UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47262804C>A | CA2645527069 | STIL | c.2688+99G>T (n.2688+99G>T) c.2634+99G>T (n.2634+99G>T) n.1379+99G>T c.2125+99G>T n.1601+99G>T c.2829+99G>T (n.2829+99G>T) c.2826+99G>T (n.2826+99G>T) c.2775+99G>T (n.2775+99G>T) n.3307+99G>T c.2133+99G>T (n.2133+99G>T) c.2685+99G>T (n.2685+99G>T) c.2118+99G>T (n.2118+99G>T) n.2981+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262806T>G | CA2474527675 | STIL | c.2688+97A>C (n.2688+97A>C) c.2634+97A>C (n.2634+97A>C) n.1379+97A>C c.2125+97A>C n.1601+97A>C c.2829+97A>C (n.2829+97A>C) c.2826+97A>C (n.2826+97A>C) c.2775+97A>C (n.2775+97A>C) n.3307+97A>C c.2133+97A>C (n.2133+97A>C) c.2685+97A>C (n.2685+97A>C) c.2118+97A>C (n.2118+97A>C) n.2981+97A>C | dbSNP |
| 1 | g.47262806T= | CA2474527674 | STIL | c.2688+97A= (n.2688+97A=) c.2634+97A= (n.2634+97A=) n.1379+97A= c.2125+97A= n.1601+97A= c.2829+97A= (n.2829+97A=) c.2826+97A= (n.2826+97A=) c.2775+97A= (n.2775+97A=) n.3307+97A= c.2133+97A= (n.2133+97A=) c.2685+97A= (n.2685+97A=) c.2118+97A= (n.2118+97A=) n.2981+97A= | |
| 1 | g.47262807A>T | CA2574360573 | STIL | c.2688+96T>A (n.2688+96T>A) c.2634+96T>A (n.2634+96T>A) n.1379+96T>A c.2125+96T>A n.1601+96T>A c.2829+96T>A (n.2829+96T>A) c.2826+96T>A (n.2826+96T>A) c.2775+96T>A (n.2775+96T>A) n.3307+96T>A c.2133+96T>A (n.2133+96T>A) c.2685+96T>A (n.2685+96T>A) c.2118+96T>A (n.2118+96T>A) n.2981+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262808A= | CA2474527676 | STIL | c.2688+95T= (n.2688+95T=) c.2634+95T= (n.2634+95T=) n.1379+95T= c.2125+95T= n.1601+95T= c.2829+95T= (n.2829+95T=) c.2826+95T= (n.2826+95T=) c.2775+95T= (n.2775+95T=) n.3307+95T= c.2133+95T= (n.2133+95T=) c.2685+95T= (n.2685+95T=) c.2118+95T= (n.2118+95T=) n.2981+95T= | |
| 1 | g.47262808A>G | CA736329581 | STIL | c.2688+95T>C (n.2688+95T>C) c.2634+95T>C (n.2634+95T>C) n.1379+95T>C c.2125+95T>C n.1601+95T>C c.2829+95T>C (n.2829+95T>C) c.2826+95T>C (n.2826+95T>C) c.2775+95T>C (n.2775+95T>C) n.3307+95T>C c.2133+95T>C (n.2133+95T>C) c.2685+95T>C (n.2685+95T>C) c.2118+95T>C (n.2118+95T>C) n.2981+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G>C | CA22034998 | STIL | c.2688+94C>G (n.2688+94C>G) c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) n.1379+94C>G c.2125+94C>G n.1601+94C>G c.2829+94C>G (n.2829+94C>G) c.2826+94C>G (n.2826+94C>G) c.2775+94C>G (n.2775+94C>G) n.3307+94C>G c.2133+94C>G (n.2133+94C>G) c.2685+94C>G (n.2685+94C>G) c.2118+94C>G (n.2118+94C>G) n.2981+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G= | CA2474527677 | STIL | c.2688+94C= (n.2688+94C=) c.2634+94C= (n.2634+94C=) n.1379+94C= c.2125+94C= n.1601+94C= c.2829+94C= (n.2829+94C=) c.2826+94C= (n.2826+94C=) c.2775+94C= (n.2775+94C=) n.3307+94C= c.2133+94C= (n.2133+94C=) c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.2118+94C= (n.2118+94C=) n.2981+94C= | |
| 1 | g.47262809G>T | CA2645527074 | STIL | c.2688+94C>A (n.2688+94C>A) c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) n.1379+94C>A c.2125+94C>A n.1601+94C>A c.2829+94C>A (n.2829+94C>A) c.2826+94C>A (n.2826+94C>A) c.2775+94C>A (n.2775+94C>A) n.3307+94C>A c.2133+94C>A (n.2133+94C>A) c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.2118+94C>A (n.2118+94C>A) n.2981+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>A | CA2645527077 | STIL | c.2688+93C>T (n.2688+93C>T) c.2634+93C>T (n.2634+93C>T) n.1379+93C>T c.2125+93C>T n.1601+93C>T c.2829+93C>T (n.2829+93C>T) c.2826+93C>T (n.2826+93C>T) c.2775+93C>T (n.2775+93C>T) n.3307+93C>T c.2133+93C>T (n.2133+93C>T) c.2685+93C>T (n.2685+93C>T) c.2118+93C>T (n.2118+93C>T) n.2981+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>T | CA2645527078 | STIL | c.2688+93C>A (n.2688+93C>A) c.2634+93C>A (n.2634+93C>A) n.1379+93C>A c.2125+93C>A n.1601+93C>A c.2829+93C>A (n.2829+93C>A) c.2826+93C>A (n.2826+93C>A) c.2775+93C>A (n.2775+93C>A) n.3307+93C>A c.2133+93C>A (n.2133+93C>A) c.2685+93C>A (n.2685+93C>A) c.2118+93C>A (n.2118+93C>A) n.2981+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C= | CA2474527679 | STIL | c.2688+91G= (n.2688+91G=) c.2634+91G= (n.2634+91G=) n.1379+91G= c.2125+91G= n.1601+91G= c.2829+91G= (n.2829+91G=) c.2826+91G= (n.2826+91G=) c.2775+91G= (n.2775+91G=) n.3307+91G= c.2133+91G= (n.2133+91G=) c.2685+91G= (n.2685+91G=) c.2118+91G= (n.2118+91G=) n.2981+91G= | |
| 1 | g.47262812C>G | CA22035007 | STIL | c.2688+91G>C (n.2688+91G>C) c.2634+91G>C (n.2634+91G>C) n.1379+91G>C c.2125+91G>C n.1601+91G>C c.2829+91G>C (n.2829+91G>C) c.2826+91G>C (n.2826+91G>C) c.2775+91G>C (n.2775+91G>C) n.3307+91G>C c.2133+91G>C (n.2133+91G>C) c.2685+91G>C (n.2685+91G>C) c.2118+91G>C (n.2118+91G>C) n.2981+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C>T | CA736329589 | STIL | c.2688+91G>A (n.2688+91G>A) c.2634+91G>A (n.2634+91G>A) n.1379+91G>A c.2125+91G>A n.1601+91G>A c.2829+91G>A (n.2829+91G>A) c.2826+91G>A (n.2826+91G>A) c.2775+91G>A (n.2775+91G>A) n.3307+91G>A c.2133+91G>A (n.2133+91G>A) c.2685+91G>A (n.2685+91G>A) c.2118+91G>A (n.2118+91G>A) n.2981+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812_47262816delinsCTCAA | CA2474527678 | STIL | c.2688+87_2688+91delinsTTGAG (n.2688+87_2688+91delinsTTGAG) c.2634+87_2634+91delinsTTGAG (n.2634+87_2634+91delinsTTGAG) n.1379+87_1379+91delinsTTGAG c.2125+87_2125+91delinsTTGAG n.1601+87_1601+91delinsTTGAG c.2829+87_2829+91delinsTTGAG (n.2829+87_2829+91delinsTTGAG) c.2826+87_2826+91delinsTTGAG (n.2826+87_2826+91delinsTTGAG) c.2775+87_2775+91delinsTTGAG (n.2775+87_2775+91delinsTTGAG) n.3307+87_3307+91delinsTTGAG c.2133+87_2133+91delinsTTGAG (n.2133+87_2133+91delinsTTGAG) c.2685+87_2685+91delinsTTGAG (n.2685+87_2685+91delinsTTGAG) c.2118+87_2118+91delinsTTGAG (n.2118+87_2118+91delinsTTGAG) n.2981+87_2981+91delinsTTGAG | |
| 1 | g.47262813T>C | CA2574360575 | STIL | c.2688+90A>G (n.2688+90A>G) c.2634+90A>G (n.2634+90A>G) n.1379+90A>G c.2125+90A>G n.1601+90A>G c.2829+90A>G (n.2829+90A>G) c.2826+90A>G (n.2826+90A>G) c.2775+90A>G (n.2775+90A>G) n.3307+90A>G c.2133+90A>G (n.2133+90A>G) c.2685+90A>G (n.2685+90A>G) c.2118+90A>G (n.2118+90A>G) n.2981+90A>G | dbSNP |
| 1 | g.47262816_47262819del | CA522813363 | STIL | c.2688+87_2688+90del (n.2688+87_2688+90del) c.2634+87_2634+90del (n.2634+87_2634+90del) n.1379+87_1379+90del c.2125+87_2125+90del n.1601+87_1601+90del c.2829+87_2829+90del (n.2829+87_2829+90del) c.2826+87_2826+90del (n.2826+87_2826+90del) c.2775+87_2775+90del (n.2775+87_2775+90del) n.3307+87_3307+90del c.2133+87_2133+90del (n.2133+87_2133+90del) c.2685+87_2685+90del (n.2685+87_2685+90del) c.2118+87_2118+90del (n.2118+87_2118+90del) n.2981+87_2981+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262814C>T | CA2645527087 | STIL | c.2688+89G>A (n.2688+89G>A) c.2634+89G>A (n.2634+89G>A) n.1379+89G>A c.2125+89G>A n.1601+89G>A c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2826+89G>A (n.2826+89G>A) c.2775+89G>A (n.2775+89G>A) n.3307+89G>A c.2133+89G>A (n.2133+89G>A) c.2685+89G>A (n.2685+89G>A) c.2118+89G>A (n.2118+89G>A) n.2981+89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>C | CA2645527088 | STIL | c.2688+88T>G (n.2688+88T>G) c.2634+88T>G (n.2634+88T>G) n.1379+88T>G c.2125+88T>G n.1601+88T>G c.2829+88T>G (n.2829+88T>G) c.2826+88T>G (n.2826+88T>G) c.2775+88T>G (n.2775+88T>G) n.3307+88T>G c.2133+88T>G (n.2133+88T>G) c.2685+88T>G (n.2685+88T>G) c.2118+88T>G (n.2118+88T>G) n.2981+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>G | CA2645527089 | STIL | c.2688+88T>C (n.2688+88T>C) c.2634+88T>C (n.2634+88T>C) n.1379+88T>C c.2125+88T>C n.1601+88T>C c.2829+88T>C (n.2829+88T>C) c.2826+88T>C (n.2826+88T>C) c.2775+88T>C (n.2775+88T>C) n.3307+88T>C c.2133+88T>C (n.2133+88T>C) c.2685+88T>C (n.2685+88T>C) c.2118+88T>C (n.2118+88T>C) n.2981+88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>T | CA2574360577 | STIL | c.2688+88T>A (n.2688+88T>A) c.2634+88T>A (n.2634+88T>A) n.1379+88T>A c.2125+88T>A n.1601+88T>A c.2829+88T>A (n.2829+88T>A) c.2826+88T>A (n.2826+88T>A) c.2775+88T>A (n.2775+88T>A) n.3307+88T>A c.2133+88T>A (n.2133+88T>A) c.2685+88T>A (n.2685+88T>A) c.2118+88T>A (n.2118+88T>A) n.2981+88T>A | |
| 1 | g.47262816dup | CA2574360576 | STIL | c.2688+88dup (n.2688+88dup) c.2634+88dup (n.2634+88dup) n.1379+88dup c.2125+88dup n.1601+88dup c.2829+88dup (n.2829+88dup) c.2826+88dup (n.2826+88dup) c.2775+88dup (n.2775+88dup) n.3307+88dup c.2133+88dup (n.2133+88dup) c.2685+88dup (n.2685+88dup) c.2118+88dup (n.2118+88dup) n.2981+88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C>A | CA2645527090 | STIL | c.2688+85G>T (n.2688+85G>T) c.2634+85G>T (n.2634+85G>T) n.1379+85G>T c.2125+85G>T n.1601+85G>T c.2829+85G>T (n.2829+85G>T) c.2826+85G>T (n.2826+85G>T) c.2775+85G>T (n.2775+85G>T) n.3307+85G>T c.2133+85G>T (n.2133+85G>T) c.2685+85G>T (n.2685+85G>T) c.2118+85G>T (n.2118+85G>T) n.2981+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C= | CA1142308436 | STIL | c.2688+85G= (n.2688+85G=) c.2634+85G= (n.2634+85G=) n.1379+85G= c.2125+85G= n.1601+85G= c.2829+85G= (n.2829+85G=) c.2826+85G= (n.2826+85G=) c.2775+85G= (n.2775+85G=) n.3307+85G= c.2133+85G= (n.2133+85G=) c.2685+85G= (n.2685+85G=) c.2118+85G= (n.2118+85G=) n.2981+85G= | |
| 1 | g.47262818C>T | CA22035012 | STIL | c.2688+85G>A (n.2688+85G>A) c.2634+85G>A (n.2634+85G>A) n.1379+85G>A c.2125+85G>A n.1601+85G>A c.2829+85G>A (n.2829+85G>A) c.2826+85G>A (n.2826+85G>A) c.2775+85G>A (n.2775+85G>A) n.3307+85G>A c.2133+85G>A (n.2133+85G>A) c.2685+85G>A (n.2685+85G>A) c.2118+85G>A (n.2118+85G>A) n.2981+85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A= | CA2474527680 | STIL | c.2688+84T= (n.2688+84T=) c.2634+84T= (n.2634+84T=) n.1379+84T= c.2125+84T= n.1601+84T= c.2829+84T= (n.2829+84T=) c.2826+84T= (n.2826+84T=) c.2775+84T= (n.2775+84T=) n.3307+84T= c.2133+84T= (n.2133+84T=) c.2685+84T= (n.2685+84T=) c.2118+84T= (n.2118+84T=) n.2981+84T= | |
| 1 | g.47262819A>C | CA2645527091 | STIL | c.2688+84T>G (n.2688+84T>G) c.2634+84T>G (n.2634+84T>G) n.1379+84T>G c.2125+84T>G n.1601+84T>G c.2829+84T>G (n.2829+84T>G) c.2826+84T>G (n.2826+84T>G) c.2775+84T>G (n.2775+84T>G) n.3307+84T>G c.2133+84T>G (n.2133+84T>G) c.2685+84T>G (n.2685+84T>G) c.2118+84T>G (n.2118+84T>G) n.2981+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>G | CA22035015 | STIL | c.2688+84T>C (n.2688+84T>C) c.2634+84T>C (n.2634+84T>C) n.1379+84T>C c.2125+84T>C n.1601+84T>C c.2829+84T>C (n.2829+84T>C) c.2826+84T>C (n.2826+84T>C) c.2775+84T>C (n.2775+84T>C) n.3307+84T>C c.2133+84T>C (n.2133+84T>C) c.2685+84T>C (n.2685+84T>C) c.2118+84T>C (n.2118+84T>C) n.2981+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>T | CA2645527092 | STIL | c.2688+84T>A (n.2688+84T>A) c.2634+84T>A (n.2634+84T>A) n.1379+84T>A c.2125+84T>A n.1601+84T>A c.2829+84T>A (n.2829+84T>A) c.2826+84T>A (n.2826+84T>A) c.2775+84T>A (n.2775+84T>A) n.3307+84T>A c.2133+84T>A (n.2133+84T>A) c.2685+84T>A (n.2685+84T>A) c.2118+84T>A (n.2118+84T>A) n.2981+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262820G>A | CA2474527682 | STIL | c.2688+83C>T (n.2688+83C>T) c.2634+83C>T (n.2634+83C>T) n.1379+83C>T c.2125+83C>T n.1601+83C>T c.2829+83C>T (n.2829+83C>T) c.2826+83C>T (n.2826+83C>T) c.2775+83C>T (n.2775+83C>T) n.3307+83C>T c.2133+83C>T (n.2133+83C>T) c.2685+83C>T (n.2685+83C>T) c.2118+83C>T (n.2118+83C>T) n.2981+83C>T | dbSNP |
| 1 | g.47262820G= | CA2474527681 | STIL | c.2688+83C= (n.2688+83C=) c.2634+83C= (n.2634+83C=) n.1379+83C= c.2125+83C= n.1601+83C= c.2829+83C= (n.2829+83C=) c.2826+83C= (n.2826+83C=) c.2775+83C= (n.2775+83C=) n.3307+83C= c.2133+83C= (n.2133+83C=) c.2685+83C= (n.2685+83C=) c.2118+83C= (n.2118+83C=) n.2981+83C= | |
| 1 | g.47262820G>T | CA2645527093 | STIL | c.2688+83C>A (n.2688+83C>A) c.2634+83C>A (n.2634+83C>A) n.1379+83C>A c.2125+83C>A n.1601+83C>A c.2829+83C>A (n.2829+83C>A) c.2826+83C>A (n.2826+83C>A) c.2775+83C>A (n.2775+83C>A) n.3307+83C>A c.2133+83C>A (n.2133+83C>A) c.2685+83C>A (n.2685+83C>A) c.2118+83C>A (n.2118+83C>A) n.2981+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>C | CA2574360578 | STIL | c.2688+79T>G (n.2688+79T>G) c.2634+79T>G (n.2634+79T>G) n.1379+79T>G c.2125+79T>G n.1601+79T>G c.2829+79T>G (n.2829+79T>G) c.2826+79T>G (n.2826+79T>G) c.2775+79T>G (n.2775+79T>G) n.3307+79T>G c.2133+79T>G (n.2133+79T>G) c.2685+79T>G (n.2685+79T>G) c.2118+79T>G (n.2118+79T>G) n.2981+79T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>T | CA2574360579 | STIL | c.2688+79T>A (n.2688+79T>A) c.2634+79T>A (n.2634+79T>A) n.1379+79T>A c.2125+79T>A n.1601+79T>A c.2829+79T>A (n.2829+79T>A) c.2826+79T>A (n.2826+79T>A) c.2775+79T>A (n.2775+79T>A) n.3307+79T>A c.2133+79T>A (n.2133+79T>A) c.2685+79T>A (n.2685+79T>A) c.2118+79T>A (n.2118+79T>A) n.2981+79T>A | |
| 1 | g.47262825A= | CA2474527683 | STIL | c.2688+78T= (n.2688+78T=) c.2634+78T= (n.2634+78T=) n.1379+78T= c.2125+78T= n.1601+78T= c.2829+78T= (n.2829+78T=) c.2826+78T= (n.2826+78T=) c.2775+78T= (n.2775+78T=) n.3307+78T= c.2133+78T= (n.2133+78T=) c.2685+78T= (n.2685+78T=) c.2118+78T= (n.2118+78T=) n.2981+78T= | |
| 1 | g.47262825A>C | CA2474527684 | STIL | c.2688+78T>G (n.2688+78T>G) c.2634+78T>G (n.2634+78T>G) n.1379+78T>G c.2125+78T>G n.1601+78T>G c.2829+78T>G (n.2829+78T>G) c.2826+78T>G (n.2826+78T>G) c.2775+78T>G (n.2775+78T>G) n.3307+78T>G c.2133+78T>G (n.2133+78T>G) c.2685+78T>G (n.2685+78T>G) c.2118+78T>G (n.2118+78T>G) n.2981+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262826_47262827del | CA2645527094 | STIL | c.2688+76_2688+77del (n.2688+76_2688+77del) c.2634+76_2634+77del (n.2634+76_2634+77del) n.1379+76_1379+77del c.2125+76_2125+77del n.1601+76_1601+77del c.2829+76_2829+77del (n.2829+76_2829+77del) c.2826+76_2826+77del (n.2826+76_2826+77del) c.2775+76_2775+77del (n.2775+76_2775+77del) n.3307+76_3307+77del c.2133+76_2133+77del (n.2133+76_2133+77del) c.2685+76_2685+77del (n.2685+76_2685+77del) c.2118+76_2118+77del (n.2118+76_2118+77del) n.2981+76_2981+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262827C>G | CA2645527095 | STIL | c.2688+76G>C (n.2688+76G>C) c.2634+76G>C (n.2634+76G>C) n.1379+76G>C c.2125+76G>C n.1601+76G>C c.2829+76G>C (n.2829+76G>C) c.2826+76G>C (n.2826+76G>C) c.2775+76G>C (n.2775+76G>C) n.3307+76G>C c.2133+76G>C (n.2133+76G>C) c.2685+76G>C (n.2685+76G>C) c.2118+76G>C (n.2118+76G>C) n.2981+76G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262828C>A | CA2645527096 | STIL | c.2688+75G>T (n.2688+75G>T) c.2634+75G>T (n.2634+75G>T) n.1379+75G>T c.2125+75G>T n.1601+75G>T c.2829+75G>T (n.2829+75G>T) c.2826+75G>T (n.2826+75G>T) c.2775+75G>T (n.2775+75G>T) n.3307+75G>T c.2133+75G>T (n.2133+75G>T) c.2685+75G>T (n.2685+75G>T) c.2118+75G>T (n.2118+75G>T) n.2981+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262828C= | CA2474527685 | STIL | c.2688+75G= (n.2688+75G=) c.2634+75G= (n.2634+75G=) n.1379+75G= c.2125+75G= n.1601+75G= c.2829+75G= (n.2829+75G=) c.2826+75G= (n.2826+75G=) c.2775+75G= (n.2775+75G=) n.3307+75G= c.2133+75G= (n.2133+75G=) c.2685+75G= (n.2685+75G=) c.2118+75G= (n.2118+75G=) n.2981+75G= | |
| 1 | g.47262828C>T | CA22035021 | STIL | c.2688+75G>A (n.2688+75G>A) c.2634+75G>A (n.2634+75G>A) n.1379+75G>A c.2125+75G>A n.1601+75G>A c.2829+75G>A (n.2829+75G>A) c.2826+75G>A (n.2826+75G>A) c.2775+75G>A (n.2775+75G>A) n.3307+75G>A c.2133+75G>A (n.2133+75G>A) c.2685+75G>A (n.2685+75G>A) c.2118+75G>A (n.2118+75G>A) n.2981+75G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262829T>A | CA2645527097 | STIL | c.2688+74A>T (n.2688+74A>T) c.2634+74A>T (n.2634+74A>T) n.1379+74A>T c.2125+74A>T n.1601+74A>T c.2829+74A>T (n.2829+74A>T) c.2826+74A>T (n.2826+74A>T) c.2775+74A>T (n.2775+74A>T) n.3307+74A>T c.2133+74A>T (n.2133+74A>T) c.2685+74A>T (n.2685+74A>T) c.2118+74A>T (n.2118+74A>T) n.2981+74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262829T>C | CA2574360580 | STIL | c.2688+74A>G (n.2688+74A>G) c.2634+74A>G (n.2634+74A>G) n.1379+74A>G c.2125+74A>G n.1601+74A>G c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2826+74A>G (n.2826+74A>G) c.2775+74A>G (n.2775+74A>G) n.3307+74A>G c.2133+74A>G (n.2133+74A>G) c.2685+74A>G (n.2685+74A>G) c.2118+74A>G (n.2118+74A>G) n.2981+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G>A | CA522813364 | STIL | c.2688+72C>T (n.2688+72C>T) c.2634+72C>T (n.2634+72C>T) n.1379+72C>T c.2125+72C>T n.1601+72C>T c.2829+72C>T (n.2829+72C>T) c.2826+72C>T (n.2826+72C>T) c.2775+72C>T (n.2775+72C>T) n.3307+72C>T c.2133+72C>T (n.2133+72C>T) c.2685+72C>T (n.2685+72C>T) c.2118+72C>T (n.2118+72C>T) n.2981+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G= | CA2474527686 | STIL | c.2688+72C= (n.2688+72C=) c.2634+72C= (n.2634+72C=) n.1379+72C= c.2125+72C= n.1601+72C= c.2829+72C= (n.2829+72C=) c.2826+72C= (n.2826+72C=) c.2775+72C= (n.2775+72C=) n.3307+72C= c.2133+72C= (n.2133+72C=) c.2685+72C= (n.2685+72C=) c.2118+72C= (n.2118+72C=) n.2981+72C= | |
| 1 | g.47262832G>A | CA22035025 | STIL | c.2688+71C>T (n.2688+71C>T) c.2634+71C>T (n.2634+71C>T) n.1379+71C>T c.2125+71C>T n.1601+71C>T c.2829+71C>T (n.2829+71C>T) c.2826+71C>T (n.2826+71C>T) c.2775+71C>T (n.2775+71C>T) n.3307+71C>T c.2133+71C>T (n.2133+71C>T) c.2685+71C>T (n.2685+71C>T) c.2118+71C>T (n.2118+71C>T) n.2981+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262832G= | CA2474527687 | STIL | c.2688+71C= (n.2688+71C=) c.2634+71C= (n.2634+71C=) n.1379+71C= c.2125+71C= n.1601+71C= c.2829+71C= (n.2829+71C=) c.2826+71C= (n.2826+71C=) c.2775+71C= (n.2775+71C=) n.3307+71C= c.2133+71C= (n.2133+71C=) c.2685+71C= (n.2685+71C=) c.2118+71C= (n.2118+71C=) n.2981+71C= | |
| 1 | g.47262834A= | CA2474527688 | STIL | c.2688+69T= (n.2688+69T=) c.2634+69T= (n.2634+69T=) n.1379+69T= c.2125+69T= n.1601+69T= c.2829+69T= (n.2829+69T=) c.2826+69T= (n.2826+69T=) c.2775+69T= (n.2775+69T=) n.3307+69T= c.2133+69T= (n.2133+69T=) c.2685+69T= (n.2685+69T=) c.2118+69T= (n.2118+69T=) n.2981+69T= | |
| 1 | g.47262834A>G | CA1001384995 | STIL | c.2688+69T>C (n.2688+69T>C) c.2634+69T>C (n.2634+69T>C) n.1379+69T>C c.2125+69T>C n.1601+69T>C c.2829+69T>C (n.2829+69T>C) c.2826+69T>C (n.2826+69T>C) c.2775+69T>C (n.2775+69T>C) n.3307+69T>C c.2133+69T>C (n.2133+69T>C) c.2685+69T>C (n.2685+69T>C) c.2118+69T>C (n.2118+69T>C) n.2981+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262835A= | CA2474527689 | STIL | c.2688+68T= (n.2688+68T=) c.2634+68T= (n.2634+68T=) n.1379+68T= c.2125+68T= n.1601+68T= c.2829+68T= (n.2829+68T=) c.2826+68T= (n.2826+68T=) c.2775+68T= (n.2775+68T=) n.3307+68T= c.2133+68T= (n.2133+68T=) c.2685+68T= (n.2685+68T=) c.2118+68T= (n.2118+68T=) n.2981+68T= | |
| 1 | g.47262835A>T | CA522813365 | STIL | c.2688+68T>A (n.2688+68T>A) c.2634+68T>A (n.2634+68T>A) n.1379+68T>A c.2125+68T>A n.1601+68T>A c.2829+68T>A (n.2829+68T>A) c.2826+68T>A (n.2826+68T>A) c.2775+68T>A (n.2775+68T>A) n.3307+68T>A c.2133+68T>A (n.2133+68T>A) c.2685+68T>A (n.2685+68T>A) c.2118+68T>A (n.2118+68T>A) n.2981+68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262837G>C | CA2474527691 | STIL | c.2688+66C>G (n.2688+66C>G) c.2634+66C>G (n.2634+66C>G) n.1379+66C>G c.2125+66C>G n.1601+66C>G c.2829+66C>G (n.2829+66C>G) c.2826+66C>G (n.2826+66C>G) c.2775+66C>G (n.2775+66C>G) n.3307+66C>G c.2133+66C>G (n.2133+66C>G) c.2685+66C>G (n.2685+66C>G) c.2118+66C>G (n.2118+66C>G) n.2981+66C>G | dbSNP |
| 1 | g.47262837G= | CA2474527690 | STIL | c.2688+66C= (n.2688+66C=) c.2634+66C= (n.2634+66C=) n.1379+66C= c.2125+66C= n.1601+66C= c.2829+66C= (n.2829+66C=) c.2826+66C= (n.2826+66C=) c.2775+66C= (n.2775+66C=) n.3307+66C= c.2133+66C= (n.2133+66C=) c.2685+66C= (n.2685+66C=) c.2118+66C= (n.2118+66C=) n.2981+66C= | |
| 1 | g.47262837G>T | CA2645527098 | STIL | c.2688+66C>A (n.2688+66C>A) c.2634+66C>A (n.2634+66C>A) n.1379+66C>A c.2125+66C>A n.1601+66C>A c.2829+66C>A (n.2829+66C>A) c.2826+66C>A (n.2826+66C>A) c.2775+66C>A (n.2775+66C>A) n.3307+66C>A c.2133+66C>A (n.2133+66C>A) c.2685+66C>A (n.2685+66C>A) c.2118+66C>A (n.2118+66C>A) n.2981+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262838C>A | CA22035041 | STIL | c.2688+65G>T (n.2688+65G>T) c.2634+65G>T (n.2634+65G>T) n.1379+65G>T c.2125+65G>T n.1601+65G>T c.2829+65G>T (n.2829+65G>T) c.2826+65G>T (n.2826+65G>T) c.2775+65G>T (n.2775+65G>T) n.3307+65G>T c.2133+65G>T (n.2133+65G>T) c.2685+65G>T (n.2685+65G>T) c.2118+65G>T (n.2118+65G>T) n.2981+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262838C= | CA1147420320 | STIL | c.2688+65G= (n.2688+65G=) c.2634+65G= (n.2634+65G=) n.1379+65G= c.2125+65G= n.1601+65G= c.2829+65G= (n.2829+65G=) c.2826+65G= (n.2826+65G=) c.2775+65G= (n.2775+65G=) n.3307+65G= c.2133+65G= (n.2133+65G=) c.2685+65G= (n.2685+65G=) c.2118+65G= (n.2118+65G=) n.2981+65G= | |
| 1 | g.47262838C>T | CA2645527099 | STIL | c.2688+65G>A (n.2688+65G>A) c.2634+65G>A (n.2634+65G>A) n.1379+65G>A c.2125+65G>A n.1601+65G>A c.2829+65G>A (n.2829+65G>A) c.2826+65G>A (n.2826+65G>A) c.2775+65G>A (n.2775+65G>A) n.3307+65G>A c.2133+65G>A (n.2133+65G>A) c.2685+65G>A (n.2685+65G>A) c.2118+65G>A (n.2118+65G>A) n.2981+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262841A>G | CA2574360581 | STIL | c.2688+62T>C (n.2688+62T>C) c.2634+62T>C (n.2634+62T>C) n.1379+62T>C c.2125+62T>C n.1601+62T>C c.2829+62T>C (n.2829+62T>C) c.2826+62T>C (n.2826+62T>C) c.2775+62T>C (n.2775+62T>C) n.3307+62T>C c.2133+62T>C (n.2133+62T>C) c.2685+62T>C (n.2685+62T>C) c.2118+62T>C (n.2118+62T>C) n.2981+62T>C | |
| 1 | g.47262842A>T | CA2645527100 | STIL | c.2688+61T>A (n.2688+61T>A) c.2634+61T>A (n.2634+61T>A) n.1379+61T>A c.2125+61T>A n.1601+61T>A c.2829+61T>A (n.2829+61T>A) c.2826+61T>A (n.2826+61T>A) c.2775+61T>A (n.2775+61T>A) n.3307+61T>A c.2133+61T>A (n.2133+61T>A) c.2685+61T>A (n.2685+61T>A) c.2118+61T>A (n.2118+61T>A) n.2981+61T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262843C= | CA1144500289 | STIL | c.2688+60G= (n.2688+60G=) c.2634+60G= (n.2634+60G=) n.1379+60G= c.2125+60G= n.1601+60G= c.2829+60G= (n.2829+60G=) c.2826+60G= (n.2826+60G=) c.2775+60G= (n.2775+60G=) n.3307+60G= c.2133+60G= (n.2133+60G=) c.2685+60G= (n.2685+60G=) c.2118+60G= (n.2118+60G=) n.2981+60G= | |
| 1 | g.47262843C>G | CA2645527101 | STIL | c.2688+60G>C (n.2688+60G>C) c.2634+60G>C (n.2634+60G>C) n.1379+60G>C c.2125+60G>C n.1601+60G>C c.2829+60G>C (n.2829+60G>C) c.2826+60G>C (n.2826+60G>C) c.2775+60G>C (n.2775+60G>C) n.3307+60G>C c.2133+60G>C (n.2133+60G>C) c.2685+60G>C (n.2685+60G>C) c.2118+60G>C (n.2118+60G>C) n.2981+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262843C>T | CA22035042 | STIL | c.2688+60G>A (n.2688+60G>A) c.2634+60G>A (n.2634+60G>A) n.1379+60G>A c.2125+60G>A n.1601+60G>A c.2829+60G>A (n.2829+60G>A) c.2826+60G>A (n.2826+60G>A) c.2775+60G>A (n.2775+60G>A) n.3307+60G>A c.2133+60G>A (n.2133+60G>A) c.2685+60G>A (n.2685+60G>A) c.2118+60G>A (n.2118+60G>A) n.2981+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262844T>G | CA2645527102 | STIL | c.2688+59A>C (n.2688+59A>C) c.2634+59A>C (n.2634+59A>C) n.1379+59A>C c.2125+59A>C n.1601+59A>C c.2829+59A>C (n.2829+59A>C) c.2826+59A>C (n.2826+59A>C) c.2775+59A>C (n.2775+59A>C) n.3307+59A>C c.2133+59A>C (n.2133+59A>C) c.2685+59A>C (n.2685+59A>C) c.2118+59A>C (n.2118+59A>C) n.2981+59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262846G>C | CA2574360582 | STIL | c.2688+57C>G (n.2688+57C>G) c.2634+57C>G (n.2634+57C>G) n.1379+57C>G c.2125+57C>G n.1601+57C>G c.2829+57C>G (n.2829+57C>G) c.2826+57C>G (n.2826+57C>G) c.2775+57C>G (n.2775+57C>G) n.3307+57C>G c.2133+57C>G (n.2133+57C>G) c.2685+57C>G (n.2685+57C>G) c.2118+57C>G (n.2118+57C>G) n.2981+57C>G | dbSNP |
| 1 | g.47262846G>T | CA2574360583 | STIL | c.2688+57C>A (n.2688+57C>A) c.2634+57C>A (n.2634+57C>A) n.1379+57C>A c.2125+57C>A n.1601+57C>A c.2829+57C>A (n.2829+57C>A) c.2826+57C>A (n.2826+57C>A) c.2775+57C>A (n.2775+57C>A) n.3307+57C>A c.2133+57C>A (n.2133+57C>A) c.2685+57C>A (n.2685+57C>A) c.2118+57C>A (n.2118+57C>A) n.2981+57C>A | |
| 1 | g.47262846_47262848delinsGTA | CA2474527692 | STIL | c.2688+55_2688+57delinsTAC (n.2688+55_2688+57delinsTAC) c.2634+55_2634+57delinsTAC (n.2634+55_2634+57delinsTAC) n.1379+55_1379+57delinsTAC c.2125+55_2125+57delinsTAC n.1601+55_1601+57delinsTAC c.2829+55_2829+57delinsTAC (n.2829+55_2829+57delinsTAC) c.2826+55_2826+57delinsTAC (n.2826+55_2826+57delinsTAC) c.2775+55_2775+57delinsTAC (n.2775+55_2775+57delinsTAC) n.3307+55_3307+57delinsTAC c.2133+55_2133+57delinsTAC (n.2133+55_2133+57delinsTAC) c.2685+55_2685+57delinsTAC (n.2685+55_2685+57delinsTAC) c.2118+55_2118+57delinsTAC (n.2118+55_2118+57delinsTAC) n.2981+55_2981+57delinsTAC | |
| 1 | g.47262850_47262851del | CA22035043 | STIL | c.2688+55_2688+56del (n.2688+55_2688+56del) c.2634+55_2634+56del (n.2634+55_2634+56del) n.1379+55_1379+56del c.2125+55_2125+56del n.1601+55_1601+56del c.2829+55_2829+56del (n.2829+55_2829+56del) c.2826+55_2826+56del (n.2826+55_2826+56del) c.2775+55_2775+56del (n.2775+55_2775+56del) n.3307+55_3307+56del c.2133+55_2133+56del (n.2133+55_2133+56del) c.2685+55_2685+56del (n.2685+55_2685+56del) c.2118+55_2118+56del (n.2118+55_2118+56del) n.2981+55_2981+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262848A= | CA2474527693 | STIL | c.2688+55T= (n.2688+55T=) c.2634+55T= (n.2634+55T=) n.1379+55T= c.2125+55T= n.1601+55T= c.2829+55T= (n.2829+55T=) c.2826+55T= (n.2826+55T=) c.2775+55T= (n.2775+55T=) n.3307+55T= c.2133+55T= (n.2133+55T=) c.2685+55T= (n.2685+55T=) c.2118+55T= (n.2118+55T=) n.2981+55T= | |
| 1 | g.47262848A>T | CA736329610 | STIL | c.2688+55T>A (n.2688+55T>A) c.2634+55T>A (n.2634+55T>A) n.1379+55T>A c.2125+55T>A n.1601+55T>A c.2829+55T>A (n.2829+55T>A) c.2826+55T>A (n.2826+55T>A) c.2775+55T>A (n.2775+55T>A) n.3307+55T>A c.2133+55T>A (n.2133+55T>A) c.2685+55T>A (n.2685+55T>A) c.2118+55T>A (n.2118+55T>A) n.2981+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262849T>C | CA2574360584 | STIL | c.2688+54A>G (n.2688+54A>G) c.2634+54A>G (n.2634+54A>G) n.1379+54A>G c.2125+54A>G n.1601+54A>G c.2829+54A>G (n.2829+54A>G) c.2826+54A>G (n.2826+54A>G) c.2775+54A>G (n.2775+54A>G) n.3307+54A>G c.2133+54A>G (n.2133+54A>G) c.2685+54A>G (n.2685+54A>G) c.2118+54A>G (n.2118+54A>G) n.2981+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262851T>A | CA2574360585 | STIL | c.2688+52A>T (n.2688+52A>T) c.2634+52A>T (n.2634+52A>T) n.1379+52A>T c.2125+52A>T n.1601+52A>T c.2829+52A>T (n.2829+52A>T) c.2826+52A>T (n.2826+52A>T) c.2775+52A>T (n.2775+52A>T) n.3307+52A>T c.2133+52A>T (n.2133+52A>T) c.2685+52A>T (n.2685+52A>T) c.2118+52A>T (n.2118+52A>T) n.2981+52A>T | |
| 1 | g.47262851T>G | CA2645527103 | STIL | c.2688+52A>C (n.2688+52A>C) c.2634+52A>C (n.2634+52A>C) n.1379+52A>C c.2125+52A>C n.1601+52A>C c.2829+52A>C (n.2829+52A>C) c.2826+52A>C (n.2826+52A>C) c.2775+52A>C (n.2775+52A>C) n.3307+52A>C c.2133+52A>C (n.2133+52A>C) c.2685+52A>C (n.2685+52A>C) c.2118+52A>C (n.2118+52A>C) n.2981+52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262852C>A | CA2474527696 | STIL | c.2688+51G>T (n.2688+51G>T) c.2634+51G>T (n.2634+51G>T) n.1379+51G>T c.2125+51G>T n.1601+51G>T c.2829+51G>T (n.2829+51G>T) c.2826+51G>T (n.2826+51G>T) c.2775+51G>T (n.2775+51G>T) n.3307+51G>T c.2133+51G>T (n.2133+51G>T) c.2685+51G>T (n.2685+51G>T) c.2118+51G>T (n.2118+51G>T) n.2981+51G>T | dbSNP |
| 1 | g.47262852C= | CA2474527694 | STIL | c.2688+51G= (n.2688+51G=) c.2634+51G= (n.2634+51G=) n.1379+51G= c.2125+51G= n.1601+51G= c.2829+51G= (n.2829+51G=) c.2826+51G= (n.2826+51G=) c.2775+51G= (n.2775+51G=) n.3307+51G= c.2133+51G= (n.2133+51G=) c.2685+51G= (n.2685+51G=) c.2118+51G= (n.2118+51G=) n.2981+51G= | |
| 1 | g.47262852C>G | CA2645527104 | STIL | c.2688+51G>C (n.2688+51G>C) c.2634+51G>C (n.2634+51G>C) n.1379+51G>C c.2125+51G>C n.1601+51G>C c.2829+51G>C (n.2829+51G>C) c.2826+51G>C (n.2826+51G>C) c.2775+51G>C (n.2775+51G>C) n.3307+51G>C c.2133+51G>C (n.2133+51G>C) c.2685+51G>C (n.2685+51G>C) c.2118+51G>C (n.2118+51G>C) n.2981+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262852C>T | CA2474527695 | STIL | c.2688+51G>A (n.2688+51G>A) c.2634+51G>A (n.2634+51G>A) n.1379+51G>A c.2125+51G>A n.1601+51G>A c.2829+51G>A (n.2829+51G>A) c.2826+51G>A (n.2826+51G>A) c.2775+51G>A (n.2775+51G>A) n.3307+51G>A c.2133+51G>A (n.2133+51G>A) c.2685+51G>A (n.2685+51G>A) c.2118+51G>A (n.2118+51G>A) n.2981+51G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262853C>A | CA1001385002 | STIL | c.2688+50G>T (n.2688+50G>T) c.2634+50G>T (n.2634+50G>T) n.1379+50G>T c.2125+50G>T n.1601+50G>T c.2829+50G>T (n.2829+50G>T) c.2826+50G>T (n.2826+50G>T) c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) n.3307+50G>T c.2133+50G>T (n.2133+50G>T) c.2685+50G>T (n.2685+50G>T) c.2118+50G>T (n.2118+50G>T) n.2981+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262853C= | CA2474527697 | STIL | c.2688+50G= (n.2688+50G=) c.2634+50G= (n.2634+50G=) n.1379+50G= c.2125+50G= n.1601+50G= c.2829+50G= (n.2829+50G=) c.2826+50G= (n.2826+50G=) c.2775+50G= (n.2775+50G=) n.3307+50G= c.2133+50G= (n.2133+50G=) c.2685+50G= (n.2685+50G=) c.2118+50G= (n.2118+50G=) n.2981+50G= | |
| 1 | g.47262853C>T | CA2645527105 | STIL | c.2688+50G>A (n.2688+50G>A) c.2634+50G>A (n.2634+50G>A) n.1379+50G>A c.2125+50G>A n.1601+50G>A c.2829+50G>A (n.2829+50G>A) c.2826+50G>A (n.2826+50G>A) c.2775+50G>A (n.2775+50G>A) n.3307+50G>A c.2133+50G>A (n.2133+50G>A) c.2685+50G>A (n.2685+50G>A) c.2118+50G>A (n.2118+50G>A) n.2981+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262854T>A | CA1001385005 | STIL | c.2688+49A>T (n.2688+49A>T) c.2634+49A>T (n.2634+49A>T) n.1379+49A>T c.2125+49A>T n.1601+49A>T c.2829+49A>T (n.2829+49A>T) c.2826+49A>T (n.2826+49A>T) c.2775+49A>T (n.2775+49A>T) n.3307+49A>T c.2133+49A>T (n.2133+49A>T) c.2685+49A>T (n.2685+49A>T) c.2118+49A>T (n.2118+49A>T) n.2981+49A>T | dbSNP |
| 1 | g.47262854T>C | CA2569659867 | STIL | c.2688+49A>G (n.2688+49A>G) c.2634+49A>G (n.2634+49A>G) n.1379+49A>G c.2125+49A>G n.1601+49A>G c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2826+49A>G (n.2826+49A>G) c.2775+49A>G (n.2775+49A>G) n.3307+49A>G c.2133+49A>G (n.2133+49A>G) c.2685+49A>G (n.2685+49A>G) c.2118+49A>G (n.2118+49A>G) n.2981+49A>G | |
| 1 | g.47262854T= | CA2474527698 | STIL | c.2688+49A= (n.2688+49A=) c.2634+49A= (n.2634+49A=) n.1379+49A= c.2125+49A= n.1601+49A= c.2829+49A= (n.2829+49A=) c.2826+49A= (n.2826+49A=) c.2775+49A= (n.2775+49A=) n.3307+49A= c.2133+49A= (n.2133+49A=) c.2685+49A= (n.2685+49A=) c.2118+49A= (n.2118+49A=) n.2981+49A= | |
| 1 | g.47262855A>C | CA2645527106 | STIL | c.2688+48T>G (n.2688+48T>G) c.2634+48T>G (n.2634+48T>G) n.1379+48T>G c.2125+48T>G n.1601+48T>G c.2829+48T>G (n.2829+48T>G) c.2826+48T>G (n.2826+48T>G) c.2775+48T>G (n.2775+48T>G) n.3307+48T>G c.2133+48T>G (n.2133+48T>G) c.2685+48T>G (n.2685+48T>G) c.2118+48T>G (n.2118+48T>G) n.2981+48T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262855A>T | CA2574360586 | STIL | c.2688+48T>A (n.2688+48T>A) c.2634+48T>A (n.2634+48T>A) n.1379+48T>A c.2125+48T>A n.1601+48T>A c.2829+48T>A (n.2829+48T>A) c.2826+48T>A (n.2826+48T>A) c.2775+48T>A (n.2775+48T>A) n.3307+48T>A c.2133+48T>A (n.2133+48T>A) c.2685+48T>A (n.2685+48T>A) c.2118+48T>A (n.2118+48T>A) n.2981+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262856T>C | CA2645527107 | STIL | c.2688+47A>G (n.2688+47A>G) c.2634+47A>G (n.2634+47A>G) n.1379+47A>G c.2125+47A>G n.1601+47A>G c.2829+47A>G (n.2829+47A>G) c.2826+47A>G (n.2826+47A>G) c.2775+47A>G (n.2775+47A>G) n.3307+47A>G c.2133+47A>G (n.2133+47A>G) c.2685+47A>G (n.2685+47A>G) c.2118+47A>G (n.2118+47A>G) n.2981+47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262858C= | CA2474527699 | STIL | c.2688+45G= (n.2688+45G=) c.2634+45G= (n.2634+45G=) n.1379+45G= c.2125+45G= n.1601+45G= c.2829+45G= (n.2829+45G=) c.2826+45G= (n.2826+45G=) c.2775+45G= (n.2775+45G=) n.3307+45G= c.2133+45G= (n.2133+45G=) c.2685+45G= (n.2685+45G=) c.2118+45G= (n.2118+45G=) n.2981+45G= | |
| 1 | g.47262858C>T | CA522813366 | STIL | c.2688+45G>A (n.2688+45G>A) c.2634+45G>A (n.2634+45G>A) n.1379+45G>A c.2125+45G>A n.1601+45G>A c.2829+45G>A (n.2829+45G>A) c.2826+45G>A (n.2826+45G>A) c.2775+45G>A (n.2775+45G>A) n.3307+45G>A c.2133+45G>A (n.2133+45G>A) c.2685+45G>A (n.2685+45G>A) c.2118+45G>A (n.2118+45G>A) n.2981+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262860_47262866delinsAAATAAC | CA2474527700 | STIL | c.2688+37_2688+43delinsGTTATTT (n.2688+37_2688+43delinsGTTATTT) c.2634+37_2634+43delinsGTTATTT (n.2634+37_2634+43delinsGTTATTT) n.1379+37_1379+43delinsGTTATTT c.2125+37_2125+43delinsGTTATTT n.1601+37_1601+43delinsGTTATTT c.2829+37_2829+43delinsGTTATTT (n.2829+37_2829+43delinsGTTATTT) c.2826+37_2826+43delinsGTTATTT (n.2826+37_2826+43delinsGTTATTT) c.2775+37_2775+43delinsGTTATTT (n.2775+37_2775+43delinsGTTATTT) n.3307+37_3307+43delinsGTTATTT c.2133+37_2133+43delinsGTTATTT (n.2133+37_2133+43delinsGTTATTT) c.2685+37_2685+43delinsGTTATTT (n.2685+37_2685+43delinsGTTATTT) c.2118+37_2118+43delinsGTTATTT (n.2118+37_2118+43delinsGTTATTT) n.2981+37_2981+43delinsGTTATTT | |
| 1 | g.47262861A>C | CA2645527108 | STIL | c.2688+42T>G (n.2688+42T>G) c.2634+42T>G (n.2634+42T>G) n.1379+42T>G c.2125+42T>G n.1601+42T>G c.2829+42T>G (n.2829+42T>G) c.2826+42T>G (n.2826+42T>G) c.2775+42T>G (n.2775+42T>G) n.3307+42T>G c.2133+42T>G (n.2133+42T>G) c.2685+42T>G (n.2685+42T>G) c.2118+42T>G (n.2118+42T>G) n.2981+42T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262861_47262866del | CA522813367 | STIL | c.2688+37_2688+42del (n.2688+37_2688+42del) c.2634+37_2634+42del (n.2634+37_2634+42del) n.1379+37_1379+42del c.2125+37_2125+42del n.1601+37_1601+42del c.2829+37_2829+42del (n.2829+37_2829+42del) c.2826+37_2826+42del (n.2826+37_2826+42del) c.2775+37_2775+42del (n.2775+37_2775+42del) n.3307+37_3307+42del c.2133+37_2133+42del (n.2133+37_2133+42del) c.2685+37_2685+42del (n.2685+37_2685+42del) c.2118+37_2118+42del (n.2118+37_2118+42del) n.2981+37_2981+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262862A= | CA2474527701 | STIL | c.2688+41T= (n.2688+41T=) c.2634+41T= (n.2634+41T=) n.1379+41T= c.2125+41T= n.1601+41T= c.2829+41T= (n.2829+41T=) c.2826+41T= (n.2826+41T=) c.2775+41T= (n.2775+41T=) n.3307+41T= c.2133+41T= (n.2133+41T=) c.2685+41T= (n.2685+41T=) c.2118+41T= (n.2118+41T=) n.2981+41T= | |
| 1 | g.47262862A>G | CA2474527702 | STIL | c.2688+41T>C (n.2688+41T>C) c.2634+41T>C (n.2634+41T>C) n.1379+41T>C c.2125+41T>C n.1601+41T>C c.2829+41T>C (n.2829+41T>C) c.2826+41T>C (n.2826+41T>C) c.2775+41T>C (n.2775+41T>C) n.3307+41T>C c.2133+41T>C (n.2133+41T>C) c.2685+41T>C (n.2685+41T>C) c.2118+41T>C (n.2118+41T>C) n.2981+41T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262863T>C | CA522813368 | STIL | c.2688+40A>G (n.2688+40A>G) c.2634+40A>G (n.2634+40A>G) n.1379+40A>G c.2125+40A>G n.1601+40A>G c.2829+40A>G (n.2829+40A>G) c.2826+40A>G (n.2826+40A>G) c.2775+40A>G (n.2775+40A>G) n.3307+40A>G c.2133+40A>G (n.2133+40A>G) c.2685+40A>G (n.2685+40A>G) c.2118+40A>G (n.2118+40A>G) n.2981+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262863T= | CA2474527703 | STIL | c.2688+40A= (n.2688+40A=) c.2634+40A= (n.2634+40A=) n.1379+40A= c.2125+40A= n.1601+40A= c.2829+40A= (n.2829+40A=) c.2826+40A= (n.2826+40A=) c.2775+40A= (n.2775+40A=) n.3307+40A= c.2133+40A= (n.2133+40A=) c.2685+40A= (n.2685+40A=) c.2118+40A= (n.2118+40A=) n.2981+40A= | |
| 1 | g.47262866C>A | CA2645527109 | STIL | c.2688+37G>T (n.2688+37G>T) c.2634+37G>T (n.2634+37G>T) n.1379+37G>T c.2125+37G>T n.1601+37G>T c.2829+37G>T (n.2829+37G>T) c.2826+37G>T (n.2826+37G>T) c.2775+37G>T (n.2775+37G>T) n.3307+37G>T c.2133+37G>T (n.2133+37G>T) c.2685+37G>T (n.2685+37G>T) c.2118+37G>T (n.2118+37G>T) n.2981+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262866C= | CA2474527704 | STIL | c.2688+37G= (n.2688+37G=) c.2634+37G= (n.2634+37G=) n.1379+37G= c.2125+37G= n.1601+37G= c.2829+37G= (n.2829+37G=) c.2826+37G= (n.2826+37G=) c.2775+37G= (n.2775+37G=) n.3307+37G= c.2133+37G= (n.2133+37G=) c.2685+37G= (n.2685+37G=) c.2118+37G= (n.2118+37G=) n.2981+37G= | |
| 1 | g.47262866C>T | CA736329628 | STIL | c.2688+37G>A (n.2688+37G>A) c.2634+37G>A (n.2634+37G>A) n.1379+37G>A c.2125+37G>A n.1601+37G>A c.2829+37G>A (n.2829+37G>A) c.2826+37G>A (n.2826+37G>A) c.2775+37G>A (n.2775+37G>A) n.3307+37G>A c.2133+37G>A (n.2133+37G>A) c.2685+37G>A (n.2685+37G>A) c.2118+37G>A (n.2118+37G>A) n.2981+37G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262867C>T | CA2645527110 | STIL | c.2688+36G>A (n.2688+36G>A) c.2634+36G>A (n.2634+36G>A) n.1379+36G>A c.2125+36G>A n.1601+36G>A c.2829+36G>A (n.2829+36G>A) c.2826+36G>A (n.2826+36G>A) c.2775+36G>A (n.2775+36G>A) n.3307+36G>A c.2133+36G>A (n.2133+36G>A) c.2685+36G>A (n.2685+36G>A) c.2118+36G>A (n.2118+36G>A) n.2981+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262869_47262871del | CA2743487182 | STIL | c.2688+34_2688+36del (n.2688+34_2688+36del) c.2634+34_2634+36del (n.2634+34_2634+36del) n.1379+34_1379+36del c.2125+34_2125+36del n.1601+34_1601+36del c.2829+34_2829+36del (n.2829+34_2829+36del) c.2826+34_2826+36del (n.2826+34_2826+36del) c.2775+34_2775+36del (n.2775+34_2775+36del) n.3307+34_3307+36del c.2133+34_2133+36del (n.2133+34_2133+36del) c.2685+34_2685+36del (n.2685+34_2685+36del) c.2118+34_2118+36del (n.2118+34_2118+36del) n.2981+34_2981+36del | |
| 1 | g.47262868T>A | CA522813369 | STIL | c.2688+35A>T (n.2688+35A>T) c.2634+35A>T (n.2634+35A>T) n.1379+35A>T c.2125+35A>T n.1601+35A>T c.2829+35A>T (n.2829+35A>T) c.2826+35A>T (n.2826+35A>T) c.2775+35A>T (n.2775+35A>T) n.3307+35A>T c.2133+35A>T (n.2133+35A>T) c.2685+35A>T (n.2685+35A>T) c.2118+35A>T (n.2118+35A>T) n.2981+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262868T>C | CA2645527111 | STIL | c.2688+35A>G (n.2688+35A>G) c.2634+35A>G (n.2634+35A>G) n.1379+35A>G c.2125+35A>G n.1601+35A>G c.2829+35A>G (n.2829+35A>G) c.2826+35A>G (n.2826+35A>G) c.2775+35A>G (n.2775+35A>G) n.3307+35A>G c.2133+35A>G (n.2133+35A>G) c.2685+35A>G (n.2685+35A>G) c.2118+35A>G (n.2118+35A>G) n.2981+35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262868T= | CA2474527705 | STIL | c.2688+35A= (n.2688+35A=) c.2634+35A= (n.2634+35A=) n.1379+35A= c.2125+35A= n.1601+35A= c.2829+35A= (n.2829+35A=) c.2826+35A= (n.2826+35A=) c.2775+35A= (n.2775+35A=) n.3307+35A= c.2133+35A= (n.2133+35A=) c.2685+35A= (n.2685+35A=) c.2118+35A= (n.2118+35A=) n.2981+35A= | |
| 1 | g.47262871T>C | CA736329635 | STIL | c.2688+32A>G (n.2688+32A>G) c.2634+32A>G (n.2634+32A>G) n.1379+32A>G c.2125+32A>G n.1601+32A>G c.2829+32A>G (n.2829+32A>G) c.2826+32A>G (n.2826+32A>G) c.2775+32A>G (n.2775+32A>G) n.3307+32A>G c.2133+32A>G (n.2133+32A>G) c.2685+32A>G (n.2685+32A>G) c.2118+32A>G (n.2118+32A>G) n.2981+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262871T= | CA2474527706 | STIL | c.2688+32A= (n.2688+32A=) c.2634+32A= (n.2634+32A=) n.1379+32A= c.2125+32A= n.1601+32A= c.2829+32A= (n.2829+32A=) c.2826+32A= (n.2826+32A=) c.2775+32A= (n.2775+32A=) n.3307+32A= c.2133+32A= (n.2133+32A=) c.2685+32A= (n.2685+32A=) c.2118+32A= (n.2118+32A=) n.2981+32A= | |
| 1 | g.47262872C>A | CA842091 | STIL | c.2688+31G>T (n.2688+31G>T) c.2634+31G>T (n.2634+31G>T) n.1379+31G>T c.2125+31G>T n.1601+31G>T c.2829+31G>T (n.2829+31G>T) c.2826+31G>T (n.2826+31G>T) c.2775+31G>T (n.2775+31G>T) n.3307+31G>T c.2133+31G>T (n.2133+31G>T) c.2685+31G>T (n.2685+31G>T) c.2118+31G>T (n.2118+31G>T) n.2981+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262872C= | CA1148572591 | STIL | c.2688+31G= (n.2688+31G=) c.2634+31G= (n.2634+31G=) n.1379+31G= c.2125+31G= n.1601+31G= c.2829+31G= (n.2829+31G=) c.2826+31G= (n.2826+31G=) c.2775+31G= (n.2775+31G=) n.3307+31G= c.2133+31G= (n.2133+31G=) c.2685+31G= (n.2685+31G=) c.2118+31G= (n.2118+31G=) n.2981+31G= | |
| 1 | g.47262872C>T | CA842092 | STIL | c.2688+31G>A (n.2688+31G>A) c.2634+31G>A (n.2634+31G>A) n.1379+31G>A c.2125+31G>A n.1601+31G>A c.2829+31G>A (n.2829+31G>A) c.2826+31G>A (n.2826+31G>A) c.2775+31G>A (n.2775+31G>A) n.3307+31G>A c.2133+31G>A (n.2133+31G>A) c.2685+31G>A (n.2685+31G>A) c.2118+31G>A (n.2118+31G>A) n.2981+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262875A= | CA2474527707 | STIL | c.2688+28T= (n.2688+28T=) c.2634+28T= (n.2634+28T=) n.1379+28T= c.2125+28T= n.1601+28T= c.2829+28T= (n.2829+28T=) c.2826+28T= (n.2826+28T=) c.2775+28T= (n.2775+28T=) n.3307+28T= c.2133+28T= (n.2133+28T=) c.2685+28T= (n.2685+28T=) c.2118+28T= (n.2118+28T=) n.2981+28T= | |
| 1 | g.47262875A>G | CA736329648 | STIL | c.2688+28T>C (n.2688+28T>C) c.2634+28T>C (n.2634+28T>C) n.1379+28T>C c.2125+28T>C n.1601+28T>C c.2829+28T>C (n.2829+28T>C) c.2826+28T>C (n.2826+28T>C) c.2775+28T>C (n.2775+28T>C) n.3307+28T>C c.2133+28T>C (n.2133+28T>C) c.2685+28T>C (n.2685+28T>C) c.2118+28T>C (n.2118+28T>C) n.2981+28T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262876A>C | CA2645527112 | STIL | c.2688+27T>G (n.2688+27T>G) c.2634+27T>G (n.2634+27T>G) n.1379+27T>G c.2125+27T>G n.1601+27T>G c.2829+27T>G (n.2829+27T>G) c.2826+27T>G (n.2826+27T>G) c.2775+27T>G (n.2775+27T>G) n.3307+27T>G c.2133+27T>G (n.2133+27T>G) c.2685+27T>G (n.2685+27T>G) c.2118+27T>G (n.2118+27T>G) n.2981+27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262878G>A | CA842093 | STIL | c.2688+25C>T (n.2688+25C>T) c.2634+25C>T (n.2634+25C>T) n.1379+25C>T c.2125+25C>T n.1601+25C>T c.2829+25C>T (n.2829+25C>T) c.2826+25C>T (n.2826+25C>T) c.2775+25C>T (n.2775+25C>T) n.3307+25C>T c.2133+25C>T (n.2133+25C>T) c.2685+25C>T (n.2685+25C>T) c.2118+25C>T (n.2118+25C>T) n.2981+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262878G= | CA2474527708 | STIL | c.2688+25C= (n.2688+25C=) c.2634+25C= (n.2634+25C=) n.1379+25C= c.2125+25C= n.1601+25C= c.2829+25C= (n.2829+25C=) c.2826+25C= (n.2826+25C=) c.2775+25C= (n.2775+25C=) n.3307+25C= c.2133+25C= (n.2133+25C=) c.2685+25C= (n.2685+25C=) c.2118+25C= (n.2118+25C=) n.2981+25C= | |
| 1 | g.47262878G>T | CA2645527113 | STIL | c.2688+25C>A (n.2688+25C>A) c.2634+25C>A (n.2634+25C>A) n.1379+25C>A c.2125+25C>A n.1601+25C>A c.2829+25C>A (n.2829+25C>A) c.2826+25C>A (n.2826+25C>A) c.2775+25C>A (n.2775+25C>A) n.3307+25C>A c.2133+25C>A (n.2133+25C>A) c.2685+25C>A (n.2685+25C>A) c.2118+25C>A (n.2118+25C>A) n.2981+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T>C | CA842094 | STIL | c.2688+23A>G (n.2688+23A>G) c.2634+23A>G (n.2634+23A>G) n.1379+23A>G c.2125+23A>G n.1601+23A>G c.2829+23A>G (n.2829+23A>G) c.2826+23A>G (n.2826+23A>G) c.2775+23A>G (n.2775+23A>G) n.3307+23A>G c.2133+23A>G (n.2133+23A>G) c.2685+23A>G (n.2685+23A>G) c.2118+23A>G (n.2118+23A>G) n.2981+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T>G | CA2645527114 | STIL | c.2688+23A>C (n.2688+23A>C) c.2634+23A>C (n.2634+23A>C) n.1379+23A>C c.2125+23A>C n.1601+23A>C c.2829+23A>C (n.2829+23A>C) c.2826+23A>C (n.2826+23A>C) c.2775+23A>C (n.2775+23A>C) n.3307+23A>C c.2133+23A>C (n.2133+23A>C) c.2685+23A>C (n.2685+23A>C) c.2118+23A>C (n.2118+23A>C) n.2981+23A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262880T= | CA1148423973 | STIL | c.2688+23A= (n.2688+23A=) c.2634+23A= (n.2634+23A=) n.1379+23A= c.2125+23A= n.1601+23A= c.2829+23A= (n.2829+23A=) c.2826+23A= (n.2826+23A=) c.2775+23A= (n.2775+23A=) n.3307+23A= c.2133+23A= (n.2133+23A=) c.2685+23A= (n.2685+23A=) c.2118+23A= (n.2118+23A=) n.2981+23A= | |
| 1 | g.47262881G>T | CA2645527115 | STIL | c.2688+22C>A (n.2688+22C>A) c.2634+22C>A (n.2634+22C>A) n.1379+22C>A c.2125+22C>A n.1601+22C>A c.2829+22C>A (n.2829+22C>A) c.2826+22C>A (n.2826+22C>A) c.2775+22C>A (n.2775+22C>A) n.3307+22C>A c.2133+22C>A (n.2133+22C>A) c.2685+22C>A (n.2685+22C>A) c.2118+22C>A (n.2118+22C>A) n.2981+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262886G>C | CA2645527116 | STIL | c.2688+17C>G (n.2688+17C>G) c.2634+17C>G (n.2634+17C>G) n.1379+17C>G c.2125+17C>G n.1601+17C>G c.2829+17C>G (n.2829+17C>G) c.2826+17C>G (n.2826+17C>G) c.2775+17C>G (n.2775+17C>G) n.3307+17C>G c.2133+17C>G (n.2133+17C>G) c.2685+17C>G (n.2685+17C>G) c.2118+17C>G (n.2118+17C>G) n.2981+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262886G>T | CA2645527117 | STIL | c.2688+17C>A (n.2688+17C>A) c.2634+17C>A (n.2634+17C>A) n.1379+17C>A c.2125+17C>A n.1601+17C>A c.2829+17C>A (n.2829+17C>A) c.2826+17C>A (n.2826+17C>A) c.2775+17C>A (n.2775+17C>A) n.3307+17C>A c.2133+17C>A (n.2133+17C>A) c.2685+17C>A (n.2685+17C>A) c.2118+17C>A (n.2118+17C>A) n.2981+17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262887C= | CA2474527709 | STIL | c.2688+16G= (n.2688+16G=) c.2634+16G= (n.2634+16G=) n.1379+16G= c.2125+16G= n.1601+16G= c.2829+16G= (n.2829+16G=) c.2826+16G= (n.2826+16G=) c.2775+16G= (n.2775+16G=) n.3307+16G= c.2133+16G= (n.2133+16G=) c.2685+16G= (n.2685+16G=) c.2118+16G= (n.2118+16G=) n.2981+16G= | |
| 1 | g.47262887C>T | CA842095 | STIL | c.2688+16G>A (n.2688+16G>A) c.2634+16G>A (n.2634+16G>A) n.1379+16G>A c.2125+16G>A n.1601+16G>A c.2829+16G>A (n.2829+16G>A) c.2826+16G>A (n.2826+16G>A) c.2775+16G>A (n.2775+16G>A) n.3307+16G>A c.2133+16G>A (n.2133+16G>A) c.2685+16G>A (n.2685+16G>A) c.2118+16G>A (n.2118+16G>A) n.2981+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262890T>C | CA522813370 | STIL | c.2688+13A>G (n.2688+13A>G) c.2634+13A>G (n.2634+13A>G) n.1379+13A>G c.2125+13A>G n.1601+13A>G c.2829+13A>G (n.2829+13A>G) c.2826+13A>G (n.2826+13A>G) c.2775+13A>G (n.2775+13A>G) n.3307+13A>G c.2133+13A>G (n.2133+13A>G) c.2685+13A>G (n.2685+13A>G) c.2118+13A>G (n.2118+13A>G) n.2981+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262890T= | CA2474527710 | STIL | c.2688+13A= (n.2688+13A=) c.2634+13A= (n.2634+13A=) n.1379+13A= c.2125+13A= n.1601+13A= c.2829+13A= (n.2829+13A=) c.2826+13A= (n.2826+13A=) c.2775+13A= (n.2775+13A=) n.3307+13A= c.2133+13A= (n.2133+13A=) c.2685+13A= (n.2685+13A=) c.2118+13A= (n.2118+13A=) n.2981+13A= | |
| 1 | g.47262892C= | CA2474527711 | STIL | c.2688+11G= (n.2688+11G=) c.2634+11G= (n.2634+11G=) n.1379+11G= c.2125+11G= n.1601+11G= c.2829+11G= (n.2829+11G=) c.2826+11G= (n.2826+11G=) c.2775+11G= (n.2775+11G=) n.3307+11G= c.2133+11G= (n.2133+11G=) c.2685+11G= (n.2685+11G=) c.2118+11G= (n.2118+11G=) n.2981+11G= | |
| 1 | g.47262892C>T | CA842096 | STIL | c.2688+11G>A (n.2688+11G>A) c.2634+11G>A (n.2634+11G>A) n.1379+11G>A c.2125+11G>A n.1601+11G>A c.2829+11G>A (n.2829+11G>A) c.2826+11G>A (n.2826+11G>A) c.2775+11G>A (n.2775+11G>A) n.3307+11G>A c.2133+11G>A (n.2133+11G>A) c.2685+11G>A (n.2685+11G>A) c.2118+11G>A (n.2118+11G>A) n.2981+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262893A= | CA2474527712 | STIL | c.2688+10T= (n.2688+10T=) c.2634+10T= (n.2634+10T=) n.1379+10T= c.2125+10T= n.1601+10T= c.2829+10T= (n.2829+10T=) c.2826+10T= (n.2826+10T=) c.2775+10T= (n.2775+10T=) n.3307+10T= c.2133+10T= (n.2133+10T=) c.2685+10T= (n.2685+10T=) c.2118+10T= (n.2118+10T=) n.2981+10T= | |
| 1 | g.47262893A>C | CA2645527118 | STIL | c.2688+10T>G (n.2688+10T>G) c.2634+10T>G (n.2634+10T>G) n.1379+10T>G c.2125+10T>G n.1601+10T>G c.2829+10T>G (n.2829+10T>G) c.2826+10T>G (n.2826+10T>G) c.2775+10T>G (n.2775+10T>G) n.3307+10T>G c.2133+10T>G (n.2133+10T>G) c.2685+10T>G (n.2685+10T>G) c.2118+10T>G (n.2118+10T>G) n.2981+10T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262893A>G | CA22035082 | STIL | c.2688+10T>C (n.2688+10T>C) c.2634+10T>C (n.2634+10T>C) n.1379+10T>C c.2125+10T>C n.1601+10T>C c.2829+10T>C (n.2829+10T>C) c.2826+10T>C (n.2826+10T>C) c.2775+10T>C (n.2775+10T>C) n.3307+10T>C c.2133+10T>C (n.2133+10T>C) c.2685+10T>C (n.2685+10T>C) c.2118+10T>C (n.2118+10T>C) n.2981+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262897dup | CA522813371 | STIL | c.2688+9dup (n.2688+9dup) c.2634+9dup (n.2634+9dup) n.1379+9dup c.2125+9dup n.1601+9dup c.2829+9dup (n.2829+9dup) c.2826+9dup (n.2826+9dup) c.2775+9dup (n.2775+9dup) n.3307+9dup c.2133+9dup (n.2133+9dup) c.2685+9dup (n.2685+9dup) c.2118+9dup (n.2118+9dup) n.2981+9dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.47262897T>G | CA2597345523 | STIL | c.2688+6A>C (n.2688+6A>C) c.2634+6A>C (n.2634+6A>C) n.1379+6A>C c.2125+6A>C n.1601+6A>C c.2829+6A>C (n.2829+6A>C) c.2826+6A>C (n.2826+6A>C) c.2775+6A>C (n.2775+6A>C) n.3307+6A>C c.2133+6A>C (n.2133+6A>C) c.2685+6A>C (n.2685+6A>C) c.2118+6A>C (n.2118+6A>C) n.2981+6A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262900T>C | CA522813372 | STIL | c.2688+3A>G (n.2688+3A>G) c.2634+3A>G (n.2634+3A>G) n.1379+3A>G c.2125+3A>G n.1601+3A>G c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2826+3A>G (n.2826+3A>G) c.2775+3A>G (n.2775+3A>G) n.3307+3A>G c.2133+3A>G (n.2133+3A>G) c.2685+3A>G (n.2685+3A>G) c.2118+3A>G (n.2118+3A>G) n.2981+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262900T= | CA2474527713 | STIL | c.2688+3A= (n.2688+3A=) c.2634+3A= (n.2634+3A=) n.1379+3A= c.2125+3A= n.1601+3A= c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2826+3A= (n.2826+3A=) c.2775+3A= (n.2775+3A=) n.3307+3A= c.2133+3A= (n.2133+3A=) c.2685+3A= (n.2685+3A=) c.2118+3A= (n.2118+3A=) n.2981+3A= | |
| 1 | g.47262901A>C | CA340237396 | STIL | c.2688+2T>G (n.2688+2T>G) c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) n.1379+2T>G c.2125+2T>G n.1601+2T>G c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2826+2T>G (n.2826+2T>G) c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) n.3307+2T>G c.2133+2T>G (n.2133+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) c.2118+2T>G (n.2118+2T>G) n.2981+2T>G | |
| 1 | g.47262901A>G | CA340237398 | STIL | c.2688+2T>C (n.2688+2T>C) c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) n.1379+2T>C c.2125+2T>C n.1601+2T>C c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2826+2T>C (n.2826+2T>C) c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) n.3307+2T>C c.2133+2T>C (n.2133+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) c.2118+2T>C (n.2118+2T>C) n.2981+2T>C | |
| 1 | g.47262901A>T | CA340237401 | STIL | c.2688+2T>A (n.2688+2T>A) c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) n.1379+2T>A c.2125+2T>A n.1601+2T>A c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2826+2T>A (n.2826+2T>A) c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) n.3307+2T>A c.2133+2T>A (n.2133+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) c.2118+2T>A (n.2118+2T>A) n.2981+2T>A | |
| 1 | g.47262902C>A | CA340237404 | STIL | c.2688+1G>T (n.2688+1G>T) c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) n.1379+1G>T c.2125+1G>T n.1601+1G>T c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2826+1G>T (n.2826+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) n.3307+1G>T c.2133+1G>T (n.2133+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.2118+1G>T (n.2118+1G>T) n.2981+1G>T | |
| 1 | g.47262902C= | CA1143355168 | STIL | c.2688+1G= (n.2688+1G=) c.2634+1G= (n.2634+1G=) n.1379+1G= c.2125+1G= n.1601+1G= c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2826+1G= (n.2826+1G=) c.2775+1G= (n.2775+1G=) n.3307+1G= c.2133+1G= (n.2133+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) c.2118+1G= (n.2118+1G=) n.2981+1G= | |
| 1 | g.47262902C>G | CA340237409 | STIL | c.2688+1G>C (n.2688+1G>C) c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) n.1379+1G>C c.2125+1G>C n.1601+1G>C c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2826+1G>C (n.2826+1G>C) c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) n.3307+1G>C c.2133+1G>C (n.2133+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.2118+1G>C (n.2118+1G>C) n.2981+1G>C | |
| 1 | g.47262902C>T | CA341243 | STIL | c.2688+1G>A (n.2688+1G>A) c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) n.1379+1G>A c.2125+1G>A n.1601+1G>A c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2826+1G>A (n.2826+1G>A) c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) n.3307+1G>A c.2133+1G>A (n.2133+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.2118+1G>A (n.2118+1G>A) n.2981+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.47262903C>A | CA340237412 | STIL | c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.2634G>T (p.Leu878Phe) n.1379G>T c.2125G>T n.1601G>T c.2829G>T (p.Leu943Phe) c.2826G>T (p.Leu942Phe) c.2775G>T (p.Leu925Phe) n.3307G>T c.2133G>T (p.Leu711Phe) c.2685G>T (p.Leu895Phe) c.2118G>T (p.Leu706Phe) n.2981G>T | |
| 1 | g.47262903C= | CA2474527714 | STIL | c.2688G= (p.Leu896=) c.2634G= (p.Leu878=) n.1379G= c.2125G= n.1601G= c.2829G= (p.Leu943=) c.2826G= (p.Leu942=) c.2775G= (p.Leu925=) n.3307G= c.2133G= (p.Leu711=) c.2685G= (p.Leu895=) c.2118G= (p.Leu706=) n.2981G= | |
| 1 | g.47262903C>G | CA22035084 | STIL | c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.2634G>C (p.Leu878Phe) n.1379G>C c.2125G>C n.1601G>C c.2829G>C (p.Leu943Phe) c.2826G>C (p.Leu942Phe) c.2775G>C (p.Leu925Phe) n.3307G>C c.2133G>C (p.Leu711Phe) c.2685G>C (p.Leu895Phe) c.2118G>C (p.Leu706Phe) n.2981G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262903C>T | CA417772638 | STIL | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2634G>A (p.Leu878=) n.1379G>A c.2125G>A n.1601G>A c.2829G>A (p.Leu943=) c.2826G>A (p.Leu942=) c.2775G>A (p.Leu925=) n.3307G>A c.2133G>A (p.Leu711=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.2118G>A (p.Leu706=) n.2981G>A | |
| 1 | g.47262904A>C | CA340237416 | STIL | c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.2633T>G (p.Leu878Trp) n.1378T>G c.2124T>G n.1600T>G c.2828T>G (p.Leu943Trp) c.2825T>G (p.Leu942Trp) c.2774T>G (p.Leu925Trp) n.3306T>G c.2132T>G (p.Leu711Trp) c.2684T>G (p.Leu895Trp) c.2117T>G (p.Leu706Trp) n.2980T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262904A>G | CA340237418 | STIL | c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.2633T>C (p.Leu878Ser) n.1378T>C c.2124T>C n.1600T>C c.2828T>C (p.Leu943Ser) c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.2774T>C (p.Leu925Ser) n.3306T>C c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2117T>C (p.Leu706Ser) n.2980T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262904A>T | CA340237420 | STIL | c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.2633T>A (p.Leu878Ter) n.1378T>A c.2124T>A n.1600T>A c.2828T>A (p.Leu943Ter) c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.2774T>A (p.Leu925Ter) n.3306T>A c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2117T>A (p.Leu706Ter) n.2980T>A |