Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.47281011G>ACA340248112STILc.1306C>T (p.Pro436Ser)
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1g.47281011G>CCA340248111STILc.1306C>G (p.Pro436Ala)
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n.1928C=
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c.736C= (p.Pro246=)
1g.47281011G>TCA842341STILc.1306C>A (p.Pro436Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.47281012C>TCA417891754STILc.1305G>A (p.Glu435=)
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 gnomAD v4
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1g.47281013T>GCA340248117STILc.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
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c.45A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1600A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
1g.47281014C>ACA340248118STILc.1303G>T (p.Glu435Ter)
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1g.47281014C>GCA340248120STILc.1303G>C (p.Glu435Gln)
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1g.47281014C>TCA340248119STILc.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.579G>A
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n.1599G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
1g.47281015T>ACA417891755STILc.1302A>T (p.Gly434=)
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n.218A>T
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1g.47281015T>CCA417891756STILc.1302A>G (p.Gly434=)
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.578A>G
c.742A>G
n.218A>G
n.1924A>G
c.43A>G
c.747A>G (p.Gly249=)
n.1598A>G
c.732A>G (p.Gly244=)
1g.47281015T>GCA417891757STILc.1302A>C (p.Gly434=)
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.578A>C
c.742A>C
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n.1924A>C
c.43A>C
c.747A>C (p.Gly249=)
n.1598A>C
c.732A>C (p.Gly244=)
1g.47281016C>ACA340248121STILc.1301G>T (p.Gly434Val)
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1g.47281016C>GCA340248122STILc.1301G>C (p.Gly434Ala)
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1g.47281016C>TCA340248123STILc.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
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1g.47281017C>ACA340248124STILc.1300G>T (p.Gly434Ter)
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1g.47281017C>GCA340248125STILc.1300G>C (p.Gly434Arg)
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1g.47281017C>TCA340248126STILc.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
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1g.47281018A=CA1146721772STILc.1299T= (p.Ala433=)
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1g.47281018A>CCA417891758STILc.1299T>G (p.Ala433=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
n.575T>G
c.739T>G
n.215T>G
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c.40T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
n.1595T>G
c.729T>G (p.Ala243=)
1g.47281018A>GCA417891759STILc.1299T>C (p.Ala433=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
n.575T>C
c.739T>C
n.215T>C
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c.40T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
n.1595T>C
c.729T>C (p.Ala243=)
1g.47281018A>TCA842342STILc.1299T>A (p.Ala433=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
n.575T>A
c.739T>A
n.215T>A
n.1921T>A
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c.744T>A (p.Ala248=)
n.1595T>A
c.729T>A (p.Ala243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281019G>ACA340248127STILc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.574C>T
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c.728C>T (p.Ala243Val)
1g.47281019G>CCA340248128STILc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.574C>G
c.738C>G
n.214C>G
n.1920C>G
c.39C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1594C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
1g.47281019G>TCA340248129STILc.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.574C>A
c.738C>A
n.214C>A
n.1920C>A
c.39C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1594C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
1g.47281020C>ACA340248132STILc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.573G>T
c.737G>T
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c.38G>T
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n.1593G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
1g.47281020C>GCA340248131STILc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.573G>C
c.737G>C
n.213G>C
n.1919G>C
c.38G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1593G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
1g.47281020C>TCA340248130STILc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.573G>A
c.737G>A
n.213G>A
n.1919G>A
c.38G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1593G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
 gnomAD v4
1g.47281021T>ACA340248133STILc.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
n.572A>T
c.736A>T
n.212A>T
n.1918A>T
c.37A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1592A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
 gnomAD v4
1g.47281021T>CCA417891760STILc.1296A>G (p.Glu432=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
n.572A>G
c.736A>G
n.212A>G
n.1918A>G
c.37A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1592A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
1g.47281021T>GCA340248134STILc.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
n.572A>C
c.736A>C
n.212A>C
n.1918A>C
c.37A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1592A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
 gnomAD v4
1g.47281022T>ACA340248135STILc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
n.571A>T
c.735A>T
n.211A>T
n.1917A>T
c.36A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1591A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
1g.47281022T>CCA340248137STILc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.571A>G
c.735A>G
n.211A>G
n.1917A>G
c.36A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1591A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
 gnomAD v4
1g.47281022T>GCA340248136STILc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.571A>C
c.735A>C
n.211A>C
n.1917A>C
c.36A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1591A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281022T=CA2474535534STILc.1295A= (p.Glu432=)
c.1436A= (p.Glu479=)
n.571A=
c.735A=
n.211A=
n.1917A=
c.36A=
c.740A= (p.Glu247=)
n.1591A=
c.725A= (p.Glu242=)
1g.47281023C>ACA340248138STILc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.570G>T
c.734G>T
n.210G>T
n.1916G>T
c.35G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1590G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
1g.47281023C>GCA340248139STILc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.570G>C
c.734G>C
n.210G>C
n.1916G>C
c.35G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1590G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
1g.47281023C>TCA340248140STILc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.570G>A
c.734G>A
n.210G>A
n.1916G>A
c.35G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1590G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
1g.47281024A>CCA417891762STILc.1293T>G (p.Val431=)
c.1434T>G (p.Val478=)
n.569T>G
c.733T>G
n.209T>G
n.1915T>G
c.34T>G
c.738T>G (p.Val246=)
n.1589T>G
c.723T>G (p.Val241=)
1g.47281024A>GCA417891763STILc.1293T>C (p.Val431=)
c.1434T>C (p.Val478=)
n.569T>C
c.733T>C
n.209T>C
n.1915T>C
c.34T>C
c.738T>C (p.Val246=)
n.1589T>C
c.723T>C (p.Val241=)
1g.47281024A>TCA417891761STILc.1293T>A (p.Val431=)
c.1434T>A (p.Val478=)
n.569T>A
c.733T>A
n.209T>A
n.1915T>A
c.34T>A
c.738T>A (p.Val246=)
n.1589T>A
c.723T>A (p.Val241=)
1g.47281025A>CCA340248141STILc.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.568T>G
c.732T>G
n.208T>G
n.1914T>G
c.33T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1588T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
1g.47281025A>GCA340248142STILc.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.568T>C
c.732T>C
n.208T>C
n.1914T>C
c.33T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1588T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
1g.47281025A>TCA340248143STILc.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.568T>A
c.732T>A
n.208T>A
n.1914T>A
c.33T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1588T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
1g.47281026C>ACA340248144STILc.1291G>T (p.Val431Phe)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.567G>T
c.731G>T
n.207G>T
n.1913G>T
c.32G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1587G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
1g.47281026C>GCA340248145STILc.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.567G>C
c.731G>C
n.207G>C
n.1913G>C
c.32G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1587G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
1g.47281026C>TCA340248146STILc.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.567G>A
c.731G>A
n.207G>A
n.1913G>A
c.32G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1587G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
1g.47281027T>ACA340248147STILc.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.566A>T
c.730A>T
n.206A>T
n.1912A>T
c.31A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.1586A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
1g.47281027T>CCA417891828STILc.1290A>G (p.Glu430=)
c.1431A>G (p.Glu477=)
n.566A>G
c.730A>G
n.206A>G
n.1912A>G
c.31A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.1586A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
1g.47281027T>GCA340248148STILc.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.566A>C
c.730A>C
n.206A>C
n.1912A>C
c.31A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.1586A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
1g.47281028T>ACA340248151STILc.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.565A>T
c.729A>T
n.205A>T
n.1911A>T
c.30A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1585A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
1g.47281028T>CCA340248149STILc.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.565A>G
c.729A>G
n.205A>G
n.1911A>G
c.30A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1585A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
1g.47281028T>GCA340248150STILc.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.565A>C
c.729A>C
n.205A>C
n.1911A>C
c.30A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1585A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
1g.47281029C>ACA340248152STILc.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.564G>T
c.728G>T
n.204G>T
n.1910G>T
c.29G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1584G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
1g.47281029C>GCA340248153STILc.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.564G>C
c.728G>C
n.204G>C
n.1910G>C
c.29G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1584G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
1g.47281029C>TCA340248154STILc.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.564G>A
c.728G>A
n.204G>A
n.1910G>A
c.29G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1584G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
1g.47281030T>ACA417891833STILc.1287A>T (p.Pro429=)
c.1428A>T (p.Pro476=)
n.563A>T
c.727A>T
n.203A>T
n.1909A>T
c.28A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
n.1583A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
1g.47281030T>CCA22047077STILc.1287A>G (p.Pro429=)
c.1428A>G (p.Pro476=)
n.563A>G
c.727A>G
n.203A>G
n.1909A>G
c.28A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
n.1583A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281030T>GCA417891835STILc.1287A>C (p.Pro429=)
c.1428A>C (p.Pro476=)
n.563A>C
c.727A>C
n.203A>C
n.1909A>C
c.28A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
n.1583A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
1g.47281030T=CA2474535535STILc.1287A= (p.Pro429=)
c.1428A= (p.Pro476=)
n.563A=
c.727A=
n.203A=
n.1909A=
c.28A=
c.732A= (p.Pro244=)
n.1583A=
c.717A= (p.Pro239=)
1g.47281031G>ACA340248155STILc.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.562C>T
c.726C>T
n.202C>T
n.1908C>T
c.27C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1582C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
1g.47281031G>CCA340248156STILc.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.562C>G
c.726C>G
n.202C>G
n.1908C>G
c.27C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1582C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
1g.47281031G=CA2474535536STILc.1286C= (p.Pro429=)
c.1427C= (p.Pro476=)
n.562C=
c.726C=
n.202C=
n.1908C=
c.27C=
c.731C= (p.Pro244=)
n.1582C=
c.716C= (p.Pro239=)
1g.47281031G>TCA340248157STILc.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
n.562C>A
c.726C>A
n.202C>A
n.1908C>A
c.27C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.1582C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
1g.47281032G>ACA340248158STILc.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.561C>T
c.725C>T
n.201C>T
n.1907C>T
c.26C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1581C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
1g.47281032G>CCA340248159STILc.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.561C>G
c.725C>G
n.201C>G
n.1907C>G
c.26C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1581C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
1g.47281032G>TCA340248160STILc.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.561C>A
c.725C>A
n.201C>A
n.1907C>A
c.26C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1581C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
1g.47281032_47281033dupCA522813376STILc.1284_1285dup (p.Pro429LeufsTer11)
c.1425_1426dup (p.Pro476LeufsTer11)
n.560_561dup
c.724_725dup
n.200_201dup
n.1906_1907dup
c.25_26dup
c.729_730dup (p.Pro244LeufsTer11)
n.1580_1581dup
c.714_715dup (p.Pro239LeufsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281033A>CCA340248161STILc.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
n.560T>G
c.724T>G
n.200T>G
n.1906T>G
c.25T>G
c.729T>G (p.Ser243Arg)
n.1580T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
1g.47281033A>GCA417891840STILc.1284T>C (p.Ser428=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
n.560T>C
c.724T>C
n.200T>C
n.1906T>C
c.25T>C
c.729T>C (p.Ser243=)
n.1580T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
1g.47281033A>TCA340248162STILc.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
n.560T>A
c.724T>A
n.200T>A
n.1906T>A
c.25T>A
c.729T>A (p.Ser243Arg)
n.1580T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
1g.47281034C>ACA340248164STILc.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.559G>T
c.723G>T
n.199G>T
n.1905G>T
c.24G>T
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.1579G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
1g.47281034C=CA2474535537STILc.1283G= (p.Ser428=)
c.1424G= (p.Ser475=)
n.559G=
c.723G=
n.199G=
n.1905G=
c.24G=
c.728G= (p.Ser243=)
n.1579G=
c.713G= (p.Ser238=)
1g.47281034C>GCA340248165STILc.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.559G>C
c.723G>C
n.199G>C
n.1905G>C
c.24G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.1579G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
1g.47281034C>TCA340248163STILc.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.559G>A
c.723G>A
n.199G>A
n.1905G>A
c.24G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.1579G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
1g.47281035T>ACA340248166STILc.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.558A>T
c.722A>T
n.198A>T
n.1904A>T
c.23A>T
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.1578A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
1g.47281035T>CCA340248167STILc.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.558A>G
c.722A>G
n.198A>G
n.1904A>G
c.23A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.1578A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
1g.47281035T>GCA340248168STILc.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.558A>C
c.722A>C
n.198A>C
n.1904A>C
c.23A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.1578A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
1g.47281035_47281036insTTATCA522813377STILc.1282_1283insTAAA (p.Ser428IlefsTer6)
c.1423_1424insTAAA (p.Ser475IlefsTer6)
n.558_559insTAAA
c.722_723insTAAA
n.198_199insTAAA
n.1904_1905insTAAA
c.23_24insTAAA
c.727_728insTAAA (p.Ser243IlefsTer6)
n.1578_1579insTAAA
c.712_713insTAAA (p.Ser238IlefsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281038_47281039delCA645521704STILc.1281_1282del (p.His427GlnfsTer5)
c.1422_1423del (p.His474GlnfsTer5)
n.557_558del
c.721_722del
n.197_198del
n.1903_1904del
c.22_23del
c.726_727del (p.His242GlnfsTer5)
n.1577_1578del
c.711_712del (p.His237GlnfsTer5)
 COSMIC
1g.47281036G>ACA417891842STILc.1281C>T (p.His427=)
c.1422C>T (p.His474=)
n.557C>T
c.721C>T
n.197C>T
n.1903C>T
c.22C>T
c.726C>T (p.His242=)
n.1577C>T
c.711C>T (p.His237=)
1g.47281036G>CCA340248169STILc.1281C>G (p.His427Gln)
c.1422C>G (p.His474Gln)
n.557C>G
c.721C>G
n.197C>G
n.1903C>G
c.22C>G
c.726C>G (p.His242Gln)
n.1577C>G
c.711C>G (p.His237Gln)
1g.47281036G>TCA340248170STILc.1281C>A (p.His427Gln)
c.1422C>A (p.His474Gln)
n.557C>A
c.721C>A
n.197C>A
n.1903C>A
c.22C>A
c.726C>A (p.His242Gln)
n.1577C>A
c.711C>A (p.His237Gln)
1g.47281037T>ACA340248171STILc.1280A>T (p.His427Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
n.556A>T
c.720A>T
n.196A>T
n.1902A>T
c.21A>T
c.725A>T (p.His242Leu)
n.1576A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
1g.47281037T>CCA10610073STILc.1280A>G (p.His427Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
n.556A>G
c.720A>G
n.196A>G
n.1902A>G
c.21A>G
c.725A>G (p.His242Arg)
n.1576A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.47281037T>GCA340248172STILc.1280A>C (p.His427Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
n.556A>C
c.720A>C
n.196A>C
n.1902A>C
c.21A>C
c.725A>C (p.His242Pro)
n.1576A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
1g.47281037T=CA2474535538STILc.1280A= (p.His427=)
c.1421A= (p.His474=)
n.556A=
c.720A=
n.196A=
n.1902A=
c.21A=
c.725A= (p.His242=)
n.1576A=
c.710A= (p.His237=)
1g.47281038G>ACA340248173STILc.1279C>T (p.His427Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.555C>T
c.719C>T
n.195C>T
n.1901C>T
c.20C>T
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.1575C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
1g.47281038G>CCA340248174STILc.1279C>G (p.His427Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
n.555C>G
c.719C>G
n.195C>G
n.1901C>G
c.20C>G
c.724C>G (p.His242Asp)
n.1575C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
1g.47281038G>TCA340248175STILc.1279C>A (p.His427Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.555C>A
c.719C>A
n.195C>A
n.1901C>A
c.20C>A
c.724C>A (p.His242Asn)
n.1575C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
1g.47281039T>ACA340248176STILc.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.554A>T
c.718A>T
n.194A>T
n.1900A>T
c.19A>T
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.1574A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
 gnomAD v4
1g.47281039T>CCA417891850STILc.1278A>G (p.Lys426=)
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.554A>G
c.718A>G
n.194A>G
n.1900A>G
c.19A>G
c.723A>G (p.Lys241=)
n.1574A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
1g.47281039T>GCA340248177STILc.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.554A>C
c.718A>C
n.194A>C
n.1900A>C
c.19A>C
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.1574A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
1g.47281040T>ACA340248179STILc.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.553A>T
c.717A>T
n.193A>T
n.1899A>T
c.18A>T
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.1573A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
1g.47281040T>CCA340248178STILc.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.553A>G
c.717A>G
n.193A>G
n.1899A>G
c.18A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1573A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
1g.47281040T>GCA842343STILc.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.553A>C
c.717A>C
n.193A>C
n.1899A>C
c.18A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1573A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281040T=CA2474535539STILc.1277A= (p.Lys426=)
c.1418A= (p.Lys473=)
n.553A=
c.717A=
n.193A=
n.1899A=
c.18A=
c.722A= (p.Lys241=)
n.1573A=
c.707A= (p.Lys236=)
1g.47281041T>ACA340248180STILc.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.552A>T
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c.17A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1572A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
1g.47281041T>CCA340248181STILc.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.552A>G
c.716A>G
n.192A>G
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c.17A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1572A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
1g.47281041T>GCA340248182STILc.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.552A>C
c.716A>C
n.192A>C
n.1898A>C
c.17A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1572A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
1g.47281042C>ACA340248183STILc.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.551G>T
c.715G>T
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c.16G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1571G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
1g.47281042C>GCA340248184STILc.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.551G>C
c.715G>C
n.191G>C
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c.16G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1571G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
1g.47281042C>TCA417891858STILc.1275G>A (p.Glu425=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.551G>A
c.715G>A
n.191G>A
n.1897G>A
c.16G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1571G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
 gnomAD v4
1g.47281044_47281055delCA417891857STILc.1264_1275del (p.Leu422_Glu425del)
c.1405_1416del (p.Leu469_Glu472del)
n.540_551del
c.704_715del
n.180_191del
n.1886_1897del
c.5_16del
c.709_720del (p.Leu237_Glu240del)
n.1560_1571del
c.694_705del (p.Leu232_Glu235del)
 gnomAD v4
1g.47281043T>ACA340248185STILc.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.550A>T
c.714A>T
n.190A>T
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c.15A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1570A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
1g.47281043T>CCA340248186STILc.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.550A>G
c.714A>G
n.190A>G
n.1896A>G
c.15A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1570A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
1g.47281043T>GCA340248187STILc.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.550A>C
c.714A>C
n.190A>C
n.1896A>C
c.15A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1570A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
1g.47281044C>ACA340248188STILc.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.549G>T
c.713G>T
n.189G>T
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c.14G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1569G>T
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1g.47281044C=CA2474535540STILc.1273G= (p.Glu425=)
c.1414G= (p.Glu472=)
n.549G=
c.713G=
n.189G=
n.1895G=
c.14G=
c.718G= (p.Glu240=)
n.1569G=
c.703G= (p.Glu235=)
1g.47281044C>GCA340248189STILc.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.549G>C
c.713G>C
n.189G>C
n.1895G>C
c.14G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1569G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
1g.47281044C>TCA842344STILc.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.549G>A
c.713G>A
n.189G>A
n.1895G>A
c.14G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1569G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.47281045A>CCA340248190STILc.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
n.548T>G
c.712T>G
n.188T>G
n.1894T>G
c.13T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.1568T>G
c.702T>G (p.Asp234Glu)
 gnomAD v4
1g.47281045A>GCA417891864STILc.1272T>C (p.Asp424=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
n.548T>C
c.712T>C
n.188T>C
n.1894T>C
c.13T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.1568T>C
c.702T>C (p.Asp234=)
 gnomAD v4
1g.47281045A>TCA340248191STILc.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
n.548T>A
c.712T>A
n.188T>A
n.1894T>A
c.13T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.1568T>A
c.702T>A (p.Asp234Glu)
1g.47281046T>ACA340248194STILc.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.547A>T
c.711A>T
n.187A>T
n.1893A>T
c.12A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1567A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
1g.47281046T>CCA340248193STILc.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.547A>G
c.711A>G
n.187A>G
n.1893A>G
c.12A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1567A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
1g.47281046T>GCA340248192STILc.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.547A>C
c.711A>C
n.187A>C
n.1893A>C
c.12A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1567A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
1g.47281047C>ACA340248195STILc.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.546G>T
c.710G>T
n.186G>T
n.1892G>T
c.11G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1566G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
1g.47281047C=CA2474535541STILc.1270G= (p.Asp424=)
c.1411G= (p.Asp471=)
n.546G=
c.710G=
n.186G=
n.1892G=
c.11G=
c.715G= (p.Asp239=)
n.1566G=
c.700G= (p.Asp234=)
1g.47281047C>GCA340248197STILc.1270G>C (p.Asp424His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.546G>C
c.710G>C
n.186G>C
n.1892G>C
c.11G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.1566G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
 dbSNP
1g.47281047C>TCA340248196STILc.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.546G>A
c.710G>A
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n.1892G>A
c.11G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1566G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
1g.47281048A=CA2474535542STILc.1269T= (p.Tyr423=)
c.1410T= (p.Tyr470=)
n.545T=
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n.185T=
n.1891T=
c.10T=
c.714T= (p.Tyr238=)
n.1565T=
c.699T= (p.Tyr233=)
1g.47281048A>CCA340248198STILc.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
n.545T>G
c.709T>G
n.185T>G
n.1891T>G
c.10T>G
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
n.1565T>G
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
1g.47281048A>GCA417891872STILc.1269T>C (p.Tyr423=)
c.1410T>C (p.Tyr470=)
n.545T>C
c.709T>C
n.185T>C
n.1891T>C
c.10T>C
c.714T>C (p.Tyr238=)
n.1565T>C
c.699T>C (p.Tyr233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281048A>TCA340248199STILc.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
n.545T>A
c.709T>A
n.185T>A
n.1891T>A
c.10T>A
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
n.1565T>A
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
1g.47281049T>ACA340248200STILc.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.544A>T
c.708A>T
n.184A>T
n.1890A>T
c.9A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.1564A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
1g.47281049T>CCA340248201STILc.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.544A>G
c.708A>G
n.184A>G
n.1890A>G
c.9A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.1564A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281049T>GCA340248202STILc.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.544A>C
c.708A>C
n.184A>C
n.1890A>C
c.9A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.1564A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
1g.47281049T=CA2474535543STILc.1268A= (p.Tyr423=)
c.1409A= (p.Tyr470=)
n.544A=
c.708A=
n.184A=
n.1890A=
c.9A=
c.713A= (p.Tyr238=)
n.1564A=
c.698A= (p.Tyr233=)
1g.47281050A>CCA340248203STILc.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.543T>G
c.707T>G
n.183T>G
n.1889T>G
c.8T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.1563T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
1g.47281050A>GCA340248204STILc.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.543T>C
c.707T>C
n.183T>C
n.1889T>C
c.8T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.1563T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
1g.47281050A>TCA340248205STILc.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.543T>A
c.707T>A
n.183T>A
n.1889T>A
c.8T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.1563T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
1g.47281051A>CCA417891878STILc.1266T>G (p.Leu422=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
n.542T>G
c.706T>G
n.182T>G
n.1888T>G
c.7T>G
c.711T>G (p.Leu237=)
n.1562T>G
c.696T>G (p.Leu232=)
1g.47281051A>GCA417891882STILc.1266T>C (p.Leu422=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
n.542T>C
c.706T>C
n.182T>C
n.1888T>C
c.7T>C
c.711T>C (p.Leu237=)
n.1562T>C
c.696T>C (p.Leu232=)
1g.47281051A>TCA417891880STILc.1266T>A (p.Leu422=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
n.542T>A
c.706T>A
n.182T>A
n.1888T>A
c.7T>A
c.711T>A (p.Leu237=)
n.1562T>A
c.696T>A (p.Leu232=)
1g.47281052A>CCA340248206STILc.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.541T>G
c.705T>G
n.181T>G
n.1887T>G
c.6T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1561T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
1g.47281052A>GCA340248207STILc.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.541T>C
c.705T>C
n.181T>C
n.1887T>C
c.6T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1561T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
1g.47281052A>TCA340248208STILc.1265T>A (p.Leu422His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.541T>A
c.705T>A
n.181T>A
n.1887T>A
c.6T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1561T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
1g.47281053G>ACA340248211STILc.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.540C>T
c.704C>T
n.180C>T
n.1886C>T
c.5C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1560C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
1g.47281053G>CCA340248210STILc.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.540C>G
c.704C>G
n.180C>G
n.1886C>G
c.5C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1560C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
1g.47281053G>TCA340248209STILc.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.540C>A
c.704C>A
n.180C>A
n.1886C>A
c.5C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1560C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
1g.47281054C>ACA22047086STILc.1263G>T (p.Gln421His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
n.539G>T
c.703G>T
n.179G>T
n.1885G>T
c.4G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
n.1559G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47281054C=CA1148884658STILc.1263G= (p.Gln421=)
c.1404G= (p.Gln468=)
n.539G=
c.703G=
n.179G=
n.1885G=
c.4G=
c.708G= (p.Gln236=)
n.1559G=
c.693G= (p.Gln231=)
1g.47281054C>GCA842345STILc.1263G>C (p.Gln421His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
n.539G>C
c.703G>C
n.179G>C
n.1885G>C
c.4G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
n.1559G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281054C>TCA417891889STILc.1263G>A (p.Gln421=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
n.539G>A
c.703G>A
n.179G>A
n.1885G>A
c.4G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.1559G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281055T>ACA340248212STILc.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
n.538A>T
c.702A>T
n.178A>T
n.1884A>T
c.3A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.1558A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
1g.47281055T>CCA842346STILc.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
n.538A>G
c.702A>G
n.178A>G
n.1884A>G
c.3A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.1558A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281055T>GCA340248213STILc.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
n.538A>C
c.702A>C
n.178A>C
n.1884A>C
c.3A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.1558A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
1g.47281055T=CA1142328327STILc.1262A= (p.Gln421=)
c.1403A= (p.Gln468=)
n.538A=
c.702A=
n.178A=
n.1884A=
c.3A=
c.707A= (p.Gln236=)
n.1558A=
c.692A= (p.Gln231=)
1g.47281056G>ACA340248214STILc.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
n.537C>T
c.701C>T
n.177C>T
n.1883C>T
c.2C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.1557C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
1g.47281056G>CCA340248215STILc.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
n.537C>G
c.701C>G
n.177C>G
n.1883C>G
c.2C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.1557C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
1g.47281056G>TCA340248216STILc.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
n.537C>A
c.701C>A
n.177C>A
n.1883C>A
c.2C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.1557C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
1g.47281057G>ACA842347STILc.1260C>T (p.Pro420=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
n.536C>T
c.700C>T
n.176C>T
n.1882C>T
c.1C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
n.1556C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281057G>CCA417891894STILc.1260C>G (p.Pro420=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
n.536C>G
c.700C>G
n.176C>G
n.1882C>G
c.1C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
n.1556C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
1g.47281057G=CA2474535544STILc.1260C= (p.Pro420=)
c.1401C= (p.Pro467=)
n.536C=
c.700C=
n.176C=
n.1882C=
c.1C=
c.705C= (p.Pro235=)
n.1556C=
c.690C= (p.Pro230=)
1g.47281057G>TCA417891896STILc.1260C>A (p.Pro420=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
n.536C>A
c.700C>A
n.176C>A
n.1882C>A
c.1C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
n.1556C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
1g.47281058G>ACA22047095STILc.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.535C>T
c.699C>T
n.175C>T
n.1881C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1555C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47281058G>CCA842348STILc.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.535C>G
c.699C>G
n.175C>G
n.1881C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1555C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
 dbSNP ExAC
1g.47281058G=CA1148473576STILc.1259C= (p.Pro420=)
c.1400C= (p.Pro467=)
n.535C=
c.699C=
n.175C=
n.1881C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.1555C=
c.689C= (p.Pro230=)
1g.47281058G>TCA340248217STILc.1259C>A (p.Pro420His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
n.535C>A
c.699C>A
n.175C>A
n.1881C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1555C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
1g.47281059G>ACA22047096STILc.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.534C>T
c.698C>T
n.174C>T
n.1880C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1554C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 dbSNP
1g.47281059G>CCA340248219STILc.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.534C>G
c.698C>G
n.174C>G
n.1880C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1554C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
1g.47281059G=CA2474535545STILc.1258C= (p.Pro420=)
c.1399C= (p.Pro467=)
n.534C=
c.698C=
n.174C=
n.1880C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.1554C=
c.688C= (p.Pro230=)
1g.47281059G>TCA340248218STILc.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.534C>A
c.698C>A
n.174C>A
n.1880C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1554C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
1g.47281060T>ACA842349STILc.1257A>T (p.Gln419His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
n.533A>T
c.697A>T
n.173A>T
n.1879A>T
c.702A>T (p.Gln234His)
n.1553A>T
c.687A>T (p.Gln229His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281060T>CCA417891901STILc.1257A>G (p.Gln419=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
n.533A>G
c.697A>G
n.173A>G
n.1879A>G
c.702A>G (p.Gln234=)
n.1553A>G
c.687A>G (p.Gln229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.47281060T>GCA340248220STILc.1257A>C (p.Gln419His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
n.533A>C
c.697A>C
n.173A>C
n.1879A>C
c.702A>C (p.Gln234His)
n.1553A>C
c.687A>C (p.Gln229His)
1g.47281060T=CA2474535546STILc.1257A= (p.Gln419=)
c.1398A= (p.Gln466=)
n.533A=
c.697A=
n.173A=
n.1879A=
c.702A= (p.Gln234=)
n.1553A=
c.687A= (p.Gln229=)
1g.47281061T>ACA340248221STILc.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.532A>T
c.696A>T
n.172A>T
n.1878A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1552A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
1g.47281061T>CCA340248222STILc.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.532A>G
c.696A>G
n.172A>G
n.1878A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1552A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
1g.47281061T>GCA340248223STILc.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.532A>C
c.696A>C
n.172A>C
n.1878A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1552A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
1g.47281062G>ACA340248224STILc.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.531C>T
c.695C>T
n.171C>T
n.1877C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1551C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
 gnomAD v4
1g.47281062G>CCA340248225STILc.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.531C>G
c.695C>G
n.171C>G
n.1877C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1551C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
1g.47281062G>TCA340248226STILc.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.531C>A
c.695C>A
n.171C>A
n.1877C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1551C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
1g.47281063C>ACA340248227STILc.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1395G>T (p.Leu465Phe)
n.530G>T
c.694G>T
n.170G>T
n.1876G>T
c.699G>T (p.Leu233Phe)
n.1550G>T
c.684G>T (p.Leu228Phe)
1g.47281063C>GCA340248228STILc.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1395G>C (p.Leu465Phe)
n.530G>C
c.694G>C
n.170G>C
n.1876G>C
c.699G>C (p.Leu233Phe)
n.1550G>C
c.684G>C (p.Leu228Phe)
1g.47281063C>TCA417891908STILc.1254G>A (p.Leu418=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.530G>A
c.694G>A
n.170G>A
n.1876G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1550G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
1g.47281064A=CA2474535547STILc.1253T= (p.Leu418=)
c.1394T= (p.Leu465=)
n.529T=
c.693T=
n.169T=
n.1875T=
c.698T= (p.Leu233=)
n.1549T=
c.683T= (p.Leu228=)
1g.47281064A>CCA340248229STILc.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1394T>G (p.Leu465Trp)
n.529T>G
c.693T>G
n.169T>G
n.1875T>G
c.698T>G (p.Leu233Trp)
n.1549T>G
c.683T>G (p.Leu228Trp)
1g.47281064A>GCA340248230STILc.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.529T>C
c.693T>C
n.169T>C
n.1875T>C
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1549T>C
c.683T>C (p.Leu228Ser)
 dbSNP
1g.47281064A>TCA340248231STILc.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.529T>A
c.693T>A
n.169T>A
n.1875T>A
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1549T>A
c.683T>A (p.Leu228Ter)
1g.47281065A>CCA340248233STILc.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.528T>G
c.692T>G
n.168T>G
n.1874T>G
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.1548T>G
c.682T>G (p.Leu228Val)
1g.47281065A>GCA417891914STILc.1252T>C (p.Leu418=)
c.1393T>C (p.Leu465=)
n.528T>C
c.692T>C
n.168T>C
n.1874T>C
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1548T>C
c.682T>C (p.Leu228=)
 gnomAD v4
1g.47281065A>TCA340248232STILc.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1393T>A (p.Leu465Met)
n.528T>A
c.692T>A
n.168T>A
n.1874T>A
c.697T>A (p.Leu233Met)
n.1548T>A
c.682T>A (p.Leu228Met)
1g.47281066T>ACA417891916STILc.1251A>T (p.Pro417=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
n.527A>T
c.691A>T
n.167A>T
n.1873A>T
c.696A>T (p.Pro232=)
n.1547A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
1g.47281066T>CCA417891918STILc.1251A>G (p.Pro417=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
n.527A>G
c.691A>G
n.167A>G
n.1873A>G
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1547A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47281066T>GCA417891917STILc.1251A>C (p.Pro417=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
n.527A>C
c.691A>C
n.167A>C
n.1873A>C
c.696A>C (p.Pro232=)
n.1547A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
1g.47281066T=CA2474535548STILc.1251A= (p.Pro417=)
c.1392A= (p.Pro464=)
n.527A=
c.691A=
n.167A=
n.1873A=
c.696A= (p.Pro232=)
n.1547A=
c.681A= (p.Pro227=)
1g.47281067G>ACA340248234STILc.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.526C>T
c.690C>T
n.166C>T
n.1872C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1546C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
1g.47281067G>CCA340248235STILc.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.526C>G
c.690C>G
n.166C>G
n.1872C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1546C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
1g.47281067G>TCA340248236STILc.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
n.526C>A
c.690C>A
n.166C>A
n.1872C>A
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1546C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
1g.47281068G>ACA340248237STILc.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.525C>T
c.689C>T
n.165C>T
n.1871C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1545C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
1g.47281068G>CCA340248238STILc.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.525C>G
c.689C>G
n.165C>G
n.1871C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1545C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
1g.47281068G>TCA340248239STILc.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.525C>A
c.689C>A
n.165C>A
n.1871C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1545C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
1g.47281069C>ACA340248240STILc.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
n.524G>T
c.688G>T
n.164G>T
n.1870G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.1544G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
1g.47281069C=CA2474535549STILc.1248G= (p.Lys416=)
c.1389G= (p.Lys463=)
n.524G=
c.688G=
n.164G=
n.1870G=
c.693G= (p.Lys231=)
n.1544G=
c.678G= (p.Lys226=)
1g.47281069C>GCA340248241STILc.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
n.524G>C
c.688G>C
n.164G>C
n.1870G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.1544G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
1g.47281069C>TCA417891923STILc.1248G>A (p.Lys416=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
n.524G>A
c.688G>A
n.164G>A
n.1870G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
n.1544G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281070T>ACA842350STILc.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
n.523A>T
c.687A>T
n.163A>T
n.1869A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.1543A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281070T>CCA340248242STILc.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.523A>G
c.687A>G
n.163A>G
n.1869A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1543A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
1g.47281070T>GCA340248243STILc.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.523A>C
c.687A>C
n.163A>C
n.1869A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1543A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
1g.47281070T=CA1141828869STILc.1247A= (p.Lys416=)
c.1388A= (p.Lys463=)
n.523A=
c.687A=
n.163A=
n.1869A=
c.692A= (p.Lys231=)
n.1543A=
c.677A= (p.Lys226=)
1g.47281071T>ACA340248244STILc.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.522A>T
c.686A>T
n.162A>T
n.1868A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1542A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
1g.47281071T>CCA340248245STILc.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.522A>G
c.686A>G
n.162A>G
n.1868A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1542A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
1g.47281071T>GCA340248246STILc.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.522A>C
c.686A>C
n.162A>C
n.1868A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1542A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47281071T=CA2474535550STILc.1246A= (p.Lys416=)
c.1387A= (p.Lys463=)
n.522A=
c.686A=
n.162A=
n.1868A=
c.691A= (p.Lys231=)
n.1542A=
c.676A= (p.Lys226=)
1g.47281072C>ACA340248247STILc.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
n.521G>T
c.685G>T
n.161G>T
n.1867G>T
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.1541G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
1g.47281072C>GCA340248248STILc.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
n.521G>C
c.685G>C
n.161G>C
n.1867G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1541G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
 gnomAD v4
1g.47281072C>TCA417891928STILc.1245G>A (p.Leu415=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
n.521G>A
c.685G>A
n.161G>A
n.1867G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1541G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
1g.47281073A>CCA340248249STILc.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
n.520T>G
c.684T>G
n.160T>G
n.1866T>G
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.1540T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
1g.47281073A>GCA340248251STILc.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
n.520T>C
c.684T>C
n.160T>C
n.1866T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1540T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
1g.47281073A>TCA340248250STILc.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
n.520T>A
c.684T>A
n.160T>A
n.1866T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1540T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
1g.47281074A>CCA340248252STILc.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
n.519T>G
c.683T>G
n.159T>G
n.1865T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.1539T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
1g.47281074A>GCA417891933STILc.1243T>C (p.Leu415=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
n.519T>C
c.683T>C
n.159T>C
n.1865T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
n.1539T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
1g.47281074A>TCA340248253STILc.1243T>A (p.Leu415Met)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
n.519T>A
c.683T>A
n.159T>A
n.1865T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.1539T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
1g.47281075G>ACA417891936STILc.1242C>T (p.His414=)
c.1383C>T (p.His461=)
n.518C>T
c.682C>T
n.158C>T
n.1864C>T
c.687C>T (p.His229=)
n.1538C>T
c.672C>T (p.His224=)
 gnomAD v4
1g.47281075G>CCA340248254STILc.1242C>G (p.His414Gln)
c.1383C>G (p.His461Gln)
n.518C>G
c.682C>G
n.158C>G
n.1864C>G
c.687C>G (p.His229Gln)
n.1538C>G
c.672C>G (p.His224Gln)
1g.47281075G>TCA340248255STILc.1242C>A (p.His414Gln)
c.1383C>A (p.His461Gln)
n.518C>A
c.682C>A
n.158C>A
n.1864C>A
c.687C>A (p.His229Gln)
n.1538C>A
c.672C>A (p.His224Gln)
1g.47281076T>ACA340248256STILc.1241A>T (p.His414Leu)
c.1382A>T (p.His461Leu)
n.517A>T
c.681A>T
n.157A>T
n.1863A>T
c.686A>T (p.His229Leu)
n.1537A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
1g.47281076T>CCA340248258STILc.1241A>G (p.His414Arg)
c.1382A>G (p.His461Arg)
n.517A>G
c.681A>G
n.157A>G
n.1863A>G
c.686A>G (p.His229Arg)
n.1537A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
1g.47281076T>GCA340248257STILc.1241A>C (p.His414Pro)
c.1382A>C (p.His461Pro)
n.517A>C
c.681A>C
n.157A>C
n.1863A>C
c.686A>C (p.His229Pro)
n.1537A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47281076T=CA2474535551STILc.1241A= (p.His414=)
c.1382A= (p.His461=)
n.517A=
c.681A=
n.157A=
n.1863A=
c.686A= (p.His229=)
n.1537A=
c.671A= (p.His224=)
1g.47281077G>ACA340248259STILc.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1381C>T (p.His461Tyr)
n.516C>T
c.680C>T
n.156C>T
n.1862C>T
c.685C>T (p.His229Tyr)
n.1536C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
1g.47281077G>CCA340248261STILc.1240C>G (p.His414Asp)
c.1381C>G (p.His461Asp)
n.516C>G
c.680C>G
n.156C>G
n.1862C>G
c.685C>G (p.His229Asp)
n.1536C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
1g.47281077G>TCA340248260STILc.1240C>A (p.His414Asn)
c.1381C>A (p.His461Asn)
n.516C>A
c.680C>A
n.156C>A
n.1862C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
n.1536C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
1g.47281078T>ACA340248262STILc.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
n.515A>T
c.679A>T
n.155A>T
n.1861A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.1535A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
1g.47281078T>CCA417891941STILc.1239A>G (p.Glu413=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
n.515A>G
c.679A>G
n.155A>G
n.1861A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.1535A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
1g.47281078T>GCA340248263STILc.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
n.515A>C
c.679A>C
n.155A>C
n.1861A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.1535A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
1g.47281079T>ACA340248264STILc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.514A>T
c.678A>T
n.154A>T
n.1860A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1534A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
1g.47281079T>CCA340248265STILc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.514A>G
c.678A>G
n.154A>G
n.1860A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1534A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
1g.47281079T>GCA340248266STILc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.514A>C
c.678A>C
n.154A>C
n.1860A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1534A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
1g.47281080C>ACA340248267STILc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.513G>T
c.677G>T
n.153G>T
n.1859G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1533G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
1g.47281080C>GCA340248268STILc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.513G>C
c.677G>C
n.153G>C
n.1859G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1533G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
1g.47281080C>TCA340248269STILc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.513G>A
c.677G>A
n.153G>A
n.1859G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1533G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
1g.47281081C>ACA340248270STILc.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
n.512G>T
c.676G>T
n.152G>T
n.1858G>T
c.681G>T (p.Leu227Phe)
n.1532G>T
c.666G>T (p.Leu222Phe)
1g.47281081C>GCA340248271STILc.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
n.512G>C
c.676G>C
n.152G>C
n.1858G>C
c.681G>C (p.Leu227Phe)
n.1532G>C
c.666G>C (p.Leu222Phe)
1g.47281081C>TCA417891948STILc.1236G>A (p.Leu412=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.512G>A
c.676G>A
n.152G>A
n.1858G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.1532G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
1g.47281082A>CCA340248272STILc.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
n.511T>G
c.675T>G
n.151T>G
n.1857T>G
c.680T>G (p.Leu227Trp)
n.1531T>G
c.665T>G (p.Leu222Trp)
 COSMIC
1g.47281082A>GCA340248273STILc.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
n.511T>C
c.675T>C
n.151T>C
n.1857T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.1531T>C
c.665T>C (p.Leu222Ser)
1g.47281082A>TCA340248274STILc.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
n.511T>A
c.675T>A
n.151T>A
n.1857T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.1531T>A
c.665T>A (p.Leu222Ter)
1g.47281083A>CCA340248276STILc.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
n.510T>G
c.674T>G
n.150T>G
n.1856T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.1530T>G
c.664T>G (p.Leu222Val)
1g.47281083A>GCA417891951STILc.1234T>C (p.Leu412=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
n.510T>C
c.674T>C
n.150T>C
n.1856T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
n.1530T>C
c.664T>C (p.Leu222=)
1g.47281083A>TCA340248275STILc.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
n.510T>A
c.674T>A
n.150T>A
n.1856T>A
c.679T>A (p.Leu227Met)
n.1530T>A
c.664T>A (p.Leu222Met)
1g.47281084G>ACA417891952STILc.1233C>T (p.His411=)
c.1374C>T (p.His458=)
n.509C>T
c.673C>T
n.149C>T
n.1855C>T
c.678C>T (p.His226=)
n.1529C>T
c.663C>T (p.His221=)
1g.47281084G>CCA842351STILc.1233C>G (p.His411Gln)
c.1374C>G (p.His458Gln)
n.509C>G
c.673C>G
n.149C>G
n.1855C>G
c.678C>G (p.His226Gln)
n.1529C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281084G=CA1144233842STILc.1233C= (p.His411=)
c.1374C= (p.His458=)
n.509C=
c.673C=
n.149C=
n.1855C=
c.678C= (p.His226=)
n.1529C=
c.663C= (p.His221=)
1g.47281084G>TCA340248277STILc.1233C>A (p.His411Gln)
c.1374C>A (p.His458Gln)
n.509C>A
c.673C>A
n.149C>A
n.1855C>A
c.678C>A (p.His226Gln)
n.1529C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
1g.47281085T>ACA340248278STILc.1232A>T (p.His411Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
n.508A>T
c.672A>T
n.148A>T
n.1854A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
n.1528A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
1g.47281085T>CCA340248279STILc.1232A>G (p.His411Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
n.508A>G
c.672A>G
n.148A>G
n.1854A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
n.1528A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
1g.47281085T>GCA22047150STILc.1232A>C (p.His411Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
n.508A>C
c.672A>C
n.148A>C
n.1854A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
n.1528A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281085T=CA2474535552STILc.1232A= (p.His411=)
c.1373A= (p.His458=)
n.508A=
c.672A=
n.148A=
n.1854A=
c.677A= (p.His226=)
n.1528A=
c.662A= (p.His221=)
1g.47281086G>ACA340248280STILc.1231C>T (p.His411Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
n.507C>T
c.671C>T
n.147C>T
n.1853C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.1527C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
1g.47281086G>CCA340248281STILc.1231C>G (p.His411Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
n.507C>G
c.671C>G
n.147C>G
n.1853C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
n.1527C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47281086G=CA2474535553STILc.1231C= (p.His411=)
c.1372C= (p.His458=)
n.507C=
c.671C=
n.147C=
n.1853C=
c.676C= (p.His226=)
n.1527C=
c.661C= (p.His221=)
1g.47281086G>TCA340248282STILc.1231C>A (p.His411Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
n.507C>A
c.671C>A
n.147C>A
n.1853C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
n.1527C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
1g.47281087G>ACA842352STILc.1230C>T (p.Asn410=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.506C>T
c.670C>T
n.146C>T
n.1852C>T
c.675C>T (p.Asn225=)
n.1526C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281087G>CCA340248283STILc.1230C>G (p.Asn410Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.506C>G
c.670C>G
n.146C>G
n.1852C>G
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.1526C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
1g.47281087G=CA2474535554STILc.1230C= (p.Asn410=)
c.1371C= (p.Asn457=)
n.506C=
c.670C=
n.146C=
n.1852C=
c.675C= (p.Asn225=)
n.1526C=
c.660C= (p.Asn220=)
1g.47281087G>TCA340248284STILc.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.506C>A
c.670C>A
n.146C>A
n.1852C>A
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.1526C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
 dbSNP
1g.47281088T>ACA340248287STILc.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.505A>T
c.669A>T
n.145A>T
n.1851A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.1525A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
1g.47281088T>CCA340248286STILc.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.505A>G
c.669A>G
n.145A>G
n.1851A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.1525A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
1g.47281088T>GCA340248285STILc.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.505A>C
c.669A>C
n.145A>C
n.1851A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.1525A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
1g.47281089T>ACA340248288STILc.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.504A>T
c.668A>T
n.144A>T
n.1850A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.1524A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
1g.47281089T>CCA340248289STILc.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.504A>G
c.668A>G
n.144A>G
n.1850A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.1524A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
1g.47281089T>GCA340248290STILc.1228A>C (p.Asn410His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.504A>C
c.668A>C
n.144A>C
n.1850A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
n.1524A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
 dbSNP
1g.47281089T=CA2474535555STILc.1228A= (p.Asn410=)
c.1369A= (p.Asn457=)
n.504A=
c.668A=
n.144A=
n.1850A=
c.673A= (p.Asn225=)
n.1524A=
c.658A= (p.Asn220=)
1g.47281090A=CA2474535556STILc.1227T= (p.Ile409=)
c.1368T= (p.Ile456=)
n.503T=
c.667T=
n.143T=
n.1849T=
c.672T= (p.Ile224=)
n.1523T=
c.657T= (p.Ile219=)
1g.47281090A>CCA340248291STILc.1227T>G (p.Ile409Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
n.503T>G
c.667T>G
n.143T>G
n.1849T>G
c.672T>G (p.Ile224Met)
n.1523T>G
c.657T>G (p.Ile219Met)
1g.47281090A>GCA417891960STILc.1227T>C (p.Ile409=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
n.503T>C
c.667T>C
n.143T>C
n.1849T>C
c.672T>C (p.Ile224=)
n.1523T>C
c.657T>C (p.Ile219=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281090A>TCA417891962STILc.1227T>A (p.Ile409=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
n.503T>A
c.667T>A
n.143T>A
n.1849T>A
c.672T>A (p.Ile224=)
n.1523T>A
c.657T>A (p.Ile219=)
1g.47281091A>CCA340248292STILc.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.502T>G
c.666T>G
n.142T>G
n.1848T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.1522T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
1g.47281091A>GCA340248293STILc.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.502T>C
c.666T>C
n.142T>C
n.1848T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.1522T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
1g.47281091A>TCA340248294STILc.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.502T>A
c.666T>A
n.142T>A
n.1848T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.1522T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
1g.47281092T>ACA340248295STILc.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.501A>T
c.665A>T
n.141A>T
n.1847A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.1521A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
 gnomAD v4
1g.47281092T>CCA340248296STILc.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.501A>G
c.665A>G
n.141A>G
n.1847A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1521A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
1g.47281092T>GCA340248297STILc.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.501A>C
c.665A>C
n.141A>C
n.1847A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1521A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
1g.47281093C>ACA340248298STILc.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.500G>T
c.664G>T
n.140G>T
n.1846G>T
c.669G>T (p.Leu223Phe)
n.1520G>T
c.654G>T (p.Leu218Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281093C=CA2474535557STILc.1224G= (p.Leu408=)
c.1365G= (p.Leu455=)
n.500G=
c.664G=
n.140G=
n.1846G=
c.669G= (p.Leu223=)
n.1520G=
c.654G= (p.Leu218=)
1g.47281093C>GCA340248299STILc.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.500G>C
c.664G>C
n.140G>C
n.1846G>C
c.669G>C (p.Leu223Phe)
n.1520G>C
c.654G>C (p.Leu218Phe)
1g.47281093C>TCA417891969STILc.1224G>A (p.Leu408=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.500G>A
c.664G>A
n.140G>A
n.1846G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1520G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
1g.47281094A>CCA340248302STILc.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.499T>G
c.663T>G
n.139T>G
n.1845T>G
c.668T>G (p.Leu223Trp)
n.1519T>G
c.653T>G (p.Leu218Trp)
1g.47281094A>GCA340248300STILc.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.499T>C
c.663T>C
n.139T>C
n.1845T>C
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.1519T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
1g.47281094A>TCA340248301STILc.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.499T>A
c.663T>A
n.139T>A
n.1845T>A
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.1519T>A
c.653T>A (p.Leu218Ter)
1g.47281095A=CA1145648024STILc.1222T= (p.Leu408=)
c.1363T= (p.Leu455=)
n.498T=
c.662T=
n.138T=
n.1844T=
c.667T= (p.Leu223=)
n.1518T=
c.652T= (p.Leu218=)
1g.47281095A>CCA842353STILc.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.498T>G
c.662T>G
n.138T>G
n.1844T>G
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.1518T>G
c.652T>G (p.Leu218Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281095A>GCA417891976STILc.1222T>C (p.Leu408=)
c.1363T>C (p.Leu455=)
n.498T>C
c.662T>C
n.138T>C
n.1844T>C
c.667T>C (p.Leu223=)
n.1518T>C
c.652T>C (p.Leu218=)
1g.47281095A>TCA340248303STILc.1222T>A (p.Leu408Met)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
n.498T>A
c.662T>A
n.138T>A
n.1844T>A
c.667T>A (p.Leu223Met)
n.1518T>A
c.652T>A (p.Leu218Met)
 COSMIC
1g.47281096A>CCA417891977STILc.1221T>G (p.Pro407=)
c.1362T>G (p.Pro454=)
n.497T>G
c.661T>G
n.137T>G
n.1843T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
n.1517T>G
c.651T>G (p.Pro217=)
1g.47281096A>GCA417891978STILc.1221T>C (p.Pro407=)
c.1362T>C (p.Pro454=)
n.497T>C
c.661T>C
n.137T>C
n.1843T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
n.1517T>C
c.651T>C (p.Pro217=)
1g.47281096A>TCA417891981STILc.1221T>A (p.Pro407=)
c.1362T>A (p.Pro454=)
n.497T>A
c.661T>A
n.137T>A
n.1843T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
n.1517T>A
c.651T>A (p.Pro217=)
1g.47281097G>ACA340248304STILc.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.496C>T
c.660C>T
n.136C>T
n.1842C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1516C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
 dbSNP
1g.47281097G>CCA340248305STILc.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.496C>G
c.660C>G
n.136C>G
n.1842C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1516C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
1g.47281097G=CA2474535558STILc.1220C= (p.Pro407=)
c.1361C= (p.Pro454=)
n.496C=
c.660C=
n.136C=
n.1842C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1516C=
c.650C= (p.Pro217=)
1g.47281097G>TCA340248306STILc.1220C>A (p.Pro407His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.496C>A
c.660C>A
n.136C>A
n.1842C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1516C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
1g.47281098G>ACA340248307STILc.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.495C>T
c.659C>T
n.135C>T
n.1841C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1515C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
1g.47281098G>CCA340248308STILc.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.495C>G
c.659C>G
n.135C>G
n.1841C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1515C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
1g.47281098G=CA2474535559STILc.1219C= (p.Pro407=)
c.1360C= (p.Pro454=)
n.495C=
c.659C=
n.135C=
n.1841C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1515C=
c.649C= (p.Pro217=)
1g.47281098G>TCA842354STILc.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.495C>A
c.659C>A
n.135C>A
n.1841C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1515C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281099A>CCA417891984STILc.1218T>G (p.Pro406=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.494T>G
c.658T>G
n.134T>G
n.1840T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
n.1514T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
1g.47281099A>GCA417891987STILc.1218T>C (p.Pro406=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.494T>C
c.658T>C
n.134T>C
n.1840T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
n.1514T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
 gnomAD v4
1g.47281099A>TCA417891985STILc.1218T>A (p.Pro406=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.494T>A
c.658T>A
n.134T>A
n.1840T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
n.1514T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
1g.47281100G>ACA842355STILc.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.493C>T
c.657C>T
n.133C>T
n.1839C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.1513C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281100G>CCA340248309STILc.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.493C>G
c.657C>G
n.133C>G
n.1839C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.1513C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
1g.47281100G=CA2474535560STILc.1217C= (p.Pro406=)
c.1358C= (p.Pro453=)
n.493C=
c.657C=
n.133C=
n.1839C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.1513C=
c.647C= (p.Pro216=)
1g.47281100G>TCA340248310STILc.1217C>A (p.Pro406His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.493C>A
c.657C>A
n.133C>A
n.1839C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.1513C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
1g.47281101G>ACA340248312STILc.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.492C>T
c.656C>T
n.132C>T
n.1838C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.1512C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.47281101G>CCA340248313STILc.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.492C>G
c.656C>G
n.132C>G
n.1838C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.1512C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
1g.47281101G>TCA340248311STILc.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.492C>A
c.656C>A
n.132C>A
n.1838C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.1512C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
1g.47281102A>CCA340248314STILc.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1356T>G (p.Asn452Lys)
n.491T>G
c.655T>G
n.131T>G
n.1837T>G
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.1511T>G
c.645T>G (p.Asn215Lys)
1g.47281102A>GCA417891991STILc.1215T>C (p.Asn405=)
c.1356T>C (p.Asn452=)
n.491T>C
c.655T>C
n.131T>C
n.1837T>C
c.660T>C (p.Asn220=)
n.1511T>C
c.645T>C (p.Asn215=)
1g.47281102A>TCA340248315STILc.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1356T>A (p.Asn452Lys)
n.491T>A
c.655T>A
n.131T>A
n.1837T>A
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.1511T>A
c.645T>A (p.Asn215Lys)
1g.47281103T>ACA340248316STILc.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
n.490A>T
c.654A>T
n.130A>T
n.1836A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1510A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
1g.47281103T>CCA340248317STILc.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
n.490A>G
c.654A>G
n.130A>G
n.1836A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1510A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
1g.47281103T>GCA340248318STILc.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
n.490A>C
c.654A>C
n.130A>C
n.1836A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1510A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
1g.47281104T>ACA340248321STILc.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
n.489A>T
c.653A>T
n.129A>T
n.1835A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1509A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
1g.47281104T>CCA340248319STILc.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
n.489A>G
c.653A>G
n.129A>G
n.1835A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1509A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
1g.47281104T>GCA340248320STILc.1213A>C (p.Asn405His)
c.1354A>C (p.Asn452His)
n.489A>C
c.653A>C
n.129A>C
n.1835A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1509A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
1g.47281105T>ACA340248322STILc.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.488A>T
c.652A>T
n.128A>T
n.1834A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1508A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
1g.47281105T>CCA417891995STILc.1212A>G (p.Glu404=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.488A>G
c.652A>G
n.128A>G
n.1834A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
n.1508A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
1g.47281105T>GCA340248323STILc.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.488A>C
c.652A>C
n.128A>C
n.1834A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1508A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
 gnomAD v4
1g.47281106T>ACA340248324STILc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.487A>T
c.651A>T
n.127A>T
n.1833A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1507A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
1g.47281106T>CCA340248325STILc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.487A>G
c.651A>G
n.127A>G
n.1833A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1507A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
1g.47281106T>GCA340248326STILc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.487A>C
c.651A>C
n.127A>C
n.1833A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1507A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
1g.47281107C>ACA340248329STILc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.486G>T
c.650G>T
n.126G>T
n.1832G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1506G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
1g.47281107C>GCA340248327STILc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.486G>C
c.650G>C
n.126G>C
n.1832G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1506G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
1g.47281107C>TCA340248328STILc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.486G>A
c.650G>A
n.126G>A
n.1832G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1506G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
1g.47281108A>CCA340248330STILc.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1350T>G (p.Asn450Lys)
n.485T>G
c.649T>G
n.125T>G
n.1831T>G
c.654T>G (p.Asn218Lys)
n.1505T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
1g.47281108A>GCA417891999STILc.1209T>C (p.Asn403=)
c.1350T>C (p.Asn450=)
n.485T>C
c.649T>C
n.125T>C
n.1831T>C
c.654T>C (p.Asn218=)
n.1505T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
1g.47281108A>TCA340248331STILc.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1350T>A (p.Asn450Lys)
n.485T>A
c.649T>A
n.125T>A
n.1831T>A
c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.1505T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
1g.47281109T>ACA340248332STILc.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.484A>T
c.648A>T
n.124A>T
n.1830A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1504A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
1g.47281109T>CCA340248333STILc.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.484A>G
c.648A>G
n.124A>G
n.1830A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1504A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
1g.47281109T>GCA340248334STILc.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.484A>C
c.648A>C
n.124A>C
n.1830A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1504A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
 gnomAD v4
1g.47281110T>ACA340248335STILc.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.483A>T
c.647A>T
n.123A>T
n.1829A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1503A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
1g.47281110T>CCA340248336STILc.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.483A>G
c.647A>G
n.123A>G
n.1829A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1503A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
1g.47281110T>GCA340248337STILc.1207A>C (p.Asn403His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
n.483A>C
c.647A>C
n.123A>C
n.1829A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1503A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
1g.47281111A>CCA340248338STILc.1206T>G (p.Asn402Lys)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
n.482T>G
c.646T>G
n.122T>G
n.1828T>G
c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.1502T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
1g.47281111A>GCA417892009STILc.1206T>C (p.Asn402=)
c.1347T>C (p.Asn449=)
n.482T>C
c.646T>C
n.122T>C
n.1828T>C
c.651T>C (p.Asn217=)
n.1502T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
1g.47281111A>TCA340248339STILc.1206T>A (p.Asn402Lys)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
n.482T>A
c.646T>A
n.122T>A
n.1828T>A
c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.1502T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)

Number of alleles fetched