734131 | MSH2 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1231T>C (p.Ter411Gln) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1304T>C n.1294T>C | ClinVar |
2 | g.47429897T>G | CA346734133 | MSH2 | c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.1231T>G (p.Ter411Glu) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1304T>G n.1294T>G | ClinVar |
2 | g.47429900_47429912del | CA2586969207 | MSH2 | c.1235_1247del (p.Asn412MetfsTer22) c.1037_1049del (p.Asn346MetfsTer22) c.*1_*13del (n.*1_*13del) c.*207_*219del (n.*207_*219del) n.1307_1319del n.1297_1309del | |
2 | g.47429897_47429930delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA | CA2495843707 | MSH2 | c.1232_1265delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (p.Ile411=) c.1034_1067delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (p.Ile345=) c.1231_*31delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (n.[c.1231_*31delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA;Ter411=]) c.*204_*237delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA (n.*204_*237delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA) n.1304_1337delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA n.1294_1327delinsTAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGA |