Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47416245_47416341del | CA2695200469 | MSH2 | c.943-51_988del c.745-51_790del n.1015-51_1060del n.1005-51_1050del | ClinVar |
2 | g.47416286_47416294del | CA2580067131 | MSH2 | c.943-10_943-2del (n.943-10_943-2del) c.745-10_745-2del (n.745-10_745-2del) n.1015-10_1015-2del n.1005-10_1005-2del | ClinVar |
2 | g.47416288_47416296del | CA2695200470 | MSH2 | c.943-8_943del c.745-8_745del n.1015-8_1015del n.1005-8_1005del | ClinVar |
2 | g.47416294A= | CA2495835284 | MSH2 | c.943-2A= (n.943-2A=) c.745-2A= (n.745-2A=) n.1015-2A= n.1005-2A= | |
2 | g.47416294A>C | CA346733029 | MSH2 | c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.1015-2A>C n.1005-2A>C | |
2 | g.47416294A>G | CA022606 | MSH2 | c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.1015-2A>G n.1005-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416294A>T | CA346733030 | MSH2 | c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.1015-2A>T n.1005-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416294_47416295delinsAG | CA2495835285 | MSH2 | c.943-2_943-1delinsAG (n.943-2_943-1delinsAG) c.745-2_745-1delinsAG (n.745-2_745-1delinsAG) n.1015-2_1015-1delinsAG n.1005-2_1005-1delinsAG | |
2 | g.47416294_47416430del | CA2499216030 | MSH2 | c.943-2_1076+1del c.745-2_878+1del c.943-2_*48+1del n.1015-2_1148+1del n.1005-2_1138+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416295G>A | CA022598 | MSH2 | c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.1015-1G>A n.1005-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416295G>C | CA022602 | MSH2 | c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.1015-1G>C n.1005-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416295G= | CA2495835286 | MSH2 | c.943-1G= (n.943-1G=) c.745-1G= (n.745-1G=) n.1015-1G= n.1005-1G= | |
2 | g.47416295G>T | CA16610853 | MSH2 | c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.1015-1G>T n.1005-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416297del | CA1139656938 | MSH2 | c.944del c.746del n.1016del n.1006del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416296G>A | CA346733033 | MSH2 | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1015G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416296G>C | CA346733031 | MSH2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1015G>C n.1005G>C | dbSNP |
2 | g.47416296G>T | CA346733032 | MSH2 | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1015G>T n.1005G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416297G>A | CA041786 | MSH2 | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1016G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416297G>C | CA346733034 | MSH2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1016G>C n.1006G>C | dbSNP |
2 | g.47416297G= | CA2495835287 | MSH2 | c.944G= (p.Gly315=) c.746G= (p.Gly249=) n.1016G= n.1006G= | |
2 | g.47416297G>T | CA022611 | MSH2 | c.944G>T (p.Gly315Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1016G>T n.1006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416298T>A | CA425972458 | MSH2 | c.945T>A (p.Gly315=) c.747T>A (p.Gly249=) n.1017T>A n.1007T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416298T>C | CA425972461 | MSH2 | c.945T>C (p.Gly315=) c.747T>C (p.Gly249=) n.1017T>C n.1007T>C | dbSNP |
2 | g.47416298T>G | CA425972463 | MSH2 | c.945T>G (p.Gly315=) c.747T>G (p.Gly249=) n.1017T>G n.1007T>G | |
2 | g.47416298T= | CA2495835288 | MSH2 | c.945T= (p.Gly315=) c.747T= (p.Gly249=) n.1017T= n.1007T= | |
2 | g.47416299del | CA2580067138 | MSH2 | c.946del (p.Ser316LeufsTer15) c.748del (p.Ser250LeufsTer15) n.1018del n.1008del | ClinVar |
2 | g.47416299T>A | CA346733037 | MSH2 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1018T>A n.1008T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416299T>C | CA346733036 | MSH2 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1018T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416299T>G | CA346733035 | MSH2 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1018T>G n.1008T>G | dbSNP |
2 | g.47416299T= | CA2495835289 | MSH2 | c.946T= (p.Ser316=) c.748T= (p.Ser250=) n.1018T= n.1008T= | |
2 | g.47416299_47416314del | CA2580067139 | MSH2 | c.946_961del (p.Ser316LeufsTer10) c.748_763del (p.Ser250LeufsTer10) n.1018_1033del n.1008_1023del | ClinVar |
2 | g.47416300C>A | CA10577961 | MSH2 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1019C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416300C= | CA2495835290 | MSH2 | c.947C= (p.Ser316=) c.749C= (p.Ser250=) n.1019C= n.1009C= | |
2 | g.47416300C>G | CA346733038 | MSH2 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1019C>G n.1009C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416300C>T | CA346733039 | MSH2 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1019C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416300_47416301delinsGG | CA2580067140 | MSH2 | c.947_948delinsGG (p.Ser316Trp) c.749_750delinsGG (p.Ser250Trp) n.1019_1020delinsGG n.1009_1010delinsGG | ClinVar |
2 | g.47416301del | CA2695200471 | MSH2 | c.948del (p.Val317LeufsTer14) c.750del (p.Val251LeufsTer14) n.1020del n.1010del | ClinVar |
2 | g.47416301T>A | CA425972497 | MSH2 | c.948T>A (p.Ser316=) c.750T>A (p.Ser250=) n.1020T>A n.1010T>A | |
2 | g.47416301T>C | CA425972499 | MSH2 | c.948T>C (p.Ser316=) c.750T>C (p.Ser250=) n.1020T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416301T>G | CA425972503 | MSH2 | c.948T>G (p.Ser316=) c.750T>G (p.Ser250=) n.1020T>G n.1010T>G | ClinVar |
2 | g.47416301T= | CA2495835291 | MSH2 | c.948T= (p.Ser316=) c.750T= (p.Ser250=) n.1020T= n.1010T= | |
2 | g.47416301dup | CA2580067141 | MSH2 | c.948dup (p.Val317CysfsTer2) c.750dup (p.Val251CysfsTer2) n.1020dup n.1010dup | ClinVar |
2 | g.47416302G>A | CA346733040 | MSH2 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.1021G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416302G>C | CA346733041 | MSH2 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1021G>C n.1011G>C | dbSNP |
2 | g.47416302G= | CA2495835292 | MSH2 | c.949G= (p.Val317=) c.751G= (p.Val251=) n.1021G= n.1011G= | |
2 | g.47416302G>T | CA346733042 | MSH2 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.1021G>T n.1011G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416303T>A | CA346733043 | MSH2 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.1022T>A n.1012T>A | dbSNP |
2 | g.47416303T>C | CA346733045 | MSH2 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1022T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416303T>G | CA346733044 | MSH2 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1022T>G n.1012T>G | |
2 | g.47416303T= | CA2495835293 | MSH2 | c.950T= (p.Val317=) c.752T= (p.Val251=) n.1022T= n.1012T= | |
2 | g.47416304T>A | CA425972522 | MSH2 | c.951T>A (p.Val317=) c.753T>A (p.Val251=) n.1023T>A n.1013T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416304T>C | CA425972524 | MSH2 | c.951T>C (p.Val317=) c.753T>C (p.Val251=) n.1023T>C n.1013T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416304T>G | CA425972526 | MSH2 | c.951T>G (p.Val317=) c.753T>G (p.Val251=) n.1023T>G n.1013T>G | |
2 | g.47416304T= | CA2495835294 | MSH2 | c.951T= (p.Val317=) c.753T= (p.Val251=) n.1023T= n.1013T= | |
2 | g.47416305G>A | CA346733046 | MSH2 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1024G>A n.1014G>A | dbSNP |
2 | g.47416305G>C | CA346733047 | MSH2 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1024G>C n.1014G>C | dbSNP |
2 | g.47416305G>T | CA346733048 | MSH2 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1024G>T n.1014G>T | ClinVar |
2 | g.47416306A>C | CA346733049 | MSH2 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1025A>C n.1015A>C | |
2 | g.47416306A>G | CA346733050 | MSH2 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1025A>G n.1015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416306A>T | CA346733051 | MSH2 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1025A>T n.1015A>T | dbSNP |
2 | g.47416307A>C | CA346733052 | MSH2 | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1026A>C n.1016A>C | |
2 | g.47416307A>G | CA425972545 | MSH2 | c.954A>G (p.Glu318=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1026A>G n.1016A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416307A>T | CA346733053 | MSH2 | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1026A>T n.1016A>T | dbSNP |
2 | g.47416308_47416311del | CA2580067143 | MSH2 | c.955_958del (p.Asp319ProfsTer11) c.757_760del (p.Asp253ProfsTer11) n.1027_1030del n.1017_1020del | ClinVar |
2 | g.47416307_47416312delinsAGATAC | CA2495835295 | MSH2 | c.954_959delinsAGATAC (p.Glu318=) c.756_761delinsAGATAC (p.Glu252=) n.1026_1031delinsAGATAC n.1016_1021delinsAGATAC | |
2 | g.47416308G>A | CA10577962 | MSH2 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1027G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416308G>C | CA346733054 | MSH2 | c.955G>C (p.Asp319His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1027G>C n.1017G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416308G= | CA2495835296 | MSH2 | c.955G= (p.Asp319=) c.757G= (p.Asp253=) n.1027G= n.1017G= | |
2 | g.47416308G>T | CA16610855 | MSH2 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1027G>T n.1017G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416308_47416312del | CA916080258 | MSH2 | c.955_959del (p.Asp319HisfsTer12) c.757_761del (p.Asp253HisfsTer12) n.1027_1031del n.1017_1021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416309A= | CA2495835297 | MSH2 | c.956A= (p.Asp319=) c.758A= (p.Asp253=) n.1028A= n.1018A= | |
2 | g.47416309A>C | CA346733055 | MSH2 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1028A>C n.1018A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416309A>G | CA346733056 | MSH2 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1028A>G n.1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416309A>T | CA022616 | MSH2 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1028A>T n.1018A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416310_47416311del | CA2580067144 | MSH2 | c.957_958del (p.Thr320HisfsTer12) c.759_760del (p.Thr254HisfsTer12) n.1029_1030del n.1019_1020del | ClinVar |
2 | g.47416310T>A | CA346733057 | MSH2 | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.1029T>A n.1019T>A | dbSNP |
2 | g.47416310T>C | CA425972571 | MSH2 | c.957T>C (p.Asp319=) c.759T>C (p.Asp253=) n.1029T>C n.1019T>C | ClinVar |
2 | g.47416310T>G | CA346733058 | MSH2 | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.1029T>G n.1019T>G | |
2 | g.47416310T= | CA2495835298 | MSH2 | c.957T= (p.Asp319=) c.759T= (p.Asp253=) n.1029T= n.1019T= | |
2 | g.47416310_47416312delinsTAC | CA2495835299 | MSH2 | c.957_959delinsTAC (p.Asp319=) c.759_761delinsTAC (p.Asp253=) n.1029_1031delinsTAC n.1019_1021delinsTAC | |
2 | g.47416311A= | CA2495835302 | MSH2 | c.958A= (p.Thr320=) c.760A= (p.Thr254=) n.1030A= n.1020A= | |
2 | g.47416311A>C | CA346733059 | MSH2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1030A>C n.1020A>C | dbSNP |
2 | g.47416311A>G | CA041811 | MSH2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1030A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416311A>T | CA346733060 | MSH2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1030A>T n.1020A>T | ClinVar |
2 | g.47416311dup | CA022621 | MSH2 | c.958dup (p.Thr320AsnfsTer13) c.760dup (p.Thr254AsnfsTer13) n.1030dup n.1020dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416311_47416312del | CA916080260 | MSH2 | c.958_959del (p.Thr320HisfsTer12) c.760_761del (p.Thr254HisfsTer12) n.1030_1031del n.1020_1021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416311_47416312dup | CA2586964807 | MSH2 | c.958_959dup (p.Thr321ProfsTer11) c.760_761dup (p.Thr255ProfsTer11) n.1030_1031dup n.1020_1021dup | |
2 | g.47416311_47416315delinsACCAC | CA2495835301 | MSH2 | c.958_962delinsACCAC (p.Thr320=) c.760_764delinsACCAC (p.Thr254=) n.1030_1034delinsACCAC n.1020_1024delinsACCAC | |
2 | g.47416311_47416357delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | CA2495835300 | MSH2 | c.958_1004delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr320=) c.760_806delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr254=) n.1030_1076delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC n.1020_1066delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | |
2 | g.47416312C>A | CA16617571 | MSH2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1031C>A n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416312C= | CA2495835303 | MSH2 | c.959C= (p.Thr320=) c.761C= (p.Thr254=) n.1031C= n.1021C= | |
2 | g.47416312C>G | CA16617572 | MSH2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1031C>G n.1021C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416312C>T | CA346733061 | MSH2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1031C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313del | CA2580067145 | MSH2 | c.960del (p.Thr321LeufsTer10) c.762del (p.Thr255LeufsTer10) n.1032del n.1022del | ClinVar |
2 | g.47416312_47416315del | CA645369195 | MSH2 | c.959_962del (p.Thr320MetfsTer10) c.761_764del (p.Thr254MetfsTer10) n.1031_1034del n.1021_1024del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314_47416359del | CA645509099 | MSH2 | c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer21) c.763_808del (p.Thr255LeufsTer21) c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer?) n.1033_1078del n.1023_1068del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313C>A | CA425972590 | MSH2 | c.960C>A (p.Thr320=) c.762C>A (p.Thr254=) n.1032C>A n.1022C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416313C= | CA2495835304 | MSH2 | c.960C= (p.Thr320=) c.762C= (p.Thr254=) n.1032C= n.1022C= | |
2 | g.47416313C>G | CA425972596 | MSH2 | c.960C>G (p.Thr320=) c.762C>G (p.Thr254=) n.1032C>G n.1022C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313C>T | CA425972593 | MSH2 | c.960C>T (p.Thr320=) c.762C>T (p.Thr254=) n.1032C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416314A= | CA2495835305 | MSH2 | c.961A= (p.Thr321=) c.763A= (p.Thr255=) n.1033A= n.1023A= | |
2 | g.47416314A>C | CA022632 | MSH2 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1033A>C n.1023A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314A>G | CA346733062 | MSH2 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1033A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314A>T | CA10582006 | MSH2 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1033A>T n.1023A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416315C>A | CA346733063 | MSH2 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1034C>A n.1024C>A | |
2 | g.47416315C= | CA2495835306 | MSH2 | c.962C= (p.Thr321=) c.764C= (p.Thr255=) n.1034C= n.1024C= | |
2 | g.47416315C>G | CA346733064 | MSH2 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1034C>G n.1024C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416315C>T | CA346733065 | MSH2 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1034C>T n.1024C>T | dbSNP |
2 | g.47416316del | CA2580067147 | MSH2 | c.963del (p.Gly322AlafsTer9) c.765del (p.Gly256AlafsTer9) n.1035del n.1025del | ClinVar |
2 | g.47416316T>A | CA425972618 | MSH2 | c.963T>A (p.Thr321=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1035T>A n.1025T>A | |
2 | g.47416316T>C | CA425972621 | MSH2 | c.963T>C (p.Thr321=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1035T>C n.1025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416316T>G | CA425972623 | MSH2 | c.963T>G (p.Thr321=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1035T>G n.1025T>G | |
2 | g.47416316T= | CA2495835307 | MSH2 | c.963T= (p.Thr321=) c.765T= (p.Thr255=) n.1035T= n.1025T= | |
2 | g.47416317G>A | CA022638 | MSH2 | c.964G>A (p.Gly322Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1036G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416317G>C | CA346733066 | MSH2 | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1036G>C n.1026G>C | dbSNP |
2 | g.47416317G= | CA2495835308 | MSH2 | c.964G= (p.Gly322=) c.766G= (p.Gly256=) n.1036G= n.1026G= | |
2 | g.47416317G>T | CA346733067 | MSH2 | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1036G>T n.1026G>T | |
2 | g.47416318dup | CA2580067163 | MSH2 | c.965dup (p.Ser323LeufsTer10) c.767dup (p.Ser257LeufsTer10) n.1037dup n.1027dup | ClinVar |
