Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408396_47408551delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | CA2495830047 | MSH2 | c.212-5_362delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA c.14-5_164delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.284-5_434delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.274-5_424delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | |
2 | g.47408397_47408552del | CA2499215995 | MSH2 | c.212-4_363del c.14-4_165del n.284-4_435del n.274-4_425del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408402_47408556del | CA645372532 | MSH2 | c.213_366+1del c.15_168+1del n.285_438+1del n.275_428+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408399_47408556del | CA2499215996 | MSH2 | c.212-2_366+1del c.14-2_168+1del n.284-2_438+1del n.274-2_428+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408400_47409267del | CA2499215997 | MSH2 | c.212-1_366+712del c.14-1_168+712del n.284-1_438+712del n.274-1_428+712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408402_47410373del | CA2581463448 | MSH2 | c.213_645+1del c.15_447+1del n.285_717+1del n.275_707+1del | |
2 | g.47408400_47408556dup | CA2499215998 | MSH2 | c.212-1_366+1dup c.14-1_168+1dup n.284-1_438+1dup n.274-1_428+1dup | ClinVar |
2 | g.47408556_47408557insAAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGG | CA2580067458 | MSH2 | c.366+1_366+2insAAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGG c.168+1_168+2insAAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGG n.438+1_438+2insAAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGG n.428+1_428+2insAAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGG | ClinVar |
2 | g.47408536_47408543delinsATTGGTAT | CA2495830309 | MSH2 | c.347_354delinsATTGGTAT (p.Asp116=) c.149_156delinsATTGGTAT (p.Asp50=) n.419_426delinsATTGGTAT n.409_416delinsATTGGTAT | |
2 | g.47408541_47408547del | CA10584206 | MSH2 | c.352_358del (p.Tyr118HisfsTer?) c.154_160del (p.Tyr52HisfsTer?) n.424_430del n.414_420del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408542A= | CA2495830315 | MSH2 | c.353A= (p.Tyr118=) c.155A= (p.Tyr52=) n.425A= n.415A= | |
2 | g.47408542A>C | CA346730107 | MSH2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.425A>C n.415A>C | |
2 | g.47408542A>G | CA346730108 | MSH2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.425A>G n.415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408542A>T | CA346730110 | MSH2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.425A>T n.415A>T | |
2 | g.47408543T>A | CA346730112 | MSH2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.426T>A n.416T>A | dbSNP |
2 | g.47408543T>C | CA425965851 | MSH2 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.156T>C (p.Tyr52=) n.426T>C n.416T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408543T>G | CA346730114 | MSH2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.426T>G n.416T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408543T= | CA2495830316 | MSH2 | c.354T= (p.Tyr118=) c.156T= (p.Tyr52=) n.426T= n.416T= | |
2 | g.47408544T>A | CA346730116 | MSH2 | c.355T>A (p.Leu119Met) c.157T>A (p.Leu53Met) n.427T>A n.417T>A | dbSNP |
2 | g.47408544T>C | CA425965852 | MSH2 | c.355T>C (p.Leu119=) c.157T>C (p.Leu53=) n.427T>C n.417T>C | |
2 | g.47408544T>G | CA346730118 | MSH2 | c.355T>G (p.Leu119Val) c.157T>G (p.Leu53Val) n.427T>G n.417T>G | |
2 | g.47408545T>A | CA346730120 | MSH2 | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) n.428T>A n.418T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408545T>C | CA346730121 | MSH2 | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) n.428T>C n.418T>C | dbSNP |
2 | g.47408545T>G | CA346730123 | MSH2 | c.356T>G (p.Leu119Trp) c.158T>G (p.Leu53Trp) n.428T>G n.418T>G | |
2 | g.47408545T= | CA2495830317 | MSH2 | c.356T= (p.Leu119=) c.158T= (p.Leu53=) n.428T= n.418T= | |
2 | g.47408545_47408546insAT | CA2580067462 | MSH2 | c.356_357insAT (p.Ala120TrpfsTer?) c.158_159insAT (p.Ala54TrpfsTer?) n.428_429insAT n.418_419insAT | ClinVar |
2 | g.47408546G>A | CA425965853 | MSH2 | c.357G>A (p.Leu119=) c.159G>A (p.Leu53=) n.429G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408546G>C | CA346730125 | MSH2 | c.357G>C (p.Leu119Phe) c.159G>C (p.Leu53Phe) n.429G>C n.419G>C | dbSNP |
2 | g.47408546G= | CA2495830318 | MSH2 | c.357G= (p.Leu119=) c.159G= (p.Leu53=) n.429G= n.419G= | |
2 | g.47408546G>T | CA346730127 | MSH2 | c.357G>T (p.Leu119Phe) c.159G>T (p.Leu53Phe) n.429G>T n.419G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408547G>A | CA346730130 | MSH2 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.430G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408547G>C | CA346730132 | MSH2 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.430G>C n.420G>C | dbSNP |
2 | g.47408547G>T | CA346730134 | MSH2 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.430G>T n.420G>T | dbSNP |
2 | g.47408548C>A | CA346730136 | MSH2 | c.359C>A (p.Ala120Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) n.431C>A n.421C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408548C>G | CA346730138 | MSH2 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.431C>G n.421C>G | dbSNP |
2 | g.47408548C>T | CA346730140 | MSH2 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.161C>T (p.Ala54Val) n.431C>T n.421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408549A>C | CA425965857 | MSH2 | c.360A>C (p.Ala120=) c.162A>C (p.Ala54=) n.432A>C n.422A>C | |
2 | g.47408549A>G | CA425965854 | MSH2 | c.360A>G (p.Ala120=) c.162A>G (p.Ala54=) n.432A>G n.422A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408549A>T | CA425965855 | MSH2 | c.360A>T (p.Ala120=) c.162A>T (p.Ala54=) n.432A>T n.422A>T | dbSNP |
2 | g.47408552_47408553dup | CA2580611326 | MSH2 | c.363_364dup (p.Lys122IlefsTer?) c.165_166dup (p.Lys56IlefsTer?) n.435_436dup n.425_426dup | ClinVar |
2 | g.47408552_47408553del | CA2580611325 | MSH2 | c.363_364del (p.Tyr121Ter) c.165_166del (p.Tyr55Ter) n.435_436del n.425_426del | ClinVar |
2 | g.47408550T>A | CA10581994 | MSH2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.433T>A n.423T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408550T>C | CA346730141 | MSH2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.433T>C n.423T>C | dbSNP |
2 | g.47408550T>G | CA346730143 | MSH2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.433T>G n.423T>G | |
2 | g.47408550T= | CA2495830319 | MSH2 | c.361T= (p.Tyr121=) c.163T= (p.Tyr55=) n.433T= n.423T= | |
2 | g.47408550_47408551delinsTA | CA2495830320 | MSH2 | c.361_362delinsTA (p.Tyr121=) c.163_164delinsTA (p.Tyr55=) n.433_434delinsTA n.423_424delinsTA | |
2 | g.47408551del | CA645369154 | MSH2 | c.362del (p.Tyr121LeufsTer?) c.164del (p.Tyr55LeufsTer?) n.434del n.424del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408551A= | CA2495830321 | MSH2 | c.362A= (p.Tyr121=) c.164A= (p.Tyr55=) n.434A= n.424A= | |
2 | g.47408551A>C | CA346730146 | MSH2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.434A>C n.424A>C | |
2 | g.47408551A>G | CA021046 | MSH2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.434A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408551A>T | CA346730148 | MSH2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.434A>T n.424A>T | dbSNP |
2 | g.47408552del | CA2576960889 | MSH2 | c.363del (p.Tyr121Ter) c.165del (p.Tyr55Ter) n.435del n.425del | |
2 | g.47408552T>A | CA346730150 | MSH2 | c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.435T>A n.425T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408552T>C | CA425965862 | MSH2 | c.363T>C (p.Tyr121=) c.165T>C (p.Tyr55=) n.435T>C n.425T>C | dbSNP |
2 | g.47408552T>G | CA021049 | MSH2 | c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.435T>G n.425T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408552T= | CA2495830322 | MSH2 | c.363T= (p.Tyr121=) c.165T= (p.Tyr55=) n.435T= n.425T= | |
2 | g.47408552_47408555dup | CA2695200779 | MSH2 | c.363_366dup (p.Ala123Ter) c.165_168dup (p.Ala57Ter) n.435_438dup n.425_428dup | ClinVar |
2 | g.47408553A= | CA2495830324 | MSH2 | c.364A= (p.Lys122=) c.166A= (p.Lys56=) n.436A= n.426A= | |
2 | g.47408553A>C | CA46675650 | MSH2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.436A>C n.426A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408553A>G | CA346730156 | MSH2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.436A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408553A>T | CA346730154 | MSH2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.436A>T n.426A>T | ClinVar |
2 | g.47408553_47408554delinsAA | CA2495830323 | MSH2 | c.364_365delinsAA (p.Lys122=) c.166_167delinsAA (p.Lys56=) n.436_437delinsAA n.426_427delinsAA | |
2 | g.47408553_47408554insCG | CA2499216001 | MSH2 | c.364_365insCG (p.Lys122ThrfsTer?) c.166_167insCG (p.Lys56ThrfsTer?) n.436_437insCG n.426_427insCG | dbSNP |
2 | g.47408554A= | CA2495830325 | MSH2 | c.365A= (p.Lys122=) c.167A= (p.Lys56=) n.437A= n.427A= | |
2 | g.47408554A>C | CA346730158 | MSH2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.437A>C n.427A>C | ClinVar |
2 | g.47408554A>G | CA346730161 | MSH2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.437A>G n.427A>G | |
2 | g.47408554A>T | CA337455 | MSH2 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.167A>T (p.Lys56Met) n.437A>T n.427A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408554delinsCGG | CA645369155 | MSH2 | c.365delinsCGG (p.Lys122ThrfsTer?) c.167delinsCGG (p.Lys56ThrfsTer?) n.437delinsCGG n.427delinsCGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408555G>A | CA425965867 | MSH2 | c.366G>A (p.Lys122=) c.168G>A (p.Lys56=) n.438G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408555G>C | CA346730163 | MSH2 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.438G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408555G>T | CA346730167 | MSH2 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.438G>T n.428G>T | |
2 | g.47408556dup | CA2580067466 | MSH2 | c.366+1dup c.168+1dup n.438+1dup n.428+1dup | ClinVar |
2 | g.47408556G>A | CA10584207 | MSH2 | c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) n.438+1G>A n.428+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47408556G>C | CA346730170 | MSH2 | c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.168+1G>C (n.168+1G>C) n.438+1G>C n.428+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408556G= | CA2495830326 | MSH2 | c.366+1G= (n.366+1G=) c.168+1G= (n.168+1G=) n.438+1G= n.428+1G= | |
2 | g.47408556G>T | CA021052 | MSH2 | c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.168+1G>T (n.168+1G>T) n.438+1G>T n.428+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408556_47408557dup | CA2580067467 | MSH2 | c.366+1_366+2dup (n.366+1_366+2dup) c.168+1_168+2dup (n.168+1_168+2dup) n.438+1_438+2dup n.428+1_428+2dup | ClinVar |
2 | g.47408557del | CA2573320583 | MSH2 | c.366+2del (n.366+2del) c.168+2del (n.168+2del) n.438+2del n.428+2del | |
2 | g.47408557T>A | CA346730174 | MSH2 | c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.168+2T>A (n.168+2T>A) n.438+2T>A n.428+2T>A | dbSNP |
2 | g.47408557T>C | CA346730175 | MSH2 | c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) n.438+2T>C n.428+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408557T>G | CA346730177 | MSH2 | c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.168+2T>G (n.168+2T>G) n.438+2T>G n.428+2T>G | ClinVar |
2 | g.47408557T= | CA2495830327 | MSH2 | c.366+2T= (n.366+2T=) c.168+2T= (n.168+2T=) n.438+2T= n.428+2T= | |
2 | g.47408557_47408560delinsCA | CA2580067469 | MSH2 | c.366+2_366+5delinsCA (n.366+2_366+5delinsCA) c.168+2_168+5delinsCA (n.168+2_168+5delinsCA) n.438+2_438+5delinsCA n.428+2_428+5delinsCA | ClinVar |
2 | g.47408559_47408562dup | CA532342944 | MSH2 | c.366+4_366+7dup (n.366+4_366+7dup) c.168+4_168+7dup (n.168+4_168+7dup) n.438+4_438+7dup n.428+4_428+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408558A= | CA2495830328 | MSH2 | c.366+3A= (n.366+3A=) c.168+3A= (n.168+3A=) n.438+3A= n.428+3A= | |
2 | g.47408558A>G | CA532342945 | MSH2 | c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.168+3A>G (n.168+3A>G) n.438+3A>G n.428+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408558A>T | CA2580067472 | MSH2 | c.366+3A>T (n.366+3A>T) c.168+3A>T (n.168+3A>T) n.438+3A>T n.428+3A>T | ClinVar |
2 | g.47408559del | CA2499216002 | MSH2 | c.366+4del (n.366+4del) c.168+4del (n.168+4del) n.438+4del n.428+4del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408559A= | CA2495830329 | MSH2 | c.366+4A= (n.366+4A=) c.168+4A= (n.168+4A=) n.438+4A= n.428+4A= | |
2 | g.47408559A>C | CA10577933 | MSH2 | c.366+4A>C (n.366+4A>C) c.168+4A>C (n.168+4A>C) n.438+4A>C n.428+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408559A>G | CA2697548100 | MSH2 | c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.168+4A>G (n.168+4A>G) n.438+4A>G n.428+4A>G | ClinVar |
2 | g.47408559A>T | CA2699083468 | MSH2 | c.366+4A>T (n.366+4A>T) c.168+4A>T (n.168+4A>T) n.438+4A>T n.428+4A>T | dbSNP |
2 | g.47408560T>A | CA2699270513 | MSH2 | c.366+5T>A (n.366+5T>A) c.168+5T>A (n.168+5T>A) n.438+5T>A n.428+5T>A | dbSNP |
2 | g.47408561T>A | CA2699270535 | MSH2 | c.366+6T>A (n.366+6T>A) c.168+6T>A (n.168+6T>A) n.438+6T>A n.428+6T>A | dbSNP |
2 | g.47408561T>G | CA2580067474 | MSH2 | c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.168+6T>G (n.168+6T>G) n.438+6T>G n.428+6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47408562A>G | CA2658945894 | MSH2 | c.366+7A>G (n.366+7A>G) c.168+7A>G (n.168+7A>G) n.438+7A>G n.428+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408563T>C | CA1649252 | MSH2 | c.366+8T>C (n.366+8T>C) c.168+8T>C (n.168+8T>C) n.438+8T>C n.428+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408563T= | CA2495830331 | MSH2 | c.366+8T= (n.366+8T=) c.168+8T= (n.168+8T=) n.438+8T= n.428+8T= | |
2 | g.47408563_47408567delinsTCTTC | CA2495830330 | MSH2 | c.366+8_366+12delinsTCTTC (n.366+8_366+12delinsTCTTC) c.168+8_168+12delinsTCTTC (n.168+8_168+12delinsTCTTC) n.438+8_438+12delinsTCTTC n.428+8_428+12delinsTCTTC | |
2 | g.47408564C>A | CA915943881 | MSH2 | c.366+9C>A (n.366+9C>A) c.168+9C>A (n.168+9C>A) n.438+9C>A n.428+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408564C= | CA2495830332 | MSH2 | c.366+9C= (n.366+9C=) c.168+9C= (n.168+9C=) n.438+9C= n.428+9C= | |
2 | g.47408564C>G | CA2499216003 | MSH2 | c.366+9C>G (n.366+9C>G) c.168+9C>G (n.168+9C>G) n.438+9C>G n.428+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408564C>T | CA658795726 | MSH2 | c.366+9C>T (n.366+9C>T) c.168+9C>T (n.168+9C>T) n.438+9C>T n.428+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408567_47408570del | CA1649253 | MSH2 | c.366+12_366+15del (n.366+12_366+15del) c.168+12_168+15del (n.168+12_168+15del) n.438+12_438+15del n.428+12_428+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408565T>A | CA2699270537 | MSH2 | c.366+10T>A (n.366+10T>A) c.168+10T>A (n.168+10T>A) n.438+10T>A n.428+10T>A | dbSNP |
2 | g.47408567C>A | CA2699081933 | MSH2 | c.366+12C>A (n.366+12C>A) c.168+12C>A (n.168+12C>A) n.438+12C>A n.428+12C>A | dbSNP |
2 | g.47408567C= | CA2495830333 | MSH2 | c.366+12C= (n.366+12C=) c.168+12C= (n.168+12C=) n.438+12C= n.428+12C= | |
2 | g.47408567C>G | CA038036 | MSH2 | c.366+12C>G (n.366+12C>G) c.168+12C>G (n.168+12C>G) n.438+12C>G n.428+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47408567C>T | CA2495830334 | MSH2 | c.366+12C>T (n.366+12C>T) c.168+12C>T (n.168+12C>T) n.438+12C>T n.428+12C>T | dbSNP |
2 | g.47408568C>A | CA2658945895 | MSH2 | c.366+13C>A (n.366+13C>A) c.168+13C>A (n.168+13C>A) n.438+13C>A n.428+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408568C= | CA2495829860 | MSH2 | c.366+13C= (n.366+13C=) c.168+13C= (n.168+13C=) n.438+13C= n.428+13C= | |
2 | g.47408568C>G | CA913187945 | MSH2 | c.366+13C>G (n.366+13C>G) c.168+13C>G (n.168+13C>G) n.438+13C>G n.428+13C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408568C>T | CA2658945896 | MSH2 | c.366+13C>T (n.366+13C>T) c.168+13C>T (n.168+13C>T) n.438+13C>T n.428+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408568_47408569delinsCT | CA2495829856 | MSH2 | c.366+13_366+14delinsCT (n.366+13_366+14delinsCT) c.168+13_168+14delinsCT (n.168+13_168+14delinsCT) n.438+13_438+14delinsCT n.428+13_428+14delinsCT | |
2 | g.47408569T>A | CA2699097838 | MSH2 | c.366+14T>A (n.366+14T>A) c.168+14T>A (n.168+14T>A) n.438+14T>A n.428+14T>A | dbSNP |
2 | g.47408569T>C | CA16604257 | MSH2 | c.366+14T>C (n.366+14T>C) c.168+14T>C (n.168+14T>C) n.438+14T>C n.428+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408569T= | CA2495829874 | MSH2 | c.366+14T= (n.366+14T=) c.168+14T= (n.168+14T=) n.438+14T= n.428+14T= | |
2 | g.47408573del | CA769449413 | MSH2 | c.366+18del (n.366+18del) c.168+18del (n.168+18del) n.438+18del n.428+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408570T>A | CA2699270545 | MSH2 | c.366+15T>A (n.366+15T>A) c.168+15T>A (n.168+15T>A) n.438+15T>A n.428+15T>A | dbSNP |
2 | g.47408570_47408571insA | CA2658945897 | MSH2 | c.366+15_366+16insA (n.366+15_366+16insA) c.168+15_168+16insA (n.168+15_168+16insA) n.438+15_438+16insA n.428+15_428+16insA | gnomAD v4 |
2 | g.47408572T>C | CA2658945899 | MSH2 | c.366+17T>C (n.366+17T>C) c.168+17T>C (n.168+17T>C) n.438+17T>C n.428+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408573_47408574insTACTTTCCTT | CA2658945898 | MSH2 | c.366+18_366+19insTACTTTCCTT (n.366+18_366+19insTACTTTCCTT) c.168+18_168+19insTACTTTCCTT (n.168+18_168+19insTACTTTCCTT) n.438+18_438+19insTACTTTCCTT n.428+18_428+19insTACTTTCCTT | gnomAD v4 |
2 | g.47408573T>A | CA2658945900 | MSH2 | c.366+18T>A (n.366+18T>A) c.168+18T>A (n.168+18T>A) n.438+18T>A n.428+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408573T>C | CA038043 | MSH2 | c.366+18T>C (n.366+18T>C) c.168+18T>C (n.168+18T>C) n.438+18T>C n.428+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408573T= | CA2495829880 | MSH2 | c.366+18T= (n.366+18T=) c.168+18T= (n.168+18T=) n.438+18T= n.428+18T= | |
2 | g.47408574A>G | CA2699270547 | MSH2 | c.366+19A>G (n.366+19A>G) c.168+19A>G (n.168+19A>G) n.438+19A>G n.428+19A>G | dbSNP |
2 | g.47408575A>T | CA2658945901 | MSH2 | c.366+20A>T (n.366+20A>T) c.168+20A>T (n.168+20A>T) n.438+20A>T n.428+20A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408575_47408576delinsAT | CA2495829883 | MSH2 | c.366+20_366+21delinsAT (n.366+20_366+21delinsAT) c.168+20_168+21delinsAT (n.168+20_168+21delinsAT) n.438+20_438+21delinsAT n.428+20_428+21delinsAT | |
2 | g.47408576T>C | CA2658945903 | MSH2 | c.366+21T>C (n.366+21T>C) c.168+21T>C (n.168+21T>C) n.438+21T>C n.428+21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408578del | CA46675698 | MSH2 | c.366+23del (n.366+23del) c.168+23del (n.168+23del) n.438+23del n.428+23del | dbSNP |
2 | g.47408578_47408582del | CA2658945902 | MSH2 | c.366+23_366+27del (n.366+23_366+27del) c.168+23_168+27del (n.168+23_168+27del) n.438+23_438+27del n.428+23_428+27del | gnomAD v4 |
2 | g.47408577T>A | CA2699138977 | MSH2 | c.366+22T>A (n.366+22T>A) c.168+22T>A (n.168+22T>A) n.438+22T>A n.428+22T>A | dbSNP |
2 | g.47408577T>G | CA2495829888 | MSH2 | c.366+22T>G (n.366+22T>G) c.168+22T>G (n.168+22T>G) n.438+22T>G n.428+22T>G | dbSNP |
2 | g.47408577T= | CA2495829886 | MSH2 | c.366+22T= (n.366+22T=) c.168+22T= (n.168+22T=) n.438+22T= n.428+22T= | |
2 | g.47408580_47408583del | CA2749801129 | MSH2 | c.366+25_366+28del (n.366+25_366+28del) c.168+25_168+28del (n.168+25_168+28del) n.438+25_438+28del n.428+25_428+28del | |
2 | g.47408578T>A | CA2699270556 | MSH2 | c.366+23T>A (n.366+23T>A) c.168+23T>A (n.168+23T>A) n.438+23T>A n.428+23T>A | dbSNP |
2 | g.47408579A= | CA2495829890 | MSH2 | c.366+24A= (n.366+24A=) c.168+24A= (n.168+24A=) n.438+24A= n.428+24A= | |
2 | g.47408579A>C | CA2658945904 | MSH2 | c.366+24A>C (n.366+24A>C) c.168+24A>C (n.168+24A>C) n.438+24A>C n.428+24A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408579A>G | CA038049 | MSH2 | c.366+24A>G (n.366+24A>G) c.168+24A>G (n.168+24A>G) n.438+24A>G n.428+24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408580C= | CA2495829895 | MSH2 | c.366+25C= (n.366+25C=) c.168+25C= (n.168+25C=) n.438+25C= n.428+25C= | |
2 | g.47408580C>G | CA2699081444 | MSH2 | c.366+25C>G (n.366+25C>G) c.168+25C>G (n.168+25C>G) n.438+25C>G n.428+25C>G | dbSNP |
2 | g.47408580C>T | CA038060 | MSH2 | c.366+25C>T (n.366+25C>T) c.168+25C>T (n.168+25C>T) n.438+25C>T n.428+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408581T>G | CA2658945906 | MSH2 | c.366+26T>G (n.366+26T>G) c.168+26T>G (n.168+26T>G) n.438+26T>G n.428+26T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408582del | CA2658945905 | MSH2 | c.366+27del (n.366+27del) c.168+27del (n.168+27del) n.438+27del n.428+27del | gnomAD v4 |
2 | g.47408582T>C | CA2658945907 | MSH2 | c.366+27T>C (n.366+27T>C) c.168+27T>C (n.168+27T>C) n.438+27T>C n.428+27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408582_47408583delinsTA | CA2495829899 | MSH2 | c.366+27_366+28delinsTA (n.366+27_366+28delinsTA) c.168+27_168+28delinsTA (n.168+27_168+28delinsTA) n.438+27_438+28delinsTA n.428+27_428+28delinsTA | |
2 | g.47408583del | CA46675720 | MSH2 | c.366+28del (n.366+28del) c.168+28del (n.168+28del) n.438+28del n.428+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408583_47408584insCCGGGATAGTATGGAA | CA2699270558 | MSH2 | c.366+28_366+29insCCGGGATAGTATGGAA (n.366+28_366+29insCCGGGATAGTATGGAA) c.168+28_168+29insCCGGGATAGTATGGAA (n.168+28_168+29insCCGGGATAGTATGGAA) n.438+28_438+29insCCGGGATAGTATGGAA n.428+28_428+29insCCGGGATAGTATGGAA | dbSNP |
2 | g.47408583_47408584delinsAT | CA2495829901 | MSH2 | c.366+28_366+29delinsAT (n.366+28_366+29delinsAT) c.168+28_168+29delinsAT (n.168+28_168+29delinsAT) n.438+28_438+29delinsAT n.428+28_428+29delinsAT | |
2 | g.47408584T>C | CA038076 | MSH2 | c.366+29T>C (n.366+29T>C) c.168+29T>C (n.168+29T>C) n.438+29T>C n.428+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408584T= | CA2495829904 | MSH2 | c.366+29T= (n.366+29T=) c.168+29T= (n.168+29T=) n.438+29T= n.428+29T= | |
2 | g.47408590dup | CA532342947 | MSH2 | c.366+35dup (n.366+35dup) c.168+35dup (n.168+35dup) n.438+35dup n.428+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408590del | CA645531410 | MSH2 | c.366+35del (n.366+35del) c.168+35del (n.168+35del) n.438+35del n.428+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47408587_47408590del | CA2658945908 | MSH2 | c.366+32_366+35del (n.366+32_366+35del) c.168+32_168+35del (n.168+32_168+35del) n.438+32_438+35del n.428+32_428+35del | gnomAD v4 |
2 | g.47408586_47408587insACGATGGGTGTGTGGGA | CA2699270807 | MSH2 | c.366+31_366+32insACGATGGGTGTGTGGGA (n.366+31_366+32insACGATGGGTGTGTGGGA) c.168+31_168+32insACGATGGGTGTGTGGGA (n.168+31_168+32insACGATGGGTGTGTGGGA) n.438+31_438+32insACGATGGGTGTGTGGGA n.428+31_428+32insACGATGGGTGTGTGGGA | dbSNP |
2 | g.47408589T>G | CA2495829907 | MSH2 | c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.168+34T>G (n.168+34T>G) n.438+34T>G n.428+34T>G | dbSNP |
2 | g.47408589T= | CA2495829906 | MSH2 | c.366+34T= (n.366+34T=) c.168+34T= (n.168+34T=) n.438+34T= n.428+34T= | |
2 | g.47408590T>A | CA2699270985 | MSH2 | c.366+35T>A (n.366+35T>A) c.168+35T>A (n.168+35T>A) n.438+35T>A n.428+35T>A | dbSNP |
2 | g.47408590_47408591delinsTA | CA2495829909 | MSH2 | c.366+35_366+36delinsTA (n.366+35_366+36delinsTA) c.168+35_168+36delinsTA (n.168+35_168+36delinsTA) n.438+35_438+36delinsTA n.428+35_428+36delinsTA | |
2 | g.47408592del | CA532342948 | MSH2 | c.366+37del (n.366+37del) c.168+37del (n.168+37del) n.438+37del n.428+37del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47408592A>G | CA2658945909 | MSH2 | c.366+37A>G (n.366+37A>G) c.168+37A>G (n.168+37A>G) n.438+37A>G n.428+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408593G>A | CA2658945910 | MSH2 | c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.168+38G>A (n.168+38G>A) n.438+38G>A n.428+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408593G>C | CA2699271135 | MSH2 | c.366+38G>C (n.366+38G>C) c.168+38G>C (n.168+38G>C) n.438+38G>C n.428+38G>C | dbSNP |
2 | g.47408593G>T | CA2658945911 | MSH2 | c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.168+38G>T (n.168+38G>T) n.438+38G>T n.428+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408594A= | CA2495829910 | MSH2 | c.366+39A= (n.366+39A=) c.168+39A= (n.168+39A=) n.438+39A= n.428+39A= | |
2 | g.47408594A>C | CA2658945912 | MSH2 | c.366+39A>C (n.366+39A>C) c.168+39A>C (n.168+39A>C) n.438+39A>C n.428+39A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408594A>G | CA038086 | MSH2 | c.366+39A>G (n.366+39A>G) c.168+39A>G (n.168+39A>G) n.438+39A>G n.428+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408596_47408598del | CA2749801131 | MSH2 | c.366+41_366+43del (n.366+41_366+43del) c.168+41_168+43del (n.168+41_168+43del) n.438+41_438+43del n.428+41_428+43del | |
2 | g.47408595G>A | CA2658945913 | MSH2 | c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.168+40G>A (n.168+40G>A) n.438+40G>A n.428+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408596T>A | CA038096 | MSH2 | c.366+41T>A (n.366+41T>A) c.168+41T>A (n.168+41T>A) n.438+41T>A n.428+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408596T= | CA2495829911 | MSH2 | c.366+41T= (n.366+41T=) c.168+41T= (n.168+41T=) n.438+41T= n.428+41T= | |
2 | g.47408597A>G | CA2576960893 | MSH2 | c.366+42A>G (n.366+42A>G) c.168+42A>G (n.168+42A>G) n.438+42A>G n.428+42A>G | |
2 | g.47408598G>A | CA021055 | MSH2 | c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.168+43G>A (n.168+43G>A) n.438+43G>A n.428+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408598G= | CA2495829914 | MSH2 | c.366+43G= (n.366+43G=) c.168+43G= (n.168+43G=) n.438+43G= n.428+43G= | |
2 | g.47408598G>T | CA038106 | MSH2 | c.366+43G>T (n.366+43G>T) c.168+43G>T (n.168+43G>T) n.438+43G>T n.428+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408598_47408600delinsGAA | CA2495829917 | MSH2 | c.366+43_366+45delinsGAA (n.366+43_366+45delinsGAA) c.168+43_168+45delinsGAA (n.168+43_168+45delinsGAA) n.438+43_438+45delinsGAA n.428+43_428+45delinsGAA | |
2 | g.47408599A>G | CA2515415604 | MSH2 | c.366+44A>G (n.366+44A>G) c.168+44A>G (n.168+44A>G) n.438+44A>G n.428+44A>G | |
2 | g.47408603del | CA2658945914 | MSH2 | c.366+48del (n.366+48del) c.168+48del (n.168+48del) n.438+48del n.428+48del | gnomAD v4 |
2 | g.47408602_47408603del | CA2495829919 | MSH2 | c.366+47_366+48del (n.366+47_366+48del) c.168+47_168+48del (n.168+47_168+48del) n.438+47_438+48del n.428+47_428+48del | dbSNP |
2 | g.47408601A>G | CA2699271257 | MSH2 | c.366+46A>G (n.366+46A>G) c.168+46A>G (n.168+46A>G) n.438+46A>G n.428+46A>G | dbSNP |
2 | g.47408601A>T | CA2658945915 | MSH2 | c.366+46A>T (n.366+46A>T) c.168+46A>T (n.168+46A>T) n.438+46A>T n.428+46A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408602A= | CA2495829925 | MSH2 | c.366+47A= (n.366+47A=) c.168+47A= (n.168+47A=) n.438+47A= n.428+47A= | |
2 | g.47408602A>G | CA532342949 | MSH2 | c.366+47A>G (n.366+47A>G) c.168+47A>G (n.168+47A>G) n.438+47A>G n.428+47A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47408603A= | CA2495829926 | MSH2 | c.366+48A= (n.366+48A=) c.168+48A= (n.168+48A=) n.438+48A= n.428+48A= | |
2 | g.47408603A>G | CA769449451 | MSH2 | c.366+48A>G (n.366+48A>G) c.168+48A>G (n.168+48A>G) n.438+48A>G n.428+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408604T>C | CA1030256624 | MSH2 | c.366+49T>C (n.366+49T>C) c.168+49T>C (n.168+49T>C) n.438+49T>C n.428+49T>C | dbSNP |
2 | g.47408604T= | CA2495829928 | MSH2 | c.366+49T= (n.366+49T=) c.168+49T= (n.168+49T=) n.438+49T= n.428+49T= | |
2 | g.47408605A= | CA2495829930 | MSH2 | c.366+50A= (n.366+50A=) c.168+50A= (n.168+50A=) n.438+50A= n.428+50A= | |
2 | g.47408605A>G | CA46675727 | MSH2 | c.366+50A>G (n.366+50A>G) c.168+50A>G (n.168+50A>G) n.438+50A>G n.428+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408607A>G | CA2699271265 | MSH2 | c.366+52A>G (n.366+52A>G) c.168+52A>G (n.168+52A>G) n.438+52A>G n.428+52A>G | dbSNP |
2 | g.47408608A= | CA2495829933 | MSH2 | c.366+53A= (n.366+53A=) c.168+53A= (n.168+53A=) n.438+53A= n.428+53A= | |
2 | g.47408608A>C | CA021059 | MSH2 | c.366+53A>C (n.366+53A>C) c.168+53A>C (n.168+53A>C) n.438+53A>C n.428+53A>C | dbSNP |
2 | g.47408608A>G | CA46675755 | MSH2 | c.366+53A>G (n.366+53A>G) c.168+53A>G (n.168+53A>G) n.438+53A>G n.428+53A>G | dbSNP |
2 | g.47408608A>T | CA2576960894 | MSH2 | c.366+53A>T (n.366+53A>T) c.168+53A>T (n.168+53A>T) n.438+53A>T n.428+53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408609A= | CA2495829936 | MSH2 | c.366+54A= (n.366+54A=) c.168+54A= (n.168+54A=) n.438+54A= n.428+54A= | |
2 | g.47408609A>G | CA46675767 | MSH2 | c.366+54A>G (n.366+54A>G) c.168+54A>G (n.168+54A>G) n.438+54A>G n.428+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408609A>T | CA2699075917 | MSH2 | c.366+54A>T (n.366+54A>T) c.168+54A>T (n.168+54A>T) n.438+54A>T n.428+54A>T | dbSNP |
2 | g.47408610T>A | CA1030256632 | MSH2 | c.366+55T>A (n.366+55T>A) c.168+55T>A (n.168+55T>A) n.438+55T>A n.428+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408610T>C | CA2495829944 | MSH2 | c.366+55T>C (n.366+55T>C) c.168+55T>C (n.168+55T>C) n.438+55T>C n.428+55T>C | dbSNP |
2 | g.47408610T= | CA2495829938 | MSH2 | c.366+55T= (n.366+55T=) c.168+55T= (n.168+55T=) n.438+55T= n.428+55T= | |
2 | g.47408612_47408613del | CA2658945916 | MSH2 | c.366+57_366+58del (n.366+57_366+58del) c.168+57_168+58del (n.168+57_168+58del) n.438+57_438+58del n.428+57_428+58del | gnomAD v4 |
2 | g.47408611G>A | CA2699271278 | MSH2 | c.366+56G>A (n.366+56G>A) c.168+56G>A (n.168+56G>A) n.438+56G>A n.428+56G>A | dbSNP |
2 | g.47408611G>C | CA2699271277 | MSH2 | c.366+56G>C (n.366+56G>C) c.168+56G>C (n.168+56G>C) n.438+56G>C n.428+56G>C | dbSNP |
2 | g.47408611G>T | CA2658945917 | MSH2 | c.366+56G>T (n.366+56G>T) c.168+56G>T (n.168+56G>T) n.438+56G>T n.428+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408612T>A | CA2699091677 | MSH2 | c.366+57T>A (n.366+57T>A) c.168+57T>A (n.168+57T>A) n.438+57T>A n.428+57T>A | dbSNP |
2 | g.47408612T>C | CA46675772 | MSH2 | c.366+57T>C (n.366+57T>C) c.168+57T>C (n.168+57T>C) n.438+57T>C n.428+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408612T= | CA2495829945 | MSH2 | c.366+57T= (n.366+57T=) c.168+57T= (n.168+57T=) n.438+57T= n.428+57T= | |
2 | g.47408613G>A | CA2576960896 | MSH2 | c.366+58G>A (n.366+58G>A) c.168+58G>A (n.168+58G>A) n.438+58G>A n.428+58G>A | dbSNP |
2 | g.47408613G>C | CA2699271280 | MSH2 | c.366+58G>C (n.366+58G>C) c.168+58G>C (n.168+58G>C) n.438+58G>C n.428+58G>C | dbSNP |
2 | g.47408615A>G | CA2658945918 | MSH2 | c.366+60A>G (n.366+60A>G) c.168+60A>G (n.168+60A>G) n.438+60A>G n.428+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408616G>A | CA2699098397 | MSH2 | c.366+61G>A (n.366+61G>A) c.168+61G>A (n.168+61G>A) n.438+61G>A n.428+61G>A | dbSNP |
2 | g.47408616G>C | CA2699098396 | MSH2 | c.366+61G>C (n.366+61G>C) c.168+61G>C (n.168+61G>C) n.438+61G>C n.428+61G>C | dbSNP |
2 | g.47408616G= | CA2495829947 | MSH2 | c.366+61G= (n.366+61G=) c.168+61G= (n.168+61G=) n.438+61G= n.428+61G= | |
2 | g.47408616G>T | CA769449466 | MSH2 | c.366+61G>T (n.366+61G>T) c.168+61G>T (n.168+61G>T) n.438+61G>T n.428+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408617A>C | CA2658945920 | MSH2 | c.366+62A>C (n.366+62A>C) c.168+62A>C (n.168+62A>C) n.438+62A>C n.428+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408617A>T | CA2658945919 | MSH2 | c.366+62A>T (n.366+62A>T) c.168+62A>T (n.168+62A>T) n.438+62A>T n.428+62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408619_47408623delinsTTTAA | CA2495829949 | MSH2 | c.366+64_366+68delinsTTTAA (n.366+64_366+68delinsTTTAA) c.168+64_168+68delinsTTTAA (n.168+64_168+68delinsTTTAA) n.438+64_438+68delinsTTTAA n.428+64_428+68delinsTTTAA | |
2 | g.47408622_47408625del | CA46675782 | MSH2 | c.366+67_366+70del (n.366+67_366+70del) c.168+67_168+70del (n.168+67_168+70del) n.438+67_438+70del n.428+67_428+70del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408621T>A | CA2576960898 | MSH2 | c.366+66T>A (n.366+66T>A) c.168+66T>A (n.168+66T>A) n.438+66T>A n.428+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408623A= | CA2495829953 | MSH2 | c.366+68A= (n.366+68A=) c.168+68A= (n.168+68A=) n.438+68A= n.428+68A= | |
2 | g.47408623A>G | CA532342950 | MSH2 | c.366+68A>G (n.366+68A>G) c.168+68A>G (n.168+68A>G) n.438+68A>G n.428+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408623A>T | CA2658945921 | MSH2 | c.366+68A>T (n.366+68A>T) c.168+68A>T (n.168+68A>T) n.438+68A>T n.428+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408624T>C | CA46675794 | MSH2 | c.366+69T>C (n.366+69T>C) c.168+69T>C (n.168+69T>C) n.438+69T>C n.428+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408624T>G | CA2658945922 | MSH2 | c.366+69T>G (n.366+69T>G) c.168+69T>G (n.168+69T>G) n.438+69T>G n.428+69T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408624T= | CA2495829955 | MSH2 | c.366+69T= (n.366+69T=) c.168+69T= (n.168+69T=) n.438+69T= n.428+69T= | |
2 | g.47408625T>C | CA2658945923 | MSH2 | c.366+70T>C (n.366+70T>C) c.168+70T>C (n.168+70T>C) n.438+70T>C n.428+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408628_47408629del | CA2576960900 | MSH2 | c.366+73_366+74del (n.366+73_366+74del) c.168+73_168+74del (n.168+73_168+74del) n.438+73_438+74del n.428+73_428+74del | |
2 | g.47408626G>T | CA2576960901 | MSH2 | c.366+71G>T (n.366+71G>T) c.168+71G>T (n.168+71G>T) n.438+71G>T n.428+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408627T>A | CA2699138978 | MSH2 | c.366+72T>A (n.366+72T>A) c.168+72T>A (n.168+72T>A) n.438+72T>A n.428+72T>A | dbSNP |
2 | g.47408627T>C | CA2658945924 | MSH2 | c.366+72T>C (n.366+72T>C) c.168+72T>C (n.168+72T>C) n.438+72T>C n.428+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408627T>G | CA1030256635 | MSH2 | c.366+72T>G (n.366+72T>G) c.168+72T>G (n.168+72T>G) n.438+72T>G n.428+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408627T= | CA2495829956 | MSH2 | c.366+72T= (n.366+72T=) c.168+72T= (n.168+72T=) n.438+72T= n.428+72T= | |
2 | g.47408628G>T | CA2576960902 | MSH2 | c.366+73G>T (n.366+73G>T) c.168+73G>T (n.168+73G>T) n.438+73G>T n.428+73G>T | |
2 | g.47408629T>C | CA2576960903 | MSH2 | c.366+74T>C (n.366+74T>C) c.168+74T>C (n.168+74T>C) n.438+74T>C n.428+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408631T>G | CA1030256643 | MSH2 | c.366+76T>G (n.366+76T>G) c.168+76T>G (n.168+76T>G) n.438+76T>G n.428+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408631T= | CA2495829958 | MSH2 | c.366+76T= (n.366+76T=) c.168+76T= (n.168+76T=) n.438+76T= n.428+76T= | |
2 | g.47408631_47408632insC | CA2699271342 | MSH2 | c.366+76_366+77insC (n.366+76_366+77insC) c.168+76_168+77insC (n.168+76_168+77insC) n.438+76_438+77insC n.428+76_428+77insC | dbSNP |
2 | g.47408632T>A | CA2699271289 | MSH2 | c.366+77T>A (n.366+77T>A) c.168+77T>A (n.168+77T>A) n.438+77T>A n.428+77T>A | dbSNP |
2 | g.47408632T>C | CA2658945925 | MSH2 | c.366+77T>C (n.366+77T>C) c.168+77T>C (n.168+77T>C) n.438+77T>C n.428+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408633A>C | CA2658945926 | MSH2 | c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.168+78A>C (n.168+78A>C) n.438+78A>C n.428+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408633A>G | CA2576960904 | MSH2 | c.366+78A>G (n.366+78A>G) c.168+78A>G (n.168+78A>G) n.438+78A>G n.428+78A>G | |
2 | g.47408633A>T | CA2658945927 | MSH2 | c.366+78A>T (n.366+78A>T) c.168+78A>T (n.168+78A>T) n.438+78A>T n.428+78A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408634G>C | CA2699271389 | MSH2 | c.366+79G>C (n.366+79G>C) c.168+79G>C (n.168+79G>C) n.438+79G>C n.428+79G>C | dbSNP |
2 | g.47408635T>A | CA2576960907 | MSH2 | c.366+80T>A (n.366+80T>A) c.168+80T>A (n.168+80T>A) n.438+80T>A n.428+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408636A= | CA2495829959 | MSH2 | c.366+81A= (n.366+81A=) c.168+81A= (n.168+81A=) n.438+81A= n.428+81A= | |
2 | g.47408636A>G | CA769449471 | MSH2 | c.366+81A>G (n.366+81A>G) c.168+81A>G (n.168+81A>G) n.438+81A>G n.428+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408638T>A | CA2699271397 | MSH2 | c.366+83T>A (n.366+83T>A) c.168+83T>A (n.168+83T>A) n.438+83T>A n.428+83T>A | dbSNP |
2 | g.47408640T>A | CA2658945928 | MSH2 | c.366+85T>A (n.366+85T>A) c.168+85T>A (n.168+85T>A) n.438+85T>A n.428+85T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408640T>C | CA769449472 | MSH2 | c.366+85T>C (n.366+85T>C) c.168+85T>C (n.168+85T>C) n.438+85T>C n.428+85T>C | dbSNP |
2 | g.47408640T= | CA2495829961 | MSH2 | c.366+85T= (n.366+85T=) c.168+85T= (n.168+85T=) n.438+85T= n.428+85T= | |
2 | g.47408641A>T | CA2576960913 | MSH2 | c.366+86A>T (n.366+86A>T) c.168+86A>T (n.168+86A>T) n.438+86A>T n.428+86A>T |