UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234673_47234756del | CA2613376452 | DDB2 | c.702+1_703-1del c.457-3164_457-3081del (n.457-3164_457-3081del) c.702+1_702+84del c.510+1_511-1del n.1816+1_1817-1del n.92+1_93-1del c.556+1_556+84del n.1554-3164_1554-3081del c.631+1_632-1del n.46+1_46+84del n.870+1_870+84del n.1131+1_1131+84del n.989+1_990-1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G>A | CA5972594 | DDB2 | c.702+12G>A (n.702+12G>A) c.457-3153G>A (n.457-3153G>A) c.510+12G>A (n.510+12G>A) n.1816+12G>A n.92+12G>A c.556+12G>A (n.556+12G>A) n.1554-3153G>A c.631+12G>A n.46+12G>A n.870+12G>A n.1131+12G>A n.989+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G>C | CA5972593 | DDB2 | c.702+12G>C (n.702+12G>C) c.457-3153G>C (n.457-3153G>C) c.510+12G>C (n.510+12G>C) n.1816+12G>C n.92+12G>C c.556+12G>C (n.556+12G>C) n.1554-3153G>C c.631+12G>C n.46+12G>C n.870+12G>C n.1131+12G>C n.989+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G= | CA1969296419 | DDB2 | c.702+12G= (n.702+12G=) c.457-3153G= (n.457-3153G=) c.510+12G= (n.510+12G=) n.1816+12G= n.92+12G= c.556+12G= (n.556+12G=) n.1554-3153G= c.631+12G= n.46+12G= n.870+12G= n.1131+12G= n.989+12G= | |
| 11 | g.47234684G>T | CA1969296418 | DDB2 | c.702+12G>T (n.702+12G>T) c.457-3153G>T (n.457-3153G>T) c.510+12G>T (n.510+12G>T) n.1816+12G>T n.92+12G>T c.556+12G>T (n.556+12G>T) n.1554-3153G>T c.631+12G>T n.46+12G>T n.870+12G>T n.1131+12G>T n.989+12G>T | dbSNP |
| 11 | g.47234685A= | CA1969296425 | DDB2 | c.702+13A= (n.702+13A=) c.457-3152A= (n.457-3152A=) c.510+13A= (n.510+13A=) n.1816+13A= n.92+13A= c.556+13A= (n.556+13A=) n.1554-3152A= c.631+13A= n.46+13A= n.870+13A= n.1131+13A= n.989+13A= | |
| 11 | g.47234685A>C | CA5972595 | DDB2 | c.702+13A>C (n.702+13A>C) c.457-3152A>C (n.457-3152A>C) c.510+13A>C (n.510+13A>C) n.1816+13A>C n.92+13A>C c.556+13A>C (n.556+13A>C) n.1554-3152A>C c.631+13A>C n.46+13A>C n.870+13A>C n.1131+13A>C n.989+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234686G>A | CA2613376496 | DDB2 | c.702+14G>A (n.702+14G>A) c.457-3151G>A (n.457-3151G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) n.1816+14G>A n.92+14G>A c.556+14G>A (n.556+14G>A) n.1554-3151G>A c.631+14G>A n.46+14G>A n.870+14G>A n.1131+14G>A n.989+14G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234687G>A | CA5972596 | DDB2 | c.702+15G>A (n.702+15G>A) c.457-3150G>A (n.457-3150G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) n.1816+15G>A n.92+15G>A c.556+15G>A (n.556+15G>A) n.1554-3150G>A c.631+15G>A n.46+15G>A n.870+15G>A n.1131+15G>A n.989+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234687G= | CA1969296427 | DDB2 | c.702+15G= (n.702+15G=) c.457-3150G= (n.457-3150G=) c.510+15G= (n.510+15G=) n.1816+15G= n.92+15G= c.556+15G= (n.556+15G=) n.1554-3150G= c.631+15G= n.46+15G= n.870+15G= n.1131+15G= n.989+15G= | |
| 11 | g.47234688T>C | CA5972597 | DDB2 | c.702+16T>C (n.702+16T>C) c.457-3149T>C (n.457-3149T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) n.1816+16T>C n.92+16T>C c.556+16T>C (n.556+16T>C) n.1554-3149T>C c.631+16T>C n.46+16T>C n.870+16T>C n.1131+16T>C n.989+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234688T= | CA1969296429 | DDB2 | c.702+16T= (n.702+16T=) c.457-3149T= (n.457-3149T=) c.510+16T= (n.510+16T=) n.1816+16T= n.92+16T= c.556+16T= (n.556+16T=) n.1554-3149T= c.631+16T= n.46+16T= n.870+16T= n.1131+16T= n.989+16T= | |
| 11 | g.47234689_47234695dup | CA2613376504 | DDB2 | c.702+17_702+23dup (n.702+17_702+23dup) c.457-3148_457-3142dup (n.457-3148_457-3142dup) c.510+17_510+23dup (n.510+17_510+23dup) n.1816+17_1816+23dup n.92+17_92+23dup c.556+17_556+23dup (n.556+17_556+23dup) n.1554-3148_1554-3142dup c.631+17_631+23dup n.46+17_46+23dup n.870+17_870+23dup n.1131+17_1131+23dup n.989+17_989+23dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234689C>A | CA221687006 | DDB2 | c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.457-3148C>A (n.457-3148C>A) c.510+17C>A (n.510+17C>A) n.1816+17C>A n.92+17C>A c.556+17C>A (n.556+17C>A) n.1554-3148C>A c.631+17C>A n.46+17C>A n.870+17C>A n.1131+17C>A n.989+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234689C= | CA1969296432 | DDB2 | c.702+17C= (n.702+17C=) c.457-3148C= (n.457-3148C=) c.510+17C= (n.510+17C=) n.1816+17C= n.92+17C= c.556+17C= (n.556+17C=) n.1554-3148C= c.631+17C= n.46+17C= n.870+17C= n.1131+17C= n.989+17C= | |
| 11 | g.47234689C>G | CA5972598 | DDB2 | c.702+17C>G (n.702+17C>G) c.457-3148C>G (n.457-3148C>G) c.510+17C>G (n.510+17C>G) n.1816+17C>G n.92+17C>G c.556+17C>G (n.556+17C>G) n.1554-3148C>G c.631+17C>G n.46+17C>G n.870+17C>G n.1131+17C>G n.989+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234690C>T | CA2574813941 | DDB2 | c.702+18C>T (n.702+18C>T) c.457-3147C>T (n.457-3147C>T) c.510+18C>T (n.510+18C>T) n.1816+18C>T n.92+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) n.1554-3147C>T c.631+18C>T n.46+18C>T n.870+18C>T n.1131+18C>T n.989+18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234693C>A | CA2613376512 | DDB2 | c.702+21C>A (n.702+21C>A) c.457-3144C>A (n.457-3144C>A) c.510+21C>A (n.510+21C>A) n.1816+21C>A n.92+21C>A c.556+21C>A (n.556+21C>A) n.1554-3144C>A c.631+21C>A n.46+21C>A n.870+21C>A n.1131+21C>A n.989+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234693C>G | CA2613376514 | DDB2 | c.702+21C>G (n.702+21C>G) c.457-3144C>G (n.457-3144C>G) c.510+21C>G (n.510+21C>G) n.1816+21C>G n.92+21C>G c.556+21C>G (n.556+21C>G) n.1554-3144C>G c.631+21C>G n.46+21C>G n.870+21C>G n.1131+21C>G n.989+21C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234694C>G | CA2724173713 | DDB2 | c.702+22C>G (n.702+22C>G) c.457-3143C>G (n.457-3143C>G) c.510+22C>G (n.510+22C>G) n.1816+22C>G n.92+22C>G c.556+22C>G (n.556+22C>G) n.1554-3143C>G c.631+22C>G n.46+22C>G n.870+22C>G n.1131+22C>G n.989+22C>G | dbSNP |
| 11 | g.47234694_47234695delinsCT | CA1969296434 | DDB2 | c.702+22_702+23delinsCT (n.702+22_702+23delinsCT) c.457-3143_457-3142delinsCT (n.457-3143_457-3142delinsCT) c.510+22_510+23delinsCT (n.510+22_510+23delinsCT) n.1816+22_1816+23delinsCT n.92+22_92+23delinsCT c.556+22_556+23delinsCT (n.556+22_556+23delinsCT) n.1554-3143_1554-3142delinsCT c.631+22_631+23delinsCT n.46+22_46+23delinsCT n.870+22_870+23delinsCT n.1131+22_1131+23delinsCT n.989+22_989+23delinsCT | |
| 11 | g.47234695T>G | CA1969296438 | DDB2 | c.702+23T>G (n.702+23T>G) c.457-3142T>G (n.457-3142T>G) c.510+23T>G (n.510+23T>G) n.1816+23T>G n.92+23T>G c.556+23T>G (n.556+23T>G) n.1554-3142T>G c.631+23T>G n.46+23T>G n.870+23T>G n.1131+23T>G n.989+23T>G | dbSNP |
| 11 | g.47234695T= | CA1969296440 | DDB2 | c.702+23T= (n.702+23T=) c.457-3142T= (n.457-3142T=) c.510+23T= (n.510+23T=) n.1816+23T= n.92+23T= c.556+23T= (n.556+23T=) n.1554-3142T= c.631+23T= n.46+23T= n.870+23T= n.1131+23T= n.989+23T= | |
| 11 | g.47234697del | CA599064433 | DDB2 | c.702+25del (n.702+25del) c.457-3140del (n.457-3140del) c.510+25del (n.510+25del) n.1816+25del n.92+25del c.556+25del (n.556+25del) n.1554-3140del c.631+25del n.46+25del n.870+25del n.1131+25del n.989+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234697T>C | CA2518767102 | DDB2 | c.702+25T>C (n.702+25T>C) c.457-3140T>C (n.457-3140T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) n.1816+25T>C n.92+25T>C c.556+25T>C (n.556+25T>C) n.1554-3140T>C c.631+25T>C n.46+25T>C n.870+25T>C n.1131+25T>C n.989+25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234698C= | CA1969296442 | DDB2 | c.702+26C= (n.702+26C=) c.457-3139C= (n.457-3139C=) c.510+26C= (n.510+26C=) n.1816+26C= n.92+26C= c.556+26C= (n.556+26C=) n.1554-3139C= c.631+26C= n.46+26C= n.870+26C= n.1131+26C= n.989+26C= | |
| 11 | g.47234698C>T | CA5972599 | DDB2 | c.702+26C>T (n.702+26C>T) c.457-3139C>T (n.457-3139C>T) c.510+26C>T (n.510+26C>T) n.1816+26C>T n.92+26C>T c.556+26C>T (n.556+26C>T) n.1554-3139C>T c.631+26C>T n.46+26C>T n.870+26C>T n.1131+26C>T n.989+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234700dup | CA2613376549 | DDB2 | c.702+28dup (n.702+28dup) c.457-3137dup (n.457-3137dup) c.510+28dup (n.510+28dup) n.1816+28dup n.92+28dup c.556+28dup (n.556+28dup) n.1554-3137dup c.631+28dup n.46+28dup n.870+28dup n.1131+28dup n.989+28dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234699C= | CA1969296443 | DDB2 | c.702+27C= (n.702+27C=) c.457-3138C= (n.457-3138C=) c.510+27C= (n.510+27C=) n.1816+27C= n.92+27C= c.556+27C= (n.556+27C=) n.1554-3138C= c.631+27C= n.46+27C= n.870+27C= n.1131+27C= n.989+27C= | |
| 11 | g.47234699C>T | CA599064436 | DDB2 | c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.457-3138C>T (n.457-3138C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) n.1816+27C>T n.92+27C>T c.556+27C>T (n.556+27C>T) n.1554-3138C>T c.631+27C>T n.46+27C>T n.870+27C>T n.1131+27C>T n.989+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234701T>A | CA5972600 | DDB2 | c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.457-3136T>A (n.457-3136T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) n.1816+29T>A n.92+29T>A c.556+29T>A (n.556+29T>A) n.1554-3136T>A c.631+29T>A n.46+29T>A n.870+29T>A n.1131+29T>A n.989+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234701T= | CA1969296445 | DDB2 | c.702+29T= (n.702+29T=) c.457-3136T= (n.457-3136T=) c.510+29T= (n.510+29T=) n.1816+29T= n.92+29T= c.556+29T= (n.556+29T=) n.1554-3136T= c.631+29T= n.46+29T= n.870+29T= n.1131+29T= n.989+29T= | |
| 11 | g.47234702C= | CA1969296449 | DDB2 | c.702+30C= (n.702+30C=) c.457-3135C= (n.457-3135C=) c.510+30C= (n.510+30C=) n.1816+30C= n.92+30C= c.556+30C= (n.556+30C=) n.1554-3135C= c.631+30C= n.46+30C= n.870+30C= n.1131+30C= n.989+30C= | |
| 11 | g.47234702C>T | CA5972601 | DDB2 | c.702+30C>T (n.702+30C>T) c.457-3135C>T (n.457-3135C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) n.1816+30C>T n.92+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) n.1554-3135C>T c.631+30C>T n.46+30C>T n.870+30C>T n.1131+30C>T n.989+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234704C>A | CA2613376557 | DDB2 | c.702+32C>A (n.702+32C>A) c.457-3133C>A (n.457-3133C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) n.1816+32C>A n.92+32C>A c.556+32C>A (n.556+32C>A) n.1554-3133C>A c.631+32C>A n.46+32C>A n.870+32C>A n.1131+32C>A n.989+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234704C>T | CA2613376560 | DDB2 | c.702+32C>T (n.702+32C>T) c.457-3133C>T (n.457-3133C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.1816+32C>T n.92+32C>T c.556+32C>T (n.556+32C>T) n.1554-3133C>T c.631+32C>T n.46+32C>T n.870+32C>T n.1131+32C>T n.989+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234706C>T | CA654378723 | DDB2 | c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.457-3131C>T (n.457-3131C>T) c.510+34C>T (n.510+34C>T) n.1816+34C>T n.92+34C>T c.556+34C>T (n.556+34C>T) n.1554-3131C>T c.631+34C>T n.46+34C>T n.870+34C>T n.1131+34C>T n.989+34C>T | COSMIC |
| 11 | g.47234707A>C | CA2613376562 | DDB2 | c.702+35A>C (n.702+35A>C) c.457-3130A>C (n.457-3130A>C) c.510+35A>C (n.510+35A>C) n.1816+35A>C n.92+35A>C c.556+35A>C (n.556+35A>C) n.1554-3130A>C c.631+35A>C n.46+35A>C n.870+35A>C n.1131+35A>C n.989+35A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234708C= | CA1969296452 | DDB2 | c.702+36C= (n.702+36C=) c.457-3129C= (n.457-3129C=) c.510+36C= (n.510+36C=) n.1816+36C= n.92+36C= c.556+36C= (n.556+36C=) n.1554-3129C= c.631+36C= n.46+36C= n.870+36C= n.1131+36C= n.989+36C= | |
| 11 | g.47234708C>T | CA599064440 | DDB2 | c.702+36C>T (n.702+36C>T) c.457-3129C>T (n.457-3129C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) n.1816+36C>T n.92+36C>T c.556+36C>T (n.556+36C>T) n.1554-3129C>T c.631+36C>T n.46+36C>T n.870+36C>T n.1131+36C>T n.989+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234709C>A | CA2613376565 | DDB2 | c.702+37C>A (n.702+37C>A) c.457-3128C>A (n.457-3128C>A) c.510+37C>A (n.510+37C>A) n.1816+37C>A n.92+37C>A c.556+37C>A (n.556+37C>A) n.1554-3128C>A c.631+37C>A n.46+37C>A n.870+37C>A n.1131+37C>A n.989+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234709C= | CA1969296455 | DDB2 | c.702+37C= (n.702+37C=) c.457-3128C= (n.457-3128C=) c.510+37C= (n.510+37C=) n.1816+37C= n.92+37C= c.556+37C= (n.556+37C=) n.1554-3128C= c.631+37C= n.46+37C= n.870+37C= n.1131+37C= n.989+37C= | |
| 11 | g.47234709C>T | CA5972602 | DDB2 | c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.457-3128C>T (n.457-3128C>T) c.510+37C>T (n.510+37C>T) n.1816+37C>T n.92+37C>T c.556+37C>T (n.556+37C>T) n.1554-3128C>T c.631+37C>T n.46+37C>T n.870+37C>T n.1131+37C>T n.989+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234710C>A | CA2508983219 | DDB2 | c.702+38C>A (n.702+38C>A) c.457-3127C>A (n.457-3127C>A) c.510+38C>A (n.510+38C>A) n.1816+38C>A n.92+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.1554-3127C>A c.631+38C>A n.46+38C>A n.870+38C>A n.1131+38C>A n.989+38C>A | |
| 11 | g.47234711C>A | CA677042444 | DDB2 | c.702+39C>A (n.702+39C>A) c.457-3126C>A (n.457-3126C>A) c.510+39C>A (n.510+39C>A) n.1816+39C>A n.92+39C>A c.556+39C>A (n.556+39C>A) n.1554-3126C>A c.631+39C>A n.46+39C>A n.870+39C>A n.1131+39C>A n.989+39C>A | dbSNP |
| 11 | g.47234711C= | CA1969296457 | DDB2 | c.702+39C= (n.702+39C=) c.457-3126C= (n.457-3126C=) c.510+39C= (n.510+39C=) n.1816+39C= n.92+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) n.1554-3126C= c.631+39C= n.46+39C= n.870+39C= n.1131+39C= n.989+39C= | |
| 11 | g.47234711C>T | CA2574813942 | DDB2 | c.702+39C>T (n.702+39C>T) c.457-3126C>T (n.457-3126C>T) c.510+39C>T (n.510+39C>T) n.1816+39C>T n.92+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) n.1554-3126C>T c.631+39C>T n.46+39C>T n.870+39C>T n.1131+39C>T n.989+39C>T | |
| 11 | g.47234712C>A | CA2613376574 | DDB2 | c.702+40C>A (n.702+40C>A) c.457-3125C>A (n.457-3125C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) n.1816+40C>A n.92+40C>A c.556+40C>A (n.556+40C>A) n.1554-3125C>A c.631+40C>A n.46+40C>A n.870+40C>A n.1131+40C>A n.989+40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234712C= | CA1969296459 | DDB2 | c.702+40C= (n.702+40C=) c.457-3125C= (n.457-3125C=) c.510+40C= (n.510+40C=) n.1816+40C= n.92+40C= c.556+40C= (n.556+40C=) n.1554-3125C= c.631+40C= n.46+40C= n.870+40C= n.1131+40C= n.989+40C= | |
| 11 | g.47234712C>G | CA599064444 | DDB2 | c.702+40C>G (n.702+40C>G) c.457-3125C>G (n.457-3125C>G) c.510+40C>G (n.510+40C>G) n.1816+40C>G n.92+40C>G c.556+40C>G (n.556+40C>G) n.1554-3125C>G c.631+40C>G n.46+40C>G n.870+40C>G n.1131+40C>G n.989+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234712C>T | CA2613376576 | DDB2 | c.702+40C>T (n.702+40C>T) c.457-3125C>T (n.457-3125C>T) c.510+40C>T (n.510+40C>T) n.1816+40C>T n.92+40C>T c.556+40C>T (n.556+40C>T) n.1554-3125C>T c.631+40C>T n.46+40C>T n.870+40C>T n.1131+40C>T n.989+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234713A>G | CA2613376578 | DDB2 | c.702+41A>G (n.702+41A>G) c.457-3124A>G (n.457-3124A>G) c.510+41A>G (n.510+41A>G) n.1816+41A>G n.92+41A>G c.556+41A>G (n.556+41A>G) n.1554-3124A>G c.631+41A>G n.46+41A>G n.870+41A>G n.1131+41A>G n.989+41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234713A>T | CA2741170127 | DDB2 | c.702+41A>T (n.702+41A>T) c.457-3124A>T (n.457-3124A>T) c.510+41A>T (n.510+41A>T) n.1816+41A>T n.92+41A>T c.556+41A>T (n.556+41A>T) n.1554-3124A>T c.631+41A>T n.46+41A>T n.870+41A>T n.1131+41A>T n.989+41A>T | |
| 11 | g.47234713_47234714delinsAC | CA1969296461 | DDB2 | c.702+41_703-43delinsAC (n.702+41_703-43delinsAC) c.457-3124_457-3123delinsAC (n.457-3124_457-3123delinsAC) c.702+41_702+42delinsAC (n.702+41_702+42delinsAC) c.510+41_511-43delinsAC (n.510+41_511-43delinsAC) n.1816+41_1817-43delinsAC n.92+41_93-43delinsAC c.556+41_556+42delinsAC (n.556+41_556+42delinsAC) n.1554-3124_1554-3123delinsAC c.631+41_632-43delinsAC n.46+41_46+42delinsAC n.870+41_870+42delinsAC n.1131+41_1131+42delinsAC n.989+41_990-43delinsAC | |
| 11 | g.47234713_47234714insG | CA2574813943 | DDB2 | c.702+41_703-43insG (n.702+41_703-43insG) c.457-3124_457-3123insG (n.457-3124_457-3123insG) c.702+41_702+42insG (n.702+41_702+42insG) c.510+41_511-43insG (n.510+41_511-43insG) n.1816+41_1817-43insG n.92+41_93-43insG c.556+41_556+42insG (n.556+41_556+42insG) n.1554-3124_1554-3123insG c.631+41_632-43insG n.46+41_46+42insG n.870+41_870+42insG n.1131+41_1131+42insG n.989+41_990-43insG | |
| 11 | g.47234714C= | CA1969296463 | DDB2 | c.703-43C= (n.703-43C=) c.457-3123C= (n.457-3123C=) c.702+42C= (n.702+42C=) c.511-43C= (n.511-43C=) n.1817-43C= n.93-43C= c.556+42C= (n.556+42C=) n.1554-3123C= c.632-43C= n.46+42C= n.870+42C= n.1131+42C= n.990-43C= | |
