Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47373997G>ACA346723379EPCAMc.374G>A (p.Arg125Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.642G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373997G>CCA346723381EPCAMc.374G>C (p.Arg125Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.642G>C
n.223G>C
 dbSNP
2g.47373997G>TCA346723382EPCAMc.374G>T (p.Arg125Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.642G>T
n.223G>T
 dbSNP
2g.47373998A>CCA346723384EPCAMc.375A>C (p.Arg125Ser)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.643A>C
n.224A>C
 ClinVar
2g.47373998A>GCA426119318EPCAMc.375A>G (p.Arg125=)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.643A>G
n.224A>G
2g.47373998A>TCA346723388EPCAMc.375A>T (p.Arg125Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.643A>T
n.224A>T
 dbSNP
2g.47373999A=CA2495808844EPCAMc.376A= (p.Arg126=)
c.460A= (p.Arg154=)
n.644A=
n.225A=
2g.47373999A>CCA426119319EPCAMc.376A>C (p.Arg126=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.644A>C
n.225A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373999A>GCA346723389EPCAMc.376A>G (p.Arg126Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.644A>G
n.225A>G
2g.47373999A>TCA346723391EPCAMc.376A>T (p.Arg126Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.644A>T
n.225A>T
 dbSNP
2g.47374000G>ACA346723392EPCAMc.377G>A (p.Arg126Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.645G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374000G>CCA346723394EPCAMc.377G>C (p.Arg126Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.645G>C
n.226G>C
 dbSNP
2g.47374000G>TCA346723395EPCAMc.377G>T (p.Arg126Ile)
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.645G>T
n.226G>T
2g.47374001A>CCA346723397EPCAMc.378A>C (p.Arg126Ser)
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.646A>C
n.227A>C
2g.47374001A>GCA426119320EPCAMc.378A>G (p.Arg126=)
c.462A>G (p.Arg154=)
n.646A>G
n.227A>G
2g.47374001A>TCA346723399EPCAMc.378A>T (p.Arg126Ser)
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.646A>T
n.227A>T
 dbSNP
2g.47374002A>CCA346723401EPCAMc.379A>C (p.Thr127Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.647A>C
n.228A>C
 ClinVar dbSNP
2g.47374002A>GCA346723403EPCAMc.379A>G (p.Thr127Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.647A>G
n.228A>G
 dbSNP
2g.47374002A>TCA346723405EPCAMc.379A>T (p.Thr127Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.647A>T
n.228A>T
 dbSNP
2g.47374003C>ACA346723407EPCAMc.380C>A (p.Thr127Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
n.648C>A
n.229C>A
 dbSNP
2g.47374003C=CA2495808845EPCAMc.380C= (p.Thr127=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.648C=
n.229C=
2g.47374003C>GCA346723409EPCAMc.380C>G (p.Thr127Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
n.648C>G
n.229C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47374003C>TCA337379EPCAMc.380C>T (p.Thr127Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.648C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374004A>CCA426119321EPCAMc.381A>C (p.Thr127=)
c.465A>C (p.Thr155=)
n.649A>C
n.230A>C
2g.47374004A>GCA426119322EPCAMc.381A>G (p.Thr127=)
c.465A>G (p.Thr155=)
n.649A>G
n.230A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374004A>TCA426119323EPCAMc.381A>T (p.Thr127=)
c.465A>T (p.Thr155=)
n.649A>T
n.230A>T
2g.47374005G>ACA346723410EPCAMc.382G>A (p.Asp128Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.650G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374005G>CCA346723412EPCAMc.382G>C (p.Asp128His)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.650G>C
n.231G>C
 dbSNP
2g.47374005G=CA2495808846EPCAMc.382G= (p.Asp128=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.650G=
n.231G=
2g.47374005G>TCA46691915EPCAMc.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.650G>T
n.231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374006A=CA2495808847EPCAMc.383A= (p.Asp128=)
c.467A= (p.Asp156=)
n.651A=
n.232A=
2g.47374006A>CCA346723415EPCAMc.383A>C (p.Asp128Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.651A>C
n.232A>C
2g.47374006A>GCA346723416EPCAMc.383A>G (p.Asp128Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.651A>G
n.232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374006A>TCA346723418EPCAMc.383A>T (p.Asp128Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.651A>T
n.232A>T
 dbSNP
2g.47374007C>ACA346723421EPCAMc.384C>A (p.Asp128Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.652C>A
n.233C>A
 dbSNP
2g.47374007C>GCA346723423EPCAMc.384C>G (p.Asp128Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.652C>G
n.233C>G
 dbSNP
2g.47374007C>TCA426119324EPCAMc.384C>T (p.Asp128=)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.652C>T
n.233C>T
 dbSNP
2g.47374008A=CA2495808848EPCAMc.385A= (p.Lys129=)
c.469A= (p.Lys157=)
n.653A=
n.234A=
2g.47374008A>CCA346723424EPCAMc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.653A>C
n.234A>C
 dbSNP
2g.47374008A>GCA346723425EPCAMc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.653A>G
n.234A>G
 dbSNP
2g.47374008A>TCA346723427EPCAMc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.653A>T
n.234A>T
2g.47374009A>CCA346723430EPCAMc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.654A>C
n.235A>C
2g.47374009A>GCA346723433EPCAMc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.654A>G
n.235A>G
 dbSNP
2g.47374009A>TCA346723429EPCAMc.386A>T (p.Lys129Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.654A>T
n.235A>T
2g.47374010G>ACA426119325EPCAMc.387G>A (p.Lys129=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.655G>A
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374010G>CCA346723435EPCAMc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.655G>C
n.236G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374010G=CA2495808849EPCAMc.387G= (p.Lys129=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.655G=
n.236G=
2g.47374010G>TCA1648965EPCAMc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.655G>T
n.236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374011G>ACA346723437EPCAMc.388G>A (p.Asp130Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.656G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47374011G>CCA346723439EPCAMc.388G>C (p.Asp130His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.656G>C
n.237G>C
 dbSNP
2g.47374011G=CA2495808850EPCAMc.388G= (p.Asp130=)
c.472G= (p.Asp158=)
n.656G=
n.237G=
2g.47374011G>TCA346723441EPCAMc.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.656G>T
n.237G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374013_47374018dupCA2576960400EPCAMc.390_395dup (p.Thr131_Glu132insAspThr)
c.474_479dup (p.Thr159_Glu160insAspThr)
n.658_663dup
n.239_244dup
 gnomAD v4
2g.47374012A=CA2495808851EPCAMc.389A= (p.Asp130=)
c.473A= (p.Asp158=)
n.657A=
n.238A=
2g.47374012A>CCA346723444EPCAMc.389A>C (p.Asp130Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.657A>C
n.238A>C
 dbSNP
2g.47374012A>GCA346723442EPCAMc.389A>G (p.Asp130Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.657A>G
n.238A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374012A>TCA346723443EPCAMc.389A>T (p.Asp130Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.657A>T
n.238A>T
 dbSNP
2g.47374013C>ACA346723445EPCAMc.390C>A (p.Asp130Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.658C>A
n.239C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374013C=CA2495808852EPCAMc.390C= (p.Asp130=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.658C=
n.239C=
2g.47374013C>GCA338713EPCAMc.390C>G (p.Asp130Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.658C>G
n.239C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47374013C>TCA336043EPCAMc.390C>T (p.Asp130=)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.658C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374014A=CA2495808853EPCAMc.391A= (p.Thr131=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.659A=
n.240A=
2g.47374014A>CCA346723446EPCAMc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.659A>C
n.240A>C
 gnomAD v4
2g.47374014A>GCA346723447EPCAMc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.659A>G
n.240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374014A>TCA346723448EPCAMc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.659A>T
n.240A>T
 dbSNP
2g.47374015C>ACA334182EPCAMc.392C>A (p.Thr131Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.660C>A
n.241C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374015C=CA2495808854EPCAMc.392C= (p.Thr131=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.660C=
n.241C=
2g.47374015C>GCA1648966EPCAMc.392C>G (p.Thr131Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.660C>G
n.241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374015C>TCA346723449EPCAMc.392C>T (p.Thr131Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.660C>T
n.241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374016T>ACA426119326EPCAMc.393T>A (p.Thr131=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.661T>A
n.242T>A
 dbSNP
2g.47374016T>CCA426119327EPCAMc.393T>C (p.Thr131=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.661T>C
n.242T>C
2g.47374016T>GCA426119328EPCAMc.393T>G (p.Thr131=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.661T>G
n.242T>G
2g.47374017G>ACA346723452EPCAMc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.662G>A
n.243G>A
 dbSNP
2g.47374017G>CCA346723450EPCAMc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.662G>C
n.243G>C
 dbSNP
2g.47374017G>TCA346723451EPCAMc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.662G>T
n.243G>T
2g.47374018A>CCA346723453EPCAMc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.663A>C
n.244A>C
2g.47374018A>GCA346723454EPCAMc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.663A>G
n.244A>G
 dbSNP
2g.47374018A>TCA346723455EPCAMc.395A>T (p.Glu132Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.663A>T
n.244A>T
 dbSNP
2g.47374020_47374023delCA2658943456EPCAMc.397_400del (p.Ile133ProfsTer6)
c.481_484del (p.Ile161ProfsTer6)
n.665_668del
n.246_249del
 gnomAD v4
2g.47374019A>CCA346723456EPCAMc.396A>C (p.Glu132Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.664A>C
n.245A>C
2g.47374019A>GCA426119329EPCAMc.396A>G (p.Glu132=)
c.480A>G (p.Glu160=)
n.664A>G
n.245A>G
2g.47374019A>TCA346723457EPCAMc.396A>T (p.Glu132Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.664A>T
n.245A>T
2g.47374020A=CA2495808855EPCAMc.397A= (p.Ile133=)
c.481A= (p.Ile161=)
n.665A=
n.246A=
2g.47374020A>CCA346723458EPCAMc.397A>C (p.Ile133Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.665A>C
n.246A>C
2g.47374020A>GCA346723460EPCAMc.397A>G (p.Ile133Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.665A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
2g.47374020A>TCA346723459EPCAMc.397A>T (p.Ile133Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
n.665A>T
n.246A>T
 dbSNP
2g.47374021T>ACA346723461EPCAMc.398T>A (p.Ile133Lys)
c.482T>A (p.Ile161Lys)
n.666T>A
n.247T>A
 dbSNP
2g.47374021T>CCA346723462EPCAMc.398T>C (p.Ile133Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.666T>C
n.247T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374021T>GCA346723463EPCAMc.398T>G (p.Ile133Arg)
c.482T>G (p.Ile161Arg)
n.666T>G
n.247T>G
 dbSNP
2g.47374021T=CA2495808856EPCAMc.398T= (p.Ile133=)
c.482T= (p.Ile161=)
n.666T=
n.247T=
2g.47374022A>CCA426119331EPCAMc.399A>C (p.Ile133=)
c.483A>C (p.Ile161=)
n.667A>C
n.248A>C
2g.47374022A>GCA346723464EPCAMc.399A>G (p.Ile133Met)
c.483A>G (p.Ile161Met)
n.667A>G
n.248A>G
2g.47374022A>TCA426119330EPCAMc.399A>T (p.Ile133=)
c.483A>T (p.Ile161=)
n.667A>T
n.248A>T
2g.47374023A=CA2495808857EPCAMc.400A= (p.Thr134=)
c.484A= (p.Thr162=)
n.668A=
n.249A=
2g.47374023A>CCA346723465EPCAMc.400A>C (p.Thr134Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.668A>C
n.249A>C
 dbSNP
2g.47374023A>GCA346723467EPCAMc.400A>G (p.Thr134Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.668A>G
n.249A>G
2g.47374023A>TCA346723466EPCAMc.400A>T (p.Thr134Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.668A>T
n.249A>T
 dbSNP
2g.47374024C>ACA346723468EPCAMc.401C>A (p.Thr134Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.669C>A
n.250C>A
2g.47374024C=CA2495808858EPCAMc.401C= (p.Thr134=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.669C=
n.250C=
2g.47374024C>GCA346723469EPCAMc.401C>G (p.Thr134Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.669C>G
n.250C>G
 dbSNP
2g.47374024C>TCA346723470EPCAMc.401C>T (p.Thr134Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.669C>T
n.250C>T
 dbSNP
2g.47374025C>ACA426119332EPCAMc.402C>A (p.Thr134=)
c.486C>A (p.Thr162=)
n.670C>A
n.251C>A
 dbSNP
2g.47374025C=CA2495808859EPCAMc.402C= (p.Thr134=)
c.486C= (p.Thr162=)
n.670C=
n.251C=
2g.47374025C>GCA426119333EPCAMc.402C>G (p.Thr134=)
c.486C>G (p.Thr162=)
n.670C>G
n.251C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374025C>TCA426119334EPCAMc.402C>T (p.Thr134=)
c.486C>T (p.Thr162=)
n.670C>T
n.251C>T
 dbSNP
2g.47374026T>ACA346723471EPCAMc.403T>A (p.Cys135Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.671T>A
n.252T>A
 dbSNP
2g.47374026T>CCA346723472EPCAMc.403T>C (p.Cys135Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.671T>C
n.252T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374026T>GCA346723473EPCAMc.403T>G (p.Cys135Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.671T>G
n.252T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374026T=CA2495808860EPCAMc.403T= (p.Cys135=)
c.487T= (p.Cys163=)
n.671T=
n.252T=
2g.47374027G>ACA346723474EPCAMc.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.672G>A
n.253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47374027G>CCA346723475EPCAMc.404G>C (p.Cys135Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.672G>C
n.253G>C
 dbSNP
2g.47374027G=CA2495808861EPCAMc.404G= (p.Cys135=)
c.488G= (p.Cys163=)
n.672G=
n.253G=
2g.47374027G>TCA346723476EPCAMc.404G>T (p.Cys135Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.672G>T
n.253G>T
 gnomAD v4
2g.47374028C>ACA346723477EPCAMc.405C>A (p.Cys135Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.673C>A
n.254C>A
2g.47374028C>GCA346723478EPCAMc.405C>G (p.Cys135Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.673C>G
n.254C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47374028C>TCA426119335EPCAMc.405C>T (p.Cys135=)
c.489C>T (p.Cys163=)
n.673C>T
n.254C>T
 dbSNP
2g.47374029T>ACA346723481EPCAMc.406T>A (p.Ser136Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.674T>A
n.255T>A
2g.47374029T>CCA346723480EPCAMc.406T>C (p.Ser136Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.674T>C
n.255T>C
2g.47374029T>GCA346723479EPCAMc.406T>G (p.Ser136Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.674T>G
n.255T>G
 dbSNP
2g.47374029T=CA2495808862EPCAMc.406T= (p.Ser136=)
c.490T= (p.Ser164=)
n.674T=
n.255T=
2g.47374030C>ACA346723482EPCAMc.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.675C>A
n.256C>A
 dbSNP
2g.47374030C=CA2495808863EPCAMc.407C= (p.Ser136=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.675C=
n.256C=
2g.47374030C>GCA346723483EPCAMc.407C>G (p.Ser136Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.675C>G
n.256C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374030C>TCA346723484EPCAMc.407C>T (p.Ser136Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.675C>T
n.256C>T
 dbSNP
2g.47374031T>ACA426119336EPCAMc.408T>A (p.Ser136=)
c.492T>A (p.Ser164=)
n.676T>A
n.257T>A
 dbSNP
2g.47374031T>CCA426119337EPCAMc.408T>C (p.Ser136=)
c.492T>C (p.Ser164=)
n.676T>C
n.257T>C
2g.47374031T>GCA426119338EPCAMc.408T>G (p.Ser136=)
c.492T>G (p.Ser164=)
n.676T>G
n.257T>G
2g.47374032G>ACA1648967EPCAMc.409G>A (p.Glu137Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.677G>A
n.258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47374032G>CCA346723485EPCAMc.409G>C (p.Glu137Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.677G>C
n.258G>C
 dbSNP
2g.47374032G=CA2495808864EPCAMc.409G= (p.Glu137=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.677G=
n.258G=
2g.47374032G>TCA346723486EPCAMc.409G>T (p.Glu137Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.677G>T
n.258G>T
2g.47374033A>CCA346723487EPCAMc.410A>C (p.Glu137Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.678A>C
n.259A>C
2g.47374033A>GCA346723488EPCAMc.410A>G (p.Glu137Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.678A>G
n.259A>G
 dbSNP
2g.47374033A>TCA346723489EPCAMc.410A>T (p.Glu137Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.678A>T
n.259A>T
 dbSNP
2g.47374034G>ACA1648968EPCAMc.411G>A (p.Glu137=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.679G>A
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47374034G>CCA346723490EPCAMc.411G>C (p.Glu137Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.679G>C
n.260G>C
 dbSNP
2g.47374034G=CA2495808865EPCAMc.411G= (p.Glu137=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.679G=
n.260G=
2g.47374034G>TCA346723491EPCAMc.411G>T (p.Glu137Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.679G>T
n.260G>T
 dbSNP
2g.47374035C>ACA1648969EPCAMc.412C>A (p.Arg138=)
c.496C>A (p.Arg166=)
n.680C>A
n.261C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47374035C=CA2495808866EPCAMc.412C= (p.Arg138=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.680C=
n.261C=
2g.47374035C>GCA346723492EPCAMc.412C>G (p.Arg138Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.680C>G
n.261C>G
 dbSNP
2g.47374035C>TCA130806EPCAMc.412C>T (p.Arg138Ter)
c.496C>T (p.Arg166Ter)
n.680C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374036G>ACA1648970EPCAMc.413G>A (p.Arg138Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.681G>A
n.262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374036G>CCA346723493EPCAMc.413G>C (p.Arg138Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.681G>C
n.262G>C
 dbSNP
2g.47374036G=CA2495808867EPCAMc.413G= (p.Arg138=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.681G=
n.262G=
2g.47374036G>TCA346723494EPCAMc.413G>T (p.Arg138Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.681G>T
n.262G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374037A>CCA426119339EPCAMc.414A>C (p.Arg138=)
c.498A>C (p.Arg166=)
n.682A>C
n.263A>C
 gnomAD v4
2g.47374037A>GCA426119340EPCAMc.414A>G (p.Arg138=)
c.498A>G (p.Arg166=)
n.682A>G
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374037A>TCA426119341EPCAMc.414A>T (p.Arg138=)
c.498A>T (p.Arg166=)
n.682A>T
n.263A>T
 dbSNP
2g.47374038G>ACA346723495EPCAMc.415G>A (p.Val139Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.683G>A
n.264G>A
 dbSNP
2g.47374038G>CCA346723496EPCAMc.415G>C (p.Val139Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.683G>C
n.264G>C
 dbSNP
2g.47374038G>TCA346723497EPCAMc.415G>T (p.Val139Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.683G>T
n.264G>T
2g.47374039T>ACA346723498EPCAMc.416T>A (p.Val139Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.684T>A
n.265T>A
2g.47374039T>CCA346723500EPCAMc.416T>C (p.Val139Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.684T>C
n.265T>C
2g.47374039T>GCA346723499EPCAMc.416T>G (p.Val139Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.684T>G
n.265T>G
 ClinVar
2g.47374040G>ACA426119342EPCAMc.417G>A (p.Val139=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.685G>A
n.266G>A
 gnomAD v4
2g.47374040G>CCA426119343EPCAMc.417G>C (p.Val139=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.685G>C
n.266G>C
2g.47374040G>TCA426119344EPCAMc.417G>T (p.Val139=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.685G>T
n.266G>T
2g.47374042_47374043dupCA2699177538EPCAMc.419_420dup (p.Thr141GlufsTer9)
c.503_504dup (p.Thr169GlufsTer9)
n.687_688dup
n.268_269dup
 dbSNP
2g.47374042_47374043delCA2658943464EPCAMc.419_420del (p.Arg140AsnfsTer7)
c.503_504del (p.Arg168AsnfsTer7)
n.687_688del
n.268_269del
 gnomAD v4
2g.47374041A>CCA426119345EPCAMc.418A>C (p.Arg140=)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.686A>C
n.267A>C
2g.47374041A>GCA346723501EPCAMc.418A>G (p.Arg140Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.686A>G
n.267A>G
 dbSNP
2g.47374041A>TCA346723502EPCAMc.418A>T (p.Arg140Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
n.686A>T
n.267A>T
 dbSNP
2g.47374042G>ACA346723503EPCAMc.419G>A (p.Arg140Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.687G>A
n.268G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374042G>CCA346723504EPCAMc.419G>C (p.Arg140Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.687G>C
n.268G>C
 ClinVar dbSNP
2g.47374042G>TCA346723505EPCAMc.419G>T (p.Arg140Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
n.687G>T
n.268G>T
2g.47374043A>CCA346723507EPCAMc.420A>C (p.Arg140Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
n.688A>C
n.269A>C
2g.47374043A>GCA426119346EPCAMc.420A>G (p.Arg140=)
c.504A>G (p.Arg168=)
n.688A>G
n.269A>G
 dbSNP
2g.47374043A>TCA346723506EPCAMc.420A>T (p.Arg140Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
n.688A>T
n.269A>T
 dbSNP
2g.47374044A=CA2495808868EPCAMc.421A= (p.Thr141=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.689A=
n.270A=
2g.47374044A>CCA346723508EPCAMc.421A>C (p.Thr141Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.689A>C
n.270A>C
 dbSNP
2g.47374044A>GCA346723510EPCAMc.421A>G (p.Thr141Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.689A>G
n.270A>G
 dbSNP
2g.47374044A>TCA346723509EPCAMc.421A>T (p.Thr141Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.689A>T
n.270A>T
 dbSNP
2g.47374045C>ACA346723511EPCAMc.422C>A (p.Thr141Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.690C>A
n.271C>A
 dbSNP
2g.47374045C=CA2495808869EPCAMc.422C= (p.Thr141=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.690C=
n.271C=
2g.47374045C>GCA346723513EPCAMc.422C>G (p.Thr141Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.690C>G
n.271C>G
 dbSNP
2g.47374045C>TCA346723512EPCAMc.422C>T (p.Thr141Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.690C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374046C>ACA426119347EPCAMc.423C>A (p.Thr141=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.691C>A
n.272C>A
 dbSNP
2g.47374046C>GCA426119348EPCAMc.423C>G (p.Thr141=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.691C>G
n.272C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374046C>TCA426119349EPCAMc.423C>T (p.Thr141=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.691C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374047T>ACA346723514EPCAMc.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.692T>A
n.273T>A
 dbSNP
2g.47374047T>CCA346723516EPCAMc.424T>C (p.Tyr142His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.692T>C
n.273T>C
2g.47374047T>GCA346723515EPCAMc.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.692T>G
n.273T>G
 gnomAD v4
2g.47374048A=CA2495808870EPCAMc.425A= (p.Tyr142=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.693A=
n.274A=
2g.47374048A>CCA346723517EPCAMc.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.693A>C
n.274A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374048A>GCA346723519EPCAMc.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.693A>G
n.274A>G
 dbSNP
2g.47374048A>TCA346723518EPCAMc.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.693A>T
n.274A>T
 dbSNP
2g.47374048_47374049insCTCA2699177993EPCAMc.425_425+1insCT (n.425_425+1insCT)
c.509_509+1insCT (n.509_509+1insCT)
n.693_693+1insCT
n.274_274+1insCT
 dbSNP
2g.47374049G>ACA346723520EPCAMc.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.509+1G>A (n.509+1G>A)
n.693+1G>A
n.274+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374049G>CCA1648971EPCAMc.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.509+1G>C (n.509+1G>C)
n.693+1G>C
n.274+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374049G=CA2495808871EPCAMc.425+1G= (n.425+1G=)
c.509+1G= (n.509+1G=)
n.693+1G=
n.274+1G=
2g.47374049G>TCA346723521EPCAMc.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.509+1G>T (n.509+1G>T)
n.693+1G>T
n.274+1G>T
 gnomAD v4
2g.47374049_47374050insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTACA2699178026EPCAMc.425+1_425+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA (n.425+1_425+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA)
c.509+1_509+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA (n.509+1_509+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA)
n.693+1_693+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA
n.274+1_274+2insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTA
 dbSNP
2g.47374050T>ACA346723522EPCAMc.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.509+2T>A (n.509+2T>A)
n.693+2T>A
n.274+2T>A
 dbSNP
2g.47374050T>CCA346723523EPCAMc.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.509+2T>C (n.509+2T>C)
n.693+2T>C
n.274+2T>C
 dbSNP
2g.47374050T>GCA346723524EPCAMc.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.509+2T>G (n.509+2T>G)
n.693+2T>G
n.274+2T>G
2g.47374051G>ACA2658943473EPCAMc.425+3G>A (n.425+3G>A)
c.509+3G>A (n.509+3G>A)
n.693+3G>A
n.274+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374051G>CCA2699178064EPCAMc.425+3G>C (n.425+3G>C)
c.509+3G>C (n.509+3G>C)
n.693+3G>C
n.274+3G>C
 dbSNP
2g.47374051G>TCA2699178329EPCAMc.425+3G>T (n.425+3G>T)
c.509+3G>T (n.509+3G>T)
n.693+3G>T
n.274+3G>T
 dbSNP
2g.47374051_47374052insGATCATCATTGAACTAAAACACAACA2699178431EPCAMc.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA (n.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA)
c.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA (n.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA)
n.693+3_693+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA
n.274+3_274+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAA
 dbSNP
2g.47374051_47374052insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCACA2699178433EPCAMc.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA (n.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA)
c.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA (n.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA)
n.693+3_693+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA
n.274+3_274+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCA
 dbSNP
2g.47374051_47374052insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGACA2699178634EPCAMc.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA (n.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA)
c.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA (n.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA)
n.693+3_693+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA
n.274+3_274+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGA
 dbSNP
2g.47374051_47374052insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTCA2699178397EPCAMc.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT (n.425+3_425+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT)
c.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT (n.509+3_509+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT)
n.693+3_693+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT
n.274+3_274+4insGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTT
 dbSNP
2g.47374052A>GCA2658943476EPCAMc.425+4A>G (n.425+4A>G)
c.509+4A>G (n.509+4A>G)
n.693+4A>G
n.274+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374052A>TCA2699178435EPCAMc.425+4A>T (n.425+4A>T)
c.509+4A>T (n.509+4A>T)
n.693+4A>T
n.274+4A>T
 dbSNP
2g.47374053G>ACA532704703EPCAMc.425+5G>A (n.425+5G>A)
c.509+5G>A (n.509+5G>A)
n.693+5G>A
n.274+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.47374053G>CCA2699098385EPCAMc.425+5G>C (n.425+5G>C)
c.509+5G>C (n.509+5G>C)
n.693+5G>C
n.274+5G>C
 dbSNP
2g.47374053G=CA2495808872EPCAMc.425+5G= (n.425+5G=)
c.509+5G= (n.509+5G=)
n.693+5G=
n.274+5G=
2g.47374054T>GCA1648972EPCAMc.425+6T>G (n.425+6T>G)
c.509+6T>G (n.509+6T>G)
n.693+6T>G
n.274+6T>G
 dbSNP ExAC
2g.47374054T=CA2495808873EPCAMc.425+6T= (n.425+6T=)
c.509+6T= (n.509+6T=)
n.693+6T=
n.274+6T=
2g.47374054_47374055insATACTTGACA2658943480EPCAMc.425+6_425+7insATACTTGA (n.425+6_425+7insATACTTGA)
c.509+6_509+7insATACTTGA (n.509+6_509+7insATACTTGA)
n.693+6_693+7insATACTTGA
n.274+6_274+7insATACTTGA
 gnomAD v4
2g.47374055G>ACA2658943479EPCAMc.425+7G>A (n.425+7G>A)
c.509+7G>A (n.509+7G>A)
n.693+7G>A
n.274+7G>A
 gnomAD v4
2g.47374056G>ACA2658943481EPCAMc.425+8G>A (n.425+8G>A)
c.509+8G>A (n.509+8G>A)
n.693+8G>A
n.274+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374056G>CCA1648973EPCAMc.425+8G>C (n.425+8G>C)
c.509+8G>C (n.509+8G>C)
n.693+8G>C
n.274+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374056G=CA2495808874EPCAMc.425+8G= (n.425+8G=)
c.509+8G= (n.509+8G=)
n.693+8G=
n.274+8G=
2g.47374056G>TCA2699081453EPCAMc.425+8G>T (n.425+8G>T)
c.509+8G>T (n.509+8G>T)
n.693+8G>T
n.274+8G>T
 dbSNP
2g.47374057G>ACA2699178645EPCAMc.425+9G>A (n.425+9G>A)
c.509+9G>A (n.509+9G>A)
n.693+9G>A
n.274+9G>A
 dbSNP
2g.47374057G>CCA2699178647EPCAMc.425+9G>C (n.425+9G>C)
c.509+9G>C (n.509+9G>C)
n.693+9G>C
n.274+9G>C
 dbSNP
2g.47374057G>TCA2699178654EPCAMc.425+9G>T (n.425+9G>T)
c.509+9G>T (n.509+9G>T)
n.693+9G>T
n.274+9G>T
 dbSNP
2g.47374058G>ACA1648975EPCAMc.425+10G>A (n.425+10G>A)
c.509+10G>A (n.509+10G>A)
n.693+10G>A
n.274+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47374058G>CCA1648974EPCAMc.425+10G>C (n.425+10G>C)
c.509+10G>C (n.509+10G>C)
n.693+10G>C
n.274+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374058G=CA2495808875EPCAMc.425+10G= (n.425+10G=)
c.509+10G= (n.509+10G=)
n.693+10G=
n.274+10G=
2g.47374058G>TCA2699081919EPCAMc.425+10G>T (n.425+10G>T)
c.509+10G>T (n.509+10G>T)
n.693+10G>T
n.274+10G>T
 dbSNP
2g.47374058_47374063delCA2658943483EPCAMc.425+10_425+15del (n.425+10_425+15del)
c.509+10_509+15del (n.509+10_509+15del)
n.693+10_693+15del
n.274+10_274+15del
 gnomAD v4
2g.47374059delCA2658943489EPCAMc.425+11del (n.425+11del)
c.509+11del (n.509+11del)
n.693+11del
n.274+11del
 gnomAD v4
2g.47374059C>ACA2699077143EPCAMc.425+11C>A (n.425+11C>A)
c.509+11C>A (n.509+11C>A)
n.693+11C>A
n.274+11C>A
 dbSNP
2g.47374059C=CA2495808876EPCAMc.425+11C= (n.425+11C=)
c.509+11C= (n.509+11C=)
n.693+11C=
n.274+11C=
2g.47374059C>GCA2699077144EPCAMc.425+11C>G (n.425+11C>G)
c.509+11C>G (n.509+11C>G)
n.693+11C>G
n.274+11C>G
 dbSNP
2g.47374059C>TCA1648976EPCAMc.425+11C>T (n.425+11C>T)
c.509+11C>T (n.509+11C>T)
n.693+11C>T
n.274+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374060T>ACA2699178658EPCAMc.425+12T>A (n.425+12T>A)
c.509+12T>A (n.509+12T>A)
n.693+12T>A
n.274+12T>A
 dbSNP
2g.47374060T>GCA2699178661EPCAMc.425+12T>G (n.425+12T>G)
c.509+12T>G (n.509+12T>G)
n.693+12T>G
n.274+12T>G
 dbSNP
2g.47374061G>ACA532704704EPCAMc.425+13G>A (n.425+13G>A)
c.509+13G>A (n.509+13G>A)
n.693+13G>A
n.274+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374061G>CCA2699114964EPCAMc.425+13G>C (n.425+13G>C)
c.509+13G>C (n.509+13G>C)
n.693+13G>C
n.274+13G>C
 dbSNP
2g.47374061G=CA2495808877EPCAMc.425+13G= (n.425+13G=)
c.509+13G= (n.509+13G=)
n.693+13G=
n.274+13G=
2g.47374061G>TCA2576960406EPCAMc.425+13G>T (n.425+13G>T)
c.509+13G>T (n.509+13G>T)
n.693+13G>T
n.274+13G>T
2g.47374062C>ACA2699117995EPCAMc.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.509+14C>A (n.509+14C>A)
n.693+14C>A
n.274+14C>A
 dbSNP
2g.47374062C=CA2495808878EPCAMc.425+14C= (n.425+14C=)
c.509+14C= (n.509+14C=)
n.693+14C=
n.274+14C=
2g.47374062C>GCA2699117996EPCAMc.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.509+14C>G (n.509+14C>G)
n.693+14C>G
n.274+14C>G
 dbSNP
2g.47374062C>TCA532704705EPCAMc.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.509+14C>T (n.509+14C>T)
n.693+14C>T
n.274+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374063C>ACA2699081454EPCAMc.425+15C>A (n.425+15C>A)
c.509+15C>A (n.509+15C>A)
n.693+15C>A
n.274+15C>A
 dbSNP
2g.47374063C=CA2495808879EPCAMc.425+15C= (n.425+15C=)
c.509+15C= (n.509+15C=)
n.693+15C=
n.274+15C=
2g.47374063C>GCA2699081455EPCAMc.425+15C>G (n.425+15C>G)
c.509+15C>G (n.509+15C>G)
n.693+15C>G
n.274+15C>G
 dbSNP
2g.47374063C>TCA1648977EPCAMc.425+15C>T (n.425+15C>T)
c.509+15C>T (n.509+15C>T)
n.693+15C>T
n.274+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374064T>ACA2699178689EPCAMc.425+16T>A (n.425+16T>A)
c.509+16T>A (n.509+16T>A)
n.693+16T>A
n.274+16T>A
 dbSNP
2g.47374064T>CCA2699178688EPCAMc.425+16T>C (n.425+16T>C)
c.509+16T>C (n.509+16T>C)
n.693+16T>C
n.274+16T>C
 dbSNP
2g.47374065A=CA2495808880EPCAMc.425+17A= (n.425+17A=)
c.509+17A= (n.509+17A=)
n.693+17A=
n.274+17A=
2g.47374065A>GCA1648978EPCAMc.425+17A>G (n.425+17A>G)
c.509+17A>G (n.509+17A>G)
n.693+17A>G
n.274+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374066T>ACA2699136608EPCAMc.425+18T>A (n.425+18T>A)
c.509+18T>A (n.509+18T>A)
n.693+18T>A
n.274+18T>A
 dbSNP
2g.47374066T>CCA2495808882EPCAMc.425+18T>C (n.425+18T>C)
c.509+18T>C (n.509+18T>C)
n.693+18T>C
n.274+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374066T=CA2495808881EPCAMc.425+18T= (n.425+18T=)
c.509+18T= (n.509+18T=)
n.693+18T=
n.274+18T=
2g.47374067A=CA2495808883EPCAMc.425+19A= (n.425+19A=)
c.509+19A= (n.509+19A=)
n.693+19A=
n.274+19A=
2g.47374067A>CCA2699076642EPCAMc.425+19A>C (n.425+19A>C)
c.509+19A>C (n.509+19A>C)
n.693+19A>C
n.274+19A>C
 dbSNP
2g.47374067A>GCA1648979EPCAMc.425+19A>G (n.425+19A>G)
c.509+19A>G (n.509+19A>G)
n.693+19A>G
n.274+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374067A>TCA2699076643EPCAMc.425+19A>T (n.425+19A>T)
c.509+19A>T (n.509+19A>T)
n.693+19A>T
n.274+19A>T
 dbSNP
2g.47374068C=CA2495808884EPCAMc.425+20C= (n.425+20C=)
c.509+20C= (n.509+20C=)
n.693+20C=
n.274+20C=
2g.47374068C>GCA769441828EPCAMc.425+20C>G (n.425+20C>G)
c.509+20C>G (n.509+20C>G)
n.693+20C>G
n.274+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374068C>TCA2658943497EPCAMc.425+20C>T (n.425+20C>T)
c.509+20C>T (n.509+20C>T)
n.693+20C>T
n.274+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374069T>ACA2699081920EPCAMc.425+21T>A (n.425+21T>A)
c.509+21T>A (n.509+21T>A)
n.693+21T>A
n.274+21T>A
 dbSNP
2g.47374069T>CCA1648980EPCAMc.425+21T>C (n.425+21T>C)
c.509+21T>C (n.509+21T>C)
n.693+21T>C
n.274+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374069T=CA2495808885EPCAMc.425+21T= (n.425+21T=)
c.509+21T= (n.509+21T=)
n.693+21T=
n.274+21T=
2g.47374070_47374071insGTGAGAACCAAGTAGTATACA2658943501EPCAMc.425+22_425+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA (n.425+22_425+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA)
c.509+22_509+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA (n.509+22_509+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA)
n.693+22_693+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA
n.274+22_274+23insGTGAGAACCAAGTAGTATA
 gnomAD v4
2g.47374070A=CA2495808886EPCAMc.425+22A= (n.425+22A=)
c.509+22A= (n.509+22A=)
n.693+22A=
n.274+22A=
2g.47374070A>CCA2699136609EPCAMc.425+22A>C (n.425+22A>C)
c.509+22A>C (n.509+22A>C)
n.693+22A>C
n.274+22A>C
 dbSNP
2g.47374070A>GCA2495808887EPCAMc.425+22A>G (n.425+22A>G)
c.509+22A>G (n.509+22A>G)
n.693+22A>G
n.274+22A>G
 dbSNP
2g.47374070A>TCA2699136610EPCAMc.425+22A>T (n.425+22A>T)
c.509+22A>T (n.509+22A>T)
n.693+22A>T
n.274+22A>T
 dbSNP
2g.47374071C>ACA2699136614EPCAMc.425+23C>A (n.425+23C>A)
c.509+23C>A (n.509+23C>A)
n.693+23C>A
n.274+23C>A
 dbSNP
2g.47374071C=CA2495808888EPCAMc.425+23C= (n.425+23C=)
c.509+23C= (n.509+23C=)
n.693+23C=
n.274+23C=
2g.47374071C>GCA2699136611EPCAMc.425+23C>G (n.425+23C>G)
c.509+23C>G (n.509+23C>G)
n.693+23C>G
n.274+23C>G
 dbSNP
2g.47374071C>TCA1030269904EPCAMc.425+23C>T (n.425+23C>T)
c.509+23C>T (n.509+23C>T)
n.693+23C>T
n.274+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374072T>ACA2658943502EPCAMc.425+24T>A (n.425+24T>A)
c.509+24T>A (n.509+24T>A)
n.693+24T>A
n.274+24T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374073T>ACA2699179016EPCAMc.425+25T>A (n.425+25T>A)
c.509+25T>A (n.509+25T>A)
n.693+25T>A
n.274+25T>A
 dbSNP
2g.47374073T>CCA2699179010EPCAMc.425+25T>C (n.425+25T>C)
c.509+25T>C (n.509+25T>C)
n.693+25T>C
n.274+25T>C
 dbSNP
2g.47374074G>CCA2658943503EPCAMc.425+26G>C (n.425+26G>C)
c.509+26G>C (n.509+26G>C)
n.693+26G>C
n.274+26G>C
 gnomAD v4
2g.47374074G>TCA2658943504EPCAMc.425+26G>T (n.425+26G>T)
c.509+26G>T (n.509+26G>T)
n.693+26G>T
n.274+26G>T
 gnomAD v4
2g.47374075T>ACA2699110282EPCAMc.425+27T>A (n.425+27T>A)
c.509+27T>A (n.509+27T>A)
n.693+27T>A
n.274+27T>A
 dbSNP
2g.47374075T>CCA532704706EPCAMc.425+27T>C (n.425+27T>C)
c.509+27T>C (n.509+27T>C)
n.693+27T>C
n.274+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374075T=CA2495808889EPCAMc.425+27T= (n.425+27T=)
c.509+27T= (n.509+27T=)
n.693+27T=
n.274+27T=
2g.47374076T>CCA2699179019EPCAMc.425+28T>C (n.425+28T>C)
c.509+28T>C (n.509+28T>C)
n.693+28T>C
n.274+28T>C
 dbSNP
2g.47374077T>ACA2699179065EPCAMc.425+29T>A (n.425+29T>A)
c.509+29T>A (n.509+29T>A)
n.693+29T>A
n.274+29T>A
 dbSNP
2g.47374078T>ACA2699179066EPCAMc.425+30T>A (n.425+30T>A)
c.509+30T>A (n.509+30T>A)
n.693+30T>A
n.274+30T>A
 dbSNP
2g.47374079C>ACA2658943507EPCAMc.425+31C>A (n.425+31C>A)
c.509+31C>A (n.509+31C>A)
n.693+31C>A
n.274+31C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374079C=CA2495808890EPCAMc.425+31C= (n.425+31C=)
c.509+31C= (n.509+31C=)
n.693+31C=
n.274+31C=
2g.47374079C>GCA2699077145EPCAMc.425+31C>G (n.425+31C>G)
c.509+31C>G (n.509+31C>G)
n.693+31C>G
n.274+31C>G
 dbSNP
2g.47374079C>TCA1648981EPCAMc.425+31C>T (n.425+31C>T)
c.509+31C>T (n.509+31C>T)
n.693+31C>T
n.274+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374080A=CA2495808891EPCAMc.425+32A= (n.425+32A=)
c.509+32A= (n.509+32A=)
n.693+32A=
n.274+32A=
2g.47374080A>GCA1648982EPCAMc.425+32A>G (n.425+32A>G)
c.509+32A>G (n.509+32A>G)
n.693+32A>G
n.274+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374080A>TCA2699080965EPCAMc.425+32A>T (n.425+32A>T)
c.509+32A>T (n.509+32A>T)
n.693+32A>T
n.274+32A>T
 dbSNP
2g.47374081T>ACA2699179077EPCAMc.425+33T>A (n.425+33T>A)
c.509+33T>A (n.509+33T>A)
n.693+33T>A
n.274+33T>A
 dbSNP
2g.47374081T>GCA2699179069EPCAMc.425+33T>G (n.425+33T>G)
c.509+33T>G (n.509+33T>G)
n.693+33T>G
n.274+33T>G
 dbSNP
2g.47374082G>ACA2699179080EPCAMc.425+34G>A (n.425+34G>A)
c.509+34G>A (n.509+34G>A)
n.693+34G>A
n.274+34G>A
 dbSNP
2g.47374082G>CCA2699179081EPCAMc.425+34G>C (n.425+34G>C)
c.509+34G>C (n.509+34G>C)
n.693+34G>C
n.274+34G>C
 dbSNP
2g.47374083C>ACA2699082943EPCAMc.425+35C>A (n.425+35C>A)
c.509+35C>A (n.509+35C>A)
n.693+35C>A
n.274+35C>A
 dbSNP
2g.47374083C=CA2495808892EPCAMc.425+35C= (n.425+35C=)
c.509+35C= (n.509+35C=)
n.693+35C=
n.274+35C=
2g.47374083C>GCA2495808893EPCAMc.425+35C>G (n.425+35C>G)
c.509+35C>G (n.509+35C>G)
n.693+35C>G
n.274+35C>G
 dbSNP
2g.47374083C>TCA1648983EPCAMc.425+35C>T (n.425+35C>T)
c.509+35C>T (n.509+35C>T)
n.693+35C>T
n.274+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374084T>ACA2699179086EPCAMc.425+36T>A (n.425+36T>A)
c.509+36T>A (n.509+36T>A)
n.693+36T>A
n.274+36T>A
 dbSNP
2g.47374084T>CCA2699179083EPCAMc.425+36T>C (n.425+36T>C)
c.509+36T>C (n.509+36T>C)
n.693+36T>C
n.274+36T>C
 dbSNP
2g.47374085G>ACA2699179104EPCAMc.425+37G>A (n.425+37G>A)
c.509+37G>A (n.509+37G>A)
n.693+37G>A
n.274+37G>A
 dbSNP
2g.47374085G>CCA2699179137EPCAMc.425+37G>C (n.425+37G>C)
c.509+37G>C (n.509+37G>C)
n.693+37G>C
n.274+37G>C
 dbSNP
2g.47374086T>ACA2699179210EPCAMc.425+38T>A (n.425+38T>A)
c.509+38T>A (n.509+38T>A)
n.693+38T>A
n.274+38T>A
 dbSNP
2g.47374086T>CCA2699179205EPCAMc.425+38T>C (n.425+38T>C)
c.509+38T>C (n.509+38T>C)
n.693+38T>C
n.274+38T>C
 dbSNP
2g.47374087T>GCA2658943512EPCAMc.425+39T>G (n.425+39T>G)
c.509+39T>G (n.509+39T>G)
n.693+39T>G
n.274+39T>G
 gnomAD v4
2g.47374088C>ACA2658943513EPCAMc.425+40C>A (n.425+40C>A)
c.509+40C>A (n.509+40C>A)
n.693+40C>A
n.274+40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374088C=CA2495808894EPCAMc.425+40C= (n.425+40C=)
c.509+40C= (n.509+40C=)
n.693+40C=
n.274+40C=
2g.47374088C>GCA769441840EPCAMc.425+40C>G (n.425+40C>G)
c.509+40C>G (n.509+40C>G)
n.693+40C>G
n.274+40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374089A=CA2495808895EPCAMc.425+41A= (n.425+41A=)
c.509+41A= (n.509+41A=)
n.693+41A=
n.274+41A=
2g.47374089A>GCA2495808896EPCAMc.425+41A>G (n.425+41A>G)
c.509+41A>G (n.509+41A>G)
n.693+41A>G
n.274+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374090G>ACA2699179220EPCAMc.425+42G>A (n.425+42G>A)
c.509+42G>A (n.509+42G>A)
n.693+42G>A
n.274+42G>A
 dbSNP
2g.47374090G>CCA2658943514EPCAMc.425+42G>C (n.425+42G>C)
c.509+42G>C (n.509+42G>C)
n.693+42G>C
n.274+42G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374090G>TCA2658943515EPCAMc.425+42G>T (n.425+42G>T)
c.509+42G>T (n.509+42G>T)
n.693+42G>T
n.274+42G>T
 gnomAD v4
2g.47374091A>GCA2658943516EPCAMc.425+43A>G (n.425+43A>G)
c.509+43A>G (n.509+43A>G)
n.693+43A>G
n.274+43A>G
 gnomAD v4
2g.47374091A>TCA2699179226EPCAMc.425+43A>T (n.425+43A>T)
c.509+43A>T (n.509+43A>T)
n.693+43A>T
n.274+43A>T
 dbSNP
2g.47374092T>ACA2699179264EPCAMc.425+44T>A (n.425+44T>A)
c.509+44T>A (n.509+44T>A)
n.693+44T>A
n.274+44T>A
 dbSNP
2g.47374093T>ACA2699077573EPCAMc.425+45T>A (n.425+45T>A)
c.509+45T>A (n.509+45T>A)
n.693+45T>A
n.274+45T>A
 dbSNP
2g.47374093T>CCA1648984EPCAMc.425+45T>C (n.425+45T>C)
c.509+45T>C (n.509+45T>C)
n.693+45T>C
n.274+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47374093T=CA2495808897EPCAMc.425+45T= (n.425+45T=)
c.509+45T= (n.509+45T=)
n.693+45T=
n.274+45T=
2g.47374094C>ACA2658943518EPCAMc.425+46C>A (n.425+46C>A)
c.509+46C>A (n.509+46C>A)
n.693+46C>A
n.274+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47374094C=CA2495808898EPCAMc.425+46C= (n.425+46C=)
c.509+46C= (n.509+46C=)
n.693+46C=
n.274+46C=
2g.47374094C>GCA1648985EPCAMc.425+46C>G (n.425+46C>G)
c.509+46C>G (n.509+46C>G)
n.693+46C>G
n.274+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374095A=CA2495808899EPCAMc.425+47A= (n.425+47A=)
c.509+47A= (n.509+47A=)
n.693+47A=
n.274+47A=
2g.47374095A>CCA1648986EPCAMc.425+47A>C (n.425+47A>C)
c.509+47A>C (n.509+47A>C)
n.693+47A>C
n.274+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47374095A>GCA2658943526EPCAMc.425+47A>G (n.425+47A>G)
c.509+47A>G (n.509+47A>G)
n.693+47A>G
n.274+47A>G
 gnomAD v4
2g.47374097T>ACA2699136616EPCAMc.425+49T>A (n.425+49T>A)
c.509+49T>A (n.509+49T>A)
n.693+49T>A
n.274+49T>A
 dbSNP
2g.47374097T>CCA2699136615EPCAMc.425+49T>C (n.425+49T>C)
c.509+49T>C (n.509+49T>C)
n.693+49T>C
n.274+49T>C
 dbSNP
2g.47374097T>GCA2495808901EPCAMc.425+49T>G (n.425+49T>G)
c.509+49T>G (n.509+49T>G)
n.693+49T>G
n.274+49T>G
 dbSNP
2g.47374097T=CA2495808900EPCAMc.425+49T= (n.425+49T=)
c.509+49T= (n.509+49T=)
n.693+49T=
n.274+49T=
2g.47374101_47374104delCA2658943528EPCAMc.425+53_425+56del (n.425+53_425+56del)
c.509+53_509+56del (n.509+53_509+56del)
n.693+53_693+56del
n.274+53_274+56del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched