Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.47280903T>ACA340247877STILc.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1512+43A>T (n.1512+43A>T)
n.647+43A>T
c.854A>T
n.330A>T
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
n.2036A>T
c.112+43A>T
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.1710A>T
c.844A>T (p.Arg282Trp)
1g.47280903T>CCA340247876STILc.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1512+43A>G (n.1512+43A>G)
n.647+43A>G
c.854A>G
n.330A>G
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
n.2036A>G
c.112+43A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1710A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
1g.47280903T>GCA417891694STILc.1414A>C (p.Arg472=)
c.1512+43A>C (n.1512+43A>C)
n.647+43A>C
c.854A>C
n.330A>C
c.1555A>C (p.Arg519=)
n.2036A>C
c.112+43A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1710A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280903T=CA2474535496STILc.1414A= (p.Arg472=)
c.1512+43A= (n.1512+43A=)
n.647+43A=
c.854A=
n.330A=
c.1555A= (p.Arg519=)
n.2036A=
c.112+43A=
c.859A= (p.Arg287=)
n.1710A=
c.844A= (p.Arg282=)
1g.47280904G>ACA417891695STILc.1413C>T (p.Thr471=)
c.1512+42C>T (n.1512+42C>T)
n.647+42C>T
c.853C>T
n.329C>T
c.1554C>T (p.Thr518=)
n.2035C>T
c.112+42C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
n.1709C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280904G>CCA22046905STILc.1413C>G (p.Thr471=)
c.1512+42C>G (n.1512+42C>G)
n.647+42C>G
c.853C>G
n.329C>G
c.1554C>G (p.Thr518=)
n.2035C>G
c.112+42C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
n.1709C>G
c.843C>G (p.Thr281=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280904G=CA2474535497STILc.1413C= (p.Thr471=)
c.1512+42C= (n.1512+42C=)
n.647+42C=
c.853C=
n.329C=
c.1554C= (p.Thr518=)
n.2035C=
c.112+42C=
c.858C= (p.Thr286=)
n.1709C=
c.843C= (p.Thr281=)
1g.47280904G>TCA417891696STILc.1413C>A (p.Thr471=)
c.1512+42C>A (n.1512+42C>A)
n.647+42C>A
c.853C>A
n.329C>A
c.1554C>A (p.Thr518=)
n.2035C>A
c.112+42C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
n.1709C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
1g.47280905G>ACA842317STILc.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1512+41C>T (n.1512+41C>T)
n.647+41C>T
c.852C>T
n.328C>T
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2034C>T
c.112+41C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1708C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280905G>CCA340247878STILc.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1512+41C>G (n.1512+41C>G)
n.647+41C>G
c.852C>G
n.328C>G
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.2034C>G
c.112+41C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.1708C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
1g.47280905G=CA2474535498STILc.1412C= (p.Thr471=)
c.1512+41C= (n.1512+41C=)
n.647+41C=
c.852C=
n.328C=
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2034C=
c.112+41C=
c.857C= (p.Thr286=)
n.1708C=
c.842C= (p.Thr281=)
1g.47280905G>TCA842316STILc.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1512+41C>A (n.1512+41C>A)
n.647+41C>A
c.852C>A
n.328C>A
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.2034C>A
c.112+41C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.1708C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280906T>ACA340247879STILc.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1512+40A>T (n.1512+40A>T)
n.647+40A>T
c.851A>T
n.327A>T
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2033A>T
c.112+40A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1707A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
1g.47280906T>CCA340247880STILc.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1512+40A>G (n.1512+40A>G)
n.647+40A>G
c.851A>G
n.327A>G
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.2033A>G
c.112+40A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1707A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
1g.47280906T>GCA340247881STILc.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1512+40A>C (n.1512+40A>C)
n.647+40A>C
c.851A>C
n.327A>C
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2033A>C
c.112+40A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1707A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
1g.47280907A>CCA340247882STILc.1410T>G (p.His470Gln)
c.1512+39T>G (n.1512+39T>G)
n.647+39T>G
c.850T>G
n.326T>G
c.1551T>G (p.His517Gln)
n.2032T>G
c.112+39T>G
c.855T>G (p.His285Gln)
n.1706T>G
c.840T>G (p.His280Gln)
1g.47280907A>GCA417891697STILc.1410T>C (p.His470=)
c.1512+39T>C (n.1512+39T>C)
n.647+39T>C
c.850T>C
n.326T>C
c.1551T>C (p.His517=)
n.2032T>C
c.112+39T>C
c.855T>C (p.His285=)
n.1706T>C
c.840T>C (p.His280=)
1g.47280907A>TCA340247883STILc.1410T>A (p.His470Gln)
c.1512+39T>A (n.1512+39T>A)
n.647+39T>A
c.850T>A
n.326T>A
c.1551T>A (p.His517Gln)
n.2032T>A
c.112+39T>A
c.855T>A (p.His285Gln)
n.1706T>A
c.840T>A (p.His280Gln)
1g.47280908T>ACA340247884STILc.1409A>T (p.His470Leu)
c.1512+38A>T (n.1512+38A>T)
n.647+38A>T
c.849A>T
n.325A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
n.2031A>T
c.112+38A>T
c.854A>T (p.His285Leu)
n.1705A>T
c.839A>T (p.His280Leu)
1g.47280908T>CCA340247885STILc.1409A>G (p.His470Arg)
c.1512+38A>G (n.1512+38A>G)
n.647+38A>G
c.849A>G
n.325A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
n.2031A>G
c.112+38A>G
c.854A>G (p.His285Arg)
n.1705A>G
c.839A>G (p.His280Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.47280908T>GCA340247886STILc.1409A>C (p.His470Pro)
c.1512+38A>C (n.1512+38A>C)
n.647+38A>C
c.849A>C
n.325A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
n.2031A>C
c.112+38A>C
c.854A>C (p.His285Pro)
n.1705A>C
c.839A>C (p.His280Pro)
1g.47280908T=CA2474535499STILc.1409A= (p.His470=)
c.1512+38A= (n.1512+38A=)
n.647+38A=
c.849A=
n.325A=
c.1550A= (p.His517=)
n.2031A=
c.112+38A=
c.854A= (p.His285=)
n.1705A=
c.839A= (p.His280=)
1g.47280909G>ACA340247887STILc.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1512+37C>T (n.1512+37C>T)
n.647+37C>T
c.848C>T
n.324C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.2030C>T
c.112+37C>T
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.1704C>T
c.838C>T (p.His280Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280909G>CCA340247888STILc.1408C>G (p.His470Asp)
c.1512+37C>G (n.1512+37C>G)
n.647+37C>G
c.848C>G
n.324C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
n.2030C>G
c.112+37C>G
c.853C>G (p.His285Asp)
n.1704C>G
c.838C>G (p.His280Asp)
1g.47280909G=CA2474535500STILc.1408C= (p.His470=)
c.1512+37C= (n.1512+37C=)
n.647+37C=
c.848C=
n.324C=
c.1549C= (p.His517=)
n.2030C=
c.112+37C=
c.853C= (p.His285=)
n.1704C=
c.838C= (p.His280=)
1g.47280909G>TCA340247889STILc.1408C>A (p.His470Asn)
c.1512+37C>A (n.1512+37C>A)
n.647+37C>A
c.848C>A
n.324C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
n.2030C>A
c.112+37C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
n.1704C>A
c.838C>A (p.His280Asn)
1g.47280913dupCA2645527577STILc.1408dup (p.His470ProfsTer7)
c.1512+37dup (n.1512+37dup)
n.647+37dup
c.848dup
n.324dup
c.1549dup (p.His517ProfsTer7)
n.2030dup
c.112+37dup
c.853dup (p.His285ProfsTer7)
n.1704dup
c.838dup (p.His280ProfsTer7)
 gnomAD v4
1g.47280910G>ACA842318STILc.1407C>T (p.Pro469=)
c.1512+36C>T (n.1512+36C>T)
n.647+36C>T
c.847C>T
n.323C>T
c.1548C>T (p.Pro516=)
n.2029C>T
c.112+36C>T
c.852C>T (p.Pro284=)
n.1703C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280910G>CCA842319STILc.1407C>G (p.Pro469=)
c.1512+36C>G (n.1512+36C>G)
n.647+36C>G
c.847C>G
n.323C>G
c.1548C>G (p.Pro516=)
n.2029C>G
c.112+36C>G
c.852C>G (p.Pro284=)
n.1703C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280910G=CA1144058619STILc.1407C= (p.Pro469=)
c.1512+36C= (n.1512+36C=)
n.647+36C=
c.847C=
n.323C=
c.1548C= (p.Pro516=)
n.2029C=
c.112+36C=
c.852C= (p.Pro284=)
n.1703C=
c.837C= (p.Pro279=)
1g.47280910G>TCA417891698STILc.1407C>A (p.Pro469=)
c.1512+36C>A (n.1512+36C>A)
n.647+36C>A
c.847C>A
n.323C>A
c.1548C>A (p.Pro516=)
n.2029C>A
c.112+36C>A
c.852C>A (p.Pro284=)
n.1703C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
1g.47280911G>ACA340247890STILc.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1512+35C>T (n.1512+35C>T)
n.647+35C>T
c.846C>T
n.322C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.2028C>T
c.112+35C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1702C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
1g.47280911G>CCA340247891STILc.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1512+35C>G (n.1512+35C>G)
n.647+35C>G
c.846C>G
n.322C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.2028C>G
c.112+35C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1702C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
1g.47280911G>TCA340247892STILc.1406C>A (p.Pro469His)
c.1512+35C>A (n.1512+35C>A)
n.647+35C>A
c.846C>A
n.322C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
n.2028C>A
c.112+35C>A
c.851C>A (p.Pro284His)
n.1702C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
1g.47280912G>ACA340247893STILc.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1512+34C>T (n.1512+34C>T)
n.647+34C>T
c.845C>T
n.321C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.2027C>T
c.112+34C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1701C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
1g.47280912G>CCA340247894STILc.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1512+34C>G (n.1512+34C>G)
n.647+34C>G
c.845C>G
n.321C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.2027C>G
c.112+34C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1701C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
 gnomAD v4
1g.47280912G>TCA340247895STILc.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1512+34C>A (n.1512+34C>A)
n.647+34C>A
c.845C>A
n.321C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.2027C>A
c.112+34C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1701C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
1g.47280913G>ACA417891699STILc.1404C>T (p.Asn468=)
c.1512+33C>T (n.1512+33C>T)
n.647+33C>T
c.844C>T
n.320C>T
c.1545C>T (p.Asn515=)
n.2026C>T
c.112+33C>T
c.849C>T (p.Asn283=)
n.1700C>T
c.834C>T (p.Asn278=)
1g.47280913G>CCA340247896STILc.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.1512+33C>G (n.1512+33C>G)
n.647+33C>G
c.844C>G
n.320C>G
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
n.2026C>G
c.112+33C>G
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.1700C>G
c.834C>G (p.Asn278Lys)
1g.47280913G>TCA340247897STILc.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1512+33C>A (n.1512+33C>A)
n.647+33C>A
c.844C>A
n.320C>A
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
n.2026C>A
c.112+33C>A
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.1700C>A
c.834C>A (p.Asn278Lys)
1g.47280914T>ACA340247898STILc.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.1512+32A>T (n.1512+32A>T)
n.647+32A>T
c.843A>T
n.319A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.2025A>T
c.112+32A>T
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1699A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
1g.47280914T>CCA340247899STILc.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.1512+32A>G (n.1512+32A>G)
n.647+32A>G
c.843A>G
n.319A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.2025A>G
c.112+32A>G
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1699A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
1g.47280914T>GCA340247900STILc.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1512+32A>C (n.1512+32A>C)
n.647+32A>C
c.843A>C
n.319A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.2025A>C
c.112+32A>C
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1699A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
1g.47280915T>ACA340247903STILc.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1512+31A>T (n.1512+31A>T)
n.647+31A>T
c.842A>T
n.318A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.2024A>T
c.112+31A>T
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1698A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
1g.47280915T>CCA340247902STILc.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.1512+31A>G (n.1512+31A>G)
n.647+31A>G
c.842A>G
n.318A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.2024A>G
c.112+31A>G
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1698A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
1g.47280915T>GCA340247901STILc.1402A>C (p.Asn468His)
c.1512+31A>C (n.1512+31A>C)
n.647+31A>C
c.842A>C
n.318A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.2024A>C
c.112+31A>C
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1698A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
1g.47280916C>ACA417891700STILc.1401G>T (p.Gly467=)
c.1512+30G>T (n.1512+30G>T)
n.647+30G>T
c.841G>T
n.317G>T
c.1542G>T (p.Gly514=)
n.2023G>T
c.112+30G>T
c.846G>T (p.Gly282=)
n.1697G>T
c.831G>T (p.Gly277=)
1g.47280916C>GCA417891701STILc.1401G>C (p.Gly467=)
c.1512+30G>C (n.1512+30G>C)
n.647+30G>C
c.841G>C
n.317G>C
c.1542G>C (p.Gly514=)
n.2023G>C
c.112+30G>C
c.846G>C (p.Gly282=)
n.1697G>C
c.831G>C (p.Gly277=)
1g.47280916C>TCA417891702STILc.1401G>A (p.Gly467=)
c.1512+30G>A (n.1512+30G>A)
n.647+30G>A
c.841G>A
n.317G>A
c.1542G>A (p.Gly514=)
n.2023G>A
c.112+30G>A
c.846G>A (p.Gly282=)
n.1697G>A
c.831G>A (p.Gly277=)
1g.47280917C>ACA340247904STILc.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1512+29G>T (n.1512+29G>T)
n.647+29G>T
c.840G>T
n.316G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.2022G>T
c.112+29G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1696G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
1g.47280917C>GCA340247906STILc.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1512+29G>C (n.1512+29G>C)
n.647+29G>C
c.840G>C
n.316G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.2022G>C
c.112+29G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1696G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
1g.47280917C>TCA340247905STILc.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1512+29G>A (n.1512+29G>A)
n.647+29G>A
c.840G>A
n.316G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
n.2022G>A
c.112+29G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1696G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
1g.47280918C>ACA842320STILc.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.1512+28G>T (n.1512+28G>T)
n.647+28G>T
c.839G>T
n.315G>T
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
n.2021G>T
c.112+28G>T
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.1695G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.47280918C=CA2474535501STILc.1399G= (p.Gly467=)
c.1512+28G= (n.1512+28G=)
n.647+28G=
c.839G=
n.315G=
c.1540G= (p.Gly514=)
n.2021G=
c.112+28G=
c.844G= (p.Gly282=)
n.1695G=
c.829G= (p.Gly277=)
1g.47280918C>GCA340247907STILc.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1512+28G>C (n.1512+28G>C)
n.647+28G>C
c.839G>C
n.315G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.2021G>C
c.112+28G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1695G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
1g.47280918C>TCA340247908STILc.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1512+28G>A (n.1512+28G>A)
n.647+28G>A
c.839G>A
n.315G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
n.2021G>A
c.112+28G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1695G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
1g.47280919T>ACA340247909STILc.1398A>T (p.Lys466Asn)
c.1512+27A>T (n.1512+27A>T)
n.647+27A>T
c.838A>T
n.314A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
n.2020A>T
c.112+27A>T
c.843A>T (p.Lys281Asn)
n.1694A>T
c.828A>T (p.Lys276Asn)
1g.47280919T>CCA842321STILc.1398A>G (p.Lys466=)
c.1512+27A>G (n.1512+27A>G)
n.647+27A>G
c.838A>G
n.314A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
n.2020A>G
c.112+27A>G
c.843A>G (p.Lys281=)
n.1694A>G
c.828A>G (p.Lys276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280919T>GCA340247910STILc.1398A>C (p.Lys466Asn)
c.1512+27A>C (n.1512+27A>C)
n.647+27A>C
c.838A>C
n.314A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
n.2020A>C
c.112+27A>C
c.843A>C (p.Lys281Asn)
n.1694A>C
c.828A>C (p.Lys276Asn)
 gnomAD v4
1g.47280919T=CA2474535502STILc.1398A= (p.Lys466=)
c.1512+27A= (n.1512+27A=)
n.647+27A=
c.838A=
n.314A=
c.1539A= (p.Lys513=)
n.2020A=
c.112+27A=
c.843A= (p.Lys281=)
n.1694A=
c.828A= (p.Lys276=)
1g.47280920T>ACA340247913STILc.1397A>T (p.Lys466Ile)
c.1512+26A>T (n.1512+26A>T)
n.647+26A>T
c.837A>T
n.313A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
n.2019A>T
c.112+26A>T
c.842A>T (p.Lys281Ile)
n.1693A>T
c.827A>T (p.Lys276Ile)
1g.47280920T>CCA340247911STILc.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1512+26A>G (n.1512+26A>G)
n.647+26A>G
c.837A>G
n.313A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.2019A>G
c.112+26A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1693A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
1g.47280920T>GCA340247912STILc.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1512+26A>C (n.1512+26A>C)
n.647+26A>C
c.837A>C
n.313A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.2019A>C
c.112+26A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1693A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
1g.47280921T>ACA340247914STILc.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1512+25A>T (n.1512+25A>T)
n.647+25A>T
c.836A>T
n.312A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.2018A>T
c.112+25A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1692A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
1g.47280921T>CCA340247915STILc.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1512+25A>G (n.1512+25A>G)
n.647+25A>G
c.836A>G
n.312A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.2018A>G
c.112+25A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1692A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
1g.47280921T>GCA340247916STILc.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1512+25A>C (n.1512+25A>C)
n.647+25A>C
c.836A>C
n.312A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.2018A>C
c.112+25A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1692A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
1g.47280922C>ACA340247917STILc.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1512+24G>T (n.1512+24G>T)
n.647+24G>T
c.835G>T
n.311G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
n.2017G>T
c.112+24G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.1691G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
1g.47280922C>GCA340247918STILc.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1512+24G>C (n.1512+24G>C)
n.647+24G>C
c.835G>C
n.311G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
n.2017G>C
c.112+24G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.1691G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
1g.47280922C>TCA417891703STILc.1395G>A (p.Lys465=)
c.1512+24G>A (n.1512+24G>A)
n.647+24G>A
c.835G>A
n.311G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
n.2017G>A
c.112+24G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
n.1691G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
1g.47280923T>ACA340247919STILc.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1512+23A>T (n.1512+23A>T)
n.647+23A>T
c.834A>T
n.310A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
n.2016A>T
c.112+23A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.1690A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
1g.47280923T>CCA340247921STILc.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1512+23A>G (n.1512+23A>G)
n.647+23A>G
c.834A>G
n.310A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.2016A>G
c.112+23A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1690A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
 gnomAD v4
1g.47280923T>GCA340247920STILc.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1512+23A>C (n.1512+23A>C)
n.647+23A>C
c.834A>C
n.310A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.2016A>C
c.112+23A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1690A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
1g.47280924T>ACA340247922STILc.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1512+22A>T (n.1512+22A>T)
n.647+22A>T
c.833A>T
n.309A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.2015A>T
c.112+22A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.1689A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
1g.47280924T>CCA340247923STILc.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1512+22A>G (n.1512+22A>G)
n.647+22A>G
c.833A>G
n.309A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.2015A>G
c.112+22A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.1689A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
1g.47280924T>GCA340247924STILc.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1512+22A>C (n.1512+22A>C)
n.647+22A>C
c.833A>C
n.309A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.2015A>C
c.112+22A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1689A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
1g.47280925A>CCA340247925STILc.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1512+21T>G (n.1512+21T>G)
n.647+21T>G
c.832T>G
n.308T>G
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
n.2014T>G
c.112+21T>G
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
n.1688T>G
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
1g.47280925A>GCA417891704STILc.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1512+21T>C (n.1512+21T>C)
n.647+21T>C
c.832T>C
n.308T>C
c.1533T>C (p.Tyr511=)
n.2014T>C
c.112+21T>C
c.837T>C (p.Tyr279=)
n.1688T>C
c.822T>C (p.Tyr274=)
1g.47280925A>TCA340247926STILc.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1512+21T>A (n.1512+21T>A)
