Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47416243_47416275del | CA2658946646 | MSH2 | c.943-53_943-21del (n.943-53_943-21del) c.745-53_745-21del (n.745-53_745-21del) n.1015-53_1015-21del n.1005-53_1005-21del | gnomAD v4 |
2 | g.47416242A= | CA2495835249 | MSH2 | c.943-54A= (n.943-54A=) c.745-54A= (n.745-54A=) n.1015-54A= n.1005-54A= | |
2 | g.47416242A>G | CA2495835250 | MSH2 | c.943-54A>G (n.943-54A>G) c.745-54A>G (n.745-54A>G) n.1015-54A>G n.1005-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416242A>T | CA2658946648 | MSH2 | c.943-54A>T (n.943-54A>T) c.745-54A>T (n.745-54A>T) n.1015-54A>T n.1005-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416243del | CA2576960725 | MSH2 | c.943-53del (n.943-53del) c.745-53del (n.745-53del) n.1015-53del n.1005-53del | |
2 | g.47416243A>G | CA2658946649 | MSH2 | c.943-53A>G (n.943-53A>G) c.745-53A>G (n.745-53A>G) n.1015-53A>G n.1005-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416243A>T | CA2699292418 | MSH2 | c.943-53A>T (n.943-53A>T) c.745-53A>T (n.745-53A>T) n.1015-53A>T n.1005-53A>T | dbSNP |
2 | g.47416243_47416244delinsAG | CA2495835251 | MSH2 | c.943-53_943-52delinsAG (n.943-53_943-52delinsAG) c.745-53_745-52delinsAG (n.745-53_745-52delinsAG) n.1015-53_1015-52delinsAG n.1005-53_1005-52delinsAG | |
2 | g.47416244G>A | CA2658946650 | MSH2 | c.943-52G>A (n.943-52G>A) c.745-52G>A (n.745-52G>A) n.1015-52G>A n.1005-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416244G>C | CA2699292653 | MSH2 | c.943-52G>C (n.943-52G>C) c.745-52G>C (n.745-52G>C) n.1015-52G>C n.1005-52G>C | dbSNP |
2 | g.47416244G>T | CA2576960726 | MSH2 | c.943-52G>T (n.943-52G>T) c.745-52G>T (n.745-52G>T) n.1015-52G>T n.1005-52G>T | dbSNP |
2 | g.47416245del | CA2495835252 | MSH2 | c.943-51del (n.943-51del) c.745-51del (n.745-51del) n.1015-51del n.1005-51del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416245G>A | CA769457437 | MSH2 | c.943-51G>A (n.943-51G>A) c.745-51G>A (n.745-51G>A) n.1015-51G>A n.1005-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416245G>C | CA2699080536 | MSH2 | c.943-51G>C (n.943-51G>C) c.745-51G>C (n.745-51G>C) n.1015-51G>C n.1005-51G>C | dbSNP |
2 | g.47416245G= | CA2495835253 | MSH2 | c.943-51G= (n.943-51G=) c.745-51G= (n.745-51G=) n.1015-51G= n.1005-51G= | |
2 | g.47416245G>T | CA041741 | MSH2 | c.943-51G>T (n.943-51G>T) c.745-51G>T (n.745-51G>T) n.1015-51G>T n.1005-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416245_47416341del | CA2695200469 | MSH2 | c.943-51_988del c.745-51_790del n.1015-51_1060del n.1005-51_1050del | ClinVar |
2 | g.47416246T>A | CA2699139718 | MSH2 | c.943-50T>A (n.943-50T>A) c.745-50T>A (n.745-50T>A) n.1015-50T>A n.1005-50T>A | dbSNP |
2 | g.47416246T>C | CA2495835255 | MSH2 | c.943-50T>C (n.943-50T>C) c.745-50T>C (n.745-50T>C) n.1015-50T>C n.1005-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416246T>G | CA2699139720 | MSH2 | c.943-50T>G (n.943-50T>G) c.745-50T>G (n.745-50T>G) n.1015-50T>G n.1005-50T>G | dbSNP |
2 | g.47416246T= | CA2495835254 | MSH2 | c.943-50T= (n.943-50T=) c.745-50T= (n.745-50T=) n.1015-50T= n.1005-50T= | |
2 | g.47416249del | CA2658946651 | MSH2 | c.943-47del (n.943-47del) c.745-47del (n.745-47del) n.1015-47del n.1005-47del | gnomAD v4 |
2 | g.47416247T>C | CA2658946652 | MSH2 | c.943-49T>C (n.943-49T>C) c.745-49T>C (n.745-49T>C) n.1015-49T>C n.1005-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416247T>G | CA2699292660 | MSH2 | c.943-49T>G (n.943-49T>G) c.745-49T>G (n.745-49T>G) n.1015-49T>G n.1005-49T>G | dbSNP |
2 | g.47416248T>A | CA2576960727 | MSH2 | c.943-48T>A (n.943-48T>A) c.745-48T>A (n.745-48T>A) n.1015-48T>A n.1005-48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416248T>C | CA2699292820 | MSH2 | c.943-48T>C (n.943-48T>C) c.745-48T>C (n.745-48T>C) n.1015-48T>C n.1005-48T>C | dbSNP |
2 | g.47416250C>A | CA2658946653 | MSH2 | c.943-46C>A (n.943-46C>A) c.745-46C>A (n.745-46C>A) n.1015-46C>A n.1005-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416250C= | CA2495835256 | MSH2 | c.943-46C= (n.943-46C=) c.745-46C= (n.745-46C=) n.1015-46C= n.1005-46C= | |
2 | g.47416250C>G | CA2699080982 | MSH2 | c.943-46C>G (n.943-46C>G) c.745-46C>G (n.745-46C>G) n.1015-46C>G n.1005-46C>G | dbSNP |
2 | g.47416250C>T | CA041728 | MSH2 | c.943-46C>T (n.943-46C>T) c.745-46C>T (n.745-46C>T) n.1015-46C>T n.1005-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416251del | CA2658946654 | MSH2 | c.943-45del (n.943-45del) c.745-45del (n.745-45del) n.1015-45del n.1005-45del | gnomAD v4 |
2 | g.47416251A= | CA2495835257 | MSH2 | c.943-45A= (n.943-45A=) c.745-45A= (n.745-45A=) n.1015-45A= n.1005-45A= | |
2 | g.47416251A>C | CA041705 | MSH2 | c.943-45A>C (n.943-45A>C) c.745-45A>C (n.745-45A>C) n.1015-45A>C n.1005-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416251A>G | CA532705067 | MSH2 | c.943-45A>G (n.943-45A>G) c.745-45A>G (n.745-45A>G) n.1015-45A>G n.1005-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416251A>T | CA2699082933 | MSH2 | c.943-45A>T (n.943-45A>T) c.745-45A>T (n.745-45A>T) n.1015-45A>T n.1005-45A>T | dbSNP |
2 | g.47416252C>A | CA2658946655 | MSH2 | c.943-44C>A (n.943-44C>A) c.745-44C>A (n.745-44C>A) n.1015-44C>A n.1005-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416252C= | CA2495835258 | MSH2 | c.943-44C= (n.943-44C=) c.745-44C= (n.745-44C=) n.1015-44C= n.1005-44C= | |
2 | g.47416252C>G | CA2699104028 | MSH2 | c.943-44C>G (n.943-44C>G) c.745-44C>G (n.745-44C>G) n.1015-44C>G n.1005-44C>G | dbSNP |
2 | g.47416252C>T | CA532705068 | MSH2 | c.943-44C>T (n.943-44C>T) c.745-44C>T (n.745-44C>T) n.1015-44C>T n.1005-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416253T>C | CA532705069 | MSH2 | c.943-43T>C (n.943-43T>C) c.745-43T>C (n.745-43T>C) n.1015-43T>C n.1005-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416253T= | CA2495835259 | MSH2 | c.943-43T= (n.943-43T=) c.745-43T= (n.745-43T=) n.1015-43T= n.1005-43T= | |
2 | g.47416254A= | CA2495835260 | MSH2 | c.943-42A= (n.943-42A=) c.745-42A= (n.745-42A=) n.1015-42A= n.1005-42A= | |
2 | g.47416254A>G | CA46686849 | MSH2 | c.943-42A>G (n.943-42A>G) c.745-42A>G (n.745-42A>G) n.1015-42A>G n.1005-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416254A>T | CA2699077139 | MSH2 | c.943-42A>T (n.943-42A>T) c.745-42A>T (n.745-42A>T) n.1015-42A>T n.1005-42A>T | dbSNP |
2 | g.47416255A>G | CA2658946656 | MSH2 | c.943-41A>G (n.943-41A>G) c.745-41A>G (n.745-41A>G) n.1015-41A>G n.1005-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416255A>T | CA2699292843 | MSH2 | c.943-41A>T (n.943-41A>T) c.745-41A>T (n.745-41A>T) n.1015-41A>T n.1005-41A>T | dbSNP |
2 | g.47416256T>A | CA2699292910 | MSH2 | c.943-40T>A (n.943-40T>A) c.745-40T>A (n.745-40T>A) n.1015-40T>A n.1005-40T>A | dbSNP |
2 | g.47416256T>C | CA2658946657 | MSH2 | c.943-40T>C (n.943-40T>C) c.745-40T>C (n.745-40T>C) n.1015-40T>C n.1005-40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47416256T>G | CA2576960728 | MSH2 | c.943-40T>G (n.943-40T>G) c.745-40T>G (n.745-40T>G) n.1015-40T>G n.1005-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416257G>A | CA2658946658 | MSH2 | c.943-39G>A (n.943-39G>A) c.745-39G>A (n.745-39G>A) n.1015-39G>A n.1005-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416257G= | CA2495835261 | MSH2 | c.943-39G= (n.943-39G=) c.745-39G= (n.745-39G=) n.1015-39G= n.1005-39G= | |
2 | g.47416257G>T | CA532705071 | MSH2 | c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.745-39G>T (n.745-39G>T) n.1015-39G>T n.1005-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416258A>G | CA2658946659 | MSH2 | c.943-38A>G (n.943-38A>G) c.745-38A>G (n.745-38A>G) n.1015-38A>G n.1005-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416258A>T | CA2699293001 | MSH2 | c.943-38A>T (n.943-38A>T) c.745-38A>T (n.745-38A>T) n.1015-38A>T n.1005-38A>T | dbSNP |
2 | g.47416259G>A | CA041700 | MSH2 | c.943-37G>A (n.943-37G>A) c.745-37G>A (n.745-37G>A) n.1015-37G>A n.1005-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416259G>C | CA2658946660 | MSH2 | c.943-37G>C (n.943-37G>C) c.745-37G>C (n.745-37G>C) n.1015-37G>C n.1005-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416259G= | CA2495835262 | MSH2 | c.943-37G= (n.943-37G=) c.745-37G= (n.745-37G=) n.1015-37G= n.1005-37G= | |
2 | g.47416259G>T | CA2699080537 | MSH2 | c.943-37G>T (n.943-37G>T) c.745-37G>T (n.745-37G>T) n.1015-37G>T n.1005-37G>T | dbSNP |
2 | g.47416260C>A | CA2658946661 | MSH2 | c.943-36C>A (n.943-36C>A) c.745-36C>A (n.745-36C>A) n.1015-36C>A n.1005-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416260C>G | CA2658946662 | MSH2 | c.943-36C>G (n.943-36C>G) c.745-36C>G (n.745-36C>G) n.1015-36C>G n.1005-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416260C>T | CA2699293007 | MSH2 | c.943-36C>T (n.943-36C>T) c.745-36C>T (n.745-36C>T) n.1015-36C>T n.1005-36C>T | dbSNP |
2 | g.47416261T>A | CA2699293156 | MSH2 | c.943-35T>A (n.943-35T>A) c.745-35T>A (n.745-35T>A) n.1015-35T>A n.1005-35T>A | dbSNP |
2 | g.47416261T>C | CA2658946663 | MSH2 | c.943-35T>C (n.943-35T>C) c.745-35T>C (n.745-35T>C) n.1015-35T>C n.1005-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47416262T>C | CA2658946664 | MSH2 | c.943-34T>C (n.943-34T>C) c.745-34T>C (n.745-34T>C) n.1015-34T>C n.1005-34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47416263del | CA2699293166 | MSH2 | c.943-33del (n.943-33del) c.745-33del (n.745-33del) n.1015-33del n.1005-33del | dbSNP |
2 | g.47416263G>A | CA2658946665 | MSH2 | c.943-33G>A (n.943-33G>A) c.745-33G>A (n.745-33G>A) n.1015-33G>A n.1005-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416263G>C | CA2699293160 | MSH2 | c.943-33G>C (n.943-33G>C) c.745-33G>C (n.745-33G>C) n.1015-33G>C n.1005-33G>C | dbSNP |
2 | g.47416263G>T | CA2699293165 | MSH2 | c.943-33G>T (n.943-33G>T) c.745-33G>T (n.745-33G>T) n.1015-33G>T n.1005-33G>T | dbSNP |
2 | g.47416264C>A | CA2658946666 | MSH2 | c.943-32C>A (n.943-32C>A) c.745-32C>A (n.745-32C>A) n.1015-32C>A n.1005-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416264C= | CA2495835263 | MSH2 | c.943-32C= (n.943-32C=) c.745-32C= (n.745-32C=) n.1015-32C= n.1005-32C= | |
2 | g.47416264C>G | CA2658946667 | MSH2 | c.943-32C>G (n.943-32C>G) c.745-32C>G (n.745-32C>G) n.1015-32C>G n.1005-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416264C>T | CA532705072 | MSH2 | c.943-32C>T (n.943-32C>T) c.745-32C>T (n.745-32C>T) n.1015-32C>T n.1005-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416265C>A | CA2658946668 | MSH2 | c.943-31C>A (n.943-31C>A) c.745-31C>A (n.745-31C>A) n.1015-31C>A n.1005-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416265C= | CA2495835264 | MSH2 | c.943-31C= (n.943-31C=) c.745-31C= (n.745-31C=) n.1015-31C= n.1005-31C= | |
2 | g.47416265C>G | CA2699104527 | MSH2 | c.943-31C>G (n.943-31C>G) c.745-31C>G (n.745-31C>G) n.1015-31C>G n.1005-31C>G | dbSNP |
2 | g.47416265C>T | CA532705073 | MSH2 | c.943-31C>T (n.943-31C>T) c.745-31C>T (n.745-31C>T) n.1015-31C>T n.1005-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416266A= | CA2495835265 | MSH2 | c.943-30A= (n.943-30A=) c.745-30A= (n.745-30A=) n.1015-30A= n.1005-30A= | |
2 | g.47416266A>C | CA1649270 | MSH2 | c.943-30A>C (n.943-30A>C) c.745-30A>C (n.745-30A>C) n.1015-30A>C n.1005-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416266A>G | CA532705074 | MSH2 | c.943-30A>G (n.943-30A>G) c.745-30A>G (n.745-30A>G) n.1015-30A>G n.1005-30A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416266A>T | CA2699081934 | MSH2 | c.943-30A>T (n.943-30A>T) c.745-30A>T (n.745-30A>T) n.1015-30A>T n.1005-30A>T | dbSNP |
2 | g.47416266_47416270delinsATTCT | CA2495835266 | MSH2 | c.943-30_943-26delinsATTCT (n.943-30_943-26delinsATTCT) c.745-30_745-26delinsATTCT (n.745-30_745-26delinsATTCT) n.1015-30_1015-26delinsATTCT n.1005-30_1005-26delinsATTCT | |
2 | g.47416267T>A | CA2699293186 | MSH2 | c.943-29T>A (n.943-29T>A) c.745-29T>A (n.745-29T>A) n.1015-29T>A n.1005-29T>A | dbSNP |
2 | g.47416271_47416274del | CA1649269 | MSH2 | c.943-25_943-22del (n.943-25_943-22del) c.745-25_745-22del (n.745-25_745-22del) n.1015-25_1015-22del n.1005-25_1005-22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416268T>A | CA46686857 | MSH2 | c.943-28T>A (n.943-28T>A) c.745-28T>A (n.745-28T>A) n.1015-28T>A n.1005-28T>A | dbSNP |
2 | g.47416268T= | CA2495835267 | MSH2 | c.943-28T= (n.943-28T=) c.745-28T= (n.745-28T=) n.1015-28T= n.1005-28T= | |
2 | g.47416268_47416269delinsTC | CA2495835268 | MSH2 | c.943-28_943-27delinsTC (n.943-28_943-27delinsTC) c.745-28_745-27delinsTC (n.745-28_745-27delinsTC) n.1015-28_1015-27delinsTC n.1005-28_1005-27delinsTC | |
2 | g.47416269del | CA2495835269 | MSH2 | c.943-27del (n.943-27del) c.745-27del (n.745-27del) n.1015-27del n.1005-27del | dbSNP |
2 | g.47416269C>A | CA2658946669 | MSH2 | c.943-27C>A (n.943-27C>A) c.745-27C>A (n.745-27C>A) n.1015-27C>A n.1005-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416269C= | CA2495835270 | MSH2 | c.943-27C= (n.943-27C=) c.745-27C= (n.745-27C=) n.1015-27C= n.1005-27C= | |
2 | g.47416269C>G | CA532705075 | MSH2 | c.943-27C>G (n.943-27C>G) c.745-27C>G (n.745-27C>G) n.1015-27C>G n.1005-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416269C>T | CA2495835271 | MSH2 | c.943-27C>T (n.943-27C>T) c.745-27C>T (n.745-27C>T) n.1015-27C>T n.1005-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416270T>A | CA2699293191 | MSH2 | c.943-26T>A (n.943-26T>A) c.745-26T>A (n.745-26T>A) n.1015-26T>A n.1005-26T>A | dbSNP |
2 | g.47416270T>C | CA2658946670 | MSH2 | c.943-26T>C (n.943-26T>C) c.745-26T>C (n.745-26T>C) n.1015-26T>C n.1005-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416271T>C | CA041658 | MSH2 | c.943-25T>C (n.943-25T>C) c.745-25T>C (n.745-25T>C) n.1015-25T>C n.1005-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416271T>G | CA2699082435 | MSH2 | c.943-25T>G (n.943-25T>G) c.745-25T>G (n.745-25T>G) n.1015-25T>G n.1005-25T>G | dbSNP |
2 | g.47416271T= | CA2495835272 | MSH2 | c.943-25T= (n.943-25T=) c.745-25T= (n.745-25T=) n.1015-25T= n.1005-25T= | |
2 | g.47416272T>C | CA2658946671 | MSH2 | c.943-24T>C (n.943-24T>C) c.745-24T>C (n.745-24T>C) n.1015-24T>C n.1005-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47416273C>A | CA2658946672 | MSH2 | c.943-23C>A (n.943-23C>A) c.745-23C>A (n.745-23C>A) n.1015-23C>A n.1005-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47416273C>T | CA2658946673 | MSH2 | c.943-23C>T (n.943-23C>T) c.745-23C>T (n.745-23C>T) n.1015-23C>T n.1005-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416273_47416278delinsCTATTT | CA2495835273 | MSH2 | c.943-23_943-18delinsCTATTT (n.943-23_943-18delinsCTATTT) c.745-23_745-18delinsCTATTT (n.745-23_745-18delinsCTATTT) n.1015-23_1015-18delinsCTATTT n.1005-23_1005-18delinsCTATTT | |
2 | g.47416274T>A | CA2699293201 | MSH2 | c.943-22T>A (n.943-22T>A) c.745-22T>A (n.745-22T>A) n.1015-22T>A n.1005-22T>A | dbSNP |
2 | g.47416274T>C | CA2699293199 | MSH2 | c.943-22T>C (n.943-22T>C) c.745-22T>C (n.745-22T>C) n.1015-22T>C n.1005-22T>C | dbSNP |
2 | g.47416280_47416284del | CA532705076 | MSH2 | c.943-16_943-12del (n.943-16_943-12del) c.745-16_745-12del (n.745-16_745-12del) n.1015-16_1015-12del n.1005-16_1005-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416275A= | CA2495835274 | MSH2 | c.943-21A= (n.943-21A=) c.745-21A= (n.745-21A=) n.1015-21A= n.1005-21A= | |
2 | g.47416275A>C | CA532705077 | MSH2 | c.943-21A>C (n.943-21A>C) c.745-21A>C (n.745-21A>C) n.1015-21A>C n.1005-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416275A>G | CA1139771890 | MSH2 | c.943-21A>G (n.943-21A>G) c.745-21A>G (n.745-21A>G) n.1015-21A>G n.1005-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416276T>C | CA2699293246 | MSH2 | c.943-20T>C (n.943-20T>C) c.745-20T>C (n.745-20T>C) n.1015-20T>C n.1005-20T>C | dbSNP |
2 | g.47416279del | CA2576960729 | MSH2 | c.943-17del (n.943-17del) c.745-17del (n.745-17del) n.1015-17del n.1005-17del | |
2 | g.47416277T>A | CA769457465 | MSH2 | c.943-19T>A (n.943-19T>A) c.745-19T>A (n.745-19T>A) n.1015-19T>A n.1005-19T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416277T>G | CA2658946674 | MSH2 | c.943-19T>G (n.943-19T>G) c.745-19T>G (n.745-19T>G) n.1015-19T>G n.1005-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416277T= | CA2495835275 | MSH2 | c.943-19T= (n.943-19T=) c.745-19T= (n.745-19T=) n.1015-19T= n.1005-19T= | |
2 | g.47416278T>A | CA2699089103 | MSH2 | c.943-18T>A (n.943-18T>A) c.745-18T>A (n.745-18T>A) n.1015-18T>A n.1005-18T>A | dbSNP |
2 | g.47416278T>G | CA46686879 | MSH2 | c.943-18T>G (n.943-18T>G) c.745-18T>G (n.745-18T>G) n.1015-18T>G n.1005-18T>G | dbSNP |
2 | g.47416278T= | CA2495835276 | MSH2 | c.943-18T= (n.943-18T=) c.745-18T= (n.745-18T=) n.1015-18T= n.1005-18T= | |
2 | g.47416279T>C | CA2580067127 | MSH2 | c.943-17T>C (n.943-17T>C) c.745-17T>C (n.745-17T>C) n.1015-17T>C n.1005-17T>C | ClinVar |
2 | g.47416280A>G | CA2739274425 | MSH2 | c.943-16A>G (n.943-16A>G) c.745-16A>G (n.745-16A>G) n.1015-16A>G n.1005-16A>G | ClinVar |
2 | g.47416281T>A | CA2699293251 | MSH2 | c.943-15T>A (n.943-15T>A) c.745-15T>A (n.745-15T>A) n.1015-15T>A n.1005-15T>A | dbSNP |
2 | g.47416281T>C | CA2580067128 | MSH2 | c.943-15T>C (n.943-15T>C) c.745-15T>C (n.745-15T>C) n.1015-15T>C n.1005-15T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416286dup | CA2658946675 | MSH2 | c.943-10dup (n.943-10dup) c.745-10dup (n.745-10dup) n.1015-10dup n.1005-10dup | gnomAD v4 |
2 | g.47416286del | CA2658946676 | MSH2 | c.943-10del (n.943-10del) c.745-10del (n.745-10del) n.1015-10del n.1005-10del | gnomAD v4 |
2 | g.47416284_47416290del | CA2504220011 | MSH2 | c.943-12_943-6del (n.943-12_943-6del) c.745-12_745-6del (n.745-12_745-6del) n.1015-12_1015-6del n.1005-12_1005-6del | |
2 | g.47416282T>C | CA2699293264 | MSH2 | c.943-14T>C (n.943-14T>C) c.745-14T>C (n.745-14T>C) n.1015-14T>C n.1005-14T>C | dbSNP |
2 | g.47416285T>G | CA2699293265 | MSH2 | c.943-11T>G (n.943-11T>G) c.745-11T>G (n.745-11T>G) n.1015-11T>G n.1005-11T>G | dbSNP |
2 | g.47416286T>A | CA2699123963 | MSH2 | c.943-10T>A (n.943-10T>A) c.745-10T>A (n.745-10T>A) n.1015-10T>A n.1005-10T>A | dbSNP |
2 | g.47416286T>G | CA915943897 | MSH2 | c.943-10T>G (n.943-10T>G) c.745-10T>G (n.745-10T>G) n.1015-10T>G n.1005-10T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416286T= | CA2495835277 | MSH2 | c.943-10T= (n.943-10T=) c.745-10T= (n.745-10T=) n.1015-10T= n.1005-10T= | |
2 | g.47416286_47416294del | CA2580067131 | MSH2 | c.943-10_943-2del (n.943-10_943-2del) c.745-10_745-2del (n.745-10_745-2del) n.1015-10_1015-2del n.1005-10_1005-2del | ClinVar |
2 | g.47416287G>A | CA041765 | MSH2 | c.943-9G>A (n.943-9G>A) c.745-9G>A (n.745-9G>A) n.1015-9G>A n.1005-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416287G>C | CA2699080538 | MSH2 | c.943-9G>C (n.943-9G>C) c.745-9G>C (n.745-9G>C) n.1015-9G>C n.1005-9G>C | dbSNP |
2 | g.47416287G= | CA2495835278 | MSH2 | c.943-9G= (n.943-9G=) c.745-9G= (n.745-9G=) n.1015-9G= n.1005-9G= | |
2 | g.47416287G>T | CA2658946677 | MSH2 | c.943-9G>T (n.943-9G>T) c.745-9G>T (n.745-9G>T) n.1015-9G>T n.1005-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416288_47416296del | CA2695200470 | MSH2 | c.943-8_943del c.745-8_745del n.1015-8_1015del n.1005-8_1005del | ClinVar |
2 | g.47416288T>C | CA658683224 | MSH2 | c.943-8T>C (n.943-8T>C) c.745-8T>C (n.745-8T>C) n.1015-8T>C n.1005-8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416288T>G | CA2699120651 | MSH2 | c.943-8T>G (n.943-8T>G) c.745-8T>G (n.745-8T>G) n.1015-8T>G n.1005-8T>G | dbSNP |
2 | g.47416288T= | CA2495835279 | MSH2 | c.943-8T= (n.943-8T=) c.745-8T= (n.745-8T=) n.1015-8T= n.1005-8T= | |
2 | g.47416288_47416289insAA | CA2546359169 | MSH2 | c.943-8_943-7insAA (n.943-8_943-7insAA) c.745-8_745-7insAA (n.745-8_745-7insAA) n.1015-8_1015-7insAA n.1005-8_1005-7insAA | |
2 | g.47416289T>A | CA2699293266 | MSH2 | c.943-7T>A (n.943-7T>A) c.745-7T>A (n.745-7T>A) n.1015-7T>A n.1005-7T>A | dbSNP |
2 | g.47416290T>C | CA041754 | MSH2 | c.943-6T>C (n.943-6T>C) c.745-6T>C (n.745-6T>C) n.1015-6T>C n.1005-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416290T>G | CA2495835281 | MSH2 | c.943-6T>G (n.943-6T>G) c.745-6T>G (n.745-6T>G) n.1015-6T>G n.1005-6T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416290T= | CA2495835280 | MSH2 | c.943-6T= (n.943-6T=) c.745-6T= (n.745-6T=) n.1015-6T= n.1005-6T= | |
2 | g.47416291A= | CA2495835282 | MSH2 | c.943-5A= (n.943-5A=) c.745-5A= (n.745-5A=) n.1015-5A= n.1005-5A= | |
2 | g.47416291A>G | CA769457476 | MSH2 | c.943-5A>G (n.943-5A>G) c.745-5A>G (n.745-5A>G) n.1015-5A>G n.1005-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416291A>T | CA16604233 | MSH2 | c.943-5A>T (n.943-5A>T) c.745-5A>T (n.745-5A>T) n.1015-5A>T n.1005-5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416292C>A | CA915943898 | MSH2 | c.943-4C>A (n.943-4C>A) c.745-4C>A (n.745-4C>A) n.1015-4C>A n.1005-4C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416292C= | CA2495835283 | MSH2 | c.943-4C= (n.943-4C=) c.745-4C= (n.745-4C=) n.1015-4C= n.1005-4C= | |
2 | g.47416292C>G | CA532705078 | MSH2 | c.943-4C>G (n.943-4C>G) c.745-4C>G (n.745-4C>G) n.1015-4C>G n.1005-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416292C>T | CA658795722 | MSH2 | c.943-4C>T (n.943-4C>T) c.745-4C>T (n.745-4C>T) n.1015-4C>T n.1005-4C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416293T>A | CA2580067135 | MSH2 | c.943-3T>A (n.943-3T>A) c.745-3T>A (n.745-3T>A) n.1015-3T>A n.1005-3T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416293T>C | CA2573134983 | MSH2 | c.943-3T>C (n.943-3T>C) c.745-3T>C (n.745-3T>C) n.1015-3T>C n.1005-3T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416294A= | CA2495835284 | MSH2 | c.943-2A= (n.943-2A=) c.745-2A= (n.745-2A=) n.1015-2A= n.1005-2A= | |
2 | g.47416294A>C | CA346733029 | MSH2 | c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.1015-2A>C n.1005-2A>C | |
2 | g.47416294A>G | CA022606 | MSH2 | c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.1015-2A>G n.1005-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416294A>T | CA346733030 | MSH2 | c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.1015-2A>T n.1005-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416294_47416295delinsAG | CA2495835285 | MSH2 | c.943-2_943-1delinsAG (n.943-2_943-1delinsAG) c.745-2_745-1delinsAG (n.745-2_745-1delinsAG) n.1015-2_1015-1delinsAG n.1005-2_1005-1delinsAG | |
2 | g.47416294_47416430del | CA2499216030 | MSH2 | c.943-2_1076+1del c.745-2_878+1del c.943-2_*48+1del n.1015-2_1148+1del n.1005-2_1138+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416295G>A | CA022598 | MSH2 | c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.1015-1G>A n.1005-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416295G>C | CA022602 | MSH2 | c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.1015-1G>C n.1005-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416295G= | CA2495835286 | MSH2 | c.943-1G= (n.943-1G=) c.745-1G= (n.745-1G=) n.1015-1G= n.1005-1G= | |
2 | g.47416295G>T | CA16610853 | MSH2 | c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.1015-1G>T n.1005-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416297del | CA1139656938 | MSH2 | c.944del c.746del n.1016del n.1006del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416296G>A | CA346733033 | MSH2 | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1015G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416296G>C | CA346733031 | MSH2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1015G>C n.1005G>C | dbSNP |
2 | g.47416296G>T | CA346733032 | MSH2 | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1015G>T n.1005G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416297G>A | CA041786 | MSH2 | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1016G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416297G>C | CA346733034 | MSH2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1016G>C n.1006G>C | dbSNP |
2 | g.47416297G= | CA2495835287 | MSH2 | c.944G= (p.Gly315=) c.746G= (p.Gly249=) n.1016G= n.1006G= | |
2 | g.47416297G>T | CA022611 | MSH2 | c.944G>T (p.Gly315Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1016G>T n.1006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416298T>A | CA425972458 | MSH2 | c.945T>A (p.Gly315=) c.747T>A (p.Gly249=) n.1017T>A n.1007T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416298T>C | CA425972461 | MSH2 | c.945T>C (p.Gly315=) c.747T>C (p.Gly249=) n.1017T>C n.1007T>C | dbSNP |
2 | g.47416298T>G | CA425972463 | MSH2 | c.945T>G (p.Gly315=) c.747T>G (p.Gly249=) n.1017T>G n.1007T>G | |
2 | g.47416298T= | CA2495835288 | MSH2 | c.945T= (p.Gly315=) c.747T= (p.Gly249=) n.1017T= n.1007T= | |
2 | g.47416299del | CA2580067138 | MSH2 | c.946del (p.Ser316LeufsTer15) c.748del (p.Ser250LeufsTer15) n.1018del n.1008del | ClinVar |
2 | g.47416299T>A | CA346733037 | MSH2 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1018T>A n.1008T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416299T>C | CA346733036 | MSH2 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1018T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416299T>G | CA346733035 | MSH2 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1018T>G n.1008T>G | dbSNP |
2 | g.47416299T= | CA2495835289 | MSH2 | c.946T= (p.Ser316=) c.748T= (p.Ser250=) n.1018T= n.1008T= | |
2 | g.47416299_47416314del | CA2580067139 | MSH2 | c.946_961del (p.Ser316LeufsTer10) c.748_763del (p.Ser250LeufsTer10) n.1018_1033del n.1008_1023del | ClinVar |
2 | g.47416300C>A | CA10577961 | MSH2 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1019C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416300C= | CA2495835290 | MSH2 | c.947C= (p.Ser316=) c.749C= (p.Ser250=) n.1019C= n.1009C= | |
2 | g.47416300C>G | CA346733038 | MSH2 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1019C>G n.1009C>G | dbSNP |
2 | g.47416300C>T | CA346733039 | MSH2 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1019C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416300_47416301delinsGG | CA2580067140 | MSH2 | c.947_948delinsGG (p.Ser316Trp) c.749_750delinsGG (p.Ser250Trp) n.1019_1020delinsGG n.1009_1010delinsGG | ClinVar |
2 | g.47416301del | CA2695200471 | MSH2 | c.948del (p.Val317LeufsTer14) c.750del (p.Val251LeufsTer14) n.1020del n.1010del | ClinVar |
2 | g.47416301T>A | CA425972497 | MSH2 | c.948T>A (p.Ser316=) c.750T>A (p.Ser250=) n.1020T>A n.1010T>A | |
2 | g.47416301T>C | CA425972499 | MSH2 | c.948T>C (p.Ser316=) c.750T>C (p.Ser250=) n.1020T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416301T>G | CA425972503 | MSH2 | c.948T>G (p.Ser316=) c.750T>G (p.Ser250=) n.1020T>G n.1010T>G | ClinVar |
2 | g.47416301T= | CA2495835291 | MSH2 | c.948T= (p.Ser316=) c.750T= (p.Ser250=) n.1020T= n.1010T= | |
2 | g.47416301dup | CA2580067141 | MSH2 | c.948dup (p.Val317CysfsTer2) c.750dup (p.Val251CysfsTer2) n.1020dup n.1010dup | ClinVar |
2 | g.47416302G>A | CA346733040 | MSH2 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.1021G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416302G>C | CA346733041 | MSH2 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1021G>C n.1011G>C | dbSNP |
2 | g.47416302G= | CA2495835292 | MSH2 | c.949G= (p.Val317=) c.751G= (p.Val251=) n.1021G= n.1011G= | |
2 | g.47416302G>T | CA346733042 | MSH2 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.1021G>T n.1011G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416303T>A | CA346733043 | MSH2 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.1022T>A n.1012T>A | dbSNP |
2 | g.47416303T>C | CA346733045 | MSH2 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1022T>C n.1012T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416303T>G | CA346733044 | MSH2 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1022T>G n.1012T>G | |
2 | g.47416303T= | CA2495835293 | MSH2 | c.950T= (p.Val317=) c.752T= (p.Val251=) n.1022T= n.1012T= | |
2 | g.47416304T>A | CA425972522 | MSH2 | c.951T>A (p.Val317=) c.753T>A (p.Val251=) n.1023T>A n.1013T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416304T>C | CA425972524 | MSH2 | c.951T>C (p.Val317=) c.753T>C (p.Val251=) n.1023T>C n.1013T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416304T>G | CA425972526 | MSH2 | c.951T>G (p.Val317=) c.753T>G (p.Val251=) n.1023T>G n.1013T>G | |
2 | g.47416304T= | CA2495835294 | MSH2 | c.951T= (p.Val317=) c.753T= (p.Val251=) n.1023T= n.1013T= | |
2 | g.47416305G>A | CA346733046 | MSH2 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1024G>A n.1014G>A | dbSNP |
2 | g.47416305G>C | CA346733047 | MSH2 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1024G>C n.1014G>C | dbSNP |
2 | g.47416305G>T | CA346733048 | MSH2 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1024G>T n.1014G>T | ClinVar |
2 | g.47416306A>C | CA346733049 | MSH2 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1025A>C n.1015A>C | |
2 | g.47416306A>G | CA346733050 | MSH2 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1025A>G n.1015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416306A>T | CA346733051 | MSH2 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1025A>T n.1015A>T | dbSNP |
2 | g.47416307A>C | CA346733052 | MSH2 | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1026A>C n.1016A>C | |
2 | g.47416307A>G | CA425972545 | MSH2 | c.954A>G (p.Glu318=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1026A>G n.1016A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416307A>T | CA346733053 | MSH2 | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1026A>T n.1016A>T | dbSNP |
2 | g.47416308_47416311del | CA2580067143 | MSH2 | c.955_958del (p.Asp319ProfsTer11) c.757_760del (p.Asp253ProfsTer11) n.1027_1030del n.1017_1020del | ClinVar |
2 | g.47416307_47416312delinsAGATAC | CA2495835295 | MSH2 | c.954_959delinsAGATAC (p.Glu318=) c.756_761delinsAGATAC (p.Glu252=) n.1026_1031delinsAGATAC n.1016_1021delinsAGATAC | |
2 | g.47416308G>A | CA10577962 | MSH2 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1027G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416308G>C | CA346733054 | MSH2 | c.955G>C (p.Asp319His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1027G>C n.1017G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416308G= | CA2495835296 | MSH2 | c.955G= (p.Asp319=) c.757G= (p.Asp253=) n.1027G= n.1017G= | |
2 | g.47416308G>T | CA16610855 | MSH2 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1027G>T n.1017G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416308_47416312del | CA916080258 | MSH2 | c.955_959del (p.Asp319HisfsTer12) c.757_761del (p.Asp253HisfsTer12) n.1027_1031del n.1017_1021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416309A= | CA2495835297 | MSH2 | c.956A= (p.Asp319=) c.758A= (p.Asp253=) n.1028A= n.1018A= | |
2 | g.47416309A>C | CA346733055 | MSH2 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1028A>C n.1018A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416309A>G | CA346733056 | MSH2 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1028A>G n.1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416309A>T | CA022616 | MSH2 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1028A>T n.1018A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416310_47416311del | CA2580067144 | MSH2 | c.957_958del (p.Thr320HisfsTer12) c.759_760del (p.Thr254HisfsTer12) n.1029_1030del n.1019_1020del | ClinVar |
2 | g.47416310T>A | CA346733057 | MSH2 | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.1029T>A n.1019T>A | dbSNP |
2 | g.47416310T>C | CA425972571 | MSH2 | c.957T>C (p.Asp319=) c.759T>C (p.Asp253=) n.1029T>C n.1019T>C | ClinVar |
2 | g.47416310T>G | CA346733058 | MSH2 | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.1029T>G n.1019T>G | |
2 | g.47416310T= | CA2495835298 | MSH2 | c.957T= (p.Asp319=) c.759T= (p.Asp253=) n.1029T= n.1019T= | |
2 | g.47416310_47416312delinsTAC | CA2495835299 | MSH2 | c.957_959delinsTAC (p.Asp319=) c.759_761delinsTAC (p.Asp253=) n.1029_1031delinsTAC n.1019_1021delinsTAC | |
2 | g.47416311A= | CA2495835302 | MSH2 | c.958A= (p.Thr320=) c.760A= (p.Thr254=) n.1030A= n.1020A= | |
2 | g.47416311A>C | CA346733059 | MSH2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1030A>C n.1020A>C | dbSNP |
2 | g.47416311A>G | CA041811 | MSH2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1030A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416311A>T | CA346733060 | MSH2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1030A>T n.1020A>T | ClinVar |
2 | g.47416311dup | CA022621 | MSH2 | c.958dup (p.Thr320AsnfsTer13) c.760dup (p.Thr254AsnfsTer13) n.1030dup n.1020dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416311_47416312del | CA916080260 | MSH2 | c.958_959del (p.Thr320HisfsTer12) c.760_761del (p.Thr254HisfsTer12) n.1030_1031del n.1020_1021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416311_47416312dup | CA2586964807 | MSH2 | c.958_959dup (p.Thr321ProfsTer11) c.760_761dup (p.Thr255ProfsTer11) n.1030_1031dup n.1020_1021dup | |
2 | g.47416311_47416315delinsACCAC | CA2495835301 | MSH2 | c.958_962delinsACCAC (p.Thr320=) c.760_764delinsACCAC (p.Thr254=) n.1030_1034delinsACCAC n.1020_1024delinsACCAC | |
2 | g.47416311_47416357delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | CA2495835300 | MSH2 | c.958_1004delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr320=) c.760_806delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC (p.Thr254=) n.1030_1076delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC n.1020_1066delinsACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAAC | |
2 | g.47416312C>A | CA16617571 | MSH2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1031C>A n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416312C= | CA2495835303 | MSH2 | c.959C= (p.Thr320=) c.761C= (p.Thr254=) n.1031C= n.1021C= | |
2 | g.47416312C>G | CA16617572 | MSH2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1031C>G n.1021C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416312C>T | CA346733061 | MSH2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1031C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313del | CA2580067145 | MSH2 | c.960del (p.Thr321LeufsTer10) c.762del (p.Thr255LeufsTer10) n.1032del n.1022del | ClinVar |
2 | g.47416312_47416315del | CA645369195 | MSH2 | c.959_962del (p.Thr320MetfsTer10) c.761_764del (p.Thr254MetfsTer10) n.1031_1034del n.1021_1024del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314_47416359del | CA645509099 | MSH2 | c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer21) c.763_808del (p.Thr255LeufsTer21) c.961_1006del (p.Thr321LeufsTer?) n.1033_1078del n.1023_1068del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313C>A | CA425972590 | MSH2 | c.960C>A (p.Thr320=) c.762C>A (p.Thr254=) n.1032C>A n.1022C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47416313C= | CA2495835304 | MSH2 | c.960C= (p.Thr320=) c.762C= (p.Thr254=) n.1032C= n.1022C= | |
2 | g.47416313C>G | CA425972596 | MSH2 | c.960C>G (p.Thr320=) c.762C>G (p.Thr254=) n.1032C>G n.1022C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416313C>T | CA425972593 | MSH2 | c.960C>T (p.Thr320=) c.762C>T (p.Thr254=) n.1032C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416314A= | CA2495835305 | MSH2 | c.961A= (p.Thr321=) c.763A= (p.Thr255=) n.1033A= n.1023A= | |
2 | g.47416314A>C | CA022632 | MSH2 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1033A>C n.1023A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314A>G | CA346733062 | MSH2 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1033A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416314A>T | CA10582006 | MSH2 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1033A>T n.1023A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416315C>A | CA346733063 | MSH2 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1034C>A n.1024C>A | |
2 | g.47416315C= | CA2495835306 | MSH2 | c.962C= (p.Thr321=) c.764C= (p.Thr255=) n.1034C= n.1024C= | |
2 | g.47416315C>G | CA346733064 | MSH2 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1034C>G n.1024C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416315C>T | CA346733065 | MSH2 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1034C>T n.1024C>T | dbSNP |
2 | g.47416316del | CA2580067147 | MSH2 | c.963del (p.Gly322AlafsTer9) c.765del (p.Gly256AlafsTer9) n.1035del n.1025del | ClinVar |
2 | g.47416316T>A | CA425972618 | MSH2 | c.963T>A (p.Thr321=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1035T>A n.1025T>A | |
2 | g.47416316T>C | CA425972621 | MSH2 | c.963T>C (p.Thr321=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1035T>C n.1025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416316T>G | CA425972623 | MSH2 | c.963T>G (p.Thr321=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1035T>G n.1025T>G | |
2 | g.47416316T= | CA2495835307 | MSH2 | c.963T= (p.Thr321=) c.765T= (p.Thr255=) n.1035T= n.1025T= | |
2 | g.47416317G>A | CA022638 | MSH2 | c.964G>A (p.Gly322Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1036G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416317G>C | CA346733066 | MSH2 | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1036G>C n.1026G>C | dbSNP |
2 | g.47416317G= | CA2495835308 | MSH2 | c.964G= (p.Gly322=) c.766G= (p.Gly256=) n.1036G= n.1026G= | |
2 | g.47416317G>T | CA346733067 | MSH2 | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1036G>T n.1026G>T | |
2 | g.47416318dup | CA2580067163 | MSH2 | c.965dup (p.Ser323LeufsTer10) c.767dup (p.Ser257LeufsTer10) n.1037dup n.1027dup | ClinVar |
2 | g.47416318del | CA2499216031 | MSH2 | c.965del (p.Gly322AlafsTer9) c.767del (p.Gly256AlafsTer9) n.1037del n.1027del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416318G>A | CA022645 | MSH2 | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1037G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416318G>C | CA346733068 | MSH2 | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1037G>C n.1027G>C | dbSNP |
2 | g.47416318G= | CA2495835309 | MSH2 | c.965G= (p.Gly322=) c.767G= (p.Gly256=) n.1037G= n.1027G= | |
2 | g.47416318G>T | CA022651 | MSH2 | c.965G>T (p.Gly322Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1037G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416319C>A | CA425972642 | MSH2 | c.966C>A (p.Gly322=) c.768C>A (p.Gly256=) n.1038C>A n.1028C>A | dbSNP |
2 | g.47416319C= | CA2495835310 | MSH2 | c.966C= (p.Gly322=) c.768C= (p.Gly256=) n.1038C= n.1028C= | |
2 | g.47416319C>G | CA425972645 | MSH2 | c.966C>G (p.Gly322=) c.768C>G (p.Gly256=) n.1038C>G n.1028C>G | dbSNP |
2 | g.47416319C>T | CA10582007 | MSH2 | c.966C>T (p.Gly322=) c.768C>T (p.Gly256=) n.1038C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416319_47416321del | CA2739274426 | MSH2 | c.966_968del (p.Ser323del) c.768_770del (p.Ser257del) n.1038_1040del n.1028_1030del | ClinVar |
2 | g.47416322_47416323del | CA2586964810 | MSH2 | c.969_970del (p.Gln324ValfsTer8) c.771_772del (p.Gln258ValfsTer8) n.1041_1042del n.1031_1032del | |
2 | g.47416323_47416330del | CA2580067165 | MSH2 | c.970_977del (p.Gln324GlyfsTer6) c.772_779del (p.Gln258GlyfsTer6) n.1042_1049del n.1032_1039del | ClinVar |
2 | g.47416320T>A | CA346733069 | MSH2 | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1039T>A n.1029T>A | dbSNP |
2 | g.47416320T>C | CA346733070 | MSH2 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1039T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416320T>G | CA346733071 | MSH2 | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1039T>G n.1029T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47416320T= | CA2495835311 | MSH2 | c.967T= (p.Ser323=) c.769T= (p.Ser257=) n.1039T= n.1029T= | |
2 | g.47416321C>A | CA022656 | MSH2 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1040C>A n.1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416321C= | CA2495835312 | MSH2 | c.968C= (p.Ser323=) c.770C= (p.Ser257=) n.1040C= n.1030C= | |
2 | g.47416321C>G | CA022662 | MSH2 | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1040C>G n.1030C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416321C>T | CA022667 | MSH2 | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1040C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416321_47416324dup | CA916080261 | MSH2 | c.968_971dup (p.Gln324HisfsTer10) c.770_773dup (p.Gln258HisfsTer10) n.1040_1043dup n.1030_1033dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416322T>A | CA425972671 | MSH2 | c.969T>A (p.Ser323=) c.771T>A (p.Ser257=) n.1041T>A n.1031T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416322T>C | CA425972673 | MSH2 | c.969T>C (p.Ser323=) c.771T>C (p.Ser257=) n.1041T>C n.1031T>C | dbSNP |
2 | g.47416322T>G | CA425972676 | MSH2 | c.969T>G (p.Ser323=) c.771T>G (p.Ser257=) n.1041T>G n.1031T>G | |
2 | g.47416322_47416324delinsTCA | CA2495835313 | MSH2 | c.969_971delinsTCA (p.Ser323=) c.771_773delinsTCA (p.Ser257=) n.1041_1043delinsTCA n.1031_1033delinsTCA | |
2 | g.47416323C>A | CA346733072 | MSH2 | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1042C>A n.1032C>A | |
2 | g.47416323C= | CA2495835314 | MSH2 | c.970C= (p.Gln324=) c.772C= (p.Gln258=) n.1042C= n.1032C= | |
2 | g.47416323C>G | CA346733073 | MSH2 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1042C>G n.1032C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416323C>T | CA022678 | MSH2 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1042C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47416323dup | CA2580067321 | MSH2 | c.970dup (p.Gln324ProfsTer9) c.772dup (p.Gln258ProfsTer9) n.1042dup n.1032dup | ClinVar |
2 | g.47416323_47416324del | CA022671 | MSH2 | c.970_971del (p.Gln324ValfsTer8) c.772_773del (p.Gln258ValfsTer8) n.1042_1043del n.1032_1033del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416324A= | CA2495835315 | MSH2 | c.971A= (p.Gln324=) c.773A= (p.Gln258=) n.1043A= n.1033A= | |
2 | g.47416324A>C | CA46686955 | MSH2 | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.1043A>C n.1033A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416324A>G | CA346733074 | MSH2 | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.1043A>G n.1033A>G | |
2 | g.47416324A>T | CA346733075 | MSH2 | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.1043A>T n.1033A>T | dbSNP |
2 | g.47416324dup | CA2580067322 | MSH2 | c.971dup (p.Ser325ValfsTer8) c.773dup (p.Ser259ValfsTer8) n.1043dup n.1033dup | ClinVar |
2 | g.47416325G>A | CA022682 | MSH2 | c.972G>A (p.Gln324=) c.774G>A (p.Gln258=) n.1044G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416325G>C | CA346733076 | MSH2 | c.972G>C (p.Gln324His) c.774G>C (p.Gln258His) n.1044G>C n.1034G>C | dbSNP |
2 | g.47416325G= | CA2495835316 | MSH2 | c.972G= (p.Gln324=) c.774G= (p.Gln258=) n.1044G= n.1034G= | |
2 | g.47416325G>T | CA346733077 | MSH2 | c.972G>T (p.Gln324His) c.774G>T (p.Gln258His) n.1044G>T n.1034G>T | dbSNP |
2 | g.47416326T>A | CA346733078 | MSH2 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1045T>A n.1035T>A | dbSNP |
2 | g.47416326T>C | CA346733079 | MSH2 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1045T>C n.1035T>C | |
2 | g.47416326T>G | CA346733080 | MSH2 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1045T>G n.1035T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416326T= | CA2495835317 | MSH2 | c.973T= (p.Ser325=) c.775T= (p.Ser259=) n.1045T= n.1035T= | |
2 | g.47416326dup | CA022687 | MSH2 | c.973dup (p.Ser325PhefsTer8) c.775dup (p.Ser259PhefsTer8) n.1045dup n.1035dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416329_47416330dup | CA2581463441 | MSH2 | c.976_977dup (p.Ala327TrpfsTer5) c.778_779dup (p.Ala261TrpfsTer5) n.1048_1049dup n.1038_1039dup | |
2 | g.47416329_47416330del | CA2586964813 | MSH2 | c.976_977del (p.Leu326GlyfsTer6) c.778_779del (p.Leu260GlyfsTer6) n.1048_1049del n.1038_1039del | |
2 | g.47416327C>A | CA346733081 | MSH2 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1046C>A n.1036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416327C= | CA2495835318 | MSH2 | c.974C= (p.Ser325=) c.776C= (p.Ser259=) n.1046C= n.1036C= | |
2 | g.47416327C>G | CA346733082 | MSH2 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1046C>G n.1036C>G | dbSNP |
2 | g.47416327C>T | CA041916 | MSH2 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1046C>T n.1036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416328T>A | CA425972724 | MSH2 | c.975T>A (p.Ser325=) c.777T>A (p.Ser259=) n.1047T>A n.1037T>A | dbSNP |
2 | g.47416328T>C | CA16610776 | MSH2 | c.975T>C (p.Ser325=) c.777T>C (p.Ser259=) n.1047T>C n.1037T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416328T>G | CA425972721 | MSH2 | c.975T>G (p.Ser325=) c.777T>G (p.Ser259=) n.1047T>G n.1037T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416328T= | CA2495835319 | MSH2 | c.975T= (p.Ser325=) c.777T= (p.Ser259=) n.1047T= n.1037T= | |
2 | g.47416329C>A | CA346733084 | MSH2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.778C>A (p.Leu260Met) n.1048C>A n.1038C>A | ClinVar |
2 | g.47416329C= | CA2495835320 | MSH2 | c.976C= (p.Leu326=) c.778C= (p.Leu260=) n.1048C= n.1038C= | |
2 | g.47416329C>G | CA346733083 | MSH2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1048C>G n.1038C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416329C>T | CA425972731 | MSH2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.778C>T (p.Leu260=) n.1048C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416332_47416335del | CA2580067323 | MSH2 | c.979_982del (p.Ala327ProfsTer3) c.781_784del (p.Ala261ProfsTer3) n.1051_1054del n.1041_1044del | ClinVar |
2 | g.47416330T>A | CA346733085 | MSH2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1049T>A n.1039T>A | |
2 | g.47416330T>C | CA346733086 | MSH2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1049T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416330T>G | CA346733087 | MSH2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1049T>G n.1039T>G | |
2 | g.47416330_47416331delinsTG | CA2495835321 | MSH2 | c.977_978delinsTG (p.Leu326=) c.779_780delinsTG (p.Leu260=) n.1049_1050delinsTG n.1039_1040delinsTG | |
