Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47375233G>ACA211254EPCAMc.426-1G>A (n.426-1G>A)
c.510-1G>A (n.510-1G>A)
n.694-1G>A
n.275-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375233G>CCA1649001EPCAMc.426-1G>C (n.426-1G>C)
c.510-1G>C (n.510-1G>C)
n.694-1G>C
n.275-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375233G=CA2495809524EPCAMc.426-1G= (n.426-1G=)
c.510-1G= (n.510-1G=)
n.694-1G=
n.275-1G=
2g.47375233G>TCA46693650EPCAMc.426-1G>T (n.426-1G>T)
c.510-1G>T (n.510-1G>T)
n.694-1G>T
n.275-1G>T
 dbSNP
2g.47375234C>ACA346723528EPCAMc.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.694C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
2g.47375234C=CA2495809525EPCAMc.426C= (p.Tyr142=)
c.510C= (p.Tyr170=)
n.694C=
n.275C=
2g.47375234C>GCA346723529EPCAMc.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.694C>G
n.275C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375234C>TCA426012405EPCAMc.426C>T (p.Tyr142=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
n.694C>T
n.275C>T
 dbSNP
2g.47375235T>ACA346723530EPCAMc.427T>A (p.Trp143Arg)
c.511T>A (p.Trp171Arg)
n.695T>A
n.276T>A
2g.47375235T>CCA346723531EPCAMc.427T>C (p.Trp143Arg)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
n.695T>C
n.276T>C
2g.47375235T>GCA346723532EPCAMc.427T>G (p.Trp143Gly)
c.511T>G (p.Trp171Gly)
n.695T>G
n.276T>G
2g.47375236G>ACA346723533EPCAMc.428G>A (p.Trp143Ter)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
n.696G>A
n.277G>A
2g.47375236G>CCA346723534EPCAMc.428G>C (p.Trp143Ser)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
n.696G>C
n.277G>C
 dbSNP
2g.47375236G>TCA346723535EPCAMc.428G>T (p.Trp143Leu)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
n.696G>T
n.277G>T
 dbSNP
2g.47375237delCA2699182200EPCAMc.429del (p.Trp143Ter)
c.513del (p.Trp171Ter)
n.697del
n.278del
 dbSNP
2g.47375237G>ACA10581979EPCAMc.429G>A (p.Trp143Ter)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
n.697G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375237G>CCA346723537EPCAMc.429G>C (p.Trp143Cys)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
n.697G>C
n.278G>C
 dbSNP
2g.47375237G=CA2495809526EPCAMc.429G= (p.Trp143=)
c.513G= (p.Trp171=)
n.697G=
n.278G=
2g.47375237G>TCA346723536EPCAMc.429G>T (p.Trp143Cys)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
n.697G>T
n.278G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375238A=CA2495809527EPCAMc.430A= (p.Ile144=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.698A=
n.279A=
2g.47375238A>CCA346723538EPCAMc.430A>C (p.Ile144Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.698A>C
n.279A>C
2g.47375238A>GCA1649002EPCAMc.430A>G (p.Ile144Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.698A>G
n.279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375238A>TCA346723539EPCAMc.430A>T (p.Ile144Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.698A>T
n.279A>T
 dbSNP
2g.47375239T>ACA346723540EPCAMc.431T>A (p.Ile144Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.699T>A
n.280T>A
2g.47375239T>CCA346723541EPCAMc.431T>C (p.Ile144Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.699T>C
n.280T>C
2g.47375239T>GCA346723542EPCAMc.431T>G (p.Ile144Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.699T>G
n.280T>G
2g.47375240C>ACA426012411EPCAMc.432C>A (p.Ile144=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.700C>A
n.281C>A
2g.47375240C>GCA346723543EPCAMc.432C>G (p.Ile144Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.700C>G
n.281C>G
 dbSNP
2g.47375240C>TCA426012410EPCAMc.432C>T (p.Ile144=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.700C>T
n.281C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375241A=CA2495809528EPCAMc.433A= (p.Ile145=)
c.517A= (p.Ile173=)
n.701A=
n.282A=
2g.47375241A>CCA346723544EPCAMc.433A>C (p.Ile145Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.701A>C
n.282A>C
2g.47375241A>GCA346723545EPCAMc.433A>G (p.Ile145Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.701A>G
n.282A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375241A>TCA346723546EPCAMc.433A>T (p.Ile145Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.701A>T
n.282A>T
2g.47375242T>ACA346723547EPCAMc.434T>A (p.Ile145Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.702T>A
n.283T>A
 dbSNP
2g.47375242T>CCA346723549EPCAMc.434T>C (p.Ile145Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.702T>C
n.283T>C
2g.47375242T>GCA346723548EPCAMc.434T>G (p.Ile145Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.702T>G
n.283T>G
2g.47375243C>ACA426012416EPCAMc.435C>A (p.Ile145=)
c.519C>A (p.Ile173=)
n.703C>A
n.284C>A
2g.47375243C>GCA346723550EPCAMc.435C>G (p.Ile145Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.703C>G
n.284C>G
 dbSNP
2g.47375243C>TCA426012414EPCAMc.435C>T (p.Ile145=)
c.519C>T (p.Ile173=)
n.703C>T
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375244A=CA2495809529EPCAMc.436A= (p.Ile146=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.704A=
n.285A=
2g.47375244A>CCA346723551EPCAMc.436A>C (p.Ile146Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.704A>C
n.285A>C
2g.47375244A>GCA336613EPCAMc.436A>G (p.Ile146Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.704A>G
n.285A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47375244A>TCA1649003EPCAMc.436A>T (p.Ile146Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.704A>T
n.285A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375244_47375246delCA2658943912EPCAMc.436_438del (p.Ile146del)
c.520_522del (p.Ile174del)
n.704_706del
n.285_287del
 gnomAD v4
2g.47375245T>ACA346723552EPCAMc.437T>A (p.Ile146Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.705T>A
n.286T>A
 dbSNP
2g.47375245T>CCA346723554EPCAMc.437T>C (p.Ile146Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.705T>C
n.286T>C
 dbSNP
2g.47375245T>GCA346723553EPCAMc.437T>G (p.Ile146Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.705T>G
n.286T>G
2g.47375245T=CA2495809530EPCAMc.437T= (p.Ile146=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.705T=
n.286T=
2g.47375246T>ACA426012417EPCAMc.438T>A (p.Ile146=)
c.522T>A (p.Ile174=)
n.706T>A
n.287T>A
2g.47375246T>CCA426012418EPCAMc.438T>C (p.Ile146=)
c.522T>C (p.Ile174=)
n.706T>C
n.287T>C
2g.47375246T>GCA346723555EPCAMc.438T>G (p.Ile146Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.706T>G
n.287T>G
2g.47375247G>ACA46693675EPCAMc.439G>A (p.Glu147Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.707G>A
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375247G>CCA346723556EPCAMc.439G>C (p.Glu147Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.707G>C
n.288G>C
 dbSNP
2g.47375247G=CA2495809531EPCAMc.439G= (p.Glu147=)
c.523G= (p.Glu175=)
n.707G=
n.288G=
2g.47375247G>TCA346723557EPCAMc.439G>T (p.Glu147Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.707G>T
n.288G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47375248A>CCA346723558EPCAMc.440A>C (p.Glu147Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.708A>C
n.289A>C
2g.47375248A>GCA346723559EPCAMc.440A>G (p.Glu147Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.708A>G
n.289A>G
2g.47375248A>TCA346723560EPCAMc.440A>T (p.Glu147Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.708A>T
n.289A>T
 dbSNP
2g.47375249A=CA2495809532EPCAMc.441A= (p.Glu147=)
c.525A= (p.Glu175=)
n.709A=
n.290A=
2g.47375249A>CCA346723561EPCAMc.441A>C (p.Glu147Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.709A>C
n.290A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375249A>GCA426012421EPCAMc.441A>G (p.Glu147=)
c.525A>G (p.Glu175=)
n.709A>G
n.290A>G
 ClinVar
2g.47375249A>TCA346723562EPCAMc.441A>T (p.Glu147Asp)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.709A>T
n.290A>T
 ClinVar dbSNP
2g.47375250C>ACA1649004EPCAMc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.710C>A
n.291C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375250C=CA2495809533EPCAMc.442C= (p.Leu148=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.710C=
n.291C=
2g.47375250C>GCA346723563EPCAMc.442C>G (p.Leu148Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.710C>G
n.291C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47375250C>TCA426012423EPCAMc.442C>T (p.Leu148=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.710C>T
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375251T>ACA346723564EPCAMc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.711T>A
n.292T>A
2g.47375251T>CCA346723566EPCAMc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.711T>C
n.292T>C
2g.47375251T>GCA346723565EPCAMc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.711T>G
n.292T>G
 ClinVar
2g.47375251_47375252delinsTACA2495809534EPCAMc.443_444delinsTA (p.Leu148=)
c.527_528delinsTA (p.Leu176=)
n.711_712delinsTA
n.292_293delinsTA
2g.47375252A=CA2495809536EPCAMc.444A= (p.Leu148=)
c.528A= (p.Leu176=)
n.712A=
n.293A=
2g.47375252A>CCA426012425EPCAMc.444A>C (p.Leu148=)
c.528A>C (p.Leu176=)
n.712A>C
n.293A>C
2g.47375252A>GCA1649005EPCAMc.444A>G (p.Leu148=)
c.528A>G (p.Leu176=)
n.712A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375252A>TCA426012428EPCAMc.444A>T (p.Leu148=)
c.528A>T (p.Leu176=)
n.712A>T
n.293A>T
2g.47375255delCA2495809535EPCAMc.447del (p.Lys149AsnfsTer?)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer?)
n.296del
 dbSNP
2g.47375253A>CCA346723567EPCAMc.445A>C (p.Lys149Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.713A>C
n.294A>C
2g.47375253A>GCA346723568EPCAMc.445A>G (p.Lys149Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.713A>G
n.294A>G
2g.47375253A>TCA346723569EPCAMc.445A>T (p.Lys149Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.713A>T
n.294A>T
2g.47375254A=CA2495809538EPCAMc.446A= (p.Lys149=)
c.530A= (p.Lys177=)
n.714A=
n.295A=
2g.47375254A>CCA346723570EPCAMc.446A>C (p.Lys149Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.714A>C
n.295A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375254A>GCA346723571EPCAMc.446A>G (p.Lys149Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.714A>G
n.295A>G
2g.47375254A>TCA346723572EPCAMc.446A>T (p.Lys149Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.714A>T
n.295A>T
 dbSNP
2g.47375254_47375256delinsAACCA2495809537EPCAMc.446_448delinsAAC (p.Lys149=)
c.530_532delinsAAC (p.Lys177=)
n.295_297delinsAAC
2g.47375255A=CA2495809539EPCAMc.447A= (p.Lys149=)
c.531A= (p.Lys177=)
n.296A=
2g.47375255A>CCA346723573EPCAMc.447A>C (p.Lys149Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.296A>C
2g.47375255A>GCA426012430EPCAMc.447A>G (p.Lys149=)
c.531A>G (p.Lys177=)
n.296A>G
2g.47375255A>TCA346723574EPCAMc.447A>T (p.Lys149Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.296A>T
 dbSNP
2g.47375258_47375259delCA46693693EPCAMc.450_451del (p.His150GlnfsTer8)
c.534_535del (p.His178GlnfsTer8)
n.299_300del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375256C>ACA346723577EPCAMc.448C>A (p.His150Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.297C>A
 dbSNP
2g.47375256C>GCA346723576EPCAMc.448C>G (p.His150Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.297C>G
 dbSNP
2g.47375256C>TCA346723575EPCAMc.448C>T (p.His150Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.297C>T
 gnomAD v4
2g.47375257A>CCA346723578EPCAMc.449A>C (p.His150Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.298A>C
 gnomAD v4
2g.47375257A>GCA346723579EPCAMc.449A>G (p.His150Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.298A>G
 ClinVar
2g.47375257A>TCA346723580EPCAMc.449A>T (p.His150Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.298A>T
2g.47375258C>ACA346723581EPCAMc.450C>A (p.His150Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.299C>A
2g.47375258C=CA2495809540EPCAMc.450C= (p.His150=)
c.534C= (p.His178=)
n.299C=
2g.47375258C>GCA350715EPCAMc.450C>G (p.His150Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.299C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375258C>TCA426012432EPCAMc.450C>T (p.His150=)
c.534C>T (p.His178=)
n.299C>T
 dbSNP
2g.47375259A>CCA346723582EPCAMc.451A>C (p.Lys151Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.300A>C
2g.47375259A>GCA346723583EPCAMc.451A>G (p.Lys151Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.300A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.47375259A>TCA346723584EPCAMc.451A>T (p.Lys151Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.300A>T
 dbSNP
2g.47375260A>CCA346723585EPCAMc.452A>C (p.Lys151Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.301A>C
2g.47375260A>GCA346723586EPCAMc.452A>G (p.Lys151Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.301A>G
 ClinVar
2g.47375260A>TCA346723587EPCAMc.452A>T (p.Lys151Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.301A>T
2g.47375261A>CCA346723589EPCAMc.453A>C (p.Lys151Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.302A>C
2g.47375261A>GCA426012434EPCAMc.453A>G (p.Lys151=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.302A>G
2g.47375261A>TCA346723588EPCAMc.453A>T (p.Lys151Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.302A>T
2g.47375262G>ACA346723590EPCAMc.454G>A (p.Ala152Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47375262G>CCA346723591EPCAMc.454G>C (p.Ala152Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.303G>C
 dbSNP
2g.47375262G=CA2495809541EPCAMc.454G= (p.Ala152=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.303G=
2g.47375262G>TCA346723592EPCAMc.454G>T (p.Ala152Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.303G>T
2g.47375263C>ACA346723593EPCAMc.455C>A (p.Ala152Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.304C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.47375263C=CA2495809542EPCAMc.455C= (p.Ala152=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.304C=
2g.47375263C>GCA346723594EPCAMc.455C>G (p.Ala152Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.304C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47375263C>TCA346723595EPCAMc.455C>T (p.Ala152Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375264A>CCA426012442EPCAMc.456A>C (p.Ala152=)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.305A>C
2g.47375264A>GCA426012441EPCAMc.456A>G (p.Ala152=)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.305A>G
2g.47375264A>TCA426012440EPCAMc.456A>T (p.Ala152=)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.305A>T
2g.47375265dupCA2586964814EPCAMc.457dup (p.Arg153LysfsTer6)
c.541dup (p.Arg181LysfsTer6)
n.306dup
2g.47375265A=CA2495809543EPCAMc.457A= (p.Arg153=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.306A=
2g.47375265A>CCA426012443EPCAMc.457A>C (p.Arg153=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.306A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.47375265A>GCA346723597EPCAMc.457A>G (p.Arg153Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.306A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375265A>TCA346723596EPCAMc.457A>T (p.Arg153Ter)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.306A>T
2g.47375266G>ACA346723598EPCAMc.458G>A (p.Arg153Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.307G>A
 dbSNP
2g.47375266G>CCA335737EPCAMc.458G>C (p.Arg153Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.307G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375266G=CA2495809544EPCAMc.458G= (p.Arg153=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.307G=
2g.47375266G>TCA346723599EPCAMc.458G>T (p.Arg153Ile)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.307G>T
2g.47375267A=CA2495809545EPCAMc.459A= (p.Arg153=)
c.543A= (p.Arg181=)
n.308A=
2g.47375267A>CCA346723600EPCAMc.459A>C (p.Arg153Ser)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.308A>C
2g.47375267A>GCA10581980EPCAMc.459A>G (p.Arg153=)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.308A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47375267A>TCA46693722EPCAMc.459A>T (p.Arg153Ser)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.308A>T
 dbSNP
2g.47375268G>ACA346723603EPCAMc.460G>A (p.Glu154Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.309G>A
2g.47375268G>CCA346723601EPCAMc.460G>C (p.Glu154Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.309G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375268G=CA2495809546EPCAMc.460G= (p.Glu154=)
c.544G= (p.Glu182=)
n.309G=
2g.47375268G>TCA346723602EPCAMc.460G>T (p.Glu154Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.309G>T
2g.47375269A>CCA346723604EPCAMc.461A>C (p.Glu154Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.310A>C
2g.47375269A>GCA346723605EPCAMc.461A>G (p.Glu154Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.310A>G
2g.47375269A>TCA346723606EPCAMc.461A>T (p.Glu154Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.310A>T
2g.47375270_47375273delCA2586964815EPCAMc.462_465del (p.Glu154AspfsTer?)
c.546_549del (p.Glu182AspfsTer?)
n.311_314del
2g.47375270A>CCA346723607EPCAMc.462A>C (p.Glu154Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.311A>C
2g.47375270A>GCA426012447EPCAMc.462A>G (p.Glu154=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.311A>G
 ClinVar
2g.47375270A>TCA346723608EPCAMc.462A>T (p.Glu154Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.311A>T
2g.47375271A>CCA346723609EPCAMc.463A>C (p.Lys155Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.312A>C
2g.47375271A>GCA346723610EPCAMc.463A>G (p.Lys155Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.312A>G
2g.47375271A>TCA346723611EPCAMc.463A>T (p.Lys155Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.312A>T
2g.47375272A>CCA346723612EPCAMc.464A>C (p.Lys155Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.313A>C
2g.47375272A>GCA346723613EPCAMc.464A>G (p.Lys155Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.313A>G
2g.47375272A>TCA346723614EPCAMc.464A>T (p.Lys155Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.313A>T
 dbSNP
2g.47375273A>CCA346723615EPCAMc.465A>C (p.Lys155Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.314A>C
 gnomAD v4
2g.47375273A>GCA426012449EPCAMc.465A>G (p.Lys155=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.314A>G
2g.47375273A>TCA346723616EPCAMc.465A>T (p.Lys155Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.314A>T
 dbSNP
2g.47375273_47375274insAAATTTATGCAGTAGCTATTCCTATAATTTCTTCCA2514527144EPCAMc.465_466insAAATTTATGCAGTAGCTATTCCTATAATTTCTTC (p.Pro156LysfsTer5)
c.549_550insAAATTTATGCAGTAGCTATTCCTATAATTTCTTC (p.Pro184LysfsTer5)
n.314_315insAAATTTATGCAGTAGCTATTCCTATAATTTCTTC
2g.47375274C>ACA346723617EPCAMc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.315C>A
2g.47375274C=CA2495809547EPCAMc.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.315C=
2g.47375274C>GCA346723618EPCAMc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.315C>G
 dbSNP
2g.47375274C>TCA332776EPCAMc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375275delCA2586964816EPCAMc.467del (p.Pro156LeufsTer?)
c.551del (p.Pro184LeufsTer?)
n.316del
2g.47375275C>ACA46693724EPCAMc.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.316C>A
 dbSNP
2g.47375275C=CA2495809548EPCAMc.467C= (p.Pro156=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.316C=
2g.47375275C>GCA346723619EPCAMc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.316C>G
2g.47375275C>TCA346723620EPCAMc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.316C>T
 dbSNP
2g.47375276T>ACA426012450EPCAMc.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.317T>A
 dbSNP
2g.47375276T>CCA426012452EPCAMc.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.317T>C
2g.47375276T>GCA426012453EPCAMc.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.317T>G
 ClinVar
2g.47375276T=CA2495809549EPCAMc.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.317T=
2g.47375277T>ACA346723621EPCAMc.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.318T>A
 dbSNP
2g.47375277T>CCA346723622EPCAMc.469T>C (p.Tyr157His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.318T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375277T>GCA346723623EPCAMc.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.318T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375277T=CA2495809550EPCAMc.469T= (p.Tyr157=)
c.553T= (p.Tyr185=)
n.318T=
2g.47375277_47375278insTTCTCA532340232EPCAMc.469_470insTTCT (p.Tyr157PhefsTer3)
c.553_554insTTCT (p.Tyr185PhefsTer3)
n.318_319insTTCT
 dbSNP gnomAD v2
2g.47375278A>CCA346723624EPCAMc.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.319A>C
2g.47375278A>GCA346723625EPCAMc.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.319A>G
2g.47375278A>TCA346723626EPCAMc.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.319A>T
 dbSNP
2g.47375280_47375282delCA2576960472EPCAMc.472_474del (p.Asp158del)
c.556_558del (p.Asp186del)
n.321_323del
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375279T>ACA346723627EPCAMc.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.320T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375279T>CCA1649006EPCAMc.471T>C (p.Tyr157=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375279T>GCA346723628EPCAMc.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.320T>G
 dbSNP
2g.47375279T=CA2495809551EPCAMc.471T= (p.Tyr157=)
c.555T= (p.Tyr185=)
n.320T=
2g.47375280G>ACA346723631EPCAMc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.321G>A
 dbSNP
2g.47375280G>CCA346723629EPCAMc.472G>C (p.Asp158His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.321G>C
 dbSNP
2g.47375280G>TCA346723630EPCAMc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375281A=CA2495809552EPCAMc.473A= (p.Asp158=)
c.557A= (p.Asp186=)
n.322A=
2g.47375281A>CCA346723632EPCAMc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.322A>C
2g.47375281A>GCA346723633EPCAMc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.322A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47375281A>TCA346723634EPCAMc.473A>T (p.Asp158Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.322A>T
 dbSNP
2g.47375282T>ACA346723635EPCAMc.474T>A (p.Asp158Glu)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.323T>A
2g.47375282T>CCA46693731EPCAMc.474T>C (p.Asp158=)
c.558T>C (p.Asp186=)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375282T>GCA346723636EPCAMc.474T>G (p.Asp158Glu)
c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.323T>G
2g.47375282T=CA2495809553EPCAMc.474T= (p.Asp158=)
c.558T= (p.Asp186=)
n.323T=
2g.47375283A=CA2495809554EPCAMc.475A= (p.Ser159=)
c.559A= (p.Ser187=)
n.324A=
2g.47375283A>CCA346723637EPCAMc.475A>C (p.Ser159Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.324A>C
2g.47375283A>GCA346723638EPCAMc.475A>G (p.Ser159Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.324A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375283A>TCA346723639EPCAMc.475A>T (p.Ser159Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.324A>T
2g.47375284G>ACA346723640EPCAMc.476G>A (p.Ser159Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.325G>A
 dbSNP
2g.47375284G>CCA1649007EPCAMc.476G>C (p.Ser159Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.325G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375284G=CA2495809555EPCAMc.476G= (p.Ser159=)
c.560G= (p.Ser187=)
n.325G=
2g.47375284G>TCA346723641EPCAMc.476G>T (p.Ser159Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.325G>T
2g.47375285T>ACA346723643EPCAMc.477T>A (p.Ser159Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
n.326T>A
2g.47375285T>CCA426012454EPCAMc.477T>C (p.Ser159=)
c.561T>C (p.Ser187=)
n.326T>C
2g.47375285T>GCA346723642EPCAMc.477T>G (p.Ser159Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
n.326T>G
2g.47375286A=CA2495809556EPCAMc.478A= (p.Lys160=)
c.562A= (p.Lys188=)
n.327A=
2g.47375286A>CCA346723644EPCAMc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.327A>C
2g.47375286A>GCA346723646EPCAMc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.327A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375286A>TCA346723645EPCAMc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.327A>T
2g.47375287A=CA2495809557EPCAMc.479A= (p.Lys160=)
c.563A= (p.Lys188=)
n.328A=
2g.47375287A>CCA346723647EPCAMc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.328A>C
2g.47375287A>GCA1649008EPCAMc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.328A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375287A>TCA346723648EPCAMc.479A>T (p.Lys160Ile)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.328A>T
2g.47375288A>CCA346723649EPCAMc.480A>C (p.Lys160Asn)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
n.329A>C
2g.47375288A>GCA426012455EPCAMc.480A>G (p.Lys160=)
c.564A>G (p.Lys188=)
n.329A>G
2g.47375288A>TCA346723650EPCAMc.480A>T (p.Lys160Asn)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
n.329A>T
2g.47375289A=CA2495809558EPCAMc.481A= (p.Ser161=)
c.565A= (p.Ser189=)
n.330A=
2g.47375289A>CCA346723651EPCAMc.481A>C (p.Ser161Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.330A>C
 gnomAD v4
2g.47375289A>GCA346723652EPCAMc.481A>G (p.Ser161Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.330A>G
2g.47375289A>TCA1649009EPCAMc.481A>T (p.Ser161Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.330A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375290G>ACA346723653EPCAMc.482G>A (p.Ser161Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.331G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375290G>CCA346723654EPCAMc.482G>C (p.Ser161Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.331G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375290G=CA2495809559EPCAMc.482G= (p.Ser161=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.331G=
2g.47375290G>TCA346723655EPCAMc.482G>T (p.Ser161Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.331G>T
2g.47375291T>ACA346723656EPCAMc.483T>A (p.Ser161Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.332T>A
 dbSNP
2g.47375291T>CCA426012456EPCAMc.483T>C (p.Ser161=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.332T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.47375291T>GCA1649010EPCAMc.483T>G (p.Ser161Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.332T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375291T=CA2495809560EPCAMc.483T= (p.Ser161=)
c.567T= (p.Ser189=)
n.332T=
2g.47375292T>ACA346723657EPCAMc.484T>A (p.Leu162Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.333T>A
2g.47375292T>CCA426012457EPCAMc.484T>C (p.Leu162=)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.333T>C
2g.47375292T>GCA346723658EPCAMc.484T>G (p.Leu162Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.333T>G
2g.47375293T>ACA346723659EPCAMc.485T>A (p.Leu162Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.334T>A
2g.47375293T>CCA346723660EPCAMc.485T>C (p.Leu162Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.334T>C
2g.47375293T>GCA346723661EPCAMc.485T>G (p.Leu162Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
n.334T>G
2g.47375294G>ACA1649011EPCAMc.486G>A (p.Leu162=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.335G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375294G>CCA346723663EPCAMc.486G>C (p.Leu162Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
n.335G>C
2g.47375294G=CA2495809561EPCAMc.486G= (p.Leu162=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.335G=
2g.47375294G>TCA346723662EPCAMc.486G>T (p.Leu162Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
n.335G>T
 dbSNP
2g.47375295C>ACA426012458EPCAMc.487C>A (p.Arg163=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.336C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47375295C=CA2495809562EPCAMc.487C= (p.Arg163=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.336C=
2g.47375295C>GCA346723664EPCAMc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.336C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375295C>TCA332779EPCAMc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375296G>ACA1649013EPCAMc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375296G>CCA346723665EPCAMc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.337G>C
2g.47375296G=CA2495809563EPCAMc.488G= (p.Arg163=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.337G=
2g.47375296G>TCA1649012EPCAMc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.337G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375297G>ACA426012459EPCAMc.489G>A (p.Arg163=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.338G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47375297G>CCA426012460EPCAMc.489G>C (p.Arg163=)
c.573G>C (p.Arg191=)
n.338G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375297G=CA2495809564EPCAMc.489G= (p.Arg163=)
c.573G= (p.Arg191=)
n.338G=
2g.47375297G>TCA426012461EPCAMc.489G>T (p.Arg163=)
c.573G>T (p.Arg191=)
n.338G>T
 dbSNP
2g.47375298A=CA2495809565EPCAMc.490A= (p.Thr164=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.339A=
2g.47375298A>CCA346723666EPCAMc.490A>C (p.Thr164Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.339A>C
2g.47375298A>GCA346723667EPCAMc.490A>G (p.Thr164Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.339A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375298A>TCA346723668EPCAMc.490A>T (p.Thr164Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.339A>T
2g.47375299C>ACA346723669EPCAMc.491C>A (p.Thr164Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.340C>A
 gnomAD v4
2g.47375299C=CA2495809566EPCAMc.491C= (p.Thr164=)
c.575C= (p.Thr192=)
n.340C=
2g.47375299C>GCA346723670EPCAMc.491C>G (p.Thr164Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.340C>G
 dbSNP
2g.47375299C>TCA332782EPCAMc.491C>T (p.Thr164Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47375300G>ACA122699EPCAMc.491+1G>A (n.491+1G>A)
c.575+1G>A (n.575+1G>A)
n.340+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47375300G>CCA346723671EPCAMc.491+1G>C (n.491+1G>C)
c.575+1G>C (n.575+1G>C)
n.340+1G>C
 dbSNP
2g.47375300G=CA2495809567EPCAMc.491+1G= (n.491+1G=)
c.575+1G= (n.575+1G=)
n.340+1G=
2g.47375300G>TCA349323EPCAMc.491+1G>T (n.491+1G>T)
c.575+1G>T (n.575+1G>T)
n.340+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375301T>ACA346723672EPCAMc.491+2T>A (n.491+2T>A)
c.575+2T>A (n.575+2T>A)
n.340+2T>A
 dbSNP
2g.47375301T>CCA346723673EPCAMc.491+2T>C (n.491+2T>C)
c.575+2T>C (n.575+2T>C)
n.340+2T>C
2g.47375301T>GCA346723674EPCAMc.491+2T>G (n.491+2T>G)
c.575+2T>G (n.575+2T>G)
n.340+2T>G
 dbSNP
2g.47375301dupCA2495809568EPCAMc.491+2dup (n.491+2dup)
c.575+2dup (n.575+2dup)
n.340+2dup
 dbSNP
2g.47375302A=CA2495809569EPCAMc.491+3A= (n.491+3A=)
c.575+3A= (n.575+3A=)
n.340+3A=
2g.47375302A>GCA2495809570EPCAMc.491+3A>G (n.491+3A>G)
c.575+3A>G (n.575+3A>G)
n.340+3A>G
 dbSNP
2g.47375305T>ACA2699183166EPCAMc.491+6T>A (n.491+6T>A)
c.575+6T>A (n.575+6T>A)
n.340+6T>A
 dbSNP
2g.47375305T>CCA2658943982EPCAMc.491+6T>C (n.491+6T>C)
c.575+6T>C (n.575+6T>C)
n.340+6T>C
 gnomAD v4
2g.47375306G>ACA2576960488EPCAMc.491+7G>A (n.491+7G>A)
c.575+7G>A (n.575+7G>A)
n.340+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375307C>ACA2658943983EPCAMc.491+8C>A (n.491+8C>A)
c.575+8C>A (n.575+8C>A)
n.340+8C>A
 gnomAD v4
2g.47375307C>TCA2658943984EPCAMc.491+8C>T (n.491+8C>T)
c.575+8C>T (n.575+8C>T)
n.340+8C>T
 gnomAD v4
2g.47375308A>GCA2576960490EPCAMc.491+9A>G (n.491+9A>G)
c.575+9A>G (n.575+9A>G)
n.340+9A>G
 gnomAD v4
2g.47375309A=CA2495809571EPCAMc.491+10A= (n.491+10A=)
c.575+10A= (n.575+10A=)
n.340+10A=
2g.47375309A>GCA1649014EPCAMc.491+10A>G (n.491+10A>G)
c.575+10A>G (n.575+10A>G)
n.340+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375310T>ACA2699183249EPCAMc.491+11T>A (n.491+11T>A)
c.575+11T>A (n.575+11T>A)
n.340+11T>A
 dbSNP
2g.47375311T>ACA2658943990EPCAMc.491+12T>A (n.491+12T>A)
c.575+12T>A (n.575+12T>A)
n.340+12T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375311T>CCA2658943991EPCAMc.491+12T>C (n.491+12T>C)
c.575+12T>C (n.575+12T>C)
n.340+12T>C
 gnomAD v4
2g.47375311T>GCA1649015EPCAMc.491+12T>G (n.491+12T>G)
c.575+12T>G (n.575+12T>G)
n.340+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375311T=CA2495809572EPCAMc.491+12T= (n.491+12T=)
c.575+12T= (n.575+12T=)
n.340+12T=
2g.47375312A=CA2495809573EPCAMc.491+13A= (n.491+13A=)
c.575+13A= (n.575+13A=)
n.340+13A=
2g.47375312A>GCA46693815EPCAMc.491+13A>G (n.491+13A>G)
c.575+13A>G (n.575+13A>G)
n.340+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375313A>GCA2658943992EPCAMc.491+14A>G (n.491+14A>G)
c.575+14A>G (n.575+14A>G)
n.340+14A>G
 gnomAD v4
2g.47375314A>GCA2699183252EPCAMc.491+15A>G (n.491+15A>G)
c.575+15A>G (n.575+15A>G)
n.340+15A>G
 dbSNP
2g.47375315T>ACA2699183255EPCAMc.491+16T>A (n.491+16T>A)
c.575+16T>A (n.575+16T>A)
n.340+16T>A
 dbSNP
2g.47375315T>CCA2658943993EPCAMc.491+16T>C (n.491+16T>C)
c.575+16T>C (n.575+16T>C)
n.340+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375316G>ACA2495809575EPCAMc.491+17G>A (n.491+17G>A)
c.575+17G>A (n.575+17G>A)
n.340+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375316G=CA2495809574EPCAMc.491+17G= (n.491+17G=)
c.575+17G= (n.575+17G=)
n.340+17G=
2g.47375317C>ACA2658943996EPCAMc.491+18C>A (n.491+18C>A)
c.575+18C>A (n.575+18C>A)
n.340+18C>A
 gnomAD v4
2g.47375317C>GCA2699183270EPCAMc.491+18C>G (n.491+18C>G)
c.575+18C>G (n.575+18C>G)
n.340+18C>G
 dbSNP
2g.47375317C>TCA2658943997EPCAMc.491+18C>T (n.491+18C>T)
c.575+18C>T (n.575+18C>T)
n.340+18C>T
 gnomAD v4
2g.47375318A=CA2495809576EPCAMc.491+19A= (n.491+19A=)
c.575+19A= (n.575+19A=)
n.340+19A=
2g.47375318A>GCA1649016EPCAMc.491+19A>G (n.491+19A>G)
c.575+19A>G (n.575+19A>G)
n.340+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375318A>TCA290749EPCAMc.491+19A>T (n.491+19A>T)
c.575+19A>T (n.575+19A>T)
n.340+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375319T>ACA2658944000EPCAMc.491+20T>A (n.491+20T>A)
c.575+20T>A (n.575+20T>A)
n.340+20T>A
 gnomAD v4
2g.47375319T>CCA2658944001EPCAMc.491+20T>C (n.491+20T>C)
c.575+20T>C (n.575+20T>C)
n.340+20T>C
 gnomAD v4
2g.47375320C>ACA2658944003EPCAMc.491+21C>A (n.491+21C>A)
c.575+21C>A (n.575+21C>A)
n.340+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375320C>GCA2699183756EPCAMc.491+21C>G (n.491+21C>G)
c.575+21C>G (n.575+21C>G)
n.340+21C>G
 dbSNP
2g.47375320C>TCA2699183744EPCAMc.491+21C>T (n.491+21C>T)
c.575+21C>T (n.575+21C>T)
n.340+21C>T
 dbSNP
2g.47375321A>GCA2658944004EPCAMc.491+22A>G (n.491+22A>G)
c.575+22A>G (n.575+22A>G)
n.340+22A>G
 gnomAD v4
2g.47375322T>CCA2495809578EPCAMc.491+23T>C (n.491+23T>C)
c.575+23T>C (n.575+23T>C)
n.340+23T>C
 dbSNP
2g.47375322T>GCA46693817EPCAMc.491+23T>G (n.491+23T>G)
c.575+23T>G (n.575+23T>G)
n.340+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375322T=CA2495809577EPCAMc.491+23T= (n.491+23T=)
c.575+23T= (n.575+23T=)
n.340+23T=
2g.47375323A>GCA2658944005EPCAMc.491+24A>G (n.491+24A>G)
c.575+24A>G (n.575+24A>G)
n.340+24A>G
 gnomAD v4
2g.47375324T>ACA46693826EPCAMc.491+25T>A (n.491+25T>A)
c.575+25T>A (n.575+25T>A)
n.340+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375324T>CCA1649017EPCAMc.491+25T>C (n.491+25T>C)
c.575+25T>C (n.575+25T>C)
n.340+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47375324T=CA2495809579EPCAMc.491+25T= (n.491+25T=)
c.575+25T= (n.575+25T=)
n.340+25T=
2g.47375326C>ACA2576960493EPCAMc.491+27C>A (n.491+27C>A)
c.575+27C>A (n.575+27C>A)
n.340+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375326C>GCA2699183805EPCAMc.491+27C>G (n.491+27C>G)
c.575+27C>G (n.575+27C>G)
n.340+27C>G
 dbSNP
2g.47375326C>TCA2658944008EPCAMc.491+27C>T (n.491+27C>T)
c.575+27C>T (n.575+27C>T)
n.340+27C>T
 gnomAD v4
2g.47375327T>CCA532340233EPCAMc.491+28T>C (n.491+28T>C)
c.575+28T>C (n.575+28T>C)
n.340+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375327T=CA2495809580EPCAMc.491+28T= (n.491+28T=)
c.575+28T= (n.575+28T=)
n.340+28T=
2g.47375328T>CCA2658944010EPCAMc.491+29T>C (n.491+29T>C)
c.575+29T>C (n.575+29T>C)
n.340+29T>C
 gnomAD v4
2g.47375329G>ACA2576960494EPCAMc.491+30G>A (n.491+30G>A)
c.575+30G>A (n.575+30G>A)
n.340+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375329G>CCA2576960495EPCAMc.491+30G>C (n.491+30G>C)
c.575+30G>C (n.575+30G>C)
n.340+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375329G=CA2495809581EPCAMc.491+30G= (n.491+30G=)
c.575+30G= (n.575+30G=)
n.340+30G=
2g.47375329G>TCA2495809582EPCAMc.491+30G>T (n.491+30G>T)
c.575+30G>T (n.575+30G>T)
n.340+30G>T
 dbSNP
2g.47375330C>ACA2658944011EPCAMc.491+31C>A (n.491+31C>A)
c.575+31C>A (n.575+31C>A)
n.340+31C>A
 gnomAD v4
2g.47375330C=CA2495809583EPCAMc.491+31C= (n.491+31C=)
c.575+31C= (n.575+31C=)
n.340+31C=
2g.47375330C>TCA1649018EPCAMc.491+31C>T (n.491+31C>T)
c.575+31C>T (n.575+31C>T)
n.340+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375331A>CCA2699183814EPCAMc.491+32A>C (n.491+32A>C)
c.575+32A>C (n.575+32A>C)
n.340+32A>C
 dbSNP
2g.47375331A>GCA2658944012EPCAMc.491+32A>G (n.491+32A>G)
c.575+32A>G (n.575+32A>G)
n.340+32A>G
 gnomAD v4
2g.47375332C>ACA2658944013EPCAMc.491+33C>A (n.491+33C>A)
c.575+33C>A (n.575+33C>A)
n.340+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47375332C=CA2495809584EPCAMc.491+33C= (n.491+33C=)
c.575+33C= (n.575+33C=)
n.340+33C=
2g.47375332C>TCA1649019EPCAMc.491+33C>T (n.491+33C>T)
c.575+33C>T (n.575+33C>T)
n.340+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47375333A=CA2495809585EPCAMc.491+34A= (n.491+34A=)
c.575+34A= (n.575+34A=)
n.340+34A=
2g.47375333A>CCA2658944015EPCAMc.491+34A>C (n.491+34A>C)
c.575+34A>C (n.575+34A>C)
n.340+34A>C
 gnomAD v4
2g.47375333A>GCA2658944016EPCAMc.491+34A>G (n.491+34A>G)
c.575+34A>G (n.575+34A>G)
n.340+34A>G
 gnomAD v4
2g.47375333A>TCA1649020EPCAMc.491+34A>T (n.491+34A>T)
c.575+34A>T (n.575+34A>T)
n.340+34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched