Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47416294_47416430del | CA2499216030 | MSH2 | c.943-2_1076+1del c.745-2_878+1del c.943-2_*48+1del n.1015-2_1148+1del n.1005-2_1138+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416311_47416357delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | CA2495835300 | MSH2 | c.958_1004delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr320=) c.760_806delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr254=) n.1030_1076delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC n.1020_1066delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | |
2 | g.47416314_47416359del | CA645509099 | MSH2 | c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer21) c.763_808del (p.Thr255LeufsTer21) c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer?) n.1033_1078del n.1023_1068del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416356_47416357delinsAC | CA2495835344 | MSH2 | c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=) c.805_806delinsAC (p.Thr269=) n.1075_1076delinsAC n.1065_1066delinsAC | |
2 | g.47416356_47416360delinsACCCC | CA2495835345 | MSH2 | c.1003_1007delinsACCCC (p.Thr335=) c.805_809delinsACCCC (p.Thr269=) n.1075_1079delinsACCCC n.1065_1069delinsACCCC | |
2 | g.47416357C>A | CA346733136 | MSH2 | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1076C>A n.1066C>A | dbSNP |
2 | g.47416357C= | CA2495835346 | MSH2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.806C= (p.Thr269=) n.1076C= n.1066C= | |
2 | g.47416357C>G | CA10577963 | MSH2 | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1076C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416357C>T | CA016806 | MSH2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1076C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416357_47416360del | CA46686994 | MSH2 | c.1004_1007del (p.Thr335IlefsTer21) c.806_809del (p.Thr269IlefsTer21) c.1004_1007del (p.Thr335IlefsTer?) n.1076_1079del n.1066_1069del | dbSNP |
2 | g.47416360dup | CA658655650 | MSH2 | c.1007dup (p.Gln337SerfsTer7) c.809dup (p.Gln271SerfsTer7) c.1007dup (p.Gln337SerfsTer20) n.1079dup n.1069dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360del | CA016822 | MSH2 | c.1007del (p.Pro336LeufsTer21) c.809del (p.Pro270LeufsTer21) c.1007del (p.Pro336LeufsTer?) n.1079del n.1069del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416358C>A | CA425972953 | MSH2 | c.1005C>A (p.Thr335=) c.807C>A (p.Thr269=) n.1077C>A n.1067C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416358C= | CA2495835347 | MSH2 | c.1005C= (p.Thr335=) c.807C= (p.Thr269=) n.1077C= n.1067C= | |
2 | g.47416358C>G | CA026643 | MSH2 | c.1005C>G (p.Thr335=) c.807C>G (p.Thr269=) n.1077C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416358C>T | CA425972974 | MSH2 | c.1005C>T (p.Thr335=) c.807C>T (p.Thr269=) n.1077C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416359C>A | CA16610802 | MSH2 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1078C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416359C= | CA2495835348 | MSH2 | c.1006C= (p.Pro336=) c.808C= (p.Pro270=) n.1078C= n.1068C= | |
2 | g.47416359C>G | CA026644 | MSH2 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1078C>G n.1068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416359C>T | CA016816 | MSH2 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1078C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360C>A | CA346733137 | MSH2 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1079C>A n.1069C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360C>G | CA346733139 | MSH2 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1079C>G n.1069C>G | |
2 | g.47416360C>T | CA346733138 | MSH2 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1079C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360_47416361delinsCT | CA2495835349 | MSH2 | c.1007_1008delinsCT (p.Pro336=) c.809_810delinsCT (p.Pro270=) n.1079_1080delinsCT n.1069_1070delinsCT | |
2 | g.47416360_47416363dup | CA2695200473 | MSH2 | c.1007_1010dup (p.Gln337HisfsTer8) c.809_812dup (p.Gln271HisfsTer8) c.1007_1010dup (p.Gln337HisfsTer21) n.1079_1082dup n.1069_1072dup | ClinVar |
2 | g.47416361del | CA10584212 | MSH2 | c.1008del (p.Gln337LysfsTer20) c.810del (p.Gln271LysfsTer20) c.1008del (p.Gln337LysfsTer?) n.1080del n.1070del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416361T>A | CA425973000 | MSH2 | c.1008T>A (p.Pro336=) c.810T>A (p.Pro270=) n.1080T>A n.1070T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416361T>C | CA425973002 | MSH2 | c.1008T>C (p.Pro336=) c.810T>C (p.Pro270=) n.1080T>C n.1070T>C | |
2 | g.47416361T>G | CA425973005 | MSH2 | c.1008T>G (p.Pro336=) c.810T>G (p.Pro270=) n.1080T>G n.1070T>G | |
2 | g.47416362C>A | CA346733140 | MSH2 | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1081C>A n.1071C>A | dbSNP |
2 | g.47416362C= | CA2495835350 | MSH2 | c.1009C= (p.Gln337=) c.811C= (p.Gln271=) n.1081C= n.1071C= | |
2 | g.47416362C>G | CA16611022 | MSH2 | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1081C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416362C>T | CA016831 | MSH2 | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1081C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416362dup | CA2580067330 | MSH2 | c.1009dup (p.Gln337ProfsTer7) c.811dup (p.Gln271ProfsTer7) c.1009dup (p.Gln337ProfsTer20) n.1081dup n.1071dup | ClinVar |
2 | g.47416365_47416370dup | CA2580067329 | MSH2 | c.1012_1017dup (p.Gln339_Arg340insGlyGln) c.814_819dup (p.Gln273_Arg274insGlyGln) c.1012_1017dup (p.Gln339_Thr340insGlyGln) n.1084_1089dup n.1074_1079dup | ClinVar |
2 | g.47416363A= | CA2495835351 | MSH2 | c.1010A= (p.Gln337=) c.812A= (p.Gln271=) n.1082A= n.1072A= | |
2 | g.47416363A>C | CA346733141 | MSH2 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1082A>C n.1072A>C | |
2 | g.47416363A>G | CA346733142 | MSH2 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1082A>G n.1072A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416363A>T | CA346733143 | MSH2 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1082A>T n.1072A>T | dbSNP |
2 | g.47416364A= | CA2495835352 | MSH2 | c.1011A= (p.Gln337=) c.813A= (p.Gln271=) n.1083A= n.1073A= | |
2 | g.47416364A>C | CA346733144 | MSH2 | c.1011A>C (p.Gln337His) c.813A>C (p.Gln271His) n.1083A>C n.1073A>C | |
2 | g.47416364A>G | CA425973031 | MSH2 | c.1011A>G (p.Gln337=) c.813A>G (p.Gln271=) n.1083A>G n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416364A>T | CA346733145 | MSH2 | c.1011A>T (p.Gln337His) c.813A>T (p.Gln271His) n.1083A>T n.1073A>T | |
2 | g.47416365G>A | CA016843 | MSH2 | c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1084G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416365G>C | CA10577964 | MSH2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1084G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416365G= | CA2495835353 | MSH2 | c.1012G= (p.Gly338=) c.814G= (p.Gly272=) n.1084G= n.1074G= | |
2 | g.47416365G>T | CA346733146 | MSH2 | c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) n.1084G>T n.1074G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416366del | CA2586964819 | MSH2 | c.1013del (p.Gly338AspfsTer19) c.815del (p.Gly272AspfsTer19) c.1013del (p.Gly338AspfsTer?) n.1085del n.1075del | |
2 | g.47416366G>A | CA016852 | MSH2 | c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1085G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416366G>C | CA349698 | MSH2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1085G>C n.1075G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416366G= | CA2495835354 | MSH2 | c.1013G= (p.Gly338=) c.815G= (p.Gly272=) n.1085G= n.1075G= | |
2 | g.47416366G>T | CA346733147 | MSH2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1085G>T n.1075G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416366_47416367delinsAT | CA2580067332 | MSH2 | c.1013_1014delinsAT (p.Gly338Asp) c.815_816delinsAT (p.Gly272Asp) n.1085_1086delinsAT n.1075_1076delinsAT | ClinVar |
2 | g.47416367A= | CA2495835355 | MSH2 | c.1014A= (p.Gly338=) c.816A= (p.Gly272=) n.1086A= n.1076A= | |
