Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429720_47429723del | CA2658946890 | MSH2 | c.1077-22_1077-19del (n.1077-22_1077-19del) c.879-22_879-19del (n.879-22_879-19del) c.*49-22_*49-19del (n.*49-22_*49-19del) n.1149-22_1149-19del n.1139-22_1139-19del | gnomAD v4 |
2 | g.47429723del | CA1030276577 | MSH2 | c.1077-19del (n.1077-19del) c.879-19del (n.879-19del) c.*49-19del (n.*49-19del) n.1149-19del n.1139-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T>A | CA2699116504 | MSH2 | c.1077-19T>A (n.1077-19T>A) c.879-19T>A (n.879-19T>A) c.*49-19T>A (n.*49-19T>A) n.1149-19T>A n.1139-19T>A | dbSNP |
2 | g.47429723T>G | CA658683231 | MSH2 | c.1077-19T>G (n.1077-19T>G) c.879-19T>G (n.879-19T>G) c.*49-19T>G (n.*49-19T>G) n.1149-19T>G n.1139-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T= | CA2495843559 | MSH2 | c.1077-19T= (n.1077-19T=) c.879-19T= (n.879-19T=) c.*49-19T= (n.*49-19T=) n.1149-19T= n.1139-19T= | |
2 | g.47429723_47429724delinsTC | CA2495843558 | MSH2 | c.1077-19_1077-18delinsTC (n.1077-19_1077-18delinsTC) c.879-19_879-18delinsTC (n.879-19_879-18delinsTC) c.*49-19_*49-18delinsTC (n.*49-19_*49-18delinsTC) n.1149-19_1149-18delinsTC n.1139-19_1139-18delinsTC | |
2 | g.47429724del | CA026901 | MSH2 | c.1077-18del (n.1077-18del) c.879-18del (n.879-18del) c.*49-18del (n.*49-18del) n.1149-18del n.1139-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429724C>A | CA769446965 | MSH2 | c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) c.879-18C>A (n.879-18C>A) c.*49-18C>A (n.*49-18C>A) n.1149-18C>A n.1139-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429724C= | CA2495843560 | MSH2 | c.1077-18C= (n.1077-18C=) c.879-18C= (n.879-18C=) c.*49-18C= (n.*49-18C=) n.1149-18C= n.1139-18C= | |
2 | g.47429724C>G | CA026894 | MSH2 | c.1077-18C>G (n.1077-18C>G) c.879-18C>G (n.879-18C>G) c.*49-18C>G (n.*49-18C>G) n.1149-18C>G n.1139-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429724C>T | CA2580066582 | MSH2 | c.1077-18C>T (n.1077-18C>T) c.879-18C>T (n.879-18C>T) c.*49-18C>T (n.*49-18C>T) n.1149-18C>T n.1139-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A= | CA2495843561 | MSH2 | c.1077-17A= (n.1077-17A=) c.879-17A= (n.879-17A=) c.*49-17A= (n.*49-17A=) n.1149-17A= n.1139-17A= | |
2 | g.47429725A>C | CA913187926 | MSH2 | c.1077-17A>C (n.1077-17A>C) c.879-17A>C (n.879-17A>C) c.*49-17A>C (n.*49-17A>C) n.1149-17A>C n.1139-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A>T | CA2699121101 | MSH2 | c.1077-17A>T (n.1077-17A>T) c.879-17A>T (n.879-17A>T) c.*49-17A>T (n.*49-17A>T) n.1149-17A>T n.1139-17A>T | dbSNP |
2 | g.47429726A>T | CA2699312940 | MSH2 | c.1077-16A>T (n.1077-16A>T) c.879-16A>T (n.879-16A>T) c.*49-16A>T (n.*49-16A>T) n.1149-16A>T n.1139-16A>T | dbSNP |
2 | g.47429727G>A | CA026878 | MSH2 | c.1077-15G>A (n.1077-15G>A) c.879-15G>A (n.879-15G>A) c.*49-15G>A (n.*49-15G>A) n.1149-15G>A n.1139-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429727G>C | CA2699080968 | MSH2 | c.1077-15G>C (n.1077-15G>C) c.879-15G>C (n.879-15G>C) c.*49-15G>C (n.*49-15G>C) n.1149-15G>C n.1139-15G>C | dbSNP |
2 | g.47429727G= | CA2495843562 | MSH2 | c.1077-15G= (n.1077-15G=) c.879-15G= (n.879-15G=) c.*49-15G= (n.*49-15G=) n.1149-15G= n.1139-15G= | |
2 | g.47429727G>T | CA026886 | MSH2 | c.1077-15G>T (n.1077-15G>T) c.879-15G>T (n.879-15G>T) c.*49-15G>T (n.*49-15G>T) n.1149-15G>T n.1139-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429728T>A | CA2699312945 | MSH2 | c.1077-14T>A (n.1077-14T>A) c.879-14T>A (n.879-14T>A) c.*49-14T>A (n.*49-14T>A) n.1149-14T>A n.1139-14T>A | dbSNP |
2 | g.47429729T>C | CA2495843564 | MSH2 | c.1077-13T>C (n.1077-13T>C) c.879-13T>C (n.879-13T>C) c.*49-13T>C (n.*49-13T>C) n.1149-13T>C n.1139-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429729T= | CA2495843563 | MSH2 | c.1077-13T= (n.1077-13T=) c.879-13T= (n.879-13T=) c.*49-13T= (n.*49-13T=) n.1149-13T= n.1139-13T= | |
2 | g.47429730A>T | CA2576960710 | MSH2 | c.1077-12A>T (n.1077-12A>T) c.879-12A>T (n.879-12A>T) c.*49-12A>T (n.*49-12A>T) n.1149-12A>T n.1139-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429731del | CA2699312946 | MSH2 | c.1077-11del (n.1077-11del) c.879-11del (n.879-11del) c.*49-11del (n.*49-11del) n.1149-11del n.1139-11del | dbSNP |
2 | g.47429736_47429751del | CA2586969167 | MSH2 | c.1077-6_1086del c.879-6_888del c.*49-6_*58del n.1149-6_1158del n.1139-6_1148del | |
2 | g.47429731A>G | CA2573134374 | MSH2 | c.1077-11A>G (n.1077-11A>G) c.879-11A>G (n.879-11A>G) c.*49-11A>G (n.*49-11A>G) n.1149-11A>G n.1139-11A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429731A>T | CA2699313058 | MSH2 | c.1077-11A>T (n.1077-11A>T) c.879-11A>T (n.879-11A>T) c.*49-11A>T (n.*49-11A>T) n.1149-11A>T n.1139-11A>T | dbSNP |
2 | g.47429732T>A | CA2581770297 | MSH2 | c.1077-10T>A (n.1077-10T>A) c.879-10T>A (n.879-10T>A) c.*49-10T>A (n.*49-10T>A) n.1149-10T>A n.1139-10T>A | |
2 | g.47429732T>C | CA017112 | MSH2 | c.1077-10T>C (n.1077-10T>C) c.879-10T>C (n.879-10T>C) c.*49-10T>C (n.*49-10T>C) n.1149-10T>C n.1139-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429732T>G | CA2581770296 | MSH2 | c.1077-10T>G (n.1077-10T>G) c.879-10T>G (n.879-10T>G) c.*49-10T>G (n.*49-10T>G) n.1149-10T>G n.1139-10T>G | |
2 | g.47429732T= | CA2495843565 | MSH2 | c.1077-10T= (n.1077-10T=) c.879-10T= (n.879-10T=) c.*49-10T= (n.*49-10T=) n.1149-10T= n.1139-10T= | |
2 | g.47429733T>C | CA2699313481 | MSH2 | c.1077-9T>C (n.1077-9T>C) c.879-9T>C (n.879-9T>C) c.*49-9T>C (n.*49-9T>C) n.1149-9T>C n.1139-9T>C | dbSNP |
2 | g.47429734T>A | CA2699313548 | MSH2 | c.1077-8T>A (n.1077-8T>A) c.879-8T>A (n.879-8T>A) c.*49-8T>A (n.*49-8T>A) n.1149-8T>A n.1139-8T>A | dbSNP |
2 | g.47429735A= | CA2495843566 | MSH2 | c.1077-7A= (n.1077-7A=) c.879-7A= (n.879-7A=) c.*49-7A= (n.*49-7A=) n.1149-7A= n.1139-7A= | |
2 | g.47429735A>G | CA026935 | MSH2 | c.1077-7A>G (n.1077-7A>G) c.879-7A>G (n.879-7A>G) c.*49-7A>G (n.*49-7A>G) n.1149-7A>G n.1139-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429735A>T | CA2658946892 | MSH2 | c.1077-7A>T (n.1077-7A>T) c.879-7A>T (n.879-7A>T) c.*49-7A>T (n.*49-7A>T) n.1149-7A>T n.1139-7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429736T>C | CA2699313550 | MSH2 | c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.879-6T>C (n.879-6T>C) c.*49-6T>C (n.*49-6T>C) n.1149-6T>C n.1139-6T>C | dbSNP |
2 | g.47429737T>C | CA2658946893 | MSH2 | c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.879-5T>C (n.879-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) n.1149-5T>C n.1139-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429737T>G | CA2658946894 | MSH2 | c.1077-5T>G (n.1077-5T>G) c.879-5T>G (n.879-5T>G) c.*49-5T>G (n.*49-5T>G) n.1149-5T>G n.1139-5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429739C>A | CA645509100 | MSH2 | c.1077-3C>A (n.1077-3C>A) c.879-3C>A (n.879-3C>A) c.*49-3C>A (n.*49-3C>A) n.1149-3C>A n.1139-3C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739C= | CA2495843568 | MSH2 | c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.879-3C= (n.879-3C=) c.*49-3C= (n.*49-3C=) n.1149-3C= n.1139-3C= | |
2 | g.47429739C>G | CA2699081460 | MSH2 | c.1077-3C>G (n.1077-3C>G) c.879-3C>G (n.879-3C>G) c.*49-3C>G (n.*49-3C>G) n.1149-3C>G n.1139-3C>G | dbSNP |
2 | g.47429739C>T | CA026916 | MSH2 | c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.879-3C>T (n.879-3C>T) c.*49-3C>T (n.*49-3C>T) n.1149-3C>T n.1139-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429740A= | CA2495843569 | MSH2 | c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.879-2A= (n.879-2A=) c.*49-2A= (n.*49-2A=) n.1149-2A= n.1139-2A= | |
2 | g.47429740A>C | CA017167 | MSH2 | c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1149-2A>C n.1139-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>G | CA017174 | MSH2 | c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1149-2A>G n.1139-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>T | CA017180 | MSH2 | c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1149-2A>T n.1139-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429758del | CA2695200668 | MSH2 | c.1077_1093del c.879_895del c.*49_*65del n.1149_1165del n.1139_1155del | ClinVar |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>A | CA346733518 | MSH2 | c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1149-1G>A n.1139-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>C | CA017136 | MSH2 | c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1149-1G>C n.1139-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429741G= | CA2495843570 | MSH2 | c.1077-1G= (n.1077-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1149-1G= n.1139-1G= | |
