Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338356T>C | CA676995903 | MYBPC3 | c.2308+164A>G (n.2308+164A>G) c.2290+164A>G (n.2290+164A>G) c.2227+164A>G (n.2227+164A>G) | dbSNP |
11 | g.47338356T= | CA1969331961 | MYBPC3 | c.2308+164A= (n.2308+164A=) c.2290+164A= (n.2290+164A=) c.2227+164A= (n.2227+164A=) | |
11 | g.47338356_47338358delinsTCC | CA1969331963 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+164delinsGGA (n.2308+162_2308+164delinsGGA) c.2290+162_2290+164delinsGGA (n.2290+162_2290+164delinsGGA) c.2227+162_2227+164delinsGGA (n.2227+162_2227+164delinsGGA) | |
11 | g.47338357C= | CA1969331964 | MYBPC3 | c.2308+163G= (n.2308+163G=) c.2290+163G= (n.2290+163G=) c.2227+163G= (n.2227+163G=) | |
11 | g.47338357C>G | CA221689446 | MYBPC3 | c.2308+163G>C (n.2308+163G>C) c.2290+163G>C (n.2290+163G>C) c.2227+163G>C (n.2227+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338360_47338361del | CA1969331966 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+163del (n.2308+162_2308+163del) c.2290+162_2290+163del (n.2290+162_2290+163del) c.2227+162_2227+163del (n.2227+162_2227+163del) | dbSNP |
11 | g.47338360C= | CA1969331967 | MYBPC3 | c.2308+160G= (n.2308+160G=) c.2290+160G= (n.2290+160G=) c.2227+160G= (n.2227+160G=) | |
11 | g.47338360C>G | CA1969331968 | MYBPC3 | c.2308+160G>C (n.2308+160G>C) c.2290+160G>C (n.2290+160G>C) c.2227+160G>C (n.2227+160G>C) | dbSNP |
11 | g.47338365G>A | CA2571359491 | MYBPC3 | c.2308+155C>T (n.2308+155C>T) c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.2227+155C>T (n.2227+155C>T) | |
11 | g.47338366C= | CA1969331970 | MYBPC3 | c.2308+154G= (n.2308+154G=) c.2290+154G= (n.2290+154G=) c.2227+154G= (n.2227+154G=) | |
11 | g.47338366C>T | CA221689451 | MYBPC3 | c.2308+154G>A (n.2308+154G>A) c.2290+154G>A (n.2290+154G>A) c.2227+154G>A (n.2227+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>A | CA221689459 | MYBPC3 | c.2308+153C>T (n.2308+153C>T) c.2290+153C>T (n.2290+153C>T) c.2227+153C>T (n.2227+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>C | CA221689487 | MYBPC3 | c.2308+153C>G (n.2308+153C>G) c.2290+153C>G (n.2290+153C>G) c.2227+153C>G (n.2227+153C>G) | dbSNP |
11 | g.47338367G= | CA1969331975 | MYBPC3 | c.2308+153C= (n.2308+153C=) c.2290+153C= (n.2290+153C=) c.2227+153C= (n.2227+153C=) | |
11 | g.47338368G>A | CA221689503 | MYBPC3 | c.2308+152C>T (n.2308+152C>T) c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.2227+152C>T (n.2227+152C>T) | dbSNP |
11 | g.47338368G= | CA1969331978 | MYBPC3 | c.2308+152C= (n.2308+152C=) c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.2227+152C= (n.2227+152C=) | |
11 | g.47338369G>T | CA2613393068 | MYBPC3 | c.2308+151C>A (n.2308+151C>A) c.2290+151C>A (n.2290+151C>A) c.2227+151C>A (n.2227+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>A | CA2613393073 | MYBPC3 | c.2308+150C>T (n.2308+150C>T) c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.2227+150C>T (n.2227+150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>C | CA676995910 | MYBPC3 | c.2308+150C>G (n.2308+150C>G) c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.2227+150C>G (n.2227+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338370G= | CA1969331980 | MYBPC3 | c.2308+150C= (n.2308+150C=) c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.2227+150C= (n.2227+150C=) | |
11 | g.47338370G>T | CA2613393074 | MYBPC3 | c.2308+150C>A (n.2308+150C>A) c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.2227+150C>A (n.2227+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C>A | CA2613393077 | MYBPC3 | c.2308+149G>T (n.2308+149G>T) c.2290+149G>T (n.2290+149G>T) c.2227+149G>T (n.2227+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C= | CA1969331981 | MYBPC3 | c.2308+149G= (n.2308+149G=) c.2290+149G= (n.2290+149G=) c.2227+149G= (n.2227+149G=) | |
11 | g.47338371C>T | CA221689509 | MYBPC3 | c.2308+149G>A (n.2308+149G>A) c.2290+149G>A (n.2290+149G>A) c.2227+149G>A (n.2227+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338372T>C | CA2613393079 | MYBPC3 | c.2308+148A>G (n.2308+148A>G) c.2290+148A>G (n.2290+148A>G) c.2227+148A>G (n.2227+148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338374C= | CA1969331983 | MYBPC3 | c.2308+146G= (n.2308+146G=) c.2290+146G= (n.2290+146G=) c.2227+146G= (n.2227+146G=) | |
11 | g.47338374C>T | CA1969331985 | MYBPC3 | c.2308+146G>A (n.2308+146G>A) c.2290+146G>A (n.2290+146G>A) c.2227+146G>A (n.2227+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338375T>C | CA2613393081 | MYBPC3 | c.2308+145A>G (n.2308+145A>G) c.2290+145A>G (n.2290+145A>G) c.2227+145A>G (n.2227+145A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338378del | CA2613393082 | MYBPC3 | c.2308+145del (n.2308+145del) c.2290+145del (n.2290+145del) c.2227+145del (n.2227+145del) | gnomAD v4 |
11 | g.47338376T>G | CA2613393085 | MYBPC3 | c.2308+144A>C (n.2308+144A>C) c.2290+144A>C (n.2290+144A>C) c.2227+144A>C (n.2227+144A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338378T>G | CA2613393087 | MYBPC3 | c.2308+142A>C (n.2308+142A>C) c.2290+142A>C (n.2290+142A>C) c.2227+142A>C (n.2227+142A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338379G>T | CA2513591181 | MYBPC3 | c.2308+141C>A (n.2308+141C>A) c.2290+141C>A (n.2290+141C>A) c.2227+141C>A (n.2227+141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338381del | CA2613393088 | MYBPC3 | c.2308+141del (n.2308+141del) c.2290+141del (n.2290+141del) c.2227+141del (n.2227+141del) | gnomAD v4 |
11 | g.47338380G>A | CA2613393090 | MYBPC3 | c.2308+140C>T (n.2308+140C>T) c.2290+140C>T (n.2290+140C>T) c.2227+140C>T (n.2227+140C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338380G>T | CA2613393091 | MYBPC3 | c.2308+140C>A (n.2308+140C>A) c.2290+140C>A (n.2290+140C>A) c.2227+140C>A (n.2227+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338381G>A | CA221689516 | MYBPC3 | c.2308+139C>T (n.2308+139C>T) c.2290+139C>T (n.2290+139C>T) c.2227+139C>T (n.2227+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338381G= | CA1969331986 | MYBPC3 | c.2308+139C= (n.2308+139C=) c.2290+139C= (n.2290+139C=) c.2227+139C= (n.2227+139C=) | |
11 | g.47338381G>T | CA2613393097 | MYBPC3 | c.2308+139C>A (n.2308+139C>A) c.2290+139C>A (n.2290+139C>A) c.2227+139C>A (n.2227+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338382C>A | CA2613393100 | MYBPC3 | c.2308+138G>T (n.2308+138G>T) c.2290+138G>T (n.2290+138G>T) c.2227+138G>T (n.2227+138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338382C>T | CA2613393103 | MYBPC3 | c.2308+138G>A (n.2308+138G>A) c.2290+138G>A (n.2290+138G>A) c.2227+138G>A (n.2227+138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338384G>A | CA2613393104 | MYBPC3 | c.2308+136C>T (n.2308+136C>T) c.2290+136C>T (n.2290+136C>T) c.2227+136C>T (n.2227+136C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338384G>T | CA2613393105 | MYBPC3 | c.2308+136C>A (n.2308+136C>A) c.2290+136C>A (n.2290+136C>A) c.2227+136C>A (n.2227+136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338390C>A | CA2613393106 | MYBPC3 | c.2308+130G>T (n.2308+130G>T) c.2290+130G>T (n.2290+130G>T) c.2227+130G>T (n.2227+130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338390C>T | CA2613393107 | MYBPC3 | c.2308+130G>A (n.2308+130G>A) c.2290+130G>A (n.2290+130G>A) c.2227+130G>A (n.2227+130G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338391C>A | CA2613393109 | MYBPC3 | c.2308+129G>T (n.2308+129G>T) c.2290+129G>T (n.2290+129G>T) c.2227+129G>T (n.2227+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338391C>T | CA2791323003 | MYBPC3 | c.2308+129G>A (n.2308+129G>A) c.2290+129G>A (n.2290+129G>A) c.2227+129G>A (n.2227+129G>A) | |
11 | g.47338392T>C | CA1969331989 | MYBPC3 | c.2308+128A>G (n.2308+128A>G) c.2290+128A>G (n.2290+128A>G) c.2227+128A>G (n.2227+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338392T= | CA1969331987 | MYBPC3 | c.2308+128A= (n.2308+128A=) c.2290+128A= (n.2290+128A=) c.2227+128A= (n.2227+128A=) | |
11 | g.47338393G>A | CA2613393111 | MYBPC3 | c.2308+127C>T (n.2308+127C>T) c.2290+127C>T (n.2290+127C>T) c.2227+127C>T (n.2227+127C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338394T>C | CA221689536 | MYBPC3 | c.2308+126A>G (n.2308+126A>G) c.2290+126A>G (n.2290+126A>G) c.2227+126A>G (n.2227+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338394T= | CA1969331990 | MYBPC3 | c.2308+126A= (n.2308+126A=) c.2290+126A= (n.2290+126A=) c.2227+126A= (n.2227+126A=) | |
11 | g.47338395C>A | CA2613393115 | MYBPC3 | c.2308+125G>T (n.2308+125G>T) c.2290+125G>T (n.2290+125G>T) c.2227+125G>T (n.2227+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338395C= | CA1969331992 | MYBPC3 | c.2308+125G= (n.2308+125G=) c.2290+125G= (n.2290+125G=) c.2227+125G= (n.2227+125G=) | |
11 | g.47338395C>T | CA599374310 | MYBPC3 | c.2308+125G>A (n.2308+125G>A) c.2290+125G>A (n.2290+125G>A) c.2227+125G>A (n.2227+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338396C>A | CA2613393131 | MYBPC3 | c.2308+124G>T (n.2308+124G>T) c.2290+124G>T (n.2290+124G>T) c.2227+124G>T (n.2227+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338396C= | CA1969331994 | MYBPC3 | c.2308+124G= (n.2308+124G=) c.2290+124G= (n.2290+124G=) c.2227+124G= (n.2227+124G=) | |
11 | g.47338396C>G | CA937669327 | MYBPC3 | c.2308+124G>C (n.2308+124G>C) c.2290+124G>C (n.2290+124G>C) c.2227+124G>C (n.2227+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338396C>T | CA221689548 | MYBPC3 | c.2308+124G>A (n.2308+124G>A) c.2290+124G>A (n.2290+124G>A) c.2227+124G>A (n.2227+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338397T>A | CA2613393135 | MYBPC3 | c.2308+123A>T (n.2308+123A>T) c.2290+123A>T (n.2290+123A>T) c.2227+123A>T (n.2227+123A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338397T>C | CA2613393137 | MYBPC3 | c.2308+123A>G (n.2308+123A>G) c.2290+123A>G (n.2290+123A>G) c.2227+123A>G (n.2227+123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338398G>A | CA599374311 | MYBPC3 | c.2308+122C>T (n.2308+122C>T) c.2290+122C>T (n.2290+122C>T) c.2227+122C>T (n.2227+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338398G= | CA1969331998 | MYBPC3 | c.2308+122C= (n.2308+122C=) c.2290+122C= (n.2290+122C=) c.2227+122C= (n.2227+122C=) | |
11 | g.47338398G>T | CA2613393140 | MYBPC3 | c.2308+122C>A (n.2308+122C>A) c.2290+122C>A (n.2290+122C>A) c.2227+122C>A (n.2227+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338399T>C | CA221689556 | MYBPC3 | c.2308+121A>G (n.2308+121A>G) c.2290+121A>G (n.2290+121A>G) c.2227+121A>G (n.2227+121A>G) | dbSNP |
11 | g.47338399T>G | CA2613393143 | MYBPC3 | c.2308+121A>C (n.2308+121A>C) c.2290+121A>C (n.2290+121A>C) c.2227+121A>C (n.2227+121A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338399T= | CA1969331999 | MYBPC3 | c.2308+121A= (n.2308+121A=) c.2290+121A= (n.2290+121A=) c.2227+121A= (n.2227+121A=) | |
11 | g.47338401G>T | CA2613393145 | MYBPC3 | c.2308+119C>A (n.2308+119C>A) c.2290+119C>A (n.2290+119C>A) c.2227+119C>A (n.2227+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338402C>T | CA2613393147 | MYBPC3 | c.2308+118G>A (n.2308+118G>A) c.2290+118G>A (n.2290+118G>A) c.2227+118G>A (n.2227+118G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338403C>A | CA937669332 | MYBPC3 | c.2308+117G>T (n.2308+117G>T) c.2290+117G>T (n.2290+117G>T) c.2227+117G>T (n.2227+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338403C= | CA1969332002 | MYBPC3 | c.2308+117G= (n.2308+117G=) c.2290+117G= (n.2290+117G=) c.2227+117G= (n.2227+117G=) | |
11 | g.47338403C>T | CA221689569 | MYBPC3 | c.2308+117G>A (n.2308+117G>A) c.2290+117G>A (n.2290+117G>A) c.2227+117G>A (n.2227+117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338404G>A | CA221689589 | MYBPC3 | c.2308+116C>T (n.2308+116C>T) c.2290+116C>T (n.2290+116C>T) c.2227+116C>T (n.2227+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338404G= | CA1969332007 | MYBPC3 | c.2308+116C= (n.2308+116C=) c.2290+116C= (n.2290+116C=) c.2227+116C= (n.2227+116C=) | |
11 | g.47338404G>T | CA2613393155 | MYBPC3 | c.2308+116C>A (n.2308+116C>A) c.2290+116C>A (n.2290+116C>A) c.2227+116C>A (n.2227+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338405C= | CA1969332010 | MYBPC3 | c.2308+115G= (n.2308+115G=) c.2290+115G= (n.2290+115G=) c.2227+115G= (n.2227+115G=) | |
11 | g.47338405C>T | CA221689592 | MYBPC3 | c.2308+115G>A (n.2308+115G>A) c.2290+115G>A (n.2290+115G>A) c.2227+115G>A (n.2227+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338407C>A | CA2613393158 | MYBPC3 | c.2308+113G>T (n.2308+113G>T) c.2290+113G>T (n.2290+113G>T) c.2227+113G>T (n.2227+113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338407C= | CA1969332012 | MYBPC3 | c.2308+113G= (n.2308+113G=) c.2290+113G= (n.2290+113G=) c.2227+113G= (n.2227+113G=) | |
11 | g.47338407C>G | CA221689596 | MYBPC3 | c.2308+113G>C (n.2308+113G>C) c.2290+113G>C (n.2290+113G>C) c.2227+113G>C (n.2227+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338407C>T | CA937669336 | MYBPC3 | c.2308+113G>A (n.2308+113G>A) c.2290+113G>A (n.2290+113G>A) c.2227+113G>A (n.2227+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338408G>A | CA599374312 | MYBPC3 | c.2308+112C>T (n.2308+112C>T) c.2290+112C>T (n.2290+112C>T) c.2227+112C>T (n.2227+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338408G= | CA1969332014 | MYBPC3 | c.2308+112C= (n.2308+112C=) c.2290+112C= (n.2290+112C=) c.2227+112C= (n.2227+112C=) | |
11 | g.47338408G>T | CA2613393162 | MYBPC3 | c.2308+112C>A (n.2308+112C>A) c.2290+112C>A (n.2290+112C>A) c.2227+112C>A (n.2227+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338409G>A | CA2613393163 | MYBPC3 | c.2308+111C>T (n.2308+111C>T) c.2290+111C>T (n.2290+111C>T) c.2227+111C>T (n.2227+111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338409G>T | CA2613393164 | MYBPC3 | c.2308+111C>A (n.2308+111C>A) c.2290+111C>A (n.2290+111C>A) c.2227+111C>A (n.2227+111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338410C>A | CA654413239 | MYBPC3 | c.2308+110G>T (n.2308+110G>T) c.2290+110G>T (n.2290+110G>T) c.2227+110G>T (n.2227+110G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338412C>T | CA2791323004 | MYBPC3 | c.2308+108G>A (n.2308+108G>A) c.2290+108G>A (n.2290+108G>A) c.2227+108G>A (n.2227+108G>A) | |
11 | g.47338413A>G | CA2613393166 | MYBPC3 | c.2308+107T>C (n.2308+107T>C) c.2290+107T>C (n.2290+107T>C) c.2227+107T>C (n.2227+107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338414G>T | CA2613393167 | MYBPC3 | c.2308+106C>A (n.2308+106C>A) c.2290+106C>A (n.2290+106C>A) c.2227+106C>A (n.2227+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338415G>T | CA2613393169 | MYBPC3 | c.2308+105C>A (n.2308+105C>A) c.2290+105C>A (n.2290+105C>A) c.2227+105C>A (n.2227+105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338416G>A | CA2613393172 | MYBPC3 | c.2308+104C>T (n.2308+104C>T) c.2290+104C>T (n.2290+104C>T) c.2227+104C>T (n.2227+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338416G>T | CA2613393171 | MYBPC3 | c.2308+104C>A (n.2308+104C>A) c.2290+104C>A (n.2290+104C>A) c.2227+104C>A (n.2227+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338417A>C | CA2613393173 | MYBPC3 | c.2308+103T>G (n.2308+103T>G) c.2290+103T>G (n.2290+103T>G) c.2227+103T>G (n.2227+103T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338418G>A | CA676995934 | MYBPC3 | c.2308+102C>T (n.2308+102C>T) c.2290+102C>T (n.2290+102C>T) c.2227+102C>T (n.2227+102C>T) | dbSNP |
11 | g.47338418G= | CA1969332022 | MYBPC3 | c.2308+102C= (n.2308+102C=) c.2290+102C= (n.2290+102C=) c.2227+102C= (n.2227+102C=) | |
11 | g.47338419C>A | CA2613393174 | MYBPC3 | c.2308+101G>T (n.2308+101G>T) c.2290+101G>T (n.2290+101G>T) c.2227+101G>T (n.2227+101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338419C= | CA1969332025 | MYBPC3 | c.2308+101G= (n.2308+101G=) c.2290+101G= (n.2290+101G=) c.2227+101G= (n.2227+101G=) | |
11 | g.47338419C>T | CA1969332024 | MYBPC3 | c.2308+101G>A (n.2308+101G>A) c.2290+101G>A (n.2290+101G>A) c.2227+101G>A (n.2227+101G>A) | dbSNP |
11 | g.47338419_47338428delinsCATGCCCGTG | CA1969332026 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG (n.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG) c.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG (n.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG) c.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG (n.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG) | |
11 | g.47338420A>G | CA2613393177 | MYBPC3 | c.2308+100T>C (n.2308+100T>C) c.2290+100T>C (n.2290+100T>C) c.2227+100T>C (n.2227+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338423_47338431del | CA221689605 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+100del (n.2308+92_2308+100del) c.2290+92_2290+100del (n.2290+92_2290+100del) c.2227+92_2227+100del (n.2227+92_2227+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338422G>A | CA2613393180 | MYBPC3 | c.2308+98C>T (n.2308+98C>T) c.2290+98C>T (n.2290+98C>T) c.2227+98C>T (n.2227+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338422G>T | CA2613393181 | MYBPC3 | c.2308+98C>A (n.2308+98C>A) c.2290+98C>A (n.2290+98C>A) c.2227+98C>A (n.2227+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338423C>A | CA2613393182 | MYBPC3 | c.2308+97G>T (n.2308+97G>T) c.2290+97G>T (n.2290+97G>T) c.2227+97G>T (n.2227+97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338423C= | CA1969332031 | MYBPC3 | c.2308+97G= (n.2308+97G=) c.2290+97G= (n.2290+97G=) c.2227+97G= (n.2227+97G=) | |
11 | g.47338423C>T | CA1969332032 | MYBPC3 | c.2308+97G>A (n.2308+97G>A) c.2290+97G>A (n.2290+97G>A) c.2227+97G>A (n.2227+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338424C>T | CA2613393184 | MYBPC3 | c.2308+96G>A (n.2308+96G>A) c.2290+96G>A (n.2290+96G>A) c.2227+96G>A (n.2227+96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338425C= | CA1969332034 | MYBPC3 | c.2308+95G= (n.2308+95G=) c.2290+95G= (n.2290+95G=) c.2227+95G= (n.2227+95G=) | |
11 | g.47338425C>T | CA221689619 | MYBPC3 | c.2308+95G>A (n.2308+95G>A) c.2290+95G>A (n.2290+95G>A) c.2227+95G>A (n.2227+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338426G>A | CA221689620 | MYBPC3 | c.2308+94C>T (n.2308+94C>T) c.2290+94C>T (n.2290+94C>T) c.2227+94C>T (n.2227+94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338426G= | CA1969332038 | MYBPC3 | c.2308+94C= (n.2308+94C=) c.2290+94C= (n.2290+94C=) c.2227+94C= (n.2227+94C=) | |
11 | g.47338426G>T | CA2613393192 | MYBPC3 | c.2308+94C>A (n.2308+94C>A) c.2290+94C>A (n.2290+94C>A) c.2227+94C>A (n.2227+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338427T>C | CA2613393195 | MYBPC3 | c.2308+93A>G (n.2308+93A>G) c.2290+93A>G (n.2290+93A>G) c.2227+93A>G (n.2227+93A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338427T>G | CA2574816058 | MYBPC3 | c.2308+93A>C (n.2308+93A>C) c.2290+93A>C (n.2290+93A>C) c.2227+93A>C (n.2227+93A>C) | |
11 | g.47338428G>C | CA2613393196 | MYBPC3 | c.2308+92C>G (n.2308+92C>G) c.2290+92C>G (n.2290+92C>G) c.2227+92C>G (n.2227+92C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338430T>G | CA2613393197 | MYBPC3 | c.2308+90A>C (n.2308+90A>C) c.2290+90A>C (n.2290+90A>C) c.2227+90A>C (n.2227+90A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338430_47338431delinsTG | CA1969332040 | MYBPC3 | c.2308+89_2308+90delinsCA (n.2308+89_2308+90delinsCA) c.2290+89_2290+90delinsCA (n.2290+89_2290+90delinsCA) c.2227+89_2227+90delinsCA (n.2227+89_2227+90delinsCA) | |
11 | g.47338431del | CA937669348 | MYBPC3 | c.2308+89del (n.2308+89del) c.2290+89del (n.2290+89del) c.2227+89del (n.2227+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338431G>A | CA676995944 | MYBPC3 | c.2308+89C>T (n.2308+89C>T) c.2290+89C>T (n.2290+89C>T) c.2227+89C>T (n.2227+89C>T) | dbSNP |
11 | g.47338431G= | CA1969332041 | MYBPC3 | c.2308+89C= (n.2308+89C=) c.2290+89C= (n.2290+89C=) c.2227+89C= (n.2227+89C=) | |
11 | g.47338431G>T | CA2574816059 | MYBPC3 | c.2308+89C>A (n.2308+89C>A) c.2290+89C>A (n.2290+89C>A) c.2227+89C>A (n.2227+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338435G>A | CA2613393201 | MYBPC3 | c.2308+85C>T (n.2308+85C>T) c.2290+85C>T (n.2290+85C>T) c.2227+85C>T (n.2227+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338435G>T | CA2613393200 | MYBPC3 | c.2308+85C>A (n.2308+85C>A) c.2290+85C>A (n.2290+85C>A) c.2227+85C>A (n.2227+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338436T>C | CA937669359 | MYBPC3 | c.2308+84A>G (n.2308+84A>G) c.2290+84A>G (n.2290+84A>G) c.2227+84A>G (n.2227+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338436T>G | CA1969332043 | MYBPC3 | c.2308+84A>C (n.2308+84A>C) c.2290+84A>C (n.2290+84A>C) c.2227+84A>C (n.2227+84A>C) | dbSNP |
11 | g.47338436T= | CA1969332045 | MYBPC3 | c.2308+84A= (n.2308+84A=) c.2290+84A= (n.2290+84A=) c.2227+84A= (n.2227+84A=) | |
11 | g.47338437C>A | CA676995952 | MYBPC3 | c.2308+83G>T (n.2308+83G>T) c.2290+83G>T (n.2290+83G>T) c.2227+83G>T (n.2227+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338437C= | CA1969332048 | MYBPC3 | c.2308+83G= (n.2308+83G=) c.2290+83G= (n.2290+83G=) c.2227+83G= (n.2227+83G=) | |
11 | g.47338437C>G | CA2613393209 | MYBPC3 | c.2308+83G>C (n.2308+83G>C) c.2290+83G>C (n.2290+83G>C) c.2227+83G>C (n.2227+83G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338437C>T | CA676995946 | MYBPC3 | c.2308+83G>A (n.2308+83G>A) c.2290+83G>A (n.2290+83G>A) c.2227+83G>A (n.2227+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338438G>A | CA676995960 | MYBPC3 | c.2308+82C>T (n.2308+82C>T) c.2290+82C>T (n.2290+82C>T) c.2227+82C>T (n.2227+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338438G= | CA1969332050 | MYBPC3 | c.2308+82C= (n.2308+82C=) c.2290+82C= (n.2290+82C=) c.2227+82C= (n.2227+82C=) | |
11 | g.47338438G>T | CA2613393215 | MYBPC3 | c.2308+82C>A (n.2308+82C>A) c.2290+82C>A (n.2290+82C>A) c.2227+82C>A (n.2227+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338440G>T | CA2574816061 | MYBPC3 | c.2308+80C>A (n.2308+80C>A) c.2290+80C>A (n.2290+80C>A) c.2227+80C>A (n.2227+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338441T>C | CA221689621 | MYBPC3 | c.2308+79A>G (n.2308+79A>G) c.2290+79A>G (n.2290+79A>G) c.2227+79A>G (n.2227+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338441T= | CA1969332052 | MYBPC3 | c.2308+79A= (n.2308+79A=) c.2290+79A= (n.2290+79A=) c.2227+79A= (n.2227+79A=) | |
11 | g.47338442G>A | CA1969332056 | MYBPC3 | c.2308+78C>T (n.2308+78C>T) c.2290+78C>T (n.2290+78C>T) c.2227+78C>T (n.2227+78C>T) | dbSNP |
11 | g.47338442G= | CA1969332055 | MYBPC3 | c.2308+78C= (n.2308+78C=) c.2290+78C= (n.2290+78C=) c.2227+78C= (n.2227+78C=) | |
11 | g.47338442G>T | CA2574816063 | MYBPC3 | c.2308+78C>A (n.2308+78C>A) c.2290+78C>A (n.2290+78C>A) c.2227+78C>A (n.2227+78C>A) | |
11 | g.47338443G>T | CA2574816064 | MYBPC3 | c.2308+77C>A (n.2308+77C>A) c.2290+77C>A (n.2290+77C>A) c.2227+77C>A (n.2227+77C>A) | |
11 | g.47338444C>A | CA2613393224 | MYBPC3 | c.2308+76G>T (n.2308+76G>T) c.2290+76G>T (n.2290+76G>T) c.2227+76G>T (n.2227+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338444C>T | CA2574816065 | MYBPC3 | c.2308+76G>A (n.2308+76G>A) c.2290+76G>A (n.2290+76G>A) c.2227+76G>A (n.2227+76G>A) | |
11 | g.47338445T>C | CA2613393226 | MYBPC3 | c.2308+75A>G (n.2308+75A>G) c.2290+75A>G (n.2290+75A>G) c.2227+75A>G (n.2227+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338445T>G | CA2574816067 | MYBPC3 | c.2308+75A>C (n.2308+75A>C) c.2290+75A>C (n.2290+75A>C) c.2227+75A>C (n.2227+75A>C) | |
11 | g.47338446G>A | CA2613393228 | MYBPC3 | c.2308+74C>T (n.2308+74C>T) c.2290+74C>T (n.2290+74C>T) c.2227+74C>T (n.2227+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338448A>G | CA2613393231 | MYBPC3 | c.2308+72T>C (n.2308+72T>C) c.2290+72T>C (n.2290+72T>C) c.2227+72T>C (n.2227+72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338452G>T | CA2613393234 | MYBPC3 | c.2308+68C>A (n.2308+68C>A) c.2290+68C>A (n.2290+68C>A) c.2227+68C>A (n.2227+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338453C= | CA1969332059 | MYBPC3 | c.2308+67G= (n.2308+67G=) c.2290+67G= (n.2290+67G=) c.2227+67G= (n.2227+67G=) | |
11 | g.47338453C>G | CA221689622 | MYBPC3 | c.2308+67G>C (n.2308+67G>C) c.2290+67G>C (n.2290+67G>C) c.2227+67G>C (n.2227+67G>C) | dbSNP |
11 | g.47338453C>T | CA221689628 | MYBPC3 | c.2308+67G>A (n.2308+67G>A) c.2290+67G>A (n.2290+67G>A) c.2227+67G>A (n.2227+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338453dup | CA2791323005 | MYBPC3 | c.2308+67dup (n.2308+67dup) c.2290+67dup (n.2290+67dup) c.2227+67dup (n.2227+67dup) | |
11 | g.47338454G>A | CA599374313 | MYBPC3 | c.2308+66C>T (n.2308+66C>T) c.2290+66C>T (n.2290+66C>T) c.2227+66C>T (n.2227+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338454G>C | CA221689633 | MYBPC3 | c.2308+66C>G (n.2308+66C>G) c.2290+66C>G (n.2290+66C>G) c.2227+66C>G (n.2227+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338454G= | CA1969332061 | MYBPC3 | c.2308+66C= (n.2308+66C=) c.2290+66C= (n.2290+66C=) c.2227+66C= (n.2227+66C=) | |
11 | g.47338454G>T | CA2613393245 | MYBPC3 | c.2308+66C>A (n.2308+66C>A) c.2290+66C>A (n.2290+66C>A) c.2227+66C>A (n.2227+66C>A) | gnomAD v4 |