Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47234781_47234786delCA2582341868DDB2c.727_732del (p.Lys243_Lys244del)
c.457-3056_457-3051del (n.457-3056_457-3051del)
c.702+109_702+114del (n.702+109_702+114del)
c.535_540del (p.Lys179_Lys180del)
n.1841_1846del
n.117_122del
c.556+109_556+114del (n.556+109_556+114del)
n.1554-3056_1554-3051del
c.656_661del
n.46+109_46+114del
n.870+109_870+114del
n.1131+109_1131+114del
n.1014_1019del
 ClinVar
11g.47234784_47234787delCA599064477DDB2c.730_733del (p.Lys244Ter)
c.457-3053_457-3050del (n.457-3053_457-3050del)
c.702+112_702+115del (n.702+112_702+115del)
c.538_541del (p.Lys180Ter)
n.1844_1847del
n.120_123del
c.556+112_556+115del (n.556+112_556+115del)
n.1554-3053_1554-3050del
c.659_662del
n.46+112_46+115del
n.870+112_870+115del
n.1131+112_1131+115del
n.1017_1020del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234783_47234784delCA645590544DDB2c.729_730del (p.Lys244SerfsTer11)
c.457-3054_457-3053del (n.457-3054_457-3053del)
c.702+111_702+112del (n.702+111_702+112del)
c.537_538del (p.Lys180SerfsTer11)
n.1843_1844del
n.119_120del
c.556+111_556+112del (n.556+111_556+112del)
n.1554-3054_1554-3053del
c.658_659del
n.46+111_46+112del
n.870+111_870+112del
n.1131+111_1131+112del
n.1016_1017del
 COSMIC
11g.47234784A=CA1969296533DDB2c.730A= (p.Lys244=)
c.457-3053A= (n.457-3053A=)
c.702+112A= (n.702+112A=)
c.538A= (p.Lys180=)
n.1844A=
n.120A=
c.556+112A= (n.556+112A=)
n.1554-3053A=
c.659A=
n.46+112A=
n.870+112A=
n.1131+112A=
n.1017A=
11g.47234784A>CCA380295837DDB2c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.457-3053A>C (n.457-3053A>C)
c.702+112A>C (n.702+112A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1844A>C
n.120A>C
c.556+112A>C (n.556+112A>C)
n.1554-3053A>C
c.659A>C
n.46+112A>C
n.870+112A>C
n.1131+112A>C
n.1017A>C
11g.47234784A>GCA254554DDB2c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.457-3053A>G (n.457-3053A>G)
c.702+112A>G (n.702+112A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1844A>G
n.120A>G
c.556+112A>G (n.556+112A>G)
n.1554-3053A>G
c.659A>G
n.46+112A>G
n.870+112A>G
n.1131+112A>G
n.1017A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47234784A>TCA380295836DDB2c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.457-3053A>T (n.457-3053A>T)
c.702+112A>T (n.702+112A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1844A>T
n.120A>T
c.556+112A>T (n.556+112A>T)
n.1554-3053A>T
c.659A>T
n.46+112A>T
n.870+112A>T
n.1131+112A>T
n.1017A>T
11g.47234785A>CCA380295838DDB2c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.457-3052A>C (n.457-3052A>C)
c.702+113A>C (n.702+113A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.1845A>C
n.121A>C
c.556+113A>C (n.556+113A>C)
n.1554-3052A>C
c.660A>C
n.46+113A>C
n.870+113A>C
n.1131+113A>C
n.1018A>C
11g.47234785A>GCA380295839DDB2c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.457-3052A>G (n.457-3052A>G)
c.702+113A>G (n.702+113A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.1845A>G
n.121A>G
c.556+113A>G (n.556+113A>G)
n.1554-3052A>G
c.660A>G
n.46+113A>G
n.870+113A>G
n.1131+113A>G
n.1018A>G
11g.47234785A>TCA380295840DDB2c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.457-3052A>T (n.457-3052A>T)
c.702+113A>T (n.702+113A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.1845A>T
n.121A>T
c.556+113A>T (n.556+113A>T)
n.1554-3052A>T
c.660A>T
n.46+113A>T
n.870+113A>T
n.1131+113A>T
n.1018A>T
11g.47234785_47234786insCCAAACACACCCAACACCA2791322865DDB2c.731_732insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys244AsnfsTer8)
c.457-3052_457-3051insCCAAACACACCCAACAC (n.457-3052_457-3051insCCAAACACACCCAACAC)
c.702+113_702+114insCCAAACACACCCAACAC (n.702+113_702+114insCCAAACACACCCAACAC)
c.539_540insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys180AsnfsTer8)
n.1845_1846insCCAAACACACCCAACAC
n.121_122insCCAAACACACCCAACAC
c.556+113_556+114insCCAAACACACCCAACAC (n.556+113_556+114insCCAAACACACCCAACAC)
n.1554-3052_1554-3051insCCAAACACACCCAACAC
c.660_661insCCAAACACACCCAACAC
n.46+113_46+114insCCAAACACACCCAACAC
n.870+113_870+114insCCAAACACACCCAACAC
n.1131+113_1131+114insCCAAACACACCCAACAC
n.1018_1019insCCAAACACACCCAACAC
11g.47234786A=CA1969296536DDB2c.732A= (p.Lys244=)
c.457-3051A= (n.457-3051A=)
c.702+114A= (n.702+114A=)
c.540A= (p.Lys180=)
n.1846A=
n.122A=
c.556+114A= (n.556+114A=)
n.1554-3051A=
c.661A=
n.46+114A=
n.870+114A=
n.1131+114A=
n.1019A=
11g.47234786A>CCA380295841DDB2c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.457-3051A>C (n.457-3051A>C)
c.702+114A>C (n.702+114A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.1846A>C
n.122A>C
c.556+114A>C (n.556+114A>C)
n.1554-3051A>C
c.661A>C
n.46+114A>C
n.870+114A>C
n.1131+114A>C
n.1019A>C
11g.47234786A>GCA474228226DDB2c.732A>G (p.Lys244=)
c.457-3051A>G (n.457-3051A>G)
c.702+114A>G (n.702+114A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
n.1846A>G
n.122A>G
c.556+114A>G (n.556+114A>G)
n.1554-3051A>G
c.661A>G
n.46+114A>G
n.870+114A>G
n.1131+114A>G
n.1019A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234786A>TCA380295842DDB2c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.457-3051A>T (n.457-3051A>T)
c.702+114A>T (n.702+114A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.1846A>T
n.122A>T
c.556+114A>T (n.556+114A>T)
n.1554-3051A>T
c.661A>T
n.46+114A>T
n.870+114A>T
n.1131+114A>T
n.1019A>T
11g.47234787G>ACA380295843DDB2c.733G>A (p.Val245Met)
c.457-3050G>A (n.457-3050G>A)
c.702+115G>A (n.702+115G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.1847G>A
n.123G>A
c.556+115G>A (n.556+115G>A)
n.1554-3050G>A
c.662G>A
n.46+115G>A
n.870+115G>A
n.1131+115G>A
n.1020G>A
 gnomAD v4
11g.47234787G>CCA380295844DDB2c.733G>C (p.Val245Leu)
c.457-3050G>C (n.457-3050G>C)
c.702+115G>C (n.702+115G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1847G>C
n.123G>C
c.556+115G>C (n.556+115G>C)
n.1554-3050G>C
c.662G>C
n.46+115G>C
n.870+115G>C
n.1131+115G>C
n.1020G>C
11g.47234787G>TCA380295845DDB2c.733G>T (p.Val245Leu)
c.457-3050G>T (n.457-3050G>T)
c.702+115G>T (n.702+115G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1847G>T
n.123G>T
c.556+115G>T (n.556+115G>T)
n.1554-3050G>T
c.662G>T
n.46+115G>T
n.870+115G>T
n.1131+115G>T
n.1020G>T
 COSMIC
11g.47234788T>ACA380295846DDB2c.734T>A (p.Val245Glu)
c.457-3049T>A (n.457-3049T>A)
c.702+116T>A (n.702+116T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1848T>A
n.124T>A
c.556+116T>A (n.556+116T>A)
n.1554-3049T>A
c.663T>A
n.46+116T>A
n.870+116T>A
n.1131+116T>A
n.1021T>A
11g.47234788T>CCA380295847DDB2c.734T>C (p.Val245Ala)
c.457-3049T>C (n.457-3049T>C)
c.702+116T>C (n.702+116T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1848T>C
n.124T>C
c.556+116T>C (n.556+116T>C)
n.1554-3049T>C
c.663T>C
n.46+116T>C
n.870+116T>C
n.1131+116T>C
n.1021T>C
11g.47234788T>GCA380295848DDB2c.734T>G (p.Val245Gly)
c.457-3049T>G (n.457-3049T>G)
c.702+116T>G (n.702+116T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1848T>G
n.124T>G
c.556+116T>G (n.556+116T>G)
n.1554-3049T>G
c.663T>G
n.46+116T>G
n.870+116T>G
n.1131+116T>G
n.1021T>G
 gnomAD v4
11g.47234789G>ACA474228228DDB2c.735G>A (p.Val245=)
c.457-3048G>A (n.457-3048G>A)
c.702+117G>A (n.702+117G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
n.1849G>A
n.125G>A
c.556+117G>A (n.556+117G>A)
n.1554-3048G>A
c.664G>A
n.46+117G>A
n.870+117G>A
n.1131+117G>A
n.1022G>A
11g.47234789G>CCA474228229DDB2c.735G>C (p.Val245=)
c.457-3048G>C (n.457-3048G>C)
c.702+117G>C (n.702+117G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
n.1849G>C
n.125G>C
c.556+117G>C (n.556+117G>C)
n.1554-3048G>C
c.664G>C
n.46+117G>C
n.870+117G>C
n.1131+117G>C
n.1022G>C
11g.47234789G>TCA474228230DDB2c.735G>T (p.Val245=)
c.457-3048G>T (n.457-3048G>T)
c.702+117G>T (n.702+117G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
n.1849G>T
n.125G>T
c.556+117G>T (n.556+117G>T)
n.1554-3048G>T
c.664G>T
n.46+117G>T
n.870+117G>T
n.1131+117G>T
n.1022G>T
11g.47234790A>CCA380295851DDB2c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.457-3047A>C (n.457-3047A>C)
c.702+118A>C (n.702+118A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1850A>C
n.126A>C
c.556+118A>C (n.556+118A>C)
n.1554-3047A>C
c.665A>C
n.46+118A>C
n.870+118A>C
n.1131+118A>C
n.1023A>C
11g.47234790A>GCA380295850DDB2c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.457-3047A>G (n.457-3047A>G)
c.702+118A>G (n.702+118A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1850A>G
n.126A>G
c.556+118A>G (n.556+118A>G)
n.1554-3047A>G
c.665A>G
n.46+118A>G
n.870+118A>G
n.1131+118A>G
n.1023A>G
11g.47234790A>TCA380295849DDB2c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.457-3047A>T (n.457-3047A>T)
c.702+118A>T (n.702+118A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1850A>T
n.126A>T
c.556+118A>T (n.556+118A>T)
n.1554-3047A>T
c.665A>T
n.46+118A>T
n.870+118A>T
n.1131+118A>T
n.1023A>T
11g.47234791C>ACA221687094DDB2c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.457-3046C>A (n.457-3046C>A)
c.702+119C>A (n.702+119C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.1851C>A
n.127C>A
c.556+119C>A (n.556+119C>A)
n.1554-3046C>A
c.666C>A
n.46+119C>A
n.870+119C>A
n.1131+119C>A
n.1024C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234791C=CA1969296538DDB2c.737C= (p.Thr246=)
c.457-3046C= (n.457-3046C=)
c.702+119C= (n.702+119C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.1851C=
n.127C=
c.556+119C= (n.556+119C=)
n.1554-3046C=
c.666C=
n.46+119C=
n.870+119C=
n.1131+119C=
n.1024C=
11g.47234791C>GCA380295852DDB2c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.457-3046C>G (n.457-3046C>G)
c.702+119C>G (n.702+119C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.1851C>G
n.127C>G
c.556+119C>G (n.556+119C>G)
n.1554-3046C>G
c.666C>G
n.46+119C>G
n.870+119C>G
n.1131+119C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234791C>TCA5972615DDB2c.737C>T (p.Thr246Met)
c.457-3046C>T (n.457-3046C>T)
c.702+119C>T (n.702+119C>T)
c.545C>T (p.Thr182Met)
n.1851C>T
n.127C>T
c.556+119C>T (n.556+119C>T)
n.1554-3046C>T
c.666C>T
n.46+119C>T
n.870+119C>T
n.1131+119C>T
n.1024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47234792G>ACA5972616DDB2c.738G>A (p.Thr246=)
c.457-3045G>A (n.457-3045G>A)
c.702+120G>A (n.702+120G>A)
c.546G>A (p.Thr182=)
n.1852G>A
n.128G>A
c.556+120G>A (n.556+120G>A)
n.1554-3045G>A
c.667G>A
n.46+120G>A
n.870+120G>A
n.1131+120G>A
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234792G>CCA474228234DDB2c.738G>C (p.Thr246=)
c.457-3045G>C (n.457-3045G>C)
c.702+120G>C (n.702+120G>C)
c.546G>C (p.Thr182=)
n.1852G>C
n.128G>C
c.556+120G>C (n.556+120G>C)
n.1554-3045G>C
c.667G>C
n.46+120G>C
n.870+120G>C
n.1131+120G>C
n.1025G>C
11g.47234792G=CA1969296542DDB2c.738G= (p.Thr246=)
c.457-3045G= (n.457-3045G=)
c.702+120G= (n.702+120G=)
c.546G= (p.Thr182=)
n.1852G=
n.128G=
c.556+120G= (n.556+120G=)
n.1554-3045G=
c.667G=
n.46+120G=
n.870+120G=
n.1131+120G=
n.1025G=
11g.47234792G>TCA474228232DDB2c.738G>T (p.Thr246=)
c.457-3045G>T (n.457-3045G>T)
c.702+120G>T (n.702+120G>T)
c.546G>T (p.Thr182=)
n.1852G>T
n.128G>T
c.556+120G>T (n.556+120G>T)
n.1554-3045G>T
c.667G>T
n.46+120G>T
n.870+120G>T
n.1131+120G>T
n.1025G>T
11g.47234793C>ACA380295853DDB2c.739C>A (p.His247Asn)
c.457-3044C>A (n.457-3044C>A)
c.702+121C>A (n.702+121C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.1853C>A
n.129C>A
c.556+121C>A (n.556+121C>A)
n.1554-3044C>A
c.668C>A
n.46+121C>A
n.870+121C>A
n.1131+121C>A
n.1026C>A
11g.47234793C=CA1969296544DDB2c.739C= (p.His247=)
c.457-3044C= (n.457-3044C=)
c.702+121C= (n.702+121C=)
c.547C= (p.His183=)
n.1853C=
n.129C=
c.556+121C= (n.556+121C=)
n.1554-3044C=
c.668C=
n.46+121C=
n.870+121C=
n.1131+121C=
n.1026C=
11g.47234793C>GCA380295854DDB2c.739C>G (p.His247Asp)
c.457-3044C>G (n.457-3044C>G)
c.702+121C>G (n.702+121C>G)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.1853C>G
n.129C>G
c.556+121C>G (n.556+121C>G)
n.1554-3044C>G
c.668C>G
n.46+121C>G
n.870+121C>G
n.1131+121C>G
n.1026C>G
11g.47234793C>TCA380295855DDB2c.739C>T (p.His247Tyr)
c.457-3044C>T (n.457-3044C>T)
c.702+121C>T (n.702+121C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.1853C>T
n.129C>T
c.556+121C>T (n.556+121C>T)
n.1554-3044C>T
c.668C>T
n.46+121C>T
n.870+121C>T
n.1131+121C>T
n.1026C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234794A>CCA380295856DDB2c.740A>C (p.His247Pro)
c.457-3043A>C (n.457-3043A>C)
c.702+122A>C (n.702+122A>C)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.1854A>C
n.130A>C
c.556+122A>C (n.556+122A>C)
n.1554-3043A>C
c.669A>C
n.46+122A>C
n.870+122A>C
n.1131+122A>C
n.1027A>C
11g.47234794A>GCA380295857DDB2c.740A>G (p.His247Arg)
c.457-3043A>G (n.457-3043A>G)
c.702+122A>G (n.702+122A>G)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.1854A>G
n.130A>G
c.556+122A>G (n.556+122A>G)
n.1554-3043A>G
c.669A>G
n.46+122A>G
n.870+122A>G
n.1131+122A>G
n.1027A>G
11g.47234794A>TCA380295858DDB2c.740A>T (p.His247Leu)
c.457-3043A>T (n.457-3043A>T)
c.702+122A>T (n.702+122A>T)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.1854A>T
n.130A>T
c.556+122A>T (n.556+122A>T)
n.1554-3043A>T
c.669A>T
n.46+122A>T
n.870+122A>T
n.1131+122A>T
n.1027A>T
11g.47234795T>ACA380295859DDB2c.741T>A (p.His247Gln)
c.457-3042T>A (n.457-3042T>A)
c.702+123T>A (n.702+123T>A)
c.549T>A (p.His183Gln)
n.1855T>A
n.131T>A
c.556+123T>A (n.556+123T>A)
n.1554-3042T>A
c.670T>A
n.46+123T>A
n.870+123T>A
n.1131+123T>A
n.1028T>A
11g.47234795T>CCA474228379DDB2c.741T>C (p.His247=)
c.457-3042T>C (n.457-3042T>C)
c.702+123T>C (n.702+123T>C)
c.549T>C (p.His183=)
n.1855T>C
n.131T>C
c.556+123T>C (n.556+123T>C)
n.1554-3042T>C
c.670T>C
n.46+123T>C
n.870+123T>C
n.1131+123T>C
n.1028T>C
11g.47234795T>GCA380295860DDB2c.741T>G (p.His247Gln)
c.457-3042T>G (n.457-3042T>G)
c.702+123T>G (n.702+123T>G)
c.549T>G (p.His183Gln)
n.1855T>G
n.131T>G
c.556+123T>G (n.556+123T>G)
n.1554-3042T>G
c.670T>G
n.46+123T>G
n.870+123T>G
n.1131+123T>G
n.1028T>G
11g.47234796G>ACA380295863DDB2c.742G>A (p.Val248Met)
c.457-3041G>A (n.457-3041G>A)
c.702+124G>A (n.702+124G>A)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.1856G>A
n.132G>A
c.556+124G>A (n.556+124G>A)
n.1554-3041G>A
c.671G>A
n.46+124G>A
n.870+124G>A
n.1131+124G>A
n.1029G>A
 gnomAD v4
11g.47234796G>CCA380295861DDB2c.742G>C (p.Val248Leu)
c.457-3041G>C (n.457-3041G>C)
c.702+124G>C (n.702+124G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1856G>C
n.132G>C
c.556+124G>C (n.556+124G>C)
n.1554-3041G>C
c.671G>C
n.46+124G>C
n.870+124G>C
n.1131+124G>C
n.1029G>C
11g.47234796G>TCA380295862DDB2c.742G>T (p.Val248Leu)
c.457-3041G>T (n.457-3041G>T)
c.702+124G>T (n.702+124G>T)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.1856G>T
n.132G>T
c.556+124G>T (n.556+124G>T)
n.1554-3041G>T
c.671G>T
n.46+124G>T
n.870+124G>T
n.1131+124G>T
n.1029G>T
11g.47234797T>ACA380295864DDB2c.743T>A (p.Val248Glu)
c.457-3040T>A (n.457-3040T>A)
c.702+125T>A (n.702+125T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.1857T>A
n.133T>A
c.556+125T>A (n.556+125T>A)
n.1554-3040T>A
c.672T>A
n.46+125T>A
n.870+125T>A
n.1131+125T>A
n.1030T>A
11g.47234797T>CCA380295865DDB2c.743T>C (p.Val248Ala)
c.457-3040T>C (n.457-3040T>C)
c.702+125T>C (n.702+125T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1857T>C
n.133T>C
c.556+125T>C (n.556+125T>C)
n.1554-3040T>C
c.672T>C
n.46+125T>C
n.870+125T>C
n.1131+125T>C
n.1030T>C
11g.47234797T>GCA380295866DDB2c.743T>G (p.Val248Gly)
c.457-3040T>G (n.457-3040T>G)
c.702+125T>G (n.702+125T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.1857T>G
n.133T>G
c.556+125T>G (n.556+125T>G)
n.1554-3040T>G
c.672T>G
n.46+125T>G
n.870+125T>G
n.1131+125T>G
n.1030T>G
11g.47234798G>ACA474228392DDB2c.744G>A (p.Val248=)
c.457-3039G>A (n.457-3039G>A)
c.702+126G>A (n.702+126G>A)
c.552G>A (p.Val184=)
n.1858G>A
n.134G>A
c.556+126G>A (n.556+126G>A)
n.1554-3039G>A
c.673G>A
n.46+126G>A
n.870+126G>A
n.1131+126G>A
n.1031G>A
11g.47234798G>CCA474228394DDB2c.744G>C (p.Val248=)
c.457-3039G>C (n.457-3039G>C)
c.702+126G>C (n.702+126G>C)
c.552G>C (p.Val184=)
n.1858G>C
n.134G>C
c.556+126G>C (n.556+126G>C)
n.1554-3039G>C
c.673G>C
n.46+126G>C
n.870+126G>C
n.1131+126G>C
n.1031G>C
11g.47234798G>TCA474228393DDB2c.744G>T (p.Val248=)
c.457-3039G>T (n.457-3039G>T)
c.702+126G>T (n.702+126G>T)
c.552G>T (p.Val184=)
n.1858G>T
n.134G>T
c.556+126G>T (n.556+126G>T)
n.1554-3039G>T
c.673G>T
n.46+126G>T
n.870+126G>T
n.1131+126G>T
n.1031G>T
11g.47234799G>ACA380295867DDB2c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.457-3038G>A (n.457-3038G>A)
c.702+127G>A (n.702+127G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1859G>A
n.135G>A
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n.1554-3038G>A
c.674G>A
n.46+127G>A
n.870+127G>A
n.1131+127G>A
n.1032G>A
11g.47234799G>CCA380295868DDB2c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.457-3038G>C (n.457-3038G>C)
c.702+127G>C (n.702+127G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1859G>C
n.135G>C
c.556+127G>C (n.556+127G>C)
n.1554-3038G>C
c.674G>C
n.46+127G>C
n.870+127G>C
n.1131+127G>C
n.1032G>C
11g.47234799G>TCA380295869DDB2c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.457-3038G>T (n.457-3038G>T)
c.702+127G>T (n.702+127G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1859G>T
n.135G>T
c.556+127G>T (n.556+127G>T)
n.1554-3038G>T
c.674G>T
n.46+127G>T
n.870+127G>T
n.1131+127G>T
n.1032G>T
11g.47234800C>ACA380295870DDB2c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.457-3037C>A (n.457-3037C>A)
c.702+128C>A (n.702+128C>A)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1860C>A
n.136C>A
c.556+128C>A (n.556+128C>A)
n.1554-3037C>A
c.675C>A
n.46+128C>A
n.870+128C>A
n.1131+128C>A
n.1033C>A
11g.47234800C=CA1969296546DDB2c.746C= (p.Ala249=)
c.457-3037C= (n.457-3037C=)
c.702+128C= (n.702+128C=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.1860C=
n.136C=
c.556+128C= (n.556+128C=)
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c.675C=
n.46+128C=
n.870+128C=
n.1131+128C=
n.1033C=
11g.47234800C>GCA380295871DDB2c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.457-3037C>G (n.457-3037C>G)
c.702+128C>G (n.702+128C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1860C>G
n.136C>G
c.556+128C>G (n.556+128C>G)
n.1554-3037C>G
c.675C>G
n.46+128C>G
n.870+128C>G
n.1131+128C>G
n.1033C>G
11g.47234800C>TCA5972617DDB2c.746C>T (p.Ala249Val)
c.457-3037C>T (n.457-3037C>T)
c.702+128C>T (n.702+128C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1860C>T
n.136C>T
c.556+128C>T (n.556+128C>T)
n.1554-3037C>T
c.675C>T
n.46+128C>T
n.870+128C>T
n.1131+128C>T
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47234801C>ACA474228413DDB2c.747C>A (p.Ala249=)
c.457-3036C>A (n.457-3036C>A)
c.702+129C>A (n.702+129C>A)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.1861C>A
n.137C>A
c.556+129C>A (n.556+129C>A)
n.1554-3036C>A
c.676C>A
n.46+129C>A
n.870+129C>A
n.1131+129C>A
n.1034C>A
11g.47234801C=CA1969296548DDB2c.747C= (p.Ala249=)
c.457-3036C= (n.457-3036C=)
c.702+129C= (n.702+129C=)
c.555C= (p.Ala185=)
n.1861C=
n.137C=
c.556+129C= (n.556+129C=)
n.1554-3036C=
c.676C=
n.46+129C=
n.870+129C=
n.1131+129C=
n.1034C=
11g.47234801C>GCA474228415DDB2c.747C>G (p.Ala249=)
c.457-3036C>G (n.457-3036C>G)
c.702+129C>G (n.702+129C>G)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.1861C>G
n.137C>G
c.556+129C>G (n.556+129C>G)
n.1554-3036C>G
c.676C>G
n.46+129C>G
n.870+129C>G
n.1131+129C>G
n.1034C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234801C>TCA474228417DDB2c.747C>T (p.Ala249=)
c.457-3036C>T (n.457-3036C>T)
c.702+129C>T (n.702+129C>T)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.1861C>T
n.137C>T
c.556+129C>T (n.556+129C>T)
n.1554-3036C>T
c.676C>T
n.46+129C>T
n.870+129C>T
n.1131+129C>T
n.1034C>T
11g.47234802C>ACA380295872DDB2c.748C>A (p.Leu250Met)
c.457-3035C>A (n.457-3035C>A)
c.702+130C>A (n.702+130C>A)
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n.1862C>A
n.138C>A
c.556+130C>A (n.556+130C>A)
n.1554-3035C>A
c.677C>A
n.46+130C>A
n.870+130C>A
n.1131+130C>A
n.1035C>A
11g.47234802C=CA1969296550DDB2c.748C= (p.Leu250=)
c.457-3035C= (n.457-3035C=)
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c.556C= (p.Leu186=)
n.1862C=
n.138C=
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n.46+130C=
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n.1131+130C=
n.1035C=
11g.47234802C>GCA380295873DDB2c.748C>G (p.Leu250Val)
c.457-3035C>G (n.457-3035C>G)
c.702+130C>G (n.702+130C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1862C>G
n.138C>G
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n.1554-3035C>G
c.677C>G
n.46+130C>G
n.870+130C>G
n.1131+130C>G
n.1035C>G
11g.47234802C>TCA5972618DDB2c.748C>T (p.Leu250=)
c.457-3035C>T (n.457-3035C>T)
c.702+130C>T (n.702+130C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1862C>T
n.138C>T
c.556+130C>T (n.556+130C>T)
n.1554-3035C>T
c.677C>T
n.46+130C>T
n.870+130C>T
n.1131+130C>T
n.1035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234803T>ACA380295875DDB2c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.457-3034T>A (n.457-3034T>A)
c.702+131T>A (n.702+131T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1863T>A
n.139T>A
c.556+131T>A (n.556+131T>A)
n.1554-3034T>A
c.678T>A
n.46+131T>A
n.870+131T>A
n.1131+131T>A
n.1036T>A
11g.47234803T>CCA380295876DDB2c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.457-3034T>C (n.457-3034T>C)
c.702+131T>C (n.702+131T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1863T>C
n.139T>C
c.556+131T>C (n.556+131T>C)
n.1554-3034T>C
c.678T>C
n.46+131T>C
n.870+131T>C
n.1131+131T>C
n.1036T>C
 gnomAD v4
11g.47234803T>GCA380295874DDB2c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.457-3034T>G (n.457-3034T>G)
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c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1863T>G
n.139T>G
c.556+131T>G (n.556+131T>G)
n.1554-3034T>G
c.678T>G
n.46+131T>G
n.870+131T>G
n.1131+131T>G
n.1036T>G
11g.47234804G>ACA474228445DDB2c.750G>A (p.Leu250=)
c.457-3033G>A (n.457-3033G>A)
c.702+132G>A (n.702+132G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1864G>A
n.140G>A
c.556+132G>A (n.556+132G>A)
n.1554-3033G>A
c.679G>A
n.46+132G>A
n.870+132G>A
n.1131+132G>A
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.47234804G>CCA474228449DDB2c.750G>C (p.Leu250=)
c.457-3033G>C (n.457-3033G>C)
c.702+132G>C (n.702+132G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
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n.140G>C
c.556+132G>C (n.556+132G>C)
n.1554-3033G>C
c.679G>C
n.46+132G>C
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n.1131+132G>C
n.1037G>C
11g.47234804G=CA1969296551DDB2c.750G= (p.Leu250=)
c.457-3033G= (n.457-3033G=)
c.702+132G= (n.702+132G=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1864G=
n.140G=
c.556+132G= (n.556+132G=)
n.1554-3033G=
c.679G=
n.46+132G=
n.870+132G=
n.1131+132G=
n.1037G=
11g.47234804G>TCA474228450DDB2c.750G>T (p.Leu250=)
c.457-3033G>T (n.457-3033G>T)
c.702+132G>T (n.702+132G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1864G>T
n.140G>T
c.556+132G>T (n.556+132G>T)
n.1554-3033G>T
c.679G>T
n.46+132G>T
n.870+132G>T
n.1131+132G>T
n.1037G>T
11g.47234805A=CA1969296553DDB2c.751A= (p.Asn251=)
c.457-3032A= (n.457-3032A=)
c.702+133A= (n.702+133A=)
c.559A= (p.Asn187=)
n.1865A=
n.141A=
c.556+133A= (n.556+133A=)
n.1554-3032A=
c.680A=
n.46+133A=
n.870+133A=
n.1131+133A=
n.1038A=
11g.47234805A>CCA380295879DDB2c.751A>C (p.Asn251His)
c.457-3032A>C (n.457-3032A>C)
c.702+133A>C (n.702+133A>C)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1865A>C
n.141A>C
c.556+133A>C (n.556+133A>C)
n.1554-3032A>C
c.680A>C
n.46+133A>C
n.870+133A>C
n.1131+133A>C
n.1038A>C
11g.47234805A>GCA380295877DDB2c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.457-3032A>G (n.457-3032A>G)
c.702+133A>G (n.702+133A>G)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1865A>G
n.141A>G
c.556+133A>G (n.556+133A>G)
n.1554-3032A>G
c.680A>G
n.46+133A>G
n.870+133A>G
n.1131+133A>G
n.1038A>G
11g.47234805A>TCA380295878DDB2c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.457-3032A>T (n.457-3032A>T)
c.702+133A>T (n.702+133A>T)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1865A>T
n.141A>T
c.556+133A>T (n.556+133A>T)
n.1554-3032A>T
c.680A>T
n.46+133A>T
n.870+133A>T
n.1131+133A>T
n.1038A>T
11g.47234805_47234806insCCA221687122DDB2c.751_752insC (p.Asn251ThrfsTer5)
c.457-3032_457-3031insC (n.457-3032_457-3031insC)
c.702+133_702+134insC (n.702+133_702+134insC)
c.559_560insC (p.Asn187ThrfsTer5)
n.1865_1866insC
n.141_142insC
c.556+133_556+134insC (n.556+133_556+134insC)
n.1554-3032_1554-3031insC
c.680_681insC
n.46+133_46+134insC
n.870+133_870+134insC
n.1131+133_1131+134insC
n.1038_1039insC
 dbSNP
11g.47234806A>CCA380295880DDB2c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.457-3031A>C (n.457-3031A>C)
c.702+134A>C (n.702+134A>C)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1866A>C
n.142A>C
c.556+134A>C (n.556+134A>C)
n.1554-3031A>C
c.681A>C
n.46+134A>C
n.870+134A>C
n.1131+134A>C
n.1039A>C
11g.47234806A>GCA380295881DDB2c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.457-3031A>G (n.457-3031A>G)
c.702+134A>G (n.702+134A>G)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1866A>G
n.142A>G
c.556+134A>G (n.556+134A>G)
n.1554-3031A>G
c.681A>G
n.46+134A>G
n.870+134A>G
n.1131+134A>G
n.1039A>G
11g.47234806A>TCA380295882DDB2c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.457-3031A>T (n.457-3031A>T)
c.702+134A>T (n.702+134A>T)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1866A>T
n.142A>T
c.556+134A>T (n.556+134A>T)
n.1554-3031A>T
c.681A>T
n.46+134A>T
n.870+134A>T
n.1131+134A>T
n.1039A>T
11g.47234807C>ACA380295884DDB2c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.457-3030C>A (n.457-3030C>A)
c.702+135C>A (n.702+135C>A)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1867C>A
n.143C>A
c.556+135C>A (n.556+135C>A)
n.1554-3030C>A
c.682C>A
n.46+135C>A
n.870+135C>A
n.1131+135C>A
n.1040C>A
11g.47234807C>GCA380295883DDB2c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.457-3030C>G (n.457-3030C>G)
c.702+135C>G (n.702+135C>G)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1867C>G
n.143C>G
c.556+135C>G (n.556+135C>G)
n.1554-3030C>G
c.682C>G
n.46+135C>G
n.870+135C>G
n.1131+135C>G
n.1040C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234807C>TCA474228460DDB2c.753C>T (p.Asn251=)
c.457-3030C>T (n.457-3030C>T)
c.702+135C>T (n.702+135C>T)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1867C>T
n.143C>T
c.556+135C>T (n.556+135C>T)
n.1554-3030C>T
c.682C>T
n.46+135C>T
n.870+135C>T
n.1131+135C>T
n.1040C>T
11g.47234808C>ACA380295885DDB2c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.457-3029C>A (n.457-3029C>A)
c.702+136C>A (n.702+136C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1868C>A
n.144C>A
c.556+136C>A (n.556+136C>A)
n.1554-3029C>A
c.683C>A
n.46+136C>A
n.870+136C>A
n.1131+136C>A
n.1041C>A
11g.47234808C>GCA380295886DDB2c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.457-3029C>G (n.457-3029C>G)
c.702+136C>G (n.702+136C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1868C>G
n.144C>G
c.556+136C>G (n.556+136C>G)
n.1554-3029C>G
c.683C>G
n.46+136C>G
n.870+136C>G
n.1131+136C>G
n.1041C>G
11g.47234808C>TCA380295887DDB2c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.457-3029C>T (n.457-3029C>T)
c.702+136C>T (n.702+136C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1868C>T
n.144C>T
c.556+136C>T (n.556+136C>T)
n.1554-3029C>T
c.683C>T
n.46+136C>T
n.870+136C>T
n.1131+136C>T
n.1041C>T
11g.47234809C>ACA380295888DDB2c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.457-3028C>A (n.457-3028C>A)
c.702+137C>A (n.702+137C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1869C>A
n.145C>A
c.556+137C>A (n.556+137C>A)
n.1554-3028C>A
c.684C>A
n.46+137C>A
n.870+137C>A
n.1131+137C>A
n.1042C>A
11g.47234809C>GCA380295889DDB2c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.457-3028C>G (n.457-3028C>G)
c.702+137C>G (n.702+137C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1869C>G
n.145C>G
c.556+137C>G (n.556+137C>G)
n.1554-3028C>G
c.684C>G
n.46+137C>G
n.870+137C>G
n.1131+137C>G
n.1042C>G
11g.47234809C>TCA380295890DDB2c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.457-3028C>T (n.457-3028C>T)
c.702+137C>T (n.702+137C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1869C>T
n.145C>T
c.556+137C>T (n.556+137C>T)
n.1554-3028C>T
c.684C>T
n.46+137C>T
n.870+137C>T
n.1131+137C>T
n.1042C>T
11g.47234810A>CCA474228493DDB2c.756A>C (p.Pro252=)
c.457-3027A>C (n.457-3027A>C)
c.702+138A>C (n.702+138A>C)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1870A>C
n.146A>C
c.556+138A>C (n.556+138A>C)
n.1554-3027A>C
c.685A>C
n.46+138A>C
n.870+138A>C
n.1131+138A>C
n.1043A>C
11g.47234810A>GCA474228495DDB2c.756A>G (p.Pro252=)
c.457-3027A>G (n.457-3027A>G)
c.702+138A>G (n.702+138A>G)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1870A>G
n.146A>G
c.556+138A>G (n.556+138A>G)
n.1554-3027A>G
c.685A>G
n.46+138A>G
n.870+138A>G
n.1131+138A>G
n.1043A>G
11g.47234810A>TCA474228498DDB2c.756A>T (p.Pro252=)
c.457-3027A>T (n.457-3027A>T)
c.702+138A>T (n.702+138A>T)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1870A>T
n.146A>T
c.556+138A>T (n.556+138A>T)
n.1554-3027A>T
c.685A>T
n.46+138A>T
n.870+138A>T
n.1131+138A>T
n.1043A>T
11g.47234811T>ACA380295891DDB2c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.457-3026T>A (n.457-3026T>A)
c.702+139T>A (n.702+139T>A)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1871T>A
n.147T>A
c.556+139T>A (n.556+139T>A)
n.1554-3026T>A
c.686T>A
n.46+139T>A
n.870+139T>A
n.1131+139T>A
n.1044T>A
 gnomAD v4
11g.47234811T>CCA221687133DDB2c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.457-3026T>C (n.457-3026T>C)
c.702+139T>C (n.702+139T>C)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1871T>C
n.147T>C
c.556+139T>C (n.556+139T>C)
n.1554-3026T>C
c.686T>C
n.46+139T>C
n.870+139T>C
n.1131+139T>C
n.1044T>C
 dbSNP
11g.47234811T>GCA380295892DDB2c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.457-3026T>G (n.457-3026T>G)
c.702+139T>G (n.702+139T>G)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1871T>G
n.147T>G
c.556+139T>G (n.556+139T>G)
n.1554-3026T>G
c.686T>G
n.46+139T>G
n.870+139T>G
n.1131+139T>G
n.1044T>G
11g.47234811T=CA1969296555DDB2c.757T= (p.Cys253=)
c.457-3026T= (n.457-3026T=)
c.702+139T= (n.702+139T=)
c.565T= (p.Cys189=)
n.1871T=
n.147T=
c.556+139T= (n.556+139T=)
n.1554-3026T=
c.686T=
n.46+139T=
n.870+139T=
n.1131+139T=
n.1044T=
11g.47234812G>ACA380295893DDB2c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.457-3025G>A (n.457-3025G>A)
c.702+140G>A (n.702+140G>A)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1872G>A
n.148G>A
c.556+140G>A (n.556+140G>A)
n.1554-3025G>A
c.687G>A
n.46+140G>A
n.870+140G>A
n.1131+140G>A
n.1045G>A
11g.47234812G>CCA380295894DDB2c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.457-3025G>C (n.457-3025G>C)
c.702+140G>C (n.702+140G>C)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1872G>C
n.148G>C
c.556+140G>C (n.556+140G>C)
n.1554-3025G>C
c.687G>C
n.46+140G>C
n.870+140G>C
n.1131+140G>C
n.1045G>C
11g.47234812G>TCA380295895DDB2c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.457-3025G>T (n.457-3025G>T)
c.702+140G>T (n.702+140G>T)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1872G>T
n.148G>T
c.556+140G>T (n.556+140G>T)
n.1554-3025G>T
c.687G>T
n.46+140G>T
n.870+140G>T
n.1131+140G>T
n.1045G>T
11g.47234813C>ACA380295896DDB2c.759C>A (p.Cys253Ter)
c.457-3024C>A (n.457-3024C>A)
c.702+141C>A (n.702+141C>A)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1873C>A
n.149C>A
c.556+141C>A (n.556+141C>A)
n.1554-3024C>A
c.688C>A
n.46+141C>A
n.870+141C>A
n.1131+141C>A
n.1046C>A
11g.47234813C>GCA380295897DDB2c.759C>G (p.Cys253Trp)
c.457-3024C>G (n.457-3024C>G)
c.702+141C>G (n.702+141C>G)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1873C>G
n.149C>G
c.556+141C>G (n.556+141C>G)
n.1554-3024C>G
c.688C>G
n.46+141C>G
n.870+141C>G
n.1131+141C>G
n.1046C>G
11g.47234813C>TCA474228509DDB2c.759C>T (p.Cys253=)
c.457-3024C>T (n.457-3024C>T)
c.702+141C>T (n.702+141C>T)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1873C>T
n.149C>T
c.556+141C>T (n.556+141C>T)
n.1554-3024C>T
c.688C>T
n.46+141C>T
n.870+141C>T
n.1131+141C>T
n.1046C>T
11g.47234814T>ACA380295898DDB2c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.457-3023T>A (n.457-3023T>A)
c.702+142T>A (n.702+142T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1874T>A
n.150T>A
c.556+142T>A (n.556+142T>A)
n.1554-3023T>A
c.689T>A
n.46+142T>A
n.870+142T>A
n.1131+142T>A
n.1047T>A
11g.47234814T>CCA380295899DDB2c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.457-3023T>C (n.457-3023T>C)
c.702+142T>C (n.702+142T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.1874T>C
n.150T>C
c.556+142T>C (n.556+142T>C)
n.1554-3023T>C
c.689T>C
n.46+142T>C
n.870+142T>C
n.1131+142T>C
n.1047T>C
11g.47234814T>GCA380295900DDB2c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.457-3023T>G (n.457-3023T>G)
c.702+142T>G (n.702+142T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.1874T>G
n.150T>G
c.556+142T>G (n.556+142T>G)
n.1554-3023T>G
c.689T>G
n.46+142T>G
n.870+142T>G
n.1131+142T>G
n.1047T>G
11g.47234815G>ACA380295901DDB2c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.457-3022G>A (n.457-3022G>A)
c.702+143G>A (n.702+143G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.1875G>A
n.151G>A
c.556+143G>A (n.556+143G>A)
n.1554-3022G>A
c.690G>A
n.46+143G>A
n.870+143G>A
n.1131+143G>A
n.1048G>A
11g.47234815G>CCA380295902DDB2c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.457-3022G>C (n.457-3022G>C)
c.702+143G>C (n.702+143G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.1875G>C
n.151G>C
c.556+143G>C (n.556+143G>C)
n.1554-3022G>C
c.690G>C
n.46+143G>C
n.870+143G>C
n.1131+143G>C
n.1048G>C
 gnomAD v4
11g.47234815G>TCA380295903DDB2c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.457-3022G>T (n.457-3022G>T)
c.702+143G>T (n.702+143G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.1875G>T
n.151G>T
c.556+143G>T (n.556+143G>T)
n.1554-3022G>T
c.690G>T
n.46+143G>T
n.870+143G>T
n.1131+143G>T
n.1048G>T
 COSMIC
11g.47234816T>ACA380295905DDB2c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.457-3021T>A (n.457-3021T>A)
c.702+144T>A (n.702+144T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.1876T>A
n.152T>A
c.556+144T>A (n.556+144T>A)
n.1554-3021T>A
c.691T>A
n.46+144T>A
n.870+144T>A
n.1131+144T>A
n.1049T>A
11g.47234816T>CCA474228524DDB2c.762T>C (p.Cys254=)
c.457-3021T>C (n.457-3021T>C)
c.702+144T>C (n.702+144T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
n.1876T>C
n.152T>C
c.556+144T>C (n.556+144T>C)
n.1554-3021T>C
c.691T>C
n.46+144T>C
n.870+144T>C
n.1131+144T>C
n.1049T>C
 gnomAD v4
11g.47234816T>GCA380295904DDB2c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.457-3021T>G (n.457-3021T>G)
c.702+144T>G (n.702+144T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.1876T>G
n.152T>G
c.556+144T>G (n.556+144T>G)
n.1554-3021T>G
c.691T>G
n.46+144T>G
n.870+144T>G
n.1131+144T>G
n.1049T>G
11g.47234817G>ACA380295906DDB2c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.457-3020G>A (n.457-3020G>A)
c.702+145G>A (n.702+145G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.1877G>A
n.153G>A
c.556+145G>A (n.556+145G>A)
n.1554-3020G>A
c.692G>A
n.46+145G>A
n.870+145G>A
n.1131+145G>A
n.1050G>A
11g.47234817G>CCA380295908DDB2c.763G>C (p.Asp255His)
c.457-3020G>C (n.457-3020G>C)
c.702+145G>C (n.702+145G>C)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.1877G>C
n.153G>C
c.556+145G>C (n.556+145G>C)
n.1554-3020G>C
c.692G>C
n.46+145G>C
n.870+145G>C
n.1131+145G>C
n.1050G>C
11g.47234817G>TCA380295907DDB2c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.457-3020G>T (n.457-3020G>T)
c.702+145G>T (n.702+145G>T)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.1877G>T
n.153G>T
c.556+145G>T (n.556+145G>T)
n.1554-3020G>T
c.692G>T
n.46+145G>T
n.870+145G>T
n.1131+145G>T
n.1050G>T
11g.47234818A>CCA380295909DDB2c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.457-3019A>C (n.457-3019A>C)
c.702+146A>C (n.702+146A>C)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.1878A>C
n.154A>C
c.556+146A>C (n.556+146A>C)
n.1554-3019A>C
c.693A>C
n.46+146A>C
n.870+146A>C
n.1131+146A>C
n.1051A>C
11g.47234818A>GCA380295910DDB2c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.457-3019A>G (n.457-3019A>G)
c.702+146A>G (n.702+146A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.1878A>G
n.154A>G
c.556+146A>G (n.556+146A>G)
n.1554-3019A>G
c.693A>G
n.46+146A>G
n.870+146A>G
n.1131+146A>G
n.1051A>G
11g.47234818A>TCA380295911DDB2c.764A>T (p.Asp255Val)
c.457-3019A>T (n.457-3019A>T)
c.702+146A>T (n.702+146A>T)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.1878A>T
n.154A>T
c.556+146A>T (n.556+146A>T)
n.1554-3019A>T
c.693A>T
n.46+146A>T
n.870+146A>T
n.1131+146A>T
n.1051A>T
11g.47234819T>ACA380295912DDB2c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.457-3018T>A (n.457-3018T>A)
c.702+147T>A (n.702+147T>A)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.1879T>A
n.155T>A
c.556+147T>A (n.556+147T>A)
n.1554-3018T>A
c.694T>A
n.46+147T>A
n.870+147T>A
n.1131+147T>A
n.1052T>A
11g.47234819T>CCA474228539DDB2c.765T>C (p.Asp255=)
c.457-3018T>C (n.457-3018T>C)
c.702+147T>C (n.702+147T>C)
c.573T>C (p.Asp191=)
n.1879T>C
n.155T>C
c.556+147T>C (n.556+147T>C)
n.1554-3018T>C
c.694T>C
n.46+147T>C
n.870+147T>C
n.1131+147T>C
n.1052T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234819T>GCA380295913DDB2c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.457-3018T>G (n.457-3018T>G)
c.702+147T>G (n.702+147T>G)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.1879T>G
n.155T>G
c.556+147T>G (n.556+147T>G)
n.1554-3018T>G
c.694T>G
n.46+147T>G
n.870+147T>G
n.1131+147T>G
n.1052T>G
11g.47234819T=CA1969296557DDB2c.765T= (p.Asp255=)
c.457-3018T= (n.457-3018T=)
c.702+147T= (n.702+147T=)
c.573T= (p.Asp191=)
n.1879T=
n.155T=
c.556+147T= (n.556+147T=)
n.1554-3018T=
c.694T=
n.46+147T=
n.870+147T=
n.1131+147T=
n.1052T=
11g.47234820T>ACA380295914DDB2c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.457-3017T>A (n.457-3017T>A)
c.702+148T>A (n.702+148T>A)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.1880T>A
n.156T>A
c.556+148T>A (n.556+148T>A)
n.1554-3017T>A
c.695T>A
n.46+148T>A
n.870+148T>A
n.1131+148T>A
n.1053T>A
11g.47234820T>CCA380295915DDB2c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.457-3017T>C (n.457-3017T>C)
c.702+148T>C (n.702+148T>C)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.1880T>C
n.156T>C
c.556+148T>C (n.556+148T>C)
n.1554-3017T>C
c.695T>C
n.46+148T>C
n.870+148T>C
n.1131+148T>C
n.1053T>C
11g.47234820T>GCA380295916DDB2c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.457-3017T>G (n.457-3017T>G)
c.702+148T>G (n.702+148T>G)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.1880T>G
n.156T>G
c.556+148T>G (n.556+148T>G)
n.1554-3017T>G
c.695T>G
n.46+148T>G
n.870+148T>G
n.1131+148T>G
n.1053T>G
11g.47234821G>ACA380295917DDB2c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.457-3016G>A (n.457-3016G>A)
c.702+149G>A (n.702+149G>A)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.1881G>A
n.157G>A
c.556+149G>A (n.556+149G>A)
n.1554-3016G>A
c.696G>A
n.46+149G>A
n.870+149G>A
n.1131+149G>A
n.1054G>A
11g.47234821G>CCA380295918DDB2c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.457-3016G>C (n.457-3016G>C)
c.702+149G>C (n.702+149G>C)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.1881G>C
n.157G>C
c.556+149G>C (n.556+149G>C)
n.1554-3016G>C
c.696G>C
n.46+149G>C
n.870+149G>C
n.1131+149G>C
n.1054G>C
11g.47234821G=CA1969296559DDB2c.767G= (p.Trp256=)
c.457-3016G= (n.457-3016G=)
c.702+149G= (n.702+149G=)
c.575G= (p.Trp192=)
n.1881G=
n.157G=
c.556+149G= (n.556+149G=)
n.1554-3016G=
c.696G=
n.46+149G=
n.870+149G=
n.1131+149G=
n.1054G=
11g.47234821G>TCA5972619DDB2c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.457-3016G>T (n.457-3016G>T)
c.702+149G>T (n.702+149G>T)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.1881G>T
n.157G>T
c.556+149G>T (n.556+149G>T)
n.1554-3016G>T
c.696G>T
n.46+149G>T
n.870+149G>T
n.1131+149G>T
n.1054G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.47234822G>ACA380295926DDB2c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.457-3015G>A (n.457-3015G>A)
c.702+150G>A (n.702+150G>A)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.1882G>A
n.158G>A
c.556+150G>A (n.556+150G>A)
n.1554-3015G>A
c.697G>A
n.46+150G>A
n.870+150G>A
n.1131+150G>A
n.1055G>A
 gnomAD v4
11g.47234822G>CCA380295923DDB2c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.457-3015G>C (n.457-3015G>C)
c.702+150G>C (n.702+150G>C)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.1882G>C
n.158G>C
c.556+150G>C (n.556+150G>C)
n.1554-3015G>C
c.697G>C
n.46+150G>C
n.870+150G>C
n.1131+150G>C
n.1055G>C
 dbSNP
11g.47234822G=CA1969296561DDB2c.768G= (p.Trp256=)
c.457-3015G= (n.457-3015G=)
c.702+150G= (n.702+150G=)
c.576G= (p.Trp192=)
n.1882G=
n.158G=
c.556+150G= (n.556+150G=)
n.1554-3015G=
c.697G=
n.46+150G=
n.870+150G=
n.1131+150G=
n.1055G=
11g.47234822G>TCA380295922DDB2c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.457-3015G>T (n.457-3015G>T)
c.702+150G>T (n.702+150G>T)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.1882G>T
n.158G>T
c.556+150G>T (n.556+150G>T)
n.1554-3015G>T
c.697G>T
n.46+150G>T
n.870+150G>T
n.1131+150G>T
n.1055G>T
11g.47234823T>ACA380295929DDB2c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.457-3014T>A (n.457-3014T>A)
c.702+151T>A (n.702+151T>A)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1883T>A
n.159T>A
c.556+151T>A (n.556+151T>A)
n.1554-3014T>A
c.698T>A
n.46+151T>A
n.870+151T>A
n.1131+151T>A
n.1056T>A
11g.47234823T>CCA380295931DDB2c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.457-3014T>C (n.457-3014T>C)
c.702+151T>C (n.702+151T>C)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1883T>C
n.159T>C
c.556+151T>C (n.556+151T>C)
n.1554-3014T>C
c.698T>C
n.46+151T>C
n.870+151T>C
n.1131+151T>C
n.1056T>C
11g.47234823T>GCA380295933DDB2c.769T>G (p.Phe257Val)
c.457-3014T>G (n.457-3014T>G)
c.702+151T>G (n.702+151T>G)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1883T>G
n.159T>G
c.556+151T>G (n.556+151T>G)
n.1554-3014T>G
c.698T>G
n.46+151T>G
n.870+151T>G
n.1131+151T>G
n.1056T>G
11g.47234824T>ACA380295936DDB2c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.457-3013T>A (n.457-3013T>A)
c.702+152T>A (n.702+152T>A)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1884T>A
n.160T>A
c.556+152T>A (n.556+152T>A)
n.1554-3013T>A
c.699T>A
n.46+152T>A
n.870+152T>A
n.1131+152T>A
n.1057T>A
11g.47234824T>CCA380295939DDB2c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.457-3013T>C (n.457-3013T>C)
c.702+152T>C (n.702+152T>C)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1884T>C
n.160T>C
c.556+152T>C (n.556+152T>C)
n.1554-3013T>C
c.699T>C
n.46+152T>C
n.870+152T>C
n.1131+152T>C
n.1057T>C
11g.47234824T>GCA380295942DDB2c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.457-3013T>G (n.457-3013T>G)
c.702+152T>G (n.702+152T>G)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1884T>G
n.160T>G
c.556+152T>G (n.556+152T>G)
n.1554-3013T>G
c.699T>G
n.46+152T>G
n.870+152T>G
n.1131+152T>G
n.1057T>G
11g.47234825C>ACA380295945DDB2c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.457-3012C>A (n.457-3012C>A)
c.702+153C>A (n.702+153C>A)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1885C>A
n.161C>A
c.556+153C>A (n.556+153C>A)
n.1554-3012C>A
c.700C>A
n.46+153C>A
n.870+153C>A
n.1131+153C>A
n.1058C>A
 dbSNP
11g.47234825C=CA1969296563DDB2c.771C= (p.Phe257=)
c.457-3012C= (n.457-3012C=)
c.702+153C= (n.702+153C=)
c.579C= (p.Phe193=)
n.1885C=
n.161C=
c.556+153C= (n.556+153C=)
n.1554-3012C=
c.700C=
n.46+153C=
n.870+153C=
n.1131+153C=
n.1058C=
11g.47234825C>GCA380295947DDB2c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.457-3012C>G (n.457-3012C>G)
c.702+153C>G (n.702+153C>G)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1885C>G
n.161C>G
c.556+153C>G (n.556+153C>G)
n.1554-3012C>G
c.700C>G
n.46+153C>G
n.870+153C>G
n.1131+153C>G
n.1058C>G
 dbSNP
11g.47234825C>TCA474228577DDB2c.771C>T (p.Phe257=)
c.457-3012C>T (n.457-3012C>T)
c.702+153C>T (n.702+153C>T)
c.579C>T (p.Phe193=)
n.1885C>T
n.161C>T
c.556+153C>T (n.556+153C>T)
n.1554-3012C>T
c.700C>T
n.46+153C>T
n.870+153C>T
n.1131+153C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
11g.47234826C>ACA380295950DDB2c.772C>A (p.Leu258Met)
c.457-3011C>A (n.457-3011C>A)
c.702+154C>A (n.702+154C>A)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1886C>A
n.162C>A
c.556+154C>A (n.556+154C>A)
n.1554-3011C>A
c.701C>A
n.46+154C>A
n.870+154C>A
n.1131+154C>A
n.1059C>A
11g.47234826C>GCA380295952DDB2c.772C>G (p.Leu258Val)
c.457-3011C>G (n.457-3011C>G)
c.702+154C>G (n.702+154C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1886C>G
n.162C>G
c.556+154C>G (n.556+154C>G)
n.1554-3011C>G
c.701C>G
n.46+154C>G
n.870+154C>G
n.1131+154C>G
n.1059C>G
11g.47234826C>TCA474228580DDB2c.772C>T (p.Leu258=)
c.457-3011C>T (n.457-3011C>T)
c.702+154C>T (n.702+154C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1886C>T
n.162C>T
c.556+154C>T (n.556+154C>T)
n.1554-3011C>T
c.701C>T
n.46+154C>T
n.870+154C>T
n.1131+154C>T
n.1059C>T
11g.47234827T>ACA380295955DDB2c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.457-3010T>A (n.457-3010T>A)
c.702+155T>A (n.702+155T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1887T>A
n.163T>A
c.556+155T>A (n.556+155T>A)
n.1554-3010T>A
c.702T>A
n.46+155T>A
n.870+155T>A
n.1131+155T>A
n.1060T>A
11g.47234827T>CCA380295958DDB2c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.457-3010T>C (n.457-3010T>C)
c.702+155T>C (n.702+155T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1887T>C
n.163T>C
c.556+155T>C (n.556+155T>C)
n.1554-3010T>C
c.702T>C
n.46+155T>C
n.870+155T>C
n.1131+155T>C
n.1060T>C
11g.47234827T>GCA380295960DDB2c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.457-3010T>G (n.457-3010T>G)
c.702+155T>G (n.702+155T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1887T>G
n.163T>G
c.556+155T>G (n.556+155T>G)
n.1554-3010T>G
c.702T>G
n.46+155T>G
n.870+155T>G
n.1131+155T>G
n.1060T>G
11g.47234828G>ACA474228593DDB2c.774G>A (p.Leu258=)
c.457-3009G>A (n.457-3009G>A)
c.702+156G>A (n.702+156G>A)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1888G>A
n.164G>A
c.556+156G>A (n.556+156G>A)
n.1554-3009G>A
c.703G>A
n.46+156G>A
n.870+156G>A
n.1131+156G>A
n.1061G>A
11g.47234828G>CCA474228596DDB2c.774G>C (p.Leu258=)
c.457-3009G>C (n.457-3009G>C)
c.702+156G>C (n.702+156G>C)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1888G>C
n.164G>C
c.556+156G>C (n.556+156G>C)
n.1554-3009G>C
c.703G>C
n.46+156G>C
n.870+156G>C
n.1131+156G>C
n.1061G>C
11g.47234828G>TCA474228606DDB2c.774G>T (p.Leu258=)
c.457-3009G>T (n.457-3009G>T)
c.702+156G>T (n.702+156G>T)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1888G>T
n.164G>T
c.556+156G>T (n.556+156G>T)
n.1554-3009G>T
c.703G>T
n.46+156G>T
n.870+156G>T
n.1131+156G>T
n.1061G>T
11g.47234829G>ACA380295965DDB2c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.457-3008G>A (n.457-3008G>A)
c.702+157G>A (n.702+157G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1889G>A
n.165G>A
c.556+157G>A (n.556+157G>A)
n.1554-3008G>A
c.704G>A
n.46+157G>A
n.870+157G>A
n.1131+157G>A
n.1062G>A
11g.47234829G>CCA380295967DDB2c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.457-3008G>C (n.457-3008G>C)
c.702+157G>C (n.702+157G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1889G>C
n.165G>C
c.556+157G>C (n.556+157G>C)
n.1554-3008G>C
c.704G>C
n.46+157G>C
n.870+157G>C
n.1131+157G>C
n.1062G>C
11g.47234829G>TCA380295963DDB2c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.457-3008G>T (n.457-3008G>T)
c.702+157G>T (n.702+157G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1889G>T
n.165G>T
c.556+157G>T (n.556+157G>T)
n.1554-3008G>T
c.704G>T
n.46+157G>T
n.870+157G>T
n.1131+157G>T
n.1062G>T
11g.47234830C>ACA380295969DDB2c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.457-3007C>A (n.457-3007C>A)
c.702+158C>A (n.702+158C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1890C>A
n.166C>A
c.556+158C>A (n.556+158C>A)
n.1554-3007C>A
c.705C>A
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n.1131+158C>A
n.1063C>A
11g.47234830C>GCA380295974DDB2c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.457-3007C>G (n.457-3007C>G)
c.702+158C>G (n.702+158C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1890C>G
n.166C>G
c.556+158C>G (n.556+158C>G)
n.1554-3007C>G
c.705C>G
n.46+158C>G
n.870+158C>G
n.1131+158C>G
n.1063C>G
11g.47234830C>TCA380295972DDB2c.776C>T (p.Ala259Val)
c.457-3007C>T (n.457-3007C>T)
c.702+158C>T (n.702+158C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1890C>T
n.166C>T
c.556+158C>T (n.556+158C>T)
n.1554-3007C>T
c.705C>T
n.46+158C>T
n.870+158C>T
n.1131+158C>T
n.1063C>T
11g.47234831C>ACA474228627DDB2c.777C>A (p.Ala259=)
c.457-3006C>A (n.457-3006C>A)
c.702+159C>A (n.702+159C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1891C>A
n.167C>A
c.556+159C>A (n.556+159C>A)
n.1554-3006C>A
c.706C>A
n.46+159C>A
n.870+159C>A
n.1131+159C>A
n.1064C>A
11g.47234831C>GCA474228630DDB2c.777C>G (p.Ala259=)
c.457-3006C>G (n.457-3006C>G)
c.702+159C>G (n.702+159C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1891C>G
n.167C>G
c.556+159C>G (n.556+159C>G)
n.1554-3006C>G
c.706C>G
n.46+159C>G
n.870+159C>G
n.1131+159C>G
n.1064C>G
11g.47234831C>TCA474228633DDB2c.777C>T (p.Ala259=)
c.457-3006C>T (n.457-3006C>T)
c.702+159C>T (n.702+159C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1891C>T
n.167C>T
c.556+159C>T (n.556+159C>T)
n.1554-3006C>T
c.706C>T
n.46+159C>T
n.870+159C>T
n.1131+159C>T
n.1064C>T
 gnomAD v4
11g.47234832A>CCA380295977DDB2c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.457-3005A>C (n.457-3005A>C)
c.702+160A>C (n.702+160A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1892A>C
n.168A>C
c.556+160A>C (n.556+160A>C)
n.1554-3005A>C
c.707A>C
n.46+160A>C
n.870+160A>C
n.1131+160A>C
n.1065A>C
11g.47234832A>GCA380295981DDB2c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.457-3005A>G (n.457-3005A>G)
c.702+160A>G (n.702+160A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1892A>G
n.168A>G
c.556+160A>G (n.556+160A>G)
n.1554-3005A>G
c.707A>G
n.46+160A>G
n.870+160A>G
n.1131+160A>G
n.1065A>G
11g.47234832A>TCA380295979DDB2c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.457-3005A>T (n.457-3005A>T)
c.702+160A>T (n.702+160A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1892A>T
n.168A>T
c.556+160A>T (n.556+160A>T)
n.1554-3005A>T
c.707A>T
n.46+160A>T
n.870+160A>T
n.1131+160A>T
n.1065A>T
11g.47234833C>ACA380295984DDB2c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.457-3004C>A (n.457-3004C>A)
c.702+161C>A (n.702+161C>A)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
n.1893C>A
n.169C>A
c.556+161C>A (n.556+161C>A)
n.1554-3004C>A
c.708C>A
n.46+161C>A
n.870+161C>A
n.1131+161C>A
n.1066C>A
11g.47234833C>GCA380295986DDB2c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.457-3004C>G (n.457-3004C>G)
c.702+161C>G (n.702+161C>G)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
n.1893C>G
n.169C>G
c.556+161C>G (n.556+161C>G)
n.1554-3004C>G
c.708C>G
n.46+161C>G
n.870+161C>G
n.1131+161C>G
n.1066C>G
 gnomAD v4
11g.47234833C>TCA380295988DDB2c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.457-3004C>T (n.457-3004C>T)
c.702+161C>T (n.702+161C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1893C>T
n.169C>T
c.556+161C>T (n.556+161C>T)
n.1554-3004C>T
c.708C>T
n.46+161C>T
n.870+161C>T
n.1131+161C>T
n.1066C>T
11g.47234834A>CCA474228646DDB2c.780A>C (p.Thr260=)
c.457-3003A>C (n.457-3003A>C)
c.702+162A>C (n.702+162A>C)
c.588A>C (p.Thr196=)
n.1894A>C
n.170A>C
c.556+162A>C (n.556+162A>C)
n.1554-3003A>C
c.709A>C
n.46+162A>C
n.870+162A>C
n.1131+162A>C
n.1067A>C
11g.47234834A>GCA474228648DDB2c.780A>G (p.Thr260=)
c.457-3003A>G (n.457-3003A>G)
c.702+162A>G (n.702+162A>G)
c.588A>G (p.Thr196=)
n.1894A>G
n.170A>G
c.556+162A>G (n.556+162A>G)
n.1554-3003A>G
c.709A>G
n.46+162A>G
n.870+162A>G
n.1131+162A>G
n.1067A>G
11g.47234834A>TCA474228644DDB2c.780A>T (p.Thr260=)
c.457-3003A>T (n.457-3003A>T)
c.702+162A>T (n.702+162A>T)
c.588A>T (p.Thr196=)
n.1894A>T
n.170A>T
c.556+162A>T (n.556+162A>T)
n.1554-3003A>T
c.709A>T
n.46+162A>T
n.870+162A>T
n.1131+162A>T
n.1067A>T
11g.47234835G>ACA380295991DDB2c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.457-3002G>A (n.457-3002G>A)
c.702+163G>A (n.702+163G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1895G>A
n.171G>A
c.556+163G>A (n.556+163G>A)
n.1554-3002G>A
c.710G>A
n.46+163G>A
n.870+163G>A
n.1131+163G>A
n.1068G>A
 gnomAD v4
11g.47234835G>CCA380295993DDB2c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.457-3002G>C (n.457-3002G>C)
c.702+163G>C (n.702+163G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1895G>C
n.171G>C
c.556+163G>C (n.556+163G>C)
n.1554-3002G>C
c.710G>C
n.46+163G>C
n.870+163G>C
n.1131+163G>C
n.1068G>C
 dbSNP
11g.47234835G=CA1969296565DDB2c.781G= (p.Ala261=)
c.457-3002G= (n.457-3002G=)
c.702+163G= (n.702+163G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1895G=
n.171G=
c.556+163G= (n.556+163G=)
n.1554-3002G=
c.710G=
n.46+163G=
n.870+163G=
n.1131+163G=
n.1068G=
11g.47234835G>TCA380295995DDB2c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.457-3002G>T (n.457-3002G>T)
c.702+163G>T (n.702+163G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1895G>T
n.171G>T
c.556+163G>T (n.556+163G>T)
n.1554-3002G>T
c.710G>T
n.46+163G>T
n.870+163G>T
n.1131+163G>T
n.1068G>T
11g.47234836C>ACA221687134DDB2c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.457-3001C>A (n.457-3001C>A)
c.702+164C>A (n.702+164C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1896C>A
n.172C>A
c.556+164C>A (n.556+164C>A)
n.1554-3001C>A
c.711C>A
n.46+164C>A
n.870+164C>A
n.1131+164C>A
n.1069C>A
 dbSNP
11g.47234836C=CA1969296567DDB2c.782C= (p.Ala261=)
c.457-3001C= (n.457-3001C=)
c.702+164C= (n.702+164C=)
c.590C= (p.Ala197=)
n.1896C=
n.172C=
c.556+164C= (n.556+164C=)
n.1554-3001C=
c.711C=
n.46+164C=
n.870+164C=
n.1131+164C=
n.1069C=
11g.47234836C>GCA380296000DDB2c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.457-3001C>G (n.457-3001C>G)
c.702+164C>G (n.702+164C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1896C>G
n.172C>G
c.556+164C>G (n.556+164C>G)
n.1554-3001C>G
c.711C>G
n.46+164C>G
n.870+164C>G
n.1131+164C>G
n.1069C>G
11g.47234836C>TCA380296002DDB2c.782C>T (p.Ala261Val)
c.457-3001C>T (n.457-3001C>T)
c.702+164C>T (n.702+164C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1896C>T
n.172C>T
c.556+164C>T (n.556+164C>T)
n.1554-3001C>T
c.711C>T
n.46+164C>T
n.870+164C>T
n.1131+164C>T
n.1069C>T
 dbSNP
11g.47234837C>ACA474228664DDB2c.783C>A (p.Ala261=)
c.457-3000C>A (n.457-3000C>A)
c.702+165C>A (n.702+165C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.1897C>A
n.173C>A
c.556+165C>A (n.556+165C>A)
n.1554-3000C>A
c.712C>A
n.46+165C>A
n.870+165C>A
n.1131+165C>A
n.1070C>A
11g.47234837C>GCA474228657DDB2c.783C>G (p.Ala261=)
c.457-3000C>G (n.457-3000C>G)
c.702+165C>G (n.702+165C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.1897C>G
n.173C>G
c.556+165C>G (n.556+165C>G)
n.1554-3000C>G
c.712C>G
n.46+165C>G
n.870+165C>G
n.1131+165C>G
n.1070C>G
11g.47234837C>TCA474228654DDB2c.783C>T (p.Ala261=)
c.457-3000C>T (n.457-3000C>T)
c.702+165C>T (n.702+165C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.1897C>T
n.173C>T
c.556+165C>T (n.556+165C>T)
n.1554-3000C>T
c.712C>T
n.46+165C>T
n.870+165C>T
n.1131+165C>T
n.1070C>T
 gnomAD v4
11g.47234838T>ACA380296005DDB2c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.457-2999T>A (n.457-2999T>A)
c.702+166T>A (n.702+166T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.1898T>A
n.174T>A
c.556+166T>A (n.556+166T>A)
n.1554-2999T>A
c.713T>A
n.46+166T>A
n.870+166T>A
n.1131+166T>A
n.1071T>A
11g.47234838T>CCA380296007DDB2c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.457-2999T>C (n.457-2999T>C)
c.702+166T>C (n.702+166T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.1898T>C
n.174T>C
c.556+166T>C (n.556+166T>C)
n.1554-2999T>C
c.713T>C
n.46+166T>C
n.870+166T>C
n.1131+166T>C
n.1071T>C
11g.47234838T>GCA380296008DDB2c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.457-2999T>G (n.457-2999T>G)
c.702+166T>G (n.702+166T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.1898T>G
n.174T>G
c.556+166T>G (n.556+166T>G)
n.1554-2999T>G
c.713T>G
n.46+166T>G
n.870+166T>G
n.1131+166T>G
n.1071T>G
11g.47234839C>ACA380296011DDB2c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.457-2998C>A (n.457-2998C>A)
c.702+167C>A (n.702+167C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.1899C>A
n.175C>A
c.556+167C>A (n.556+167C>A)
n.1554-2998C>A
c.714C>A
n.46+167C>A
n.870+167C>A
n.1131+167C>A
n.1072C>A
11g.47234839C>GCA380296015DDB2c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.457-2998C>G (n.457-2998C>G)
c.702+167C>G (n.702+167C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.1899C>G
n.175C>G
c.556+167C>G (n.556+167C>G)
n.1554-2998C>G
c.714C>G
n.46+167C>G
n.870+167C>G
n.1131+167C>G
n.1072C>G
11g.47234839C>TCA380296013DDB2c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.457-2998C>T (n.457-2998C>T)
c.702+167C>T (n.702+167C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.1899C>T
n.175C>T
c.556+167C>T (n.556+167C>T)
n.1554-2998C>T
c.714C>T
n.46+167C>T
n.870+167C>T
n.1131+167C>T
n.1072C>T
11g.47234840C>ACA474228677DDB2c.786C>A (p.Ser262=)
c.457-2997C>A (n.457-2997C>A)
c.702+168C>A (n.702+168C>A)
c.594C>A (p.Ser198=)
n.1900C>A
n.176C>A
c.556+168C>A (n.556+168C>A)
n.1554-2997C>A
c.715C>A
n.46+168C>A
n.870+168C>A
n.1131+168C>A
n.1073C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234840C=CA1969296569DDB2c.786C= (p.Ser262=)
c.457-2997C= (n.457-2997C=)
c.702+168C= (n.702+168C=)
c.594C= (p.Ser198=)
n.1900C=
n.176C=
c.556+168C= (n.556+168C=)
n.1554-2997C=
c.715C=
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n.870+168C=
n.1131+168C=
n.1073C=
11g.47234840C>GCA474228682DDB2c.786C>G (p.Ser262=)
c.457-2997C>G (n.457-2997C>G)
c.702+168C>G (n.702+168C>G)
c.594C>G (p.Ser198=)
n.1900C>G
n.176C>G
c.556+168C>G (n.556+168C>G)
n.1554-2997C>G
c.715C>G
n.46+168C>G
n.870+168C>G
n.1131+168C>G
n.1073C>G
11g.47234840C>TCA221687137DDB2c.786C>T (p.Ser262=)
c.457-2997C>T (n.457-2997C>T)
c.702+168C>T (n.702+168C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
n.1900C>T
n.176C>T
c.556+168C>T (n.556+168C>T)
n.1554-2997C>T
c.715C>T
n.46+168C>T
n.870+168C>T
n.1131+168C>T
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234841G>ACA5972620DDB2c.787G>A (p.Val263Ile)
c.457-2996G>A (n.457-2996G>A)
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c.595G>A (p.Val199Ile)
n.1901G>A
n.177G>A
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n.1554-2996G>A
c.716G>A
n.46+169G>A
n.870+169G>A
n.1131+169G>A
n.1074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234841G>CCA380296022DDB2c.787G>C (p.Val263Leu)
c.457-2996G>C (n.457-2996G>C)
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c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1901G>C
n.177G>C
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n.1554-2996G>C
c.716G>C
n.46+169G>C
n.870+169G>C
n.1131+169G>C
n.1074G>C
11g.47234841G=CA1969296571DDB2c.787G= (p.Val263=)
c.457-2996G= (n.457-2996G=)
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n.177G=
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n.46+169G=
n.870+169G=
n.1131+169G=
n.1074G=
11g.47234841G>TCA380296024DDB2c.787G>T (p.Val263Leu)
c.457-2996G>T (n.457-2996G>T)
c.702+169G>T (n.702+169G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1901G>T
n.177G>T
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n.1554-2996G>T
c.716G>T
n.46+169G>T
n.870+169G>T
n.1131+169G>T
n.1074G>T
11g.47234842T>ACA380296027DDB2c.788T>A (p.Val263Glu)
c.457-2995T>A (n.457-2995T>A)
c.702+170T>A (n.702+170T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1902T>A
n.178T>A
c.556+170T>A (n.556+170T>A)
n.1554-2995T>A
c.717T>A
n.46+170T>A
n.870+170T>A
n.1131+170T>A
n.1075T>A
11g.47234842T>CCA380296029DDB2c.788T>C (p.Val263Ala)
c.457-2995T>C (n.457-2995T>C)
c.702+170T>C (n.702+170T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1902T>C
n.178T>C
c.556+170T>C (n.556+170T>C)
n.1554-2995T>C
c.717T>C
n.46+170T>C
n.870+170T>C
n.1131+170T>C
n.1075T>C
 gnomAD v4
11g.47234842T>GCA380296031DDB2c.788T>G (p.Val263Gly)
c.457-2995T>G (n.457-2995T>G)
c.702+170T>G (n.702+170T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1902T>G
n.178T>G
c.556+170T>G (n.556+170T>G)
n.1554-2995T>G
c.717T>G
n.46+170T>G
n.870+170T>G
n.1131+170T>G
n.1075T>G
11g.47234843A>CCA474228699DDB2c.789A>C (p.Val263=)
c.457-2994A>C (n.457-2994A>C)
c.702+171A>C (n.702+171A>C)
c.597A>C (p.Val199=)
n.1903A>C
n.179A>C
c.556+171A>C (n.556+171A>C)
n.1554-2994A>C
c.718A>C
n.46+171A>C
n.870+171A>C
n.1131+171A>C
n.1076A>C
11g.47234843A>GCA474228701DDB2c.789A>G (p.Val263=)
c.457-2994A>G (n.457-2994A>G)
c.702+171A>G (n.702+171A>G)
c.597A>G (p.Val199=)
n.1903A>G
n.179A>G
c.556+171A>G (n.556+171A>G)
n.1554-2994A>G
c.718A>G
n.46+171A>G
n.870+171A>G
n.1131+171A>G
n.1076A>G
11g.47234843A>TCA474228703DDB2c.789A>T (p.Val263=)
c.457-2994A>T (n.457-2994A>T)
c.702+171A>T (n.702+171A>T)
c.597A>T (p.Val199=)
n.1903A>T
n.179A>T
c.556+171A>T (n.556+171A>T)
n.1554-2994A>T
c.718A>T
n.46+171A>T
n.870+171A>T
n.1131+171A>T
n.1076A>T
11g.47234844G>ACA380296034DDB2c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.457-2993G>A (n.457-2993G>A)
c.702+172G>A (n.702+172G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1904G>A
n.180G>A
c.556+172G>A (n.556+172G>A)
n.1554-2993G>A
c.719G>A
n.46+172G>A
n.870+172G>A
n.1131+172G>A
n.1077G>A
11g.47234844G>CCA380296036DDB2c.790G>C (p.Asp264His)
c.457-2993G>C (n.457-2993G>C)
c.702+172G>C (n.702+172G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.1904G>C
n.180G>C
c.556+172G>C (n.556+172G>C)
n.1554-2993G>C
c.719G>C
n.46+172G>C
n.870+172G>C
n.1131+172G>C
n.1077G>C
11g.47234844G>TCA380296038DDB2c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.457-2993G>T (n.457-2993G>T)
c.702+172G>T (n.702+172G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1904G>T
n.180G>T
c.556+172G>T (n.556+172G>T)
n.1554-2993G>T
c.719G>T
n.46+172G>T
n.870+172G>T
n.1131+172G>T
n.1077G>T
11g.47234845A>CCA380296042DDB2c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.457-2992A>C (n.457-2992A>C)
c.702+173A>C (n.702+173A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1905A>C
n.181A>C
c.556+173A>C (n.556+173A>C)
n.1554-2992A>C
c.720A>C
n.46+173A>C
n.870+173A>C
n.1131+173A>C
n.1078A>C
11g.47234845A>GCA380296044DDB2c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.457-2992A>G (n.457-2992A>G)
c.702+173A>G (n.702+173A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1905A>G
n.181A>G
c.556+173A>G (n.556+173A>G)
n.1554-2992A>G
c.720A>G
n.46+173A>G
n.870+173A>G
n.1131+173A>G
n.1078A>G
11g.47234845A>TCA380296040DDB2c.791A>T (p.Asp264Val)
c.457-2992A>T (n.457-2992A>T)
c.702+173A>T (n.702+173A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1905A>T
n.181A>T
c.556+173A>T (n.556+173A>T)
n.1554-2992A>T
c.720A>T
n.46+173A>T
n.870+173A>T
n.1131+173A>T
n.1078A>T
 gnomAD v4
11g.47234846T>ACA380296046DDB2c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.457-2991T>A (n.457-2991T>A)
c.702+174T>A (n.702+174T>A)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.1906T>A
n.182T>A
c.556+174T>A (n.556+174T>A)
n.1554-2991T>A
c.721T>A
n.46+174T>A
n.870+174T>A
n.1131+174T>A
n.1079T>A
11g.47234846T>CCA474228723DDB2c.792T>C (p.Asp264=)
c.457-2991T>C (n.457-2991T>C)
c.702+174T>C (n.702+174T>C)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.1906T>C
n.182T>C
c.556+174T>C (n.556+174T>C)
n.1554-2991T>C
c.721T>C
n.46+174T>C
n.870+174T>C
n.1131+174T>C
n.1079T>C
11g.47234846T>GCA380296047DDB2c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.457-2991T>G (n.457-2991T>G)
c.702+174T>G (n.702+174T>G)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.1906T>G
n.182T>G
c.556+174T>G (n.556+174T>G)
n.1554-2991T>G
c.721T>G
n.46+174T>G
n.870+174T>G
n.1131+174T>G
n.1079T>G
11g.47234846_47234850delinsTCAAACA1969296573DDB2c.792_796delinsTCAAA (p.Asp264=)
c.457-2991_457-2987delinsTCAAA (n.457-2991_457-2987delinsTCAAA)
c.702+174_702+178delinsTCAAA (n.702+174_702+178delinsTCAAA)
c.600_604delinsTCAAA (p.Asp200=)
n.1906_1910delinsTCAAA
n.182_186delinsTCAAA
c.556+174_556+178delinsTCAAA (n.556+174_556+178delinsTCAAA)
n.1554-2991_1554-2987delinsTCAAA
c.721_725delinsTCAAA
n.46+174_46+178delinsTCAAA
n.870+174_870+178delinsTCAAA
n.1131+174_1131+178delinsTCAAA
n.1079_1083delinsTCAAA
11g.47234847C>ACA5972621DDB2c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.457-2990C>A (n.457-2990C>A)
c.702+175C>A (n.702+175C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.1907C>A
n.183C>A
c.556+175C>A (n.556+175C>A)
n.1554-2990C>A
c.722C>A
n.46+175C>A
n.870+175C>A
n.1131+175C>A
n.1080C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234847C=CA1969296576DDB2c.793C= (p.Gln265=)
c.457-2990C= (n.457-2990C=)
c.702+175C= (n.702+175C=)
c.601C= (p.Gln201=)
n.1907C=
n.183C=
c.556+175C= (n.556+175C=)
n.1554-2990C=
c.722C=
n.46+175C=
n.870+175C=
n.1131+175C=
n.1080C=
11g.47234847C>GCA5972622DDB2c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.457-2990C>G (n.457-2990C>G)
c.702+175C>G (n.702+175C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.1907C>G
n.183C>G
c.556+175C>G (n.556+175C>G)
n.1554-2990C>G
c.722C>G
n.46+175C>G
n.870+175C>G
n.1131+175C>G
n.1080C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234847C>TCA380296054DDB2c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.457-2990C>T (n.457-2990C>T)
c.702+175C>T (n.702+175C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.1907C>T
n.183C>T
c.556+175C>T (n.556+175C>T)
n.1554-2990C>T
c.722C>T
n.46+175C>T
n.870+175C>T
n.1131+175C>T
n.1080C>T
11g.47234849_47234852delCA1969296577DDB2c.795_798del (p.Thr266Ter)
c.457-2988_457-2985del (n.457-2988_457-2985del)
c.702+177_702+180del (n.702+177_702+180del)
c.603_606del (p.Thr202Ter)
n.1909_1912del
n.185_188del
c.556+177_556+180del (n.556+177_556+180del)
n.1554-2988_1554-2985del
c.724_727del
n.46+177_46+180del
n.870+177_870+180del
n.1131+177_1131+180del
n.1082_1085del
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234848A=CA1969296579DDB2c.794A= (p.Gln265=)
c.457-2989A= (n.457-2989A=)
c.702+176A= (n.702+176A=)
c.602A= (p.Gln201=)
n.1908A=
n.184A=
c.556+176A= (n.556+176A=)
n.1554-2989A=
c.723A=
n.46+176A=
n.870+176A=
n.1131+176A=
n.1081A=
11g.47234848A>CCA380296057DDB2c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.457-2989A>C (n.457-2989A>C)
c.702+176A>C (n.702+176A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.1908A>C
n.184A>C
c.556+176A>C (n.556+176A>C)
n.1554-2989A>C
c.723A>C
n.46+176A>C
n.870+176A>C
n.1131+176A>C
n.1081A>C
11g.47234848A>GCA380296059DDB2c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.457-2989A>G (n.457-2989A>G)
c.702+176A>G (n.702+176A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.1908A>G
n.184A>G
c.556+176A>G (n.556+176A>G)
n.1554-2989A>G
c.723A>G
n.46+176A>G
n.870+176A>G
n.1131+176A>G
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47234848A>TCA380296061DDB2c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.457-2989A>T (n.457-2989A>T)
c.702+176A>T (n.702+176A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.1908A>T
n.184A>T
c.556+176A>T (n.556+176A>T)
n.1554-2989A>T
c.723A>T
n.46+176A>T
n.870+176A>T
n.1131+176A>T
n.1081A>T
11g.47234849A>CCA380296064DDB2c.795A>C (p.Gln265His)
c.457-2988A>C (n.457-2988A>C)
c.702+177A>C (n.702+177A>C)
c.603A>C (p.Gln201His)
n.1909A>C
n.185A>C
c.556+177A>C (n.556+177A>C)
n.1554-2988A>C
c.724A>C
n.46+177A>C
n.870+177A>C
n.1131+177A>C
n.1082A>C
11g.47234849A>GCA474228731DDB2c.795A>G (p.Gln265=)
c.457-2988A>G (n.457-2988A>G)
c.702+177A>G (n.702+177A>G)
c.603A>G (p.Gln201=)
n.1909A>G
n.185A>G
c.556+177A>G (n.556+177A>G)
n.1554-2988A>G
c.724A>G
n.46+177A>G
n.870+177A>G
n.1131+177A>G
n.1082A>G
11g.47234849A>TCA380296066DDB2c.795A>T (p.Gln265His)
c.457-2988A>T (n.457-2988A>T)
c.702+177A>T (n.702+177A>T)
c.603A>T (p.Gln201His)
n.1909A>T
n.185A>T
c.556+177A>T (n.556+177A>T)
n.1554-2988A>T
c.724A>T
n.46+177A>T
n.870+177A>T
n.1131+177A>T
n.1082A>T
11g.47234850A>CCA380296069DDB2c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.457-2987A>C (n.457-2987A>C)
c.702+178A>C (n.702+178A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1910A>C
n.186A>C
c.556+178A>C (n.556+178A>C)
n.1554-2987A>C
c.725A>C
n.46+178A>C
n.870+178A>C
n.1131+178A>C
n.1083A>C
11g.47234850A>GCA380296071DDB2c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.457-2987A>G (n.457-2987A>G)
c.702+178A>G (n.702+178A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1910A>G
n.186A>G
c.556+178A>G (n.556+178A>G)
n.1554-2987A>G
c.725A>G
n.46+178A>G
n.870+178A>G
n.1131+178A>G
n.1083A>G
11g.47234850A>TCA380296072DDB2c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.457-2987A>T (n.457-2987A>T)
c.702+178A>T (n.702+178A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1910A>T
n.186A>T
c.556+178A>T (n.556+178A>T)
n.1554-2987A>T
c.725A>T
n.46+178A>T
n.870+178A>T
n.1131+178A>T
n.1083A>T
11g.47234851C>ACA380296078DDB2c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.457-2986C>A (n.457-2986C>A)
c.702+179C>A (n.702+179C>A)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1911C>A
n.187C>A
c.556+179C>A (n.556+179C>A)
n.1554-2986C>A
c.726C>A
n.46+179C>A
n.870+179C>A
n.1131+179C>A
n.1084C>A
11g.47234851C=CA1969296581DDB2c.797C= (p.Thr266=)
c.457-2986C= (n.457-2986C=)
c.702+179C= (n.702+179C=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.1911C=
n.187C=
c.556+179C= (n.556+179C=)
n.1554-2986C=
c.726C=
n.46+179C=
n.870+179C=
n.1131+179C=
n.1084C=
11g.47234851C>GCA380296076DDB2c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.457-2986C>G (n.457-2986C>G)
c.702+179C>G (n.702+179C>G)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1911C>G
n.187C>G
c.556+179C>G (n.556+179C>G)
n.1554-2986C>G
c.726C>G
n.46+179C>G
n.870+179C>G
n.1131+179C>G
n.1084C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234851C>TCA380296074DDB2c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.457-2986C>T (n.457-2986C>T)
c.702+179C>T (n.702+179C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1911C>T
n.187C>T
c.556+179C>T (n.556+179C>T)
n.1554-2986C>T
c.726C>T
n.46+179C>T
n.870+179C>T
n.1131+179C>T
n.1084C>T
 gnomAD v4
11g.47234851_47234853delinsCAGCA1969296582DDB2c.797_799delinsCAG (p.Thr266=)
c.457-2986_457-2984delinsCAG (n.457-2986_457-2984delinsCAG)
c.702+179_702+181delinsCAG (n.702+179_702+181delinsCAG)
c.605_607delinsCAG (p.Thr202=)
n.1911_1913delinsCAG
n.187_189delinsCAG
c.556+179_556+181delinsCAG (n.556+179_556+181delinsCAG)
n.1554-2986_1554-2984delinsCAG
c.726_728delinsCAG
n.46+179_46+181delinsCAG
n.870+179_870+181delinsCAG
n.1131+179_1131+181delinsCAG
n.1084_1086delinsCAG
11g.47234852A=CA1969296585DDB2c.798A= (p.Thr266=)
c.457-2985A= (n.457-2985A=)
c.702+180A= (n.702+180A=)
c.606A= (p.Thr202=)
n.1912A=
n.188A=
c.556+180A= (n.556+180A=)
n.1554-2985A=
c.727A=
n.46+180A=
n.870+180A=
n.1131+180A=
n.1085A=
11g.47234852A>CCA474228735DDB2c.798A>C (p.Thr266=)
c.457-2985A>C (n.457-2985A>C)
c.702+180A>C (n.702+180A>C)
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1912A>C
n.188A>C
c.556+180A>C (n.556+180A>C)
n.1554-2985A>C
c.727A>C
n.46+180A>C
n.870+180A>C
n.1131+180A>C
n.1085A>C
11g.47234852A>GCA5972623DDB2c.798A>G (p.Thr266=)
c.457-2985A>G (n.457-2985A>G)
c.702+180A>G (n.702+180A>G)
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1912A>G
n.188A>G
c.556+180A>G (n.556+180A>G)
n.1554-2985A>G
c.727A>G
n.46+180A>G
n.870+180A>G
n.1131+180A>G
n.1085A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234852A>TCA474228736DDB2c.798A>T (p.Thr266=)
c.457-2985A>T (n.457-2985A>T)
c.702+180A>T (n.702+180A>T)
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1912A>T
n.188A>T
c.556+180A>T (n.556+180A>T)
n.1554-2985A>T
c.727A>T
n.46+180A>T
n.870+180A>T
n.1131+180A>T
n.1085A>T
11g.47234852_47234853delCA1969296584DDB2c.798_799del (p.Val267GlufsTer9)
c.457-2985_457-2984del (n.457-2985_457-2984del)
c.702+180_702+181del (n.702+180_702+181del)
c.606_607del (p.Val203GlufsTer9)
n.1912_1913del
n.188_189del
c.556+180_556+181del (n.556+180_556+181del)
n.1554-2985_1554-2984del
c.727_728del
n.46+180_46+181del
n.870+180_870+181del
n.1131+180_1131+181del
n.1085_1086del
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234853G>ACA380296081DDB2c.799G>A (p.Val267Met)
c.457-2984G>A (n.457-2984G>A)
c.702+181G>A (n.702+181G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1913G>A
n.189G>A
c.556+181G>A (n.556+181G>A)
n.1554-2984G>A
c.728G>A
n.46+181G>A
n.870+181G>A
n.1131+181G>A
n.1086G>A
11g.47234853G>CCA380296083DDB2c.799G>C (p.Val267Leu)
c.457-2984G>C (n.457-2984G>C)
c.702+181G>C (n.702+181G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1913G>C
n.189G>C
c.556+181G>C (n.556+181G>C)
n.1554-2984G>C
c.728G>C
n.46+181G>C
n.870+181G>C
n.1131+181G>C
n.1086G>C
11g.47234853G>TCA380296085DDB2c.799G>T (p.Val267Leu)
c.457-2984G>T (n.457-2984G>T)
c.702+181G>T (n.702+181G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1913G>T
n.189G>T
c.556+181G>T (n.556+181G>T)
n.1554-2984G>T
c.728G>T
n.46+181G>T
n.870+181G>T
n.1131+181G>T
n.1086G>T
11g.47234854T>ACA380296089DDB2c.800T>A (p.Val267Glu)
c.457-2983T>A (n.457-2983T>A)
c.702+182T>A (n.702+182T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1914T>A
n.190T>A
c.556+182T>A (n.556+182T>A)
n.1554-2983T>A
c.729T>A
n.46+182T>A
n.870+182T>A
n.1131+182T>A
n.1087T>A
11g.47234854T>CCA380296091DDB2c.800T>C (p.Val267Ala)
c.457-2983T>C (n.457-2983T>C)
c.702+182T>C (n.702+182T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1914T>C
n.190T>C
c.556+182T>C (n.556+182T>C)
n.1554-2983T>C
c.729T>C
n.46+182T>C
n.870+182T>C
n.1131+182T>C
n.1087T>C
11g.47234854T>GCA380296093DDB2c.800T>G (p.Val267Gly)
c.457-2983T>G (n.457-2983T>G)
c.702+182T>G (n.702+182T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1914T>G
n.190T>G
c.556+182T>G (n.556+182T>G)
n.1554-2983T>G
c.729T>G
n.46+182T>G
n.870+182T>G
n.1131+182T>G
n.1087T>G
11g.47234855G>ACA474228738DDB2c.801G>A (p.Val267=)
c.457-2982G>A (n.457-2982G>A)
c.702+183G>A (n.702+183G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1915G>A
n.191G>A
c.556+183G>A (n.556+183G>A)
n.1554-2982G>A
c.730G>A
n.46+183G>A
n.870+183G>A
n.1131+183G>A
n.1088G>A
 dbSNP
11g.47234855G>CCA474228740DDB2c.801G>C (p.Val267=)
c.457-2982G>C (n.457-2982G>C)
c.702+183G>C (n.702+183G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1915G>C
n.191G>C
c.556+183G>C (n.556+183G>C)
n.1554-2982G>C
c.730G>C
n.46+183G>C
n.870+183G>C
n.1131+183G>C
n.1088G>C
11g.47234855G>TCA474228739DDB2c.801G>T (p.Val267=)
c.457-2982G>T (n.457-2982G>T)
c.702+183G>T (n.702+183G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1915G>T
n.191G>T
c.556+183G>T (n.556+183G>T)
n.1554-2982G>T
c.730G>T
n.46+183G>T
n.870+183G>T
n.1131+183G>T
n.1088G>T
11g.47234856A>CCA380296096DDB2c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.457-2981A>C (n.457-2981A>C)
c.702+184A>C (n.702+184A>C)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1916A>C
n.192A>C
c.556+184A>C (n.556+184A>C)
n.1554-2981A>C
c.731A>C
n.46+184A>C
n.870+184A>C
n.1131+184A>C
n.1089A>C
11g.47234856A>GCA380296098DDB2c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.457-2981A>G (n.457-2981A>G)
c.702+184A>G (n.702+184A>G)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1916A>G
n.192A>G
c.556+184A>G (n.556+184A>G)
n.1554-2981A>G
c.731A>G
n.46+184A>G
n.870+184A>G
n.1131+184A>G
n.1089A>G
11g.47234856A>TCA380296100DDB2c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.457-2981A>T (n.457-2981A>T)
c.702+184A>T (n.702+184A>T)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1916A>T
n.192A>T
c.556+184A>T (n.556+184A>T)
n.1554-2981A>T
c.731A>T
n.46+184A>T
n.870+184A>T
n.1131+184A>T
n.1089A>T
11g.47234857A>CCA380296103DDB2c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.457-2980A>C (n.457-2980A>C)
c.702+185A>C (n.702+185A>C)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1917A>C
n.193A>C
c.556+185A>C (n.556+185A>C)
n.1554-2980A>C
c.732A>C
n.46+185A>C
n.870+185A>C
n.1131+185A>C
n.1090A>C
 COSMIC
11g.47234857A>GCA380296105DDB2c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.457-2980A>G (n.457-2980A>G)
c.702+185A>G (n.702+185A>G)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1917A>G
n.193A>G
c.556+185A>G (n.556+185A>G)
n.1554-2980A>G
c.732A>G
n.46+185A>G
n.870+185A>G
n.1131+185A>G
n.1090A>G
11g.47234857A>TCA380296107DDB2c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.457-2980A>T (n.457-2980A>T)
c.702+185A>T (n.702+185A>T)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.1917A>T
n.193A>T
c.556+185A>T (n.556+185A>T)
n.1554-2980A>T
c.732A>T
n.46+185A>T
n.870+185A>T
n.1131+185A>T
n.1090A>T
11g.47234858A>CCA380296114DDB2c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.457-2979A>C (n.457-2979A>C)
c.702+186A>C (n.702+186A>C)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.1918A>C
n.194A>C
c.556+186A>C (n.556+186A>C)
n.1554-2979A>C
c.733A>C
n.46+186A>C
n.870+186A>C
n.1131+186A>C
n.1091A>C
11g.47234858A>GCA474228742DDB2c.804A>G (p.Lys268=)
c.457-2979A>G (n.457-2979A>G)
c.702+186A>G (n.702+186A>G)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.1918A>G
n.194A>G
c.556+186A>G (n.556+186A>G)
n.1554-2979A>G
c.733A>G
n.46+186A>G
n.870+186A>G
n.1131+186A>G
n.1091A>G
11g.47234858A>TCA380296116DDB2c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.457-2979A>T (n.457-2979A>T)
c.702+186A>T (n.702+186A>T)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.1918A>T
n.194A>T
c.556+186A>T (n.556+186A>T)
n.1554-2979A>T
c.733A>T
n.46+186A>T
n.870+186A>T
n.1131+186A>T
n.1091A>T
11g.47234859A>CCA380296118DDB2c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.457-2978A>C (n.457-2978A>C)
c.702+187A>C (n.702+187A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1919A>C
n.195A>C
c.556+187A>C (n.556+187A>C)
n.1554-2978A>C
c.734A>C
n.46+187A>C
n.870+187A>C
n.1131+187A>C
n.1092A>C
11g.47234859A>GCA380296120DDB2c.805A>G (p.Ile269Val)
c.457-2978A>G (n.457-2978A>G)
c.702+187A>G (n.702+187A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1919A>G
n.195A>G
c.556+187A>G (n.556+187A>G)
n.1554-2978A>G
c.734A>G
n.46+187A>G
n.870+187A>G
n.1131+187A>G
n.1092A>G
11g.47234859A>TCA380296122DDB2c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.457-2978A>T (n.457-2978A>T)
c.702+187A>T (n.702+187A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1919A>T
n.195A>T
c.556+187A>T (n.556+187A>T)
n.1554-2978A>T
c.734A>T
n.46+187A>T
n.870+187A>T
n.1131+187A>T
n.1092A>T
11g.47234860T>ACA380296125DDB2c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.457-2977T>A (n.457-2977T>A)
c.702+188T>A (n.702+188T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1920T>A
n.196T>A
c.556+188T>A (n.556+188T>A)
n.1554-2977T>A
c.735T>A
n.46+188T>A
n.870+188T>A
n.1131+188T>A
n.1093T>A
11g.47234860T>CCA380296128DDB2c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.457-2977T>C (n.457-2977T>C)
c.702+188T>C (n.702+188T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1920T>C
n.196T>C
c.556+188T>C (n.556+188T>C)
n.1554-2977T>C
c.735T>C
n.46+188T>C
n.870+188T>C
n.1131+188T>C
n.1093T>C
 gnomAD v4
11g.47234860T>GCA380296130DDB2c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.457-2977T>G (n.457-2977T>G)
c.702+188T>G (n.702+188T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1920T>G
n.196T>G
c.556+188T>G (n.556+188T>G)
n.1554-2977T>G
c.735T>G
n.46+188T>G
n.870+188T>G
n.1131+188T>G
n.1093T>G
11g.47234861T>ACA474228744DDB2c.807T>A (p.Ile269=)
c.457-2976T>A (n.457-2976T>A)
c.702+189T>A (n.702+189T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.1921T>A
n.197T>A
c.556+189T>A (n.556+189T>A)
n.1554-2976T>A
c.736T>A
n.46+189T>A
n.870+189T>A
n.1131+189T>A
n.1094T>A
11g.47234861T>CCA221687177DDB2c.807T>C (p.Ile269=)
c.457-2976T>C (n.457-2976T>C)
c.702+189T>C (n.702+189T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.1921T>C
n.197T>C
c.556+189T>C (n.556+189T>C)
n.1554-2976T>C
c.736T>C
n.46+189T>C
n.870+189T>C
n.1131+189T>C
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234861T>GCA380296133DDB2c.807T>G (p.Ile269Met)
c.457-2976T>G (n.457-2976T>G)
c.702+189T>G (n.702+189T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.1921T>G
n.197T>G
c.556+189T>G (n.556+189T>G)
n.1554-2976T>G
c.736T>G
n.46+189T>G
n.870+189T>G
n.1131+189T>G
n.1094T>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47234861T=CA1969296587DDB2c.807T= (p.Ile269=)
c.457-2976T= (n.457-2976T=)
c.702+189T= (n.702+189T=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.1921T=
n.197T=
c.556+189T= (n.556+189T=)
n.1554-2976T=
c.736T=
n.46+189T=
n.870+189T=
n.1131+189T=
n.1094T=
11g.47234862T>ACA380296138DDB2c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.457-2975T>A (n.457-2975T>A)
c.702+190T>A (n.702+190T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
n.1922T>A
n.198T>A
c.556+190T>A (n.556+190T>A)
n.1554-2975T>A
c.737T>A
n.46+190T>A
n.870+190T>A
n.1131+190T>A
n.1095T>A
11g.47234862T>CCA380296140DDB2c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.457-2975T>C (n.457-2975T>C)
c.702+190T>C (n.702+190T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
n.1922T>C
n.198T>C
c.556+190T>C (n.556+190T>C)
n.1554-2975T>C
c.737T>C
n.46+190T>C
n.870+190T>C
n.1131+190T>C
n.1095T>C
11g.47234862T>GCA380296141DDB2c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.457-2975T>G (n.457-2975T>G)
c.702+190T>G (n.702+190T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
n.1922T>G
n.198T>G
c.556+190T>G (n.556+190T>G)
n.1554-2975T>G
c.737T>G
n.46+190T>G
n.870+190T>G
n.1131+190T>G
n.1095T>G
11g.47234863G>ACA380296144DDB2c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.457-2974G>A (n.457-2974G>A)
c.702+191G>A (n.702+191G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
n.1923G>A
n.199G>A
c.556+191G>A (n.556+191G>A)
n.1554-2974G>A
c.738G>A
n.46+191G>A
n.870+191G>A
n.1131+191G>A
n.1096G>A
11g.47234863G>CCA380296146DDB2c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.457-2974G>C (n.457-2974G>C)
c.702+191G>C (n.702+191G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
n.1923G>C
n.199G>C
c.556+191G>C (n.556+191G>C)
n.1554-2974G>C
c.738G>C
n.46+191G>C
n.870+191G>C
n.1131+191G>C
n.1096G>C
11g.47234863G>TCA380296148DDB2c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.457-2974G>T (n.457-2974G>T)
c.702+191G>T (n.702+191G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
n.1923G>T
n.199G>T
c.556+191G>T (n.556+191G>T)
n.1554-2974G>T
c.738G>T
n.46+191G>T
n.870+191G>T
n.1131+191G>T
n.1096G>T
11g.47234864G>ACA380296155DDB2c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.457-2973G>A (n.457-2973G>A)
c.702+192G>A (n.702+192G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.1924G>A
n.200G>A
c.556+192G>A (n.556+192G>A)
n.1554-2973G>A
c.739G>A
n.46+192G>A
n.870+192G>A
n.1131+192G>A
n.1097G>A
11g.47234864G>CCA380296151DDB2c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.457-2973G>C (n.457-2973G>C)
c.702+192G>C (n.702+192G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.1924G>C
n.200G>C
c.556+192G>C (n.556+192G>C)
n.1554-2973G>C
c.739G>C
n.46+192G>C
n.870+192G>C
n.1131+192G>C
n.1097G>C
11g.47234864G>TCA380296153DDB2c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.457-2973G>T (n.457-2973G>T)
c.702+192G>T (n.702+192G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.1924G>T
n.200G>T
c.556+192G>T (n.556+192G>T)
n.1554-2973G>T
c.739G>T
n.46+192G>T
n.870+192G>T
n.1131+192G>T
n.1097G>T
11g.47234865G>ACA380296159DDB2c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.457-2972G>A (n.457-2972G>A)
c.702+193G>A (n.702+193G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1925G>A
n.201G>A
c.556+193G>A (n.556+193G>A)
n.1554-2972G>A
c.740G>A
n.46+193G>A
n.870+193G>A
n.1131+193G>A
n.1098G>A
11g.47234865G>CCA380296161DDB2c.811G>C (p.Asp271His)
c.457-2972G>C (n.457-2972G>C)
c.702+193G>C (n.702+193G>C)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1925G>C
n.201G>C
c.556+193G>C (n.556+193G>C)
n.1554-2972G>C
c.740G>C
n.46+193G>C
n.870+193G>C
n.1131+193G>C
n.1098G>C
11g.47234865G>TCA380296163DDB2c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.457-2972G>T (n.457-2972G>T)
c.702+193G>T (n.702+193G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1925G>T
n.201G>T
c.556+193G>T (n.556+193G>T)
n.1554-2972G>T
c.740G>T
n.46+193G>T
n.870+193G>T
n.1131+193G>T
n.1098G>T
11g.47234866A=CA1969296590DDB2c.812A= (p.Asp271=)
c.457-2971A= (n.457-2971A=)
c.702+194A= (n.702+194A=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.1926A=
n.202A=
c.556+194A= (n.556+194A=)
n.1554-2971A=
c.741A=
n.46+194A=
n.870+194A=
n.1131+194A=
n.1099A=
11g.47234866A>CCA380296167DDB2c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.457-2971A>C (n.457-2971A>C)
c.702+194A>C (n.702+194A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1926A>C
n.202A>C
c.556+194A>C (n.556+194A>C)
n.1554-2971A>C
c.741A>C
n.46+194A>C
n.870+194A>C
n.1131+194A>C
n.1099A>C
 dbSNP
11g.47234866A>GCA380296169DDB2c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.457-2971A>G (n.457-2971A>G)
c.702+194A>G (n.702+194A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1926A>G
n.202A>G
c.556+194A>G (n.556+194A>G)
n.1554-2971A>G
c.741A>G
n.46+194A>G
n.870+194A>G
n.1131+194A>G
n.1099A>G
11g.47234866A>TCA380296171DDB2c.812A>T (p.Asp271Val)
c.457-2971A>T (n.457-2971A>T)
c.702+194A>T (n.702+194A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1926A>T
n.202A>T
c.556+194A>T (n.556+194A>T)
n.1554-2971A>T
c.741A>T
n.46+194A>T
n.870+194A>T
n.1131+194A>T
n.1099A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234867C>ACA380296173DDB2c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.457-2970C>A (n.457-2970C>A)
c.702+195C>A (n.702+195C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1927C>A
n.203C>A
c.556+195C>A (n.556+195C>A)
n.1554-2970C>A
c.742C>A
n.46+195C>A
n.870+195C>A
n.1131+195C>A
n.1100C>A
11g.47234867C>GCA380296175DDB2c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.457-2970C>G (n.457-2970C>G)
c.702+195C>G (n.702+195C>G)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1927C>G
n.203C>G
c.556+195C>G (n.556+195C>G)
n.1554-2970C>G
c.742C>G
n.46+195C>G
n.870+195C>G
n.1131+195C>G
n.1100C>G
11g.47234867C>TCA474228749DDB2c.813C>T (p.Asp271=)
c.457-2970C>T (n.457-2970C>T)
c.702+195C>T (n.702+195C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1927C>T
n.203C>T
c.556+195C>T (n.556+195C>T)
n.1554-2970C>T
c.742C>T
n.46+195C>T
n.870+195C>T
n.1131+195C>T
n.1100C>T
11g.47234868C>ACA380296178DDB2c.814C>A (p.Leu272Met)
c.457-2969C>A (n.457-2969C>A)
c.702+196C>A (n.702+196C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1928C>A
n.204C>A
c.556+196C>A (n.556+196C>A)
n.1554-2969C>A
c.743C>A
n.46+196C>A
n.870+196C>A
n.1131+196C>A
n.1101C>A
11g.47234868C=CA1969296594DDB2c.814C= (p.Leu272=)
c.457-2969C= (n.457-2969C=)
c.702+196C= (n.702+196C=)
c.622C= (p.Leu208=)
n.1928C=
n.204C=
c.556+196C= (n.556+196C=)
n.1554-2969C=
c.743C=
n.46+196C=
n.870+196C=
n.1131+196C=
n.1101C=
11g.47234868C>GCA380296180DDB2c.814C>G (p.Leu272Val)
c.457-2969C>G (n.457-2969C>G)
c.702+196C>G (n.702+196C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1928C>G
n.204C>G
c.556+196C>G (n.556+196C>G)
n.1554-2969C>G
c.743C>G
n.46+196C>G
n.870+196C>G
n.1131+196C>G
n.1101C>G
11g.47234868C>TCA474228751DDB2c.814C>T (p.Leu272=)
c.457-2969C>T (n.457-2969C>T)
c.702+196C>T (n.702+196C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1928C>T
n.204C>T
c.556+196C>T (n.556+196C>T)
n.1554-2969C>T
c.743C>T
n.46+196C>T
n.870+196C>T
n.1131+196C>T
n.1101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234869T>ACA380296183DDB2c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.457-2968T>A (n.457-2968T>A)
c.702+197T>A (n.702+197T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1929T>A
n.205T>A
c.556+197T>A (n.556+197T>A)
n.1554-2968T>A
c.744T>A
n.46+197T>A
n.870+197T>A
n.1131+197T>A
n.1102T>A
11g.47234869T>CCA380296185DDB2c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.457-2968T>C (n.457-2968T>C)
c.702+197T>C (n.702+197T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1929T>C
n.205T>C
c.556+197T>C (n.556+197T>C)
n.1554-2968T>C
c.744T>C
n.46+197T>C
n.870+197T>C
n.1131+197T>C
n.1102T>C
11g.47234869T>GCA380296188DDB2c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.457-2968T>G (n.457-2968T>G)
c.702+197T>G (n.702+197T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1929T>G
n.205T>G
c.556+197T>G (n.556+197T>G)
n.1554-2968T>G
c.744T>G
n.46+197T>G
n.870+197T>G
n.1131+197T>G
n.1102T>G
11g.47234870G>ACA474228752DDB2c.816G>A (p.Leu272=)
c.457-2967G>A (n.457-2967G>A)
c.702+198G>A (n.702+198G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1930G>A
n.206G>A
c.556+198G>A (n.556+198G>A)
n.1554-2967G>A
c.745G>A
n.46+198G>A
n.870+198G>A
n.1131+198G>A
n.1103G>A
11g.47234870G>CCA221687183DDB2c.816G>C (p.Leu272=)
c.457-2967G>C (n.457-2967G>C)
c.702+198G>C (n.702+198G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1930G>C
n.206G>C
c.556+198G>C (n.556+198G>C)
n.1554-2967G>C
c.745G>C
n.46+198G>C
n.870+198G>C
n.1131+198G>C
n.1103G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234870G=CA1969296596DDB2c.816G= (p.Leu272=)
c.457-2967G= (n.457-2967G=)
c.702+198G= (n.702+198G=)
c.624G= (p.Leu208=)
n.1930G=
n.206G=
c.556+198G= (n.556+198G=)
n.1554-2967G=
c.745G=
n.46+198G=
n.870+198G=
n.1131+198G=
n.1103G=
11g.47234870G>TCA474228753DDB2c.816G>T (p.Leu272=)
c.457-2967G>T (n.457-2967G>T)
c.702+198G>T (n.702+198G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1930G>T
n.206G>T
c.556+198G>T (n.556+198G>T)
n.1554-2967G>T
c.745G>T
n.46+198G>T
n.870+198G>T
n.1131+198G>T
n.1103G>T
11g.47234871C>ACA380296190DDB2c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.457-2966C>A (n.457-2966C>A)
c.702+199C>A (n.702+199C>A)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.1931C>A
n.207C>A
c.556+199C>A (n.556+199C>A)
n.1554-2966C>A
c.746C>A
n.46+199C>A
n.870+199C>A
n.1131+199C>A
n.1104C>A
11g.47234871C=CA1969296598DDB2c.817C= (p.Arg273=)
c.457-2966C= (n.457-2966C=)
c.702+199C= (n.702+199C=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.1931C=
n.207C=
c.556+199C= (n.556+199C=)
n.1554-2966C=
c.746C=
n.46+199C=
n.870+199C=
n.1131+199C=
n.1104C=
11g.47234871C>GCA380296194DDB2c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.457-2966C>G (n.457-2966C>G)
c.702+199C>G (n.702+199C>G)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.1931C>G
n.207C>G
c.556+199C>G (n.556+199C>G)
n.1554-2966C>G
c.746C>G
n.46+199C>G
n.870+199C>G
n.1131+199C>G
n.1104C>G
11g.47234871C>TCA5972624DDB2c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.457-2966C>T (n.457-2966C>T)
c.702+199C>T (n.702+199C>T)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.1931C>T
n.207C>T
c.556+199C>T (n.556+199C>T)
n.1554-2966C>T
c.746C>T
n.46+199C>T
n.870+199C>T
n.1131+199C>T
n.1104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47234872G>ACA254556DDB2c.818G>A (p.Arg273His)
c.457-2965G>A (n.457-2965G>A)
c.702+200G>A (n.702+200G>A)
c.626G>A (p.Arg209His)
n.1932G>A
n.208G>A
c.556+200G>A (n.556+200G>A)
n.1554-2965G>A
c.747G>A
n.46+200G>A
n.870+200G>A
n.1131+200G>A
n.1105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234872G>CCA380296199DDB2c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.457-2965G>C (n.457-2965G>C)
c.702+200G>C (n.702+200G>C)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.1932G>C
n.208G>C
c.556+200G>C (n.556+200G>C)
n.1554-2965G>C
c.747G>C
n.46+200G>C
n.870+200G>C
n.1131+200G>C
n.1105G>C
11g.47234872G=CA1969296603DDB2c.818G= (p.Arg273=)
c.457-2965G= (n.457-2965G=)
c.702+200G= (n.702+200G=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.1932G=
n.208G=
c.556+200G= (n.556+200G=)
n.1554-2965G=
c.747G=
n.46+200G=
n.870+200G=
n.1131+200G=
n.1105G=
11g.47234872G>TCA380296201DDB2c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.457-2965G>T (n.457-2965G>T)
c.702+200G>T (n.702+200G>T)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.1932G>T
n.208G>T
c.556+200G>T (n.556+200G>T)
n.1554-2965G>T
c.747G>T
n.46+200G>T
n.870+200G>T
n.1131+200G>T
n.1105G>T
11g.47234873C>ACA474228755DDB2c.819C>A (p.Arg273=)
c.457-2964C>A (n.457-2964C>A)
c.702+201C>A (n.702+201C>A)
c.627C>A (p.Arg209=)
n.1933C>A
n.209C>A
c.556+201C>A (n.556+201C>A)
n.1554-2964C>A
c.748C>A
n.46+201C>A
n.870+201C>A
n.1131+201C>A
n.1106C>A
11g.47234873C>GCA474228756DDB2c.819C>G (p.Arg273=)
c.457-2964C>G (n.457-2964C>G)
c.702+201C>G (n.702+201C>G)
c.627C>G (p.Arg209=)
n.1933C>G
n.209C>G
c.556+201C>G (n.556+201C>G)
n.1554-2964C>G
c.748C>G
n.46+201C>G
n.870+201C>G
n.1131+201C>G
n.1106C>G
11g.47234873C>TCA474228757DDB2c.819C>T (p.Arg273=)
c.457-2964C>T (n.457-2964C>T)
c.702+201C>T (n.702+201C>T)
c.627C>T (p.Arg209=)
n.1933C>T
n.209C>T
c.556+201C>T (n.556+201C>T)
n.1554-2964C>T
c.748C>T
n.46+201C>T
n.870+201C>T
n.1131+201C>T
n.1106C>T
11g.47234874C>ACA380296204DDB2c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.457-2963C>A (n.457-2963C>A)
c.702+202C>A (n.702+202C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.1934C>A
n.210C>A
c.556+202C>A (n.556+202C>A)
n.1554-2963C>A
c.749C>A
n.46+202C>A
n.870+202C>A
n.1131+202C>A
n.1107C>A
11g.47234874C>GCA380296206DDB2c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.457-2963C>G (n.457-2963C>G)
c.702+202C>G (n.702+202C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.1934C>G
n.210C>G
c.556+202C>G (n.556+202C>G)
n.1554-2963C>G
c.749C>G
n.46+202C>G
n.870+202C>G
n.1131+202C>G
n.1107C>G
11g.47234874C>TCA380296207DDB2c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.457-2963C>T (n.457-2963C>T)
c.702+202C>T (n.702+202C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.1934C>T
n.210C>T
c.556+202C>T (n.556+202C>T)
n.1554-2963C>T
c.749C>T
n.46+202C>T
n.870+202C>T
n.1131+202C>T
n.1107C>T
 gnomAD v4
11g.47234875A>CCA380296213DDB2c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.457-2962A>C (n.457-2962A>C)
c.702+203A>C (n.702+203A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.1935A>C
n.211A>C
c.556+203A>C (n.556+203A>C)
n.1554-2962A>C
c.750A>C
n.46+203A>C
n.870+203A>C
n.1131+203A>C
n.1108A>C
11g.47234875A>GCA380296209DDB2c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.457-2962A>G (n.457-2962A>G)
c.702+203A>G (n.702+203A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.1935A>G
n.211A>G
c.556+203A>G (n.556+203A>G)
n.1554-2962A>G
c.750A>G
n.46+203A>G
n.870+203A>G
n.1131+203A>G
n.1108A>G
11g.47234875A>TCA380296211DDB2c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.457-2962A>T (n.457-2962A>T)
c.702+203A>T (n.702+203A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.1935A>T
n.211A>T
c.556+203A>T (n.556+203A>T)
n.1554-2962A>T
c.750A>T
n.46+203A>T
n.870+203A>T
n.1131+203A>T
n.1108A>T
11g.47234876G>ACA474228761DDB2c.822G>A (p.Gln274=)
c.457-2961G>A (n.457-2961G>A)
c.702+204G>A (n.702+204G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.1936G>A
n.212G>A
c.556+204G>A (n.556+204G>A)
n.1554-2961G>A
c.751G>A
n.46+204G>A
n.870+204G>A
n.1131+204G>A
n.1109G>A
11g.47234876G>CCA380296215DDB2c.822G>C (p.Gln274His)
c.457-2961G>C (n.457-2961G>C)
c.702+204G>C (n.702+204G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.1936G>C
n.212G>C
c.556+204G>C (n.556+204G>C)
n.1554-2961G>C
c.751G>C
n.46+204G>C
n.870+204G>C
n.1131+204G>C
n.1109G>C
11g.47234876G>TCA380296217DDB2c.822G>T (p.Gln274His)
c.457-2961G>T (n.457-2961G>T)
c.702+204G>T (n.702+204G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.1936G>T
n.212G>T
c.556+204G>T (n.556+204G>T)
n.1554-2961G>T
c.751G>T
n.46+204G>T
n.870+204G>T
n.1131+204G>T
n.1109G>T
11g.47234877G>ACA380296220DDB2c.823G>A (p.Val275Ile)
c.457-2960G>A (n.457-2960G>A)
c.702+205G>A (n.702+205G>A)
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.1937G>A
n.213G>A
c.556+205G>A (n.556+205G>A)
n.1554-2960G>A
c.752G>A
n.46+205G>A
n.870+205G>A
n.1131+205G>A
n.1109+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234877G>CCA380296223DDB2c.823G>C (p.Val275Leu)
c.457-2960G>C (n.457-2960G>C)
c.702+205G>C (n.702+205G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1937G>C
n.213G>C
c.556+205G>C (n.556+205G>C)
n.1554-2960G>C
c.752G>C
n.46+205G>C
n.870+205G>C
n.1131+205G>C
n.1109+1G>C
11g.47234877G=CA1969296604DDB2c.823G= (p.Val275=)
c.457-2960G= (n.457-2960G=)
c.702+205G= (n.702+205G=)
c.631G= (p.Val211=)
n.1937G=
n.213G=
c.556+205G= (n.556+205G=)
n.1554-2960G=
c.752G=
n.46+205G=
n.870+205G=
n.1131+205G=
n.1109+1G=
11g.47234877G>TCA380296225DDB2c.823G>T (p.Val275Phe)
c.457-2960G>T (n.457-2960G>T)
c.702+205G>T (n.702+205G>T)
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.1937G>T
n.213G>T
c.556+205G>T (n.556+205G>T)
n.1554-2960G>T
c.752G>T
n.46+205G>T
n.870+205G>T
n.1131+205G>T
n.1109+1G>T
11g.47234878T>ACA380296227DDB2c.824T>A (p.Val275Asp)
c.457-2959T>A (n.457-2959T>A)
c.702+206T>A (n.702+206T>A)
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.1938T>A
n.214T>A
c.556+206T>A (n.556+206T>A)
n.1554-2959T>A
c.753T>A
n.46+206T>A
n.870+206T>A
n.1131+206T>A
n.1109+2T>A
11g.47234878T>CCA380296231DDB2c.824T>C (p.Val275Ala)
c.457-2959T>C (n.457-2959T>C)
c.702+206T>C (n.702+206T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1938T>C
n.214T>C
c.556+206T>C (n.556+206T>C)
n.1554-2959T>C
c.753T>C
n.46+206T>C
n.870+206T>C
n.1131+206T>C
n.1109+2T>C
11g.47234878T>GCA380296229DDB2c.824T>G (p.Val275Gly)
c.457-2959T>G (n.457-2959T>G)
c.702+206T>G (n.702+206T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1938T>G
n.214T>G
c.556+206T>G (n.556+206T>G)
n.1554-2959T>G
c.753T>G
n.46+206T>G
n.870+206T>G
n.1131+206T>G
n.1109+2T>G
11g.47234879T>ACA474228766DDB2c.825T>A (p.Val275=)
c.457-2958T>A (n.457-2958T>A)
c.702+207T>A (n.702+207T>A)
c.633T>A (p.Val211=)
n.1939T>A
n.215T>A
c.556+207T>A (n.556+207T>A)
n.1554-2958T>A
c.754T>A
n.46+207T>A
n.870+207T>A
n.1131+207T>A
n.1109+3T>A
11g.47234879T>CCA474228764DDB2c.825T>C (p.Val275=)
c.457-2958T>C (n.457-2958T>C)
c.702+207T>C (n.702+207T>C)
c.633T>C (p.Val211=)
n.1939T>C
n.215T>C
c.556+207T>C (n.556+207T>C)
n.1554-2958T>C
c.754T>C
n.46+207T>C
n.870+207T>C
n.1131+207T>C
n.1109+3T>C
11g.47234879T>GCA474228765DDB2c.825T>G (p.Val275=)
c.457-2958T>G (n.457-2958T>G)
c.702+207T>G (n.702+207T>G)
c.633T>G (p.Val211=)
n.1939T>G
n.215T>G
c.556+207T>G (n.556+207T>G)
n.1554-2958T>G
c.754T>G
n.46+207T>G
n.870+207T>G
n.1131+207T>G
n.1109+3T>G
11g.47234880A=CA1969296608DDB2c.826A= (p.Arg276=)
c.457-2957A= (n.457-2957A=)
c.702+208A= (n.702+208A=)
c.634A= (p.Arg212=)
n.1940A=
n.216A=
c.556+208A= (n.556+208A=)
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n.870+208A=
n.1131+208A=
n.1109+4A=
11g.47234880A>CCA474228767DDB2c.826A>C (p.Arg276=)
c.457-2957A>C (n.457-2957A>C)
c.702+208A>C (n.702+208A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.1940A>C
n.216A>C
c.556+208A>C (n.556+208A>C)
n.1554-2957A>C
c.755A>C
n.46+208A>C
n.870+208A>C
n.1131+208A>C
n.1109+4A>C
11g.47234880A>GCA5972625DDB2c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.457-2957A>G (n.457-2957A>G)
c.702+208A>G (n.702+208A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.1940A>G
n.216A>G
c.556+208A>G (n.556+208A>G)
n.1554-2957A>G
c.755A>G
n.46+208A>G
n.870+208A>G
n.1131+208A>G
n.1109+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234880A>TCA380296234DDB2c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.457-2957A>T (n.457-2957A>T)
c.702+208A>T (n.702+208A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
n.1940A>T
n.216A>T
c.556+208A>T (n.556+208A>T)
n.1554-2957A>T
c.755A>T
n.46+208A>T
n.870+208A>T
n.1131+208A>T
n.1109+4A>T
11g.47234882_47234883dupCA2613377087DDB2c.828_829dup (p.Gly277GlufsTer29)
c.457-2955_457-2954dup (n.457-2955_457-2954dup)
c.702+210_702+211dup (n.702+210_702+211dup)
c.636_637dup (p.Gly213GlufsTer29)
n.1942_1943dup
n.218_219dup
c.556+210_556+211dup (n.556+210_556+211dup)
n.1554-2955_1554-2954dup
c.757_758dup
n.46+210_46+211dup
n.870+210_870+211dup
n.1131+210_1131+211dup
n.1109+6_1109+7dup
 gnomAD v4
11g.47234881G>ACA380296236DDB2c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.457-2956G>A (n.457-2956G>A)
c.702+209G>A (n.702+209G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.1941G>A
n.217G>A
c.556+209G>A (n.556+209G>A)
n.1554-2956G>A
c.756G>A
n.46+209G>A
n.870+209G>A
n.1131+209G>A
n.1109+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234881G>CCA5972626DDB2c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.457-2956G>C (n.457-2956G>C)
c.702+209G>C (n.702+209G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.1941G>C
n.217G>C
c.556+209G>C (n.556+209G>C)
n.1554-2956G>C
c.756G>C
n.46+209G>C
n.870+209G>C
n.1131+209G>C
n.1109+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234881G=CA1969296612DDB2c.827G= (p.Arg276=)
c.457-2956G= (n.457-2956G=)
c.702+209G= (n.702+209G=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.1941G=
n.217G=
c.556+209G= (n.556+209G=)
n.1554-2956G=
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n.46+209G=
n.870+209G=
n.1131+209G=
n.1109+5G=
11g.47234881G>TCA380296240DDB2c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.457-2956G>T (n.457-2956G>T)
c.702+209G>T (n.702+209G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
n.1941G>T
n.217G>T
c.556+209G>T (n.556+209G>T)
n.1554-2956G>T
c.756G>T
n.46+209G>T
n.870+209G>T
n.1131+209G>T
n.1109+5G>T
11g.47234882A>CCA380296241DDB2c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.457-2955A>C (n.457-2955A>C)
c.702+210A>C (n.702+210A>C)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
n.1942A>C
n.218A>C
c.556+210A>C (n.556+210A>C)
n.1554-2955A>C
c.757A>C
n.46+210A>C
n.870+210A>C
n.1131+210A>C
n.1109+6A>C
11g.47234882A>GCA474228772DDB2c.828A>G (p.Arg276=)
c.457-2955A>G (n.457-2955A>G)
c.702+210A>G (n.702+210A>G)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.1942A>G
n.218A>G
c.556+210A>G (n.556+210A>G)
n.1554-2955A>G
c.757A>G
n.46+210A>G
n.870+210A>G
n.1131+210A>G
n.1109+6A>G
11g.47234882A>TCA380296244DDB2c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.457-2955A>T (n.457-2955A>T)
c.702+210A>T (n.702+210A>T)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
n.1942A>T
n.218A>T
c.556+210A>T (n.556+210A>T)
n.1554-2955A>T
c.757A>T
n.46+210A>T
n.870+210A>T
n.1131+210A>T
n.1109+6A>T
11g.47234883G>ACA380296247DDB2c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.457-2954G>A (n.457-2954G>A)
c.702+211G>A (n.702+211G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.1943G>A
n.219G>A
c.556+211G>A (n.556+211G>A)
n.1554-2954G>A
c.758G>A
n.46+211G>A
n.870+211G>A
n.1131+211G>A
n.1109+7G>A
11g.47234883G>CCA380296249DDB2c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.457-2954G>C (n.457-2954G>C)
c.702+211G>C (n.702+211G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.1943G>C
n.219G>C
c.556+211G>C (n.556+211G>C)
n.1554-2954G>C
c.758G>C
n.46+211G>C
n.870+211G>C
n.1131+211G>C
n.1109+7G>C
11g.47234883G>TCA380296251DDB2c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.457-2954G>T (n.457-2954G>T)
c.702+211G>T (n.702+211G>T)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.1943G>T
n.219G>T
c.556+211G>T (n.556+211G>T)
n.1554-2954G>T
c.758G>T
n.46+211G>T
n.870+211G>T
n.1131+211G>T
n.1109+7G>T
11g.47234884G>ACA380296254DDB2c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.457-2953G>A (n.457-2953G>A)
c.702+212G>A (n.702+212G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.1944G>A
n.220G>A
c.556+212G>A (n.556+212G>A)
n.1554-2953G>A
c.759G>A
n.46+212G>A
n.870+212G>A
n.1131+212G>A
n.1109+8G>A
 gnomAD v4
11g.47234884G>CCA380296259DDB2c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.457-2953G>C (n.457-2953G>C)
c.702+212G>C (n.702+212G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.1944G>C
n.220G>C
c.556+212G>C (n.556+212G>C)
n.1554-2953G>C
c.759G>C
n.46+212G>C
n.870+212G>C
n.1131+212G>C
n.1109+8G>C
11g.47234884G>TCA380296257DDB2c.830G>T (p.Gly277Val)
c.457-2953G>T (n.457-2953G>T)
c.702+212G>T (n.702+212G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.1944G>T
n.220G>T
c.556+212G>T (n.556+212G>T)
n.1554-2953G>T
c.759G>T
n.46+212G>T
n.870+212G>T
n.1131+212G>T
n.1109+8G>T

Number of alleles fetched