2 | g.47416318del | CA2499216031 | MSH2 | c.965del (p.Gly322AlafsTer9) c.767del (p.Gly256AlafsTer9) n.1037del n.1027del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416318G>A | CA022645 | MSH2 | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1037G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416318G>C | CA346733068 | MSH2 | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1037G>C n.1027G>C | dbSNP |
2 | g.47416318G= | CA2495835309 | MSH2 | c.965G= (p.Gly322=) c.767G= (p.Gly256=) n.1037G= n.1027G= | |
2 | g.47416318G>T | CA022651 | MSH2 | c.965G>T (p.Gly322Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1037G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416319C>A | CA425972642 | MSH2 | c.966C>A (p.Gly322=) c.768C>A (p.Gly256=) n.1038C>A n.1028C>A | dbSNP |
2 | g.47416319C= | CA2495835310 | MSH2 | c.966C= (p.Gly322=) c.768C= (p.Gly256=) n.1038C= n.1028C= | |
2 | g.47416319C>G | CA425972645 | MSH2 | c.966C>G (p.Gly322=) c.768C>G (p.Gly256=) n.1038C>G n.1028C>G | dbSNP |
2 | g.47416319C>T | CA10582007 | MSH2 | c.966C>T (p.Gly322=) c.768C>T (p.Gly256=) n.1038C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416319_47416321del | CA2739274426 | MSH2 | c.966_968del (p.Ser323del) c.768_770del (p.Ser257del) n.1038_1040del n.1028_1030del | ClinVar |
2 | g.47416322_47416323del | CA2586964810 | MSH2 | c.969_970del (p.Gln324ValfsTer8) c.771_772del (p.Gln258ValfsTer8) n.1041_1042del n.1031_1032del | ClinVar |
2 | g.47416323_47416330del | CA2580067165 | MSH2 | c.970_977del (p.Gln324GlyfsTer6) c.772_779del (p.Gln258GlyfsTer6) n.1042_1049del n.1032_1039del | ClinVar |
2 | g.47416320T>A | CA346733069 | MSH2 | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1039T>A n.1029T>A | dbSNP |
2 | g.47416320T>C | CA346733070 | MSH2 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1039T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416320T>G | CA346733071 | MSH2 | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1039T>G n.1029T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416320T= | CA2495835311 | MSH2 | c.967T= (p.Ser323=) c.769T= (p.Ser257=) n.1039T= n.1029T= | |
2 | g.47416321C>A | CA022656 | MSH2 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1040C>A n.1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416321C= | CA2495835312 | MSH2 | c.968C= (p.Ser323=) c.770C= (p.Ser257=) n.1040C= n.1030C= | |
2 | g.47416321C>G | CA022662 | MSH2 | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1040C>G n.1030C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416321C>T | CA022667 | MSH2 | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1040C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416321_47416324dup | CA916080261 | MSH2 | c.968_971dup (p.Gln324HisfsTer10) c.770_773dup (p.Gln258HisfsTer10) n.1040_1043dup n.1030_1033dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416322T>A | CA425972671 | MSH2 | c.969T>A (p.Ser323=) c.771T>A (p.Ser257=) n.1041T>A n.1031T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416322T>C | CA425972673 | MSH2 | c.969T>C (p.Ser323=) c.771T>C (p.Ser257=) n.1041T>C n.1031T>C | dbSNP |
2 | g.47416322T>G | CA425972676 | MSH2 | c.969T>G (p.Ser323=) c.771T>G (p.Ser257=) n.1041T>G n.1031T>G | |
2 | g.47416322_47416324delinsTCA | CA2495835313 | MSH2 | c.969_971delinsTCA (p.Ser323=) c.771_773delinsTCA (p.Ser257=) n.1041_1043delinsTCA n.1031_1033delinsTCA | |
2 | g.47416323C>A | CA346733072 | MSH2 | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1042C>A n.1032C>A | |
2 | g.47416323C= | CA2495835314 | MSH2 | c.970C= (p.Gln324=) c.772C= (p.Gln258=) n.1042C= n.1032C= | |
2 | g.47416323C>G | CA346733073 | MSH2 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1042C>G n.1032C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416323C>T | CA022678 | MSH2 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1042C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416323dup | CA2580067321 | MSH2 | c.970dup (p.Gln324ProfsTer9) c.772dup (p.Gln258ProfsTer9) n.1042dup n.1032dup | ClinVar |
2 | g.47416323_47416324del | CA022671 | MSH2 | c.970_971del (p.Gln324ValfsTer8) c.772_773del (p.Gln258ValfsTer8) n.1042_1043del n.1032_1033del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416324A= | CA2495835315 | MSH2 | c.971A= (p.Gln324=) c.773A= (p.Gln258=) n.1043A= n.1033A= | |
2 | g.47416324A>C | CA46686955 | MSH2 | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.1043A>C n.1033A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416324A>G | CA346733074 | MSH2 | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.1043A>G n.1033A>G | |
2 | g.47416324A>T | CA346733075 | MSH2 | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.1043A>T n.1033A>T | dbSNP |
2 | g.47416324dup | CA2580067322 | MSH2 | c.971dup (p.Ser325ValfsTer8) c.773dup (p.Ser259ValfsTer8) n.1043dup n.1033dup | ClinVar |
2 | g.47416325G>A | CA022682 | MSH2 | c.972G>A (p.Gln324=) c.774G>A (p.Gln258=) n.1044G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416325G>C | CA346733076 | MSH2 | c.972G>C (p.Gln324His) c.774G>C (p.Gln258His) n.1044G>C n.1034G>C | dbSNP |
2 | g.47416325G= | CA2495835316 | MSH2 | c.972G= (p.Gln324=) c.774G= (p.Gln258=) n.1044G= n.1034G= | |
2 | g.47416325G>T | CA346733077 | MSH2 | c.972G>T (p.Gln324His) c.774G>T (p.Gln258His) n.1044G>T n.1034G>T | dbSNP |
2 | g.47416326T>A | CA346733078 | MSH2 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1045T>A n.1035T>A | dbSNP |
2 | g.47416326T>C | CA346733079 | MSH2 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1045T>C n.1035T>C | |
2 | g.47416326T>G | CA346733080 | MSH2 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1045T>G n.1035T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416326T= | CA2495835317 | MSH2 | c.973T= (p.Ser325=) c.775T= (p.Ser259=) n.1045T= n.1035T= | |
2 | g.47416326dup | CA022687 | MSH2 | c.973dup (p.Ser325PhefsTer8) c.775dup (p.Ser259PhefsTer8) n.1045dup n.1035dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416329_47416330dup | CA2581463441 | MSH2 | c.976_977dup (p.Ala327TrpfsTer5) c.778_779dup (p.Ala261TrpfsTer5) n.1048_1049dup n.1038_1039dup | |
2 | g.47416329_47416330del | CA2586964813 | MSH2 | c.976_977del (p.Leu326GlyfsTer6) c.778_779del (p.Leu260GlyfsTer6) n.1048_1049del n.1038_1039del | |
2 | g.47416327C>A | CA346733081 | MSH2 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1046C>A n.1036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416327C= | CA2495835318 | MSH2 | c.974C= (p.Ser325=) c.776C= (p.Ser259=) n.1046C= n.1036C= | |
2 | g.47416327C>G | CA346733082 | MSH2 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1046C>G n.1036C>G | dbSNP |
2 | g.47416327C>T | CA041916 | MSH2 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1046C>T n.1036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416328T>A | CA425972724 | MSH2 | c.975T>A (p.Ser325=) c.777T>A (p.Ser259=) n.1047T>A n.1037T>A | dbSNP |
2 | g.47416328T>C | CA16610776 | MSH2 | c.975T>C (p.Ser325=) c.777T>C (p.Ser259=) n.1047T>C n.1037T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416328T>G | CA425972721 | MSH2 | c.975T>G (p.Ser325=) c.777T>G (p.Ser259=) n.1047T>G n.1037T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416328T= | CA2495835319 | MSH2 | c.975T= (p.Ser325=) c.777T= (p.Ser259=) n.1047T= n.1037T= | |
2 | g.47416329C>A | CA346733084 | MSH2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.778C>A (p.Leu260Met) n.1048C>A n.1038C>A | ClinVar |
2 | g.47416329C= | CA2495835320 | MSH2 | c.976C= (p.Leu326=) c.778C= (p.Leu260=) n.1048C= n.1038C= | |
2 | g.47416329C>G | CA346733083 | MSH2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1048C>G n.1038C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416329C>T | CA425972731 | MSH2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.778C>T (p.Leu260=) n.1048C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416332_47416335del | CA2580067323 | MSH2 | c.979_982del (p.Ala327ProfsTer3) c.781_784del (p.Ala261ProfsTer3) n.1051_1054del n.1041_1044del | ClinVar |
2 | g.47416330T>A | CA346733085 | MSH2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1049T>A n.1039T>A | |
2 | g.47416330T>C | CA346733086 | MSH2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1049T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416330T>G | CA346733087 | MSH2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1049T>G n.1039T>G | |
2 | g.47416330_47416331delinsTG | CA2495835321 | MSH2 | c.977_978delinsTG (p.Leu326=) c.779_780delinsTG (p.Leu260=) n.1049_1050delinsTG n.1039_1040delinsTG | |
2 | g.47416331G>A | CA425972748 | MSH2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.780G>A (p.Leu260=) n.1050G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331G>C | CA16610778 | MSH2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.780G>C (p.Leu260=) n.1050G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331G= | CA2495835322 | MSH2 | c.978G= (p.Leu326=) c.780G= (p.Leu260=) n.1050G= n.1040G= | |
2 | g.47416331G>T | CA425972743 | MSH2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.780G>T (p.Leu260=) n.1050G>T n.1040G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332del | CA891842935 | MSH2 | c.979del (p.Ala327LeufsTer4) c.781del (p.Ala261LeufsTer4) n.1051del n.1041del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331_47416332insT | CA1139656941 | MSH2 | c.978_979insT (p.Ala327CysfsTer6) c.780_781insT (p.Ala261CysfsTer6) n.1050_1051insT n.1040_1041insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332G>A | CA346733088 | MSH2 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1051G>A n.1041G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332G>C | CA346733089 | MSH2 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1051G>C n.1041G>C | dbSNP |
2 | g.47416332G= | CA2495835323 | MSH2 | c.979G= (p.Ala327=) c.781G= (p.Ala261=) n.1051G= n.1041G= | |
2 | g.47416332G>T | CA346733090 | MSH2 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1051G>T n.1041G>T | dbSNP |
2 | g.47416333C>A | CA346733091 | MSH2 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1052C>A n.1042C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416333C= | CA2495835324 | MSH2 | c.980C= (p.Ala327=) c.782C= (p.Ala261=) n.1052C= n.1042C= | |
2 | g.47416333C>G | CA346733092 | MSH2 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1052C>G n.1042C>G | dbSNP |
2 | g.47416333C>T | CA346733093 | MSH2 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1052C>T n.1042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416334T>A | CA425972766 | MSH2 | c.981T>A (p.Ala327=) c.783T>A (p.Ala261=) n.1053T>A n.1043T>A | dbSNP |
2 | g.47416334T>C | CA425972774 | MSH2 | c.981T>C (p.Ala327=) c.783T>C (p.Ala261=) n.1053T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416334T>G | CA425972769 | MSH2 | c.981T>G (p.Ala327=) c.783T>G (p.Ala261=) n.1053T>G n.1043T>G | |
2 | g.47416335G>A | CA16610859 | MSH2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1054G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416335G>C | CA041952 | MSH2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1054G>C n.1044G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416335G= | CA2495835325 | MSH2 | c.982G= (p.Ala328=) c.784G= (p.Ala262=) n.1054G= n.1044G= | |
2 | g.47416335G>T | CA041968 | MSH2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1054G>T n.1044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416336C>A | CA346733094 | MSH2 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1055C>A n.1045C>A | dbSNP |
2 | g.47416336C= | CA2495835326 | MSH2 | c.983C= (p.Ala328=) c.785C= (p.Ala262=) n.1055C= n.1045C= | |
2 | g.47416336C>G | CA346733095 | MSH2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1055C>G n.1045C>G | dbSNP |
2 | g.47416336C>T | CA041989 | MSH2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1055C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C>A | CA425972790 | MSH2 | c.984C>A (p.Ala328=) c.786C>A (p.Ala262=) n.1056C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C= | CA2495835327 | MSH2 | c.984C= (p.Ala328=) c.786C= (p.Ala262=) n.1056C= n.1046C= | |
2 | g.47416337C>G | CA16610779 | MSH2 | c.984C>G (p.Ala328=) c.786C>G (p.Ala262=) n.1056C>G n.1046C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C>T | CA022701 | MSH2 | c.984C>T (p.Ala328=) c.786C>T (p.Ala262=) n.1056C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416337_47416351del | CA2573051957 | MSH2 | c.984_998del (p.Leu329_Cys333del) c.786_800del (p.Leu263_Cys267del) n.1056_1070del n.1046_1060del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T>A | CA346733097 | MSH2 | c.985T>A (p.Leu329Met) c.787T>A (p.Leu263Met) n.1057T>A n.1047T>A | dbSNP |
2 | g.47416338T>C | CA425972797 | MSH2 | c.985T>C (p.Leu329=) c.787T>C (p.Leu263=) n.1057T>C n.1047T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T>G | CA346733096 | MSH2 | c.985T>G (p.Leu329Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1057T>G n.1047T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T= | CA2495835328 | MSH2 | c.985T= (p.Leu329=) c.787T= (p.Leu263=) n.1057T= n.1047T= | |
2 | g.47416339T>A | CA346733099 | MSH2 | c.986T>A (p.Leu329Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1058T>A n.1048T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416339T>C | CA346733098 | MSH2 | c.986T>C (p.Leu329Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1058T>C n.1048T>C | |
2 | g.47416339T>G | CA346733100 | MSH2 | c.986T>G (p.Leu329Trp) c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1058T>G n.1048T>G | |
2 | g.47416340G>A | CA425972807 | MSH2 | c.987G>A (p.Leu329=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1059G>A n.1049G>A | dbSNP |
2 | g.47416340G>C | CA46686989 | MSH2 | c.987G>C (p.Leu329Phe) c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1059G>C n.1049G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416340G= | CA2495835329 | MSH2 | c.987G= (p.Leu329=) c.789G= (p.Leu263=) n.1059G= n.1049G= | |
2 | g.47416340G>T | CA346733101 | MSH2 | c.987G>T (p.Leu329Phe) c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1059G>T n.1049G>T | |
2 | g.47416341C>A | CA346733102 | MSH2 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1060C>A n.1050C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416341C= | CA2495835330 | MSH2 | c.988C= (p.Leu330=) c.790C= (p.Leu264=) n.1060C= n.1050C= | |
2 | g.47416341C>G | CA346733103 | MSH2 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1060C>G n.1050C>G | dbSNP |
2 | g.47416341C>T | CA425972818 | MSH2 | c.988C>T (p.Leu330=) c.790C>T (p.Leu264=) n.1060C>T n.1050C>T | dbSNP |
2 | g.47416342T>A | CA346733104 | MSH2 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1061T>A n.1051T>A | dbSNP |
2 | g.47416342T>C | CA022706 | MSH2 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1061T>C n.1051T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416342T>G | CA346733105 | MSH2 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1061T>G n.1051T>G | ClinVar |
2 | g.47416342T= | CA2495835331 | MSH2 | c.989T= (p.Leu330=) c.791T= (p.Leu264=) n.1061T= n.1051T= | |
2 | g.47416342dup | CA645369196 | MSH2 | c.989dup (p.Asn331GlufsTer2) c.791dup (p.Asn265GlufsTer2) n.1061dup n.1051dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416343G>A | CA425972832 | MSH2 | c.990G>A (p.Leu330=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1062G>A n.1052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47416343G>C | CA425972835 | MSH2 | c.990G>C (p.Leu330=) c.792G>C (p.Leu264=) n.1062G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416343G= | CA2495835332 | MSH2 | c.990G= (p.Leu330=) c.792G= (p.Leu264=) n.1062G= n.1052G= | |
2 | g.47416343G>T | CA425972838 | MSH2 | c.990G>T (p.Leu330=) c.792G>T (p.Leu264=) n.1062G>T n.1052G>T | ClinVar |
2 | g.47416344A= | CA2495835333 | MSH2 | c.991A= (p.Asn331=) c.793A= (p.Asn265=) n.1063A= n.1053A= | |
2 | g.47416344A>C | CA346733106 | MSH2 | c.991A>C (p.Asn331His) c.793A>C (p.Asn265His) n.1063A>C n.1053A>C | |
2 | g.47416344A>G | CA022711 | MSH2 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1063A>G n.1053A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416344A>T | CA346733107 | MSH2 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1063A>T n.1053A>T | |
2 | g.47416345del | CA2580067325 | MSH2 | c.992del (p.Asn331IlefsTer26) c.794del (p.Asn265IlefsTer26) c.992del (p.Asn331IlefsTer?) n.1064del n.1054del | ClinVar |
2 | g.47416345A= | CA2495835334 | MSH2 | c.992A= (p.Asn331=) c.794A= (p.Asn265=) n.1064A= n.1054A= | |
2 | g.47416345A>C | CA346733108 | MSH2 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1064A>C n.1054A>C | |
2 | g.47416345A>G | CA042047 | MSH2 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1064A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416345A>T | CA346733109 | MSH2 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1064A>T n.1054A>T | |
2 | g.47416345_47416350del | CA2580067327 | MSH2 | c.992_997del (p.Asn331_Cys333delinsSer) c.794_799del (p.Asn265_Cys267delinsSer) n.1064_1069del n.1054_1059del | ClinVar |
2 | g.47416346T>A | CA346733110 | MSH2 | c.993T>A (p.Asn331Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.1065T>A n.1055T>A | dbSNP |
2 | g.47416346T>C | CA425972859 | MSH2 | c.993T>C (p.Asn331=) c.795T>C (p.Asn265=) n.1065T>C n.1055T>C | |
2 | g.47416346T>G | CA346733111 | MSH2 | c.993T>G (p.Asn331Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.1065T>G n.1055T>G | |
2 | g.47416347A>C | CA346733112 | MSH2 | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1066A>C n.1056A>C | ClinVar |
2 | g.47416347A>G | CA346733113 | MSH2 | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1066A>G n.1056A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416347A>T | CA346733114 | MSH2 | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1066A>T n.1056A>T | |
2 | g.47416348A= | CA2495835335 | MSH2 | c.995A= (p.Lys332=) c.797A= (p.Lys266=) n.1067A= n.1057A= | |
2 | g.47416348A>C | CA346733115 | MSH2 | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1067A>C n.1057A>C | |
2 | g.47416348A>G | CA346733116 | MSH2 | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1067A>G n.1057A>G | ClinVar |
2 | g.47416348A>T | CA346733117 | MSH2 | c.995A>T (p.Lys332Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.1067A>T n.1057A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416349G>A | CA339340 | MSH2 | c.996G>A (p.Lys332=) c.798G>A (p.Lys266=) n.1068G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416349G>C | CA346733119 | MSH2 | c.996G>C (p.Lys332Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1068G>C n.1058G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416349G= | CA2495835336 | MSH2 | c.996G= (p.Lys332=) c.798G= (p.Lys266=) n.1068G= n.1058G= | |
2 | g.47416349G>T | CA346733118 | MSH2 | c.996G>T (p.Lys332Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1068G>T n.1058G>T | |
2 | g.47416351_47416352dup | CA2580611277 | MSH2 | c.998_999dup (p.Lys334ValfsTer24) c.800_801dup (p.Lys268ValfsTer24) c.998_999dup (p.Lys334ValfsTer?) n.1070_1071dup n.1060_1061dup | ClinVar |
2 | g.47416351_47416352del | CA2580611276 | MSH2 | c.998_999del (p.Cys333Ter) c.800_801del (p.Cys267Ter) n.1070_1071del n.1060_1061del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416350T>A | CA346733120 | MSH2 | c.997T>A (p.Cys333Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.1069T>A n.1059T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416350T>C | CA022717 | MSH2 | c.997T>C (p.Cys333Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.1069T>C n.1059T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416350T>G | CA346733121 | MSH2 | c.997T>G (p.Cys333Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.1069T>G n.1059T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416350T= | CA2495835337 | MSH2 | c.997T= (p.Cys333=) c.799T= (p.Cys267=) n.1069T= n.1059T= | |
2 | g.47416350dup | CA2573134984 | MSH2 | c.997dup (p.Cys333LeufsTer2) c.799dup (p.Cys267LeufsTer2) n.1069dup n.1059dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416351del | CA2580611278 | MSH2 | c.998del (p.Cys333LeufsTer24) c.800del (p.Cys267LeufsTer24) c.998del (p.Cys333LeufsTer?) n.1070del n.1060del | ClinVar |
2 | g.47416351G>A | CA022722 | MSH2 | c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.1070G>A n.1060G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416351G>C | CA346733122 | MSH2 | c.998G>C (p.Cys333Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.1070G>C n.1060G>C | dbSNP |
2 | g.47416351G= | CA2495835338 | MSH2 | c.998G= (p.Cys333=) c.800G= (p.Cys267=) n.1070G= n.1060G= | |
2 | g.47416351G>T | CA346733123 | MSH2 | c.998G>T (p.Cys333Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.1070G>T n.1060G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416352T>A | CA346733124 | MSH2 | c.999T>A (p.Cys333Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) n.1071T>A n.1061T>A | |
2 | g.47416352T>C | CA425972905 | MSH2 | c.999T>C (p.Cys333=) c.801T>C (p.Cys267=) n.1071T>C n.1061T>C | |
2 | g.47416352T>G | CA346733125 | MSH2 | c.999T>G (p.Cys333Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.1071T>G n.1061T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416352T= | CA2495835339 | MSH2 | c.999T= (p.Cys333=) c.801T= (p.Cys267=) n.1071T= n.1061T= | |
2 | g.47416352dup | CA2499216033 | MSH2 | c.999dup (p.Lys334Ter) c.801dup (p.Lys268Ter) n.1071dup n.1061dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416352_47416353delinsTA | CA2495835340 | MSH2 | c.999_1000delinsTA (p.Cys333=) c.801_802delinsTA (p.Cys267=) n.1071_1072delinsTA n.1061_1062delinsTA | |
2 | g.47416353A= | CA2495835341 | MSH2 | c.1000A= (p.Lys334=) c.802A= (p.Lys268=) n.1072A= n.1062A= | |
2 | g.47416353A>C | CA346733126 | MSH2 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1072A>C n.1062A>C | ClinVar |
2 | g.47416353A>G | CA346733127 | MSH2 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1072A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416353A>T | CA016794 | MSH2 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1072A>T n.1062A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416356dup | CA2695200472 | MSH2 | c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer9) c.805dup (p.Thr269AsnfsTer9) c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer22) n.1075dup n.1065dup | ClinVar |
2 | g.47416356del | CA1139656943 | MSH2 | c.1003del (p.Thr335ProfsTer22) c.805del (p.Thr269ProfsTer22) c.1003del (p.Thr335ProfsTer?) n.1075del n.1065del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416354A>C | CA346733130 | MSH2 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1073A>C n.1063A>C | |
2 | g.47416354A>G | CA346733129 | MSH2 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1073A>G n.1063A>G | |
2 | g.47416354A>T | CA346733128 | MSH2 | c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) n.1073A>T n.1063A>T | dbSNP |
2 | g.47416355A= | CA2495835342 | MSH2 | c.1002A= (p.Lys334=) c.804A= (p.Lys268=) n.1074A= n.1064A= | |
2 | g.47416355A>C | CA346733131 | MSH2 | c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1074A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416355A>G | CA425972922 | MSH2 | c.1002A>G (p.Lys334=) c.804A>G (p.Lys268=) n.1074A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416355A>T | CA346733132 | MSH2 | c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1074A>T n.1064A>T | dbSNP |
2 | g.47416356A= | CA2495835343 | MSH2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.805A= (p.Thr269=) n.1075A= n.1065A= | |
2 | g.47416356A>C | CA346733133 | MSH2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1075A>C n.1065A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416356A>G | CA346733134 | MSH2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1075A>G n.1065A>G | ClinVar |
2 | g.47416356A>T | CA346733135 | MSH2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1075A>T n.1065A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416356_47416357delinsAC | CA2495835344 | MSH2 | c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=) c.805_806delinsAC (p.Thr269=) n.1075_1076delinsAC n.1065_1066delinsAC | |
2 | g.47416356_47416360delinsACCCC | CA2495835345 | MSH2 | c.1003_1007delinsACCCC (p.Thr335=) c.805_809delinsACCCC (p.Thr269=) n.1075_1079delinsACCCC n.1065_1069delinsACCCC | |
2 | g.47416357C>A | CA346733136 | MSH2 | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1076C>A n.1066C>A | dbSNP |
2 | g.47416357C= | CA2495835346 | MSH2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.806C= (p.Thr269=) n.1076C= n.1066C= | |
2 | g.47416357C>G | CA10577963 | MSH2 | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1076C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416357C>T | CA016806 | MSH2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1076C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416357_47416360del | CA46686994 | MSH2 | c.1004_1007del (p.Thr335IlefsTer21) c.806_809del (p.Thr269IlefsTer21) c.1004_1007del (p.Thr335IlefsTer?) n.1076_1079del n.1066_1069del | dbSNP |
2 | g.47416360dup | CA658655650 | MSH2 | c.1007dup (p.Gln337SerfsTer7) c.809dup (p.Gln271SerfsTer7) c.1007dup (p.Gln337SerfsTer20) n.1079dup n.1069dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360del | CA016822 | MSH2 | c.1007del (p.Pro336LeufsTer21) c.809del (p.Pro270LeufsTer21) c.1007del (p.Pro336LeufsTer?) n.1079del n.1069del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416358C>A | CA425972953 | MSH2 | c.1005C>A (p.Thr335=) c.807C>A (p.Thr269=) n.1077C>A n.1067C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416358C= | CA2495835347 | MSH2 | c.1005C= (p.Thr335=) c.807C= (p.Thr269=) n.1077C= n.1067C= | |
2 | g.47416358C>G | CA026643 | MSH2 | c.1005C>G (p.Thr335=) c.807C>G (p.Thr269=) n.1077C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416358C>T | CA425972974 | MSH2 | c.1005C>T (p.Thr335=) c.807C>T (p.Thr269=) n.1077C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416359C>A | CA16610802 | MSH2 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1078C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416359C= | CA2495835348 | MSH2 | c.1006C= (p.Pro336=) c.808C= (p.Pro270=) n.1078C= n.1068C= | |
2 | g.47416359C>G | CA026644 | MSH2 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1078C>G n.1068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416359C>T | CA016816 | MSH2 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1078C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360C>A | CA346733137 | MSH2 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1079C>A n.1069C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360C>G | CA346733139 | MSH2 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1079C>G n.1069C>G | |
2 | g.47416360C>T | CA346733138 | MSH2 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1079C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416360_47416361delinsCT | CA2495835349 | MSH2 | c.1007_1008delinsCT (p.Pro336=) c.809_810delinsCT (p.Pro270=) n.1079_1080delinsCT n.1069_1070delinsCT | |
2 | g.47416360_47416363dup | CA2695200473 | MSH2 | c.1007_1010dup (p.Gln337HisfsTer8) c.809_812dup (p.Gln271HisfsTer8) c.1007_1010dup (p.Gln337HisfsTer21) n.1079_1082dup n.1069_1072dup | ClinVar |
2 | g.47416361del | CA10584212 | MSH2 | c.1008del (p.Gln337LysfsTer20) c.810del (p.Gln271LysfsTer20) c.1008del (p.Gln337LysfsTer?) n.1080del n.1070del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416361T>A | CA425973000 | MSH2 | c.1008T>A (p.Pro336=) c.810T>A (p.Pro270=) n.1080T>A n.1070T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416361T>C | CA425973002 | MSH2 | c.1008T>C (p.Pro336=) c.810T>C (p.Pro270=) n.1080T>C n.1070T>C | |
2 | g.47416361T>G | CA425973005 | MSH2 | c.1008T>G (p.Pro336=) c.810T>G (p.Pro270=) n.1080T>G n.1070T>G | |
2 | g.47416362C>A | CA346733140 | MSH2 | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1081C>A n.1071C>A | dbSNP |
2 | g.47416362C= | CA2495835350 | MSH2 | c.1009C= (p.Gln337=) c.811C= (p.Gln271=) n.1081C= n.1071C= | |
2 | g.47416362C>G | CA16611022 | MSH2 | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1081C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416362C>T | CA016831 | MSH2 | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1081C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416362dup | CA2580067330 | MSH2 | c.1009dup (p.Gln337ProfsTer7) c.811dup (p.Gln271ProfsTer7) c.1009dup (p.Gln337ProfsTer20) n.1081dup n.1071dup | ClinVar |
2 | g.47416365_47416370dup | CA2580067329 | MSH2 | c.1012_1017dup (p.Gln339_Arg340insGlyGln) c.814_819dup (p.Gln273_Arg274insGlyGln) c.1012_1017dup (p.Gln339_Thr340insGlyGln) n.1084_1089dup n.1074_1079dup | ClinVar |
2 | g.47416363A= | CA2495835351 | MSH2 | c.1010A= (p.Gln337=) c.812A= (p.Gln271=) n.1082A= n.1072A= | |
2 | g.47416363A>C | CA346733141 | MSH2 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1082A>C n.1072A>C | |
2 | g.47416363A>G | CA346733142 | MSH2 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1082A>G n.1072A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416363A>T | CA346733143 | MSH2 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1082A>T n.1072A>T | dbSNP |
2 | g.47416364A= | CA2495835352 | MSH2 | c.1011A= (p.Gln337=) c.813A= (p.Gln271=) n.1083A= n.1073A= | |
2 | g.47416364A>C | CA346733144 | MSH2 | c.1011A>C (p.Gln337His) c.813A>C (p.Gln271His) n.1083A>C n.1073A>C | |
2 | g.47416364A>G | CA425973031 | MSH2 | c.1011A>G (p.Gln337=) c.813A>G (p.Gln271=) n.1083A>G n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416364A>T | CA346733145 | MSH2 | c.1011A>T (p.Gln337His) c.813A>T (p.Gln271His) n.1083A>T n.1073A>T | |
2 | g.47416365G>A | CA016843 | MSH2 | c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1084G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416365G>C | CA10577964 | MSH2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1084G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416365G= | CA2495835353 | MSH2 | c.1012G= (p.Gly338=) c.814G= (p.Gly272=) n.1084G= n.1074G= | |
2 | g.47416365G>T | CA346733146 | MSH2 | c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) n.1084G>T n.1074G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416366del | CA2586964819 | MSH2 | c.1013del (p.Gly338AspfsTer19) c.815del (p.Gly272AspfsTer19) c.1013del (p.Gly338AspfsTer?) n.1085del n.1075del | |
2 | g.47416366G>A | CA016852 | MSH2 | c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1085G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416366G>C | CA349698 | MSH2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1085G>C n.1075G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416366G= | CA2495835354 | MSH2 | c.1013G= (p.Gly338=) c.815G= (p.Gly272=) n.1085G= n.1075G= | |
2 | g.47416366G>T | CA346733147 | MSH2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1085G>T n.1075G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416366_47416367delinsAT | CA2580067332 | MSH2 | c.1013_1014delinsAT (p.Gly338Asp) c.815_816delinsAT (p.Gly272Asp) n.1085_1086delinsAT n.1075_1076delinsAT | ClinVar |
2 | g.47416367A= | CA2495835355 | MSH2 | c.1014A= (p.Gly338=) c.816A= (p.Gly272=) n.1086A= n.1076A= | |
2 | g.47416367A>C | CA016858 | MSH2 | c.1014A>C (p.Gly338=) c.816A>C (p.Gly272=) n.1086A>C n.1076A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416367A>G | CA425973061 | MSH2 | c.1014A>G (p.Gly338=) c.816A>G (p.Gly272=) n.1086A>G n.1076A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416367A>T | CA425973064 | MSH2 | c.1014A>T (p.Gly338=) c.816A>T (p.Gly272=) n.1086A>T n.1076A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416367dup | CA2580067333 | MSH2 | c.1014dup (p.Gln339ThrfsTer5) c.816dup (p.Gln273ThrfsTer5) c.1014dup (p.Gln339ThrfsTer18) n.1086dup n.1076dup | ClinVar |
2 | g.47416368C>A | CA346733148 | MSH2 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1087C>A n.1077C>A | dbSNP |
2 | g.47416368C= | CA2495835357 | MSH2 | c.1015C= (p.Gln339=) c.817C= (p.Gln273=) n.1087C= n.1077C= | |
2 | g.47416368C>G | CA346733149 | MSH2 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1087C>G n.1077C>G | dbSNP |
2 | g.47416368C>T | CA346733150 | MSH2 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1087C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416368_47416370delinsCAA | CA2495835356 | MSH2 | c.1015_1017delinsCAA (p.Gln339=) c.817_819delinsCAA (p.Gln273=) n.1087_1089delinsCAA n.1077_1079delinsCAA | |
2 | g.47416369A= | CA2495835358 | MSH2 | c.1016A= (p.Gln339=) c.818A= (p.Gln273=) n.1088A= n.1078A= | |
2 | g.47416369A>C | CA16610860 | MSH2 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1088A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416369A>G | CA346733152 | MSH2 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1088A>G n.1078A>G | ClinVar |
2 | g.47416369A>T | CA346733151 | MSH2 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1088A>T n.1078A>T | |
2 | g.47416371dup | CA331207 | MSH2 | c.1018dup (p.Arg340LysfsTer4) c.820dup (p.Arg274LysfsTer4) c.1018-2dup n.1090dup n.1080dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416371del | CA2573130314 | MSH2 | c.1018del (p.Arg340AspfsTer17) c.820del (p.Arg274AspfsTer17) c.1018-2del n.1090del n.1080del | ClinVar |
2 | g.47416370_47416371del | CA016865 | MSH2 | c.1017_1018del (p.Arg340ThrfsTer3) c.819_820del (p.Arg274ThrfsTer3) c.1017_1018-2del n.1089_1090del n.1079_1080del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416370A= | CA2495835359 | MSH2 | c.1017A= (p.Gln339=) c.819A= (p.Gln273=) n.1089A= n.1079A= | |
2 | g.47416370A>C | CA346733153 | MSH2 | c.1017A>C (p.Gln339His) c.819A>C (p.Gln273His) n.1089A>C n.1079A>C | |
2 | g.47416370A>G | CA10577965 | MSH2 | c.1017A>G (p.Gln339=) c.819A>G (p.Gln273=) n.1089A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416370A>T | CA346733154 | MSH2 | c.1017A>T (p.Gln339His) c.819A>T (p.Gln273His) n.1089A>T n.1079A>T | |
2 | g.47416371A= | CA2495835360 | MSH2 | c.1018A= (p.Arg340=) c.820A= (p.Arg274=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) n.1090A= n.1080A= | |
2 | g.47416371A>C | CA346733157 | MSH2 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.820A>C (p.Arg274=) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.1090A>C n.1080A>C | |
2 | g.47416371A>G | CA346733155 | MSH2 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.1090A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416371A>T | CA346733156 | MSH2 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.1090A>T n.1080A>T | ClinVar |
2 | g.47416372G>A | CA346733158 | MSH2 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.1091G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416372G>C | CA346733159 | MSH2 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.1091G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416372G= | CA2495835361 | MSH2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.821G= (p.Arg274=) c.1018-1G= (n.1018-1G=) n.1091G= n.1081G= | |
2 | g.47416372G>T | CA346733160 | MSH2 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.1091G>T n.1081G>T | ClinVar |
2 | g.47416373A= | CA2495835362 | MSH2 | c.1020A= (p.Arg340=) c.822A= (p.Arg274=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1092A= n.1082A= | |
2 | g.47416373A>C | CA346733161 | MSH2 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1092A>C n.1082A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416373A>G | CA346733162 | MSH2 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.822A>G (p.Arg274=) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1092A>G n.1082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416373A>T | CA346733163 | MSH2 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1092A>T n.1082A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416374C>A | CA346733164 | MSH2 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1093C>A n.1083C>A | dbSNP |
2 | g.47416374C= | CA2495835363 | MSH2 | c.1021C= (p.Leu341=) c.823C= (p.Leu275=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1093C= n.1083C= | |
2 | g.47416374C>G | CA026646 | MSH2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1093C>G n.1083C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416374C>T | CA346733165 | MSH2 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1093C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416374_47416375delinsCT | CA2495835364 | MSH2 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) c.1019_1020delinsCT (p.Thr340=) n.1093_1094delinsCT n.1083_1084delinsCT | |
2 | g.47416375T>A | CA346733166 | MSH2 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1094T>A n.1084T>A | dbSNP |
2 | g.47416375T>C | CA016875 | MSH2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1094T>C n.1084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416375T>G | CA346733167 | MSH2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1094T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416375T= | CA2495835365 | MSH2 | c.1022T= (p.Leu341=) c.824T= (p.Leu275=) c.1020T= (p.Thr340=) n.1094T= n.1084T= | |
2 | g.47416376del | CA350770 | MSH2 | c.1023del (p.Val342LeufsTer15) c.825del (p.Val276LeufsTer15) c.1021del (p.Cys341ValfsTer?) n.1095del n.1085del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416376T>A | CA346733168 | MSH2 | c.1023T>A (p.Leu341=) c.825T>A (p.Leu275=) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.1095T>A n.1085T>A | dbSNP |
2 | g.47416376T>C | CA346733169 | MSH2 | c.1023T>C (p.Leu341=) c.825T>C (p.Leu275=) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.1095T>C n.1085T>C | |
2 | g.47416376T>G | CA346733170 | MSH2 | c.1023T>G (p.Leu341=) c.825T>G (p.Leu275=) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.1095T>G n.1085T>G | ClinVar |
2 | g.47416377del | CA2580067335 | MSH2 | c.1024del (p.Val342LeufsTer15) c.826del (p.Val276LeufsTer15) c.1022del (p.Cys341PhefsTer?) n.1096del n.1086del | ClinVar |
2 | g.47416377G>A | CA016883 | MSH2 | c.1024G>A (p.Val342Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.1096G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416377G>C | CA346733171 | MSH2 | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.1096G>C n.1086G>C | ClinVar |
2 | g.47416377G= | CA2495835366 | MSH2 | c.1024G= (p.Val342=) c.826G= (p.Val276=) c.1022G= (p.Cys341=) n.1096G= n.1086G= | |
2 | g.47416377G>T | CA346733172 | MSH2 | c.1024G>T (p.Val342Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.1096G>T n.1086G>T | |
2 | g.47416377delinsAA | CA2586964821 | MSH2 | c.1024delinsAA (p.Val342AsnfsTer2) c.826delinsAA (p.Val276AsnfsTer2) c.1022delinsAA (p.Cys341Ter) n.1096delinsAA n.1086delinsAA | |
2 | g.47416379_47416386del | CA2580067336 | MSH2 | c.1026_1033del (p.Asn343AspfsTer2) c.828_835del (p.Asn277AspfsTer2) c.1024_*5del (n.[c.1024_*5del;Ter342GlyextTer12]) n.1098_1105del n.1088_1095del | ClinVar |
2 | g.47416378T>A | CA346733173 | MSH2 | c.1025T>A (p.Val342Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.1023T>A (p.Cys341Ter) n.1097T>A n.1087T>A | dbSNP |
2 | g.47416378T>C | CA346733174 | MSH2 | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.1023T>C (p.Cys341=) n.1097T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416378T>G | CA346733175 | MSH2 | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.1023T>G (p.Cys341Trp) n.1097T>G n.1087T>G | dbSNP |
2 | g.47416378T= | CA2495835367 | MSH2 | c.1025T= (p.Val342=) c.827T= (p.Val276=) c.1023T= (p.Cys341=) n.1097T= n.1087T= | |
2 | g.47416379T>A | CA346733176 | MSH2 | c.1026T>A (p.Val342=) c.828T>A (p.Val276=) c.1024T>A (p.Ter342Lys) n.1098T>A n.1088T>A | dbSNP |
2 | g.47416379T>C | CA346733177 | MSH2 | c.1026T>C (p.Val342=) c.828T>C (p.Val276=) c.1024T>C (p.Ter342Gln) n.1098T>C n.1088T>C | |
2 | g.47416379T>G | CA346733178 | MSH2 | c.1026T>G (p.Val342=) c.828T>G (p.Val276=) c.1024T>G (p.Ter342Glu) n.1098T>G n.1088T>G | |
2 | g.47416380A= | CA2495835368 | MSH2 | c.1027A= (p.Asn343=) c.829A= (p.Asn277=) c.1025A= (p.Ter342=) n.1099A= n.1089A= | |
2 | g.47416380A>C | CA346733179 | MSH2 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.829A>C (p.Asn277His) c.1025A>C (p.Ter342Ser) n.1099A>C n.1089A>C | |
2 | g.47416380A>G | CA016891 | MSH2 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.1025A>G (p.Ter342=) n.1099A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416380A>T | CA346733180 | MSH2 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.1025A>T (p.Ter342Leu) n.1099A>T n.1089A>T | dbSNP |
2 | g.47416381A= | CA2495835369 | MSH2 | c.1028A= (p.Asn343=) c.830A= (p.Asn277=) c.1026A= (p.Ter342=) n.1100A= n.1090A= | |
2 | g.47416381A>C | CA346733181 | MSH2 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.1026A>C (p.Ter342Tyr) n.1100A>C n.1090A>C | |
2 | g.47416381A>G | CA346733183 | MSH2 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.1026A>G (p.Ter342=) n.1100A>G n.1090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416381A>T | CA346733182 | MSH2 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.1026A>T (p.Ter342Tyr) n.1100A>T n.1090A>T | |
2 | g.47416382C>A | CA16610781 | MSH2 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1101C>A n.1091C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416382C= | CA2495835370 | MSH2 | c.1029C= (p.Asn343=) c.831C= (p.Asn277=) c.*1C= (n.*1C=) n.1101C= n.1091C= | |
2 | g.47416382C>G | CA346733184 | MSH2 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1101C>G n.1091C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416382C>T | CA425973166 | MSH2 | c.1029C>T (p.Asn343=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1101C>T n.1091C>T | dbSNP |
2 | g.47416383del | CA2580067338 | MSH2 | c.1030del (p.Gln344SerfsTer13) c.832del (p.Gln278SerfsTer13) c.*2del (n.*2del) n.1102del n.1092del | ClinVar |
2 | g.47416383C>A | CA016899 | MSH2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1102C>A n.1092C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416383C= | CA2495835371 | MSH2 | c.1030C= (p.Gln344=) c.832C= (p.Gln278=) c.*2C= (n.*2C=) n.1102C= n.1092C= | |
2 | g.47416383C>G | CA346733185 | MSH2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1102C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416383C>T | CA016912 | MSH2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1102C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416384del | CA2580067340 | MSH2 | c.1031del (p.Gln344ArgfsTer13) c.833del (p.Gln278ArgfsTer13) c.*3del (n.*3del) n.1103del n.1093del | ClinVar |
2 | g.47416384A= | CA2495835372 | MSH2 | c.1031A= (p.Gln344=) c.833A= (p.Gln278=) c.*3A= (n.*3A=) n.1103A= n.1093A= | |
2 | g.47416384A>C | CA346733186 | MSH2 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1103A>C n.1093A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416384A>G | CA346733187 | MSH2 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1103A>G n.1093A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416384A>T | CA346733188 | MSH2 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1103A>T n.1093A>T | dbSNP |
2 | g.47416385G>A | CA16604237 | MSH2 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.834G>A (p.Gln278=) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1104G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416385G>C | CA016922 | MSH2 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.834G>C (p.Gln278His) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1104G>C n.1094G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416385G= | CA2495835373 | MSH2 | c.1032G= (p.Gln344=) c.834G= (p.Gln278=) c.*4G= (n.*4G=) n.1104G= n.1094G= | |
2 | g.47416385G>T | CA346733189 | MSH2 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.834G>T (p.Gln278His) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1104G>T n.1094G>T | |
2 | g.47416386T>A | CA346733191 | MSH2 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1105T>A n.1095T>A | |
2 | g.47416386T>C | CA346733192 | MSH2 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1105T>C n.1095T>C | |
2 | g.47416386T>G | CA346733190 | MSH2 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1105T>G n.1095T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416386T= | CA2495835375 | MSH2 | c.1033T= (p.Trp345=) c.835T= (p.Trp279=) c.*5T= (n.*5T=) n.1105T= n.1095T= | |
2 | g.47416386_47416387insTAT | CA016926 | MSH2 | c.1033_1034insTAT (p.Gln344_Trp345insLeu) c.835_836insTAT (p.Gln278_Trp279insLeu) c.*5_*6insTAT (n.*5_*6insTAT) n.1105_1106insTAT n.1095_1096insTAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416386_47416398delinsTGGATTAAGCAGC | CA2495835374 | MSH2 | c.1033_1045delinsTGGATTAAGCAGC (p.Trp345=) c.835_847delinsTGGATTAAGCAGC (p.Trp279=) c.*5_*17delinsTGGATTAAGCAGC (n.*5_*17delinsTGGATTAAGCAGC) n.1105_1117delinsTGGATTAAGCAGC n.1095_1107delinsTGGATTAAGCAGC | |
2 | g.47416387G>A | CA016934 | MSH2 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1106G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416387G>C | CA346733193 | MSH2 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1106G>C n.1096G>C | dbSNP |
2 | g.47416387G= | CA2495835376 | MSH2 | c.1034G= (p.Trp345=) c.836G= (p.Trp279=) c.*6G= (n.*6G=) n.1106G= n.1096G= | |
2 | g.47416387G>T | CA346733194 | MSH2 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1106G>T n.1096G>T | |
2 | g.47416387_47416398del | CA658795723 | MSH2 | c.1034_1045del (p.Trp345_Pro349delinsSer) c.836_847del (p.Trp279_Pro283delinsSer) c.*6_*17del (n.*6_*17del) n.1106_1117del n.1096_1107del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416388G>A | CA016940 | MSH2 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1107G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416388G>C | CA346733195 | MSH2 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1107G>C n.1097G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416388G= | CA2495835377 | MSH2 | c.1035G= (p.Trp345=) c.837G= (p.Trp279=) c.*7G= (n.*7G=) n.1107G= n.1097G= | |
2 | g.47416388G>T | CA346733196 | MSH2 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1107G>T n.1097G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416389A= | CA2495835379 | MSH2 | c.1036A= (p.Ile346=) c.838A= (p.Ile280=) c.*8A= (n.*8A=) n.1108A= n.1098A= | |
2 | g.47416389A>C | CA346733197 | MSH2 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1108A>C n.1098A>C | |
2 | g.47416389A>G | CA346733198 | MSH2 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1108A>G n.1098A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416389A>T | CA346733199 | MSH2 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1108A>T n.1098A>T | |
2 | g.47416389_47416390dup | CA2695200474 | MSH2 | c.1036_1037dup (p.Lys347LeufsTer11) c.838_839dup (p.Lys281LeufsTer11) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) n.1108_1109dup n.1098_1099dup | ClinVar |
2 | g.47416389_47416401delinsATTAAGCAGCCTC | CA2495835378 | MSH2 | c.1036_1048delinsATTAAGCAGCCTC (p.Ile346=) c.838_850delinsATTAAGCAGCCTC (p.Ile280=) c.*8_*20delinsATTAAGCAGCCTC (n.*8_*20delinsATTAAGCAGCCTC) n.1108_1120delinsATTAAGCAGCCTC n.1098_1110delinsATTAAGCAGCCTC | |
2 | g.47416390T>A | CA346733200 | MSH2 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1109T>A n.1099T>A | dbSNP |
2 | g.47416390T>C | CA346733201 | MSH2 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) n.1109T>C n.1099T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416390T>G | CA346733202 | MSH2 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1109T>G n.1099T>G | |
2 | g.47416390_47416391dup | CA016954 | MSH2 | c.1037_1038dup (p.Lys347LeufsTer11) c.839_840dup (p.Lys281LeufsTer11) c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) n.1109_1110dup n.1099_1100dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416391_47416402del | CA916080263 | MSH2 | c.1038_1049del (p.Lys347_Leu350del) c.840_851del (p.Lys281_Leu284del) c.*10_*21del (n.*10_*21del) n.1110_1121del n.1100_1111del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416391T>A | CA425973196 | MSH2 | c.1038T>A (p.Ile346=) c.840T>A (p.Ile280=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1110T>A n.1100T>A | dbSNP |
2 | g.47416391T>C | CA425973199 | MSH2 | c.1038T>C (p.Ile346=) c.840T>C (p.Ile280=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1110T>C n.1100T>C | |
2 | g.47416391T>G | CA346733203 | MSH2 | c.1038T>G (p.Ile346Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1110T>G n.1100T>G | |
2 | g.47416392A>C | CA346733206 | MSH2 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) n.1111A>C n.1101A>C | ClinVar |
2 | g.47416392A>G | CA346733205 | MSH2 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) n.1111A>G n.1101A>G | dbSNP |
2 | g.47416392A>T | CA346733204 | MSH2 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) n.1111A>T n.1101A>T | dbSNP |
2 | g.47416393A>C | CA346733207 | MSH2 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1112A>C n.1102A>C | |
2 | g.47416393A>G | CA346733208 | MSH2 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1112A>G n.1102A>G | dbSNP |
2 | g.47416393A>T | CA346733209 | MSH2 | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1112A>T n.1102A>T | dbSNP |
2 | g.47416395_47416422dup | CA2580067343 | MSH2 | c.1042_1069dup (p.Glu357AlafsTer6) c.844_871dup (p.Glu291AlafsTer6) c.*14_*41dup (n.*14_*41dup) n.1114_1141dup n.1104_1131dup | ClinVar |
2 | g.47416394G>A | CA425973214 | MSH2 | c.1041G>A (p.Lys347=) c.843G>A (p.Lys281=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1113G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416394G>C | CA346733210 | MSH2 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1113G>C n.1103G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416394G= | CA2495835380 | MSH2 | c.1041G= (p.Lys347=) c.843G= (p.Lys281=) c.*13G= (n.*13G=) n.1113G= n.1103G= | |
2 | g.47416394G>T | CA346733211 | MSH2 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1113G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416394_47416395delinsGC | CA2495835381 | MSH2 | c.1041_1042delinsGC (p.Lys347=) c.843_844delinsGC (p.Lys281=) c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.1113_1114delinsGC n.1103_1104delinsGC |