2 | g.47416367A>C | CA016858 | MSH2 | c.1014A>C (p.Gly338=) c.816A>C (p.Gly272=) n.1086A>C n.1076A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416367A>G | CA425973061 | MSH2 | c.1014A>G (p.Gly338=) c.816A>G (p.Gly272=) n.1086A>G n.1076A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416367A>T | CA425973064 | MSH2 | c.1014A>T (p.Gly338=) c.816A>T (p.Gly272=) n.1086A>T n.1076A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416367dup | CA2580067333 | MSH2 | c.1014dup (p.Gln339ThrfsTer5) c.816dup (p.Gln273ThrfsTer5) c.1014dup (p.Gln339ThrfsTer18) n.1086dup n.1076dup | ClinVar |
2 | g.47416368C>A | CA346733148 | MSH2 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1087C>A n.1077C>A | dbSNP |
2 | g.47416368C= | CA2495835357 | MSH2 | c.1015C= (p.Gln339=) c.817C= (p.Gln273=) n.1087C= n.1077C= | |
2 | g.47416368C>G | CA346733149 | MSH2 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1087C>G n.1077C>G | dbSNP |
2 | g.47416368C>T | CA346733150 | MSH2 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1087C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416368_47416370delinsCAA | CA2495835356 | MSH2 | c.1015_1017delinsCAA (p.Gln339=) c.817_819delinsCAA (p.Gln273=) n.1087_1089delinsCAA n.1077_1079delinsCAA | |
2 | g.47416369A= | CA2495835358 | MSH2 | c.1016A= (p.Gln339=) c.818A= (p.Gln273=) n.1088A= n.1078A= | |
2 | g.47416369A>C | CA16610860 | MSH2 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1088A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416369A>G | CA346733152 | MSH2 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1088A>G n.1078A>G | ClinVar |
2 | g.47416369A>T | CA346733151 | MSH2 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1088A>T n.1078A>T | |
2 | g.47416371dup | CA331207 | MSH2 | c.1018dup (p.Arg340LysfsTer4) c.820dup (p.Arg274LysfsTer4) c.1018-2dup n.1090dup n.1080dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416371del | CA2573130314 | MSH2 | c.1018del (p.Arg340AspfsTer17) c.820del (p.Arg274AspfsTer17) c.1018-2del n.1090del n.1080del | ClinVar |
2 | g.47416370_47416371del | CA016865 | MSH2 | c.1017_1018del (p.Arg340ThrfsTer3) c.819_820del (p.Arg274ThrfsTer3) c.1017_1018-2del n.1089_1090del n.1079_1080del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416370A= | CA2495835359 | MSH2 | c.1017A= (p.Gln339=) c.819A= (p.Gln273=) n.1089A= n.1079A= | |
2 | g.47416370A>C | CA346733153 | MSH2 | c.1017A>C (p.Gln339His) c.819A>C (p.Gln273His) n.1089A>C n.1079A>C | |
2 | g.47416370A>G | CA10577965 | MSH2 | c.1017A>G (p.Gln339=) c.819A>G (p.Gln273=) n.1089A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416370A>T | CA346733154 | MSH2 | c.1017A>T (p.Gln339His) c.819A>T (p.Gln273His) n.1089A>T n.1079A>T | |
2 | g.47416371A= | CA2495835360 | MSH2 | c.1018A= (p.Arg340=) c.820A= (p.Arg274=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) n.1090A= n.1080A= | |
2 | g.47416371A>C | CA346733157 | MSH2 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.820A>C (p.Arg274=) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.1090A>C n.1080A>C | |
2 | g.47416371A>G | CA346733155 | MSH2 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.1090A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416371A>T | CA346733156 | MSH2 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.1090A>T n.1080A>T | ClinVar |
2 | g.47416372G>A | CA346733158 | MSH2 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.1091G>A n.1081G>A | dbSNP |
2 | g.47416372G>C | CA346733159 | MSH2 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.1091G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416372G= | CA2495835361 | MSH2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.821G= (p.Arg274=) c.1018-1G= (n.1018-1G=) n.1091G= n.1081G= | |
2 | g.47416372G>T | CA346733160 | MSH2 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.1091G>T n.1081G>T | ClinVar |
2 | g.47416373A= | CA2495835362 | MSH2 | c.1020A= (p.Arg340=) c.822A= (p.Arg274=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1092A= n.1082A= | |
2 | g.47416373A>C | CA346733161 | MSH2 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1092A>C n.1082A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416373A>G | CA346733162 | MSH2 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.822A>G (p.Arg274=) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1092A>G n.1082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416373A>T | CA346733163 | MSH2 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1092A>T n.1082A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416374C>A | CA346733164 | MSH2 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1093C>A n.1083C>A | dbSNP |
2 | g.47416374C= | CA2495835363 | MSH2 | c.1021C= (p.Leu341=) c.823C= (p.Leu275=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1093C= n.1083C= | |
2 | g.47416374C>G | CA026646 | MSH2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1093C>G n.1083C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416374C>T | CA346733165 | MSH2 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1093C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416374_47416375delinsCT | CA2495835364 | MSH2 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) c.1019_1020delinsCT (p.Thr340=) n.1093_1094delinsCT n.1083_1084delinsCT | |
2 | g.47416375T>A | CA346733166 | MSH2 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1094T>A n.1084T>A | dbSNP |
2 | g.47416375T>C | CA016875 | MSH2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1094T>C n.1084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416375T>G | CA346733167 | MSH2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1094T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416375T= | CA2495835365 | MSH2 | c.1022T= (p.Leu341=) c.824T= (p.Leu275=) c.1020T= (p.Thr340=) n.1094T= n.1084T= | |
2 | g.47416376del | CA350770 | MSH2 | c.1023del (p.Val342LeufsTer15) c.825del (p.Val276LeufsTer15) c.1021del (p.Cys341ValfsTer?) n.1095del n.1085del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416376T>A | CA346733168 | MSH2 | c.1023T>A (p.Leu341=) c.825T>A (p.Leu275=) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.1095T>A n.1085T>A | dbSNP |
2 | g.47416376T>C | CA346733169 | MSH2 | c.1023T>C (p.Leu341=) c.825T>C (p.Leu275=) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.1095T>C n.1085T>C | |
2 | g.47416376T>G | CA346733170 | MSH2 | c.1023T>G (p.Leu341=) c.825T>G (p.Leu275=) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.1095T>G n.1085T>G | ClinVar |
2 | g.47416377del | CA2580067335 | MSH2 | c.1024del (p.Val342LeufsTer15) c.826del (p.Val276LeufsTer15) c.1022del (p.Cys341PhefsTer?) n.1096del n.1086del | ClinVar |
2 | g.47416377G>A | CA016883 | MSH2 | c.1024G>A (p.Val342Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.1096G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416377G>C | CA346733171 | MSH2 | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.1096G>C n.1086G>C | ClinVar |
2 | g.47416377G= | CA2495835366 | MSH2 | c.1024G= (p.Val342=) c.826G= (p.Val276=) c.1022G= (p.Cys341=) n.1096G= n.1086G= | |
2 | g.47416377G>T | CA346733172 | MSH2 | c.1024G>T (p.Val342Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.1096G>T n.1086G>T | |
2 | g.47416377delinsAA | CA2586964821 | MSH2 | c.1024delinsAA (p.Val342AsnfsTer2) c.826delinsAA (p.Val276AsnfsTer2) c.1022delinsAA (p.Cys341Ter) n.1096delinsAA n.1086delinsAA | |
2 | g.47416379_47416386del | CA2580067336 | MSH2 | c.1026_1033del (p.Asn343AspfsTer2) c.828_835del (p.Asn277AspfsTer2) c.1024_*5del (n.[c.1024_*5del;Ter342GlyextTer12]) n.1098_1105del n.1088_1095del | ClinVar |
2 | g.47416378T>A | CA346733173 | MSH2 | c.1025T>A (p.Val342Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.1023T>A (p.Cys341Ter) n.1097T>A n.1087T>A | dbSNP |
2 | g.47416378T>C | CA346733174 | MSH2 | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.1023T>C (p.Cys341=) n.1097T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416378T>G | CA346733175 | MSH2 | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.1023T>G (p.Cys341Trp) n.1097T>G n.1087T>G | dbSNP |
2 | g.47416378T= | CA2495835367 | MSH2 | c.1025T= (p.Val342=) c.827T= (p.Val276=) c.1023T= (p.Cys341=) n.1097T= n.1087T= | |
2 | g.47416379T>A | CA346733176 | MSH2 | c.1026T>A (p.Val342=) c.828T>A (p.Val276=) c.1024T>A (p.Ter342Lys) n.1098T>A n.1088T>A | dbSNP |
2 | g.47416379T>C | CA346733177 | MSH2 | c.1026T>C (p.Val342=) c.828T>C (p.Val276=) c.1024T>C (p.Ter342Gln) n.1098T>C n.1088T>C | |
2 | g.47416379T>G | CA346733178 | MSH2 | c.1026T>G (p.Val342=) c.828T>G (p.Val276=) c.1024T>G (p.Ter342Glu) n.1098T>G n.1088T>G | |
2 | g.47416380A= | CA2495835368 | MSH2 | c.1027A= (p.Asn343=) c.829A= (p.Asn277=) c.1025A= (p.Ter342=) n.1099A= n.1089A= | |
2 | g.47416380A>C | CA346733179 | MSH2 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.829A>C (p.Asn277His) c.1025A>C (p.Ter342Ser) n.1099A>C n.1089A>C | |
2 | g.47416380A>G | CA016891 | MSH2 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.1025A>G (p.Ter342=) n.1099A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416380A>T | CA346733180 | MSH2 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.1025A>T (p.Ter342Leu) n.1099A>T n.1089A>T | dbSNP |
2 | g.47416381A= | CA2495835369 | MSH2 | c.1028A= (p.Asn343=) c.830A= (p.Asn277=) c.1026A= (p.Ter342=) n.1100A= n.1090A= | |
2 | g.47416381A>C | CA346733181 | MSH2 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.1026A>C (p.Ter342Tyr) n.1100A>C n.1090A>C | |
2 | g.47416381A>G | CA346733183 | MSH2 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.1026A>G (p.Ter342=) n.1100A>G n.1090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416381A>T | CA346733182 | MSH2 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.1026A>T (p.Ter342Tyr) n.1100A>T n.1090A>T | |
2 | g.47416382C>A | CA16610781 | MSH2 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1101C>A n.1091C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416382C= | CA2495835370 | MSH2 | c.1029C= (p.Asn343=) c.831C= (p.Asn277=) c.*1C= (n.*1C=) n.1101C= n.1091C= | |
2 | g.47416382C>G | CA346733184 | MSH2 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1101C>G n.1091C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416382C>T | CA425973166 | MSH2 | c.1029C>T (p.Asn343=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1101C>T n.1091C>T | dbSNP |
2 | g.47416383del | CA2580067338 | MSH2 | c.1030del (p.Gln344SerfsTer13) c.832del (p.Gln278SerfsTer13) c.*2del (n.*2del) n.1102del n.1092del | ClinVar |
2 | g.47416383C>A | CA016899 | MSH2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1102C>A n.1092C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416383C= | CA2495835371 | MSH2 | c.1030C= (p.Gln344=) c.832C= (p.Gln278=) c.*2C= (n.*2C=) n.1102C= n.1092C= | |
2 | g.47416383C>G | CA346733185 | MSH2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1102C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416383C>T | CA016912 | MSH2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1102C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416384del | CA2580067340 | MSH2 | c.1031del (p.Gln344ArgfsTer13) c.833del (p.Gln278ArgfsTer13) c.*3del (n.*3del) n.1103del n.1093del | ClinVar |
2 | g.47416384A= | CA2495835372 | MSH2 | c.1031A= (p.Gln344=) c.833A= (p.Gln278=) c.*3A= (n.*3A=) n.1103A= n.1093A= | |
2 | g.47416384A>C | CA346733186 | MSH2 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1103A>C n.1093A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416384A>G | CA346733187 | MSH2 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1103A>G n.1093A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416384A>T | CA346733188 | MSH2 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1103A>T n.1093A>T | dbSNP |
2 | g.47416385G>A | CA16604237 | MSH2 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.834G>A (p.Gln278=) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1104G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416385G>C | CA016922 | MSH2 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.834G>C (p.Gln278His) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1104G>C n.1094G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416385G= | CA2495835373 | MSH2 | c.1032G= (p.Gln344=) c.834G= (p.Gln278=) c.*4G= (n.*4G=) n.1104G= n.1094G= | |
2 | g.47416385G>T | CA346733189 | MSH2 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.834G>T (p.Gln278His) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1104G>T n.1094G>T | |
2 | g.47416386T>A | CA346733191 | MSH2 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1105T>A n.1095T>A | |
2 | g.47416386T>C | CA346733192 | MSH2 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1105T>C n.1095T>C | |
2 | g.47416386T>G | CA346733190 | MSH2 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1105T>G n.1095T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416386T= | CA2495835375 | MSH2 | c.1033T= (p.Trp345=) c.835T= (p.Trp279=) c.*5T= (n.*5T=) n.1105T= n.1095T= | |
2 | g.47416386_47416387insTAT | CA016926 | MSH2 | c.1033_1034insTAT (p.Gln344_Trp345insLeu) c.835_836insTAT (p.Gln278_Trp279insLeu) c.*5_*6insTAT (n.*5_*6insTAT) n.1105_1106insTAT n.1095_1096insTAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416386_47416398delinsTGGATTAAGCAGC | CA2495835374 | MSH2 | c.1033_1045delinsTGGATTAAGCAGC (p.Trp345=) c.835_847delinsTGGATTAAGCAGC (p.Trp279=) c.*5_*17delinsTGGATTAAGCAGC (n.*5_*17delinsTGGATTAAGCAGC) n.1105_1117delinsTGGATTAAGCAGC n.1095_1107delinsTGGATTAAGCAGC | |
2 | g.47416387G>A | CA016934 | MSH2 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1106G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416387G>C | CA346733193 | MSH2 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1106G>C n.1096G>C | dbSNP |
2 | g.47416387G= | CA2495835376 | MSH2 | c.1034G= (p.Trp345=) c.836G= (p.Trp279=) c.*6G= (n.*6G=) n.1106G= n.1096G= | |
2 | g.47416387G>T | CA346733194 | MSH2 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1106G>T n.1096G>T | |
2 | g.47416387_47416398del | CA658795723 | MSH2 | c.1034_1045del (p.Trp345_Pro349delinsSer) c.836_847del (p.Trp279_Pro283delinsSer) c.*6_*17del (n.*6_*17del) n.1106_1117del n.1096_1107del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416388G>A | CA016940 | MSH2 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1107G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416388G>C | CA346733195 | MSH2 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1107G>C n.1097G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416388G= | CA2495835377 | MSH2 | c.1035G= (p.Trp345=) c.837G= (p.Trp279=) c.*7G= (n.*7G=) n.1107G= n.1097G= | |
2 | g.47416388G>T | CA346733196 | MSH2 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1107G>T n.1097G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416389A= | CA2495835379 | MSH2 | c.1036A= (p.Ile346=) c.838A= (p.Ile280=) c.*8A= (n.*8A=) n.1108A= n.1098A= | |
2 | g.47416389A>C | CA346733197 | MSH2 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1108A>C n.1098A>C | |
2 | g.47416389A>G | CA346733198 | MSH2 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1108A>G n.1098A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416389A>T | CA346733199 | MSH2 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1108A>T n.1098A>T | |
2 | g.47416389_47416390dup | CA2695200474 | MSH2 | c.1036_1037dup (p.Lys347LeufsTer11) c.838_839dup (p.Lys281LeufsTer11) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) n.1108_1109dup n.1098_1099dup | ClinVar |
2 | g.47416389_47416401delinsATTAAGCAGCCTC | CA2495835378 | MSH2 | c.1036_1048delinsATTAAGCAGCCTC (p.Ile346=) c.838_850delinsATTAAGCAGCCTC (p.Ile280=) c.*8_*20delinsATTAAGCAGCCTC (n.*8_*20delinsATTAAGCAGCCTC) n.1108_1120delinsATTAAGCAGCCTC n.1098_1110delinsATTAAGCAGCCTC | |
2 | g.47416390T>A | CA346733200 | MSH2 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1109T>A n.1099T>A | dbSNP |
2 | g.47416390T>C | CA346733201 | MSH2 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) n.1109T>C n.1099T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416390T>G | CA346733202 | MSH2 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1109T>G n.1099T>G | |
2 | g.47416390_47416391dup | CA016954 | MSH2 | c.1037_1038dup (p.Lys347LeufsTer11) c.839_840dup (p.Lys281LeufsTer11) c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) n.1109_1110dup n.1099_1100dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416391_47416402del | CA916080263 | MSH2 | c.1038_1049del (p.Lys347_Leu350del) c.840_851del (p.Lys281_Leu284del) c.*10_*21del (n.*10_*21del) n.1110_1121del n.1100_1111del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416391T>A | CA425973196 | MSH2 | c.1038T>A (p.Ile346=) c.840T>A (p.Ile280=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1110T>A n.1100T>A | dbSNP |