2 | g.47416331G>A | CA425972748 | MSH2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.780G>A (p.Leu260=) n.1050G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331G>C | CA16610778 | MSH2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.780G>C (p.Leu260=) n.1050G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331G= | CA2495835322 | MSH2 | c.978G= (p.Leu326=) c.780G= (p.Leu260=) n.1050G= n.1040G= | |
2 | g.47416331G>T | CA425972743 | MSH2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.780G>T (p.Leu260=) n.1050G>T n.1040G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332del | CA891842935 | MSH2 | c.979del (p.Ala327LeufsTer4) c.781del (p.Ala261LeufsTer4) n.1051del n.1041del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416331_47416332insT | CA1139656941 | MSH2 | c.978_979insT (p.Ala327CysfsTer6) c.780_781insT (p.Ala261CysfsTer6) n.1050_1051insT n.1040_1041insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332G>A | CA346733088 | MSH2 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1051G>A n.1041G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416332G>C | CA346733089 | MSH2 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1051G>C n.1041G>C | dbSNP |
2 | g.47416332G= | CA2495835323 | MSH2 | c.979G= (p.Ala327=) c.781G= (p.Ala261=) n.1051G= n.1041G= | |
2 | g.47416332G>T | CA346733090 | MSH2 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1051G>T n.1041G>T | dbSNP |
2 | g.47416333C>A | CA346733091 | MSH2 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1052C>A n.1042C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416333C= | CA2495835324 | MSH2 | c.980C= (p.Ala327=) c.782C= (p.Ala261=) n.1052C= n.1042C= | |
2 | g.47416333C>G | CA346733092 | MSH2 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1052C>G n.1042C>G | dbSNP |
2 | g.47416333C>T | CA346733093 | MSH2 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1052C>T n.1042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416334T>A | CA425972766 | MSH2 | c.981T>A (p.Ala327=) c.783T>A (p.Ala261=) n.1053T>A n.1043T>A | dbSNP |
2 | g.47416334T>C | CA425972774 | MSH2 | c.981T>C (p.Ala327=) c.783T>C (p.Ala261=) n.1053T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416334T>G | CA425972769 | MSH2 | c.981T>G (p.Ala327=) c.783T>G (p.Ala261=) n.1053T>G n.1043T>G | |
2 | g.47416335G>A | CA16610859 | MSH2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1054G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416335G>C | CA041952 | MSH2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1054G>C n.1044G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416335G= | CA2495835325 | MSH2 | c.982G= (p.Ala328=) c.784G= (p.Ala262=) n.1054G= n.1044G= | |
2 | g.47416335G>T | CA041968 | MSH2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1054G>T n.1044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416336C>A | CA346733094 | MSH2 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1055C>A n.1045C>A | dbSNP |
2 | g.47416336C= | CA2495835326 | MSH2 | c.983C= (p.Ala328=) c.785C= (p.Ala262=) n.1055C= n.1045C= | |
2 | g.47416336C>G | CA346733095 | MSH2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1055C>G n.1045C>G | dbSNP |
2 | g.47416336C>T | CA041989 | MSH2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1055C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C>A | CA425972790 | MSH2 | c.984C>A (p.Ala328=) c.786C>A (p.Ala262=) n.1056C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C= | CA2495835327 | MSH2 | c.984C= (p.Ala328=) c.786C= (p.Ala262=) n.1056C= n.1046C= | |
2 | g.47416337C>G | CA16610779 | MSH2 | c.984C>G (p.Ala328=) c.786C>G (p.Ala262=) n.1056C>G n.1046C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416337C>T | CA022701 | MSH2 | c.984C>T (p.Ala328=) c.786C>T (p.Ala262=) n.1056C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47416337_47416351del | CA2573051957 | MSH2 | c.984_998del (p.Leu329_Cys333del) c.786_800del (p.Leu263_Cys267del) n.1056_1070del n.1046_1060del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T>A | CA346733097 | MSH2 | c.985T>A (p.Leu329Met) c.787T>A (p.Leu263Met) n.1057T>A n.1047T>A | dbSNP |
2 | g.47416338T>C | CA425972797 | MSH2 | c.985T>C (p.Leu329=) c.787T>C (p.Leu263=) n.1057T>C n.1047T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T>G | CA346733096 | MSH2 | c.985T>G (p.Leu329Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1057T>G n.1047T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416338T= | CA2495835328 | MSH2 | c.985T= (p.Leu329=) c.787T= (p.Leu263=) n.1057T= n.1047T= | |
2 | g.47416339T>A | CA346733099 | MSH2 | c.986T>A (p.Leu329Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1058T>A n.1048T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416339T>C | CA346733098 | MSH2 | c.986T>C (p.Leu329Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1058T>C n.1048T>C | |
2 | g.47416339T>G | CA346733100 | MSH2 | c.986T>G (p.Leu329Trp) c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1058T>G n.1048T>G | |
2 | g.47416340G>A | CA425972807 | MSH2 | c.987G>A (p.Leu329=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1059G>A n.1049G>A | dbSNP |
2 | g.47416340G>C | CA46686989 | MSH2 | c.987G>C (p.Leu329Phe) c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1059G>C n.1049G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47416340G= | CA2495835329 | MSH2 | c.987G= (p.Leu329=) c.789G= (p.Leu263=) n.1059G= n.1049G= | |
2 | g.47416340G>T | CA346733101 | MSH2 | c.987G>T (p.Leu329Phe) c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1059G>T n.1049G>T | |
2 | g.47416341C>A | CA346733102 | MSH2 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1060C>A n.1050C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416341C= | CA2495835330 | MSH2 | c.988C= (p.Leu330=) c.790C= (p.Leu264=) n.1060C= n.1050C= | |
2 | g.47416341C>G | CA346733103 | MSH2 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1060C>G n.1050C>G | dbSNP |
2 | g.47416341C>T | CA425972818 | MSH2 | c.988C>T (p.Leu330=) c.790C>T (p.Leu264=) n.1060C>T n.1050C>T | dbSNP |
2 | g.47416342T>A | CA346733104 | MSH2 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1061T>A n.1051T>A | dbSNP |
2 | g.47416342T>C | CA022706 | MSH2 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1061T>C n.1051T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416342T>G | CA346733105 | MSH2 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1061T>G n.1051T>G | ClinVar |
2 | g.47416342T= | CA2495835331 | MSH2 | c.989T= (p.Leu330=) c.791T= (p.Leu264=) n.1061T= n.1051T= | |
2 | g.47416342dup | CA645369196 | MSH2 | c.989dup (p.Asn331GlufsTer2) c.791dup (p.Asn265GlufsTer2) n.1061dup n.1051dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |