UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221606G= | CA2262577545 | MYL4 | c.314-76G= (n.314-76G=) c.25-76G= c.*100-76G= (n.*100-76G=) c.407-76G= (n.407-76G=) c.314-126G= (n.314-126G=) c.104-76G= (n.104-76G=) | |
| 17 | g.47221606G>T | CA626684783 | MYL4 | c.314-76G>T (n.314-76G>T) c.25-76G>T c.*100-76G>T (n.*100-76G>T) c.407-76G>T (n.407-76G>T) c.314-126G>T (n.314-126G>T) c.104-76G>T (n.104-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221607G>A | CA2262577547 | MYL4 | c.314-75G>A (n.314-75G>A) c.25-75G>A c.*100-75G>A (n.*100-75G>A) c.407-75G>A (n.407-75G>A) c.314-125G>A (n.314-125G>A) c.104-75G>A (n.104-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221607G= | CA2262577546 | MYL4 | c.314-75G= (n.314-75G=) c.25-75G= c.*100-75G= (n.*100-75G=) c.407-75G= (n.407-75G=) c.314-125G= (n.314-125G=) c.104-75G= (n.104-75G=) | |
| 17 | g.47221608C>A | CA2638433014 | MYL4 | c.314-74C>A (n.314-74C>A) c.25-74C>A c.*100-74C>A (n.*100-74C>A) c.407-74C>A (n.407-74C>A) c.314-124C>A (n.314-124C>A) c.104-74C>A (n.104-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221608C>T | CA2638433015 | MYL4 | c.314-74C>T (n.314-74C>T) c.25-74C>T c.*100-74C>T (n.*100-74C>T) c.407-74C>T (n.407-74C>T) c.314-124C>T (n.314-124C>T) c.104-74C>T (n.104-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221612dup | CA2638433013 | MYL4 | c.314-70dup (n.314-70dup) c.25-70dup c.*100-70dup (n.*100-70dup) c.407-70dup (n.407-70dup) c.314-120dup (n.314-120dup) c.104-70dup (n.104-70dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221612del | CA2576301877 | MYL4 | c.314-70del (n.314-70del) c.25-70del c.*100-70del (n.*100-70del) c.407-70del (n.407-70del) c.314-120del (n.314-120del) c.104-70del (n.104-70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221610C>A | CA2638433016 | MYL4 | c.314-72C>A (n.314-72C>A) c.25-72C>A c.*100-72C>A (n.*100-72C>A) c.407-72C>A (n.407-72C>A) c.314-122C>A (n.314-122C>A) c.104-72C>A (n.104-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221610C= | CA2262577548 | MYL4 | c.314-72C= (n.314-72C=) c.25-72C= c.*100-72C= (n.*100-72C=) c.407-72C= (n.407-72C=) c.314-122C= (n.314-122C=) c.104-72C= (n.104-72C=) | |
| 17 | g.47221610C>G | CA2262577549 | MYL4 | c.314-72C>G (n.314-72C>G) c.25-72C>G c.*100-72C>G (n.*100-72C>G) c.407-72C>G (n.407-72C>G) c.314-122C>G (n.314-122C>G) c.104-72C>G (n.104-72C>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221611C>T | CA2638433017 | MYL4 | c.314-71C>T (n.314-71C>T) c.25-71C>T c.*100-71C>T (n.*100-71C>T) c.407-71C>T (n.407-71C>T) c.314-121C>T (n.314-121C>T) c.104-71C>T (n.104-71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221612C>A | CA2576301878 | MYL4 | c.314-70C>A (n.314-70C>A) c.25-70C>A c.*100-70C>A (n.*100-70C>A) c.407-70C>A (n.407-70C>A) c.314-120C>A (n.314-120C>A) c.104-70C>A (n.104-70C>A) | |
| 17 | g.47221612C= | CA2262577550 | MYL4 | c.314-70C= (n.314-70C=) c.25-70C= c.*100-70C= (n.*100-70C=) c.407-70C= (n.407-70C=) c.314-120C= (n.314-120C=) c.104-70C= (n.104-70C=) | |
| 17 | g.47221612C>G | CA2809684597 | MYL4 | c.314-70C>G (n.314-70C>G) c.25-70C>G c.*100-70C>G (n.*100-70C>G) c.407-70C>G (n.407-70C>G) c.314-120C>G (n.314-120C>G) c.104-70C>G (n.104-70C>G) | |
| 17 | g.47221612C>T | CA984207371 | MYL4 | c.314-70C>T (n.314-70C>T) c.25-70C>T c.*100-70C>T (n.*100-70C>T) c.407-70C>T (n.407-70C>T) c.314-120C>T (n.314-120C>T) c.104-70C>T (n.104-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221614C>G | CA2638433018 | MYL4 | c.314-68C>G (n.314-68C>G) c.25-68C>G c.*100-68C>G (n.*100-68C>G) c.407-68C>G (n.407-68C>G) c.314-118C>G (n.314-118C>G) c.104-68C>G (n.104-68C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221614C>T | CA2638433019 | MYL4 | c.314-68C>T (n.314-68C>T) c.25-68C>T c.*100-68C>T (n.*100-68C>T) c.407-68C>T (n.407-68C>T) c.314-118C>T (n.314-118C>T) c.104-68C>T (n.104-68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221616T>C | CA2576301879 | MYL4 | c.314-66T>C (n.314-66T>C) c.25-66T>C c.*100-66T>C (n.*100-66T>C) c.407-66T>C (n.407-66T>C) c.314-116T>C (n.314-116T>C) c.104-66T>C (n.104-66T>C) | |
| 17 | g.47221616T>G | CA2638433020 | MYL4 | c.314-66T>G (n.314-66T>G) c.25-66T>G c.*100-66T>G (n.*100-66T>G) c.407-66T>G (n.407-66T>G) c.314-116T>G (n.314-116T>G) c.104-66T>G (n.104-66T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221617G>A | CA2638433021 | MYL4 | c.314-65G>A (n.314-65G>A) c.25-65G>A c.*100-65G>A (n.*100-65G>A) c.407-65G>A (n.407-65G>A) c.314-115G>A (n.314-115G>A) c.104-65G>A (n.104-65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221617G>T | CA2638433022 | MYL4 | c.314-65G>T (n.314-65G>T) c.25-65G>T c.*100-65G>T (n.*100-65G>T) c.407-65G>T (n.407-65G>T) c.314-115G>T (n.314-115G>T) c.104-65G>T (n.104-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221618A>G | CA2638433023 | MYL4 | c.314-64A>G (n.314-64A>G) c.25-64A>G c.*100-64A>G (n.*100-64A>G) c.407-64A>G (n.407-64A>G) c.314-114A>G (n.314-114A>G) c.104-64A>G (n.104-64A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221619C>A | CA2262577552 | MYL4 | c.314-63C>A (n.314-63C>A) c.25-63C>A c.*100-63C>A (n.*100-63C>A) c.407-63C>A (n.407-63C>A) c.314-113C>A (n.314-113C>A) c.104-63C>A (n.104-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221619C= | CA2262577551 | MYL4 | c.314-63C= (n.314-63C=) c.25-63C= c.*100-63C= (n.*100-63C=) c.407-63C= (n.407-63C=) c.314-113C= (n.314-113C=) c.104-63C= (n.104-63C=) | |
| 17 | g.47221619C>T | CA2638433024 | MYL4 | c.314-63C>T (n.314-63C>T) c.25-63C>T c.*100-63C>T (n.*100-63C>T) c.407-63C>T (n.407-63C>T) c.314-113C>T (n.314-113C>T) c.104-63C>T (n.104-63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221620C>A | CA2576301880 | MYL4 | c.314-62C>A (n.314-62C>A) c.25-62C>A c.*100-62C>A (n.*100-62C>A) c.407-62C>A (n.407-62C>A) c.314-112C>A (n.314-112C>A) c.104-62C>A (n.104-62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221621C>A | CA2576301881 | MYL4 | c.314-61C>A (n.314-61C>A) c.25-61C>A c.*100-61C>A (n.*100-61C>A) c.407-61C>A (n.407-61C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) c.104-61C>A (n.104-61C>A) | |
| 17 | g.47221621C>T | CA2638433026 | MYL4 | c.314-61C>T (n.314-61C>T) c.25-61C>T c.*100-61C>T (n.*100-61C>T) c.407-61C>T (n.407-61C>T) c.314-111C>T (n.314-111C>T) c.104-61C>T (n.104-61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221624_47221628dup | CA2638433025 | MYL4 | c.314-58_314-54dup (n.314-58_314-54dup) c.25-58_25-54dup c.*100-58_*100-54dup (n.*100-58_*100-54dup) c.407-58_407-54dup (n.407-58_407-54dup) c.314-108_314-104dup (n.314-108_314-104dup) c.104-58_104-54dup (n.104-58_104-54dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221622T>C | CA2638433027 | MYL4 | c.314-60T>C (n.314-60T>C) c.25-60T>C c.*100-60T>C (n.*100-60T>C) c.407-60T>C (n.407-60T>C) c.314-110T>C (n.314-110T>C) c.104-60T>C (n.104-60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221624T>C | CA2576301882 | MYL4 | c.314-58T>C (n.314-58T>C) c.25-58T>C c.*100-58T>C (n.*100-58T>C) c.407-58T>C (n.407-58T>C) c.314-108T>C (n.314-108T>C) c.104-58T>C (n.104-58T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221625G>T | CA2638433028 | MYL4 | c.314-57G>T (n.314-57G>T) c.25-57G>T c.*100-57G>T (n.*100-57G>T) c.407-57G>T (n.407-57G>T) c.314-107G>T (n.314-107G>T) c.104-57G>T (n.104-57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221626C= | CA2262577553 | MYL4 | c.314-56C= (n.314-56C=) c.25-56C= c.*100-56C= (n.*100-56C=) c.407-56C= (n.407-56C=) c.314-106C= (n.314-106C=) c.104-56C= (n.104-56C=) | |
| 17 | g.47221626C>T | CA291225661 | MYL4 | c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.25-56C>T c.*100-56C>T (n.*100-56C>T) c.407-56C>T (n.407-56C>T) c.314-106C>T (n.314-106C>T) c.104-56C>T (n.104-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221628C>A | CA2576301883 | MYL4 | c.314-54C>A (n.314-54C>A) c.25-54C>A c.*100-54C>A (n.*100-54C>A) c.407-54C>A (n.407-54C>A) c.314-104C>A (n.314-104C>A) c.104-54C>A (n.104-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221628C>T | CA656309461 | MYL4 | c.314-54C>T (n.314-54C>T) c.25-54C>T c.*100-54C>T (n.*100-54C>T) c.407-54C>T (n.407-54C>T) c.314-104C>T (n.314-104C>T) c.104-54C>T (n.104-54C>T) | COSMIC |
| 17 | g.47221629C= | CA2262577554 | MYL4 | c.314-53C= (n.314-53C=) c.25-53C= c.*100-53C= (n.*100-53C=) c.407-53C= (n.407-53C=) c.314-103C= (n.314-103C=) c.104-53C= (n.104-53C=) | |
| 17 | g.47221629C>T | CA2262577555 | MYL4 | c.314-53C>T (n.314-53C>T) c.25-53C>T c.*100-53C>T (n.*100-53C>T) c.407-53C>T (n.407-53C>T) c.314-103C>T (n.314-103C>T) c.104-53C>T (n.104-53C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47221630C>A | CA2638433029 | MYL4 | c.314-52C>A (n.314-52C>A) c.25-52C>A c.*100-52C>A (n.*100-52C>A) c.407-52C>A (n.407-52C>A) c.314-102C>A (n.314-102C>A) c.104-52C>A (n.104-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221630C>T | CA2638433030 | MYL4 | c.314-52C>T (n.314-52C>T) c.25-52C>T c.*100-52C>T (n.*100-52C>T) c.407-52C>T (n.407-52C>T) c.314-102C>T (n.314-102C>T) c.104-52C>T (n.104-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221631T>C | CA2638433031 | MYL4 | c.314-51T>C (n.314-51T>C) c.25-51T>C c.*100-51T>C (n.*100-51T>C) c.407-51T>C (n.407-51T>C) c.314-101T>C (n.314-101T>C) c.104-51T>C (n.104-51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221633G>A | CA2576301884 | MYL4 | c.314-49G>A (n.314-49G>A) c.25-49G>A c.*100-49G>A (n.*100-49G>A) c.407-49G>A (n.407-49G>A) c.314-99G>A (n.314-99G>A) c.104-49G>A (n.104-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221633G>T | CA2638433032 | MYL4 | c.314-49G>T (n.314-49G>T) c.25-49G>T c.*100-49G>T (n.*100-49G>T) c.407-49G>T (n.407-49G>T) c.314-99G>T (n.314-99G>T) c.104-49G>T (n.104-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221634A= | CA2262577556 | MYL4 | c.314-48A= (n.314-48A=) c.25-48A= c.*100-48A= (n.*100-48A=) c.407-48A= (n.407-48A=) c.314-98A= (n.314-98A=) c.104-48A= (n.104-48A=) | |
| 17 | g.47221634A>G | CA626684784 | MYL4 | c.314-48A>G (n.314-48A>G) c.25-48A>G c.*100-48A>G (n.*100-48A>G) c.407-48A>G (n.407-48A>G) c.314-98A>G (n.314-98A>G) c.104-48A>G (n.104-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221634A>T | CA2638433033 | MYL4 | c.314-48A>T (n.314-48A>T) c.25-48A>T c.*100-48A>T (n.*100-48A>T) c.407-48A>T (n.407-48A>T) c.314-98A>T (n.314-98A>T) c.104-48A>T (n.104-48A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221636C>A | CA8622707 | MYL4 | c.314-46C>A (n.314-46C>A) c.25-46C>A c.*100-46C>A (n.*100-46C>A) c.407-46C>A (n.407-46C>A) c.314-96C>A (n.314-96C>A) c.104-46C>A (n.104-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221636C= | CA2262577557 | MYL4 | c.314-46C= (n.314-46C=) c.25-46C= c.*100-46C= (n.*100-46C=) c.407-46C= (n.407-46C=) c.314-96C= (n.314-96C=) c.104-46C= (n.104-46C=) | |
| 17 | g.47221638C>A | CA2809684598 | MYL4 | c.314-44C>A (n.314-44C>A) c.25-44C>A c.*100-44C>A (n.*100-44C>A) c.407-44C>A (n.407-44C>A) c.314-94C>A (n.314-94C>A) c.104-44C>A (n.104-44C>A) | |
| 17 | g.47221638C= | CA2262577558 | MYL4 | c.314-44C= (n.314-44C=) c.25-44C= c.*100-44C= (n.*100-44C=) c.407-44C= (n.407-44C=) c.314-94C= (n.314-94C=) c.104-44C= (n.104-44C=) | |
| 17 | g.47221638C>G | CA2576301885 | MYL4 | c.314-44C>G (n.314-44C>G) c.25-44C>G c.*100-44C>G (n.*100-44C>G) c.407-44C>G (n.407-44C>G) c.314-94C>G (n.314-94C>G) c.104-44C>G (n.104-44C>G) | |
| 17 | g.47221638C>T | CA626684785 | MYL4 | c.314-44C>T (n.314-44C>T) c.25-44C>T c.*100-44C>T (n.*100-44C>T) c.407-44C>T (n.407-44C>T) c.314-94C>T (n.314-94C>T) c.104-44C>T (n.104-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221639C>G | CA2576301886 | MYL4 | c.314-43C>G (n.314-43C>G) c.25-43C>G c.*100-43C>G (n.*100-43C>G) c.407-43C>G (n.407-43C>G) c.314-93C>G (n.314-93C>G) c.104-43C>G (n.104-43C>G) | |
| 17 | g.47221639C>T | CA2638433034 | MYL4 | c.314-43C>T (n.314-43C>T) c.25-43C>T c.*100-43C>T (n.*100-43C>T) c.407-43C>T (n.407-43C>T) c.314-93C>T (n.314-93C>T) c.104-43C>T (n.104-43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221640T>C | CA2638433035 | MYL4 | c.314-42T>C (n.314-42T>C) c.25-42T>C c.*100-42T>C (n.*100-42T>C) c.407-42T>C (n.407-42T>C) c.314-92T>C (n.314-92T>C) c.104-42T>C (n.104-42T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221640_47221641del | CA2576301887 | MYL4 | c.314-42_314-41del (n.314-42_314-41del) c.25-42_25-41del c.*100-42_*100-41del (n.*100-42_*100-41del) c.407-42_407-41del (n.407-42_407-41del) c.314-92_314-91del (n.314-92_314-91del) c.104-42_104-41del (n.104-42_104-41del) | |
| 17 | g.47221641G>A | CA2638433036 | MYL4 | c.314-41G>A (n.314-41G>A) c.25-41G>A c.*100-41G>A (n.*100-41G>A) c.407-41G>A (n.407-41G>A) c.314-91G>A (n.314-91G>A) c.104-41G>A (n.104-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221641G>T | CA2638433037 | MYL4 | c.314-41G>T (n.314-41G>T) c.25-41G>T c.*100-41G>T (n.*100-41G>T) c.407-41G>T (n.407-41G>T) c.314-91G>T (n.314-91G>T) c.104-41G>T (n.104-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221642C>A | CA2638433038 | MYL4 | c.314-40C>A (n.314-40C>A) c.25-40C>A c.*100-40C>A (n.*100-40C>A) c.407-40C>A (n.407-40C>A) c.314-90C>A (n.314-90C>A) c.104-40C>A (n.104-40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221644C>A | CA8622708 | MYL4 | c.314-38C>A (n.314-38C>A) c.25-38C>A c.*100-38C>A (n.*100-38C>A) c.407-38C>A (n.407-38C>A) c.314-88C>A (n.314-88C>A) c.104-38C>A (n.104-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221644C= | CA2262577559 | MYL4 | c.314-38C= (n.314-38C=) c.25-38C= c.*100-38C= (n.*100-38C=) c.407-38C= (n.407-38C=) c.314-88C= (n.314-88C=) c.104-38C= (n.104-38C=) | |
| 17 | g.47221644C>T | CA8622709 | MYL4 | c.314-38C>T (n.314-38C>T) c.25-38C>T c.*100-38C>T (n.*100-38C>T) c.407-38C>T (n.407-38C>T) c.314-88C>T (n.314-88C>T) c.104-38C>T (n.104-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221646C>T | CA2733918225 | MYL4 | c.314-36C>T (n.314-36C>T) c.25-36C>T c.*100-36C>T (n.*100-36C>T) c.407-36C>T (n.407-36C>T) c.314-86C>T (n.314-86C>T) c.104-36C>T (n.104-36C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47221647A= | CA2262577560 | MYL4 | c.314-35A= (n.314-35A=) c.25-35A= c.*100-35A= (n.*100-35A=) c.407-35A= (n.407-35A=) c.314-85A= (n.314-85A=) c.104-35A= (n.104-35A=) | |
| 17 | g.47221647A>G | CA8622710 | MYL4 | c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.25-35A>G c.*100-35A>G (n.*100-35A>G) c.407-35A>G (n.407-35A>G) c.314-85A>G (n.314-85A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221648T>C | CA2638433039 | MYL4 | c.314-34T>C (n.314-34T>C) c.25-34T>C c.*100-34T>C (n.*100-34T>C) c.407-34T>C (n.407-34T>C) c.314-84T>C (n.314-84T>C) c.104-34T>C (n.104-34T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221651A>G | CA2638433040 | MYL4 | c.314-31A>G (n.314-31A>G) c.25-31A>G c.*100-31A>G (n.*100-31A>G) c.407-31A>G (n.407-31A>G) c.314-81A>G (n.314-81A>G) c.104-31A>G (n.104-31A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221651A>T | CA2638433041 | MYL4 | c.314-31A>T (n.314-31A>T) c.25-31A>T c.*100-31A>T (n.*100-31A>T) c.407-31A>T (n.407-31A>T) c.314-81A>T (n.314-81A>T) c.104-31A>T (n.104-31A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221652T>C | CA291225673 | MYL4 | c.314-30T>C (n.314-30T>C) c.25-30T>C c.*100-30T>C (n.*100-30T>C) c.407-30T>C (n.407-30T>C) c.314-80T>C (n.314-80T>C) c.104-30T>C (n.104-30T>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221652T= | CA2262577561 | MYL4 | c.314-30T= (n.314-30T=) c.25-30T= c.*100-30T= (n.*100-30T=) c.407-30T= (n.407-30T=) c.314-80T= (n.314-80T=) c.104-30T= (n.104-30T=) | |
| 17 | g.47221653T>G | CA2262577563 | MYL4 | c.314-29T>G (n.314-29T>G) c.25-29T>G c.*100-29T>G (n.*100-29T>G) c.407-29T>G (n.407-29T>G) c.314-79T>G (n.314-79T>G) c.104-29T>G (n.104-29T>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221653T= | CA2262577562 | MYL4 | c.314-29T= (n.314-29T=) c.25-29T= c.*100-29T= (n.*100-29T=) c.407-29T= (n.407-29T=) c.314-79T= (n.314-79T=) c.104-29T= (n.104-29T=) | |
| 17 | g.47221655C>A | CA2638433042 | MYL4 | c.314-27C>A (n.314-27C>A) c.25-27C>A c.*100-27C>A (n.*100-27C>A) c.407-27C>A (n.407-27C>A) c.314-77C>A (n.314-77C>A) c.104-27C>A (n.104-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221657C>A | CA2638433043 | MYL4 | c.314-25C>A (n.314-25C>A) c.25-25C>A c.*100-25C>A (n.*100-25C>A) c.407-25C>A (n.407-25C>A) c.314-75C>A (n.314-75C>A) c.104-25C>A (n.104-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221659T>G | CA772534069 | MYL4 | c.314-23T>G (n.314-23T>G) c.25-23T>G c.*100-23T>G (n.*100-23T>G) c.407-23T>G (n.407-23T>G) c.314-73T>G (n.314-73T>G) c.104-23T>G (n.104-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221659T= | CA2262577564 | MYL4 | c.314-23T= (n.314-23T=) c.25-23T= c.*100-23T= (n.*100-23T=) c.407-23T= (n.407-23T=) c.314-73T= (n.314-73T=) c.104-23T= (n.104-23T=) | |
| 17 | g.47221661C= | CA2262577565 | MYL4 | c.314-21C= (n.314-21C=) c.25-21C= c.*100-21C= (n.*100-21C=) c.407-21C= (n.407-21C=) c.314-71C= (n.314-71C=) c.104-21C= (n.104-21C=) | |
| 17 | g.47221661C>G | CA2262577566 | MYL4 | c.314-21C>G (n.314-21C>G) c.25-21C>G c.*100-21C>G (n.*100-21C>G) c.407-21C>G (n.407-21C>G) c.314-71C>G (n.314-71C>G) c.104-21C>G (n.104-21C>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221663T>C | CA2576301888 | MYL4 | c.314-19T>C (n.314-19T>C) c.25-19T>C c.*100-19T>C (n.*100-19T>C) c.407-19T>C (n.407-19T>C) c.314-69T>C (n.314-69T>C) c.104-19T>C (n.104-19T>C) | |
| 17 | g.47221664T>C | CA8622711 | MYL4 | c.314-18T>C (n.314-18T>C) c.25-18T>C c.*100-18T>C (n.*100-18T>C) c.407-18T>C (n.407-18T>C) c.314-68T>C (n.314-68T>C) c.104-18T>C (n.104-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221664T= | CA2262577567 | MYL4 | c.314-18T= (n.314-18T=) c.25-18T= c.*100-18T= (n.*100-18T=) c.407-18T= (n.407-18T=) c.314-68T= (n.314-68T=) c.104-18T= (n.104-18T=) | |
| 17 | g.47221665A= | CA2262577568 | MYL4 | c.314-17A= (n.314-17A=) c.25-17A= c.*100-17A= (n.*100-17A=) c.407-17A= (n.407-17A=) c.314-67A= (n.314-67A=) c.104-17A= (n.104-17A=) | |
| 17 | g.47221665A>C | CA2262577569 | MYL4 | c.314-17A>C (n.314-17A>C) c.25-17A>C c.*100-17A>C (n.*100-17A>C) c.407-17A>C (n.407-17A>C) c.314-67A>C (n.314-67A>C) c.104-17A>C (n.104-17A>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221666C= | CA2262577570 | MYL4 | c.314-16C= (n.314-16C=) c.25-16C= c.*100-16C= (n.*100-16C=) c.407-16C= (n.407-16C=) c.314-66C= (n.314-66C=) c.104-16C= (n.104-16C=) | |
| 17 | g.47221666C>T | CA8622712 | MYL4 | c.314-16C>T (n.314-16C>T) c.25-16C>T c.*100-16C>T (n.*100-16C>T) c.407-16C>T (n.407-16C>T) c.314-66C>T (n.314-66C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221666_47221670delinsCCCTG | CA2262577571 | MYL4 | c.314-16_314-12delinsCCCTG (n.314-16_314-12delinsCCCTG) c.25-16_25-12delinsCCCTG c.*100-16_*100-12delinsCCCTG (n.*100-16_*100-12delinsCCCTG) c.407-16_407-12delinsCCCTG (n.407-16_407-12delinsCCCTG) c.314-66_314-62delinsCCCTG (n.314-66_314-62delinsCCCTG) c.104-16_104-12delinsCCCTG (n.104-16_104-12delinsCCCTG) | |
| 17 | g.47221667C= | CA2262577573 | MYL4 | c.314-15C= (n.314-15C=) c.25-15C= c.*100-15C= (n.*100-15C=) c.407-15C= (n.407-15C=) c.314-65C= (n.314-65C=) c.104-15C= (n.104-15C=) | |
| 17 | g.47221667C>T | CA291225681 | MYL4 | c.314-15C>T (n.314-15C>T) c.25-15C>T c.*100-15C>T (n.*100-15C>T) c.407-15C>T (n.407-15C>T) c.314-65C>T (n.314-65C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221675_47221678del | CA2262577572 | MYL4 | c.314-7_314-4del (n.314-7_314-4del) c.25-7_25-4del c.*100-7_*100-4del (n.*100-7_*100-4del) c.407-7_407-4del (n.407-7_407-4del) c.314-57_314-54del (n.314-57_314-54del) c.104-7_104-4del (n.104-7_104-4del) | dbSNP |
| 17 | g.47221668C= | CA2262577574 | MYL4 | c.314-14C= (n.314-14C=) c.25-14C= c.*100-14C= (n.*100-14C=) c.407-14C= (n.407-14C=) c.314-64C= (n.314-64C=) c.104-14C= (n.104-14C=) | |
| 17 | g.47221668C>G | CA8622713 | MYL4 | c.314-14C>G (n.314-14C>G) c.25-14C>G c.*100-14C>G (n.*100-14C>G) c.407-14C>G (n.407-14C>G) c.314-64C>G (n.314-64C>G) c.104-14C>G (n.104-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221668C>T | CA8622714 | MYL4 | c.314-14C>T (n.314-14C>T) c.25-14C>T c.*100-14C>T (n.*100-14C>T) c.407-14C>T (n.407-14C>T) c.314-64C>T (n.314-64C>T) c.104-14C>T (n.104-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221670G>T | CA2594651270 | MYL4 | c.314-12G>T (n.314-12G>T) c.25-12G>T c.*100-12G>T (n.*100-12G>T) c.407-12G>T (n.407-12G>T) c.314-62G>T (n.314-62G>T) c.104-12G>T (n.104-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221671C>A | CA2638433044 | MYL4 | c.314-11C>A (n.314-11C>A) c.25-11C>A c.*100-11C>A (n.*100-11C>A) c.407-11C>A (n.407-11C>A) c.314-61C>A (n.314-61C>A) c.104-11C>A (n.104-11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221671C= | CA2262577575 | MYL4 | c.314-11C= (n.314-11C=) c.25-11C= c.*100-11C= (n.*100-11C=) c.407-11C= (n.407-11C=) c.314-61C= (n.314-61C=) c.104-11C= (n.104-11C=) | |
| 17 | g.47221671C>T | CA291225690 | MYL4 | c.314-11C>T (n.314-11C>T) c.25-11C>T c.*100-11C>T (n.*100-11C>T) c.407-11C>T (n.407-11C>T) c.314-61C>T (n.314-61C>T) c.104-11C>T (n.104-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221672C>G | CA2638433045 | MYL4 | c.314-10C>G (n.314-10C>G) c.25-10C>G c.*100-10C>G (n.*100-10C>G) c.407-10C>G (n.407-10C>G) c.314-60C>G (n.314-60C>G) c.104-10C>G (n.104-10C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221673T>C | CA2580094113 | MYL4 | c.314-9T>C (n.314-9T>C) c.25-9T>C c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) c.407-9T>C (n.407-9T>C) c.314-59T>C (n.314-59T>C) c.104-9T>C (n.104-9T>C) | ClinVar |
| 17 | g.47221674G>A | CA626684786 | MYL4 | c.314-8G>A (n.314-8G>A) c.25-8G>A c.*100-8G>A (n.*100-8G>A) c.407-8G>A (n.407-8G>A) c.314-58G>A (n.314-58G>A) c.104-8G>A (n.104-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.47221674G= | CA2262577576 | MYL4 | c.314-8G= (n.314-8G=) c.25-8G= c.*100-8G= (n.*100-8G=) c.407-8G= (n.407-8G=) c.314-58G= (n.314-58G=) c.104-8G= (n.104-8G=) | |
| 17 | g.47221675C>T | CA2638433046 | MYL4 | c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.25-7C>T c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) c.407-7C>T (n.407-7C>T) c.314-57C>T (n.314-57C>T) c.104-7C>T (n.104-7C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221676C>T | CA2573154264 | MYL4 | c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.25-6C>T c.*100-6C>T (n.*100-6C>T) c.407-6C>T (n.407-6C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.104-6C>T (n.104-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47221678G>A | CA8622715 | MYL4 | c.314-4G>A (n.314-4G>A) c.25-4G>A c.*100-4G>A (n.*100-4G>A) c.407-4G>A (n.407-4G>A) c.314-54G>A (n.314-54G>A) c.104-4G>A (n.104-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221678G>C | CA2581311713 | MYL4 | c.314-4G>C (n.314-4G>C) c.25-4G>C c.*100-4G>C (n.*100-4G>C) c.407-4G>C (n.407-4G>C) c.314-54G>C (n.314-54G>C) c.104-4G>C (n.104-4G>C) | |
| 17 | g.47221678G= | CA2262577577 | MYL4 | c.314-4G= (n.314-4G=) c.25-4G= c.*100-4G= (n.*100-4G=) c.407-4G= (n.407-4G=) c.314-54G= (n.314-54G=) c.104-4G= (n.104-4G=) | |
| 17 | g.47221678G>T | CA2581311714 | MYL4 | c.314-4G>T (n.314-4G>T) c.25-4G>T c.*100-4G>T (n.*100-4G>T) c.407-4G>T (n.407-4G>T) c.314-54G>T (n.314-54G>T) c.104-4G>T (n.104-4G>T) | |
| 17 | g.47221680A>C | CA400022147 | MYL4 | c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.25-2A>C c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.314-52A>C (n.314-52A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221680A>G | CA400022148 | MYL4 | c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.25-2A>G c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.314-52A>G (n.314-52A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) | |
| 17 | g.47221680A>T | CA400022149 | MYL4 | c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.25-2A>T c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.314-52A>T (n.314-52A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) | |
| 17 | g.47221681G>A | CA400022151 | MYL4 | c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.25-1G>A c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.314-51G>A (n.314-51G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221681G>C | CA8622716 | MYL4 | c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.25-1G>C c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.314-51G>C (n.314-51G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221681G= | CA2262577578 | MYL4 | c.314-1G= (n.314-1G=) c.25-1G= c.*100-1G= (n.*100-1G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.314-51G= (n.314-51G=) c.104-1G= (n.104-1G=) | |
| 17 | g.47221681G>T | CA400022150 | MYL4 | c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.25-1G>T c.*100-1G>T (n.*100-1G>T) c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) | |
| 17 | g.47221682A>C | CA400022152 | MYL4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.25A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314-50A>C (n.314-50A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
| 17 | g.47221682A>G | CA400022153 | MYL4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.25A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314-50A>G (n.314-50A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
| 17 | g.47221682A>T | CA400022154 | MYL4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.25A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314-50A>T (n.314-50A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) | |
| 17 | g.47221683G>A | CA8622717 | MYL4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.26G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.314-49G>A (n.314-49G>A) c.105G>A (p.Glu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221683G>C | CA400022155 | MYL4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.26G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.314-49G>C (n.314-49G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) | dbSNP |
| 17 | g.47221683G= | CA2262577579 | MYL4 | c.315G= (p.Glu105=) c.26G= c.*101G= (n.*101G=) c.408G= (p.Glu136=) c.314-49G= (n.314-49G=) c.105G= (p.Glu35=) | |
| 17 | g.47221683G>T | CA400022156 | MYL4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.26G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.314-49G>T (n.314-49G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) | |
| 17 | g.47221684A= | CA2262577580 | MYL4 | c.316A= (p.Met106=) c.27A= c.*102A= (n.*102A=) c.409A= (p.Met137=) c.314-48A= (n.314-48A=) c.106A= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221684A>C | CA400022157 | MYL4 | c.316A>C (p.Met106Leu) c.27A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.409A>C (p.Met137Leu) c.314-48A>C (n.314-48A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) | |
| 17 | g.47221684A>G | CA8622718 | MYL4 | c.316A>G (p.Met106Val) c.27A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.409A>G (p.Met137Val) c.314-48A>G (n.314-48A>G) c.106A>G (p.Met36Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221684A>T | CA400022158 | MYL4 | c.316A>T (p.Met106Leu) c.27A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.409A>T (p.Met137Leu) c.314-48A>T (n.314-48A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) | |
| 17 | g.47221685T>A | CA400022159 | MYL4 | c.317T>A (p.Met106Lys) c.28T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.410T>A (p.Met137Lys) c.314-47T>A (n.314-47T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) | |
| 17 | g.47221685T>C | CA8622719 | MYL4 | c.317T>C (p.Met106Thr) c.28T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.410T>C (p.Met137Thr) c.314-47T>C (n.314-47T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221685T>G | CA400022160 | MYL4 | c.317T>G (p.Met106Arg) c.28T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.410T>G (p.Met137Arg) c.314-47T>G (n.314-47T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) | |
| 17 | g.47221685T= | CA2262577581 | MYL4 | c.317T= (p.Met106=) c.28T= c.*103T= (n.*103T=) c.410T= (p.Met137=) c.314-47T= (n.314-47T=) c.107T= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221686G>A | CA8622720 | MYL4 | c.318G>A (p.Met106Ile) c.29G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.411G>A (p.Met137Ile) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221686G>C | CA400022162 | MYL4 | c.318G>C (p.Met106Ile) c.29G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.411G>C (p.Met137Ile) c.314-46G>C (n.314-46G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221686G= | CA2262577582 | MYL4 | c.318G= (p.Met106=) c.29G= c.*104G= (n.*104G=) c.411G= (p.Met137=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.108G= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221686G>T | CA400022161 | MYL4 | c.318G>T (p.Met106Ile) c.29G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.411G>T (p.Met137Ile) c.314-46G>T (n.314-46G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) | |
| 17 | g.47221687A>C | CA400022163 | MYL4 | c.319A>C (p.Asn107His) c.30A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.314-45A>C (n.314-45A>C) c.109A>C (p.Asn37His) | |
| 17 | g.47221687A>G | CA400022164 | MYL4 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.30A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.314-45A>G (n.314-45A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) | |
| 17 | g.47221687A>T | CA400022165 | MYL4 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.30A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.314-45A>T (n.314-45A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) | |
| 17 | g.47221688A= | CA2262577583 | MYL4 | c.320A= (p.Asn107=) c.31A= c.*106A= (n.*106A=) c.413A= (p.Asn138=) c.314-44A= (n.314-44A=) c.110A= (p.Asn37=) | |
| 17 | g.47221688A>C | CA400022166 | MYL4 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.31A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.314-44A>C (n.314-44A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) | dbSNP |
| 17 | g.47221688A>G | CA400022167 | MYL4 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.31A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) | |
| 17 | g.47221688A>T | CA400022168 | MYL4 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.31A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.314-44A>T (n.314-44A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) | |
| 17 | g.47221689T>A | CA400022169 | MYL4 | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.32T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.314-43T>A (n.314-43T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) | |
| 17 | g.47221689T>C | CA500433845 | MYL4 | c.321T>C (p.Asn107=) c.32T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.414T>C (p.Asn138=) c.314-43T>C (n.314-43T>C) c.111T>C (p.Asn37=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221689T>G | CA400022170 | MYL4 | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.32T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.314-43T>G (n.314-43T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) | |
| 17 | g.47221690G>A | CA400022171 | MYL4 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.33G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.314-42G>A (n.314-42G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221690G>C | CA400022173 | MYL4 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.33G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.314-42G>C (n.314-42G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) | |
| 17 | g.47221690G= | CA2262577584 | MYL4 | c.322G= (p.Val108=) c.33G= c.*108G= (n.*108G=) c.415G= (p.Val139=) c.314-42G= (n.314-42G=) c.112G= (p.Val38=) | |
| 17 | g.47221690G>T | CA400022172 | MYL4 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.33G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) c.314-42G>T (n.314-42G>T) c.112G>T (p.Val38Phe) | |
| 17 | g.47221691T>A | CA400022174 | MYL4 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.34T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.314-41T>A (n.314-41T>A) c.113T>A (p.Val38Asp) | |
| 17 | g.47221691T>C | CA400022175 | MYL4 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.34T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.314-41T>C (n.314-41T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) | |
| 17 | g.47221691T>G | CA400022176 | MYL4 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.34T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.314-41T>G (n.314-41T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) | |
| 17 | g.47221692C>A | CA500433846 | MYL4 | c.324C>A (p.Val108=) c.35C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.314-40C>A (n.314-40C>A) c.114C>A (p.Val38=) | |
| 17 | g.47221692C= | CA2262577585 | MYL4 | c.324C= (p.Val108=) c.35C= c.*110C= (n.*110C=) c.417C= (p.Val139=) c.314-40C= (n.314-40C=) c.114C= (p.Val38=) | |
| 17 | g.47221692C>G | CA500433847 | MYL4 | c.324C>G (p.Val108=) c.35C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.417C>G (p.Val139=) c.314-40C>G (n.314-40C>G) c.114C>G (p.Val38=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221692C>T | CA291225707 | MYL4 | c.324C>T (p.Val108=) c.35C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.417C>T (p.Val139=) c.314-40C>T (n.314-40C>T) c.114C>T (p.Val38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221693A>C | CA400022177 | MYL4 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.36A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.314-39A>C (n.314-39A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
| 17 | g.47221693A>G | CA400022179 | MYL4 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.36A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.314-39A>G (n.314-39A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
| 17 | g.47221693A>T | CA400022178 | MYL4 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.36A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.314-39A>T (n.314-39A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
| 17 | g.47221694A>C | CA400022180 | MYL4 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.37A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.314-38A>C (n.314-38A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
| 17 | g.47221694A>G | CA400022181 | MYL4 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.37A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.314-38A>G (n.314-38A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) | |
| 17 | g.47221694A>T | CA400022182 | MYL4 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.37A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) c.314-38A>T (n.314-38A>T) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
| 17 | g.47221695G>A | CA500433850 | MYL4 | c.327G>A (p.Lys109=) c.38G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.314-37G>A (n.314-37G>A) c.117G>A (p.Lys39=) | |
| 17 | g.47221695G>C | CA400022183 | MYL4 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.38G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.314-37G>C (n.314-37G>C) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
| 17 | g.47221695G>T | CA400022184 | MYL4 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.38G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.314-37G>T (n.314-37G>T) c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
| 17 | g.47221696A>C | CA400022185 | MYL4 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.39A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.314-36A>C (n.314-36A>C) c.118A>C (p.Met40Leu) | |
| 17 | g.47221696A>G | CA400022186 | MYL4 | c.328A>G (p.Met110Val) c.39A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.314-36A>G (n.314-36A>G) c.118A>G (p.Met40Val) | |
| 17 | g.47221696A>T | CA400022187 | MYL4 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.39A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.314-36A>T (n.314-36A>T) c.118A>T (p.Met40Leu) | |
| 17 | g.47221697T>A | CA400022188 | MYL4 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.40T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.314-35T>A (n.314-35T>A) c.119T>A (p.Met40Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221697T>C | CA400022189 | MYL4 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.40T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.314-35T>C (n.314-35T>C) c.119T>C (p.Met40Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221697T>G | CA400022190 | MYL4 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.40T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.314-35T>G (n.314-35T>G) c.119T>G (p.Met40Arg) | |
| 17 | g.47221698G>A | CA400022191 | MYL4 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.41G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.314-34G>A (n.314-34G>A) c.120G>A (p.Met40Ile) | |
| 17 | g.47221698G>C | CA400022193 | MYL4 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.41G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.314-34G>C (n.314-34G>C) c.120G>C (p.Met40Ile) | |
| 17 | g.47221698G>T | CA400022192 | MYL4 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.41G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.314-34G>T (n.314-34G>T) c.120G>T (p.Met40Ile) | |
| 17 | g.47221699C>A | CA400022194 | MYL4 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.42C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.314-33C>A (n.314-33C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) | |
| 17 | g.47221699C>G | CA400022195 | MYL4 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.42C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.314-33C>G (n.314-33C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) | |
| 17 | g.47221699C>T | CA500433851 | MYL4 | c.331C>T (p.Leu111=) c.42C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.314-33C>T (n.314-33C>T) c.121C>T (p.Leu41=) | |
| 17 | g.47221700T>A | CA400022196 | MYL4 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.43T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.314-32T>A (n.314-32T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) | |
| 17 | g.47221700T>C | CA400022197 | MYL4 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.43T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.314-32T>C (n.314-32T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221700T>G | CA400022198 | MYL4 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.43T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.314-32T>G (n.314-32T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
| 17 | g.47221700T= | CA2262577586 | MYL4 | c.332T= (p.Leu111=) c.43T= c.*118T= (n.*118T=) c.425T= (p.Leu142=) c.314-32T= (n.314-32T=) c.122T= (p.Leu41=) | |
| 17 | g.47221701G>A | CA500433853 | MYL4 | c.333G>A (p.Leu111=) c.44G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.314-31G>A (n.314-31G>A) c.123G>A (p.Leu41=) | |
| 17 | g.47221701G>C | CA500433852 | MYL4 | c.333G>C (p.Leu111=) c.44G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.314-31G>C (n.314-31G>C) c.123G>C (p.Leu41=) | |
| 17 | g.47221701G>T | CA500433854 | MYL4 | c.333G>T (p.Leu111=) c.44G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.314-31G>T (n.314-31G>T) c.123G>T (p.Leu41=) | |
| 17 | g.47221702G>A | CA400022199 | MYL4 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.45G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.314-30G>A (n.314-30G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) | |
| 17 | g.47221702G>C | CA400022200 | MYL4 | c.334G>C (p.Asp112His) c.45G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.314-30G>C (n.314-30G>C) c.124G>C (p.Asp42His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221702G= | CA2262577587 | MYL4 | c.334G= (p.Asp112=) c.45G= c.*120G= (n.*120G=) c.427G= (p.Asp143=) c.314-30G= (n.314-30G=) c.124G= (p.Asp42=) | |
| 17 | g.47221702G>T | CA400022201 | MYL4 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.45G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.314-30G>T (n.314-30G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) | COSMIC |
| 17 | g.47221703A>C | CA400022202 | MYL4 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.46A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.314-29A>C (n.314-29A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) | |
| 17 | g.47221703A>G | CA400022203 | MYL4 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.46A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) | |
| 17 | g.47221703A>T | CA400022204 | MYL4 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.46A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.314-29A>T (n.314-29A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) | |
| 17 | g.47221704C>A | CA400022205 | MYL4 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.47C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.314-28C>A (n.314-28C>A) c.126C>A (p.Asp42Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221704C= | CA2262577588 | MYL4 | c.336C= (p.Asp112=) c.47C= c.*122C= (n.*122C=) c.429C= (p.Asp143=) c.314-28C= (n.314-28C=) c.126C= (p.Asp42=) | |
| 17 | g.47221704C>G | CA400022206 | MYL4 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.47C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.314-28C>G (n.314-28C>G) c.126C>G (p.Asp42Glu) | |
| 17 | g.47221704C>T | CA500433855 | MYL4 | c.336C>T (p.Asp112=) c.47C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.314-28C>T (n.314-28C>T) c.126C>T (p.Asp42=) | dbSNP |
| 17 | g.47221705T>A | CA400022207 | MYL4 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.48T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.314-27T>A (n.314-27T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
| 17 | g.47221705T>C | CA400022209 | MYL4 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.48T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.314-27T>C (n.314-27T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) | |
| 17 | g.47221705T>G | CA400022208 | MYL4 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.48T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.314-27T>G (n.314-27T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221705T= | CA2262577589 | MYL4 | c.337T= (p.Phe113=) c.48T= c.*123T= (n.*123T=) c.430T= (p.Phe144=) c.314-27T= (n.314-27T=) c.127T= (p.Phe43=) | |
| 17 | g.47221706T>A | CA400022210 | MYL4 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.49T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.314-26T>A (n.314-26T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
| 17 | g.47221706T>C | CA400022211 | MYL4 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.49T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.314-26T>C (n.314-26T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) | |
| 17 | g.47221706T>G | CA400022212 | MYL4 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.49T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.314-26T>G (n.314-26T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) |