Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47375133C= | CA2495809465 | EPCAM | c.426-101C= (n.426-101C=) c.510-101C= (n.510-101C=) n.694-101C= n.275-101C= | |
2 | g.47375133C>T | CA2495809466 | EPCAM | c.426-101C>T (n.426-101C>T) c.510-101C>T (n.510-101C>T) n.694-101C>T n.275-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375134T>C | CA2658943738 | EPCAM | c.426-100T>C (n.426-100T>C) c.510-100T>C (n.510-100T>C) n.694-100T>C n.275-100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375135C>A | CA2658943740 | EPCAM | c.426-99C>A (n.426-99C>A) c.510-99C>A (n.510-99C>A) n.694-99C>A n.275-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375135C= | CA2495809467 | EPCAM | c.426-99C= (n.426-99C=) c.510-99C= (n.510-99C=) n.694-99C= n.275-99C= | |
2 | g.47375135C>G | CA2658943741 | EPCAM | c.426-99C>G (n.426-99C>G) c.510-99C>G (n.510-99C>G) n.694-99C>G n.275-99C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375135C>T | CA46693460 | EPCAM | c.426-99C>T (n.426-99C>T) c.510-99C>T (n.510-99C>T) n.694-99C>T n.275-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375136T>G | CA2495809469 | EPCAM | c.426-98T>G (n.426-98T>G) c.510-98T>G (n.510-98T>G) n.694-98T>G n.275-98T>G | dbSNP |
2 | g.47375136T= | CA2495809468 | EPCAM | c.426-98T= (n.426-98T=) c.510-98T= (n.510-98T=) n.694-98T= n.275-98T= | |
2 | g.47375137T>A | CA2658943745 | EPCAM | c.426-97T>A (n.426-97T>A) c.510-97T>A (n.510-97T>A) n.694-97T>A n.275-97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375137T>C | CA2495809471 | EPCAM | c.426-97T>C (n.426-97T>C) c.510-97T>C (n.510-97T>C) n.694-97T>C n.275-97T>C | dbSNP |
2 | g.47375137T>G | CA2658943747 | EPCAM | c.426-97T>G (n.426-97T>G) c.510-97T>G (n.510-97T>G) n.694-97T>G n.275-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375137T= | CA2495809470 | EPCAM | c.426-97T= (n.426-97T=) c.510-97T= (n.510-97T=) n.694-97T= n.275-97T= | |
2 | g.47375138A>G | CA2658943748 | EPCAM | c.426-96A>G (n.426-96A>G) c.510-96A>G (n.510-96A>G) n.694-96A>G n.275-96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375138A>T | CA2658943749 | EPCAM | c.426-96A>T (n.426-96A>T) c.510-96A>T (n.510-96A>T) n.694-96A>T n.275-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375139G>A | CA2658943752 | EPCAM | c.426-95G>A (n.426-95G>A) c.510-95G>A (n.510-95G>A) n.694-95G>A n.275-95G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375139G>C | CA2495809473 | EPCAM | c.426-95G>C (n.426-95G>C) c.510-95G>C (n.510-95G>C) n.694-95G>C n.275-95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375139G= | CA2495809472 | EPCAM | c.426-95G= (n.426-95G=) c.510-95G= (n.510-95G=) n.694-95G= n.275-95G= | |
2 | g.47375139G>T | CA2658943751 | EPCAM | c.426-95G>T (n.426-95G>T) c.510-95G>T (n.510-95G>T) n.694-95G>T n.275-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375140T>C | CA46693486 | EPCAM | c.426-94T>C (n.426-94T>C) c.510-94T>C (n.510-94T>C) n.694-94T>C n.275-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375140T>G | CA2658943755 | EPCAM | c.426-94T>G (n.426-94T>G) c.510-94T>G (n.510-94T>G) n.694-94T>G n.275-94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375140T= | CA2495809474 | EPCAM | c.426-94T= (n.426-94T=) c.510-94T= (n.510-94T=) n.694-94T= n.275-94T= | |
2 | g.47375141C>A | CA2576960419 | EPCAM | c.426-93C>A (n.426-93C>A) c.510-93C>A (n.510-93C>A) n.694-93C>A n.275-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375141C>T | CA2576960420 | EPCAM | c.426-93C>T (n.426-93C>T) c.510-93C>T (n.510-93C>T) n.694-93C>T n.275-93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375142C>A | CA2658943758 | EPCAM | c.426-92C>A (n.426-92C>A) c.510-92C>A (n.510-92C>A) n.694-92C>A n.275-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375142C= | CA2495809475 | EPCAM | c.426-92C= (n.426-92C=) c.510-92C= (n.510-92C=) n.694-92C= n.275-92C= | |
2 | g.47375142C>G | CA2658943761 | EPCAM | c.426-92C>G (n.426-92C>G) c.510-92C>G (n.510-92C>G) n.694-92C>G n.275-92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375142C>T | CA46693488 | EPCAM | c.426-92C>T (n.426-92C>T) c.510-92C>T (n.510-92C>T) n.694-92C>T n.275-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375146T>A | CA2658943763 | EPCAM | c.426-88T>A (n.426-88T>A) c.510-88T>A (n.510-88T>A) n.694-88T>A n.275-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375146T>G | CA2658943766 | EPCAM | c.426-88T>G (n.426-88T>G) c.510-88T>G (n.510-88T>G) n.694-88T>G n.275-88T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375147A>T | CA2576960421 | EPCAM | c.426-87A>T (n.426-87A>T) c.510-87A>T (n.510-87A>T) n.694-87A>T n.275-87A>T | |
2 | g.47375148A= | CA2495809476 | EPCAM | c.426-86A= (n.426-86A=) c.510-86A= (n.510-86A=) n.694-86A= n.275-86A= | |
2 | g.47375148A>G | CA769442528 | EPCAM | c.426-86A>G (n.426-86A>G) c.510-86A>G (n.510-86A>G) n.694-86A>G n.275-86A>G | dbSNP |
2 | g.47375149T>C | CA2576960422 | EPCAM | c.426-85T>C (n.426-85T>C) c.510-85T>C (n.510-85T>C) n.694-85T>C n.275-85T>C | |
2 | g.47375149T>G | CA2658943767 | EPCAM | c.426-85T>G (n.426-85T>G) c.510-85T>G (n.510-85T>G) n.694-85T>G n.275-85T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375150dup | CA1030270234 | EPCAM | c.426-84dup (n.426-84dup) c.510-84dup (n.510-84dup) n.694-84dup n.275-84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375151C>A | CA46693501 | EPCAM | c.426-83C>A (n.426-83C>A) c.510-83C>A (n.510-83C>A) n.694-83C>A n.275-83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375151C= | CA2495809477 | EPCAM | c.426-83C= (n.426-83C=) c.510-83C= (n.510-83C=) n.694-83C= n.275-83C= | |
2 | g.47375151C>G | CA769442534 | EPCAM | c.426-83C>G (n.426-83C>G) c.510-83C>G (n.510-83C>G) n.694-83C>G n.275-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375151C>T | CA2495809478 | EPCAM | c.426-83C>T (n.426-83C>T) c.510-83C>T (n.510-83C>T) n.694-83C>T n.275-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375152G>A | CA46693506 | EPCAM | c.426-82G>A (n.426-82G>A) c.510-82G>A (n.510-82G>A) n.694-82G>A n.275-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375152G= | CA2495809479 | EPCAM | c.426-82G= (n.426-82G=) c.510-82G= (n.510-82G=) n.694-82G= n.275-82G= | |
2 | g.47375152G>T | CA2576960426 | EPCAM | c.426-82G>T (n.426-82G>T) c.510-82G>T (n.510-82G>T) n.694-82G>T n.275-82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375153A= | CA2495809480 | EPCAM | c.426-81A= (n.426-81A=) c.510-81A= (n.510-81A=) n.694-81A= n.275-81A= | |
2 | g.47375153A>C | CA2495809481 | EPCAM | c.426-81A>C (n.426-81A>C) c.510-81A>C (n.510-81A>C) n.694-81A>C n.275-81A>C | dbSNP |
2 | g.47375154del | CA2658943777 | EPCAM | c.426-80del (n.426-80del) c.510-80del (n.510-80del) n.694-80del n.275-80del | gnomAD v4 |
2 | g.47375154G>C | CA2495809483 | EPCAM | c.426-80G>C (n.426-80G>C) c.510-80G>C (n.510-80G>C) n.694-80G>C n.275-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375154G= | CA2495809482 | EPCAM | c.426-80G= (n.426-80G=) c.510-80G= (n.510-80G=) n.694-80G= n.275-80G= | |
2 | g.47375154G>T | CA46693509 | EPCAM | c.426-80G>T (n.426-80G>T) c.510-80G>T (n.510-80G>T) n.694-80G>T n.275-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375156A= | CA2495809484 | EPCAM | c.426-78A= (n.426-78A=) c.510-78A= (n.510-78A=) n.694-78A= n.275-78A= | |
2 | g.47375156A>G | CA2658943779 | EPCAM | c.426-78A>G (n.426-78A>G) c.510-78A>G (n.510-78A>G) n.694-78A>G n.275-78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375156A>T | CA1030270241 | EPCAM | c.426-78A>T (n.426-78A>T) c.510-78A>T (n.510-78A>T) n.694-78A>T n.275-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375158T>C | CA2658943783 | EPCAM | c.426-76T>C (n.426-76T>C) c.510-76T>C (n.510-76T>C) n.694-76T>C n.275-76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375160T>C | CA2495809486 | EPCAM | c.426-74T>C (n.426-74T>C) c.510-74T>C (n.510-74T>C) n.694-74T>C n.275-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375160T>G | CA2658943786 | EPCAM | c.426-74T>G (n.426-74T>G) c.510-74T>G (n.510-74T>G) n.694-74T>G n.275-74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375160T= | CA2495809485 | EPCAM | c.426-74T= (n.426-74T=) c.510-74T= (n.510-74T=) n.694-74T= n.275-74T= | |
2 | g.47375161A= | CA2495809487 | EPCAM | c.426-73A= (n.426-73A=) c.510-73A= (n.510-73A=) n.694-73A= n.275-73A= | |
2 | g.47375161A>G | CA769442539 | EPCAM | c.426-73A>G (n.426-73A>G) c.510-73A>G (n.510-73A>G) n.694-73A>G n.275-73A>G | dbSNP |
2 | g.47375161A>T | CA2658943791 | EPCAM | c.426-73A>T (n.426-73A>T) c.510-73A>T (n.510-73A>T) n.694-73A>T n.275-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375162G>C | CA2658943793 | EPCAM | c.426-72G>C (n.426-72G>C) c.510-72G>C (n.510-72G>C) n.694-72G>C n.275-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375162G>T | CA2658943798 | EPCAM | c.426-72G>T (n.426-72G>T) c.510-72G>T (n.510-72G>T) n.694-72G>T n.275-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375163G>A | CA2699136704 | EPCAM | c.426-71G>A (n.426-71G>A) c.510-71G>A (n.510-71G>A) n.694-71G>A n.275-71G>A | dbSNP |
2 | g.47375163G>C | CA1030270248 | EPCAM | c.426-71G>C (n.426-71G>C) c.510-71G>C (n.510-71G>C) n.694-71G>C n.275-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375163G= | CA2495809488 | EPCAM | c.426-71G= (n.426-71G=) c.510-71G= (n.510-71G=) n.694-71G= n.275-71G= | |
2 | g.47375163G>T | CA2658943799 | EPCAM | c.426-71G>T (n.426-71G>T) c.510-71G>T (n.510-71G>T) n.694-71G>T n.275-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375164A= | CA2495809489 | EPCAM | c.426-70A= (n.426-70A=) c.510-70A= (n.510-70A=) n.694-70A= n.275-70A= | |
2 | g.47375164A>G | CA1030270253 | EPCAM | c.426-70A>G (n.426-70A>G) c.510-70A>G (n.510-70A>G) n.694-70A>G n.275-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375165T>G | CA46693514 | EPCAM | c.426-69T>G (n.426-69T>G) c.510-69T>G (n.510-69T>G) n.694-69T>G n.275-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375165T= | CA2495809490 | EPCAM | c.426-69T= (n.426-69T=) c.510-69T= (n.510-69T=) n.694-69T= n.275-69T= | |
2 | g.47375166T>G | CA2658943800 | EPCAM | c.426-68T>G (n.426-68T>G) c.510-68T>G (n.510-68T>G) n.694-68T>G n.275-68T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375167A= | CA2495809491 | EPCAM | c.426-67A= (n.426-67A=) c.510-67A= (n.510-67A=) n.694-67A= n.275-67A= | |
2 | g.47375167A>G | CA532340213 | EPCAM | c.426-67A>G (n.426-67A>G) c.510-67A>G (n.510-67A>G) n.694-67A>G n.275-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375167A>T | CA2658943801 | EPCAM | c.426-67A>T (n.426-67A>T) c.510-67A>T (n.510-67A>T) n.694-67A>T n.275-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375168G>A | CA2699181004 | EPCAM | c.426-66G>A (n.426-66G>A) c.510-66G>A (n.510-66G>A) n.694-66G>A n.275-66G>A | dbSNP |
2 | g.47375168G>C | CA2576960436 | EPCAM | c.426-66G>C (n.426-66G>C) c.510-66G>C (n.510-66G>C) n.694-66G>C n.275-66G>C | dbSNP |
2 | g.47375169C>A | CA2576960438 | EPCAM | c.426-65C>A (n.426-65C>A) c.510-65C>A (n.510-65C>A) n.694-65C>A n.275-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375169C>T | CA2576960439 | EPCAM | c.426-65C>T (n.426-65C>T) c.510-65C>T (n.510-65C>T) n.694-65C>T n.275-65C>T | |
2 | g.47375171T>A | CA2658943802 | EPCAM | c.426-63T>A (n.426-63T>A) c.510-63T>A (n.510-63T>A) n.694-63T>A n.275-63T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375172A= | CA2495809492 | EPCAM | c.426-62A= (n.426-62A=) c.510-62A= (n.510-62A=) n.694-62A= n.275-62A= | |
2 | g.47375172A>T | CA46693531 | EPCAM | c.426-62A>T (n.426-62A>T) c.510-62A>T (n.510-62A>T) n.694-62A>T n.275-62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375173T>C | CA2658943803 | EPCAM | c.426-61T>C (n.426-61T>C) c.510-61T>C (n.510-61T>C) n.694-61T>C n.275-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375173T>G | CA2658943804 | EPCAM | c.426-61T>G (n.426-61T>G) c.510-61T>G (n.510-61T>G) n.694-61T>G n.275-61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375174T>C | CA2658943805 | EPCAM | c.426-60T>C (n.426-60T>C) c.510-60T>C (n.510-60T>C) n.694-60T>C n.275-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375175A>G | CA2576960440 | EPCAM | c.426-59A>G (n.426-59A>G) c.510-59A>G (n.510-59A>G) n.694-59A>G n.275-59A>G | |
2 | g.47375175A>T | CA2699181007 | EPCAM | c.426-59A>T (n.426-59A>T) c.510-59A>T (n.510-59A>T) n.694-59A>T n.275-59A>T | dbSNP |
2 | g.47375176G>A | CA2699181035 | EPCAM | c.426-58G>A (n.426-58G>A) c.510-58G>A (n.510-58G>A) n.694-58G>A n.275-58G>A | dbSNP |
2 | g.47375177G>A | CA2658943806 | EPCAM | c.426-57G>A (n.426-57G>A) c.510-57G>A (n.510-57G>A) n.694-57G>A n.275-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375177G>T | CA2749800220 | EPCAM | c.426-57G>T (n.426-57G>T) c.510-57G>T (n.510-57G>T) n.694-57G>T n.275-57G>T | |
2 | g.47375178A>C | CA2576960441 | EPCAM | c.426-56A>C (n.426-56A>C) c.510-56A>C (n.510-56A>C) n.694-56A>C n.275-56A>C | |
2 | g.47375178A>G | CA2658943807 | EPCAM | c.426-56A>G (n.426-56A>G) c.510-56A>G (n.510-56A>G) n.694-56A>G n.275-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375179A= | CA2495809493 | EPCAM | c.426-55A= (n.426-55A=) c.510-55A= (n.510-55A=) n.694-55A= n.275-55A= | |
2 | g.47375179A>G | CA46693538 | EPCAM | c.426-55A>G (n.426-55A>G) c.510-55A>G (n.510-55A>G) n.694-55A>G n.275-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375179A>T | CA2699081457 | EPCAM | c.426-55A>T (n.426-55A>T) c.510-55A>T (n.510-55A>T) n.694-55A>T n.275-55A>T | dbSNP |
2 | g.47375181A>C | CA2658943809 | EPCAM | c.426-53A>C (n.426-53A>C) c.510-53A>C (n.510-53A>C) n.694-53A>C n.275-53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375182T>C | CA769442553 | EPCAM | c.426-52T>C (n.426-52T>C) c.510-52T>C (n.510-52T>C) n.694-52T>C n.275-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375182T= | CA2495809494 | EPCAM | c.426-52T= (n.426-52T=) c.510-52T= (n.510-52T=) n.694-52T= n.275-52T= | |
2 | g.47375183A>T | CA2699181258 | EPCAM | c.426-51A>T (n.426-51A>T) c.510-51A>T (n.510-51A>T) n.694-51A>T n.275-51A>T | dbSNP |
2 | g.47375184G>A | CA2576960443 | EPCAM | c.426-50G>A (n.426-50G>A) c.510-50G>A (n.510-50G>A) n.694-50G>A n.275-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375185T>A | CA2699081921 | EPCAM | c.426-49T>A (n.426-49T>A) c.510-49T>A (n.510-49T>A) n.694-49T>A n.275-49T>A | dbSNP |
2 | g.47375185T>C | CA1648988 | EPCAM | c.426-49T>C (n.426-49T>C) c.510-49T>C (n.510-49T>C) n.694-49T>C n.275-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375185T= | CA2495809495 | EPCAM | c.426-49T= (n.426-49T=) c.510-49T= (n.510-49T=) n.694-49T= n.275-49T= | |
2 | g.47375186A= | CA2495809496 | EPCAM | c.426-48A= (n.426-48A=) c.510-48A= (n.510-48A=) n.694-48A= n.275-48A= | |
2 | g.47375186A>G | CA532340214 | EPCAM | c.426-48A>G (n.426-48A>G) c.510-48A>G (n.510-48A>G) n.694-48A>G n.275-48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47375187T>C | CA1648989 | EPCAM | c.426-47T>C (n.426-47T>C) c.510-47T>C (n.510-47T>C) n.694-47T>C n.275-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375187T= | CA2495809497 | EPCAM | c.426-47T= (n.426-47T=) c.510-47T= (n.510-47T=) n.694-47T= n.275-47T= | |
2 | g.47375188G>A | CA2658943818 | EPCAM | c.426-46G>A (n.426-46G>A) c.510-46G>A (n.510-46G>A) n.694-46G>A n.275-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375188G>T | CA2658943817 | EPCAM | c.426-46G>T (n.426-46G>T) c.510-46G>T (n.510-46G>T) n.694-46G>T n.275-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375189del | CA2658943819 | EPCAM | c.426-45del (n.426-45del) c.510-45del (n.510-45del) n.694-45del n.275-45del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375189G>A | CA2699098899 | EPCAM | c.426-45G>A (n.426-45G>A) c.510-45G>A (n.510-45G>A) n.694-45G>A n.275-45G>A | dbSNP |
2 | g.47375189G>C | CA532340215 | EPCAM | c.426-45G>C (n.426-45G>C) c.510-45G>C (n.510-45G>C) n.694-45G>C n.275-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375189G= | CA2495809498 | EPCAM | c.426-45G= (n.426-45G=) c.510-45G= (n.510-45G=) n.694-45G= n.275-45G= | |
2 | g.47375189G>T | CA2699098898 | EPCAM | c.426-45G>T (n.426-45G>T) c.510-45G>T (n.510-45G>T) n.694-45G>T n.275-45G>T | dbSNP |
2 | g.47375190A= | CA2495809499 | EPCAM | c.426-44A= (n.426-44A=) c.510-44A= (n.510-44A=) n.694-44A= n.275-44A= | |
2 | g.47375190A>C | CA532340216 | EPCAM | c.426-44A>C (n.426-44A>C) c.510-44A>C (n.510-44A>C) n.694-44A>C n.275-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375190A>T | CA1030270259 | EPCAM | c.426-44A>T (n.426-44A>T) c.510-44A>T (n.510-44A>T) n.694-44A>T n.275-44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375191A= | CA2495809500 | EPCAM | c.426-43A= (n.426-43A=) c.510-43A= (n.510-43A=) n.694-43A= n.275-43A= | |
2 | g.47375191A>G | CA532340218 | EPCAM | c.426-43A>G (n.426-43A>G) c.510-43A>G (n.510-43A>G) n.694-43A>G n.275-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375192del | CA2658943823 | EPCAM | c.426-42del (n.426-42del) c.510-42del (n.510-42del) n.694-42del n.275-42del | gnomAD v4 |
2 | g.47375192G>C | CA2699181605 | EPCAM | c.426-42G>C (n.426-42G>C) c.510-42G>C (n.510-42G>C) n.694-42G>C n.275-42G>C | dbSNP |
2 | g.47375192G>T | CA2658943824 | EPCAM | c.426-42G>T (n.426-42G>T) c.510-42G>T (n.510-42G>T) n.694-42G>T n.275-42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47375193A>C | CA2576960444 | EPCAM | c.426-41A>C (n.426-41A>C) c.510-41A>C (n.510-41A>C) n.694-41A>C n.275-41A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375193A>G | CA2576960445 | EPCAM | c.426-41A>G (n.426-41A>G) c.510-41A>G (n.510-41A>G) n.694-41A>G n.275-41A>G | |
2 | g.47375193A>T | CA2699181664 | EPCAM | c.426-41A>T (n.426-41A>T) c.510-41A>T (n.510-41A>T) n.694-41A>T n.275-41A>T | dbSNP |
2 | g.47375194C>A | CA2658943825 | EPCAM | c.426-40C>A (n.426-40C>A) c.510-40C>A (n.510-40C>A) n.694-40C>A n.275-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375194C= | CA2495809501 | EPCAM | c.426-40C= (n.426-40C=) c.510-40C= (n.510-40C=) n.694-40C= n.275-40C= | |
2 | g.47375194C>G | CA2699080498 | EPCAM | c.426-40C>G (n.426-40C>G) c.510-40C>G (n.510-40C>G) n.694-40C>G n.275-40C>G | dbSNP |
2 | g.47375194C>T | CA1648990 | EPCAM | c.426-40C>T (n.426-40C>T) c.510-40C>T (n.510-40C>T) n.694-40C>T n.275-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375195T>A | CA2749800221 | EPCAM | c.426-39T>A (n.426-39T>A) c.510-39T>A (n.510-39T>A) n.694-39T>A n.275-39T>A | |
2 | g.47375196G>C | CA46693561 | EPCAM | c.426-38G>C (n.426-38G>C) c.510-38G>C (n.510-38G>C) n.694-38G>C n.275-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375196G= | CA2495809502 | EPCAM | c.426-38G= (n.426-38G=) c.510-38G= (n.510-38G=) n.694-38G= n.275-38G= | |
2 | g.47375196G>T | CA532340219 | EPCAM | c.426-38G>T (n.426-38G>T) c.510-38G>T (n.510-38G>T) n.694-38G>T n.275-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375197A>C | CA2699181675 | EPCAM | c.426-37A>C (n.426-37A>C) c.510-37A>C (n.510-37A>C) n.694-37A>C n.275-37A>C | dbSNP |
2 | g.47375197A>G | CA2658943832 | EPCAM | c.426-37A>G (n.426-37A>G) c.510-37A>G (n.510-37A>G) n.694-37A>G n.275-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375197A>T | CA2576960447 | EPCAM | c.426-37A>T (n.426-37A>T) c.510-37A>T (n.510-37A>T) n.694-37A>T n.275-37A>T | dbSNP |
2 | g.47375198G>A | CA532340220 | EPCAM | c.426-36G>A (n.426-36G>A) c.510-36G>A (n.510-36G>A) n.694-36G>A n.275-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375198G= | CA2495809503 | EPCAM | c.426-36G= (n.426-36G=) c.510-36G= (n.510-36G=) n.694-36G= n.275-36G= | |
2 | g.47375199T>A | CA2699181760 | EPCAM | c.426-35T>A (n.426-35T>A) c.510-35T>A (n.510-35T>A) n.694-35T>A n.275-35T>A | dbSNP |
2 | g.47375199T>C | CA2658943833 | EPCAM | c.426-35T>C (n.426-35T>C) c.510-35T>C (n.510-35T>C) n.694-35T>C n.275-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375201del | CA2576960449 | EPCAM | c.426-33del (n.426-33del) c.510-33del (n.510-33del) n.694-33del n.275-33del | |
2 | g.47375201A= | CA2495809504 | EPCAM | c.426-33A= (n.426-33A=) c.510-33A= (n.510-33A=) n.694-33A= n.275-33A= | |
2 | g.47375201A>C | CA532340222 | EPCAM | c.426-33A>C (n.426-33A>C) c.510-33A>C (n.510-33A>C) n.694-33A>C n.275-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375201A>G | CA1648991 | EPCAM | c.426-33A>G (n.426-33A>G) c.510-33A>G (n.510-33A>G) n.694-33A>G n.275-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375201A>T | CA2658943836 | EPCAM | c.426-33A>T (n.426-33A>T) c.510-33A>T (n.510-33A>T) n.694-33A>T n.275-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375202T>A | CA2699110283 | EPCAM | c.426-32T>A (n.426-32T>A) c.510-32T>A (n.510-32T>A) n.694-32T>A n.275-32T>A | dbSNP |
2 | g.47375202T>C | CA769442582 | EPCAM | c.426-32T>C (n.426-32T>C) c.510-32T>C (n.510-32T>C) n.694-32T>C n.275-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375202T>G | CA2699110284 | EPCAM | c.426-32T>G (n.426-32T>G) c.510-32T>G (n.510-32T>G) n.694-32T>G n.275-32T>G | dbSNP |
2 | g.47375202T= | CA2495809505 | EPCAM | c.426-32T= (n.426-32T=) c.510-32T= (n.510-32T=) n.694-32T= n.275-32T= | |
2 | g.47375203A= | CA2495809506 | EPCAM | c.426-31A= (n.426-31A=) c.510-31A= (n.510-31A=) n.694-31A= n.275-31A= | |
2 | g.47375203A>T | CA1648992 | EPCAM | c.426-31A>T (n.426-31A>T) c.510-31A>T (n.510-31A>T) n.694-31A>T n.275-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375204G>A | CA1648994 | EPCAM | c.426-30G>A (n.426-30G>A) c.510-30G>A (n.510-30G>A) n.694-30G>A n.275-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47375204G>C | CA1648993 | EPCAM | c.426-30G>C (n.426-30G>C) c.510-30G>C (n.510-30G>C) n.694-30G>C n.275-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375204G= | CA2495809507 | EPCAM | c.426-30G= (n.426-30G=) c.510-30G= (n.510-30G=) n.694-30G= n.275-30G= | |
2 | g.47375205T>A | CA2699181840 | EPCAM | c.426-29T>A (n.426-29T>A) c.510-29T>A (n.510-29T>A) n.694-29T>A n.275-29T>A | dbSNP |
2 | g.47375205T>C | CA2576960452 | EPCAM | c.426-29T>C (n.426-29T>C) c.510-29T>C (n.510-29T>C) n.694-29T>C n.275-29T>C | |
2 | g.47375206C>A | CA2576960453 | EPCAM | c.426-28C>A (n.426-28C>A) c.510-28C>A (n.510-28C>A) n.694-28C>A n.275-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375206C= | CA2495809508 | EPCAM | c.426-28C= (n.426-28C=) c.510-28C= (n.510-28C=) n.694-28C= n.275-28C= | |
2 | g.47375206C>G | CA2495809509 | EPCAM | c.426-28C>G (n.426-28C>G) c.510-28C>G (n.510-28C>G) n.694-28C>G n.275-28C>G | dbSNP |
2 | g.47375206C>T | CA769442585 | EPCAM | c.426-28C>T (n.426-28C>T) c.510-28C>T (n.510-28C>T) n.694-28C>T n.275-28C>T | dbSNP |
2 | g.47375207A>G | CA2658943845 | EPCAM | c.426-27A>G (n.426-27A>G) c.510-27A>G (n.510-27A>G) n.694-27A>G n.275-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375207A>T | CA2699181842 | EPCAM | c.426-27A>T (n.426-27A>T) c.510-27A>T (n.510-27A>T) n.694-27A>T n.275-27A>T | dbSNP |
2 | g.47375208A= | CA2495809510 | EPCAM | c.426-26A= (n.426-26A=) c.510-26A= (n.510-26A=) n.694-26A= n.275-26A= | |
2 | g.47375208A>C | CA1648996 | EPCAM | c.426-26A>C (n.426-26A>C) c.510-26A>C (n.510-26A>C) n.694-26A>C n.275-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375208A>G | CA1648995 | EPCAM | c.426-26A>G (n.426-26A>G) c.510-26A>G (n.510-26A>G) n.694-26A>G n.275-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375208A>T | CA2699077146 | EPCAM | c.426-26A>T (n.426-26A>T) c.510-26A>T (n.510-26A>T) n.694-26A>T n.275-26A>T | dbSNP |
2 | g.47375209C>A | CA2658943850 | EPCAM | c.426-25C>A (n.426-25C>A) c.510-25C>A (n.510-25C>A) n.694-25C>A n.275-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375209C= | CA2495809511 | EPCAM | c.426-25C= (n.426-25C=) c.510-25C= (n.510-25C=) n.694-25C= n.275-25C= | |
2 | g.47375209C>G | CA2699109249 | EPCAM | c.426-25C>G (n.426-25C>G) c.510-25C>G (n.510-25C>G) n.694-25C>G n.275-25C>G | dbSNP |
2 | g.47375209C>T | CA532340223 | EPCAM | c.426-25C>T (n.426-25C>T) c.510-25C>T (n.510-25C>T) n.694-25C>T n.275-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375210T>C | CA2658943852 | EPCAM | c.426-24T>C (n.426-24T>C) c.510-24T>C (n.510-24T>C) n.694-24T>C n.275-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375210T>G | CA2495809513 | EPCAM | c.426-24T>G (n.426-24T>G) c.510-24T>G (n.510-24T>G) n.694-24T>G n.275-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375210T= | CA2495809512 | EPCAM | c.426-24T= (n.426-24T=) c.510-24T= (n.510-24T=) n.694-24T= n.275-24T= | |
2 | g.47375211G>A | CA769442608 | EPCAM | c.426-23G>A (n.426-23G>A) c.510-23G>A (n.510-23G>A) n.694-23G>A n.275-23G>A | dbSNP |
2 | g.47375211G>C | CA2699113939 | EPCAM | c.426-23G>C (n.426-23G>C) c.510-23G>C (n.510-23G>C) n.694-23G>C n.275-23G>C | dbSNP |
2 | g.47375211G= | CA2495809514 | EPCAM | c.426-23G= (n.426-23G=) c.510-23G= (n.510-23G=) n.694-23G= n.275-23G= | |
2 | g.47375211G>T | CA2658943853 | EPCAM | c.426-23G>T (n.426-23G>T) c.510-23G>T (n.510-23G>T) n.694-23G>T n.275-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375212A= | CA2495809515 | EPCAM | c.426-22A= (n.426-22A=) c.510-22A= (n.510-22A=) n.694-22A= n.275-22A= | |
2 | g.47375212A>C | CA532340225 | EPCAM | c.426-22A>C (n.426-22A>C) c.510-22A>C (n.510-22A>C) n.694-22A>C n.275-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375212A>G | CA2658943856 | EPCAM | c.426-22A>G (n.426-22A>G) c.510-22A>G (n.510-22A>G) n.694-22A>G n.275-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375213C>A | CA2658943858 | EPCAM | c.426-21C>A (n.426-21C>A) c.510-21C>A (n.510-21C>A) n.694-21C>A n.275-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375213C= | CA2495809516 | EPCAM | c.426-21C= (n.426-21C=) c.510-21C= (n.510-21C=) n.694-21C= n.275-21C= | |
2 | g.47375213C>G | CA532340226 | EPCAM | c.426-21C>G (n.426-21C>G) c.510-21C>G (n.510-21C>G) n.694-21C>G n.275-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375213C>T | CA1030270265 | EPCAM | c.426-21C>T (n.426-21C>T) c.510-21C>T (n.510-21C>T) n.694-21C>T n.275-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375214A= | CA2495809517 | EPCAM | c.426-20A= (n.426-20A=) c.510-20A= (n.510-20A=) n.694-20A= n.275-20A= | |
2 | g.47375214A>C | CA2658943861 | EPCAM | c.426-20A>C (n.426-20A>C) c.510-20A>C (n.510-20A>C) n.694-20A>C n.275-20A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375214A>G | CA1648997 | EPCAM | c.426-20A>G (n.426-20A>G) c.510-20A>G (n.510-20A>G) n.694-20A>G n.275-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375214A>T | CA769442619 | EPCAM | c.426-20A>T (n.426-20A>T) c.510-20A>T (n.510-20A>T) n.694-20A>T n.275-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375216T>C | CA532340227 | EPCAM | c.426-18T>C (n.426-18T>C) c.510-18T>C (n.510-18T>C) n.694-18T>C n.275-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375216T= | CA2495809518 | EPCAM | c.426-18T= (n.426-18T=) c.510-18T= (n.510-18T=) n.694-18T= n.275-18T= | |
2 | g.47375217G>A | CA2658943869 | EPCAM | c.426-17G>A (n.426-17G>A) c.510-17G>A (n.510-17G>A) n.694-17G>A n.275-17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375217G>C | CA2658943867 | EPCAM | c.426-17G>C (n.426-17G>C) c.510-17G>C (n.510-17G>C) n.694-17G>C n.275-17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47375218T>G | CA2573130310 | EPCAM | c.426-16T>G (n.426-16T>G) c.510-16T>G (n.510-16T>G) n.694-16T>G n.275-16T>G | |
2 | g.47375219C= | CA2495809519 | EPCAM | c.426-15C= (n.426-15C=) c.510-15C= (n.510-15C=) n.694-15C= n.275-15C= | |
2 | g.47375219C>G | CA46693601 | EPCAM | c.426-15C>G (n.426-15C>G) c.510-15C>G (n.510-15C>G) n.694-15C>G n.275-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375219C>T | CA2699088078 | EPCAM | c.426-15C>T (n.426-15C>T) c.510-15C>T (n.510-15C>T) n.694-15C>T n.275-15C>T | dbSNP |
2 | g.47375223_47375229del | CA2749800222 | EPCAM | c.426-11_426-5del (n.426-11_426-5del) c.510-11_510-5del (n.510-11_510-5del) n.694-11_694-5del n.275-11_275-5del | |
2 | g.47375222T>C | CA2658943871 | EPCAM | c.426-12T>C (n.426-12T>C) c.510-12T>C (n.510-12T>C) n.694-12T>C n.275-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47375225del | CA2699181973 | EPCAM | c.426-9del (n.426-9del) c.510-9del (n.510-9del) n.694-9del n.275-9del | dbSNP |
2 | g.47375225A= | CA2495809520 | EPCAM | c.426-9A= (n.426-9A=) c.510-9A= (n.510-9A=) n.694-9A= n.275-9A= | |
2 | g.47375225A>G | CA1648998 | EPCAM | c.426-9A>G (n.426-9A>G) c.510-9A>G (n.510-9A>G) n.694-9A>G n.275-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375225A>T | CA2699079469 | EPCAM | c.426-9A>T (n.426-9A>T) c.510-9A>T (n.510-9A>T) n.694-9A>T n.275-9A>T | dbSNP |
2 | g.47375226C>A | CA2658943878 | EPCAM | c.426-8C>A (n.426-8C>A) c.510-8C>A (n.510-8C>A) n.694-8C>A n.275-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47375226C= | CA2495809521 | EPCAM | c.426-8C= (n.426-8C=) c.510-8C= (n.510-8C=) n.694-8C= n.275-8C= | |
2 | g.47375226C>G | CA2658943874 | EPCAM | c.426-8C>G (n.426-8C>G) c.510-8C>G (n.510-8C>G) n.694-8C>G n.275-8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375226C>T | CA1648999 | EPCAM | c.426-8C>T (n.426-8C>T) c.510-8C>T (n.510-8C>T) n.694-8C>T n.275-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47375227T>C | CA532340228 | EPCAM | c.426-7T>C (n.426-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) n.694-7T>C n.275-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375227T= | CA2495809522 | EPCAM | c.426-7T= (n.426-7T=) c.510-7T= (n.510-7T=) n.694-7T= n.275-7T= | |
2 | g.47375229T>C | CA1649000 | EPCAM | c.426-5T>C (n.426-5T>C) c.510-5T>C (n.510-5T>C) n.694-5T>C n.275-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375229T>G | CA2576960457 | EPCAM | c.426-5T>G (n.426-5T>G) c.510-5T>G (n.510-5T>G) n.694-5T>G n.275-5T>G | |
2 | g.47375229T= | CA2495809523 | EPCAM | c.426-5T= (n.426-5T=) c.510-5T= (n.510-5T=) n.694-5T= n.275-5T= | |
2 | g.47375230A>C | CA2699181978 | EPCAM | c.426-4A>C (n.426-4A>C) c.510-4A>C (n.510-4A>C) n.694-4A>C n.275-4A>C | dbSNP |
2 | g.47375230A>G | CA2658943884 | EPCAM | c.426-4A>G (n.426-4A>G) c.510-4A>G (n.510-4A>G) n.694-4A>G n.275-4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47375230A>T | CA2699181982 | EPCAM | c.426-4A>T (n.426-4A>T) c.510-4A>T (n.510-4A>T) n.694-4A>T n.275-4A>T | dbSNP |
2 | g.47375231T>A | CA2699182043 | EPCAM | c.426-3T>A (n.426-3T>A) c.510-3T>A (n.510-3T>A) n.694-3T>A n.275-3T>A | dbSNP |
2 | g.47375232A>C | CA346723525 | EPCAM | c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) n.694-2A>C n.275-2A>C | |
2 | g.47375232A>G | CA346723527 | EPCAM | c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) n.694-2A>G n.275-2A>G | |
2 | g.47375232A>T | CA346723526 | EPCAM | c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) n.694-2A>T n.275-2A>T | dbSNP |
2 | g.47375233G>A | CA211254 | EPCAM | c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) n.694-1G>A n.275-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47375233G>C | CA1649001 | EPCAM | c.426-1G>C (n.426-1G>C) c.510-1G>C (n.510-1G>C) n.694-1G>C n.275-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47375233G= | CA2495809524 | EPCAM | c.426-1G= (n.426-1G=) c.510-1G= (n.510-1G=) n.694-1G= n.275-1G= | |
2 | g.47375233G>T | CA46693650 | EPCAM | c.426-1G>T (n.426-1G>T) c.510-1G>T (n.510-1G>T) n.694-1G>T n.275-1G>T | dbSNP |