Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47333453G>A | CA2613393794 | MYBPC3 | c.3190+104C>T (n.3190+104C>T) c.3172+104C>T (n.3172+104C>T) c.3109+104C>T (n.3109+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G= | CA1969335516 | MYBPC3 | c.3190+104C= (n.3190+104C=) c.3172+104C= (n.3172+104C=) c.3109+104C= (n.3109+104C=) | |
11 | g.47333453G>T | CA221682628 | MYBPC3 | c.3190+104C>A (n.3190+104C>A) c.3172+104C>A (n.3172+104C>A) c.3109+104C>A (n.3109+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333457del | CA2613393795 | MYBPC3 | c.3190+103del (n.3190+103del) c.3172+103del (n.3172+103del) c.3109+103del (n.3109+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333456A>T | CA2613393796 | MYBPC3 | c.3190+101T>A (n.3190+101T>A) c.3172+101T>A (n.3172+101T>A) c.3109+101T>A (n.3109+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333457A>G | CA2613393797 | MYBPC3 | c.3190+100T>C (n.3190+100T>C) c.3172+100T>C (n.3172+100T>C) c.3109+100T>C (n.3109+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333458T>C | CA2613393798 | MYBPC3 | c.3190+99A>G (n.3190+99A>G) c.3172+99A>G (n.3172+99A>G) c.3109+99A>G (n.3109+99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333459G>A | CA2613393799 | MYBPC3 | c.3190+98C>T (n.3190+98C>T) c.3172+98C>T (n.3172+98C>T) c.3109+98C>T (n.3109+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333460T>G | CA676991064 | MYBPC3 | c.3190+97A>C (n.3190+97A>C) c.3172+97A>C (n.3172+97A>C) c.3109+97A>C (n.3109+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333460T= | CA1969335517 | MYBPC3 | c.3190+97A= (n.3190+97A=) c.3172+97A= (n.3172+97A=) c.3109+97A= (n.3109+97A=) | |
11 | g.47333461G>A | CA676991065 | MYBPC3 | c.3190+96C>T (n.3190+96C>T) c.3172+96C>T (n.3172+96C>T) c.3109+96C>T (n.3109+96C>T) | dbSNP |
11 | g.47333461G= | CA1969335519 | MYBPC3 | c.3190+96C= (n.3190+96C=) c.3172+96C= (n.3172+96C=) c.3109+96C= (n.3109+96C=) | |
11 | g.47333462A>G | CA2574815773 | MYBPC3 | c.3190+95T>C (n.3190+95T>C) c.3172+95T>C (n.3172+95T>C) c.3109+95T>C (n.3109+95T>C) | |
11 | g.47333463G>A | CA1969335522 | MYBPC3 | c.3190+94C>T (n.3190+94C>T) c.3172+94C>T (n.3172+94C>T) c.3109+94C>T (n.3109+94C>T) | dbSNP |
11 | g.47333463G= | CA1969335521 | MYBPC3 | c.3190+94C= (n.3190+94C=) c.3172+94C= (n.3172+94C=) c.3109+94C= (n.3109+94C=) | |
11 | g.47333463G>T | CA2613393800 | MYBPC3 | c.3190+94C>A (n.3190+94C>A) c.3172+94C>A (n.3172+94C>A) c.3109+94C>A (n.3109+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333464C= | CA1969335524 | MYBPC3 | c.3190+93G= (n.3190+93G=) c.3172+93G= (n.3172+93G=) c.3109+93G= (n.3109+93G=) | |
11 | g.47333464C>T | CA676991070 | MYBPC3 | c.3190+93G>A (n.3190+93G>A) c.3172+93G>A (n.3172+93G>A) c.3109+93G>A (n.3109+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333465T>A | CA2791331037 | MYBPC3 | c.3190+92A>T (n.3190+92A>T) c.3172+92A>T (n.3172+92A>T) c.3109+92A>T (n.3109+92A>T) | |
11 | g.47333465T>C | CA2613393801 | MYBPC3 | c.3190+92A>G (n.3190+92A>G) c.3172+92A>G (n.3172+92A>G) c.3109+92A>G (n.3109+92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333466G>A | CA2613393802 | MYBPC3 | c.3190+91C>T (n.3190+91C>T) c.3172+91C>T (n.3172+91C>T) c.3109+91C>T (n.3109+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333468G>A | CA1969335526 | MYBPC3 | c.3190+89C>T (n.3190+89C>T) c.3172+89C>T (n.3172+89C>T) c.3109+89C>T (n.3109+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333468G= | CA1969335525 | MYBPC3 | c.3190+89C= (n.3190+89C=) c.3172+89C= (n.3172+89C=) c.3109+89C= (n.3109+89C=) | |
11 | g.47333469G>T | CA2791331038 | MYBPC3 | c.3190+88C>A (n.3190+88C>A) c.3172+88C>A (n.3172+88C>A) c.3109+88C>A (n.3109+88C>A) | |
11 | g.47333470G= | CA1969335528 | MYBPC3 | c.3190+87C= (n.3190+87C=) c.3172+87C= (n.3172+87C=) c.3109+87C= (n.3109+87C=) | |
11 | g.47333470G>T | CA676991073 | MYBPC3 | c.3190+87C>A (n.3190+87C>A) c.3172+87C>A (n.3172+87C>A) c.3109+87C>A (n.3109+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333471T>C | CA2613393803 | MYBPC3 | c.3190+86A>G (n.3190+86A>G) c.3172+86A>G (n.3172+86A>G) c.3109+86A>G (n.3109+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472T>G | CA2613393805 | MYBPC3 | c.3190+85A>C (n.3190+85A>C) c.3172+85A>C (n.3172+85A>C) c.3109+85A>C (n.3109+85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472_47333473delinsTG | CA1969335530 | MYBPC3 | c.3190+84_3190+85delinsCA (n.3190+84_3190+85delinsCA) c.3172+84_3172+85delinsCA (n.3172+84_3172+85delinsCA) c.3109+84_3109+85delinsCA (n.3109+84_3109+85delinsCA) | |
11 | g.47333473G>T | CA2574815774 | MYBPC3 | c.3190+84C>A (n.3190+84C>A) c.3172+84C>A (n.3172+84C>A) c.3109+84C>A (n.3109+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333475del | CA937666095 | MYBPC3 | c.3190+84del (n.3190+84del) c.3172+84del (n.3172+84del) c.3109+84del (n.3109+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>A | CA599374317 | MYBPC3 | c.3190+83C>T (n.3190+83C>T) c.3172+83C>T (n.3172+83C>T) c.3109+83C>T (n.3109+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>C | CA2613393809 | MYBPC3 | c.3190+83C>G (n.3190+83C>G) c.3172+83C>G (n.3172+83C>G) c.3109+83C>G (n.3109+83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333474G= | CA1969335534 | MYBPC3 | c.3190+83C= (n.3190+83C=) c.3172+83C= (n.3172+83C=) c.3109+83C= (n.3109+83C=) | |
11 | g.47333474G>T | CA676991085 | MYBPC3 | c.3190+83C>A (n.3190+83C>A) c.3172+83C>A (n.3172+83C>A) c.3109+83C>A (n.3109+83C>A) | dbSNP |
11 | g.47333475G>A | CA221682633 | MYBPC3 | c.3190+82C>T (n.3190+82C>T) c.3172+82C>T (n.3172+82C>T) c.3109+82C>T (n.3109+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333475G= | CA1969335537 | MYBPC3 | c.3190+82C= (n.3190+82C=) c.3172+82C= (n.3172+82C=) c.3109+82C= (n.3109+82C=) | |
11 | g.47333475G>T | CA2574815775 | MYBPC3 | c.3190+82C>A (n.3190+82C>A) c.3172+82C>A (n.3172+82C>A) c.3109+82C>A (n.3109+82C>A) | |
11 | g.47333476T>C | CA2613393811 | MYBPC3 | c.3190+81A>G (n.3190+81A>G) c.3172+81A>G (n.3172+81A>G) c.3109+81A>G (n.3109+81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333477C>A | CA2596115235 | MYBPC3 | c.3190+80G>T (n.3190+80G>T) c.3172+80G>T (n.3172+80G>T) c.3109+80G>T (n.3109+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333477C= | CA1969335541 | MYBPC3 | c.3190+80G= (n.3190+80G=) c.3172+80G= (n.3172+80G=) c.3109+80G= (n.3109+80G=) | |
11 | g.47333477C>T | CA1969335540 | MYBPC3 | c.3190+80G>A (n.3190+80G>A) c.3172+80G>A (n.3172+80G>A) c.3109+80G>A (n.3109+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333480del | CA2613393813 | MYBPC3 | c.3190+80del (n.3190+80del) c.3172+80del (n.3172+80del) c.3109+80del (n.3109+80del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333479_47333499dup | CA2596115234 | MYBPC3 | c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup) c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup) c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C= | CA1969335542 | MYBPC3 | c.3190+79G= (n.3190+79G=) c.3172+79G= (n.3172+79G=) c.3109+79G= (n.3109+79G=) | |
11 | g.47333478C>G | CA221682636 | MYBPC3 | c.3190+79G>C (n.3190+79G>C) c.3172+79G>C (n.3172+79G>C) c.3109+79G>C (n.3109+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C>T | CA1969335544 | MYBPC3 | c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) c.3172+79G>A (n.3172+79G>A) c.3109+79G>A (n.3109+79G>A) | dbSNP |
11 | g.47333481del | CA2613393817 | MYBPC3 | c.3190+76del (n.3190+76del) c.3172+76del (n.3172+76del) c.3109+76del (n.3109+76del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333481T>C | CA221682642 | MYBPC3 | c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) c.3172+76A>G (n.3172+76A>G) c.3109+76A>G (n.3109+76A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333481T= | CA1969335546 | MYBPC3 | c.3190+76A= (n.3190+76A=) c.3172+76A= (n.3172+76A=) c.3109+76A= (n.3109+76A=) | |
11 | g.47333482G>A | CA221682646 | MYBPC3 | c.3190+75C>T (n.3190+75C>T) c.3172+75C>T (n.3172+75C>T) c.3109+75C>T (n.3109+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333482G= | CA1969335548 | MYBPC3 | c.3190+75C= (n.3190+75C=) c.3172+75C= (n.3172+75C=) c.3109+75C= (n.3109+75C=) | |
11 | g.47333483G>A | CA676991089 | MYBPC3 | c.3190+74C>T (n.3190+74C>T) c.3172+74C>T (n.3172+74C>T) c.3109+74C>T (n.3109+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333483G= | CA1969335550 | MYBPC3 | c.3190+74C= (n.3190+74C=) c.3172+74C= (n.3172+74C=) c.3109+74C= (n.3109+74C=) | |
11 | g.47333483G>T | CA2613393821 | MYBPC3 | c.3190+74C>A (n.3190+74C>A) c.3172+74C>A (n.3172+74C>A) c.3109+74C>A (n.3109+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333484C>A | CA676991090 | MYBPC3 | c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) c.3172+73G>T (n.3172+73G>T) c.3109+73G>T (n.3109+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333484C= | CA1969335552 | MYBPC3 | c.3190+73G= (n.3190+73G=) c.3172+73G= (n.3172+73G=) c.3109+73G= (n.3109+73G=) | |
11 | g.47333484C>T | CA599374318 | MYBPC3 | c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) c.3172+73G>A (n.3172+73G>A) c.3109+73G>A (n.3109+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333487del | CA2574815776 | MYBPC3 | c.3190+73del (n.3190+73del) c.3172+73del (n.3172+73del) c.3109+73del (n.3109+73del) | |
11 | g.47333485C= | CA1969335554 | MYBPC3 | c.3190+72G= (n.3190+72G=) c.3172+72G= (n.3172+72G=) c.3109+72G= (n.3109+72G=) | |
11 | g.47333485C>T | CA1969335555 | MYBPC3 | c.3190+72G>A (n.3190+72G>A) c.3172+72G>A (n.3172+72G>A) c.3109+72G>A (n.3109+72G>A) | dbSNP |
11 | g.47333486C= | CA1969335557 | MYBPC3 | c.3190+71G= (n.3190+71G=) c.3172+71G= (n.3172+71G=) c.3109+71G= (n.3109+71G=) | |
11 | g.47333486C>T | CA937666118 | MYBPC3 | c.3190+71G>A (n.3190+71G>A) c.3172+71G>A (n.3172+71G>A) c.3109+71G>A (n.3109+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333487C>A | CA2574815777 | MYBPC3 | c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) c.3172+70G>T (n.3172+70G>T) c.3109+70G>T (n.3109+70G>T) | |
11 | g.47333487C>T | CA2613393826 | MYBPC3 | c.3190+70G>A (n.3190+70G>A) c.3172+70G>A (n.3172+70G>A) c.3109+70G>A (n.3109+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333487_47333488delinsCA | CA1969335559 | MYBPC3 | c.3190+69_3190+70delinsTG (n.3190+69_3190+70delinsTG) c.3172+69_3172+70delinsTG (n.3172+69_3172+70delinsTG) c.3109+69_3109+70delinsTG (n.3109+69_3109+70delinsTG) | |
11 | g.47333488del | CA599374319 | MYBPC3 | c.3190+69del (n.3190+69del) c.3172+69del (n.3172+69del) c.3109+69del (n.3109+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333488A>G | CA2724174357 | MYBPC3 | c.3190+69T>C (n.3190+69T>C) c.3172+69T>C (n.3172+69T>C) c.3109+69T>C (n.3109+69T>C) | dbSNP |
11 | g.47333489C>A | CA221682648 | MYBPC3 | c.3190+68G>T (n.3190+68G>T) c.3172+68G>T (n.3172+68G>T) c.3109+68G>T (n.3109+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333489C= | CA1969335563 | MYBPC3 | c.3190+68G= (n.3190+68G=) c.3172+68G= (n.3172+68G=) c.3109+68G= (n.3109+68G=) | |
11 | g.47333490C>A | CA2613393829 | MYBPC3 | c.3190+67G>T (n.3190+67G>T) c.3172+67G>T (n.3172+67G>T) c.3109+67G>T (n.3109+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333490C= | CA1969335565 | MYBPC3 | c.3190+67G= (n.3190+67G=) c.3172+67G= (n.3172+67G=) c.3109+67G= (n.3109+67G=) | |
11 | g.47333490C>T | CA599374320 | MYBPC3 | c.3190+67G>A (n.3190+67G>A) c.3172+67G>A (n.3172+67G>A) c.3109+67G>A (n.3109+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333498_47333550del | CA2791331044 | MYBPC3 | c.3190+15_3190+67del (n.3190+15_3190+67del) c.3172+15_3172+67del (n.3172+15_3172+67del) c.3109+15_3109+67del (n.3109+15_3109+67del) | |
11 | g.47333491C>A | CA2613393832 | MYBPC3 | c.3190+66G>T (n.3190+66G>T) c.3172+66G>T (n.3172+66G>T) c.3109+66G>T (n.3109+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333493T>A | CA2613393834 | MYBPC3 | c.3190+64A>T (n.3190+64A>T) c.3172+64A>T (n.3172+64A>T) c.3109+64A>T (n.3109+64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333496C>T | CA2613393835 | MYBPC3 | c.3190+61G>A (n.3190+61G>A) c.3172+61G>A (n.3172+61G>A) c.3109+61G>A (n.3109+61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333497C>A | CA2613393836 | MYBPC3 | c.3190+60G>T (n.3190+60G>T) c.3172+60G>T (n.3172+60G>T) c.3109+60G>T (n.3109+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333497C>T | CA2565299125 | MYBPC3 | c.3190+60G>A (n.3190+60G>A) c.3172+60G>A (n.3172+60G>A) c.3109+60G>A (n.3109+60G>A) | |
11 | g.47333498C= | CA1969335567 | MYBPC3 | c.3190+59G= (n.3190+59G=) c.3172+59G= (n.3172+59G=) c.3109+59G= (n.3109+59G=) | |
11 | g.47333499C>A | CA2574815778 | MYBPC3 | c.3190+58G>T (n.3190+58G>T) c.3172+58G>T (n.3172+58G>T) c.3109+58G>T (n.3109+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499C>G | CA2574815779 | MYBPC3 | c.3190+58G>C (n.3190+58G>C) c.3172+58G>C (n.3172+58G>C) c.3109+58G>C (n.3109+58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499C>T | CA2613393837 | MYBPC3 | c.3190+58G>A (n.3190+58G>A) c.3172+58G>A (n.3172+58G>A) c.3109+58G>A (n.3109+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499_47333500dup | CA937666123 | MYBPC3 | c.3190+57_3190+58dup (n.3190+57_3190+58dup) c.3172+57_3172+58dup (n.3172+57_3172+58dup) c.3109+57_3109+58dup (n.3109+57_3109+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333500A>C | CA2613393838 | MYBPC3 | c.3190+57T>G (n.3190+57T>G) c.3172+57T>G (n.3172+57T>G) c.3109+57T>G (n.3109+57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333501G>T | CA2574815780 | MYBPC3 | c.3190+56C>A (n.3190+56C>A) c.3172+56C>A (n.3172+56C>A) c.3109+56C>A (n.3109+56C>A) | |
11 | g.47333502C>A | CA1969335571 | MYBPC3 | c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) c.3172+55G>T (n.3172+55G>T) c.3109+55G>T (n.3109+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333502C= | CA1969335570 | MYBPC3 | c.3190+55G= (n.3190+55G=) c.3172+55G= (n.3172+55G=) c.3109+55G= (n.3109+55G=) | |
11 | g.47333502C>T | CA2613393839 | MYBPC3 | c.3190+55G>A (n.3190+55G>A) c.3172+55G>A (n.3172+55G>A) c.3109+55G>A (n.3109+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333510_47333514dup | CA2574815781 | MYBPC3 | c.3190+51_3190+55dup (n.3190+51_3190+55dup) c.3172+51_3172+55dup (n.3172+51_3172+55dup) c.3109+51_3109+55dup (n.3109+51_3109+55dup) | dbSNP |
11 | g.47333504G>A | CA2613393841 | MYBPC3 | c.3190+53C>T (n.3190+53C>T) c.3172+53C>T (n.3172+53C>T) c.3109+53C>T (n.3109+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333504G= | CA1969335573 | MYBPC3 | c.3190+53C= (n.3190+53C=) c.3172+53C= (n.3172+53C=) c.3109+53C= (n.3109+53C=) | |
11 | g.47333504G>T | CA676991099 | MYBPC3 | c.3190+53C>A (n.3190+53C>A) c.3172+53C>A (n.3172+53C>A) c.3109+53C>A (n.3109+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333505C>T | CA2613393843 | MYBPC3 | c.3190+52G>A (n.3190+52G>A) c.3172+52G>A (n.3172+52G>A) c.3109+52G>A (n.3109+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333506C= | CA1969335575 | MYBPC3 | c.3190+51G= (n.3190+51G=) c.3172+51G= (n.3172+51G=) c.3109+51G= (n.3109+51G=) | |
11 | g.47333506C>G | CA221682652 | MYBPC3 | c.3190+51G>C (n.3190+51G>C) c.3172+51G>C (n.3172+51G>C) c.3109+51G>C (n.3109+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333509G>A | CA079198 | MYBPC3 | c.3190+48C>T (n.3190+48C>T) c.3172+48C>T (n.3172+48C>T) c.3109+48C>T (n.3109+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333509G= | CA1969335578 | MYBPC3 | c.3190+48C= (n.3190+48C=) c.3172+48C= (n.3172+48C=) c.3109+48C= (n.3109+48C=) | |
11 | g.47333509G>T | CA1969335580 | MYBPC3 | c.3190+48C>A (n.3190+48C>A) c.3172+48C>A (n.3172+48C>A) c.3109+48C>A (n.3109+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333510C>T | CA2613393848 | MYBPC3 | c.3190+47G>A (n.3190+47G>A) c.3172+47G>A (n.3172+47G>A) c.3109+47G>A (n.3109+47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333511C= | CA1969335582 | MYBPC3 | c.3190+46G= (n.3190+46G=) c.3172+46G= (n.3172+46G=) c.3109+46G= (n.3109+46G=) | |
11 | g.47333511C>T | CA079196 | MYBPC3 | c.3190+46G>A (n.3190+46G>A) c.3172+46G>A (n.3172+46G>A) c.3109+46G>A (n.3109+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333512C>A | CA2613393850 | MYBPC3 | c.3190+45G>T (n.3190+45G>T) c.3172+45G>T (n.3172+45G>T) c.3109+45G>T (n.3109+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333515G>A | CA2613393851 | MYBPC3 | c.3190+42C>T (n.3190+42C>T) c.3172+42C>T (n.3172+42C>T) c.3109+42C>T (n.3109+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333516G>A | CA2613393852 | MYBPC3 | c.3190+41C>T (n.3190+41C>T) c.3172+41C>T (n.3172+41C>T) c.3109+41C>T (n.3109+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333518A= | CA1969335584 | MYBPC3 | c.3190+39T= (n.3190+39T=) c.3172+39T= (n.3172+39T=) c.3109+39T= (n.3109+39T=) | |
11 | g.47333518A>G | CA599374321 | MYBPC3 | c.3190+39T>C (n.3190+39T>C) c.3172+39T>C (n.3172+39T>C) c.3109+39T>C (n.3109+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333519G>A | CA2613393854 | MYBPC3 | c.3190+38C>T (n.3190+38C>T) c.3172+38C>T (n.3172+38C>T) c.3109+38C>T (n.3109+38C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333523A>G | CA2613393856 | MYBPC3 | c.3190+34T>C (n.3190+34T>C) c.3172+34T>C (n.3172+34T>C) c.3109+34T>C (n.3109+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333524A= | CA1969335586 | MYBPC3 | c.3190+33T= (n.3190+33T=) c.3172+33T= (n.3172+33T=) c.3109+33T= (n.3109+33T=) | |
11 | g.47333524A>G | CA079192 | MYBPC3 | c.3190+33T>C (n.3190+33T>C) c.3172+33T>C (n.3172+33T>C) c.3109+33T>C (n.3109+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333525C>A | CA2613393858 | MYBPC3 | c.3190+32G>T (n.3190+32G>T) c.3172+32G>T (n.3172+32G>T) c.3109+32G>T (n.3109+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333525C= | CA1969335590 | MYBPC3 | c.3190+32G= (n.3190+32G=) c.3172+32G= (n.3172+32G=) c.3109+32G= (n.3109+32G=) | |
11 | g.47333525C>T | CA079190 | MYBPC3 | c.3190+32G>A (n.3190+32G>A) c.3172+32G>A (n.3172+32G>A) c.3109+32G>A (n.3109+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333526A= | CA1969335594 | MYBPC3 | c.3190+31T= (n.3190+31T=) c.3172+31T= (n.3172+31T=) c.3109+31T= (n.3109+31T=) | |
11 | g.47333526A>G | CA221682664 | MYBPC3 | c.3190+31T>C (n.3190+31T>C) c.3172+31T>C (n.3172+31T>C) c.3109+31T>C (n.3109+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333527A= | CA1969335598 | MYBPC3 | c.3190+30T= (n.3190+30T=) c.3172+30T= (n.3172+30T=) c.3109+30T= (n.3109+30T=) | |
11 | g.47333527A>G | CA052892 | MYBPC3 | c.3190+30T>C (n.3190+30T>C) c.3172+30T>C (n.3172+30T>C) c.3109+30T>C (n.3109+30T>C) | dbSNP |
11 | g.47333528G>T | CA2613393860 | MYBPC3 | c.3190+29C>A (n.3190+29C>A) c.3172+29C>A (n.3172+29C>A) c.3109+29C>A (n.3109+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333529G= | CA1969335600 | MYBPC3 | c.3190+28C= (n.3190+28C=) c.3172+28C= (n.3172+28C=) c.3109+28C= (n.3109+28C=) | |
11 | g.47333529G>T | CA079188 | MYBPC3 | c.3190+28C>A (n.3190+28C>A) c.3172+28C>A (n.3172+28C>A) c.3109+28C>A (n.3109+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333530G>A | CA2574815782 | MYBPC3 | c.3190+27C>T (n.3190+27C>T) c.3172+27C>T (n.3172+27C>T) c.3109+27C>T (n.3109+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333530G>T | CA654413185 | MYBPC3 | c.3190+27C>A (n.3190+27C>A) c.3172+27C>A (n.3172+27C>A) c.3109+27C>A (n.3109+27C>A) | COSMIC |
11 | g.47333531G>A | CA1969335602 | MYBPC3 | c.3190+26C>T (n.3190+26C>T) c.3172+26C>T (n.3172+26C>T) c.3109+26C>T (n.3109+26C>T) | dbSNP |
11 | g.47333531G>C | CA2613393862 | MYBPC3 | c.3190+26C>G (n.3190+26C>G) c.3172+26C>G (n.3172+26C>G) c.3109+26C>G (n.3109+26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333531G= | CA1969335601 | MYBPC3 | c.3190+26C= (n.3190+26C=) c.3172+26C= (n.3172+26C=) c.3109+26C= (n.3109+26C=) | |
11 | g.47333532G>A | CA1969335604 | MYBPC3 | c.3190+25C>T (n.3190+25C>T) c.3172+25C>T (n.3172+25C>T) c.3109+25C>T (n.3109+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333532G= | CA1969335603 | MYBPC3 | c.3190+25C= (n.3190+25C=) c.3172+25C= (n.3172+25C=) c.3109+25C= (n.3109+25C=) | |
11 | g.47333532G>T | CA052867 | MYBPC3 | c.3190+25C>A (n.3190+25C>A) c.3172+25C>A (n.3172+25C>A) c.3109+25C>A (n.3109+25C>A) | |
11 | g.47333533C>A | CA2613393864 | MYBPC3 | c.3190+24G>T (n.3190+24G>T) c.3172+24G>T (n.3172+24G>T) c.3109+24G>T (n.3109+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333533C= | CA1969335605 | MYBPC3 | c.3190+24G= (n.3190+24G=) c.3172+24G= (n.3172+24G=) c.3109+24G= (n.3109+24G=) | |
11 | g.47333533C>T | CA221682669 | MYBPC3 | c.3190+24G>A (n.3190+24G>A) c.3172+24G>A (n.3172+24G>A) c.3109+24G>A (n.3109+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333537A>G | CA2574815783 | MYBPC3 | c.3190+20T>C (n.3190+20T>C) c.3172+20T>C (n.3172+20T>C) c.3109+20T>C (n.3109+20T>C) | |
11 | g.47333538G>A | CA079186 | MYBPC3 | c.3190+19C>T (n.3190+19C>T) c.3172+19C>T (n.3172+19C>T) c.3109+19C>T (n.3109+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333538G= | CA1969335606 | MYBPC3 | c.3190+19C= (n.3190+19C=) c.3172+19C= (n.3172+19C=) c.3109+19C= (n.3109+19C=) | |
11 | g.47333538G>T | CA2791331047 | MYBPC3 | c.3190+19C>A (n.3190+19C>A) c.3172+19C>A (n.3172+19C>A) c.3109+19C>A (n.3109+19C>A) | |
11 | g.47333539G>A | CA2613393867 | MYBPC3 | c.3190+18C>T (n.3190+18C>T) c.3172+18C>T (n.3172+18C>T) c.3109+18C>T (n.3109+18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333541G>A | CA052859 | MYBPC3 | c.3190+16C>T (n.3190+16C>T) c.3172+16C>T (n.3172+16C>T) c.3109+16C>T (n.3109+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47333541G>C | CA2613393868 | MYBPC3 | c.3190+16C>G (n.3190+16C>G) c.3172+16C>G (n.3172+16C>G) c.3109+16C>G (n.3109+16C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333541G= | CA1969335607 | MYBPC3 | c.3190+16C= (n.3190+16C=) c.3172+16C= (n.3172+16C=) c.3109+16C= (n.3109+16C=) | |
11 | g.47333543C= | CA1969335609 | MYBPC3 | c.3190+14G= (n.3190+14G=) c.3172+14G= (n.3172+14G=) c.3109+14G= (n.3109+14G=) | |
11 | g.47333543C>G | CA1969335608 | MYBPC3 | c.3190+14G>C (n.3190+14G>C) c.3172+14G>C (n.3172+14G>C) c.3109+14G>C (n.3109+14G>C) | dbSNP |
11 | g.47333543C>T | CA937666145 | MYBPC3 | c.3190+14G>A (n.3190+14G>A) c.3172+14G>A (n.3172+14G>A) c.3109+14G>A (n.3109+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333544C>T | CA2574815784 | MYBPC3 | c.3190+13G>A (n.3190+13G>A) c.3172+13G>A (n.3172+13G>A) c.3109+13G>A (n.3109+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47333545T>C | CA2573146367 | MYBPC3 | c.3190+12A>G (n.3190+12A>G) c.3172+12A>G (n.3172+12A>G) c.3109+12A>G (n.3109+12A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47333545T>G | CA2613393871 | MYBPC3 | c.3190+12A>C (n.3190+12A>C) c.3172+12A>C (n.3172+12A>C) c.3109+12A>C (n.3109+12A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333546_47333547delinsTG | CA1969335610 | MYBPC3 | c.3190+10_3190+11delinsCA (n.3190+10_3190+11delinsCA) c.3172+10_3172+11delinsCA (n.3172+10_3172+11delinsCA) c.3109+10_3109+11delinsCA (n.3109+10_3109+11delinsCA) | |
11 | g.47333547G>A | CA676991111 | MYBPC3 | c.3190+10C>T (n.3190+10C>T) c.3172+10C>T (n.3172+10C>T) c.3109+10C>T (n.3109+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333547G= | CA1969335613 | MYBPC3 | c.3190+10C= (n.3190+10C=) c.3172+10C= (n.3172+10C=) c.3109+10C= (n.3109+10C=) | |
11 | g.47333548del | CA1969335612 | MYBPC3 | c.3190+10del (n.3190+10del) c.3172+10del (n.3172+10del) c.3109+10del (n.3109+10del) | dbSNP |
11 | g.47333549C= | CA1969335614 | MYBPC3 | c.3190+8G= (n.3190+8G=) c.3172+8G= (n.3172+8G=) c.3109+8G= (n.3109+8G=) | |
11 | g.47333549C>T | CA1969335615 | MYBPC3 | c.3190+8G>A (n.3190+8G>A) c.3172+8G>A (n.3172+8G>A) c.3109+8G>A (n.3109+8G>A) | dbSNP |
11 | g.47333551A>T | CA2573146368 | MYBPC3 | c.3190+6T>A (n.3190+6T>A) c.3172+6T>A (n.3172+6T>A) c.3109+6T>A (n.3109+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333552C= | CA1969335620 | MYBPC3 | c.3190+5G= (n.3190+5G=) c.3172+5G= (n.3172+5G=) c.3109+5G= (n.3109+5G=) | |
11 | g.47333552C>G | CA2573051242 | MYBPC3 | c.3190+5G>C (n.3190+5G>C) c.3172+5G>C (n.3172+5G>C) c.3109+5G>C (n.3109+5G>C) | ClinVar |
11 | g.47333552C>T | CA013639 | MYBPC3 | c.3190+5G>A (n.3190+5G>A) c.3172+5G>A (n.3172+5G>A) c.3109+5G>A (n.3109+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333552_47333565delinsCGCACCAACAACCT | CA1969335622 | MYBPC3 | c.3182_3190+5delinsAGGTTGTTGGTGCG c.3164_3172+5delinsAGGTTGTTGGTGCG c.3101_3109+5delinsAGGTTGTTGGTGCG |