Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47382447_47391120delCA2497030049
2g.47382537_47391209delCA2497030040
2g.47383704_47388612delCA256545 ClinVar
2g.47383737_47388647delCA2573051950 ClinVar
2g.47384470_47390527delCA2497030050
2g.47385113A=CA2495815685EPCAMc.859-53A= (n.859-53A=)
c.943-53A= (n.943-53A=)
n.708-53A=
2g.47385113A>CCA2576960435EPCAMc.859-53A>C (n.859-53A>C)
c.943-53A>C (n.943-53A>C)
n.708-53A>C
2g.47385113A>GCA2495815686EPCAMc.859-53A>G (n.859-53A>G)
c.943-53A>G (n.943-53A>G)
n.708-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385114delCA2557560042EPCAMc.859-52del (n.859-52del)
c.943-52del (n.943-52del)
n.708-52del
 dbSNP
2g.47385114A>CCA2658945760EPCAMc.859-52A>C (n.859-52A>C)
c.943-52A>C (n.943-52A>C)
n.708-52A>C
 gnomAD v4
2g.47385114A>TCA2699219204EPCAMc.859-52A>T (n.859-52A>T)
c.943-52A>T (n.943-52A>T)
n.708-52A>T
 dbSNP
2g.47385115T>CCA2658945761EPCAMc.859-51T>C (n.859-51T>C)
c.943-51T>C (n.943-51T>C)
n.708-51T>C
 gnomAD v4
2g.47385116C>ACA532340428EPCAMc.859-50C>A (n.859-50C>A)
c.943-50C>A (n.943-50C>A)
n.708-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385116C=CA2495815688EPCAMc.859-50C= (n.859-50C=)
c.943-50C= (n.943-50C=)
n.708-50C=
2g.47385117T>CCA2658945764EPCAMc.859-49T>C (n.859-49T>C)
c.943-49T>C (n.943-49T>C)
n.708-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385123dupCA1030255244EPCAMc.859-43dup (n.859-43dup)
c.943-43dup (n.943-43dup)
n.708-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385119_47385123dupCA2658945762EPCAMc.859-47_859-43dup (n.859-47_859-43dup)
c.943-47_943-43dup (n.943-47_943-43dup)
n.708-47_708-43dup
 gnomAD v4
2g.47385123delCA2658945763EPCAMc.859-43del (n.859-43del)
c.943-43del (n.943-43del)
n.708-43del
 gnomAD v4
2g.47385122_47385123delCA2576960437EPCAMc.859-44_859-43del (n.859-44_859-43del)
c.943-44_943-43del (n.943-44_943-43del)
n.708-44_708-43del
2g.47385118T>GCA532340430EPCAMc.859-48T>G (n.859-48T>G)
c.943-48T>G (n.943-48T>G)
n.708-48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385118T=CA2495815689EPCAMc.859-48T= (n.859-48T=)
c.943-48T= (n.943-48T=)
n.708-48T=
2g.47385122T>ACA532340432EPCAMc.859-44T>A (n.859-44T>A)
c.943-44T>A (n.943-44T>A)
n.708-44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385122T>CCA2495815692EPCAMc.859-44T>C (n.859-44T>C)
c.943-44T>C (n.943-44T>C)
n.708-44T>C
 dbSNP
2g.47385122T=CA2495815691EPCAMc.859-44T= (n.859-44T=)
c.943-44T= (n.943-44T=)
n.708-44T=
2g.47385123T>CCA2658945770EPCAMc.859-43T>C (n.859-43T>C)
c.943-43T>C (n.943-43T>C)
n.708-43T>C
 gnomAD v4
2g.47385124_47385229dupCA532340433EPCAMc.859-42_903+19dup
c.943-42_987+19dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385124G>CCA2699137404EPCAMc.859-42G>C (n.859-42G>C)
c.943-42G>C (n.943-42G>C)
n.708-42G>C
 dbSNP
2g.47385124G=CA2495815694EPCAMc.859-42G= (n.859-42G=)
c.943-42G= (n.943-42G=)
n.708-42G=
2g.47385124G>TCA2495815695EPCAMc.859-42G>T (n.859-42G>T)
c.943-42G>T (n.943-42G>T)
n.708-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385124_47385132delCA2658945771EPCAMc.859-42_859-34del (n.859-42_859-34del)
c.943-42_943-34del (n.943-42_943-34del)
n.708-42_708-34del
 gnomAD v4
2g.47385125A=CA2495815696EPCAMc.859-41A= (n.859-41A=)
c.943-41A= (n.943-41A=)
n.708-41A=
2g.47385125A>TCA769449282EPCAMc.859-41A>T (n.859-41A>T)
c.943-41A>T (n.943-41A>T)
n.708-41A>T
 dbSNP
2g.47385126A=CA2495815698EPCAMc.859-40A= (n.859-40A=)
c.943-40A= (n.943-40A=)
n.708-40A=
2g.47385126A>GCA2495815699EPCAMc.859-40A>G (n.859-40A>G)
c.943-40A>G (n.943-40A>G)
n.708-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385127T>ACA2658945773EPCAMc.859-39T>A (n.859-39T>A)
c.943-39T>A (n.943-39T>A)
n.708-39T>A
 gnomAD v4
2g.47385127T>CCA2658945772EPCAMc.859-39T>C (n.859-39T>C)
c.943-39T>C (n.943-39T>C)
n.708-39T>C
 gnomAD v4
2g.47385128A>GCA2658945774EPCAMc.859-38A>G (n.859-38A>G)
c.943-38A>G (n.943-38A>G)
n.708-38A>G
 gnomAD v4
2g.47385129G>ACA2658945775EPCAMc.859-37G>A (n.859-37G>A)
c.943-37G>A (n.943-37G>A)
n.708-37G>A
 gnomAD v4
2g.47385129G>CCA532340434EPCAMc.859-37G>C (n.859-37G>C)
c.943-37G>C (n.943-37G>C)
n.708-37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385129G=CA2495815700EPCAMc.859-37G= (n.859-37G=)
c.943-37G= (n.943-37G=)
n.708-37G=
2g.47385129G>TCA2699107625EPCAMc.859-37G>T (n.859-37G>T)
c.943-37G>T (n.943-37G>T)
n.708-37G>T
 dbSNP
2g.47385130C>ACA2658945776EPCAMc.859-36C>A (n.859-36C>A)
c.943-36C>A (n.943-36C>A)
n.708-36C>A
 gnomAD v4
2g.47385130C=CA2495815701EPCAMc.859-36C= (n.859-36C=)
c.943-36C= (n.943-36C=)
n.708-36C=
2g.47385130C>GCA1030255247EPCAMc.859-36C>G (n.859-36C>G)
c.943-36C>G (n.943-36C>G)
n.708-36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385130C>TCA46649036EPCAMc.859-36C>T (n.859-36C>T)
c.943-36C>T (n.943-36C>T)
n.708-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385131A=CA2495815702EPCAMc.859-35A= (n.859-35A=)
c.943-35A= (n.943-35A=)
n.708-35A=
2g.47385131A>CCA1649185EPCAMc.859-35A>C (n.859-35A>C)
c.943-35A>C (n.943-35A>C)
n.708-35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385131A>GCA2658945777EPCAMc.859-35A>G (n.859-35A>G)
c.943-35A>G (n.943-35A>G)
n.708-35A>G
 gnomAD v4
2g.47385131A>TCA2658945778EPCAMc.859-35A>T (n.859-35A>T)
c.943-35A>T (n.943-35A>T)
n.708-35A>T
 gnomAD v4
2g.47385132G>ACA2658945779EPCAMc.859-34G>A (n.859-34G>A)
c.943-34G>A (n.943-34G>A)
n.708-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385132G>CCA46649057EPCAMc.859-34G>C (n.859-34G>C)
c.943-34G>C (n.943-34G>C)
n.708-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385132G=CA2495815704EPCAMc.859-34G= (n.859-34G=)
c.943-34G= (n.943-34G=)
n.708-34G=
2g.47385132G>TCA46649059EPCAMc.859-34G>T (n.859-34G>T)
c.943-34G>T (n.943-34G>T)
n.708-34G>T
 dbSNP
2g.47385133T>ACA46649060EPCAMc.859-33T>A (n.859-33T>A)
c.943-33T>A (n.943-33T>A)
n.708-33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385133T>CCA2699077149EPCAMc.859-33T>C (n.859-33T>C)
c.943-33T>C (n.943-33T>C)
n.708-33T>C
 dbSNP
2g.47385133T=CA2495815706EPCAMc.859-33T= (n.859-33T=)
c.943-33T= (n.943-33T=)
n.708-33T=
2g.47385134C>ACA2658945780EPCAMc.859-32C>A (n.859-32C>A)
c.943-32C>A (n.943-32C>A)
n.708-32C>A
 gnomAD v4
2g.47385134C=CA2495815708EPCAMc.859-32C= (n.859-32C=)
c.943-32C= (n.943-32C=)
n.708-32C=
2g.47385134C>GCA2495815709EPCAMc.859-32C>G (n.859-32C>G)
c.943-32C>G (n.943-32C>G)
n.708-32C>G
 dbSNP
2g.47385134C>TCA1649186EPCAMc.859-32C>T (n.859-32C>T)
c.943-32C>T (n.943-32C>T)
n.708-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385134_47385149delCA2576960442EPCAMc.859-32_859-17del (n.859-32_859-17del)
c.943-32_943-17del (n.943-32_943-17del)
n.708-32_708-17del
2g.47385135C>ACA2658945782EPCAMc.859-31C>A (n.859-31C>A)
c.943-31C>A (n.943-31C>A)
n.708-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385135C=CA2495815710EPCAMc.859-31C= (n.859-31C=)
c.943-31C= (n.943-31C=)
n.708-31C=
2g.47385135C>GCA1649187EPCAMc.859-31C>G (n.859-31C>G)
c.943-31C>G (n.943-31C>G)
n.708-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47385135C>TCA2699082934EPCAMc.859-31C>T (n.859-31C>T)
c.943-31C>T (n.943-31C>T)
n.708-31C>T
 dbSNP
2g.47385136T=CA2495815711EPCAMc.859-30T= (n.859-30T=)
c.943-30T= (n.943-30T=)
n.708-30T=
2g.47385137A=CA2495815713EPCAMc.859-29A= (n.859-29A=)
c.943-29A= (n.943-29A=)
n.708-29A=
2g.47385137A>GCA1649188EPCAMc.859-29A>G (n.859-29A>G)
c.943-29A>G (n.943-29A>G)
n.708-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385137A>TCA2699080487EPCAMc.859-29A>T (n.859-29A>T)
c.943-29A>T (n.943-29A>T)
n.708-29A>T
 dbSNP
2g.47385140dupCA532340440EPCAMc.859-26dup (n.859-26dup)
c.943-26dup (n.943-26dup)
n.708-26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385138A=CA2495815715EPCAMc.859-28A= (n.859-28A=)
c.943-28A= (n.943-28A=)
n.708-28A=
2g.47385138A>CCA46649101EPCAMc.859-28A>C (n.859-28A>C)
c.943-28A>C (n.943-28A>C)
n.708-28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385138A>GCA1649189EPCAMc.859-28A>G (n.859-28A>G)
c.943-28A>G (n.943-28A>G)
n.708-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385138A>TCA2699077150EPCAMc.859-28A>T (n.859-28A>T)
c.943-28A>T (n.943-28A>T)
n.708-28A>T
 dbSNP
2g.47385139A>TCA2699219348EPCAMc.859-27A>T (n.859-27A>T)
c.943-27A>T (n.943-27A>T)
n.708-27A>T
 dbSNP
2g.47385140A>GCA2658945785EPCAMc.859-26A>G (n.859-26A>G)
c.943-26A>G (n.943-26A>G)
n.708-26A>G
 gnomAD v4
2g.47385140A>TCA2699219351EPCAMc.859-26A>T (n.859-26A>T)
c.943-26A>T (n.943-26A>T)
n.708-26A>T
 dbSNP
2g.47385141C>ACA532340442EPCAMc.859-25C>A (n.859-25C>A)
c.943-25C>A (n.943-25C>A)
n.708-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385141C=CA2495815716EPCAMc.859-25C= (n.859-25C=)
c.943-25C= (n.943-25C=)
n.708-25C=
2g.47385141C>GCA1649190EPCAMc.859-25C>G (n.859-25C>G)
c.943-25C>G (n.943-25C>G)
n.708-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385141C>TCA2658945786EPCAMc.859-25C>T (n.859-25C>T)
c.943-25C>T (n.943-25C>T)
n.708-25C>T
 gnomAD v4
2g.47385142A>GCA2658945787EPCAMc.859-24A>G (n.859-24A>G)
c.943-24A>G (n.943-24A>G)
n.708-24A>G
 gnomAD v4
2g.47385143A>GCA2749800627EPCAMc.859-23A>G (n.859-23A>G)
c.943-23A>G (n.943-23A>G)
n.708-23A>G
2g.47385143A>TCA2699219352EPCAMc.859-23A>T (n.859-23A>T)
c.943-23A>T (n.943-23A>T)
n.708-23A>T
 dbSNP
2g.47385144T>ACA2699219386EPCAMc.859-22T>A (n.859-22T>A)
c.943-22T>A (n.943-22T>A)
n.708-22T>A
 dbSNP
2g.47385145A=CA2495815718EPCAMc.859-21A= (n.859-21A=)
c.943-21A= (n.943-21A=)
n.708-21A=
2g.47385145A>CCA1649191EPCAMc.859-21A>C (n.859-21A>C)
c.943-21A>C (n.943-21A>C)
n.708-21A>C
 dbSNP ExAC
2g.47385145A>GCA2576960446EPCAMc.859-21A>G (n.859-21A>G)
c.943-21A>G (n.943-21A>G)
n.708-21A>G
 gnomAD v4
2g.47385145A>TCA2699077151EPCAMc.859-21A>T (n.859-21A>T)
c.943-21A>T (n.943-21A>T)
n.708-21A>T
 dbSNP
2g.47385145_47385148delinsAGTTCA2495815720EPCAMc.859-21_859-18delinsAGTT (n.859-21_859-18delinsAGTT)
c.943-21_943-18delinsAGTT (n.943-21_943-18delinsAGTT)
n.708-21_708-18delinsAGTT
2g.47385146G>ACA2699219657EPCAMc.859-20G>A (n.859-20G>A)
c.943-20G>A (n.943-20G>A)
n.708-20G>A
 dbSNP
2g.47385146G>CCA2699219545EPCAMc.859-20G>C (n.859-20G>C)
c.943-20G>C (n.943-20G>C)
n.708-20G>C
 dbSNP
2g.47385148_47385150delCA46649127EPCAMc.859-18_859-16del (n.859-18_859-16del)
c.943-18_943-16del (n.943-18_943-16del)
n.708-18_708-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385147_47385151delinsTTGTCCA2495815724EPCAMc.859-19_859-15delinsTTGTC (n.859-19_859-15delinsTTGTC)
c.943-19_943-15delinsTTGTC (n.943-19_943-15delinsTTGTC)
n.708-19_708-15delinsTTGTC
2g.47385148T>ACA2576960448EPCAMc.859-18T>A (n.859-18T>A)
c.943-18T>A (n.943-18T>A)
n.708-18T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385149_47385152delCA1030255251EPCAMc.859-17_859-14del (n.859-17_859-14del)
c.943-17_943-14del (n.943-17_943-14del)
n.708-17_708-14del
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385149G>ACA1649192EPCAMc.859-17G>A (n.859-17G>A)
c.943-17G>A (n.943-17G>A)
n.708-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385149G>CCA2699081947EPCAMc.859-17G>C (n.859-17G>C)
c.943-17G>C (n.943-17G>C)
n.708-17G>C
 dbSNP
2g.47385149G=CA2495815725EPCAMc.859-17G= (n.859-17G=)
c.943-17G= (n.943-17G=)
n.708-17G=
2g.47385151C>ACA2699219700EPCAMc.859-15C>A (n.859-15C>A)
c.943-15C>A (n.943-15C>A)
n.708-15C>A
 dbSNP
2g.47385151C>GCA2658945788EPCAMc.859-15C>G (n.859-15C>G)
c.943-15C>G (n.943-15C>G)
n.708-15C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385151C>TCA2699219775EPCAMc.859-15C>T (n.859-15C>T)
c.943-15C>T (n.943-15C>T)
n.708-15C>T
 dbSNP
2g.47385152T>ACA2576960450EPCAMc.859-14T>A (n.859-14T>A)
c.943-14T>A (n.943-14T>A)
n.708-14T>A
2g.47385153T>GCA2658945789EPCAMc.859-13T>G (n.859-13T>G)
c.943-13T>G (n.943-13T>G)
n.708-13T>G
 gnomAD v4
2g.47385155C>ACA2658945790EPCAMc.859-11C>A (n.859-11C>A)
c.943-11C>A (n.943-11C>A)
n.708-11C>A
 gnomAD v4
2g.47385155C=CA2495815727EPCAMc.859-11C= (n.859-11C=)
c.943-11C= (n.943-11C=)
n.708-11C=
2g.47385155C>GCA2699082414EPCAMc.859-11C>G (n.859-11C>G)
c.943-11C>G (n.943-11C>G)
n.708-11C>G
 dbSNP
2g.47385155C>TCA1649193EPCAMc.859-11C>T (n.859-11C>T)
c.943-11C>T (n.943-11C>T)
n.708-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385156T>GCA2658945791EPCAMc.859-10T>G (n.859-10T>G)
c.943-10T>G (n.943-10T>G)
n.708-10T>G
 gnomAD v4
2g.47385157T>ACA2658945792EPCAMc.859-9T>A (n.859-9T>A)
c.943-9T>A (n.943-9T>A)
n.708-9T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385158C>ACA2699104528EPCAMc.859-8C>A (n.859-8C>A)
c.943-8C>A (n.943-8C>A)
n.708-8C>A
 dbSNP
2g.47385158C=CA2495815729EPCAMc.859-8C= (n.859-8C=)
c.943-8C= (n.943-8C=)
n.708-8C=
2g.47385158C>GCA2658945793EPCAMc.859-8C>G (n.859-8C>G)
c.943-8C>G (n.943-8C>G)
n.708-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385158C>TCA769449302EPCAMc.859-8C>T (n.859-8C>T)
c.943-8C>T (n.943-8C>T)
n.708-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385159C>ACA2576960454EPCAMc.859-7C>A (n.859-7C>A)
c.943-7C>A (n.943-7C>A)
n.708-7C>A
 gnomAD v4
2g.47385159C=CA2495815733EPCAMc.859-7C= (n.859-7C=)
c.943-7C= (n.943-7C=)
n.708-7C=
2g.47385159C>GCA2581769746EPCAMc.859-7C>G (n.859-7C>G)
c.943-7C>G (n.943-7C>G)
n.708-7C>G
 dbSNP
2g.47385159C>TCA1649194EPCAMc.859-7C>T (n.859-7C>T)
c.943-7C>T (n.943-7C>T)
n.708-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385160A=CA2495815737EPCAMc.859-6A= (n.859-6A=)
c.943-6A= (n.943-6A=)
n.708-6A=
2g.47385160A>CCA332806EPCAMc.859-6A>C (n.859-6A>C)
c.943-6A>C (n.943-6A>C)
n.708-6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385160A>GCA290747EPCAMc.859-6A>G (n.859-6A>G)
c.943-6A>G (n.943-6A>G)
n.708-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385160A>TCA2699075924EPCAMc.859-6A>T (n.859-6A>T)
c.943-6A>T (n.943-6A>T)
n.708-6A>T
 dbSNP
2g.47385161C=CA2495815740EPCAMc.859-5C= (n.859-5C=)
c.943-5C= (n.943-5C=)
n.708-5C=
2g.47385161C>GCA1649195EPCAMc.859-5C>G (n.859-5C>G)
c.943-5C>G (n.943-5C>G)
n.708-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385161C>TCA2495815742EPCAMc.859-5C>T (n.859-5C>T)
c.943-5C>T (n.943-5C>T)
n.708-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385162T>CCA2576960455EPCAMc.859-4T>C (n.859-4T>C)
c.943-4T>C (n.943-4T>C)
n.708-4T>C
2g.47385163C>ACA2658945794EPCAMc.859-3C>A (n.859-3C>A)
c.943-3C>A (n.943-3C>A)
n.708-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385163C=CA2495815745EPCAMc.859-3C= (n.859-3C=)
c.943-3C= (n.943-3C=)
n.708-3C=
2g.47385163C>GCA338093EPCAMc.859-3C>G (n.859-3C>G)
c.943-3C>G (n.943-3C>G)
n.708-3C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385163C>TCA1649196EPCAMc.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.943-3C>T (n.943-3C>T)
n.708-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47385164A=CA2495815750EPCAMc.859-2A= (n.859-2A=)
c.943-2A= (n.943-2A=)
n.708-2A=
2g.47385164A>CCA346725252EPCAMc.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.943-2A>C (n.943-2A>C)
n.708-2A>C
2g.47385164A>GCA346725253EPCAMc.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.943-2A>G (n.943-2A>G)
n.708-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47385164A>TCA346725254EPCAMc.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.943-2A>T (n.943-2A>T)
n.708-2A>T
2g.47385164_47385253delCA2499215976EPCAMc.859-2_903+43del
c.943-2_987+43del
 ClinVar dbSNP
2g.47385165G>ACA338654EPCAMc.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.943-1G>A (n.943-1G>A)
n.708-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47385165G>CCA346725255EPCAMc.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.943-1G>C (n.943-1G>C)
n.708-1G>C
 dbSNP
2g.47385165G=CA2495815754EPCAMc.859-1G= (n.859-1G=)
c.943-1G= (n.943-1G=)
n.708-1G=
2g.47385165G>TCA346725256EPCAMc.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.943-1G>T (n.943-1G>T)
n.708-1G>T
 dbSNP
2g.47385166G>ACA346725258EPCAMc.859G>A (p.Val287Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.708G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385166G>CCA346725259EPCAMc.859G>C (p.Val287Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.708G>C
 dbSNP
2g.47385166G=CA2495815757EPCAMc.859G= (p.Val287=)
c.943G= (p.Val315=)
n.708G=
2g.47385166G>TCA346725257EPCAMc.859G>T (p.Val287Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.708G>T
2g.47385167T>ACA346725261EPCAMc.860T>A (p.Val287Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.709T>A
 dbSNP
2g.47385167T>CCA346725260EPCAMc.860T>C (p.Val287Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.709T>C
2g.47385167T>GCA346725262EPCAMc.860T>G (p.Val287Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.709T>G
2g.47385168T>ACA425954250EPCAMc.861T>A (p.Val287=)
c.945T>A (p.Val315=)
n.710T>A
2g.47385168T>CCA425954251EPCAMc.861T>C (p.Val287=)
c.945T>C (p.Val315=)
n.710T>C
 dbSNP
2g.47385168T>GCA425954252EPCAMc.861T>G (p.Val287=)
c.945T>G (p.Val315=)
n.710T>G
2g.47385168T=CA2495815759EPCAMc.861T= (p.Val287=)
c.945T= (p.Val315=)
n.710T=
2g.47385169A>CCA346725263EPCAMc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.711A>C
2g.47385169A>GCA346725265EPCAMc.862A>G (p.Ile288Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.711A>G
2g.47385169A>TCA346725264EPCAMc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.711A>T
 dbSNP
2g.47385170T>ACA346725266EPCAMc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.712T>A
2g.47385170T>CCA346725268EPCAMc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.712T>C
 dbSNP
2g.47385170T>GCA346725267EPCAMc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.712T>G
2g.47385171T>ACA425954273EPCAMc.864T>A (p.Ile288=)
c.948T>A (p.Ile316=)
n.713T>A
2g.47385171T>CCA425954275EPCAMc.864T>C (p.Ile288=)
c.948T>C (p.Ile316=)
n.713T>C
2g.47385171T>GCA346725269EPCAMc.864T>G (p.Ile288Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
n.713T>G
2g.47385172T>ACA346725272EPCAMc.865T>A (p.Ser289Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.714T>A
2g.47385172T>CCA346725270EPCAMc.865T>C (p.Ser289Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.714T>C
2g.47385172T>GCA346725271EPCAMc.865T>G (p.Ser289Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.714T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385172T=CA2495815761EPCAMc.865T= (p.Ser289=)
c.949T= (p.Ser317=)
n.714T=
2g.47385173C>ACA346725273EPCAMc.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.715C>A
 dbSNP
2g.47385173C=CA2495815764EPCAMc.866C= (p.Ser289=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.715C=
2g.47385173C>GCA346725274EPCAMc.866C>G (p.Ser289Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.715C>G
 dbSNP
2g.47385173C>TCA348498EPCAMc.866C>T (p.Ser289Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.715C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47385174delCA2699219849EPCAMc.867del (p.Arg290GlufsTer13)
c.951del (p.Arg318GlufsTer13)
n.716del
 dbSNP
2g.47385174C>ACA425954298EPCAMc.867C>A (p.Ser289=)
c.951C>A (p.Ser317=)
n.716C>A
2g.47385174C>GCA425954300EPCAMc.867C>G (p.Ser289=)
c.951C>G (p.Ser317=)
n.716C>G
 dbSNP COSMIC
2g.47385174C>TCA425954303EPCAMc.867C>T (p.Ser289=)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.716C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47385175A>CCA425954318EPCAMc.868A>C (p.Arg290=)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.717A>C
2g.47385175A>GCA346725275EPCAMc.868A>G (p.Arg290Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.717A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385175A>TCA346725276EPCAMc.868A>T (p.Arg290Ter)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
n.717A>T
 dbSNP
2g.47385179_47385182delCA2658945795EPCAMc.872_875del (p.Lys291ArgfsTer11)
c.956_959del (p.Lys319ArgfsTer11)
n.721_724del
 gnomAD v4
2g.47385176G>ACA346725277EPCAMc.869G>A (p.Arg290Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.718G>A
 dbSNP
2g.47385176G>CCA346725278EPCAMc.869G>C (p.Arg290Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.718G>C
 dbSNP
2g.47385176G>TCA346725279EPCAMc.869G>T (p.Arg290Ile)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
n.718G>T
2g.47385177A>CCA346725280EPCAMc.870A>C (p.Arg290Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
n.719A>C
2g.47385177A>GCA425954322EPCAMc.870A>G (p.Arg290=)
c.954A>G (p.Arg318=)
n.719A>G
 dbSNP
2g.47385177A>TCA346725281EPCAMc.870A>T (p.Arg290Ser)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
n.719A>T
 dbSNP
2g.47385178A>CCA346725284EPCAMc.871A>C (p.Lys291Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.720A>C
2g.47385178A>GCA346725282EPCAMc.871A>G (p.Lys291Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.720A>G
2g.47385178A>TCA346725283EPCAMc.871A>T (p.Lys291Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.720A>T
2g.47385179A=CA2495815654EPCAMc.872A= (p.Lys291=)
c.956A= (p.Lys319=)
n.721A=
2g.47385179A>CCA346725285EPCAMc.872A>C (p.Lys291Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.721A>C
2g.47385179A>GCA346725286EPCAMc.872A>G (p.Lys291Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.721A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.47385179A>TCA346725287EPCAMc.872A>T (p.Lys291Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.721A>T
2g.47385180G>ACA425954343EPCAMc.873G>A (p.Lys291=)
c.957G>A (p.Lys319=)
n.722G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47385180G>CCA346725288EPCAMc.873G>C (p.Lys291Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.722G>C
 dbSNP
2g.47385180G=CA2495815663EPCAMc.873G= (p.Lys291=)
c.957G= (p.Lys319=)
n.722G=
2g.47385180G>TCA346725289EPCAMc.873G>T (p.Lys291Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.722G>T
2g.47385181A>CCA346725290EPCAMc.874A>C (p.Lys292Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.723A>C
2g.47385181A>GCA346725291EPCAMc.874A>G (p.Lys292Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.723A>G
2g.47385181A>TCA346725292EPCAMc.874A>T (p.Lys292Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.723A>T
2g.47385182A>CCA346725293EPCAMc.875A>C (p.Lys292Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.724A>C
2g.47385182A>GCA346725294EPCAMc.875A>G (p.Lys292Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.724A>G
2g.47385182A>TCA346725295EPCAMc.875A>T (p.Lys292Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.724A>T
2g.47385183G>ACA425954359EPCAMc.876G>A (p.Lys292=)
c.960G>A (p.Lys320=)
n.725G>A
 gnomAD v4
2g.47385183G>CCA346725296EPCAMc.876G>C (p.Lys292Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.725G>C
 dbSNP
2g.47385183G>TCA346725297EPCAMc.876G>T (p.Lys292Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.725G>T
2g.47385184A=CA2495815664EPCAMc.877A= (p.Arg293=)
c.961A= (p.Arg321=)
n.726A=
2g.47385184A>CCA425954369EPCAMc.877A>C (p.Arg293=)
c.961A>C (p.Arg321=)
n.726A>C
 dbSNP
2g.47385184A>GCA346725298EPCAMc.877A>G (p.Arg293Gly)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.726A>G
2g.47385184A>TCA346725299EPCAMc.877A>T (p.Arg293Ter)
c.961A>T (p.Arg321Ter)
n.726A>T
2g.47385185G>ACA334515EPCAMc.878G>A (p.Arg293Lys)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.727G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47385185G>CCA346725300EPCAMc.878G>C (p.Arg293Thr)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.727G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385185G=CA2495815665EPCAMc.878G= (p.Arg293=)
c.962G= (p.Arg321=)
n.727G=
2g.47385185G>TCA346725301EPCAMc.878G>T (p.Arg293Ile)
c.962G>T (p.Arg321Ile)
n.727G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.47385186A=CA2495815666EPCAMc.879A= (p.Arg293=)
c.963A= (p.Arg321=)
n.728A=
2g.47385186A>CCA346725302EPCAMc.879A>C (p.Arg293Ser)
c.963A>C (p.Arg321Ser)
n.728A>C
2g.47385186A>GCA425954394EPCAMc.879A>G (p.Arg293=)
c.963A>G (p.Arg321=)
n.728A>G
 dbSNP
2g.47385186A>TCA346725303EPCAMc.879A>T (p.Arg293Ser)
c.963A>T (p.Arg321Ser)
n.728A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385187A>CCA346725304EPCAMc.880A>C (p.Met294Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.729A>C
2g.47385187A>GCA346725305EPCAMc.880A>G (p.Met294Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
n.729A>G
2g.47385187A>TCA346725306EPCAMc.880A>T (p.Met294Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.729A>T
2g.47385188T>ACA346725307EPCAMc.881T>A (p.Met294Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.730T>A
2g.47385188T>CCA346725308EPCAMc.881T>C (p.Met294Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.730T>C
2g.47385188T>GCA346725309EPCAMc.881T>G (p.Met294Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.730T>G
2g.47385189G>ACA346725310EPCAMc.882G>A (p.Met294Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.731G>A
 dbSNP
2g.47385189G>CCA346725312EPCAMc.882G>C (p.Met294Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.731G>C
 dbSNP
2g.47385189G>TCA346725311EPCAMc.882G>T (p.Met294Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.731G>T
 COSMIC
2g.47385190G>ACA346725313EPCAMc.883G>A (p.Ala295Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385190G>CCA346725314EPCAMc.883G>C (p.Ala295Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.732G>C
 dbSNP
2g.47385190G>TCA346725315EPCAMc.883G>T (p.Ala295Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.732G>T
 ClinVar
2g.47385191C>ACA346725316EPCAMc.884C>A (p.Ala295Glu)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
n.733C>A
2g.47385191C=CA2495815667EPCAMc.884C= (p.Ala295=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.733C=
2g.47385191C>GCA346725317EPCAMc.884C>G (p.Ala295Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.733C>G
 dbSNP
2g.47385191C>TCA346725318EPCAMc.884C>T (p.Ala295Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385191dupCA2586964831EPCAMc.884dup (p.Tyr297ValfsTer2)
c.968dup (p.Tyr325ValfsTer2)
n.733dup
2g.47385192A=CA2495815668EPCAMc.885A= (p.Ala295=)
c.969A= (p.Ala323=)
n.734A=
2g.47385192A>CCA425954428EPCAMc.885A>C (p.Ala295=)
c.969A>C (p.Ala323=)
n.734A>C
2g.47385192A>GCA1649197EPCAMc.885A>G (p.Ala295=)
c.969A>G (p.Ala323=)
n.734A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385192A>TCA425954436EPCAMc.885A>T (p.Ala295=)
c.969A>T (p.Ala323=)
n.734A>T
 dbSNP
2g.47385193A>CCA346725319EPCAMc.886A>C (p.Lys296Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.735A>C
2g.47385193A>GCA346725320EPCAMc.886A>G (p.Lys296Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.735A>G
2g.47385193A>TCA346725321EPCAMc.886A>T (p.Lys296Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.735A>T
 dbSNP
2g.47385194A>CCA346725324EPCAMc.887A>C (p.Lys296Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.736A>C
 gnomAD v4
2g.47385194A>GCA346725325EPCAMc.887A>G (p.Lys296Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.736A>G
2g.47385194A>TCA346725323EPCAMc.887A>T (p.Lys296Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.736A>T
 dbSNP
2g.47385195G>ACA1649198EPCAMc.888G>A (p.Lys296=)
c.972G>A (p.Lys324=)
n.737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385195G>CCA346725326EPCAMc.888G>C (p.Lys296Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.737G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.47385195G=CA2495815669EPCAMc.888G= (p.Lys296=)
c.972G= (p.Lys324=)
n.737G=
2g.47385195G>TCA346725327EPCAMc.888G>T (p.Lys296Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.737G>T
2g.47385196T>ACA346725328EPCAMc.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.738T>A
 dbSNP
2g.47385196T>CCA346725329EPCAMc.889T>C (p.Tyr297His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.738T>C
2g.47385196T>GCA346725330EPCAMc.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.738T>G
2g.47385197A=CA2495815670EPCAMc.890A= (p.Tyr297=)
c.974A= (p.Tyr325=)
n.739A=
2g.47385197A>CCA346725331EPCAMc.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.739A>C
2g.47385197A>GCA346725332EPCAMc.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385197A>TCA346725333EPCAMc.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.739A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47385198T>ACA346725334EPCAMc.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.975T>A (p.Tyr325Ter)
n.740T>A
2g.47385198T>CCA425954485EPCAMc.891T>C (p.Tyr297=)
c.975T>C (p.Tyr325=)
n.740T>C
2g.47385198T>GCA346725335EPCAMc.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.975T>G (p.Tyr325Ter)
n.740T>G
2g.47385199G>ACA346725336EPCAMc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.741G>A
 dbSNP
2g.47385199G>CCA346725337EPCAMc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.741G>C
 dbSNP
2g.47385199G>TCA346725338EPCAMc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.741G>T
2g.47385201_47385202delCA2699220378EPCAMc.894_895del (p.Lys299GlyfsTer2)
c.978_979del (p.Lys327GlyfsTer2)
n.743_744del
 dbSNP
2g.47385200A>CCA346725342EPCAMc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.742A>C
2g.47385200A>GCA346725339EPCAMc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.742A>G
2g.47385200A>TCA346725340EPCAMc.893A>T (p.Glu298Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.742A>T
 dbSNP
2g.47385213_47385214insTAAGAAGGCTGAGGTACA2541708043EPCAMc.903+3_903+4insTAAGAAGGCTGAGGTA
c.987+3_987+4insTAAGAAGGCTGAGGTA
2g.47385201G>ACA1649199EPCAMc.894G>A (p.Glu298=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385201G>CCA346725347EPCAMc.894G>C (p.Glu298Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.743G>C
 dbSNP
2g.47385201G=CA2495815672EPCAMc.894G= (p.Glu298=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.743G=
2g.47385201G>TCA346725349EPCAMc.894G>T (p.Glu298Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.743G>T
2g.47385202A>CCA346725352EPCAMc.895A>C (p.Lys299Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.744A>C
2g.47385202A>GCA346725355EPCAMc.895A>G (p.Lys299Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.744A>G
 gnomAD v4
2g.47385202A>TCA346725357EPCAMc.895A>T (p.Lys299Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.744A>T
2g.47385203A=CA2495815675EPCAMc.896A= (p.Lys299=)
c.980A= (p.Lys327=)
n.745A=
2g.47385203A>CCA346725361EPCAMc.896A>C (p.Lys299Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.745A>C
 ClinVar dbSNP
2g.47385203A>GCA346725363EPCAMc.896A>G (p.Lys299Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.745A>G
 dbSNP
2g.47385203A>TCA346725366EPCAMc.896A>T (p.Lys299Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
n.745A>T
 gnomAD v4
2g.47385204G>ACA425954532EPCAMc.897G>A (p.Lys299=)
c.981G>A (p.Lys327=)
n.746G>A
2g.47385204G>CCA346725368EPCAMc.897G>C (p.Lys299Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.746G>C
 dbSNP
2g.47385204G>TCA346725370EPCAMc.897G>T (p.Lys299Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.746G>T
2g.47385205G>ACA346725378EPCAMc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.747G>A
 dbSNP
2g.47385205G>CCA346725376EPCAMc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.747G>C
 dbSNP
2g.47385205G>TCA346725373EPCAMc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.747G>T
2g.47385206C>ACA346725381EPCAMc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.748C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385206C=CA2495815677EPCAMc.899C= (p.Ala300=)
c.983C= (p.Ala328=)
n.748C=
2g.47385206C>GCA346725383EPCAMc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.748C>G
 dbSNP
2g.47385206C>TCA346725385EPCAMc.899C>T (p.Ala300Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.748C>T
2g.47385207T>ACA425954564EPCAMc.900T>A (p.Ala300=)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.749T>A
2g.47385207T>CCA425954562EPCAMc.900T>C (p.Ala300=)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.749T>C
 ClinVar COSMIC
2g.47385207T>GCA425954559EPCAMc.900T>G (p.Ala300=)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.749T>G
2g.47385208G>ACA346725389EPCAMc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.750G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47385208G>CCA346725392EPCAMc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.750G>C
2g.47385208G=CA2495815681EPCAMc.901G= (p.Glu301=)
c.985G= (p.Glu329=)
n.750G=
2g.47385208G>TCA346725394EPCAMc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385209A=CA2495815687EPCAMc.902A= (p.Glu301=)
c.986A= (p.Glu329=)
n.751A=
2g.47385209A>CCA346725402EPCAMc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.751A>C
2g.47385209A>GCA46649186EPCAMc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.751A>G
 dbSNP
2g.47385209A>TCA346725399EPCAMc.902A>T (p.Glu301Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.751A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47385210G>ACA425954583EPCAMc.903G>A (p.Glu301=)
c.987G>A (p.Glu329=)
n.752G>A
 dbSNP
2g.47385210G>CCA346725405EPCAMc.903G>C (p.Glu301Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.752G>C
2g.47385210G=CA2495815690EPCAMc.903G= (p.Glu301=)
c.987G= (p.Glu329=)
n.752G=
2g.47385210G>TCA346725407EPCAMc.903G>T (p.Glu301Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.752G>T
2g.47385211G>ACA1649200EPCAMc.903+1G>A (n.903+1G>A)
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47385211G>CCA346725411EPCAMc.903+1G>C (n.903+1G>C)
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
 dbSNP
2g.47385211G=CA2495815693EPCAMc.903+1G= (n.903+1G=)
c.987+1G= (n.987+1G=)
2g.47385211G>TCA346725414EPCAMc.903+1G>T (n.903+1G>T)
c.987+1G>T (n.987+1G>T)

Number of alleles fetched