Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47331967G>C | CA599057717 | MYBPC3 | c.3815-86C>G (n.3815-86C>G) c.3797-86C>G (n.3797-86C>G) c.3734-86C>G (n.3734-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331967G= | CA1969333093 | MYBPC3 | c.3815-86C= (n.3815-86C=) c.3797-86C= (n.3797-86C=) c.3734-86C= (n.3734-86C=) | |
11 | g.47331968C>G | CA2613355570 | MYBPC3 | c.3815-87G>C (n.3815-87G>C) c.3797-87G>C (n.3797-87G>C) c.3734-87G>C (n.3734-87G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47331969A>T | CA2574815571 | MYBPC3 | c.3815-88T>A (n.3815-88T>A) c.3797-88T>A (n.3797-88T>A) c.3734-88T>A (n.3734-88T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331970G>A | CA677012901 | MYBPC3 | c.3815-89C>T (n.3815-89C>T) c.3797-89C>T (n.3797-89C>T) c.3734-89C>T (n.3734-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331970G= | CA1969333097 | MYBPC3 | c.3815-89C= (n.3815-89C=) c.3797-89C= (n.3797-89C=) c.3734-89C= (n.3734-89C=) | |
11 | g.47331970G>T | CA1969333096 | MYBPC3 | c.3815-89C>A (n.3815-89C>A) c.3797-89C>A (n.3797-89C>A) c.3734-89C>A (n.3734-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47331971C>G | CA2613355576 | MYBPC3 | c.3815-90G>C (n.3815-90G>C) c.3797-90G>C (n.3797-90G>C) c.3734-90G>C (n.3734-90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47331971C>T | CA2613355577 | MYBPC3 | c.3815-90G>A (n.3815-90G>A) c.3797-90G>A (n.3797-90G>A) c.3734-90G>A (n.3734-90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331972C>A | CA2574815573 | MYBPC3 | c.3815-91G>T (n.3815-91G>T) c.3797-91G>T (n.3797-91G>T) c.3734-91G>T (n.3734-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331972C= | CA1969333099 | MYBPC3 | c.3815-91G= (n.3815-91G=) c.3797-91G= (n.3797-91G=) c.3734-91G= (n.3734-91G=) | |
11 | g.47331972C>T | CA221679712 | MYBPC3 | c.3815-91G>A (n.3815-91G>A) c.3797-91G>A (n.3797-91G>A) c.3734-91G>A (n.3734-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331975G>A | CA2613355580 | MYBPC3 | c.3815-94C>T (n.3815-94C>T) c.3797-94C>T (n.3797-94C>T) c.3734-94C>T (n.3734-94C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331976G>A | CA2574815575 | MYBPC3 | c.3815-95C>T (n.3815-95C>T) c.3797-95C>T (n.3797-95C>T) c.3734-95C>T (n.3734-95C>T) | |
11 | g.47331979G>C | CA2613355581 | MYBPC3 | c.3814+93C>G (n.3814+93C>G) c.3796+93C>G (n.3796+93C>G) c.3733+93C>G (n.3733+93C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47331979G>T | CA2613355582 | MYBPC3 | c.3814+93C>A (n.3814+93C>A) c.3796+93C>A (n.3796+93C>A) c.3733+93C>A (n.3733+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331980G>A | CA2613355586 | MYBPC3 | c.3814+92C>T (n.3814+92C>T) c.3796+92C>T (n.3796+92C>T) c.3733+92C>T (n.3733+92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331980G>T | CA2613355588 | MYBPC3 | c.3814+92C>A (n.3814+92C>A) c.3796+92C>A (n.3796+92C>A) c.3733+92C>A (n.3733+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331981T>C | CA2574815576 | MYBPC3 | c.3814+91A>G (n.3814+91A>G) c.3796+91A>G (n.3796+91A>G) c.3733+91A>G (n.3733+91A>G) | |
11 | g.47331981T>G | CA1969333101 | MYBPC3 | c.3814+91A>C (n.3814+91A>C) c.3796+91A>C (n.3796+91A>C) c.3733+91A>C (n.3733+91A>C) | dbSNP |
11 | g.47331981T= | CA1969333100 | MYBPC3 | c.3814+91A= (n.3814+91A=) c.3796+91A= (n.3796+91A=) c.3733+91A= (n.3733+91A=) | |
11 | g.47331982G>A | CA221679715 | MYBPC3 | c.3814+90C>T (n.3814+90C>T) c.3796+90C>T (n.3796+90C>T) c.3733+90C>T (n.3733+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331982G= | CA1969333103 | MYBPC3 | c.3814+90C= (n.3814+90C=) c.3796+90C= (n.3796+90C=) c.3733+90C= (n.3733+90C=) | |
11 | g.47331982G>T | CA2613355589 | MYBPC3 | c.3814+90C>A (n.3814+90C>A) c.3796+90C>A (n.3796+90C>A) c.3733+90C>A (n.3733+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331983C= | CA1969333104 | MYBPC3 | c.3814+89G= (n.3814+89G=) c.3796+89G= (n.3796+89G=) c.3733+89G= (n.3733+89G=) | |
11 | g.47331983C>T | CA1969333105 | MYBPC3 | c.3814+89G>A (n.3814+89G>A) c.3796+89G>A (n.3796+89G>A) c.3733+89G>A (n.3733+89G>A) | dbSNP |
11 | g.47331986G>C | CA2613355590 | MYBPC3 | c.3814+86C>G (n.3814+86C>G) c.3796+86C>G (n.3796+86C>G) c.3733+86C>G (n.3733+86C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47331986G>T | CA2613355591 | MYBPC3 | c.3814+86C>A (n.3814+86C>A) c.3796+86C>A (n.3796+86C>A) c.3733+86C>A (n.3733+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331988C>T | CA2613355592 | MYBPC3 | c.3814+84G>A (n.3814+84G>A) c.3796+84G>A (n.3796+84G>A) c.3733+84G>A (n.3733+84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331989C>A | CA2613355593 | MYBPC3 | c.3814+83G>T (n.3814+83G>T) c.3796+83G>T (n.3796+83G>T) c.3733+83G>T (n.3733+83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331989C= | CA1969333106 | MYBPC3 | c.3814+83G= (n.3814+83G=) c.3796+83G= (n.3796+83G=) c.3733+83G= (n.3733+83G=) | |
11 | g.47331989C>T | CA599057718 | MYBPC3 | c.3814+83G>A (n.3814+83G>A) c.3796+83G>A (n.3796+83G>A) c.3733+83G>A (n.3733+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331990del | CA2791331515 | MYBPC3 | c.3814+82del (n.3814+82del) c.3796+82del (n.3796+82del) c.3733+82del (n.3733+82del) | |
11 | g.47331990G>A | CA221679716 | MYBPC3 | c.3814+82C>T (n.3814+82C>T) c.3796+82C>T (n.3796+82C>T) c.3733+82C>T (n.3733+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331990G= | CA1969333108 | MYBPC3 | c.3814+82C= (n.3814+82C=) c.3796+82C= (n.3796+82C=) c.3733+82C= (n.3733+82C=) | |
11 | g.47331990G>T | CA2613355594 | MYBPC3 | c.3814+82C>A (n.3814+82C>A) c.3796+82C>A (n.3796+82C>A) c.3733+82C>A (n.3733+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331991A>G | CA2574815577 | MYBPC3 | c.3814+81T>C (n.3814+81T>C) c.3796+81T>C (n.3796+81T>C) c.3733+81T>C (n.3733+81T>C) | |
11 | g.47331992G>A | CA2613355595 | MYBPC3 | c.3814+80C>T (n.3814+80C>T) c.3796+80C>T (n.3796+80C>T) c.3733+80C>T (n.3733+80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331992G>T | CA2574815578 | MYBPC3 | c.3814+80C>A (n.3814+80C>A) c.3796+80C>A (n.3796+80C>A) c.3733+80C>A (n.3733+80C>A) | |
11 | g.47331993G>A | CA2574815579 | MYBPC3 | c.3814+79C>T (n.3814+79C>T) c.3796+79C>T (n.3796+79C>T) c.3733+79C>T (n.3733+79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331993G>C | CA2613355596 | MYBPC3 | c.3814+79C>G (n.3814+79C>G) c.3796+79C>G (n.3796+79C>G) c.3733+79C>G (n.3733+79C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47331994A= | CA1969333111 | MYBPC3 | c.3814+78T= (n.3814+78T=) c.3796+78T= (n.3796+78T=) c.3733+78T= (n.3733+78T=) | |
11 | g.47331994A>G | CA937665093 | MYBPC3 | c.3814+78T>C (n.3814+78T>C) c.3796+78T>C (n.3796+78T>C) c.3733+78T>C (n.3733+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331995C>A | CA2596115154 | MYBPC3 | c.3814+77G>T (n.3814+77G>T) c.3796+77G>T (n.3796+77G>T) c.3733+77G>T (n.3733+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331995C>T | CA2613355597 | MYBPC3 | c.3814+77G>A (n.3814+77G>A) c.3796+77G>A (n.3796+77G>A) c.3733+77G>A (n.3733+77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47331997A>G | CA2613355598 | MYBPC3 | c.3814+75T>C (n.3814+75T>C) c.3796+75T>C (n.3796+75T>C) c.3733+75T>C (n.3733+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47331998del | CA2574815581 | MYBPC3 | c.3814+74del (n.3814+74del) c.3796+74del (n.3796+74del) c.3733+74del (n.3733+74del) | |
11 | g.47331998C>A | CA2613355599 | MYBPC3 | c.3814+74G>T (n.3814+74G>T) c.3796+74G>T (n.3796+74G>T) c.3733+74G>T (n.3733+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47331998C= | CA1969333113 | MYBPC3 | c.3814+74G= (n.3814+74G=) c.3796+74G= (n.3796+74G=) c.3733+74G= (n.3733+74G=) | |
11 | g.47331998C>G | CA2613355600 | MYBPC3 | c.3814+74G>C (n.3814+74G>C) c.3796+74G>C (n.3796+74G>C) c.3733+74G>C (n.3733+74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47331998C>T | CA221679717 | MYBPC3 | c.3814+74G>A (n.3814+74G>A) c.3796+74G>A (n.3796+74G>A) c.3733+74G>A (n.3733+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47331999G>A | CA677012911 | MYBPC3 | c.3814+73C>T (n.3814+73C>T) c.3796+73C>T (n.3796+73C>T) c.3733+73C>T (n.3733+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47331999G>C | CA677012909 | MYBPC3 | c.3814+73C>G (n.3814+73C>G) c.3796+73C>G (n.3796+73C>G) c.3733+73C>G (n.3733+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47331999G= | CA1969333117 | MYBPC3 | c.3814+73C= (n.3814+73C=) c.3796+73C= (n.3796+73C=) c.3733+73C= (n.3733+73C=) | |
11 | g.47331999G>T | CA2574815582 | MYBPC3 | c.3814+73C>A (n.3814+73C>A) c.3796+73C>A (n.3796+73C>A) c.3733+73C>A (n.3733+73C>A) | |
11 | g.47332000G>A | CA2613355601 | MYBPC3 | c.3814+72C>T (n.3814+72C>T) c.3796+72C>T (n.3796+72C>T) c.3733+72C>T (n.3733+72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332000G>C | CA1969333122 | MYBPC3 | c.3814+72C>G (n.3814+72C>G) c.3796+72C>G (n.3796+72C>G) c.3733+72C>G (n.3733+72C>G) | dbSNP |
11 | g.47332000G= | CA1969333121 | MYBPC3 | c.3814+72C= (n.3814+72C=) c.3796+72C= (n.3796+72C=) c.3733+72C= (n.3733+72C=) | |
11 | g.47332003C>A | CA2613355604 | MYBPC3 | c.3814+69G>T (n.3814+69G>T) c.3796+69G>T (n.3796+69G>T) c.3733+69G>T (n.3733+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332003C= | CA1969333123 | MYBPC3 | c.3814+69G= (n.3814+69G=) c.3796+69G= (n.3796+69G=) c.3733+69G= (n.3733+69G=) | |
11 | g.47332006dup | CA918872501 | MYBPC3 | c.3814+68dup (n.3814+68dup) c.3796+68dup (n.3796+68dup) c.3733+68dup (n.3733+68dup) | dbSNP |
11 | g.47332007G>A | CA2613355605 | MYBPC3 | c.3814+65C>T (n.3814+65C>T) c.3796+65C>T (n.3796+65C>T) c.3733+65C>T (n.3733+65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332008C>T | CA2574815584 | MYBPC3 | c.3814+64G>A (n.3814+64G>A) c.3796+64G>A (n.3796+64G>A) c.3733+64G>A (n.3733+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332011A= | CA1969333126 | MYBPC3 | c.3814+61T= (n.3814+61T=) c.3796+61T= (n.3796+61T=) c.3733+61T= (n.3733+61T=) | |
11 | g.47332011A>C | CA1969333125 | MYBPC3 | c.3814+61T>G (n.3814+61T>G) c.3796+61T>G (n.3796+61T>G) c.3733+61T>G (n.3733+61T>G) | dbSNP |
11 | g.47332011A>G | CA1969333124 | MYBPC3 | c.3814+61T>C (n.3814+61T>C) c.3796+61T>C (n.3796+61T>C) c.3733+61T>C (n.3733+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332011A>T | CA937665097 | MYBPC3 | c.3814+61T>A (n.3814+61T>A) c.3796+61T>A (n.3796+61T>A) c.3733+61T>A (n.3733+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332012G>C | CA1969333128 | MYBPC3 | c.3814+60C>G (n.3814+60C>G) c.3796+60C>G (n.3796+60C>G) c.3733+60C>G (n.3733+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332012G= | CA1969333129 | MYBPC3 | c.3814+60C= (n.3814+60C=) c.3796+60C= (n.3796+60C=) c.3733+60C= (n.3733+60C=) | |
11 | g.47332014G>A | CA2613355608 | MYBPC3 | c.3814+58C>T (n.3814+58C>T) c.3796+58C>T (n.3796+58C>T) c.3733+58C>T (n.3733+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332014G= | CA1969333130 | MYBPC3 | c.3814+58C= (n.3814+58C=) c.3796+58C= (n.3796+58C=) c.3733+58C= (n.3733+58C=) | |
11 | g.47332014G>T | CA1969333131 | MYBPC3 | c.3814+58C>A (n.3814+58C>A) c.3796+58C>A (n.3796+58C>A) c.3733+58C>A (n.3733+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332015del | CA2613355609 | MYBPC3 | c.3814+57del (n.3814+57del) c.3796+57del (n.3796+57del) c.3733+57del (n.3733+57del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332016C= | CA1969333133 | MYBPC3 | c.3814+56G= (n.3814+56G=) c.3796+56G= (n.3796+56G=) c.3733+56G= (n.3733+56G=) | |
11 | g.47332016C>G | CA221679721 | MYBPC3 | c.3814+56G>C (n.3814+56G>C) c.3796+56G>C (n.3796+56G>C) c.3733+56G>C (n.3733+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332016C>T | CA221679724 | MYBPC3 | c.3814+56G>A (n.3814+56G>A) c.3796+56G>A (n.3796+56G>A) c.3733+56G>A (n.3733+56G>A) | dbSNP |
11 | g.47332017C>G | CA2613355610 | MYBPC3 | c.3814+55G>C (n.3814+55G>C) c.3796+55G>C (n.3796+55G>C) c.3733+55G>C (n.3733+55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332017C>T | CA2574815590 | MYBPC3 | c.3814+55G>A (n.3814+55G>A) c.3796+55G>A (n.3796+55G>A) c.3733+55G>A (n.3733+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332018C>T | CA2613355611 | MYBPC3 | c.3814+54G>A (n.3814+54G>A) c.3796+54G>A (n.3796+54G>A) c.3733+54G>A (n.3733+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332018_47332019insAACAACCACCCAAACACACCCAACA | CA2791331517 | MYBPC3 | c.3814+53_3814+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT (n.3814+53_3814+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT) c.3796+53_3796+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT (n.3796+53_3796+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT) c.3733+53_3733+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT (n.3733+53_3733+54insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGTTGTT) | |
11 | g.47332019C>T | CA2613355613 | MYBPC3 | c.3814+53G>A (n.3814+53G>A) c.3796+53G>A (n.3796+53G>A) c.3733+53G>A (n.3733+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332021C>A | CA677012915 | MYBPC3 | c.3814+51G>T (n.3814+51G>T) c.3796+51G>T (n.3796+51G>T) c.3733+51G>T (n.3733+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332021C= | CA1969333135 | MYBPC3 | c.3814+51G= (n.3814+51G=) c.3796+51G= (n.3796+51G=) c.3733+51G= (n.3733+51G=) | |
11 | g.47332021C>G | CA2613355615 | MYBPC3 | c.3814+51G>C (n.3814+51G>C) c.3796+51G>C (n.3796+51G>C) c.3733+51G>C (n.3733+51G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332023G>A | CA1969333137 | MYBPC3 | c.3814+49C>T (n.3814+49C>T) c.3796+49C>T (n.3796+49C>T) c.3733+49C>T (n.3733+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332023G= | CA1969333136 | MYBPC3 | c.3814+49C= (n.3814+49C=) c.3796+49C= (n.3796+49C=) c.3733+49C= (n.3733+49C=) | |
11 | g.47332024C= | CA1969333138 | MYBPC3 | c.3814+48G= (n.3814+48G=) c.3796+48G= (n.3796+48G=) c.3733+48G= (n.3733+48G=) | |
11 | g.47332024C>G | CA221679744 | MYBPC3 | c.3814+48G>C (n.3814+48G>C) c.3796+48G>C (n.3796+48G>C) c.3733+48G>C (n.3733+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332024C>T | CA221679750 | MYBPC3 | c.3814+48G>A (n.3814+48G>A) c.3796+48G>A (n.3796+48G>A) c.3733+48G>A (n.3733+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332025C= | CA1969333140 | MYBPC3 | c.3814+47G= (n.3814+47G=) c.3796+47G= (n.3796+47G=) c.3733+47G= (n.3733+47G=) | |
11 | g.47332025C>T | CA677012919 | MYBPC3 | c.3814+47G>A (n.3814+47G>A) c.3796+47G>A (n.3796+47G>A) c.3733+47G>A (n.3733+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332026G>A | CA079573 | MYBPC3 | c.3814+46C>T (n.3814+46C>T) c.3796+46C>T (n.3796+46C>T) c.3733+46C>T (n.3733+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332026G= | CA1969333141 | MYBPC3 | c.3814+46C= (n.3814+46C=) c.3796+46C= (n.3796+46C=) c.3733+46C= (n.3733+46C=) | |
11 | g.47332026G>T | CA079572 | MYBPC3 | c.3814+46C>A (n.3814+46C>A) c.3796+46C>A (n.3796+46C>A) c.3733+46C>A (n.3733+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332027C= | CA1969333143 | MYBPC3 | c.3814+45G= (n.3814+45G=) c.3796+45G= (n.3796+45G=) c.3733+45G= (n.3733+45G=) | |
11 | g.47332027C>G | CA2613355626 | MYBPC3 | c.3814+45G>C (n.3814+45G>C) c.3796+45G>C (n.3796+45G>C) c.3733+45G>C (n.3733+45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332027C>T | CA677012924 | MYBPC3 | c.3814+45G>A (n.3814+45G>A) c.3796+45G>A (n.3796+45G>A) c.3733+45G>A (n.3733+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332029del | CA2613355625 | MYBPC3 | c.3814+45del (n.3814+45del) c.3796+45del (n.3796+45del) c.3733+45del (n.3733+45del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332028C= | CA1969333145 | MYBPC3 | c.3814+44G= (n.3814+44G=) c.3796+44G= (n.3796+44G=) c.3733+44G= (n.3733+44G=) | |
11 | g.47332028C>T | CA677012925 | MYBPC3 | c.3814+44G>A (n.3814+44G>A) c.3796+44G>A (n.3796+44G>A) c.3733+44G>A (n.3733+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332029C>A | CA055133 | MYBPC3 | c.3814+43G>T (n.3814+43G>T) c.3796+43G>T (n.3796+43G>T) c.3733+43G>T (n.3733+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332029C= | CA1969333147 | MYBPC3 | c.3814+43G= (n.3814+43G=) c.3796+43G= (n.3796+43G=) c.3733+43G= (n.3733+43G=) | |
11 | g.47332029C>T | CA055119 | MYBPC3 | c.3814+43G>A (n.3814+43G>A) c.3796+43G>A (n.3796+43G>A) c.3733+43G>A (n.3733+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332030G>A | CA079566 | MYBPC3 | c.3814+42C>T (n.3814+42C>T) c.3796+42C>T (n.3796+42C>T) c.3733+42C>T (n.3733+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332030G>C | CA599057719 | MYBPC3 | c.3814+42C>G (n.3814+42C>G) c.3796+42C>G (n.3796+42C>G) c.3733+42C>G (n.3733+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332030G= | CA1969333148 | MYBPC3 | c.3814+42C= (n.3814+42C=) c.3796+42C= (n.3796+42C=) c.3733+42C= (n.3733+42C=) | |
11 | g.47332033C>A | CA2613355633 | MYBPC3 | c.3814+39G>T (n.3814+39G>T) c.3796+39G>T (n.3796+39G>T) c.3733+39G>T (n.3733+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332033C>T | CA2613355634 | MYBPC3 | c.3814+39G>A (n.3814+39G>A) c.3796+39G>A (n.3796+39G>A) c.3733+39G>A (n.3733+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332034_47332035del | CA2791331527 | MYBPC3 | c.3814+37_3814+38del (n.3814+37_3814+38del) c.3796+37_3796+38del (n.3796+37_3796+38del) c.3733+37_3733+38del (n.3733+37_3733+38del) | |
11 | g.47332035T>A | CA2613355635 | MYBPC3 | c.3814+37A>T (n.3814+37A>T) c.3796+37A>T (n.3796+37A>T) c.3733+37A>T (n.3733+37A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332035T>C | CA2791331531 | MYBPC3 | c.3814+37A>G (n.3814+37A>G) c.3796+37A>G (n.3796+37A>G) c.3733+37A>G (n.3733+37A>G) | |
11 | g.47332035T>G | CA2574815595 | MYBPC3 | c.3814+37A>C (n.3814+37A>C) c.3796+37A>C (n.3796+37A>C) c.3733+37A>C (n.3733+37A>C) | |
11 | g.47332035_47332036delinsTC | CA1969333150 | MYBPC3 | c.3814+36_3814+37delinsGA (n.3814+36_3814+37delinsGA) c.3796+36_3796+37delinsGA (n.3796+36_3796+37delinsGA) c.3733+36_3733+37delinsGA (n.3733+36_3733+37delinsGA) | |
11 | g.47332036C= | CA1969333151 | MYBPC3 | c.3814+36G= (n.3814+36G=) c.3796+36G= (n.3796+36G=) c.3733+36G= (n.3733+36G=) | |
11 | g.47332036C>T | CA1969333152 | MYBPC3 | c.3814+36G>A (n.3814+36G>A) c.3796+36G>A (n.3796+36G>A) c.3733+36G>A (n.3733+36G>A) | dbSNP |
11 | g.47332038dup | CA5975356 | MYBPC3 | c.3814+36dup (n.3814+36dup) c.3796+36dup (n.3796+36dup) c.3733+36dup (n.3733+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332038del | CA599057720 | MYBPC3 | c.3814+36del (n.3814+36del) c.3796+36del (n.3796+36del) c.3733+36del (n.3733+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332037C= | CA1969333154 | MYBPC3 | c.3814+35G= (n.3814+35G=) c.3796+35G= (n.3796+35G=) c.3733+35G= (n.3733+35G=) | |
11 | g.47332037C>T | CA1969333155 | MYBPC3 | c.3814+35G>A (n.3814+35G>A) c.3796+35G>A (n.3796+35G>A) c.3733+35G>A (n.3733+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332038C>A | CA2613355638 | MYBPC3 | c.3814+34G>T (n.3814+34G>T) c.3796+34G>T (n.3796+34G>T) c.3733+34G>T (n.3733+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332039A>C | CA2791331533 | MYBPC3 | c.3814+33T>G (n.3814+33T>G) c.3796+33T>G (n.3796+33T>G) c.3733+33T>G (n.3733+33T>G) | |
11 | g.47332039A>G | CA2613355640 | MYBPC3 | c.3814+33T>C (n.3814+33T>C) c.3796+33T>C (n.3796+33T>C) c.3733+33T>C (n.3733+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332040T>C | CA2613355641 | MYBPC3 | c.3814+32A>G (n.3814+32A>G) c.3796+32A>G (n.3796+32A>G) c.3733+32A>G (n.3733+32A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332041C>A | CA2613355643 | MYBPC3 | c.3814+31G>T (n.3814+31G>T) c.3796+31G>T (n.3796+31G>T) c.3733+31G>T (n.3733+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332041C= | CA1969333156 | MYBPC3 | c.3814+31G= (n.3814+31G=) c.3796+31G= (n.3796+31G=) c.3733+31G= (n.3733+31G=) | |
11 | g.47332041C>T | CA677012931 | MYBPC3 | c.3814+31G>A (n.3814+31G>A) c.3796+31G>A (n.3796+31G>A) c.3733+31G>A (n.3733+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332042T>A | CA079565 | MYBPC3 | c.3814+30A>T (n.3814+30A>T) c.3796+30A>T (n.3796+30A>T) c.3733+30A>T (n.3733+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332042T>C | CA2791331534 | MYBPC3 | c.3814+30A>G (n.3814+30A>G) c.3796+30A>G (n.3796+30A>G) c.3733+30A>G (n.3733+30A>G) | |
11 | g.47332042T= | CA1969333158 | MYBPC3 | c.3814+30A= (n.3814+30A=) c.3796+30A= (n.3796+30A=) c.3733+30A= (n.3733+30A=) | |
11 | g.47332043C>A | CA221679782 | MYBPC3 | c.3814+29G>T (n.3814+29G>T) c.3796+29G>T (n.3796+29G>T) c.3733+29G>T (n.3733+29G>T) | dbSNP |
11 | g.47332043C= | CA1969333161 | MYBPC3 | c.3814+29G= (n.3814+29G=) c.3796+29G= (n.3796+29G=) c.3733+29G= (n.3733+29G=) | |
11 | g.47332043C>G | CA221679781 | MYBPC3 | c.3814+29G>C (n.3814+29G>C) c.3796+29G>C (n.3796+29G>C) c.3733+29G>C (n.3733+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332043C>T | CA599057721 | MYBPC3 | c.3814+29G>A (n.3814+29G>A) c.3796+29G>A (n.3796+29G>A) c.3733+29G>A (n.3733+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332045C= | CA1969333162 | MYBPC3 | c.3814+27G= (n.3814+27G=) c.3796+27G= (n.3796+27G=) c.3733+27G= (n.3733+27G=) | |
11 | g.47332045C>T | CA079563 | MYBPC3 | c.3814+27G>A (n.3814+27G>A) c.3796+27G>A (n.3796+27G>A) c.3733+27G>A (n.3733+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332046A= | CA1969333164 | MYBPC3 | c.3814+26T= (n.3814+26T=) c.3796+26T= (n.3796+26T=) c.3733+26T= (n.3733+26T=) | |
11 | g.47332046A>C | CA677012936 | MYBPC3 | c.3814+26T>G (n.3814+26T>G) c.3796+26T>G (n.3796+26T>G) c.3733+26T>G (n.3733+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332046A>G | CA2723751820 | MYBPC3 | c.3814+26T>C (n.3814+26T>C) c.3796+26T>C (n.3796+26T>C) c.3733+26T>C (n.3733+26T>C) | dbSNP |
11 | g.47332049C>A | CA2574815598 | MYBPC3 | c.3814+23G>T (n.3814+23G>T) c.3796+23G>T (n.3796+23G>T) c.3733+23G>T (n.3733+23G>T) | |
11 | g.47332049C= | CA1969333165 | MYBPC3 | c.3814+23G= (n.3814+23G=) c.3796+23G= (n.3796+23G=) c.3733+23G= (n.3733+23G=) | |
11 | g.47332049C>T | CA079561 | MYBPC3 | c.3814+23G>A (n.3814+23G>A) c.3796+23G>A (n.3796+23G>A) c.3733+23G>A (n.3733+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332052T= | CA1969333166 | MYBPC3 | c.3814+20A= (n.3814+20A=) c.3796+20A= (n.3796+20A=) c.3733+20A= (n.3733+20A=) | |
11 | g.47332053G>C | CA2574815602 | MYBPC3 | c.3814+19C>G (n.3814+19C>G) c.3796+19C>G (n.3796+19C>G) c.3733+19C>G (n.3733+19C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332054dup | CA221679795 | MYBPC3 | c.3814+19dup (n.3814+19dup) c.3796+19dup (n.3796+19dup) c.3733+19dup (n.3733+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332054G>A | CA2613355653 | MYBPC3 | c.3814+18C>T (n.3814+18C>T) c.3796+18C>T (n.3796+18C>T) c.3733+18C>T (n.3733+18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332055C= | CA1969333167 | MYBPC3 | c.3814+17G= (n.3814+17G=) c.3796+17G= (n.3796+17G=) c.3733+17G= (n.3733+17G=) | |
11 | g.47332055C>T | CA1969333168 | MYBPC3 | c.3814+17G>A (n.3814+17G>A) c.3796+17G>A (n.3796+17G>A) c.3733+17G>A (n.3733+17G>A) | dbSNP |
11 | g.47332055_47332056delinsTT | CA2739270409 | MYBPC3 | c.3814+16_3814+17delinsAA (n.3814+16_3814+17delinsAA) c.3796+16_3796+17delinsAA (n.3796+16_3796+17delinsAA) c.3733+16_3733+17delinsAA (n.3733+16_3733+17delinsAA) | ClinVar |
11 | g.47332056C= | CA1969333170 | MYBPC3 | c.3814+16G= (n.3814+16G=) c.3796+16G= (n.3796+16G=) c.3733+16G= (n.3733+16G=) | |
11 | g.47332056C>G | CA2518401337 | MYBPC3 | c.3814+16G>C (n.3814+16G>C) c.3796+16G>C (n.3796+16G>C) c.3733+16G>C (n.3733+16G>C) | |
11 | g.47332056C>T | CA1969333171 | MYBPC3 | c.3814+16G>A (n.3814+16G>A) c.3796+16G>A (n.3796+16G>A) c.3733+16G>A (n.3733+16G>A) | dbSNP |
11 | g.47332058C= | CA1969333172 | MYBPC3 | c.3814+14G= (n.3814+14G=) c.3796+14G= (n.3796+14G=) c.3733+14G= (n.3733+14G=) | |
11 | g.47332058C>T | CA014963 | MYBPC3 | c.3814+14G>A (n.3814+14G>A) c.3796+14G>A (n.3796+14G>A) c.3733+14G>A (n.3733+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332059del | CA2613355669 | MYBPC3 | c.3814+13del (n.3814+13del) c.3796+13del (n.3796+13del) c.3733+13del (n.3733+13del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332059G>A | CA079559 | MYBPC3 | c.3814+13C>T (n.3814+13C>T) c.3796+13C>T (n.3796+13C>T) c.3733+13C>T (n.3733+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332059G= | CA1969333175 | MYBPC3 | c.3814+13C= (n.3814+13C=) c.3796+13C= (n.3796+13C=) c.3733+13C= (n.3733+13C=) | |
11 | g.47332059G>T | CA658797618 | MYBPC3 | c.3814+13C>A (n.3814+13C>A) c.3796+13C>A (n.3796+13C>A) c.3733+13C>A (n.3733+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332060A>C | CA2613355670 | MYBPC3 | c.3814+12T>G (n.3814+12T>G) c.3796+12T>G (n.3796+12T>G) c.3733+12T>G (n.3733+12T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332061G>A | CA937665135 | MYBPC3 | c.3814+11C>T (n.3814+11C>T) c.3796+11C>T (n.3796+11C>T) c.3733+11C>T (n.3733+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332061G= | CA1969333176 | MYBPC3 | c.3814+11C= (n.3814+11C=) c.3796+11C= (n.3796+11C=) c.3733+11C= (n.3733+11C=) | |
11 | g.47332062G>A | CA055051 | MYBPC3 | c.3814+10C>T (n.3814+10C>T) c.3796+10C>T (n.3796+10C>T) c.3733+10C>T (n.3733+10C>T) | |
11 | g.47332063G= | CA1969333177 | MYBPC3 | c.3814+9C= (n.3814+9C=) c.3796+9C= (n.3796+9C=) c.3733+9C= (n.3733+9C=) | |
11 | g.47332063G>T | CA1969333178 | MYBPC3 | c.3814+9C>A (n.3814+9C>A) c.3796+9C>A (n.3796+9C>A) c.3733+9C>A (n.3733+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332064C>A | CA2613355675 | MYBPC3 | c.3814+8G>T (n.3814+8G>T) c.3796+8G>T (n.3796+8G>T) c.3733+8G>T (n.3733+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332064C= | CA1969333180 | MYBPC3 | c.3814+8G= (n.3814+8G=) c.3796+8G= (n.3796+8G=) c.3733+8G= (n.3733+8G=) | |
11 | g.47332064C>T | CA599057722 | MYBPC3 | c.3814+8G>A (n.3814+8G>A) c.3796+8G>A (n.3796+8G>A) c.3733+8G>A (n.3733+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332065T>A | CA2613355677 | MYBPC3 | c.3814+7A>T (n.3814+7A>T) c.3796+7A>T (n.3796+7A>T) c.3733+7A>T (n.3733+7A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332065T>C | CA2613355678 | MYBPC3 | c.3814+7A>G (n.3814+7A>G) c.3796+7A>G (n.3796+7A>G) c.3733+7A>G (n.3733+7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332066_47332090delinsCCTCACCTCGCACCTCCAGGCGGCA | CA1969333181 | MYBPC3 | c.3796_3814+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG c.3778_3796+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG c.3715_3733+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG | |
11 | g.47332067C>T | CA2613355680 | MYBPC3 | c.3814+5G>A (n.3814+5G>A) c.3796+5G>A (n.3796+5G>A) c.3733+5G>A (n.3733+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332072_47332095del | CA599057723 | MYBPC3 | c.3796_3814+5del c.3778_3796+5del c.3715_3733+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |