UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234877G>A | CA380296220 | DDB2 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.457-2960G>A (n.457-2960G>A) c.702+205G>A (n.702+205G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) n.1937G>A n.213G>A c.556+205G>A (n.556+205G>A) n.1554-2960G>A c.752G>A n.46+205G>A n.870+205G>A n.1131+205G>A n.1109+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234877G>C | CA380296223 | DDB2 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.457-2960G>C (n.457-2960G>C) c.702+205G>C (n.702+205G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.1937G>C n.213G>C c.556+205G>C (n.556+205G>C) n.1554-2960G>C c.752G>C n.46+205G>C n.870+205G>C n.1131+205G>C n.1109+1G>C | |
| 11 | g.47234877G= | CA1969296604 | DDB2 | c.823G= (p.Val275=) c.457-2960G= (n.457-2960G=) c.702+205G= (n.702+205G=) c.631G= (p.Val211=) n.1937G= n.213G= c.556+205G= (n.556+205G=) n.1554-2960G= c.752G= n.46+205G= n.870+205G= n.1131+205G= n.1109+1G= | |
| 11 | g.47234877G>T | CA380296225 | DDB2 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.457-2960G>T (n.457-2960G>T) c.702+205G>T (n.702+205G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) n.1937G>T n.213G>T c.556+205G>T (n.556+205G>T) n.1554-2960G>T c.752G>T n.46+205G>T n.870+205G>T n.1131+205G>T n.1109+1G>T | |
| 11 | g.47234878T>A | CA380296227 | DDB2 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.457-2959T>A (n.457-2959T>A) c.702+206T>A (n.702+206T>A) c.632T>A (p.Val211Asp) n.1938T>A n.214T>A c.556+206T>A (n.556+206T>A) n.1554-2959T>A c.753T>A n.46+206T>A n.870+206T>A n.1131+206T>A n.1109+2T>A | |
| 11 | g.47234878T>C | CA380296231 | DDB2 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.457-2959T>C (n.457-2959T>C) c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.1938T>C n.214T>C c.556+206T>C (n.556+206T>C) n.1554-2959T>C c.753T>C n.46+206T>C n.870+206T>C n.1131+206T>C n.1109+2T>C | |
| 11 | g.47234878T>G | CA380296229 | DDB2 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.457-2959T>G (n.457-2959T>G) c.702+206T>G (n.702+206T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.1938T>G n.214T>G c.556+206T>G (n.556+206T>G) n.1554-2959T>G c.753T>G n.46+206T>G n.870+206T>G n.1131+206T>G n.1109+2T>G | |
| 11 | g.47234879T>A | CA474228766 | DDB2 | c.825T>A (p.Val275=) c.457-2958T>A (n.457-2958T>A) c.702+207T>A (n.702+207T>A) c.633T>A (p.Val211=) n.1939T>A n.215T>A c.556+207T>A (n.556+207T>A) n.1554-2958T>A c.754T>A n.46+207T>A n.870+207T>A n.1131+207T>A n.1109+3T>A | |
| 11 | g.47234879T>C | CA474228764 | DDB2 | c.825T>C (p.Val275=) c.457-2958T>C (n.457-2958T>C) c.702+207T>C (n.702+207T>C) c.633T>C (p.Val211=) n.1939T>C n.215T>C c.556+207T>C (n.556+207T>C) n.1554-2958T>C c.754T>C n.46+207T>C n.870+207T>C n.1131+207T>C n.1109+3T>C | |
| 11 | g.47234879T>G | CA474228765 | DDB2 | c.825T>G (p.Val275=) c.457-2958T>G (n.457-2958T>G) c.702+207T>G (n.702+207T>G) c.633T>G (p.Val211=) n.1939T>G n.215T>G c.556+207T>G (n.556+207T>G) n.1554-2958T>G c.754T>G n.46+207T>G n.870+207T>G n.1131+207T>G n.1109+3T>G | |
| 11 | g.47234880A= | CA1969296608 | DDB2 | c.826A= (p.Arg276=) c.457-2957A= (n.457-2957A=) c.702+208A= (n.702+208A=) c.634A= (p.Arg212=) n.1940A= n.216A= c.556+208A= (n.556+208A=) n.1554-2957A= c.755A= n.46+208A= n.870+208A= n.1131+208A= n.1109+4A= | |
| 11 | g.47234880A>C | CA474228767 | DDB2 | c.826A>C (p.Arg276=) c.457-2957A>C (n.457-2957A>C) c.702+208A>C (n.702+208A>C) c.634A>C (p.Arg212=) n.1940A>C n.216A>C c.556+208A>C (n.556+208A>C) n.1554-2957A>C c.755A>C n.46+208A>C n.870+208A>C n.1131+208A>C n.1109+4A>C | |
| 11 | g.47234880A>G | CA5972625 | DDB2 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.457-2957A>G (n.457-2957A>G) c.702+208A>G (n.702+208A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.1940A>G n.216A>G c.556+208A>G (n.556+208A>G) n.1554-2957A>G c.755A>G n.46+208A>G n.870+208A>G n.1131+208A>G n.1109+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234880A>T | CA380296234 | DDB2 | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.457-2957A>T (n.457-2957A>T) c.702+208A>T (n.702+208A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) n.1940A>T n.216A>T c.556+208A>T (n.556+208A>T) n.1554-2957A>T c.755A>T n.46+208A>T n.870+208A>T n.1131+208A>T n.1109+4A>T | |
| 11 | g.47234882_47234883dup | CA2613377087 | DDB2 | c.828_829dup (p.Gly277GlufsTer29) c.457-2955_457-2954dup (n.457-2955_457-2954dup) c.702+210_702+211dup (n.702+210_702+211dup) c.636_637dup (p.Gly213GlufsTer29) n.1942_1943dup n.218_219dup c.556+210_556+211dup (n.556+210_556+211dup) n.1554-2955_1554-2954dup c.757_758dup n.46+210_46+211dup n.870+210_870+211dup n.1131+210_1131+211dup n.1109+6_1109+7dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234881G>A | CA380296236 | DDB2 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.457-2956G>A (n.457-2956G>A) c.702+209G>A (n.702+209G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.1941G>A n.217G>A c.556+209G>A (n.556+209G>A) n.1554-2956G>A c.756G>A n.46+209G>A n.870+209G>A n.1131+209G>A n.1109+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234881G>C | CA5972626 | DDB2 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.457-2956G>C (n.457-2956G>C) c.702+209G>C (n.702+209G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.1941G>C n.217G>C c.556+209G>C (n.556+209G>C) n.1554-2956G>C c.756G>C n.46+209G>C n.870+209G>C n.1131+209G>C n.1109+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234881G= | CA1969296612 | DDB2 | c.827G= (p.Arg276=) c.457-2956G= (n.457-2956G=) c.702+209G= (n.702+209G=) c.635G= (p.Arg212=) n.1941G= n.217G= c.556+209G= (n.556+209G=) n.1554-2956G= c.756G= n.46+209G= n.870+209G= n.1131+209G= n.1109+5G= | |
| 11 | g.47234881G>T | CA380296240 | DDB2 | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.457-2956G>T (n.457-2956G>T) c.702+209G>T (n.702+209G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) n.1941G>T n.217G>T c.556+209G>T (n.556+209G>T) n.1554-2956G>T c.756G>T n.46+209G>T n.870+209G>T n.1131+209G>T n.1109+5G>T | |
| 11 | g.47234882A>C | CA380296241 | DDB2 | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.457-2955A>C (n.457-2955A>C) c.702+210A>C (n.702+210A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) n.1942A>C n.218A>C c.556+210A>C (n.556+210A>C) n.1554-2955A>C c.757A>C n.46+210A>C n.870+210A>C n.1131+210A>C n.1109+6A>C | |
| 11 | g.47234882A>G | CA474228772 | DDB2 | c.828A>G (p.Arg276=) c.457-2955A>G (n.457-2955A>G) c.702+210A>G (n.702+210A>G) c.636A>G (p.Arg212=) n.1942A>G n.218A>G c.556+210A>G (n.556+210A>G) n.1554-2955A>G c.757A>G n.46+210A>G n.870+210A>G n.1131+210A>G n.1109+6A>G | |
| 11 | g.47234882A>T | CA380296244 | DDB2 | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.457-2955A>T (n.457-2955A>T) c.702+210A>T (n.702+210A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) n.1942A>T n.218A>T c.556+210A>T (n.556+210A>T) n.1554-2955A>T c.757A>T n.46+210A>T n.870+210A>T n.1131+210A>T n.1109+6A>T | |
| 11 | g.47234883G>A | CA380296247 | DDB2 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.457-2954G>A (n.457-2954G>A) c.702+211G>A (n.702+211G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1943G>A n.219G>A c.556+211G>A (n.556+211G>A) n.1554-2954G>A c.758G>A n.46+211G>A n.870+211G>A n.1131+211G>A n.1109+7G>A | |
| 11 | g.47234883G>C | CA380296249 | DDB2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.457-2954G>C (n.457-2954G>C) c.702+211G>C (n.702+211G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1943G>C n.219G>C c.556+211G>C (n.556+211G>C) n.1554-2954G>C c.758G>C n.46+211G>C n.870+211G>C n.1131+211G>C n.1109+7G>C | |
| 11 | g.47234883G>T | CA380296251 | DDB2 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.457-2954G>T (n.457-2954G>T) c.702+211G>T (n.702+211G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.1943G>T n.219G>T c.556+211G>T (n.556+211G>T) n.1554-2954G>T c.758G>T n.46+211G>T n.870+211G>T n.1131+211G>T n.1109+7G>T | |
| 11 | g.47234884G>A | CA380296254 | DDB2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.457-2953G>A (n.457-2953G>A) c.702+212G>A (n.702+212G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.1944G>A n.220G>A c.556+212G>A (n.556+212G>A) n.1554-2953G>A c.759G>A n.46+212G>A n.870+212G>A n.1131+212G>A n.1109+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234884G>C | CA380296259 | DDB2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.457-2953G>C (n.457-2953G>C) c.702+212G>C (n.702+212G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1944G>C n.220G>C c.556+212G>C (n.556+212G>C) n.1554-2953G>C c.759G>C n.46+212G>C n.870+212G>C n.1131+212G>C n.1109+8G>C | |
| 11 | g.47234884G>T | CA380296257 | DDB2 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.457-2953G>T (n.457-2953G>T) c.702+212G>T (n.702+212G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1944G>T n.220G>T c.556+212G>T (n.556+212G>T) n.1554-2953G>T c.759G>T n.46+212G>T n.870+212G>T n.1131+212G>T n.1109+8G>T | |
| 11 | g.47234885G>A | CA474228774 | DDB2 | c.831G>A (p.Gly277=) c.457-2952G>A (n.457-2952G>A) c.702+213G>A (n.702+213G>A) c.639G>A (p.Gly213=) n.1945G>A n.221G>A c.556+213G>A (n.556+213G>A) n.1554-2952G>A c.760G>A n.46+213G>A n.870+213G>A n.1131+213G>A n.1109+9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234885G>C | CA474228776 | DDB2 | c.831G>C (p.Gly277=) c.457-2952G>C (n.457-2952G>C) c.702+213G>C (n.702+213G>C) c.639G>C (p.Gly213=) n.1945G>C n.221G>C c.556+213G>C (n.556+213G>C) n.1554-2952G>C c.760G>C n.46+213G>C n.870+213G>C n.1131+213G>C n.1109+9G>C | |
| 11 | g.47234885G>T | CA474228777 | DDB2 | c.831G>T (p.Gly277=) c.457-2952G>T (n.457-2952G>T) c.702+213G>T (n.702+213G>T) c.639G>T (p.Gly213=) n.1945G>T n.221G>T c.556+213G>T (n.556+213G>T) n.1554-2952G>T c.760G>T n.46+213G>T n.870+213G>T n.1131+213G>T n.1109+9G>T | COSMIC |
| 11 | g.47234886A>C | CA380296262 | DDB2 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.457-2951A>C (n.457-2951A>C) c.702+214A>C (n.702+214A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1946A>C n.222A>C c.556+214A>C (n.556+214A>C) n.1554-2951A>C c.761A>C n.46+214A>C n.870+214A>C n.1131+214A>C n.1109+10A>C | |
| 11 | g.47234886A>G | CA380296266 | DDB2 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.457-2951A>G (n.457-2951A>G) c.702+214A>G (n.702+214A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1946A>G n.222A>G c.556+214A>G (n.556+214A>G) n.1554-2951A>G c.761A>G n.46+214A>G n.870+214A>G n.1131+214A>G n.1109+10A>G | |
| 11 | g.47234886A>T | CA380296264 | DDB2 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.457-2951A>T (n.457-2951A>T) c.702+214A>T (n.702+214A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1946A>T n.222A>T c.556+214A>T (n.556+214A>T) n.1554-2951A>T c.761A>T n.46+214A>T n.870+214A>T n.1131+214A>T n.1109+10A>T | |
| 11 | g.47234887A>C | CA380296269 | DDB2 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.457-2950A>C (n.457-2950A>C) c.702+215A>C (n.702+215A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1947A>C n.223A>C c.556+215A>C (n.556+215A>C) n.1554-2950A>C c.762A>C n.46+215A>C n.870+215A>C n.1131+215A>C n.1109+11A>C | |
| 11 | g.47234887A>G | CA380296274 | DDB2 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.457-2950A>G (n.457-2950A>G) c.702+215A>G (n.702+215A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1947A>G n.223A>G c.556+215A>G (n.556+215A>G) n.1554-2950A>G c.762A>G n.46+215A>G n.870+215A>G n.1131+215A>G n.1109+11A>G | |
| 11 | g.47234887A>T | CA380296272 | DDB2 | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.457-2950A>T (n.457-2950A>T) c.702+215A>T (n.702+215A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.1947A>T n.223A>T c.556+215A>T (n.556+215A>T) n.1554-2950A>T c.762A>T n.46+215A>T n.870+215A>T n.1131+215A>T n.1109+11A>T | |
| 11 | g.47234888A>C | CA380296277 | DDB2 | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.457-2949A>C (n.457-2949A>C) c.702+216A>C (n.702+216A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.1948A>C n.224A>C c.556+216A>C (n.556+216A>C) n.1554-2949A>C c.763A>C n.46+216A>C n.870+216A>C n.1131+216A>C n.1109+12A>C | |
| 11 | g.47234888A>G | CA474228779 | DDB2 | c.834A>G (p.Lys278=) c.457-2949A>G (n.457-2949A>G) c.702+216A>G (n.702+216A>G) c.642A>G (p.Lys214=) n.1948A>G n.224A>G c.556+216A>G (n.556+216A>G) n.1554-2949A>G c.763A>G n.46+216A>G n.870+216A>G n.1131+216A>G n.1109+12A>G | |
| 11 | g.47234888A>T | CA380296278 | DDB2 | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.457-2949A>T (n.457-2949A>T) c.702+216A>T (n.702+216A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.1948A>T n.224A>T c.556+216A>T (n.556+216A>T) n.1554-2949A>T c.763A>T n.46+216A>T n.870+216A>T n.1131+216A>T n.1109+12A>T | |
| 11 | g.47234889G>A | CA380296279 | DDB2 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.457-2948G>A (n.457-2948G>A) c.702+217G>A (n.702+217G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1949G>A n.225G>A c.556+217G>A (n.556+217G>A) n.1554-2948G>A c.764G>A n.46+217G>A n.870+217G>A n.1131+217G>A n.1109+13G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234889G>C | CA380296280 | DDB2 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.457-2948G>C (n.457-2948G>C) c.702+217G>C (n.702+217G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1949G>C n.225G>C c.556+217G>C (n.556+217G>C) n.1554-2948G>C c.764G>C n.46+217G>C n.870+217G>C n.1131+217G>C n.1109+13G>C | |
| 11 | g.47234889G>T | CA380296281 | DDB2 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.457-2948G>T (n.457-2948G>T) c.702+217G>T (n.702+217G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1949G>T n.225G>T c.556+217G>T (n.556+217G>T) n.1554-2948G>T c.764G>T n.46+217G>T n.870+217G>T n.1131+217G>T n.1109+13G>T | |
| 11 | g.47234890C>A | CA380296283 | DDB2 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.457-2947C>A (n.457-2947C>A) c.702+218C>A (n.702+218C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1950C>A n.226C>A c.556+218C>A (n.556+218C>A) n.1554-2947C>A c.765C>A n.46+218C>A n.870+218C>A n.1131+218C>A n.1109+14C>A | |
| 11 | g.47234890C>G | CA380296284 | DDB2 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.457-2947C>G (n.457-2947C>G) c.702+218C>G (n.702+218C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1950C>G n.226C>G c.556+218C>G (n.556+218C>G) n.1554-2947C>G c.765C>G n.46+218C>G n.870+218C>G n.1131+218C>G n.1109+14C>G | |
| 11 | g.47234890C>T | CA380296285 | DDB2 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.457-2947C>T (n.457-2947C>T) c.702+218C>T (n.702+218C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1950C>T n.226C>T c.556+218C>T (n.556+218C>T) n.1554-2947C>T c.765C>T n.46+218C>T n.870+218C>T n.1131+218C>T n.1109+14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234891C>A | CA474228785 | DDB2 | c.837C>A (p.Ala279=) c.457-2946C>A (n.457-2946C>A) c.702+219C>A (n.702+219C>A) c.645C>A (p.Ala215=) n.1951C>A n.227C>A c.556+219C>A (n.556+219C>A) n.1554-2946C>A c.766C>A n.46+219C>A n.870+219C>A n.1131+219C>A n.1109+15C>A | |
| 11 | g.47234891C>G | CA474228786 | DDB2 | c.837C>G (p.Ala279=) c.457-2946C>G (n.457-2946C>G) c.702+219C>G (n.702+219C>G) c.645C>G (p.Ala215=) n.1951C>G n.227C>G c.556+219C>G (n.556+219C>G) n.1554-2946C>G c.766C>G n.46+219C>G n.870+219C>G n.1131+219C>G n.1109+15C>G | |
| 11 | g.47234891C>T | CA474228787 | DDB2 | c.837C>T (p.Ala279=) c.457-2946C>T (n.457-2946C>T) c.702+219C>T (n.702+219C>T) c.645C>T (p.Ala215=) n.1951C>T n.227C>T c.556+219C>T (n.556+219C>T) n.1554-2946C>T c.766C>T n.46+219C>T n.870+219C>T n.1131+219C>T n.1109+15C>T | |
| 11 | g.47234892A= | CA1969296616 | DDB2 | c.838A= (p.Ser280=) c.457-2945A= (n.457-2945A=) c.702+220A= (n.702+220A=) c.646A= (p.Ser216=) n.1952A= n.228A= c.556+220A= (n.556+220A=) n.1554-2945A= c.767A= n.46+220A= n.870+220A= n.1131+220A= n.1109+16A= | |
| 11 | g.47234892A>C | CA380296288 | DDB2 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.457-2945A>C (n.457-2945A>C) c.702+220A>C (n.702+220A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.1952A>C n.228A>C c.556+220A>C (n.556+220A>C) n.1554-2945A>C c.767A>C n.46+220A>C n.870+220A>C n.1131+220A>C n.1109+16A>C | |
| 11 | g.47234892A>G | CA380296290 | DDB2 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.457-2945A>G (n.457-2945A>G) c.702+220A>G (n.702+220A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.1952A>G n.228A>G c.556+220A>G (n.556+220A>G) n.1554-2945A>G c.767A>G n.46+220A>G n.870+220A>G n.1131+220A>G n.1109+16A>G | |
| 11 | g.47234892A>T | CA380296292 | DDB2 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.457-2945A>T (n.457-2945A>T) c.702+220A>T (n.702+220A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.1952A>T n.228A>T c.556+220A>T (n.556+220A>T) n.1554-2945A>T c.767A>T n.46+220A>T n.870+220A>T n.1131+220A>T n.1109+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234893G>A | CA380296299 | DDB2 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.457-2944G>A (n.457-2944G>A) c.702+221G>A (n.702+221G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.1953G>A n.229G>A c.556+221G>A (n.556+221G>A) n.1554-2944G>A c.768G>A n.46+221G>A n.870+221G>A n.1131+221G>A n.1109+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234893G>C | CA380296295 | DDB2 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.457-2944G>C (n.457-2944G>C) c.702+221G>C (n.702+221G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.1953G>C n.229G>C c.556+221G>C (n.556+221G>C) n.1554-2944G>C c.768G>C n.46+221G>C n.870+221G>C n.1131+221G>C n.1109+17G>C | |
| 11 | g.47234893G= | CA1969296618 | DDB2 | c.839G= (p.Ser280=) c.457-2944G= (n.457-2944G=) c.702+221G= (n.702+221G=) c.647G= (p.Ser216=) n.1953G= n.229G= c.556+221G= (n.556+221G=) n.1554-2944G= c.768G= n.46+221G= n.870+221G= n.1131+221G= n.1109+17G= | |
| 11 | g.47234893G>T | CA380296297 | DDB2 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.457-2944G>T (n.457-2944G>T) c.702+221G>T (n.702+221G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.1953G>T n.229G>T c.556+221G>T (n.556+221G>T) n.1554-2944G>T c.768G>T n.46+221G>T n.870+221G>T n.1131+221G>T n.1109+17G>T | |
| 11 | g.47234894C>A | CA380296302 | DDB2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.457-2943C>A (n.457-2943C>A) c.702+222C>A (n.702+222C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.1954C>A n.230C>A c.556+222C>A (n.556+222C>A) n.1554-2943C>A c.769C>A n.46+222C>A n.870+222C>A n.1131+222C>A n.1109+18C>A | |
| 11 | g.47234894C>G | CA380296304 | DDB2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.457-2943C>G (n.457-2943C>G) c.702+222C>G (n.702+222C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) n.1954C>G n.230C>G c.556+222C>G (n.556+222C>G) n.1554-2943C>G c.769C>G n.46+222C>G n.870+222C>G n.1131+222C>G n.1109+18C>G | |
| 11 | g.47234894C>T | CA474228790 | DDB2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.457-2943C>T (n.457-2943C>T) c.702+222C>T (n.702+222C>T) c.648C>T (p.Ser216=) n.1954C>T n.230C>T c.556+222C>T (n.556+222C>T) n.1554-2943C>T c.769C>T n.46+222C>T n.870+222C>T n.1131+222C>T n.1109+18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234895T>A | CA380296307 | DDB2 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.457-2942T>A (n.457-2942T>A) c.702+223T>A (n.702+223T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1955T>A n.231T>A c.556+223T>A (n.556+223T>A) n.1554-2942T>A c.770T>A n.46+223T>A n.870+223T>A n.1131+223T>A n.1109+19T>A | |
| 11 | g.47234895T>C | CA380296309 | DDB2 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.457-2942T>C (n.457-2942T>C) c.702+223T>C (n.702+223T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1955T>C n.231T>C c.556+223T>C (n.556+223T>C) n.1554-2942T>C c.770T>C n.46+223T>C n.870+223T>C n.1131+223T>C n.1109+19T>C | |
| 11 | g.47234895T>G | CA380296311 | DDB2 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.457-2942T>G (n.457-2942T>G) c.702+223T>G (n.702+223T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1955T>G n.231T>G c.556+223T>G (n.556+223T>G) n.1554-2942T>G c.770T>G n.46+223T>G n.870+223T>G n.1131+223T>G n.1109+19T>G | |
| 11 | g.47234896T>A | CA380296313 | DDB2 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.457-2941T>A (n.457-2941T>A) c.702+224T>A (n.702+224T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1956T>A n.232T>A c.556+224T>A (n.556+224T>A) n.1554-2941T>A c.771T>A n.46+224T>A n.870+224T>A n.1131+224T>A n.1109+20T>A | |
| 11 | g.47234896T>C | CA380296315 | DDB2 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.457-2941T>C (n.457-2941T>C) c.702+224T>C (n.702+224T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1956T>C n.232T>C c.556+224T>C (n.556+224T>C) n.1554-2941T>C c.771T>C n.46+224T>C n.870+224T>C n.1131+224T>C n.1109+20T>C | |
| 11 | g.47234896T>G | CA380296317 | DDB2 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.457-2941T>G (n.457-2941T>G) c.702+224T>G (n.702+224T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1956T>G n.232T>G c.556+224T>G (n.556+224T>G) n.1554-2941T>G c.771T>G n.46+224T>G n.870+224T>G n.1131+224T>G n.1109+20T>G | |
| 11 | g.47234897C>A | CA380296320 | DDB2 | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.457-2940C>A (n.457-2940C>A) c.702+225C>A (n.702+225C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) n.1957C>A n.233C>A c.556+225C>A (n.556+225C>A) n.1554-2940C>A c.772C>A n.46+225C>A n.870+225C>A n.1131+225C>A n.1109+21C>A | |
| 11 | g.47234897C= | CA1969296622 | DDB2 | c.843C= (p.Phe281=) c.457-2940C= (n.457-2940C=) c.702+225C= (n.702+225C=) c.651C= (p.Phe217=) n.1957C= n.233C= c.556+225C= (n.556+225C=) n.1554-2940C= c.772C= n.46+225C= n.870+225C= n.1131+225C= n.1109+21C= | |
| 11 | g.47234897C>G | CA5972627 | DDB2 | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.457-2940C>G (n.457-2940C>G) c.702+225C>G (n.702+225C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) n.1957C>G n.233C>G c.556+225C>G (n.556+225C>G) n.1554-2940C>G c.772C>G n.46+225C>G n.870+225C>G n.1131+225C>G n.1109+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234897C>T | CA474228792 | DDB2 | c.843C>T (p.Phe281=) c.457-2940C>T (n.457-2940C>T) c.702+225C>T (n.702+225C>T) c.651C>T (p.Phe217=) n.1957C>T n.233C>T c.556+225C>T (n.556+225C>T) n.1554-2940C>T c.772C>T n.46+225C>T n.870+225C>T n.1131+225C>T n.1109+21C>T | |
| 11 | g.47234898C>A | CA380296329 | DDB2 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.457-2939C>A (n.457-2939C>A) c.702+226C>A (n.702+226C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1958C>A n.234C>A c.556+226C>A (n.556+226C>A) n.1554-2939C>A c.773C>A n.46+226C>A n.870+226C>A n.1131+226C>A n.1109+22C>A | |
| 11 | g.47234898C>G | CA380296327 | DDB2 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.457-2939C>G (n.457-2939C>G) c.702+226C>G (n.702+226C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1958C>G n.234C>G c.556+226C>G (n.556+226C>G) n.1554-2939C>G c.773C>G n.46+226C>G n.870+226C>G n.1131+226C>G n.1109+22C>G | |
| 11 | g.47234898C>T | CA380296325 | DDB2 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.457-2939C>T (n.457-2939C>T) c.702+226C>T (n.702+226C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1958C>T n.234C>T c.556+226C>T (n.556+226C>T) n.1554-2939C>T c.773C>T n.46+226C>T n.870+226C>T n.1131+226C>T n.1109+22C>T | |
| 11 | g.47234901_47234905del | CA2613377145 | DDB2 | c.847_851del (p.Tyr283AlafsTer?) c.457-2936_457-2932del (n.457-2936_457-2932del) c.702+229_702+233del (n.702+229_702+233del) c.655_659del (p.Tyr219AlafsTer?) n.1961_1965del n.237_241del c.556+229_556+233del (n.556+229_556+233del) n.1554-2936_1554-2932del c.776_780del n.46+229_46+233del n.870+229_870+233del n.1131+229_1131+233del n.1109+25_1109+29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234899T>A | CA380296332 | DDB2 | c.845T>A (p.Leu282His) c.457-2938T>A (n.457-2938T>A) c.702+227T>A (n.702+227T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.1959T>A n.235T>A c.556+227T>A (n.556+227T>A) n.1554-2938T>A c.774T>A n.46+227T>A n.870+227T>A n.1131+227T>A n.1109+23T>A | |
| 11 | g.47234899T>C | CA380296334 | DDB2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.457-2938T>C (n.457-2938T>C) c.702+227T>C (n.702+227T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1959T>C n.235T>C c.556+227T>C (n.556+227T>C) n.1554-2938T>C c.774T>C n.46+227T>C n.870+227T>C n.1131+227T>C n.1109+23T>C | |
| 11 | g.47234899T>G | CA380296336 | DDB2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.457-2938T>G (n.457-2938T>G) c.702+227T>G (n.702+227T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1959T>G n.235T>G c.556+227T>G (n.556+227T>G) n.1554-2938T>G c.774T>G n.46+227T>G n.870+227T>G n.1131+227T>G n.1109+23T>G | dbSNP |
| 11 | g.47234899T= | CA1969296623 | DDB2 | c.845T= (p.Leu282=) c.457-2938T= (n.457-2938T=) c.702+227T= (n.702+227T=) c.653T= (p.Leu218=) n.1959T= n.235T= c.556+227T= (n.556+227T=) n.1554-2938T= c.774T= n.46+227T= n.870+227T= n.1131+227T= n.1109+23T= | |
| 11 | g.47234900C>A | CA474228795 | DDB2 | c.846C>A (p.Leu282=) c.457-2937C>A (n.457-2937C>A) c.702+228C>A (n.702+228C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.1960C>A n.236C>A c.556+228C>A (n.556+228C>A) n.1554-2937C>A c.775C>A n.46+228C>A n.870+228C>A n.1131+228C>A n.1109+24C>A | |
| 11 | g.47234900C>G | CA474228797 | DDB2 | c.846C>G (p.Leu282=) c.457-2937C>G (n.457-2937C>G) c.702+228C>G (n.702+228C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.1960C>G n.236C>G c.556+228C>G (n.556+228C>G) n.1554-2937C>G c.775C>G n.46+228C>G n.870+228C>G n.1131+228C>G n.1109+24C>G | |
| 11 | g.47234900C>T | CA474228796 | DDB2 | c.846C>T (p.Leu282=) c.457-2937C>T (n.457-2937C>T) c.702+228C>T (n.702+228C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.1960C>T n.236C>T c.556+228C>T (n.556+228C>T) n.1554-2937C>T c.775C>T n.46+228C>T n.870+228C>T n.1131+228C>T n.1109+24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234901T>A | CA380296339 | DDB2 | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.457-2936T>A (n.457-2936T>A) c.702+229T>A (n.702+229T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1961T>A n.237T>A c.556+229T>A (n.556+229T>A) n.1554-2936T>A c.776T>A n.46+229T>A n.870+229T>A n.1131+229T>A n.1109+25T>A | |
| 11 | g.47234901T>C | CA380296341 | DDB2 | c.847T>C (p.Tyr283His) c.457-2936T>C (n.457-2936T>C) c.702+229T>C (n.702+229T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) n.1961T>C n.237T>C c.556+229T>C (n.556+229T>C) n.1554-2936T>C c.776T>C n.46+229T>C n.870+229T>C n.1131+229T>C n.1109+25T>C | |
| 11 | g.47234901T>G | CA380296343 | DDB2 | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.457-2936T>G (n.457-2936T>G) c.702+229T>G (n.702+229T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1961T>G n.237T>G c.556+229T>G (n.556+229T>G) n.1554-2936T>G c.776T>G n.46+229T>G n.870+229T>G n.1131+229T>G n.1109+25T>G | |
| 11 | g.47234902A= | CA1969296626 | DDB2 | c.848A= (p.Tyr283=) c.457-2935A= (n.457-2935A=) c.702+230A= (n.702+230A=) c.656A= (p.Tyr219=) n.1962A= n.238A= c.556+230A= (n.556+230A=) n.1554-2935A= c.777A= n.46+230A= n.870+230A= n.1131+230A= n.1109+26A= | |
| 11 | g.47234902A>C | CA380296346 | DDB2 | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.457-2935A>C (n.457-2935A>C) c.702+230A>C (n.702+230A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1962A>C n.238A>C c.556+230A>C (n.556+230A>C) n.1554-2935A>C c.777A>C n.46+230A>C n.870+230A>C n.1131+230A>C n.1109+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234902A>G | CA380296349 | DDB2 | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.457-2935A>G (n.457-2935A>G) c.702+230A>G (n.702+230A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1962A>G n.238A>G c.556+230A>G (n.556+230A>G) n.1554-2935A>G c.777A>G n.46+230A>G n.870+230A>G n.1131+230A>G n.1109+26A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234902A>T | CA380296351 | DDB2 | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.457-2935A>T (n.457-2935A>T) c.702+230A>T (n.702+230A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1962A>T n.238A>T c.556+230A>T (n.556+230A>T) n.1554-2935A>T c.777A>T n.46+230A>T n.870+230A>T n.1131+230A>T n.1109+26A>T | |
| 11 | g.47234903C>A | CA380296354 | DDB2 | c.849C>A (p.Tyr283Ter) c.457-2934C>A (n.457-2934C>A) c.702+231C>A (n.702+231C>A) c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.1963C>A n.239C>A c.556+231C>A (n.556+231C>A) n.1554-2934C>A c.778C>A n.46+231C>A n.870+231C>A n.1131+231C>A n.1109+27C>A | |
| 11 | g.47234903C= | CA1969296627 | DDB2 | c.849C= (p.Tyr283=) c.457-2934C= (n.457-2934C=) c.702+231C= (n.702+231C=) c.657C= (p.Tyr219=) n.1963C= n.239C= c.556+231C= (n.556+231C=) n.1554-2934C= c.778C= n.46+231C= n.870+231C= n.1131+231C= n.1109+27C= | |
| 11 | g.47234903C>G | CA380296356 | DDB2 | c.849C>G (p.Tyr283Ter) c.457-2934C>G (n.457-2934C>G) c.702+231C>G (n.702+231C>G) c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.1963C>G n.239C>G c.556+231C>G (n.556+231C>G) n.1554-2934C>G c.778C>G n.46+231C>G n.870+231C>G n.1131+231C>G n.1109+27C>G | |
| 11 | g.47234903C>T | CA474228799 | DDB2 | c.849C>T (p.Tyr283=) c.457-2934C>T (n.457-2934C>T) c.702+231C>T (n.702+231C>T) c.657C>T (p.Tyr219=) n.1963C>T n.239C>T c.556+231C>T (n.556+231C>T) n.1554-2934C>T c.778C>T n.46+231C>T n.870+231C>T n.1131+231C>T n.1109+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234904T>A | CA380296361 | DDB2 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.457-2933T>A (n.457-2933T>A) c.702+232T>A (n.702+232T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1964T>A n.240T>A c.556+232T>A (n.556+232T>A) n.1554-2933T>A c.779T>A n.46+232T>A n.870+232T>A n.1131+232T>A n.1109+28T>A | |
| 11 | g.47234904T>C | CA380296360 | DDB2 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.457-2933T>C (n.457-2933T>C) c.702+232T>C (n.702+232T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1964T>C n.240T>C c.556+232T>C (n.556+232T>C) n.1554-2933T>C c.779T>C n.46+232T>C n.870+232T>C n.1131+232T>C n.1109+28T>C | |
| 11 | g.47234904T>G | CA380296359 | DDB2 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.457-2933T>G (n.457-2933T>G) c.702+232T>G (n.702+232T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1964T>G n.240T>G c.556+232T>G (n.556+232T>G) n.1554-2933T>G c.779T>G n.46+232T>G n.870+232T>G n.1131+232T>G n.1109+28T>G | |
| 11 | g.47234905C>A | CA5972628 | DDB2 | c.851C>A (p.Ser284Ter) c.457-2932C>A (n.457-2932C>A) c.702+233C>A (n.702+233C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1965C>A n.241C>A c.556+233C>A (n.556+233C>A) n.1554-2932C>A c.780C>A n.46+233C>A n.870+233C>A n.1131+233C>A n.1109+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.47234905C= | CA1969296631 | DDB2 | c.851C= (p.Ser284=) c.457-2932C= (n.457-2932C=) c.702+233C= (n.702+233C=) c.659C= (p.Ser220=) n.1965C= n.241C= c.556+233C= (n.556+233C=) n.1554-2932C= c.780C= n.46+233C= n.870+233C= n.1131+233C= n.1109+29C= | |
| 11 | g.47234905C>G | CA380296362 | DDB2 | c.851C>G (p.Ser284Trp) c.457-2932C>G (n.457-2932C>G) c.702+233C>G (n.702+233C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) n.1965C>G n.241C>G c.556+233C>G (n.556+233C>G) n.1554-2932C>G c.780C>G n.46+233C>G n.870+233C>G n.1131+233C>G n.1109+29C>G | |
| 11 | g.47234905C>T | CA380296363 | DDB2 | c.851C>T (p.Ser284Leu) c.457-2932C>T (n.457-2932C>T) c.702+233C>T (n.702+233C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1965C>T n.241C>T c.556+233C>T (n.556+233C>T) n.1554-2932C>T c.780C>T n.46+233C>T n.870+233C>T n.1131+233C>T n.1109+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234906G>A | CA474228803 | DDB2 | c.852G>A (p.Ser284=) c.457-2931G>A (n.457-2931G>A) c.702+234G>A (n.702+234G>A) c.660G>A (p.Ser220=) n.1966G>A n.242G>A c.556+234G>A (n.556+234G>A) n.1554-2931G>A c.781G>A n.46+234G>A n.870+234G>A n.1131+234G>A n.1109+30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234906G>C | CA474228804 | DDB2 | c.852G>C (p.Ser284=) c.457-2931G>C (n.457-2931G>C) c.702+234G>C (n.702+234G>C) c.660G>C (p.Ser220=) n.1966G>C n.242G>C c.556+234G>C (n.556+234G>C) n.1554-2931G>C c.781G>C n.46+234G>C n.870+234G>C n.1131+234G>C n.1109+30G>C | |
| 11 | g.47234906G= | CA1969296635 | DDB2 | c.852G= (p.Ser284=) c.457-2931G= (n.457-2931G=) c.702+234G= (n.702+234G=) c.660G= (p.Ser220=) n.1966G= n.242G= c.556+234G= (n.556+234G=) n.1554-2931G= c.781G= n.46+234G= n.870+234G= n.1131+234G= n.1109+30G= | |
| 11 | g.47234906G>T | CA474228805 | DDB2 | c.852G>T (p.Ser284=) c.457-2931G>T (n.457-2931G>T) c.702+234G>T (n.702+234G>T) c.660G>T (p.Ser220=) n.1966G>T n.242G>T c.556+234G>T (n.556+234G>T) n.1554-2931G>T c.781G>T n.46+234G>T n.870+234G>T n.1131+234G>T n.1109+30G>T | |
| 11 | g.47234907C>A | CA380296364 | DDB2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.457-2930C>A (n.457-2930C>A) c.702+235C>A (n.702+235C>A) c.661C>A (p.Leu221Met) n.1967C>A n.243C>A c.556+235C>A (n.556+235C>A) n.1554-2930C>A c.782C>A n.46+235C>A n.870+235C>A n.1131+235C>A n.1109+31C>A | |