2 | g.47416391T>C | CA425973199 | MSH2 | c.1038T>C (p.Ile346=) c.840T>C (p.Ile280=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1110T>C n.1100T>C | |
2 | g.47416391T>G | CA346733203 | MSH2 | c.1038T>G (p.Ile346Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1110T>G n.1100T>G | |
2 | g.47416392A>C | CA346733206 | MSH2 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) n.1111A>C n.1101A>C | |
2 | g.47416392A>G | CA346733205 | MSH2 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) n.1111A>G n.1101A>G | dbSNP |
2 | g.47416392A>T | CA346733204 | MSH2 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) n.1111A>T n.1101A>T | dbSNP |
2 | g.47416393A>C | CA346733207 | MSH2 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1112A>C n.1102A>C | |
2 | g.47416393A>G | CA346733208 | MSH2 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1112A>G n.1102A>G | dbSNP |
2 | g.47416393A>T | CA346733209 | MSH2 | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1112A>T n.1102A>T | dbSNP |
2 | g.47416395_47416422dup | CA2580067343 | MSH2 | c.1042_1069dup (p.Glu357AlafsTer6) c.844_871dup (p.Glu291AlafsTer6) c.*14_*41dup (n.*14_*41dup) n.1114_1141dup n.1104_1131dup | ClinVar |
2 | g.47416394G>A | CA425973214 | MSH2 | c.1041G>A (p.Lys347=) c.843G>A (p.Lys281=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1113G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416394G>C | CA346733210 | MSH2 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1113G>C n.1103G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416394G= | CA2495835380 | MSH2 | c.1041G= (p.Lys347=) c.843G= (p.Lys281=) c.*13G= (n.*13G=) n.1113G= n.1103G= | |
2 | g.47416394G>T | CA346733211 | MSH2 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1113G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416394_47416395delinsGC | CA2495835381 | MSH2 | c.1041_1042delinsGC (p.Lys347=) c.843_844delinsGC (p.Lys281=) c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.1113_1114delinsGC n.1103_1104delinsGC | |
2 | g.47416395del | CA658655653 | MSH2 | c.1042del (p.Gln348SerfsTer9) c.844del (p.Gln282SerfsTer9) c.*14del (n.*14del) n.1114del n.1104del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416395C>A | CA346733212 | MSH2 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1114C>A n.1104C>A | dbSNP |
2 | g.47416395C= | CA2495835382 | MSH2 | c.1042C= (p.Gln348=) c.844C= (p.Gln282=) c.*14C= (n.*14C=) n.1114C= n.1104C= | |
2 | g.47416395C>G | CA46687201 | MSH2 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1114C>G n.1104C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416395C>T | CA346733213 | MSH2 | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1114C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416395_47416396delinsCA | CA2495835383 | MSH2 | c.1042_1043delinsCA (p.Gln348=) c.844_845delinsCA (p.Gln282=) c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) n.1114_1115delinsCA n.1104_1105delinsCA | |
2 | g.47416396del | CA645369202 | MSH2 | c.1043del (p.Gln348ArgfsTer9) c.845del (p.Gln282ArgfsTer9) c.*15del (n.*15del) n.1115del n.1105del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416396A= | CA2495835384 | MSH2 | c.1043A= (p.Gln348=) c.845A= (p.Gln282=) c.*15A= (n.*15A=) n.1115A= n.1105A= | |
2 | g.47416396A>C | CA346733214 | MSH2 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1115A>C n.1105A>C | |
2 | g.47416396A>G | CA016968 | MSH2 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1115A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416396A>T | CA346733215 | MSH2 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1115A>T n.1105A>T | dbSNP |
2 | g.47416396_47416397del | CA2580067345 | MSH2 | c.1043_1044del (p.Gln348ProfsTer5) c.845_846del (p.Gln282ProfsTer5) c.*15_*16del (n.*15_*16del) n.1115_1116del n.1105_1106del | ClinVar |
2 | g.47416397G>A | CA425973225 | MSH2 | c.1044G>A (p.Gln348=) c.846G>A (p.Gln282=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1116G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416397G>C | CA346733216 | MSH2 | c.1044G>C (p.Gln348His) c.846G>C (p.Gln282His) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1116G>C n.1106G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416397G>T | CA346733217 | MSH2 | c.1044G>T (p.Gln348His) c.846G>T (p.Gln282His) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1116G>T n.1106G>T | ClinVar |
2 | g.47416397_47416398delinsCT | CA2580067346 | MSH2 | c.1044_1045delinsCT (p.Gln348_Pro349delinsHisSer) c.846_847delinsCT (p.Gln282_Pro283delinsHisSer) c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) n.1116_1117delinsCT n.1106_1107delinsCT | ClinVar |
2 | g.47416398C>A | CA16617573 | MSH2 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1117C>A n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416398C= | CA2495835385 | MSH2 | c.1045C= (p.Pro349=) c.847C= (p.Pro283=) c.*17C= (n.*17C=) n.1117C= n.1107C= | |
2 | g.47416398C>G | CA016975 | MSH2 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1117C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416398C>T | CA346733218 | MSH2 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1117C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416399dup | CA2586964823 | MSH2 | c.1046dup (p.Leu350SerfsTer4) c.848dup (p.Leu284SerfsTer4) c.*18dup (n.*18dup) n.1118dup n.1108dup | |
2 | g.47416399C>A | CA346733219 | MSH2 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1118C>A n.1108C>A | ClinVar |
2 | g.47416399C= | CA2495835387 | MSH2 | c.1046C= (p.Pro349=) c.848C= (p.Pro283=) c.*18C= (n.*18C=) n.1118C= n.1108C= | |
2 | g.47416399C>G | CA016981 | MSH2 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1118C>G n.1108C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416399C>T | CA016990 | MSH2 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1118C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416399_47416400delinsCT | CA2495835386 | MSH2 | c.1046_1047delinsCT (p.Pro349=) c.848_849delinsCT (p.Pro283=) c.*18_*19delinsCT (n.*18_*19delinsCT) n.1118_1119delinsCT n.1108_1109delinsCT | |
2 | g.47416399_47416400delinsGC | CA658822113 | MSH2 | c.1046_1047delinsGC (p.Pro349Arg) c.848_849delinsGC (p.Pro283Arg) c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) n.1118_1119delinsGC n.1108_1109delinsGC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416402_47416403del | CA2695200475 | MSH2 | c.1049_1050del (p.Leu350HisfsTer3) c.851_852del (p.Leu284HisfsTer3) c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.1121_1122del n.1111_1112del | ClinVar |
2 | g.47416400T>A | CA425973231 | MSH2 | c.1047T>A (p.Pro349=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1119T>A n.1109T>A | dbSNP |
2 | g.47416400T>C | CA425973234 | MSH2 | c.1047T>C (p.Pro349=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1119T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416400T>G | CA425973233 | MSH2 | c.1047T>G (p.Pro349=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1119T>G n.1109T>G | |
2 | g.47416401C>A | CA346733220 | MSH2 | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1120C>A n.1110C>A | |
2 | g.47416401C= | CA2495835388 | MSH2 | c.1048C= (p.Leu350=) c.850C= (p.Leu284=) c.*20C= (n.*20C=) n.1120C= n.1110C= | |
2 | g.47416401C>G | CA346733221 | MSH2 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1120C>G n.1110C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416401C>T | CA026659 | MSH2 | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1120C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416402del | CA2580067349 | MSH2 | c.1049del (p.Leu350ProfsTer7) c.851del (p.Leu284ProfsTer7) c.*21del (n.*21del) n.1121del n.1111del | ClinVar |
2 | g.47416402T>A | CA346733222 | MSH2 | c.1049T>A (p.Leu350His) c.851T>A (p.Leu284His) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1121T>A n.1111T>A | dbSNP |
2 | g.47416402T>C | CA346733223 | MSH2 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1121T>C n.1111T>C | ClinVar |
2 | g.47416402T>G | CA346733224 | MSH2 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1121T>G n.1111T>G | |
2 | g.47416403C>A | CA425973239 | MSH2 | c.1050C>A (p.Leu350=) c.852C>A (p.Leu284=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1122C>A n.1112C>A | |
2 | g.47416403C= | CA2495835389 | MSH2 | c.1050C= (p.Leu350=) c.852C= (p.Leu284=) c.*22C= (n.*22C=) n.1122C= n.1112C= | |
2 | g.47416403C>G | CA425973241 | MSH2 | c.1050C>G (p.Leu350=) c.852C>G (p.Leu284=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1122C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416403C>T | CA425973242 | MSH2 | c.1050C>T (p.Leu350=) c.852C>T (p.Leu284=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1122C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416404A= | CA2495835390 | MSH2 | c.1051A= (p.Met351=) c.853A= (p.Met285=) c.*23A= (n.*23A=) n.1123A= n.1113A= | |
2 | g.47416404A>C | CA346733225 | MSH2 | c.1051A>C (p.Met351Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) n.1123A>C n.1113A>C | |
2 | g.47416404A>G | CA026663 | MSH2 | c.1051A>G (p.Met351Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1123A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416404A>T | CA346733226 | MSH2 | c.1051A>T (p.Met351Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) n.1123A>T n.1113A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416404dup | CA1139771872 | MSH2 | c.1051dup (p.Met351AsnfsTer3) c.853dup (p.Met285AsnfsTer3) c.*23dup (n.*23dup) n.1123dup n.1113dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416405T>A | CA346733229 | MSH2 | c.1052T>A (p.Met351Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1124T>A n.1114T>A | |
2 | g.47416405T>C | CA346733227 | MSH2 | c.1052T>C (p.Met351Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1124T>C n.1114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416405T>G | CA346733228 | MSH2 | c.1052T>G (p.Met351Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1124T>G n.1114T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416405T= | CA2495835391 | MSH2 | c.1052T= (p.Met351=) c.854T= (p.Met285=) c.*24T= (n.*24T=) n.1124T= n.1114T= | |
2 | g.47416406G>A | CA346733230 | MSH2 | c.1053G>A (p.Met351Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1125G>A n.1115G>A | dbSNP |
2 | g.47416406G>C | CA016998 | MSH2 | c.1053G>C (p.Met351Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1125G>C n.1115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416406G= | CA2495835392 | MSH2 | c.1053G= (p.Met351=) c.855G= (p.Met285=) c.*25G= (n.*25G=) n.1125G= n.1115G= | |
2 | g.47416406G>T | CA026678 | MSH2 | c.1053G>T (p.Met351Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1125G>T n.1115G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47416407_47416412del | CA2580067353 | MSH2 | c.1054_1059del (p.Asp352_Lys353del) c.856_861del (p.Asp286_Lys287del) c.*26_*31del (n.*26_*31del) n.1126_1131del n.1116_1121del | ClinVar |
2 | g.47416407G>A | CA346733231 | MSH2 | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1126G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416407G>C | CA346733232 | MSH2 | c.1054G>C (p.Asp352His) c.856G>C (p.Asp286His) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1126G>C n.1116G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47416407G= | CA2495835393 | MSH2 | c.1054G= (p.Asp352=) c.856G= (p.Asp286=) c.*26G= (n.*26G=) n.1126G= n.1116G= | |
2 | g.47416407G>T | CA346733233 | MSH2 | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1126G>T n.1116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416408A= | CA2495835394 | MSH2 | c.1055A= (p.Asp352=) c.857A= (p.Asp286=) c.*27A= (n.*27A=) n.1127A= n.1117A= | |
2 | g.47416408A>C | CA346733234 | MSH2 | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1127A>C n.1117A>C | |
2 | g.47416408A>G | CA346733235 | MSH2 | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1127A>G n.1117A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416408A>T | CA346733236 | MSH2 | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1127A>T n.1117A>T | |
2 | g.47416409_47416410insCCAT | CA2695200476 | MSH2 | c.1056_1057insCCAT (p.Lys353ProfsTer2) c.858_859insCCAT (p.Lys287ProfsTer2) c.*28_*29insCCAT (n.*28_*29insCCAT) n.1128_1129insCCAT n.1118_1119insCCAT | ClinVar |
2 | g.47416409T>A | CA346733237 | MSH2 | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1128T>A n.1118T>A | |
2 | g.47416409T>C | CA425973256 | MSH2 | c.1056T>C (p.Asp352=) c.858T>C (p.Asp286=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1128T>C n.1118T>C | |
2 | g.47416409T>G | CA346733238 | MSH2 | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1128T>G n.1118T>G | |
2 | g.47416409_47416410delinsTA | CA2495835395 | MSH2 | c.1056_1057delinsTA (p.Asp352=) c.858_859delinsTA (p.Asp286=) c.*28_*29delinsTA (n.*28_*29delinsTA) n.1128_1129delinsTA n.1118_1119delinsTA | |
2 | g.47416410A>C | CA346733240 | MSH2 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1129A>C n.1119A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416410A>G | CA346733241 | MSH2 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1129A>G n.1119A>G | dbSNP |
2 | g.47416410A>T | CA346733239 | MSH2 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1129A>T n.1119A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416411del | CA915943899 | MSH2 | c.1058del (p.Lys353ArgfsTer4) c.860del (p.Lys287ArgfsTer4) c.*30del (n.*30del) n.1130del n.1120del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416412_47416414del | CA2580067356 | MSH2 | c.1059_1061del (p.Lys353del) c.861_863del (p.Lys287del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) n.1131_1133del n.1121_1123del | ClinVar |
2 | g.47416411A>C | CA346733244 | MSH2 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1130A>C n.1120A>C | |
2 | g.47416411A>G | CA346733242 | MSH2 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1130A>G n.1120A>G | dbSNP |
2 | g.47416411A>T | CA346733243 | MSH2 | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1130A>T n.1120A>T | dbSNP |
2 | g.47416411_47416412delinsAG | CA2495835396 | MSH2 | c.1058_1059delinsAG (p.Lys353=) c.860_861delinsAG (p.Lys287=) c.*30_*31delinsAG (n.*30_*31delinsAG) n.1130_1131delinsAG n.1120_1121delinsAG | |
2 | g.47416415_47416419del | CA2586964827 | MSH2 | c.1062_1066del (p.Ile356GlyfsTer?) c.864_868del (p.Ile290GlyfsTer?) c.*34_*38del (n.*34_*38del) n.1134_1138del n.1124_1128del | |
2 | g.47416412del | CA017006 | MSH2 | c.1059del (p.Asn354ThrfsTer3) c.861del (p.Asn288ThrfsTer3) c.*31del (n.*31del) n.1131del n.1121del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416412G>A | CA425973260 | MSH2 | c.1059G>A (p.Lys353=) c.861G>A (p.Lys287=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1131G>A n.1121G>A | dbSNP |
2 | g.47416412G>C | CA346733245 | MSH2 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1131G>C n.1121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416412G= | CA2581770282 | MSH2 | c.1059G= (p.Lys353=) c.861G= (p.Lys287=) c.*31G= (n.*31G=) n.1131G= n.1121G= | |
2 | g.47416412G>T | CA346733246 | MSH2 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1131G>T n.1121G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47416413A>C | CA346733247 | MSH2 | c.1060A>C (p.Asn354His) c.862A>C (p.Asn288His) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1132A>C n.1122A>C | ClinVar |
2 | g.47416413A>G | CA346733248 | MSH2 | c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1132A>G n.1122A>G | |
2 | g.47416413A>T | CA346733249 | MSH2 | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1132A>T n.1122A>T | |
2 | g.47416414A>C | CA346733250 | MSH2 | c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) n.1133A>C n.1123A>C | |
2 | g.47416414A>G | CA346733251 | MSH2 | c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1133A>G n.1123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416414A>T | CA346733252 | MSH2 | c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1133A>T n.1123A>T | dbSNP |
2 | g.47416415C>A | CA346733253 | MSH2 | c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1134C>A n.1124C>A | dbSNP |
2 | g.47416415C= | CA2495835398 | MSH2 | c.1062C= (p.Asn354=) c.864C= (p.Asn288=) c.*34C= (n.*34C=) n.1134C= n.1124C= | |
2 | g.47416415C>G | CA346733254 | MSH2 | c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1134C>G n.1124C>G | dbSNP |
2 | g.47416415C>T | CA10577966 | MSH2 | c.1062C>T (p.Asn354=) c.864C>T (p.Asn288=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1134C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416415_47416420delinsCAGAAT | CA2495835397 | MSH2 | c.1062_1067delinsCAGAAT (p.Asn354=) c.864_869delinsCAGAAT (p.Asn288=) c.*34_*39delinsCAGAAT (n.*34_*39delinsCAGAAT) n.1134_1139delinsCAGAAT n.1124_1129delinsCAGAAT | |
2 | g.47416416A>C | CA425973272 | MSH2 | c.1063A>C (p.Arg355=) c.865A>C (p.Arg289=) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1135A>C n.1125A>C | |
2 | g.47416416A>G | CA346733255 | MSH2 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1135A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416416A>T | CA346733256 | MSH2 | c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1135A>T n.1125A>T | |
2 | g.47416419_47416423del | CA1139656945 | MSH2 | c.1066_1070del (p.Ile356GlyfsTer?) c.868_872del (p.Ile290GlyfsTer?) c.*38_*42del (n.*38_*42del) n.1138_1142del n.1128_1132del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416417G>A | CA346733257 | MSH2 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1136G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416417G>C | CA346733258 | MSH2 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1136G>C n.1126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416417G= | CA2495835399 | MSH2 | c.1064G= (p.Arg355=) c.866G= (p.Arg289=) c.*36G= (n.*36G=) n.1136G= n.1126G= | |
2 | g.47416417G>T | CA017011 | MSH2 | c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1136G>T n.1126G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416418A= | CA2495835400 | MSH2 | c.1065A= (p.Arg355=) c.867A= (p.Arg289=) c.*37A= (n.*37A=) n.1137A= n.1127A= | |
2 | g.47416418A>C | CA346733259 | MSH2 | c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1137A>C n.1127A>C | dbSNP |
2 | g.47416418A>G | CA425973280 | MSH2 | c.1065A>G (p.Arg355=) c.867A>G (p.Arg289=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1137A>G n.1127A>G | |
2 | g.47416418A>T | CA346733260 | MSH2 | c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1137A>T n.1127A>T | dbSNP |
2 | g.47416419A>C | CA346733261 | MSH2 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1138A>C n.1128A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47416419A>G | CA346733262 | MSH2 | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1138A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416419A>T | CA346733263 | MSH2 | c.1066A>T (p.Ile356Leu) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1138A>T n.1128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416420T>A | CA346733264 | MSH2 | c.1067T>A (p.Ile356Lys) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1139T>A n.1129T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416420T>C | CA026695 | MSH2 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1139T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416420T>G | CA346733265 | MSH2 | c.1067T>G (p.Ile356Arg) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1139T>G n.1129T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416420T= | CA2495835401 | MSH2 | c.1067T= (p.Ile356=) c.869T= (p.Ile290=) c.*39T= (n.*39T=) n.1139T= n.1129T= | |
2 | g.47416420_47416421delinsTA | CA2495835402 | MSH2 | c.1067_1068delinsTA (p.Ile356=) c.869_870delinsTA (p.Ile290=) c.*39_*40delinsTA (n.*39_*40delinsTA) n.1139_1140delinsTA n.1129_1130delinsTA | |
2 | g.47416421del | CA645369204 | MSH2 | c.1068del (p.Ile356MetfsTer5) c.870del (p.Ile290MetfsTer5) c.*40del (n.*40del) n.1140del n.1130del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416421A>C | CA425973287 | MSH2 | c.1068A>C (p.Ile356=) c.870A>C (p.Ile290=) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1140A>C n.1130A>C | |
2 | g.47416421A>G | CA346733266 | MSH2 | c.1068A>G (p.Ile356Met) c.870A>G (p.Ile290Met) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1140A>G n.1130A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416421A>T | CA425973290 | MSH2 | c.1068A>T (p.Ile356=) c.870A>T (p.Ile290=) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1140A>T n.1130A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416422G>A | CA346733268 | MSH2 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1141G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416422G>C | CA017022 | MSH2 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1141G>C n.1131G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416422G= | CA2495835403 | MSH2 | c.1069G= (p.Glu357=) c.871G= (p.Glu291=) c.*41G= (n.*41G=) n.1141G= n.1131G= | |
2 | g.47416422G>T | CA346733267 | MSH2 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1141G>T n.1131G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47416423A= | CA2495835404 | MSH2 | c.1070A= (p.Glu357=) c.872A= (p.Glu291=) c.*42A= (n.*42A=) n.1142A= n.1132A= | |
2 | g.47416423A>C | CA017027 | MSH2 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1142A>C n.1132A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416423A>G | CA346733269 | MSH2 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1142A>G n.1132A>G | |
2 | g.47416423A>T | CA346733270 | MSH2 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1142A>T n.1132A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416424G>A | CA425973309 | MSH2 | c.1071G>A (p.Glu357=) c.873G>A (p.Glu291=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1143G>A n.1133G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416424G>C | CA017034 | MSH2 | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1143G>C n.1133G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416424G= | CA2495835405 | MSH2 | c.1071G= (p.Glu357=) c.873G= (p.Glu291=) c.*43G= (n.*43G=) n.1143G= n.1133G= | |
2 | g.47416424G>T | CA346733271 | MSH2 | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1143G>T n.1133G>T | |
2 | g.47416425dup | CA2573134985 | MSH2 | c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer?) c.874dup (p.Glu292GlyfsTer?) c.*44dup (n.*44dup) n.1144dup n.1134dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416424_47416425dup | CA913187919 | MSH2 | c.1071_1072dup (p.Glu358GlyfsTer4) c.873_874dup (p.Glu292GlyfsTer4) c.*43_*44dup (n.*43_*44dup) n.1143_1144dup n.1133_1134dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416425G>A | CA346733272 | MSH2 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1144G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416425G>C | CA346733273 | MSH2 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1144G>C n.1134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416425G= | CA2495835406 | MSH2 | c.1072G= (p.Glu358=) c.874G= (p.Glu292=) c.*44G= (n.*44G=) n.1144G= n.1134G= | |
2 | g.47416425G>T | CA346733274 | MSH2 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1144G>T n.1134G>T | ClinVar |
2 | g.47416428_47416429dup | CA645369205 | MSH2 | c.1075_1076dup (p.Leu360AspfsTer2) c.877_878dup (p.Leu294AspfsTer2) c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.1147_1148dup n.1137_1138dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416426A= | CA2495835407 | MSH2 | c.1073A= (p.Glu358=) c.875A= (p.Glu292=) c.*45A= (n.*45A=) n.1145A= n.1135A= | |
2 | g.47416426A>C | CA017043 | MSH2 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1145A>C n.1135A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416426A>G | CA346733276 | MSH2 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1145A>G n.1135A>G | |
2 | g.47416426A>T | CA346733275 | MSH2 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1145A>T n.1135A>T | dbSNP |
2 | g.47416426dup | CA2580067362 | MSH2 | c.1073dup (p.Arg359GlufsTer30) c.875dup (p.Arg293GlufsTer30) c.1073dup (p.Arg359GlufsTer?) c.*45dup (n.*45dup) n.1145dup n.1135dup | ClinVar |
2 | g.47416427G>A | CA425973326 | MSH2 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.876G>A (p.Glu292=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1146G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416427G>C | CA346733277 | MSH2 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1146G>C n.1136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416427G= | CA2495835408 | MSH2 | c.1074G= (p.Glu358=) c.876G= (p.Glu292=) c.*46G= (n.*46G=) n.1146G= n.1136G= | |
2 | g.47416427G>T | CA346733278 | MSH2 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1146G>T n.1136G>T | ClinVar |
2 | g.47416428A= | CA2495835409 | MSH2 | c.1075A= (p.Arg359=) c.877A= (p.Arg293=) c.*47A= (n.*47A=) n.1147A= n.1137A= | |
2 | g.47416428A>C | CA425973335 | MSH2 | c.1075A>C (p.Arg359=) c.877A>C (p.Arg293=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1147A>C n.1137A>C | |
2 | g.47416428A>G | CA346733279 | MSH2 | c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1147A>G n.1137A>G | ClinVar |
2 | g.47416428A>T | CA017051 | MSH2 | c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.877A>T (p.Arg293Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1147A>T n.1137A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416429G>A | CA026864 | MSH2 | c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1148G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47416429G>C | CA017103 | MSH2 | c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1148G>C n.1138G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416429G= | CA2495835410 | MSH2 | c.1076G= (p.Arg359=) c.878G= (p.Arg293=) c.*48G= (n.*48G=) n.1148G= n.1138G= | |
2 | g.47416429G>T | CA46687382 | MSH2 | c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.878G>T (p.Arg293Ile) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1148G>T n.1138G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416430dup | CA916080264 | MSH2 | c.1076+1dup c.878+1dup c.*48+1dup n.1148+1dup n.1138+1dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416430del | CA2695200477 | MSH2 | c.1076+1del c.878+1del c.*48+1del n.1148+1del n.1138+1del | ClinVar |
2 | g.47416430_47416434del | CA2586964828 | MSH2 | c.1076+1_1076+5del c.878+1_878+5del c.*48+1_*48+5del n.1148+1_1148+5del n.1138+1_1138+5del | |
2 | g.47416430G>A | CA017072 | MSH2 | c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) c.878+1G>A (n.878+1G>A) c.*48+1G>A (n.*48+1G>A) n.1148+1G>A n.1138+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416430G>C | CA346733280 | MSH2 | c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) c.878+1G>C (n.878+1G>C) c.*48+1G>C (n.*48+1G>C) n.1148+1G>C n.1138+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416430G= | CA2495835411 | MSH2 | c.1076+1G= (n.1076+1G=) c.878+1G= (n.878+1G=) c.*48+1G= (n.*48+1G=) n.1148+1G= n.1138+1G= | |
2 | g.47416430G>T | CA017079 | MSH2 | c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) c.878+1G>T (n.878+1G>T) c.*48+1G>T (n.*48+1G>T) n.1148+1G>T n.1138+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416430_47416431del | CA658760389 | MSH2 | c.1076+1_1076+2del (n.1076+1_1076+2del) c.878+1_878+2del (n.878+1_878+2del) c.*48+1_*48+2del (n.*48+1_*48+2del) n.1148+1_1148+2del n.1138+1_1138+2del | |
2 | g.47416431T>A | CA346733281 | MSH2 | c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.878+2T>A (n.878+2T>A) c.*48+2T>A (n.*48+2T>A) n.1148+2T>A n.1138+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416431T>C | CA346733282 | MSH2 | c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.878+2T>C (n.878+2T>C) c.*48+2T>C (n.*48+2T>C) n.1148+2T>C n.1138+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416431T>G | CA346733283 | MSH2 | c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.878+2T>G (n.878+2T>G) c.*48+2T>G (n.*48+2T>G) n.1148+2T>G n.1138+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416432A= | CA2495835412 | MSH2 | c.1076+3A= (n.1076+3A=) c.878+3A= (n.878+3A=) c.*48+3A= (n.*48+3A=) n.1148+3A= n.1138+3A= | |
2 | g.47416432A>G | CA532705084 | MSH2 | c.1076+3A>G (n.1076+3A>G) c.878+3A>G (n.878+3A>G) c.*48+3A>G (n.*48+3A>G) n.1148+3A>G n.1138+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416432A>T | CA017095 | MSH2 | c.1076+3A>T (n.1076+3A>T) c.878+3A>T (n.878+3A>T) c.*48+3A>T (n.*48+3A>T) n.1148+3A>T n.1138+3A>T | dbSNP |
2 | g.47416433T>A | CA10615748 | MSH2 | c.1076+4T>A (n.1076+4T>A) c.878+4T>A (n.878+4T>A) c.*48+4T>A (n.*48+4T>A) n.1148+4T>A n.1138+4T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416433T>C | CA026818 | MSH2 | c.1076+4T>C (n.1076+4T>C) c.878+4T>C (n.878+4T>C) c.*48+4T>C (n.*48+4T>C) n.1148+4T>C n.1138+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416433T= | CA2495835413 | MSH2 | c.1076+4T= (n.1076+4T=) c.878+4T= (n.878+4T=) c.*48+4T= (n.*48+4T=) n.1148+4T= n.1138+4T= | |
2 | g.47416434G>A | CA532705087 | MSH2 | c.1076+5G>A (n.1076+5G>A) c.878+5G>A (n.878+5G>A) c.*48+5G>A (n.*48+5G>A) n.1148+5G>A n.1138+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416434G>C | CA2699114443 | MSH2 | c.1076+5G>C (n.1076+5G>C) c.878+5G>C (n.878+5G>C) c.*48+5G>C (n.*48+5G>C) n.1148+5G>C n.1138+5G>C | dbSNP |
2 | g.47416434G= | CA2495835414 | MSH2 | c.1076+5G= (n.1076+5G=) c.878+5G= (n.878+5G=) c.*48+5G= (n.*48+5G=) n.1148+5G= n.1138+5G= | |
2 | g.47416434G>T | CA532705086 | MSH2 | c.1076+5G>T (n.1076+5G>T) c.878+5G>T (n.878+5G>T) c.*48+5G>T (n.*48+5G>T) n.1148+5G>T n.1138+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416435T>A | CA2699295418 | MSH2 | c.1076+6T>A (n.1076+6T>A) c.878+6T>A (n.878+6T>A) c.*48+6T>A (n.*48+6T>A) n.1148+6T>A n.1138+6T>A | dbSNP |
2 | g.47416435T>C | CA2573134986 | MSH2 | c.1076+6T>C (n.1076+6T>C) c.878+6T>C (n.878+6T>C) c.*48+6T>C (n.*48+6T>C) n.1148+6T>C n.1138+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416438_47416440del | CA2580611282 | MSH2 | c.1076+9_1076+11del (n.1076+9_1076+11del) c.878+9_878+11del (n.878+9_878+11del) c.*48+9_*48+11del (n.*48+9_*48+11del) n.1148+9_1148+11del n.1138+9_1138+11del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416436T>A | CA2699295438 | MSH2 | c.1076+7T>A (n.1076+7T>A) c.878+7T>A (n.878+7T>A) c.*48+7T>A (n.*48+7T>A) n.1148+7T>A n.1138+7T>A | dbSNP |
2 | g.47416436T>C | CA2580067364 | MSH2 | c.1076+7T>C (n.1076+7T>C) c.878+7T>C (n.878+7T>C) c.*48+7T>C (n.*48+7T>C) n.1148+7T>C n.1138+7T>C | ClinVar |
2 | g.47416437A= | CA2495835416 | MSH2 | c.1076+8A= (n.1076+8A=) c.878+8A= (n.878+8A=) c.*48+8A= (n.*48+8A=) n.1148+8A= n.1138+8A= | |
2 | g.47416437A>G | CA2573134987 | MSH2 | c.1076+8A>G (n.1076+8A>G) c.878+8A>G (n.878+8A>G) c.*48+8A>G (n.*48+8A>G) n.1148+8A>G n.1138+8A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416437A>T | CA1139656948 | MSH2 | c.1076+8A>T (n.1076+8A>T) c.878+8A>T (n.878+8A>T) c.*48+8A>T (n.*48+8A>T) n.1148+8A>T n.1138+8A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416437_47416441delinsATTAG | CA2495835415 | MSH2 | c.1076+8_1076+12delinsATTAG (n.1076+8_1076+12delinsATTAG) c.878+8_878+12delinsATTAG (n.878+8_878+12delinsATTAG) c.*48+8_*48+12delinsATTAG (n.*48+8_*48+12delinsATTAG) n.1148+8_1148+12delinsATTAG n.1138+8_1138+12delinsATTAG | |
2 | g.47416438T>A | CA2580067365 | MSH2 | c.1076+9T>A (n.1076+9T>A) c.878+9T>A (n.878+9T>A) c.*48+9T>A (n.*48+9T>A) n.1148+9T>A n.1138+9T>A | ClinVar |
2 | g.47416438T>C | CA46687412 | MSH2 | c.1076+9T>C (n.1076+9T>C) c.878+9T>C (n.878+9T>C) c.*48+9T>C (n.*48+9T>C) n.1148+9T>C n.1138+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416438T>G | CA2573134988 | MSH2 | c.1076+9T>G (n.1076+9T>G) c.878+9T>G (n.878+9T>G) c.*48+9T>G (n.*48+9T>G) n.1148+9T>G n.1138+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416438T= | CA2495835417 | MSH2 | c.1076+9T= (n.1076+9T=) c.878+9T= (n.878+9T=) c.*48+9T= (n.*48+9T=) n.1148+9T= n.1138+9T= | |
2 | g.47416440_47416443del | CA026854 | MSH2 | c.1076+11_1076+14del (n.1076+11_1076+14del) c.878+11_878+14del (n.878+11_878+14del) c.*48+11_*48+14del (n.*48+11_*48+14del) n.1148+11_1148+14del n.1138+11_1138+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416439T>A | CA2699121100 | MSH2 | c.1076+10T>A (n.1076+10T>A) c.878+10T>A (n.878+10T>A) c.*48+10T>A (n.*48+10T>A) n.1148+10T>A n.1138+10T>A | dbSNP |
2 | g.47416439T>C | CA913187924 | MSH2 | c.1076+10T>C (n.1076+10T>C) c.878+10T>C (n.878+10T>C) c.*48+10T>C (n.*48+10T>C) n.1148+10T>C n.1138+10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416439T= | CA2495835418 | MSH2 | c.1076+10T= (n.1076+10T=) c.878+10T= (n.878+10T=) c.*48+10T= (n.*48+10T=) n.1148+10T= n.1138+10T= | |
2 | g.47416440A= | CA2495835419 | MSH2 | c.1076+11A= (n.1076+11A=) c.878+11A= (n.878+11A=) c.*48+11A= (n.*48+11A=) n.1148+11A= n.1138+11A= | |
2 | g.47416440A>G | CA026701 | MSH2 | c.1076+11A>G (n.1076+11A>G) c.878+11A>G (n.878+11A>G) c.*48+11A>G (n.*48+11A>G) n.1148+11A>G n.1138+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416440A>T | CA2699080542 | MSH2 | c.1076+11A>T (n.1076+11A>T) c.878+11A>T (n.878+11A>T) c.*48+11A>T (n.*48+11A>T) n.1148+11A>T n.1138+11A>T | dbSNP |
2 | g.47416441G>C | CA026709 | MSH2 | c.1076+12G>C (n.1076+12G>C) c.878+12G>C (n.878+12G>C) c.*48+12G>C (n.*48+12G>C) n.1148+12G>C n.1138+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416441G= | CA2495835420 | MSH2 | c.1076+12G= (n.1076+12G=) c.878+12G= (n.878+12G=) c.*48+12G= (n.*48+12G=) n.1148+12G= n.1138+12G= | |
2 | g.47416442T>A | CA2699295684 | MSH2 | c.1076+13T>A (n.1076+13T>A) c.878+13T>A (n.878+13T>A) c.*48+13T>A (n.*48+13T>A) n.1148+13T>A n.1138+13T>A | dbSNP |
2 | g.47416442T>C | CA2573134989 | MSH2 | c.1076+13T>C (n.1076+13T>C) c.878+13T>C (n.878+13T>C) c.*48+13T>C (n.*48+13T>C) n.1148+13T>C n.1138+13T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416443T>C | CA769458063 | MSH2 | c.1076+14T>C (n.1076+14T>C) c.878+14T>C (n.878+14T>C) c.*48+14T>C (n.*48+14T>C) n.1148+14T>C n.1138+14T>C | dbSNP |
2 | g.47416443T= | CA2495835421 | MSH2 | c.1076+14T= (n.1076+14T=) c.878+14T= (n.878+14T=) c.*48+14T= (n.*48+14T=) n.1148+14T= n.1138+14T= | |
2 | g.47416444T>A | CA2573134990 | MSH2 | c.1076+15T>A (n.1076+15T>A) c.878+15T>A (n.878+15T>A) c.*48+15T>A (n.*48+15T>A) n.1148+15T>A n.1138+15T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416444T>G | CA2495835423 | MSH2 | c.1076+15T>G (n.1076+15T>G) c.878+15T>G (n.878+15T>G) c.*48+15T>G (n.*48+15T>G) n.1148+15T>G n.1138+15T>G | dbSNP |
2 | g.47416444T= | CA2495835422 | MSH2 | c.1076+15T= (n.1076+15T=) c.878+15T= (n.878+15T=) c.*48+15T= (n.*48+15T=) n.1148+15T= n.1138+15T= | |
2 | g.47416445A= | CA2495835424 | MSH2 | c.1076+16A= (n.1076+16A=) c.878+16A= (n.878+16A=) c.*48+16A= (n.*48+16A=) n.1148+16A= n.1138+16A= | |
2 | g.47416445A>C | CA026717 | MSH2 | c.1076+16A>C (n.1076+16A>C) c.878+16A>C (n.878+16A>C) c.*48+16A>C (n.*48+16A>C) n.1148+16A>C n.1138+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416445A>G | CA2573134991 | MSH2 | c.1076+16A>G (n.1076+16A>G) c.878+16A>G (n.878+16A>G) c.*48+16A>G (n.*48+16A>G) n.1148+16A>G n.1138+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416445A>T | CA2699077559 | MSH2 | c.1076+16A>T (n.1076+16A>T) c.878+16A>T (n.878+16A>T) c.*48+16A>T (n.*48+16A>T) n.1148+16A>T n.1138+16A>T | dbSNP |
2 | g.47416446T>C | CA2699080543 | MSH2 | c.1076+17T>C (n.1076+17T>C) c.878+17T>C (n.878+17T>C) c.*48+17T>C (n.*48+17T>C) n.1148+17T>C n.1138+17T>C | dbSNP |
2 | g.47416446T>G | CA017064 | MSH2 | c.1076+17T>G (n.1076+17T>G) c.878+17T>G (n.878+17T>G) c.*48+17T>G (n.*48+17T>G) n.1148+17T>G n.1138+17T>G | dbSNP |
2 | g.47416446T= | CA2495835425 | MSH2 | c.1076+17T= (n.1076+17T=) c.878+17T= (n.878+17T=) c.*48+17T= (n.*48+17T=) n.1148+17T= n.1138+17T= | |
2 | g.47416447A= | CA2495835426 | MSH2 | c.1076+18A= (n.1076+18A=) c.878+18A= (n.878+18A=) c.*48+18A= (n.*48+18A=) n.1148+18A= n.1138+18A= | |
2 | g.47416447A>C | CA2699080984 | MSH2 | c.1076+18A>C (n.1076+18A>C) c.878+18A>C (n.878+18A>C) c.*48+18A>C (n.*48+18A>C) n.1148+18A>C n.1138+18A>C | dbSNP |
2 | g.47416447A>G | CA026725 | MSH2 | c.1076+18A>G (n.1076+18A>G) c.878+18A>G (n.878+18A>G) c.*48+18A>G (n.*48+18A>G) n.1148+18A>G n.1138+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47416447A>T | CA2580067366 | MSH2 | c.1076+18A>T (n.1076+18A>T) c.878+18A>T (n.878+18A>T) c.*48+18A>T (n.*48+18A>T) n.1148+18A>T n.1138+18A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416448C>A | CA2580067368 | MSH2 | c.1076+19C>A (n.1076+19C>A) c.878+19C>A (n.878+19C>A) c.*48+19C>A (n.*48+19C>A) n.1148+19C>A n.1138+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416448C= | CA2495835427 | MSH2 | c.1076+19C= (n.1076+19C=) c.878+19C= (n.878+19C=) c.*48+19C= (n.*48+19C=) n.1148+19C= n.1138+19C= | |
2 | g.47416448C>G | CA2580067369 | MSH2 | c.1076+19C>G (n.1076+19C>G) c.878+19C>G (n.878+19C>G) c.*48+19C>G (n.*48+19C>G) n.1148+19C>G n.1138+19C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416448C>T | CA769458078 | MSH2 | c.1076+19C>T (n.1076+19C>T) c.878+19C>T (n.878+19C>T) c.*48+19C>T (n.*48+19C>T) n.1148+19C>T n.1138+19C>T | dbSNP |
2 | g.47416449T>A | CA2699077560 | MSH2 | c.1076+20T>A (n.1076+20T>A) c.878+20T>A (n.878+20T>A) c.*48+20T>A (n.*48+20T>A) n.1148+20T>A n.1138+20T>A | dbSNP |
2 | g.47416449T>G | CA026736 | MSH2 | c.1076+20T>G (n.1076+20T>G) c.878+20T>G (n.878+20T>G) c.*48+20T>G (n.*48+20T>G) n.1148+20T>G n.1138+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416449T= | CA2495835428 | MSH2 | c.1076+20T= (n.1076+20T=) c.878+20T= (n.878+20T=) c.*48+20T= (n.*48+20T=) n.1148+20T= n.1138+20T= | |
2 | g.47416451dup | CA916528929 | MSH2 | c.1076+22dup (n.1076+22dup) c.878+22dup (n.878+22dup) c.*48+22dup (n.*48+22dup) n.1148+22dup n.1138+22dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416450T>G | CA2749801450 | MSH2 | c.1076+21T>G (n.1076+21T>G) c.878+21T>G (n.878+21T>G) c.*48+21T>G (n.*48+21T>G) n.1148+21T>G n.1138+21T>G | |
2 | g.47416451T>A | CA026744 | MSH2 | c.1076+22T>A (n.1076+22T>A) c.878+22T>A (n.878+22T>A) c.*48+22T>A (n.*48+22T>A) n.1148+22T>A n.1138+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416451T>C | CA532705103 | MSH2 | c.1076+22T>C (n.1076+22T>C) c.878+22T>C (n.878+22T>C) c.*48+22T>C (n.*48+22T>C) n.1148+22T>C n.1138+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416451T>G | CA769458087 | MSH2 | c.1076+22T>G (n.1076+22T>G) c.878+22T>G (n.878+22T>G) c.*48+22T>G (n.*48+22T>G) n.1148+22T>G n.1138+22T>G | dbSNP |
2 | g.47416451T= | CA2495835429 | MSH2 | c.1076+22T= (n.1076+22T=) c.878+22T= (n.878+22T=) c.*48+22T= (n.*48+22T=) n.1148+22T= n.1138+22T= | |
2 | g.47416451_47416452delinsTC | CA2495835430 | MSH2 | c.1076+22_1076+23delinsTC (n.1076+22_1076+23delinsTC) c.878+22_878+23delinsTC (n.878+22_878+23delinsTC) c.*48+22_*48+23delinsTC (n.*48+22_*48+23delinsTC) n.1148+22_1148+23delinsTC n.1138+22_1138+23delinsTC | |
2 | g.47416452del | CA2495835431 | MSH2 | c.1076+23del (n.1076+23del) c.878+23del (n.878+23del) c.*48+23del (n.*48+23del) n.1148+23del n.1138+23del | dbSNP |
2 | g.47416452C>A | CA026753 | MSH2 | c.1076+23C>A (n.1076+23C>A) c.878+23C>A (n.878+23C>A) c.*48+23C>A (n.*48+23C>A) n.1148+23C>A n.1138+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416452C= | CA2495835432 | MSH2 | c.1076+23C= (n.1076+23C=) c.878+23C= (n.878+23C=) c.*48+23C= (n.*48+23C=) n.1148+23C= n.1138+23C= | |
2 | g.47416452C>G | CA026762 | MSH2 | c.1076+23C>G (n.1076+23C>G) c.878+23C>G (n.878+23C>G) c.*48+23C>G (n.*48+23C>G) n.1148+23C>G n.1138+23C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416452C>T | CA026769 | MSH2 | c.1076+23C>T (n.1076+23C>T) c.878+23C>T (n.878+23C>T) c.*48+23C>T (n.*48+23C>T) n.1148+23C>T n.1138+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416453G>A | CA46687462 | MSH2 | c.1076+24G>A (n.1076+24G>A) c.878+24G>A (n.878+24G>A) c.*48+24G>A (n.*48+24G>A) n.1148+24G>A n.1138+24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416453G>C | CA2749801451 | MSH2 | c.1076+24G>C (n.1076+24G>C) c.878+24G>C (n.878+24G>C) c.*48+24G>C (n.*48+24G>C) n.1148+24G>C n.1138+24G>C | |
2 | g.47416453G= | CA2495835434 | MSH2 | c.1076+24G= (n.1076+24G=) c.878+24G= (n.878+24G=) c.*48+24G= (n.*48+24G=) n.1148+24G= n.1138+24G= | |
2 | g.47416453G>T | CA2495835433 | MSH2 | c.1076+24G>T (n.1076+24G>T) c.878+24G>T (n.878+24G>T) c.*48+24G>T (n.*48+24G>T) n.1148+24G>T n.1138+24G>T | dbSNP |
2 | g.47416454T>A | CA2699295694 | MSH2 | c.1076+25T>A (n.1076+25T>A) c.878+25T>A (n.878+25T>A) c.*48+25T>A (n.*48+25T>A) n.1148+25T>A n.1138+25T>A | dbSNP |
2 | g.47416455T>A | CA2658946678 | MSH2 | c.1076+26T>A (n.1076+26T>A) c.878+26T>A (n.878+26T>A) c.*48+26T>A (n.*48+26T>A) n.1148+26T>A n.1138+26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416455T>C | CA2699295702 | MSH2 | c.1076+26T>C (n.1076+26T>C) c.878+26T>C (n.878+26T>C) c.*48+26T>C (n.*48+26T>C) n.1148+26T>C n.1138+26T>C | dbSNP |
2 | g.47416456A>T | CA2567801149 | MSH2 | c.1076+27A>T (n.1076+27A>T) c.878+27A>T (n.878+27A>T) c.*48+27A>T (n.*48+27A>T) n.1148+27A>T n.1138+27A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47416457G>A | CA2580612220 | MSH2 | c.1076+28G>A (n.1076+28G>A) c.878+28G>A (n.878+28G>A) c.*48+28G>A (n.*48+28G>A) n.1148+28G>A n.1138+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416457G= | CA2495835435 | MSH2 | c.1076+28G= (n.1076+28G=) c.878+28G= (n.878+28G=) c.*48+28G= (n.*48+28G=) n.1148+28G= n.1138+28G= |