2 | g.47429741G>T | CA017143 | MSH2 | c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1149-1G>T n.1139-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A= | CA2495843571 | MSH2 | c.1077A= (p.Arg359=) c.879A= (p.Arg293=) c.*49A= (n.*49A=) n.1149A= n.1139A= | |
2 | g.47429742A>C | CA346733519 | MSH2 | c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1149A>C n.1139A>C | |
2 | g.47429742A>G | CA426119563 | MSH2 | c.1077A>G (p.Arg359=) c.879A>G (p.Arg293=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1149A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A>T | CA017208 | MSH2 | c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1149A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429752delinsTTA | CA2580066595 | MSH2 | c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer27) c.879_889delinsTTA (p.Arg293SerfsTer27) c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer?) c.*49_*59delinsTTA (n.*49_*59delinsTTA) n.1149_1159delinsTTA n.1139_1149delinsTTA | ClinVar |
2 | g.47429743T>A | CA346733520 | MSH2 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.880T>A (p.Leu294Met) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1150T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>C | CA426119564 | MSH2 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1150T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>G | CA346733521 | MSH2 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1150T>G n.1140T>G | |
2 | g.47429743T= | CA2495843572 | MSH2 | c.1078T= (p.Leu360=) c.880T= (p.Leu294=) c.*50T= (n.*50T=) n.1150T= n.1140T= | |
2 | g.47429744T>A | CA346733522 | MSH2 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1151T>A n.1141T>A | dbSNP |
2 | g.47429744T>C | CA346733523 | MSH2 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1151T>C n.1141T>C | |
2 | g.47429744T>G | CA346733524 | MSH2 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1151T>G n.1141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429744T= | CA2495843573 | MSH2 | c.1079T= (p.Leu360=) c.881T= (p.Leu294=) c.*51T= (n.*51T=) n.1151T= n.1141T= | |
2 | g.47429745G>A | CA426119566 | MSH2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1152G>A n.1142G>A | ClinVar |
2 | g.47429745G>C | CA346733525 | MSH2 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1152G>C n.1142G>C | dbSNP |
2 | g.47429745G>T | CA346733526 | MSH2 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1152G>T n.1142G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429745_47429746delinsGA | CA2495843574 | MSH2 | c.1080_1081delinsGA (p.Leu360=) c.882_883delinsGA (p.Leu294=) c.*52_*53delinsGA (n.*52_*53delinsGA) n.1152_1153delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
2 | g.47429746A>C | CA346733527 | MSH2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.883A>C (p.Asn295His) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1153A>C n.1143A>C | |
2 | g.47429746A>G | CA346733528 | MSH2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1153A>G n.1143A>G | dbSNP |
2 | g.47429746A>T | CA346733529 | MSH2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1153A>T n.1143A>T | |
2 | g.47429747del | CA645537210 | MSH2 | c.1082del (p.Asn361IlefsTer2) c.884del (p.Asn295IlefsTer2) c.*54del (n.*54del) n.1154del n.1144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429747A= | CA2495843575 | MSH2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.884A= (p.Asn295=) c.*54A= (n.*54A=) n.1154A= n.1144A= | |
2 | g.47429747A>C | CA346733530 | MSH2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1154A>C n.1144A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429747A>G | CA017221 | MSH2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1154A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429747A>T | CA346733531 | MSH2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1154A>T n.1144A>T | dbSNP |
2 | g.47429747_47429765delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | CA2495843576 | MSH2 | c.1082_1100delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn361=) c.884_902delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn295=) c.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (n.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT) n.1154_1172delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT n.1144_1162delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | |
2 | g.47429747_47429748insG | CA2580066600 | MSH2 | c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer28) c.884_885insG (p.Asn295LysfsTer28) c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer?) c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) n.1154_1155insG n.1144_1145insG | ClinVar |
2 | g.47429748T>A | CA346733533 | MSH2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1155T>A n.1145T>A | |
2 | g.47429748T>C | CA350153 | MSH2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.885T>C (p.Asn295=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1155T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429748T>G | CA346733532 | MSH2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1155T>G n.1145T>G | |
2 | g.47429748T= | CA2495843577 | MSH2 | c.1083T= (p.Asn361=) c.885T= (p.Asn295=) c.*55T= (n.*55T=) n.1155T= n.1145T= | |
2 | g.47429748_47429765delinsATCTTCTAC | CA658683233 | MSH2 | c.1083_1100delinsATCTTCTAC (p.Asn361_Val367delinsLysSerSerThr) c.885_902delinsATCTTCTAC (p.Asn295_Val301delinsLysSerSerThr) c.*55_*72delinsATCTTCTAC (n.*55_*72delinsATCTTCTAC) n.1155_1172delinsATCTTCTAC n.1145_1162delinsATCTTCTAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429749T>A | CA346733535 | MSH2 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1156T>A n.1146T>A | ClinVar |
2 | g.47429749T>C | CA426119569 | MSH2 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1156T>C n.1146T>C | |
2 | g.47429749T>G | CA346733534 | MSH2 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1156T>G n.1146T>G | |
2 | g.47429750T>A | CA346733536 | MSH2 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1157T>A n.1147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429750T>C | CA346733537 | MSH2 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1157T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429750T>G | CA346733538 | MSH2 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1157T>G n.1147T>G | |
2 | g.47429750T= | CA2495843578 | MSH2 | c.1085T= (p.Leu362=) c.887T= (p.Leu296=) c.*57T= (n.*57T=) n.1157T= n.1147T= | |
2 | g.47429750_47429751delinsAC | CA2499216025 | MSH2 | c.1085_1086delinsAC (p.Leu362Tyr) c.887_888delinsAC (p.Leu296Tyr) c.*57_*58delinsAC (n.*57_*58delinsAC) n.1157_1158delinsAC n.1147_1148delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429751A= | CA2495843579 | MSH2 | c.1086A= (p.Leu362=) c.888A= (p.Leu296=) c.*58A= (n.*58A=) n.1158A= n.1148A= | |
2 | g.47429751A>C | CA346733539 | MSH2 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1158A>C n.1148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429751A>G | CA426119577 | MSH2 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.888A>G (p.Leu296=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1158A>G n.1148A>G | dbSNP |
2 | g.47429751A>T | CA017227 | MSH2 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1158A>T n.1148A>T | dbSNP |
2 | g.47429753_47429758del | CA2739292173 | MSH2 | c.1088_1093del (p.Val363_Glu364del) c.890_895del (p.Val297_Glu298del) c.*60_*65del (n.*60_*65del) n.1160_1165del n.1150_1155del | |
2 | g.47429752G>A | CA346733540 | MSH2 | c.1087G>A (p.Val363Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1159G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429752G>C | CA346733541 | MSH2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1159G>C n.1149G>C | dbSNP |
2 | g.47429752G= | CA2495843580 | MSH2 | c.1087G= (p.Val363=) c.889G= (p.Val297=) c.*59G= (n.*59G=) n.1159G= n.1149G= | |
2 | g.47429752G>T | CA026946 | MSH2 | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1159G>T n.1149G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429753_47429755del | CA2586969168 | MSH2 | c.1088_1090del (p.Val363del) c.890_892del (p.Val297del) c.*60_*62del (n.*60_*62del) n.1160_1162del n.1150_1152del | |
2 | g.47429753T>A | CA346733542 | MSH2 | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1160T>A n.1150T>A | |
2 | g.47429753T>C | CA346733543 | MSH2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1160T>C n.1150T>C | |
2 | g.47429753T>G | CA346733544 | MSH2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1160T>G n.1150T>G | |
2 | g.47429753_47429754delinsTG | CA2495843581 | MSH2 | c.1088_1089delinsTG (p.Val363=) c.890_891delinsTG (p.Val297=) c.*60_*61delinsTG (n.*60_*61delinsTG) n.1160_1161delinsTG n.1150_1151delinsTG | |
2 | g.47429754G>A | CA426119583 | MSH2 | c.1089G>A (p.Val363=) c.891G>A (p.Val297=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1161G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429754G>C | CA426119582 | MSH2 | c.1089G>C (p.Val363=) c.891G>C (p.Val297=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1161G>C n.1151G>C | |
2 | g.47429754G>T | CA426119581 | MSH2 | c.1089G>T (p.Val363=) c.891G>T (p.Val297=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1161G>T n.1151G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47429755del | CA279770 | MSH2 | c.1090del (p.Glu364LysfsTer4) c.892del (p.Glu298LysfsTer4) c.*62del (n.*62del) n.1162del n.1152del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429755G>A | CA346733547 | MSH2 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1162G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429755G>C | CA346733546 | MSH2 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1162G>C n.1152G>C | dbSNP |
2 | g.47429755G= | CA2495843582 | MSH2 | c.1090G= (p.Glu364=) c.892G= (p.Glu298=) c.*62G= (n.*62G=) n.1162G= n.1152G= | |
2 | g.47429755G>T | CA346733545 | MSH2 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1162G>T n.1152G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429756A= | CA2495843583 | MSH2 | c.1091A= (p.Glu364=) c.893A= (p.Glu298=) c.*63A= (n.*63A=) n.1163A= n.1153A= | |
2 | g.47429756A>C | CA346733548 | MSH2 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1163A>C n.1153A>C | dbSNP |
2 | g.47429756A>G | CA346733549 | MSH2 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1163A>G n.1153A>G | |
2 | g.47429756A>T | CA346733550 | MSH2 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1163A>T n.1153A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429757A= | CA2495843584 | MSH2 | c.1092A= (p.Glu364=) c.894A= (p.Glu298=) c.*64A= (n.*64A=) n.1164A= n.1154A= | |
2 | g.47429757A>C | CA346733551 | MSH2 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1164A>C n.1154A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429757A>G | CA426119592 | MSH2 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.894A>G (p.Glu298=) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1164A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429757A>T | CA346733552 | MSH2 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1164A>T n.1154A>T | |
2 | g.47429758del | CA2580066607 | MSH2 | c.1093del (p.Ala365LeufsTer3) c.895del (p.Ala299LeufsTer3) c.*65del (n.*65del) n.1165del n.1155del | ClinVar |
2 | g.47429758G>A | CA346733553 | MSH2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1165G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429758G>C | CA346733554 | MSH2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1165G>C n.1155G>C | dbSNP |
2 | g.47429758G>T | CA346733555 | MSH2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1165G>T n.1155G>T | dbSNP |
2 | g.47429759C>A | CA346733556 | MSH2 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1166C>A n.1156C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429759C= | CA2495843585 | MSH2 | c.1094C= (p.Ala365=) c.896C= (p.Ala299=) c.*66C= (n.*66C=) n.1166C= n.1156C= | |
2 | g.47429759C>G | CA346733557 | MSH2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1166C>G n.1156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429759C>T | CA346733558 | MSH2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1166C>T n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429760T>A | CA426119598 | MSH2 | c.1095T>A (p.Ala365=) c.897T>A (p.Ala299=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1167T>A n.1157T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429760T>C | CA026953 | MSH2 | c.1095T>C (p.Ala365=) c.897T>C (p.Ala299=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1167T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429760T>G | CA426119599 | MSH2 | c.1095T>G (p.Ala365=) c.897T>G (p.Ala299=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1167T>G n.1157T>G | |
2 | g.47429760T= | CA2495843586 | MSH2 | c.1095T= (p.Ala365=) c.897T= (p.Ala299=) c.*67T= (n.*67T=) n.1167T= n.1157T= | |
2 | g.47429763del | CA2695200669 | MSH2 | c.1098del (p.Phe366LeufsTer2) c.900del (p.Phe300LeufsTer2) c.*70del (n.*70del) n.1170del n.1160del | ClinVar |
2 | g.47429761T>A | CA346733561 | MSH2 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1168T>A n.1158T>A | dbSNP |
2 | g.47429761T>C | CA346733560 | MSH2 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1168T>C n.1158T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429761T>G | CA346733559 | MSH2 | c.1096T>G (p.Phe366Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1168T>G n.1158T>G | ClinVar |
2 | g.47429761_47429805del | CA2580066615 | MSH2 | c.1096_1140del (p.Phe366_Leu380del) c.898_942del (p.Phe300_Leu314del) c.1096_1139del c.*68_*112del (n.*68_*112del) n.1168_1212del n.1158_1202del | ClinVar |
2 | g.47429761_47429762insA | CA2586969170 | MSH2 | c.1096_1097insA (p.Phe366TyrfsTer23) c.898_899insA (p.Phe300TyrfsTer23) c.1096_1097insA (p.Phe366TyrfsTer?) c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) n.1168_1169insA n.1158_1159insA | |
2 | g.47429762T>A | CA346733562 | MSH2 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1169T>A n.1159T>A | |
2 | g.47429762T>C | CA346733563 | MSH2 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1169T>C n.1159T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429762T>G | CA346733564 | MSH2 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1169T>G n.1159T>G | |
2 | g.47429762T= | CA2495843587 | MSH2 | c.1097T= (p.Phe366=) c.899T= (p.Phe300=) c.*69T= (n.*69T=) n.1169T= n.1159T= | |
2 | g.47429762_47429763insA | CA017234 | MSH2 | c.1097_1098insA (p.Phe366LeufsTer23) c.899_900insA (p.Phe300LeufsTer23) c.1097_1098insA (p.Phe366LeufsTer?) c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) n.1169_1170insA n.1159_1160insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429763T>A | CA346733565 | MSH2 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1170T>A n.1160T>A | |
2 | g.47429763T>C | CA426119622 | MSH2 | c.1098T>C (p.Phe366=) c.900T>C (p.Phe300=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1170T>C n.1160T>C | dbSNP |
2 | g.47429763T>G | CA346733566 | MSH2 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1170T>G n.1160T>G | |
2 | g.47429763_47429764delinsTG | CA2495843588 | MSH2 | c.1098_1099delinsTG (p.Phe366=) c.900_901delinsTG (p.Phe300=) c.*70_*71delinsTG (n.*70_*71delinsTG) n.1170_1171delinsTG n.1160_1161delinsTG | |
2 | g.47429763_47429764insTC | CA2580066618 | MSH2 | c.1098_1099insTC (p.Val367SerfsTer2) c.900_901insTC (p.Val301SerfsTer2) c.*70_*71insTC (n.*70_*71insTC) n.1170_1171insTC n.1160_1161insTC | ClinVar |
2 | g.47429764del | CA017239 | MSH2 | c.1099del (p.Val367Ter) c.901del (p.Val301Ter) c.*71del (n.*71del) n.1171del n.1161del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429764G>A | CA46702486 | MSH2 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1171G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429764G>C | CA346733567 | MSH2 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1171G>C n.1161G>C | dbSNP |
2 | g.47429764G= | CA2495843589 | MSH2 | c.1099G= (p.Val367=) c.901G= (p.Val301=) c.*71G= (n.*71G=) n.1171G= n.1161G= | |
2 | g.47429764G>T | CA46702488 | MSH2 | c.1099G>T (p.Val367Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1171G>T n.1161G>T | dbSNP |
2 | g.47429765T>A | CA346733568 | MSH2 | c.1100T>A (p.Val367Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1172T>A n.1162T>A | dbSNP |
2 | g.47429765T>C | CA026973 | MSH2 | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1172T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429765T>G | CA346733569 | MSH2 | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1172T>G n.1162T>G | |
2 | g.47429765T= | CA2495843590 | MSH2 | c.1100T= (p.Val367=) c.902T= (p.Val301=) c.*72T= (n.*72T=) n.1172T= n.1162T= | |
2 | g.47429767_47429827dup | CA2580066625 | MSH2 | c.1102_1162dup (p.Asn388ArgfsTer21) c.904_964dup (p.Asn322ArgfsTer21) c.1102_1161dup c.*74_*134dup (n.*74_*134dup) n.1174_1234dup n.1164_1224dup | ClinVar |