n.647+21T>A
c.832T>A
n.308T>A
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
n.2014T>A
c.112+21T>A
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
n.1688T>A
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
1g.47280926T>ACA340247927STILc.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1512+20A>T (n.1512+20A>T)
n.647+20A>T
c.831A>T
n.307A>T
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.2013A>T
c.112+20A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.1687A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
 dbSNP
1g.47280926T>CCA340247928STILc.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1512+20A>G (n.1512+20A>G)
n.647+20A>G
c.831A>G
n.307A>G
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.2013A>G
c.112+20A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.1687A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280926T>GCA340247929STILc.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1512+20A>C (n.1512+20A>C)
n.647+20A>C
c.831A>C
n.307A>C
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.2013A>C
c.112+20A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.1687A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
1g.47280926T=CA2474535503STILc.1391A= (p.Tyr464=)
c.1512+20A= (n.1512+20A=)
n.647+20A=
c.831A=
n.307A=
c.1532A= (p.Tyr511=)
n.2013A=
c.112+20A=
c.836A= (p.Tyr279=)
n.1687A=
c.821A= (p.Tyr274=)
1g.47280927A>CCA340247930STILc.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1512+19T>G (n.1512+19T>G)
n.647+19T>G
c.830T>G
n.306T>G
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.2012T>G
c.112+19T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.1686T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
1g.47280927A>GCA340247931STILc.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1512+19T>C (n.1512+19T>C)
n.647+19T>C
c.830T>C
n.306T>C
c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.2012T>C
c.112+19T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.1686T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
1g.47280927A>TCA340247932STILc.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1512+19T>A (n.1512+19T>A)
n.647+19T>A
c.830T>A
n.306T>A
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.2012T>A
c.112+19T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.1686T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
1g.47280928G>ACA417891705STILc.1389C>T (p.Ala463=)
c.1512+18C>T (n.1512+18C>T)
n.647+18C>T
c.829C>T
n.305C>T
c.1530C>T (p.Ala510=)
n.2011C>T
c.112+18C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
n.1685C>T
c.819C>T (p.Ala273=)
1g.47280928G>CCA417891706STILc.1389C>G (p.Ala463=)
c.1512+18C>G (n.1512+18C>G)
n.647+18C>G
c.829C>G
n.305C>G
c.1530C>G (p.Ala510=)
n.2011C>G
c.112+18C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
n.1685C>G
c.819C>G (p.Ala273=)
 gnomAD v4
1g.47280928G=CA1143552692STILc.1389C= (p.Ala463=)
c.1512+18C= (n.1512+18C=)
n.647+18C=
c.829C=
n.305C=
c.1530C= (p.Ala510=)
n.2011C=
c.112+18C=
c.834C= (p.Ala278=)
n.1685C=
c.819C= (p.Ala273=)
1g.47280928G>TCA842322STILc.1389C>A (p.Ala463=)
c.1512+18C>A (n.1512+18C>A)
n.647+18C>A
c.829C>A
n.305C>A
c.1530C>A (p.Ala510=)
n.2011C>A
c.112+18C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
n.1685C>A
c.819C>A (p.Ala273=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280929G>ACA340247935STILc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1512+17C>T (n.1512+17C>T)
n.647+17C>T
c.828C>T
n.304C>T
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.2010C>T
c.112+17C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1684C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
1g.47280929G>CCA340247933STILc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1512+17C>G (n.1512+17C>G)
n.647+17C>G
c.828C>G
n.304C>G
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.2010C>G
c.112+17C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1684C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
1g.47280929G>TCA340247934STILc.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1512+17C>A (n.1512+17C>A)
n.647+17C>A
c.828C>A
n.304C>A
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.2010C>A
c.112+17C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1684C>A
c.818C>A (p.Ala273Asp)
1g.47280930C>ACA340247936STILc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1512+16G>T (n.1512+16G>T)
n.647+16G>T
c.827G>T
n.303G>T
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.2009G>T
c.112+16G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1683G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
1g.47280930C>GCA340247937STILc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1512+16G>C (n.1512+16G>C)
n.647+16G>C
c.827G>C
n.303G>C
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.2009G>C
c.112+16G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1683G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
1g.47280930C>TCA340247938STILc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1512+16G>A (n.1512+16G>A)
n.647+16G>A
c.827G>A
n.303G>A
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.2009G>A
c.112+16G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1683G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
1g.47280931A=CA2474535504STILc.1386T= (p.Pro462=)
c.1512+15T= (n.1512+15T=)
n.647+15T=
c.826T=
n.302T=
c.1527T= (p.Pro509=)
n.2008T=
c.112+15T=
c.831T= (p.Pro277=)
n.1682T=
c.816T= (p.Pro272=)
1g.47280931A>CCA417891707STILc.1386T>G (p.Pro462=)
c.1512+15T>G (n.1512+15T>G)
n.647+15T>G
c.826T>G
n.302T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
n.2008T>G
c.112+15T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
n.1682T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
1g.47280931A>GCA417891708STILc.1386T>C (p.Pro462=)
c.1512+15T>C (n.1512+15T>C)
n.647+15T>C
c.826T>C
n.302T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
n.2008T>C
c.112+15T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
n.1682T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280931A>TCA417891709STILc.1386T>A (p.Pro462=)
c.1512+15T>A (n.1512+15T>A)
n.647+15T>A
c.826T>A
n.302T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
n.2008T>A
c.112+15T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
n.1682T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
1g.47280932G>ACA340247939STILc.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1512+14C>T (n.1512+14C>T)
n.647+14C>T
c.825C>T
n.301C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.2007C>T
c.112+14C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1681C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
1g.47280932G>CCA340247940STILc.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1512+14C>G (n.1512+14C>G)
n.647+14C>G
c.825C>G
n.301C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.2007C>G
c.112+14C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1681C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
 gnomAD v4
1g.47280932G>TCA340247941STILc.1385C>A (p.Pro462His)
c.1512+14C>A (n.1512+14C>A)
n.647+14C>A
c.825C>A
n.301C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
n.2007C>A
c.112+14C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
n.1681C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
1g.47280933G>ACA340247942STILc.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1512+13C>T (n.1512+13C>T)
n.647+13C>T
c.824C>T
n.300C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.2006C>T
c.112+13C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1680C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
1g.47280933G>CCA340247943STILc.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1512+13C>G (n.1512+13C>G)
n.647+13C>G
c.824C>G
n.300C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.2006C>G
c.112+13C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1680C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
1g.47280933G>TCA340247944STILc.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1512+13C>A (n.1512+13C>A)
n.647+13C>A
c.824C>A
n.300C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.2006C>A
c.112+13C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1680C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
1g.47280934T>ACA417891710STILc.1383A>T (p.Pro461=)
c.1512+12A>T (n.1512+12A>T)
n.647+12A>T
c.823A>T
n.299A>T
c.1524A>T (p.Pro508=)
n.2005A>T
c.112+12A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
n.1679A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
1g.47280934T>CCA417891711STILc.1383A>G (p.Pro461=)
c.1512+12A>G (n.1512+12A>G)
n.647+12A>G
c.823A>G
n.299A>G
c.1524A>G (p.Pro508=)
n.2005A>G
c.112+12A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
n.1679A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47280934T>GCA842323STILc.1383A>C (p.Pro461=)
c.1512+12A>C (n.1512+12A>C)
n.647+12A>C
c.823A>C
n.299A>C
c.1524A>C (p.Pro508=)
n.2005A>C
c.112+12A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
n.1679A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280934T=CA2474535505STILc.1383A= (p.Pro461=)
c.1512+12A= (n.1512+12A=)
n.647+12A=
c.823A=
n.299A=
c.1524A= (p.Pro508=)
n.2005A=
c.112+12A=
c.828A= (p.Pro276=)
n.1679A=
c.813A= (p.Pro271=)
1g.47280935G>ACA340247946STILc.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1512+11C>T (n.1512+11C>T)
n.647+11C>T
c.822C>T
n.298C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
n.2004C>T
c.112+11C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1678C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
 dbSNP
1g.47280935G>CCA340247947STILc.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1512+11C>G (n.1512+11C>G)
n.647+11C>G
c.822C>G
n.298C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
n.2004C>G
c.112+11C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1678C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
1g.47280935G=CA2474535506STILc.1382C= (p.Pro461=)
c.1512+11C= (n.1512+11C=)
n.647+11C=
c.822C=
n.298C=
c.1523C= (p.Pro508=)
n.2004C=
c.112+11C=
c.827C= (p.Pro276=)
n.1678C=
c.812C= (p.Pro271=)
1g.47280935G>TCA340247945STILc.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1512+11C>A (n.1512+11C>A)
n.647+11C>A
c.822C>A
n.298C>A
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
n.2004C>A
c.112+11C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
n.1678C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
1g.47280936G>ACA842324STILc.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1512+10C>T (n.1512+10C>T)
n.647+10C>T
c.821C>T
n.297C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
n.2003C>T
c.112+10C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1677C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280936G>CCA340247948STILc.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1512+10C>G (n.1512+10C>G)
n.647+10C>G
c.821C>G
n.297C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
n.2003C>G
c.112+10C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1677C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280936G=CA1148268069STILc.1381C= (p.Pro461=)
c.1512+10C= (n.1512+10C=)
n.647+10C=
c.821C=
n.297C=
c.1522C= (p.Pro508=)
n.2003C=
c.112+10C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.1677C=
c.811C= (p.Pro271=)
1g.47280936G>TCA340247949STILc.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1512+10C>A (n.1512+10C>A)
n.647+10C>A
c.821C>A
n.297C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
n.2003C>A
c.112+10C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1677C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
1g.47280936_47280937delinsAGCA2580062964STILc.1380_1381delinsCT (p.Gln460_Pro461delinsHisSer)
c.1512+9_1512+10delinsCT (n.1512+9_1512+10delinsCT)
n.647+9_647+10delinsCT
c.820_821delinsCT
n.296_297delinsCT
c.1521_1522delinsCT (p.Gln507_Pro508delinsHisSer)
n.2002_2003delinsCT
c.112+9_112+10delinsCT
c.825_826delinsCT (p.Gln275_Pro276delinsHisSer)
n.1676_1677delinsCT
c.810_811delinsCT (p.Gln270_Pro271delinsHisSer)
 ClinVar dbSNP
1g.47280937C>ACA340247950STILc.1380G>T (p.Gln460His)
c.1512+9G>T (n.1512+9G>T)
n.647+9G>T
c.820G>T
n.296G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.2002G>T
c.112+9G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1676G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
1g.47280937C=CA2474535507STILc.1380G= (p.Gln460=)
c.1512+9G= (n.1512+9G=)
n.647+9G=
c.820G=
n.296G=
c.1521G= (p.Gln507=)
n.2002G=
c.112+9G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1676G=
c.810G= (p.Gln270=)
1g.47280937C>GCA842325STILc.1380G>C (p.Gln460His)
c.1512+9G>C (n.1512+9G>C)
n.647+9G>C
c.820G>C
n.296G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.2002G>C
c.112+9G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1676G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280937C>TCA417891712STILc.1380G>A (p.Gln460=)
c.1512+9G>A (n.1512+9G>A)
n.647+9G>A
c.820G>A
n.296G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.2002G>A
c.112+9G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1676G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280938T>ACA340247952STILc.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1512+8A>T (n.1512+8A>T)
n.647+8A>T
c.819A>T
n.295A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.2001A>T
c.112+8A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1675A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
1g.47280938T>CCA340247951STILc.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1512+8A>G (n.1512+8A>G)
n.647+8A>G
c.819A>G
n.295A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.2001A>G
c.112+8A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1675A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
1g.47280938T>GCA842326STILc.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1512+8A>C (n.1512+8A>C)
n.647+8A>C
c.819A>C
n.295A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.2001A>C
c.112+8A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1675A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
 dbSNP ExAC
1g.47280938T=CA2474535508STILc.1379A= (p.Gln460=)
c.1512+8A= (n.1512+8A=)
n.647+8A=
c.819A=
n.295A=
c.1520A= (p.Gln507=)
n.2001A=
c.112+8A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.1675A=
c.809A= (p.Gln270=)
1g.47280939G>ACA842327STILc.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1512+7C>T (n.1512+7C>T)
n.647+7C>T
c.818C>T
n.294C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.2000C>T
c.112+7C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1674C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280939G>CCA340247953STILc.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1512+7C>G (n.1512+7C>G)
n.647+7C>G
c.818C>G
n.294C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.2000C>G
c.112+7C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1674C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
1g.47280939G=CA1149127516STILc.1378C= (p.Gln460=)
c.1512+7C= (n.1512+7C=)
n.647+7C=
c.818C=
n.294C=
c.1519C= (p.Gln507=)
n.2000C=
c.112+7C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.1674C=
c.808C= (p.Gln270=)
1g.47280939G>TCA340247954STILc.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1512+7C>A (n.1512+7C>A)
n.647+7C>A
c.818C>A
n.294C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.2000C>A
c.112+7C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1674C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
1g.47280940T>ACA340247955STILc.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1512+6A>T (n.1512+6A>T)
n.647+6A>T
c.817A>T
n.293A>T
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
n.1999A>T
c.112+6A>T
c.822A>T (p.Arg274Ser)
n.1673A>T
c.807A>T (p.Arg269Ser)
 gnomAD v4
1g.47280940T>CCA417891713STILc.1377A>G (p.Arg459=)
c.1512+6A>G (n.1512+6A>G)
n.647+6A>G
c.817A>G
n.293A>G
c.1518A>G (p.Arg506=)
n.1999A>G
c.112+6A>G
c.822A>G (p.Arg274=)
n.1673A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280940T>GCA340247956STILc.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1512+6A>C (n.1512+6A>C)
n.647+6A>C
c.817A>C
n.293A>C
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
n.1999A>C
c.112+6A>C
c.822A>C (p.Arg274Ser)
n.1673A>C
c.807A>C (p.Arg269Ser)
1g.47280940T=CA2474535509STILc.1377A= (p.Arg459=)
c.1512+6A= (n.1512+6A=)
n.647+6A=
c.817A=
n.293A=
c.1518A= (p.Arg506=)
n.1999A=
c.112+6A=
c.822A= (p.Arg274=)
n.1673A=
c.807A= (p.Arg269=)
1g.47280941C>ACA340247957STILc.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1512+5G>T (n.1512+5G>T)
n.647+5G>T
c.816G>T
n.292G>T
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
n.1998G>T
c.112+5G>T
c.821G>T (p.Arg274Ile)
n.1672G>T
c.806G>T (p.Arg269Ile)
1g.47280941C>GCA340247959STILc.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1512+5G>C (n.1512+5G>C)
n.647+5G>C
c.816G>C
n.292G>C
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
n.1998G>C
c.112+5G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.1672G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
1g.47280941C>TCA340247958STILc.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1512+5G>A (n.1512+5G>A)
n.647+5G>A
c.816G>A
n.292G>A
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
n.1998G>A
c.112+5G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.1672G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
 gnomAD v4
1g.47280942T>ACA340247960STILc.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1512+4A>T (n.1512+4A>T)
n.647+4A>T
c.815A>T
n.291A>T
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
n.1997A>T
c.112+4A>T
c.820A>T (p.Arg274Ter)
n.1671A>T
c.805A>T (p.Arg269Ter)
1g.47280942T>CCA340247961STILc.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1512+4A>G (n.1512+4A>G)
n.647+4A>G
c.815A>G
n.291A>G
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
n.1997A>G
c.112+4A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.1671A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
1g.47280942T>GCA417891714STILc.1375A>C (p.Arg459=)
c.1512+4A>C (n.1512+4A>C)
n.647+4A>C
c.815A>C
n.291A>C
c.1516A>C (p.Arg506=)
n.1997A>C
c.112+4A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
n.1671A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
1g.47280943T>ACA417891715STILc.1374A>T (p.Val458=)
c.1512+3A>T (n.1512+3A>T)
n.647+3A>T
c.814A>T
n.290A>T
c.1515A>T (p.Val505=)
n.1996A>T
c.112+3A>T
c.819A>T (p.Val273=)
n.1670A>T
c.804A>T (p.Val268=)
1g.47280943T>CCA417891716STILc.1374A>G (p.Val458=)
c.1512+3A>G (n.1512+3A>G)
n.647+3A>G
c.814A>G
n.290A>G
c.1515A>G (p.Val505=)
n.1996A>G
c.112+3A>G
c.819A>G (p.Val273=)
n.1670A>G
c.804A>G (p.Val268=)
1g.47280943T>GCA417891717STILc.1374A>C (p.Val458=)
c.1512+3A>C (n.1512+3A>C)
n.647+3A>C
c.814A>C
n.290A>C
c.1515A>C (p.Val505=)
n.1996A>C
c.112+3A>C
c.819A>C (p.Val273=)
n.1670A>C
c.804A>C (p.Val268=)
1g.47280944A=CA2474535510STILc.1373T= (p.Val458=)
c.1512+2T= (n.1512+2T=)
n.647+2T=
c.813T=
n.289T=
c.1514T= (p.Val505=)
n.1995T=
c.112+2T=
c.818T= (p.Val273=)
n.1669T=
c.803T= (p.Val268=)
1g.47280944A>CCA340247962STILc.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1512+2T>G (n.1512+2T>G)
n.647+2T>G
c.813T>G
n.289T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1995T>G
c.112+2T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1669T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
1g.47280944A>GCA340247963STILc.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1512+2T>C (n.1512+2T>C)
n.647+2T>C
c.813T>C
n.289T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1995T>C
c.112+2T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1669T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
1g.47280944A>TCA842328STILc.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1512+2T>A (n.1512+2T>A)
n.647+2T>A
c.813T>A
n.289T>A
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1995T>A
c.112+2T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1669T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
 dbSNP ExAC
1g.47280945C>ACA22047016STILc.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1512+1G>T (n.1512+1G>T)
n.647+1G>T
c.812G>T
n.288G>T
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1994G>T
c.112+1G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1668G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47280945C=CA1145479394STILc.1372G= (p.Val458=)
c.1512+1G= (n.1512+1G=)
n.647+1G=
c.812G=
n.288G=
c.1513G= (p.Val505=)
n.1994G=
c.112+1G=
c.817G= (p.Val273=)
n.1668G=
c.802G= (p.Val268=)
1g.47280945C>GCA340247964STILc.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1512+1G>C (n.1512+1G>C)
n.647+1G>C
c.812G>C
n.288G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1994G>C
c.112+1G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1668G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
1g.47280945C>TCA842329STILc.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1512+1G>A (n.1512+1G>A)
n.647+1G>A
c.812G>A
n.288G>A
c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.1994G>A
c.112+1G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.1668G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280946T>ACA340247965STILc.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.647A>T
c.811A>T
n.287A>T
n.1993A>T
c.112A>T
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1667A>T
c.801A>T (p.Lys267Asn)
1g.47280946T>CCA417891718STILc.1371A>G (p.Lys457=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.647A>G
c.811A>G
n.287A>G
n.1993A>G
c.112A>G
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1667A>G
c.801A>G (p.Lys267=)
1g.47280946T>GCA340247966STILc.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.647A>C
c.811A>C
n.287A>C
n.1993A>C
c.112A>C
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1667A>C
c.801A>C (p.Lys267Asn)
1g.47280947T>ACA340247967STILc.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.646A>T
c.810A>T
n.286A>T
n.1992A>T
c.111A>T
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1666A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
 gnomAD v4
1g.47280947T>CCA340247968STILc.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.646A>G
c.810A>G
n.286A>G
n.1992A>G
c.111A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1666A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
 dbSNP
1g.47280947T>GCA340247969STILc.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.646A>C
c.810A>C
n.286A>C
n.1992A>C
c.111A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1666A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
1g.47280947T=CA2474535511STILc.1370A= (p.Lys457=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.646A=
c.810A=
n.286A=
n.1992A=
c.111A=
c.815A= (p.Lys272=)
n.1666A=
c.800A= (p.Lys267=)
1g.47280948T>ACA340247971STILc.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.645A>T
c.809A>T
n.285A>T
n.1991A>T
c.110A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1665A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
1g.47280948T>CCA842330STILc.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.645A>G
c.809A>G
n.285A>G
n.1991A>G
c.110A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1665A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280948T>GCA340247970STILc.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.645A>C
c.809A>C
n.285A>C
n.1991A>C
c.110A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1665A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
1g.47280948T=CA1148899462STILc.1369A= (p.Lys457=)
c.1510A= (p.Lys504=)
n.645A=
c.809A=
n.285A=
n.1991A=
c.110A=
c.814A= (p.Lys272=)
n.1665A=
c.799A= (p.Lys267=)
1g.47280949G>ACA417891719STILc.1368C>T (p.Cys456=)
c.1509C>T (p.Cys503=)
n.644C>T
c.808C>T
n.284C>T
n.1990C>T
c.109C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
n.1664C>T
c.798C>T (p.Cys266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280949G>CCA340247972STILc.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1509C>G (p.Cys503Trp)
n.644C>G
c.808C>G
n.284C>G
n.1990C>G
c.109C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
n.1664C>G
c.798C>G (p.Cys266Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280949G=CA2474535512STILc.1368C= (p.Cys456=)
c.1509C= (p.Cys503=)
n.644C=
c.808C=
n.284C=
n.1990C=
c.109C=
c.813C= (p.Cys271=)
n.1664C=
c.798C= (p.Cys266=)
1g.47280949G>TCA340247973STILc.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1509C>A (p.Cys503Ter)
n.644C>A
c.808C>A
n.284C>A
n.1990C>A
c.109C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
n.1664C>A
c.798C>A (p.Cys266Ter)
1g.47280950C>ACA340247974STILc.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
n.643G>T
c.807G>T
n.283G>T
n.1989G>T
c.108G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.1663G>T
c.797G>T (p.Cys266Phe)
1g.47280950C>GCA340247975STILc.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
n.643G>C
c.807G>C
n.283G>C
n.1989G>C
c.108G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.1663G>C
c.797G>C (p.Cys266Ser)
1g.47280950C>TCA340247976STILc.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
n.643G>A
c.807G>A
n.283G>A
n.1989G>A
c.108G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.1663G>A
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
1g.47280951A=CA2474535513STILc.1366T= (p.Cys456=)
c.1507T= (p.Cys503=)
n.642T=
c.806T=
n.282T=
n.1988T=
c.107T=
c.811T= (p.Cys271=)
n.1662T=
c.796T= (p.Cys266=)
1g.47280951A>CCA842331STILc.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
n.642T>G
c.806T>G
n.282T>G
n.1988T>G
c.107T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.1662T>G
c.796T>G (p.Cys266Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280951A>GCA340247977STILc.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
n.642T>C
c.806T>C
n.282T>C
n.1988T>C
c.107T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.1662T>C
c.796T>C (p.Cys266Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280951A>TCA340247978STILc.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
n.642T>A
c.806T>A
n.282T>A
n.1988T>A
c.107T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.1662T>A
c.796T>A (p.Cys266Ser)
1g.47280952G>ACA417891720STILc.1365C>T (p.His455=)
c.1506C>T (p.His502=)
n.641C>T
c.805C>T
n.281C>T
n.1987C>T
c.106C>T
c.810C>T (p.His270=)
n.1661C>T
c.795C>T (p.His265=)
1g.47280952G>CCA340247979STILc.1365C>G (p.His455Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
n.641C>G
c.805C>G
n.281C>G
n.1987C>G
c.106C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
n.1661C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
1g.47280952G>TCA340247980STILc.1365C>A (p.His455Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
n.641C>A
c.805C>A
n.281C>A
n.1987C>A
c.106C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
n.1661C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
1g.47280953T>ACA340247981STILc.1364A>T (p.His455Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
n.640A>T
c.804A>T
n.280A>T
n.1986A>T
c.105A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1660A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
1g.47280953T>CCA340247982STILc.1364A>G (p.His455Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
n.640A>G
c.804A>G
n.280A>G
n.1986A>G
c.105A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1660A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
1g.47280953T>GCA340247983STILc.1364A>C (p.His455Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
n.640A>C
c.804A>C
n.280A>C
n.1986A>C
c.105A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1660A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
 dbSNP
1g.47280953T=CA2474535514STILc.1364A= (p.His455=)
c.1505A= (p.His502=)
n.640A=
c.804A=
n.280A=
n.1986A=
c.105A=
c.809A= (p.His270=)
n.1660A=
c.794A= (p.His265=)
1g.47280954G>ACA340247985STILc.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.639C>T
c.803C>T
n.279C>T
n.1985C>T
c.104C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1659C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.47280954G>CCA340247986STILc.1363C>G (p.His455Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
n.639C>G
c.803C>G
n.279C>G
n.1985C>G
c.104C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1659C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280954G=CA2474535515STILc.1363C= (p.His455=)
c.1504C= (p.His502=)
n.639C=
c.803C=
n.279C=
n.1985C=
c.104C=
c.808C= (p.His270=)
n.1659C=
c.793C= (p.His265=)
1g.47280954G>TCA340247984STILc.1363C>A (p.His455Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
n.639C>A
c.803C>A
n.279C>A
n.1985C>A
c.104C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1659C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
1g.47280955T>ACA340247987STILc.1362A>T (p.Arg454Ser)
c.1503A>T (p.Arg501Ser)
n.638A>T
c.802A>T
n.278A>T
n.1984A>T
c.103A>T
c.807A>T (p.Arg269Ser)
n.1658A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
1g.47280955T>CCA417891721STILc.1362A>G (p.Arg454=)
c.1503A>G (p.Arg501=)
n.638A>G
c.802A>G
n.278A>G
n.1984A>G
c.103A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
n.1658A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
1g.47280955T>GCA340247988STILc.1362A>C (p.Arg454Ser)
c.1503A>C (p.Arg501Ser)
n.638A>C
c.802A>C
n.278A>C
n.1984A>C
c.103A>C
c.807A>C (p.Arg269Ser)
n.1658A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
1g.47280956C>ACA340247989STILc.1361G>T (p.Arg454Ile)
c.1502G>T (p.Arg501Ile)
n.637G>T
c.801G>T
n.277G>T
n.1983G>T
c.102G>T
c.806G>T (p.Arg269Ile)
n.1657G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
1g.47280956C>GCA340247990STILc.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
n.637G>C
c.801G>C
n.277G>C
n.1983G>C
c.102G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.1657G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
1g.47280956C>TCA340247991STILc.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
n.637G>A
c.801G>A
n.277G>A
n.1983G>A
c.102G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.1657G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
 gnomAD v4
1g.47280957T>ACA340247992STILc.1360A>T (p.Arg454Ter)
c.1501A>T (p.Arg501Ter)
n.636A>T
c.800A>T
n.276A>T
n.1982A>T
c.101A>T
c.805A>T (p.Arg269Ter)
n.1656A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
1g.47280957T>CCA340247993STILc.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
n.636A>G
c.800A>G
n.276A>G
n.1982A>G
c.101A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.1656A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
 gnomAD v4
1g.47280957T>GCA417891722STILc.1360A>C (p.Arg454=)
c.1501A>C (p.Arg501=)
n.636A>C
c.800A>C
n.276A>C
n.1982A>C
c.101A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
n.1656A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
1g.47280958C>ACA340247994STILc.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
n.635G>T
c.799G>T
n.275G>T
n.1981G>T
c.100G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1655G>T
c.789G>T (p.Leu263Phe)
1g.47280958C=CA2474535516STILc.1359G= (p.Leu453=)
c.1500G= (p.Leu500=)
n.635G=
c.799G=
n.275G=
n.1981G=
c.100G=
c.804G= (p.Leu268=)
n.1655G=
c.789G= (p.Leu263=)
1g.47280958C>GCA340247995STILc.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
n.635G>C
c.799G>C
n.275G>C
n.1981G>C
c.100G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1655G>C
c.789G>C (p.Leu263Phe)
1g.47280958C>TCA842332STILc.1359G>A (p.Leu453=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.635G>A
c.799G>A
n.275G>A
n.1981G>A
c.100G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1655G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.47280959A>CCA340247996STILc.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
n.634T>G
c.798T>G
n.274T>G
n.1980T>G
c.99T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1654T>G
c.788T>G (p.Leu263Trp)
1g.47280959A>GCA340247997STILc.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
n.634T>C
c.798T>C
n.274T>C
n.1980T>C
c.99T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1654T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
1g.47280959A>TCA340247998STILc.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
n.634T>A
c.798T>A
n.274T>A
n.1980T>A
c.99T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1654T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
1g.47280960A=CA2474535517STILc.1357T= (p.Leu453=)
c.1498T= (p.Leu500=)
n.633T=
c.797T=
n.273T=
n.1979T=
c.98T=
c.802T= (p.Leu268=)
n.1653T=
c.787T= (p.Leu263=)
1g.47280960A>CCA340247999STILc.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
n.633T>G
c.797T>G
n.273T>G
n.1979T>G
c.98T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1653T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
 gnomAD v4
1g.47280960A>GCA417891723STILc.1357T>C (p.Leu453=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
n.633T>C
c.797T>C
n.273T>C
n.1979T>C
c.98T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1653T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280960A>TCA340248000STILc.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
n.633T>A
c.797T>A
n.273T>A
n.1979T>A
c.98T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1653T>A
c.787T>A (p.Leu263Met)
1g.47280961A>CCA417891724STILc.1356T>G (p.Leu452=)
c.1497T>G (p.Leu499=)
n.632T>G
c.796T>G
n.272T>G
n.1978T>G
c.97T>G
c.801T>G (p.Leu267=)
n.1652T>G
c.786T>G (p.Leu262=)
1g.47280961A>GCA417891725STILc.1356T>C (p.Leu452=)
c.1497T>C (p.Leu499=)
n.632T>C
c.796T>C
n.272T>C
n.1978T>C
c.97T>C
c.801T>C (p.Leu267=)
n.1652T>C
c.786T>C (p.Leu262=)
1g.47280961A>TCA417891726STILc.1356T>A (p.Leu452=)
c.1497T>A (p.Leu499=)
n.632T>A
c.796T>A
n.272T>A
n.1978T>A
c.97T>A
c.801T>A (p.Leu267=)
n.1652T>A
c.786T>A (p.Leu262=)
1g.47280962A>CCA340248001STILc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.631T>G
c.795T>G
n.271T>G
n.1977T>G
c.96T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1651T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
 gnomAD v4
1g.47280962A>GCA340248002STILc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.631T>C
c.795T>C
n.271T>C
n.1977T>C
c.96T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1651T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
1g.47280962A>TCA340248003STILc.1355T>A (p.Leu452His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.631T>A
c.795T>A
n.271T>A
n.1977T>A
c.96T>A
c.800T>A (p.Leu267His)
n.1651T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
1g.47280963G>ACA340248004STILc.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.630C>T
c.794C>T
n.270C>T
n.1976C>T
c.95C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.1650C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
1g.47280963G>CCA340248005STILc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.630C>G
c.794C>G
n.270C>G
n.1976C>G
c.95C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1650C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
1g.47280963G>TCA340248006STILc.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.630C>A
c.794C>A
n.270C>A
n.1976C>A
c.95C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.1650C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
1g.47280964A>CCA417891727STILc.1353T>G (p.Ala451=)
c.1494T>G (p.Ala498=)
n.629T>G
c.793T>G
n.269T>G
n.1975T>G
c.94T>G
c.798T>G (p.Ala266=)
n.1649T>G
c.783T>G (p.Ala261=)
1g.47280964A>GCA417891728STILc.1353T>C (p.Ala451=)
c.1494T>C (p.Ala498=)
n.629T>C
c.793T>C
n.269T>C
n.1975T>C
c.94T>C
c.798T>C (p.Ala266=)
n.1649T>C
c.783T>C (p.Ala261=)
1g.47280964A>TCA417891729STILc.1353T>A (p.Ala451=)
c.1494T>A (p.Ala498=)
n.629T>A
c.793T>A
n.269T>A
n.1975T>A
c.94T>A
c.798T>A (p.Ala266=)
n.1649T>A
c.783T>A (p.Ala261=)
1g.47280965G>ACA340248007STILc.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.628C>T
c.792C>T
n.268C>T
n.1974C>T
c.93C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1648C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
1g.47280965G>CCA340248008STILc.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.628C>G
c.792C>G
n.268C>G
n.1974C>G
c.93C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1648C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
1g.47280965G>TCA340248009STILc.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.628C>A
c.792C>A
n.268C>A
n.1974C>A
c.93C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.1648C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
1g.47280966C>ACA340248010STILc.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.627G>T
c.791G>T
n.267G>T
n.1973G>T
c.92G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1647G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
1g.47280966C=CA2474535518STILc.1351G= (p.Ala451=)
c.1492G= (p.Ala498=)
n.627G=
c.791G=
n.267G=
n.1973G=
c.92G=
c.796G= (p.Ala266=)
n.1647G=
c.781G= (p.Ala261=)
1g.47280966C>GCA340248011STILc.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.627G>C
c.791G>C
n.267G>C
n.1973G>C
c.92G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1647G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
1g.47280966C>TCA842333STILc.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.627G>A
c.791G>A
n.267G>A
n.1973G>A
c.92G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1647G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280967T>ACA417891730STILc.1350A>T (p.Pro450=)
c.1491A>T (p.Pro497=)
n.626A>T
c.790A>T
n.266A>T
n.1972A>T
c.91A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
n.1646A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
1g.47280967T>CCA417891731STILc.1350A>G (p.Pro450=)
c.1491A>G (p.Pro497=)
n.626A>G
c.790A>G
n.266A>G
n.1972A>G
c.91A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
n.1646A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
1g.47280967T>GCA417891732STILc.1350A>C (p.Pro450=)
c.1491A>C (p.Pro497=)
n.626A>C
c.790A>C
n.266A>C
n.1972A>C
c.91A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
n.1646A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
1g.47280968G>ACA340248013STILc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.625C>T
c.789C>T
n.265C>T
n.1971C>T
c.90C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.1645C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
1g.47280968G>CCA340248014STILc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.625C>G
c.789C>G
n.265C>G
n.1971C>G
c.90C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.1645C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
1g.47280968G>TCA340248012STILc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
n.625C>A
c.789C>A
n.265C>A
n.1971C>A
c.90C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
n.1645C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
1g.47280969G>ACA842334STILc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.624C>T
c.788C>T
n.264C>T
n.1970C>T
c.89C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.1644C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280969G>CCA842335STILc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.624C>G
c.788C>G
n.264C>G
n.1970C>G
c.89C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.1644C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
 dbSNP ExAC
1g.47280969G=CA1141383833STILc.1348C= (p.Pro450=)
c.1489C= (p.Pro497=)
n.624C=
c.788C=
n.264C=
n.1970C=
c.89C=
c.793C= (p.Pro265=)
n.1644C=
c.778C= (p.Pro260=)
1g.47280969G>TCA340248015STILc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.624C>A
c.788C>A
n.264C>A
n.1970C>A
c.89C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.1644C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
1g.47280970T>ACA340248016STILc.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.623A>T
c.787A>T
n.263A>T
n.1969A>T
c.88A>T
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.1643A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
1g.47280970T>CCA842336STILc.1347A>G (p.Lys449=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.623A>G
c.787A>G
n.263A>G
n.1969A>G
c.88A>G
c.792A>G (p.Lys264=)
n.1643A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280970T>GCA340248017STILc.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.623A>C
c.787A>C
n.263A>C
n.1969A>C
c.88A>C
c.792A>C (p.Lys264Asn)
n.1643A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
1g.47280970T=CA2474535519STILc.1347A= (p.Lys449=)
c.1488A= (p.Lys496=)
n.623A=
c.787A=
n.263A=
n.1969A=
c.88A=
c.792A= (p.Lys264=)
n.1643A=
c.777A= (p.Lys259=)
1g.47280971T>ACA340248018STILc.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.622A>T
c.786A>T
n.262A>T
n.1968A>T
c.87A>T
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.1642A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
 gnomAD v4
1g.47280971T>CCA340248019STILc.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.622A>G
c.786A>G
n.262A>G
n.1968A>G
c.87A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.1642A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
1g.47280971T>GCA340248020STILc.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.622A>C
c.786A>C
n.262A>C
n.1968A>C
c.87A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.1642A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
1g.47280972T>ACA340248021STILc.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.621A>T
c.785A>T
n.261A>T
n.1967A>T
c.86A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.1641A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
1g.47280972T>CCA340248022STILc.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.621A>G
c.785A>G
n.261A>G
n.1967A>G
c.86A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.1641A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280972T>GCA340248023STILc.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.621A>C
c.785A>C
n.261A>C
n.1967A>C
c.86A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.1641A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
1g.47280972T=CA2474535520STILc.1345A= (p.Lys449=)
c.1486A= (p.Lys496=)
n.621A=
c.785A=
n.261A=
n.1967A=
c.86A=
c.790A= (p.Lys264=)
n.1641A=
c.775A= (p.Lys259=)
1g.47280973A>CCA340248024STILc.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.620T>G
c.784T>G
n.260T>G
n.1966T>G
c.85T>G
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.1640T>G
c.774T>G (p.Asp258Glu)
1g.47280973A>GCA417891733STILc.1344T>C (p.Asp448=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.620T>C
c.784T>C
n.260T>C
n.1966T>C
c.85T>C
c.789T>C (p.Asp263=)
n.1640T>C
c.774T>C (p.Asp258=)
1g.47280973A>TCA340248025STILc.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.620T>A
c.784T>A
n.260T>A
n.1966T>A
c.85T>A
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.1640T>A
c.774T>A (p.Asp258Glu)
1g.47280974T>ACA340248028STILc.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.619A>T
c.783A>T
n.259A>T
n.1965A>T
c.84A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.1639A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
1g.47280974T>CCA340248027STILc.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.619A>G
c.783A>G
n.259A>G
n.1965A>G
c.84A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.1639A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
 dbSNP
1g.47280974T>GCA340248026STILc.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.619A>C
c.783A>C
n.259A>C
n.1965A>C
c.84A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.1639A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
1g.47280974T=CA2474535521STILc.1343A= (p.Asp448=)
c.1484A= (p.Asp495=)
n.619A=
c.783A=
n.259A=
n.1965A=
c.84A=
c.788A= (p.Asp263=)
n.1639A=
c.773A= (p.Asp258=)
1g.47280975C>ACA340248029STILc.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.618G>T
c.782G>T
n.258G>T
n.1964G>T
c.83G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.1638G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
1g.47280975C=CA2474535522STILc.1342G= (p.Asp448=)
c.1483G= (p.Asp495=)
n.618G=
c.782G=
n.258G=
n.1964G=
c.83G=
c.787G= (p.Asp263=)
n.1638G=
c.772G= (p.Asp258=)
1g.47280975C>GCA340248030STILc.1342G>C (p.Asp448His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.618G>C
c.782G>C
n.258G>C
n.1964G>C
c.83G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
n.1638G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
 dbSNP
1g.47280975C>TCA340248031STILc.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.618G>A
c.782G>A
n.258G>A
n.1964G>A
c.83G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.1638G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280976C>ACA340248032STILc.1341G>T (p.Gln447His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.617G>T
c.781G>T
n.257G>T
n.1963G>T
c.82G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1637G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
 gnomAD v4
1g.47280976C>GCA340248033STILc.1341G>C (p.Gln447His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.617G>C
c.781G>C
n.257G>C
n.1963G>C
c.82G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1637G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
1g.47280976C>TCA417891734STILc.1341G>A (p.Gln447=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.617G>A
c.781G>A
n.257G>A
n.1963G>A
c.82G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
n.1637G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
1g.47280977T>ACA340248034STILc.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.616A>T
c.780A>T
n.256A>T
n.1962A>T
c.81A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1636A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
1g.47280977T>CCA340248035STILc.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.616A>G
c.780A>G
n.256A>G
n.1962A>G
c.81A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1636A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280977T>GCA340248036STILc.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.616A>C
c.780A>C
n.256A>C
n.1962A>C
c.81A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1636A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
1g.47280977T=CA2474535523STILc.1340A= (p.Gln447=)
c.1481A= (p.Gln494=)
n.616A=
c.780A=
n.256A=
n.1962A=
c.81A=
c.785A= (p.Gln262=)
n.1636A=
c.770A= (p.Gln257=)
1g.47280978G>ACA340248037STILc.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.615C>T
c.779C>T
n.255C>T
n.1961C>T
c.80C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1635C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
 gnomAD v4
1g.47280978G>CCA340248038STILc.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.615C>G
c.779C>G
n.255C>G
n.1961C>G
c.80C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1635C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
1g.47280978G>TCA340248039STILc.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.615C>A
c.779C>A
n.255C>A
n.1961C>A
c.80C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1635C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
1g.47280979G>ACA417891735STILc.1338C>T (p.Asn446=)
c.1479C>T (p.Asn493=)
n.614C>T
c.778C>T
n.254C>T
n.1960C>T
c.79C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
n.1634C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280979G>CCA340248040STILc.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
n.614C>G
c.778C>G
n.254C>G
n.1960C>G
c.79C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.1634C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
1g.47280979G=CA2474535524STILc.1338C= (p.Asn446=)
c.1479C= (p.Asn493=)
n.614C=
c.778C=
n.254C=
n.1960C=
c.79C=
c.783C= (p.Asn261=)
n.1634C=
c.768C= (p.Asn256=)
1g.47280979G>TCA340248041STILc.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
n.614C>A
c.778C>A
n.254C>A
n.1960C>A
c.79C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.1634C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
1g.47280980T>ACA340248044STILc.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
n.613A>T
c.777A>T
n.253A>T
n.1959A>T
c.78A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.1633A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
1g.47280980T>CCA340248043STILc.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
n.613A>G
c.777A>G
n.253A>G
n.1959A>G
c.78A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.1633A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
1g.47280980T>GCA340248042STILc.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
n.613A>C
c.777A>C
n.253A>C
n.1959A>C
c.78A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.1633A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
1g.47280981T>ACA340248047STILc.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.612A>T
c.776A>T
n.252A>T
n.1958A>T
c.77A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.1632A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
1g.47280981T>CCA340248045STILc.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.612A>G
c.776A>G
n.252A>G
n.1958A>G
c.77A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.1632A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
1g.47280981T>GCA340248046STILc.1336A>C (p.Asn446His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.612A>C
c.776A>C
n.252A>C
n.1958A>C
c.77A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
n.1632A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
1g.47280982T>ACA340248048STILc.1335A>T (p.Leu445Phe)
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
n.611A>T
c.775A>T
n.251A>T
n.1957A>T
c.76A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.1631A>T
c.765A>T (p.Leu255Phe)
 gnomAD v4
1g.47280982T>CCA417891736STILc.1335A>G (p.Leu445=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
n.611A>G
c.775A>G
n.251A>G
n.1957A>G
c.76A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.1631A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
1g.47280982T>GCA340248049STILc.1335A>C (p.Leu445Phe)
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
n.611A>C
c.775A>C
n.251A>C
n.1957A>C
c.76A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.1631A>C
c.765A>C (p.Leu255Phe)
1g.47280983A>CCA340248050STILc.1334T>G (p.Leu445Ter)
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
n.610T>G
c.774T>G
n.250T>G
n.1956T>G
c.75T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.1630T>G
c.764T>G (p.Leu255Ter)
1g.47280983A>GCA340248051STILc.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
n.610T>C
c.774T>C
n.250T>C
n.1956T>C
c.75T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.1630T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
1g.47280983A>TCA340248052STILc.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
n.610T>A
c.774T>A
n.250T>A
n.1956T>A
c.75T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.1630T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
1g.47280984A>CCA340248053STILc.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1474T>G (p.Leu492Val)
n.609T>G
c.773T>G
n.249T>G
n.1955T>G
c.74T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.1629T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
1g.47280984A>GCA417891737STILc.1333T>C (p.Leu445=)
c.1474T>C (p.Leu492=)
n.609T>C
c.773T>C
n.249T>C
n.1955T>C
c.74T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.1629T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
1g.47280984A>TCA340248054STILc.1333T>A (p.Leu445Ile)
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
n.609T>A
c.773T>A
n.249T>A
n.1955T>A
c.74T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.1629T>A
c.763T>A (p.Leu255Ile)
1g.47280985C>ACA340248055STILc.1332G>T (p.Gln444His)
c.1473G>T (p.Gln491His)
n.608G>T
c.772G>T
n.248G>T
n.1954G>T
c.73G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1628G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
1g.47280985C=CA2474535525STILc.1332G= (p.Gln444=)
c.1473G= (p.Gln491=)
n.608G=
c.772G=
n.248G=
n.1954G=
c.73G=
c.777G= (p.Gln259=)
n.1628G=
c.762G= (p.Gln254=)
1g.47280985C>GCA340248056STILc.1332G>C (p.Gln444His)
c.1473G>C (p.Gln491His)
n.608G>C
c.772G>C
n.248G>C
n.1954G>C
c.73G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1628G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
1g.47280985C>TCA842337STILc.1332G>A (p.Gln444=)
c.1473G>A (p.Gln491=)
n.608G>A
c.772G>A
n.248G>A
n.1954G>A
c.73G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1628G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280986T>ACA340248058STILc.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.607A>T
c.771A>T
n.247A>T
n.1953A>T
c.72A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1627A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
1g.47280986T>CCA340248059STILc.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.607A>G
c.771A>G
n.247A>G
n.1953A>G
c.72A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1627A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
1g.47280986T>GCA340248057STILc.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.607A>C
c.771A>C
n.247A>C
n.1953A>C
c.72A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1627A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
1g.47280987G>ACA340248060STILc.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.606C>T
c.770C>T
n.246C>T
n.1952C>T
c.71C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1626C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
1g.47280987G>CCA340248061STILc.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.606C>G
c.770C>G
n.246C>G
n.1952C>G
c.71C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1626C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
1g.47280987G=CA2474535526STILc.1330C= (p.Gln444=)
c.1471C= (p.Gln491=)
n.606C=
c.770C=
n.246C=
n.1952C=
c.71C=
c.775C= (p.Gln259=)
n.1626C=
c.760C= (p.Gln254=)
1g.47280987G>TCA340248062STILc.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.606C>A
c.770C>A
n.246C>A
n.1952C>A
c.71C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1626C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280988A=CA2474535527STILc.1329T= (p.Asn443=)
c.1470T= (p.Asn490=)
n.605T=
c.769T=
n.245T=
n.1951T=
c.70T=
c.774T= (p.Asn258=)
n.1625T=
c.759T= (p.Asn253=)
1g.47280988A>CCA340248063STILc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
n.605T>G
c.769T>G
n.245T>G
n.1951T>G
c.70T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
n.1625T>G
c.759T>G (p.Asn253Lys)
1g.47280988A>GCA417891738STILc.1329T>C (p.Asn443=)
c.1470T>C (p.Asn490=)
n.605T>C
c.769T>C
n.245T>C
n.1951T>C
c.70T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
n.1625T>C
c.759T>C (p.Asn253=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.47280988A>TCA340248064STILc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
n.605T>A
c.769T>A
n.245T>A
n.1951T>A
c.70T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
n.1625T>A
c.759T>A (p.Asn253Lys)
1g.47280989T>ACA340248067STILc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.604A>T
c.768A>T
n.244A>T
n.1950A>T
c.69A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1624A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
1g.47280989T>CCA340248065STILc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.604A>G
c.768A>G
n.244A>G
n.1950A>G
c.69A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1624A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
1g.47280989T>GCA340248066STILc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.604A>C
c.768A>C
n.244A>C
n.1950A>C
c.69A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1624A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
1g.47280990T>ACA340248068STILc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.603A>T
c.767A>T
n.243A>T
n.1949A>T
c.68A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1623A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
1g.47280990T>CCA340248069STILc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.603A>G
c.767A>G
n.243A>G
n.1949A>G
c.68A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1623A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
 gnomAD v4
1g.47280990T>GCA340248070STILc.1327A>C (p.Asn443His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
n.603A>C
c.767A>C
n.243A>C
n.1949A>C
c.68A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1623A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
1g.47280991T>ACA417891739STILc.1326A>T (p.Pro442=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.602A>T
c.766A>T
n.242A>T
n.1948A>T
c.67A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
n.1622A>T
c.756A>T (p.Pro252=)
1g.47280991T>CCA417891740STILc.1326A>G (p.Pro442=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.602A>G
c.766A>G
n.242A>G
n.1948A>G
c.67A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
n.1622A>G
c.756A>G (p.Pro252=)
 gnomAD v4
1g.47280991T>GCA417891741STILc.1326A>C (p.Pro442=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.602A>C
c.766A>C
n.242A>C
n.1948A>C
c.67A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
n.1622A>C
c.756A>C (p.Pro252=)
1g.47280992G>ACA340248071STILc.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.601C>T
c.765C>T
n.241C>T
n.1947C>T
c.66C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1621C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280992G>CCA340248072STILc.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.601C>G
c.765C>G
n.241C>G
n.1947C>G
c.66C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1621C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
1g.47280992G=CA2474535528STILc.1325C= (p.Pro442=)
c.1466C= (p.Pro489=)
n.601C=
c.765C=
n.241C=
n.1947C=
c.66C=
c.770C= (p.Pro257=)
n.1621C=
c.755C= (p.Pro252=)
1g.47280992G>TCA340248073STILc.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
n.601C>A
c.765C>A
n.241C>A
n.1947C>A
c.66C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.1621C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
1g.47280993G>ACA340248075STILc.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.600C>T
c.764C>T
n.240C>T
n.1946C>T
c.65C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1620C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
1g.47280993G>CCA340248076STILc.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.600C>G
c.764C>G
n.240C>G
n.1946C>G
c.65C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1620C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
 gnomAD v4
1g.47280993G>TCA340248074STILc.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.600C>A
c.764C>A
n.240C>A
n.1946C>A
c.65C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1620C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
1g.47280994T>ACA417891742STILc.1323A>T (p.Ile441=)
c.1464A>T (p.Ile488=)
n.599A>T
c.763A>T
n.239A>T
n.1945A>T
c.64A>T
c.768A>T (p.Ile256=)
n.1619A>T
c.753A>T (p.Ile251=)
1g.47280994T>CCA340248077STILc.1323A>G (p.Ile441Met)
c.1464A>G (p.Ile488Met)
n.599A>G
c.763A>G
n.239A>G
n.1945A>G
c.64A>G
c.768A>G (p.Ile256Met)
n.1619A>G
c.753A>G (p.Ile251Met)
1g.47280994T>GCA417891743STILc.1323A>C (p.Ile441=)
c.1464A>C (p.Ile488=)
n.599A>C
c.763A>C
n.239A>C
n.1945A>C
c.64A>C
c.768A>C (p.Ile256=)
n.1619A>C
c.753A>C (p.Ile251=)
1g.47280995_47280997dupCA2645527612STILc.1321_1323dup (p.Ile441_Pro442insIle)
c.1462_1464dup (p.Ile488_Pro489insIle)
n.597_599dup
c.761_763dup
n.237_239dup
n.1943_1945dup
c.62_64dup
c.766_768dup (p.Ile256_Pro257insIle)
n.1617_1619dup
c.751_753dup (p.Ile251_Pro252insIle)
 gnomAD v4
1g.47280995A=CA1145953362STILc.1322T= (p.Ile441=)
c.1463T= (p.Ile488=)
n.598T=
c.762T=
n.238T=
n.1944T=
c.63T=
c.767T= (p.Ile256=)
n.1618T=
c.752T= (p.Ile251=)
1g.47280995A>CCA340248079STILc.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.1463T>G (p.Ile488Arg)
n.598T>G
c.762T>G
n.238T>G
n.1944T>G
c.63T>G
c.767T>G (p.Ile256Arg)
n.1618T>G
c.752T>G (p.Ile251Arg)
1g.47280995A>GCA842338STILc.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.598T>C
c.762T>C
n.238T>C
n.1944T>C
c.63T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1618T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47280995A>TCA340248078STILc.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.1463T>A (p.Ile488Lys)
n.598T>A
c.762T>A
n.238T>A
n.1944T>A
c.63T>A
c.767T>A (p.Ile256Lys)
n.1618T>A
c.752T>A (p.Ile251Lys)
1g.47280996T>ACA340248080STILc.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
n.597A>T
c.761A>T
n.237A>T
n.1943A>T
c.62A>T
c.766A>T (p.Ile256Leu)
n.1617A>T
c.751A>T (p.Ile251Leu)
1g.47280996T>CCA340248081STILc.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.597A>G
c.761A>G
n.237A>G
n.1943A>G
c.62A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1617A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
 gnomAD v4
1g.47280996T>GCA340248082STILc.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.597A>C
c.761A>C
n.237A>C
n.1943A>C
c.62A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1617A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
1g.47280997T>ACA417891746STILc.1320A>T (p.Gly440=)
c.1461A>T (p.Gly487=)
n.596A>T
c.760A>T
n.236A>T
n.1942A>T
c.61A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
n.1616A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
1g.47280997T>CCA417891744STILc.1320A>G (p.Gly440=)
c.1461A>G (p.Gly487=)
n.596A>G
c.760A>G
n.236A>G
n.1942A>G
c.61A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
n.1616A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
1g.47280997T>GCA417891745STILc.1320A>C (p.Gly440=)
c.1461A>C (p.Gly487=)
n.596A>C
c.760A>C
n.236A>C
n.1942A>C
c.61A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
n.1616A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
1g.47280998C>ACA340248083STILc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.595G>T
c.759G>T
n.235G>T
n.1941G>T
c.60G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1615G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
1g.47280998C>GCA340248084STILc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.595G>C
c.759G>C
n.235G>C
n.1941G>C
c.60G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1615G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
1g.47280998C>TCA340248085STILc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
n.595G>A
c.759G>A
n.235G>A
n.1941G>A
c.60G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.1615G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
1g.47280999C>ACA340248086STILc.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
n.594G>T
c.758G>T
n.234G>T
n.1940G>T
c.59G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.1614G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
1g.47280999C=CA2474535529STILc.1318G= (p.Gly440=)
c.1459G= (p.Gly487=)
n.594G=
c.758G=
n.234G=
n.1940G=
c.59G=
c.763G= (p.Gly255=)
n.1614G=
c.748G= (p.Gly250=)
1g.47280999C>GCA340248087STILc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.594G>C
c.758G>C
n.234G>C
n.1940G>C
c.59G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1614G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
1g.47280999C>TCA340248088STILc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
n.594G>A
c.758G>A
n.234G>A
n.1940G>A
c.59G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.1614G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
 dbSNP
1g.47281000T>ACA340248089STILc.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.593A>T
c.757A>T
n.233A>T
n.1939A>T
c.58A>T
c.762A>T (p.Arg254Ser)
n.1613A>T
c.747A>T (p.Arg249Ser)
1g.47281000T>CCA417891747STILc.1317A>G (p.Arg439=)
c.1458A>G (p.Arg486=)
n.593A>G
c.757A>G
n.233A>G
n.1939A>G
c.58A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
n.1613A>G
c.747A>G (p.Arg249=)
1g.47281000T>GCA340248090STILc.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.593A>C
c.757A>C
n.233A>C
n.1939A>C
c.58A>C
c.762A>C (p.Arg254Ser)
n.1613A>C
c.747A>C (p.Arg249Ser)
1g.47281001C>ACA340248093STILc.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.592G>T
c.756G>T
n.232G>T
n.1938G>T
c.57G>T
c.761G>T (p.Arg254Ile)
n.1612G>T
c.746G>T (p.Arg249Ile)
1g.47281001C>GCA340248091STILc.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.592G>C
c.756G>C
n.232G>C
n.1938G>C
c.57G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.1612G>C
c.746G>C (p.Arg249Thr)
1g.47281001C>TCA340248092STILc.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.592G>A
c.756G>A
n.232G>A
n.1938G>A
c.57G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.1612G>A
c.746G>A (p.Arg249Lys)
1g.47281002T>ACA340248094STILc.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.591A>T
c.755A>T
n.231A>T
n.1937A>T
c.56A>T
c.760A>T (p.Arg254Ter)
n.1611A>T
c.745A>T (p.Arg249Ter)
1g.47281002T>CCA340248095STILc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.591A>G
c.755A>G
n.231A>G
n.1937A>G
c.56A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.1611A>G
c.745A>G (p.Arg249Gly)
1g.47281002T>GCA417891748STILc.1315A>C (p.Arg439=)
c.1456A>C (p.Arg486=)
n.591A>C
c.755A>C
n.231A>C
n.1937A>C
c.56A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
n.1611A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
1g.47281003C>ACA340248096STILc.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
n.590G>T
c.754G>T
n.230G>T
n.1936G>T
c.55G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.1610G>T
c.744G>T (p.Leu248Phe)
1g.47281003C=CA1141709787STILc.1314G= (p.Leu438=)
c.1455G= (p.Leu485=)
n.590G=
c.754G=
n.230G=
n.1936G=
c.55G=
c.759G= (p.Leu253=)
n.1610G=
c.744G= (p.Leu248=)
1g.47281003C>GCA239838STILc.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
n.590G>C
c.754G>C
n.230G>C
n.1936G>C
c.55G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.1610G>C
c.744G>C (p.Leu248Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47281003C>TCA417891749STILc.1314G>A (p.Leu438=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.590G>A
c.754G>A
n.230G>A
n.1936G>A
c.55G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1610G>A
c.744G>A (p.Leu248=)

Number of alleles fetched