| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47262829T>A | CA2645527097 | STIL | c.2688+74A>T (n.2688+74A>T) c.2634+74A>T (n.2634+74A>T) n.1379+74A>T c.2125+74A>T n.1601+74A>T c.2829+74A>T (n.2829+74A>T) c.2826+74A>T (n.2826+74A>T) c.2775+74A>T (n.2775+74A>T) n.3307+74A>T c.2133+74A>T (n.2133+74A>T) c.2685+74A>T (n.2685+74A>T) c.2118+74A>T (n.2118+74A>T) n.2981+74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262829T>C | CA2574360580 | STIL | c.2688+74A>G (n.2688+74A>G) c.2634+74A>G (n.2634+74A>G) n.1379+74A>G c.2125+74A>G n.1601+74A>G c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2826+74A>G (n.2826+74A>G) c.2775+74A>G (n.2775+74A>G) n.3307+74A>G c.2133+74A>G (n.2133+74A>G) c.2685+74A>G (n.2685+74A>G) c.2118+74A>G (n.2118+74A>G) n.2981+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G>A | CA522813364 | STIL | c.2688+72C>T (n.2688+72C>T) c.2634+72C>T (n.2634+72C>T) n.1379+72C>T c.2125+72C>T n.1601+72C>T c.2829+72C>T (n.2829+72C>T) c.2826+72C>T (n.2826+72C>T) c.2775+72C>T (n.2775+72C>T) n.3307+72C>T c.2133+72C>T (n.2133+72C>T) c.2685+72C>T (n.2685+72C>T) c.2118+72C>T (n.2118+72C>T) n.2981+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G= | CA2474527686 | STIL | c.2688+72C= (n.2688+72C=) c.2634+72C= (n.2634+72C=) n.1379+72C= c.2125+72C= n.1601+72C= c.2829+72C= (n.2829+72C=) c.2826+72C= (n.2826+72C=) c.2775+72C= (n.2775+72C=) n.3307+72C= c.2133+72C= (n.2133+72C=) c.2685+72C= (n.2685+72C=) c.2118+72C= (n.2118+72C=) n.2981+72C= | |
| 1 | g.47262832G>A | CA22035025 | STIL | c.2688+71C>T (n.2688+71C>T) c.2634+71C>T (n.2634+71C>T) n.1379+71C>T c.2125+71C>T n.1601+71C>T c.2829+71C>T (n.2829+71C>T) c.2826+71C>T (n.2826+71C>T) c.2775+71C>T (n.2775+71C>T) n.3307+71C>T c.2133+71C>T (n.2133+71C>T) c.2685+71C>T (n.2685+71C>T) c.2118+71C>T (n.2118+71C>T) n.2981+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262832G= | CA2474527687 | STIL | c.2688+71C= (n.2688+71C=) c.2634+71C= (n.2634+71C=) n.1379+71C= c.2125+71C= n.1601+71C= c.2829+71C= (n.2829+71C=) c.2826+71C= (n.2826+71C=) c.2775+71C= (n.2775+71C=) n.3307+71C= c.2133+71C= (n.2133+71C=) c.2685+71C= (n.2685+71C=) c.2118+71C= (n.2118+71C=) n.2981+71C= | |
| 1 | g.47262834A= | CA2474527688 | STIL | c.2688+69T= (n.2688+69T=) c.2634+69T= (n.2634+69T=) n.1379+69T= c.2125+69T= n.1601+69T= c.2829+69T= (n.2829+69T=) c.2826+69T= (n.2826+69T=) c.2775+69T= (n.2775+69T=) n.3307+69T= c.2133+69T= (n.2133+69T=) c.2685+69T= (n.2685+69T=) c.2118+69T= (n.2118+69T=) n.2981+69T= | |
| 1 | g.47262834A>G | CA1001384995 | STIL | c.2688+69T>C (n.2688+69T>C) c.2634+69T>C (n.2634+69T>C) n.1379+69T>C c.2125+69T>C n.1601+69T>C c.2829+69T>C (n.2829+69T>C) c.2826+69T>C (n.2826+69T>C) c.2775+69T>C (n.2775+69T>C) n.3307+69T>C c.2133+69T>C (n.2133+69T>C) c.2685+69T>C (n.2685+69T>C) c.2118+69T>C (n.2118+69T>C) n.2981+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262835A= | CA2474527689 | STIL | c.2688+68T= (n.2688+68T=) c.2634+68T= (n.2634+68T=) n.1379+68T= c.2125+68T= n.1601+68T= c.2829+68T= (n.2829+68T=) c.2826+68T= (n.2826+68T=) c.2775+68T= (n.2775+68T=) n.3307+68T= c.2133+68T= (n.2133+68T=) c.2685+68T= (n.2685+68T=) c.2118+68T= (n.2118+68T=) n.2981+68T= | |
| 1 | g.47262835A>T | CA522813365 | STIL | c.2688+68T>A (n.2688+68T>A) c.2634+68T>A (n.2634+68T>A) n.1379+68T>A c.2125+68T>A n.1601+68T>A c.2829+68T>A (n.2829+68T>A) c.2826+68T>A (n.2826+68T>A) c.2775+68T>A (n.2775+68T>A) n.3307+68T>A c.2133+68T>A (n.2133+68T>A) c.2685+68T>A (n.2685+68T>A) c.2118+68T>A (n.2118+68T>A) n.2981+68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262837G>C | CA2474527691 | STIL | c.2688+66C>G (n.2688+66C>G) c.2634+66C>G (n.2634+66C>G) n.1379+66C>G c.2125+66C>G n.1601+66C>G c.2829+66C>G (n.2829+66C>G) c.2826+66C>G (n.2826+66C>G) c.2775+66C>G (n.2775+66C>G) n.3307+66C>G c.2133+66C>G (n.2133+66C>G) c.2685+66C>G (n.2685+66C>G) c.2118+66C>G (n.2118+66C>G) n.2981+66C>G | dbSNP |
| 1 | g.47262837G= | CA2474527690 | STIL | c.2688+66C= (n.2688+66C=) c.2634+66C= (n.2634+66C=) n.1379+66C= c.2125+66C= n.1601+66C= c.2829+66C= (n.2829+66C=) c.2826+66C= (n.2826+66C=) c.2775+66C= (n.2775+66C=) n.3307+66C= c.2133+66C= (n.2133+66C=) c.2685+66C= (n.2685+66C=) c.2118+66C= (n.2118+66C=) n.2981+66C= | |
| 1 | g.47262837G>T | CA2645527098 | STIL | c.2688+66C>A (n.2688+66C>A) c.2634+66C>A (n.2634+66C>A) n.1379+66C>A c.2125+66C>A n.1601+66C>A c.2829+66C>A (n.2829+66C>A) c.2826+66C>A (n.2826+66C>A) c.2775+66C>A (n.2775+66C>A) n.3307+66C>A c.2133+66C>A (n.2133+66C>A) c.2685+66C>A (n.2685+66C>A) c.2118+66C>A (n.2118+66C>A) n.2981+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262838C>A | CA22035041 | STIL | c.2688+65G>T (n.2688+65G>T) c.2634+65G>T (n.2634+65G>T) n.1379+65G>T c.2125+65G>T n.1601+65G>T c.2829+65G>T (n.2829+65G>T) c.2826+65G>T (n.2826+65G>T) c.2775+65G>T (n.2775+65G>T) n.3307+65G>T c.2133+65G>T (n.2133+65G>T) c.2685+65G>T (n.2685+65G>T) c.2118+65G>T (n.2118+65G>T) n.2981+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262838C= | CA1147420320 | STIL | c.2688+65G= (n.2688+65G=) c.2634+65G= (n.2634+65G=) n.1379+65G= c.2125+65G= n.1601+65G= c.2829+65G= (n.2829+65G=) c.2826+65G= (n.2826+65G=) c.2775+65G= (n.2775+65G=) n.3307+65G= c.2133+65G= (n.2133+65G=) c.2685+65G= (n.2685+65G=) c.2118+65G= (n.2118+65G=) n.2981+65G= | |
| 1 | g.47262838C>T | CA2645527099 | STIL | c.2688+65G>A (n.2688+65G>A) c.2634+65G>A (n.2634+65G>A) n.1379+65G>A c.2125+65G>A n.1601+65G>A c.2829+65G>A (n.2829+65G>A) c.2826+65G>A (n.2826+65G>A) c.2775+65G>A (n.2775+65G>A) n.3307+65G>A c.2133+65G>A (n.2133+65G>A) c.2685+65G>A (n.2685+65G>A) c.2118+65G>A (n.2118+65G>A) n.2981+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262841A>G | CA2574360581 | STIL | c.2688+62T>C (n.2688+62T>C) c.2634+62T>C (n.2634+62T>C) n.1379+62T>C c.2125+62T>C n.1601+62T>C c.2829+62T>C (n.2829+62T>C) c.2826+62T>C (n.2826+62T>C) c.2775+62T>C (n.2775+62T>C) n.3307+62T>C c.2133+62T>C (n.2133+62T>C) c.2685+62T>C (n.2685+62T>C) c.2118+62T>C (n.2118+62T>C) n.2981+62T>C | |
| 1 | g.47262842A>T | CA2645527100 | STIL | c.2688+61T>A (n.2688+61T>A) c.2634+61T>A (n.2634+61T>A) n.1379+61T>A c.2125+61T>A n.1601+61T>A c.2829+61T>A (n.2829+61T>A) c.2826+61T>A (n.2826+61T>A) c.2775+61T>A (n.2775+61T>A) n.3307+61T>A c.2133+61T>A (n.2133+61T>A) c.2685+61T>A (n.2685+61T>A) c.2118+61T>A (n.2118+61T>A) n.2981+61T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262843C= | CA1144500289 | STIL | c.2688+60G= (n.2688+60G=) c.2634+60G= (n.2634+60G=) n.1379+60G= c.2125+60G= n.1601+60G= c.2829+60G= (n.2829+60G=) c.2826+60G= (n.2826+60G=) c.2775+60G= (n.2775+60G=) n.3307+60G= c.2133+60G= (n.2133+60G=) c.2685+60G= (n.2685+60G=) c.2118+60G= (n.2118+60G=) n.2981+60G= | |
| 1 | g.47262843C>G | CA2645527101 | STIL | c.2688+60G>C (n.2688+60G>C) c.2634+60G>C (n.2634+60G>C) n.1379+60G>C c.2125+60G>C n.1601+60G>C c.2829+60G>C (n.2829+60G>C) c.2826+60G>C (n.2826+60G>C) c.2775+60G>C (n.2775+60G>C) n.3307+60G>C c.2133+60G>C (n.2133+60G>C) c.2685+60G>C (n.2685+60G>C) c.2118+60G>C (n.2118+60G>C) n.2981+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262843C>T | CA22035042 | STIL | c.2688+60G>A (n.2688+60G>A) c.2634+60G>A (n.2634+60G>A) n.1379+60G>A c.2125+60G>A n.1601+60G>A c.2829+60G>A (n.2829+60G>A) c.2826+60G>A (n.2826+60G>A) c.2775+60G>A (n.2775+60G>A) n.3307+60G>A c.2133+60G>A (n.2133+60G>A) c.2685+60G>A (n.2685+60G>A) c.2118+60G>A (n.2118+60G>A) n.2981+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262844T>G | CA2645527102 | STIL | c.2688+59A>C (n.2688+59A>C) c.2634+59A>C (n.2634+59A>C) n.1379+59A>C c.2125+59A>C n.1601+59A>C c.2829+59A>C (n.2829+59A>C) c.2826+59A>C (n.2826+59A>C) c.2775+59A>C (n.2775+59A>C) n.3307+59A>C c.2133+59A>C (n.2133+59A>C) c.2685+59A>C (n.2685+59A>C) c.2118+59A>C (n.2118+59A>C) n.2981+59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262846G>C | CA2574360582 | STIL | c.2688+57C>G (n.2688+57C>G) c.2634+57C>G (n.2634+57C>G) n.1379+57C>G c.2125+57C>G n.1601+57C>G c.2829+57C>G (n.2829+57C>G) c.2826+57C>G (n.2826+57C>G) c.2775+57C>G (n.2775+57C>G) n.3307+57C>G c.2133+57C>G (n.2133+57C>G) c.2685+57C>G (n.2685+57C>G) c.2118+57C>G (n.2118+57C>G) n.2981+57C>G | dbSNP |
| 1 | g.47262846G>T | CA2574360583 | STIL | c.2688+57C>A (n.2688+57C>A) c.2634+57C>A (n.2634+57C>A) n.1379+57C>A c.2125+57C>A n.1601+57C>A c.2829+57C>A (n.2829+57C>A) c.2826+57C>A (n.2826+57C>A) c.2775+57C>A (n.2775+57C>A) n.3307+57C>A c.2133+57C>A (n.2133+57C>A) c.2685+57C>A (n.2685+57C>A) c.2118+57C>A (n.2118+57C>A) n.2981+57C>A | |
| 1 | g.47262846_47262848delinsGTA | CA2474527692 | STIL | c.2688+55_2688+57delinsTAC (n.2688+55_2688+57delinsTAC) c.2634+55_2634+57delinsTAC (n.2634+55_2634+57delinsTAC) n.1379+55_1379+57delinsTAC c.2125+55_2125+57delinsTAC n.1601+55_1601+57delinsTAC c.2829+55_2829+57delinsTAC (n.2829+55_2829+57delinsTAC) c.2826+55_2826+57delinsTAC (n.2826+55_2826+57delinsTAC) c.2775+55_2775+57delinsTAC (n.2775+55_2775+57delinsTAC) n.3307+55_3307+57delinsTAC c.2133+55_2133+57delinsTAC (n.2133+55_2133+57delinsTAC) c.2685+55_2685+57delinsTAC (n.2685+55_2685+57delinsTAC) c.2118+55_2118+57delinsTAC (n.2118+55_2118+57delinsTAC) n.2981+55_2981+57delinsTAC | |
| 1 | g.47262850_47262851del | CA22035043 | STIL | c.2688+55_2688+56del (n.2688+55_2688+56del) c.2634+55_2634+56del (n.2634+55_2634+56del) n.1379+55_1379+56del c.2125+55_2125+56del n.1601+55_1601+56del c.2829+55_2829+56del (n.2829+55_2829+56del) c.2826+55_2826+56del (n.2826+55_2826+56del) c.2775+55_2775+56del (n.2775+55_2775+56del) n.3307+55_3307+56del c.2133+55_2133+56del (n.2133+55_2133+56del) c.2685+55_2685+56del (n.2685+55_2685+56del) c.2118+55_2118+56del (n.2118+55_2118+56del) n.2981+55_2981+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262848A= | CA2474527693 | STIL | c.2688+55T= (n.2688+55T=) c.2634+55T= (n.2634+55T=) n.1379+55T= c.2125+55T= n.1601+55T= c.2829+55T= (n.2829+55T=) c.2826+55T= (n.2826+55T=) c.2775+55T= (n.2775+55T=) n.3307+55T= c.2133+55T= (n.2133+55T=) c.2685+55T= (n.2685+55T=) c.2118+55T= (n.2118+55T=) n.2981+55T= | |
| 1 | g.47262848A>T | CA736329610 | STIL | c.2688+55T>A (n.2688+55T>A) c.2634+55T>A (n.2634+55T>A) n.1379+55T>A c.2125+55T>A n.1601+55T>A c.2829+55T>A (n.2829+55T>A) c.2826+55T>A (n.2826+55T>A) c.2775+55T>A (n.2775+55T>A) n.3307+55T>A c.2133+55T>A (n.2133+55T>A) c.2685+55T>A (n.2685+55T>A) c.2118+55T>A (n.2118+55T>A) n.2981+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262849T>C | CA2574360584 | STIL | c.2688+54A>G (n.2688+54A>G) c.2634+54A>G (n.2634+54A>G) n.1379+54A>G c.2125+54A>G n.1601+54A>G c.2829+54A>G (n.2829+54A>G) c.2826+54A>G (n.2826+54A>G) c.2775+54A>G (n.2775+54A>G) n.3307+54A>G c.2133+54A>G (n.2133+54A>G) c.2685+54A>G (n.2685+54A>G) c.2118+54A>G (n.2118+54A>G) n.2981+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262851T>A | CA2574360585 | STIL | c.2688+52A>T (n.2688+52A>T) c.2634+52A>T (n.2634+52A>T) n.1379+52A>T c.2125+52A>T n.1601+52A>T c.2829+52A>T (n.2829+52A>T) c.2826+52A>T (n.2826+52A>T) c.2775+52A>T (n.2775+52A>T) n.3307+52A>T c.2133+52A>T (n.2133+52A>T) c.2685+52A>T (n.2685+52A>T) c.2118+52A>T (n.2118+52A>T) n.2981+52A>T | |
| 1 | g.47262851T>G | CA2645527103 | STIL | c.2688+52A>C (n.2688+52A>C) c.2634+52A>C (n.2634+52A>C) n.1379+52A>C c.2125+52A>C n.1601+52A>C c.2829+52A>C (n.2829+52A>C) c.2826+52A>C (n.2826+52A>C) c.2775+52A>C (n.2775+52A>C) n.3307+52A>C c.2133+52A>C (n.2133+52A>C) c.2685+52A>C (n.2685+52A>C) c.2118+52A>C (n.2118+52A>C) n.2981+52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262852C>A | CA2474527696 | STIL | c.2688+51G>T (n.2688+51G>T) c.2634+51G>T (n.2634+51G>T) n.1379+51G>T c.2125+51G>T n.1601+51G>T c.2829+51G>T (n.2829+51G>T) c.2826+51G>T (n.2826+51G>T) c.2775+51G>T (n.2775+51G>T) n.3307+51G>T c.2133+51G>T (n.2133+51G>T) c.2685+51G>T (n.2685+51G>T) c.2118+51G>T (n.2118+51G>T) n.2981+51G>T | dbSNP |
| 1 | g.47262852C= | CA2474527694 | STIL | c.2688+51G= (n.2688+51G=) c.2634+51G= (n.2634+51G=) n.1379+51G= c.2125+51G= n.1601+51G= c.2829+51G= (n.2829+51G=) c.2826+51G= (n.2826+51G=) c.2775+51G= (n.2775+51G=) n.3307+51G= c.2133+51G= (n.2133+51G=) c.2685+51G= (n.2685+51G=) c.2118+51G= (n.2118+51G=) n.2981+51G= | |
| 1 | g.47262852C>G | CA2645527104 | STIL | c.2688+51G>C (n.2688+51G>C) c.2634+51G>C (n.2634+51G>C) n.1379+51G>C c.2125+51G>C n.1601+51G>C c.2829+51G>C (n.2829+51G>C) c.2826+51G>C (n.2826+51G>C) c.2775+51G>C (n.2775+51G>C) n.3307+51G>C c.2133+51G>C (n.2133+51G>C) c.2685+51G>C (n.2685+51G>C) c.2118+51G>C (n.2118+51G>C) n.2981+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262852C>T | CA2474527695 | STIL | c.2688+51G>A (n.2688+51G>A) c.2634+51G>A (n.2634+51G>A) n.1379+51G>A c.2125+51G>A n.1601+51G>A c.2829+51G>A (n.2829+51G>A) c.2826+51G>A (n.2826+51G>A) c.2775+51G>A (n.2775+51G>A) n.3307+51G>A c.2133+51G>A (n.2133+51G>A) c.2685+51G>A (n.2685+51G>A) c.2118+51G>A (n.2118+51G>A) n.2981+51G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262853C>A | CA1001385002 | STIL | c.2688+50G>T (n.2688+50G>T) c.2634+50G>T (n.2634+50G>T) n.1379+50G>T c.2125+50G>T n.1601+50G>T c.2829+50G>T (n.2829+50G>T) c.2826+50G>T (n.2826+50G>T) c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) n.3307+50G>T c.2133+50G>T (n.2133+50G>T) c.2685+50G>T (n.2685+50G>T) c.2118+50G>T (n.2118+50G>T) n.2981+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262853C= | CA2474527697 | STIL | c.2688+50G= (n.2688+50G=) c.2634+50G= (n.2634+50G=) n.1379+50G= c.2125+50G= n.1601+50G= c.2829+50G= (n.2829+50G=) c.2826+50G= (n.2826+50G=) c.2775+50G= (n.2775+50G=) n.3307+50G= c.2133+50G= (n.2133+50G=) c.2685+50G= (n.2685+50G=) c.2118+50G= (n.2118+50G=) n.2981+50G= | |
| 1 | g.47262853C>T | CA2645527105 | STIL | c.2688+50G>A (n.2688+50G>A) c.2634+50G>A (n.2634+50G>A) n.1379+50G>A c.2125+50G>A n.1601+50G>A c.2829+50G>A (n.2829+50G>A) c.2826+50G>A (n.2826+50G>A) c.2775+50G>A (n.2775+50G>A) n.3307+50G>A c.2133+50G>A (n.2133+50G>A) c.2685+50G>A (n.2685+50G>A) c.2118+50G>A (n.2118+50G>A) n.2981+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262854T>A | CA1001385005 | STIL | c.2688+49A>T (n.2688+49A>T) c.2634+49A>T (n.2634+49A>T) n.1379+49A>T c.2125+49A>T n.1601+49A>T c.2829+49A>T (n.2829+49A>T) c.2826+49A>T (n.2826+49A>T) c.2775+49A>T (n.2775+49A>T) n.3307+49A>T c.2133+49A>T (n.2133+49A>T) c.2685+49A>T (n.2685+49A>T) c.2118+49A>T (n.2118+49A>T) n.2981+49A>T | dbSNP |
| 1 | g.47262854T>C | CA2569659867 | STIL | c.2688+49A>G (n.2688+49A>G) c.2634+49A>G (n.2634+49A>G) n.1379+49A>G c.2125+49A>G n.1601+49A>G c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2826+49A>G (n.2826+49A>G) c.2775+49A>G (n.2775+49A>G) n.3307+49A>G c.2133+49A>G (n.2133+49A>G) c.2685+49A>G (n.2685+49A>G) c.2118+49A>G (n.2118+49A>G) n.2981+49A>G | |
| 1 | g.47262854T= | CA2474527698 | STIL | c.2688+49A= (n.2688+49A=) c.2634+49A= (n.2634+49A=) n.1379+49A= c.2125+49A= n.1601+49A= c.2829+49A= (n.2829+49A=) c.2826+49A= (n.2826+49A=) c.2775+49A= (n.2775+49A=) n.3307+49A= c.2133+49A= (n.2133+49A=) c.2685+49A= (n.2685+49A=) c.2118+49A= (n.2118+49A=) n.2981+49A= | |
| 1 | g.47262855A>C | CA2645527106 | STIL | c.2688+48T>G (n.2688+48T>G) c.2634+48T>G (n.2634+48T>G) n.1379+48T>G c.2125+48T>G n.1601+48T>G c.2829+48T>G (n.2829+48T>G) c.2826+48T>G (n.2826+48T>G) c.2775+48T>G (n.2775+48T>G) n.3307+48T>G c.2133+48T>G (n.2133+48T>G) c.2685+48T>G (n.2685+48T>G) c.2118+48T>G (n.2118+48T>G) n.2981+48T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262855A>T | CA2574360586 | STIL | c.2688+48T>A (n.2688+48T>A) c.2634+48T>A (n.2634+48T>A) n.1379+48T>A c.2125+48T>A n.1601+48T>A c.2829+48T>A (n.2829+48T>A) c.2826+48T>A (n.2826+48T>A) c.2775+48T>A (n.2775+48T>A) n.3307+48T>A c.2133+48T>A (n.2133+48T>A) c.2685+48T>A (n.2685+48T>A) c.2118+48T>A (n.2118+48T>A) n.2981+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262856T>C | CA2645527107 | STIL | c.2688+47A>G (n.2688+47A>G) c.2634+47A>G (n.2634+47A>G) n.1379+47A>G c.2125+47A>G n.1601+47A>G c.2829+47A>G (n.2829+47A>G) c.2826+47A>G (n.2826+47A>G) c.2775+47A>G (n.2775+47A>G) n.3307+47A>G c.2133+47A>G (n.2133+47A>G) c.2685+47A>G (n.2685+47A>G) c.2118+47A>G (n.2118+47A>G) n.2981+47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262858C= | CA2474527699 | STIL | c.2688+45G= (n.2688+45G=) c.2634+45G= (n.2634+45G=) n.1379+45G= c.2125+45G= n.1601+45G= c.2829+45G= (n.2829+45G=) c.2826+45G= (n.2826+45G=) c.2775+45G= (n.2775+45G=) n.3307+45G= c.2133+45G= (n.2133+45G=) c.2685+45G= (n.2685+45G=) c.2118+45G= (n.2118+45G=) n.2981+45G= | |
| 1 | g.47262858C>T | CA522813366 | STIL | c.2688+45G>A (n.2688+45G>A) c.2634+45G>A (n.2634+45G>A) n.1379+45G>A c.2125+45G>A n.1601+45G>A c.2829+45G>A (n.2829+45G>A) c.2826+45G>A (n.2826+45G>A) c.2775+45G>A (n.2775+45G>A) n.3307+45G>A c.2133+45G>A (n.2133+45G>A) c.2685+45G>A (n.2685+45G>A) c.2118+45G>A (n.2118+45G>A) n.2981+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262860_47262866delinsAAATAAC | CA2474527700 | STIL | c.2688+37_2688+43delinsGTTATTT (n.2688+37_2688+43delinsGTTATTT) c.2634+37_2634+43delinsGTTATTT (n.2634+37_2634+43delinsGTTATTT) n.1379+37_1379+43delinsGTTATTT c.2125+37_2125+43delinsGTTATTT n.1601+37_1601+43delinsGTTATTT c.2829+37_2829+43delinsGTTATTT (n.2829+37_2829+43delinsGTTATTT) c.2826+37_2826+43delinsGTTATTT (n.2826+37_2826+43delinsGTTATTT) c.2775+37_2775+43delinsGTTATTT (n.2775+37_2775+43delinsGTTATTT) n.3307+37_3307+43delinsGTTATTT c.2133+37_2133+43delinsGTTATTT (n.2133+37_2133+43delinsGTTATTT) c.2685+37_2685+43delinsGTTATTT (n.2685+37_2685+43delinsGTTATTT) c.2118+37_2118+43delinsGTTATTT (n.2118+37_2118+43delinsGTTATTT) n.2981+37_2981+43delinsGTTATTT | |
| 1 | g.47262861A>C | CA2645527108 | STIL | c.2688+42T>G (n.2688+42T>G) c.2634+42T>G (n.2634+42T>G) n.1379+42T>G c.2125+42T>G n.1601+42T>G c.2829+42T>G (n.2829+42T>G) c.2826+42T>G (n.2826+42T>G) c.2775+42T>G (n.2775+42T>G) n.3307+42T>G c.2133+42T>G (n.2133+42T>G) c.2685+42T>G (n.2685+42T>G) c.2118+42T>G (n.2118+42T>G) n.2981+42T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262861_47262866del | CA522813367 | STIL | c.2688+37_2688+42del (n.2688+37_2688+42del) c.2634+37_2634+42del (n.2634+37_2634+42del) n.1379+37_1379+42del c.2125+37_2125+42del n.1601+37_1601+42del c.2829+37_2829+42del (n.2829+37_2829+42del) c.2826+37_2826+42del (n.2826+37_2826+42del) c.2775+37_2775+42del (n.2775+37_2775+42del) n.3307+37_3307+42del c.2133+37_2133+42del (n.2133+37_2133+42del) c.2685+37_2685+42del (n.2685+37_2685+42del) c.2118+37_2118+42del (n.2118+37_2118+42del) n.2981+37_2981+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262862A= | CA2474527701 | STIL | c.2688+41T= (n.2688+41T=) c.2634+41T= (n.2634+41T=) n.1379+41T= c.2125+41T= n.1601+41T= c.2829+41T= (n.2829+41T=) c.2826+41T= (n.2826+41T=) c.2775+41T= (n.2775+41T=) n.3307+41T= c.2133+41T= (n.2133+41T=) c.2685+41T= (n.2685+41T=) c.2118+41T= (n.2118+41T=) n.2981+41T= | |
| 1 | g.47262862A>G | CA2474527702 | STIL | c.2688+41T>C (n.2688+41T>C) c.2634+41T>C (n.2634+41T>C) n.1379+41T>C c.2125+41T>C n.1601+41T>C c.2829+41T>C (n.2829+41T>C) c.2826+41T>C (n.2826+41T>C) c.2775+41T>C (n.2775+41T>C) n.3307+41T>C c.2133+41T>C (n.2133+41T>C) c.2685+41T>C (n.2685+41T>C) c.2118+41T>C (n.2118+41T>C) n.2981+41T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262863T>C | CA522813368 | STIL | c.2688+40A>G (n.2688+40A>G) c.2634+40A>G (n.2634+40A>G) n.1379+40A>G c.2125+40A>G n.1601+40A>G c.2829+40A>G (n.2829+40A>G) c.2826+40A>G (n.2826+40A>G) c.2775+40A>G (n.2775+40A>G) n.3307+40A>G c.2133+40A>G (n.2133+40A>G) c.2685+40A>G (n.2685+40A>G) c.2118+40A>G (n.2118+40A>G) n.2981+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262863T= | CA2474527703 | STIL | c.2688+40A= (n.2688+40A=) c.2634+40A= (n.2634+40A=) n.1379+40A= c.2125+40A= n.1601+40A= c.2829+40A= (n.2829+40A=) c.2826+40A= (n.2826+40A=) c.2775+40A= (n.2775+40A=) n.3307+40A= c.2133+40A= (n.2133+40A=) c.2685+40A= (n.2685+40A=) c.2118+40A= (n.2118+40A=) n.2981+40A= | |
| 1 | g.47262866C>A | CA2645527109 | STIL | c.2688+37G>T (n.2688+37G>T) c.2634+37G>T (n.2634+37G>T) n.1379+37G>T c.2125+37G>T n.1601+37G>T c.2829+37G>T (n.2829+37G>T) c.2826+37G>T (n.2826+37G>T) c.2775+37G>T (n.2775+37G>T) n.3307+37G>T c.2133+37G>T (n.2133+37G>T) c.2685+37G>T (n.2685+37G>T) c.2118+37G>T (n.2118+37G>T) n.2981+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262866C= | CA2474527704 | STIL | c.2688+37G= (n.2688+37G=) c.2634+37G= (n.2634+37G=) n.1379+37G= c.2125+37G= n.1601+37G= c.2829+37G= (n.2829+37G=) c.2826+37G= (n.2826+37G=) c.2775+37G= (n.2775+37G=) n.3307+37G= c.2133+37G= (n.2133+37G=) c.2685+37G= (n.2685+37G=) c.2118+37G= (n.2118+37G=) n.2981+37G= | |
| 1 | g.47262866C>T | CA736329628 | STIL | c.2688+37G>A (n.2688+37G>A) c.2634+37G>A (n.2634+37G>A) n.1379+37G>A c.2125+37G>A n.1601+37G>A c.2829+37G>A (n.2829+37G>A) c.2826+37G>A (n.2826+37G>A) c.2775+37G>A (n.2775+37G>A) n.3307+37G>A c.2133+37G>A (n.2133+37G>A) c.2685+37G>A (n.2685+37G>A) c.2118+37G>A (n.2118+37G>A) n.2981+37G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262867C>T | CA2645527110 | STIL | c.2688+36G>A (n.2688+36G>A) c.2634+36G>A (n.2634+36G>A) n.1379+36G>A c.2125+36G>A n.1601+36G>A c.2829+36G>A (n.2829+36G>A) c.2826+36G>A (n.2826+36G>A) c.2775+36G>A (n.2775+36G>A) n.3307+36G>A c.2133+36G>A (n.2133+36G>A) c.2685+36G>A (n.2685+36G>A) c.2118+36G>A (n.2118+36G>A) n.2981+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262869_47262871del | CA2743487182 | STIL | c.2688+34_2688+36del (n.2688+34_2688+36del) c.2634+34_2634+36del (n.2634+34_2634+36del) n.1379+34_1379+36del c.2125+34_2125+36del n.1601+34_1601+36del c.2829+34_2829+36del (n.2829+34_2829+36del) c.2826+34_2826+36del (n.2826+34_2826+36del) c.2775+34_2775+36del (n.2775+34_2775+36del) n.3307+34_3307+36del c.2133+34_2133+36del (n.2133+34_2133+36del) c.2685+34_2685+36del (n.2685+34_2685+36del) c.2118+34_2118+36del (n.2118+34_2118+36del) n.2981+34_2981+36del | |
| 1 | g.47262868T>A | CA522813369 | STIL | c.2688+35A>T (n.2688+35A>T) c.2634+35A>T (n.2634+35A>T) n.1379+35A>T c.2125+35A>T n.1601+35A>T c.2829+35A>T (n.2829+35A>T) c.2826+35A>T (n.2826+35A>T) c.2775+35A>T (n.2775+35A>T) n.3307+35A>T c.2133+35A>T (n.2133+35A>T) c.2685+35A>T (n.2685+35A>T) c.2118+35A>T (n.2118+35A>T) n.2981+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262868T>C | CA2645527111 | STIL | c.2688+35A>G (n.2688+35A>G) c.2634+35A>G (n.2634+35A>G) n.1379+35A>G c.2125+35A>G n.1601+35A>G c.2829+35A>G (n.2829+35A>G) c.2826+35A>G (n.2826+35A>G) c.2775+35A>G (n.2775+35A>G) n.3307+35A>G c.2133+35A>G (n.2133+35A>G) c.2685+35A>G (n.2685+35A>G) c.2118+35A>G (n.2118+35A>G) n.2981+35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262868T= | CA2474527705 | STIL | c.2688+35A= (n.2688+35A=) c.2634+35A= (n.2634+35A=) n.1379+35A= c.2125+35A= n.1601+35A= c.2829+35A= (n.2829+35A=) c.2826+35A= (n.2826+35A=) c.2775+35A= (n.2775+35A=) n.3307+35A= c.2133+35A= (n.2133+35A=) c.2685+35A= (n.2685+35A=) c.2118+35A= (n.2118+35A=) n.2981+35A= | |
| 1 | g.47262871T>C | CA736329635 | STIL | c.2688+32A>G (n.2688+32A>G) c.2634+32A>G (n.2634+32A>G) n.1379+32A>G c.2125+32A>G n.1601+32A>G c.2829+32A>G (n.2829+32A>G) c.2826+32A>G (n.2826+32A>G) c.2775+32A>G (n.2775+32A>G) n.3307+32A>G c.2133+32A>G (n.2133+32A>G) c.2685+32A>G (n.2685+32A>G) c.2118+32A>G (n.2118+32A>G) n.2981+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262871T= | CA2474527706 | STIL | c.2688+32A= (n.2688+32A=) c.2634+32A= (n.2634+32A=) n.1379+32A= c.2125+32A= n.1601+32A= c.2829+32A= (n.2829+32A=) c.2826+32A= (n.2826+32A=) c.2775+32A= (n.2775+32A=) n.3307+32A= c.2133+32A= (n.2133+32A=) c.2685+32A= (n.2685+32A=) c.2118+32A= (n.2118+32A=) n.2981+32A= | |
| 1 | g.47262872C>A | CA842091 | STIL | c.2688+31G>T (n.2688+31G>T) c.2634+31G>T (n.2634+31G>T) n.1379+31G>T c.2125+31G>T n.1601+31G>T c.2829+31G>T (n.2829+31G>T) c.2826+31G>T (n.2826+31G>T) c.2775+31G>T (n.2775+31G>T) n.3307+31G>T c.2133+31G>T (n.2133+31G>T) c.2685+31G>T (n.2685+31G>T) c.2118+31G>T (n.2118+31G>T) n.2981+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262872C= | CA1148572591 | STIL | c.2688+31G= (n.2688+31G=) c.2634+31G= (n.2634+31G=) n.1379+31G= c.2125+31G= n.1601+31G= c.2829+31G= (n.2829+31G=) c.2826+31G= (n.2826+31G=) c.2775+31G= (n.2775+31G=) n.3307+31G= c.2133+31G= (n.2133+31G=) c.2685+31G= (n.2685+31G=) c.2118+31G= (n.2118+31G=) n.2981+31G= | |
| 1 | g.47262872C>T | CA842092 | STIL | c.2688+31G>A (n.2688+31G>A) c.2634+31G>A (n.2634+31G>A) n.1379+31G>A c.2125+31G>A n.1601+31G>A c.2829+31G>A (n.2829+31G>A) c.2826+31G>A (n.2826+31G>A) c.2775+31G>A (n.2775+31G>A) n.3307+31G>A c.2133+31G>A (n.2133+31G>A) c.2685+31G>A (n.2685+31G>A) c.2118+31G>A (n.2118+31G>A) n.2981+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262875A= | CA2474527707 | STIL | c.2688+28T= (n.2688+28T=) c.2634+28T= (n.2634+28T=) n.1379+28T= c.2125+28T= n.1601+28T= c.2829+28T= (n.2829+28T=) c.2826+28T= (n.2826+28T=) c.2775+28T= (n.2775+28T=) n.3307+28T= c.2133+28T= (n.2133+28T=) c.2685+28T= (n.2685+28T=) c.2118+28T= (n.2118+28T=) n.2981+28T= | |
| 1 | g.47262875A>G | CA736329648 | STIL | c.2688+28T>C (n.2688+28T>C) c.2634+28T>C (n.2634+28T>C) n.1379+28T>C c.2125+28T>C n.1601+28T>C c.2829+28T>C (n.2829+28T>C) c.2826+28T>C (n.2826+28T>C) c.2775+28T>C (n.2775+28T>C) n.3307+28T>C c.2133+28T>C (n.2133+28T>C) c.2685+28T>C (n.2685+28T>C) c.2118+28T>C (n.2118+28T>C) n.2981+28T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262876A>C | CA2645527112 | STIL | c.2688+27T>G (n.2688+27T>G) c.2634+27T>G (n.2634+27T>G) n.1379+27T>G c.2125+27T>G n.1601+27T>G c.2829+27T>G (n.2829+27T>G) c.2826+27T>G (n.2826+27T>G) c.2775+27T>G (n.2775+27T>G) n.3307+27T>G c.2133+27T>G (n.2133+27T>G) c.2685+27T>G (n.2685+27T>G) c.2118+27T>G (n.2118+27T>G) n.2981+27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262878G>A | CA842093 | STIL | c.2688+25C>T (n.2688+25C>T) c.2634+25C>T (n.2634+25C>T) n.1379+25C>T c.2125+25C>T n.1601+25C>T c.2829+25C>T (n.2829+25C>T) c.2826+25C>T (n.2826+25C>T) c.2775+25C>T (n.2775+25C>T) n.3307+25C>T c.2133+25C>T (n.2133+25C>T) c.2685+25C>T (n.2685+25C>T) c.2118+25C>T (n.2118+25C>T) n.2981+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262878G= | CA2474527708 | STIL | c.2688+25C= (n.2688+25C=) c.2634+25C= (n.2634+25C=) n.1379+25C= c.2125+25C= n.1601+25C= c.2829+25C= (n.2829+25C=) c.2826+25C= (n.2826+25C=) c.2775+25C= (n.2775+25C=) n.3307+25C= c.2133+25C= (n.2133+25C=) c.2685+25C= (n.2685+25C=) c.2118+25C= (n.2118+25C=) n.2981+25C= | |
| 1 | g.47262878G>T | CA2645527113 | STIL | c.2688+25C>A (n.2688+25C>A) c.2634+25C>A (n.2634+25C>A) n.1379+25C>A c.2125+25C>A n.1601+25C>A c.2829+25C>A (n.2829+25C>A) c.2826+25C>A (n.2826+25C>A) c.2775+25C>A (n.2775+25C>A) n.3307+25C>A c.2133+25C>A (n.2133+25C>A) c.2685+25C>A (n.2685+25C>A) c.2118+25C>A (n.2118+25C>A) n.2981+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T>C | CA842094 | STIL | c.2688+23A>G (n.2688+23A>G) c.2634+23A>G (n.2634+23A>G) n.1379+23A>G c.2125+23A>G n.1601+23A>G c.2829+23A>G (n.2829+23A>G) c.2826+23A>G (n.2826+23A>G) c.2775+23A>G (n.2775+23A>G) n.3307+23A>G c.2133+23A>G (n.2133+23A>G) c.2685+23A>G (n.2685+23A>G) c.2118+23A>G (n.2118+23A>G) n.2981+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T>G | CA2645527114 | STIL | c.2688+23A>C (n.2688+23A>C) c.2634+23A>C (n.2634+23A>C) n.1379+23A>C c.2125+23A>C n.1601+23A>C c.2829+23A>C (n.2829+23A>C) c.2826+23A>C (n.2826+23A>C) c.2775+23A>C (n.2775+23A>C) n.3307+23A>C c.2133+23A>C (n.2133+23A>C) c.2685+23A>C (n.2685+23A>C) c.2118+23A>C (n.2118+23A>C) n.2981+23A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T= | CA1148423973 | STIL | c.2688+23A= (n.2688+23A=) c.2634+23A= (n.2634+23A=) n.1379+23A= c.2125+23A= n.1601+23A= c.2829+23A= (n.2829+23A=) c.2826+23A= (n.2826+23A=) c.2775+23A= (n.2775+23A=) n.3307+23A= c.2133+23A= (n.2133+23A=) c.2685+23A= (n.2685+23A=) c.2118+23A= (n.2118+23A=) n.2981+23A= | |
| 1 | g.47262881G>T | CA2645527115 | STIL | c.2688+22C>A (n.2688+22C>A) c.2634+22C>A (n.2634+22C>A) n.1379+22C>A c.2125+22C>A n.1601+22C>A c.2829+22C>A (n.2829+22C>A) c.2826+22C>A (n.2826+22C>A) c.2775+22C>A (n.2775+22C>A) n.3307+22C>A c.2133+22C>A (n.2133+22C>A) c.2685+22C>A (n.2685+22C>A) c.2118+22C>A (n.2118+22C>A) n.2981+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262886G>C | CA2645527116 | STIL | c.2688+17C>G (n.2688+17C>G) c.2634+17C>G (n.2634+17C>G) n.1379+17C>G c.2125+17C>G n.1601+17C>G c.2829+17C>G (n.2829+17C>G) c.2826+17C>G (n.2826+17C>G) c.2775+17C>G (n.2775+17C>G) n.3307+17C>G c.2133+17C>G (n.2133+17C>G) c.2685+17C>G (n.2685+17C>G) c.2118+17C>G (n.2118+17C>G) n.2981+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262886G>T | CA2645527117 | STIL | c.2688+17C>A (n.2688+17C>A) c.2634+17C>A (n.2634+17C>A) n.1379+17C>A c.2125+17C>A n.1601+17C>A c.2829+17C>A (n.2829+17C>A) c.2826+17C>A (n.2826+17C>A) c.2775+17C>A (n.2775+17C>A) n.3307+17C>A c.2133+17C>A (n.2133+17C>A) c.2685+17C>A (n.2685+17C>A) c.2118+17C>A (n.2118+17C>A) n.2981+17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262887C= | CA2474527709 | STIL | c.2688+16G= (n.2688+16G=) c.2634+16G= (n.2634+16G=) n.1379+16G= c.2125+16G= n.1601+16G= c.2829+16G= (n.2829+16G=) c.2826+16G= (n.2826+16G=) c.2775+16G= (n.2775+16G=) n.3307+16G= c.2133+16G= (n.2133+16G=) c.2685+16G= (n.2685+16G=) c.2118+16G= (n.2118+16G=) n.2981+16G= | |
| 1 | g.47262887C>T | CA842095 | STIL | c.2688+16G>A (n.2688+16G>A) c.2634+16G>A (n.2634+16G>A) n.1379+16G>A c.2125+16G>A n.1601+16G>A c.2829+16G>A (n.2829+16G>A) c.2826+16G>A (n.2826+16G>A) c.2775+16G>A (n.2775+16G>A) n.3307+16G>A c.2133+16G>A (n.2133+16G>A) c.2685+16G>A (n.2685+16G>A) c.2118+16G>A (n.2118+16G>A) n.2981+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262890T>C | CA522813370 | STIL | c.2688+13A>G (n.2688+13A>G) c.2634+13A>G (n.2634+13A>G) n.1379+13A>G c.2125+13A>G n.1601+13A>G c.2829+13A>G (n.2829+13A>G) c.2826+13A>G (n.2826+13A>G) c.2775+13A>G (n.2775+13A>G) n.3307+13A>G c.2133+13A>G (n.2133+13A>G) c.2685+13A>G (n.2685+13A>G) c.2118+13A>G (n.2118+13A>G) n.2981+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262890T= | CA2474527710 | STIL | c.2688+13A= (n.2688+13A=) c.2634+13A= (n.2634+13A=) n.1379+13A= c.2125+13A= n.1601+13A= c.2829+13A= (n.2829+13A=) c.2826+13A= (n.2826+13A=) c.2775+13A= (n.2775+13A=) n.3307+13A= c.2133+13A= (n.2133+13A=) c.2685+13A= (n.2685+13A=) c.2118+13A= (n.2118+13A=) n.2981+13A= | |
| 1 | g.47262892C= | CA2474527711 | STIL | c.2688+11G= (n.2688+11G=) c.2634+11G= (n.2634+11G=) n.1379+11G= c.2125+11G= n.1601+11G= c.2829+11G= (n.2829+11G=) c.2826+11G= (n.2826+11G=) c.2775+11G= (n.2775+11G=) n.3307+11G= c.2133+11G= (n.2133+11G=) c.2685+11G= (n.2685+11G=) c.2118+11G= (n.2118+11G=) n.2981+11G= | |
| 1 | g.47262892C>T | CA842096 | STIL | c.2688+11G>A (n.2688+11G>A) c.2634+11G>A (n.2634+11G>A) n.1379+11G>A c.2125+11G>A n.1601+11G>A c.2829+11G>A (n.2829+11G>A) c.2826+11G>A (n.2826+11G>A) c.2775+11G>A (n.2775+11G>A) n.3307+11G>A c.2133+11G>A (n.2133+11G>A) c.2685+11G>A (n.2685+11G>A) c.2118+11G>A (n.2118+11G>A) n.2981+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262893A= | CA2474527712 | STIL | c.2688+10T= (n.2688+10T=) c.2634+10T= (n.2634+10T=) n.1379+10T= c.2125+10T= n.1601+10T= c.2829+10T= (n.2829+10T=) c.2826+10T= (n.2826+10T=) c.2775+10T= (n.2775+10T=) n.3307+10T= c.2133+10T= (n.2133+10T=) c.2685+10T= (n.2685+10T=) c.2118+10T= (n.2118+10T=) n.2981+10T= | |
| 1 | g.47262893A>C | CA2645527118 | STIL | c.2688+10T>G (n.2688+10T>G) c.2634+10T>G (n.2634+10T>G) n.1379+10T>G c.2125+10T>G n.1601+10T>G c.2829+10T>G (n.2829+10T>G) c.2826+10T>G (n.2826+10T>G) c.2775+10T>G (n.2775+10T>G) n.3307+10T>G c.2133+10T>G (n.2133+10T>G) c.2685+10T>G (n.2685+10T>G) c.2118+10T>G (n.2118+10T>G) n.2981+10T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262893A>G | CA22035082 | STIL | c.2688+10T>C (n.2688+10T>C) c.2634+10T>C (n.2634+10T>C) n.1379+10T>C c.2125+10T>C n.1601+10T>C c.2829+10T>C (n.2829+10T>C) c.2826+10T>C (n.2826+10T>C) c.2775+10T>C (n.2775+10T>C) n.3307+10T>C c.2133+10T>C (n.2133+10T>C) c.2685+10T>C (n.2685+10T>C) c.2118+10T>C (n.2118+10T>C) n.2981+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262897dup | CA522813371 | STIL | c.2688+9dup (n.2688+9dup) c.2634+9dup (n.2634+9dup) n.1379+9dup c.2125+9dup n.1601+9dup c.2829+9dup (n.2829+9dup) c.2826+9dup (n.2826+9dup) c.2775+9dup (n.2775+9dup) n.3307+9dup c.2133+9dup (n.2133+9dup) c.2685+9dup (n.2685+9dup) c.2118+9dup (n.2118+9dup) n.2981+9dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.47262897T>G | CA2597345523 | STIL | c.2688+6A>C (n.2688+6A>C) c.2634+6A>C (n.2634+6A>C) n.1379+6A>C c.2125+6A>C n.1601+6A>C c.2829+6A>C (n.2829+6A>C) c.2826+6A>C (n.2826+6A>C) c.2775+6A>C (n.2775+6A>C) n.3307+6A>C c.2133+6A>C (n.2133+6A>C) c.2685+6A>C (n.2685+6A>C) c.2118+6A>C (n.2118+6A>C) n.2981+6A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262900T>C | CA522813372 | STIL | c.2688+3A>G (n.2688+3A>G) c.2634+3A>G (n.2634+3A>G) n.1379+3A>G c.2125+3A>G n.1601+3A>G c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2826+3A>G (n.2826+3A>G) c.2775+3A>G (n.2775+3A>G) n.3307+3A>G c.2133+3A>G (n.2133+3A>G) c.2685+3A>G (n.2685+3A>G) c.2118+3A>G (n.2118+3A>G) n.2981+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262900T= | CA2474527713 | STIL | c.2688+3A= (n.2688+3A=) c.2634+3A= (n.2634+3A=) n.1379+3A= c.2125+3A= n.1601+3A= c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2826+3A= (n.2826+3A=) c.2775+3A= (n.2775+3A=) n.3307+3A= c.2133+3A= (n.2133+3A=) c.2685+3A= (n.2685+3A=) c.2118+3A= (n.2118+3A=) n.2981+3A= | |
| 1 | g.47262901A>C | CA340237396 | STIL | c.2688+2T>G (n.2688+2T>G) c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) n.1379+2T>G c.2125+2T>G n.1601+2T>G c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2826+2T>G (n.2826+2T>G) c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) n.3307+2T>G c.2133+2T>G (n.2133+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) c.2118+2T>G (n.2118+2T>G) n.2981+2T>G | |
| 1 | g.47262901A>G | CA340237398 | STIL | c.2688+2T>C (n.2688+2T>C) c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) n.1379+2T>C c.2125+2T>C n.1601+2T>C c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2826+2T>C (n.2826+2T>C) c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) n.3307+2T>C c.2133+2T>C (n.2133+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) c.2118+2T>C (n.2118+2T>C) n.2981+2T>C | |
| 1 | g.47262901A>T | CA340237401 | STIL | c.2688+2T>A (n.2688+2T>A) c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) n.1379+2T>A c.2125+2T>A n.1601+2T>A c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2826+2T>A (n.2826+2T>A) c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) n.3307+2T>A c.2133+2T>A (n.2133+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) c.2118+2T>A (n.2118+2T>A) n.2981+2T>A | |
| 1 | g.47262902C>A | CA340237404 | STIL | c.2688+1G>T (n.2688+1G>T) c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) n.1379+1G>T c.2125+1G>T n.1601+1G>T c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2826+1G>T (n.2826+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) n.3307+1G>T c.2133+1G>T (n.2133+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.2118+1G>T (n.2118+1G>T) n.2981+1G>T | |
| 1 | g.47262902C= | CA1143355168 | STIL | c.2688+1G= (n.2688+1G=) c.2634+1G= (n.2634+1G=) n.1379+1G= c.2125+1G= n.1601+1G= c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2826+1G= (n.2826+1G=) c.2775+1G= (n.2775+1G=) n.3307+1G= c.2133+1G= (n.2133+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) c.2118+1G= (n.2118+1G=) n.2981+1G= | |
| 1 | g.47262902C>G | CA340237409 | STIL | c.2688+1G>C (n.2688+1G>C) c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) n.1379+1G>C c.2125+1G>C n.1601+1G>C c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2826+1G>C (n.2826+1G>C) c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) n.3307+1G>C c.2133+1G>C (n.2133+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.2118+1G>C (n.2118+1G>C) n.2981+1G>C | |
| 1 | g.47262902C>T | CA341243 | STIL | c.2688+1G>A (n.2688+1G>A) c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) n.1379+1G>A c.2125+1G>A n.1601+1G>A c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2826+1G>A (n.2826+1G>A) c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) n.3307+1G>A c.2133+1G>A (n.2133+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.2118+1G>A (n.2118+1G>A) n.2981+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.47262903C>A | CA340237412 | STIL | c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.2634G>T (p.Leu878Phe) n.1379G>T c.2125G>T n.1601G>T c.2829G>T (p.Leu943Phe) c.2826G>T (p.Leu942Phe) c.2775G>T (p.Leu925Phe) n.3307G>T c.2133G>T (p.Leu711Phe) c.2685G>T (p.Leu895Phe) c.2118G>T (p.Leu706Phe) n.2981G>T | |
| 1 | g.47262903C= | CA2474527714 | STIL | c.2688G= (p.Leu896=) c.2634G= (p.Leu878=) n.1379G= c.2125G= n.1601G= c.2829G= (p.Leu943=) c.2826G= (p.Leu942=) c.2775G= (p.Leu925=) n.3307G= c.2133G= (p.Leu711=) c.2685G= (p.Leu895=) c.2118G= (p.Leu706=) n.2981G= | |
| 1 | g.47262903C>G | CA22035084 | STIL | c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.2634G>C (p.Leu878Phe) n.1379G>C c.2125G>C n.1601G>C c.2829G>C (p.Leu943Phe) c.2826G>C (p.Leu942Phe) c.2775G>C (p.Leu925Phe) n.3307G>C c.2133G>C (p.Leu711Phe) c.2685G>C (p.Leu895Phe) c.2118G>C (p.Leu706Phe) n.2981G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262903C>T | CA417772638 | STIL | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2634G>A (p.Leu878=) n.1379G>A c.2125G>A n.1601G>A c.2829G>A (p.Leu943=) c.2826G>A (p.Leu942=) c.2775G>A (p.Leu925=) n.3307G>A c.2133G>A (p.Leu711=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.2118G>A (p.Leu706=) n.2981G>A | |
| 1 | g.47262904A>C | CA340237416 | STIL | c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.2633T>G (p.Leu878Trp) n.1378T>G c.2124T>G n.1600T>G c.2828T>G (p.Leu943Trp) c.2825T>G (p.Leu942Trp) c.2774T>G (p.Leu925Trp) n.3306T>G c.2132T>G (p.Leu711Trp) c.2684T>G (p.Leu895Trp) c.2117T>G (p.Leu706Trp) n.2980T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262904A>G | CA340237418 | STIL | c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.2633T>C (p.Leu878Ser) n.1378T>C c.2124T>C n.1600T>C c.2828T>C (p.Leu943Ser) c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.2774T>C (p.Leu925Ser) n.3306T>C c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2117T>C (p.Leu706Ser) n.2980T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262904A>T | CA340237420 | STIL | c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.2633T>A (p.Leu878Ter) n.1378T>A c.2124T>A n.1600T>A c.2828T>A (p.Leu943Ter) c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.2774T>A (p.Leu925Ter) n.3306T>A c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2117T>A (p.Leu706Ter) n.2980T>A | |
| 1 | g.47262905A>C | CA340237422 | STIL | c.2686T>G (p.Leu896Val) c.2632T>G (p.Leu878Val) n.1377T>G c.2123T>G n.1599T>G c.2827T>G (p.Leu943Val) c.2824T>G (p.Leu942Val) c.2773T>G (p.Leu925Val) n.3305T>G c.2131T>G (p.Leu711Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2116T>G (p.Leu706Val) n.2979T>G | |
| 1 | g.47262905A>G | CA417772639 | STIL | c.2686T>C (p.Leu896=) c.2632T>C (p.Leu878=) n.1377T>C c.2123T>C n.1599T>C c.2827T>C (p.Leu943=) c.2824T>C (p.Leu942=) c.2773T>C (p.Leu925=) n.3305T>C c.2131T>C (p.Leu711=) c.2683T>C (p.Leu895=) c.2116T>C (p.Leu706=) n.2979T>C | |
| 1 | g.47262905A>T | CA340237424 | STIL | c.2686T>A (p.Leu896Met) c.2632T>A (p.Leu878Met) n.1377T>A c.2123T>A n.1599T>A c.2827T>A (p.Leu943Met) c.2824T>A (p.Leu942Met) c.2773T>A (p.Leu925Met) n.3305T>A c.2131T>A (p.Leu711Met) c.2683T>A (p.Leu895Met) c.2116T>A (p.Leu706Met) n.2979T>A | |
| 1 | g.47262906T>A | CA340237427 | STIL | c.2685A>T (p.Leu895Phe) c.2631A>T (p.Leu877Phe) n.1376A>T c.2122A>T n.1598A>T c.2826A>T (p.Leu942Phe) c.2823A>T (p.Leu941Phe) c.2772A>T (p.Leu924Phe) n.3304A>T c.2130A>T (p.Leu710Phe) c.2682A>T (p.Leu894Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe) n.2978A>T | |
| 1 | g.47262906T>C | CA417772640 | STIL | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2631A>G (p.Leu877=) n.1376A>G c.2122A>G n.1598A>G c.2826A>G (p.Leu942=) c.2823A>G (p.Leu941=) c.2772A>G (p.Leu924=) n.3304A>G c.2130A>G (p.Leu710=) c.2682A>G (p.Leu894=) c.2115A>G (p.Leu705=) n.2978A>G | |
| 1 | g.47262906T>G | CA340237428 | STIL | c.2685A>C (p.Leu895Phe) c.2631A>C (p.Leu877Phe) n.1376A>C c.2122A>C n.1598A>C c.2826A>C (p.Leu942Phe) c.2823A>C (p.Leu941Phe) c.2772A>C (p.Leu924Phe) n.3304A>C c.2130A>C (p.Leu710Phe) c.2682A>C (p.Leu894Phe) c.2115A>C (p.Leu705Phe) n.2978A>C | |
| 1 | g.47262907A>C | CA340237429 | STIL | c.2684T>G (p.Leu895Ter) c.2630T>G (p.Leu877Ter) n.1375T>G c.2121T>G n.1597T>G c.2825T>G (p.Leu942Ter) c.2822T>G (p.Leu941Ter) c.2771T>G (p.Leu924Ter) n.3303T>G c.2129T>G (p.Leu710Ter) c.2681T>G (p.Leu894Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter) n.2977T>G | |
| 1 | g.47262907A>G | CA340237430 | STIL | c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2630T>C (p.Leu877Ser) n.1375T>C c.2121T>C n.1597T>C c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.2822T>C (p.Leu941Ser) c.2771T>C (p.Leu924Ser) n.3303T>C c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.2681T>C (p.Leu894Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) n.2977T>C | |
| 1 | g.47262907A>T | CA340237431 | STIL | c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2630T>A (p.Leu877Ter) n.1375T>A c.2121T>A n.1597T>A c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.2822T>A (p.Leu941Ter) c.2771T>A (p.Leu924Ter) n.3303T>A c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.2681T>A (p.Leu894Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter) n.2977T>A | |
| 1 | g.47262908A>C | CA340237432 | STIL | c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2629T>G (p.Leu877Val) n.1374T>G c.2120T>G n.1596T>G c.2824T>G (p.Leu942Val) c.2821T>G (p.Leu941Val) c.2770T>G (p.Leu924Val) n.3302T>G c.2128T>G (p.Leu710Val) c.2680T>G (p.Leu894Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) n.2976T>G | |
| 1 | g.47262908A>G | CA417772641 | STIL | c.2683T>C (p.Leu895=) c.2629T>C (p.Leu877=) n.1374T>C c.2120T>C n.1596T>C c.2824T>C (p.Leu942=) c.2821T>C (p.Leu941=) c.2770T>C (p.Leu924=) n.3302T>C c.2128T>C (p.Leu710=) c.2680T>C (p.Leu894=) c.2113T>C (p.Leu705=) n.2976T>C | |
| 1 | g.47262908A>T | CA340237433 | STIL | c.2683T>A (p.Leu895Ile) c.2629T>A (p.Leu877Ile) n.1374T>A c.2120T>A n.1596T>A c.2824T>A (p.Leu942Ile) c.2821T>A (p.Leu941Ile) c.2770T>A (p.Leu924Ile) n.3302T>A c.2128T>A (p.Leu710Ile) c.2680T>A (p.Leu894Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile) n.2976T>A | |
| 1 | g.47262909A>C | CA340237434 | STIL | c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.2628T>G (p.Asp876Glu) n.1373T>G c.2119T>G n.1595T>G c.2823T>G (p.Asp941Glu) c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2769T>G (p.Asp923Glu) n.3301T>G c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) n.2975T>G | |
| 1 | g.47262909A>G | CA417772642 | STIL | c.2682T>C (p.Asp894=) c.2628T>C (p.Asp876=) n.1373T>C c.2119T>C n.1595T>C c.2823T>C (p.Asp941=) c.2820T>C (p.Asp940=) c.2769T>C (p.Asp923=) n.3301T>C c.2127T>C (p.Asp709=) c.2679T>C (p.Asp893=) c.2112T>C (p.Asp704=) n.2975T>C | |
| 1 | g.47262909A>T | CA340237435 | STIL | c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.2628T>A (p.Asp876Glu) n.1373T>A c.2119T>A n.1595T>A c.2823T>A (p.Asp941Glu) c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2769T>A (p.Asp923Glu) n.3301T>A c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) n.2975T>A | |
| 1 | g.47262910T>A | CA340237436 | STIL | c.2681A>T (p.Asp894Val) c.2627A>T (p.Asp876Val) n.1372A>T c.2118A>T n.1594A>T c.2822A>T (p.Asp941Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2768A>T (p.Asp923Val) n.3300A>T c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) n.2974A>T | |
| 1 | g.47262910T>C | CA340237437 | STIL | c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.1372A>G c.2118A>G n.1594A>G c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2768A>G (p.Asp923Gly) n.3300A>G c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) n.2974A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262910T>G | CA340237438 | STIL | c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.1372A>C c.2118A>C n.1594A>C c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2768A>C (p.Asp923Ala) n.3300A>C c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) n.2974A>C | |
| 1 | g.47262911C>A | CA340237439 | STIL | c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.1371G>T c.2117G>T n.1593G>T c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) n.3299G>T c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2973G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262911C>G | CA340237440 | STIL | c.2680G>C (p.Asp894His) c.2626G>C (p.Asp876His) n.1371G>C c.2117G>C n.1593G>C c.2821G>C (p.Asp941His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.2767G>C (p.Asp923His) n.3299G>C c.2125G>C (p.Asp709His) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2973G>C | |
| 1 | g.47262911C>T | CA340237441 | STIL | c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.1371G>A c.2117G>A n.1593G>A c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2767G>A (p.Asp923Asn) n.3299G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2973G>A | |
| 1 | g.47262912C>A | CA340237442 | STIL | c.2679G>T (p.Gln893His) c.2625G>T (p.Gln875His) n.1370G>T c.2116G>T n.1592G>T c.2820G>T (p.Gln940His) c.2817G>T (p.Gln939His) c.2766G>T (p.Gln922His) n.3298G>T c.2124G>T (p.Gln708His) c.2676G>T (p.Gln892His) c.2109G>T (p.Gln703His) n.2972G>T | |
| 1 | g.47262912C= | CA2474527715 | STIL | c.2679G= (p.Gln893=) c.2625G= (p.Gln875=) n.1370G= c.2116G= n.1592G= c.2820G= (p.Gln940=) c.2817G= (p.Gln939=) c.2766G= (p.Gln922=) n.3298G= c.2124G= (p.Gln708=) c.2676G= (p.Gln892=) c.2109G= (p.Gln703=) n.2972G= | |
| 1 | g.47262912C>G | CA842097 | STIL | c.2679G>C (p.Gln893His) c.2625G>C (p.Gln875His) n.1370G>C c.2116G>C n.1592G>C c.2820G>C (p.Gln940His) c.2817G>C (p.Gln939His) c.2766G>C (p.Gln922His) n.3298G>C c.2124G>C (p.Gln708His) c.2676G>C (p.Gln892His) c.2109G>C (p.Gln703His) n.2972G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262912C>T | CA417772643 | STIL | c.2679G>A (p.Gln893=) c.2625G>A (p.Gln875=) n.1370G>A c.2116G>A n.1592G>A c.2820G>A (p.Gln940=) c.2817G>A (p.Gln939=) c.2766G>A (p.Gln922=) n.3298G>A c.2124G>A (p.Gln708=) c.2676G>A (p.Gln892=) c.2109G>A (p.Gln703=) n.2972G>A | |
| 1 | g.47262913T>A | CA340237443 | STIL | c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2624A>T (p.Gln875Leu) n.1369A>T c.2115A>T n.1591A>T c.2819A>T (p.Gln940Leu) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2765A>T (p.Gln922Leu) n.3297A>T c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2675A>T (p.Gln892Leu) c.2108A>T (p.Gln703Leu) n.2971A>T | |
| 1 | g.47262913T>C | CA340237444 | STIL | c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2624A>G (p.Gln875Arg) n.1369A>G c.2115A>G n.1591A>G c.2819A>G (p.Gln940Arg) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2765A>G (p.Gln922Arg) n.3297A>G c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.2675A>G (p.Gln892Arg) c.2108A>G (p.Gln703Arg) n.2971A>G | |
| 1 | g.47262913T>G | CA340237445 | STIL | c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2624A>C (p.Gln875Pro) n.1369A>C c.2115A>C n.1591A>C c.2819A>C (p.Gln940Pro) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2765A>C (p.Gln922Pro) n.3297A>C c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2675A>C (p.Gln892Pro) c.2108A>C (p.Gln703Pro) n.2971A>C | |
| 1 | g.47262914G>A | CA340237448 | STIL | c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2623C>T (p.Gln875Ter) n.1368C>T c.2114C>T n.1590C>T c.2818C>T (p.Gln940Ter) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2764C>T (p.Gln922Ter) n.3296C>T c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) c.2107C>T (p.Gln703Ter) n.2970C>T | |
| 1 | g.47262914G>C | CA340237447 | STIL | c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2623C>G (p.Gln875Glu) n.1368C>G c.2114C>G n.1590C>G c.2818C>G (p.Gln940Glu) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2764C>G (p.Gln922Glu) n.3296C>G c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) c.2107C>G (p.Gln703Glu) n.2970C>G | |
| 1 | g.47262914G>T | CA340237446 | STIL | c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2623C>A (p.Gln875Lys) n.1368C>A c.2114C>A n.1590C>A c.2818C>A (p.Gln940Lys) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2764C>A (p.Gln922Lys) n.3296C>A c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2674C>A (p.Gln892Lys) c.2107C>A (p.Gln703Lys) n.2970C>A | COSMIC |
| 1 | g.47262915G>A | CA417772645 | STIL | c.2676C>T (p.Tyr892=) c.2622C>T (p.Tyr874=) n.1367C>T c.2113C>T n.1589C>T c.2817C>T (p.Tyr939=) c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2763C>T (p.Tyr921=) n.3295C>T c.2121C>T (p.Tyr707=) c.2673C>T (p.Tyr891=) c.2106C>T (p.Tyr702=) n.2969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262915G>C | CA340237449 | STIL | c.2676C>G (p.Tyr892Ter) c.2622C>G (p.Tyr874Ter) n.1367C>G c.2113C>G n.1589C>G c.2817C>G (p.Tyr939Ter) c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2763C>G (p.Tyr921Ter) n.3295C>G c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.2673C>G (p.Tyr891Ter) c.2106C>G (p.Tyr702Ter) n.2969C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262915G= | CA2474527716 | STIL | c.2676C= (p.Tyr892=) c.2622C= (p.Tyr874=) n.1367C= c.2113C= n.1589C= c.2817C= (p.Tyr939=) c.2814C= (p.Tyr938=) c.2763C= (p.Tyr921=) n.3295C= c.2121C= (p.Tyr707=) c.2673C= (p.Tyr891=) c.2106C= (p.Tyr702=) n.2969C= | |
| 1 | g.47262915G>T | CA340237450 | STIL | c.2676C>A (p.Tyr892Ter) c.2622C>A (p.Tyr874Ter) n.1367C>A c.2113C>A n.1589C>A c.2817C>A (p.Tyr939Ter) c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2763C>A (p.Tyr921Ter) n.3295C>A c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.2673C>A (p.Tyr891Ter) c.2106C>A (p.Tyr702Ter) n.2969C>A | |
| 1 | g.47262916T>A | CA340237451 | STIL | c.2675A>T (p.Tyr892Phe) c.2621A>T (p.Tyr874Phe) n.1366A>T c.2112A>T n.1588A>T c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.2762A>T (p.Tyr921Phe) n.3294A>T c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.2672A>T (p.Tyr891Phe) c.2105A>T (p.Tyr702Phe) n.2968A>T | |
| 1 | g.47262916T>C | CA340237452 | STIL | c.2675A>G (p.Tyr892Cys) c.2621A>G (p.Tyr874Cys) n.1366A>G c.2112A>G n.1588A>G c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.2762A>G (p.Tyr921Cys) n.3294A>G c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.2672A>G (p.Tyr891Cys) c.2105A>G (p.Tyr702Cys) n.2968A>G | |
| 1 | g.47262916T>G | CA340237453 | STIL | c.2675A>C (p.Tyr892Ser) c.2621A>C (p.Tyr874Ser) n.1366A>C c.2112A>C n.1588A>C c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.2762A>C (p.Tyr921Ser) n.3294A>C c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.2672A>C (p.Tyr891Ser) c.2105A>C (p.Tyr702Ser) n.2968A>C | |
| 1 | g.47262917A= | CA2474527717 | STIL | c.2674T= (p.Tyr892=) c.2620T= (p.Tyr874=) n.1365T= c.2111T= n.1587T= c.2815T= (p.Tyr939=) c.2812T= (p.Tyr938=) c.2761T= (p.Tyr921=) n.3293T= c.2119T= (p.Tyr707=) c.2671T= (p.Tyr891=) c.2104T= (p.Tyr702=) n.2967T= | |
| 1 | g.47262917A>C | CA340237454 | STIL | c.2674T>G (p.Tyr892Asp) c.2620T>G (p.Tyr874Asp) n.1365T>G c.2111T>G n.1587T>G c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.2761T>G (p.Tyr921Asp) n.3293T>G c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.2671T>G (p.Tyr891Asp) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) n.2967T>G | |
| 1 | g.47262917A>G | CA340237455 | STIL | c.2674T>C (p.Tyr892His) c.2620T>C (p.Tyr874His) n.1365T>C c.2111T>C n.1587T>C c.2815T>C (p.Tyr939His) c.2812T>C (p.Tyr938His) c.2761T>C (p.Tyr921His) n.3293T>C c.2119T>C (p.Tyr707His) c.2671T>C (p.Tyr891His) c.2104T>C (p.Tyr702His) n.2967T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262917A>T | CA340237456 | STIL | c.2674T>A (p.Tyr892Asn) c.2620T>A (p.Tyr874Asn) n.1365T>A c.2111T>A n.1587T>A c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.2761T>A (p.Tyr921Asn) n.3293T>A c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.2671T>A (p.Tyr891Asn) c.2104T>A (p.Tyr702Asn) n.2967T>A | |
| 1 | g.47262918A>C | CA340237457 | STIL | c.2673T>G (p.Ile891Met) c.2619T>G (p.Ile873Met) n.1364T>G c.2110T>G n.1586T>G c.2814T>G (p.Ile938Met) c.2811T>G (p.Ile937Met) c.2760T>G (p.Ile920Met) n.3292T>G c.2118T>G (p.Ile706Met) c.2670T>G (p.Ile890Met) c.2103T>G (p.Ile701Met) n.2966T>G | |
| 1 | g.47262918A>G | CA417772646 | STIL | c.2673T>C (p.Ile891=) c.2619T>C (p.Ile873=) n.1364T>C c.2110T>C n.1586T>C c.2814T>C (p.Ile938=) c.2811T>C (p.Ile937=) c.2760T>C (p.Ile920=) n.3292T>C c.2118T>C (p.Ile706=) c.2670T>C (p.Ile890=) c.2103T>C (p.Ile701=) n.2966T>C | |
| 1 | g.47262918A>T | CA417772647 | STIL | c.2673T>A (p.Ile891=) c.2619T>A (p.Ile873=) n.1364T>A c.2110T>A n.1586T>A c.2814T>A (p.Ile938=) c.2811T>A (p.Ile937=) c.2760T>A (p.Ile920=) n.3292T>A c.2118T>A (p.Ile706=) c.2670T>A (p.Ile890=) c.2103T>A (p.Ile701=) n.2966T>A | |
| 1 | g.47262919A>C | CA340237458 | STIL | c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.2618T>G (p.Ile873Ser) n.1363T>G c.2109T>G n.1585T>G c.2813T>G (p.Ile938Ser) c.2810T>G (p.Ile937Ser) c.2759T>G (p.Ile920Ser) n.3291T>G c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) n.2965T>G | |
| 1 | g.47262919A>G | CA340237459 | STIL | c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.2618T>C (p.Ile873Thr) n.1363T>C c.2109T>C n.1585T>C c.2813T>C (p.Ile938Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.2759T>C (p.Ile920Thr) n.3291T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) n.2965T>C | |
| 1 | g.47262919A>T | CA340237460 | STIL | c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.2618T>A (p.Ile873Asn) n.1363T>A c.2109T>A n.1585T>A c.2813T>A (p.Ile938Asn) c.2810T>A (p.Ile937Asn) c.2759T>A (p.Ile920Asn) n.3291T>A c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) n.2965T>A | |
| 1 | g.47262920T>A | CA340237462 | STIL | c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.2617A>T (p.Ile873Phe) n.1362A>T c.2108A>T n.1584A>T c.2812A>T (p.Ile938Phe) c.2809A>T (p.Ile937Phe) c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.3290A>T c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) n.2964A>T | |
| 1 | g.47262920T>C | CA340237463 | STIL | c.2671A>G (p.Ile891Val) c.2617A>G (p.Ile873Val) n.1362A>G c.2108A>G n.1584A>G c.2812A>G (p.Ile938Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.2758A>G (p.Ile920Val) n.3290A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2668A>G (p.Ile890Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) n.2964A>G | |
| 1 | g.47262920T>G | CA340237461 | STIL | c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.2617A>C (p.Ile873Leu) n.1362A>C c.2108A>C n.1584A>C c.2812A>C (p.Ile938Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.3290A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) n.2964A>C | |
| 1 | g.47262921T>A | CA340237464 | STIL | c.2670A>T (p.Lys890Asn) c.2616A>T (p.Lys872Asn) n.1361A>T c.2107A>T n.1583A>T c.2811A>T (p.Lys937Asn) c.2808A>T (p.Lys936Asn) c.2757A>T (p.Lys919Asn) n.3289A>T c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.2667A>T (p.Lys889Asn) c.2100A>T (p.Lys700Asn) n.2963A>T | |
| 1 | g.47262921T>C | CA417772648 | STIL | c.2670A>G (p.Lys890=) c.2616A>G (p.Lys872=) n.1361A>G c.2107A>G n.1583A>G c.2811A>G (p.Lys937=) c.2808A>G (p.Lys936=) c.2757A>G (p.Lys919=) n.3289A>G c.2115A>G (p.Lys705=) c.2667A>G (p.Lys889=) c.2100A>G (p.Lys700=) n.2963A>G | |
| 1 | g.47262921T>G | CA340237465 | STIL | c.2670A>C (p.Lys890Asn) c.2616A>C (p.Lys872Asn) n.1361A>C c.2107A>C n.1583A>C c.2811A>C (p.Lys937Asn) c.2808A>C (p.Lys936Asn) c.2757A>C (p.Lys919Asn) n.3289A>C c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.2667A>C (p.Lys889Asn) c.2100A>C (p.Lys700Asn) n.2963A>C | COSMIC |
| 1 | g.47262922T>A | CA340237466 | STIL | c.2669A>T (p.Lys890Ile) c.2615A>T (p.Lys872Ile) n.1360A>T c.2106A>T n.1582A>T c.2810A>T (p.Lys937Ile) c.2807A>T (p.Lys936Ile) c.2756A>T (p.Lys919Ile) n.3288A>T c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.2666A>T (p.Lys889Ile) c.2099A>T (p.Lys700Ile) n.2962A>T | |
| 1 | g.47262922T>C | CA340237467 | STIL | c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.1360A>G c.2106A>G n.1582A>G c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.3288A>G c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) n.2962A>G | |
| 1 | g.47262922T>G | CA340237468 | STIL | c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.1360A>C c.2106A>C n.1582A>C c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.3288A>C c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) n.2962A>C | |
| 1 | g.47262923T>A | CA340237469 | STIL | c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.1359A>T c.2105A>T n.1581A>T c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.3287A>T c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) n.2961A>T | |
| 1 | g.47262923T>C | CA340237470 | STIL | c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.1359A>G c.2105A>G n.1581A>G c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.3287A>G c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) n.2961A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.47262923T>G | CA340237471 | STIL | c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.1359A>C c.2105A>C n.1581A>C c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.3287A>C c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) n.2961A>C | |
| 1 | g.47262924C>A | CA340237472 | STIL | c.2667G>T (p.Gln889His) c.2613G>T (p.Gln871His) n.1358G>T c.2104G>T n.1580G>T c.2808G>T (p.Gln936His) c.2805G>T (p.Gln935His) c.2754G>T (p.Gln918His) n.3286G>T c.2112G>T (p.Gln704His) c.2664G>T (p.Gln888His) c.2097G>T (p.Gln699His) n.2960G>T | |
| 1 | g.47262924C= | CA2474527718 | STIL | c.2667G= (p.Gln889=) c.2613G= (p.Gln871=) n.1358G= c.2104G= n.1580G= c.2808G= (p.Gln936=) c.2805G= (p.Gln935=) c.2754G= (p.Gln918=) n.3286G= c.2112G= (p.Gln704=) c.2664G= (p.Gln888=) c.2097G= (p.Gln699=) n.2960G= | |
| 1 | g.47262924C>G | CA340237473 | STIL | c.2667G>C (p.Gln889His) c.2613G>C (p.Gln871His) n.1358G>C c.2104G>C n.1580G>C c.2808G>C (p.Gln936His) c.2805G>C (p.Gln935His) c.2754G>C (p.Gln918His) n.3286G>C c.2112G>C (p.Gln704His) c.2664G>C (p.Gln888His) c.2097G>C (p.Gln699His) n.2960G>C | dbSNP |
| 1 | g.47262924C>T | CA417772649 | STIL | c.2667G>A (p.Gln889=) c.2613G>A (p.Gln871=) n.1358G>A c.2104G>A n.1580G>A c.2808G>A (p.Gln936=) c.2805G>A (p.Gln935=) c.2754G>A (p.Gln918=) n.3286G>A c.2112G>A (p.Gln704=) c.2664G>A (p.Gln888=) c.2097G>A (p.Gln699=) n.2960G>A | |
| 1 | g.47262925T>A | CA340237474 | STIL | c.2666A>T (p.Gln889Leu) c.2612A>T (p.Gln871Leu) n.1357A>T c.2103A>T n.1579A>T c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) n.3285A>T c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.2959A>T | |
| 1 | g.47262925T>C | CA340237475 | STIL | c.2666A>G (p.Gln889Arg) c.2612A>G (p.Gln871Arg) n.1357A>G c.2103A>G n.1579A>G c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) n.3285A>G c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.2959A>G | |
| 1 | g.47262925T>G | CA340237476 | STIL | c.2666A>C (p.Gln889Pro) c.2612A>C (p.Gln871Pro) n.1357A>C c.2103A>C n.1579A>C c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) n.3285A>C c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.2959A>C | |
| 1 | g.47262926G>A | CA340237479 | STIL | c.2665C>T (p.Gln889Ter) c.2611C>T (p.Gln871Ter) n.1356C>T c.2102C>T n.1578C>T c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) n.3284C>T c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2958C>T | |
| 1 | g.47262926G>C | CA340237478 | STIL | c.2665C>G (p.Gln889Glu) c.2611C>G (p.Gln871Glu) n.1356C>G c.2102C>G n.1578C>G c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) n.3284C>G c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2958C>G | dbSNP |
| 1 | g.47262926G= | CA2474527719 | STIL | c.2665C= (p.Gln889=) c.2611C= (p.Gln871=) n.1356C= c.2102C= n.1578C= c.2806C= (p.Gln936=) c.2803C= (p.Gln935=) c.2752C= (p.Gln918=) n.3284C= c.2110C= (p.Gln704=) c.2662C= (p.Gln888=) c.2095C= (p.Gln699=) n.2958C= | |
| 1 | g.47262926G>T | CA340237477 | STIL | c.2665C>A (p.Gln889Lys) c.2611C>A (p.Gln871Lys) n.1356C>A c.2102C>A n.1578C>A c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) n.3284C>A c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.2958C>A | |
| 1 | g.47262927G>A | CA417772650 | STIL | c.2664C>T (p.Asn888=) c.2610C>T (p.Asn870=) n.1355C>T c.2101C>T n.1577C>T c.2805C>T (p.Asn935=) c.2802C>T (p.Asn934=) c.2751C>T (p.Asn917=) n.3283C>T c.2109C>T (p.Asn703=) c.2661C>T (p.Asn887=) c.2094C>T (p.Asn698=) n.2957C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262927G>C | CA340237480 | STIL | c.2664C>G (p.Asn888Lys) c.2610C>G (p.Asn870Lys) n.1355C>G c.2101C>G n.1577C>G c.2805C>G (p.Asn935Lys) c.2802C>G (p.Asn934Lys) c.2751C>G (p.Asn917Lys) n.3283C>G c.2109C>G (p.Asn703Lys) c.2661C>G (p.Asn887Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) n.2957C>G | |
| 1 | g.47262927G>T | CA340237481 | STIL | c.2664C>A (p.Asn888Lys) c.2610C>A (p.Asn870Lys) n.1355C>A c.2101C>A n.1577C>A c.2805C>A (p.Asn935Lys) c.2802C>A (p.Asn934Lys) c.2751C>A (p.Asn917Lys) n.3283C>A c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.2661C>A (p.Asn887Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) n.2957C>A | |
| 1 | g.47262928T>A | CA340237482 | STIL | c.2663A>T (p.Asn888Ile) c.2609A>T (p.Asn870Ile) n.1354A>T c.2100A>T n.1576A>T c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.2750A>T (p.Asn917Ile) n.3282A>T c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) n.2956A>T | |
| 1 | g.47262928T>C | CA340237483 | STIL | c.2663A>G (p.Asn888Ser) c.2609A>G (p.Asn870Ser) n.1354A>G c.2100A>G n.1576A>G c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.2750A>G (p.Asn917Ser) n.3282A>G c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) n.2956A>G | |
| 1 | g.47262928T>G | CA340237484 | STIL | c.2663A>C (p.Asn888Thr) c.2609A>C (p.Asn870Thr) n.1354A>C c.2100A>C n.1576A>C c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.2750A>C (p.Asn917Thr) n.3282A>C c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) n.2956A>C | |
| 1 | g.47262929T>A | CA340237485 | STIL | c.2662A>T (p.Asn888Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) n.1353A>T c.2099A>T n.1575A>T c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.2749A>T (p.Asn917Tyr) n.3281A>T c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) n.2955A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262929T>C | CA340237486 | STIL | c.2662A>G (p.Asn888Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) n.1353A>G c.2099A>G n.1575A>G c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.2749A>G (p.Asn917Asp) n.3281A>G c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) n.2955A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262929T>G | CA340237487 | STIL | c.2662A>C (p.Asn888His) c.2608A>C (p.Asn870His) n.1353A>C c.2099A>C n.1575A>C c.2803A>C (p.Asn935His) c.2800A>C (p.Asn934His) c.2749A>C (p.Asn917His) n.3281A>C c.2107A>C (p.Asn703His) c.2659A>C (p.Asn887His) c.2092A>C (p.Asn698His) n.2955A>C | gnomAD v4 |