2 | g.47429766A>C | CA426119623 | MSH2 | c.1101A>C (p.Val367=) c.903A>C (p.Val301=) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1173A>C n.1163A>C | |
2 | g.47429766A>G | CA426119624 | MSH2 | c.1101A>G (p.Val367=) c.903A>G (p.Val301=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1173A>G n.1163A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429766A>T | CA426119625 | MSH2 | c.1101A>T (p.Val367=) c.903A>T (p.Val301=) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1173A>T n.1163A>T | dbSNP |
2 | g.47429767del | CA891841779 | MSH2 | c.1102del (p.Glu368LysfsTer5) c.904del (p.Glu302LysfsTer5) c.*74del (n.*74del) n.1174del n.1164del | |
2 | g.47429767G>A | CA346733571 | MSH2 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1174G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429767G>C | CA346733572 | MSH2 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1174G>C n.1164G>C | dbSNP |
2 | g.47429767G= | CA2495843591 | MSH2 | c.1102G= (p.Glu368=) c.904G= (p.Glu302=) c.*74G= (n.*74G=) n.1174G= n.1164G= | |
2 | g.47429767G>T | CA346733570 | MSH2 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1174G>T n.1164G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429767_47429768insTATAAAATTAAAATTTATC | CA2556513657 | MSH2 | c.1102_1103insTATAAAATTAAAATTTATC (p.Glu368ValfsTer2) c.904_905insTATAAAATTAAAATTTATC (p.Glu302ValfsTer2) c.*74_*75insTATAAAATTAAAATTTATC (n.*74_*75insTATAAAATTAAAATTTATC) n.1174_1175insTATAAAATTAAAATTTATC n.1164_1165insTATAAAATTAAAATTTATC | |
2 | g.47429768A= | CA2495843592 | MSH2 | c.1103A= (p.Glu368=) c.905A= (p.Glu302=) c.*75A= (n.*75A=) n.1175A= n.1165A= | |
2 | g.47429768A>C | CA346733573 | MSH2 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1175A>C n.1165A>C | |
2 | g.47429768A>G | CA346733574 | MSH2 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1175A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429768A>T | CA346733575 | MSH2 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1175A>T n.1165A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429768_47429803del | CA2580066631 | MSH2 | c.1103_1138del (p.Glu368_Leu380delinsVal) c.905_940del (p.Glu302_Leu314delinsVal) c.1103_1138-1del c.*75_*110del (n.*75_*110del) n.1175_1210del n.1165_1200del | ClinVar |
2 | g.47429769A>C | CA346733576 | MSH2 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1176A>C n.1166A>C | dbSNP |
2 | g.47429769A>G | CA426119626 | MSH2 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.906A>G (p.Glu302=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1176A>G n.1166A>G | dbSNP |
2 | g.47429769A>T | CA346733577 | MSH2 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1176A>T n.1166A>T | dbSNP |
2 | g.47429770G>A | CA346733580 | MSH2 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1177G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429770G>C | CA346733578 | MSH2 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.907G>C (p.Asp303His) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1177G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429770G= | CA2495843593 | MSH2 | c.1105G= (p.Asp369=) c.907G= (p.Asp303=) c.*77G= (n.*77G=) n.1177G= n.1167G= | |
2 | g.47429770G>T | CA346733579 | MSH2 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1177G>T n.1167G>T | |
2 | g.47429771A>C | CA346733581 | MSH2 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1178A>C n.1168A>C | |
2 | g.47429771A>G | CA346733582 | MSH2 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1178A>G n.1168A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429771A>T | CA346733583 | MSH2 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1178A>T n.1168A>T | dbSNP |
2 | g.47429772T>A | CA346733584 | MSH2 | c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1179T>A n.1169T>A | dbSNP |
2 | g.47429772T>C | CA426119627 | MSH2 | c.1107T>C (p.Asp369=) c.909T>C (p.Asp303=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1179T>C n.1169T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429772T>G | CA346733585 | MSH2 | c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1179T>G n.1169T>G | |
2 | g.47429772_47429773delinsTG | CA2495843594 | MSH2 | c.1107_1108delinsTG (p.Asp369=) c.909_910delinsTG (p.Asp303=) c.*79_*80delinsTG (n.*79_*80delinsTG) n.1179_1180delinsTG n.1169_1170delinsTG | |
2 | g.47429773del | CA017247 | MSH2 | c.1108del (p.Ala370GlnfsTer3) c.910del (p.Ala304GlnfsTer3) c.*80del (n.*80del) n.1180del n.1170del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429773G>A | CA16617574 | MSH2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1180G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429773G>C | CA346733587 | MSH2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1180G>C n.1170G>C | dbSNP |
2 | g.47429773G= | CA2495843595 | MSH2 | c.1108G= (p.Ala370=) c.910G= (p.Ala304=) c.*80G= (n.*80G=) n.1180G= n.1170G= | |
2 | g.47429773G>T | CA346733586 | MSH2 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1180G>T n.1170G>T | dbSNP |
2 | g.47429773dup | CA2580066634 | MSH2 | c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer19) c.910dup (p.Ala304GlyfsTer19) c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer?) c.*80dup (n.*80dup) n.1180dup n.1170dup | ClinVar |
2 | g.47429774C>A | CA346733589 | MSH2 | c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1181C>A n.1171C>A | |
2 | g.47429774C= | CA2495843596 | MSH2 | c.1109C= (p.Ala370=) c.911C= (p.Ala304=) c.*81C= (n.*81C=) n.1181C= n.1171C= | |
2 | g.47429774C>G | CA346733588 | MSH2 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1181C>G n.1171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429774C>T | CA026982 | MSH2 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1181C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429775A>C | CA426119630 | MSH2 | c.1110A>C (p.Ala370=) c.912A>C (p.Ala304=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1182A>C n.1172A>C | ClinVar |
2 | g.47429775A>G | CA426119628 | MSH2 | c.1110A>G (p.Ala370=) c.912A>G (p.Ala304=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1182A>G n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429775A>T | CA426119629 | MSH2 | c.1110A>T (p.Ala370=) c.912A>T (p.Ala304=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1182A>T n.1172A>T | dbSNP |
2 | g.47429776G>A | CA346733590 | MSH2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1183G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429776G>C | CA16610803 | MSH2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1183G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429776G= | CA2495843597 | MSH2 | c.1111G= (p.Glu371=) c.913G= (p.Glu305=) c.*83G= (n.*83G=) n.1183G= n.1173G= | |
2 | g.47429776G>T | CA346733591 | MSH2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1183G>T n.1173G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429777A= | CA2495843598 | MSH2 | c.1112A= (p.Glu371=) c.914A= (p.Glu305=) c.*84A= (n.*84A=) n.1184A= n.1174A= | |
2 | g.47429777A>C | CA346733592 | MSH2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1184A>C n.1174A>C | |
2 | g.47429777A>G | CA026989 | MSH2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1184A>G n.1174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429777A>T | CA346733593 | MSH2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1184A>T n.1174A>T | dbSNP |
2 | g.47429778A>C | CA346733594 | MSH2 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1185A>C n.1175A>C | ClinVar |
2 | g.47429778A>G | CA426119631 | MSH2 | c.1113A>G (p.Glu371=) c.915A>G (p.Glu305=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1185A>G n.1175A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429778A>T | CA346733595 | MSH2 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1185A>T n.1175A>T | dbSNP |
2 | g.47429779T>A | CA346733596 | MSH2 | c.1114T>A (p.Leu372Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1186T>A n.1176T>A | dbSNP |
2 | g.47429779T>C | CA16610861 | MSH2 | c.1114T>C (p.Leu372=) c.916T>C (p.Leu306=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1186T>C n.1176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429779T>G | CA027000 | MSH2 | c.1114T>G (p.Leu372Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1186T>G n.1176T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429779T= | CA2495843599 | MSH2 | c.1114T= (p.Leu372=) c.916T= (p.Leu306=) c.*86T= (n.*86T=) n.1186T= n.1176T= | |
2 | g.47429780del | CA2695200670 | MSH2 | c.1115del (p.Leu372Ter) c.917del (p.Leu306Ter) c.*87del (n.*87del) n.1187del n.1177del | ClinVar |
2 | g.47429780T>A | CA346733597 | MSH2 | c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1187T>A n.1177T>A | ClinVar |
2 | g.47429780T>C | CA346733598 | MSH2 | c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1187T>C n.1177T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429780T>G | CA346733599 | MSH2 | c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1187T>G n.1177T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429780T= | CA2495843600 | MSH2 | c.1115T= (p.Leu372=) c.917T= (p.Leu306=) c.*87T= (n.*87T=) n.1187T= n.1177T= | |
2 | g.47429781G>A | CA426119632 | MSH2 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1188G>A n.1178G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429781G>C | CA346733600 | MSH2 | c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1188G>C n.1178G>C | dbSNP |
2 | g.47429781G= | CA2495843601 | MSH2 | c.1116G= (p.Leu372=) c.918G= (p.Leu306=) c.*88G= (n.*88G=) n.1188G= n.1178G= | |
2 | g.47429781G>T | CA346733601 | MSH2 | c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1188G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429782A= | CA2495843603 | MSH2 | c.1117A= (p.Arg373=) c.919A= (p.Arg307=) c.*89A= (n.*89A=) n.1189A= n.1179A= | |
2 | g.47429782A>C | CA027008 | MSH2 | c.1117A>C (p.Arg373=) c.919A>C (p.Arg307=) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1189A>C n.1179A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429782A>G | CA346733603 | MSH2 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1189A>G n.1179A>G | dbSNP |
2 | g.47429782A>T | CA346733602 | MSH2 | c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1189A>T n.1179A>T | dbSNP |
2 | g.47429782_47429783delinsAG | CA2495843602 | MSH2 | c.1117_1118delinsAG (p.Arg373=) c.919_920delinsAG (p.Arg307=) c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG) n.1189_1190delinsAG n.1179_1180delinsAG | |
2 | g.47429783G>A | CA348813 | MSH2 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1190G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429783G>C | CA346733604 | MSH2 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1190G>C n.1180G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429783G= | CA2495843604 | MSH2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.920G= (p.Arg307=) c.*90G= (n.*90G=) n.1190G= n.1180G= | |
2 | g.47429783G>T | CA346733605 | MSH2 | c.1118G>T (p.Arg373Met) c.920G>T (p.Arg307Met) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1190G>T n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429784del | CA017266 | MSH2 | c.1119del (p.Arg373SerfsTer?) c.921del (p.Arg307SerfsTer?) c.1119del (p.Arg373SerfsTer15) c.*91del (n.*91del) n.1191del n.1181del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429784G>A | CA426119633 | MSH2 | c.1119G>A (p.Arg373=) c.921G>A (p.Arg307=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1191G>A n.1181G>A | |
2 | g.47429784G>C | CA346733606 | MSH2 | c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1191G>C n.1181G>C | |
2 | g.47429784G= | CA2495843605 | MSH2 | c.1119G= (p.Arg373=) c.921G= (p.Arg307=) c.*91G= (n.*91G=) n.1191G= n.1181G= | |
2 | g.47429784G>T | CA346733607 | MSH2 | c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1191G>T n.1181G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429785C>A | CA346733608 | MSH2 | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1192C>A n.1182C>A | dbSNP |
2 | g.47429785C= | CA2495843606 | MSH2 | c.1120C= (p.Gln374=) c.922C= (p.Gln308=) c.*92C= (n.*92C=) n.1192C= n.1182C= | |
2 | g.47429785C>G | CA346733609 | MSH2 | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1192C>G n.1182C>G | dbSNP |
2 | g.47429785C>T | CA017272 | MSH2 | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1192C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429786A= | CA2495843607 | MSH2 | c.1121A= (p.Gln374=) c.923A= (p.Gln308=) c.*93A= (n.*93A=) n.1193A= n.1183A= | |
2 | g.47429786A>C | CA346733611 | MSH2 | c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1193A>C n.1183A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429786A>G | CA027012 | MSH2 | c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1193A>G n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429786A>T | CA346733610 | MSH2 | c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1193A>T n.1183A>T | dbSNP |
2 | g.47429787G>A | CA426119634 | MSH2 | c.1122G>A (p.Gln374=) c.924G>A (p.Gln308=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1194G>A n.1184G>A | dbSNP |
2 | g.47429787G>C | CA017281 | MSH2 | c.1122G>C (p.Gln374His) c.924G>C (p.Gln308His) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1194G>C n.1184G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429787G= | CA2495843608 | MSH2 | c.1122G= (p.Gln374=) c.924G= (p.Gln308=) c.*94G= (n.*94G=) n.1194G= n.1184G= | |
2 | g.47429787G>T | CA346733612 | MSH2 | c.1122G>T (p.Gln374His) c.924G>T (p.Gln308His) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1194G>T n.1184G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429787_47429791dup | CA2586969172 | MSH2 | c.1122_1126dup (p.Leu376Ter) c.924_928dup (p.Leu310Ter) c.*94_*98dup (n.*94_*98dup) n.1194_1198dup n.1184_1188dup | |
2 | g.47429788A= | CA2495843609 | MSH2 | c.1123A= (p.Thr375=) c.925A= (p.Thr309=) c.*95A= (n.*95A=) n.1195A= n.1185A= | |
2 | g.47429788A>C | CA346733613 | MSH2 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1195A>C n.1185A>C | |
2 | g.47429788A>G | CA346733614 | MSH2 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1195A>G n.1185A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429788A>T | CA346733615 | MSH2 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1195A>T n.1185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429789C>A | CA346733616 | MSH2 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1196C>A n.1186C>A | dbSNP |
2 | g.47429789C= | CA2495843610 | MSH2 | c.1124C= (p.Thr375=) c.926C= (p.Thr309=) c.*96C= (n.*96C=) n.1196C= n.1186C= | |
2 | g.47429789C>G | CA10613576 | MSH2 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1196C>G n.1186C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429789C>T | CA027026 | MSH2 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1196C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429790T>A | CA426119636 | MSH2 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.927T>A (p.Thr309=) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1197T>A n.1187T>A | |
2 | g.47429790T>C | CA426119635 | MSH2 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.927T>C (p.Thr309=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1197T>C n.1187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429790T>G | CA426119637 | MSH2 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.927T>G (p.Thr309=) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1197T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429790T= | CA2495843611 | MSH2 | c.1125T= (p.Thr375=) c.927T= (p.Thr309=) c.*97T= (n.*97T=) n.1197T= n.1187T= | |
2 | g.47429790_47429791insAT | CA017291 | MSH2 | c.1125_1126insAT (p.Leu376IlefsTer?) c.927_928insAT (p.Leu310IlefsTer?) c.1125_1126insAT (p.Leu376IlefsTer13) c.*97_*98insAT (n.*97_*98insAT) n.1197_1198insAT n.1187_1188insAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429792dup | CA2586969173 | MSH2 | c.1127dup (p.Leu376PhefsTer13) c.929dup (p.Leu310PhefsTer13) c.1127dup (p.Leu376PhefsTer?) c.*99dup (n.*99dup) n.1199dup n.1189dup | |
2 | g.47429792del | CA2695200671 | MSH2 | c.1127del (p.Leu376TyrfsTer?) c.929del (p.Leu310TyrfsTer?) c.1127del (p.Leu376TyrfsTer12) c.*99del (n.*99del) n.1199del n.1189del | ClinVar |
2 | g.47429791_47429792del | CA2580066644 | MSH2 | c.1126_1127del (p.Leu376ThrfsTer12) c.928_929del (p.Leu310ThrfsTer12) c.1126_1127del (p.Leu376ThrfsTer?) c.*98_*99del (n.*98_*99del) n.1198_1199del n.1188_1189del | ClinVar |
2 | g.47429790_47429791insG | CA645537211 | MSH2 | c.1125_1126insG (p.Leu376ValfsTer13) c.927_928insG (p.Leu310ValfsTer13) c.1125_1126insG (p.Leu376ValfsTer?) c.*97_*98insG (n.*97_*98insG) n.1197_1198insG n.1187_1188insG | COSMIC |
2 | g.47429791T>A | CA346733617 | MSH2 | c.1126T>A (p.Leu376Ile) c.928T>A (p.Leu310Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1198T>A n.1188T>A | |
2 | g.47429791T>C | CA426119638 | MSH2 | c.1126T>C (p.Leu376=) c.928T>C (p.Leu310=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1198T>C n.1188T>C | |
2 | g.47429791T>G | CA346733618 | MSH2 | c.1126T>G (p.Leu376Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1198T>G n.1188T>G | |
2 | g.47429791T= | CA2495843612 | MSH2 | c.1126T= (p.Leu376=) c.928T= (p.Leu310=) c.*98T= (n.*98T=) n.1198T= n.1188T= | |
2 | g.47429792T>A | CA346733620 | MSH2 | c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.*99T>A (n.*99T>A) n.1199T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429792T>C | CA027034 | MSH2 | c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) n.1199T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429792T>G | CA346733619 | MSH2 | c.1127T>G (p.Leu376Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.*99T>G (n.*99T>G) n.1199T>G n.1189T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429792T= | CA2495843613 | MSH2 | c.1127T= (p.Leu376=) c.929T= (p.Leu310=) c.*99T= (n.*99T=) n.1199T= n.1189T= | |
2 | g.47429792_47429793dup | CA017300 | MSH2 | c.1127_1128dup (p.Gln377TyrfsTer?) c.929_930dup (p.Gln311TyrfsTer?) c.1127_1128dup (p.Gln377TyrfsTer12) c.*99_*100dup (n.*99_*100dup) n.1199_1200dup n.1189_1190dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429793_47429802del | CA2586969175 | MSH2 | c.1128_1137del (p.Leu376PhefsTer?) c.930_939del (p.Leu310PhefsTer?) c.1128_1137del (p.Leu376PhefsTer9) c.*100_*109del (n.*100_*109del) n.1200_1209del n.1190_1199del | |
2 | g.47429793A= | CA2495843614 | MSH2 | c.1128A= (p.Leu376=) c.930A= (p.Leu310=) c.*100A= (n.*100A=) n.1200A= n.1190A= | |
2 | g.47429793A>C | CA346733621 | MSH2 | c.1128A>C (p.Leu376Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1200A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429793A>G | CA426119639 | MSH2 | c.1128A>G (p.Leu376=) c.930A>G (p.Leu310=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1200A>G n.1190A>G | ClinVar |
2 | g.47429793A>T | CA346733622 | MSH2 | c.1128A>T (p.Leu376Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1200A>T n.1190A>T | dbSNP |
2 | g.47429794C>A | CA346733623 | MSH2 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1201C>A n.1191C>A | |
2 | g.47429794C= | CA2495843615 | MSH2 | c.1129C= (p.Gln377=) c.931C= (p.Gln311=) c.*101C= (n.*101C=) n.1201C= n.1191C= | |
2 | g.47429794C>G | CA027045 | MSH2 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1201C>G n.1191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429794C>T | CA017309 | MSH2 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1201C>T n.1191C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429794_47429797delinsCAAG | CA2495843616 | MSH2 | c.1129_1132delinsCAAG (p.Gln377=) c.931_934delinsCAAG (p.Gln311=) c.*101_*104delinsCAAG (n.*101_*104delinsCAAG) n.1201_1204delinsCAAG n.1191_1194delinsCAAG | |
2 | g.47429794_47429797delinsACAACAAC | CA2586969176 | MSH2 | c.1129_1132delinsACAACAAC (p.Gln377ThrfsTer13) c.931_934delinsACAACAAC (p.Gln311ThrfsTer13) c.1129_1132delinsACAACAAC (p.Gln377ThrfsTer?) c.*101_*104delinsACAACAAC (n.*101_*104delinsACAACAAC) n.1201_1204delinsACAACAAC n.1191_1194delinsACAACAAC | |
2 | g.47429795A= | CA2495843617 | MSH2 | c.1130A= (p.Gln377=) c.932A= (p.Gln311=) c.*102A= (n.*102A=) n.1202A= n.1192A= | |
2 | g.47429795A>C | CA346733625 | MSH2 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1202A>C n.1192A>C | |
2 | g.47429795A>G | CA027052 | MSH2 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1202A>G n.1192A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429795A>T | CA346733624 | MSH2 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1202A>T n.1192A>T | dbSNP |
2 | g.47429795_47429801del | CA2580066650 | MSH2 | c.1130_1136del (p.Gln377LeufsTer?) c.932_938del (p.Gln311LeufsTer?) c.1130_1136del (p.Gln377LeufsTer9) c.*102_*108del (n.*102_*108del) n.1202_1208del n.1192_1198del | ClinVar |
2 | g.47429799_47429801del | CA645372283 | MSH2 | c.1134_1136del (p.Glu378del) c.936_938del (p.Glu312del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) n.1206_1208del n.1196_1198del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429796A= | CA2495843618 | MSH2 | c.1131A= (p.Gln377=) c.933A= (p.Gln311=) c.*103A= (n.*103A=) n.1203A= n.1193A= | |
2 | g.47429796A>C | CA346733626 | MSH2 | c.1131A>C (p.Gln377His) c.933A>C (p.Gln311His) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1203A>C n.1193A>C | |
2 | g.47429796A>G | CA017324 | MSH2 | c.1131A>G (p.Gln377=) c.933A>G (p.Gln311=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1203A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429796A>T | CA346733627 | MSH2 | c.1131A>T (p.Gln377His) c.933A>T (p.Gln311His) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1203A>T n.1193A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429797_47429798del | CA2580066651 | MSH2 | c.1132_1133del (p.Glu378ArgfsTer10) c.934_935del (p.Glu312ArgfsTer10) c.1132_1133del (p.Glu378ArgfsTer?) c.*104_*105del (n.*104_*105del) n.1204_1205del n.1194_1195del | ClinVar |
2 | g.47429797G>A | CA346733628 | MSH2 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1204G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429797G>C | CA346733629 | MSH2 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1204G>C n.1194G>C | dbSNP |
2 | g.47429797G>T | CA346733630 | MSH2 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1204G>T n.1194G>T | |
2 | g.47429798A= | CA2495843619 | MSH2 | c.1133A= (p.Glu378=) c.935A= (p.Glu312=) c.*105A= (n.*105A=) n.1205A= n.1195A= | |
2 | g.47429798A>C | CA10577967 | MSH2 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1205A>C n.1195A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429798A>G | CA346733632 | MSH2 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1205A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429798A>T | CA346733631 | MSH2 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1205A>T n.1195A>T | dbSNP |
2 | g.47429799A= | CA2495843620 | MSH2 | c.1134A= (p.Glu378=) c.936A= (p.Glu312=) c.*106A= (n.*106A=) n.1206A= n.1196A= | |
2 | g.47429799A>C | CA346733634 | MSH2 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1206A>C n.1196A>C | |
2 | g.47429799A>G | CA426119640 | MSH2 | c.1134A>G (p.Glu378=) c.936A>G (p.Glu312=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1206A>G n.1196A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429799A>T | CA346733633 | MSH2 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1206A>T n.1196A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429800G>A | CA346733636 | MSH2 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1207G>A n.1197G>A | dbSNP |
2 | g.47429800G>C | CA346733635 | MSH2 | c.1135G>C (p.Asp379His) c.937G>C (p.Asp313His) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1207G>C n.1197G>C | dbSNP |
2 | g.47429800G= | CA2495843621 | MSH2 | c.1135G= (p.Asp379=) c.937G= (p.Asp313=) c.*107G= (n.*107G=) n.1207G= n.1197G= | |
2 | g.47429800G>T | CA027070 | MSH2 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1207G>T n.1197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429801A= | CA2495843623 | MSH2 | c.1136A= (p.Asp379=) c.938A= (p.Asp313=) c.*108A= (n.*108A=) n.1208A= n.1198A= | |
2 | g.47429801A>C | CA346733637 | MSH2 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1208A>C n.1198A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429801A>G | CA346733638 | MSH2 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1208A>G n.1198A>G | |
2 | g.47429801A>T | CA346733639 | MSH2 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1208A>T n.1198A>T | |
2 | g.47429801_47429802delinsAT | CA2495843622 | MSH2 | c.1136_1137delinsAT (p.Asp379=) c.938_939delinsAT (p.Asp313=) c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) n.1208_1209delinsAT n.1198_1199delinsAT | |
2 | g.47429802T>A | CA346733641 | MSH2 | c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1209T>A n.1199T>A | dbSNP |
2 | g.47429802T>C | CA346733642 | MSH2 | c.1137T>C (p.Asp379=) c.939T>C (p.Asp313=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1209T>C n.1199T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429802T>G | CA346733640 | MSH2 | c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1209T>G n.1199T>G | dbSNP |
2 | g.47429804del | CA017331 | MSH2 | c.1139del (p.Leu380TyrfsTer?) c.941del (p.Leu314TyrfsTer?) c.1138del c.*111del (n.*111del) n.1211del n.1201del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429803T>A | CA346733643 | MSH2 | c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.1138-1T>A (n.1138-1T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1210T>A n.1200T>A | dbSNP |
2 | g.47429803T>C | CA346733644 | MSH2 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1138-1T>C (n.1138-1T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1210T>C n.1200T>C | dbSNP |
2 | g.47429803T>G | CA346733645 | MSH2 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1138-1T>G (n.1138-1T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1210T>G n.1200T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429803T= | CA2495843624 | MSH2 | c.1138T= (p.Leu380=) c.940T= (p.Leu314=) c.1138-1T= (n.1138-1T=) c.*110T= (n.*110T=) n.1210T= n.1200T= | |
2 | g.47429803_47429818dup | CA2580066654 | MSH2 | c.1138_1153dup (p.Pro385LeufsTer9) c.940_955dup (p.Pro319LeufsTer9) c.1138-1_1152dup c.*110_*125dup (n.*110_*125dup) n.1210_1225dup n.1200_1215dup | ClinVar |
2 | g.47429804T>A | CA346733646 | MSH2 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1211T>A n.1201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429804T>C | CA017337 | MSH2 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1211T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429804T>G | CA346733647 | MSH2 | c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1211T>G n.1201T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429804T= | CA2495843625 | MSH2 | c.1139T= (p.Leu380=) c.941T= (p.Leu314=) c.1138T= (p.Tyr380=) c.*111T= (n.*111T=) n.1211T= n.1201T= | |
2 | g.47429805A>C | CA346733648 | MSH2 | c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1212A>C n.1202A>C | dbSNP |
2 | g.47429805A>G | CA346733649 | MSH2 | c.1140A>G (p.Leu380=) c.942A>G (p.Leu314=) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1212A>G n.1202A>G | dbSNP |
2 | g.47429805A>T | CA346733650 | MSH2 | c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1212A>T n.1202A>T | dbSNP |
2 | g.47429805_47429806del | CA2695200672 | MSH2 | c.1140_1141del (p.Leu380PhefsTer8) c.942_943del (p.Leu314PhefsTer8) c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer?) c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.1212_1213del n.1202_1203del | ClinVar |
2 | g.47429809_47429835del | CA2586969179 | MSH2 | c.1144_1170del (p.Arg382_Leu390del) c.946_972del (p.Arg316_Leu324del) c.1143_1169del (p.Phe381_Asp389del) c.*116_*142del (n.*116_*142del) n.1216_1242del n.1206_1232del | |
2 | g.47429806C>A | CA346733651 | MSH2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1213C>A n.1203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429806C= | CA2495843627 | MSH2 | c.1141C= (p.Leu381=) c.943C= (p.Leu315=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.*113C= (n.*113C=) n.1213C= n.1203C= | |
2 | g.47429806C>G | CA346733653 | MSH2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1213C>G n.1203C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429806C>T | CA346733652 | MSH2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1213C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429806_47429807delinsCT | CA2495843626 | MSH2 | c.1141_1142delinsCT (p.Leu381=) c.943_944delinsCT (p.Leu315=) c.1140_1141delinsCT (p.Tyr380=) c.*113_*114delinsCT (n.*113_*114delinsCT) n.1213_1214delinsCT n.1203_1204delinsCT | |
2 | g.47429807_47429817del | CA2580066661 | MSH2 | c.1142_1152del (p.Leu381ProfsTer4) c.944_954del (p.Leu315ProfsTer4) c.1141_1151del (p.Phe381ProfsTer?) c.*114_*124del (n.*114_*124del) n.1214_1224del n.1204_1214del | ClinVar |
2 | g.47429807T>A | CA346733654 | MSH2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.944T>A (p.Leu315His) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1214T>A n.1204T>A | |
2 | g.47429807T>C | CA346733655 | MSH2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1214T>C n.1204T>C | |
2 | g.47429807T>G | CA346733656 | MSH2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1214T>G n.1204T>G | |
2 | g.47429808del | CA658683234 | MSH2 | c.1143del (p.Arg382ValfsTer?) c.945del (p.Arg316ValfsTer?) c.1142del (p.Phe381SerfsTer7) c.*115del (n.*115del) n.1215del n.1205del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429807_47429810delinsTTCG | CA2495843628 | MSH2 | c.1142_1145delinsTTCG (p.Leu381=) c.944_947delinsTTCG (p.Leu315=) c.1141_1144delinsTTCG (p.Phe381=) c.*114_*117delinsTTCG (n.*114_*117delinsTTCG) n.1214_1217delinsTTCG n.1204_1207delinsTTCG | |
2 | g.47429808T>A | CA346733657 | MSH2 | c.1143T>A (p.Leu381=) c.945T>A (p.Leu315=) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1215T>A n.1205T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429808T>C | CA346733658 | MSH2 | c.1143T>C (p.Leu381=) c.945T>C (p.Leu315=) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1215T>C n.1205T>C | dbSNP |
2 | g.47429808T>G | CA346733659 | MSH2 | c.1143T>G (p.Leu381=) c.945T>G (p.Leu315=) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1215T>G n.1205T>G | |
2 | g.47429808T= | CA2495843630 | MSH2 | c.1143T= (p.Leu381=) c.945T= (p.Leu315=) c.1142T= (p.Phe381=) c.*115T= (n.*115T=) n.1215T= n.1205T= | |
2 | g.47429808_47429809delinsTC | CA2495843629 | MSH2 | c.1143_1144delinsTC (p.Leu381=) c.945_946delinsTC (p.Leu315=) c.1142_1143delinsTC (p.Phe381=) c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC) n.1215_1216delinsTC n.1205_1206delinsTC | |
2 | g.47429811_47429813del | CA915943901 | MSH2 | c.1146_1148del (p.Arg383del) c.948_950del (p.Arg317del) c.1145_1147del (p.Val382del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.1218_1220del n.1208_1210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429808_47429809insA | CA658760393 | MSH2 | c.1143_1144insA (p.Arg382ThrfsTer7) c.945_946insA (p.Arg316ThrfsTer7) c.1142_1143insA (p.Phe381LeufsTer?) c.*115_*116insA (n.*115_*116insA) n.1215_1216insA n.1205_1206insA | |
2 | g.47429809del | CA645537212 | MSH2 | c.1144del (p.Arg382ValfsTer30) c.946del (p.Arg316ValfsTer30) c.1143del (p.Phe381LeufsTer7) c.*116del (n.*116del) n.1216del n.1206del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429809C>A | CA346733661 | MSH2 | c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1216C>A n.1206C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429809C= | CA2495843631 | MSH2 | c.1144C= (p.Arg382=) c.946C= (p.Arg316=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*116C= (n.*116C=) n.1216C= n.1206C= | |
2 | g.47429809C>G | CA346733660 | MSH2 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1216C>G n.1206C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429809C>T | CA027079 | MSH2 | c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1216C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429809dup | CA017345 | MSH2 | c.1144dup (p.Arg382ProfsTer7) c.946dup (p.Arg316ProfsTer7) c.1143dup (p.Val382ArgfsTer?) c.*116dup (n.*116dup) n.1216dup n.1206dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429809_47429813del | CA2580066668 | MSH2 | c.1144_1148del (p.Arg382IlefsTer5) c.946_950del (p.Arg316IlefsTer5) c.1143_1147del (p.Phe381LeufsTer?) c.*116_*120del (n.*116_*120del) n.1216_1220del n.1206_1210del | ClinVar |
2 | g.47429810G>A | CA017350 | MSH2 | c.1145G>A (p.Arg382His) c.947G>A (p.Arg316His) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1217G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429810G>C | CA346733662 | MSH2 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1217G>C n.1207G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429810G= | CA2495843632 | MSH2 | c.1145G= (p.Arg382=) c.947G= (p.Arg316=) c.1144G= (p.Val382=) c.*117G= (n.*117G=) n.1217G= n.1207G= | |
2 | g.47429810G>T | CA346733663 | MSH2 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1217G>T n.1207G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429811T>A | CA346733664 | MSH2 | c.1146T>A (p.Arg382=) c.948T>A (p.Arg316=) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1218T>A n.1208T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429811T>C | CA346733665 | MSH2 | c.1146T>C (p.Arg382=) c.948T>C (p.Arg316=) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1218T>C n.1208T>C | dbSNP |
2 | g.47429811T>G | CA346733666 | MSH2 | c.1146T>G (p.Arg382=) c.948T>G (p.Arg316=) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1218T>G n.1208T>G | |
2 | g.47429811T= | CA2495843633 | MSH2 | c.1146T= (p.Arg382=) c.948T= (p.Arg316=) c.1145T= (p.Val382=) c.*118T= (n.*118T=) n.1218T= n.1208T= | |
2 | g.47429812C>A | CA426119641 | MSH2 | c.1147C>A (p.Arg383=) c.949C>A (p.Arg317=) c.1146C>A (p.Val382=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1219C>A n.1209C>A | ClinVar |
2 | g.47429812C= | CA2495843634 | MSH2 | c.1147C= (p.Arg383=) c.949C= (p.Arg317=) c.1146C= (p.Val382=) c.*119C= (n.*119C=) n.1219C= n.1209C= | |
2 | g.47429812C>G | CA346733667 | MSH2 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1146C>G (p.Val382=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1219C>G n.1209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429812C>T | CA017356 | MSH2 | c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.949C>T (p.Arg317Ter) c.1146C>T (p.Val382=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1219C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429812dup | CA2580066676 | MSH2 | c.1147dup (p.Arg383ProfsTer6) c.949dup (p.Arg317ProfsTer6) c.1146dup (p.Asp383ArgfsTer?) c.*119dup (n.*119dup) n.1219dup n.1209dup | ClinVar |
2 | g.47429813G>A | CA027092 | MSH2 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1220G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429813G>C | CA46702652 | MSH2 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1220G>C n.1210G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429813G= | CA2495843635 | MSH2 | c.1148G= (p.Arg383=) c.950G= (p.Arg317=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*120G= (n.*120G=) n.1220G= n.1210G= | |
2 | g.47429813G>T | CA346733668 | MSH2 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1220G>T n.1210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429814A= | CA2495843636 | MSH2 | c.1149A= (p.Arg383=) c.951A= (p.Arg317=) c.1148A= (p.Asp383=) c.*121A= (n.*121A=) n.1221A= n.1211A= | |
2 | g.47429814A>C | CA346733669 | MSH2 | c.1149A>C (p.Arg383=) c.951A>C (p.Arg317=) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1221A>C n.1211A>C | |
2 | g.47429814A>G | CA346733670 | MSH2 | c.1149A>G (p.Arg383=) c.951A>G (p.Arg317=) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1221A>G n.1211A>G | |
2 | g.47429814A>T | CA346733671 | MSH2 | c.1149A>T (p.Arg383=) c.951A>T (p.Arg317=) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1221A>T n.1211A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47429815T>A | CA346733672 | MSH2 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.1222T>A n.1212T>A | dbSNP |
2 | g.47429815T>C | CA346733674 | MSH2 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1149T>C (p.Asp383=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.1222T>C n.1212T>C | ClinVar |
2 | g.47429815T>G | CA346733673 | MSH2 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*122T>G (n.*122T>G) n.1222T>G n.1212T>G | dbSNP |
2 | g.47429816dup | CA915943902 | MSH2 | c.1151dup (p.Asp386ArgfsTer3) c.953dup (p.Asp320ArgfsTer3) c.1150dup (p.Ser384PhefsTer?) c.*123dup (n.*123dup) n.1223dup n.1213dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429816del | CA2580066678 | MSH2 | c.1151del (p.Phe384SerfsTer28) c.953del (p.Phe318SerfsTer28) c.1150del (p.Ser384ProfsTer4) c.*123del (n.*123del) n.1223del n.1213del | ClinVar |
2 | g.47429816T>A | CA346733675 | MSH2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1223T>A n.1213T>A | |
2 | g.47429816T>C | CA346733676 | MSH2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1223T>C n.1213T>C | |
2 | g.47429816T>G | CA346733677 | MSH2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1223T>G n.1213T>G | |
2 | g.47429816_47429817delinsTC | CA2495843637 | MSH2 | c.1151_1152delinsTC (p.Phe384=) c.953_954delinsTC (p.Phe318=) c.1150_1151delinsTC (p.Ser384=) c.*123_*124delinsTC (n.*123_*124delinsTC) n.1223_1224delinsTC n.1213_1214delinsTC | |
2 | g.47429817C>A | CA346733678 | MSH2 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1224C>A n.1214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429817C= | CA2495843638 | MSH2 | c.1152C= (p.Phe384=) c.954C= (p.Phe318=) c.1151C= (p.Ser384=) c.*124C= (n.*124C=) n.1224C= n.1214C= | |
2 | g.47429817C>G | CA346733679 | MSH2 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1224C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429817C>T | CA346733680 | MSH2 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.954C>T (p.Phe318=) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1224C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429819del | CA1139656949 | MSH2 | c.1154del (p.Pro385GlnfsTer27) c.956del (p.Pro319GlnfsTer27) c.1153del (p.Gln385ArgfsTer3) c.*126del (n.*126del) n.1226del n.1216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429818C>A | CA346733681 | MSH2 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1152C>A (p.Ser384=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1225C>A n.1215C>A | dbSNP |
2 | g.47429818C= | CA2495843639 | MSH2 | c.1153C= (p.Pro385=) c.955C= (p.Pro319=) c.1152C= (p.Ser384=) c.*125C= (n.*125C=) n.1225C= n.1215C= | |
2 | g.47429818C>G | CA46702663 | MSH2 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1152C>G (p.Ser384=) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1225C>G n.1215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429818C>T | CA027104 | MSH2 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1152C>T (p.Ser384=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1225C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429819C>A | CA346733682 | MSH2 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1226C>A n.1216C>A | |
2 | g.47429819C= | CA2495843640 | MSH2 | c.1154C= (p.Pro385=) c.956C= (p.Pro319=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*126C= (n.*126C=) n.1226C= n.1216C= | |
2 | g.47429819C>G | CA346733683 | MSH2 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1226C>G n.1216C>G | dbSNP |
2 | g.47429819C>T | CA017372 | MSH2 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1226C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429820A= | CA2495843642 | MSH2 | c.1155A= (p.Pro385=) c.957A= (p.Pro319=) c.1154A= (p.Gln385=) c.*127A= (n.*127A=) n.1227A= n.1217A= | |
2 | g.47429820A>C | CA346733685 | MSH2 | c.1155A>C (p.Pro385=) c.957A>C (p.Pro319=) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1227A>C n.1217A>C | |
2 | g.47429820A>G | CA346733687 | MSH2 | c.1155A>G (p.Pro385=) c.957A>G (p.Pro319=) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1227A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429820A>T | CA346733684 | MSH2 | c.1155A>T (p.Pro385=) c.957A>T (p.Pro319=) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1227A>T n.1217A>T | dbSNP |
2 | g.47429820_47429830delinsAGATCTTAACC | CA2495843641 | MSH2 | c.1155_1165delinsAGATCTTAACC (p.Pro385=) c.957_967delinsAGATCTTAACC (p.Pro319=) c.1154_1164delinsAGATCTTAACC (p.Gln385=) c.*127_*137delinsAGATCTTAACC (n.*127_*137delinsAGATCTTAACC) n.1227_1237delinsAGATCTTAACC n.1217_1227delinsAGATCTTAACC | |
2 | g.47429821G>A | CA346733690 | MSH2 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1155G>A (p.Gln385=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1228G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429821G>C | CA346733695 | MSH2 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1228G>C n.1218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429821G= | CA2495843643 | MSH2 | c.1156G= (p.Asp386=) c.958G= (p.Asp320=) c.1155G= (p.Gln385=) c.*128G= (n.*128G=) n.1228G= n.1218G= | |
2 | g.47429821G>T | CA346733693 | MSH2 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1155G>T (p.Gln385His) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1228G>T n.1218G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429823_47429832del | CA16042417 | MSH2 | c.1158_1167del (p.Asn388ProfsTer21) c.960_969del (p.Asn322ProfsTer21) c.1157_1166del (p.Ile386ThrfsTer27) c.*130_*139del (n.*130_*139del) n.1230_1239del n.1220_1229del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429822A= | CA2495843644 | MSH2 | c.1157A= (p.Asp386=) c.959A= (p.Asp320=) c.1156A= (p.Ile386=) c.*129A= (n.*129A=) n.1229A= n.1219A= | |
2 | g.47429822A>C | CA346733697 | MSH2 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1229A>C n.1219A>C | |
2 | g.47429822A>G | CA346733699 | MSH2 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1229A>G n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429822A>T | CA346733701 | MSH2 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1229A>T n.1219A>T | dbSNP |
2 | g.47429822dup | CA017378 | MSH2 | c.1157dup (p.Asp386GlufsTer3) c.959dup (p.Asp320GlufsTer3) c.1156dup (p.Ile386AsnfsTer?) c.*129dup (n.*129dup) n.1229dup n.1219dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429823T>A | CA346733703 | MSH2 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1230T>A n.1220T>A | dbSNP |
2 | g.47429823T>C | CA16611027 | MSH2 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1230T>C n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429823T>G | CA346733704 | MSH2 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1230T>G n.1220T>G | COSMIC |
2 | g.47429823T= | CA2495843645 | MSH2 | c.1158T= (p.Asp386=) c.960T= (p.Asp320=) c.1157T= (p.Ile386=) c.*130T= (n.*130T=) n.1230T= n.1220T= |