| 11 | g.47234907C>G | CA380296365 | DDB2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.457-2930C>G (n.457-2930C>G) c.702+235C>G (n.702+235C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1967C>G n.243C>G c.556+235C>G (n.556+235C>G) n.1554-2930C>G c.782C>G n.46+235C>G n.870+235C>G n.1131+235C>G n.1109+31C>G | |
| 11 | g.47234907C>T | CA474228806 | DDB2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.457-2930C>T (n.457-2930C>T) c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.661C>T (p.Leu221=) n.1967C>T n.243C>T c.556+235C>T (n.556+235C>T) n.1554-2930C>T c.782C>T n.46+235C>T n.870+235C>T n.1131+235C>T n.1109+31C>T | |
| 11 | g.47234908T>A | CA380296366 | DDB2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.457-2929T>A (n.457-2929T>A) c.702+236T>A (n.702+236T>A) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1968T>A n.244T>A c.556+236T>A (n.556+236T>A) n.1554-2929T>A c.783T>A n.46+236T>A n.870+236T>A n.1131+236T>A n.1109+32T>A | |
| 11 | g.47234908T>C | CA380296367 | DDB2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.457-2929T>C (n.457-2929T>C) c.702+236T>C (n.702+236T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1968T>C n.244T>C c.556+236T>C (n.556+236T>C) n.1554-2929T>C c.783T>C n.46+236T>C n.870+236T>C n.1131+236T>C n.1109+32T>C | |
| 11 | g.47234908T>G | CA380296368 | DDB2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.457-2929T>G (n.457-2929T>G) c.702+236T>G (n.702+236T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1968T>G n.244T>G c.556+236T>G (n.556+236T>G) n.1554-2929T>G c.783T>G n.46+236T>G n.870+236T>G n.1131+236T>G n.1109+32T>G | |
| 11 | g.47234909G>A | CA5972629 | DDB2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.457-2928G>A (n.457-2928G>A) c.702+237G>A (n.702+237G>A) c.663G>A (p.Leu221=) n.1969G>A n.245G>A c.556+237G>A (n.556+237G>A) n.1554-2928G>A c.784G>A n.46+237G>A n.870+237G>A n.1131+237G>A n.1109+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234909G>C | CA474228808 | DDB2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.457-2928G>C (n.457-2928G>C) c.702+237G>C (n.702+237G>C) c.663G>C (p.Leu221=) n.1969G>C n.245G>C c.556+237G>C (n.556+237G>C) n.1554-2928G>C c.784G>C n.46+237G>C n.870+237G>C n.1131+237G>C n.1109+33G>C | |
| 11 | g.47234909G= | CA1969296641 | DDB2 | c.855G= (p.Leu285=) c.457-2928G= (n.457-2928G=) c.702+237G= (n.702+237G=) c.663G= (p.Leu221=) n.1969G= n.245G= c.556+237G= (n.556+237G=) n.1554-2928G= c.784G= n.46+237G= n.870+237G= n.1131+237G= n.1109+33G= | |
| 11 | g.47234909G>T | CA474228807 | DDB2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.457-2928G>T (n.457-2928G>T) c.702+237G>T (n.702+237G>T) c.663G>T (p.Leu221=) n.1969G>T n.245G>T c.556+237G>T (n.556+237G>T) n.1554-2928G>T c.784G>T n.46+237G>T n.870+237G>T n.1131+237G>T n.1109+33G>T | |
| 11 | g.47234910C>A | CA380296369 | DDB2 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.457-2927C>A (n.457-2927C>A) c.702+238C>A (n.702+238C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1970C>A n.246C>A c.556+238C>A (n.556+238C>A) n.1554-2927C>A c.785C>A n.46+238C>A n.870+238C>A n.1131+238C>A n.1109+34C>A | |
| 11 | g.47234910C>G | CA380296370 | DDB2 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.457-2927C>G (n.457-2927C>G) c.702+238C>G (n.702+238C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1970C>G n.246C>G c.556+238C>G (n.556+238C>G) n.1554-2927C>G c.785C>G n.46+238C>G n.870+238C>G n.1131+238C>G n.1109+34C>G | |
| 11 | g.47234910C>T | CA380296371 | DDB2 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.457-2927C>T (n.457-2927C>T) c.702+238C>T (n.702+238C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1970C>T n.246C>T c.556+238C>T (n.556+238C>T) n.1554-2927C>T c.785C>T n.46+238C>T n.870+238C>T n.1131+238C>T n.1109+34C>T | |
| 11 | g.47234911C>A | CA380296372 | DDB2 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.457-2926C>A (n.457-2926C>A) c.702+239C>A (n.702+239C>A) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1971C>A n.247C>A c.556+239C>A (n.556+239C>A) n.1554-2926C>A c.786C>A n.46+239C>A n.870+239C>A n.1131+239C>A n.1109+35C>A | |
| 11 | g.47234911C= | CA1969296646 | DDB2 | c.857C= (p.Pro286=) c.457-2926C= (n.457-2926C=) c.702+239C= (n.702+239C=) c.665C= (p.Pro222=) n.1971C= n.247C= c.556+239C= (n.556+239C=) n.1554-2926C= c.786C= n.46+239C= n.870+239C= n.1131+239C= n.1109+35C= | |
| 11 | g.47234911C>G | CA380296373 | DDB2 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.457-2926C>G (n.457-2926C>G) c.702+239C>G (n.702+239C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1971C>G n.247C>G c.556+239C>G (n.556+239C>G) n.1554-2926C>G c.786C>G n.46+239C>G n.870+239C>G n.1131+239C>G n.1109+35C>G | |
| 11 | g.47234911C>T | CA5972630 | DDB2 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.457-2926C>T (n.457-2926C>T) c.702+239C>T (n.702+239C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1971C>T n.247C>T c.556+239C>T (n.556+239C>T) n.1554-2926C>T c.786C>T n.46+239C>T n.870+239C>T n.1131+239C>T n.1109+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234912G>A | CA5972631 | DDB2 | c.858G>A (p.Pro286=) c.457-2925G>A (n.457-2925G>A) c.702+240G>A (n.702+240G>A) c.666G>A (p.Pro222=) n.1972G>A n.248G>A c.556+240G>A (n.556+240G>A) n.1554-2925G>A c.787G>A n.46+240G>A n.870+240G>A n.1131+240G>A n.1109+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234912G>C | CA474228809 | DDB2 | c.858G>C (p.Pro286=) c.457-2925G>C (n.457-2925G>C) c.702+240G>C (n.702+240G>C) c.666G>C (p.Pro222=) n.1972G>C n.248G>C c.556+240G>C (n.556+240G>C) n.1554-2925G>C c.787G>C n.46+240G>C n.870+240G>C n.1131+240G>C n.1109+36G>C | |
| 11 | g.47234912G= | CA1969296648 | DDB2 | c.858G= (p.Pro286=) c.457-2925G= (n.457-2925G=) c.702+240G= (n.702+240G=) c.666G= (p.Pro222=) n.1972G= n.248G= c.556+240G= (n.556+240G=) n.1554-2925G= c.787G= n.46+240G= n.870+240G= n.1131+240G= n.1109+36G= | |
| 11 | g.47234912G>T | CA474228810 | DDB2 | c.858G>T (p.Pro286=) c.457-2925G>T (n.457-2925G>T) c.702+240G>T (n.702+240G>T) c.666G>T (p.Pro222=) n.1972G>T n.248G>T c.556+240G>T (n.556+240G>T) n.1554-2925G>T c.787G>T n.46+240G>T n.870+240G>T n.1131+240G>T n.1109+36G>T | |
| 11 | g.47234913C>A | CA380296374 | DDB2 | c.859C>A (p.His287Asn) c.457-2924C>A (n.457-2924C>A) c.702+241C>A (n.702+241C>A) c.667C>A (p.His223Asn) n.1973C>A n.249C>A c.556+241C>A (n.556+241C>A) n.1554-2924C>A c.788C>A n.46+241C>A n.870+241C>A n.1131+241C>A n.1109+37C>A | |
| 11 | g.47234913C= | CA1969296650 | DDB2 | c.859C= (p.His287=) c.457-2924C= (n.457-2924C=) c.702+241C= (n.702+241C=) c.667C= (p.His223=) n.1973C= n.249C= c.556+241C= (n.556+241C=) n.1554-2924C= c.788C= n.46+241C= n.870+241C= n.1131+241C= n.1109+37C= | |
| 11 | g.47234913C>G | CA380296375 | DDB2 | c.859C>G (p.His287Asp) c.457-2924C>G (n.457-2924C>G) c.702+241C>G (n.702+241C>G) c.667C>G (p.His223Asp) n.1973C>G n.249C>G c.556+241C>G (n.556+241C>G) n.1554-2924C>G c.788C>G n.46+241C>G n.870+241C>G n.1131+241C>G n.1109+37C>G | |
| 11 | g.47234913C>T | CA380296377 | DDB2 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.457-2924C>T (n.457-2924C>T) c.702+241C>T (n.702+241C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1973C>T n.249C>T c.556+241C>T (n.556+241C>T) n.1554-2924C>T c.788C>T n.46+241C>T n.870+241C>T n.1131+241C>T n.1109+37C>T | dbSNP |
| 11 | g.47234914A= | CA1969296653 | DDB2 | c.860A= (p.His287=) c.457-2923A= (n.457-2923A=) c.702+242A= (n.702+242A=) c.668A= (p.His223=) n.1974A= n.250A= c.556+242A= (n.556+242A=) n.1554-2923A= c.789A= n.46+242A= n.870+242A= n.1131+242A= n.1109+38A= | |
| 11 | g.47234914A>C | CA380296380 | DDB2 | c.860A>C (p.His287Pro) c.457-2923A>C (n.457-2923A>C) c.702+242A>C (n.702+242A>C) c.668A>C (p.His223Pro) n.1974A>C n.250A>C c.556+242A>C (n.556+242A>C) n.1554-2923A>C c.789A>C n.46+242A>C n.870+242A>C n.1131+242A>C n.1109+38A>C | |
| 11 | g.47234914A>G | CA380296382 | DDB2 | c.860A>G (p.His287Arg) c.457-2923A>G (n.457-2923A>G) c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.668A>G (p.His223Arg) n.1974A>G n.250A>G c.556+242A>G (n.556+242A>G) n.1554-2923A>G c.789A>G n.46+242A>G n.870+242A>G n.1131+242A>G n.1109+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234914A>T | CA380296384 | DDB2 | c.860A>T (p.His287Leu) c.457-2923A>T (n.457-2923A>T) c.702+242A>T (n.702+242A>T) c.668A>T (p.His223Leu) n.1974A>T n.250A>T c.556+242A>T (n.556+242A>T) n.1554-2923A>T c.789A>T n.46+242A>T n.870+242A>T n.1131+242A>T n.1109+38A>T | |
| 11 | g.47234915C>A | CA380296387 | DDB2 | c.861C>A (p.His287Gln) c.457-2922C>A (n.457-2922C>A) c.702+243C>A (n.702+243C>A) c.669C>A (p.His223Gln) n.1975C>A n.251C>A c.556+243C>A (n.556+243C>A) n.1554-2922C>A c.790C>A n.46+243C>A n.870+243C>A n.1131+243C>A n.1109+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234915C= | CA1969296657 | DDB2 | c.861C= (p.His287=) c.457-2922C= (n.457-2922C=) c.702+243C= (n.702+243C=) c.669C= (p.His223=) n.1975C= n.251C= c.556+243C= (n.556+243C=) n.1554-2922C= c.790C= n.46+243C= n.870+243C= n.1131+243C= n.1109+39C= | |
| 11 | g.47234915C>G | CA380296389 | DDB2 | c.861C>G (p.His287Gln) c.457-2922C>G (n.457-2922C>G) c.702+243C>G (n.702+243C>G) c.669C>G (p.His223Gln) n.1975C>G n.251C>G c.556+243C>G (n.556+243C>G) n.1554-2922C>G c.790C>G n.46+243C>G n.870+243C>G n.1131+243C>G n.1109+39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234915C>T | CA474228811 | DDB2 | c.861C>T (p.His287=) c.457-2922C>T (n.457-2922C>T) c.702+243C>T (n.702+243C>T) c.669C>T (p.His223=) n.1975C>T n.251C>T c.556+243C>T (n.556+243C>T) n.1554-2922C>T c.790C>T n.46+243C>T n.870+243C>T n.1131+243C>T n.1109+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234916A= | CA1969296660 | DDB2 | c.862A= (p.Arg288=) c.457-2921A= (n.457-2921A=) c.702+244A= (n.702+244A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1976A= n.252A= c.556+244A= (n.556+244A=) n.1554-2921A= c.791A= n.46+244A= n.870+244A= n.1131+244A= n.1109+40A= | |
| 11 | g.47234916A>C | CA474228812 | DDB2 | c.862A>C (p.Arg288=) c.457-2921A>C (n.457-2921A>C) c.702+244A>C (n.702+244A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1976A>C n.252A>C c.556+244A>C (n.556+244A>C) n.1554-2921A>C c.791A>C n.46+244A>C n.870+244A>C n.1131+244A>C n.1109+40A>C | |
| 11 | g.47234916A>G | CA5972632 | DDB2 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.457-2921A>G (n.457-2921A>G) c.702+244A>G (n.702+244A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1976A>G n.252A>G c.556+244A>G (n.556+244A>G) n.1554-2921A>G c.791A>G n.46+244A>G n.870+244A>G n.1131+244A>G n.1109+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234916A>T | CA380296392 | DDB2 | c.862A>T (p.Arg288Trp) c.457-2921A>T (n.457-2921A>T) c.702+244A>T (n.702+244A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1976A>T n.252A>T c.556+244A>T (n.556+244A>T) n.1554-2921A>T c.791A>T n.46+244A>T n.870+244A>T n.1131+244A>T n.1109+40A>T | |
| 11 | g.47234917G>A | CA380296395 | DDB2 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.457-2920G>A (n.457-2920G>A) c.702+245G>A (n.702+245G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1977G>A n.253G>A c.556+245G>A (n.556+245G>A) n.1554-2920G>A c.792G>A n.46+245G>A n.870+245G>A n.1131+245G>A n.1109+41G>A | |
| 11 | g.47234917G>C | CA380296398 | DDB2 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.457-2920G>C (n.457-2920G>C) c.702+245G>C (n.702+245G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1977G>C n.253G>C c.556+245G>C (n.556+245G>C) n.1554-2920G>C c.792G>C n.46+245G>C n.870+245G>C n.1131+245G>C n.1109+41G>C | |
| 11 | g.47234917G>T | CA380296400 | DDB2 | c.863G>T (p.Arg288Met) c.457-2920G>T (n.457-2920G>T) c.702+245G>T (n.702+245G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1977G>T n.253G>T c.556+245G>T (n.556+245G>T) n.1554-2920G>T c.792G>T n.46+245G>T n.870+245G>T n.1131+245G>T n.1109+41G>T | |
| 11 | g.47234918G>A | CA474228813 | DDB2 | c.864G>A (p.Arg288=) c.457-2919G>A (n.457-2919G>A) c.702+246G>A (n.702+246G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1978G>A n.254G>A c.556+246G>A (n.556+246G>A) n.1554-2919G>A c.793G>A n.46+246G>A n.870+246G>A n.1131+246G>A n.1109+42G>A | |
| 11 | g.47234918G>C | CA380296405 | DDB2 | c.864G>C (p.Arg288Ser) c.457-2919G>C (n.457-2919G>C) c.702+246G>C (n.702+246G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1978G>C n.254G>C c.556+246G>C (n.556+246G>C) n.1554-2919G>C c.793G>C n.46+246G>C n.870+246G>C n.1131+246G>C n.1109+42G>C | |
| 11 | g.47234918G>T | CA380296402 | DDB2 | c.864G>T (p.Arg288Ser) c.457-2919G>T (n.457-2919G>T) c.702+246G>T (n.702+246G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1978G>T n.254G>T c.556+246G>T (n.556+246G>T) n.1554-2919G>T c.793G>T n.46+246G>T n.870+246G>T n.1131+246G>T n.1109+42G>T | |
| 11 | g.47234919C>A | CA380296408 | DDB2 | c.865C>A (p.His289Asn) c.457-2918C>A (n.457-2918C>A) c.702+247C>A (n.702+247C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1979C>A n.255C>A c.556+247C>A (n.556+247C>A) n.1554-2918C>A c.794C>A n.46+247C>A n.870+247C>A n.1131+247C>A n.1109+43C>A | |
| 11 | g.47234919C= | CA1969296661 | DDB2 | c.865C= (p.His289=) c.457-2918C= (n.457-2918C=) c.702+247C= (n.702+247C=) c.673C= (p.His225=) n.1979C= n.255C= c.556+247C= (n.556+247C=) n.1554-2918C= c.794C= n.46+247C= n.870+247C= n.1131+247C= n.1109+43C= | |
| 11 | g.47234919C>G | CA380296409 | DDB2 | c.865C>G (p.His289Asp) c.457-2918C>G (n.457-2918C>G) c.702+247C>G (n.702+247C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1979C>G n.255C>G c.556+247C>G (n.556+247C>G) n.1554-2918C>G c.794C>G n.46+247C>G n.870+247C>G n.1131+247C>G n.1109+43C>G | |
| 11 | g.47234919C>T | CA380296410 | DDB2 | c.865C>T (p.His289Tyr) c.457-2918C>T (n.457-2918C>T) c.702+247C>T (n.702+247C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1979C>T n.255C>T c.556+247C>T (n.556+247C>T) n.1554-2918C>T c.794C>T n.46+247C>T n.870+247C>T n.1131+247C>T n.1109+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234920A>C | CA380296413 | DDB2 | c.866A>C (p.His289Pro) c.457-2917A>C (n.457-2917A>C) c.702+248A>C (n.702+248A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1980A>C n.256A>C c.556+248A>C (n.556+248A>C) n.1554-2917A>C c.795A>C n.46+248A>C n.870+248A>C n.1131+248A>C n.1109+44A>C | |
| 11 | g.47234920A>G | CA380296415 | DDB2 | c.866A>G (p.His289Arg) c.457-2917A>G (n.457-2917A>G) c.702+248A>G (n.702+248A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1980A>G n.256A>G c.556+248A>G (n.556+248A>G) n.1554-2917A>G c.795A>G n.46+248A>G n.870+248A>G n.1131+248A>G n.1109+44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234920A>T | CA380296417 | DDB2 | c.866A>T (p.His289Leu) c.457-2917A>T (n.457-2917A>T) c.702+248A>T (n.702+248A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1980A>T n.256A>T c.556+248A>T (n.556+248A>T) n.1554-2917A>T c.795A>T n.46+248A>T n.870+248A>T n.1131+248A>T n.1109+44A>T | |
| 11 | g.47234921T>A | CA380296421 | DDB2 | c.867T>A (p.His289Gln) c.457-2916T>A (n.457-2916T>A) c.702+249T>A (n.702+249T>A) c.675T>A (p.His225Gln) n.1981T>A n.257T>A c.556+249T>A (n.556+249T>A) n.1554-2916T>A c.796T>A n.46+249T>A n.870+249T>A n.1131+249T>A n.1109+45T>A | |
| 11 | g.47234921T>C | CA474228814 | DDB2 | c.867T>C (p.His289=) c.457-2916T>C (n.457-2916T>C) c.702+249T>C (n.702+249T>C) c.675T>C (p.His225=) n.1981T>C n.257T>C c.556+249T>C (n.556+249T>C) n.1554-2916T>C c.796T>C n.46+249T>C n.870+249T>C n.1131+249T>C n.1109+45T>C | |
| 11 | g.47234921T>G | CA380296423 | DDB2 | c.867T>G (p.His289Gln) c.457-2916T>G (n.457-2916T>G) c.702+249T>G (n.702+249T>G) c.675T>G (p.His225Gln) n.1981T>G n.257T>G c.556+249T>G (n.556+249T>G) n.1554-2916T>G c.796T>G n.46+249T>G n.870+249T>G n.1131+249T>G n.1109+45T>G | |
| 11 | g.47234922C>A | CA380296426 | DDB2 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.457-2915C>A (n.457-2915C>A) c.702+250C>A (n.702+250C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1982C>A n.258C>A c.556+250C>A (n.556+250C>A) n.1554-2915C>A c.797C>A n.46+250C>A n.870+250C>A n.1131+250C>A n.1109+46C>A | |
| 11 | g.47234922C= | CA1969296663 | DDB2 | c.868C= (p.Pro290=) c.457-2915C= (n.457-2915C=) c.702+250C= (n.702+250C=) c.676C= (p.Pro226=) n.1982C= n.258C= c.556+250C= (n.556+250C=) n.1554-2915C= c.797C= n.46+250C= n.870+250C= n.1131+250C= n.1109+46C= | |
| 11 | g.47234922C>G | CA5972633 | DDB2 | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.457-2915C>G (n.457-2915C>G) c.702+250C>G (n.702+250C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1982C>G n.258C>G c.556+250C>G (n.556+250C>G) n.1554-2915C>G c.797C>G n.46+250C>G n.870+250C>G n.1131+250C>G n.1109+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234922C>T | CA380296430 | DDB2 | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.457-2915C>T (n.457-2915C>T) c.702+250C>T (n.702+250C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1982C>T n.258C>T c.556+250C>T (n.556+250C>T) n.1554-2915C>T c.797C>T n.46+250C>T n.870+250C>T n.1131+250C>T n.1109+46C>T | COSMIC |
| 11 | g.47234923C>A | CA380296433 | DDB2 | c.869C>A (p.Pro290His) c.457-2914C>A (n.457-2914C>A) c.702+251C>A (n.702+251C>A) c.677C>A (p.Pro226His) n.1983C>A n.259C>A c.556+251C>A (n.556+251C>A) n.1554-2914C>A c.798C>A n.46+251C>A n.870+251C>A n.1131+251C>A n.1109+47C>A | |
| 11 | g.47234923C>G | CA380296436 | DDB2 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.457-2914C>G (n.457-2914C>G) c.702+251C>G (n.702+251C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1983C>G n.259C>G c.556+251C>G (n.556+251C>G) n.1554-2914C>G c.798C>G n.46+251C>G n.870+251C>G n.1131+251C>G n.1109+47C>G | |
| 11 | g.47234923C>T | CA380296438 | DDB2 | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.457-2914C>T (n.457-2914C>T) c.702+251C>T (n.702+251C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1983C>T n.259C>T c.556+251C>T (n.556+251C>T) n.1554-2914C>T c.798C>T n.46+251C>T n.870+251C>T n.1131+251C>T n.1109+47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47234924T>A | CA474228815 | DDB2 | c.870T>A (p.Pro290=) c.457-2913T>A (n.457-2913T>A) c.702+252T>A (n.702+252T>A) c.678T>A (p.Pro226=) n.1984T>A n.260T>A c.556+252T>A (n.556+252T>A) n.1554-2913T>A c.799T>A n.46+252T>A n.870+252T>A n.1131+252T>A n.1109+48T>A | |
| 11 | g.47234924T>C | CA5972634 | DDB2 | c.870T>C (p.Pro290=) c.457-2913T>C (n.457-2913T>C) c.702+252T>C (n.702+252T>C) c.678T>C (p.Pro226=) n.1984T>C n.260T>C c.556+252T>C (n.556+252T>C) n.1554-2913T>C c.799T>C n.46+252T>C n.870+252T>C n.1131+252T>C n.1109+48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234924T>G | CA474228816 | DDB2 | c.870T>G (p.Pro290=) c.457-2913T>G (n.457-2913T>G) c.702+252T>G (n.702+252T>G) c.678T>G (p.Pro226=) n.1984T>G n.260T>G c.556+252T>G (n.556+252T>G) n.1554-2913T>G c.799T>G n.46+252T>G n.870+252T>G n.1131+252T>G n.1109+48T>G | |
| 11 | g.47234924T= | CA1969296667 | DDB2 | c.870T= (p.Pro290=) c.457-2913T= (n.457-2913T=) c.702+252T= (n.702+252T=) c.678T= (p.Pro226=) n.1984T= n.260T= c.556+252T= (n.556+252T=) n.1554-2913T= c.799T= n.46+252T= n.870+252T= n.1131+252T= n.1109+48T= | |
| 11 | g.47234924dup | CA2613377207 | DDB2 | c.870dup (p.Val291CysfsTer?) c.457-2913dup (n.457-2913dup) c.702+252dup (n.702+252dup) c.678dup (p.Val227CysfsTer?) n.1984dup n.260dup c.556+252dup (n.556+252dup) n.1554-2913dup c.799dup n.46+252dup n.870+252dup n.1131+252dup n.1109+48dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234925G>A | CA380296446 | DDB2 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.457-2912G>A (n.457-2912G>A) c.702+253G>A (n.702+253G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) n.1985G>A n.261G>A c.556+253G>A (n.556+253G>A) n.1554-2912G>A c.800G>A n.46+253G>A n.870+253G>A n.1131+253G>A n.1109+49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234925G>C | CA380296442 | DDB2 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.457-2912G>C (n.457-2912G>C) c.702+253G>C (n.702+253G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1985G>C n.261G>C c.556+253G>C (n.556+253G>C) n.1554-2912G>C c.800G>C n.46+253G>C n.870+253G>C n.1131+253G>C n.1109+49G>C | |
| 11 | g.47234925G>T | CA380296444 | DDB2 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.457-2912G>T (n.457-2912G>T) c.702+253G>T (n.702+253G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) n.1985G>T n.261G>T c.556+253G>T (n.556+253G>T) n.1554-2912G>T c.800G>T n.46+253G>T n.870+253G>T n.1131+253G>T n.1109+49G>T | |
| 11 | g.47234926T>A | CA380296448 | DDB2 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.457-2911T>A (n.457-2911T>A) c.702+254T>A (n.702+254T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) n.1986T>A n.262T>A c.556+254T>A (n.556+254T>A) n.1554-2911T>A c.801T>A n.46+254T>A n.870+254T>A n.1131+254T>A n.1109+50T>A | |
| 11 | g.47234926T>C | CA380296453 | DDB2 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.457-2911T>C (n.457-2911T>C) c.702+254T>C (n.702+254T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1986T>C n.262T>C c.556+254T>C (n.556+254T>C) n.1554-2911T>C c.801T>C n.46+254T>C n.870+254T>C n.1131+254T>C n.1109+50T>C | |
| 11 | g.47234926T>G | CA380296456 | DDB2 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.457-2911T>G (n.457-2911T>G) c.702+254T>G (n.702+254T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1986T>G n.262T>G c.556+254T>G (n.556+254T>G) n.1554-2911T>G c.801T>G n.46+254T>G n.870+254T>G n.1131+254T>G n.1109+50T>G | |
| 11 | g.47234927C>A | CA474228817 | DDB2 | c.873C>A (p.Val291=) c.457-2910C>A (n.457-2910C>A) c.702+255C>A (n.702+255C>A) c.681C>A (p.Val227=) n.1987C>A n.263C>A c.556+255C>A (n.556+255C>A) n.1554-2910C>A c.802C>A n.46+255C>A n.870+255C>A n.1131+255C>A n.1109+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234927C= | CA1969296670 | DDB2 | c.873C= (p.Val291=) c.457-2910C= (n.457-2910C=) c.702+255C= (n.702+255C=) c.681C= (p.Val227=) n.1987C= n.263C= c.556+255C= (n.556+255C=) n.1554-2910C= c.802C= n.46+255C= n.870+255C= n.1131+255C= n.1109+51C= | |
| 11 | g.47234927C>G | CA474228818 | DDB2 | c.873C>G (p.Val291=) c.457-2910C>G (n.457-2910C>G) c.702+255C>G (n.702+255C>G) c.681C>G (p.Val227=) n.1987C>G n.263C>G c.556+255C>G (n.556+255C>G) n.1554-2910C>G c.802C>G n.46+255C>G n.870+255C>G n.1131+255C>G n.1109+51C>G | |
| 11 | g.47234927C>T | CA474228819 | DDB2 | c.873C>T (p.Val291=) c.457-2910C>T (n.457-2910C>T) c.702+255C>T (n.702+255C>T) c.681C>T (p.Val227=) n.1987C>T n.263C>T c.556+255C>T (n.556+255C>T) n.1554-2910C>T c.802C>T n.46+255C>T n.870+255C>T n.1131+255C>T n.1109+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234928A>C | CA380296465 | DDB2 | c.874A>C (p.Asn292His) c.457-2909A>C (n.457-2909A>C) c.702+256A>C (n.702+256A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.1988A>C n.264A>C c.556+256A>C (n.556+256A>C) n.1554-2909A>C c.803A>C n.46+256A>C n.870+256A>C n.1131+256A>C n.1109+52A>C | |
| 11 | g.47234928A>G | CA380296462 | DDB2 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.457-2909A>G (n.457-2909A>G) c.702+256A>G (n.702+256A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1988A>G n.264A>G c.556+256A>G (n.556+256A>G) n.1554-2909A>G c.803A>G n.46+256A>G n.870+256A>G n.1131+256A>G n.1109+52A>G | |
| 11 | g.47234928A>T | CA380296460 | DDB2 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.457-2909A>T (n.457-2909A>T) c.702+256A>T (n.702+256A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1988A>T n.264A>T c.556+256A>T (n.556+256A>T) n.1554-2909A>T c.803A>T n.46+256A>T n.870+256A>T n.1131+256A>T n.1109+52A>T | |
| 11 | g.47234929A= | CA1969296672 | DDB2 | c.875A= (p.Asn292=) c.457-2908A= (n.457-2908A=) c.702+257A= (n.702+257A=) c.683A= (p.Asn228=) n.1989A= n.265A= c.556+257A= (n.556+257A=) n.1554-2908A= c.804A= n.46+257A= n.870+257A= n.1131+257A= n.1109+53A= | |
| 11 | g.47234929A>C | CA380296467 | DDB2 | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.457-2908A>C (n.457-2908A>C) c.702+257A>C (n.702+257A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1989A>C n.265A>C c.556+257A>C (n.556+257A>C) n.1554-2908A>C c.804A>C n.46+257A>C n.870+257A>C n.1131+257A>C n.1109+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234929A>G | CA380296469 | DDB2 | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.457-2908A>G (n.457-2908A>G) c.702+257A>G (n.702+257A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1989A>G n.265A>G c.556+257A>G (n.556+257A>G) n.1554-2908A>G c.804A>G n.46+257A>G n.870+257A>G n.1131+257A>G n.1109+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234929A>T | CA380296471 | DDB2 | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.457-2908A>T (n.457-2908A>T) c.702+257A>T (n.702+257A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1989A>T n.265A>T c.556+257A>T (n.556+257A>T) n.1554-2908A>T c.804A>T n.46+257A>T n.870+257A>T n.1131+257A>T n.1109+53A>T | |
| 11 | g.47234930C>A | CA380296474 | DDB2 | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.457-2907C>A (n.457-2907C>A) c.702+258C>A (n.702+258C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.1990C>A n.266C>A c.556+258C>A (n.556+258C>A) n.1554-2907C>A c.805C>A n.46+258C>A n.870+258C>A n.1131+258C>A n.1109+54C>A | |
| 11 | g.47234930C= | CA1969296675 | DDB2 | c.876C= (p.Asn292=) c.457-2907C= (n.457-2907C=) c.702+258C= (n.702+258C=) c.684C= (p.Asn228=) n.1990C= n.266C= c.556+258C= (n.556+258C=) n.1554-2907C= c.805C= n.46+258C= n.870+258C= n.1131+258C= n.1109+54C= | |
| 11 | g.47234930C>G | CA380296476 | DDB2 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.457-2907C>G (n.457-2907C>G) c.702+258C>G (n.702+258C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1990C>G n.266C>G c.556+258C>G (n.556+258C>G) n.1554-2907C>G c.805C>G n.46+258C>G n.870+258C>G n.1131+258C>G n.1109+54C>G | |
| 11 | g.47234930C>T | CA5972635 | DDB2 | c.876C>T (p.Asn292=) c.457-2907C>T (n.457-2907C>T) c.702+258C>T (n.702+258C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.1990C>T n.266C>T c.556+258C>T (n.556+258C>T) n.1554-2907C>T c.805C>T n.46+258C>T n.870+258C>T n.1131+258C>T n.1109+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234931del | CA2574813952 | DDB2 | c.877del (p.Ala293GlnfsTer12) c.457-2906del (n.457-2906del) c.702+259del (n.702+259del) c.685del (p.Ala229GlnfsTer12) n.1991del n.267del c.556+259del (n.556+259del) n.1554-2906del c.806del n.46+259del n.870+259del n.1131+259del n.1109+55del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234931G>A | CA5972636 | DDB2 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.457-2906G>A (n.457-2906G>A) c.702+259G>A (n.702+259G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1991G>A n.267G>A c.556+259G>A (n.556+259G>A) n.1554-2906G>A c.806G>A n.46+259G>A n.870+259G>A n.1131+259G>A n.1109+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234931G>C | CA380296484 | DDB2 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.457-2906G>C (n.457-2906G>C) c.702+259G>C (n.702+259G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1991G>C n.267G>C c.556+259G>C (n.556+259G>C) n.1554-2906G>C c.806G>C n.46+259G>C n.870+259G>C n.1131+259G>C n.1109+55G>C | |
| 11 | g.47234931G= | CA1969296680 | DDB2 | c.877G= (p.Ala293=) c.457-2906G= (n.457-2906G=) c.702+259G= (n.702+259G=) c.685G= (p.Ala229=) n.1991G= n.267G= c.556+259G= (n.556+259G=) n.1554-2906G= c.806G= n.46+259G= n.870+259G= n.1131+259G= n.1109+55G= | |
| 11 | g.47234931G>T | CA380296482 | DDB2 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.457-2906G>T (n.457-2906G>T) c.702+259G>T (n.702+259G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1991G>T n.267G>T c.556+259G>T (n.556+259G>T) n.1554-2906G>T c.806G>T n.46+259G>T n.870+259G>T n.1131+259G>T n.1109+55G>T | |
| 11 | g.47234932C>A | CA380296487 | DDB2 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.457-2905C>A (n.457-2905C>A) c.702+260C>A (n.702+260C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1992C>A n.268C>A c.556+260C>A (n.556+260C>A) n.1554-2905C>A c.807C>A n.46+260C>A n.870+260C>A n.1131+260C>A n.1109+56C>A | |
| 11 | g.47234932C>G | CA380296489 | DDB2 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.457-2905C>G (n.457-2905C>G) c.702+260C>G (n.702+260C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1992C>G n.268C>G c.556+260C>G (n.556+260C>G) n.1554-2905C>G c.807C>G n.46+260C>G n.870+260C>G n.1131+260C>G n.1109+56C>G | |
| 11 | g.47234932C>T | CA380296491 | DDB2 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.457-2905C>T (n.457-2905C>T) c.702+260C>T (n.702+260C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1992C>T n.268C>T c.556+260C>T (n.556+260C>T) n.1554-2905C>T c.807C>T n.46+260C>T n.870+260C>T n.1131+260C>T n.1109+56C>T | |
| 11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
| 11 | g.47234933A>C | CA474228820 | DDB2 | c.879A>C (p.Ala293=) c.457-2904A>C (n.457-2904A>C) c.702+261A>C (n.702+261A>C) c.687A>C (p.Ala229=) n.1993A>C n.269A>C c.556+261A>C (n.556+261A>C) n.1554-2904A>C c.808A>C n.46+261A>C n.870+261A>C n.1131+261A>C n.1109+57A>C | |
| 11 | g.47234933A>G | CA474228821 | DDB2 | c.879A>G (p.Ala293=) c.457-2904A>G (n.457-2904A>G) c.702+261A>G (n.702+261A>G) c.687A>G (p.Ala229=) n.1993A>G n.269A>G c.556+261A>G (n.556+261A>G) n.1554-2904A>G c.808A>G n.46+261A>G n.870+261A>G n.1131+261A>G n.1109+57A>G | |
| 11 | g.47234933A>T | CA474228822 | DDB2 | c.879A>T (p.Ala293=) c.457-2904A>T (n.457-2904A>T) c.702+261A>T (n.702+261A>T) c.687A>T (p.Ala229=) n.1993A>T n.269A>T c.556+261A>T (n.556+261A>T) n.1554-2904A>T c.808A>T n.46+261A>T n.870+261A>T n.1131+261A>T n.1109+57A>T | |
| 11 | g.47234934G>A | CA380296494 | DDB2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.457-2903G>A (n.457-2903G>A) c.702+262G>A (n.702+262G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1994G>A n.270G>A c.556+262G>A (n.556+262G>A) n.1554-2903G>A c.809G>A n.46+262G>A n.870+262G>A n.1131+262G>A n.1109+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234934G>C | CA380296496 | DDB2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.457-2903G>C (n.457-2903G>C) c.702+262G>C (n.702+262G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1994G>C n.270G>C c.556+262G>C (n.556+262G>C) n.1554-2903G>C c.809G>C n.46+262G>C n.870+262G>C n.1131+262G>C n.1109+58G>C | |
| 11 | g.47234934G>T | CA380296498 | DDB2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.457-2903G>T (n.457-2903G>T) c.702+262G>T (n.702+262G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1994G>T n.270G>T c.556+262G>T (n.556+262G>T) n.1554-2903G>T c.809G>T n.46+262G>T n.870+262G>T n.1131+262G>T n.1109+58G>T | |
| 11 | g.47234934_47234935insCTT | CA2613377298 | DDB2 | c.880_880+1insCTT (n.880_880+1insCTT) c.457-2903_457-2902insCTT (n.457-2903_457-2902insCTT) c.702+262_702+263insCTT (n.702+262_702+263insCTT) c.688_688+1insCTT (n.688_688+1insCTT) n.1994_1995insCTT n.270_270+1insCTT c.556+262_556+263insCTT (n.556+262_556+263insCTT) n.1554-2903_1554-2902insCTT c.809_809+1insCTT n.46+262_46+263insCTT n.870+262_870+263insCTT n.1131+262_1131+263insCTT n.1109+58_1109+59insCTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234935G>A | CA380296501 | DDB2 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.457-2902G>A (n.457-2902G>A) c.702+263G>A (n.702+263G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) n.1995G>A n.270+1G>A c.556+263G>A (n.556+263G>A) n.1554-2902G>A c.809+1G>A n.46+263G>A n.870+263G>A n.1131+263G>A n.1109+59G>A | |
| 11 | g.47234935G>C | CA380296504 | DDB2 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.457-2902G>C (n.457-2902G>C) c.702+263G>C (n.702+263G>C) c.688+1G>C (n.688+1G>C) n.1995G>C n.270+1G>C c.556+263G>C (n.556+263G>C) n.1554-2902G>C c.809+1G>C n.46+263G>C n.870+263G>C n.1131+263G>C n.1109+59G>C | |
| 11 | g.47234935G>T | CA380296506 | DDB2 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.457-2902G>T (n.457-2902G>T) c.702+263G>T (n.702+263G>T) c.688+1G>T (n.688+1G>T) n.1995G>T n.270+1G>T c.556+263G>T (n.556+263G>T) n.1554-2902G>T c.809+1G>T n.46+263G>T n.870+263G>T n.1131+263G>T n.1109+59G>T | |
| 11 | g.47234936T>A | CA380296509 | DDB2 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.457-2901T>A (n.457-2901T>A) c.702+264T>A (n.702+264T>A) c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.1996T>A n.270+2T>A c.556+264T>A (n.556+264T>A) n.1554-2901T>A c.809+2T>A n.46+264T>A n.870+264T>A n.1131+264T>A n.1109+60T>A | |
| 11 | g.47234936T>C | CA380296511 | DDB2 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.457-2901T>C (n.457-2901T>C) c.702+264T>C (n.702+264T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.1996T>C n.270+2T>C c.556+264T>C (n.556+264T>C) n.1554-2901T>C c.809+2T>C n.46+264T>C n.870+264T>C n.1131+264T>C n.1109+60T>C | |
| 11 | g.47234936T>G | CA380296513 | DDB2 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.457-2901T>G (n.457-2901T>G) c.702+264T>G (n.702+264T>G) c.688+2T>G (n.688+2T>G) n.1996T>G n.270+2T>G c.556+264T>G (n.556+264T>G) n.1554-2901T>G c.809+2T>G n.46+264T>G n.870+264T>G n.1131+264T>G n.1109+60T>G | |
| 11 | g.47234936_47234937insTTCA | CA2613377303 | DDB2 | c.880+2_880+3insTTCA (n.880+2_880+3insTTCA) c.457-2901_457-2900insTTCA (n.457-2901_457-2900insTTCA) c.702+264_702+265insTTCA (n.702+264_702+265insTTCA) c.688+2_688+3insTTCA (n.688+2_688+3insTTCA) n.1996_1997insTTCA n.270+2_270+3insTTCA c.556+264_556+265insTTCA (n.556+264_556+265insTTCA) n.1554-2901_1554-2900insTTCA c.809+2_809+3insTTCA n.46+264_46+265insTTCA n.870+264_870+265insTTCA n.1131+264_1131+265insTTCA n.1109+60_1109+61insTTCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234938T>G | CA5972637 | DDB2 | c.880+4T>G (n.880+4T>G) c.457-2899T>G (n.457-2899T>G) c.702+266T>G (n.702+266T>G) c.688+4T>G (n.688+4T>G) n.1998T>G n.270+4T>G c.556+266T>G (n.556+266T>G) n.1554-2899T>G c.809+4T>G n.46+266T>G n.870+266T>G n.1131+266T>G n.1109+62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234938T= | CA1969296682 | DDB2 | c.880+4T= (n.880+4T=) c.457-2899T= (n.457-2899T=) c.702+266T= (n.702+266T=) c.688+4T= (n.688+4T=) n.1998T= n.270+4T= c.556+266T= (n.556+266T=) n.1554-2899T= c.809+4T= n.46+266T= n.870+266T= n.1131+266T= n.1109+62T= | |
| 11 | g.47234938_47234939insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | CA2613377307 | DDB2 | c.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1998_1999insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.270+4_270+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1554-2899_1554-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.809+4_809+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.46+266_46+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.870+266_870+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1131+266_1131+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1109+62_1109+63insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234939G>A | CA5972638 | DDB2 | c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.457-2898G>A (n.457-2898G>A) c.702+267G>A (n.702+267G>A) c.688+5G>A (n.688+5G>A) n.1999G>A n.270+5G>A c.556+267G>A (n.556+267G>A) n.1554-2898G>A c.809+5G>A n.46+267G>A n.870+267G>A n.1131+267G>A n.1109+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234939G= | CA1969296685 | DDB2 | c.880+5G= (n.880+5G=) c.457-2898G= (n.457-2898G=) c.702+267G= (n.702+267G=) c.688+5G= (n.688+5G=) n.1999G= n.270+5G= c.556+267G= (n.556+267G=) n.1554-2898G= c.809+5G= n.46+267G= n.870+267G= n.1131+267G= n.1109+63G= | |
| 11 | g.47234940A= | CA1969296690 | DDB2 | c.880+6A= (n.880+6A=) c.457-2897A= (n.457-2897A=) c.702+268A= (n.702+268A=) c.688+6A= (n.688+6A=) n.2000A= n.270+6A= c.556+268A= (n.556+268A=) n.1554-2897A= c.809+6A= n.46+268A= n.870+268A= n.1131+268A= n.1109+64A= | |
| 11 | g.47234940A>G | CA599373503 | DDB2 | c.880+6A>G (n.880+6A>G) c.457-2897A>G (n.457-2897A>G) c.702+268A>G (n.702+268A>G) c.688+6A>G (n.688+6A>G) n.2000A>G n.270+6A>G c.556+268A>G (n.556+268A>G) n.1554-2897A>G c.809+6A>G n.46+268A>G n.870+268A>G n.1131+268A>G n.1109+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234941T>C | CA1969296696 | DDB2 | c.880+7T>C (n.880+7T>C) c.457-2896T>C (n.457-2896T>C) c.702+269T>C (n.702+269T>C) c.688+7T>C (n.688+7T>C) n.2001T>C n.270+7T>C c.556+269T>C (n.556+269T>C) n.1554-2896T>C c.809+7T>C n.46+269T>C n.870+269T>C n.1131+269T>C n.1109+65T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234941T= | CA1969296695 | DDB2 | c.880+7T= (n.880+7T=) c.457-2896T= (n.457-2896T=) c.702+269T= (n.702+269T=) c.688+7T= (n.688+7T=) n.2001T= n.270+7T= c.556+269T= (n.556+269T=) n.1554-2896T= c.809+7T= n.46+269T= n.870+269T= n.1131+269T= n.1109+65T= | |
| 11 | g.47234942A= | CA1969296699 | DDB2 | c.880+8A= (n.880+8A=) c.457-2895A= (n.457-2895A=) c.702+270A= (n.702+270A=) c.688+8A= (n.688+8A=) n.2002A= n.270+8A= c.556+270A= (n.556+270A=) n.1554-2895A= c.809+8A= n.46+270A= n.870+270A= n.1131+270A= n.1109+66A= | |
| 11 | g.47234942A>C | CA221687218 | DDB2 | c.880+8A>C (n.880+8A>C) c.457-2895A>C (n.457-2895A>C) c.702+270A>C (n.702+270A>C) c.688+8A>C (n.688+8A>C) n.2002A>C n.270+8A>C c.556+270A>C (n.556+270A>C) n.1554-2895A>C c.809+8A>C n.46+270A>C n.870+270A>C n.1131+270A>C n.1109+66A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234944C= | CA1969296701 | DDB2 | c.880+10C= (n.880+10C=) c.457-2893C= (n.457-2893C=) c.702+272C= (n.702+272C=) c.688+10C= (n.688+10C=) n.2004C= n.270+10C= c.556+272C= (n.556+272C=) n.1554-2893C= c.809+10C= n.46+272C= n.870+272C= n.1131+272C= n.1109+68C= | |
| 11 | g.47234944C>G | CA599373504 | DDB2 | c.880+10C>G (n.880+10C>G) c.457-2893C>G (n.457-2893C>G) c.702+272C>G (n.702+272C>G) c.688+10C>G (n.688+10C>G) n.2004C>G n.270+10C>G c.556+272C>G (n.556+272C>G) n.1554-2893C>G c.809+10C>G n.46+272C>G n.870+272C>G n.1131+272C>G n.1109+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234945C>G | CA2613377322 | DDB2 | c.880+11C>G (n.880+11C>G) c.457-2892C>G (n.457-2892C>G) c.702+273C>G (n.702+273C>G) c.688+11C>G (n.688+11C>G) n.2005C>G n.270+11C>G c.556+273C>G (n.556+273C>G) n.1554-2892C>G c.809+11C>G n.46+273C>G n.870+273C>G n.1131+273C>G n.1109+69C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C>A | CA2574813953 | DDB2 | c.880+12C>A (n.880+12C>A) c.457-2891C>A (n.457-2891C>A) c.702+274C>A (n.702+274C>A) c.688+12C>A (n.688+12C>A) n.2006C>A n.270+12C>A c.556+274C>A (n.556+274C>A) n.1554-2891C>A c.809+12C>A n.46+274C>A n.870+274C>A n.1131+274C>A n.1109+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C= | CA1969296703 | DDB2 | c.880+12C= (n.880+12C=) c.457-2891C= (n.457-2891C=) c.702+274C= (n.702+274C=) c.688+12C= (n.688+12C=) n.2006C= n.270+12C= c.556+274C= (n.556+274C=) n.1554-2891C= c.809+12C= n.46+274C= n.870+274C= n.1131+274C= n.1109+70C= | |
| 11 | g.47234946C>T | CA937660125 | DDB2 | c.880+12C>T (n.880+12C>T) c.457-2891C>T (n.457-2891C>T) c.702+274C>T (n.702+274C>T) c.688+12C>T (n.688+12C>T) n.2006C>T n.270+12C>T c.556+274C>T (n.556+274C>T) n.1554-2891C>T c.809+12C>T n.46+274C>T n.870+274C>T n.1131+274C>T n.1109+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234947A>C | CA2791322866 | DDB2 | c.880+13A>C (n.880+13A>C) c.457-2890A>C (n.457-2890A>C) c.702+275A>C (n.702+275A>C) c.688+13A>C (n.688+13A>C) n.2007A>C n.270+13A>C c.556+275A>C (n.556+275A>C) n.1554-2890A>C c.809+13A>C n.46+275A>C n.870+275A>C n.1131+275A>C n.1109+71A>C | |
| 11 | g.47234948G>A | CA221687226 | DDB2 | c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.457-2889G>A (n.457-2889G>A) c.702+276G>A (n.702+276G>A) c.688+14G>A (n.688+14G>A) n.2008G>A n.270+14G>A c.556+276G>A (n.556+276G>A) n.1554-2889G>A c.809+14G>A n.46+276G>A n.870+276G>A n.1131+276G>A n.1109+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234948G= | CA1969296705 | DDB2 | c.880+14G= (n.880+14G=) c.457-2889G= (n.457-2889G=) c.702+276G= (n.702+276G=) c.688+14G= (n.688+14G=) n.2008G= n.270+14G= c.556+276G= (n.556+276G=) n.1554-2889G= c.809+14G= n.46+276G= n.870+276G= n.1131+276G= n.1109+72G= | |
| 11 | g.47234949A= | CA1969296707 | DDB2 | c.880+15A= (n.880+15A=) c.457-2888A= (n.457-2888A=) c.702+277A= (n.702+277A=) c.688+15A= (n.688+15A=) n.2009A= n.270+15A= c.556+277A= (n.556+277A=) n.1554-2888A= c.809+15A= n.46+277A= n.870+277A= n.1131+277A= n.1109+73A= | |
| 11 | g.47234949A>C | CA1969296709 | DDB2 | c.880+15A>C (n.880+15A>C) c.457-2888A>C (n.457-2888A>C) c.702+277A>C (n.702+277A>C) c.688+15A>C (n.688+15A>C) n.2009A>C n.270+15A>C c.556+277A>C (n.556+277A>C) n.1554-2888A>C c.809+15A>C n.46+277A>C n.870+277A>C n.1131+277A>C n.1109+73A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234950C= | CA1969296710 | DDB2 | c.880+16C= (n.880+16C=) c.457-2887C= (n.457-2887C=) c.702+278C= (n.702+278C=) c.688+16C= (n.688+16C=) n.2010C= n.270+16C= c.556+278C= (n.556+278C=) n.1554-2887C= c.809+16C= n.46+278C= n.870+278C= n.1131+278C= n.1109+74C= | |
| 11 | g.47234950C>G | CA2613377332 | DDB2 | c.880+16C>G (n.880+16C>G) c.457-2887C>G (n.457-2887C>G) c.702+278C>G (n.702+278C>G) c.688+16C>G (n.688+16C>G) n.2010C>G n.270+16C>G c.556+278C>G (n.556+278C>G) n.1554-2887C>G c.809+16C>G n.46+278C>G n.870+278C>G n.1131+278C>G n.1109+74C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234950C>T | CA599373505 | DDB2 | c.880+16C>T (n.880+16C>T) c.457-2887C>T (n.457-2887C>T) c.702+278C>T (n.702+278C>T) c.688+16C>T (n.688+16C>T) n.2010C>T n.270+16C>T c.556+278C>T (n.556+278C>T) n.1554-2887C>T c.809+16C>T n.46+278C>T n.870+278C>T n.1131+278C>T n.1109+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>G | CA2613377337 | DDB2 | c.880+17C>G (n.880+17C>G) c.457-2886C>G (n.457-2886C>G) c.702+279C>G (n.702+279C>G) c.688+17C>G (n.688+17C>G) n.2011C>G n.270+17C>G c.556+279C>G (n.556+279C>G) n.1554-2886C>G c.809+17C>G n.46+279C>G n.870+279C>G n.1131+279C>G n.1109+75C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>T | CA2613377343 | DDB2 | c.880+17C>T (n.880+17C>T) c.457-2886C>T (n.457-2886C>T) c.702+279C>T (n.702+279C>T) c.688+17C>T (n.688+17C>T) n.2011C>T n.270+17C>T c.556+279C>T (n.556+279C>T) n.1554-2886C>T c.809+17C>T n.46+279C>T n.870+279C>T n.1131+279C>T n.1109+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>A | CA2613377346 | DDB2 | c.880+18T>A (n.880+18T>A) c.457-2885T>A (n.457-2885T>A) c.702+280T>A (n.702+280T>A) c.688+18T>A (n.688+18T>A) n.2012T>A n.270+18T>A c.556+280T>A (n.556+280T>A) n.1554-2885T>A c.809+18T>A n.46+280T>A n.870+280T>A n.1131+280T>A n.1109+76T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>C | CA221687232 | DDB2 | c.880+18T>C (n.880+18T>C) c.457-2885T>C (n.457-2885T>C) c.702+280T>C (n.702+280T>C) c.688+18T>C (n.688+18T>C) n.2012T>C n.270+18T>C c.556+280T>C (n.556+280T>C) n.1554-2885T>C c.809+18T>C n.46+280T>C n.870+280T>C n.1131+280T>C n.1109+76T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234952T= | CA1969296712 | DDB2 | c.880+18T= (n.880+18T=) c.457-2885T= (n.457-2885T=) c.702+280T= (n.702+280T=) c.688+18T= (n.688+18T=) n.2012T= n.270+18T= c.556+280T= (n.556+280T=) n.1554-2885T= c.809+18T= n.46+280T= n.870+280T= n.1131+280T= n.1109+76T= | |
| 11 | g.47234954A= | CA1969296714 | DDB2 | c.880+20A= (n.880+20A=) c.457-2883A= (n.457-2883A=) c.702+282A= (n.702+282A=) c.688+20A= (n.688+20A=) n.2014A= n.270+20A= c.556+282A= (n.556+282A=) n.1554-2883A= c.809+20A= n.46+282A= n.870+282A= n.1131+282A= n.1109+78A= | |
| 11 | g.47234954A>C | CA5972639 | DDB2 | c.880+20A>C (n.880+20A>C) c.457-2883A>C (n.457-2883A>C) c.702+282A>C (n.702+282A>C) c.688+20A>C (n.688+20A>C) n.2014A>C n.270+20A>C c.556+282A>C (n.556+282A>C) n.1554-2883A>C c.809+20A>C n.46+282A>C n.870+282A>C n.1131+282A>C n.1109+78A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234954A>G | CA1969296715 | DDB2 | c.880+20A>G (n.880+20A>G) c.457-2883A>G (n.457-2883A>G) c.702+282A>G (n.702+282A>G) c.688+20A>G (n.688+20A>G) n.2014A>G n.270+20A>G c.556+282A>G (n.556+282A>G) n.1554-2883A>G c.809+20A>G n.46+282A>G n.870+282A>G n.1131+282A>G n.1109+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C>A | CA2613377348 | DDB2 | c.880+22C>A (n.880+22C>A) c.457-2881C>A (n.457-2881C>A) c.702+284C>A (n.702+284C>A) c.688+22C>A (n.688+22C>A) n.2016C>A n.270+22C>A c.556+284C>A (n.556+284C>A) n.1554-2881C>A c.809+22C>A n.46+284C>A n.870+284C>A n.1131+284C>A n.1109+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C= | CA1969296717 | DDB2 | c.880+22C= (n.880+22C=) c.457-2881C= (n.457-2881C=) c.702+284C= (n.702+284C=) c.688+22C= (n.688+22C=) n.2016C= n.270+22C= c.556+284C= (n.556+284C=) n.1554-2881C= c.809+22C= n.46+284C= n.870+284C= n.1131+284C= n.1109+80C= | |
| 11 | g.47234956C>G | CA5972640 | DDB2 | c.880+22C>G (n.880+22C>G) c.457-2881C>G (n.457-2881C>G) c.702+284C>G (n.702+284C>G) c.688+22C>G (n.688+22C>G) n.2016C>G n.270+22C>G c.556+284C>G (n.556+284C>G) n.1554-2881C>G c.809+22C>G n.46+284C>G n.870+284C>G n.1131+284C>G n.1109+80C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C>T | CA2613377347 | DDB2 | c.880+22C>T (n.880+22C>T) c.457-2881C>T (n.457-2881C>T) c.702+284C>T (n.702+284C>T) c.688+22C>T (n.688+22C>T) n.2016C>T n.270+22C>T c.556+284C>T (n.556+284C>T) n.1554-2881C>T c.809+22C>T n.46+284C>T n.870+284C>T n.1131+284C>T n.1109+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234958C>A | CA2613377351 | DDB2 | c.880+24C>A (n.880+24C>A) c.457-2879C>A (n.457-2879C>A) c.702+286C>A (n.702+286C>A) c.688+24C>A (n.688+24C>A) n.2018C>A n.270+24C>A c.556+286C>A (n.556+286C>A) n.1554-2879C>A c.809+24C>A n.46+286C>A n.870+286C>A n.1131+286C>A n.1109+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234959T>C | CA1969296720 | DDB2 | c.880+25T>C (n.880+25T>C) c.457-2878T>C (n.457-2878T>C) c.702+287T>C (n.702+287T>C) c.688+25T>C (n.688+25T>C) n.2019T>C n.270+25T>C c.556+287T>C (n.556+287T>C) n.1554-2878T>C c.809+25T>C n.46+287T>C n.870+287T>C n.1131+287T>C n.1109+83T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234959T= | CA1969296719 | DDB2 | c.880+25T= (n.880+25T=) c.457-2878T= (n.457-2878T=) c.702+287T= (n.702+287T=) c.688+25T= (n.688+25T=) n.2019T= n.270+25T= c.556+287T= (n.556+287T=) n.1554-2878T= c.809+25T= n.46+287T= n.870+287T= n.1131+287T= n.1109+83T= | |
| 11 | g.47234960C>A | CA2613377354 | DDB2 | c.880+26C>A (n.880+26C>A) c.457-2877C>A (n.457-2877C>A) c.702+288C>A (n.702+288C>A) c.688+26C>A (n.688+26C>A) n.2020C>A n.270+26C>A c.556+288C>A (n.556+288C>A) n.1554-2877C>A c.809+26C>A n.46+288C>A n.870+288C>A n.1131+288C>A n.1109+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234960C= | CA1969296722 | DDB2 | c.880+26C= (n.880+26C=) c.457-2877C= (n.457-2877C=) c.702+288C= (n.702+288C=) c.688+26C= (n.688+26C=) n.2020C= n.270+26C= c.556+288C= (n.556+288C=) n.1554-2877C= c.809+26C= n.46+288C= n.870+288C= n.1131+288C= n.1109+84C= | |
| 11 | g.47234960C>T | CA1969296723 | DDB2 | c.880+26C>T (n.880+26C>T) c.457-2877C>T (n.457-2877C>T) c.702+288C>T (n.702+288C>T) c.688+26C>T (n.688+26C>T) n.2020C>T n.270+26C>T c.556+288C>T (n.556+288C>T) n.1554-2877C>T c.809+26C>T n.46+288C>T n.870+288C>T n.1131+288C>T n.1109+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234961C>T | CA2613377360 | DDB2 | c.880+27C>T (n.880+27C>T) c.457-2876C>T (n.457-2876C>T) c.702+289C>T (n.702+289C>T) c.688+27C>T (n.688+27C>T) n.2021C>T n.270+27C>T c.556+289C>T (n.556+289C>T) n.1554-2876C>T c.809+27C>T n.46+289C>T n.870+289C>T n.1131+289C>T n.1109+85C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234962T>C | CA2574813954 | DDB2 | c.880+28T>C (n.880+28T>C) c.457-2875T>C (n.457-2875T>C) c.702+290T>C (n.702+290T>C) c.688+28T>C (n.688+28T>C) n.2022T>C n.270+28T>C c.556+290T>C (n.556+290T>C) n.1554-2875T>C c.809+28T>C n.46+290T>C n.870+290T>C n.1131+290T>C n.1109+86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234963G>A | CA2574813955 | DDB2 | c.880+29G>A (n.880+29G>A) c.457-2874G>A (n.457-2874G>A) c.702+291G>A (n.702+291G>A) c.688+29G>A (n.688+29G>A) n.2023G>A n.270+29G>A c.556+291G>A (n.556+291G>A) n.1554-2874G>A c.809+29G>A n.46+291G>A n.870+291G>A n.1131+291G>A n.1109+87G>A | |
| 11 | g.47234965A= | CA1969296724 | DDB2 | c.880+31A= (n.880+31A=) c.457-2872A= (n.457-2872A=) c.702+293A= (n.702+293A=) c.688+31A= (n.688+31A=) n.2025A= n.270+31A= c.556+293A= (n.556+293A=) n.1554-2872A= c.809+31A= n.46+293A= n.870+293A= n.1131+293A= n.1109+89A= | |
| 11 | g.47234965A>T | CA2613377361 | DDB2 | c.880+31A>T (n.880+31A>T) c.457-2872A>T (n.457-2872A>T) c.702+293A>T (n.702+293A>T) c.688+31A>T (n.688+31A>T) n.2025A>T n.270+31A>T c.556+293A>T (n.556+293A>T) n.1554-2872A>T c.809+31A>T n.46+293A>T n.870+293A>T n.1131+293A>T n.1109+89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234966_47234974dup | CA1969296725 | DDB2 | c.880+32_880+40dup (n.880+32_880+40dup) c.457-2871_457-2863dup (n.457-2871_457-2863dup) c.702+294_703-296dup (n.702+294_703-296dup) c.688+32_688+40dup (n.688+32_688+40dup) n.2026_2034dup n.270+32_270+40dup c.556+294_557-296dup (n.556+294_557-296dup) n.1554-2871_1554-2863dup c.809+32_809+40dup n.46+294_47-296dup n.870+294_871-296dup n.1131+294_1132-296dup n.1109+90_1109+98dup | dbSNP |
| 11 | g.47234967A= | CA1969296726 | DDB2 | c.880+33A= (n.880+33A=) c.457-2870A= (n.457-2870A=) c.702+295A= (n.702+295A=) c.688+33A= (n.688+33A=) n.2027A= n.270+33A= c.556+295A= (n.556+295A=) n.1554-2870A= c.809+33A= n.46+295A= n.870+295A= n.1131+295A= n.1109+91A= | |
| 11 | g.47234967A>C | CA1969296727 | DDB2 | c.880+33A>C (n.880+33A>C) c.457-2870A>C (n.457-2870A>C) c.702+295A>C (n.702+295A>C) c.688+33A>C (n.688+33A>C) n.2027A>C n.270+33A>C c.556+295A>C (n.556+295A>C) n.1554-2870A>C c.809+33A>C n.46+295A>C n.870+295A>C n.1131+295A>C n.1109+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234967A>T | CA5972641 | DDB2 | c.880+33A>T (n.880+33A>T) c.457-2870A>T (n.457-2870A>T) c.702+295A>T (n.702+295A>T) c.688+33A>T (n.688+33A>T) n.2027A>T n.270+33A>T c.556+295A>T (n.556+295A>T) n.1554-2870A>T c.809+33A>T n.46+295A>T n.870+295A>T n.1131+295A>T n.1109+91A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C>A | CA5972642 | DDB2 | c.880+34C>A (n.880+34C>A) c.457-2869C>A (n.457-2869C>A) c.702+296C>A (n.702+296C>A) c.688+34C>A (n.688+34C>A) n.2028C>A n.270+34C>A c.556+296C>A (n.556+296C>A) n.1554-2869C>A c.809+34C>A n.46+296C>A n.870+296C>A n.1131+296C>A n.1109+92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C= | CA1969296729 | DDB2 | c.880+34C= (n.880+34C=) c.457-2869C= (n.457-2869C=) c.702+296C= (n.702+296C=) c.688+34C= (n.688+34C=) n.2028C= n.270+34C= c.556+296C= (n.556+296C=) n.1554-2869C= c.809+34C= n.46+296C= n.870+296C= n.1131+296C= n.1109+92C= | |
| 11 | g.47234968C>T | CA221687254 | DDB2 | c.880+34C>T (n.880+34C>T) c.457-2869C>T (n.457-2869C>T) c.702+296C>T (n.702+296C>T) c.688+34C>T (n.688+34C>T) n.2028C>T n.270+34C>T c.556+296C>T (n.556+296C>T) n.1554-2869C>T c.809+34C>T n.46+296C>T n.870+296C>T n.1131+296C>T n.1109+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970del | CA2574813956 | DDB2 | c.880+36del (n.880+36del) c.457-2867del (n.457-2867del) c.702+298del (n.702+298del) c.688+36del (n.688+36del) n.2030del n.270+36del c.556+298del (n.556+298del) n.1554-2867del c.809+36del n.46+298del n.870+298del n.1131+298del n.1109+94del | |
| 11 | g.47234969C>A | CA2613377371 | DDB2 | c.880+35C>A (n.880+35C>A) c.457-2868C>A (n.457-2868C>A) c.702+297C>A (n.702+297C>A) c.688+35C>A (n.688+35C>A) n.2029C>A n.270+35C>A c.556+297C>A (n.556+297C>A) n.1554-2868C>A c.809+35C>A n.46+297C>A n.870+297C>A n.1131+297C>A n.1109+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C= | CA1969296732 | DDB2 | c.880+35C= (n.880+35C=) c.457-2868C= (n.457-2868C=) c.702+297C= (n.702+297C=) c.688+35C= (n.688+35C=) n.2029C= n.270+35C= c.556+297C= (n.556+297C=) n.1554-2868C= c.809+35C= n.46+297C= n.870+297C= n.1131+297C= n.1109+93C= | |
| 11 | g.47234969C>G | CA5972643 | DDB2 | c.880+35C>G (n.880+35C>G) c.457-2868C>G (n.457-2868C>G) c.702+297C>G (n.702+297C>G) c.688+35C>G (n.688+35C>G) n.2029C>G n.270+35C>G c.556+297C>G (n.556+297C>G) n.1554-2868C>G c.809+35C>G n.46+297C>G n.870+297C>G n.1131+297C>G n.1109+93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C>T | CA2613377372 | DDB2 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.457-2868C>T (n.457-2868C>T) c.702+297C>T (n.702+297C>T) c.688+35C>T (n.688+35C>T) n.2029C>T n.270+35C>T c.556+297C>T (n.556+297C>T) n.1554-2868C>T c.809+35C>T n.46+297C>T n.870+297C>T n.1131+297C>T n.1109+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970C>A | CA2791322867 | DDB2 | c.880+36C>A (n.880+36C>A) c.457-2867C>A (n.457-2867C>A) c.702+298C>A (n.702+298C>A) c.688+36C>A (n.688+36C>A) n.2030C>A n.270+36C>A c.556+298C>A (n.556+298C>A) n.1554-2867C>A c.809+36C>A n.46+298C>A n.870+298C>A n.1131+298C>A n.1109+94C>A | |
| 11 | g.47234970C>G | CA2613377373 | DDB2 | c.880+36C>G (n.880+36C>G) c.457-2867C>G (n.457-2867C>G) c.702+298C>G (n.702+298C>G) c.688+36C>G (n.688+36C>G) n.2030C>G n.270+36C>G c.556+298C>G (n.556+298C>G) n.1554-2867C>G c.809+36C>G n.46+298C>G n.870+298C>G n.1131+298C>G n.1109+94C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T>C | CA937660132 | DDB2 | c.880+37T>C (n.880+37T>C) c.457-2866T>C (n.457-2866T>C) c.703-299T>C (n.703-299T>C) c.688+37T>C (n.688+37T>C) n.2031T>C n.270+37T>C c.557-299T>C (n.557-299T>C) n.1554-2866T>C c.809+37T>C n.47-299T>C n.871-299T>C n.1132-299T>C n.1109+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T= | CA1969296733 | DDB2 | c.880+37T= (n.880+37T=) c.457-2866T= (n.457-2866T=) c.703-299T= (n.703-299T=) c.688+37T= (n.688+37T=) n.2031T= n.270+37T= c.557-299T= (n.557-299T=) n.1554-2866T= c.809+37T= n.47-299T= n.871-299T= n.1132-299T= n.1109+95T= | |
| 11 | g.47234972G>A | CA5972644 | DDB2 | c.880+38G>A (n.880+38G>A) c.457-2865G>A (n.457-2865G>A) c.703-298G>A (n.703-298G>A) c.688+38G>A (n.688+38G>A) n.2032G>A n.270+38G>A c.557-298G>A (n.557-298G>A) n.1554-2865G>A c.809+38G>A n.47-298G>A n.871-298G>A n.1132-298G>A n.1109+96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234972G= | CA1969296735 | DDB2 | c.880+38G= (n.880+38G=) c.457-2865G= (n.457-2865G=) c.703-298G= (n.703-298G=) c.688+38G= (n.688+38G=) n.2032G= n.270+38G= c.557-298G= (n.557-298G=) n.1554-2865G= c.809+38G= n.47-298G= n.871-298G= n.1132-298G= n.1109+96G= | |
| 11 | g.47234973C>A | CA5972645 | DDB2 | c.880+39C>A (n.880+39C>A) c.457-2864C>A (n.457-2864C>A) c.703-297C>A (n.703-297C>A) c.688+39C>A (n.688+39C>A) n.2033C>A n.270+39C>A c.557-297C>A (n.557-297C>A) n.1554-2864C>A c.809+39C>A n.47-297C>A n.871-297C>A n.1132-297C>A n.1109+97C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234973C= | CA1969296738 | DDB2 | c.880+39C= (n.880+39C=) c.457-2864C= (n.457-2864C=) c.703-297C= (n.703-297C=) c.688+39C= (n.688+39C=) n.2033C= n.270+39C= c.557-297C= (n.557-297C=) n.1554-2864C= c.809+39C= n.47-297C= n.871-297C= n.1132-297C= n.1109+97C= | |
| 11 | g.47234973C>T | CA937660138 | DDB2 | c.880+39C>T (n.880+39C>T) c.457-2864C>T (n.457-2864C>T) c.703-297C>T (n.703-297C>T) c.688+39C>T (n.688+39C>T) n.2033C>T n.270+39C>T c.557-297C>T (n.557-297C>T) n.1554-2864C>T c.809+39C>T n.47-297C>T n.871-297C>T n.1132-297C>T n.1109+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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