| 11 | g.47234714C>T | CA1969296466 | DDB2 | c.703-43C>T (n.703-43C>T) c.457-3123C>T (n.457-3123C>T) c.702+42C>T (n.702+42C>T) c.511-43C>T (n.511-43C>T) n.1817-43C>T n.93-43C>T c.556+42C>T (n.556+42C>T) n.1554-3123C>T c.632-43C>T n.46+42C>T n.870+42C>T n.1131+42C>T n.990-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234715del | CA221687029 | DDB2 | c.703-42del (n.703-42del) c.457-3122del (n.457-3122del) c.702+43del (n.702+43del) c.511-42del (n.511-42del) n.1817-42del n.93-42del c.556+43del (n.556+43del) n.1554-3122del c.632-42del n.46+43del n.870+43del n.1131+43del n.990-42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234715C>A | CA2574813944 | DDB2 | c.703-42C>A (n.703-42C>A) c.457-3122C>A (n.457-3122C>A) c.702+43C>A (n.702+43C>A) c.511-42C>A (n.511-42C>A) n.1817-42C>A n.93-42C>A c.556+43C>A (n.556+43C>A) n.1554-3122C>A c.632-42C>A n.46+43C>A n.870+43C>A n.1131+43C>A n.990-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234715C>T | CA474228047 | DDB2 | c.703-42C>T (n.703-42C>T) c.457-3122C>T (n.457-3122C>T) c.702+43C>T (n.702+43C>T) c.511-42C>T (n.511-42C>T) n.1817-42C>T n.93-42C>T c.556+43C>T (n.556+43C>T) n.1554-3122C>T c.632-42C>T n.46+43C>T n.870+43C>T n.1131+43C>T n.990-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234717C= | CA1969296469 | DDB2 | c.703-40C= (n.703-40C=) c.457-3120C= (n.457-3120C=) c.702+45C= (n.702+45C=) c.511-40C= (n.511-40C=) n.1817-40C= n.93-40C= c.556+45C= (n.556+45C=) n.1554-3120C= c.632-40C= n.46+45C= n.870+45C= n.1131+45C= n.990-40C= | |
| 11 | g.47234717C>G | CA221687038 | DDB2 | c.703-40C>G (n.703-40C>G) c.457-3120C>G (n.457-3120C>G) c.702+45C>G (n.702+45C>G) c.511-40C>G (n.511-40C>G) n.1817-40C>G n.93-40C>G c.556+45C>G (n.556+45C>G) n.1554-3120C>G c.632-40C>G n.46+45C>G n.870+45C>G n.1131+45C>G n.990-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234717C>T | CA5972603 | DDB2 | c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.457-3120C>T (n.457-3120C>T) c.702+45C>T (n.702+45C>T) c.511-40C>T (n.511-40C>T) n.1817-40C>T n.93-40C>T c.556+45C>T (n.556+45C>T) n.1554-3120C>T c.632-40C>T n.46+45C>T n.870+45C>T n.1131+45C>T n.990-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234718G>A | CA5972604 | DDB2 | c.703-39G>A (n.703-39G>A) c.457-3119G>A (n.457-3119G>A) c.702+46G>A (n.702+46G>A) c.511-39G>A (n.511-39G>A) n.1817-39G>A n.93-39G>A c.556+46G>A (n.556+46G>A) n.1554-3119G>A c.632-39G>A n.46+46G>A n.870+46G>A n.1131+46G>A n.990-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234718G= | CA1969296471 | DDB2 | c.703-39G= (n.703-39G=) c.457-3119G= (n.457-3119G=) c.702+46G= (n.702+46G=) c.511-39G= (n.511-39G=) n.1817-39G= n.93-39G= c.556+46G= (n.556+46G=) n.1554-3119G= c.632-39G= n.46+46G= n.870+46G= n.1131+46G= n.990-39G= | |
| 11 | g.47234721T>C | CA2613376594 | DDB2 | c.703-36T>C (n.703-36T>C) c.457-3116T>C (n.457-3116T>C) c.702+49T>C (n.702+49T>C) c.511-36T>C (n.511-36T>C) n.1817-36T>C n.93-36T>C c.556+49T>C (n.556+49T>C) n.1554-3116T>C c.632-36T>C n.46+49T>C n.870+49T>C n.1131+49T>C n.990-36T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234722C>T | CA2613376603 | DDB2 | c.703-35C>T (n.703-35C>T) c.457-3115C>T (n.457-3115C>T) c.702+50C>T (n.702+50C>T) c.511-35C>T (n.511-35C>T) n.1817-35C>T n.93-35C>T c.556+50C>T (n.556+50C>T) n.1554-3115C>T c.632-35C>T n.46+50C>T n.870+50C>T n.1131+50C>T n.990-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234723T>C | CA2791328981 | DDB2 | c.703-34T>C (n.703-34T>C) c.457-3114T>C (n.457-3114T>C) c.702+51T>C (n.702+51T>C) c.511-34T>C (n.511-34T>C) n.1817-34T>C n.93-34T>C c.556+51T>C (n.556+51T>C) n.1554-3114T>C c.632-34T>C n.46+51T>C n.870+51T>C n.1131+51T>C n.990-34T>C | |
| 11 | g.47234725T>C | CA2574813945 | DDB2 | c.703-32T>C (n.703-32T>C) c.457-3112T>C (n.457-3112T>C) c.702+53T>C (n.702+53T>C) c.511-32T>C (n.511-32T>C) n.1817-32T>C n.93-32T>C c.556+53T>C (n.556+53T>C) n.1554-3112T>C c.632-32T>C n.46+53T>C n.870+53T>C n.1131+53T>C n.990-32T>C | |
| 11 | g.47234725T= | CA1969296473 | DDB2 | c.703-32T= (n.703-32T=) c.457-3112T= (n.457-3112T=) c.702+53T= (n.702+53T=) c.511-32T= (n.511-32T=) n.1817-32T= n.93-32T= c.556+53T= (n.556+53T=) n.1554-3112T= c.632-32T= n.46+53T= n.870+53T= n.1131+53T= n.990-32T= | |
| 11 | g.47234726G>A | CA2574813946 | DDB2 | c.703-31G>A (n.703-31G>A) c.457-3111G>A (n.457-3111G>A) c.702+54G>A (n.702+54G>A) c.511-31G>A (n.511-31G>A) n.1817-31G>A n.93-31G>A c.556+54G>A (n.556+54G>A) n.1554-3111G>A c.632-31G>A n.46+54G>A n.870+54G>A n.1131+54G>A n.990-31G>A | |
| 11 | g.47234726G>C | CA2574813947 | DDB2 | c.703-31G>C (n.703-31G>C) c.457-3111G>C (n.457-3111G>C) c.702+54G>C (n.702+54G>C) c.511-31G>C (n.511-31G>C) n.1817-31G>C n.93-31G>C c.556+54G>C (n.556+54G>C) n.1554-3111G>C c.632-31G>C n.46+54G>C n.870+54G>C n.1131+54G>C n.990-31G>C | |
| 11 | g.47234726G= | CA1969296475 | DDB2 | c.703-31G= (n.703-31G=) c.457-3111G= (n.457-3111G=) c.702+54G= (n.702+54G=) c.511-31G= (n.511-31G=) n.1817-31G= n.93-31G= c.556+54G= (n.556+54G=) n.1554-3111G= c.632-31G= n.46+54G= n.870+54G= n.1131+54G= n.990-31G= | |
| 11 | g.47234726G>T | CA5972605 | DDB2 | c.703-31G>T (n.703-31G>T) c.457-3111G>T (n.457-3111G>T) c.702+54G>T (n.702+54G>T) c.511-31G>T (n.511-31G>T) n.1817-31G>T n.93-31G>T c.556+54G>T (n.556+54G>T) n.1554-3111G>T c.632-31G>T n.46+54G>T n.870+54G>T n.1131+54G>T n.990-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234726_47234754dup | CA599064455 | DDB2 | c.703-31_703-3dup (n.703-31_703-3dup) c.457-3111_457-3083dup (n.457-3111_457-3083dup) c.702+54_702+82dup (n.702+54_702+82dup) c.511-31_511-3dup (n.511-31_511-3dup) n.1817-31_1817-3dup n.93-31_93-3dup c.556+54_556+82dup (n.556+54_556+82dup) n.1554-3111_1554-3083dup c.632-31_632-3dup n.46+54_46+82dup n.870+54_870+82dup n.1131+54_1131+82dup n.990-31_990-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234727T>C | CA2574813948 | DDB2 | c.703-30T>C (n.703-30T>C) c.457-3110T>C (n.457-3110T>C) c.702+55T>C (n.702+55T>C) c.511-30T>C (n.511-30T>C) n.1817-30T>C n.93-30T>C c.556+55T>C (n.556+55T>C) n.1554-3110T>C c.632-30T>C n.46+55T>C n.870+55T>C n.1131+55T>C n.990-30T>C | |
| 11 | g.47234728C= | CA1969296479 | DDB2 | c.703-29C= (n.703-29C=) c.457-3109C= (n.457-3109C=) c.702+56C= (n.702+56C=) c.511-29C= (n.511-29C=) n.1817-29C= n.93-29C= c.556+56C= (n.556+56C=) n.1554-3109C= c.632-29C= n.46+56C= n.870+56C= n.1131+56C= n.990-29C= | |
| 11 | g.47234728C>G | CA5972606 | DDB2 | c.703-29C>G (n.703-29C>G) c.457-3109C>G (n.457-3109C>G) c.702+56C>G (n.702+56C>G) c.511-29C>G (n.511-29C>G) n.1817-29C>G n.93-29C>G c.556+56C>G (n.556+56C>G) n.1554-3109C>G c.632-29C>G n.46+56C>G n.870+56C>G n.1131+56C>G n.990-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234729C= | CA1969296481 | DDB2 | c.703-28C= (n.703-28C=) c.457-3108C= (n.457-3108C=) c.702+57C= (n.702+57C=) c.511-28C= (n.511-28C=) n.1817-28C= n.93-28C= c.556+57C= (n.556+57C=) n.1554-3108C= c.632-28C= n.46+57C= n.870+57C= n.1131+57C= n.990-28C= | |
| 11 | g.47234729C>T | CA5972607 | DDB2 | c.703-28C>T (n.703-28C>T) c.457-3108C>T (n.457-3108C>T) c.702+57C>T (n.702+57C>T) c.511-28C>T (n.511-28C>T) n.1817-28C>T n.93-28C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) n.1554-3108C>T c.632-28C>T n.46+57C>T n.870+57C>T n.1131+57C>T n.990-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234730C= | CA1969296484 | DDB2 | c.703-27C= (n.703-27C=) c.457-3107C= (n.457-3107C=) c.702+58C= (n.702+58C=) c.511-27C= (n.511-27C=) n.1817-27C= n.93-27C= c.556+58C= (n.556+58C=) n.1554-3107C= c.632-27C= n.46+58C= n.870+58C= n.1131+58C= n.990-27C= | |
| 11 | g.47234730C>G | CA677042464 | DDB2 | c.703-27C>G (n.703-27C>G) c.457-3107C>G (n.457-3107C>G) c.702+58C>G (n.702+58C>G) c.511-27C>G (n.511-27C>G) n.1817-27C>G n.93-27C>G c.556+58C>G (n.556+58C>G) n.1554-3107C>G c.632-27C>G n.46+58C>G n.870+58C>G n.1131+58C>G n.990-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234730C>T | CA221687058 | DDB2 | c.703-27C>T (n.703-27C>T) c.457-3107C>T (n.457-3107C>T) c.702+58C>T (n.702+58C>T) c.511-27C>T (n.511-27C>T) n.1817-27C>T n.93-27C>T c.556+58C>T (n.556+58C>T) n.1554-3107C>T c.632-27C>T n.46+58C>T n.870+58C>T n.1131+58C>T n.990-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234731C>A | CA599064461 | DDB2 | c.703-26C>A (n.703-26C>A) c.457-3106C>A (n.457-3106C>A) c.702+59C>A (n.702+59C>A) c.511-26C>A (n.511-26C>A) n.1817-26C>A n.93-26C>A c.556+59C>A (n.556+59C>A) n.1554-3106C>A c.632-26C>A n.46+59C>A n.870+59C>A n.1131+59C>A n.990-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234731C= | CA1969296487 | DDB2 | c.703-26C= (n.703-26C=) c.457-3106C= (n.457-3106C=) c.702+59C= (n.702+59C=) c.511-26C= (n.511-26C=) n.1817-26C= n.93-26C= c.556+59C= (n.556+59C=) n.1554-3106C= c.632-26C= n.46+59C= n.870+59C= n.1131+59C= n.990-26C= | |
| 11 | g.47234731C>G | CA5972608 | DDB2 | c.703-26C>G (n.703-26C>G) c.457-3106C>G (n.457-3106C>G) c.702+59C>G (n.702+59C>G) c.511-26C>G (n.511-26C>G) n.1817-26C>G n.93-26C>G c.556+59C>G (n.556+59C>G) n.1554-3106C>G c.632-26C>G n.46+59C>G n.870+59C>G n.1131+59C>G n.990-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234732A= | CA1969296489 | DDB2 | c.703-25A= (n.703-25A=) c.457-3105A= (n.457-3105A=) c.702+60A= (n.702+60A=) c.511-25A= (n.511-25A=) n.1817-25A= n.93-25A= c.556+60A= (n.556+60A=) n.1554-3105A= c.632-25A= n.46+60A= n.870+60A= n.1131+60A= n.990-25A= | |
| 11 | g.47234732A>G | CA599064466 | DDB2 | c.703-25A>G (n.703-25A>G) c.457-3105A>G (n.457-3105A>G) c.702+60A>G (n.702+60A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) n.1817-25A>G n.93-25A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) n.1554-3105A>G c.632-25A>G n.46+60A>G n.870+60A>G n.1131+60A>G n.990-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234732A>T | CA677042468 | DDB2 | c.703-25A>T (n.703-25A>T) c.457-3105A>T (n.457-3105A>T) c.702+60A>T (n.702+60A>T) c.511-25A>T (n.511-25A>T) n.1817-25A>T n.93-25A>T c.556+60A>T (n.556+60A>T) n.1554-3105A>T c.632-25A>T n.46+60A>T n.870+60A>T n.1131+60A>T n.990-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234733C>A | CA599064469 | DDB2 | c.703-24C>A (n.703-24C>A) c.457-3104C>A (n.457-3104C>A) c.702+61C>A (n.702+61C>A) c.511-24C>A (n.511-24C>A) n.1817-24C>A n.93-24C>A c.556+61C>A (n.556+61C>A) n.1554-3104C>A c.632-24C>A n.46+61C>A n.870+61C>A n.1131+61C>A n.990-24C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234733C= | CA1969296492 | DDB2 | c.703-24C= (n.703-24C=) c.457-3104C= (n.457-3104C=) c.702+61C= (n.702+61C=) c.511-24C= (n.511-24C=) n.1817-24C= n.93-24C= c.556+61C= (n.556+61C=) n.1554-3104C= c.632-24C= n.46+61C= n.870+61C= n.1131+61C= n.990-24C= | |
| 11 | g.47234733C>G | CA2613376641 | DDB2 | c.703-24C>G (n.703-24C>G) c.457-3104C>G (n.457-3104C>G) c.702+61C>G (n.702+61C>G) c.511-24C>G (n.511-24C>G) n.1817-24C>G n.93-24C>G c.556+61C>G (n.556+61C>G) n.1554-3104C>G c.632-24C>G n.46+61C>G n.870+61C>G n.1131+61C>G n.990-24C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234733C>T | CA5972609 | DDB2 | c.703-24C>T (n.703-24C>T) c.457-3104C>T (n.457-3104C>T) c.702+61C>T (n.702+61C>T) c.511-24C>T (n.511-24C>T) n.1817-24C>T n.93-24C>T c.556+61C>T (n.556+61C>T) n.1554-3104C>T c.632-24C>T n.46+61C>T n.870+61C>T n.1131+61C>T n.990-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234734C>A | CA2574813949 | DDB2 | c.703-23C>A (n.703-23C>A) c.457-3103C>A (n.457-3103C>A) c.702+62C>A (n.702+62C>A) c.511-23C>A (n.511-23C>A) n.1817-23C>A n.93-23C>A c.556+62C>A (n.556+62C>A) n.1554-3103C>A c.632-23C>A n.46+62C>A n.870+62C>A n.1131+62C>A n.990-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234735T>G | CA2613376654 | DDB2 | c.703-22T>G (n.703-22T>G) c.457-3102T>G (n.457-3102T>G) c.702+63T>G (n.702+63T>G) c.511-22T>G (n.511-22T>G) n.1817-22T>G n.93-22T>G c.556+63T>G (n.556+63T>G) n.1554-3102T>G c.632-22T>G n.46+63T>G n.870+63T>G n.1131+63T>G n.990-22T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234738A>C | CA2613376655 | DDB2 | c.703-19A>C (n.703-19A>C) c.457-3099A>C (n.457-3099A>C) c.702+66A>C (n.702+66A>C) c.511-19A>C (n.511-19A>C) n.1817-19A>C n.93-19A>C c.556+66A>C (n.556+66A>C) n.1554-3099A>C c.632-19A>C n.46+66A>C n.870+66A>C n.1131+66A>C n.990-19A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234739C= | CA1969296494 | DDB2 | c.703-18C= (n.703-18C=) c.457-3098C= (n.457-3098C=) c.702+67C= (n.702+67C=) c.511-18C= (n.511-18C=) n.1817-18C= n.93-18C= c.556+67C= (n.556+67C=) n.1554-3098C= c.632-18C= n.46+67C= n.870+67C= n.1131+67C= n.990-18C= | |
| 11 | g.47234739C>T | CA937660062 | DDB2 | c.703-18C>T (n.703-18C>T) c.457-3098C>T (n.457-3098C>T) c.702+67C>T (n.702+67C>T) c.511-18C>T (n.511-18C>T) n.1817-18C>T n.93-18C>T c.556+67C>T (n.556+67C>T) n.1554-3098C>T c.632-18C>T n.46+67C>T n.870+67C>T n.1131+67C>T n.990-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234740C= | CA1969296495 | DDB2 | c.703-17C= (n.703-17C=) c.457-3097C= (n.457-3097C=) c.702+68C= (n.702+68C=) c.511-17C= (n.511-17C=) n.1817-17C= n.93-17C= c.556+68C= (n.556+68C=) n.1554-3097C= c.632-17C= n.46+68C= n.870+68C= n.1131+68C= n.990-17C= | |
| 11 | g.47234740C>G | CA2574813950 | DDB2 | c.703-17C>G (n.703-17C>G) c.457-3097C>G (n.457-3097C>G) c.702+68C>G (n.702+68C>G) c.511-17C>G (n.511-17C>G) n.1817-17C>G n.93-17C>G c.556+68C>G (n.556+68C>G) n.1554-3097C>G c.632-17C>G n.46+68C>G n.870+68C>G n.1131+68C>G n.990-17C>G | |
| 11 | g.47234740C>T | CA599064471 | DDB2 | c.703-17C>T (n.703-17C>T) c.457-3097C>T (n.457-3097C>T) c.702+68C>T (n.702+68C>T) c.511-17C>T (n.511-17C>T) n.1817-17C>T n.93-17C>T c.556+68C>T (n.556+68C>T) n.1554-3097C>T c.632-17C>T n.46+68C>T n.870+68C>T n.1131+68C>T n.990-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234741G>A | CA5972610 | DDB2 | c.703-16G>A (n.703-16G>A) c.457-3096G>A (n.457-3096G>A) c.702+69G>A (n.702+69G>A) c.511-16G>A (n.511-16G>A) n.1817-16G>A n.93-16G>A c.556+69G>A (n.556+69G>A) n.1554-3096G>A c.632-16G>A n.46+69G>A n.870+69G>A n.1131+69G>A n.990-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234741G>C | CA1969296498 | DDB2 | c.703-16G>C (n.703-16G>C) c.457-3096G>C (n.457-3096G>C) c.702+69G>C (n.702+69G>C) c.511-16G>C (n.511-16G>C) n.1817-16G>C n.93-16G>C c.556+69G>C (n.556+69G>C) n.1554-3096G>C c.632-16G>C n.46+69G>C n.870+69G>C n.1131+69G>C n.990-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234741G= | CA1969296499 | DDB2 | c.703-16G= (n.703-16G=) c.457-3096G= (n.457-3096G=) c.702+69G= (n.702+69G=) c.511-16G= (n.511-16G=) n.1817-16G= n.93-16G= c.556+69G= (n.556+69G=) n.1554-3096G= c.632-16G= n.46+69G= n.870+69G= n.1131+69G= n.990-16G= | |
| 11 | g.47234742A>G | CA2613376673 | DDB2 | c.703-15A>G (n.703-15A>G) c.457-3095A>G (n.457-3095A>G) c.702+70A>G (n.702+70A>G) c.511-15A>G (n.511-15A>G) n.1817-15A>G n.93-15A>G c.556+70A>G (n.556+70A>G) n.1554-3095A>G c.632-15A>G n.46+70A>G n.870+70A>G n.1131+70A>G n.990-15A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234743G>A | CA1969296501 | DDB2 | c.703-14G>A (n.703-14G>A) c.457-3094G>A (n.457-3094G>A) c.702+71G>A (n.702+71G>A) c.511-14G>A (n.511-14G>A) n.1817-14G>A n.93-14G>A c.556+71G>A (n.556+71G>A) n.1554-3094G>A c.632-14G>A n.46+71G>A n.870+71G>A n.1131+71G>A n.990-14G>A | dbSNP |
| 11 | g.47234743G= | CA1969296500 | DDB2 | c.703-14G= (n.703-14G=) c.457-3094G= (n.457-3094G=) c.702+71G= (n.702+71G=) c.511-14G= (n.511-14G=) n.1817-14G= n.93-14G= c.556+71G= (n.556+71G=) n.1554-3094G= c.632-14G= n.46+71G= n.870+71G= n.1131+71G= n.990-14G= | |
| 11 | g.47234745T>C | CA1969296504 | DDB2 | c.703-12T>C (n.703-12T>C) c.457-3092T>C (n.457-3092T>C) c.702+73T>C (n.702+73T>C) c.511-12T>C (n.511-12T>C) n.1817-12T>C n.93-12T>C c.556+73T>C (n.556+73T>C) n.1554-3092T>C c.632-12T>C n.46+73T>C n.870+73T>C n.1131+73T>C n.990-12T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234745T= | CA1969296503 | DDB2 | c.703-12T= (n.703-12T=) c.457-3092T= (n.457-3092T=) c.702+73T= (n.702+73T=) c.511-12T= (n.511-12T=) n.1817-12T= n.93-12T= c.556+73T= (n.556+73T=) n.1554-3092T= c.632-12T= n.46+73T= n.870+73T= n.1131+73T= n.990-12T= | |
| 11 | g.47234746C>T | CA937660066 | DDB2 | c.703-11C>T (n.703-11C>T) c.457-3091C>T (n.457-3091C>T) c.702+74C>T (n.702+74C>T) c.511-11C>T (n.511-11C>T) n.1817-11C>T n.93-11C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.1554-3091C>T c.632-11C>T n.46+74C>T n.870+74C>T n.1131+74C>T n.990-11C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234748_47234751delinsTCTC | CA1969296506 | DDB2 | c.703-9_703-6delinsTCTC (n.703-9_703-6delinsTCTC) c.457-3089_457-3086delinsTCTC (n.457-3089_457-3086delinsTCTC) c.702+76_702+79delinsTCTC (n.702+76_702+79delinsTCTC) c.511-9_511-6delinsTCTC (n.511-9_511-6delinsTCTC) n.1817-9_1817-6delinsTCTC n.93-9_93-6delinsTCTC c.556+76_556+79delinsTCTC (n.556+76_556+79delinsTCTC) n.1554-3089_1554-3086delinsTCTC c.632-9_632-6delinsTCTC n.46+76_46+79delinsTCTC n.870+76_870+79delinsTCTC n.1131+76_1131+79delinsTCTC n.990-9_990-6delinsTCTC | |
| 11 | g.47234749C>T | CA2613376677 | DDB2 | c.703-8C>T (n.703-8C>T) c.457-3088C>T (n.457-3088C>T) c.702+77C>T (n.702+77C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) n.1817-8C>T n.93-8C>T c.556+77C>T (n.556+77C>T) n.1554-3088C>T c.632-8C>T n.46+77C>T n.870+77C>T n.1131+77C>T n.990-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234749_47234751del | CA1969296508 | DDB2 | c.703-8_703-6del (n.703-8_703-6del) c.457-3088_457-3086del (n.457-3088_457-3086del) c.702+77_702+79del (n.702+77_702+79del) c.511-8_511-6del (n.511-8_511-6del) n.1817-8_1817-6del n.93-8_93-6del c.556+77_556+79del (n.556+77_556+79del) n.1554-3088_1554-3086del c.632-8_632-6del n.46+77_46+79del n.870+77_870+79del n.1131+77_1131+79del n.990-8_990-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234750T>C | CA599064472 | DDB2 | c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.457-3087T>C (n.457-3087T>C) c.702+78T>C (n.702+78T>C) c.511-7T>C (n.511-7T>C) n.1817-7T>C n.93-7T>C c.556+78T>C (n.556+78T>C) n.1554-3087T>C c.632-7T>C n.46+78T>C n.870+78T>C n.1131+78T>C n.990-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234750T= | CA1969296510 | DDB2 | c.703-7T= (n.703-7T=) c.457-3087T= (n.457-3087T=) c.702+78T= (n.702+78T=) c.511-7T= (n.511-7T=) n.1817-7T= n.93-7T= c.556+78T= (n.556+78T=) n.1554-3087T= c.632-7T= n.46+78T= n.870+78T= n.1131+78T= n.990-7T= | |
| 11 | g.47234751C= | CA1969296514 | DDB2 | c.703-6C= (n.703-6C=) c.457-3086C= (n.457-3086C=) c.702+79C= (n.702+79C=) c.511-6C= (n.511-6C=) n.1817-6C= n.93-6C= c.556+79C= (n.556+79C=) n.1554-3086C= c.632-6C= n.46+79C= n.870+79C= n.1131+79C= n.990-6C= | |
| 11 | g.47234751C>G | CA599064474 | DDB2 | c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.457-3086C>G (n.457-3086C>G) c.702+79C>G (n.702+79C>G) c.511-6C>G (n.511-6C>G) n.1817-6C>G n.93-6C>G c.556+79C>G (n.556+79C>G) n.1554-3086C>G c.632-6C>G n.46+79C>G n.870+79C>G n.1131+79C>G n.990-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234753G>A | CA5972611 | DDB2 | c.703-4G>A (n.703-4G>A) c.457-3084G>A (n.457-3084G>A) c.702+81G>A (n.702+81G>A) c.511-4G>A (n.511-4G>A) n.1817-4G>A n.93-4G>A c.556+81G>A (n.556+81G>A) n.1554-3084G>A c.632-4G>A n.46+81G>A n.870+81G>A n.1131+81G>A n.990-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234753G= | CA1969296516 | DDB2 | c.703-4G= (n.703-4G=) c.457-3084G= (n.457-3084G=) c.702+81G= (n.702+81G=) c.511-4G= (n.511-4G=) n.1817-4G= n.93-4G= c.556+81G= (n.556+81G=) n.1554-3084G= c.632-4G= n.46+81G= n.870+81G= n.1131+81G= n.990-4G= | |
| 11 | g.47234754C>A | CA2574813951 | DDB2 | c.703-3C>A (n.703-3C>A) c.457-3083C>A (n.457-3083C>A) c.702+82C>A (n.702+82C>A) c.511-3C>A (n.511-3C>A) n.1817-3C>A n.93-3C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.1554-3083C>A c.632-3C>A n.46+82C>A n.870+82C>A n.1131+82C>A n.990-3C>A | |
| 11 | g.47234755A>C | CA380295762 | DDB2 | c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.457-3082A>C (n.457-3082A>C) c.702+83A>C (n.702+83A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) n.1817-2A>C n.93-2A>C c.556+83A>C (n.556+83A>C) n.1554-3082A>C c.632-2A>C n.46+83A>C n.870+83A>C n.1131+83A>C n.990-2A>C | |
| 11 | g.47234755A>G | CA380295763 | DDB2 | c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.457-3082A>G (n.457-3082A>G) c.702+83A>G (n.702+83A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) n.1817-2A>G n.93-2A>G c.556+83A>G (n.556+83A>G) n.1554-3082A>G c.632-2A>G n.46+83A>G n.870+83A>G n.1131+83A>G n.990-2A>G | |
| 11 | g.47234755A>T | CA380295764 | DDB2 | c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.457-3082A>T (n.457-3082A>T) c.702+83A>T (n.702+83A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) n.1817-2A>T n.93-2A>T c.556+83A>T (n.556+83A>T) n.1554-3082A>T c.632-2A>T n.46+83A>T n.870+83A>T n.1131+83A>T n.990-2A>T | |
| 11 | g.47234756G>A | CA380295765 | DDB2 | c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.457-3081G>A (n.457-3081G>A) c.702+84G>A (n.702+84G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) n.1817-1G>A n.93-1G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.1554-3081G>A c.632-1G>A n.46+84G>A n.870+84G>A n.1131+84G>A n.990-1G>A | |
| 11 | g.47234756G>C | CA380295766 | DDB2 | c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.457-3081G>C (n.457-3081G>C) c.702+84G>C (n.702+84G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) n.1817-1G>C n.93-1G>C c.556+84G>C (n.556+84G>C) n.1554-3081G>C c.632-1G>C n.46+84G>C n.870+84G>C n.1131+84G>C n.990-1G>C | |
| 11 | g.47234756G>T | CA380295767 | DDB2 | c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.457-3081G>T (n.457-3081G>T) c.702+84G>T (n.702+84G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) n.1817-1G>T n.93-1G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.1554-3081G>T c.632-1G>T n.46+84G>T n.870+84G>T n.1131+84G>T n.990-1G>T | |
| 11 | g.47234757C>A | CA380295768 | DDB2 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.457-3080C>A (n.457-3080C>A) c.702+85C>A (n.702+85C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1817C>A n.93C>A c.556+85C>A (n.556+85C>A) n.1554-3080C>A c.632C>A n.46+85C>A n.870+85C>A n.1131+85C>A n.990C>A | |
| 11 | g.47234757C>G | CA380295769 | DDB2 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.457-3080C>G (n.457-3080C>G) c.702+85C>G (n.702+85C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1817C>G n.93C>G c.556+85C>G (n.556+85C>G) n.1554-3080C>G c.632C>G n.46+85C>G n.870+85C>G n.1131+85C>G n.990C>G | |
| 11 | g.47234757C>T | CA380295770 | DDB2 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.457-3080C>T (n.457-3080C>T) c.702+85C>T (n.702+85C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1817C>T n.93C>T c.556+85C>T (n.556+85C>T) n.1554-3080C>T c.632C>T n.46+85C>T n.870+85C>T n.1131+85C>T n.990C>T | |
| 11 | g.47234758T>A | CA380295771 | DDB2 | c.704T>A (p.Leu235His) c.457-3079T>A (n.457-3079T>A) c.702+86T>A (n.702+86T>A) c.512T>A (p.Leu171His) n.1818T>A n.94T>A c.556+86T>A (n.556+86T>A) n.1554-3079T>A c.633T>A n.46+86T>A n.870+86T>A n.1131+86T>A n.991T>A | |
| 11 | g.47234758T>C | CA380295772 | DDB2 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.457-3079T>C (n.457-3079T>C) c.702+86T>C (n.702+86T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1818T>C n.94T>C c.556+86T>C (n.556+86T>C) n.1554-3079T>C c.633T>C n.46+86T>C n.870+86T>C n.1131+86T>C n.991T>C | |
| 11 | g.47234758T>G | CA380295773 | DDB2 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.457-3079T>G (n.457-3079T>G) c.702+86T>G (n.702+86T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1818T>G n.94T>G c.556+86T>G (n.556+86T>G) n.1554-3079T>G c.633T>G n.46+86T>G n.870+86T>G n.1131+86T>G n.991T>G | |
| 11 | g.47234759T>A | CA474228097 | DDB2 | c.705T>A (p.Leu235=) c.457-3078T>A (n.457-3078T>A) c.702+87T>A (n.702+87T>A) c.513T>A (p.Leu171=) n.1819T>A n.95T>A c.556+87T>A (n.556+87T>A) n.1554-3078T>A c.634T>A n.46+87T>A n.870+87T>A n.1131+87T>A n.992T>A | |
| 11 | g.47234759T>C | CA474228100 | DDB2 | c.705T>C (p.Leu235=) c.457-3078T>C (n.457-3078T>C) c.702+87T>C (n.702+87T>C) c.513T>C (p.Leu171=) n.1819T>C n.95T>C c.556+87T>C (n.556+87T>C) n.1554-3078T>C c.634T>C n.46+87T>C n.870+87T>C n.1131+87T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234759T>G | CA474228102 | DDB2 | c.705T>G (p.Leu235=) c.457-3078T>G (n.457-3078T>G) c.702+87T>G (n.702+87T>G) c.513T>G (p.Leu171=) n.1819T>G n.95T>G c.556+87T>G (n.556+87T>G) n.1554-3078T>G c.634T>G n.46+87T>G n.870+87T>G n.1131+87T>G n.992T>G | |
| 11 | g.47234760T>A | CA380295776 | DDB2 | c.706T>A (p.Trp236Arg) c.457-3077T>A (n.457-3077T>A) c.702+88T>A (n.702+88T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) n.1820T>A n.96T>A c.556+88T>A (n.556+88T>A) n.1554-3077T>A c.635T>A n.46+88T>A n.870+88T>A n.1131+88T>A n.993T>A | |
| 11 | g.47234760T>C | CA380295774 | DDB2 | c.706T>C (p.Trp236Arg) c.457-3077T>C (n.457-3077T>C) c.702+88T>C (n.702+88T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) n.1820T>C n.96T>C c.556+88T>C (n.556+88T>C) n.1554-3077T>C c.635T>C n.46+88T>C n.870+88T>C n.1131+88T>C n.993T>C | |
| 11 | g.47234760T>G | CA380295775 | DDB2 | c.706T>G (p.Trp236Gly) c.457-3077T>G (n.457-3077T>G) c.702+88T>G (n.702+88T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) n.1820T>G n.96T>G c.556+88T>G (n.556+88T>G) n.1554-3077T>G c.635T>G n.46+88T>G n.870+88T>G n.1131+88T>G n.993T>G | |
| 11 | g.47234761G>A | CA380295777 | DDB2 | c.707G>A (p.Trp236Ter) c.457-3076G>A (n.457-3076G>A) c.702+89G>A (n.702+89G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) n.1821G>A n.97G>A c.556+89G>A (n.556+89G>A) n.1554-3076G>A c.636G>A n.46+89G>A n.870+89G>A n.1131+89G>A n.994G>A | |
| 11 | g.47234761G>C | CA380295778 | DDB2 | c.707G>C (p.Trp236Ser) c.457-3076G>C (n.457-3076G>C) c.702+89G>C (n.702+89G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) n.1821G>C n.97G>C c.556+89G>C (n.556+89G>C) n.1554-3076G>C c.636G>C n.46+89G>C n.870+89G>C n.1131+89G>C n.994G>C | |
| 11 | g.47234761G>T | CA380295779 | DDB2 | c.707G>T (p.Trp236Leu) c.457-3076G>T (n.457-3076G>T) c.702+89G>T (n.702+89G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) n.1821G>T n.97G>T c.556+89G>T (n.556+89G>T) n.1554-3076G>T c.636G>T n.46+89G>T n.870+89G>T n.1131+89G>T n.994G>T | |
| 11 | g.47234762G>A | CA380295780 | DDB2 | c.708G>A (p.Trp236Ter) c.457-3075G>A (n.457-3075G>A) c.702+90G>A (n.702+90G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) n.1822G>A n.98G>A c.556+90G>A (n.556+90G>A) n.1554-3075G>A c.637G>A n.46+90G>A n.870+90G>A n.1131+90G>A n.995G>A | |
| 11 | g.47234762G>C | CA380295781 | DDB2 | c.708G>C (p.Trp236Cys) c.457-3075G>C (n.457-3075G>C) c.702+90G>C (n.702+90G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) n.1822G>C n.98G>C c.556+90G>C (n.556+90G>C) n.1554-3075G>C c.637G>C n.46+90G>C n.870+90G>C n.1131+90G>C n.995G>C | |
| 11 | g.47234762G>T | CA380295782 | DDB2 | c.708G>T (p.Trp236Cys) c.457-3075G>T (n.457-3075G>T) c.702+90G>T (n.702+90G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) n.1822G>T n.98G>T c.556+90G>T (n.556+90G>T) n.1554-3075G>T c.637G>T n.46+90G>T n.870+90G>T n.1131+90G>T n.995G>T | |
| 11 | g.47234763A>C | CA380295783 | DDB2 | c.709A>C (p.Asn237His) c.457-3074A>C (n.457-3074A>C) c.702+91A>C (n.702+91A>C) c.517A>C (p.Asn173His) n.1823A>C n.99A>C c.556+91A>C (n.556+91A>C) n.1554-3074A>C c.638A>C n.46+91A>C n.870+91A>C n.1131+91A>C n.996A>C | |
| 11 | g.47234763A>G | CA380295784 | DDB2 | c.709A>G (p.Asn237Asp) c.457-3074A>G (n.457-3074A>G) c.702+91A>G (n.702+91A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1823A>G n.99A>G c.556+91A>G (n.556+91A>G) n.1554-3074A>G c.638A>G n.46+91A>G n.870+91A>G n.1131+91A>G n.996A>G | |
| 11 | g.47234763A>T | CA380295785 | DDB2 | c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.457-3074A>T (n.457-3074A>T) c.702+91A>T (n.702+91A>T) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1823A>T n.99A>T c.556+91A>T (n.556+91A>T) n.1554-3074A>T c.638A>T n.46+91A>T n.870+91A>T n.1131+91A>T n.996A>T | |
| 11 | g.47234764A>C | CA380295786 | DDB2 | c.710A>C (p.Asn237Thr) c.457-3073A>C (n.457-3073A>C) c.702+92A>C (n.702+92A>C) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1824A>C n.100A>C c.556+92A>C (n.556+92A>C) n.1554-3073A>C c.639A>C n.46+92A>C n.870+92A>C n.1131+92A>C n.997A>C | |
| 11 | g.47234764A>G | CA380295787 | DDB2 | c.710A>G (p.Asn237Ser) c.457-3073A>G (n.457-3073A>G) c.702+92A>G (n.702+92A>G) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1824A>G n.100A>G c.556+92A>G (n.556+92A>G) n.1554-3073A>G c.639A>G n.46+92A>G n.870+92A>G n.1131+92A>G n.997A>G | |
| 11 | g.47234764A>T | CA380295788 | DDB2 | c.710A>T (p.Asn237Ile) c.457-3073A>T (n.457-3073A>T) c.702+92A>T (n.702+92A>T) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1824A>T n.100A>T c.556+92A>T (n.556+92A>T) n.1554-3073A>T c.639A>T n.46+92A>T n.870+92A>T n.1131+92A>T n.997A>T | |
| 11 | g.47234765T>A | CA380295789 | DDB2 | c.711T>A (p.Asn237Lys) c.457-3072T>A (n.457-3072T>A) c.702+93T>A (n.702+93T>A) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.1825T>A n.101T>A c.556+93T>A (n.556+93T>A) n.1554-3072T>A c.640T>A n.46+93T>A n.870+93T>A n.1131+93T>A n.998T>A | |
| 11 | g.47234765T>C | CA474228149 | DDB2 | c.711T>C (p.Asn237=) c.457-3072T>C (n.457-3072T>C) c.702+93T>C (n.702+93T>C) c.519T>C (p.Asn173=) n.1825T>C n.101T>C c.556+93T>C (n.556+93T>C) n.1554-3072T>C c.640T>C n.46+93T>C n.870+93T>C n.1131+93T>C n.998T>C | |
| 11 | g.47234765T>G | CA380295790 | DDB2 | c.711T>G (p.Asn237Lys) c.457-3072T>G (n.457-3072T>G) c.702+93T>G (n.702+93T>G) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.1825T>G n.101T>G c.556+93T>G (n.556+93T>G) n.1554-3072T>G c.640T>G n.46+93T>G n.870+93T>G n.1131+93T>G n.998T>G | |
| 11 | g.47234766C>A | CA380295791 | DDB2 | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.457-3071C>A (n.457-3071C>A) c.702+94C>A (n.702+94C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) n.1826C>A n.102C>A c.556+94C>A (n.556+94C>A) n.1554-3071C>A c.641C>A n.46+94C>A n.870+94C>A n.1131+94C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234766C= | CA1969296518 | DDB2 | c.712C= (p.Leu238=) c.457-3071C= (n.457-3071C=) c.702+94C= (n.702+94C=) c.520C= (p.Leu174=) n.1826C= n.102C= c.556+94C= (n.556+94C=) n.1554-3071C= c.641C= n.46+94C= n.870+94C= n.1131+94C= n.999C= | |
| 11 | g.47234766C>G | CA380295792 | DDB2 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.457-3071C>G (n.457-3071C>G) c.702+94C>G (n.702+94C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1826C>G n.102C>G c.556+94C>G (n.556+94C>G) n.1554-3071C>G c.641C>G n.46+94C>G n.870+94C>G n.1131+94C>G n.999C>G | |
| 11 | g.47234766C>T | CA380295793 | DDB2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.457-3071C>T (n.457-3071C>T) c.702+94C>T (n.702+94C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) n.1826C>T n.102C>T c.556+94C>T (n.556+94C>T) n.1554-3071C>T c.641C>T n.46+94C>T n.870+94C>T n.1131+94C>T n.999C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234767T>A | CA380295794 | DDB2 | c.713T>A (p.Leu238His) c.457-3070T>A (n.457-3070T>A) c.702+95T>A (n.702+95T>A) c.521T>A (p.Leu174His) n.1827T>A n.103T>A c.556+95T>A (n.556+95T>A) n.1554-3070T>A c.642T>A n.46+95T>A n.870+95T>A n.1131+95T>A n.1000T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47234767T>C | CA380295795 | DDB2 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.457-3070T>C (n.457-3070T>C) c.702+95T>C (n.702+95T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1827T>C n.103T>C c.556+95T>C (n.556+95T>C) n.1554-3070T>C c.642T>C n.46+95T>C n.870+95T>C n.1131+95T>C n.1000T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234767T>G | CA380295796 | DDB2 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.457-3070T>G (n.457-3070T>G) c.702+95T>G (n.702+95T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1827T>G n.103T>G c.556+95T>G (n.556+95T>G) n.1554-3070T>G c.642T>G n.46+95T>G n.870+95T>G n.1131+95T>G n.1000T>G | |
| 11 | g.47234768C>A | CA474228160 | DDB2 | c.714C>A (p.Leu238=) c.457-3069C>A (n.457-3069C>A) c.702+96C>A (n.702+96C>A) c.522C>A (p.Leu174=) n.1828C>A n.104C>A c.556+96C>A (n.556+96C>A) n.1554-3069C>A c.643C>A n.46+96C>A n.870+96C>A n.1131+96C>A n.1001C>A | |
| 11 | g.47234768C>G | CA474228161 | DDB2 | c.714C>G (p.Leu238=) c.457-3069C>G (n.457-3069C>G) c.702+96C>G (n.702+96C>G) c.522C>G (p.Leu174=) n.1828C>G n.104C>G c.556+96C>G (n.556+96C>G) n.1554-3069C>G c.643C>G n.46+96C>G n.870+96C>G n.1131+96C>G n.1001C>G | |
| 11 | g.47234768C>T | CA474228162 | DDB2 | c.714C>T (p.Leu238=) c.457-3069C>T (n.457-3069C>T) c.702+96C>T (n.702+96C>T) c.522C>T (p.Leu174=) n.1828C>T n.104C>T c.556+96C>T (n.556+96C>T) n.1554-3069C>T c.643C>T n.46+96C>T n.870+96C>T n.1131+96C>T n.1001C>T | |
| 11 | g.47234769A>C | CA474228163 | DDB2 | c.715A>C (p.Arg239=) c.457-3068A>C (n.457-3068A>C) c.702+97A>C (n.702+97A>C) c.523A>C (p.Arg175=) n.1829A>C n.105A>C c.556+97A>C (n.556+97A>C) n.1554-3068A>C c.644A>C n.46+97A>C n.870+97A>C n.1131+97A>C n.1002A>C | |
| 11 | g.47234769A>G | CA380295797 | DDB2 | c.715A>G (p.Arg239Gly) c.457-3068A>G (n.457-3068A>G) c.702+97A>G (n.702+97A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) n.1829A>G n.105A>G c.556+97A>G (n.556+97A>G) n.1554-3068A>G c.644A>G n.46+97A>G n.870+97A>G n.1131+97A>G n.1002A>G | |
| 11 | g.47234769A>T | CA380295798 | DDB2 | c.715A>T (p.Arg239Ter) c.457-3068A>T (n.457-3068A>T) c.702+97A>T (n.702+97A>T) c.523A>T (p.Arg175Ter) n.1829A>T n.105A>T c.556+97A>T (n.556+97A>T) n.1554-3068A>T c.644A>T n.46+97A>T n.870+97A>T n.1131+97A>T n.1002A>T | |
| 11 | g.47234770G>A | CA380295799 | DDB2 | c.716G>A (p.Arg239Lys) c.457-3067G>A (n.457-3067G>A) c.702+98G>A (n.702+98G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) n.1830G>A n.106G>A c.556+98G>A (n.556+98G>A) n.1554-3067G>A c.645G>A n.46+98G>A n.870+98G>A n.1131+98G>A n.1003G>A | COSMIC |
| 11 | g.47234770G>C | CA380295800 | DDB2 | c.716G>C (p.Arg239Thr) c.457-3067G>C (n.457-3067G>C) c.702+98G>C (n.702+98G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) n.1830G>C n.106G>C c.556+98G>C (n.556+98G>C) n.1554-3067G>C c.645G>C n.46+98G>C n.870+98G>C n.1131+98G>C n.1003G>C | |
| 11 | g.47234770G>T | CA380295801 | DDB2 | c.716G>T (p.Arg239Ile) c.457-3067G>T (n.457-3067G>T) c.702+98G>T (n.702+98G>T) c.524G>T (p.Arg175Ile) n.1830G>T n.106G>T c.556+98G>T (n.556+98G>T) n.1554-3067G>T c.645G>T n.46+98G>T n.870+98G>T n.1131+98G>T n.1003G>T | |
| 11 | g.47234771A>C | CA380295802 | DDB2 | c.717A>C (p.Arg239Ser) c.457-3066A>C (n.457-3066A>C) c.702+99A>C (n.702+99A>C) c.525A>C (p.Arg175Ser) n.1831A>C n.107A>C c.556+99A>C (n.556+99A>C) n.1554-3066A>C c.646A>C n.46+99A>C n.870+99A>C n.1131+99A>C n.1004A>C | |
| 11 | g.47234771A>G | CA474228183 | DDB2 | c.717A>G (p.Arg239=) c.457-3066A>G (n.457-3066A>G) c.702+99A>G (n.702+99A>G) c.525A>G (p.Arg175=) n.1831A>G n.107A>G c.556+99A>G (n.556+99A>G) n.1554-3066A>G c.646A>G n.46+99A>G n.870+99A>G n.1131+99A>G n.1004A>G | |
| 11 | g.47234771A>T | CA380295803 | DDB2 | c.717A>T (p.Arg239Ser) c.457-3066A>T (n.457-3066A>T) c.702+99A>T (n.702+99A>T) c.525A>T (p.Arg175Ser) n.1831A>T n.107A>T c.556+99A>T (n.556+99A>T) n.1554-3066A>T c.646A>T n.46+99A>T n.870+99A>T n.1131+99A>T n.1004A>T | |
| 11 | g.47234772A= | CA1969296520 | DDB2 | c.718A= (p.Met240=) c.457-3065A= (n.457-3065A=) c.702+100A= (n.702+100A=) c.526A= (p.Met176=) n.1832A= n.108A= c.556+100A= (n.556+100A=) n.1554-3065A= c.647A= n.46+100A= n.870+100A= n.1131+100A= n.1005A= | |
| 11 | g.47234772A>C | CA380295805 | DDB2 | c.718A>C (p.Met240Leu) c.457-3065A>C (n.457-3065A>C) c.702+100A>C (n.702+100A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) n.1832A>C n.108A>C c.556+100A>C (n.556+100A>C) n.1554-3065A>C c.647A>C n.46+100A>C n.870+100A>C n.1131+100A>C n.1005A>C | |
| 11 | g.47234772A>G | CA5972612 | DDB2 | c.718A>G (p.Met240Val) c.457-3065A>G (n.457-3065A>G) c.702+100A>G (n.702+100A>G) c.526A>G (p.Met176Val) n.1832A>G n.108A>G c.556+100A>G (n.556+100A>G) n.1554-3065A>G c.647A>G n.46+100A>G n.870+100A>G n.1131+100A>G n.1005A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234772A>T | CA380295804 | DDB2 | c.718A>T (p.Met240Leu) c.457-3065A>T (n.457-3065A>T) c.702+100A>T (n.702+100A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) n.1832A>T n.108A>T c.556+100A>T (n.556+100A>T) n.1554-3065A>T c.647A>T n.46+100A>T n.870+100A>T n.1131+100A>T n.1005A>T | |
| 11 | g.47234773T>A | CA380295806 | DDB2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.457-3064T>A (n.457-3064T>A) c.702+101T>A (n.702+101T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) n.1833T>A n.109T>A c.556+101T>A (n.556+101T>A) n.1554-3064T>A c.648T>A n.46+101T>A n.870+101T>A n.1131+101T>A n.1006T>A | |
| 11 | g.47234773T>C | CA380295807 | DDB2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.457-3064T>C (n.457-3064T>C) c.702+101T>C (n.702+101T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) n.1833T>C n.109T>C c.556+101T>C (n.556+101T>C) n.1554-3064T>C c.648T>C n.46+101T>C n.870+101T>C n.1131+101T>C n.1006T>C | |
| 11 | g.47234773T>G | CA380295808 | DDB2 | c.719T>G (p.Met240Arg) c.457-3064T>G (n.457-3064T>G) c.702+101T>G (n.702+101T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) n.1833T>G n.109T>G c.556+101T>G (n.556+101T>G) n.1554-3064T>G c.648T>G n.46+101T>G n.870+101T>G n.1131+101T>G n.1006T>G | |
| 11 | g.47234774G>A | CA380295809 | DDB2 | c.720G>A (p.Met240Ile) c.457-3063G>A (n.457-3063G>A) c.702+102G>A (n.702+102G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) n.1834G>A n.110G>A c.556+102G>A (n.556+102G>A) n.1554-3063G>A c.649G>A n.46+102G>A n.870+102G>A n.1131+102G>A n.1007G>A | |
| 11 | g.47234774G>C | CA380295810 | DDB2 | c.720G>C (p.Met240Ile) c.457-3063G>C (n.457-3063G>C) c.702+102G>C (n.702+102G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) n.1834G>C n.110G>C c.556+102G>C (n.556+102G>C) n.1554-3063G>C c.649G>C n.46+102G>C n.870+102G>C n.1131+102G>C n.1007G>C | |
| 11 | g.47234774G>T | CA380295811 | DDB2 | c.720G>T (p.Met240Ile) c.457-3063G>T (n.457-3063G>T) c.702+102G>T (n.702+102G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) n.1834G>T n.110G>T c.556+102G>T (n.556+102G>T) n.1554-3063G>T c.649G>T n.46+102G>T n.870+102G>T n.1131+102G>T n.1007G>T | |
| 11 | g.47234775C>A | CA380295812 | DDB2 | c.721C>A (p.His241Asn) c.457-3062C>A (n.457-3062C>A) c.702+103C>A (n.702+103C>A) c.529C>A (p.His177Asn) n.1835C>A n.111C>A c.556+103C>A (n.556+103C>A) n.1554-3062C>A c.650C>A n.46+103C>A n.870+103C>A n.1131+103C>A n.1008C>A | |
| 11 | g.47234775C>G | CA380295813 | DDB2 | c.721C>G (p.His241Asp) c.457-3062C>G (n.457-3062C>G) c.702+103C>G (n.702+103C>G) c.529C>G (p.His177Asp) n.1835C>G n.111C>G c.556+103C>G (n.556+103C>G) n.1554-3062C>G c.650C>G n.46+103C>G n.870+103C>G n.1131+103C>G n.1008C>G | |
| 11 | g.47234775C>T | CA380295814 | DDB2 | c.721C>T (p.His241Tyr) c.457-3062C>T (n.457-3062C>T) c.702+103C>T (n.702+103C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1835C>T n.111C>T c.556+103C>T (n.556+103C>T) n.1554-3062C>T c.650C>T n.46+103C>T n.870+103C>T n.1131+103C>T n.1008C>T | |
| 11 | g.47234775_47234776delinsCA | CA1969296522 | DDB2 | c.721_722delinsCA (p.His241=) c.457-3062_457-3061delinsCA (n.457-3062_457-3061delinsCA) c.702+103_702+104delinsCA (n.702+103_702+104delinsCA) c.529_530delinsCA (p.His177=) n.1835_1836delinsCA n.111_112delinsCA c.556+103_556+104delinsCA (n.556+103_556+104delinsCA) n.1554-3062_1554-3061delinsCA c.650_651delinsCA n.46+103_46+104delinsCA n.870+103_870+104delinsCA n.1131+103_1131+104delinsCA n.1008_1009delinsCA | |
| 11 | g.47234776del | CA918872600 | DDB2 | c.722del (p.His241ProfsTer5) c.457-3061del (n.457-3061del) c.702+104del (n.702+104del) c.530del (p.His177ProfsTer5) n.1836del n.112del c.556+104del (n.556+104del) n.1554-3061del c.651del n.46+104del n.870+104del n.1131+104del n.1009del | dbSNP |
| 11 | g.47234776A>C | CA380295815 | DDB2 | c.722A>C (p.His241Pro) c.457-3061A>C (n.457-3061A>C) c.702+104A>C (n.702+104A>C) c.530A>C (p.His177Pro) n.1836A>C n.112A>C c.556+104A>C (n.556+104A>C) n.1554-3061A>C c.651A>C n.46+104A>C n.870+104A>C n.1131+104A>C n.1009A>C | |
| 11 | g.47234776A>G | CA380295816 | DDB2 | c.722A>G (p.His241Arg) c.457-3061A>G (n.457-3061A>G) c.702+104A>G (n.702+104A>G) c.530A>G (p.His177Arg) n.1836A>G n.112A>G c.556+104A>G (n.556+104A>G) n.1554-3061A>G c.651A>G n.46+104A>G n.870+104A>G n.1131+104A>G n.1009A>G | |
| 11 | g.47234776A>T | CA380295817 | DDB2 | c.722A>T (p.His241Leu) c.457-3061A>T (n.457-3061A>T) c.702+104A>T (n.702+104A>T) c.530A>T (p.His177Leu) n.1836A>T n.112A>T c.556+104A>T (n.556+104A>T) n.1554-3061A>T c.651A>T n.46+104A>T n.870+104A>T n.1131+104A>T n.1009A>T | |
| 11 | g.47234777C>A | CA380295819 | DDB2 | c.723C>A (p.His241Gln) c.457-3060C>A (n.457-3060C>A) c.702+105C>A (n.702+105C>A) c.531C>A (p.His177Gln) n.1837C>A n.113C>A c.556+105C>A (n.556+105C>A) n.1554-3060C>A c.652C>A n.46+105C>A n.870+105C>A n.1131+105C>A n.1010C>A | |
| 11 | g.47234777C= | CA1969296525 | DDB2 | c.723C= (p.His241=) c.457-3060C= (n.457-3060C=) c.702+105C= (n.702+105C=) c.531C= (p.His177=) n.1837C= n.113C= c.556+105C= (n.556+105C=) n.1554-3060C= c.652C= n.46+105C= n.870+105C= n.1131+105C= n.1010C= | |
| 11 | g.47234777C>G | CA380295818 | DDB2 | c.723C>G (p.His241Gln) c.457-3060C>G (n.457-3060C>G) c.702+105C>G (n.702+105C>G) c.531C>G (p.His177Gln) n.1837C>G n.113C>G c.556+105C>G (n.556+105C>G) n.1554-3060C>G c.652C>G n.46+105C>G n.870+105C>G n.1131+105C>G n.1010C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234777C>T | CA5972614 | DDB2 | c.723C>T (p.His241=) c.457-3060C>T (n.457-3060C>T) c.702+105C>T (n.702+105C>T) c.531C>T (p.His177=) n.1837C>T n.113C>T c.556+105C>T (n.556+105C>T) n.1554-3060C>T c.652C>T n.46+105C>T n.870+105C>T n.1131+105C>T n.1010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234777_47234778delinsCA | CA1969296526 | DDB2 | c.723_724delinsCA (p.His241=) c.457-3060_457-3059delinsCA (n.457-3060_457-3059delinsCA) c.702+105_702+106delinsCA (n.702+105_702+106delinsCA) c.531_532delinsCA (p.His177=) n.1837_1838delinsCA n.113_114delinsCA c.556+105_556+106delinsCA (n.556+105_556+106delinsCA) n.1554-3060_1554-3059delinsCA c.652_653delinsCA n.46+105_46+106delinsCA n.870+105_870+106delinsCA n.1131+105_1131+106delinsCA n.1010_1011delinsCA | |
| 11 | g.47234778A>C | CA380295821 | DDB2 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.457-3059A>C (n.457-3059A>C) c.702+106A>C (n.702+106A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.1838A>C n.114A>C c.556+106A>C (n.556+106A>C) n.1554-3059A>C c.653A>C n.46+106A>C n.870+106A>C n.1131+106A>C n.1011A>C | |
| 11 | g.47234778A>G | CA380295820 | DDB2 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.457-3059A>G (n.457-3059A>G) c.702+106A>G (n.702+106A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.1838A>G n.114A>G c.556+106A>G (n.556+106A>G) n.1554-3059A>G c.653A>G n.46+106A>G n.870+106A>G n.1131+106A>G n.1011A>G | |
| 11 | g.47234778A>T | CA380295822 | DDB2 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.457-3059A>T (n.457-3059A>T) c.702+106A>T (n.702+106A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.1838A>T n.114A>T c.556+106A>T (n.556+106A>T) n.1554-3059A>T c.653A>T n.46+106A>T n.870+106A>T n.1131+106A>T n.1011A>T | |
| 11 | g.47234782del | CA5972613 | DDB2 | c.728del (p.Lys243ArgfsTer3) c.457-3055del (n.457-3055del) c.702+110del (n.702+110del) c.536del (p.Lys179ArgfsTer3) n.1842del n.118del c.556+110del (n.556+110del) n.1554-3055del c.657del n.46+110del n.870+110del n.1131+110del n.1015del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234781_47234786del | CA2582341868 | DDB2 | c.727_732del (p.Lys243_Lys244del) c.457-3056_457-3051del (n.457-3056_457-3051del) c.702+109_702+114del (n.702+109_702+114del) c.535_540del (p.Lys179_Lys180del) n.1841_1846del n.117_122del c.556+109_556+114del (n.556+109_556+114del) n.1554-3056_1554-3051del c.656_661del n.46+109_46+114del n.870+109_870+114del n.1131+109_1131+114del n.1014_1019del | ClinVar |
| 11 | g.47234779A>C | CA380295823 | DDB2 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.457-3058A>C (n.457-3058A>C) c.702+107A>C (n.702+107A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.1839A>C n.115A>C c.556+107A>C (n.556+107A>C) n.1554-3058A>C c.654A>C n.46+107A>C n.870+107A>C n.1131+107A>C n.1012A>C | |
| 11 | g.47234779A>G | CA380295825 | DDB2 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.457-3058A>G (n.457-3058A>G) c.702+107A>G (n.702+107A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.1839A>G n.115A>G c.556+107A>G (n.556+107A>G) n.1554-3058A>G c.654A>G n.46+107A>G n.870+107A>G n.1131+107A>G n.1012A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234779A>T | CA380295824 | DDB2 | c.725A>T (p.Lys242Ile) c.457-3058A>T (n.457-3058A>T) c.702+107A>T (n.702+107A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) n.1839A>T n.115A>T c.556+107A>T (n.556+107A>T) n.1554-3058A>T c.654A>T n.46+107A>T n.870+107A>T n.1131+107A>T n.1012A>T | |
| 11 | g.47234779_47234783delinsAAAAG | CA1969296529 | DDB2 | c.725_729delinsAAAAG (p.Lys242=) c.457-3058_457-3054delinsAAAAG (n.457-3058_457-3054delinsAAAAG) c.702+107_702+111delinsAAAAG (n.702+107_702+111delinsAAAAG) c.533_537delinsAAAAG (p.Lys178=) n.1839_1843delinsAAAAG n.115_119delinsAAAAG c.556+107_556+111delinsAAAAG (n.556+107_556+111delinsAAAAG) n.1554-3058_1554-3054delinsAAAAG c.654_658delinsAAAAG n.46+107_46+111delinsAAAAG n.870+107_870+111delinsAAAAG n.1131+107_1131+111delinsAAAAG n.1012_1016delinsAAAAG | |
| 11 | g.47234780A>C | CA380295826 | DDB2 | c.726A>C (p.Lys242Asn) c.457-3057A>C (n.457-3057A>C) c.702+108A>C (n.702+108A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) n.1840A>C n.116A>C c.556+108A>C (n.556+108A>C) n.1554-3057A>C c.655A>C n.46+108A>C n.870+108A>C n.1131+108A>C n.1013A>C | |
| 11 | g.47234780A>G | CA474228219 | DDB2 | c.726A>G (p.Lys242=) c.457-3057A>G (n.457-3057A>G) c.702+108A>G (n.702+108A>G) c.534A>G (p.Lys178=) n.1840A>G n.116A>G c.556+108A>G (n.556+108A>G) n.1554-3057A>G c.655A>G n.46+108A>G n.870+108A>G n.1131+108A>G n.1013A>G | |
| 11 | g.47234780A>T | CA380295827 | DDB2 | c.726A>T (p.Lys242Asn) c.457-3057A>T (n.457-3057A>T) c.702+108A>T (n.702+108A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) n.1840A>T n.116A>T c.556+108A>T (n.556+108A>T) n.1554-3057A>T c.655A>T n.46+108A>T n.870+108A>T n.1131+108A>T n.1013A>T | |
| 11 | g.47234784_47234787del | CA599064477 | DDB2 | c.730_733del (p.Lys244Ter) c.457-3053_457-3050del (n.457-3053_457-3050del) c.702+112_702+115del (n.702+112_702+115del) c.538_541del (p.Lys180Ter) n.1844_1847del n.120_123del c.556+112_556+115del (n.556+112_556+115del) n.1554-3053_1554-3050del c.659_662del n.46+112_46+115del n.870+112_870+115del n.1131+112_1131+115del n.1017_1020del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234781A>C | CA380295828 | DDB2 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.457-3056A>C (n.457-3056A>C) c.702+109A>C (n.702+109A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.1841A>C n.117A>C c.556+109A>C (n.556+109A>C) n.1554-3056A>C c.656A>C n.46+109A>C n.870+109A>C n.1131+109A>C n.1014A>C | |
| 11 | g.47234781A>G | CA380295829 | DDB2 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.457-3056A>G (n.457-3056A>G) c.702+109A>G (n.702+109A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.1841A>G n.117A>G c.556+109A>G (n.556+109A>G) n.1554-3056A>G c.656A>G n.46+109A>G n.870+109A>G n.1131+109A>G n.1014A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234781A>T | CA380295830 | DDB2 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.457-3056A>T (n.457-3056A>T) c.702+109A>T (n.702+109A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.1841A>T n.117A>T c.556+109A>T (n.556+109A>T) n.1554-3056A>T c.656A>T n.46+109A>T n.870+109A>T n.1131+109A>T n.1014A>T | |
| 11 | g.47234782A>C | CA380295831 | DDB2 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.457-3055A>C (n.457-3055A>C) c.702+110A>C (n.702+110A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.1842A>C n.118A>C c.556+110A>C (n.556+110A>C) n.1554-3055A>C c.657A>C n.46+110A>C n.870+110A>C n.1131+110A>C n.1015A>C | |
| 11 | g.47234782A>G | CA380295832 | DDB2 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.457-3055A>G (n.457-3055A>G) c.702+110A>G (n.702+110A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.1842A>G n.118A>G c.556+110A>G (n.556+110A>G) n.1554-3055A>G c.657A>G n.46+110A>G n.870+110A>G n.1131+110A>G n.1015A>G | |
| 11 | g.47234782A>T | CA380295833 | DDB2 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.457-3055A>T (n.457-3055A>T) c.702+110A>T (n.702+110A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.1842A>T n.118A>T c.556+110A>T (n.556+110A>T) n.1554-3055A>T c.657A>T n.46+110A>T n.870+110A>T n.1131+110A>T n.1015A>T | |
| 11 | g.47234783_47234784del | CA645590544 | DDB2 | c.729_730del (p.Lys244SerfsTer11) c.457-3054_457-3053del (n.457-3054_457-3053del) c.702+111_702+112del (n.702+111_702+112del) c.537_538del (p.Lys180SerfsTer11) n.1843_1844del n.119_120del c.556+111_556+112del (n.556+111_556+112del) n.1554-3054_1554-3053del c.658_659del n.46+111_46+112del n.870+111_870+112del n.1131+111_1131+112del n.1016_1017del | COSMIC |
| 11 | g.47234783G>A | CA474228221 | DDB2 | c.729G>A (p.Lys243=) c.457-3054G>A (n.457-3054G>A) c.702+111G>A (n.702+111G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.1843G>A n.119G>A c.556+111G>A (n.556+111G>A) n.1554-3054G>A c.658G>A n.46+111G>A n.870+111G>A n.1131+111G>A n.1016G>A | |
| 11 | g.47234783G>C | CA380295834 | DDB2 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.457-3054G>C (n.457-3054G>C) c.702+111G>C (n.702+111G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.1843G>C n.119G>C c.556+111G>C (n.556+111G>C) n.1554-3054G>C c.658G>C n.46+111G>C n.870+111G>C n.1131+111G>C n.1016G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234783G>T | CA380295835 | DDB2 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.457-3054G>T (n.457-3054G>T) c.702+111G>T (n.702+111G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.1843G>T n.119G>T c.556+111G>T (n.556+111G>T) n.1554-3054G>T c.658G>T n.46+111G>T n.870+111G>T n.1131+111G>T n.1016G>T | |
| 11 | g.47234784A= | CA1969296533 | DDB2 | c.730A= (p.Lys244=) c.457-3053A= (n.457-3053A=) c.702+112A= (n.702+112A=) c.538A= (p.Lys180=) n.1844A= n.120A= c.556+112A= (n.556+112A=) n.1554-3053A= c.659A= n.46+112A= n.870+112A= n.1131+112A= n.1017A= | |
| 11 | g.47234784A>C | CA380295837 | DDB2 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.457-3053A>C (n.457-3053A>C) c.702+112A>C (n.702+112A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1844A>C n.120A>C c.556+112A>C (n.556+112A>C) n.1554-3053A>C c.659A>C n.46+112A>C n.870+112A>C n.1131+112A>C n.1017A>C | |
| 11 | g.47234784A>G | CA254554 | DDB2 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.457-3053A>G (n.457-3053A>G) c.702+112A>G (n.702+112A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1844A>G n.120A>G c.556+112A>G (n.556+112A>G) n.1554-3053A>G c.659A>G n.46+112A>G n.870+112A>G n.1131+112A>G n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234784A>T | CA380295836 | DDB2 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.457-3053A>T (n.457-3053A>T) c.702+112A>T (n.702+112A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1844A>T n.120A>T c.556+112A>T (n.556+112A>T) n.1554-3053A>T c.659A>T n.46+112A>T n.870+112A>T n.1131+112A>T n.1017A>T |