Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.810-2A>C
n.47-2A>C
n.871-2A>C
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11g.47235268A>GCA380296579DDB2c.881-2A>G (n.881-2A>G)
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n.2329G>A
n.271-1G>A
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
n.1554-2568G>A
c.810-1G>A
n.47-1G>A
n.871-1G>A
n.1132-1G>A
n.1110-1G>A
11g.47235269G>CCA380296584DDB2c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.457-2568G>C (n.457-2568G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.2329G>C
n.271-1G>C
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
n.1554-2568G>C
c.810-1G>C
n.47-1G>C
n.871-1G>C
n.1132-1G>C
n.1110-1G>C
11g.47235269G>TCA380296587DDB2c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.457-2568G>T (n.457-2568G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.2329G>T
n.271-1G>T
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
n.1554-2568G>T
c.810-1G>T
n.47-1G>T
n.871-1G>T
n.1132-1G>T
n.1110-1G>T
11g.47235270C>ACA380296590DDB2c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.457-2567C>A (n.457-2567C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2330C>A
n.271C>A
c.557C>A (n.557C>A)
n.1554-2567C>A
c.810C>A
n.47C>A
n.871C>A
n.1132C>A
n.1110C>A
11g.47235270C>GCA380296592DDB2c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.457-2567C>G (n.457-2567C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2330C>G
n.271C>G
c.557C>G (n.557C>G)
n.1554-2567C>G
c.810C>G
n.47C>G
n.871C>G
n.1132C>G
n.1110C>G
11g.47235270C>TCA380296593DDB2c.881C>T (p.Ala294Val)
c.457-2567C>T (n.457-2567C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2330C>T
n.271C>T
c.557C>T (n.557C>T)
n.1554-2567C>T
c.810C>T
n.47C>T
n.871C>T
n.1132C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
11g.47235271T>ACA474228823DDB2c.882T>A (p.Ala294=)
c.457-2566T>A (n.457-2566T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2331T>A
n.272T>A
c.558T>A (n.558T>A)
n.1554-2566T>A
c.811T>A
n.48T>A
n.872T>A
n.1133T>A
n.1111T>A
11g.47235271T>CCA474228824DDB2c.882T>C (p.Ala294=)
c.457-2566T>C (n.457-2566T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2331T>C
n.272T>C
c.558T>C (n.558T>C)
n.1554-2566T>C
c.811T>C
n.48T>C
n.872T>C
n.1133T>C
n.1111T>C
 gnomAD v4
11g.47235271T>GCA474228825DDB2c.882T>G (p.Ala294=)
c.457-2566T>G (n.457-2566T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2331T>G
n.272T>G
c.558T>G (n.558T>G)
n.1554-2566T>G
c.811T>G
n.48T>G
n.872T>G
n.1133T>G
n.1111T>G
11g.47235272T>ACA380296597DDB2c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.457-2565T>A (n.457-2565T>A)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
n.2332T>A
n.273T>A
c.559T>A (n.559T>A)
n.1554-2565T>A
c.812T>A
n.49T>A
n.873T>A
n.1134T>A
n.1112T>A
11g.47235272T>CCA380296598DDB2c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.457-2565T>C (n.457-2565T>C)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
n.2332T>C
n.273T>C
c.559T>C (n.559T>C)
n.1554-2565T>C
c.812T>C
n.49T>C
n.873T>C
n.1134T>C
n.1112T>C
11g.47235272T>GCA380296601DDB2c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.457-2565T>G (n.457-2565T>G)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
n.2332T>G
n.273T>G
c.559T>G (n.559T>G)
n.1554-2565T>G
c.812T>G
n.49T>G
n.873T>G
n.1134T>G
n.1112T>G
 gnomAD v4
11g.47235273G>ACA380296604DDB2c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.457-2564G>A (n.457-2564G>A)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.2333G>A
n.274G>A
c.560G>A (n.560G>A)
n.1554-2564G>A
c.813G>A
n.50G>A
n.874G>A
n.1135G>A
n.1113G>A
11g.47235273G>CCA380296606DDB2c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.457-2564G>C (n.457-2564G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
n.2333G>C
n.274G>C
c.560G>C (n.560G>C)
n.1554-2564G>C
c.813G>C
n.50G>C
n.874G>C
n.1135G>C
n.1113G>C
11g.47235273G>TCA380296608DDB2c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.457-2564G>T (n.457-2564G>T)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
n.2333G>T
n.274G>T
c.560G>T (n.560G>T)
n.1554-2564G>T
c.813G>T
n.50G>T
n.874G>T
n.1135G>T
n.1113G>T
11g.47235274T>ACA380296614DDB2c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.457-2563T>A (n.457-2563T>A)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
n.2334T>A
n.275T>A
c.561T>A (n.561T>A)
n.1554-2563T>A
c.814T>A
n.51T>A
n.875T>A
n.1136T>A
n.1114T>A
11g.47235274T>CCA474228826DDB2c.885T>C (p.Cys295=)
c.457-2563T>C (n.457-2563T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.693T>C (p.Cys231=)
n.2334T>C
n.275T>C
c.561T>C (n.561T>C)
n.1554-2563T>C
c.814T>C
n.51T>C
n.875T>C
n.1136T>C
n.1114T>C
 gnomAD v4
11g.47235274T>GCA380296612DDB2c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.457-2563T>G (n.457-2563T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
n.2334T>G
n.275T>G
c.561T>G (n.561T>G)
n.1554-2563T>G
c.814T>G
n.51T>G
n.875T>G
n.1136T>G
n.1114T>G
11g.47235275T>ACA380296618DDB2c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.457-2562T>A (n.457-2562T>A)
c.708T>A (p.Val236=)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.2335T>A
n.276T>A
c.562T>A (n.562T>A)
n.1554-2562T>A
c.815T>A
n.52T>A
n.876T>A
n.1137T>A
n.1115T>A
11g.47235275T>CCA380296620DDB2c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.457-2562T>C (n.457-2562T>C)
c.708T>C (p.Val236=)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.2335T>C
n.276T>C
c.562T>C (n.562T>C)
n.1554-2562T>C
c.815T>C
n.52T>C
n.876T>C
n.1137T>C
n.1115T>C
11g.47235275T>GCA380296621DDB2c.886T>G (p.Phe296Val)
c.457-2562T>G (n.457-2562T>G)
c.708T>G (p.Val236=)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.2335T>G
n.276T>G
c.562T>G (n.562T>G)
n.1554-2562T>G
c.815T>G
n.52T>G
n.876T>G
n.1137T>G
n.1115T>G
11g.47235276T>ACA380296622DDB2c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.457-2561T>A (n.457-2561T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.2336T>A
n.277T>A
c.563T>A (n.563T>A)
n.1554-2561T>A
c.816T>A
n.53T>A
n.877T>A
n.1138T>A
n.1116T>A
11g.47235276T>CCA380296623DDB2c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.457-2561T>C (n.457-2561T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.2336T>C
n.277T>C
c.563T>C (n.563T>C)
n.1554-2561T>C
c.816T>C
n.53T>C
n.877T>C
n.1138T>C
n.1116T>C
11g.47235276T>GCA380296625DDB2c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.457-2561T>G (n.457-2561T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.2336T>G
n.277T>G
c.563T>G (n.563T>G)
n.1554-2561T>G
c.816T>G
n.53T>G
n.877T>G
n.1138T>G
n.1116T>G
11g.47235277C>ACA380296628DDB2c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.457-2560C>A (n.457-2560C>A)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.2337C>A
n.278C>A
c.564C>A (n.564C>A)
n.1554-2560C>A
c.817C>A
n.54C>A
n.878C>A
n.1139C>A
n.1117C>A
11g.47235277C=CA1969296951DDB2c.888C= (p.Phe296=)
c.457-2560C= (n.457-2560C=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.2337C=
n.278C=
c.564C= (n.564C=)
n.1554-2560C=
c.817C=
n.54C=
n.878C=
n.1139C=
n.1117C=
11g.47235277C>GCA380296630DDB2c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.457-2560C>G (n.457-2560C>G)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.2337C>G
n.278C>G
c.564C>G (n.564C>G)
n.1554-2560C>G
c.817C>G
n.54C>G
n.878C>G
n.1139C>G
n.1117C>G
11g.47235277C>TCA474228827DDB2c.888C>T (p.Phe296=)
c.457-2560C>T (n.457-2560C>T)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.2337C>T
n.278C>T
c.564C>T (n.564C>T)
n.1554-2560C>T
c.817C>T
n.54C>T
n.878C>T
n.1139C>T
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235278A>CCA380296632DDB2c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.457-2559A>C (n.457-2559A>C)
c.711A>C (p.Ser237=)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.2338A>C
n.279A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.1554-2559A>C
c.818A>C
n.55A>C
n.879A>C
n.1140A>C
n.1118A>C
11g.47235278A>GCA380296634DDB2c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.457-2559A>G (n.457-2559A>G)
c.711A>G (p.Ser237=)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.2338A>G
n.279A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.1554-2559A>G
c.818A>G
n.55A>G
n.879A>G
n.1140A>G
n.1118A>G
11g.47235278A>TCA380296635DDB2c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.457-2559A>T (n.457-2559A>T)
c.711A>T (p.Ser237=)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.2338A>T
n.279A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.1554-2559A>T
c.818A>T
n.55A>T
n.879A>T
n.1140A>T
n.1118A>T
11g.47235279G>ACA380296639DDB2c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.457-2558G>A (n.457-2558G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.2339G>A
n.280G>A
c.566G>A (n.566G>A)
n.1554-2558G>A
c.819G>A
n.56G>A
n.880G>A
n.1141G>A
n.1119G>A
11g.47235279G>CCA380296641DDB2c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.457-2558G>C (n.457-2558G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.2339G>C
n.280G>C
c.566G>C (n.566G>C)
n.1554-2558G>C
c.819G>C
n.56G>C
n.880G>C
n.1141G>C
n.1119G>C
11g.47235279G>TCA380296643DDB2c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.457-2558G>T (n.457-2558G>T)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.2339G>T
n.280G>T
c.566G>T (n.566G>T)
n.1554-2558G>T
c.819G>T
n.56G>T
n.880G>T
n.1141G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
11g.47235280T>ACA380296648DDB2c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.457-2557T>A (n.457-2557T>A)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.2340T>A
n.281T>A
c.567T>A (n.567T>A)
n.1554-2557T>A
c.820T>A
n.57T>A
n.881T>A
n.1142T>A
n.1120T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235280T>CCA474228828DDB2c.891T>C (p.Ser297=)
c.457-2557T>C (n.457-2557T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.699T>C (p.Ser233=)
n.2340T>C
n.281T>C
c.567T>C (n.567T>C)
n.1554-2557T>C
c.820T>C
n.57T>C
n.881T>C
n.1142T>C
n.1120T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.47235280T>GCA380296646DDB2c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.457-2557T>G (n.457-2557T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.2340T>G
n.281T>G
c.567T>G (n.567T>G)
n.1554-2557T>G
c.820T>G
n.57T>G
n.881T>G
n.1142T>G
n.1120T>G
11g.47235280T=CA1969296953DDB2c.891T= (p.Ser297=)
c.457-2557T= (n.457-2557T=)
c.713T= (p.Val238=)
c.699T= (p.Ser233=)
n.2340T=
n.281T=
c.567T= (n.567T=)
n.1554-2557T=
c.820T=
n.57T=
n.881T=
n.1142T=
n.1120T=
11g.47235281C>ACA380296651DDB2c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.457-2556C>A (n.457-2556C>A)
c.714C>A (p.Val238=)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.2341C>A
n.282C>A
c.568C>A (n.568C>A)
n.1554-2556C>A
c.821C>A
n.58C>A
n.882C>A
n.1143C>A
n.1121C>A
 gnomAD v4
11g.47235281C>GCA380296653DDB2c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.457-2556C>G (n.457-2556C>G)
c.714C>G (p.Val238=)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.2341C>G
n.282C>G
c.568C>G (n.568C>G)
n.1554-2556C>G
c.821C>G
n.58C>G
n.882C>G
n.1143C>G
n.1121C>G
11g.47235281C>TCA380296655DDB2c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.457-2556C>T (n.457-2556C>T)
c.714C>T (p.Val238=)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.2341C>T
n.282C>T
c.568C>T (n.568C>T)
n.1554-2556C>T
c.821C>T
n.58C>T
n.882C>T
n.1143C>T
n.1121C>T
11g.47235282C>ACA380296658DDB2c.893C>A (p.Pro298His)
c.457-2555C>A (n.457-2555C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.2342C>A
n.283C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.1554-2555C>A
c.822C>A
n.59C>A
n.883C>A
n.1144C>A
n.1122C>A
 dbSNP
11g.47235282C=CA1969296955DDB2c.893C= (p.Pro298=)
c.457-2555C= (n.457-2555C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.2342C=
n.283C=
c.569C= (n.569C=)
n.1554-2555C=
c.822C=
n.59C=
n.883C=
n.1144C=
n.1122C=
11g.47235282C>GCA380296659DDB2c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.457-2555C>G (n.457-2555C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.2342C>G
n.283C>G
c.569C>G (n.569C>G)
n.1554-2555C>G
c.822C>G
n.59C>G
n.883C>G
n.1144C>G
n.1122C>G
11g.47235282C>TCA221687390DDB2c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.457-2555C>T (n.457-2555C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.2342C>T
n.283C>T
c.569C>T (n.569C>T)
n.1554-2555C>T
c.822C>T
n.59C>T
n.883C>T
n.1144C>T
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235283C>ACA474228829DDB2c.894C>A (p.Pro298=)
c.457-2554C>A (n.457-2554C>A)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.2343C>A
n.284C>A
c.570C>A (n.570C>A)
n.1554-2554C>A
c.823C>A
n.60C>A
n.884C>A
n.1145C>A
n.1123C>A
11g.47235283C=CA1969296958DDB2c.894C= (p.Pro298=)
c.457-2554C= (n.457-2554C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.2343C=
n.284C=
c.570C= (n.570C=)
n.1554-2554C=
c.823C=
n.60C=
n.884C=
n.1145C=
n.1123C=
11g.47235283C>GCA474228830DDB2c.894C>G (p.Pro298=)
c.457-2554C>G (n.457-2554C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.2343C>G
n.284C>G
c.570C>G (n.570C>G)
n.1554-2554C>G
c.823C>G
n.60C>G
n.884C>G
n.1145C>G
n.1123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235283C>TCA5972652DDB2c.894C>T (p.Pro298=)
c.457-2554C>T (n.457-2554C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.2343C>T
n.284C>T
c.570C>T (n.570C>T)
n.1554-2554C>T
c.823C>T
n.60C>T
n.884C>T
n.1145C>T
n.1123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235284G>ACA221687398DDB2c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.457-2553G>A (n.457-2553G>A)
c.717G>A (p.Pro239=)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.2344G>A
n.285G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.1554-2553G>A
c.824G>A
n.61G>A
n.885G>A
n.1146G>A
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235284G>CCA380296666DDB2c.895G>C (p.Asp299His)
c.457-2553G>C (n.457-2553G>C)
c.717G>C (p.Pro239=)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.2344G>C
n.285G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.1554-2553G>C
c.824G>C
n.61G>C
n.885G>C
n.1146G>C
n.1124G>C
11g.47235284G=CA1969296963DDB2c.895G= (p.Asp299=)
c.457-2553G= (n.457-2553G=)
c.717G= (p.Pro239=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.2344G=
n.285G=
c.571G= (n.571G=)
n.1554-2553G=
c.824G=
n.61G=
n.885G=
n.1146G=
n.1124G=
11g.47235284G>TCA380296669DDB2c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.457-2553G>T (n.457-2553G>T)
c.717G>T (p.Pro239=)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.2344G>T
n.285G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.1554-2553G>T
c.824G>T
n.61G>T
n.885G>T
n.1146G>T
n.1124G>T
11g.47235285A>CCA380296673DDB2c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.457-2552A>C (n.457-2552A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.2345A>C
n.286A>C
c.572A>C (n.572A>C)
n.1554-2552A>C
c.825A>C
n.62A>C
n.886A>C
n.1147A>C
n.1125A>C
11g.47235285A>GCA380296674DDB2c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.457-2552A>G (n.457-2552A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.2345A>G
n.286A>G
c.572A>G (n.572A>G)
n.1554-2552A>G
c.825A>G
n.62A>G
n.886A>G
n.1147A>G
n.1125A>G
11g.47235285A>TCA380296677DDB2c.896A>T (p.Asp299Val)
c.457-2552A>T (n.457-2552A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.2345A>T
n.286A>T
c.572A>T (n.572A>T)
n.1554-2552A>T
c.825A>T
n.62A>T
n.886A>T
n.1147A>T
n.1125A>T
 gnomAD v4
11g.47235286T>ACA380296684DDB2c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.457-2551T>A (n.457-2551T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.2346T>A
n.287T>A
c.573T>A (n.573T>A)
n.1554-2551T>A
c.826T>A
n.63T>A
n.887T>A
n.1148T>A
n.1126T>A
11g.47235286T>CCA5972653DDB2c.897T>C (p.Asp299=)
c.457-2551T>C (n.457-2551T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.2346T>C
n.287T>C
c.573T>C (n.573T>C)
n.1554-2551T>C
c.826T>C
n.63T>C
n.887T>C
n.1148T>C
n.1126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235286T>GCA380296681DDB2c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.457-2551T>G (n.457-2551T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.2346T>G
n.287T>G
c.573T>G (n.573T>G)
n.1554-2551T>G
c.826T>G
n.63T>G
n.887T>G
n.1148T>G
n.1126T>G
11g.47235286T=CA1969296967DDB2c.897T= (p.Asp299=)
c.457-2551T= (n.457-2551T=)
c.719T= (p.Met240=)
c.705T= (p.Asp235=)
n.2346T=
n.287T=
c.573T= (n.573T=)
n.1554-2551T=
c.826T=
n.63T=
n.887T=
n.1148T=
n.1126T=
11g.47235287G>ACA380296686DDB2c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.457-2550G>A (n.457-2550G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.2347G>A
n.288G>A
c.574G>A (n.574G>A)
n.1554-2550G>A
c.827G>A
n.64G>A
n.888G>A
n.1149G>A
n.1127G>A
11g.47235287G>CCA380296689DDB2c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.457-2550G>C (n.457-2550G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.2347G>C
n.288G>C
c.574G>C (n.574G>C)
n.1554-2550G>C
c.827G>C
n.64G>C
n.888G>C
n.1149G>C
n.1127G>C
11g.47235287G>TCA380296691DDB2c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.457-2550G>T (n.457-2550G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.2347G>T
n.288G>T
c.574G>T (n.574G>T)
n.1554-2550G>T
c.827G>T
n.64G>T
n.888G>T
n.1149G>T
n.1127G>T
11g.47235288G>ACA380296694DDB2c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.457-2549G>A (n.457-2549G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.2348G>A
n.289G>A
c.575G>A (n.575G>A)
n.1554-2549G>A
c.828G>A
n.65G>A
n.889G>A
n.1150G>A
n.1128G>A
11g.47235288G>CCA380296695DDB2c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.457-2549G>C (n.457-2549G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.2348G>C
