Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403193_47403210dup | CA2580066747 | MSH2 | c.2_19dup (p.Lys6_Glu7insValAlaValGlnProLys) c.-31+18_-31+35dup (n.-31+18_-31+35dup) n.74_91dup n.64_81dup | ClinVar |
2 | g.47403195_47403212dup | CA331607 | MSH2 | c.4_21dup (p.Glu7_Thr8insAlaValGlnProLysGlu) c.-31+20_-31+37dup (n.-31+20_-31+37dup) n.76_93dup n.66_83dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403211del | CA2586969074 | MSH2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer?) c.-31+33_-31+36del (n.-31+33_-31+36del) n.89_92del n.79_82del | |
2 | g.47403208_47403223delinsAGGAGACGCTGCAGTT | CA2495826545 | MSH2 | c.17_32delinsAGGAGACGCTGCAGTT (p.Lys6=) c.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT (n.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT) n.89_104delinsAGGAGACGCTGCAGTT n.79_94delinsAGGAGACGCTGCAGTT | |
2 | g.47403210del | CA2580066764 | MSH2 | c.19del (p.Glu7ArgfsTer?) c.-31+35del (n.-31+35del) n.91del n.81del | ClinVar |
2 | g.47403214_47403228del | CA532704950 | MSH2 | c.23_37del (p.Thr8_Glu12del) c.-31+39_-31+53del (n.-31+39_-31+53del) n.95_109del n.85_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>A | CA46666445 | MSH2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-31+35G>A (n.-31+35G>A) n.91G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>C | CA346728450 | MSH2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-31+35G>C (n.-31+35G>C) n.91G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210G= | CA2495826549 | MSH2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-31+35G= (n.-31+35G=) n.91G= n.81G= | |
2 | g.47403210G>T | CA346728451 | MSH2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-31+35G>T (n.-31+35G>T) n.91G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210_47403211delinsGA | CA2495826548 | MSH2 | c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.-31+35_-31+36delinsGA (n.-31+35_-31+36delinsGA) n.91_92delinsGA n.81_82delinsGA | |
2 | g.47403211del | CA020019 | MSH2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.-31+36del (n.-31+36del) n.92del n.82del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403211A= | CA2495826550 | MSH2 | c.20A= (p.Glu7=) c.-31+36A= (n.-31+36A=) n.92A= n.82A= | |
2 | g.47403211A>C | CA46666467 | MSH2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-31+36A>C (n.-31+36A>C) n.92A>C n.82A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>G | CA16610839 | MSH2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-31+36A>G (n.-31+36A>G) n.92A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>T | CA346728457 | MSH2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-31+36A>T (n.-31+36A>T) n.92A>T n.82A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211dup | CA1139656922 | MSH2 | c.20dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+36dup (n.-31+36dup) n.92dup n.82dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>A | CA16610767 | MSH2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) n.93G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>C | CA346728459 | MSH2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) n.93G>C n.83G>C | dbSNP |
2 | g.47403212G= | CA2495826551 | MSH2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-31+37G= (n.-31+37G=) n.93G= n.83G= | |
2 | g.47403212G>T | CA346728460 | MSH2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) n.93G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403212dup | CA331483 | MSH2 | c.21dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+37dup (n.-31+37dup) n.93dup n.83dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212_47403213insGT | CA2580066771 | MSH2 | c.21_22insGT (p.Thr8ValfsTer?) c.-31+37_-31+38insGT (n.-31+37_-31+38insGT) n.93_94insGT n.83_84insGT | ClinVar |
2 | g.47403213A= | CA2495826552 | MSH2 | c.22A= (p.Thr8=) c.-31+38A= (n.-31+38A=) n.94A= n.84A= | |
2 | g.47403213A>C | CA346728462 | MSH2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-31+38A>C (n.-31+38A>C) n.94A>C n.84A>C | dbSNP |
2 | g.47403213A>G | CA346728464 | MSH2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-31+38A>G (n.-31+38A>G) n.94A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403213A>T | CA10577912 | MSH2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-31+38A>T (n.-31+38A>T) n.94A>T n.84A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403214C>A | CA346728466 | MSH2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) n.95C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C= | CA2495826553 | MSH2 | c.23C= (p.Thr8=) c.-31+39C= (n.-31+39C=) n.95C= n.85C= | |
2 | g.47403214C>G | CA16610971 | MSH2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) n.95C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C>T | CA020551 | MSH2 | c.23C>T (p.Thr8Met) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) n.95C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403215G>A | CA426119356 | MSH2 | c.24G>A (p.Thr8=) c.-31+40G>A (n.-31+40G>A) n.96G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403215G>C | CA426119357 | MSH2 | c.24G>C (p.Thr8=) c.-31+40G>C (n.-31+40G>C) n.96G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403215G= | CA2495826554 | MSH2 | c.24G= (p.Thr8=) c.-31+40G= (n.-31+40G=) n.96G= n.86G= | |
2 | g.47403215G>T | CA426119358 | MSH2 | c.24G>T (p.Thr8=) c.-31+40G>T (n.-31+40G>T) n.96G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403216C>A | CA346728467 | MSH2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-31+41C>A (n.-31+41C>A) n.97C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403216C= | CA2495826555 | MSH2 | c.25C= (p.Leu9=) c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.97C= n.87C= | |
2 | g.47403216C>G | CA346728469 | MSH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.97C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403216C>T | CA426119359 | MSH2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.97C>T n.87C>T | ClinVar |
2 | g.47403217T>A | CA346728471 | MSH2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.98T>A n.88T>A | dbSNP |
2 | g.47403217T>C | CA346728473 | MSH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.98T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217T>G | CA346728475 | MSH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) n.98T>G n.88T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403217T= | CA2495826556 | MSH2 | c.26T= (p.Leu9=) c.-31+42T= (n.-31+42T=) n.98T= n.88T= | |
2 | g.47403218G>A | CA426119361 | MSH2 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) n.99G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403218G>C | CA426119362 | MSH2 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) n.99G>C n.89G>C | dbSNP |
2 | g.47403218G= | CA2495826557 | MSH2 | c.27G= (p.Leu9=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) n.99G= n.89G= | |
2 | g.47403218G>T | CA426119360 | MSH2 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-31+43G>T (n.-31+43G>T) n.99G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403219C>A | CA020973 | MSH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) n.100C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403219C= | CA2495826558 | MSH2 | c.28C= (p.Gln10=) c.-31+44C= (n.-31+44C=) n.100C= n.90C= | |
2 | g.47403219C>G | CA346728477 | MSH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP |
2 | g.47403219C>T | CA020976 | MSH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) n.100C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A= | CA2495826559 | MSH2 | c.29A= (p.Gln10=) c.-31+45A= (n.-31+45A=) n.101A= n.91A= | |
2 | g.47403220A>C | CA346728481 | MSH2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-31+45A>C (n.-31+45A>C) n.101A>C n.91A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403220A>G | CA346728482 | MSH2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-31+45A>G (n.-31+45A>G) n.101A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A>T | CA346728485 | MSH2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-31+45A>T (n.-31+45A>T) n.101A>T n.91A>T | dbSNP |
2 | g.47403220dup | CA020978 | MSH2 | c.29dup (p.Leu11ValfsTer?) c.-31+45dup (n.-31+45dup) n.101dup n.91dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403221G>A | CA426119363 | MSH2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-31+46G>A (n.-31+46G>A) n.102G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403221G>C | CA346728488 | MSH2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-31+46G>C (n.-31+46G>C) n.102G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.47403221G= | CA2495826561 | MSH2 | c.30G= (p.Gln10=) c.-31+46G= (n.-31+46G=) n.102G= n.92G= | |
2 | g.47403221G>T | CA021004 | MSH2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-31+46G>T (n.-31+46G>T) n.102G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403221_47403222delinsGT | CA2495826560 | MSH2 | c.30_31delinsGT (p.Gln10=) c.-31+46_-31+47delinsGT (n.-31+46_-31+47delinsGT) n.102_103delinsGT n.92_93delinsGT | |
2 | g.47403221_47403222insA | CA2586969075 | MSH2 | c.30_31insA (p.Leu11IlefsTer?) c.-31+46_-31+47insA (n.-31+46_-31+47insA) n.102_103insA n.92_93insA | |
2 | g.47403222T>A | CA346728490 | MSH2 | c.31T>A (p.Leu11Met) c.-31+47T>A (n.-31+47T>A) n.103T>A n.93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>C | CA426119364 | MSH2 | c.31T>C (p.Leu11=) c.-31+47T>C (n.-31+47T>C) n.103T>C n.93T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>G | CA346728491 | MSH2 | c.31T>G (p.Leu11Val) c.-31+47T>G (n.-31+47T>G) n.103T>G n.93T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403223del | CA46666528 | MSH2 | c.32del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-31+48del (n.-31+48del) n.104del n.94del | dbSNP |
2 | g.47403223T>A | CA346728494 | MSH2 | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) n.104T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>C | CA346728496 | MSH2 | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-31+48T>C (n.-31+48T>C) n.104T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>G | CA346728498 | MSH2 | c.32T>G (p.Leu11Trp) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) n.104T>G n.94T>G | dbSNP |
2 | g.47403223T= | CA2495826562 | MSH2 | c.32T= (p.Leu11=) c.-31+48T= (n.-31+48T=) n.104T= n.94T= | |
2 | g.47403224G>A | CA426119365 | MSH2 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-31+49G>A (n.-31+49G>A) n.105G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403224G>C | CA346728500 | MSH2 | c.33G>C (p.Leu11Phe) c.-31+49G>C (n.-31+49G>C) n.105G>C n.95G>C | dbSNP |
2 | g.47403224G>T | CA346728503 | MSH2 | c.33G>T (p.Leu11Phe) c.-31+49G>T (n.-31+49G>T) n.105G>T n.95G>T | dbSNP |
2 | g.47403225dup | CA021031 | MSH2 | c.34dup (p.Glu12GlyfsTer?) c.-31+50dup (n.-31+50dup) n.106dup n.96dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403225G>A | CA346728505 | MSH2 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-31+50G>A (n.-31+50G>A) n.106G>A n.96G>A | dbSNP |
2 | g.47403225G>C | CA46666533 | MSH2 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-31+50G>C (n.-31+50G>C) n.106G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403225G= | CA2495826563 | MSH2 | c.34G= (p.Glu12=) c.-31+50G= (n.-31+50G=) n.106G= n.96G= | |
2 | g.47403225G>T | CA346728508 | MSH2 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-31+50G>T (n.-31+50G>T) n.106G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403226A= | CA2495826565 | MSH2 | c.35A= (p.Glu12=) c.-31+51A= (n.-31+51A=) n.107A= n.97A= | |
2 | g.47403226A>C | CA346728510 | MSH2 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-31+51A>C (n.-31+51A>C) n.107A>C n.97A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403226A>G | CA346728511 | MSH2 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-31+51A>G (n.-31+51A>G) n.107A>G n.97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403226A>T | CA346728513 | MSH2 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.-31+51A>T (n.-31+51A>T) n.107A>T n.97A>T | |
2 | g.47403226_47403236delinsAGAGCGCGGCC | CA2495826564 | MSH2 | c.35_45delinsAGAGCGCGGCC (p.Glu12=) c.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC (n.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC) n.107_117delinsAGAGCGCGGCC n.97_107delinsAGAGCGCGGCC | |
2 | g.47403227G>A | CA426119366 | MSH2 | c.36G>A (p.Glu12=) c.-31+52G>A (n.-31+52G>A) n.108G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403227G>C | CA346728515 | MSH2 | c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-31+52G>C (n.-31+52G>C) n.108G>C n.98G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403227G= | CA2495826566 | MSH2 | c.36G= (p.Glu12=) c.-31+52G= (n.-31+52G=) n.108G= n.98G= | |
2 | g.47403227G>T | CA346728517 | MSH2 | c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-31+52G>T (n.-31+52G>T) n.108G>T n.98G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403230_47403239del | CA16617544 | MSH2 | c.39_48del (p.Ser13ArgfsTer?) c.-31+55_-31+64del (n.-31+55_-31+64del) n.111_120del n.101_110del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403228A>C | CA346728519 | MSH2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-31+53A>C (n.-31+53A>C) n.109A>C n.99A>C | |
2 | g.47403228A>G | CA346728523 | MSH2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-31+53A>G (n.-31+53A>G) n.109A>G n.99A>G | dbSNP |
2 | g.47403228A>T | CA346728521 | MSH2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-31+53A>T (n.-31+53A>T) n.109A>T n.99A>T | dbSNP |
2 | g.47403229G>A | CA10584201 | MSH2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-31+54G>A (n.-31+54G>A) n.110G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403229G>C | CA346728526 | MSH2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-31+54G>C (n.-31+54G>C) n.110G>C n.100G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403229G= | CA2495826567 | MSH2 | c.38G= (p.Ser13=) c.-31+54G= (n.-31+54G=) n.110G= n.100G= | |
2 | g.47403229G>T | CA021120 | MSH2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-31+54G>T (n.-31+54G>T) n.110G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403230C>A | CA16610974 | MSH2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-31+55C>A (n.-31+55C>A) n.111C>A n.101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403230C= | CA2495826568 | MSH2 | c.39C= (p.Ser13=) c.-31+55C= (n.-31+55C=) n.111C= n.101C= | |
2 | g.47403230C>G | CA346728528 | MSH2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-31+55C>G (n.-31+55C>G) n.111C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403230C>T | CA426119367 | MSH2 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-31+55C>T (n.-31+55C>T) n.111C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403231del | CA2586969076 | MSH2 | c.40del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-31+56del (n.-31+56del) n.112del n.102del | |
2 | g.47403231G>A | CA10577913 | MSH2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-31+56G>A (n.-31+56G>A) n.112G>A n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403231G>C | CA346728531 | MSH2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-31+56G>C (n.-31+56G>C) n.112G>C n.102G>C | |
2 | g.47403231G= | CA2495826569 | MSH2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-31+56G= (n.-31+56G=) n.112G= n.102G= | |
2 | g.47403231G>T | CA346728532 | MSH2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-31+56G>T (n.-31+56G>T) n.112G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403232C>A | CA346728534 | MSH2 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-31+57C>A (n.-31+57C>A) n.113C>A n.103C>A | ClinVar |
2 | g.47403232C= | CA2495826571 | MSH2 | c.41C= (p.Ala14=) c.-31+57C= (n.-31+57C=) n.113C= n.103C= | |
2 | g.47403232C>G | CA346728535 | MSH2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-31+57C>G (n.-31+57C>G) n.113C>G n.103C>G | dbSNP |
2 | g.47403232C>T | CA346728536 | MSH2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-31+57C>T (n.-31+57C>T) n.113C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403232_47403233delinsCG | CA2495826570 | MSH2 | c.41_42delinsCG (p.Ala14=) c.-31+57_-31+58delinsCG (n.-31+57_-31+58delinsCG) n.113_114delinsCG n.103_104delinsCG | |
2 | g.47403233G>A | CA021154 | MSH2 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-31+58G>A (n.-31+58G>A) n.114G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403233G>C | CA426119368 | MSH2 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-31+58G>C (n.-31+58G>C) n.114G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403233G= | CA2495826573 | MSH2 | c.42G= (p.Ala14=) c.-31+58G= (n.-31+58G=) n.114G= n.104G= | |
2 | g.47403233G>T | CA426119369 | MSH2 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-31+58G>T (n.-31+58G>T) n.114G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403234del | CA2495826572 | MSH2 | c.43del (p.Ala15ProfsTer?) c.-31+59del (n.-31+59del) n.115del n.105del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403234G>A | CA346728542 | MSH2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-31+59G>A (n.-31+59G>A) n.115G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403234G>C | CA346728539 | MSH2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-31+59G>C (n.-31+59G>C) n.115G>C n.105G>C | dbSNP |
2 | g.47403234G= | CA2495826574 | MSH2 | c.43G= (p.Ala15=) c.-31+59G= (n.-31+59G=) n.115G= n.105G= | |
2 | g.47403234G>T | CA346728541 | MSH2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-31+59G>T (n.-31+59G>T) n.115G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>A | CA346728544 | MSH2 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-31+60C>A (n.-31+60C>A) n.116C>A n.106C>A | |
2 | g.47403235C= | CA2495826575 | MSH2 | c.44C= (p.Ala15=) c.-31+60C= (n.-31+60C=) n.116C= n.106C= | |
2 | g.47403235C>G | CA038788 | MSH2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-31+60C>G (n.-31+60C>G) n.116C>G n.106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>T | CA346728545 | MSH2 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-31+60C>T (n.-31+60C>T) n.116C>T n.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>A | CA426119370 | MSH2 | c.45C>A (p.Ala15=) c.-31+61C>A (n.-31+61C>A) n.117C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403236C= | CA2495826576 | MSH2 | c.45C= (p.Ala15=) c.-31+61C= (n.-31+61C=) n.117C= n.107C= | |
2 | g.47403236C>G | CA46666570 | MSH2 | c.45C>G (p.Ala15=) c.-31+61C>G (n.-31+61C>G) n.117C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>T | CA10577914 | MSH2 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-31+61C>T (n.-31+61C>T) n.117C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>A | CA346728553 | MSH2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-31+62G>A (n.-31+62G>A) n.118G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>C | CA346728550 | MSH2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-31+62G>C (n.-31+62G>C) n.118G>C n.108G>C | |
2 | g.47403237G>T | CA346728552 | MSH2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-31+62G>T (n.-31+62G>T) n.118G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403238_47403251del | CA2580066794 | MSH2 | c.47_60del (p.Glu16AlafsTer?) c.-31+63_-31+76del (n.-31+63_-31+76del) n.119_132del n.109_122del | ClinVar |
2 | g.47403238A= | CA2495826577 | MSH2 | c.47A= (p.Glu16=) c.-31+63A= (n.-31+63A=) n.119A= n.109A= | |
2 | g.47403238A>C | CA038939 | MSH2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-31+63A>C (n.-31+63A>C) n.119A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403238A>G | CA346728556 | MSH2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-31+63A>G (n.-31+63A>G) n.119A>G n.109A>G | dbSNP |
2 | g.47403238A>T | CA346728557 | MSH2 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-31+63A>T (n.-31+63A>T) n.119A>T n.109A>T | dbSNP |
2 | g.47403239G>A | CA426119371 | MSH2 | c.48G>A (p.Glu16=) c.-31+64G>A (n.-31+64G>A) n.120G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G>C | CA16610768 | MSH2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-31+64G>C (n.-31+64G>C) n.120G>C n.110G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G= | CA2495826578 | MSH2 | c.48G= (p.Glu16=) c.-31+64G= (n.-31+64G=) n.120G= n.110G= | |
2 | g.47403239G>T | CA346728559 | MSH2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-31+64G>T (n.-31+64G>T) n.120G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G>A | CA346728561 | MSH2 | c.49G>A (p.Val17Ile) c.-31+65G>A (n.-31+65G>A) n.121G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403240G>C | CA346728564 | MSH2 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-31+65G>C (n.-31+65G>C) n.121G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G= | CA2495826579 | MSH2 | c.49G= (p.Val17=) c.-31+65G= (n.-31+65G=) n.121G= n.111G= | |
2 | g.47403240G>T | CA021228 | MSH2 | c.49G>T (p.Val17Phe) c.-31+65G>T (n.-31+65G>T) n.121G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403241T>A | CA346728566 | MSH2 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-31+66T>A (n.-31+66T>A) n.122T>A n.112T>A | dbSNP |
2 | g.47403241T>C | CA346728567 | MSH2 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-31+66T>C (n.-31+66T>C) n.122T>C n.112T>C | dbSNP |
2 | g.47403241T>G | CA039101 | MSH2 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-31+66T>G (n.-31+66T>G) n.122T>G n.112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403241T= | CA2495826580 | MSH2 | c.50T= (p.Val17=) c.-31+66T= (n.-31+66T=) n.122T= n.112T= | |
2 | g.47403242del | CA2576960574 | MSH2 | c.51del (p.Gly18AlafsTer?) c.-31+67del (n.-31+67del) n.123del n.113del | |
2 | g.47403242C>A | CA021282 | MSH2 | c.51C>A (p.Val17=) c.-31+67C>A (n.-31+67C>A) n.123C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403242C= | CA2495826581 | MSH2 | c.51C= (p.Val17=) c.-31+67C= (n.-31+67C=) n.123C= n.113C= | |
2 | g.47403242C>G | CA426119372 | MSH2 | c.51C>G (p.Val17=) c.-31+67C>G (n.-31+67C>G) n.123C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403242C>T | CA021288 | MSH2 | c.51C>T (p.Val17=) c.-31+67C>T (n.-31+67C>T) n.123C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403242_47403252del | CA2580066801 | MSH2 | c.51_61del (p.Gly18LeufsTer?) c.-31+67_-31+77del (n.-31+67_-31+77del) n.123_133del n.113_123del | ClinVar |
2 | g.47403243G>A | CA346728572 | MSH2 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-31+68G>A (n.-31+68G>A) n.124G>A n.114G>A | |
2 | g.47403243G>C | CA346728574 | MSH2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-31+68G>C (n.-31+68G>C) n.124G>C n.114G>C | ClinVar |
2 | g.47403243G>T | CA346728577 | MSH2 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-31+68G>T (n.-31+68G>T) n.124G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403243_47403258del | CA2695200741 | MSH2 | c.52_67del (p.Gly18PhefsTer?) c.-31+68_-31+83del (n.-31+68_-31+83del) n.124_139del n.114_129del | ClinVar |
2 | g.47403244G>A | CA346728579 | MSH2 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-31+69G>A (n.-31+69G>A) n.125G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403244G>C | CA346728580 | MSH2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-31+69G>C (n.-31+69G>C) n.125G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403244G= | CA2495826582 | MSH2 | c.53G= (p.Gly18=) c.-31+69G= (n.-31+69G=) n.125G= n.115G= | |
2 | g.47403244G>T | CA346728583 | MSH2 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-31+69G>T (n.-31+69G>T) n.125G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403245C>A | CA426119373 | MSH2 | c.54C>A (p.Gly18=) c.-31+70C>A (n.-31+70C>A) n.126C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403245C= | CA2495826583 | MSH2 | c.54C= (p.Gly18=) c.-31+70C= (n.-31+70C=) n.126C= n.116C= | |
2 | g.47403245C>G | CA021366 | MSH2 | c.54C>G (p.Gly18=) c.-31+70C>G (n.-31+70C>G) n.126C>G n.116C>G | dbSNP |
2 | g.47403245C>T | CA426119374 | MSH2 | c.54C>T (p.Gly18=) c.-31+70C>T (n.-31+70C>T) n.126C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403245_47403246insG | CA2580066803 | MSH2 | c.54_55insG (p.Phe19ValfsTer?) c.-31+70_-31+71insG (n.-31+70_-31+71insG) n.126_127insG n.116_117insG | ClinVar |
2 | g.47403246T>A | CA346728587 | MSH2 | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-31+71T>A (n.-31+71T>A) n.127T>A n.117T>A | dbSNP |
2 | g.47403246T>C | CA021396 | MSH2 | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-31+71T>C (n.-31+71T>C) n.127T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403246T>G | CA16617545 | MSH2 | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-31+71T>G (n.-31+71T>G) n.127T>G n.117T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403246T= | CA2495826584 | MSH2 | c.55T= (p.Phe19=) c.-31+71T= (n.-31+71T=) n.127T= n.117T= | |
2 | g.47403247T>A | CA346728590 | MSH2 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-31+72T>A (n.-31+72T>A) n.128T>A n.118T>A | |
2 | g.47403247T>C | CA346728591 | MSH2 | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-31+72T>C (n.-31+72T>C) n.128T>C n.118T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403247T>G | CA346728593 | MSH2 | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-31+72T>G (n.-31+72T>G) n.128T>G n.118T>G | dbSNP |
2 | g.47403247T= | CA2495826585 | MSH2 | c.56T= (p.Phe19=) c.-31+72T= (n.-31+72T=) n.128T= n.118T= | |
2 | g.47403248C>A | CA346728595 | MSH2 | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-31+73C>A (n.-31+73C>A) n.129C>A n.119C>A | |
2 | g.47403248C= | CA2495826586 | MSH2 | c.57C= (p.Phe19=) c.-31+73C= (n.-31+73C=) n.129C= n.119C= | |
2 | g.47403248C>G | CA346728597 | MSH2 | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-31+73C>G (n.-31+73C>G) n.129C>G n.119C>G | |
2 | g.47403248C>T | CA039368 | MSH2 | c.57C>T (p.Phe19=) c.-31+73C>T (n.-31+73C>T) n.129C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403249G>A | CA346728601 | MSH2 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-31+74G>A (n.-31+74G>A) n.130G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403249G>C | CA346728603 | MSH2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-31+74G>C (n.-31+74G>C) n.130G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403249G= | CA2495826587 | MSH2 | c.58G= (p.Val20=) c.-31+74G= (n.-31+74G=) n.130G= n.120G= | |
2 | g.47403249G>T | CA346728605 | MSH2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-31+74G>T (n.-31+74G>T) n.130G>T n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403250del | CA645531405 | MSH2 | c.59del (p.Val20GlyfsTer?) c.-31+75del (n.-31+75del) n.131del n.121del | COSMIC |
2 | g.47403250T>A | CA346728607 | MSH2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-31+75T>A (n.-31+75T>A) n.131T>A n.121T>A | dbSNP |
2 | g.47403250T>C | CA346728609 | MSH2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-31+75T>C (n.-31+75T>C) n.131T>C n.121T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403250T>G | CA346728611 | MSH2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-31+75T>G (n.-31+75T>G) n.131T>G n.121T>G | dbSNP |
2 | g.47403251G>A | CA46666632 | MSH2 | c.60G>A (p.Val20=) c.-31+76G>A (n.-31+76G>A) n.132G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403251G>C | CA426119376 | MSH2 | c.60G>C (p.Val20=) c.-31+76G>C (n.-31+76G>C) n.132G>C n.122G>C | dbSNP |
2 | g.47403251G= | CA2495826588 | MSH2 | c.60G= (p.Val20=) c.-31+76G= (n.-31+76G=) n.132G= n.122G= | |
2 | g.47403251G>T | CA426119375 | MSH2 | c.60G>T (p.Val20=) c.-31+76G>T (n.-31+76G>T) n.132G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403252C>A | CA346728617 | MSH2 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-31+77C>A (n.-31+77C>A) n.133C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403252C= | CA2495826589 | MSH2 | c.61C= (p.Arg21=) c.-31+77C= (n.-31+77C=) n.133C= n.123C= | |
2 | g.47403252C>G | CA039498 | MSH2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-31+77C>G (n.-31+77C>G) n.133C>G n.123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403252C>T | CA346728615 | MSH2 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-31+77C>T (n.-31+77C>T) n.133C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403253G>A | CA021613 | MSH2 | c.62G>A (p.Arg21His) c.-31+78G>A (n.-31+78G>A) n.134G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403253G>C | CA346728619 | MSH2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-31+78G>C (n.-31+78G>C) n.134G>C n.124G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403253G= | CA2495826590 | MSH2 | c.62G= (p.Arg21=) c.-31+78G= (n.-31+78G=) n.134G= n.124G= | |
2 | g.47403253G>T | CA16617546 | MSH2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-31+78G>T (n.-31+78G>T) n.134G>T n.124G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403253_47403254delinsGC | CA2495826591 | MSH2 | c.62_63delinsGC (p.Arg21=) c.-31+78_-31+79delinsGC (n.-31+78_-31+79delinsGC) n.134_135delinsGC n.124_125delinsGC | |
2 | g.47403253_47403254delinsTT | CA16610840 | MSH2 | c.62_63delinsTT (p.Arg21Leu) c.-31+78_-31+79delinsTT (n.-31+78_-31+79delinsTT) n.134_135delinsTT n.124_125delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403254C>A | CA426119377 | MSH2 | c.63C>A (p.Arg21=) c.-31+79C>A (n.-31+79C>A) n.135C>A n.125C>A | |
2 | g.47403254C= | CA2495826592 | MSH2 | c.63C= (p.Arg21=) c.-31+79C= (n.-31+79C=) n.135C= n.125C= | |
2 | g.47403254C>G | CA426119378 | MSH2 | c.63C>G (p.Arg21=) c.-31+79C>G (n.-31+79C>G) n.135C>G n.125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403254C>T | CA16610771 | MSH2 | c.63C>T (p.Arg21=) c.-31+79C>T (n.-31+79C>T) n.135C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403255T>A | CA346728621 | MSH2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-31+80T>A (n.-31+80T>A) n.136T>A n.126T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403255T>C | CA346728623 | MSH2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-31+80T>C (n.-31+80T>C) n.136T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403255T>G | CA346728625 | MSH2 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-31+80T>G (n.-31+80T>G) n.136T>G n.126T>G | |
2 | g.47403255T= | CA2495826593 | MSH2 | c.64T= (p.Phe22=) c.-31+80T= (n.-31+80T=) n.136T= n.126T= | |
2 | g.47403256del | CA891841774 | MSH2 | c.65del (p.Phe22SerfsTer?) c.-31+81del (n.-31+81del) n.137del n.127del | |
2 | g.47403256T>A | CA346728627 | MSH2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-31+81T>A (n.-31+81T>A) n.137T>A n.127T>A | dbSNP |
2 | g.47403256T>C | CA346728628 | MSH2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-31+81T>C (n.-31+81T>C) n.137T>C n.127T>C | |
2 | g.47403256T>G | CA346728629 | MSH2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-31+81T>G (n.-31+81T>G) n.137T>G n.127T>G | |
2 | g.47403257C>A | CA346728630 | MSH2 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-31+82C>A (n.-31+82C>A) n.138C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403257C= | CA2495826594 | MSH2 | c.66C= (p.Phe22=) c.-31+82C= (n.-31+82C=) n.138C= n.128C= | |
2 | g.47403257C>G | CA021716 | MSH2 | c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-31+82C>G (n.-31+82C>G) n.138C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403257C>T | CA46666677 | MSH2 | c.66C>T (p.Phe22=) c.-31+82C>T (n.-31+82C>T) n.138C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403258T>A | CA346728632 | MSH2 | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-31+83T>A (n.-31+83T>A) n.139T>A n.129T>A | dbSNP |
2 | g.47403258T>C | CA021742 | MSH2 | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-31+83T>C (n.-31+83T>C) n.139T>C n.129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403258T>G | CA346728633 | MSH2 | c.67T>G (p.Phe23Val) c.-31+83T>G (n.-31+83T>G) n.139T>G n.129T>G | |
2 | g.47403258T= | CA2495826595 | MSH2 | c.67T= (p.Phe23=) c.-31+83T= (n.-31+83T=) n.139T= n.129T= | |
2 | g.47403259_47403260del | CA2580066809 | MSH2 | c.68_69del (p.Phe23SerfsTer?) c.-31+84_-31+85del (n.-31+84_-31+85del) n.140_141del n.130_131del | ClinVar |
2 | g.47403259T>A | CA346728635 | MSH2 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-31+84T>A (n.-31+84T>A) n.140T>A n.130T>A | |
2 | g.47403259T>C | CA346728637 | MSH2 | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-31+84T>C (n.-31+84T>C) n.140T>C n.130T>C | |
2 | g.47403259T>G | CA346728639 | MSH2 | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-31+84T>G (n.-31+84T>G) n.140T>G n.130T>G | dbSNP |
2 | g.47403260T>A | CA346728641 | MSH2 | c.69T>A (p.Phe23Leu) c.-31+85T>A (n.-31+85T>A) n.141T>A n.131T>A | dbSNP |
2 | g.47403260T>C | CA426119379 | MSH2 | c.69T>C (p.Phe23=) c.-31+85T>C (n.-31+85T>C) n.141T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403260T>G | CA346728643 | MSH2 | c.69T>G (p.Phe23Leu) c.-31+85T>G (n.-31+85T>G) n.141T>G n.131T>G | |
2 | g.47403261C>A | CA346728645 | MSH2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-31+86C>A (n.-31+86C>A) n.142C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403261C= | CA2495826596 | MSH2 | c.70C= (p.Gln24=) c.-31+86C= (n.-31+86C=) n.142C= n.132C= | |
2 | g.47403261C>G | CA346728646 | MSH2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-31+86C>G (n.-31+86C>G) n.142C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403261C>T | CA022076 | MSH2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-31+86C>T (n.-31+86C>T) n.142C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403262_47403271dup | CA2580066810 | MSH2 | c.71_80dup (p.Glu28GlyfsTer?) c.-31+87_-30-89dup (n.-31+87_-30-89dup) n.143_152dup n.133_142dup | ClinVar |
2 | g.47403262del | CA658760384 | MSH2 | c.71del (p.Gln24ArgfsTer?) c.-31+87del (n.-31+87del) n.143del n.133del | |
2 | g.47403262A= | CA2495826597 | MSH2 | c.71A= (p.Gln24=) c.-31+87A= (n.-31+87A=) n.143A= n.133A= | |
2 | g.47403262A>C | CA346728649 | MSH2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-31+87A>C (n.-31+87A>C) n.143A>C n.133A>C | |
2 | g.47403262A>G | CA346728651 | MSH2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-31+87A>G (n.-31+87A>G) n.143A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403262A>T | CA346728652 | MSH2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-31+87A>T (n.-31+87A>T) n.143A>T n.133A>T | dbSNP |
2 | g.47403262dup | CA331667 | MSH2 | c.71dup (p.Met26HisfsTer?) c.-31+87dup (n.-31+87dup) n.143dup n.133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403263G>A | CA426119380 | MSH2 | c.72G>A (p.Gln24=) c.-31+88G>A (n.-31+88G>A) n.144G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403263G>C | CA16617547 | MSH2 | c.72G>C (p.Gln24His) c.-31+88G>C (n.-31+88G>C) n.144G>C n.134G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403263G= | CA2495826598 | MSH2 | c.72G= (p.Gln24=) c.-31+88G= (n.-31+88G=) n.144G= n.134G= | |
2 | g.47403263G>T | CA346728654 | MSH2 | c.72G>T (p.Gln24His) c.-31+88G>T (n.-31+88G>T) n.144G>T n.134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403265del | CA2695200742 | MSH2 | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+90del (n.-31+90del) n.146del n.136del | ClinVar |
2 | g.47403263_47403264insC | CA2586969077 | MSH2 | c.72_73insC (p.Gly25ArgfsTer?) c.-31+88_-31+89insC (n.-31+88_-31+89insC) n.144_145insC n.134_135insC | |
2 | g.47403264G>A | CA46666694 | MSH2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-31+89G>A (n.-31+89G>A) n.145G>A n.135G>A | dbSNP |
2 | g.47403264G>C | CA346728656 | MSH2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-31+89G>C (n.-31+89G>C) n.145G>C n.135G>C | |
2 | g.47403264G= | CA2495826599 | MSH2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-31+89G= (n.-31+89G=) n.145G= n.135G= | |
2 | g.47403264G>T | CA022143 | MSH2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-31+89G>T (n.-31+89G>T) n.145G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403264_47403265insC | CA022132 | MSH2 | c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+89_-31+90insC (n.-31+89_-31+90insC) n.145_146insC n.135_136insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403265G>A | CA022180 | MSH2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-31+90G>A (n.-31+90G>A) n.146G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403265G>C | CA346728659 | MSH2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-31+90G>C (n.-31+90G>C) n.146G>C n.136G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403265G= | CA2495826600 | MSH2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-31+90G= (n.-31+90G=) n.146G= n.136G= | |
2 | g.47403265G>T | CA346728660 | MSH2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-31+90G>T (n.-31+90G>T) n.146G>T n.136G>T | |
2 | g.47403265_47403266delinsGC | CA2495826601 | MSH2 | c.74_75delinsGC (p.Gly25=) c.-31+90_-31+91delinsGC (n.-31+90_-31+91delinsGC) n.146_147delinsGC n.136_137delinsGC | |
2 | g.47403266del | CA658655657 | MSH2 | c.75del (p.Met26CysfsTer?) c.-31+91del (n.-31+91del) n.147del n.137del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403266C>A | CA426119381 | MSH2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.-31+91C>A (n.-31+91C>A) n.147C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403266C= | CA2495826602 | MSH2 | c.75C= (p.Gly25=) c.-31+91C= (n.-31+91C=) n.147C= n.137C= | |
2 | g.47403266C>G | CA426119382 | MSH2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.-31+91C>G (n.-31+91C>G) n.147C>G n.137C>G | dbSNP |
2 | g.47403266C>T | CA426119383 | MSH2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.-31+91C>T (n.-31+91C>T) n.147C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A= | CA2495826603 | MSH2 | c.76A= (p.Met26=) c.-30-93A= (n.-30-93A=) n.148A= n.138A= | |
2 | g.47403267A>C | CA10577915 | MSH2 | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) n.148A>C n.138A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A>G | CA346728663 | MSH2 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-30-93A>G (n.-30-93A>G) n.148A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403267A>T | CA346728665 | MSH2 | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-30-93A>T (n.-30-93A>T) n.148A>T n.138A>T | dbSNP |
2 | g.47403268T>A | CA346728667 | MSH2 | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) n.149T>A n.139T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>C | CA346728671 | MSH2 | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-30-92T>C (n.-30-92T>C) n.149T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>G | CA346728673 | MSH2 | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-30-92T>G (n.-30-92T>G) n.149T>G n.139T>G | dbSNP |
2 | g.47403268T= | CA2495826604 | MSH2 | c.77T= (p.Met26=) c.-30-92T= (n.-30-92T=) n.149T= n.139T= | |
2 | g.47403269G>A | CA346728677 | MSH2 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-30-91G>A (n.-30-91G>A) n.150G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403269G>C | CA346728678 | MSH2 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-30-91G>C (n.-30-91G>C) n.150G>C n.140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403269G= | CA2495826605 | MSH2 | c.78G= (p.Met26=) c.-30-91G= (n.-30-91G=) n.150G= n.140G= | |
2 | g.47403269G>T | CA346728675 | MSH2 | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-30-91G>T (n.-30-91G>T) n.150G>T n.140G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403270C>A | CA10581989 | MSH2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) n.151C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403270C= | CA2495826606 | MSH2 | c.79C= (p.Pro27=) c.-30-90C= (n.-30-90C=) n.151C= n.141C= | |
2 | g.47403270C>G | CA346728680 | MSH2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-30-90C>G (n.-30-90C>G) n.151C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403270C>T | CA346728682 | MSH2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-30-90C>T (n.-30-90C>T) n.151C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403271C>A | CA346728686 | MSH2 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-30-89C>A (n.-30-89C>A) n.152C>A n.142C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403271C= | CA2495826608 | MSH2 | c.80C= (p.Pro27=) c.-30-89C= (n.-30-89C=) n.152C= n.142C= | |
2 | g.47403271C>G | CA040707 | MSH2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-30-89C>G (n.-30-89C>G) n.152C>G n.142C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403271C>T | CA022338 | MSH2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-30-89C>T (n.-30-89C>T) n.152C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403271_47403272delinsCG | CA2495826607 | MSH2 | c.80_81delinsCG (p.Pro27=) c.-30-89_-30-88delinsCG (n.-30-89_-30-88delinsCG) n.152_153delinsCG n.142_143delinsCG | |
2 | g.47403272G>A | CA426119384 | MSH2 | c.81G>A (p.Pro27=) c.-30-88G>A (n.-30-88G>A) n.153G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403272G>C | CA426119385 | MSH2 | c.81G>C (p.Pro27=) c.-30-88G>C (n.-30-88G>C) n.153G>C n.143G>C | |
2 | g.47403272G= | CA2495826609 | MSH2 | c.81G= (p.Pro27=) c.-30-88G= (n.-30-88G=) n.153G= n.143G= | |
2 | g.47403272G>T | CA426119386 | MSH2 | c.81G>T (p.Pro27=) c.-30-88G>T (n.-30-88G>T) n.153G>T n.143G>T | |
2 | g.47403273del | CA022381 | MSH2 | c.82del (p.Glu28ArgfsTer?) c.-30-87del (n.-30-87del) n.154del n.144del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403273G>A | CA040832 | MSH2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-30-87G>A (n.-30-87G>A) n.154G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403273G>C | CA346728694 | MSH2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-30-87G>C (n.-30-87G>C) n.154G>C n.144G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403273G= | CA2495826610 | MSH2 | c.82G= (p.Glu28=) c.-30-87G= (n.-30-87G=) n.154G= n.144G= | |
2 | g.47403273G>T | CA022387 | MSH2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-30-87G>T (n.-30-87G>T) n.154G>T n.144G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403274A>C | CA346728697 | MSH2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-30-86A>C (n.-30-86A>C) n.155A>C n.145A>C | ClinVar |
2 | g.47403274A>G | CA346728699 | MSH2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) n.155A>G n.145A>G | |
2 | g.47403274A>T | CA346728700 | MSH2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-30-86A>T (n.-30-86A>T) n.155A>T n.145A>T | |
2 | g.47403275G>A | CA040922 | MSH2 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-30-85G>A (n.-30-85G>A) n.156G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403275G>C | CA346728703 | MSH2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-30-85G>C (n.-30-85G>C) n.156G>C n.146G>C | dbSNP |
2 | g.47403275G= | CA2495826611 | MSH2 | c.84G= (p.Glu28=) c.-30-85G= (n.-30-85G=) n.156G= n.146G= | |
2 | g.47403275G>T | CA346728701 | MSH2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-30-85G>T (n.-30-85G>T) n.156G>T n.146G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403275dup | CA913189237 | MSH2 | c.84dup (p.Lys29GlufsTer?) c.-30-85dup (n.-30-85dup) n.156dup n.146dup | |
2 | g.47403276A= | CA2495826612 | MSH2 | c.85A= (p.Lys29=) c.-30-84A= (n.-30-84A=) n.157A= n.147A= | |
2 | g.47403276A>C | CA346728705 | MSH2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-30-84A>C (n.-30-84A>C) n.157A>C n.147A>C | |
2 | g.47403276A>G | CA346728707 | MSH2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.157A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403276A>T | CA16610843 | MSH2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.157A>T n.147A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403277A>C | CA346728709 | MSH2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-30-83A>C (n.-30-83A>C) n.158A>C n.148A>C | |
2 | g.47403277A>G | CA346728711 | MSH2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-30-83A>G (n.-30-83A>G) n.158A>G n.148A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403277A>T | CA346728713 | MSH2 | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-30-83A>T (n.-30-83A>T) n.158A>T n.148A>T | dbSNP |
2 | g.47403277_47403281delinsAGCCG | CA2495826613 | MSH2 | c.86_90delinsAGCCG (p.Lys29=) c.-30-83_-30-79delinsAGCCG (n.-30-83_-30-79delinsAGCCG) n.158_162delinsAGCCG n.148_152delinsAGCCG | |
2 | g.47403278G>A | CA426119387 | MSH2 | c.87G>A (p.Lys29=) c.-30-82G>A (n.-30-82G>A) n.159G>A n.149G>A | |
2 | g.47403278G>C | CA346728714 | MSH2 | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-30-82G>C (n.-30-82G>C) n.159G>C n.149G>C | dbSNP |
2 | g.47403278G= | CA2495826614 | MSH2 | c.87G= (p.Lys29=) c.-30-82G= (n.-30-82G=) n.159G= n.149G= | |
2 | g.47403278G>T | CA346728716 | MSH2 | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-30-82G>T (n.-30-82G>T) n.159G>T n.149G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403278_47403281del | CA16610844 | MSH2 | c.87_90del (p.Thr31ProfsTer?) c.-30-82_-30-79del (n.-30-82_-30-79del) n.159_162del n.149_152del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403279C>A | CA022481 | MSH2 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-30-81C>A (n.-30-81C>A) n.160C>A n.150C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403279C= | CA2495826615 | MSH2 | c.88C= (p.Pro30=) c.-30-81C= (n.-30-81C=) n.160C= n.150C= | |
2 | g.47403279C>G | CA346728719 | MSH2 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-30-81C>G (n.-30-81C>G) n.160C>G n.150C>G | |
2 | g.47403279C>T | CA346728721 | MSH2 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-30-81C>T (n.-30-81C>T) n.160C>T n.150C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280del | CA2695200744 | MSH2 | c.89del (p.Pro30ArgfsTer?) c.-30-80del (n.-30-80del) n.161del n.151del | ClinVar |
2 | g.47403280C>A | CA041033 | MSH2 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-30-80C>A (n.-30-80C>A) n.161C>A n.151C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403280C= | CA2495826616 | MSH2 | c.89C= (p.Pro30=) c.-30-80C= (n.-30-80C=) n.161C= n.151C= | |
2 | g.47403280C>G | CA10577916 | MSH2 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) n.161C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280C>T | CA022507 | MSH2 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) n.161C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403282_47403295del | CA2573134670 | MSH2 | c.91_104del (p.Thr31ProfsTer?) c.-30-78_-30-65del (n.-30-78_-30-65del) n.163_176del n.153_166del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403280_47403281insT | CA645531406 | MSH2 | c.89_90insT (p.Thr31AspfsTer?) c.-30-80_-30-79insT (n.-30-80_-30-79insT) n.161_162insT n.151_152insT | COSMIC |
2 | g.47403281G>A | CA426119388 | MSH2 | c.90G>A (p.Pro30=) c.-30-79G>A (n.-30-79G>A) n.162G>A n.152G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403281G>C | CA426119389 | MSH2 | c.90G>C (p.Pro30=) c.-30-79G>C (n.-30-79G>C) n.162G>C n.152G>C | |
2 | g.47403281G= | CA2495826617 | MSH2 | c.90G= (p.Pro30=) c.-30-79G= (n.-30-79G=) n.162G= n.152G= | |
2 | g.47403281G>T | CA426119390 | MSH2 | c.90G>T (p.Pro30=) c.-30-79G>T (n.-30-79G>T) n.162G>T n.152G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403282A>C | CA346728728 | MSH2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-30-78A>C (n.-30-78A>C) n.163A>C n.153A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403282A>G | CA346728730 | MSH2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-30-78A>G (n.-30-78A>G) n.163A>G n.153A>G | ClinVar |
2 | g.47403282A>T | CA346728731 | MSH2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-30-78A>T (n.-30-78A>T) n.163A>T n.153A>T | dbSNP |
2 | g.47403283C>A | CA346728734 | MSH2 | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.-30-77C>A (n.-30-77C>A) n.164C>A n.154C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403283C= | CA2495826619 | MSH2 | c.92C= (p.Thr31=) c.-30-77C= (n.-30-77C=) n.164C= n.154C= | |
2 | g.47403283C>G | CA10581990 | MSH2 | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.-30-77C>G (n.-30-77C>G) n.164C>G n.154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403283C>T | CA041168 | MSH2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-30-77C>T (n.-30-77C>T) n.164C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403284dup | CA2695200745 | MSH2 | c.93dup (p.Thr32HisfsTer?) c.-30-76dup (n.-30-76dup) n.165dup n.155dup | ClinVar |
2 | g.47403283_47403293delinsCCACCACAGTG | CA2495826618 | MSH2 | c.92_102delinsCCACCACAGTG (p.Thr31=) c.-30-77_-30-67delinsCCACCACAGTG (n.-30-77_-30-67delinsCCACCACAGTG) n.164_174delinsCCACCACAGTG n.154_164delinsCCACCACAGTG | |
2 | g.47403283_47403284insTGGT | CA2580066825 | MSH2 | c.92_93insTGGT (p.Thr32GlyfsTer?) c.-30-77_-30-76insTGGT (n.-30-77_-30-76insTGGT) n.164_165insTGGT n.154_155insTGGT | ClinVar |
2 | g.47403284C>A | CA46666830 | MSH2 | c.93C>A (p.Thr31=) c.-30-76C>A (n.-30-76C>A) n.165C>A n.155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403284C= | CA2495826620 | MSH2 | c.93C= (p.Thr31=) c.-30-76C= (n.-30-76C=) n.165C= n.155C= | |
2 | g.47403284C>G | CA426119391 | MSH2 | c.93C>G (p.Thr31=) c.-30-76C>G (n.-30-76C>G) n.165C>G n.155C>G | |
2 | g.47403284C>T | CA426119392 | MSH2 | c.93C>T (p.Thr31=) c.-30-76C>T (n.-30-76C>T) n.165C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403285_47403294del | CA022560 | MSH2 | c.94_103del (p.Thr32AlafsTer29) c.-30-75_-30-66del (n.-30-75_-30-66del) n.166_175del n.156_165del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A= | CA2495826621 | MSH2 | c.94A= (p.Thr32=) c.-30-75A= (n.-30-75A=) n.166A= n.156A= | |
2 | g.47403285A>C | CA16610978 | MSH2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-30-75A>C (n.-30-75A>C) n.166A>C n.156A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A>G | CA346728737 | MSH2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-30-75A>G (n.-30-75A>G) n.166A>G n.156A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A>T | CA346728739 | MSH2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-30-75A>T (n.-30-75A>T) n.166A>T n.156A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403286C>A | CA16610772 | MSH2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) n.167C>A n.157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403286C= | CA2495826622 | MSH2 | c.95C= (p.Thr32=) c.-30-74C= (n.-30-74C=) n.167C= n.157C= | |
2 | g.47403286C>G | CA041826 | MSH2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-30-74C>G (n.-30-74C>G) n.167C>G n.157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403286C>T | CA346728743 | MSH2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-30-74C>T (n.-30-74C>T) n.167C>T n.157C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403287dup | CA658760388 | MSH2 | c.96dup (p.Thr33HisfsTer?) c.-30-73dup (n.-30-73dup) n.168dup n.158dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403286_47403288delinsCCA | CA2495826623 | MSH2 | c.95_97delinsCCA (p.Thr32=) c.-30-74_-30-72delinsCCA (n.-30-74_-30-72delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.157_159delinsCCA | |
2 | g.47403287C>A | CA426119393 | MSH2 | c.96C>A (p.Thr32=) c.-30-73C>A (n.-30-73C>A) n.168C>A n.158C>A | dbSNP |
2 | g.47403287C= | CA2495826624 | MSH2 | c.96C= (p.Thr32=) c.-30-73C= (n.-30-73C=) n.168C= n.158C= | |
2 | g.47403287C>G | CA426119394 | MSH2 | c.96C>G (p.Thr32=) c.-30-73C>G (n.-30-73C>G) n.168C>G n.158C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403287C>T | CA426119395 | MSH2 | c.96C>T (p.Thr32=) c.-30-73C>T (n.-30-73C>T) n.168C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403289_47403290del | CA1139656923 | MSH2 | c.98_99del (p.Thr33SerfsTer?) c.-30-71_-30-70del (n.-30-71_-30-70del) n.170_171del n.160_161del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403288A= | CA2495826626 | MSH2 | c.97A= (p.Thr33=) c.-30-72A= (n.-30-72A=) n.169A= n.159A= | |
2 | g.47403288A>C | CA022692 | MSH2 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-30-72A>C (n.-30-72A>C) n.169A>C n.159A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403288A>G | CA022696 | MSH2 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-30-72A>G (n.-30-72A>G) n.169A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403288A>T | CA346728744 | MSH2 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-30-72A>T (n.-30-72A>T) n.169A>T n.159A>T | dbSNP |
2 | g.47403288_47403289delinsAC | CA2495826625 | MSH2 | c.97_98delinsAC (p.Thr33=) c.-30-72_-30-71delinsAC (n.-30-72_-30-71delinsAC) n.169_170delinsAC n.159_160delinsAC | |
2 | g.47403289del | CA915942127 | MSH2 | c.98del (p.Thr33LysfsTer?) c.-30-71del (n.-30-71del) n.170del n.160del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403289C>A | CA346728747 | MSH2 | c.98C>A (p.Thr33Lys) c.-30-71C>A (n.-30-71C>A) n.170C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403289C= | CA2495826627 | MSH2 | c.98C= (p.Thr33=) c.-30-71C= (n.-30-71C=) n.170C= n.160C= | |
2 | g.47403289C>G | CA346728749 | MSH2 | c.98C>G (p.Thr33Arg) c.-30-71C>G (n.-30-71C>G) n.170C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403289C>T | CA042018 | MSH2 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-30-71C>T (n.-30-71C>T) n.170C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403290A= | CA2495826628 | MSH2 | c.99A= (p.Thr33=) c.-30-70A= (n.-30-70A=) n.171A= n.161A= | |
2 | g.47403290A>C | CA46666851 | MSH2 | c.99A>C (p.Thr33=) c.-30-70A>C (n.-30-70A>C) n.171A>C n.161A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403290A>G | CA426119396 | MSH2 | c.99A>G (p.Thr33=) c.-30-70A>G (n.-30-70A>G) n.171A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403290A>T | CA426119397 | MSH2 | c.99A>T (p.Thr33=) c.-30-70A>T (n.-30-70A>T) n.171A>T n.161A>T | ClinVar |
2 | g.47403291del | CA2580066837 | MSH2 | c.100del (p.Val34CysfsTer30) c.-30-69del (n.-30-69del) n.172del n.162del | ClinVar |
2 | g.47403291G>A | CA16617548 | MSH2 | c.100G>A (p.Val34Met) c.-30-69G>A (n.-30-69G>A) n.172G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403291G>C | CA346728754 | MSH2 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-30-69G>C (n.-30-69G>C) n.172G>C n.162G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403291G= | CA2495826629 | MSH2 | c.100G= (p.Val34=) c.-30-69G= (n.-30-69G=) n.172G= n.162G= | |
2 | g.47403291G>T | CA346728756 | MSH2 | c.100G>T (p.Val34Leu) c.-30-69G>T (n.-30-69G>T) n.172G>T n.162G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403292_47403293del | CA2586969078 | MSH2 | c.101_102del (p.Val34AlafsTer?) c.-30-68_-30-67del (n.-30-68_-30-67del) n.173_174del n.163_164del | |
2 | g.47403292T>A | CA46666852 | MSH2 | c.101T>A (p.Val34Glu) c.-30-68T>A (n.-30-68T>A) n.173T>A n.163T>A | dbSNP |
2 | g.47403292T>C | CA346728759 | MSH2 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-30-68T>C (n.-30-68T>C) n.173T>C n.163T>C | |
2 | g.47403292T>G | CA346728761 | MSH2 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-30-68T>G (n.-30-68T>G) n.173T>G n.163T>G | |
2 | g.47403292T= | CA2495826630 | MSH2 | c.101T= (p.Val34=) c.-30-68T= (n.-30-68T=) n.173T= n.163T= | |
2 | g.47403293G>A | CA426119398 | MSH2 | c.102G>A (p.Val34=) c.-30-67G>A (n.-30-67G>A) n.174G>A n.164G>A | dbSNP |
2 | g.47403293G>C | CA426119399 | MSH2 | c.102G>C (p.Val34=) c.-30-67G>C (n.-30-67G>C) n.174G>C n.164G>C | |
2 | g.47403293G>T | CA426119400 | MSH2 | c.102G>T (p.Val34=) c.-30-67G>T (n.-30-67G>T) n.174G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403293dup | CA1139656924 | MSH2 | c.102dup (p.Arg35AlafsTer?) c.-30-67dup (n.-30-67dup) n.174dup n.164dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295_47403296dup | CA2580611290 | MSH2 | c.104_105dup (p.Leu36AlafsTer29) c.-30-65_-30-64dup (n.-30-65_-30-64dup) n.176_177dup n.166_167dup | ClinVar |
2 | g.47403294C>A | CA346728762 | MSH2 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) n.175C>A n.165C>A | dbSNP |
2 | g.47403294C= | CA2495826631 | MSH2 | c.103C= (p.Arg35=) c.-30-66C= (n.-30-66C=) n.175C= n.165C= | |
2 | g.47403294C>G | CA16617549 | MSH2 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-30-66C>G (n.-30-66C>G) n.175C>G n.165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403294C>T | CA16610982 | MSH2 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-30-66C>T (n.-30-66C>T) n.175C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403295G>A | CA16610983 | MSH2 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-30-65G>A (n.-30-65G>A) n.176G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295G>C | CA346728768 | MSH2 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-30-65G>C (n.-30-65G>C) n.176G>C n.166G>C | dbSNP |
2 | g.47403295G= | CA2495826632 | MSH2 | c.104G= (p.Arg35=) c.-30-65G= (n.-30-65G=) n.176G= n.166G= | |
2 | g.47403295G>T | CA346728766 | MSH2 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-30-65G>T (n.-30-65G>T) n.176G>T n.166G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403296C>A | CA426119404 | MSH2 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.177C>A n.167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C= | CA2495826633 | MSH2 | c.105C= (p.Arg35=) c.-30-64C= (n.-30-64C=) n.177C= n.167C= | |
2 | g.47403296C>G | CA026686 | MSH2 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-30-64C>G (n.-30-64C>G) n.177C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C>T | CA426119405 | MSH2 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) n.177C>T n.167C>T | dbSNP |
2 | g.47403297del | CA2580066840 | MSH2 | c.106del (p.Leu36PhefsTer28) c.-30-63del (n.-30-63del) n.178del n.168del | ClinVar |
2 | g.47403297C>A | CA346728771 | MSH2 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-30-63C>A (n.-30-63C>A) n.178C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403297C= | CA2495826635 | MSH2 | c.106C= (p.Leu36=) c.-30-63C= (n.-30-63C=) n.178C= n.168C= | |
2 | g.47403297C>G | CA346728772 | MSH2 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-30-63C>G (n.-30-63C>G) n.178C>G n.168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403297C>T | CA346728774 | MSH2 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-30-63C>T (n.-30-63C>T) n.178C>T n.168C>T | |
2 | g.47403297_47403298delinsCT | CA2495826634 | MSH2 | c.106_107delinsCT (p.Leu36=) c.-30-63_-30-62delinsCT (n.-30-63_-30-62delinsCT) n.178_179delinsCT n.168_169delinsCT | |
2 | g.47403298T>A | CA346728777 | MSH2 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-30-62T>A (n.-30-62T>A) n.179T>A n.169T>A | dbSNP |
2 | g.47403298T>C | CA346728779 | MSH2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-30-62T>C (n.-30-62T>C) n.179T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403298T>G | CA346728781 | MSH2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-30-62T>G (n.-30-62T>G) n.179T>G n.169T>G | |
2 | g.47403301del | CA017253 | MSH2 | c.110del (p.Phe37SerfsTer27) c.-30-59del (n.-30-59del) n.182del n.172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>A | CA426119409 | MSH2 | c.108T>A (p.Leu36=) c.-30-61T>A (n.-30-61T>A) n.180T>A n.170T>A | dbSNP |
2 | g.47403299T>C | CA16042054 | MSH2 | c.108T>C (p.Leu36=) c.-30-61T>C (n.-30-61T>C) n.180T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>G | CA10577917 | MSH2 | c.108T>G (p.Leu36=) c.-30-61T>G (n.-30-61T>G) n.180T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T= | CA2495826636 | MSH2 | c.108T= (p.Leu36=) c.-30-61T= (n.-30-61T=) n.180T= n.170T= | |
2 | g.47403299_47403350del | CA2580066841 | MSH2 | c.108_159del (p.Phe37ProfsTer10) c.-30-61_-30-10del (n.-30-61_-30-10del) n.180_231del n.170_221del | ClinVar |
2 | g.47403300T>A | CA346728786 | MSH2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-30-60T>A (n.-30-60T>A) n.181T>A n.171T>A | |
2 | g.47403300T>C | CA346728788 | MSH2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-30-60T>C (n.-30-60T>C) n.181T>C n.171T>C | |
2 | g.47403300T>G | CA346728790 | MSH2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-30-60T>G (n.-30-60T>G) n.181T>G n.171T>G | |
2 | g.47403301T>A | CA346728793 | MSH2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-30-59T>A (n.-30-59T>A) n.182T>A n.172T>A | |
2 | g.47403301T>C | CA346728794 | MSH2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-30-59T>C (n.-30-59T>C) n.182T>C n.172T>C | dbSNP |
2 | g.47403301T>G | CA346728796 | MSH2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-30-59T>G (n.-30-59T>G) n.182T>G n.172T>G | |
2 | g.47403301_47403310delinsTCGACCGGGG | CA2495826637 | MSH2 | c.110_119delinsTCGACCGGGG (p.Phe37=) c.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG (n.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG) n.182_191delinsTCGACCGGGG n.172_181delinsTCGACCGGGG | |
2 | g.47403302C>A | CA346728799 | MSH2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) n.183C>A n.173C>A | COSMIC |
2 | g.47403302C= | CA2495826638 | MSH2 | c.111C= (p.Phe37=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) n.183C= n.173C= | |
2 | g.47403302C>G | CA346728801 | MSH2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.-30-58C>G (n.-30-58C>G) n.183C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403302C>T | CA426119414 | MSH2 | c.111C>T (p.Phe37=) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) n.183C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306_47403314del | CA337504 | MSH2 | c.115_123del (p.Arg39_Asp41del) c.-30-54_-30-46del (n.-30-54_-30-46del) n.187_195del n.177_185del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G>A | CA346728802 | MSH2 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-30-57G>A (n.-30-57G>A) n.184G>A n.174G>A | dbSNP |
2 | g.47403303G>C | CA346728803 | MSH2 | c.112G>C (p.Asp38His) c.-30-57G>C (n.-30-57G>C) n.184G>C n.174G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G= | CA2495826639 | MSH2 | c.112G= (p.Asp38=) c.-30-57G= (n.-30-57G=) n.184G= n.174G= | |
2 | g.47403303G>T | CA017316 | MSH2 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-30-57G>T (n.-30-57G>T) n.184G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>C | CA346728806 | MSH2 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-30-56A>C (n.-30-56A>C) n.185A>C n.175A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>G | CA346728808 | MSH2 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-30-56A>G (n.-30-56A>G) n.185A>G n.175A>G | |
2 | g.47403304A>T | CA346728810 | MSH2 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.-30-56A>T (n.-30-56A>T) n.185A>T n.175A>T | dbSNP |
2 | g.47403304_47403305delinsAC | CA2495826640 | MSH2 | c.113_114delinsAC (p.Asp38=) c.-30-56_-30-55delinsAC (n.-30-56_-30-55delinsAC) n.185_186delinsAC n.175_176delinsAC | |
2 | g.47403305C>A | CA346728812 | MSH2 | c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) n.186C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403305C= | CA2495826641 | MSH2 | c.114C= (p.Asp38=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) n.186C= n.176C= | |
2 | g.47403305C>G | CA017363 | MSH2 | c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) n.186C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403305C>T | CA426119417 | MSH2 | c.114C>T (p.Asp38=) c.-30-55C>T (n.-30-55C>T) n.186C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306dup | CA913187904 | MSH2 | c.115dup (p.Arg39ProfsTer?) c.-30-54dup (n.-30-54dup) n.187dup n.177dup | |
2 | g.47403306del | CA658655658 | MSH2 | c.115del (p.Arg39GlyfsTer25) c.-30-54del (n.-30-54del) n.187del n.177del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306C>A | CA017385 | MSH2 | c.115C>A (p.Arg39=) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) n.187C>A n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403306C= | CA2495826643 | MSH2 | c.115C= (p.Arg39=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) n.187C= n.177C= | |
2 | g.47403306C>G | CA346728815 | MSH2 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) n.187C>G n.177C>G | |
2 | g.47403306C>T | CA346728817 | MSH2 | c.115C>T (p.Arg39Trp) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) n.187C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403306_47403307delinsCG | CA2495826642 | MSH2 | c.115_116delinsCG (p.Arg39=) c.-30-54_-30-53delinsCG (n.-30-54_-30-53delinsCG) n.187_188delinsCG n.177_178delinsCG | |
2 | g.47403308_47403312del | CA2580066849 | MSH2 | c.117_121del (p.Gly40LeufsTer?) c.-30-52_-30-48del (n.-30-52_-30-48del) n.189_193del n.179_183del | ClinVar |
2 | g.47403307G>A | CA346728820 | MSH2 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) n.188G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G>C | CA017407 | MSH2 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) n.188G>C n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G= | CA2495826644 | MSH2 | c.116G= (p.Arg39=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) n.188G= n.178G= | |
2 | g.47403307G>T | CA346728818 | MSH2 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) n.188G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403310del | CA017473 | MSH2 | c.119del (p.Gly40AlafsTer24) c.-30-50del (n.-30-50del) n.191del n.181del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>A | CA46666895 | MSH2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.-30-52G>A (n.-30-52G>A) n.189G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>C | CA426119420 | MSH2 | c.117G>C (p.Arg39=) c.-30-52G>C (n.-30-52G>C) n.189G>C n.179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G= | CA2495826645 | MSH2 | c.117G= (p.Arg39=) c.-30-52G= (n.-30-52G=) n.189G= n.179G= | |
2 | g.47403308G>T | CA426119421 | MSH2 | c.117G>T (p.Arg39=) c.-30-52G>T (n.-30-52G>T) n.189G>T n.179G>T | |
2 | g.47403309G>A | CA017443 | MSH2 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-30-51G>A (n.-30-51G>A) n.190G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403309G>C | CA346728825 | MSH2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-30-51G>C (n.-30-51G>C) n.190G>C n.180G>C | |
2 | g.47403309G= | CA2495826646 | MSH2 | c.118G= (p.Gly40=) c.-30-51G= (n.-30-51G=) n.190G= n.180G= | |
2 | g.47403309G>T | CA346728827 | MSH2 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-30-51G>T (n.-30-51G>T) n.190G>T n.180G>T | dbSNP |
2 | g.47403310G>A | CA346728830 | MSH2 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) n.191G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403310G>C | CA346728832 | MSH2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) n.191G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.47403310G= | CA2495826647 | MSH2 | c.119G= (p.Gly40=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) n.191G= n.181G= | |
2 | g.47403310G>T | CA10577918 | MSH2 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) n.191G>T n.181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |