Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.47281016C>A | CA340248121 | STIL | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.577G>T c.741G>T n.217G>T n.1923G>T c.42G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.1597G>T c.731G>T (p.Gly244Val) | |
1 | g.47281016C>G | CA340248122 | STIL | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.577G>C c.741G>C n.217G>C n.1923G>C c.42G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1597G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
1 | g.47281016C>T | CA340248123 | STIL | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) n.577G>A c.741G>A n.217G>A n.1923G>A c.42G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) n.1597G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) | |
1 | g.47281017C>A | CA340248124 | STIL | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) n.576G>T c.740G>T n.216G>T n.1922G>T c.41G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) n.1596G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) | |
1 | g.47281017C>G | CA340248125 | STIL | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.576G>C c.740G>C n.216G>C n.1922G>C c.41G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1596G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
1 | g.47281017C>T | CA340248126 | STIL | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) n.576G>A c.740G>A n.216G>A n.1922G>A c.41G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) n.1596G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) | |
1 | g.47281018A= | CA1146721772 | STIL | c.1299T= (p.Ala433=) c.1440T= (p.Ala480=) n.575T= c.739T= n.215T= n.1921T= c.40T= c.744T= (p.Ala248=) n.1595T= c.729T= (p.Ala243=) | |
1 | g.47281018A>C | CA417891758 | STIL | c.1299T>G (p.Ala433=) c.1440T>G (p.Ala480=) n.575T>G c.739T>G n.215T>G n.1921T>G c.40T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.1595T>G c.729T>G (p.Ala243=) | |
1 | g.47281018A>G | CA417891759 | STIL | c.1299T>C (p.Ala433=) c.1440T>C (p.Ala480=) n.575T>C c.739T>C n.215T>C n.1921T>C c.40T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.1595T>C c.729T>C (p.Ala243=) | |
1 | g.47281018A>T | CA842342 | STIL | c.1299T>A (p.Ala433=) c.1440T>A (p.Ala480=) n.575T>A c.739T>A n.215T>A n.1921T>A c.40T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.1595T>A c.729T>A (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281019G>A | CA340248127 | STIL | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.574C>T c.738C>T n.214C>T n.1920C>T c.39C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1594C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | |
1 | g.47281019G>C | CA340248128 | STIL | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.574C>G c.738C>G n.214C>G n.1920C>G c.39C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1594C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
1 | g.47281019G>T | CA340248129 | STIL | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.574C>A c.738C>A n.214C>A n.1920C>A c.39C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1594C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
1 | g.47281020C>A | CA340248132 | STIL | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.573G>T c.737G>T n.213G>T n.1919G>T c.38G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1593G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
1 | g.47281020C>G | CA340248131 | STIL | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.573G>C c.737G>C n.213G>C n.1919G>C c.38G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1593G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
1 | g.47281020C>T | CA340248130 | STIL | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.573G>A c.737G>A n.213G>A n.1919G>A c.38G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1593G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.47281021T>A | CA340248133 | STIL | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.572A>T c.736A>T n.212A>T n.1918A>T c.37A>T c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1592A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.47281021T>C | CA417891760 | STIL | c.1296A>G (p.Glu432=) c.1437A>G (p.Glu479=) n.572A>G c.736A>G n.212A>G n.1918A>G c.37A>G c.741A>G (p.Glu247=) n.1592A>G c.726A>G (p.Glu242=) | |
1 | g.47281021T>G | CA340248134 | STIL | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.572A>C c.736A>C n.212A>C n.1918A>C c.37A>C c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1592A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.47281022T>A | CA340248135 | STIL | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.571A>T c.735A>T n.211A>T n.1917A>T c.36A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.1591A>T c.725A>T (p.Glu242Val) | |
1 | g.47281022T>C | CA340248137 | STIL | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.571A>G c.735A>G n.211A>G n.1917A>G c.36A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1591A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.47281022T>G | CA340248136 | STIL | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.571A>C c.735A>C n.211A>C n.1917A>C c.36A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1591A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281022T= | CA2474535534 | STIL | c.1295A= (p.Glu432=) c.1436A= (p.Glu479=) n.571A= c.735A= n.211A= n.1917A= c.36A= c.740A= (p.Glu247=) n.1591A= c.725A= (p.Glu242=) | |
1 | g.47281023C>A | CA340248138 | STIL | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.570G>T c.734G>T n.210G>T n.1916G>T c.35G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1590G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) | |
1 | g.47281023C>G | CA340248139 | STIL | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.570G>C c.734G>C n.210G>C n.1916G>C c.35G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1590G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) | |
1 | g.47281023C>T | CA340248140 | STIL | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.570G>A c.734G>A n.210G>A n.1916G>A c.35G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1590G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
1 | g.47281024A>C | CA417891762 | STIL | c.1293T>G (p.Val431=) c.1434T>G (p.Val478=) n.569T>G c.733T>G n.209T>G n.1915T>G c.34T>G c.738T>G (p.Val246=) n.1589T>G c.723T>G (p.Val241=) | |
1 | g.47281024A>G | CA417891763 | STIL | c.1293T>C (p.Val431=) c.1434T>C (p.Val478=) n.569T>C c.733T>C n.209T>C n.1915T>C c.34T>C c.738T>C (p.Val246=) n.1589T>C c.723T>C (p.Val241=) | |
1 | g.47281024A>T | CA417891761 | STIL | c.1293T>A (p.Val431=) c.1434T>A (p.Val478=) n.569T>A c.733T>A n.209T>A n.1915T>A c.34T>A c.738T>A (p.Val246=) n.1589T>A c.723T>A (p.Val241=) | |
1 | g.47281025A>C | CA340248141 | STIL | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.568T>G c.732T>G n.208T>G n.1914T>G c.33T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1588T>G c.722T>G (p.Val241Gly) | |
1 | g.47281025A>G | CA340248142 | STIL | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.568T>C c.732T>C n.208T>C n.1914T>C c.33T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1588T>C c.722T>C (p.Val241Ala) | |
1 | g.47281025A>T | CA340248143 | STIL | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) n.568T>A c.732T>A n.208T>A n.1914T>A c.33T>A c.737T>A (p.Val246Asp) n.1588T>A c.722T>A (p.Val241Asp) | |
1 | g.47281026C>A | CA340248144 | STIL | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) n.567G>T c.731G>T n.207G>T n.1913G>T c.32G>T c.736G>T (p.Val246Phe) n.1587G>T c.721G>T (p.Val241Phe) | |
1 | g.47281026C>G | CA340248145 | STIL | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.567G>C c.731G>C n.207G>C n.1913G>C c.32G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1587G>C c.721G>C (p.Val241Leu) | |
1 | g.47281026C>T | CA340248146 | STIL | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) n.567G>A c.731G>A n.207G>A n.1913G>A c.32G>A c.736G>A (p.Val246Ile) n.1587G>A c.721G>A (p.Val241Ile) | |
1 | g.47281027T>A | CA340248147 | STIL | c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) n.566A>T c.730A>T n.206A>T n.1912A>T c.31A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.1586A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) | |
1 | g.47281027T>C | CA417891828 | STIL | c.1290A>G (p.Glu430=) c.1431A>G (p.Glu477=) n.566A>G c.730A>G n.206A>G n.1912A>G c.31A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.1586A>G c.720A>G (p.Glu240=) | |
1 | g.47281027T>G | CA340248148 | STIL | c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) n.566A>C c.730A>C n.206A>C n.1912A>C c.31A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.1586A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) | |
1 | g.47281028T>A | CA340248151 | STIL | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.565A>T c.729A>T n.205A>T n.1911A>T c.30A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1585A>T c.719A>T (p.Glu240Val) | |
1 | g.47281028T>C | CA340248149 | STIL | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.565A>G c.729A>G n.205A>G n.1911A>G c.30A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1585A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
1 | g.47281028T>G | CA340248150 | STIL | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.565A>C c.729A>C n.205A>C n.1911A>C c.30A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1585A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
1 | g.47281029C>A | CA340248152 | STIL | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.564G>T c.728G>T n.204G>T n.1910G>T c.29G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1584G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) | |
1 | g.47281029C>G | CA340248153 | STIL | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.564G>C c.728G>C n.204G>C n.1910G>C c.29G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1584G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
1 | g.47281029C>T | CA340248154 | STIL | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.564G>A c.728G>A n.204G>A n.1910G>A c.29G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1584G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) | |
1 | g.47281030T>A | CA417891833 | STIL | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1428A>T (p.Pro476=) n.563A>T c.727A>T n.203A>T n.1909A>T c.28A>T c.732A>T (p.Pro244=) n.1583A>T c.717A>T (p.Pro239=) | |
1 | g.47281030T>C | CA22047077 | STIL | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1428A>G (p.Pro476=) n.563A>G c.727A>G n.203A>G n.1909A>G c.28A>G c.732A>G (p.Pro244=) n.1583A>G c.717A>G (p.Pro239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281030T>G | CA417891835 | STIL | c.1287A>C (p.Pro429=) c.1428A>C (p.Pro476=) n.563A>C c.727A>C n.203A>C n.1909A>C c.28A>C c.732A>C (p.Pro244=) n.1583A>C c.717A>C (p.Pro239=) | |
1 | g.47281030T= | CA2474535535 | STIL | c.1287A= (p.Pro429=) c.1428A= (p.Pro476=) n.563A= c.727A= n.203A= n.1909A= c.28A= c.732A= (p.Pro244=) n.1583A= c.717A= (p.Pro239=) | |
1 | g.47281031G>A | CA340248155 | STIL | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.562C>T c.726C>T n.202C>T n.1908C>T c.27C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1582C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) | |
1 | g.47281031G>C | CA340248156 | STIL | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.562C>G c.726C>G n.202C>G n.1908C>G c.27C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1582C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
1 | g.47281031G= | CA2474535536 | STIL | c.1286C= (p.Pro429=) c.1427C= (p.Pro476=) n.562C= c.726C= n.202C= n.1908C= c.27C= c.731C= (p.Pro244=) n.1582C= c.716C= (p.Pro239=) | |
1 | g.47281031G>T | CA340248157 | STIL | c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.562C>A c.726C>A n.202C>A n.1908C>A c.27C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) n.1582C>A c.716C>A (p.Pro239Gln) | |
1 | g.47281032G>A | CA340248158 | STIL | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.561C>T c.725C>T n.201C>T n.1907C>T c.26C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1581C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) | |
1 | g.47281032G>C | CA340248159 | STIL | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.561C>G c.725C>G n.201C>G n.1907C>G c.26C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1581C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
1 | g.47281032G>T | CA340248160 | STIL | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.561C>A c.725C>A n.201C>A n.1907C>A c.26C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1581C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
1 | g.47281032_47281033dup | CA522813376 | STIL | c.1284_1285dup (p.Pro429LeufsTer11) c.1425_1426dup (p.Pro476LeufsTer11) n.560_561dup c.724_725dup n.200_201dup n.1906_1907dup c.25_26dup c.729_730dup (p.Pro244LeufsTer11) n.1580_1581dup c.714_715dup (p.Pro239LeufsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281033A>C | CA340248161 | STIL | c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) n.560T>G c.724T>G n.200T>G n.1906T>G c.25T>G c.729T>G (p.Ser243Arg) n.1580T>G c.714T>G (p.Ser238Arg) | |
1 | g.47281033A>G | CA417891840 | STIL | c.1284T>C (p.Ser428=) c.1425T>C (p.Ser475=) n.560T>C c.724T>C n.200T>C n.1906T>C c.25T>C c.729T>C (p.Ser243=) n.1580T>C c.714T>C (p.Ser238=) | |
1 | g.47281033A>T | CA340248162 | STIL | c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) n.560T>A c.724T>A n.200T>A n.1906T>A c.25T>A c.729T>A (p.Ser243Arg) n.1580T>A c.714T>A (p.Ser238Arg) | |
1 | g.47281034C>A | CA340248164 | STIL | c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.559G>T c.723G>T n.199G>T n.1905G>T c.24G>T c.728G>T (p.Ser243Ile) n.1579G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) | |
1 | g.47281034C= | CA2474535537 | STIL | c.1283G= (p.Ser428=) c.1424G= (p.Ser475=) n.559G= c.723G= n.199G= n.1905G= c.24G= c.728G= (p.Ser243=) n.1579G= c.713G= (p.Ser238=) | |
1 | g.47281034C>G | CA340248165 | STIL | c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.559G>C c.723G>C n.199G>C n.1905G>C c.24G>C c.728G>C (p.Ser243Thr) n.1579G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | |
1 | g.47281034C>T | CA340248163 | STIL | c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.559G>A c.723G>A n.199G>A n.1905G>A c.24G>A c.728G>A (p.Ser243Asn) n.1579G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | |
1 | g.47281035T>A | CA340248166 | STIL | c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.558A>T c.722A>T n.198A>T n.1904A>T c.23A>T c.727A>T (p.Ser243Cys) n.1578A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
1 | g.47281035T>C | CA340248167 | STIL | c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.558A>G c.722A>G n.198A>G n.1904A>G c.23A>G c.727A>G (p.Ser243Gly) n.1578A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | |
1 | g.47281035T>G | CA340248168 | STIL | c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.558A>C c.722A>C n.198A>C n.1904A>C c.23A>C c.727A>C (p.Ser243Arg) n.1578A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
1 | g.47281035_47281036insTTAT | CA522813377 | STIL | c.1282_1283insTAAA (p.Ser428IlefsTer6) c.1423_1424insTAAA (p.Ser475IlefsTer6) n.558_559insTAAA c.722_723insTAAA n.198_199insTAAA n.1904_1905insTAAA c.23_24insTAAA c.727_728insTAAA (p.Ser243IlefsTer6) n.1578_1579insTAAA c.712_713insTAAA (p.Ser238IlefsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281038_47281039del | CA645521704 | STIL | c.1281_1282del (p.His427GlnfsTer5) c.1422_1423del (p.His474GlnfsTer5) n.557_558del c.721_722del n.197_198del n.1903_1904del c.22_23del c.726_727del (p.His242GlnfsTer5) n.1577_1578del c.711_712del (p.His237GlnfsTer5) | COSMIC |
1 | g.47281036G>A | CA417891842 | STIL | c.1281C>T (p.His427=) c.1422C>T (p.His474=) n.557C>T c.721C>T n.197C>T n.1903C>T c.22C>T c.726C>T (p.His242=) n.1577C>T c.711C>T (p.His237=) | |
1 | g.47281036G>C | CA340248169 | STIL | c.1281C>G (p.His427Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) n.557C>G c.721C>G n.197C>G n.1903C>G c.22C>G c.726C>G (p.His242Gln) n.1577C>G c.711C>G (p.His237Gln) | |
1 | g.47281036G>T | CA340248170 | STIL | c.1281C>A (p.His427Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) n.557C>A c.721C>A n.197C>A n.1903C>A c.22C>A c.726C>A (p.His242Gln) n.1577C>A c.711C>A (p.His237Gln) | |
1 | g.47281037T>A | CA340248171 | STIL | c.1280A>T (p.His427Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) n.556A>T c.720A>T n.196A>T n.1902A>T c.21A>T c.725A>T (p.His242Leu) n.1576A>T c.710A>T (p.His237Leu) | |
1 | g.47281037T>C | CA10610073 | STIL | c.1280A>G (p.His427Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) n.556A>G c.720A>G n.196A>G n.1902A>G c.21A>G c.725A>G (p.His242Arg) n.1576A>G c.710A>G (p.His237Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281037T>G | CA340248172 | STIL | c.1280A>C (p.His427Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) n.556A>C c.720A>C n.196A>C n.1902A>C c.21A>C c.725A>C (p.His242Pro) n.1576A>C c.710A>C (p.His237Pro) | |
1 | g.47281037T= | CA2474535538 | STIL | c.1280A= (p.His427=) c.1421A= (p.His474=) n.556A= c.720A= n.196A= n.1902A= c.21A= c.725A= (p.His242=) n.1576A= c.710A= (p.His237=) | |
1 | g.47281038G>A | CA340248173 | STIL | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) n.555C>T c.719C>T n.195C>T n.1901C>T c.20C>T c.724C>T (p.His242Tyr) n.1575C>T c.709C>T (p.His237Tyr) | |
1 | g.47281038G>C | CA340248174 | STIL | c.1279C>G (p.His427Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) n.555C>G c.719C>G n.195C>G n.1901C>G c.20C>G c.724C>G (p.His242Asp) n.1575C>G c.709C>G (p.His237Asp) | |
1 | g.47281038G>T | CA340248175 | STIL | c.1279C>A (p.His427Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) n.555C>A c.719C>A n.195C>A n.1901C>A c.20C>A c.724C>A (p.His242Asn) n.1575C>A c.709C>A (p.His237Asn) | |
1 | g.47281039T>A | CA340248176 | STIL | c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.554A>T c.718A>T n.194A>T n.1900A>T c.19A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) n.1574A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.47281039T>C | CA417891850 | STIL | c.1278A>G (p.Lys426=) c.1419A>G (p.Lys473=) n.554A>G c.718A>G n.194A>G n.1900A>G c.19A>G c.723A>G (p.Lys241=) n.1574A>G c.708A>G (p.Lys236=) | |
1 | g.47281039T>G | CA340248177 | STIL | c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.554A>C c.718A>C n.194A>C n.1900A>C c.19A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) n.1574A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
1 | g.47281040T>A | CA340248179 | STIL | c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.553A>T c.717A>T n.193A>T n.1899A>T c.18A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) n.1573A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
1 | g.47281040T>C | CA340248178 | STIL | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.553A>G c.717A>G n.193A>G n.1899A>G c.18A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1573A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) | |
1 | g.47281040T>G | CA842343 | STIL | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.553A>C c.717A>C n.193A>C n.1899A>C c.18A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1573A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281040T= | CA2474535539 | STIL | c.1277A= (p.Lys426=) c.1418A= (p.Lys473=) n.553A= c.717A= n.193A= n.1899A= c.18A= c.722A= (p.Lys241=) n.1573A= c.707A= (p.Lys236=) | |
1 | g.47281041T>A | CA340248180 | STIL | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.552A>T c.716A>T n.192A>T n.1898A>T c.17A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1572A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
1 | g.47281041T>C | CA340248181 | STIL | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.552A>G c.716A>G n.192A>G n.1898A>G c.17A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1572A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
1 | g.47281041T>G | CA340248182 | STIL | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.552A>C c.716A>C n.192A>C n.1898A>C c.17A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1572A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
1 | g.47281042C>A | CA340248183 | STIL | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.551G>T c.715G>T n.191G>T n.1897G>T c.16G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1571G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) | |
1 | g.47281042C>G | CA340248184 | STIL | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.551G>C c.715G>C n.191G>C n.1897G>C c.16G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1571G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) | |
1 | g.47281042C>T | CA417891858 | STIL | c.1275G>A (p.Glu425=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.551G>A c.715G>A n.191G>A n.1897G>A c.16G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.1571G>A c.705G>A (p.Glu235=) | gnomAD v4 |
1 | g.47281044_47281055del | CA417891857 | STIL | c.1264_1275del (p.Leu422_Glu425del) c.1405_1416del (p.Leu469_Glu472del) n.540_551del c.704_715del n.180_191del n.1886_1897del c.5_16del c.709_720del (p.Leu237_Glu240del) n.1560_1571del c.694_705del (p.Leu232_Glu235del) | gnomAD v4 |
1 | g.47281043T>A | CA340248185 | STIL | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.550A>T c.714A>T n.190A>T n.1896A>T c.15A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.1570A>T c.704A>T (p.Glu235Val) | |
1 | g.47281043T>C | CA340248186 | STIL | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.550A>G c.714A>G n.190A>G n.1896A>G c.15A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1570A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) | |
1 | g.47281043T>G | CA340248187 | STIL | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.550A>C c.714A>C n.190A>C n.1896A>C c.15A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1570A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
1 | g.47281044C>A | CA340248188 | STIL | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.549G>T c.713G>T n.189G>T n.1895G>T c.14G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1569G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
1 | g.47281044C= | CA2474535540 | STIL | c.1273G= (p.Glu425=) c.1414G= (p.Glu472=) n.549G= c.713G= n.189G= n.1895G= c.14G= c.718G= (p.Glu240=) n.1569G= c.703G= (p.Glu235=) | |
1 | g.47281044C>G | CA340248189 | STIL | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.549G>C c.713G>C n.189G>C n.1895G>C c.14G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1569G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) | |
1 | g.47281044C>T | CA842344 | STIL | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.549G>A c.713G>A n.189G>A n.1895G>A c.14G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1569G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.47281045A>C | CA340248190 | STIL | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) n.548T>G c.712T>G n.188T>G n.1894T>G c.13T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) n.1568T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.47281045A>G | CA417891864 | STIL | c.1272T>C (p.Asp424=) c.1413T>C (p.Asp471=) n.548T>C c.712T>C n.188T>C n.1894T>C c.13T>C c.717T>C (p.Asp239=) n.1568T>C c.702T>C (p.Asp234=) | gnomAD v4 |
1 | g.47281045A>T | CA340248191 | STIL | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) n.548T>A c.712T>A n.188T>A n.1894T>A c.13T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) n.1568T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) | |
1 | g.47281046T>A | CA340248194 | STIL | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) n.547A>T c.711A>T n.187A>T n.1893A>T c.12A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.1567A>T c.701A>T (p.Asp234Val) | |
1 | g.47281046T>C | CA340248193 | STIL | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.547A>G c.711A>G n.187A>G n.1893A>G c.12A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1567A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) | |
1 | g.47281046T>G | CA340248192 | STIL | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.547A>C c.711A>C n.187A>C n.1893A>C c.12A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1567A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) | |
1 | g.47281047C>A | CA340248195 | STIL | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.546G>T c.710G>T n.186G>T n.1892G>T c.11G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1566G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) | |
1 | g.47281047C= | CA2474535541 | STIL | c.1270G= (p.Asp424=) c.1411G= (p.Asp471=) n.546G= c.710G= n.186G= n.1892G= c.11G= c.715G= (p.Asp239=) n.1566G= c.700G= (p.Asp234=) | |
1 | g.47281047C>G | CA340248197 | STIL | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1411G>C (p.Asp471His) n.546G>C c.710G>C n.186G>C n.1892G>C c.11G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.1566G>C c.700G>C (p.Asp234His) | dbSNP |
1 | g.47281047C>T | CA340248196 | STIL | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.546G>A c.710G>A n.186G>A n.1892G>A c.11G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1566G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) | |
1 | g.47281048A= | CA2474535542 | STIL | c.1269T= (p.Tyr423=) c.1410T= (p.Tyr470=) n.545T= c.709T= n.185T= n.1891T= c.10T= c.714T= (p.Tyr238=) n.1565T= c.699T= (p.Tyr233=) | |
1 | g.47281048A>C | CA340248198 | STIL | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.545T>G c.709T>G n.185T>G n.1891T>G c.10T>G c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1565T>G c.699T>G (p.Tyr233Ter) | |
1 | g.47281048A>G | CA417891872 | STIL | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1410T>C (p.Tyr470=) n.545T>C c.709T>C n.185T>C n.1891T>C c.10T>C c.714T>C (p.Tyr238=) n.1565T>C c.699T>C (p.Tyr233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281048A>T | CA340248199 | STIL | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.545T>A c.709T>A n.185T>A n.1891T>A c.10T>A c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1565T>A c.699T>A (p.Tyr233Ter) | |
1 | g.47281049T>A | CA340248200 | STIL | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.544A>T c.708A>T n.184A>T n.1890A>T c.9A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1564A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) | |
1 | g.47281049T>C | CA340248201 | STIL | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.544A>G c.708A>G n.184A>G n.1890A>G c.9A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1564A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281049T>G | CA340248202 | STIL | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.544A>C c.708A>C n.184A>C n.1890A>C c.9A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1564A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) | |
1 | g.47281049T= | CA2474535543 | STIL | c.1268A= (p.Tyr423=) c.1409A= (p.Tyr470=) n.544A= c.708A= n.184A= n.1890A= c.9A= c.713A= (p.Tyr238=) n.1564A= c.698A= (p.Tyr233=) | |
1 | g.47281050A>C | CA340248203 | STIL | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.543T>G c.707T>G n.183T>G n.1889T>G c.8T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1563T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) | |
1 | g.47281050A>G | CA340248204 | STIL | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.543T>C c.707T>C n.183T>C n.1889T>C c.8T>C c.712T>C (p.Tyr238His) n.1563T>C c.697T>C (p.Tyr233His) | |
1 | g.47281050A>T | CA340248205 | STIL | c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.543T>A c.707T>A n.183T>A n.1889T>A c.8T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1563T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) | |
1 | g.47281051A>C | CA417891878 | STIL | c.1266T>G (p.Leu422=) c.1407T>G (p.Leu469=) n.542T>G c.706T>G n.182T>G n.1888T>G c.7T>G c.711T>G (p.Leu237=) n.1562T>G c.696T>G (p.Leu232=) | |
1 | g.47281051A>G | CA417891882 | STIL | c.1266T>C (p.Leu422=) c.1407T>C (p.Leu469=) n.542T>C c.706T>C n.182T>C n.1888T>C c.7T>C c.711T>C (p.Leu237=) n.1562T>C c.696T>C (p.Leu232=) | |
1 | g.47281051A>T | CA417891880 | STIL | c.1266T>A (p.Leu422=) c.1407T>A (p.Leu469=) n.542T>A c.706T>A n.182T>A n.1888T>A c.7T>A c.711T>A (p.Leu237=) n.1562T>A c.696T>A (p.Leu232=) | |
1 | g.47281052A>C | CA340248206 | STIL | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.541T>G c.705T>G n.181T>G n.1887T>G c.6T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1561T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
1 | g.47281052A>G | CA340248207 | STIL | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.541T>C c.705T>C n.181T>C n.1887T>C c.6T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1561T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
1 | g.47281052A>T | CA340248208 | STIL | c.1265T>A (p.Leu422His) c.1406T>A (p.Leu469His) n.541T>A c.705T>A n.181T>A n.1887T>A c.6T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.1561T>A c.695T>A (p.Leu232His) | |
1 | g.47281053G>A | CA340248211 | STIL | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.540C>T c.704C>T n.180C>T n.1886C>T c.5C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1560C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) | |
1 | g.47281053G>C | CA340248210 | STIL | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.540C>G c.704C>G n.180C>G n.1886C>G c.5C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1560C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
1 | g.47281053G>T | CA340248209 | STIL | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.540C>A c.704C>A n.180C>A n.1886C>A c.5C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1560C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) | |
1 | g.47281054C>A | CA22047086 | STIL | c.1263G>T (p.Gln421His) c.1404G>T (p.Gln468His) n.539G>T c.703G>T n.179G>T n.1885G>T c.4G>T c.708G>T (p.Gln236His) n.1559G>T c.693G>T (p.Gln231His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281054C= | CA1148884658 | STIL | c.1263G= (p.Gln421=) c.1404G= (p.Gln468=) n.539G= c.703G= n.179G= n.1885G= c.4G= c.708G= (p.Gln236=) n.1559G= c.693G= (p.Gln231=) | |
1 | g.47281054C>G | CA842345 | STIL | c.1263G>C (p.Gln421His) c.1404G>C (p.Gln468His) n.539G>C c.703G>C n.179G>C n.1885G>C c.4G>C c.708G>C (p.Gln236His) n.1559G>C c.693G>C (p.Gln231His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281054C>T | CA417891889 | STIL | c.1263G>A (p.Gln421=) c.1404G>A (p.Gln468=) n.539G>A c.703G>A n.179G>A n.1885G>A c.4G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.1559G>A c.693G>A (p.Gln231=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281055T>A | CA340248212 | STIL | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.538A>T c.702A>T n.178A>T n.1884A>T c.3A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1558A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
1 | g.47281055T>C | CA842346 | STIL | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.538A>G c.702A>G n.178A>G n.1884A>G c.3A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1558A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281055T>G | CA340248213 | STIL | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) n.538A>C c.702A>C n.178A>C n.1884A>C c.3A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1558A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
1 | g.47281055T= | CA1142328327 | STIL | c.1262A= (p.Gln421=) c.1403A= (p.Gln468=) n.538A= c.702A= n.178A= n.1884A= c.3A= c.707A= (p.Gln236=) n.1558A= c.692A= (p.Gln231=) | |
1 | g.47281056G>A | CA340248214 | STIL | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) n.537C>T c.701C>T n.177C>T n.1883C>T c.2C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1557C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) | |
1 | g.47281056G>C | CA340248215 | STIL | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) n.537C>G c.701C>G n.177C>G n.1883C>G c.2C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1557C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) | |
1 | g.47281056G>T | CA340248216 | STIL | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) n.537C>A c.701C>A n.177C>A n.1883C>A c.2C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1557C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) | |
1 | g.47281057G>A | CA842347 | STIL | c.1260C>T (p.Pro420=) c.1401C>T (p.Pro467=) n.536C>T c.700C>T n.176C>T n.1882C>T c.1C>T c.705C>T (p.Pro235=) n.1556C>T c.690C>T (p.Pro230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281057G>C | CA417891894 | STIL | c.1260C>G (p.Pro420=) c.1401C>G (p.Pro467=) n.536C>G c.700C>G n.176C>G n.1882C>G c.1C>G c.705C>G (p.Pro235=) n.1556C>G c.690C>G (p.Pro230=) | |
1 | g.47281057G= | CA2474535544 | STIL | c.1260C= (p.Pro420=) c.1401C= (p.Pro467=) n.536C= c.700C= n.176C= n.1882C= c.1C= c.705C= (p.Pro235=) n.1556C= c.690C= (p.Pro230=) | |
1 | g.47281057G>T | CA417891896 | STIL | c.1260C>A (p.Pro420=) c.1401C>A (p.Pro467=) n.536C>A c.700C>A n.176C>A n.1882C>A c.1C>A c.705C>A (p.Pro235=) n.1556C>A c.690C>A (p.Pro230=) | |
1 | g.47281058G>A | CA22047095 | STIL | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.535C>T c.699C>T n.175C>T n.1881C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1555C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281058G>C | CA842348 | STIL | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.535C>G c.699C>G n.175C>G n.1881C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1555C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | dbSNP ExAC |
1 | g.47281058G= | CA1148473576 | STIL | c.1259C= (p.Pro420=) c.1400C= (p.Pro467=) n.535C= c.699C= n.175C= n.1881C= c.704C= (p.Pro235=) n.1555C= c.689C= (p.Pro230=) | |
1 | g.47281058G>T | CA340248217 | STIL | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1400C>A (p.Pro467His) n.535C>A c.699C>A n.175C>A n.1881C>A c.704C>A (p.Pro235His) n.1555C>A c.689C>A (p.Pro230His) | |
1 | g.47281059G>A | CA22047096 | STIL | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.534C>T c.698C>T n.174C>T n.1880C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1554C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | dbSNP |
1 | g.47281059G>C | CA340248219 | STIL | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.534C>G c.698C>G n.174C>G n.1880C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1554C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
1 | g.47281059G= | CA2474535545 | STIL | c.1258C= (p.Pro420=) c.1399C= (p.Pro467=) n.534C= c.698C= n.174C= n.1880C= c.703C= (p.Pro235=) n.1554C= c.688C= (p.Pro230=) | |
1 | g.47281059G>T | CA340248218 | STIL | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.534C>A c.698C>A n.174C>A n.1880C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1554C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
1 | g.47281060T>A | CA842349 | STIL | c.1257A>T (p.Gln419His) c.1398A>T (p.Gln466His) n.533A>T c.697A>T n.173A>T n.1879A>T c.702A>T (p.Gln234His) n.1553A>T c.687A>T (p.Gln229His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281060T>C | CA417891901 | STIL | c.1257A>G (p.Gln419=) c.1398A>G (p.Gln466=) n.533A>G c.697A>G n.173A>G n.1879A>G c.702A>G (p.Gln234=) n.1553A>G c.687A>G (p.Gln229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281060T>G | CA340248220 | STIL | c.1257A>C (p.Gln419His) c.1398A>C (p.Gln466His) n.533A>C c.697A>C n.173A>C n.1879A>C c.702A>C (p.Gln234His) n.1553A>C c.687A>C (p.Gln229His) | |
1 | g.47281060T= | CA2474535546 | STIL | c.1257A= (p.Gln419=) c.1398A= (p.Gln466=) n.533A= c.697A= n.173A= n.1879A= c.702A= (p.Gln234=) n.1553A= c.687A= (p.Gln229=) | |
1 | g.47281061T>A | CA340248221 | STIL | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.532A>T c.696A>T n.172A>T n.1878A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1552A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) | |
1 | g.47281061T>C | CA340248222 | STIL | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.532A>G c.696A>G n.172A>G n.1878A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1552A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) | |
1 | g.47281061T>G | CA340248223 | STIL | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.532A>C c.696A>C n.172A>C n.1878A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1552A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) | |
1 | g.47281062G>A | CA340248224 | STIL | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.531C>T c.695C>T n.171C>T n.1877C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1551C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.47281062G>C | CA340248225 | STIL | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.531C>G c.695C>G n.171C>G n.1877C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1551C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) | |
1 | g.47281062G>T | CA340248226 | STIL | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.531C>A c.695C>A n.171C>A n.1877C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1551C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) | |
1 | g.47281063C>A | CA340248227 | STIL | c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.530G>T c.694G>T n.170G>T n.1876G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1550G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) | |
1 | g.47281063C>G | CA340248228 | STIL | c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.530G>C c.694G>C n.170G>C n.1876G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1550G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) | |
1 | g.47281063C>T | CA417891908 | STIL | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1395G>A (p.Leu465=) n.530G>A c.694G>A n.170G>A n.1876G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1550G>A c.684G>A (p.Leu228=) | |
1 | g.47281064A= | CA2474535547 | STIL | c.1253T= (p.Leu418=) c.1394T= (p.Leu465=) n.529T= c.693T= n.169T= n.1875T= c.698T= (p.Leu233=) n.1549T= c.683T= (p.Leu228=) | |
1 | g.47281064A>C | CA340248229 | STIL | c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.529T>G c.693T>G n.169T>G n.1875T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1549T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) | |
1 | g.47281064A>G | CA340248230 | STIL | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.529T>C c.693T>C n.169T>C n.1875T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1549T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) | dbSNP |
1 | g.47281064A>T | CA340248231 | STIL | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.529T>A c.693T>A n.169T>A n.1875T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1549T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) | |
1 | g.47281065A>C | CA340248233 | STIL | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) n.528T>G c.692T>G n.168T>G n.1874T>G c.697T>G (p.Leu233Val) n.1548T>G c.682T>G (p.Leu228Val) | |
1 | g.47281065A>G | CA417891914 | STIL | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1393T>C (p.Leu465=) n.528T>C c.692T>C n.168T>C n.1874T>C c.697T>C (p.Leu233=) n.1548T>C c.682T>C (p.Leu228=) | gnomAD v4 |
1 | g.47281065A>T | CA340248232 | STIL | c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1393T>A (p.Leu465Met) n.528T>A c.692T>A n.168T>A n.1874T>A c.697T>A (p.Leu233Met) n.1548T>A c.682T>A (p.Leu228Met) | |
1 | g.47281066T>A | CA417891916 | STIL | c.1251A>T (p.Pro417=) c.1392A>T (p.Pro464=) n.527A>T c.691A>T n.167A>T n.1873A>T c.696A>T (p.Pro232=) n.1547A>T c.681A>T (p.Pro227=) | |
1 | g.47281066T>C | CA417891918 | STIL | c.1251A>G (p.Pro417=) c.1392A>G (p.Pro464=) n.527A>G c.691A>G n.167A>G n.1873A>G c.696A>G (p.Pro232=) n.1547A>G c.681A>G (p.Pro227=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281066T>G | CA417891917 | STIL | c.1251A>C (p.Pro417=) c.1392A>C (p.Pro464=) n.527A>C c.691A>C n.167A>C n.1873A>C c.696A>C (p.Pro232=) n.1547A>C c.681A>C (p.Pro227=) | |
1 | g.47281066T= | CA2474535548 | STIL | c.1251A= (p.Pro417=) c.1392A= (p.Pro464=) n.527A= c.691A= n.167A= n.1873A= c.696A= (p.Pro232=) n.1547A= c.681A= (p.Pro227=) | |
1 | g.47281067G>A | CA340248234 | STIL | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.526C>T c.690C>T n.166C>T n.1872C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1546C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | |
1 | g.47281067G>C | CA340248235 | STIL | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.526C>G c.690C>G n.166C>G n.1872C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1546C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
1 | g.47281067G>T | CA340248236 | STIL | c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) n.526C>A c.690C>A n.166C>A n.1872C>A c.695C>A (p.Pro232Gln) n.1546C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) | |
1 | g.47281068G>A | CA340248237 | STIL | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.525C>T c.689C>T n.165C>T n.1871C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1545C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
1 | g.47281068G>C | CA340248238 | STIL | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.525C>G c.689C>G n.165C>G n.1871C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1545C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
1 | g.47281068G>T | CA340248239 | STIL | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.525C>A c.689C>A n.165C>A n.1871C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1545C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
1 | g.47281069C>A | CA340248240 | STIL | c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.524G>T c.688G>T n.164G>T n.1870G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) n.1544G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
1 | g.47281069C= | CA2474535549 | STIL | c.1248G= (p.Lys416=) c.1389G= (p.Lys463=) n.524G= c.688G= n.164G= n.1870G= c.693G= (p.Lys231=) n.1544G= c.678G= (p.Lys226=) | |
1 | g.47281069C>G | CA340248241 | STIL | c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.524G>C c.688G>C n.164G>C n.1870G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) n.1544G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
1 | g.47281069C>T | CA417891923 | STIL | c.1248G>A (p.Lys416=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.524G>A c.688G>A n.164G>A n.1870G>A c.693G>A (p.Lys231=) n.1544G>A c.678G>A (p.Lys226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281070T>A | CA842350 | STIL | c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.523A>T c.687A>T n.163A>T n.1869A>T c.692A>T (p.Lys231Met) n.1543A>T c.677A>T (p.Lys226Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281070T>C | CA340248242 | STIL | c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.523A>G c.687A>G n.163A>G n.1869A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) n.1543A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
1 | g.47281070T>G | CA340248243 | STIL | c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.523A>C c.687A>C n.163A>C n.1869A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) n.1543A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
1 | g.47281070T= | CA1141828869 | STIL | c.1247A= (p.Lys416=) c.1388A= (p.Lys463=) n.523A= c.687A= n.163A= n.1869A= c.692A= (p.Lys231=) n.1543A= c.677A= (p.Lys226=) | |
1 | g.47281071T>A | CA340248244 | STIL | c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.522A>T c.686A>T n.162A>T n.1868A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) n.1542A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
1 | g.47281071T>C | CA340248245 | STIL | c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.522A>G c.686A>G n.162A>G n.1868A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) n.1542A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
1 | g.47281071T>G | CA340248246 | STIL | c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.522A>C c.686A>C n.162A>C n.1868A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) n.1542A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281071T= | CA2474535550 | STIL | c.1246A= (p.Lys416=) c.1387A= (p.Lys463=) n.522A= c.686A= n.162A= n.1868A= c.691A= (p.Lys231=) n.1542A= c.676A= (p.Lys226=) | |
1 | g.47281072C>A | CA340248247 | STIL | c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.521G>T c.685G>T n.161G>T n.1867G>T c.690G>T (p.Leu230Phe) n.1541G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) | |
1 | g.47281072C>G | CA340248248 | STIL | c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.521G>C c.685G>C n.161G>C n.1867G>C c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1541G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.47281072C>T | CA417891928 | STIL | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.521G>A c.685G>A n.161G>A n.1867G>A c.690G>A (p.Leu230=) n.1541G>A c.675G>A (p.Leu225=) | |
1 | g.47281073A>C | CA340248249 | STIL | c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.520T>G c.684T>G n.160T>G n.1866T>G c.689T>G (p.Leu230Trp) n.1540T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) | |
1 | g.47281073A>G | CA340248251 | STIL | c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.520T>C c.684T>C n.160T>C n.1866T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1540T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) | |
1 | g.47281073A>T | CA340248250 | STIL | c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.520T>A c.684T>A n.160T>A n.1866T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1540T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) | |
1 | g.47281074A>C | CA340248252 | STIL | c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.519T>G c.683T>G n.159T>G n.1865T>G c.688T>G (p.Leu230Val) n.1539T>G c.673T>G (p.Leu225Val) | |
1 | g.47281074A>G | CA417891933 | STIL | c.1243T>C (p.Leu415=) c.1384T>C (p.Leu462=) n.519T>C c.683T>C n.159T>C n.1865T>C c.688T>C (p.Leu230=) n.1539T>C c.673T>C (p.Leu225=) | |
1 | g.47281074A>T | CA340248253 | STIL | c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1384T>A (p.Leu462Met) n.519T>A c.683T>A n.159T>A n.1865T>A c.688T>A (p.Leu230Met) n.1539T>A c.673T>A (p.Leu225Met) | |
1 | g.47281075G>A | CA417891936 | STIL | c.1242C>T (p.His414=) c.1383C>T (p.His461=) n.518C>T c.682C>T n.158C>T n.1864C>T c.687C>T (p.His229=) n.1538C>T c.672C>T (p.His224=) | gnomAD v4 |
1 | g.47281075G>C | CA340248254 | STIL | c.1242C>G (p.His414Gln) c.1383C>G (p.His461Gln) n.518C>G c.682C>G n.158C>G n.1864C>G c.687C>G (p.His229Gln) n.1538C>G c.672C>G (p.His224Gln) | |
1 | g.47281075G>T | CA340248255 | STIL | c.1242C>A (p.His414Gln) c.1383C>A (p.His461Gln) n.518C>A c.682C>A n.158C>A n.1864C>A c.687C>A (p.His229Gln) n.1538C>A c.672C>A (p.His224Gln) | |
1 | g.47281076T>A | CA340248256 | STIL | c.1241A>T (p.His414Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) n.517A>T c.681A>T n.157A>T n.1863A>T c.686A>T (p.His229Leu) n.1537A>T c.671A>T (p.His224Leu) | |
1 | g.47281076T>C | CA340248258 | STIL | c.1241A>G (p.His414Arg) c.1382A>G (p.His461Arg) n.517A>G c.681A>G n.157A>G n.1863A>G c.686A>G (p.His229Arg) n.1537A>G c.671A>G (p.His224Arg) | |
1 | g.47281076T>G | CA340248257 | STIL | c.1241A>C (p.His414Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) n.517A>C c.681A>C n.157A>C n.1863A>C c.686A>C (p.His229Pro) n.1537A>C c.671A>C (p.His224Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47281076T= | CA2474535551 | STIL | c.1241A= (p.His414=) c.1382A= (p.His461=) n.517A= c.681A= n.157A= n.1863A= c.686A= (p.His229=) n.1537A= c.671A= (p.His224=) | |
1 | g.47281077G>A | CA340248259 | STIL | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) n.516C>T c.680C>T n.156C>T n.1862C>T c.685C>T (p.His229Tyr) n.1536C>T c.670C>T (p.His224Tyr) | |
1 | g.47281077G>C | CA340248261 | STIL | c.1240C>G (p.His414Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) n.516C>G c.680C>G n.156C>G n.1862C>G c.685C>G (p.His229Asp) n.1536C>G c.670C>G (p.His224Asp) | |
1 | g.47281077G>T | CA340248260 | STIL | c.1240C>A (p.His414Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) n.516C>A c.680C>A n.156C>A n.1862C>A c.685C>A (p.His229Asn) n.1536C>A c.670C>A (p.His224Asn) | |
1 | g.47281078T>A | CA340248262 | STIL | c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.515A>T c.679A>T n.155A>T n.1861A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.1535A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
1 | g.47281078T>C | CA417891941 | STIL | c.1239A>G (p.Glu413=) c.1380A>G (p.Glu460=) n.515A>G c.679A>G n.155A>G n.1861A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.1535A>G c.669A>G (p.Glu223=) | |
1 | g.47281078T>G | CA340248263 | STIL | c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.515A>C c.679A>C n.155A>C n.1861A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.1535A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
1 | g.47281079T>A | CA340248264 | STIL | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.514A>T c.678A>T n.154A>T n.1860A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.1534A>T c.668A>T (p.Glu223Val) | |
1 | g.47281079T>C | CA340248265 | STIL | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.514A>G c.678A>G n.154A>G n.1860A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1534A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) | |
1 | g.47281079T>G | CA340248266 | STIL | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.514A>C c.678A>C n.154A>C n.1860A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1534A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
1 | g.47281080C>A | CA340248267 | STIL | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.513G>T c.677G>T n.153G>T n.1859G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1533G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) | |
1 | g.47281080C>G | CA340248268 | STIL | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.513G>C c.677G>C n.153G>C n.1859G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1533G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
1 | g.47281080C>T | CA340248269 | STIL | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.513G>A c.677G>A n.153G>A n.1859G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1533G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) | |
1 | g.47281081C>A | CA340248270 | STIL | c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1377G>T (p.Leu459Phe) n.512G>T c.676G>T n.152G>T n.1858G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) n.1532G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) | |
1 | g.47281081C>G | CA340248271 | STIL | c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1377G>C (p.Leu459Phe) n.512G>C c.676G>C n.152G>C n.1858G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) n.1532G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) | |
1 | g.47281081C>T | CA417891948 | STIL | c.1236G>A (p.Leu412=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.512G>A c.676G>A n.152G>A n.1858G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.1532G>A c.666G>A (p.Leu222=) | |
1 | g.47281082A>C | CA340248272 | STIL | c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1376T>G (p.Leu459Trp) n.511T>G c.675T>G n.151T>G n.1857T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) n.1531T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) | COSMIC |
1 | g.47281082A>G | CA340248273 | STIL | c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.511T>C c.675T>C n.151T>C n.1857T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) n.1531T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) | |
1 | g.47281082A>T | CA340248274 | STIL | c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.511T>A c.675T>A n.151T>A n.1857T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) n.1531T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) | |
1 | g.47281083A>C | CA340248276 | STIL | c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.510T>G c.674T>G n.150T>G n.1856T>G c.679T>G (p.Leu227Val) n.1530T>G c.664T>G (p.Leu222Val) | |
1 | g.47281083A>G | CA417891951 | STIL | c.1234T>C (p.Leu412=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.510T>C c.674T>C n.150T>C n.1856T>C c.679T>C (p.Leu227=) n.1530T>C c.664T>C (p.Leu222=) | |
1 | g.47281083A>T | CA340248275 | STIL | c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1375T>A (p.Leu459Met) n.510T>A c.674T>A n.150T>A n.1856T>A c.679T>A (p.Leu227Met) n.1530T>A c.664T>A (p.Leu222Met) | |
1 | g.47281084G>A | CA417891952 | STIL | c.1233C>T (p.His411=) c.1374C>T (p.His458=) n.509C>T c.673C>T n.149C>T n.1855C>T c.678C>T (p.His226=) n.1529C>T c.663C>T (p.His221=) | |
1 | g.47281084G>C | CA842351 | STIL | c.1233C>G (p.His411Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) n.509C>G c.673C>G n.149C>G n.1855C>G c.678C>G (p.His226Gln) n.1529C>G c.663C>G (p.His221Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281084G= | CA1144233842 | STIL | c.1233C= (p.His411=) c.1374C= (p.His458=) n.509C= c.673C= n.149C= n.1855C= c.678C= (p.His226=) n.1529C= c.663C= (p.His221=) | |
1 | g.47281084G>T | CA340248277 | STIL | c.1233C>A (p.His411Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) n.509C>A c.673C>A n.149C>A n.1855C>A c.678C>A (p.His226Gln) n.1529C>A c.663C>A (p.His221Gln) | |
1 | g.47281085T>A | CA340248278 | STIL | c.1232A>T (p.His411Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) n.508A>T c.672A>T n.148A>T n.1854A>T c.677A>T (p.His226Leu) n.1528A>T c.662A>T (p.His221Leu) | |
1 | g.47281085T>C | CA340248279 | STIL | c.1232A>G (p.His411Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) n.508A>G c.672A>G n.148A>G n.1854A>G c.677A>G (p.His226Arg) n.1528A>G c.662A>G (p.His221Arg) | |
1 | g.47281085T>G | CA22047150 | STIL | c.1232A>C (p.His411Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) n.508A>C c.672A>C n.148A>C n.1854A>C c.677A>C (p.His226Pro) n.1528A>C c.662A>C (p.His221Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281085T= | CA2474535552 | STIL | c.1232A= (p.His411=) c.1373A= (p.His458=) n.508A= c.672A= n.148A= n.1854A= c.677A= (p.His226=) n.1528A= c.662A= (p.His221=) | |
1 | g.47281086G>A | CA340248280 | STIL | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) n.507C>T c.671C>T n.147C>T n.1853C>T c.676C>T (p.His226Tyr) n.1527C>T c.661C>T (p.His221Tyr) | |
1 | g.47281086G>C | CA340248281 | STIL | c.1231C>G (p.His411Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) n.507C>G c.671C>G n.147C>G n.1853C>G c.676C>G (p.His226Asp) n.1527C>G c.661C>G (p.His221Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47281086G= | CA2474535553 | STIL | c.1231C= (p.His411=) c.1372C= (p.His458=) n.507C= c.671C= n.147C= n.1853C= c.676C= (p.His226=) n.1527C= c.661C= (p.His221=) | |
1 | g.47281086G>T | CA340248282 | STIL | c.1231C>A (p.His411Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) n.507C>A c.671C>A n.147C>A n.1853C>A c.676C>A (p.His226Asn) n.1527C>A c.661C>A (p.His221Asn) | |
1 | g.47281087G>A | CA842352 | STIL | c.1230C>T (p.Asn410=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.506C>T c.670C>T n.146C>T n.1852C>T c.675C>T (p.Asn225=) n.1526C>T c.660C>T (p.Asn220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281087G>C | CA340248283 | STIL | c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.506C>G c.670C>G n.146C>G n.1852C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) n.1526C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) | |
1 | g.47281087G= | CA2474535554 | STIL | c.1230C= (p.Asn410=) c.1371C= (p.Asn457=) n.506C= c.670C= n.146C= n.1852C= c.675C= (p.Asn225=) n.1526C= c.660C= (p.Asn220=) | |
1 | g.47281087G>T | CA340248284 | STIL | c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.506C>A c.670C>A n.146C>A n.1852C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) n.1526C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) | dbSNP |
1 | g.47281088T>A | CA340248287 | STIL | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.505A>T c.669A>T n.145A>T n.1851A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1525A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) | |
1 | g.47281088T>C | CA340248286 | STIL | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.505A>G c.669A>G n.145A>G n.1851A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1525A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) | |
1 | g.47281088T>G | CA340248285 | STIL | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.505A>C c.669A>C n.145A>C n.1851A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1525A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) | |
1 | g.47281089T>A | CA340248288 | STIL | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.504A>T c.668A>T n.144A>T n.1850A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1524A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) | |
1 | g.47281089T>C | CA340248289 | STIL | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.504A>G c.668A>G n.144A>G n.1850A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1524A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) | |
1 | g.47281089T>G | CA340248290 | STIL | c.1228A>C (p.Asn410His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.504A>C c.668A>C n.144A>C n.1850A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.1524A>C c.658A>C (p.Asn220His) | dbSNP |
1 | g.47281089T= | CA2474535555 | STIL | c.1228A= (p.Asn410=) c.1369A= (p.Asn457=) n.504A= c.668A= n.144A= n.1850A= c.673A= (p.Asn225=) n.1524A= c.658A= (p.Asn220=) | |
1 | g.47281090A= | CA2474535556 | STIL | c.1227T= (p.Ile409=) c.1368T= (p.Ile456=) n.503T= c.667T= n.143T= n.1849T= c.672T= (p.Ile224=) n.1523T= c.657T= (p.Ile219=) | |
1 | g.47281090A>C | CA340248291 | STIL | c.1227T>G (p.Ile409Met) c.1368T>G (p.Ile456Met) n.503T>G c.667T>G n.143T>G n.1849T>G c.672T>G (p.Ile224Met) n.1523T>G c.657T>G (p.Ile219Met) | |
1 | g.47281090A>G | CA417891960 | STIL | c.1227T>C (p.Ile409=) c.1368T>C (p.Ile456=) n.503T>C c.667T>C n.143T>C n.1849T>C c.672T>C (p.Ile224=) n.1523T>C c.657T>C (p.Ile219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281090A>T | CA417891962 | STIL | c.1227T>A (p.Ile409=) c.1368T>A (p.Ile456=) n.503T>A c.667T>A n.143T>A n.1849T>A c.672T>A (p.Ile224=) n.1523T>A c.657T>A (p.Ile219=) | |
1 | g.47281091A>C | CA340248292 | STIL | c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.502T>G c.666T>G n.142T>G n.1848T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) n.1522T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) | |
1 | g.47281091A>G | CA340248293 | STIL | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.502T>C c.666T>C n.142T>C n.1848T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1522T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) | |
1 | g.47281091A>T | CA340248294 | STIL | c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.502T>A c.666T>A n.142T>A n.1848T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) n.1522T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) | |
1 | g.47281092T>A | CA340248295 | STIL | c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.501A>T c.665A>T n.141A>T n.1847A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) n.1521A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.47281092T>C | CA340248296 | STIL | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.501A>G c.665A>G n.141A>G n.1847A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.1521A>G c.655A>G (p.Ile219Val) | |
1 | g.47281092T>G | CA340248297 | STIL | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.501A>C c.665A>C n.141A>C n.1847A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.1521A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
1 | g.47281093C>A | CA340248298 | STIL | c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.500G>T c.664G>T n.140G>T n.1846G>T c.669G>T (p.Leu223Phe) n.1520G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281093C= | CA2474535557 | STIL | c.1224G= (p.Leu408=) c.1365G= (p.Leu455=) n.500G= c.664G= n.140G= n.1846G= c.669G= (p.Leu223=) n.1520G= c.654G= (p.Leu218=) | |
1 | g.47281093C>G | CA340248299 | STIL | c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.500G>C c.664G>C n.140G>C n.1846G>C c.669G>C (p.Leu223Phe) n.1520G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) | |
1 | g.47281093C>T | CA417891969 | STIL | c.1224G>A (p.Leu408=) c.1365G>A (p.Leu455=) n.500G>A c.664G>A n.140G>A n.1846G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.1520G>A c.654G>A (p.Leu218=) | |
1 | g.47281094A>C | CA340248302 | STIL | c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.499T>G c.663T>G n.139T>G n.1845T>G c.668T>G (p.Leu223Trp) n.1519T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) | |
1 | g.47281094A>G | CA340248300 | STIL | c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.499T>C c.663T>C n.139T>C n.1845T>C c.668T>C (p.Leu223Ser) n.1519T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) | |
1 | g.47281094A>T | CA340248301 | STIL | c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.499T>A c.663T>A n.139T>A n.1845T>A c.668T>A (p.Leu223Ter) n.1519T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) | |
1 | g.47281095A= | CA1145648024 | STIL | c.1222T= (p.Leu408=) c.1363T= (p.Leu455=) n.498T= c.662T= n.138T= n.1844T= c.667T= (p.Leu223=) n.1518T= c.652T= (p.Leu218=) | |
1 | g.47281095A>C | CA842353 | STIL | c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) n.498T>G c.662T>G n.138T>G n.1844T>G c.667T>G (p.Leu223Val) n.1518T>G c.652T>G (p.Leu218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281095A>G | CA417891976 | STIL | c.1222T>C (p.Leu408=) c.1363T>C (p.Leu455=) n.498T>C c.662T>C n.138T>C n.1844T>C c.667T>C (p.Leu223=) n.1518T>C c.652T>C (p.Leu218=) | |
1 | g.47281095A>T | CA340248303 | STIL | c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1363T>A (p.Leu455Met) n.498T>A c.662T>A n.138T>A n.1844T>A c.667T>A (p.Leu223Met) n.1518T>A c.652T>A (p.Leu218Met) | COSMIC |
1 | g.47281096A>C | CA417891977 | STIL | c.1221T>G (p.Pro407=) c.1362T>G (p.Pro454=) n.497T>G c.661T>G n.137T>G n.1843T>G c.666T>G (p.Pro222=) n.1517T>G c.651T>G (p.Pro217=) | |
1 | g.47281096A>G | CA417891978 | STIL | c.1221T>C (p.Pro407=) c.1362T>C (p.Pro454=) n.497T>C c.661T>C n.137T>C n.1843T>C c.666T>C (p.Pro222=) n.1517T>C c.651T>C (p.Pro217=) | |
1 | g.47281096A>T | CA417891981 | STIL | c.1221T>A (p.Pro407=) c.1362T>A (p.Pro454=) n.497T>A c.661T>A n.137T>A n.1843T>A c.666T>A (p.Pro222=) n.1517T>A c.651T>A (p.Pro217=) | |
1 | g.47281097G>A | CA340248304 | STIL | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.496C>T c.660C>T n.136C>T n.1842C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1516C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | dbSNP |
1 | g.47281097G>C | CA340248305 | STIL | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.496C>G c.660C>G n.136C>G n.1842C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1516C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
1 | g.47281097G= | CA2474535558 | STIL | c.1220C= (p.Pro407=) c.1361C= (p.Pro454=) n.496C= c.660C= n.136C= n.1842C= c.665C= (p.Pro222=) n.1516C= c.650C= (p.Pro217=) | |
1 | g.47281097G>T | CA340248306 | STIL | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1361C>A (p.Pro454His) n.496C>A c.660C>A n.136C>A n.1842C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1516C>A c.650C>A (p.Pro217His) | |
1 | g.47281098G>A | CA340248307 | STIL | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.495C>T c.659C>T n.135C>T n.1841C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1515C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | |
1 | g.47281098G>C | CA340248308 | STIL | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.495C>G c.659C>G n.135C>G n.1841C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1515C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
1 | g.47281098G= | CA2474535559 | STIL | c.1219C= (p.Pro407=) c.1360C= (p.Pro454=) n.495C= c.659C= n.135C= n.1841C= c.664C= (p.Pro222=) n.1515C= c.649C= (p.Pro217=) | |
1 | g.47281098G>T | CA842354 | STIL | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.495C>A c.659C>A n.135C>A n.1841C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1515C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281099A>C | CA417891984 | STIL | c.1218T>G (p.Pro406=) c.1359T>G (p.Pro453=) n.494T>G c.658T>G n.134T>G n.1840T>G c.663T>G (p.Pro221=) n.1514T>G c.648T>G (p.Pro216=) | |
1 | g.47281099A>G | CA417891987 | STIL | c.1218T>C (p.Pro406=) c.1359T>C (p.Pro453=) n.494T>C c.658T>C n.134T>C n.1840T>C c.663T>C (p.Pro221=) n.1514T>C c.648T>C (p.Pro216=) | gnomAD v4 |
1 | g.47281099A>T | CA417891985 | STIL | c.1218T>A (p.Pro406=) c.1359T>A (p.Pro453=) n.494T>A c.658T>A n.134T>A n.1840T>A c.663T>A (p.Pro221=) n.1514T>A c.648T>A (p.Pro216=) | |
1 | g.47281100G>A | CA842355 | STIL | c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.493C>T c.657C>T n.133C>T n.1839C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1513C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281100G>C | CA340248309 | STIL | c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.493C>G c.657C>G n.133C>G n.1839C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1513C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) | |
1 | g.47281100G= | CA2474535560 | STIL | c.1217C= (p.Pro406=) c.1358C= (p.Pro453=) n.493C= c.657C= n.133C= n.1839C= c.662C= (p.Pro221=) n.1513C= c.647C= (p.Pro216=) | |
1 | g.47281100G>T | CA340248310 | STIL | c.1217C>A (p.Pro406His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.493C>A c.657C>A n.133C>A n.1839C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.1513C>A c.647C>A (p.Pro216His) | |
1 | g.47281101G>A | CA340248312 | STIL | c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.492C>T c.656C>T n.132C>T n.1838C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1512C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.47281101G>C | CA340248313 | STIL | c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.492C>G c.656C>G n.132C>G n.1838C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1512C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) | |
1 | g.47281101G>T | CA340248311 | STIL | c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.492C>A c.656C>A n.132C>A n.1838C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1512C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) | |
1 | g.47281102A>C | CA340248314 | STIL | c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) n.491T>G c.655T>G n.131T>G n.1837T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.1511T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) | |
1 | g.47281102A>G | CA417891991 | STIL | c.1215T>C (p.Asn405=) c.1356T>C (p.Asn452=) n.491T>C c.655T>C n.131T>C n.1837T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.1511T>C c.645T>C (p.Asn215=) | |
1 | g.47281102A>T | CA340248315 | STIL | c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) n.491T>A c.655T>A n.131T>A n.1837T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.1511T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) | |
1 | g.47281103T>A | CA340248316 | STIL | c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.490A>T c.654A>T n.130A>T n.1836A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1510A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
1 | g.47281103T>C | CA340248317 | STIL | c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.490A>G c.654A>G n.130A>G n.1836A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1510A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
1 | g.47281103T>G | CA340248318 | STIL | c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.490A>C c.654A>C n.130A>C n.1836A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1510A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
1 | g.47281104T>A | CA340248321 | STIL | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.489A>T c.653A>T n.129A>T n.1835A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1509A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
1 | g.47281104T>C | CA340248319 | STIL | c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.489A>G c.653A>G n.129A>G n.1835A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1509A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) | |
1 | g.47281104T>G | CA340248320 | STIL | c.1213A>C (p.Asn405His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.489A>C c.653A>C n.129A>C n.1835A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.1509A>C c.643A>C (p.Asn215His) | |
1 | g.47281105T>A | CA340248322 | STIL | c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.488A>T c.652A>T n.128A>T n.1834A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1508A>T c.642A>T (p.Glu214Asp) | |
1 | g.47281105T>C | CA417891995 | STIL | c.1212A>G (p.Glu404=) c.1353A>G (p.Glu451=) n.488A>G c.652A>G n.128A>G n.1834A>G c.657A>G (p.Glu219=) n.1508A>G c.642A>G (p.Glu214=) | |
1 | g.47281105T>G | CA340248323 | STIL | c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.488A>C c.652A>C n.128A>C n.1834A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1508A>C c.642A>C (p.Glu214Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.47281106T>A | CA340248324 | STIL | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.487A>T c.651A>T n.127A>T n.1833A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.1507A>T c.641A>T (p.Glu214Val) | |
1 | g.47281106T>C | CA340248325 | STIL | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.487A>G c.651A>G n.127A>G n.1833A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1507A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) | |
1 | g.47281106T>G | CA340248326 | STIL | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.487A>C c.651A>C n.127A>C n.1833A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1507A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) | |
1 | g.47281107C>A | CA340248329 | STIL | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.486G>T c.650G>T n.126G>T n.1832G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1506G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
1 | g.47281107C>G | CA340248327 | STIL | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.486G>C c.650G>C n.126G>C n.1832G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1506G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
1 | g.47281107C>T | CA340248328 | STIL | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.486G>A c.650G>A n.126G>A n.1832G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1506G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) | |
1 | g.47281108A>C | CA340248330 | STIL | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.485T>G c.649T>G n.125T>G n.1831T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) n.1505T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) | |
1 | g.47281108A>G | CA417891999 | STIL | c.1209T>C (p.Asn403=) c.1350T>C (p.Asn450=) n.485T>C c.649T>C n.125T>C n.1831T>C c.654T>C (p.Asn218=) n.1505T>C c.639T>C (p.Asn213=) | |
1 | g.47281108A>T | CA340248331 | STIL | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.1350T>A (p.Asn450Lys) n.485T>A c.649T>A n.125T>A n.1831T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) n.1505T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) | |
1 | g.47281109T>A | CA340248332 | STIL | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.484A>T c.648A>T n.124A>T n.1830A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) n.1504A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) | |
1 | g.47281109T>C | CA340248333 | STIL | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.484A>G c.648A>G n.124A>G n.1830A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) n.1504A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) | |
1 | g.47281109T>G | CA340248334 | STIL | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.484A>C c.648A>C n.124A>C n.1830A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) n.1504A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.47281110T>A | CA340248335 | STIL | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.483A>T c.647A>T n.123A>T n.1829A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.1503A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) | |
1 | g.47281110T>C | CA340248336 | STIL | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.483A>G c.647A>G n.123A>G n.1829A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) n.1503A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) | |
1 | g.47281110T>G | CA340248337 | STIL | c.1207A>C (p.Asn403His) c.1348A>C (p.Asn450His) n.483A>C c.647A>C n.123A>C n.1829A>C c.652A>C (p.Asn218His) n.1503A>C c.637A>C (p.Asn213His) | |
1 | g.47281111A>C | CA340248338 | STIL | c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.482T>G c.646T>G n.122T>G n.1828T>G c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1502T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
1 | g.47281111A>G | CA417892009 | STIL | c.1206T>C (p.Asn402=) c.1347T>C (p.Asn449=) n.482T>C c.646T>C n.122T>C n.1828T>C c.651T>C (p.Asn217=) n.1502T>C c.636T>C (p.Asn212=) | |
1 | g.47281111A>T | CA340248339 | STIL | c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.482T>A c.646T>A n.122T>A n.1828T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1502T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
1 | g.47281112T>A | CA340248340 | STIL | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.481A>T c.645A>T n.121A>T n.1827A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1501A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
1 | g.47281112T>C | CA340248341 | STIL | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.481A>G c.645A>G n.121A>G n.1827A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1501A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
1 | g.47281112T>G | CA340248342 | STIL | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.481A>C c.645A>C n.121A>C n.1827A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1501A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
1 | g.47281113T>A | CA340248343 | STIL | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.480A>T c.644A>T n.120A>T n.1826A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1500A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
1 | g.47281113T>C | CA340248345 | STIL | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.480A>G c.644A>G n.120A>G n.1826A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1500A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
1 | g.47281113T>G | CA340248344 | STIL | c.1204A>C (p.Asn402His) c.1345A>C (p.Asn449His) n.480A>C c.644A>C n.120A>C n.1826A>C c.649A>C (p.Asn217His) n.1500A>C c.634A>C (p.Asn212His) | |
1 | g.47281114C>A | CA417892028 | STIL | c.1203G>T (p.Val401=) c.1344G>T (p.Val448=) n.479G>T c.643G>T n.119G>T n.1825G>T c.648G>T (p.Val216=) n.1499G>T c.633G>T (p.Val211=) | |
1 | g.47281114C>G | CA417892029 | STIL | c.1203G>C (p.Val401=) c.1344G>C (p.Val448=) n.479G>C c.643G>C n.119G>C n.1825G>C c.648G>C (p.Val216=) n.1499G>C c.633G>C (p.Val211=) | |
1 | g.47281114C>T | CA417892030 | STIL | c.1203G>A (p.Val401=) c.1344G>A (p.Val448=) n.479G>A c.643G>A n.119G>A n.1825G>A c.648G>A (p.Val216=) n.1499G>A c.633G>A (p.Val211=) | |
1 | g.47281115A= | CA2474535561 | STIL | c.1202T= (p.Val401=) c.1343T= (p.Val448=) n.478T= c.642T= n.118T= n.1824T= c.647T= (p.Val216=) n.1498T= c.632T= (p.Val211=) | |
1 | g.47281115A>C | CA842356 | STIL | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.478T>G c.642T>G n.118T>G n.1824T>G c.647T>G (p.Val216Gly) n.1498T>G c.632T>G (p.Val211Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.47281115A>G | CA340248346 | STIL | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.478T>C c.642T>C n.118T>C n.1824T>C c.647T>C (p.Val216Ala) n.1498T>C c.632T>C (p.Val211Ala) | |
1 | g.47281115A>T | CA340248347 | STIL | c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.478T>A c.642T>A n.118T>A n.1824T>A c.647T>A (p.Val216Glu) n.1498T>A c.632T>A (p.Val211Glu) | |
1 | g.47281116C>A | CA340248348 | STIL | c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.477G>T c.641G>T n.117G>T n.1823G>T c.646G>T (p.Val216Leu) n.1497G>T c.631G>T (p.Val211Leu) | |
1 | g.47281116C= | CA2474535562 | STIL | c.1201G= (p.Val401=) c.1342G= (p.Val448=) n.477G= c.641G= n.117G= n.1823G= c.646G= (p.Val216=) n.1497G= c.631G= (p.Val211=) | |
1 | g.47281116C>G | CA340248349 | STIL | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.477G>C c.641G>C n.117G>C n.1823G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.1497G>C c.631G>C (p.Val211Leu) | dbSNP |
1 | g.47281116C>T | CA340248350 | STIL | c.1201G>A (p.Val401Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.477G>A c.641G>A n.117G>A n.1823G>A c.646G>A (p.Val216Met) n.1497G>A c.631G>A (p.Val211Met) | gnomAD v4 |