UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47262727A= | CA2474527637 | STIL | c.2688+176T= (n.2688+176T=) c.2634+176T= (n.2634+176T=) n.1379+176T= c.2125+176T= n.1601+176T= c.2829+176T= (n.2829+176T=) c.2826+176T= (n.2826+176T=) c.2775+176T= (n.2775+176T=) n.3307+176T= c.2133+176T= (n.2133+176T=) c.2685+176T= (n.2685+176T=) c.2118+176T= (n.2118+176T=) n.2981+176T= | |
| 1 | g.47262727A>G | CA2474527638 | STIL | c.2688+176T>C (n.2688+176T>C) c.2634+176T>C (n.2634+176T>C) n.1379+176T>C c.2125+176T>C n.1601+176T>C c.2829+176T>C (n.2829+176T>C) c.2826+176T>C (n.2826+176T>C) c.2775+176T>C (n.2775+176T>C) n.3307+176T>C c.2133+176T>C (n.2133+176T>C) c.2685+176T>C (n.2685+176T>C) c.2118+176T>C (n.2118+176T>C) n.2981+176T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262730_47262731delinsAG | CA2474527639 | STIL | c.2688+172_2688+173delinsCT (n.2688+172_2688+173delinsCT) c.2634+172_2634+173delinsCT (n.2634+172_2634+173delinsCT) n.1379+172_1379+173delinsCT c.2125+172_2125+173delinsCT n.1601+172_1601+173delinsCT c.2829+172_2829+173delinsCT (n.2829+172_2829+173delinsCT) c.2826+172_2826+173delinsCT (n.2826+172_2826+173delinsCT) c.2775+172_2775+173delinsCT (n.2775+172_2775+173delinsCT) n.3307+172_3307+173delinsCT c.2133+172_2133+173delinsCT (n.2133+172_2133+173delinsCT) c.2685+172_2685+173delinsCT (n.2685+172_2685+173delinsCT) c.2118+172_2118+173delinsCT (n.2118+172_2118+173delinsCT) n.2981+172_2981+173delinsCT | |
| 1 | g.47262731del | CA913248326 | STIL | c.2688+172del (n.2688+172del) c.2634+172del (n.2634+172del) n.1379+172del c.2125+172del n.1601+172del c.2829+172del (n.2829+172del) c.2826+172del (n.2826+172del) c.2775+172del (n.2775+172del) n.3307+172del c.2133+172del (n.2133+172del) c.2685+172del (n.2685+172del) c.2118+172del (n.2118+172del) n.2981+172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262735A= | CA1146682827 | STIL | c.2688+168T= (n.2688+168T=) c.2634+168T= (n.2634+168T=) n.1379+168T= c.2125+168T= n.1601+168T= c.2829+168T= (n.2829+168T=) c.2826+168T= (n.2826+168T=) c.2775+168T= (n.2775+168T=) n.3307+168T= c.2133+168T= (n.2133+168T=) c.2685+168T= (n.2685+168T=) c.2118+168T= (n.2118+168T=) n.2981+168T= | |
| 1 | g.47262735A>C | CA22034939 | STIL | c.2688+168T>G (n.2688+168T>G) c.2634+168T>G (n.2634+168T>G) n.1379+168T>G c.2125+168T>G n.1601+168T>G c.2829+168T>G (n.2829+168T>G) c.2826+168T>G (n.2826+168T>G) c.2775+168T>G (n.2775+168T>G) n.3307+168T>G c.2133+168T>G (n.2133+168T>G) c.2685+168T>G (n.2685+168T>G) c.2118+168T>G (n.2118+168T>G) n.2981+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262738T>G | CA22034940 | STIL | c.2688+165A>C (n.2688+165A>C) c.2634+165A>C (n.2634+165A>C) n.1379+165A>C c.2125+165A>C n.1601+165A>C c.2829+165A>C (n.2829+165A>C) c.2826+165A>C (n.2826+165A>C) c.2775+165A>C (n.2775+165A>C) n.3307+165A>C c.2133+165A>C (n.2133+165A>C) c.2685+165A>C (n.2685+165A>C) c.2118+165A>C (n.2118+165A>C) n.2981+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262738T= | CA2474527640 | STIL | c.2688+165A= (n.2688+165A=) c.2634+165A= (n.2634+165A=) n.1379+165A= c.2125+165A= n.1601+165A= c.2829+165A= (n.2829+165A=) c.2826+165A= (n.2826+165A=) c.2775+165A= (n.2775+165A=) n.3307+165A= c.2133+165A= (n.2133+165A=) c.2685+165A= (n.2685+165A=) c.2118+165A= (n.2118+165A=) n.2981+165A= | |
| 1 | g.47262738_47262740delinsTAA | CA2474527641 | STIL | c.2688+163_2688+165delinsTTA (n.2688+163_2688+165delinsTTA) c.2634+163_2634+165delinsTTA (n.2634+163_2634+165delinsTTA) n.1379+163_1379+165delinsTTA c.2125+163_2125+165delinsTTA n.1601+163_1601+165delinsTTA c.2829+163_2829+165delinsTTA (n.2829+163_2829+165delinsTTA) c.2826+163_2826+165delinsTTA (n.2826+163_2826+165delinsTTA) c.2775+163_2775+165delinsTTA (n.2775+163_2775+165delinsTTA) n.3307+163_3307+165delinsTTA c.2133+163_2133+165delinsTTA (n.2133+163_2133+165delinsTTA) c.2685+163_2685+165delinsTTA (n.2685+163_2685+165delinsTTA) c.2118+163_2118+165delinsTTA (n.2118+163_2118+165delinsTTA) n.2981+163_2981+165delinsTTA | |
| 1 | g.47262739_47262740del | CA736329556 | STIL | c.2688+163_2688+164del (n.2688+163_2688+164del) c.2634+163_2634+164del (n.2634+163_2634+164del) n.1379+163_1379+164del c.2125+163_2125+164del n.1601+163_1601+164del c.2829+163_2829+164del (n.2829+163_2829+164del) c.2826+163_2826+164del (n.2826+163_2826+164del) c.2775+163_2775+164del (n.2775+163_2775+164del) n.3307+163_3307+164del c.2133+163_2133+164del (n.2133+163_2133+164del) c.2685+163_2685+164del (n.2685+163_2685+164del) c.2118+163_2118+164del (n.2118+163_2118+164del) n.2981+163_2981+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262740A= | CA2474527642 | STIL | c.2688+163T= (n.2688+163T=) c.2634+163T= (n.2634+163T=) n.1379+163T= c.2125+163T= n.1601+163T= c.2829+163T= (n.2829+163T=) c.2826+163T= (n.2826+163T=) c.2775+163T= (n.2775+163T=) n.3307+163T= c.2133+163T= (n.2133+163T=) c.2685+163T= (n.2685+163T=) c.2118+163T= (n.2118+163T=) n.2981+163T= | |
| 1 | g.47262740A>T | CA22034945 | STIL | c.2688+163T>A (n.2688+163T>A) c.2634+163T>A (n.2634+163T>A) n.1379+163T>A c.2125+163T>A n.1601+163T>A c.2829+163T>A (n.2829+163T>A) c.2826+163T>A (n.2826+163T>A) c.2775+163T>A (n.2775+163T>A) n.3307+163T>A c.2133+163T>A (n.2133+163T>A) c.2685+163T>A (n.2685+163T>A) c.2118+163T>A (n.2118+163T>A) n.2981+163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262744A= | CA2474527643 | STIL | c.2688+159T= (n.2688+159T=) c.2634+159T= (n.2634+159T=) n.1379+159T= c.2125+159T= n.1601+159T= c.2829+159T= (n.2829+159T=) c.2826+159T= (n.2826+159T=) c.2775+159T= (n.2775+159T=) n.3307+159T= c.2133+159T= (n.2133+159T=) c.2685+159T= (n.2685+159T=) c.2118+159T= (n.2118+159T=) n.2981+159T= | |
| 1 | g.47262744A>C | CA1001384970 | STIL | c.2688+159T>G (n.2688+159T>G) c.2634+159T>G (n.2634+159T>G) n.1379+159T>G c.2125+159T>G n.1601+159T>G c.2829+159T>G (n.2829+159T>G) c.2826+159T>G (n.2826+159T>G) c.2775+159T>G (n.2775+159T>G) n.3307+159T>G c.2133+159T>G (n.2133+159T>G) c.2685+159T>G (n.2685+159T>G) c.2118+159T>G (n.2118+159T>G) n.2981+159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262744A>G | CA2743487179 | STIL | c.2688+159T>C (n.2688+159T>C) c.2634+159T>C (n.2634+159T>C) n.1379+159T>C c.2125+159T>C n.1601+159T>C c.2829+159T>C (n.2829+159T>C) c.2826+159T>C (n.2826+159T>C) c.2775+159T>C (n.2775+159T>C) n.3307+159T>C c.2133+159T>C (n.2133+159T>C) c.2685+159T>C (n.2685+159T>C) c.2118+159T>C (n.2118+159T>C) n.2981+159T>C | |
| 1 | g.47262745T>C | CA1001384972 | STIL | c.2688+158A>G (n.2688+158A>G) c.2634+158A>G (n.2634+158A>G) n.1379+158A>G c.2125+158A>G n.1601+158A>G c.2829+158A>G (n.2829+158A>G) c.2826+158A>G (n.2826+158A>G) c.2775+158A>G (n.2775+158A>G) n.3307+158A>G c.2133+158A>G (n.2133+158A>G) c.2685+158A>G (n.2685+158A>G) c.2118+158A>G (n.2118+158A>G) n.2981+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262745T= | CA2474527644 | STIL | c.2688+158A= (n.2688+158A=) c.2634+158A= (n.2634+158A=) n.1379+158A= c.2125+158A= n.1601+158A= c.2829+158A= (n.2829+158A=) c.2826+158A= (n.2826+158A=) c.2775+158A= (n.2775+158A=) n.3307+158A= c.2133+158A= (n.2133+158A=) c.2685+158A= (n.2685+158A=) c.2118+158A= (n.2118+158A=) n.2981+158A= | |
| 1 | g.47262748T>A | CA2474527646 | STIL | c.2688+155A>T (n.2688+155A>T) c.2634+155A>T (n.2634+155A>T) n.1379+155A>T c.2125+155A>T n.1601+155A>T c.2829+155A>T (n.2829+155A>T) c.2826+155A>T (n.2826+155A>T) c.2775+155A>T (n.2775+155A>T) n.3307+155A>T c.2133+155A>T (n.2133+155A>T) c.2685+155A>T (n.2685+155A>T) c.2118+155A>T (n.2118+155A>T) n.2981+155A>T | dbSNP |
| 1 | g.47262748T= | CA2474527645 | STIL | c.2688+155A= (n.2688+155A=) c.2634+155A= (n.2634+155A=) n.1379+155A= c.2125+155A= n.1601+155A= c.2829+155A= (n.2829+155A=) c.2826+155A= (n.2826+155A=) c.2775+155A= (n.2775+155A=) n.3307+155A= c.2133+155A= (n.2133+155A=) c.2685+155A= (n.2685+155A=) c.2118+155A= (n.2118+155A=) n.2981+155A= | |
| 1 | g.47262752T>C | CA1001384977 | STIL | c.2688+151A>G (n.2688+151A>G) c.2634+151A>G (n.2634+151A>G) n.1379+151A>G c.2125+151A>G n.1601+151A>G c.2829+151A>G (n.2829+151A>G) c.2826+151A>G (n.2826+151A>G) c.2775+151A>G (n.2775+151A>G) n.3307+151A>G c.2133+151A>G (n.2133+151A>G) c.2685+151A>G (n.2685+151A>G) c.2118+151A>G (n.2118+151A>G) n.2981+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262752T= | CA2474527647 | STIL | c.2688+151A= (n.2688+151A=) c.2634+151A= (n.2634+151A=) n.1379+151A= c.2125+151A= n.1601+151A= c.2829+151A= (n.2829+151A=) c.2826+151A= (n.2826+151A=) c.2775+151A= (n.2775+151A=) n.3307+151A= c.2133+151A= (n.2133+151A=) c.2685+151A= (n.2685+151A=) c.2118+151A= (n.2118+151A=) n.2981+151A= | |
| 1 | g.47262753G>T | CA2645527020 | STIL | c.2688+150C>A (n.2688+150C>A) c.2634+150C>A (n.2634+150C>A) n.1379+150C>A c.2125+150C>A n.1601+150C>A c.2829+150C>A (n.2829+150C>A) c.2826+150C>A (n.2826+150C>A) c.2775+150C>A (n.2775+150C>A) n.3307+150C>A c.2133+150C>A (n.2133+150C>A) c.2685+150C>A (n.2685+150C>A) c.2118+150C>A (n.2118+150C>A) n.2981+150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262758G= | CA2474527648 | STIL | c.2688+145C= (n.2688+145C=) c.2634+145C= (n.2634+145C=) n.1379+145C= c.2125+145C= n.1601+145C= c.2829+145C= (n.2829+145C=) c.2826+145C= (n.2826+145C=) c.2775+145C= (n.2775+145C=) n.3307+145C= c.2133+145C= (n.2133+145C=) c.2685+145C= (n.2685+145C=) c.2118+145C= (n.2118+145C=) n.2981+145C= | |
| 1 | g.47262758G>T | CA2474527649 | STIL | c.2688+145C>A (n.2688+145C>A) c.2634+145C>A (n.2634+145C>A) n.1379+145C>A c.2125+145C>A n.1601+145C>A c.2829+145C>A (n.2829+145C>A) c.2826+145C>A (n.2826+145C>A) c.2775+145C>A (n.2775+145C>A) n.3307+145C>A c.2133+145C>A (n.2133+145C>A) c.2685+145C>A (n.2685+145C>A) c.2118+145C>A (n.2118+145C>A) n.2981+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262759C>A | CA2645527022 | STIL | c.2688+144G>T (n.2688+144G>T) c.2634+144G>T (n.2634+144G>T) n.1379+144G>T c.2125+144G>T n.1601+144G>T c.2829+144G>T (n.2829+144G>T) c.2826+144G>T (n.2826+144G>T) c.2775+144G>T (n.2775+144G>T) n.3307+144G>T c.2133+144G>T (n.2133+144G>T) c.2685+144G>T (n.2685+144G>T) c.2118+144G>T (n.2118+144G>T) n.2981+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262759C>T | CA2645527024 | STIL | c.2688+144G>A (n.2688+144G>A) c.2634+144G>A (n.2634+144G>A) n.1379+144G>A c.2125+144G>A n.1601+144G>A c.2829+144G>A (n.2829+144G>A) c.2826+144G>A (n.2826+144G>A) c.2775+144G>A (n.2775+144G>A) n.3307+144G>A c.2133+144G>A (n.2133+144G>A) c.2685+144G>A (n.2685+144G>A) c.2118+144G>A (n.2118+144G>A) n.2981+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262764del | CA2645527025 | STIL | c.2688+142del (n.2688+142del) c.2634+142del (n.2634+142del) n.1379+142del c.2125+142del n.1601+142del c.2829+142del (n.2829+142del) c.2826+142del (n.2826+142del) c.2775+142del (n.2775+142del) n.3307+142del c.2133+142del (n.2133+142del) c.2685+142del (n.2685+142del) c.2118+142del (n.2118+142del) n.2981+142del | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262764A>T | CA2743487180 | STIL | c.2688+139T>A (n.2688+139T>A) c.2634+139T>A (n.2634+139T>A) n.1379+139T>A c.2125+139T>A n.1601+139T>A c.2829+139T>A (n.2829+139T>A) c.2826+139T>A (n.2826+139T>A) c.2775+139T>A (n.2775+139T>A) n.3307+139T>A c.2133+139T>A (n.2133+139T>A) c.2685+139T>A (n.2685+139T>A) c.2118+139T>A (n.2118+139T>A) n.2981+139T>A | |
| 1 | g.47262766A= | CA1144665958 | STIL | c.2688+137T= (n.2688+137T=) c.2634+137T= (n.2634+137T=) n.1379+137T= c.2125+137T= n.1601+137T= c.2829+137T= (n.2829+137T=) c.2826+137T= (n.2826+137T=) c.2775+137T= (n.2775+137T=) n.3307+137T= c.2133+137T= (n.2133+137T=) c.2685+137T= (n.2685+137T=) c.2118+137T= (n.2118+137T=) n.2981+137T= | |
| 1 | g.47262766A>G | CA22034953 | STIL | c.2688+137T>C (n.2688+137T>C) c.2634+137T>C (n.2634+137T>C) n.1379+137T>C c.2125+137T>C n.1601+137T>C c.2829+137T>C (n.2829+137T>C) c.2826+137T>C (n.2826+137T>C) c.2775+137T>C (n.2775+137T>C) n.3307+137T>C c.2133+137T>C (n.2133+137T>C) c.2685+137T>C (n.2685+137T>C) c.2118+137T>C (n.2118+137T>C) n.2981+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262772T>C | CA2695832609 | STIL | c.2688+131A>G (n.2688+131A>G) c.2634+131A>G (n.2634+131A>G) n.1379+131A>G c.2125+131A>G n.1601+131A>G c.2829+131A>G (n.2829+131A>G) c.2826+131A>G (n.2826+131A>G) c.2775+131A>G (n.2775+131A>G) n.3307+131A>G c.2133+131A>G (n.2133+131A>G) c.2685+131A>G (n.2685+131A>G) c.2118+131A>G (n.2118+131A>G) n.2981+131A>G | dbSNP |
| 1 | g.47262772T>G | CA22034968 | STIL | c.2688+131A>C (n.2688+131A>C) c.2634+131A>C (n.2634+131A>C) n.1379+131A>C c.2125+131A>C n.1601+131A>C c.2829+131A>C (n.2829+131A>C) c.2826+131A>C (n.2826+131A>C) c.2775+131A>C (n.2775+131A>C) n.3307+131A>C c.2133+131A>C (n.2133+131A>C) c.2685+131A>C (n.2685+131A>C) c.2118+131A>C (n.2118+131A>C) n.2981+131A>C | dbSNP |
| 1 | g.47262772T= | CA2474527650 | STIL | c.2688+131A= (n.2688+131A=) c.2634+131A= (n.2634+131A=) n.1379+131A= c.2125+131A= n.1601+131A= c.2829+131A= (n.2829+131A=) c.2826+131A= (n.2826+131A=) c.2775+131A= (n.2775+131A=) n.3307+131A= c.2133+131A= (n.2133+131A=) c.2685+131A= (n.2685+131A=) c.2118+131A= (n.2118+131A=) n.2981+131A= | |
| 1 | g.47262773A= | CA2474527651 | STIL | c.2688+130T= (n.2688+130T=) c.2634+130T= (n.2634+130T=) n.1379+130T= c.2125+130T= n.1601+130T= c.2829+130T= (n.2829+130T=) c.2826+130T= (n.2826+130T=) c.2775+130T= (n.2775+130T=) n.3307+130T= c.2133+130T= (n.2133+130T=) c.2685+130T= (n.2685+130T=) c.2118+130T= (n.2118+130T=) n.2981+130T= | |
| 1 | g.47262773A>C | CA2474527652 | STIL | c.2688+130T>G (n.2688+130T>G) c.2634+130T>G (n.2634+130T>G) n.1379+130T>G c.2125+130T>G n.1601+130T>G c.2829+130T>G (n.2829+130T>G) c.2826+130T>G (n.2826+130T>G) c.2775+130T>G (n.2775+130T>G) n.3307+130T>G c.2133+130T>G (n.2133+130T>G) c.2685+130T>G (n.2685+130T>G) c.2118+130T>G (n.2118+130T>G) n.2981+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262773A>T | CA2645527028 | STIL | c.2688+130T>A (n.2688+130T>A) c.2634+130T>A (n.2634+130T>A) n.1379+130T>A c.2125+130T>A n.1601+130T>A c.2829+130T>A (n.2829+130T>A) c.2826+130T>A (n.2826+130T>A) c.2775+130T>A (n.2775+130T>A) n.3307+130T>A c.2133+130T>A (n.2133+130T>A) c.2685+130T>A (n.2685+130T>A) c.2118+130T>A (n.2118+130T>A) n.2981+130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262774C>A | CA2645527029 | STIL | c.2688+129G>T (n.2688+129G>T) c.2634+129G>T (n.2634+129G>T) n.1379+129G>T c.2125+129G>T n.1601+129G>T c.2829+129G>T (n.2829+129G>T) c.2826+129G>T (n.2826+129G>T) c.2775+129G>T (n.2775+129G>T) n.3307+129G>T c.2133+129G>T (n.2133+129G>T) c.2685+129G>T (n.2685+129G>T) c.2118+129G>T (n.2118+129G>T) n.2981+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262775A= | CA2474527653 | STIL | c.2688+128T= (n.2688+128T=) c.2634+128T= (n.2634+128T=) n.1379+128T= c.2125+128T= n.1601+128T= c.2829+128T= (n.2829+128T=) c.2826+128T= (n.2826+128T=) c.2775+128T= (n.2775+128T=) n.3307+128T= c.2133+128T= (n.2133+128T=) c.2685+128T= (n.2685+128T=) c.2118+128T= (n.2118+128T=) n.2981+128T= | |
| 1 | g.47262775A>C | CA736329561 | STIL | c.2688+128T>G (n.2688+128T>G) c.2634+128T>G (n.2634+128T>G) n.1379+128T>G c.2125+128T>G n.1601+128T>G c.2829+128T>G (n.2829+128T>G) c.2826+128T>G (n.2826+128T>G) c.2775+128T>G (n.2775+128T>G) n.3307+128T>G c.2133+128T>G (n.2133+128T>G) c.2685+128T>G (n.2685+128T>G) c.2118+128T>G (n.2118+128T>G) n.2981+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262775A>G | CA22034970 | STIL | c.2688+128T>C (n.2688+128T>C) c.2634+128T>C (n.2634+128T>C) n.1379+128T>C c.2125+128T>C n.1601+128T>C c.2829+128T>C (n.2829+128T>C) c.2826+128T>C (n.2826+128T>C) c.2775+128T>C (n.2775+128T>C) n.3307+128T>C c.2133+128T>C (n.2133+128T>C) c.2685+128T>C (n.2685+128T>C) c.2118+128T>C (n.2118+128T>C) n.2981+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262776T>C | CA1001384979 | STIL | c.2688+127A>G (n.2688+127A>G) c.2634+127A>G (n.2634+127A>G) n.1379+127A>G c.2125+127A>G n.1601+127A>G c.2829+127A>G (n.2829+127A>G) c.2826+127A>G (n.2826+127A>G) c.2775+127A>G (n.2775+127A>G) n.3307+127A>G c.2133+127A>G (n.2133+127A>G) c.2685+127A>G (n.2685+127A>G) c.2118+127A>G (n.2118+127A>G) n.2981+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262776T>G | CA2645527036 | STIL | c.2688+127A>C (n.2688+127A>C) c.2634+127A>C (n.2634+127A>C) n.1379+127A>C c.2125+127A>C n.1601+127A>C c.2829+127A>C (n.2829+127A>C) c.2826+127A>C (n.2826+127A>C) c.2775+127A>C (n.2775+127A>C) n.3307+127A>C c.2133+127A>C (n.2133+127A>C) c.2685+127A>C (n.2685+127A>C) c.2118+127A>C (n.2118+127A>C) n.2981+127A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262776T= | CA2474527654 | STIL | c.2688+127A= (n.2688+127A=) c.2634+127A= (n.2634+127A=) n.1379+127A= c.2125+127A= n.1601+127A= c.2829+127A= (n.2829+127A=) c.2826+127A= (n.2826+127A=) c.2775+127A= (n.2775+127A=) n.3307+127A= c.2133+127A= (n.2133+127A=) c.2685+127A= (n.2685+127A=) c.2118+127A= (n.2118+127A=) n.2981+127A= | |
| 1 | g.47262777T>A | CA2645527037 | STIL | c.2688+126A>T (n.2688+126A>T) c.2634+126A>T (n.2634+126A>T) n.1379+126A>T c.2125+126A>T n.1601+126A>T c.2829+126A>T (n.2829+126A>T) c.2826+126A>T (n.2826+126A>T) c.2775+126A>T (n.2775+126A>T) n.3307+126A>T c.2133+126A>T (n.2133+126A>T) c.2685+126A>T (n.2685+126A>T) c.2118+126A>T (n.2118+126A>T) n.2981+126A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262777T>C | CA2474527656 | STIL | c.2688+126A>G (n.2688+126A>G) c.2634+126A>G (n.2634+126A>G) n.1379+126A>G c.2125+126A>G n.1601+126A>G c.2829+126A>G (n.2829+126A>G) c.2826+126A>G (n.2826+126A>G) c.2775+126A>G (n.2775+126A>G) n.3307+126A>G c.2133+126A>G (n.2133+126A>G) c.2685+126A>G (n.2685+126A>G) c.2118+126A>G (n.2118+126A>G) n.2981+126A>G | dbSNP |
| 1 | g.47262777T>G | CA2645527039 | STIL | c.2688+126A>C (n.2688+126A>C) c.2634+126A>C (n.2634+126A>C) n.1379+126A>C c.2125+126A>C n.1601+126A>C c.2829+126A>C (n.2829+126A>C) c.2826+126A>C (n.2826+126A>C) c.2775+126A>C (n.2775+126A>C) n.3307+126A>C c.2133+126A>C (n.2133+126A>C) c.2685+126A>C (n.2685+126A>C) c.2118+126A>C (n.2118+126A>C) n.2981+126A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262777T= | CA2474527655 | STIL | c.2688+126A= (n.2688+126A=) c.2634+126A= (n.2634+126A=) n.1379+126A= c.2125+126A= n.1601+126A= c.2829+126A= (n.2829+126A=) c.2826+126A= (n.2826+126A=) c.2775+126A= (n.2775+126A=) n.3307+126A= c.2133+126A= (n.2133+126A=) c.2685+126A= (n.2685+126A=) c.2118+126A= (n.2118+126A=) n.2981+126A= | |
| 1 | g.47262778G>C | CA2645527041 | STIL | c.2688+125C>G (n.2688+125C>G) c.2634+125C>G (n.2634+125C>G) n.1379+125C>G c.2125+125C>G n.1601+125C>G c.2829+125C>G (n.2829+125C>G) c.2826+125C>G (n.2826+125C>G) c.2775+125C>G (n.2775+125C>G) n.3307+125C>G c.2133+125C>G (n.2133+125C>G) c.2685+125C>G (n.2685+125C>G) c.2118+125C>G (n.2118+125C>G) n.2981+125C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262778G>T | CA2645527044 | STIL | c.2688+125C>A (n.2688+125C>A) c.2634+125C>A (n.2634+125C>A) n.1379+125C>A c.2125+125C>A n.1601+125C>A c.2829+125C>A (n.2829+125C>A) c.2826+125C>A (n.2826+125C>A) c.2775+125C>A (n.2775+125C>A) n.3307+125C>A c.2133+125C>A (n.2133+125C>A) c.2685+125C>A (n.2685+125C>A) c.2118+125C>A (n.2118+125C>A) n.2981+125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262779T>C | CA2645527045 | STIL | c.2688+124A>G (n.2688+124A>G) c.2634+124A>G (n.2634+124A>G) n.1379+124A>G c.2125+124A>G n.1601+124A>G c.2829+124A>G (n.2829+124A>G) c.2826+124A>G (n.2826+124A>G) c.2775+124A>G (n.2775+124A>G) n.3307+124A>G c.2133+124A>G (n.2133+124A>G) c.2685+124A>G (n.2685+124A>G) c.2118+124A>G (n.2118+124A>G) n.2981+124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262782_47262785del | CA2696061051 | STIL | c.2688+121_2688+124del (n.2688+121_2688+124del) c.2634+121_2634+124del (n.2634+121_2634+124del) n.1379+121_1379+124del c.2125+121_2125+124del n.1601+121_1601+124del c.2829+121_2829+124del (n.2829+121_2829+124del) c.2826+121_2826+124del (n.2826+121_2826+124del) c.2775+121_2775+124del (n.2775+121_2775+124del) n.3307+121_3307+124del c.2133+121_2133+124del (n.2133+121_2133+124del) c.2685+121_2685+124del (n.2685+121_2685+124del) c.2118+121_2118+124del (n.2118+121_2118+124del) n.2981+121_2981+124del | dbSNP |
| 1 | g.47262781A= | CA2474527657 | STIL | c.2688+122T= (n.2688+122T=) c.2634+122T= (n.2634+122T=) n.1379+122T= c.2125+122T= n.1601+122T= c.2829+122T= (n.2829+122T=) c.2826+122T= (n.2826+122T=) c.2775+122T= (n.2775+122T=) n.3307+122T= c.2133+122T= (n.2133+122T=) c.2685+122T= (n.2685+122T=) c.2118+122T= (n.2118+122T=) n.2981+122T= | |
| 1 | g.47262781A>T | CA2474527658 | STIL | c.2688+122T>A (n.2688+122T>A) c.2634+122T>A (n.2634+122T>A) n.1379+122T>A c.2125+122T>A n.1601+122T>A c.2829+122T>A (n.2829+122T>A) c.2826+122T>A (n.2826+122T>A) c.2775+122T>A (n.2775+122T>A) n.3307+122T>A c.2133+122T>A (n.2133+122T>A) c.2685+122T>A (n.2685+122T>A) c.2118+122T>A (n.2118+122T>A) n.2981+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262782A= | CA2474527659 | STIL | c.2688+121T= (n.2688+121T=) c.2634+121T= (n.2634+121T=) n.1379+121T= c.2125+121T= n.1601+121T= c.2829+121T= (n.2829+121T=) c.2826+121T= (n.2826+121T=) c.2775+121T= (n.2775+121T=) n.3307+121T= c.2133+121T= (n.2133+121T=) c.2685+121T= (n.2685+121T=) c.2118+121T= (n.2118+121T=) n.2981+121T= | |
| 1 | g.47262782A>G | CA2474527660 | STIL | c.2688+121T>C (n.2688+121T>C) c.2634+121T>C (n.2634+121T>C) n.1379+121T>C c.2125+121T>C n.1601+121T>C c.2829+121T>C (n.2829+121T>C) c.2826+121T>C (n.2826+121T>C) c.2775+121T>C (n.2775+121T>C) n.3307+121T>C c.2133+121T>C (n.2133+121T>C) c.2685+121T>C (n.2685+121T>C) c.2118+121T>C (n.2118+121T>C) n.2981+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262783T>C | CA2645527049 | STIL | c.2688+120A>G (n.2688+120A>G) c.2634+120A>G (n.2634+120A>G) n.1379+120A>G c.2125+120A>G n.1601+120A>G c.2829+120A>G (n.2829+120A>G) c.2826+120A>G (n.2826+120A>G) c.2775+120A>G (n.2775+120A>G) n.3307+120A>G c.2133+120A>G (n.2133+120A>G) c.2685+120A>G (n.2685+120A>G) c.2118+120A>G (n.2118+120A>G) n.2981+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262784T>C | CA2645527050 | STIL | c.2688+119A>G (n.2688+119A>G) c.2634+119A>G (n.2634+119A>G) n.1379+119A>G c.2125+119A>G n.1601+119A>G c.2829+119A>G (n.2829+119A>G) c.2826+119A>G (n.2826+119A>G) c.2775+119A>G (n.2775+119A>G) n.3307+119A>G c.2133+119A>G (n.2133+119A>G) c.2685+119A>G (n.2685+119A>G) c.2118+119A>G (n.2118+119A>G) n.2981+119A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262785A= | CA2474527662 | STIL | c.2688+118T= (n.2688+118T=) c.2634+118T= (n.2634+118T=) n.1379+118T= c.2125+118T= n.1601+118T= c.2829+118T= (n.2829+118T=) c.2826+118T= (n.2826+118T=) c.2775+118T= (n.2775+118T=) n.3307+118T= c.2133+118T= (n.2133+118T=) c.2685+118T= (n.2685+118T=) c.2118+118T= (n.2118+118T=) n.2981+118T= | |
| 1 | g.47262785A>C | CA2474527661 | STIL | c.2688+118T>G (n.2688+118T>G) c.2634+118T>G (n.2634+118T>G) n.1379+118T>G c.2125+118T>G n.1601+118T>G c.2829+118T>G (n.2829+118T>G) c.2826+118T>G (n.2826+118T>G) c.2775+118T>G (n.2775+118T>G) n.3307+118T>G c.2133+118T>G (n.2133+118T>G) c.2685+118T>G (n.2685+118T>G) c.2118+118T>G (n.2118+118T>G) n.2981+118T>G | dbSNP |
| 1 | g.47262785A>G | CA2645527054 | STIL | c.2688+118T>C (n.2688+118T>C) c.2634+118T>C (n.2634+118T>C) n.1379+118T>C c.2125+118T>C n.1601+118T>C c.2829+118T>C (n.2829+118T>C) c.2826+118T>C (n.2826+118T>C) c.2775+118T>C (n.2775+118T>C) n.3307+118T>C c.2133+118T>C (n.2133+118T>C) c.2685+118T>C (n.2685+118T>C) c.2118+118T>C (n.2118+118T>C) n.2981+118T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262785A>T | CA736329564 | STIL | c.2688+118T>A (n.2688+118T>A) c.2634+118T>A (n.2634+118T>A) n.1379+118T>A c.2125+118T>A n.1601+118T>A c.2829+118T>A (n.2829+118T>A) c.2826+118T>A (n.2826+118T>A) c.2775+118T>A (n.2775+118T>A) n.3307+118T>A c.2133+118T>A (n.2133+118T>A) c.2685+118T>A (n.2685+118T>A) c.2118+118T>A (n.2118+118T>A) n.2981+118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262786G>A | CA2474527664 | STIL | c.2688+117C>T (n.2688+117C>T) c.2634+117C>T (n.2634+117C>T) n.1379+117C>T c.2125+117C>T n.1601+117C>T c.2829+117C>T (n.2829+117C>T) c.2826+117C>T (n.2826+117C>T) c.2775+117C>T (n.2775+117C>T) n.3307+117C>T c.2133+117C>T (n.2133+117C>T) c.2685+117C>T (n.2685+117C>T) c.2118+117C>T (n.2118+117C>T) n.2981+117C>T | dbSNP |
| 1 | g.47262786G>C | CA22034979 | STIL | c.2688+117C>G (n.2688+117C>G) c.2634+117C>G (n.2634+117C>G) n.1379+117C>G c.2125+117C>G n.1601+117C>G c.2829+117C>G (n.2829+117C>G) c.2826+117C>G (n.2826+117C>G) c.2775+117C>G (n.2775+117C>G) n.3307+117C>G c.2133+117C>G (n.2133+117C>G) c.2685+117C>G (n.2685+117C>G) c.2118+117C>G (n.2118+117C>G) n.2981+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262786G= | CA2474527663 | STIL | c.2688+117C= (n.2688+117C=) c.2634+117C= (n.2634+117C=) n.1379+117C= c.2125+117C= n.1601+117C= c.2829+117C= (n.2829+117C=) c.2826+117C= (n.2826+117C=) c.2775+117C= (n.2775+117C=) n.3307+117C= c.2133+117C= (n.2133+117C=) c.2685+117C= (n.2685+117C=) c.2118+117C= (n.2118+117C=) n.2981+117C= | |
| 1 | g.47262786G>T | CA2645527058 | STIL | c.2688+117C>A (n.2688+117C>A) c.2634+117C>A (n.2634+117C>A) n.1379+117C>A c.2125+117C>A n.1601+117C>A c.2829+117C>A (n.2829+117C>A) c.2826+117C>A (n.2826+117C>A) c.2775+117C>A (n.2775+117C>A) n.3307+117C>A c.2133+117C>A (n.2133+117C>A) c.2685+117C>A (n.2685+117C>A) c.2118+117C>A (n.2118+117C>A) n.2981+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262787A= | CA1140620248 | STIL | c.2688+116T= (n.2688+116T=) c.2634+116T= (n.2634+116T=) n.1379+116T= c.2125+116T= n.1601+116T= c.2829+116T= (n.2829+116T=) c.2826+116T= (n.2826+116T=) c.2775+116T= (n.2775+116T=) n.3307+116T= c.2133+116T= (n.2133+116T=) c.2685+116T= (n.2685+116T=) c.2118+116T= (n.2118+116T=) n.2981+116T= | |
| 1 | g.47262787A>G | CA22034984 | STIL | c.2688+116T>C (n.2688+116T>C) c.2634+116T>C (n.2634+116T>C) n.1379+116T>C c.2125+116T>C n.1601+116T>C c.2829+116T>C (n.2829+116T>C) c.2826+116T>C (n.2826+116T>C) c.2775+116T>C (n.2775+116T>C) n.3307+116T>C c.2133+116T>C (n.2133+116T>C) c.2685+116T>C (n.2685+116T>C) c.2118+116T>C (n.2118+116T>C) n.2981+116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262788C= | CA2474527665 | STIL | c.2688+115G= (n.2688+115G=) c.2634+115G= (n.2634+115G=) n.1379+115G= c.2125+115G= n.1601+115G= c.2829+115G= (n.2829+115G=) c.2826+115G= (n.2826+115G=) c.2775+115G= (n.2775+115G=) n.3307+115G= c.2133+115G= (n.2133+115G=) c.2685+115G= (n.2685+115G=) c.2118+115G= (n.2118+115G=) n.2981+115G= | |
| 1 | g.47262788C>T | CA2645527062 | STIL | c.2688+115G>A (n.2688+115G>A) c.2634+115G>A (n.2634+115G>A) n.1379+115G>A c.2125+115G>A n.1601+115G>A c.2829+115G>A (n.2829+115G>A) c.2826+115G>A (n.2826+115G>A) c.2775+115G>A (n.2775+115G>A) n.3307+115G>A c.2133+115G>A (n.2133+115G>A) c.2685+115G>A (n.2685+115G>A) c.2118+115G>A (n.2118+115G>A) n.2981+115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262794dup | CA736329573 | STIL | c.2688+114dup (n.2688+114dup) c.2634+114dup (n.2634+114dup) n.1379+114dup c.2125+114dup n.1601+114dup c.2829+114dup (n.2829+114dup) c.2826+114dup (n.2826+114dup) c.2775+114dup (n.2775+114dup) n.3307+114dup c.2133+114dup (n.2133+114dup) c.2685+114dup (n.2685+114dup) c.2118+114dup (n.2118+114dup) n.2981+114dup | dbSNP |
| 1 | g.47262794del | CA2743487181 | STIL | c.2688+114del (n.2688+114del) c.2634+114del (n.2634+114del) n.1379+114del c.2125+114del n.1601+114del c.2829+114del (n.2829+114del) c.2826+114del (n.2826+114del) c.2775+114del (n.2775+114del) n.3307+114del c.2133+114del (n.2133+114del) c.2685+114del (n.2685+114del) c.2118+114del (n.2118+114del) n.2981+114del | |
| 1 | g.47262792A= | CA2474527666 | STIL | c.2688+111T= (n.2688+111T=) c.2634+111T= (n.2634+111T=) n.1379+111T= c.2125+111T= n.1601+111T= c.2829+111T= (n.2829+111T=) c.2826+111T= (n.2826+111T=) c.2775+111T= (n.2775+111T=) n.3307+111T= c.2133+111T= (n.2133+111T=) c.2685+111T= (n.2685+111T=) c.2118+111T= (n.2118+111T=) n.2981+111T= | |
| 1 | g.47262792A>G | CA22034989 | STIL | c.2688+111T>C (n.2688+111T>C) c.2634+111T>C (n.2634+111T>C) n.1379+111T>C c.2125+111T>C n.1601+111T>C c.2829+111T>C (n.2829+111T>C) c.2826+111T>C (n.2826+111T>C) c.2775+111T>C (n.2775+111T>C) n.3307+111T>C c.2133+111T>C (n.2133+111T>C) c.2685+111T>C (n.2685+111T>C) c.2118+111T>C (n.2118+111T>C) n.2981+111T>C | dbSNP |
| 1 | g.47262793A= | CA2474527667 | STIL | c.2688+110T= (n.2688+110T=) c.2634+110T= (n.2634+110T=) n.1379+110T= c.2125+110T= n.1601+110T= c.2829+110T= (n.2829+110T=) c.2826+110T= (n.2826+110T=) c.2775+110T= (n.2775+110T=) n.3307+110T= c.2133+110T= (n.2133+110T=) c.2685+110T= (n.2685+110T=) c.2118+110T= (n.2118+110T=) n.2981+110T= | |
| 1 | g.47262793A>T | CA736329577 | STIL | c.2688+110T>A (n.2688+110T>A) c.2634+110T>A (n.2634+110T>A) n.1379+110T>A c.2125+110T>A n.1601+110T>A c.2829+110T>A (n.2829+110T>A) c.2826+110T>A (n.2826+110T>A) c.2775+110T>A (n.2775+110T>A) n.3307+110T>A c.2133+110T>A (n.2133+110T>A) c.2685+110T>A (n.2685+110T>A) c.2118+110T>A (n.2118+110T>A) n.2981+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262794A>G | CA2645527063 | STIL | c.2688+109T>C (n.2688+109T>C) c.2634+109T>C (n.2634+109T>C) n.1379+109T>C c.2125+109T>C n.1601+109T>C c.2829+109T>C (n.2829+109T>C) c.2826+109T>C (n.2826+109T>C) c.2775+109T>C (n.2775+109T>C) n.3307+109T>C c.2133+109T>C (n.2133+109T>C) c.2685+109T>C (n.2685+109T>C) c.2118+109T>C (n.2118+109T>C) n.2981+109T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262795T>C | CA22034991 | STIL | c.2688+108A>G (n.2688+108A>G) c.2634+108A>G (n.2634+108A>G) n.1379+108A>G c.2125+108A>G n.1601+108A>G c.2829+108A>G (n.2829+108A>G) c.2826+108A>G (n.2826+108A>G) c.2775+108A>G (n.2775+108A>G) n.3307+108A>G c.2133+108A>G (n.2133+108A>G) c.2685+108A>G (n.2685+108A>G) c.2118+108A>G (n.2118+108A>G) n.2981+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262795T= | CA2474527668 | STIL | c.2688+108A= (n.2688+108A=) c.2634+108A= (n.2634+108A=) n.1379+108A= c.2125+108A= n.1601+108A= c.2829+108A= (n.2829+108A=) c.2826+108A= (n.2826+108A=) c.2775+108A= (n.2775+108A=) n.3307+108A= c.2133+108A= (n.2133+108A=) c.2685+108A= (n.2685+108A=) c.2118+108A= (n.2118+108A=) n.2981+108A= | |
| 1 | g.47262796C>A | CA2474527669 | STIL | c.2688+107G>T (n.2688+107G>T) c.2634+107G>T (n.2634+107G>T) n.1379+107G>T c.2125+107G>T n.1601+107G>T c.2829+107G>T (n.2829+107G>T) c.2826+107G>T (n.2826+107G>T) c.2775+107G>T (n.2775+107G>T) n.3307+107G>T c.2133+107G>T (n.2133+107G>T) c.2685+107G>T (n.2685+107G>T) c.2118+107G>T (n.2118+107G>T) n.2981+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262796C= | CA2474527670 | STIL | c.2688+107G= (n.2688+107G=) c.2634+107G= (n.2634+107G=) n.1379+107G= c.2125+107G= n.1601+107G= c.2829+107G= (n.2829+107G=) c.2826+107G= (n.2826+107G=) c.2775+107G= (n.2775+107G=) n.3307+107G= c.2133+107G= (n.2133+107G=) c.2685+107G= (n.2685+107G=) c.2118+107G= (n.2118+107G=) n.2981+107G= | |
| 1 | g.47262796C>T | CA2645527064 | STIL | c.2688+107G>A (n.2688+107G>A) c.2634+107G>A (n.2634+107G>A) n.1379+107G>A c.2125+107G>A n.1601+107G>A c.2829+107G>A (n.2829+107G>A) c.2826+107G>A (n.2826+107G>A) c.2775+107G>A (n.2775+107G>A) n.3307+107G>A c.2133+107G>A (n.2133+107G>A) c.2685+107G>A (n.2685+107G>A) c.2118+107G>A (n.2118+107G>A) n.2981+107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262797T>C | CA22034993 | STIL | c.2688+106A>G (n.2688+106A>G) c.2634+106A>G (n.2634+106A>G) n.1379+106A>G c.2125+106A>G n.1601+106A>G c.2829+106A>G (n.2829+106A>G) c.2826+106A>G (n.2826+106A>G) c.2775+106A>G (n.2775+106A>G) n.3307+106A>G c.2133+106A>G (n.2133+106A>G) c.2685+106A>G (n.2685+106A>G) c.2118+106A>G (n.2118+106A>G) n.2981+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262797T= | CA2474527671 | STIL | c.2688+106A= (n.2688+106A=) c.2634+106A= (n.2634+106A=) n.1379+106A= c.2125+106A= n.1601+106A= c.2829+106A= (n.2829+106A=) c.2826+106A= (n.2826+106A=) c.2775+106A= (n.2775+106A=) n.3307+106A= c.2133+106A= (n.2133+106A=) c.2685+106A= (n.2685+106A=) c.2118+106A= (n.2118+106A=) n.2981+106A= | |
| 1 | g.47262798T>C | CA2645527067 | STIL | c.2688+105A>G (n.2688+105A>G) c.2634+105A>G (n.2634+105A>G) n.1379+105A>G c.2125+105A>G n.1601+105A>G c.2829+105A>G (n.2829+105A>G) c.2826+105A>G (n.2826+105A>G) c.2775+105A>G (n.2775+105A>G) n.3307+105A>G c.2133+105A>G (n.2133+105A>G) c.2685+105A>G (n.2685+105A>G) c.2118+105A>G (n.2118+105A>G) n.2981+105A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262798T>G | CA1001384982 | STIL | c.2688+105A>C (n.2688+105A>C) c.2634+105A>C (n.2634+105A>C) n.1379+105A>C c.2125+105A>C n.1601+105A>C c.2829+105A>C (n.2829+105A>C) c.2826+105A>C (n.2826+105A>C) c.2775+105A>C (n.2775+105A>C) n.3307+105A>C c.2133+105A>C (n.2133+105A>C) c.2685+105A>C (n.2685+105A>C) c.2118+105A>C (n.2118+105A>C) n.2981+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262798T= | CA2474527672 | STIL | c.2688+105A= (n.2688+105A=) c.2634+105A= (n.2634+105A=) n.1379+105A= c.2125+105A= n.1601+105A= c.2829+105A= (n.2829+105A=) c.2826+105A= (n.2826+105A=) c.2775+105A= (n.2775+105A=) n.3307+105A= c.2133+105A= (n.2133+105A=) c.2685+105A= (n.2685+105A=) c.2118+105A= (n.2118+105A=) n.2981+105A= | |
| 1 | g.47262801T>C | CA1001384985 | STIL | c.2688+102A>G (n.2688+102A>G) c.2634+102A>G (n.2634+102A>G) n.1379+102A>G c.2125+102A>G n.1601+102A>G c.2829+102A>G (n.2829+102A>G) c.2826+102A>G (n.2826+102A>G) c.2775+102A>G (n.2775+102A>G) n.3307+102A>G c.2133+102A>G (n.2133+102A>G) c.2685+102A>G (n.2685+102A>G) c.2118+102A>G (n.2118+102A>G) n.2981+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262801T= | CA2474527673 | STIL | c.2688+102A= (n.2688+102A=) c.2634+102A= (n.2634+102A=) n.1379+102A= c.2125+102A= n.1601+102A= c.2829+102A= (n.2829+102A=) c.2826+102A= (n.2826+102A=) c.2775+102A= (n.2775+102A=) n.3307+102A= c.2133+102A= (n.2133+102A=) c.2685+102A= (n.2685+102A=) c.2118+102A= (n.2118+102A=) n.2981+102A= | |
| 1 | g.47262802A>C | CA2645527068 | STIL | c.2688+101T>G (n.2688+101T>G) c.2634+101T>G (n.2634+101T>G) n.1379+101T>G c.2125+101T>G n.1601+101T>G c.2829+101T>G (n.2829+101T>G) c.2826+101T>G (n.2826+101T>G) c.2775+101T>G (n.2775+101T>G) n.3307+101T>G c.2133+101T>G (n.2133+101T>G) c.2685+101T>G (n.2685+101T>G) c.2118+101T>G (n.2118+101T>G) n.2981+101T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262804C>A | CA2645527069 | STIL | c.2688+99G>T (n.2688+99G>T) c.2634+99G>T (n.2634+99G>T) n.1379+99G>T c.2125+99G>T n.1601+99G>T c.2829+99G>T (n.2829+99G>T) c.2826+99G>T (n.2826+99G>T) c.2775+99G>T (n.2775+99G>T) n.3307+99G>T c.2133+99G>T (n.2133+99G>T) c.2685+99G>T (n.2685+99G>T) c.2118+99G>T (n.2118+99G>T) n.2981+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262806T>G | CA2474527675 | STIL | c.2688+97A>C (n.2688+97A>C) c.2634+97A>C (n.2634+97A>C) n.1379+97A>C c.2125+97A>C n.1601+97A>C c.2829+97A>C (n.2829+97A>C) c.2826+97A>C (n.2826+97A>C) c.2775+97A>C (n.2775+97A>C) n.3307+97A>C c.2133+97A>C (n.2133+97A>C) c.2685+97A>C (n.2685+97A>C) c.2118+97A>C (n.2118+97A>C) n.2981+97A>C | dbSNP |
| 1 | g.47262806T= | CA2474527674 | STIL | c.2688+97A= (n.2688+97A=) c.2634+97A= (n.2634+97A=) n.1379+97A= c.2125+97A= n.1601+97A= c.2829+97A= (n.2829+97A=) c.2826+97A= (n.2826+97A=) c.2775+97A= (n.2775+97A=) n.3307+97A= c.2133+97A= (n.2133+97A=) c.2685+97A= (n.2685+97A=) c.2118+97A= (n.2118+97A=) n.2981+97A= | |
| 1 | g.47262807A>T | CA2574360573 | STIL | c.2688+96T>A (n.2688+96T>A) c.2634+96T>A (n.2634+96T>A) n.1379+96T>A c.2125+96T>A n.1601+96T>A c.2829+96T>A (n.2829+96T>A) c.2826+96T>A (n.2826+96T>A) c.2775+96T>A (n.2775+96T>A) n.3307+96T>A c.2133+96T>A (n.2133+96T>A) c.2685+96T>A (n.2685+96T>A) c.2118+96T>A (n.2118+96T>A) n.2981+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262808A= | CA2474527676 | STIL | c.2688+95T= (n.2688+95T=) c.2634+95T= (n.2634+95T=) n.1379+95T= c.2125+95T= n.1601+95T= c.2829+95T= (n.2829+95T=) c.2826+95T= (n.2826+95T=) c.2775+95T= (n.2775+95T=) n.3307+95T= c.2133+95T= (n.2133+95T=) c.2685+95T= (n.2685+95T=) c.2118+95T= (n.2118+95T=) n.2981+95T= | |
| 1 | g.47262808A>G | CA736329581 | STIL | c.2688+95T>C (n.2688+95T>C) c.2634+95T>C (n.2634+95T>C) n.1379+95T>C c.2125+95T>C n.1601+95T>C c.2829+95T>C (n.2829+95T>C) c.2826+95T>C (n.2826+95T>C) c.2775+95T>C (n.2775+95T>C) n.3307+95T>C c.2133+95T>C (n.2133+95T>C) c.2685+95T>C (n.2685+95T>C) c.2118+95T>C (n.2118+95T>C) n.2981+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G>C | CA22034998 | STIL | c.2688+94C>G (n.2688+94C>G) c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) n.1379+94C>G c.2125+94C>G n.1601+94C>G c.2829+94C>G (n.2829+94C>G) c.2826+94C>G (n.2826+94C>G) c.2775+94C>G (n.2775+94C>G) n.3307+94C>G c.2133+94C>G (n.2133+94C>G) c.2685+94C>G (n.2685+94C>G) c.2118+94C>G (n.2118+94C>G) n.2981+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G= | CA2474527677 | STIL | c.2688+94C= (n.2688+94C=) c.2634+94C= (n.2634+94C=) n.1379+94C= c.2125+94C= n.1601+94C= c.2829+94C= (n.2829+94C=) c.2826+94C= (n.2826+94C=) c.2775+94C= (n.2775+94C=) n.3307+94C= c.2133+94C= (n.2133+94C=) c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.2118+94C= (n.2118+94C=) n.2981+94C= | |
| 1 | g.47262809G>T | CA2645527074 | STIL | c.2688+94C>A (n.2688+94C>A) c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) n.1379+94C>A c.2125+94C>A n.1601+94C>A c.2829+94C>A (n.2829+94C>A) c.2826+94C>A (n.2826+94C>A) c.2775+94C>A (n.2775+94C>A) n.3307+94C>A c.2133+94C>A (n.2133+94C>A) c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.2118+94C>A (n.2118+94C>A) n.2981+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>A | CA2645527077 | STIL | c.2688+93C>T (n.2688+93C>T) c.2634+93C>T (n.2634+93C>T) n.1379+93C>T c.2125+93C>T n.1601+93C>T c.2829+93C>T (n.2829+93C>T) c.2826+93C>T (n.2826+93C>T) c.2775+93C>T (n.2775+93C>T) n.3307+93C>T c.2133+93C>T (n.2133+93C>T) c.2685+93C>T (n.2685+93C>T) c.2118+93C>T (n.2118+93C>T) n.2981+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>T | CA2645527078 | STIL | c.2688+93C>A (n.2688+93C>A) c.2634+93C>A (n.2634+93C>A) n.1379+93C>A c.2125+93C>A n.1601+93C>A c.2829+93C>A (n.2829+93C>A) c.2826+93C>A (n.2826+93C>A) c.2775+93C>A (n.2775+93C>A) n.3307+93C>A c.2133+93C>A (n.2133+93C>A) c.2685+93C>A (n.2685+93C>A) c.2118+93C>A (n.2118+93C>A) n.2981+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C= | CA2474527679 | STIL | c.2688+91G= (n.2688+91G=) c.2634+91G= (n.2634+91G=) n.1379+91G= c.2125+91G= n.1601+91G= c.2829+91G= (n.2829+91G=) c.2826+91G= (n.2826+91G=) c.2775+91G= (n.2775+91G=) n.3307+91G= c.2133+91G= (n.2133+91G=) c.2685+91G= (n.2685+91G=) c.2118+91G= (n.2118+91G=) n.2981+91G= | |
| 1 | g.47262812C>G | CA22035007 | STIL | c.2688+91G>C (n.2688+91G>C) c.2634+91G>C (n.2634+91G>C) n.1379+91G>C c.2125+91G>C n.1601+91G>C c.2829+91G>C (n.2829+91G>C) c.2826+91G>C (n.2826+91G>C) c.2775+91G>C (n.2775+91G>C) n.3307+91G>C c.2133+91G>C (n.2133+91G>C) c.2685+91G>C (n.2685+91G>C) c.2118+91G>C (n.2118+91G>C) n.2981+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C>T | CA736329589 | STIL | c.2688+91G>A (n.2688+91G>A) c.2634+91G>A (n.2634+91G>A) n.1379+91G>A c.2125+91G>A n.1601+91G>A c.2829+91G>A (n.2829+91G>A) c.2826+91G>A (n.2826+91G>A) c.2775+91G>A (n.2775+91G>A) n.3307+91G>A c.2133+91G>A (n.2133+91G>A) c.2685+91G>A (n.2685+91G>A) c.2118+91G>A (n.2118+91G>A) n.2981+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812_47262816delinsCTCAA | CA2474527678 | STIL | c.2688+87_2688+91delinsTTGAG (n.2688+87_2688+91delinsTTGAG) c.2634+87_2634+91delinsTTGAG (n.2634+87_2634+91delinsTTGAG) n.1379+87_1379+91delinsTTGAG c.2125+87_2125+91delinsTTGAG n.1601+87_1601+91delinsTTGAG c.2829+87_2829+91delinsTTGAG (n.2829+87_2829+91delinsTTGAG) c.2826+87_2826+91delinsTTGAG (n.2826+87_2826+91delinsTTGAG) c.2775+87_2775+91delinsTTGAG (n.2775+87_2775+91delinsTTGAG) n.3307+87_3307+91delinsTTGAG c.2133+87_2133+91delinsTTGAG (n.2133+87_2133+91delinsTTGAG) c.2685+87_2685+91delinsTTGAG (n.2685+87_2685+91delinsTTGAG) c.2118+87_2118+91delinsTTGAG (n.2118+87_2118+91delinsTTGAG) n.2981+87_2981+91delinsTTGAG | |
| 1 | g.47262813T>C | CA2574360575 | STIL | c.2688+90A>G (n.2688+90A>G) c.2634+90A>G (n.2634+90A>G) n.1379+90A>G c.2125+90A>G n.1601+90A>G c.2829+90A>G (n.2829+90A>G) c.2826+90A>G (n.2826+90A>G) c.2775+90A>G (n.2775+90A>G) n.3307+90A>G c.2133+90A>G (n.2133+90A>G) c.2685+90A>G (n.2685+90A>G) c.2118+90A>G (n.2118+90A>G) n.2981+90A>G | dbSNP |
| 1 | g.47262816_47262819del | CA522813363 | STIL | c.2688+87_2688+90del (n.2688+87_2688+90del) c.2634+87_2634+90del (n.2634+87_2634+90del) n.1379+87_1379+90del c.2125+87_2125+90del n.1601+87_1601+90del c.2829+87_2829+90del (n.2829+87_2829+90del) c.2826+87_2826+90del (n.2826+87_2826+90del) c.2775+87_2775+90del (n.2775+87_2775+90del) n.3307+87_3307+90del c.2133+87_2133+90del (n.2133+87_2133+90del) c.2685+87_2685+90del (n.2685+87_2685+90del) c.2118+87_2118+90del (n.2118+87_2118+90del) n.2981+87_2981+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262814C>T | CA2645527087 | STIL | c.2688+89G>A (n.2688+89G>A) c.2634+89G>A (n.2634+89G>A) n.1379+89G>A c.2125+89G>A n.1601+89G>A c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2826+89G>A (n.2826+89G>A) c.2775+89G>A (n.2775+89G>A) n.3307+89G>A c.2133+89G>A (n.2133+89G>A) c.2685+89G>A (n.2685+89G>A) c.2118+89G>A (n.2118+89G>A) n.2981+89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>C | CA2645527088 | STIL | c.2688+88T>G (n.2688+88T>G) c.2634+88T>G (n.2634+88T>G) n.1379+88T>G c.2125+88T>G n.1601+88T>G c.2829+88T>G (n.2829+88T>G) c.2826+88T>G (n.2826+88T>G) c.2775+88T>G (n.2775+88T>G) n.3307+88T>G c.2133+88T>G (n.2133+88T>G) c.2685+88T>G (n.2685+88T>G) c.2118+88T>G (n.2118+88T>G) n.2981+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>G | CA2645527089 | STIL | c.2688+88T>C (n.2688+88T>C) c.2634+88T>C (n.2634+88T>C) n.1379+88T>C c.2125+88T>C n.1601+88T>C c.2829+88T>C (n.2829+88T>C) c.2826+88T>C (n.2826+88T>C) c.2775+88T>C (n.2775+88T>C) n.3307+88T>C c.2133+88T>C (n.2133+88T>C) c.2685+88T>C (n.2685+88T>C) c.2118+88T>C (n.2118+88T>C) n.2981+88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>T | CA2574360577 | STIL | c.2688+88T>A (n.2688+88T>A) c.2634+88T>A (n.2634+88T>A) n.1379+88T>A c.2125+88T>A n.1601+88T>A c.2829+88T>A (n.2829+88T>A) c.2826+88T>A (n.2826+88T>A) c.2775+88T>A (n.2775+88T>A) n.3307+88T>A c.2133+88T>A (n.2133+88T>A) c.2685+88T>A (n.2685+88T>A) c.2118+88T>A (n.2118+88T>A) n.2981+88T>A | |
| 1 | g.47262816dup | CA2574360576 | STIL | c.2688+88dup (n.2688+88dup) c.2634+88dup (n.2634+88dup) n.1379+88dup c.2125+88dup n.1601+88dup c.2829+88dup (n.2829+88dup) c.2826+88dup (n.2826+88dup) c.2775+88dup (n.2775+88dup) n.3307+88dup c.2133+88dup (n.2133+88dup) c.2685+88dup (n.2685+88dup) c.2118+88dup (n.2118+88dup) n.2981+88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C>A | CA2645527090 | STIL | c.2688+85G>T (n.2688+85G>T) c.2634+85G>T (n.2634+85G>T) n.1379+85G>T c.2125+85G>T n.1601+85G>T c.2829+85G>T (n.2829+85G>T) c.2826+85G>T (n.2826+85G>T) c.2775+85G>T (n.2775+85G>T) n.3307+85G>T c.2133+85G>T (n.2133+85G>T) c.2685+85G>T (n.2685+85G>T) c.2118+85G>T (n.2118+85G>T) n.2981+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C= | CA1142308436 | STIL | c.2688+85G= (n.2688+85G=) c.2634+85G= (n.2634+85G=) n.1379+85G= c.2125+85G= n.1601+85G= c.2829+85G= (n.2829+85G=) c.2826+85G= (n.2826+85G=) c.2775+85G= (n.2775+85G=) n.3307+85G= c.2133+85G= (n.2133+85G=) c.2685+85G= (n.2685+85G=) c.2118+85G= (n.2118+85G=) n.2981+85G= | |
| 1 | g.47262818C>T | CA22035012 | STIL | c.2688+85G>A (n.2688+85G>A) c.2634+85G>A (n.2634+85G>A) n.1379+85G>A c.2125+85G>A n.1601+85G>A c.2829+85G>A (n.2829+85G>A) c.2826+85G>A (n.2826+85G>A) c.2775+85G>A (n.2775+85G>A) n.3307+85G>A c.2133+85G>A (n.2133+85G>A) c.2685+85G>A (n.2685+85G>A) c.2118+85G>A (n.2118+85G>A) n.2981+85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A= | CA2474527680 | STIL | c.2688+84T= (n.2688+84T=) c.2634+84T= (n.2634+84T=) n.1379+84T= c.2125+84T= n.1601+84T= c.2829+84T= (n.2829+84T=) c.2826+84T= (n.2826+84T=) c.2775+84T= (n.2775+84T=) n.3307+84T= c.2133+84T= (n.2133+84T=) c.2685+84T= (n.2685+84T=) c.2118+84T= (n.2118+84T=) n.2981+84T= | |
| 1 | g.47262819A>C | CA2645527091 | STIL | c.2688+84T>G (n.2688+84T>G) c.2634+84T>G (n.2634+84T>G) n.1379+84T>G c.2125+84T>G n.1601+84T>G c.2829+84T>G (n.2829+84T>G) c.2826+84T>G (n.2826+84T>G) c.2775+84T>G (n.2775+84T>G) n.3307+84T>G c.2133+84T>G (n.2133+84T>G) c.2685+84T>G (n.2685+84T>G) c.2118+84T>G (n.2118+84T>G) n.2981+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>G | CA22035015 | STIL | c.2688+84T>C (n.2688+84T>C) c.2634+84T>C (n.2634+84T>C) n.1379+84T>C c.2125+84T>C n.1601+84T>C c.2829+84T>C (n.2829+84T>C) c.2826+84T>C (n.2826+84T>C) c.2775+84T>C (n.2775+84T>C) n.3307+84T>C c.2133+84T>C (n.2133+84T>C) c.2685+84T>C (n.2685+84T>C) c.2118+84T>C (n.2118+84T>C) n.2981+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>T | CA2645527092 | STIL | c.2688+84T>A (n.2688+84T>A) c.2634+84T>A (n.2634+84T>A) n.1379+84T>A c.2125+84T>A n.1601+84T>A c.2829+84T>A (n.2829+84T>A) c.2826+84T>A (n.2826+84T>A) c.2775+84T>A (n.2775+84T>A) n.3307+84T>A c.2133+84T>A (n.2133+84T>A) c.2685+84T>A (n.2685+84T>A) c.2118+84T>A (n.2118+84T>A) n.2981+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262820G>A | CA2474527682 | STIL | c.2688+83C>T (n.2688+83C>T) c.2634+83C>T (n.2634+83C>T) n.1379+83C>T c.2125+83C>T n.1601+83C>T c.2829+83C>T (n.2829+83C>T) c.2826+83C>T (n.2826+83C>T) c.2775+83C>T (n.2775+83C>T) n.3307+83C>T c.2133+83C>T (n.2133+83C>T) c.2685+83C>T (n.2685+83C>T) c.2118+83C>T (n.2118+83C>T) n.2981+83C>T | dbSNP |
| 1 | g.47262820G= | CA2474527681 | STIL | c.2688+83C= (n.2688+83C=) c.2634+83C= (n.2634+83C=) n.1379+83C= c.2125+83C= n.1601+83C= c.2829+83C= (n.2829+83C=) c.2826+83C= (n.2826+83C=) c.2775+83C= (n.2775+83C=) n.3307+83C= c.2133+83C= (n.2133+83C=) c.2685+83C= (n.2685+83C=) c.2118+83C= (n.2118+83C=) n.2981+83C= | |
| 1 | g.47262820G>T | CA2645527093 | STIL | c.2688+83C>A (n.2688+83C>A) c.2634+83C>A (n.2634+83C>A) n.1379+83C>A c.2125+83C>A n.1601+83C>A c.2829+83C>A (n.2829+83C>A) c.2826+83C>A (n.2826+83C>A) c.2775+83C>A (n.2775+83C>A) n.3307+83C>A c.2133+83C>A (n.2133+83C>A) c.2685+83C>A (n.2685+83C>A) c.2118+83C>A (n.2118+83C>A) n.2981+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>C | CA2574360578 | STIL | c.2688+79T>G (n.2688+79T>G) c.2634+79T>G (n.2634+79T>G) n.1379+79T>G c.2125+79T>G n.1601+79T>G c.2829+79T>G (n.2829+79T>G) c.2826+79T>G (n.2826+79T>G) c.2775+79T>G (n.2775+79T>G) n.3307+79T>G c.2133+79T>G (n.2133+79T>G) c.2685+79T>G (n.2685+79T>G) c.2118+79T>G (n.2118+79T>G) n.2981+79T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>T | CA2574360579 | STIL | c.2688+79T>A (n.2688+79T>A) c.2634+79T>A (n.2634+79T>A) n.1379+79T>A c.2125+79T>A n.1601+79T>A c.2829+79T>A (n.2829+79T>A) c.2826+79T>A (n.2826+79T>A) c.2775+79T>A (n.2775+79T>A) n.3307+79T>A c.2133+79T>A (n.2133+79T>A) c.2685+79T>A (n.2685+79T>A) c.2118+79T>A (n.2118+79T>A) n.2981+79T>A | |
| 1 | g.47262825A= | CA2474527683 | STIL | c.2688+78T= (n.2688+78T=) c.2634+78T= (n.2634+78T=) n.1379+78T= c.2125+78T= n.1601+78T= c.2829+78T= (n.2829+78T=) c.2826+78T= (n.2826+78T=) c.2775+78T= (n.2775+78T=) n.3307+78T= c.2133+78T= (n.2133+78T=) c.2685+78T= (n.2685+78T=) c.2118+78T= (n.2118+78T=) n.2981+78T= | |
| 1 | g.47262825A>C | CA2474527684 | STIL | c.2688+78T>G (n.2688+78T>G) c.2634+78T>G (n.2634+78T>G) n.1379+78T>G c.2125+78T>G n.1601+78T>G c.2829+78T>G (n.2829+78T>G) c.2826+78T>G (n.2826+78T>G) c.2775+78T>G (n.2775+78T>G) n.3307+78T>G c.2133+78T>G (n.2133+78T>G) c.2685+78T>G (n.2685+78T>G) c.2118+78T>G (n.2118+78T>G) n.2981+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |