Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
 ClinVar
11g.47332491dupCA2613356095MYBPC3c.3627+78dup (n.3627+78dup)
c.3609+78dup (n.3609+78dup)
c.3546+78dup (n.3546+78dup)
 gnomAD v4
11g.47332490G>ACA2613356097MYBPC3c.3627+76C>T (n.3627+76C>T)
c.3609+76C>T (n.3609+76C>T)
c.3546+76C>T (n.3546+76C>T)
 gnomAD v4
11g.47332490G>CCA2613356098MYBPC3c.3627+76C>G (n.3627+76C>G)
c.3609+76C>G (n.3609+76C>G)
c.3546+76C>G (n.3546+76C>G)
 gnomAD v4
11g.47332490G>TCA2613356100MYBPC3c.3627+76C>A (n.3627+76C>A)
c.3609+76C>A (n.3609+76C>A)
c.3546+76C>A (n.3546+76C>A)
 gnomAD v4
11g.47332491G>ACA221681969MYBPC3c.3627+75C>T (n.3627+75C>T)
c.3609+75C>T (n.3609+75C>T)
c.3546+75C>T (n.3546+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332491G=CA1969333902MYBPC3c.3627+75C= (n.3627+75C=)
c.3609+75C= (n.3609+75C=)
c.3546+75C= (n.3546+75C=)
11g.47332492A=CA1969333905MYBPC3c.3627+74T= (n.3627+74T=)
c.3609+74T= (n.3609+74T=)
c.3546+74T= (n.3546+74T=)
11g.47332492A>GCA221681972MYBPC3c.3627+74T>C (n.3627+74T>C)
c.3609+74T>C (n.3609+74T>C)
c.3546+74T>C (n.3546+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332493G>TCA2613356101MYBPC3c.3627+73C>A (n.3627+73C>A)
c.3609+73C>A (n.3609+73C>A)
c.3546+73C>A (n.3546+73C>A)
 gnomAD v4
11g.47332494A>CCA2613356102MYBPC3c.3627+72T>G (n.3627+72T>G)
c.3609+72T>G (n.3609+72T>G)
c.3546+72T>G (n.3546+72T>G)
 gnomAD v4
11g.47332494A>GCA2613356103MYBPC3c.3627+72T>C (n.3627+72T>C)
c.3609+72T>C (n.3609+72T>C)
c.3546+72T>C (n.3546+72T>C)
 gnomAD v4
11g.47332495G>ACA677013620MYBPC3c.3627+71C>T (n.3627+71C>T)
c.3609+71C>T (n.3609+71C>T)
c.3546+71C>T (n.3546+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332495G=CA1969333909MYBPC3c.3627+71C= (n.3627+71C=)
c.3609+71C= (n.3609+71C=)
c.3546+71C= (n.3546+71C=)
11g.47332495G>TCA2613356104MYBPC3c.3627+71C>A (n.3627+71C>A)
c.3609+71C>A (n.3609+71C>A)
c.3546+71C>A (n.3546+71C>A)
 gnomAD v4
11g.47332496G>TCA2613356105MYBPC3c.3627+70C>A (n.3627+70C>A)
c.3609+70C>A (n.3609+70C>A)
c.3546+70C>A (n.3546+70C>A)
 gnomAD v4
11g.47332497A>GCA2613356106MYBPC3c.3627+69T>C (n.3627+69T>C)
c.3609+69T>C (n.3609+69T>C)
c.3546+69T>C (n.3546+69T>C)
 gnomAD v4
11g.47332498C=CA1969333912MYBPC3c.3627+68G= (n.3627+68G=)
c.3609+68G= (n.3609+68G=)
c.3546+68G= (n.3546+68G=)
11g.47332498C>TCA1969333913MYBPC3c.3627+68G>A (n.3627+68G>A)
c.3609+68G>A (n.3609+68G>A)
c.3546+68G>A (n.3546+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332500G>ACA2574815717MYBPC3c.3627+66C>T (n.3627+66C>T)
c.3609+66C>T (n.3609+66C>T)
c.3546+66C>T (n.3546+66C>T)
11g.47332500G>CCA1969333916MYBPC3c.3627+66C>G (n.3627+66C>G)
c.3609+66C>G (n.3609+66C>G)
c.3546+66C>G (n.3546+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332500G=CA1969333914MYBPC3c.3627+66C= (n.3627+66C=)
c.3609+66C= (n.3609+66C=)
c.3546+66C= (n.3546+66C=)
11g.47332500G>TCA2613356107MYBPC3c.3627+66C>A (n.3627+66C>A)
c.3609+66C>A (n.3609+66C>A)
c.3546+66C>A (n.3546+66C>A)
 gnomAD v4
11g.47332501C>ACA2613356108MYBPC3c.3627+65G>T (n.3627+65G>T)
c.3609+65G>T (n.3609+65G>T)
c.3546+65G>T (n.3546+65G>T)
 gnomAD v4
11g.47332503C>ACA2613356109MYBPC3c.3627+63G>T (n.3627+63G>T)
c.3609+63G>T (n.3609+63G>T)
c.3546+63G>T (n.3546+63G>T)
 gnomAD v4
11g.47332503C=CA1969333917MYBPC3c.3627+63G= (n.3627+63G=)
c.3609+63G= (n.3609+63G=)
c.3546+63G= (n.3546+63G=)
11g.47332503C>GCA2574815718MYBPC3c.3627+63G>C (n.3627+63G>C)
c.3609+63G>C (n.3609+63G>C)
c.3546+63G>C (n.3546+63G>C)
 gnomAD v4
11g.47332503C>TCA677013624MYBPC3c.3627+63G>A (n.3627+63G>A)
c.3609+63G>A (n.3609+63G>A)
c.3546+63G>A (n.3546+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332504A>GCA2613356110MYBPC3c.3627+62T>C (n.3627+62T>C)
c.3609+62T>C (n.3609+62T>C)
c.3546+62T>C (n.3546+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332506C=CA1969333921MYBPC3c.3627+60G= (n.3627+60G=)
c.3609+60G= (n.3609+60G=)
c.3546+60G= (n.3546+60G=)
11g.47332506C>GCA677013628MYBPC3c.3627+60G>C (n.3627+60G>C)
c.3609+60G>C (n.3609+60G>C)
c.3546+60G>C (n.3546+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332506C>TCA221681975MYBPC3c.3627+60G>A (n.3627+60G>A)
c.3609+60G>A (n.3609+60G>A)
c.3546+60G>A (n.3546+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332507_47332515delCA2613356111MYBPC3c.3627+52_3627+60del (n.3627+52_3627+60del)
c.3609+52_3609+60del (n.3609+52_3609+60del)
c.3546+52_3546+60del (n.3546+52_3546+60del)
 gnomAD v4
11g.47332507G>ACA221681979MYBPC3c.3627+59C>T (n.3627+59C>T)
c.3609+59C>T (n.3609+59C>T)
c.3546+59C>T (n.3546+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332507G>CCA937665489MYBPC3c.3627+59C>G (n.3627+59C>G)
c.3609+59C>G (n.3609+59C>G)
c.3546+59C>G (n.3546+59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332507G=CA1969333923MYBPC3c.3627+59C= (n.3627+59C=)
c.3609+59C= (n.3609+59C=)
c.3546+59C= (n.3546+59C=)
11g.47332507G>TCA2613356112MYBPC3c.3627+59C>A (n.3627+59C>A)
c.3609+59C>A (n.3609+59C>A)
c.3546+59C>A (n.3546+59C>A)
 gnomAD v4
11g.47332508T>CCA937665492MYBPC3c.3627+58A>G (n.3627+58A>G)
c.3609+58A>G (n.3609+58A>G)
c.3546+58A>G (n.3546+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332508T=CA1969333927MYBPC3c.3627+58A= (n.3627+58A=)
c.3609+58A= (n.3609+58A=)
c.3546+58A= (n.3546+58A=)
11g.47332509C>ACA2613356113MYBPC3c.3627+57G>T (n.3627+57G>T)
c.3609+57G>T (n.3609+57G>T)
c.3546+57G>T (n.3546+57G>T)
 gnomAD v4
11g.47332509C=CA1969333929MYBPC3c.3627+57G= (n.3627+57G=)
c.3609+57G= (n.3609+57G=)
c.3546+57G= (n.3546+57G=)
11g.47332509C>TCA677013631MYBPC3c.3627+57G>A (n.3627+57G>A)
c.3609+57G>A (n.3609+57G>A)
c.3546+57G>A (n.3546+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332510G>ACA221681982MYBPC3c.3627+56C>T (n.3627+56C>T)
c.3609+56C>T (n.3609+56C>T)
c.3546+56C>T (n.3546+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332510G=CA1969333932MYBPC3c.3627+56C= (n.3627+56C=)
c.3609+56C= (n.3609+56C=)
c.3546+56C= (n.3546+56C=)
11g.47332510G>TCA2613356115MYBPC3c.3627+56C>A (n.3627+56C>A)
c.3609+56C>A (n.3609+56C>A)
c.3546+56C>A (n.3546+56C>A)
 gnomAD v4
11g.47332513delCA2613356114MYBPC3c.3627+56del (n.3627+56del)
c.3609+56del (n.3609+56del)
c.3546+56del (n.3546+56del)
 gnomAD v4
11g.47332512G>TCA2613356116MYBPC3c.3627+54C>A (n.3627+54C>A)
c.3609+54C>A (n.3609+54C>A)
c.3546+54C>A (n.3546+54C>A)
 gnomAD v4
11g.47332513G>ACA1969333934MYBPC3c.3627+53C>T (n.3627+53C>T)
c.3609+53C>T (n.3609+53C>T)
c.3546+53C>T (n.3546+53C>T)
 dbSNP
11g.47332513G=CA1969333933MYBPC3c.3627+53C= (n.3627+53C=)
c.3609+53C= (n.3609+53C=)
c.3546+53C= (n.3546+53C=)
11g.47332513G>TCA2613356117MYBPC3c.3627+53C>A (n.3627+53C>A)
c.3609+53C>A (n.3609+53C>A)
c.3546+53C>A (n.3546+53C>A)
 gnomAD v4
11g.47332514C>ACA2613356118MYBPC3c.3627+52G>T (n.3627+52G>T)
c.3609+52G>T (n.3609+52G>T)
c.3546+52G>T (n.3546+52G>T)
 gnomAD v4
11g.47332514C=CA1969333935MYBPC3c.3627+52G= (n.3627+52G=)
c.3609+52G= (n.3609+52G=)
c.3546+52G= (n.3546+52G=)
11g.47332514C>TCA221681984MYBPC3c.3627+52G>A (n.3627+52G>A)
c.3609+52G>A (n.3609+52G>A)
c.3546+52G>A (n.3546+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332515C>ACA2613356119MYBPC3c.3627+51G>T (n.3627+51G>T)
c.3609+51G>T (n.3609+51G>T)
c.3546+51G>T (n.3546+51G>T)
 gnomAD v4
11g.47332516T>CCA2613356120MYBPC3c.3627+50A>G (n.3627+50A>G)
c.3609+50A>G (n.3609+50A>G)
c.3546+50A>G (n.3546+50A>G)
 gnomAD v4
11g.47332517G>ACA079462MYBPC3c.3627+49C>T (n.3627+49C>T)
c.3609+49C>T (n.3609+49C>T)
c.3546+49C>T (n.3546+49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332517G>CCA2581005420MYBPC3c.3627+49C>G (n.3627+49C>G)
c.3609+49C>G (n.3609+49C>G)
c.3546+49C>G (n.3546+49C>G)
11g.47332517G=CA1969333940MYBPC3c.3627+49C= (n.3627+49C=)
c.3609+49C= (n.3609+49C=)
c.3546+49C= (n.3546+49C=)
11g.47332517G>TCA2581005418MYBPC3c.3627+49C>A (n.3627+49C>A)
c.3609+49C>A (n.3609+49C>A)
c.3546+49C>A (n.3546+49C>A)
11g.47332518T>CCA677013640MYBPC3c.3627+48A>G (n.3627+48A>G)
c.3609+48A>G (n.3609+48A>G)
c.3546+48A>G (n.3546+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332518T>GCA2613356121MYBPC3c.3627+48A>C (n.3627+48A>C)
c.3609+48A>C (n.3609+48A>C)
c.3546+48A>C (n.3546+48A>C)
 gnomAD v4
11g.47332518T=CA1969333943MYBPC3c.3627+48A= (n.3627+48A=)
c.3609+48A= (n.3609+48A=)
c.3546+48A= (n.3546+48A=)
11g.47332519G>ACA1969333947MYBPC3c.3627+47C>T (n.3627+47C>T)
c.3609+47C>T (n.3609+47C>T)
c.3546+47C>T (n.3546+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332519G=CA1969333945MYBPC3c.3627+47C= (n.3627+47C=)
c.3609+47C= (n.3609+47C=)
c.3546+47C= (n.3546+47C=)
11g.47332521G>ACA599374074MYBPC3c.3627+45C>T (n.3627+45C>T)
c.3609+45C>T (n.3609+45C>T)
c.3546+45C>T (n.3546+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332521G>CCA2613356122MYBPC3c.3627+45C>G (n.3627+45C>G)
c.3609+45C>G (n.3609+45C>G)
c.3546+45C>G (n.3546+45C>G)
 gnomAD v4
11g.47332521G=CA1969333949MYBPC3c.3627+45C= (n.3627+45C=)
c.3609+45C= (n.3609+45C=)
c.3546+45C= (n.3546+45C=)
11g.47332521G>TCA2613392394MYBPC3c.3627+45C>A (n.3627+45C>A)
c.3609+45C>A (n.3609+45C>A)
c.3546+45C>A (n.3546+45C>A)
 gnomAD v4
11g.47332522C>ACA2613392395MYBPC3c.3627+44G>T (n.3627+44G>T)
c.3609+44G>T (n.3609+44G>T)
c.3546+44G>T (n.3546+44G>T)
 gnomAD v4
11g.47332522C>TCA2613392396MYBPC3c.3627+44G>A (n.3627+44G>A)
c.3609+44G>A (n.3609+44G>A)
c.3546+44G>A (n.3546+44G>A)
 gnomAD v4
11g.47332522_47332525dupCA677013650MYBPC3c.3627+41_3627+44dup (n.3627+41_3627+44dup)
c.3609+41_3609+44dup (n.3609+41_3609+44dup)
c.3546+41_3546+44dup (n.3546+41_3546+44dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332523C=CA1969333953MYBPC3c.3627+43G= (n.3627+43G=)
c.3609+43G= (n.3609+43G=)
c.3546+43G= (n.3546+43G=)
11g.47332523C>GCA599374075MYBPC3c.3627+43G>C (n.3627+43G>C)
c.3609+43G>C (n.3609+43G>C)
c.3546+43G>C (n.3546+43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332523C>TCA677013653MYBPC3c.3627+43G>A (n.3627+43G>A)
c.3609+43G>A (n.3609+43G>A)
c.3546+43G>A (n.3546+43G>A)
 dbSNP
11g.47332524C>ACA2791331601MYBPC3c.3627+42G>T (n.3627+42G>T)
c.3609+42G>T (n.3609+42G>T)
c.3546+42G>T (n.3546+42G>T)
11g.47332524C>TCA2791331602MYBPC3c.3627+42G>A (n.3627+42G>A)
c.3609+42G>A (n.3609+42G>A)
c.3546+42G>A (n.3546+42G>A)
11g.47332525T>ACA1969333955MYBPC3c.3627+41A>T (n.3627+41A>T)
c.3609+41A>T (n.3609+41A>T)
c.3546+41A>T (n.3546+41A>T)
 dbSNP
11g.47332525T>CCA2613392397MYBPC3c.3627+41A>G (n.3627+41A>G)
c.3609+41A>G (n.3609+41A>G)
c.3546+41A>G (n.3546+41A>G)
 gnomAD v4
11g.47332525T=CA1969333954MYBPC3c.3627+41A= (n.3627+41A=)
c.3609+41A= (n.3609+41A=)
c.3546+41A= (n.3546+41A=)
11g.47332526G>ACA2613392398MYBPC3c.3627+40C>T (n.3627+40C>T)
c.3609+40C>T (n.3609+40C>T)
c.3546+40C>T (n.3546+40C>T)
 gnomAD v4
11g.47332527C>ACA677013655MYBPC3c.3627+39G>T (n.3627+39G>T)
c.3609+39G>T (n.3609+39G>T)
c.3546+39G>T (n.3546+39G>T)
 dbSNP
11g.47332527C=CA1969333957MYBPC3c.3627+39G= (n.3627+39G=)
c.3609+39G= (n.3609+39G=)
c.3546+39G= (n.3546+39G=)
11g.47332528C>ACA2613392399MYBPC3c.3627+38G>T (n.3627+38G>T)
c.3609+38G>T (n.3609+38G>T)
c.3546+38G>T (n.3546+38G>T)
 gnomAD v4
11g.47332528C=CA1969333959MYBPC3c.3627+38G= (n.3627+38G=)
c.3609+38G= (n.3609+38G=)
c.3546+38G= (n.3546+38G=)
11g.47332528C>TCA079460MYBPC3c.3627+38G>A (n.3627+38G>A)
c.3609+38G>A (n.3609+38G>A)
c.3546+38G>A (n.3546+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332530C=CA1969333962MYBPC3c.3627+36G= (n.3627+36G=)
c.3609+36G= (n.3609+36G=)
c.3546+36G= (n.3546+36G=)
11g.47332530C>GCA2613392400MYBPC3c.3627+36G>C (n.3627+36G>C)
c.3609+36G>C (n.3609+36G>C)
c.3546+36G>C (n.3546+36G>C)
 gnomAD v4
11g.47332530C>TCA677013661MYBPC3c.3627+36G>A (n.3627+36G>A)
c.3609+36G>A (n.3609+36G>A)
c.3546+36G>A (n.3546+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332531C>TCA054439MYBPC3c.3627+35G>A (n.3627+35G>A)
c.3609+35G>A (n.3609+35G>A)
c.3546+35G>A (n.3546+35G>A)
11g.47332533G>TCA2613392401MYBPC3c.3627+33C>A (n.3627+33C>A)
c.3609+33C>A (n.3609+33C>A)
c.3546+33C>A (n.3546+33C>A)
 gnomAD v4
11g.47332536C>ACA079459MYBPC3c.3627+30G>T (n.3627+30G>T)
c.3609+30G>T (n.3609+30G>T)
c.3546+30G>T (n.3546+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332536C=CA1969333964MYBPC3c.3627+30G= (n.3627+30G=)
c.3609+30G= (n.3609+30G=)
c.3546+30G= (n.3546+30G=)
11g.47332536C>TCA014518MYBPC3c.3627+30G>A (n.3627+30G>A)
c.3609+30G>A (n.3609+30G>A)
c.3546+30G>A (n.3546+30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332537G>ACA079457MYBPC3c.3627+29C>T (n.3627+29C>T)
c.3609+29C>T (n.3609+29C>T)
c.3546+29C>T (n.3546+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332537G=CA1969333966MYBPC3c.3627+29C= (n.3627+29C=)
c.3609+29C= (n.3609+29C=)
c.3546+29C= (n.3546+29C=)
11g.47332537G>TCA079455MYBPC3c.3627+29C>A (n.3627+29C>A)
c.3609+29C>A (n.3609+29C>A)
c.3546+29C>A (n.3546+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332538G>ACA2613392402MYBPC3c.3627+28C>T (n.3627+28C>T)
c.3609+28C>T (n.3609+28C>T)
c.3546+28C>T (n.3546+28C>T)
 gnomAD v4
11g.47332539C>ACA054428MYBPC3c.3627+27G>T (n.3627+27G>T)
c.3609+27G>T (n.3609+27G>T)
c.3546+27G>T (n.3546+27G>T)
11g.47332539C>TCA054422MYBPC3c.3627+27G>A (n.3627+27G>A)
c.3609+27G>A (n.3609+27G>A)
c.3546+27G>A (n.3546+27G>A)
 gnomAD v4
11g.47332540C>ACA2613392403MYBPC3c.3627+26G>T (n.3627+26G>T)
c.3609+26G>T (n.3609+26G>T)
c.3546+26G>T (n.3546+26G>T)
 gnomAD v4
11g.47332540C>GCA2613392404MYBPC3c.3627+26G>C (n.3627+26G>C)
c.3609+26G>C (n.3609+26G>C)
c.3546+26G>C (n.3546+26G>C)
 gnomAD v4
11g.47332541T>CCA2613392405MYBPC3c.3627+25A>G (n.3627+25A>G)
c.3609+25A>G (n.3609+25A>G)
c.3546+25A>G (n.3546+25A>G)
 gnomAD v4
11g.47332542G>TCA2613392406MYBPC3c.3627+24C>A (n.3627+24C>A)
c.3609+24C>A (n.3609+24C>A)
c.3546+24C>A (n.3546+24C>A)
 gnomAD v4
11g.47332543G>ACA079454MYBPC3c.3627+23C>T (n.3627+23C>T)
c.3609+23C>T (n.3609+23C>T)
c.3546+23C>T (n.3546+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332543G>CCA599374076MYBPC3c.3627+23C>G (n.3627+23C>G)
c.3609+23C>G (n.3609+23C>G)
c.3546+23C>G (n.3546+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332543G=CA1969333970MYBPC3c.3627+23C= (n.3627+23C=)
c.3609+23C= (n.3609+23C=)
c.3546+23C= (n.3546+23C=)
11g.47332544A=CA1969333972MYBPC3c.3627+22T= (n.3627+22T=)
c.3609+22T= (n.3609+22T=)
c.3546+22T= (n.3546+22T=)
11g.47332544A>CCA1969333973MYBPC3c.3627+22T>G (n.3627+22T>G)
c.3609+22T>G (n.3609+22T>G)
c.3546+22T>G (n.3546+22T>G)
 dbSNP
11g.47332545C>TCA2613392407MYBPC3c.3627+21G>A (n.3627+21G>A)
c.3609+21G>A (n.3609+21G>A)
c.3546+21G>A (n.3546+21G>A)
 gnomAD v4
11g.47332546C>ACA599374077MYBPC3c.3627+20G>T (n.3627+20G>T)
c.3609+20G>T (n.3609+20G>T)
c.3546+20G>T (n.3546+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332546C=CA1969333974MYBPC3c.3627+20G= (n.3627+20G=)
c.3609+20G= (n.3609+20G=)
c.3546+20G= (n.3546+20G=)
11g.47332546C>TCA2613392408MYBPC3c.3627+20G>A (n.3627+20G>A)
c.3609+20G>A (n.3609+20G>A)
c.3546+20G>A (n.3546+20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.47332549_47332603delCA2580084192MYBPC3c.3593_3627+20del
c.3575_3609+20del
c.3512_3546+20del
 ClinVar
11g.47332549C>ACA2613392409MYBPC3c.3627+17G>T (n.3627+17G>T)
c.3609+17G>T (n.3609+17G>T)
c.3546+17G>T (n.3546+17G>T)
 gnomAD v4
11g.47332549C=CA1969333976MYBPC3c.3627+17G= (n.3627+17G=)
c.3609+17G= (n.3609+17G=)
c.3546+17G= (n.3546+17G=)
11g.47332549C>TCA079452MYBPC3c.3627+17G>A (n.3627+17G>A)
c.3609+17G>A (n.3609+17G>A)
c.3546+17G>A (n.3546+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332550G>ACA221682002MYBPC3c.3627+16C>T (n.3627+16C>T)
c.3609+16C>T (n.3609+16C>T)
c.3546+16C>T (n.3546+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332550G=CA1969333979MYBPC3c.3627+16C= (n.3627+16C=)
c.3609+16C= (n.3609+16C=)
c.3546+16C= (n.3546+16C=)
11g.47332551C>ACA2613392410MYBPC3c.3627+15G>T (n.3627+15G>T)
c.3609+15G>T (n.3609+15G>T)
c.3546+15G>T (n.3546+15G>T)
 gnomAD v4
11g.47332551C=CA1969333981MYBPC3c.3627+15G= (n.3627+15G=)
c.3609+15G= (n.3609+15G=)
c.3546+15G= (n.3546+15G=)
11g.47332551C>TCA599374078MYBPC3c.3627+15G>A (n.3627+15G>A)
c.3609+15G>A (n.3609+15G>A)
c.3546+15G>A (n.3546+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332552C=CA1969333982MYBPC3c.3627+14G= (n.3627+14G=)
c.3609+14G= (n.3609+14G=)
c.3546+14G= (n.3546+14G=)
11g.47332552C>GCA2613392411MYBPC3c.3627+14G>C (n.3627+14G>C)
c.3609+14G>C (n.3609+14G>C)
c.3546+14G>C (n.3546+14G>C)
 gnomAD v4
11g.47332552C>TCA054386MYBPC3c.3627+14G>A (n.3627+14G>A)
c.3609+14G>A (n.3609+14G>A)
c.3546+14G>A (n.3546+14G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47332553_47332555delinsTAACA1969333984MYBPC3c.3627+11_3627+13delinsTTA (n.3627+11_3627+13delinsTTA)
c.3609+11_3609+13delinsTTA (n.3609+11_3609+13delinsTTA)
c.3546+11_3546+13delinsTTA (n.3546+11_3546+13delinsTTA)
11g.47332554A=CA1969333988MYBPC3c.3627+12T= (n.3627+12T=)
c.3609+12T= (n.3609+12T=)
c.3546+12T= (n.3546+12T=)
11g.47332554A>GCA1969333991MYBPC3c.3627+12T>C (n.3627+12T>C)
c.3609+12T>C (n.3609+12T>C)
c.3546+12T>C (n.3546+12T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47332556delCA014508MYBPC3c.3627+12del (n.3627+12del)
c.3609+12del (n.3609+12del)
c.3546+12del (n.3546+12del)
 dbSNP
11g.47332555_47332556delCA1969333986MYBPC3c.3627+11_3627+12del (n.3627+11_3627+12del)
c.3609+11_3609+12del (n.3609+11_3609+12del)
c.3546+11_3546+12del (n.3546+11_3546+12del)
 dbSNP
11g.47332555A>GCA2613392412MYBPC3c.3627+11T>C (n.3627+11T>C)
c.3609+11T>C (n.3609+11T>C)
c.3546+11T>C (n.3546+11T>C)
 gnomAD v4
11g.47332555_47332559delCA2791331610MYBPC3c.3627+7_3627+11del (n.3627+7_3627+11del)
c.3609+7_3609+11del (n.3609+7_3609+11del)
c.3546+7_3546+11del (n.3546+7_3546+11del)
11g.47332556A>GCA2613392413MYBPC3c.3627+10T>C (n.3627+10T>C)
c.3609+10T>C (n.3609+10T>C)
c.3546+10T>C (n.3546+10T>C)
 gnomAD v4
11g.47332557G>ACA2613392414MYBPC3c.3627+9C>T (n.3627+9C>T)
c.3609+9C>T (n.3609+9C>T)
c.3546+9C>T (n.3546+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47332560C>ACA10635052MYBPC3c.3627+6G>T (n.3627+6G>T)
c.3609+6G>T (n.3609+6G>T)
c.3546+6G>T (n.3546+6G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.47332560C=CA1969333996MYBPC3c.3627+6G= (n.3627+6G=)
c.3609+6G= (n.3609+6G=)
c.3546+6G= (n.3546+6G=)
11g.47332560C>GCA599374079MYBPC3c.3627+6G>C (n.3627+6G>C)
c.3609+6G>C (n.3609+6G>C)
c.3546+6G>C (n.3546+6G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47332560C>TCA599374080MYBPC3c.3627+6G>A (n.3627+6G>A)
c.3609+6G>A (n.3609+6G>A)
c.3546+6G>A (n.3546+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332561C>TCA2613392416MYBPC3c.3627+5G>A (n.3627+5G>A)
c.3609+5G>A (n.3609+5G>A)
c.3546+5G>A (n.3546+5G>A)
 gnomAD v4
11g.47332562C>GCA2613392417MYBPC3c.3627+4G>C (n.3627+4G>C)
c.3609+4G>C (n.3609+4G>C)
c.3546+4G>C (n.3546+4G>C)
 gnomAD v4
11g.47332563T>CCA1969334001MYBPC3c.3627+3A>G (n.3627+3A>G)
c.3609+3A>G (n.3609+3A>G)
c.3546+3A>G (n.3546+3A>G)
 dbSNP
11g.47332563T=CA1969334000MYBPC3c.3627+3A= (n.3627+3A=)
c.3609+3A= (n.3609+3A=)
c.3546+3A= (n.3546+3A=)
11g.47332563_47332564delCA2791331613MYBPC3c.3627+2_3627+3del (n.3627+2_3627+3del)
c.3609+2_3609+3del (n.3609+2_3609+3del)
c.3546+2_3546+3del (n.3546+2_3546+3del)
11g.47332563_47332564delinsTACA1969334003MYBPC3c.3627+2_3627+3delinsTA (n.3627+2_3627+3delinsTA)
c.3609+2_3609+3delinsTA (n.3609+2_3609+3delinsTA)
c.3546+2_3546+3delinsTA (n.3546+2_3546+3delinsTA)
11g.47332564delCA658797619MYBPC3c.3627+2del (n.3627+2del)
c.3609+2del (n.3609+2del)
c.3546+2del (n.3546+2del)
 ClinVar dbSNP
11g.47332564A=CA1969334014MYBPC3c.3627+2T= (n.3627+2T=)
c.3609+2T= (n.3609+2T=)
c.3546+2T= (n.3546+2T=)
11g.47332564A>CCA380312126MYBPC3c.3627+2T>G (n.3627+2T>G)
c.3609+2T>G (n.3609+2T>G)
c.3546+2T>G (n.3546+2T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.47332564A>GCA380312131MYBPC3c.3627+2T>C (n.3627+2T>C)
c.3609+2T>C (n.3609+2T>C)
c.3546+2T>C (n.3546+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47332564A>TCA380312133MYBPC3c.3627+2T>A (n.3627+2T>A)
c.3609+2T>A (n.3609+2T>A)
c.3546+2T>A (n.3546+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47332565C>ACA380312136MYBPC3c.3627+1G>T (n.3627+1G>T)
c.3609+1G>T (n.3609+1G>T)
c.3546+1G>T (n.3546+1G>T)
 gnomAD v4
11g.47332565C=CA1969334021MYBPC3c.3627+1G= (n.3627+1G=)
c.3609+1G= (n.3609+1G=)
c.3546+1G= (n.3546+1G=)
11g.47332565C>GCA380312137MYBPC3c.3627+1G>C (n.3627+1G>C)
c.3609+1G>C (n.3609+1G>C)
c.3546+1G>C (n.3546+1G>C)
 dbSNP
11g.47332565C>TCA014514MYBPC3c.3627+1G>A (n.3627+1G>A)
c.3609+1G>A (n.3609+1G>A)
c.3546+1G>A (n.3546+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47332566C>ACA380312148MYBPC3c.3627G>T (p.Lys1209Asn)
c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
11g.47332566C=CA1969334027MYBPC3c.3627G= (p.Lys1209=)
c.3609G= (p.Lys1203=)
c.3546G= (p.Lys1182=)
11g.47332566C>GCA380312144MYBPC3c.3627G>C (p.Lys1209Asn)
c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
11g.47332566C>TCA474428880MYBPC3c.3627G>A (p.Lys1209=)
c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3546G>A (p.Lys1182=)
 ClinVar dbSNP
11g.47332566_47332569delCA2791331615MYBPC3c.3624_3627del (p.Lys1209ProfsTer27)
c.3606_3609del (p.Lys1203ProfsTer27)
c.3543_3546del (p.Lys1182ProfsTer27)
11g.47332567T>ACA380312151MYBPC3c.3626A>T (p.Lys1209Met)
c.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.3545A>T (p.Lys1182Met)
11g.47332567T>CCA380312160MYBPC3c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
 dbSNP
11g.47332567T>GCA380312161MYBPC3c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
11g.47332567T=CA1969334033MYBPC3c.3626A= (p.Lys1209=)
c.3608A= (p.Lys1203=)
c.3545A= (p.Lys1182=)
11g.47332568T>ACA380312164MYBPC3c.3625A>T (p.Lys1209Ter)
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
11g.47332568T>CCA380312165MYBPC3c.3625A>G (p.Lys1209Glu)
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
11g.47332568T>GCA380312167MYBPC3c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
11g.47332568_47332569delinsTGCA1969334034MYBPC3c.3624_3625delinsCA (p.Pro1208=)
c.3606_3607delinsCA (p.Pro1202=)
c.3543_3544delinsCA (p.Pro1181=)
11g.47332569G>ACA474428884MYBPC3c.3624C>T (p.Pro1208=)
c.3606C>T (p.Pro1202=)
c.3543C>T (p.Pro1181=)
11g.47332569G>CCA474428883MYBPC3c.3624C>G (p.Pro1208=)
c.3606C>G (p.Pro1202=)
c.3543C>G (p.Pro1181=)
11g.47332569G>TCA474428882MYBPC3c.3624C>A (p.Pro1208=)
c.3606C>A (p.Pro1202=)
c.3543C>A (p.Pro1181=)
11g.47332572dupCA014487MYBPC3c.3624dup (p.Lys1209GlnfsTer?)
c.3606dup (p.Lys1203GlnfsTer?)
c.3543dup (p.Lys1182GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.47332572delCA014493MYBPC3c.3624del (p.Lys1209SerfsTer28)
c.3606del (p.Lys1203SerfsTer28)
c.3543del (p.Lys1182SerfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332570G>ACA380312178MYBPC3c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
11g.47332570G>CCA380312180MYBPC3c.3623C>G (p.Pro1208Arg)
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
 ClinVar
11g.47332570G>TCA380312182MYBPC3c.3623C>A (p.Pro1208His)
c.3605C>A (p.Pro1202His)
c.3542C>A (p.Pro1181His)
11g.47332570_47332573dupCA2573051241MYBPC3c.3620_3623dup (p.Lys1209ProfsTer?)
c.3602_3605dup (p.Lys1203ProfsTer?)
c.3539_3542dup (p.Lys1182ProfsTer?)
11g.47332571G>ACA380312186MYBPC3c.3622C>T (p.Pro1208Ser)
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47332571G>CCA380312189MYBPC3c.3622C>G (p.Pro1208Ala)
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
 ClinVar
11g.47332571G>TCA380312194MYBPC3c.3622C>A (p.Pro1208Thr)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
11g.47332572G>ACA474428888MYBPC3c.3621C>T (p.Ser1207=)
c.3603C>T (p.Ser1201=)
c.3540C>T (p.Ser1180=)
 gnomAD v4
11g.47332572G>CCA380312198MYBPC3c.3621C>G (p.Ser1207Arg)
c.3603C>G (p.Ser1201Arg)
c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
11g.47332572G>TCA380312201MYBPC3c.3621C>A (p.Ser1207Arg)
c.3603C>A (p.Ser1201Arg)
c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
11g.47332572_47332573delinsGCCA1969334044MYBPC3c.3620_3621delinsGC (p.Ser1207=)
c.3602_3603delinsGC (p.Ser1201=)
c.3539_3540delinsGC (p.Ser1180=)
11g.47332573delCA1139659385MYBPC3c.3620del (p.Ser1207ThrfsTer30)
c.3602del (p.Ser1201ThrfsTer30)
c.3539del (p.Ser1180ThrfsTer30)
 ClinVar dbSNP
11g.47332573C>ACA079451MYBPC3c.3620G>T (p.Ser1207Ile)
c.3602G>T (p.Ser1201Ile)
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332573C=CA1969334050MYBPC3c.3620G= (p.Ser1207=)
c.3602G= (p.Ser1201=)
c.3539G= (p.Ser1180=)
11g.47332573C>GCA380312210MYBPC3c.3620G>C (p.Ser1207Thr)
c.3602G>C (p.Ser1201Thr)
c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
11g.47332573C>TCA380312207MYBPC3c.3620G>A (p.Ser1207Asn)
c.3602G>A (p.Ser1201Asn)
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
 gnomAD v4
11g.47332574T>ACA380312215MYBPC3c.3619A>T (p.Ser1207Cys)
c.3601A>T (p.Ser1201Cys)
c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
11g.47332574T>CCA380312221MYBPC3c.3619A>G (p.Ser1207Gly)
c.3601A>G (p.Ser1201Gly)
c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332574T>GCA380312218MYBPC3c.3619A>C (p.Ser1207Arg)
c.3601A>C (p.Ser1201Arg)
c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
11g.47332574T=CA1969334056MYBPC3c.3619A= (p.Ser1207=)
c.3601A= (p.Ser1201=)
c.3538A= (p.Ser1180=)
11g.47332575A>CCA474428892MYBPC3c.3618T>G (p.Gly1206=)
c.3600T>G (p.Gly1200=)
c.3537T>G (p.Gly1179=)
11g.47332575A>GCA474428893MYBPC3c.3618T>C (p.Gly1206=)
c.3600T>C (p.Gly1200=)
c.3537T>C (p.Gly1179=)
 gnomAD v4
11g.47332575A>TCA474428894MYBPC3c.3618T>A (p.Gly1206=)
c.3600T>A (p.Gly1200=)
c.3537T>A (p.Gly1179=)
 gnomAD v4
11g.47332575_47332576delCA2695213904MYBPC3c.3617_3618del (p.Gly1206GlufsTer?)
c.3599_3600del (p.Gly1200GlufsTer?)
c.3536_3537del (p.Gly1179GlufsTer?)
11g.47332575_47332576delinsACCA1969334059MYBPC3c.3617_3618delinsGT (p.Gly1206=)
c.3599_3600delinsGT (p.Gly1200=)
c.3536_3537delinsGT (p.Gly1179=)
11g.47332576C>ACA054375MYBPC3c.3617G>T (p.Gly1206Val)
c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.3536G>T (p.Gly1179Val)
 ClinVar dbSNP
11g.47332576C=CA1969334064MYBPC3c.3617G= (p.Gly1206=)
c.3599G= (p.Gly1200=)
c.3536G= (p.Gly1179=)
11g.47332576C>GCA380312229MYBPC3c.3617G>C (p.Gly1206Ala)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.3536G>C (p.Gly1179Ala)
11g.47332576C>TCA16042795MYBPC3c.3617G>A (p.Gly1206Asp)
c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
c.3536G>A (p.Gly1179Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47332576_47332577delinsTTCA2580084194MYBPC3c.3616_3617delinsAA (p.Gly1206Asn)
c.3598_3599delinsAA (p.Gly1200Asn)
c.3535_3536delinsAA (p.Gly1179Asn)
 ClinVar
11g.47332579delCA16613343MYBPC3c.3617del (p.Gly1206ValfsTer?)
c.3599del (p.Gly1200ValfsTer?)
c.3536del (p.Gly1179ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.47332577C>ACA380312232MYBPC3c.3616G>T (p.Gly1206Cys)
c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.3535G>T (p.Gly1179Cys)
11g.47332577C>GCA380312235MYBPC3c.3616G>C (p.Gly1206Arg)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.3535G>C (p.Gly1179Arg)
11g.47332577C>TCA380312237MYBPC3c.3616G>A (p.Gly1206Ser)
c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
c.3535G>A (p.Gly1179Ser)
11g.47332578C>ACA474428895MYBPC3c.3615G>T (p.Arg1205=)
c.3597G>T (p.Arg1199=)
c.3534G>T (p.Arg1178=)
 dbSNP
11g.47332578C=CA1969334069MYBPC3c.3615G= (p.Arg1205=)
c.3597G= (p.Arg1199=)
c.3534G= (p.Arg1178=)
11g.47332578C>GCA474428896MYBPC3c.3615G>C (p.Arg1205=)
c.3597G>C (p.Arg1199=)
c.3534G>C (p.Arg1178=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47332578C>TCA079448MYBPC3c.3615G>A (p.Arg1205=)
c.3597G>A (p.Arg1199=)
c.3534G>A (p.Arg1178=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332579C>ACA380312245MYBPC3c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
c.3596G>T (p.Arg1199Leu)
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
11g.47332579C=CA1969334075MYBPC3c.3614G= (p.Arg1205=)
c.3596G= (p.Arg1199=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
11g.47332579C>GCA380312247MYBPC3c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
c.3596G>C (p.Arg1199Pro)
c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.47332579C>TCA014478MYBPC3c.3614G>A (p.Arg1205Gln)
c.3596G>A (p.Arg1199Gln)
c.3533G>A (p.Arg1178Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332580G>ACA014469MYBPC3c.3613C>T (p.Arg1205Trp)
c.3595C>T (p.Arg1199Trp)
c.3532C>T (p.Arg1178Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332580G>CCA054456MYBPC3c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
c.3595C>G (p.Arg1199Gly)
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
11g.47332580G=CA1969334088MYBPC3c.3613C= (p.Arg1205=)
c.3595C= (p.Arg1199=)
c.3532C= (p.Arg1178=)
11g.47332580G>TCA474428897MYBPC3c.3613C>A (p.Arg1205=)
c.3595C>A (p.Arg1199=)
c.3532C>A (p.Arg1178=)
 gnomAD v4
11g.47332581G>ACA474428898MYBPC3c.3612C>T (p.Val1204=)
c.3594C>T (p.Val1198=)
c.3531C>T (p.Val1177=)
11g.47332581G>CCA474428899MYBPC3c.3612C>G (p.Val1204=)
c.3594C>G (p.Val1198=)
c.3531C>G (p.Val1177=)
11g.47332581G>TCA474428900MYBPC3c.3612C>A (p.Val1204=)
c.3594C>A (p.Val1198=)
c.3531C>A (p.Val1177=)
 gnomAD v4
11g.47332582A=CA1969334096MYBPC3c.3611T= (p.Val1204=)
c.3593T= (p.Val1198=)
c.3530T= (p.Val1177=)
11g.47332582A>CCA380312258MYBPC3c.3611T>G (p.Val1204Gly)
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
11g.47332582A>GCA014459MYBPC3c.3611T>C (p.Val1204Ala)
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.47332582A>TCA380312264MYBPC3c.3611T>A (p.Val1204Asp)
c.3593T>A (p.Val1198Asp)
c.3530T>A (p.Val1177Asp)
11g.47332588_47332592dupCA2580615677MYBPC3c.3607_3611dup (p.Arg1205LeufsTer?)
c.3589_3593dup (p.Arg1199LeufsTer?)
c.3526_3530dup (p.Arg1178LeufsTer?)
 ClinVar
11g.47332583C>ACA380312268MYBPC3c.3610G>T (p.Val1204Phe)
c.3592G>T (p.Val1198Phe)
c.3529G>T (p.Val1177Phe)
11g.47332583C=CA1969334108MYBPC3c.3610G= (p.Val1204=)
c.3592G= (p.Val1198=)
c.3529G= (p.Val1177=)
11g.47332583C>GCA380312274MYBPC3c.3610G>C (p.Val1204Leu)
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
11g.47332583C>TCA380312272MYBPC3c.3610G>A (p.Val1204Ile)
c.3592G>A (p.Val1198Ile)
c.3529G>A (p.Val1177Ile)
 dbSNP
11g.47332583_47332593delinsCAGCACAGCAGCA1969334106MYBPC3c.3600_3610delinsCTGCTGTGCTG (p.Leu1200=)
c.3582_3592delinsCTGCTGTGCTG (p.Leu1194=)
c.3519_3529delinsCTGCTGTGCTG (p.Leu1173=)
11g.47332584A>CCA474428903MYBPC3c.3609T>G (p.Ala1203=)
c.3591T>G (p.Ala1197=)
c.3528T>G (p.Ala1176=)
11g.47332584A>GCA474428904MYBPC3c.3609T>C (p.Ala1203=)
c.3591T>C (p.Ala1197=)
c.3528T>C (p.Ala1176=)
11g.47332584A>TCA474428902MYBPC3c.3609T>A (p.Ala1203=)
c.3591T>A (p.Ala1197=)
c.3528T>A (p.Ala1176=)
11g.47332588_47332597dupCA2580084197MYBPC3c.3600_3609dup (p.Val1204LeufsTer7)
c.3582_3591dup (p.Val1198LeufsTer7)
c.3519_3528dup (p.Val1177LeufsTer7)
 ClinVar
11g.47332588_47332597delCA014440MYBPC3c.3600_3609del (p.Cys1201SerfsTer?)
c.3582_3591del (p.Cys1195SerfsTer?)
c.3519_3528del (p.Cys1174SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.47332585G>ACA380312282MYBPC3c.3608C>T (p.Ala1203Val)
c.3590C>T (p.Ala1197Val)
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47332585G>CCA380312285MYBPC3c.3608C>G (p.Ala1203Gly)
c.3590C>G (p.Ala1197Gly)
c.3527C>G (p.Ala1176Gly)
11g.47332585G=CA1969334125MYBPC3c.3608C= (p.Ala1203=)
c.3590C= (p.Ala1197=)
c.3527C= (p.Ala1176=)
11g.47332585G>TCA380312287MYBPC3c.3608C>A (p.Ala1203Asp)
c.3590C>A (p.Ala1197Asp)
c.3527C>A (p.Ala1176Asp)
11g.47332586C>ACA380312290MYBPC3c.3607G>T (p.Ala1203Ser)
c.3589G>T (p.Ala1197Ser)
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
 gnomAD v4
11g.47332586C>GCA380312292MYBPC3c.3607G>C (p.Ala1203Pro)
c.3589G>C (p.Ala1197Pro)
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
11g.47332586C>TCA380312296MYBPC3c.3607G>A (p.Ala1203Thr)
c.3589G>A (p.Ala1197Thr)
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
11g.47332587A=CA1969334129MYBPC3c.3606T= (p.Cys1202=)
c.3588T= (p.Cys1196=)
c.3525T= (p.Cys1175=)
11g.47332587A>CCA380312298MYBPC3c.3606T>G (p.Cys1202Trp)
c.3588T>G (p.Cys1196Trp)
c.3525T>G (p.Cys1175Trp)
11g.47332587A>GCA221682038MYBPC3c.3606T>C (p.Cys1202=)
c.3588T>C (p.Cys1196=)
c.3525T>C (p.Cys1175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47332587A>TCA380312301MYBPC3c.3606T>A (p.Cys1202Ter)
c.3588T>A (p.Cys1196Ter)
c.3525T>A (p.Cys1175Ter)
11g.47332588delCA2573051215MYBPC3c.3605del (p.Cys1202LeufsTer?)
c.3587del (p.Cys1196LeufsTer?)
c.3524del (p.Cys1175LeufsTer?)
11g.47332588C>ACA380312309MYBPC3c.3605G>T (p.Cys1202Phe)
c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.3524G>T (p.Cys1175Phe)
11g.47332588C=CA1969334138MYBPC3c.3605G= (p.Cys1202=)
c.3587G= (p.Cys1196=)
c.3524G= (p.Cys1175=)
11g.47332588C>GCA16613579MYBPC3c.3605G>C (p.Cys1202Ser)
c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.3524G>C (p.Cys1175Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47332588C>TCA014449MYBPC3c.3605G>A (p.Cys1202Tyr)
c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.47332589A>CCA380312311MYBPC3c.3604T>G (p.Cys1202Gly)
c.3586T>G (p.Cys1196Gly)
c.3523T>G (p.Cys1175Gly)
11g.47332589A>GCA380312314MYBPC3c.3604T>C (p.Cys1202Arg)
c.3586T>C (p.Cys1196Arg)
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
11g.47332589A>TCA380312316MYBPC3c.3604T>A (p.Cys1202Ser)
c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
11g.47332590G>ACA474428929MYBPC3c.3603C>T (p.Cys1201=)
c.3585C>T (p.Cys1195=)
c.3522C>T (p.Cys1174=)
11g.47332590G>CCA380312320MYBPC3c.3603C>G (p.Cys1201Trp)
c.3585C>G (p.Cys1195Trp)
c.3522C>G (p.Cys1174Trp)
11g.47332590G>TCA380312328MYBPC3c.3603C>A (p.Cys1201Ter)
c.3585C>A (p.Cys1195Ter)
c.3522C>A (p.Cys1174Ter)

Number of alleles fetched