n.289G>C
c.575G>C (n.575G>C)
n.1554-2549G>C
c.828G>C
n.65G>C
n.889G>C
n.1150G>C
n.1128G>C
11g.47235288G>TCA380296696DDB2c.899G>T (p.Gly300Val)
c.457-2549G>T (n.457-2549G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.2348G>T
n.289G>T
c.575G>T (n.575G>T)
n.1554-2549G>T
c.828G>T
n.65G>T
n.889G>T
n.1150G>T
n.1128G>T
11g.47235289A>CCA474228831DDB2c.900A>C (p.Gly300=)
c.457-2548A>C (n.457-2548A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.2349A>C
n.290A>C
c.576A>C (n.576A>C)
n.1554-2548A>C
c.829A>C
n.66A>C
n.890A>C
n.1151A>C
n.1129A>C
11g.47235289A>GCA474228832DDB2c.900A>G (p.Gly300=)
c.457-2548A>G (n.457-2548A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.2349A>G
n.290A>G
c.576A>G (n.576A>G)
n.1554-2548A>G
c.829A>G
n.66A>G
n.890A>G
n.1151A>G
n.1129A>G
11g.47235289A>TCA474228833DDB2c.900A>T (p.Gly300=)
c.457-2548A>T (n.457-2548A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.2349A>T
n.290A>T
c.576A>T (n.576A>T)
n.1554-2548A>T
c.829A>T
n.66A>T
n.890A>T
n.1151A>T
n.1129A>T
11g.47235290G>ACA380296697DDB2c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.457-2547G>A (n.457-2547G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.2350G>A
n.291G>A
c.577G>A (n.577G>A)
n.1554-2547G>A
c.830G>A
n.67G>A
n.891G>A
n.1152G>A
n.1130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47235290G>CCA380296698DDB2c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.457-2547G>C (n.457-2547G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.2350G>C
n.291G>C
c.577G>C (n.577G>C)
n.1554-2547G>C
c.830G>C
n.67G>C
n.891G>C
n.1152G>C
n.1130G>C
11g.47235290G=CA1969296970DDB2c.901G= (p.Ala301=)
c.457-2547G= (n.457-2547G=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.2350G=
n.291G=
c.577G= (n.577G=)
n.1554-2547G=
c.830G=
n.67G=
n.891G=
n.1152G=
n.1130G=
11g.47235290G>TCA380296699DDB2c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.457-2547G>T (n.457-2547G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.2350G>T
n.291G>T
c.577G>T (n.577G>T)
n.1554-2547G>T
c.830G>T
n.67G>T
n.891G>T
n.1152G>T
n.1130G>T
11g.47235291C>ACA380296700DDB2c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.457-2546C>A (n.457-2546C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.2351C>A
n.292C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.1554-2546C>A
c.831C>A
n.68C>A
n.892C>A
n.1153C>A
n.1131C>A
11g.47235291C=CA1969296972DDB2c.902C= (p.Ala301=)
c.457-2546C= (n.457-2546C=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.2351C=
n.292C=
c.578C= (n.578C=)
n.1554-2546C=
c.831C=
n.68C=
n.892C=
n.1153C=
n.1131C=
11g.47235291C>GCA380296701DDB2c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.457-2546C>G (n.457-2546C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.2351C>G
n.292C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.1554-2546C>G
c.831C>G
n.68C>G
n.892C>G
n.1153C>G
n.1131C>G
11g.47235291C>TCA221687405DDB2c.902C>T (p.Ala301Val)
c.457-2546C>T (n.457-2546C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.2351C>T
n.292C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.1554-2546C>T
c.831C>T
n.68C>T
n.892C>T
n.1153C>T
n.1131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235293dupCA2613378653DDB2c.904dup (p.Arg302ProfsTer?)
c.457-2544dup (n.457-2544dup)
c.726dup (p.Gly243ArgfsTer?)
c.712dup (p.Arg238ProfsTer?)
n.2353dup
n.294dup
c.580dup (n.580dup)
n.1554-2544dup
c.833dup
n.70dup
n.894dup
n.1155dup
n.1133dup
 gnomAD v4
11g.47235292C>ACA474228834DDB2c.903C>A (p.Ala301=)
c.457-2545C>A (n.457-2545C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.2352C>A
n.293C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.1554-2545C>A
c.832C>A
n.69C>A
n.893C>A
n.1154C>A
n.1132C>A
11g.47235292C=CA1969296975DDB2c.903C= (p.Ala301=)
c.457-2545C= (n.457-2545C=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.711C= (p.Ala237=)
n.2352C=
n.293C=
c.579C= (n.579C=)
n.1554-2545C=
c.832C=
n.69C=
n.893C=
n.1154C=
n.1132C=
11g.47235292C>GCA474228835DDB2c.903C>G (p.Ala301=)
c.457-2545C>G (n.457-2545C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.2352C>G
n.293C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.1554-2545C>G
c.832C>G
n.69C>G
n.893C>G
n.1154C>G
n.1132C>G
11g.47235292C>TCA474228836DDB2c.903C>T (p.Ala301=)
c.457-2545C>T (n.457-2545C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.2352C>T
n.293C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.1554-2545C>T
c.832C>T
n.69C>T
n.893C>T
n.1154C>T
n.1132C>T
11g.47235292_47235293insGCA918872601DDB2c.903_904insG (p.Arg302AlafsTer?)
c.457-2545_457-2544insG (n.457-2545_457-2544insG)
c.725_726insG (p.Gly243ArgfsTer?)
c.711_712insG (p.Arg238AlafsTer?)
n.2352_2353insG
n.293_294insG
c.579_580insG (n.579_580insG)
n.1554-2545_1554-2544insG
c.832_833insG
n.69_70insG
n.893_894insG
n.1154_1155insG
n.1132_1133insG
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235293C>ACA474228837DDB2c.904C>A (p.Arg302=)
c.457-2544C>A (n.457-2544C>A)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.712C>A (p.Arg238=)
n.2353C>A
n.294C>A
c.580C>A (n.580C>A)
n.1554-2544C>A
c.833C>A
n.70C>A
n.894C>A
n.1155C>A
n.1133C>A
11g.47235293C=CA1969296978DDB2c.904C= (p.Arg302=)
c.457-2544C= (n.457-2544C=)
c.726C= (p.Pro242=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.2353C=
n.294C=
c.580C= (n.580C=)
n.1554-2544C=
c.833C=
n.70C=
n.894C=
n.1155C=
n.1133C=
11g.47235293C>GCA380296702DDB2c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.457-2544C>G (n.457-2544C>G)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.2353C>G
n.294C>G
c.580C>G (n.580C>G)
n.1554-2544C>G
c.833C>G
n.70C>G
n.894C>G
n.1155C>G
n.1133C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235293C>TCA5972654DDB2c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.457-2544C>T (n.457-2544C>T)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
n.2353C>T
n.294C>T
c.580C>T (n.580C>T)
n.1554-2544C>T
c.833C>T
n.70C>T
n.894C>T
n.1155C>T
n.1133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235294G>ACA5972656DDB2c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.457-2543G>A (n.457-2543G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.2354G>A
n.295G>A
c.581G>A (n.581G>A)
n.1554-2543G>A
c.834G>A
n.71G>A
n.895G>A
n.1156G>A
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235294G>CCA5972655DDB2c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.457-2543G>C (n.457-2543G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.2354G>C
n.295G>C
c.581G>C (n.581G>C)
n.1554-2543G>C
c.834G>C
n.71G>C
n.895G>C
n.1156G>C
n.1134G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235294G=CA1969296984DDB2c.905G= (p.Arg302=)
c.457-2543G= (n.457-2543G=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.2354G=
n.295G=
c.581G= (n.581G=)
n.1554-2543G=
c.834G=
n.71G=
n.895G=
n.1156G=
n.1134G=
11g.47235294G>TCA380296703DDB2c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.457-2543G>T (n.457-2543G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.2354G>T
n.295G>T
c.581G>T (n.581G>T)
n.1554-2543G>T
c.834G>T
n.71G>T
n.895G>T
n.1156G>T
n.1134G>T
11g.47235294_47235297delCA658820955DDB2c.905_908del (p.Arg302ProfsTer2)
c.457-2543_457-2540del (n.457-2543_457-2540del)
c.727_730del (p.Gly243ProfsTer?)
c.713_716del (p.Arg238ProfsTer2)
n.2354_2357del
n.295_298del
c.581_584del (n.581_584del)
n.1554-2543_1554-2540del
c.834_837del
n.71_74del
n.895_898del
n.1156_1159del
n.1134_1137del
11g.47235295G>ACA474228839DDB2c.906G>A (p.Arg302=)
c.457-2542G>A (n.457-2542G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.2355G>A
n.296G>A
c.582G>A (n.582G>A)
n.1554-2542G>A
c.835G>A
n.72G>A
n.896G>A
n.1157G>A
n.1135G>A
11g.47235295G>CCA474228840DDB2c.906G>C (p.Arg302=)
c.457-2542G>C (n.457-2542G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.714G>C (p.Arg238=)
n.2355G>C
n.296G>C
c.582G>C (n.582G>C)
n.1554-2542G>C
c.835G>C
n.72G>C
n.896G>C
n.1157G>C
n.1135G>C
11g.47235295G>TCA474228838DDB2c.906G>T (p.Arg302=)
c.457-2542G>T (n.457-2542G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.714G>T (p.Arg238=)
n.2355G>T
n.296G>T
c.582G>T (n.582G>T)
n.1554-2542G>T
c.835G>T
n.72G>T
n.896G>T
n.1157G>T
n.1135G>T
11g.47235295_47235296delinsGCCA1969296988DDB2c.906_907delinsGC (p.Arg302=)
c.457-2542_457-2541delinsGC (n.457-2542_457-2541delinsGC)
c.728_729delinsGC (p.Gly243=)
c.714_715delinsGC (p.Arg238=)
n.2355_2356delinsGC
n.296_297delinsGC
c.582_583delinsGC (n.582_583delinsGC)
n.1554-2542_1554-2541delinsGC
c.835_836delinsGC
n.72_73delinsGC
n.896_897delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.1135_1136delinsGC
11g.47235296delCA5972657DDB2c.907del (p.Leu303SerfsTer2)
c.457-2541del (n.457-2541del)
c.729del (p.Ser244ProfsTer?)
c.715del (p.Leu239SerfsTer2)
n.2356del
n.297del
c.583del (n.583del)
n.1554-2541del
c.836del
n.73del
n.897del
n.1158del
n.1136del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235296C>ACA380296707DDB2c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.457-2541C>A (n.457-2541C>A)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.2356C>A
n.297C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.1554-2541C>A
c.836C>A
n.73C>A
n.897C>A
n.1158C>A
n.1136C>A
11g.47235296C>GCA380296710DDB2c.907C>G (p.Leu303Val)
c.457-2541C>G (n.457-2541C>G)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.2356C>G
n.297C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.1554-2541C>G
c.836C>G
n.73C>G
n.897C>G
n.1158C>G
n.1136C>G
11g.47235296C>TCA380296713DDB2c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.457-2541C>T (n.457-2541C>T)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.2356C>T
n.297C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.1554-2541C>T
c.836C>T
n.73C>T
n.897C>T
n.1158C>T
n.1136C>T
11g.47235297T>ACA380296716DDB2c.908T>A (p.Leu303His)
c.457-2540T>A (n.457-2540T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.2357T>A
n.298T>A
c.584T>A (n.584T>A)
n.1554-2540T>A
c.837T>A
n.74T>A
n.898T>A
n.1159T>A
n.1137T>A
11g.47235297T>CCA380296718DDB2c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.457-2540T>C (n.457-2540T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.2357T>C
n.298T>C
c.584T>C (n.584T>C)
n.1554-2540T>C
c.837T>C
n.74T>C
n.898T>C
n.1159T>C
n.1137T>C
11g.47235297T>GCA380296720DDB2c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.457-2540T>G (n.457-2540T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.2357T>G
n.298T>G
c.584T>G (n.584T>G)
n.1554-2540T>G
c.837T>G
n.74T>G
n.898T>G
n.1159T>G
n.1137T>G
11g.47235298C>ACA474228841DDB2c.909C>A (p.Leu303=)
c.457-2539C>A (n.457-2539C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.717C>A (p.Leu239=)
n.2358C>A
n.299C>A
c.585C>A (n.585C>A)
n.1554-2539C>A
c.838C>A
n.75C>A
n.899C>A
n.1160C>A
n.1138C>A
11g.47235298C=CA1969296994DDB2c.909C= (p.Leu303=)
c.457-2539C= (n.457-2539C=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.717C= (p.Leu239=)
n.2358C=
n.299C=
c.585C= (n.585C=)
n.1554-2539C=
c.838C=
n.75C=
n.899C=
n.1160C=
n.1138C=
11g.47235298C>GCA5972658DDB2c.909C>G (p.Leu303=)
c.457-2539C>G (n.457-2539C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.717C>G (p.Leu239=)
n.2358C>G
n.299C>G
c.585C>G (n.585C>G)
n.1554-2539C>G
c.838C>G
n.75C>G
n.899C>G
n.1160C>G
n.1138C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235298C>TCA474228842DDB2c.909C>T (p.Leu303=)
c.457-2539C>T (n.457-2539C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.717C>T (p.Leu239=)
n.2358C>T
n.299C>T
c.585C>T (n.585C>T)
n.1554-2539C>T
c.838C>T
n.75C>T
n.899C>T
n.1160C>T
n.1138C>T
11g.47235299C>ACA380296724DDB2c.910C>A (p.Leu304Met)
c.457-2538C>A (n.457-2538C>A)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.2359C>A
n.300C>A
c.586C>A (n.586C>A)
n.1554-2538C>A
c.839C>A
n.76C>A
n.900C>A
n.1161C>A
n.1139C>A
11g.47235299C>GCA380296725DDB2c.910C>G (p.Leu304Val)
c.457-2538C>G (n.457-2538C>G)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.2359C>G
n.300C>G
c.586C>G (n.586C>G)
n.1554-2538C>G
c.839C>G
n.76C>G
n.900C>G
n.1161C>G
n.1139C>G
11g.47235299C>TCA474228843DDB2c.910C>T (p.Leu304=)
c.457-2538C>T (n.457-2538C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.2359C>T
n.300C>T
c.586C>T (n.586C>T)
n.1554-2538C>T
c.839C>T
n.76C>T
n.900C>T
n.1161C>T
n.1139C>T
11g.47235300T>ACA380296728DDB2c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.457-2537T>A (n.457-2537T>A)
c.733T>A (p.Ter245Arg)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.2360T>A
n.301T>A
c.587T>A (n.587T>A)
n.1554-2537T>A
c.840T>A
n.77T>A
n.901T>A
n.1162T>A
n.1140T>A
11g.47235300T>CCA380296730DDB2c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.457-2537T>C (n.457-2537T>C)
c.733T>C (p.Ter245Arg)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.2360T>C
n.301T>C
c.587T>C (n.587T>C)
n.1554-2537T>C
c.840T>C
n.77T>C
n.901T>C
n.1162T>C
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235300T>GCA380296733DDB2c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.457-2537T>G (n.457-2537T>G)
c.733T>G (p.Ter245Gly)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.2360T>G
n.301T>G
c.587T>G (n.587T>G)
n.1554-2537T>G
c.840T>G
n.77T>G
n.901T>G
n.1162T>G
n.1140T>G
11g.47235300T=CA1969297000DDB2c.911T= (p.Leu304=)
c.457-2537T= (n.457-2537T=)
c.733T= (p.Ter245=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.2360T=
n.301T=
c.587T= (n.587T=)
n.1554-2537T=
c.840T=
n.77T=
n.901T=
n.1162T=
n.1140T=
11g.47235301G>ACA474228845DDB2c.912G>A (p.Leu304=)
c.457-2536G>A (n.457-2536G>A)
c.734G>A (p.Ter245=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.2361G>A
n.302G>A
c.588G>A (n.588G>A)
n.1554-2536G>A
c.841G>A
n.78G>A
n.902G>A
n.1163G>A
n.1141G>A
11g.47235301G>CCA474228847DDB2c.912G>C (p.Leu304=)
c.457-2536G>C (n.457-2536G>C)
c.734G>C (p.Ter245Ser)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.2361G>C
n.302G>C
c.588G>C (n.588G>C)
n.1554-2536G>C
c.841G>C
n.78G>C
n.902G>C
n.1163G>C
n.1141G>C
 gnomAD v4
11g.47235301G>TCA474228846DDB2c.912G>T (p.Leu304=)
c.457-2536G>T (n.457-2536G>T)
c.734G>T (p.Ter245Leu)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.2361G>T
n.302G>T
c.588G>T (n.588G>T)
n.1554-2536G>T
c.841G>T
n.78G>T
n.902G>T
n.1163G>T
n.1141G>T
11g.47235302A>CCA380296740DDB2c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.457-2535A>C (n.457-2535A>C)
c.735A>C (p.Ter245Cys)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.2362A>C
n.303A>C
c.589A>C (n.589A>C)
n.1554-2535A>C
c.842A>C
n.79A>C
n.903A>C
n.1164A>C
n.1142A>C
11g.47235302A>GCA380296736DDB2c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.457-2535A>G (n.457-2535A>G)
c.735A>G (p.Ter245Trp)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.2362A>G
n.303A>G
c.589A>G (n.589A>G)
n.1554-2535A>G
c.842A>G
n.79A>G
n.903A>G
n.1164A>G
n.1142A>G
11g.47235302A>TCA380296738DDB2c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.457-2535A>T (n.457-2535A>T)
c.735A>T (p.Ter245Cys)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.2362A>T
n.303A>T
c.589A>T (n.589A>T)
n.1554-2535A>T
c.842A>T
n.79A>T
n.903A>T
n.1164A>T
n.1142A>T
11g.47235303C>ACA10639284DDB2c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.457-2534C>A (n.457-2534C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.2363C>A
n.304C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.1554-2534C>A
c.843C>A
n.80C>A
n.904C>A
n.1165C>A
n.1143C>A
 ClinVar dbSNP
11g.47235303C=CA1969297004DDB2c.914C= (p.Thr305=)
c.457-2534C= (n.457-2534C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.722C= (p.Thr241=)
n.2363C=
n.304C=
c.590C= (n.590C=)
n.1554-2534C=
c.843C=
n.80C=
n.904C=
n.1165C=
n.1143C=
11g.47235303C>GCA380296744DDB2c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.457-2534C>G (n.457-2534C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.2363C>G
n.304C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.1554-2534C>G
c.843C>G
n.80C>G
n.904C>G
n.1165C>G
n.1143C>G
11g.47235303C>TCA380296746DDB2c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.457-2534C>T (n.457-2534C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.2363C>T
n.304C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.1554-2534C>T
c.843C>T
n.80C>T
n.904C>T
n.1165C>T
n.1143C>T
11g.47235304C>ACA474228848DDB2c.915C>A (p.Thr305=)
c.457-2533C>A (n.457-2533C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.723C>A (p.Thr241=)
n.2364C>A
n.305C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.1554-2533C>A
c.844C>A
n.81C>A
n.905C>A
n.1166C>A
n.1144C>A
 gnomAD v4
11g.47235304C=CA1969297010DDB2c.915C= (p.Thr305=)
c.457-2533C= (n.457-2533C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.723C= (p.Thr241=)
n.2364C=
n.305C=
c.591C= (n.591C=)
n.1554-2533C=
c.844C=
n.81C=
n.905C=
n.1166C=
n.1144C=
11g.47235304C>GCA474228849DDB2c.915C>G (p.Thr305=)
c.457-2533C>G (n.457-2533C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.723C>G (p.Thr241=)
n.2364C>G
n.305C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.1554-2533C>G
c.844C>G
n.81C>G
n.905C>G
n.1166C>G
n.1144C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235304C>TCA5972659DDB2c.915C>T (p.Thr305=)
c.457-2533C>T (n.457-2533C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.723C>T (p.Thr241=)
n.2364C>T
n.305C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.1554-2533C>T
c.844C>T
n.81C>T
n.905C>T
n.1166C>T
n.1144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235305A>CCA380296750DDB2c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.457-2532A>C (n.457-2532A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.2365A>C
n.306A>C
c.592A>C (n.592A>C)
n.1554-2532A>C
c.845A>C
n.82A>C
n.906A>C
n.1167A>C
n.1145A>C
11g.47235305A>GCA380296753DDB2c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.457-2532A>G (n.457-2532A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.2365A>G
n.306A>G
c.592A>G (n.592A>G)
n.1554-2532A>G
c.845A>G
n.82A>G
n.906A>G
n.1167A>G
n.1145A>G
11g.47235305A>TCA380296755DDB2c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.457-2532A>T (n.457-2532A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.2365A>T
n.306A>T
c.592A>T (n.592A>T)
n.1554-2532A>T
c.845A>T
n.82A>T
n.906A>T
n.1167A>T
n.1145A>T
11g.47235306C>ACA380296757DDB2c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.457-2531C>A (n.457-2531C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
n.2366C>A
n.307C>A
c.593C>A (n.593C>A)
n.1554-2531C>A
c.846C>A
n.83C>A
n.907C>A
n.1168C>A
n.1146C>A
11g.47235306C=CA1969297015DDB2c.917C= (p.Thr306=)
c.457-2531C= (n.457-2531C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.2366C=
n.307C=
c.593C= (n.593C=)
n.1554-2531C=
c.846C=
n.83C=
n.907C=
n.1168C=
n.1146C=
11g.47235306C>GCA380296760DDB2c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.457-2531C>G (n.457-2531C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
n.2366C>G
n.307C>G
c.593C>G (n.593C>G)
n.1554-2531C>G
c.846C>G
n.83C>G
n.907C>G
n.1168C>G
n.1146C>G
11g.47235306C>TCA221687446DDB2c.917C>T (p.Thr306Met)
c.457-2531C>T (n.457-2531C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.725C>T (p.Thr242Met)
n.2366C>T
n.307C>T
c.593C>T (n.593C>T)
n.1554-2531C>T
c.846C>T
n.83C>T
n.907C>T
n.1168C>T
n.1146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235307G>ACA5972660DDB2c.918G>A (p.Thr306=)
c.457-2530G>A (n.457-2530G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.726G>A (p.Thr242=)
n.2367G>A
n.308G>A
c.594G>A (n.594G>A)
n.1554-2530G>A
c.847G>A
n.84G>A
n.908G>A
n.1169G>A
n.1147G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235307G>CCA474229069DDB2c.918G>C (p.Thr306=)
c.457-2530G>C (n.457-2530G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.726G>C (p.Thr242=)
n.2367G>C
n.308G>C
c.594G>C (n.594G>C)
n.1554-2530G>C
c.847G>C
n.84G>C
n.908G>C
n.1169G>C
n.1147G>C
11g.47235307G=CA1969297017DDB2c.918G= (p.Thr306=)
c.457-2530G= (n.457-2530G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.726G= (p.Thr242=)
n.2367G=
n.308G=
c.594G= (n.594G=)
n.1554-2530G=
c.847G=
n.84G=
n.908G=
n.1169G=
n.1147G=
11g.47235307G>TCA474229071DDB2c.918G>T (p.Thr306=)
c.457-2530G>T (n.457-2530G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.726G>T (p.Thr242=)
n.2367G>T
n.308G>T
c.594G>T (n.594G>T)
n.1554-2530G>T
c.847G>T
n.84G>T
n.908G>T
n.1169G>T
n.1147G>T
11g.47235308G>ACA380296766DDB2c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.457-2529G>A (n.457-2529G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.2368G>A
n.309G>A
c.595G>A (n.595G>A)
n.1554-2529G>A
c.848G>A
n.85G>A
n.909G>A
n.1170G>A
n.1148G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235308G>CCA380296765DDB2c.919G>C (p.Asp307His)
c.457-2529G>C (n.457-2529G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.2368G>C
n.309G>C
c.595G>C (n.595G>C)
n.1554-2529G>C
c.848G>C
n.85G>C
n.909G>C
n.1170G>C
n.1148G>C
11g.47235308G=CA1969297026DDB2c.919G= (p.Asp307=)
c.457-2529G= (n.457-2529G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.2368G=
n.309G=
c.595G= (n.595G=)
n.1554-2529G=
c.848G=
n.85G=
n.909G=
n.1170G=
n.1148G=
11g.47235308G>TCA254561DDB2c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.457-2529G>T (n.457-2529G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.2368G>T
n.309G>T
c.595G>T (n.595G>T)
n.1554-2529G>T
c.848G>T
n.85G>T
n.909G>T
n.1170G>T
n.1148G>T
 ClinVar dbSNP
11g.47235309A>CCA380296768DDB2c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.457-2528A>C (n.457-2528A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.2369A>C
n.310A>C
c.596A>C (n.596A>C)
n.1554-2528A>C
c.849A>C
n.86A>C
n.910A>C
n.1171A>C
n.1149A>C
11g.47235309A>GCA380296770DDB2c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.457-2528A>G (n.457-2528A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.2369A>G
n.310A>G
c.596A>G (n.596A>G)
n.1554-2528A>G
c.849A>G
n.86A>G
n.910A>G
n.1171A>G
n.1149A>G
11g.47235309A>TCA380296773DDB2c.920A>T (p.Asp307Val)
c.457-2528A>T (n.457-2528A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.2369A>T
n.310A>T
c.596A>T (n.596A>T)
n.1554-2528A>T
c.849A>T
n.86A>T
n.910A>T
n.1171A>T
n.1149A>T
11g.47235310C>ACA380296775DDB2c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.457-2527C>A (n.457-2527C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.2370C>A
n.311C>A
c.597C>A (n.597C>A)
n.1554-2527C>A
c.850C>A
n.87C>A
n.911C>A
n.1172C>A
n.1150C>A
11g.47235310C=CA1969297028DDB2c.921C= (p.Asp307=)
c.457-2527C= (n.457-2527C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.729C= (p.Asp243=)
n.2370C=
n.311C=
c.597C= (n.597C=)
n.1554-2527C=
c.850C=
n.87C=
n.911C=
n.1172C=
n.1150C=
11g.47235310C>GCA380296777DDB2c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.457-2527C>G (n.457-2527C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
n.2370C>G
n.311C>G
c.597C>G (n.597C>G)
n.1554-2527C>G
c.850C>G
n.87C>G
n.911C>G
n.1172C>G
n.1150C>G
11g.47235310C>TCA474229084DDB2c.921C>T (p.Asp307=)
c.457-2527C>T (n.457-2527C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
n.2370C>T
n.311C>T
c.597C>T (n.597C>T)
n.1554-2527C>T
c.850C>T
n.87C>T
n.911C>T
n.1172C>T
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235311C>ACA380296780DDB2c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.457-2526C>A (n.457-2526C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.2371C>A
n.312C>A
c.598C>A (n.598C>A)
n.1554-2526C>A
c.851C>A
n.88C>A
n.912C>A
n.1173C>A
n.1151C>A
11g.47235311C>GCA380296782DDB2c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.457-2526C>G (n.457-2526C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.2371C>G
n.312C>G
c.598C>G (n.598C>G)
n.1554-2526C>G
c.851C>G
n.88C>G
n.912C>G
n.1173C>G
n.1151C>G
11g.47235311C>TCA380296784DDB2c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.457-2526C>T (n.457-2526C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.2371C>T
n.312C>T
c.598C>T (n.598C>T)
n.1554-2526C>T
c.851C>T
n.88C>T
n.912C>T
n.1173C>T
n.1151C>T
 gnomAD v4
11g.47235312A>CCA380296787DDB2c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.457-2525A>C (n.457-2525A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.2372A>C
n.313A>C
c.599A>C (n.599A>C)
n.1554-2525A>C
c.852A>C
n.89A>C
n.913A>C
n.1174A>C
n.1152A>C
11g.47235312A>GCA380296789DDB2c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.457-2525A>G (n.457-2525A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.2372A>G
n.313A>G
c.599A>G (n.599A>G)
n.1554-2525A>G
c.852A>G
n.89A>G
n.913A>G
n.1174A>G
n.1152A>G
11g.47235312A>TCA380296791DDB2c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.457-2525A>T (n.457-2525A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.2372A>T
n.313A>T
c.599A>T (n.599A>T)
n.1554-2525A>T
c.852A>T
n.89A>T
n.913A>T
n.1174A>T
n.1152A>T
11g.47235313delCA2574813984DDB2c.924del (p.Lys309ArgfsTer18)
c.457-2524del (n.457-2524del)
c.*11del (n.*11del)
c.732del (p.Lys245ArgfsTer18)
n.2373del
n.314del
c.600del (n.600del)
n.1554-2524del
c.853del
n.90del
n.914del
n.1175del
n.1153del
11g.47235313G>ACA474229099DDB2c.924G>A (p.Gln308=)
c.457-2524G>A (n.457-2524G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.2373G>A
n.314G>A
c.600G>A (n.600G>A)
n.1554-2524G>A
c.853G>A
n.90G>A
n.914G>A
n.1175G>A
n.1153G>A
 dbSNP
11g.47235313G>CCA5972661DDB2c.924G>C (p.Gln308His)
c.457-2524G>C (n.457-2524G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.2373G>C
n.314G>C
c.600G>C (n.600G>C)
n.1554-2524G>C
c.853G>C
n.90G>C
n.914G>C
n.1175G>C
n.1153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235313G=CA1969297032DDB2c.924G= (p.Gln308=)
c.457-2524G= (n.457-2524G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.732G= (p.Gln244=)
n.2373G=
n.314G=
c.600G= (n.600G=)
n.1554-2524G=
c.853G=
n.90G=
n.914G=
n.1175G=
n.1153G=
11g.47235313G>TCA380296793DDB2c.924G>T (p.Gln308His)
c.457-2524G>T (n.457-2524G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.2373G>T
n.314G>T
c.600G>T (n.600G>T)
n.1554-2524G>T
c.853G>T
n.90G>T
n.914G>T
n.1175G>T
n.1153G>T
11g.47235314A>CCA380296798DDB2c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.457-2523A>C (n.457-2523A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.2374A>C
n.315A>C
c.601A>C (n.601A>C)
n.1554-2523A>C
c.854A>C
n.91A>C
n.915A>C
n.1176A>C
n.1154A>C
11g.47235314A>GCA380296796DDB2c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.457-2523A>G (n.457-2523A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.2374A>G
n.315A>G
c.601A>G (n.601A>G)
n.1554-2523A>G
c.854A>G
n.91A>G
n.915A>G
n.1176A>G
n.1154A>G
11g.47235314A>TCA380296794DDB2c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.457-2523A>T (n.457-2523A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.2374A>T
n.315A>T
c.601A>T (n.601A>T)
n.1554-2523A>T
c.854A>T
n.91A>T
n.915A>T
n.1176A>T
n.1154A>T
11g.47235315A>CCA380296801DDB2c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.457-2522A>C (n.457-2522A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.2375A>C
n.316A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.1554-2522A>C
c.855A>C
n.92A>C
n.916A>C
n.1177A>C
n.1155A>C
11g.47235315A>GCA380296803DDB2c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.457-2522A>G (n.457-2522A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.2375A>G
n.316A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.1554-2522A>G
c.855A>G
n.92A>G
n.916A>G
n.1177A>G
n.1155A>G
 dbSNP
11g.47235315A>TCA380296805DDB2c.926A>T (p.Lys309Met)
c.457-2522A>T (n.457-2522A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.2375A>T
n.316A>T
c.602A>T (n.602A>T)
n.1554-2522A>T
c.855A>T
n.92A>T
n.916A>T
n.1177A>T
n.1155A>T
11g.47235315_47235316insTCTCA2791322875DDB2c.926_927insTCT (p.Lys309delinsAsnLeu)
c.457-2522_457-2521insTCT (n.457-2522_457-2521insTCT)
c.*13_*14insTCT (n.*13_*14insTCT)
c.734_735insTCT (p.Lys245delinsAsnLeu)
n.2375_2376insTCT
n.316_317insTCT
c.602_603insTCT (n.602_603insTCT)
n.1554-2522_1554-2521insTCT
c.855_856insTCT
n.92_93insTCT
n.916_917insTCT
n.1177_1178insTCT
n.1155_1156insTCT
11g.47235316G>ACA474229114DDB2c.927G>A (p.Lys309=)
c.457-2521G>A (n.457-2521G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.2376G>A
n.317G>A
c.603G>A (n.603G>A)
n.1554-2521G>A
c.856G>A
n.93G>A
n.917G>A
n.1178G>A
n.1156G>A
11g.47235316G>CCA380296808DDB2c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.457-2521G>C (n.457-2521G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.2376G>C
n.317G>C
c.603G>C (n.603G>C)
n.1554-2521G>C
c.856G>C
n.93G>C
n.917G>C
n.1178G>C
n.1156G>C
11g.47235316G>TCA380296810DDB2c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.457-2521G>T (n.457-2521G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.2376G>T
n.317G>T
c.603G>T (n.603G>T)
n.1554-2521G>T
c.856G>T
n.93G>T
n.917G>T
n.1178G>T
n.1156G>T
11g.47235317A>CCA380296812DDB2c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.457-2520A>C (n.457-2520A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.2377A>C
n.318A>C
c.604A>C (n.604A>C)
n.1554-2520A>C
c.857A>C
n.94A>C
n.918A>C
n.1179A>C
n.1157A>C
11g.47235317A>GCA380296814DDB2c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.457-2520A>G (n.457-2520A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.2377A>G
n.318A>G
c.604A>G (n.604A>G)
n.1554-2520A>G
c.857A>G
n.94A>G
n.918A>G
n.1179A>G
n.1157A>G
 gnomAD v4
11g.47235317A>TCA380296816DDB2c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.457-2520A>T (n.457-2520A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.2377A>T
n.318A>T
c.604A>T (n.604A>T)
n.1554-2520A>T
c.857A>T
n.94A>T
n.918A>T
n.1179A>T
n.1157A>T
 gnomAD v4
11g.47235318G>ACA380296818DDB2c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.457-2519G>A (n.457-2519G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.2378G>A
n.319G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.1554-2519G>A
c.858G>A
n.95G>A
n.919G>A
n.1180G>A
n.1158G>A
11g.47235318G>CCA380296820DDB2c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.457-2519G>C (n.457-2519G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.2378G>C
n.319G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.1554-2519G>C
c.858G>C
n.95G>C
n.919G>C
n.1180G>C
n.1158G>C
11g.47235318G>TCA380296822DDB2c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.457-2519G>T (n.457-2519G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.2378G>T
n.319G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.1554-2519G>T
c.858G>T
n.95G>T
n.919G>T
n.1180G>T
n.1158G>T
11g.47235319C>ACA380296824DDB2c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.457-2518C>A (n.457-2518C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.2379C>A
n.320C>A
c.606C>A (n.606C>A)
n.1554-2518C>A
c.859C>A
n.96C>A
n.920C>A
n.1181C>A
n.1159C>A
11g.47235319C=CA1969297040DDB2c.930C= (p.Ser310=)
c.457-2518C= (n.457-2518C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.738C= (p.Ser246=)
n.2379C=
n.320C=
c.606C= (n.606C=)
n.1554-2518C=
c.859C=
n.96C=
n.920C=
n.1181C=
n.1159C=
11g.47235319C>GCA380296826DDB2c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.457-2518C>G (n.457-2518C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.2379C>G
n.320C>G
c.606C>G (n.606C>G)
n.1554-2518C>G
c.859C>G
n.96C>G
n.920C>G
n.1181C>G
n.1159C>G
11g.47235319C>TCA5972662DDB2c.930C>T (p.Ser310=)
c.457-2518C>T (n.457-2518C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.738C>T (p.Ser246=)
n.2379C>T
n.320C>T
c.606C>T (n.606C>T)
n.1554-2518C>T
c.859C>T
n.96C>T
n.920C>T
n.1181C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235320G>ACA380296835DDB2c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.457-2517G>A (n.457-2517G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.2380G>A
n.321G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.1554-2517G>A
c.860G>A
n.97G>A
n.921G>A
n.1182G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235320G>CCA380296833DDB2c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.457-2517G>C (n.457-2517G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.2380G>C
n.321G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.1554-2517G>C
c.860G>C
n.97G>C
n.921G>C
n.1182G>C
n.1160G>C
11g.47235320G=CA1969297043DDB2c.931G= (p.Glu311=)
c.457-2517G= (n.457-2517G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.2380G=
n.321G=
c.607G= (n.607G=)
n.1554-2517G=
c.860G=
n.97G=
n.921G=
n.1182G=
n.1160G=
11g.47235320G>TCA380296830DDB2c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.457-2517G>T (n.457-2517G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.2380G>T
n.321G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.1554-2517G>T
c.860G>T
n.97G>T
n.921G>T
n.1182G>T
n.1160G>T
11g.47235321A>CCA380296840DDB2c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.457-2516A>C (n.457-2516A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.2381A>C
n.322A>C
c.608A>C (n.608A>C)
n.1554-2516A>C
c.861A>C
n.98A>C
n.922A>C
n.1183A>C
n.1161A>C
11g.47235321A>GCA380296842DDB2c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.457-2516A>G (n.457-2516A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.2381A>G
n.322A>G
c.608A>G (n.608A>G)
n.1554-2516A>G
c.861A>G
n.98A>G
n.922A>G
n.1183A>G
n.1161A>G
11g.47235321A>TCA380296844DDB2c.932A>T (p.Glu311Val)
c.457-2516A>T (n.457-2516A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.2381A>T
n.322A>T
c.608A>T (n.608A>T)
n.1554-2516A>T
c.861A>T
n.98A>T
n.922A>T
n.1183A>T
n.1161A>T
11g.47235322G>ACA474229138DDB2c.933G>A (p.Glu311=)
c.457-2515G>A (n.457-2515G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.2382G>A
n.323G>A
c.609G>A (n.609G>A)
n.1554-2515G>A
c.862G>A
n.99G>A
n.923G>A
n.1184G>A
n.1162G>A
11g.47235322G>CCA380296847DDB2c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.457-2515G>C (n.457-2515G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.2382G>C
n.323G>C
c.609G>C (n.609G>C)
n.1554-2515G>C
c.862G>C
n.99G>C
n.923G>C
n.1184G>C
n.1162G>C
11g.47235322G>TCA380296849DDB2c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.457-2515G>T (n.457-2515G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.2382G>T
n.323G>T
c.609G>T (n.609G>T)
n.1554-2515G>T
c.862G>T
n.99G>T
n.923G>T
n.1184G>T
n.1162G>T
11g.47235323A>CCA380296855DDB2c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.457-2514A>C (n.457-2514A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.2383A>C
n.324A>C
c.610A>C (n.610A>C)
n.1554-2514A>C
c.863A>C
n.100A>C
n.924A>C
n.1185A>C
n.1163A>C
11g.47235323A>GCA380296854DDB2c.934A>G (p.Ile312Val)
c.457-2514A>G (n.457-2514A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.2383A>G
n.324A>G
c.610A>G (n.610A>G)
n.1554-2514A>G
c.863A>G
n.100A>G
n.924A>G
n.1185A>G
n.1163A>G
11g.47235323A>TCA380296853DDB2c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.457-2514A>T (n.457-2514A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.2383A>T
n.324A>T
c.610A>T (n.610A>T)
n.1554-2514A>T
c.863A>T
n.100A>T
n.924A>T
n.1185A>T
n.1163A>T
11g.47235324T>ACA380296858DDB2c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.457-2513T>A (n.457-2513T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.2384T>A
n.325T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.1554-2513T>A
c.864T>A
n.101T>A
n.925T>A
n.1186T>A
n.1164T>A
11g.47235324T>CCA380296860DDB2c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.457-2513T>C (n.457-2513T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.2384T>C
n.325T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.1554-2513T>C
c.864T>C
n.101T>C
n.925T>C
n.1186T>C
n.1164T>C
11g.47235324T>GCA380296862DDB2c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.457-2513T>G (n.457-2513T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.2384T>G
n.325T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.1554-2513T>G
c.864T>G
n.101T>G
n.925T>G
n.1186T>G
n.1164T>G
11g.47235325C>ACA474229154DDB2c.936C>A (p.Ile312=)
c.457-2512C>A (n.457-2512C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.744C>A (p.Ile248=)
n.2385C>A
n.326C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.1554-2512C>A
c.865C>A
n.102C>A
n.926C>A
n.1187C>A
n.1165C>A
 COSMIC
11g.47235325C>GCA380296864DDB2c.936C>G (p.Ile312Met)
c.457-2512C>G (n.457-2512C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.2385C>G
n.326C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.1554-2512C>G
c.865C>G
n.102C>G
n.926C>G
n.1187C>G
n.1165C>G
11g.47235325C>TCA474229153DDB2c.936C>T (p.Ile312=)
c.457-2512C>T (n.457-2512C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.744C>T (p.Ile248=)
n.2385C>T
n.326C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.1554-2512C>T
c.865C>T
n.102C>T
n.926C>T
n.1187C>T
n.1165C>T
11g.47235326C>ACA474229159DDB2c.937C>A (p.Arg313=)
c.457-2511C>A (n.457-2511C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.2386C>A
n.327C>A
c.613C>A (n.613C>A)
n.1554-2511C>A
c.866C>A
n.103C>A
n.927C>A
n.1188C>A
n.1166C>A
11g.47235326C=CA1969297046DDB2c.937C= (p.Arg313=)
c.457-2511C= (n.457-2511C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.2386C=
n.327C=
c.613C= (n.613C=)
n.1554-2511C=
c.866C=
n.103C=
n.927C=
n.1188C=
n.1166C=
11g.47235326C>GCA380296866DDB2c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.457-2511C>G (n.457-2511C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.2386C>G
n.327C>G
c.613C>G (n.613C>G)
n.1554-2511C>G
c.866C>G
n.103C>G
n.927C>G
n.1188C>G
n.1166C>G
11g.47235326C>TCA254558DDB2c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.457-2511C>T (n.457-2511C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.745C>T (p.Arg249Ter)
n.2386C>T
n.327C>T
c.613C>T (n.613C>T)
n.1554-2511C>T
c.866C>T
n.103C>T
n.927C>T
n.1188C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP
11g.47235327G>ACA221687492DDB2c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.457-2510G>A (n.457-2510G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.2387G>A
n.328G>A
c.614G>A (n.614G>A)
n.1554-2510G>A
c.867G>A
n.104G>A
n.928G>A
n.1189G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235327G>CCA380296871DDB2c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.457-2510G>C (n.457-2510G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.2387G>C
n.328G>C
c.614G>C (n.614G>C)
n.1554-2510G>C
c.867G>C
n.104G>C
n.928G>C
n.1189G>C
n.1167G>C
11g.47235327G=CA1969297049DDB2c.938G= (p.Arg313=)
c.457-2510G= (n.457-2510G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.2387G=
n.328G=
c.614G= (n.614G=)
n.1554-2510G=
c.867G=
n.104G=
n.928G=
n.1189G=
n.1167G=
11g.47235327G>TCA380296872DDB2c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.457-2510G>T (n.457-2510G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.2387G>T
n.328G>T
c.614G>T (n.614G>T)
n.1554-2510G>T
c.867G>T
n.104G>T
n.928G>T
n.1189G>T
n.1167G>T
11g.47235328A>CCA474229178DDB2c.939A>C (p.Arg313=)
c.457-2509A>C (n.457-2509A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.747A>C (p.Arg249=)
n.2388A>C
n.329A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.1554-2509A>C
c.868A>C
n.105A>C
n.929A>C
n.1190A>C
n.1168A>C
11g.47235328A>GCA474229177DDB2c.939A>G (p.Arg313=)
c.457-2509A>G (n.457-2509A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.747A>G (p.Arg249=)
n.2388A>G
n.329A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.1554-2509A>G
c.868A>G
n.105A>G
n.929A>G
n.1190A>G
n.1168A>G
11g.47235328A>TCA474229175DDB2c.939A>T (p.Arg313=)
c.457-2509A>T (n.457-2509A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.747A>T (p.Arg249=)
n.2388A>T
n.329A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.1554-2509A>T
c.868A>T
n.105A>T
n.929A>T
n.1190A>T
n.1168A>T
11g.47235329G>ACA380296876DDB2c.940G>A (p.Val314Ile)
c.457-2508G>A (n.457-2508G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.2389G>A
n.330G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.1554-2508G>A
c.869G>A
n.106G>A
n.930G>A
n.1191G>A
n.1169G>A
 gnomAD v4
11g.47235329G>CCA380296878DDB2c.940G>C (p.Val314Leu)
c.457-2508G>C (n.457-2508G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.2389G>C
n.330G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.1554-2508G>C
c.869G>C
n.106G>C
n.930G>C
n.1191G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
11g.47235329G>TCA380296880DDB2c.940G>T (p.Val314Phe)
c.457-2508G>T (n.457-2508G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.2389G>T
n.330G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.1554-2508G>T
c.869G>T
n.106G>T
n.930G>T
n.1191G>T
n.1169G>T
11g.47235330T>ACA380296883DDB2c.941T>A (p.Val314Asp)
c.457-2507T>A (n.457-2507T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.2390T>A
n.331T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.1554-2507T>A
c.870T>A
n.107T>A
n.931T>A
n.1192T>A
n.1170T>A
11g.47235330T>CCA380296885DDB2c.941T>C (p.Val314Ala)
c.457-2507T>C (n.457-2507T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.2390T>C
n.331T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.1554-2507T>C
c.870T>C
n.107T>C
n.931T>C
n.1192T>C
n.1170T>C
11g.47235330T>GCA380296887DDB2c.941T>G (p.Val314Gly)
c.457-2507T>G (n.457-2507T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.2390T>G
n.331T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.1554-2507T>G
c.870T>G
n.107T>G
n.931T>G
n.1192T>G
n.1170T>G
11g.47235331T>ACA474229188DDB2c.942T>A (p.Val314=)
c.457-2506T>A (n.457-2506T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.750T>A (p.Val250=)
n.2391T>A
n.332T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1554-2506T>A
c.871T>A
n.108T>A
n.932T>A
n.1193T>A
n.1171T>A
11g.47235331T>CCA474229193DDB2c.942T>C (p.Val314=)
c.457-2506T>C (n.457-2506T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.750T>C (p.Val250=)
n.2391T>C
n.332T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1554-2506T>C
c.871T>C
n.108T>C
n.932T>C
n.1193T>C
n.1171T>C
11g.47235331T>GCA474229192DDB2c.942T>G (p.Val314=)
c.457-2506T>G (n.457-2506T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.750T>G (p.Val250=)
n.2391T>G
n.332T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1554-2506T>G
c.871T>G
n.108T>G
n.932T>G
n.1193T>G
n.1171T>G
11g.47235332T>ACA380296890DDB2c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.457-2505T>A (n.457-2505T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.2392T>A
n.333T>A
c.619T>A (n.619T>A)
n.1554-2505T>A
c.872T>A
n.109T>A
n.933T>A
n.1194T>A
n.1172T>A
11g.47235332T>CCA380296892DDB2c.943T>C (p.Tyr315His)
c.457-2505T>C (n.457-2505T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.2392T>C
n.333T>C
c.619T>C (n.619T>C)
n.1554-2505T>C
c.872T>C
n.109T>C
n.933T>C
n.1194T>C
n.1172T>C
 gnomAD v4
11g.47235332T>GCA380296895DDB2c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.457-2505T>G (n.457-2505T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.2392T>G
n.333T>G
c.619T>G (n.619T>G)
n.1554-2505T>G
c.872T>G
n.109T>G
n.933T>G
n.1194T>G
n.1172T>G
11g.47235333A>CCA380296898DDB2c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.457-2504A>C (n.457-2504A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.2393A>C
n.334A>C
c.620A>C (n.620A>C)
n.1554-2504A>C
c.873A>C
n.110A>C
n.934A>C
n.1195A>C
n.1173A>C
11g.47235333A>GCA380296900DDB2c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.457-2504A>G (n.457-2504A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.2393A>G
n.334A>G
c.620A>G (n.620A>G)
n.1554-2504A>G
c.873A>G
n.110A>G
n.934A>G
n.1195A>G
n.1173A>G
11g.47235333A>TCA380296902DDB2c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.457-2504A>T (n.457-2504A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.2393A>T
n.334A>T
c.620A>T (n.620A>T)
n.1554-2504A>T
c.873A>T
n.110A>T
n.934A>T
n.1195A>T
n.1173A>T
11g.47235334C>ACA380296905DDB2c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.457-2503C>A (n.457-2503C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.2394C>A
n.335C>A
c.621C>A (n.621C>A)
n.1554-2503C>A
c.874C>A
n.111C>A
n.935C>A
n.1196C>A
n.1174C>A
11g.47235334C=CA1969297052DDB2c.945C= (p.Tyr315=)
c.457-2503C= (n.457-2503C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.2394C=
n.335C=
c.621C= (n.621C=)
n.1554-2503C=
c.874C=
n.111C=
n.935C=
n.1196C=
n.1174C=
11g.47235334C>GCA380296909DDB2c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.457-2503C>G (n.457-2503C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.2394C>G
n.335C>G
c.621C>G (n.621C>G)
n.1554-2503C>G
c.874C>G
n.111C>G
n.935C>G
n.1196C>G
n.1174C>G
11g.47235334C>TCA5972663DDB2c.945C>T (p.Tyr315=)
c.457-2503C>T (n.457-2503C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.2394C>T
n.335C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.1554-2503C>T
c.874C>T
n.111C>T
n.935C>T
n.1196C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235335T>ACA380296912DDB2c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.457-2502T>A (n.457-2502T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.2395T>A
n.336T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.1554-2502T>A
c.875T>A
n.112T>A
n.936T>A
n.1197T>A
n.1175T>A
11g.47235335T>CCA380296915DDB2c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.457-2502T>C (n.457-2502T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.2395T>C
n.336T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.1554-2502T>C
c.875T>C
n.112T>C
n.936T>C
n.1197T>C
n.1175T>C
11g.47235335T>GCA380296913DDB2c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.457-2502T>G (n.457-2502T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.2395T>G
n.336T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.1554-2502T>G
c.875T>G
n.112T>G
n.936T>G
n.1197T>G
n.1175T>G
11g.47235336C>ACA380296918DDB2c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.457-2501C>A (n.457-2501C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.2396C>A
n.337C>A
c.623C>A (n.623C>A)
n.1554-2501C>A
c.876C>A
n.113C>A
n.937C>A
n.1198C>A
n.1176C>A
11g.47235336C=CA1969297055DDB2c.947C= (p.Ser316=)
c.457-2501C= (n.457-2501C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.755C= (p.Ser252=)
n.2396C=
n.337C=
c.623C= (n.623C=)
n.1554-2501C=
c.876C=
n.113C=
n.937C=
n.1198C=
n.1176C=
11g.47235336C>GCA380296921DDB2c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.457-2501C>G (n.457-2501C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.2396C>G
n.337C>G
c.623C>G (n.623C>G)
n.1554-2501C>G
c.876C>G
n.113C>G
n.937C>G
n.1198C>G
n.1176C>G
11g.47235336C>TCA5972664DDB2c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.457-2501C>T (n.457-2501C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.2396C>T
n.337C>T
c.623C>T (n.623C>T)
n.1554-2501C>T
c.876C>T
n.113C>T
n.937C>T
n.1198C>T
n.1176C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235337T>ACA474229213DDB2c.948T>A (p.Ser316=)
c.457-2500T>A (n.457-2500T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.2397T>A
n.338T>A
c.624T>A (n.624T>A)
n.1554-2500T>A
c.877T>A
n.114T>A
n.938T>A
n.1199T>A
n.1177T>A
11g.47235337T>CCA474229215DDB2c.948T>C (p.Ser316=)
c.457-2500T>C (n.457-2500T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.2397T>C
n.338T>C
c.624T>C (n.624T>C)
n.1554-2500T>C
c.877T>C
n.114T>C
n.938T>C
n.1199T>C
n.1177T>C
11g.47235337T>GCA474229218DDB2c.948T>G (p.Ser316=)
c.457-2500T>G (n.457-2500T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.2397T>G
n.338T>G
c.624T>G (n.624T>G)
n.1554-2500T>G
c.877T>G
n.114T>G
n.938T>G
n.1199T>G
n.1177T>G
11g.47235338G>ACA380296924DDB2c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.457-2499G>A (n.457-2499G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.2398G>A
n.339G>A
c.625G>A (n.625G>A)
n.1554-2499G>A
c.878G>A
n.115G>A
n.939G>A
n.1200G>A
n.1178G>A
11g.47235338G>CCA380296927DDB2c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.457-2499G>C (n.457-2499G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.2398G>C
n.339G>C
c.625G>C (n.625G>C)
n.1554-2499G>C
c.878G>C
n.115G>C
n.939G>C
n.1200G>C
n.1178G>C
11g.47235338G>TCA380296929DDB2c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.457-2499G>T (n.457-2499G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.2398G>T
n.339G>T
c.625G>T (n.625G>T)
n.1554-2499G>T
c.878G>T
n.115G>T
n.939G>T
n.1200G>T
n.1178G>T
 gnomAD v4
11g.47235339C>ACA380296932DDB2c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.457-2498C>A (n.457-2498C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.2399C>A
n.340C>A
c.626C>A (n.626C>A)
n.1554-2498C>A
c.879C>A
n.116C>A
n.940C>A
n.1201C>A
n.1179C>A
11g.47235339C>GCA380296934DDB2c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.457-2498C>G (n.457-2498C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.2399C>G
n.340C>G
c.626C>G (n.626C>G)
n.1554-2498C>G
c.879C>G
n.116C>G
n.940C>G
n.1201C>G
n.1179C>G
11g.47235339C>TCA380296936DDB2c.950C>T (p.Ala317Val)
c.457-2498C>T (n.457-2498C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.2399C>T
n.340C>T
c.626C>T (n.626C>T)
n.1554-2498C>T
c.879C>T
n.116C>T
n.940C>T
n.1201C>T
n.1179C>T
11g.47235340T>ACA474229226DDB2c.951T>A (p.Ala317=)
c.457-2497T>A (n.457-2497T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.759T>A (p.Ala253=)
n.2400T>A
n.341T>A
c.627T>A (n.627T>A)
n.1554-2497T>A
c.880T>A
n.117T>A
n.941T>A
n.1202T>A
n.1180T>A
11g.47235340T>CCA5972665DDB2c.951T>C (p.Ala317=)
c.457-2497T>C (n.457-2497T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.759T>C (p.Ala253=)
n.2400T>C
n.341T>C
c.627T>C (n.627T>C)
n.1554-2497T>C
c.880T>C
n.117T>C
n.941T>C
n.1202T>C
n.1180T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235340T>GCA474229230DDB2c.951T>G (p.Ala317=)
c.457-2497T>G (n.457-2497T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.759T>G (p.Ala253=)
n.2400T>G
n.341T>G
c.627T>G (n.627T>G)
n.1554-2497T>G
c.880T>G
n.117T>G
n.941T>G
n.1202T>G
n.1180T>G
11g.47235340T=CA1969297057DDB2c.951T= (p.Ala317=)
c.457-2497T= (n.457-2497T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.759T= (p.Ala253=)
n.2400T=
n.341T=
c.627T= (n.627T=)
n.1554-2497T=
c.880T=
n.117T=
n.941T=
n.1202T=
n.1180T=
11g.47235341T>ACA380296946DDB2c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.457-2496T>A (n.457-2496T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.2401T>A
n.342T>A
c.628T>A (n.628T>A)
n.1554-2496T>A
c.881T>A
n.118T>A
n.942T>A
n.1203T>A
n.1181T>A
11g.47235341T>CCA380296944DDB2c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.457-2496T>C (n.457-2496T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.2401T>C
n.342T>C
c.628T>C (n.628T>C)
n.1554-2496T>C
c.881T>C
n.118T>C
n.942T>C
n.1203T>C
n.1181T>C
 gnomAD v4
11g.47235341T>GCA380296942DDB2c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.457-2496T>G (n.457-2496T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.2401T>G
n.342T>G
c.628T>G (n.628T>G)
n.1554-2496T>G
c.881T>G
n.118T>G
n.942T>G
n.1203T>G
n.1181T>G
11g.47235342C>ACA380296950DDB2c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.457-2495C>A (n.457-2495C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.2402C>A
n.343C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.1554-2495C>A
c.882C>A
n.119C>A
n.943C>A
n.1204C>A
n.1182C>A
11g.47235342C=CA1969297060DDB2c.953C= (p.Ser318=)
c.457-2495C= (n.457-2495C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.761C= (p.Ser254=)
n.2402C=
n.343C=
c.629C= (n.629C=)
n.1554-2495C=
c.882C=
n.119C=
n.943C=
n.1204C=
n.1182C=
11g.47235342C>GCA380296951DDB2c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.457-2495C>G (n.457-2495C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.2402C>G
n.343C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.1554-2495C>G
c.882C>G
n.119C>G
n.943C>G
n.1204C>G
n.1182C>G
11g.47235342C>TCA5972666DDB2c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.457-2495C>T (n.457-2495C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.2402C>T
n.343C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.1554-2495C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.47235343C>TCA474229243DDB2c.954C>T (p.Ser318=)
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c.762C>T (p.Ser254=)
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n.1183C>T

Number of alleles fetched