Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47373897G>ACA346723019EPCAMc.274G>A (p.Asp92Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.542G>A
n.123G>A
 dbSNP
2g.47373897G>CCA346723015EPCAMc.274G>C (p.Asp92His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.542G>C
n.123G>C
 dbSNP
2g.47373897G>TCA346723017EPCAMc.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.542G>T
n.123G>T
2g.47373898A>CCA346723021EPCAMc.275A>C (p.Asp92Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.543A>C
n.124A>C
 dbSNP
2g.47373898A>GCA346723023EPCAMc.275A>G (p.Asp92Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.543A>G
n.124A>G
 gnomAD v4
2g.47373898A>TCA346723025EPCAMc.275A>T (p.Asp92Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.543A>T
n.124A>T
 dbSNP
2g.47373899T>ACA346723026EPCAMc.276T>A (p.Asp92Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.544T>A
n.125T>A
2g.47373899T>CCA426119268EPCAMc.276T>C (p.Asp92=)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.544T>C
n.125T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373899T>GCA346723027EPCAMc.276T>G (p.Asp92Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.544T>G
n.125T>G
2g.47373899T=CA2495808787EPCAMc.276T= (p.Asp92=)
c.360T= (p.Asp120=)
c.504T= (p.Asp168=)
n.544T=
n.125T=
2g.47373899_47373901dupCA2658943232EPCAMc.276_278dup (p.Gly93_Leu94insGly)
c.360_362dup (p.Gly121_Leu122insGly)
c.504_506dup (p.Gly169_Leu170insGly)
n.544_546dup
n.125_127dup
 gnomAD v4
2g.47373900G>ACA346723029EPCAMc.277G>A (p.Gly93Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.545G>A
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.47373900G>CCA346723031EPCAMc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.545G>C
n.126G>C
 dbSNP
2g.47373900G=CA2495808788EPCAMc.277G= (p.Gly93=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.545G=
n.126G=
2g.47373900G>TCA346723032EPCAMc.277G>T (p.Gly93Trp)
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
n.545G>T
n.126G>T
 dbSNP
2g.47373901G>ACA346723033EPCAMc.278G>A (p.Gly93Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.546G>A
n.127G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373901G>CCA346723034EPCAMc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.546G>C
n.127G>C
 dbSNP
2g.47373901G>TCA346723036EPCAMc.278G>T (p.Gly93Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.546G>T
n.127G>T
 dbSNP
2g.47373902G>ACA46691654EPCAMc.279G>A (p.Gly93=)
c.363G>A (p.Gly121=)
c.507G>A (p.Gly169=)
n.547G>A
n.128G>A
 dbSNP
2g.47373902G>CCA426119271EPCAMc.279G>C (p.Gly93=)
c.363G>C (p.Gly121=)
c.507G>C (p.Gly169=)
n.547G>C
n.128G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373902G=CA2495808789EPCAMc.279G= (p.Gly93=)
c.363G= (p.Gly121=)
c.507G= (p.Gly169=)
n.547G=
n.128G=
2g.47373902G>TCA426119270EPCAMc.279G>T (p.Gly93=)
c.363G>T (p.Gly121=)
c.507G>T (p.Gly169=)
n.547G>T
n.128G>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373903C>ACA346723043EPCAMc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.548C>A
n.129C>A
2g.47373903C>GCA346723041EPCAMc.280C>G (p.Leu94Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.548C>G
n.129C>G
 ClinVar
2g.47373903C>TCA346723039EPCAMc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.548C>T
n.129C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.47373904T>ACA346723047EPCAMc.281T>A (p.Leu94His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.509T>A (p.Leu170His)
n.549T>A
n.130T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373904T>CCA346723044EPCAMc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.549T>C
n.130T>C
2g.47373904T>GCA346723045EPCAMc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.549T>G
n.130T>G
 ClinVar
2g.47373904T=CA2495808790EPCAMc.281T= (p.Leu94=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.549T=
n.130T=
2g.47373905T>ACA426119272EPCAMc.282T>A (p.Leu94=)
c.366T>A (p.Leu122=)
c.510T>A (p.Leu170=)
n.550T>A
n.131T>A
 dbSNP
2g.47373905T>CCA1648945EPCAMc.282T>C (p.Leu94=)
c.366T>C (p.Leu122=)
c.510T>C (p.Leu170=)
n.550T>C
n.131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373905T>GCA426119273EPCAMc.282T>G (p.Leu94=)
c.366T>G (p.Leu122=)
c.510T>G (p.Leu170=)
n.550T>G
n.131T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373905T=CA2495808791EPCAMc.282T= (p.Leu94=)
c.366T= (p.Leu122=)
c.510T= (p.Leu170=)
n.550T=
n.131T=
2g.47373906T>ACA346723049EPCAMc.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.551T>A
n.132T>A
 dbSNP
2g.47373906T>CCA346723051EPCAMc.283T>C (p.Tyr95His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.551T>C
n.132T>C
 gnomAD v4
2g.47373906T>GCA346723052EPCAMc.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.551T>G
n.132T>G
2g.47373907A>CCA346723057EPCAMc.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.552A>C
n.133A>C
2g.47373907A>GCA346723054EPCAMc.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.552A>G
n.133A>G
 ClinVar
2g.47373907A>TCA346723056EPCAMc.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.552A>T
n.133A>T
 dbSNP
2g.47373908T>ACA346723059EPCAMc.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.513T>A (p.Tyr171Ter)
n.553T>A
n.134T>A
 dbSNP
2g.47373908T>CCA426119274EPCAMc.285T>C (p.Tyr95=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.513T>C (p.Tyr171=)
n.553T>C
n.134T>C
 dbSNP
2g.47373908T>GCA346723060EPCAMc.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.513T>G (p.Tyr171Ter)
n.553T>G
n.134T>G
2g.47373909G>ACA346723062EPCAMc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.554G>A
n.135G>A
 dbSNP
2g.47373909G>CCA346723064EPCAMc.286G>C (p.Asp96His)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.554G>C
n.135G>C
 dbSNP
2g.47373909G>TCA346723065EPCAMc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.554G>T
n.135G>T
2g.47373910A=CA2495808792EPCAMc.287A= (p.Asp96=)
c.371A= (p.Asp124=)
c.515A= (p.Asp172=)
n.555A=
n.136A=
2g.47373910A>CCA346723068EPCAMc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.555A>C
n.136A>C
2g.47373910A>GCA346723069EPCAMc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.555A>G
n.136A>G
 dbSNP
2g.47373910A>TCA1648946EPCAMc.287A>T (p.Asp96Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.555A>T
n.136A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47373911T>ACA346723071EPCAMc.288T>A (p.Asp96Glu)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.556T>A
n.137T>A
 dbSNP
2g.47373911T>CCA350115EPCAMc.288T>C (p.Asp96=)
c.372T>C (p.Asp124=)
c.516T>C (p.Asp172=)
n.556T>C
n.137T>C
 ClinVar dbSNP
2g.47373911T>GCA346723074EPCAMc.288T>G (p.Asp96Glu)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.556T>G
n.137T>G
2g.47373911T=CA2495808793EPCAMc.288T= (p.Asp96=)
c.372T= (p.Asp124=)
c.516T= (p.Asp172=)
n.556T=
n.137T=
2g.47373912C>ACA346723077EPCAMc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.557C>A
n.138C>A
 dbSNP
2g.47373912C=CA2495808794EPCAMc.289C= (p.Pro97=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.557C=
n.138C=
2g.47373912C>GCA346723078EPCAMc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.557C>G
n.138C>G
 dbSNP
2g.47373912C>TCA346723080EPCAMc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.557C>T
n.138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373913C>ACA346723082EPCAMc.290C>A (p.Pro97His)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.558C>A
n.139C>A
 dbSNP
2g.47373913C=CA2495808795EPCAMc.290C= (p.Pro97=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.558C=
n.139C=
2g.47373913C>GCA346723084EPCAMc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.558C>G
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373913C>TCA346723085EPCAMc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.558C>T
n.139C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373914T>ACA426119275EPCAMc.291T>A (p.Pro97=)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.559T>A
n.140T>A
 gnomAD v4
2g.47373914T>CCA426119276EPCAMc.291T>C (p.Pro97=)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.559T>C
n.140T>C
 gnomAD v4
2g.47373914T>GCA426119277EPCAMc.291T>G (p.Pro97=)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.559T>G
n.140T>G
2g.47373915G>ACA346723087EPCAMc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.560G>A
n.141G>A
 dbSNP
2g.47373915G>CCA346723089EPCAMc.292G>C (p.Asp98His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.560G>C
n.141G>C
 dbSNP
2g.47373915G>TCA346723090EPCAMc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.560G>T
n.141G>T
2g.47373916A=CA2495808796EPCAMc.293A= (p.Asp98=)
c.377A= (p.Asp126=)
c.521A= (p.Asp174=)
n.561A=
n.142A=
2g.47373916A>CCA346723093EPCAMc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.561A>C
n.142A>C
 dbSNP
2g.47373916A>GCA346723094EPCAMc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.561A>G
n.142A>G
 dbSNP
2g.47373916A>TCA346723092EPCAMc.293A>T (p.Asp98Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.561A>T
n.142A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373917C>ACA346723098EPCAMc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.562C>A
n.143C>A
 dbSNP
2g.47373917C=CA2495808797EPCAMc.294C= (p.Asp98=)
c.378C= (p.Asp126=)
c.522C= (p.Asp174=)
n.562C=
n.143C=
2g.47373917C>GCA1648948EPCAMc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.562C>G
n.143C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47373917C>TCA426119278EPCAMc.294C>T (p.Asp98=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.522C>T (p.Asp174=)
n.562C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47373920_47373921insTCTCATCCTGCCA1648947EPCAMc.297_298insTCTCATCCTGC (p.Asp100SerfsTer24)
c.381_382insTCTCATCCTGC (p.Asp128SerfsTer24)
c.525_526insTCTCATCCTGC (p.Asp176SerfsTer24)
n.565_566insTCTCATCCTGC
n.146_147insTCTCATCCTGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47373918T>ACA346723101EPCAMc.295T>A (p.Cys99Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.563T>A
n.144T>A
 dbSNP
2g.47373918T>CCA346723102EPCAMc.295T>C (p.Cys99Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.563T>C
n.144T>C
 dbSNP
2g.47373918T>GCA346723103EPCAMc.295T>G (p.Cys99Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.563T>G
n.144T>G
2g.47373919G>ACA346723106EPCAMc.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.564G>A
n.145G>A
 dbSNP
2g.47373919G>CCA346723107EPCAMc.296G>C (p.Cys99Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.564G>C
n.145G>C
 dbSNP
2g.47373919G>TCA346723109EPCAMc.296G>T (p.Cys99Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.564G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
2g.47373920C>ACA346723110EPCAMc.297C>A (p.Cys99Ter)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.565C>A
n.146C>A
 dbSNP
2g.47373920C=CA2495808798EPCAMc.297C= (p.Cys99=)
c.381C= (p.Cys127=)
c.525C= (p.Cys175=)
n.565C=
n.146C=
2g.47373920C>GCA346723112EPCAMc.297C>G (p.Cys99Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.565C>G
n.146C>G
 dbSNP
2g.47373920C>TCA349135EPCAMc.297C>T (p.Cys99=)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.565C>T
n.146C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373921G>ACA1648949EPCAMc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.566G>A
n.147G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373921G>CCA346723115EPCAMc.298G>C (p.Asp100His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.566G>C
n.147G>C
 dbSNP
2g.47373921G=CA2495808799EPCAMc.298G= (p.Asp100=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.526G= (p.Asp176=)
n.566G=
n.147G=
2g.47373921G>TCA346723116EPCAMc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.566G>T
n.147G>T
 dbSNP
2g.47373922A=CA2495808800EPCAMc.299A= (p.Asp100=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.567A=
n.148A=
2g.47373922A>CCA346723118EPCAMc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.567A>C
n.148A>C
 dbSNP
2g.47373922A>GCA332112EPCAMc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.567A>G
n.148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373922A>TCA350064EPCAMc.299A>T (p.Asp100Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.567A>T
n.148A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373923T>ACA346723120EPCAMc.300T>A (p.Asp100Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.568T>A
n.149T>A
 dbSNP
2g.47373923T>CCA1648950EPCAMc.300T>C (p.Asp100=)
c.384T>C (p.Asp128=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.568T>C
n.149T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373923T>GCA346723122EPCAMc.300T>G (p.Asp100Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.568T>G
n.149T>G
 dbSNP
2g.47373923T=CA2495808801EPCAMc.300T= (p.Asp100=)
c.384T= (p.Asp128=)
c.528T= (p.Asp176=)
n.568T=
n.149T=
2g.47373924G>ACA346723124EPCAMc.301G>A (p.Glu101Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.569G>A
n.150G>A
 dbSNP
2g.47373924G>CCA346723125EPCAMc.301G>C (p.Glu101Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.569G>C
n.150G>C
 dbSNP
2g.47373924G>TCA346723126EPCAMc.301G>T (p.Glu101Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.569G>T
n.150G>T
2g.47373925A=CA2495808802EPCAMc.302A= (p.Glu101=)
c.386A= (p.Glu129=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.570A=
n.151A=
2g.47373925A>CCA346723128EPCAMc.302A>C (p.Glu101Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.570A>C
n.151A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373925A>GCA346723130EPCAMc.302A>G (p.Glu101Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.570A>G
n.151A>G
 dbSNP
2g.47373925A>TCA346723131EPCAMc.302A>T (p.Glu101Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.570A>T
n.151A>T
 dbSNP
2g.47373926G>ACA426119279EPCAMc.303G>A (p.Glu101=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.571G>A
n.152G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373926G>CCA346723133EPCAMc.303G>C (p.Glu101Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.571G>C
n.152G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373926G=CA2495808804EPCAMc.303G= (p.Glu101=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.531G= (p.Glu177=)
n.571G=
n.152G=
2g.47373926G>TCA346723135EPCAMc.303G>T (p.Glu101Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.571G>T
n.152G>T
2g.47373926_47373927delinsGACA2495808803EPCAMc.303_304delinsGA (p.Glu101=)
c.387_388delinsGA (p.Glu129=)
c.531_532delinsGA (p.Glu177=)
n.571_572delinsGA
n.152_153delinsGA
2g.47373927delCA1648951EPCAMc.304del (p.Ser102AlafsTer18)
c.388del (p.Ser130AlafsTer18)
c.532del (p.Ser178AlafsTer18)
n.572del
n.153del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373927A=CA2495808805EPCAMc.304A= (p.Ser102=)
c.388A= (p.Ser130=)
c.532A= (p.Ser178=)
n.572A=
n.153A=
2g.47373927A>CCA346723138EPCAMc.304A>C (p.Ser102Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.572A>C
n.153A>C
2g.47373927A>GCA338473EPCAMc.304A>G (p.Ser102Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.572A>G
n.153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373927A>TCA346723140EPCAMc.304A>T (p.Ser102Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.572A>T
n.153A>T
 dbSNP
2g.47373928G>ACA346723142EPCAMc.305G>A (p.Ser102Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.573G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373928G>CCA346723144EPCAMc.305G>C (p.Ser102Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.573G>C
n.154G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373928G>TCA346723145EPCAMc.305G>T (p.Ser102Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.573G>T
n.154G>T
2g.47373929C>ACA346723147EPCAMc.306C>A (p.Ser102Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.574C>A
n.155C>A
2g.47373929C=CA2495808806EPCAMc.306C= (p.Ser102=)
c.390C= (p.Ser130=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.574C=
n.155C=
2g.47373929C>GCA346723149EPCAMc.306C>G (p.Ser102Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.574C>G
n.155C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373929C>TCA426119280EPCAMc.306C>T (p.Ser102=)
c.390C>T (p.Ser130=)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.574C>T
n.155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373932_47373958delCA2573332975EPCAMc.309_335del (p.Leu104_Gly112del)
c.393_419del (p.Leu132_Gly140del)
c.537_563del (p.Leu180_Gly188del)
n.577_603del
n.158_184del
2g.47373930G>ACA346723151EPCAMc.307G>A (p.Gly103Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.575G>A
n.156G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373930G>CCA346723152EPCAMc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.575G>C
n.156G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373930G=CA2495808807EPCAMc.307G= (p.Gly103=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.575G=
n.156G=
2g.47373930G>TCA346723154EPCAMc.307G>T (p.Gly103Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.575G>T
n.156G>T
 dbSNP
2g.47373931G>ACA346723155EPCAMc.308G>A (p.Gly103Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.576G>A
n.157G>A
 dbSNP
2g.47373931G>CCA346723156EPCAMc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.576G>C
n.157G>C
 dbSNP
2g.47373931G>TCA346723157EPCAMc.308G>T (p.Gly103Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.576G>T
n.157G>T
 dbSNP
2g.47373932G>ACA426119281EPCAMc.309G>A (p.Gly103=)
c.393G>A (p.Gly131=)
c.537G>A (p.Gly179=)
n.577G>A
n.158G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47373932G>CCA426119282EPCAMc.309G>C (p.Gly103=)
c.393G>C (p.Gly131=)
c.537G>C (p.Gly179=)
n.577G>C
n.158G>C
 ClinVar dbSNP
2g.47373932G>TCA426119283EPCAMc.309G>T (p.Gly103=)
c.393G>T (p.Gly131=)
c.537G>T (p.Gly179=)
n.577G>T
n.158G>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373933C>ACA346723161EPCAMc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.578C>A
n.159C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373933C=CA2495808808EPCAMc.310C= (p.Leu104=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.538C= (p.Leu180=)
n.578C=
n.159C=
2g.47373933C>GCA346723160EPCAMc.310C>G (p.Leu104Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.578C>G
n.159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373933C>TCA346723159EPCAMc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.578C>T
n.159C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373934T>ACA346723162EPCAMc.311T>A (p.Leu104His)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.579T>A
n.160T>A
 dbSNP
2g.47373934T>CCA346723164EPCAMc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.579T>C
n.160T>C
 dbSNP
2g.47373934T>GCA346723166EPCAMc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.579T>G
n.160T>G
2g.47373935C>ACA1648952EPCAMc.312C>A (p.Leu104=)
c.396C>A (p.Leu132=)
c.540C>A (p.Leu180=)
n.580C>A
n.161C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373935C=CA2495808809EPCAMc.312C= (p.Leu104=)
c.396C= (p.Leu132=)
c.540C= (p.Leu180=)
n.580C=
n.161C=
2g.47373935C>GCA426119284EPCAMc.312C>G (p.Leu104=)
c.396C>G (p.Leu132=)
c.540C>G (p.Leu180=)
n.580C>G
n.161C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.47373935C>TCA426119285EPCAMc.312C>T (p.Leu104=)
c.396C>T (p.Leu132=)
c.540C>T (p.Leu180=)
n.580C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373936T>ACA346723168EPCAMc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.581T>A
n.162T>A
 dbSNP
2g.47373936T>CCA346723170EPCAMc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.581T>C
n.162T>C
 dbSNP
2g.47373936T>GCA346723171EPCAMc.313T>G (p.Phe105Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.581T>G
n.162T>G
2g.47373938dupCA2580066642EPCAMc.315dup (p.Lys106Ter)
c.399dup (p.Lys134Ter)
c.543dup (p.Lys182Ter)
n.583dup
n.164dup
 ClinVar gnomAD v4
2g.47373937T>ACA46691723EPCAMc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.582T>A
n.163T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373937T>CCA346723173EPCAMc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.582T>C
n.163T>C
 dbSNP
2g.47373937T>GCA346723175EPCAMc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.582T>G
n.163T>G
2g.47373937T=CA2495808810EPCAMc.314T= (p.Phe105=)
c.398T= (p.Phe133=)
c.542T= (p.Phe181=)
n.582T=
n.163T=
2g.47373938T>ACA346723176EPCAMc.315T>A (p.Phe105Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.583T>A
n.164T>A
2g.47373938T>CCA426119286EPCAMc.315T>C (p.Phe105=)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.583T>C
n.164T>C
2g.47373938T>GCA346723178EPCAMc.315T>G (p.Phe105Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.583T>G
n.164T>G
2g.47373939A=CA2495808811EPCAMc.316A= (p.Lys106=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.544A= (p.Lys182=)
n.584A=
n.165A=
2g.47373939A>CCA346723182EPCAMc.316A>C (p.Lys106Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.584A>C
n.165A>C
 dbSNP
2g.47373939A>GCA346723181EPCAMc.316A>G (p.Lys106Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.584A>G
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373939A>TCA346723179EPCAMc.316A>T (p.Lys106Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.584A>T
n.165A>T
 dbSNP
2g.47373940A>CCA346723184EPCAMc.317A>C (p.Lys106Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.585A>C
n.166A>C
2g.47373940A>GCA346723187EPCAMc.317A>G (p.Lys106Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.585A>G
n.166A>G
2g.47373940A>TCA346723185EPCAMc.317A>T (p.Lys106Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.585A>T
n.166A>T
 dbSNP
2g.47373940_47373941delinsAGCA2495808812EPCAMc.317_318delinsAG (p.Lys106=)
c.401_402delinsAG (p.Lys134=)
c.545_546delinsAG (p.Lys182=)
n.585_586delinsAG
n.166_167delinsAG
2g.47373941G>ACA426119287EPCAMc.318G>A (p.Lys106=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.546G>A (p.Lys182=)
n.586G>A
n.167G>A
 dbSNP
2g.47373941G>CCA346723189EPCAMc.318G>C (p.Lys106Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.586G>C
n.167G>C
 ClinVar dbSNP
2g.47373941G=CA2495808813EPCAMc.318G= (p.Lys106=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.546G= (p.Lys182=)
n.586G=
n.167G=
2g.47373941G>TCA346723190EPCAMc.318G>T (p.Lys106Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.586G>T
n.167G>T
2g.47373942delCA532704716EPCAMc.319del (p.Ala107ProfsTer13)
c.403del (p.Ala135ProfsTer13)
c.547del (p.Ala183ProfsTer13)
n.587del
n.168del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373942G>ACA332770EPCAMc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.587G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373942G>CCA346723193EPCAMc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.587G>C
n.168G>C
 dbSNP
2g.47373942G=CA2495808814EPCAMc.319G= (p.Ala107=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.547G= (p.Ala183=)
n.587G=
n.168G=
2g.47373942G>TCA346723194EPCAMc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.587G>T
n.168G>T
2g.47373946_47373947insAAGAGCCAACA2658943310EPCAMc.323_324insAAGAGCCAA (p.Lys108_Gln109insArgAlaLys)
c.407_408insAAGAGCCAA (p.Lys136_Gln137insArgAlaLys)
c.551_552insAAGAGCCAA (p.Lys184_Gln185insArgAlaLys)
n.591_592insAAGAGCCAA
n.172_173insAAGAGCCAA
 gnomAD v4
2g.47373943C>ACA346723195EPCAMc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.588C>A
n.169C>A
 dbSNP
2g.47373943C=CA2495808815EPCAMc.320C= (p.Ala107=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.588C=
n.169C=
2g.47373943C>GCA346723196EPCAMc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.588C>G
n.169C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373943C>TCA338290EPCAMc.320C>T (p.Ala107Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.588C>T
n.169C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373944delCA2586964803EPCAMc.321del (p.Lys108SerfsTer12)
c.405del (p.Lys136SerfsTer12)
c.549del (p.Lys184SerfsTer12)
n.589del
n.170del
 gnomAD v4
2g.47373944C>ACA426119289EPCAMc.321C>A (p.Ala107=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.589C>A
n.170C>A
 dbSNP
2g.47373944C=CA2495808816EPCAMc.321C= (p.Ala107=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.549C= (p.Ala183=)
n.589C=
n.170C=
2g.47373944C>GCA426119288EPCAMc.321C>G (p.Ala107=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.589C>G
n.170C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373944C>TCA46691738EPCAMc.321C>T (p.Ala107=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.589C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373945A=CA2495808817EPCAMc.322A= (p.Lys108=)
c.406A= (p.Lys136=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.590A=
n.171A=
2g.47373945A>CCA346723198EPCAMc.322A>C (p.Lys108Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.590A>C
n.171A>C
2g.47373945A>GCA346723199EPCAMc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.590A>G
n.171A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.47373945A>TCA346723201EPCAMc.322A>T (p.Lys108Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.590A>T
n.171A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373946A=CA2495808818EPCAMc.323A= (p.Lys108=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.591A=
n.172A=
2g.47373946A>CCA346723202EPCAMc.323A>C (p.Lys108Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.591A>C
n.172A>C
2g.47373946A>GCA1648953EPCAMc.323A>G (p.Lys108Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.591A>G
n.172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373946A>TCA346723204EPCAMc.323A>T (p.Lys108Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.591A>T
n.172A>T
2g.47373947G>ACA426119290EPCAMc.324G>A (p.Lys108=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.592G>A
n.173G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373947G>CCA346723208EPCAMc.324G>C (p.Lys108Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.592G>C
n.173G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373947G=CA2495808819EPCAMc.324G= (p.Lys108=)
c.408G= (p.Lys136=)
c.552G= (p.Lys184=)
n.592G=
n.173G=
2g.47373947G>TCA346723206EPCAMc.324G>T (p.Lys108Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.592G>T
n.173G>T
2g.47373948C>ACA346723209EPCAMc.325C>A (p.Gln109Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.593C>A
n.174C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373948C=CA2495808820EPCAMc.325C= (p.Gln109=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.553C= (p.Gln185=)
n.593C=
n.174C=
2g.47373948C>GCA346723210EPCAMc.325C>G (p.Gln109Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.593C>G
n.174C>G
 dbSNP
2g.47373948C>TCA346723211EPCAMc.325C>T (p.Gln109Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.593C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373949A>CCA346723212EPCAMc.326A>C (p.Gln109Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.594A>C
n.175A>C
2g.47373949A>GCA346723214EPCAMc.326A>G (p.Gln109Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.594A>G
n.175A>G
 dbSNP
2g.47373949A>TCA346723215EPCAMc.326A>T (p.Gln109Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.594A>T
n.175A>T
 dbSNP
2g.47373949_47373972delCA2658943332EPCAMc.326_349del (p.Gln109_Trp117delinsArg)
c.410_433del (p.Gln137_Trp145delinsArg)
c.554_577del (p.Gln185_Trp193delinsArg)
n.594_617del
n.175_198del
 gnomAD v4
2g.47373950G>ACA426119291EPCAMc.327G>A (p.Gln109=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.595G>A
n.176G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47373950G>CCA346723217EPCAMc.327G>C (p.Gln109His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.595G>C
n.176G>C
 dbSNP
2g.47373950G>TCA346723219EPCAMc.327G>T (p.Gln109His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.595G>T
n.176G>T
2g.47373951T>ACA346723221EPCAMc.328T>A (p.Cys110Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.596T>A
n.177T>A
 dbSNP
2g.47373951T>CCA346723223EPCAMc.328T>C (p.Cys110Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.596T>C
n.177T>C
 dbSNP
2g.47373951T>GCA346723224EPCAMc.328T>G (p.Cys110Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.596T>G
n.177T>G
 dbSNP
2g.47373952G>ACA346723226EPCAMc.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.597G>A
n.178G>A
 dbSNP
2g.47373952G>CCA346723227EPCAMc.329G>C (p.Cys110Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.597G>C
n.178G>C
 dbSNP
2g.47373952G>TCA346723229EPCAMc.329G>T (p.Cys110Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.597G>T
n.178G>T
2g.47373953C>ACA346723231EPCAMc.330C>A (p.Cys110Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.598C>A
n.179C>A
2g.47373953C>GCA346723232EPCAMc.330C>G (p.Cys110Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.598C>G
n.179C>G
2g.47373953C>TCA426119292EPCAMc.330C>T (p.Cys110=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.598C>T
n.179C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.47373954A=CA2495808821EPCAMc.331A= (p.Asn111=)
c.415A= (p.Asn139=)
c.559A= (p.Asn187=)
n.599A=
n.180A=
2g.47373954A>CCA346723234EPCAMc.331A>C (p.Asn111His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.599A>C
n.180A>C
 dbSNP
2g.47373954A>GCA346723236EPCAMc.331A>G (p.Asn111Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.599A>G
n.180A>G
 dbSNP
2g.47373954A>TCA346723238EPCAMc.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.599A>T
n.180A>T
 dbSNP
2g.47373955A=CA2495808822EPCAMc.332A= (p.Asn111=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.600A=
n.181A=
2g.47373955A>CCA346723239EPCAMc.332A>C (p.Asn111Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.600A>C
n.181A>C
 ClinVar dbSNP
2g.47373955A>GCA1648954EPCAMc.332A>G (p.Asn111Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.600A>G
n.181A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373955A>TCA346723242EPCAMc.332A>T (p.Asn111Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.600A>T
n.181A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373956C>ACA1648956EPCAMc.333C>A (p.Asn111Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.601C>A
n.182C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373956C=CA2495808823EPCAMc.333C= (p.Asn111=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.561C= (p.Asn187=)
n.601C=
n.182C=
2g.47373956C>GCA346723245EPCAMc.333C>G (p.Asn111Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.601C>G
n.182C>G
 dbSNP
2g.47373956C>TCA1648955EPCAMc.333C>T (p.Asn111=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.601C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373957G>ACA1648957EPCAMc.334G>A (p.Gly112Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.602G>A
n.183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47373957G>CCA346723250EPCAMc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.602G>C
n.183G>C
 dbSNP
2g.47373957G=CA2495808824EPCAMc.334G= (p.Gly112=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.602G=
n.183G=
2g.47373957G>TCA346723251EPCAMc.334G>T (p.Gly112Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.602G>T
n.183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373957_47373960dupCA532704702EPCAMc.334_337dup (p.Thr113ArgfsTer21)
c.418_421dup (p.Thr141ArgfsTer21)
c.562_565dup (p.Thr189ArgfsTer?)
n.602_605dup
n.183_186dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373958G>ACA46691802EPCAMc.335G>A (p.Gly112Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.603G>A
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373958G>CCA346723256EPCAMc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.603G>C
n.184G>C
 dbSNP
2g.47373958G=CA2495808825EPCAMc.335G= (p.Gly112=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.603G=
n.184G=
2g.47373958G>TCA46691799EPCAMc.335G>T (p.Gly112Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.603G>T
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373959C>ACA426119293EPCAMc.336C>A (p.Gly112=)
c.420C>A (p.Gly140=)
c.564C>A (p.Gly188=)
n.604C>A
n.185C>A
 ClinVar dbSNP
2g.47373959C=CA2495808826EPCAMc.336C= (p.Gly112=)
c.420C= (p.Gly140=)
c.564C= (p.Gly188=)
n.604C=
n.185C=
2g.47373959C>GCA426119294EPCAMc.336C>G (p.Gly112=)
c.420C>G (p.Gly140=)
c.564C>G (p.Gly188=)
n.604C>G
n.185C>G
 dbSNP
2g.47373959C>TCA426119295EPCAMc.336C>T (p.Gly112=)
c.420C>T (p.Gly140=)
c.564C>T (p.Gly188=)
n.604C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373960A>CCA346723259EPCAMc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.605A>C
n.186A>C
 dbSNP
2g.47373960A>GCA346723260EPCAMc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.605A>G
n.186A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47373960A>TCA346723262EPCAMc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.605A>T
n.186A>T
 dbSNP
2g.47373961C>ACA346723263EPCAMc.338C>A (p.Thr113Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.606C>A
n.187C>A
 dbSNP
2g.47373961C=CA2495808827EPCAMc.338C= (p.Thr113=)
c.422C= (p.Thr141=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.606C=
n.187C=
2g.47373961C>GCA346723264EPCAMc.338C>G (p.Thr113Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.606C>G
n.187C>G
 dbSNP
2g.47373961C>TCA1648958EPCAMc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.606C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373962C>ACA426119296EPCAMc.339C>A (p.Thr113=)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.567C>A (p.Thr189=)
n.607C>A
n.188C>A
 dbSNP
2g.47373962C=CA2495808828EPCAMc.339C= (p.Thr113=)
c.423C= (p.Thr141=)
c.567C= (p.Thr189=)
n.607C=
n.188C=
2g.47373962C>GCA46691810EPCAMc.339C>G (p.Thr113=)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.567C>G (p.Thr189=)
n.607C>G
n.188C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373962C>TCA426119297EPCAMc.339C>T (p.Thr113=)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.567C>T (p.Thr189=)
n.607C>T
n.188C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47373963T>ACA346723267EPCAMc.340T>A (p.Ser114Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.608T>A
n.189T>A
2g.47373963T>CCA346723270EPCAMc.340T>C (p.Ser114Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.608T>C
n.189T>C
2g.47373963T>GCA346723268EPCAMc.340T>G (p.Ser114Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.608T>G
n.189T>G
2g.47373964C>ACA346723272EPCAMc.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.609C>A
n.190C>A
 dbSNP
2g.47373964C=CA2495808829EPCAMc.341C= (p.Ser114=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.569C= (p.Ser190=)
n.609C=
n.190C=
2g.47373964C>GCA46691818EPCAMc.341C>G (p.Ser114Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.609C>G
n.190C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373964C>TCA346723273EPCAMc.341C>T (p.Ser114Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.609C>T
n.190C>T
 dbSNP
2g.47373965C>ACA426119298EPCAMc.342C>A (p.Ser114=)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.610C>A
n.191C>A
2g.47373965C=CA2495808830EPCAMc.342C= (p.Ser114=)
c.426C= (p.Ser142=)
c.570C= (p.Ser190=)
n.610C=
n.191C=
2g.47373965C>GCA426119299EPCAMc.342C>G (p.Ser114=)
c.426C>G (p.Ser142=)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.610C>G
n.191C>G
 gnomAD v4
2g.47373965C>TCA332773EPCAMc.342C>T (p.Ser114=)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.610C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373966A=CA2495808831EPCAMc.343A= (p.Met115=)
c.427A= (p.Met143=)
c.571A= (p.Met191=)
n.611A=
n.192A=
2g.47373966A>CCA346723275EPCAMc.343A>C (p.Met115Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
n.611A>C
n.192A>C
 gnomAD v4
2g.47373966A>GCA346723278EPCAMc.343A>G (p.Met115Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
n.611A>G
n.192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373966A>TCA346723277EPCAMc.343A>T (p.Met115Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
n.611A>T
n.192A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373966_47373968delinsATGCA2495808832EPCAMc.343_345delinsATG (p.Met115=)
c.427_429delinsATG (p.Met143=)
c.571_573delinsATG (p.Met191=)
n.611_613delinsATG
n.192_194delinsATG
2g.47373967T>ACA346723280EPCAMc.344T>A (p.Met115Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
n.612T>A
n.193T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373967T>CCA186167EPCAMc.344T>C (p.Met115Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
n.612T>C
n.193T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373967T>GCA346723281EPCAMc.344T>G (p.Met115Arg)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
n.612T>G
n.193T>G
2g.47373967T=CA1630834341EPCAMc.344T= (p.Met115=)
c.428T= (p.Met143=)
c.572T= (p.Met191=)
n.612T=
n.193T=
2g.47373967_47373968delinsCACA338640EPCAMc.344_345delinsCA (p.Met115Thr)
c.428_429delinsCA (p.Met143Thr)
c.572_573delinsCA (p.Met191Thr)
n.612_613delinsCA
n.193_194delinsCA
 ClinVar
2g.47373967_47373968delinsCCCA2586964804EPCAMc.344_345delinsCC (p.Met115Thr)
c.428_429delinsCC (p.Met143Thr)
c.572_573delinsCC (p.Met191Thr)
n.612_613delinsCC
n.193_194delinsCC
2g.47373969_47373970delCA46691832EPCAMc.346_347del (p.Cys116LeufsTer16)
c.430_431del (p.Cys144LeufsTer16)
c.574_575del (p.Cys192LeufsTer?)
n.614_615del
n.195_196del
 dbSNP
2g.47373968G>ACA1648959EPCAMc.345G>A (p.Met115Ile)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
n.613G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373968G>CCA1648960EPCAMc.345G>C (p.Met115Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
n.613G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373968G=CA2495808833EPCAMc.345G= (p.Met115=)
c.429G= (p.Met143=)
c.573G= (p.Met191=)
n.613G=
n.194G=
2g.47373968G>TCA346723286EPCAMc.345G>T (p.Met115Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
n.613G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
2g.47373969T>ACA346723287EPCAMc.346T>A (p.Cys116Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.614T>A
n.195T>A
 dbSNP
2g.47373969T>CCA346723288EPCAMc.346T>C (p.Cys116Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.614T>C
n.195T>C
2g.47373969T>GCA346723289EPCAMc.346T>G (p.Cys116Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.614T>G
n.195T>G
2g.47373975_47373991delCA2586964805EPCAMc.352_368del (p.Cys118GlyfsTer9)
c.436_452del (p.Cys146GlyfsTer9)
c.580_596del (p.Cys194=)
n.620_636del
n.201_217del
2g.47373970G>ACA346723290EPCAMc.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.615G>A
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373970G>CCA1648961EPCAMc.347G>C (p.Cys116Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.615G>C
n.196G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373970G=CA2495808834EPCAMc.347G= (p.Cys116=)
c.431G= (p.Cys144=)
c.575G= (p.Cys192=)
n.615G=
n.196G=
2g.47373970G>TCA346723292EPCAMc.347G>T (p.Cys116Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.615G>T
n.196G>T
2g.47373971C>ACA346723294EPCAMc.348C>A (p.Cys116Ter)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.616C>A
n.197C>A
2g.47373971C>GCA346723298EPCAMc.348C>G (p.Cys116Trp)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.616C>G
n.197C>G
 dbSNP
2g.47373971C>TCA426119300EPCAMc.348C>T (p.Cys116=)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.576C>T (p.Cys192=)
n.616C>T
n.197C>T
 dbSNP
2g.47373972T>ACA346723301EPCAMc.349T>A (p.Trp117Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.617T>A
n.198T>A
 dbSNP
2g.47373972T>CCA346723300EPCAMc.349T>C (p.Trp117Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.617T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
2g.47373972T>GCA346723299EPCAMc.349T>G (p.Trp117Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.617T>G
n.198T>G
2g.47373972T=CA2495808835EPCAMc.349T= (p.Trp117=)
c.433T= (p.Trp145=)
c.577T= (p.Trp193=)
n.617T=
n.198T=
2g.47373972_47373973insCTTTAACA1648962EPCAMc.349_350insCTTTAA (p.Trp117delinsSerLeuArg)
c.433_434insCTTTAA (p.Trp145delinsSerLeuArg)
c.577_578insCTTTAA (p.Trp193delinsSerLeuArg)
n.617_618insCTTTAA
n.198_199insCTTTAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373973G>ACA346723304EPCAMc.350G>A (p.Trp117Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.618G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
2g.47373973G>CCA346723306EPCAMc.350G>C (p.Trp117Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.618G>C
n.199G>C
2g.47373973G>TCA346723307EPCAMc.350G>T (p.Trp117Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.618G>T
n.199G>T
2g.47373974G>ACA346723309EPCAMc.351G>A (p.Trp117Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.619G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373974G>CCA46691875EPCAMc.351G>C (p.Trp117Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.619G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373974G=CA2495808836EPCAMc.351G= (p.Trp117=)
c.435G= (p.Trp145=)
c.579G= (p.Trp193=)
n.619G=
n.200G=
2g.47373974G>TCA346723312EPCAMc.351G>T (p.Trp117Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
n.619G>T
n.200G>T
2g.47373974_47373975insCCAAGCCA1648963EPCAMc.351_352insCCAAGC (p.Trp117_Cys118insProSer)
c.435_436insCCAAGC (p.Trp145_Cys146insProSer)
c.579_580insCCAAGC (p.Trp193_Cys194insProSer)
n.619_620insCCAAGC
n.200_201insCCAAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373975T>ACA1648964EPCAMc.352T>A (p.Cys118Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.620T>A
n.201T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373975T>CCA346723315EPCAMc.352T>C (p.Cys118Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.620T>C
n.201T>C
2g.47373975T>GCA346723316EPCAMc.352T>G (p.Cys118Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.620T>G
n.201T>G
 dbSNP
2g.47373975T=CA2495808837EPCAMc.352T= (p.Cys118=)
c.436T= (p.Cys146=)
c.580T= (p.Cys194=)
n.620T=
n.201T=
2g.47373975_47373976insCACCCA2586964806EPCAMc.352_353insCACC (p.Cys118SerfsTer16)
c.436_437insCACC (p.Cys146SerfsTer16)
c.580_581insCACC (p.Cys194SerfsTer?)
n.620_621insCACC
n.201_202insCACC
2g.47373976G>ACA346723321EPCAMc.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.621G>A
n.202G>A
 dbSNP
2g.47373976G>CCA346723320EPCAMc.353G>C (p.Cys118Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.621G>C
n.202G>C
 dbSNP
2g.47373976G>TCA346723318EPCAMc.353G>T (p.Cys118Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.621G>T
n.202G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.47373977T>ACA346723322EPCAMc.354T>A (p.Cys118Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
n.622T>A
n.203T>A
2g.47373977T>CCA426119301EPCAMc.354T>C (p.Cys118=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.582T>C (p.Cys194=)
n.622T>C
n.203T>C
2g.47373977T>GCA346723323EPCAMc.354T>G (p.Cys118Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
n.622T>G
n.203T>G
2g.47373977_47373979delCA2658943405EPCAMc.354_356del (p.Cys118_Val119delinsTrp)
c.438_440del (p.Cys146_Val147delinsTrp)
c.582_584del (p.Cys194_Val195delinsTrp)
n.622_624del
n.203_205del
 gnomAD v4
2g.47373978G>ACA346723325EPCAMc.355G>A (p.Val119Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.623G>A
n.204G>A
 dbSNP
2g.47373978G>CCA346723327EPCAMc.355G>C (p.Val119Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.623G>C
n.204G>C
 dbSNP
2g.47373978G>TCA346723329EPCAMc.355G>T (p.Val119Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.623G>T
n.204G>T
2g.47373979T>ACA346723330EPCAMc.356T>A (p.Val119Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.624T>A
n.205T>A
 dbSNP
2g.47373979T>CCA346723331EPCAMc.356T>C (p.Val119Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.624T>C
n.205T>C
2g.47373979T>GCA346723333EPCAMc.356T>G (p.Val119Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.624T>G
n.205T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.47373979T=CA2495808838EPCAMc.356T= (p.Val119=)
c.440T= (p.Val147=)
c.584T= (p.Val195=)
n.624T=
n.205T=
2g.47373980G>ACA426119304EPCAMc.357G>A (p.Val119=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.585G>A (p.Val195=)
n.625G>A
n.206G>A
 dbSNP COSMIC
2g.47373980G>CCA426119302EPCAMc.357G>C (p.Val119=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.585G>C (p.Val195=)
n.625G>C
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373980G>TCA426119303EPCAMc.357G>T (p.Val119=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.625G>T
n.206G>T
2g.47373981A>CCA346723334EPCAMc.358A>C (p.Asn120His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.626A>C
n.207A>C
 dbSNP
2g.47373981A>GCA346723335EPCAMc.358A>G (p.Asn120Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.626A>G
n.207A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373981A>TCA346723336EPCAMc.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.626A>T
n.207A>T
 dbSNP
2g.47373982A>CCA346723339EPCAMc.359A>C (p.Asn120Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.627A>C
n.208A>C
2g.47373982A>GCA346723338EPCAMc.359A>G (p.Asn120Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.627A>G
n.208A>G
 dbSNP
2g.47373982A>TCA346723337EPCAMc.359A>T (p.Asn120Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.627A>T
n.208A>T
 dbSNP
2g.47373982_47373992delCA2658943411EPCAMc.359_369del (p.Asn120SerfsTer9)
c.443_453del (p.Asn148SerfsTer9)
c.587_597del (p.Asn196=)
n.627_637del
n.208_218del
 gnomAD v4
2g.47373983C>ACA346723340EPCAMc.360C>A (p.Asn120Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.628C>A
n.209C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373983C=CA2495808839EPCAMc.360C= (p.Asn120=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.588C= (p.Asn196=)
n.628C=
n.209C=
2g.47373983C>GCA346723342EPCAMc.360C>G (p.Asn120Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.628C>G
n.209C>G
 dbSNP
2g.47373983C>TCA348294EPCAMc.360C>T (p.Asn120=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.628C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373984A>CCA346723343EPCAMc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.629A>C
n.210A>C
 dbSNP
2g.47373984A>GCA346723345EPCAMc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.629A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47373984A>TCA346723347EPCAMc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.629A>T
n.210A>T
 dbSNP
2g.47373985C>ACA346723348EPCAMc.362C>A (p.Thr121Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.630C>A
n.211C>A
2g.47373985C=CA2495808840EPCAMc.362C= (p.Thr121=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.630C=
n.211C=
2g.47373985C>GCA46691905EPCAMc.362C>G (p.Thr121Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.630C>G
n.211C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373985C>TCA346723350EPCAMc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.630C>T
n.211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373986T>ACA426119305EPCAMc.363T>A (p.Thr121=)
c.447T>A (p.Thr149=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.631T>A
n.212T>A
 dbSNP
2g.47373986T>CCA426119306EPCAMc.363T>C (p.Thr121=)
c.447T>C (p.Thr149=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.631T>C
n.212T>C
 dbSNP
2g.47373986T>GCA426119307EPCAMc.363T>G (p.Thr121=)
c.447T>G (p.Thr149=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.631T>G
n.212T>G
2g.47373987G>ACA346723351EPCAMc.364G>A (p.Ala122Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.632G>A
n.213G>A
 dbSNP
2g.47373987G>CCA346723352EPCAMc.364G>C (p.Ala122Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.632G>C
n.213G>C
 dbSNP
2g.47373987G>TCA346723353EPCAMc.364G>T (p.Ala122Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.632G>T
n.213G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47373988C>ACA346723356EPCAMc.365C>A (p.Ala122Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.633C>A
n.214C>A
 dbSNP
2g.47373988C=CA2495808841EPCAMc.365C= (p.Ala122=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.593C= (p.Ala198=)
n.633C=
n.214C=
2g.47373988C>GCA346723355EPCAMc.365C>G (p.Ala122Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.633C>G
n.214C>G
 dbSNP
2g.47373988C>TCA346723354EPCAMc.365C>T (p.Ala122Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.633C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373989T>ACA426119308EPCAMc.366T>A (p.Ala122=)
c.450T>A (p.Ala150=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.634T>A
n.215T>A
2g.47373989T>CCA426119309EPCAMc.366T>C (p.Ala122=)
c.450T>C (p.Ala150=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.634T>C
n.215T>C
 gnomAD v4
2g.47373989T>GCA426119310EPCAMc.366T>G (p.Ala122=)
c.450T>G (p.Ala150=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.634T>G
n.215T>G
2g.47373990G>ACA346723358EPCAMc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.635G>A
n.216G>A
 dbSNP
2g.47373990G>CCA346723361EPCAMc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.635G>C
n.216G>C
 dbSNP
2g.47373990G>TCA346723360EPCAMc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.635G>T
n.216G>T
2g.47373991G>ACA346723363EPCAMc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.636G>A
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47373991G>CCA346723366EPCAMc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.636G>C
n.217G>C
 dbSNP
2g.47373991G=CA2495808842EPCAMc.368G= (p.Gly123=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.636G=
n.217G=
2g.47373991G>TCA346723365EPCAMc.368G>T (p.Gly123Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.636G>T
n.217G>T
 dbSNP
2g.47373992G>ACA426119311EPCAMc.369G>A (p.Gly123=)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.637G>A
n.218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373992G>CCA426119312EPCAMc.369G>C (p.Gly123=)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.597G>C (p.Gly199=)
n.637G>C
n.218G>C
 dbSNP
2g.47373992G>TCA426119313EPCAMc.369G>T (p.Gly123=)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.637G>T
n.218G>T
2g.47373993G>ACA346723368EPCAMc.370G>A (p.Val124Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.598G>A
n.638G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47373993G>CCA346723369EPCAMc.370G>C (p.Val124Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.598G>C
n.638G>C
n.219G>C
 dbSNP
2g.47373993G>TCA346723370EPCAMc.370G>T (p.Val124Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.598G>T
n.638G>T
n.219G>T
2g.47373994T>ACA346723372EPCAMc.371T>A (p.Val124Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.639T>A
n.220T>A
 dbSNP
2g.47373994T>CCA346723374EPCAMc.371T>C (p.Val124Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.639T>C
n.220T>C
 dbSNP
2g.47373994T>GCA346723375EPCAMc.371T>G (p.Val124Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.639T>G
n.220T>G
 dbSNP
2g.47373995C>ACA426119314EPCAMc.372C>A (p.Val124=)
c.456C>A (p.Val152=)
n.640C>A
n.221C>A
 dbSNP
2g.47373995C>GCA426119315EPCAMc.372C>G (p.Val124=)
c.456C>G (p.Val152=)
n.640C>G
n.221C>G
 dbSNP
2g.47373995C>TCA426119316EPCAMc.372C>T (p.Val124=)
c.456C>T (p.Val152=)
n.640C>T
n.221C>T
 dbSNP
2g.47373996A=CA2495808843EPCAMc.373A= (p.Arg125=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.641A=
n.222A=
2g.47373996A>CCA426119317EPCAMc.373A>C (p.Arg125=)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.641A>C
n.222A>C
2g.47373996A>GCA346723376EPCAMc.373A>G (p.Arg125Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.641A>G
n.222A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373996A>TCA346723378EPCAMc.373A>T (p.Arg125Ter)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.641A>T
n.222A>T
 ClinVar
2g.47373996_47373997insCCA658683183EPCAMc.373_374insC (p.Arg125ThrfsTer8)
c.457_458insC (p.Arg153ThrfsTer8)
n.641_642insC
n.222_223insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373997G>ACA346723379EPCAMc.374G>A (p.Arg125Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.642G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47373997G>CCA346723381EPCAMc.374G>C (p.Arg125Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.642G>C
n.223G>C
 dbSNP
2g.47373997G>TCA346723382EPCAMc.374G>T (p.Arg125Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.642G>T
n.223G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched