UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221497C>A | CA291225610 | MYL4 | c.314-185C>A (n.314-185C>A) c.25-185C>A c.*100-185C>A (n.*100-185C>A) c.407-185C>A (n.407-185C>A) c.314-235C>A (n.314-235C>A) c.104-185C>A (n.104-185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221497C= | CA2262577495 | MYL4 | c.314-185C= (n.314-185C=) c.25-185C= c.*100-185C= (n.*100-185C=) c.407-185C= (n.407-185C=) c.314-235C= (n.314-235C=) c.104-185C= (n.104-185C=) | |
| 17 | g.47221497C>G | CA291225611 | MYL4 | c.314-185C>G (n.314-185C>G) c.25-185C>G c.*100-185C>G (n.*100-185C>G) c.407-185C>G (n.407-185C>G) c.314-235C>G (n.314-235C>G) c.104-185C>G (n.104-185C>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221498C>A | CA2535895437 | MYL4 | c.314-184C>A (n.314-184C>A) c.25-184C>A c.*100-184C>A (n.*100-184C>A) c.407-184C>A (n.407-184C>A) c.314-234C>A (n.314-234C>A) c.104-184C>A (n.104-184C>A) | |
| 17 | g.47221498C= | CA2262577496 | MYL4 | c.314-184C= (n.314-184C=) c.25-184C= c.*100-184C= (n.*100-184C=) c.407-184C= (n.407-184C=) c.314-234C= (n.314-234C=) c.104-184C= (n.104-184C=) | |
| 17 | g.47221498C>T | CA2262577497 | MYL4 | c.314-184C>T (n.314-184C>T) c.25-184C>T c.*100-184C>T (n.*100-184C>T) c.407-184C>T (n.407-184C>T) c.314-234C>T (n.314-234C>T) c.104-184C>T (n.104-184C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47221499C= | CA2262577498 | MYL4 | c.314-183C= (n.314-183C=) c.25-183C= c.*100-183C= (n.*100-183C=) c.407-183C= (n.407-183C=) c.314-233C= (n.314-233C=) c.104-183C= (n.104-183C=) | |
| 17 | g.47221499C>G | CA984207322 | MYL4 | c.314-183C>G (n.314-183C>G) c.25-183C>G c.*100-183C>G (n.*100-183C>G) c.407-183C>G (n.407-183C>G) c.314-233C>G (n.314-233C>G) c.104-183C>G (n.104-183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221504C= | CA2262577499 | MYL4 | c.314-178C= (n.314-178C=) c.25-178C= c.*100-178C= (n.*100-178C=) c.407-178C= (n.407-178C=) c.314-228C= (n.314-228C=) c.104-178C= (n.104-178C=) | |
| 17 | g.47221504C>G | CA772533997 | MYL4 | c.314-178C>G (n.314-178C>G) c.25-178C>G c.*100-178C>G (n.*100-178C>G) c.407-178C>G (n.407-178C>G) c.314-228C>G (n.314-228C>G) c.104-178C>G (n.104-178C>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221512G>A | CA626373779 | MYL4 | c.314-170G>A (n.314-170G>A) c.25-170G>A c.*100-170G>A (n.*100-170G>A) c.407-170G>A (n.407-170G>A) c.314-220G>A (n.314-220G>A) c.104-170G>A (n.104-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221512G= | CA2262577500 | MYL4 | c.314-170G= (n.314-170G=) c.25-170G= c.*100-170G= (n.*100-170G=) c.407-170G= (n.407-170G=) c.314-220G= (n.314-220G=) c.104-170G= (n.104-170G=) | |
| 17 | g.47221517G>A | CA2809684594 | MYL4 | c.314-165G>A (n.314-165G>A) c.25-165G>A c.*100-165G>A (n.*100-165G>A) c.407-165G>A (n.407-165G>A) c.314-215G>A (n.314-215G>A) c.104-165G>A (n.104-165G>A) | |
| 17 | g.47221517G>C | CA772534000 | MYL4 | c.314-165G>C (n.314-165G>C) c.25-165G>C c.*100-165G>C (n.*100-165G>C) c.407-165G>C (n.407-165G>C) c.314-215G>C (n.314-215G>C) c.104-165G>C (n.104-165G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221517G= | CA2262577501 | MYL4 | c.314-165G= (n.314-165G=) c.25-165G= c.*100-165G= (n.*100-165G=) c.407-165G= (n.407-165G=) c.314-215G= (n.314-215G=) c.104-165G= (n.104-165G=) | |
| 17 | g.47221519A= | CA2262577502 | MYL4 | c.314-163A= (n.314-163A=) c.25-163A= c.*100-163A= (n.*100-163A=) c.407-163A= (n.407-163A=) c.314-213A= (n.314-213A=) c.104-163A= (n.104-163A=) | |
| 17 | g.47221519A>G | CA626373780 | MYL4 | c.314-163A>G (n.314-163A>G) c.25-163A>G c.*100-163A>G (n.*100-163A>G) c.407-163A>G (n.407-163A>G) c.314-213A>G (n.314-213A>G) c.104-163A>G (n.104-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221520G= | CA2262577503 | MYL4 | c.314-162G= (n.314-162G=) c.25-162G= c.*100-162G= (n.*100-162G=) c.407-162G= (n.407-162G=) c.314-212G= (n.314-212G=) c.104-162G= (n.104-162G=) | |
| 17 | g.47221520G>T | CA291225613 | MYL4 | c.314-162G>T (n.314-162G>T) c.25-162G>T c.*100-162G>T (n.*100-162G>T) c.407-162G>T (n.407-162G>T) c.314-212G>T (n.314-212G>T) c.104-162G>T (n.104-162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221520_47221522delinsGCT | CA2262577504 | MYL4 | c.314-162_314-160delinsGCT (n.314-162_314-160delinsGCT) c.25-162_25-160delinsGCT c.*100-162_*100-160delinsGCT (n.*100-162_*100-160delinsGCT) c.407-162_407-160delinsGCT (n.407-162_407-160delinsGCT) c.314-212_314-210delinsGCT (n.314-212_314-210delinsGCT) c.104-162_104-160delinsGCT (n.104-162_104-160delinsGCT) | |
| 17 | g.47221523_47221524del | CA2262577505 | MYL4 | c.314-159_314-158del (n.314-159_314-158del) c.25-159_25-158del c.*100-159_*100-158del (n.*100-159_*100-158del) c.407-159_407-158del (n.407-159_407-158del) c.314-209_314-208del (n.314-209_314-208del) c.104-159_104-158del (n.104-159_104-158del) | dbSNP |
| 17 | g.47221522T>C | CA2262577506 | MYL4 | c.314-160T>C (n.314-160T>C) c.25-160T>C c.*100-160T>C (n.*100-160T>C) c.407-160T>C (n.407-160T>C) c.314-210T>C (n.314-210T>C) c.104-160T>C (n.104-160T>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221522T= | CA2262577507 | MYL4 | c.314-160T= (n.314-160T=) c.25-160T= c.*100-160T= (n.*100-160T=) c.407-160T= (n.407-160T=) c.314-210T= (n.314-210T=) c.104-160T= (n.104-160T=) | |
| 17 | g.47221527G>A | CA772534012 | MYL4 | c.314-155G>A (n.314-155G>A) c.25-155G>A c.*100-155G>A (n.*100-155G>A) c.407-155G>A (n.407-155G>A) c.314-205G>A (n.314-205G>A) c.104-155G>A (n.104-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221527G= | CA2262577508 | MYL4 | c.314-155G= (n.314-155G=) c.25-155G= c.*100-155G= (n.*100-155G=) c.407-155G= (n.407-155G=) c.314-205G= (n.314-205G=) c.104-155G= (n.104-155G=) | |
| 17 | g.47221528T>C | CA291225615 | MYL4 | c.314-154T>C (n.314-154T>C) c.25-154T>C c.*100-154T>C (n.*100-154T>C) c.407-154T>C (n.407-154T>C) c.314-204T>C (n.314-204T>C) c.104-154T>C (n.104-154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221528T= | CA2262577509 | MYL4 | c.314-154T= (n.314-154T=) c.25-154T= c.*100-154T= (n.*100-154T=) c.407-154T= (n.407-154T=) c.314-204T= (n.314-204T=) c.104-154T= (n.104-154T=) | |
| 17 | g.47221530C>A | CA2638432949 | MYL4 | c.314-152C>A (n.314-152C>A) c.25-152C>A c.*100-152C>A (n.*100-152C>A) c.407-152C>A (n.407-152C>A) c.314-202C>A (n.314-202C>A) c.104-152C>A (n.104-152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221530C= | CA2262577510 | MYL4 | c.314-152C= (n.314-152C=) c.25-152C= c.*100-152C= (n.*100-152C=) c.407-152C= (n.407-152C=) c.314-202C= (n.314-202C=) c.104-152C= (n.104-152C=) | |
| 17 | g.47221530C>G | CA291225618 | MYL4 | c.314-152C>G (n.314-152C>G) c.25-152C>G c.*100-152C>G (n.*100-152C>G) c.407-152C>G (n.407-152C>G) c.314-202C>G (n.314-202C>G) c.104-152C>G (n.104-152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221530C>T | CA2638432950 | MYL4 | c.314-152C>T (n.314-152C>T) c.25-152C>T c.*100-152C>T (n.*100-152C>T) c.407-152C>T (n.407-152C>T) c.314-202C>T (n.314-202C>T) c.104-152C>T (n.104-152C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221533T>C | CA2638432951 | MYL4 | c.314-149T>C (n.314-149T>C) c.25-149T>C c.*100-149T>C (n.*100-149T>C) c.407-149T>C (n.407-149T>C) c.314-199T>C (n.314-199T>C) c.104-149T>C (n.104-149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221534A>C | CA2638432952 | MYL4 | c.314-148A>C (n.314-148A>C) c.25-148A>C c.*100-148A>C (n.*100-148A>C) c.407-148A>C (n.407-148A>C) c.314-198A>C (n.314-198A>C) c.104-148A>C (n.104-148A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221534A>T | CA2638432953 | MYL4 | c.314-148A>T (n.314-148A>T) c.25-148A>T c.*100-148A>T (n.*100-148A>T) c.407-148A>T (n.407-148A>T) c.314-198A>T (n.314-198A>T) c.104-148A>T (n.104-148A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221536G>A | CA2638432955 | MYL4 | c.314-146G>A (n.314-146G>A) c.25-146G>A c.*100-146G>A (n.*100-146G>A) c.407-146G>A (n.407-146G>A) c.314-196G>A (n.314-196G>A) c.104-146G>A (n.104-146G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221536G>T | CA2638432954 | MYL4 | c.314-146G>T (n.314-146G>T) c.25-146G>T c.*100-146G>T (n.*100-146G>T) c.407-146G>T (n.407-146G>T) c.314-196G>T (n.314-196G>T) c.104-146G>T (n.104-146G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221537A>C | CA2638432956 | MYL4 | c.314-145A>C (n.314-145A>C) c.25-145A>C c.*100-145A>C (n.*100-145A>C) c.407-145A>C (n.407-145A>C) c.314-195A>C (n.314-195A>C) c.104-145A>C (n.104-145A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221538G>C | CA2638432957 | MYL4 | c.314-144G>C (n.314-144G>C) c.25-144G>C c.*100-144G>C (n.*100-144G>C) c.407-144G>C (n.407-144G>C) c.314-194G>C (n.314-194G>C) c.104-144G>C (n.104-144G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221538G>T | CA2638432958 | MYL4 | c.314-144G>T (n.314-144G>T) c.25-144G>T c.*100-144G>T (n.*100-144G>T) c.407-144G>T (n.407-144G>T) c.314-194G>T (n.314-194G>T) c.104-144G>T (n.104-144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221539C>A | CA2638432959 | MYL4 | c.314-143C>A (n.314-143C>A) c.25-143C>A c.*100-143C>A (n.*100-143C>A) c.407-143C>A (n.407-143C>A) c.314-193C>A (n.314-193C>A) c.104-143C>A (n.104-143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221539C>T | CA2638432960 | MYL4 | c.314-143C>T (n.314-143C>T) c.25-143C>T c.*100-143C>T (n.*100-143C>T) c.407-143C>T (n.407-143C>T) c.314-193C>T (n.314-193C>T) c.104-143C>T (n.104-143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221542T>C | CA2638432961 | MYL4 | c.314-140T>C (n.314-140T>C) c.25-140T>C c.*100-140T>C (n.*100-140T>C) c.407-140T>C (n.407-140T>C) c.314-190T>C (n.314-190T>C) c.104-140T>C (n.104-140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221543A= | CA2262577511 | MYL4 | c.314-139A= (n.314-139A=) c.25-139A= c.*100-139A= (n.*100-139A=) c.407-139A= (n.407-139A=) c.314-189A= (n.314-189A=) c.104-139A= (n.104-139A=) | |
| 17 | g.47221543A>G | CA291225622 | MYL4 | c.314-139A>G (n.314-139A>G) c.25-139A>G c.*100-139A>G (n.*100-139A>G) c.407-139A>G (n.407-139A>G) c.314-189A>G (n.314-189A>G) c.104-139A>G (n.104-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221543A>T | CA2638432962 | MYL4 | c.314-139A>T (n.314-139A>T) c.25-139A>T c.*100-139A>T (n.*100-139A>T) c.407-139A>T (n.407-139A>T) c.314-189A>T (n.314-189A>T) c.104-139A>T (n.104-139A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221545T>A | CA2262577512 | MYL4 | c.314-137T>A (n.314-137T>A) c.25-137T>A c.*100-137T>A (n.*100-137T>A) c.407-137T>A (n.407-137T>A) c.314-187T>A (n.314-187T>A) c.104-137T>A (n.104-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221545T>C | CA291225626 | MYL4 | c.314-137T>C (n.314-137T>C) c.25-137T>C c.*100-137T>C (n.*100-137T>C) c.407-137T>C (n.407-137T>C) c.314-187T>C (n.314-187T>C) c.104-137T>C (n.104-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221545T= | CA2262577514 | MYL4 | c.314-137T= (n.314-137T=) c.25-137T= c.*100-137T= (n.*100-137T=) c.407-137T= (n.407-137T=) c.314-187T= (n.314-187T=) c.104-137T= (n.104-137T=) | |
| 17 | g.47221545_47221546delinsTG | CA2262577513 | MYL4 | c.314-137_314-136delinsTG (n.314-137_314-136delinsTG) c.25-137_25-136delinsTG c.*100-137_*100-136delinsTG (n.*100-137_*100-136delinsTG) c.407-137_407-136delinsTG (n.407-137_407-136delinsTG) c.314-187_314-186delinsTG (n.314-187_314-186delinsTG) c.104-137_104-136delinsTG (n.104-137_104-136delinsTG) | |
| 17 | g.47221546G>A | CA2638432963 | MYL4 | c.314-136G>A (n.314-136G>A) c.25-136G>A c.*100-136G>A (n.*100-136G>A) c.407-136G>A (n.407-136G>A) c.314-186G>A (n.314-186G>A) c.104-136G>A (n.104-136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221546G>T | CA2638432964 | MYL4 | c.314-136G>T (n.314-136G>T) c.25-136G>T c.*100-136G>T (n.*100-136G>T) c.407-136G>T (n.407-136G>T) c.314-186G>T (n.314-186G>T) c.104-136G>T (n.104-136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221548del | CA2262577515 | MYL4 | c.314-134del (n.314-134del) c.25-134del c.*100-134del (n.*100-134del) c.407-134del (n.407-134del) c.314-184del (n.314-184del) c.104-134del (n.104-134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221548G>A | CA626373781 | MYL4 | c.314-134G>A (n.314-134G>A) c.25-134G>A c.*100-134G>A (n.*100-134G>A) c.407-134G>A (n.407-134G>A) c.314-184G>A (n.314-184G>A) c.104-134G>A (n.104-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221548G= | CA2262577516 | MYL4 | c.314-134G= (n.314-134G=) c.25-134G= c.*100-134G= (n.*100-134G=) c.407-134G= (n.407-134G=) c.314-184G= (n.314-184G=) c.104-134G= (n.104-134G=) | |
| 17 | g.47221548G>T | CA2638432965 | MYL4 | c.314-134G>T (n.314-134G>T) c.25-134G>T c.*100-134G>T (n.*100-134G>T) c.407-134G>T (n.407-134G>T) c.314-184G>T (n.314-184G>T) c.104-134G>T (n.104-134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221550G>A | CA2262577518 | MYL4 | c.314-132G>A (n.314-132G>A) c.25-132G>A c.*100-132G>A (n.*100-132G>A) c.407-132G>A (n.407-132G>A) c.314-182G>A (n.314-182G>A) c.104-132G>A (n.104-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221550G= | CA2262577517 | MYL4 | c.314-132G= (n.314-132G=) c.25-132G= c.*100-132G= (n.*100-132G=) c.407-132G= (n.407-132G=) c.314-182G= (n.314-182G=) c.104-132G= (n.104-132G=) | |
| 17 | g.47221550G>T | CA2638432966 | MYL4 | c.314-132G>T (n.314-132G>T) c.25-132G>T c.*100-132G>T (n.*100-132G>T) c.407-132G>T (n.407-132G>T) c.314-182G>T (n.314-182G>T) c.104-132G>T (n.104-132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221551T>C | CA2638432967 | MYL4 | c.314-131T>C (n.314-131T>C) c.25-131T>C c.*100-131T>C (n.*100-131T>C) c.407-131T>C (n.407-131T>C) c.314-181T>C (n.314-181T>C) c.104-131T>C (n.104-131T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221552A= | CA2262577519 | MYL4 | c.314-130A= (n.314-130A=) c.25-130A= c.*100-130A= (n.*100-130A=) c.407-130A= (n.407-130A=) c.314-180A= (n.314-180A=) c.104-130A= (n.104-130A=) | |
| 17 | g.47221552A>G | CA2638432968 | MYL4 | c.314-130A>G (n.314-130A>G) c.25-130A>G c.*100-130A>G (n.*100-130A>G) c.407-130A>G (n.407-130A>G) c.314-180A>G (n.314-180A>G) c.104-130A>G (n.104-130A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221552A>T | CA291225628 | MYL4 | c.314-130A>T (n.314-130A>T) c.25-130A>T c.*100-130A>T (n.*100-130A>T) c.407-130A>T (n.407-130A>T) c.314-180A>T (n.314-180A>T) c.104-130A>T (n.104-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221553C>A | CA2638432970 | MYL4 | c.314-129C>A (n.314-129C>A) c.25-129C>A c.*100-129C>A (n.*100-129C>A) c.407-129C>A (n.407-129C>A) c.314-179C>A (n.314-179C>A) c.104-129C>A (n.104-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221553C= | CA2262577520 | MYL4 | c.314-129C= (n.314-129C=) c.25-129C= c.*100-129C= (n.*100-129C=) c.407-129C= (n.407-129C=) c.314-179C= (n.314-179C=) c.104-129C= (n.104-129C=) | |
| 17 | g.47221553C>T | CA772534042 | MYL4 | c.314-129C>T (n.314-129C>T) c.25-129C>T c.*100-129C>T (n.*100-129C>T) c.407-129C>T (n.407-129C>T) c.314-179C>T (n.314-179C>T) c.104-129C>T (n.104-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221554del | CA2638432969 | MYL4 | c.314-128del (n.314-128del) c.25-128del c.*100-128del (n.*100-128del) c.407-128del (n.407-128del) c.314-178del (n.314-178del) c.104-128del (n.104-128del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221554C>A | CA2638432971 | MYL4 | c.314-128C>A (n.314-128C>A) c.25-128C>A c.*100-128C>A (n.*100-128C>A) c.407-128C>A (n.407-128C>A) c.314-178C>A (n.314-178C>A) c.104-128C>A (n.104-128C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221556C= | CA2262577521 | MYL4 | c.314-126C= (n.314-126C=) c.25-126C= c.*100-126C= (n.*100-126C=) c.407-126C= (n.407-126C=) c.314-176C= (n.314-176C=) c.104-126C= (n.104-126C=) | |
| 17 | g.47221556C>G | CA2638432972 | MYL4 | c.314-126C>G (n.314-126C>G) c.25-126C>G c.*100-126C>G (n.*100-126C>G) c.407-126C>G (n.407-126C>G) c.314-176C>G (n.314-176C>G) c.104-126C>G (n.104-126C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221556C>T | CA291225632 | MYL4 | c.314-126C>T (n.314-126C>T) c.25-126C>T c.*100-126C>T (n.*100-126C>T) c.407-126C>T (n.407-126C>T) c.314-176C>T (n.314-176C>T) c.104-126C>T (n.104-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221557C>A | CA2638432973 | MYL4 | c.314-125C>A (n.314-125C>A) c.25-125C>A c.*100-125C>A (n.*100-125C>A) c.407-125C>A (n.407-125C>A) c.314-175C>A (n.314-175C>A) c.104-125C>A (n.104-125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221557C= | CA2262577522 | MYL4 | c.314-125C= (n.314-125C=) c.25-125C= c.*100-125C= (n.*100-125C=) c.407-125C= (n.407-125C=) c.314-175C= (n.314-175C=) c.104-125C= (n.104-125C=) | |
| 17 | g.47221557C>T | CA291225635 | MYL4 | c.314-125C>T (n.314-125C>T) c.25-125C>T c.*100-125C>T (n.*100-125C>T) c.407-125C>T (n.407-125C>T) c.314-175C>T (n.314-175C>T) c.104-125C>T (n.104-125C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47221563T>A | CA291225638 | MYL4 | c.314-119T>A (n.314-119T>A) c.25-119T>A c.*100-119T>A (n.*100-119T>A) c.407-119T>A (n.407-119T>A) c.314-169T>A (n.314-169T>A) c.104-119T>A (n.104-119T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221563T>C | CA772534054 | MYL4 | c.314-119T>C (n.314-119T>C) c.25-119T>C c.*100-119T>C (n.*100-119T>C) c.407-119T>C (n.407-119T>C) c.314-169T>C (n.314-169T>C) c.104-119T>C (n.104-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221563T>G | CA2638432974 | MYL4 | c.314-119T>G (n.314-119T>G) c.25-119T>G c.*100-119T>G (n.*100-119T>G) c.407-119T>G (n.407-119T>G) c.314-169T>G (n.314-169T>G) c.104-119T>G (n.104-119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221563T= | CA2262577523 | MYL4 | c.314-119T= (n.314-119T=) c.25-119T= c.*100-119T= (n.*100-119T=) c.407-119T= (n.407-119T=) c.314-169T= (n.314-169T=) c.104-119T= (n.104-119T=) | |
| 17 | g.47221564T>A | CA2638432975 | MYL4 | c.314-118T>A (n.314-118T>A) c.25-118T>A c.*100-118T>A (n.*100-118T>A) c.407-118T>A (n.407-118T>A) c.314-168T>A (n.314-168T>A) c.104-118T>A (n.104-118T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221564T>C | CA291225641 | MYL4 | c.314-118T>C (n.314-118T>C) c.25-118T>C c.*100-118T>C (n.*100-118T>C) c.407-118T>C (n.407-118T>C) c.314-168T>C (n.314-168T>C) c.104-118T>C (n.104-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221564T>G | CA2262577525 | MYL4 | c.314-118T>G (n.314-118T>G) c.25-118T>G c.*100-118T>G (n.*100-118T>G) c.407-118T>G (n.407-118T>G) c.314-168T>G (n.314-168T>G) c.104-118T>G (n.104-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221564T= | CA2262577524 | MYL4 | c.314-118T= (n.314-118T=) c.25-118T= c.*100-118T= (n.*100-118T=) c.407-118T= (n.407-118T=) c.314-168T= (n.314-168T=) c.104-118T= (n.104-118T=) | |
| 17 | g.47221565G>A | CA291225644 | MYL4 | c.314-117G>A (n.314-117G>A) c.25-117G>A c.*100-117G>A (n.*100-117G>A) c.407-117G>A (n.407-117G>A) c.314-167G>A (n.314-167G>A) c.104-117G>A (n.104-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221565G= | CA2262577526 | MYL4 | c.314-117G= (n.314-117G=) c.25-117G= c.*100-117G= (n.*100-117G=) c.407-117G= (n.407-117G=) c.314-167G= (n.314-167G=) c.104-117G= (n.104-117G=) | |
| 17 | g.47221566del | CA2638432976 | MYL4 | c.314-116del (n.314-116del) c.25-116del c.*100-116del (n.*100-116del) c.407-116del (n.407-116del) c.314-166del (n.314-166del) c.104-116del (n.104-116del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221566G>A | CA2262577528 | MYL4 | c.314-116G>A (n.314-116G>A) c.25-116G>A c.*100-116G>A (n.*100-116G>A) c.407-116G>A (n.407-116G>A) c.314-166G>A (n.314-166G>A) c.104-116G>A (n.104-116G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221566G= | CA2262577527 | MYL4 | c.314-116G= (n.314-116G=) c.25-116G= c.*100-116G= (n.*100-116G=) c.407-116G= (n.407-116G=) c.314-166G= (n.314-166G=) c.104-116G= (n.104-116G=) | |
| 17 | g.47221566G>T | CA2638432977 | MYL4 | c.314-116G>T (n.314-116G>T) c.25-116G>T c.*100-116G>T (n.*100-116G>T) c.407-116G>T (n.407-116G>T) c.314-166G>T (n.314-166G>T) c.104-116G>T (n.104-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221567C>A | CA2638432978 | MYL4 | c.314-115C>A (n.314-115C>A) c.25-115C>A c.*100-115C>A (n.*100-115C>A) c.407-115C>A (n.407-115C>A) c.314-165C>A (n.314-165C>A) c.104-115C>A (n.104-115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221567C>T | CA2638432979 | MYL4 | c.314-115C>T (n.314-115C>T) c.25-115C>T c.*100-115C>T (n.*100-115C>T) c.407-115C>T (n.407-115C>T) c.314-165C>T (n.314-165C>T) c.104-115C>T (n.104-115C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221568T>C | CA2638432980 | MYL4 | c.314-114T>C (n.314-114T>C) c.25-114T>C c.*100-114T>C (n.*100-114T>C) c.407-114T>C (n.407-114T>C) c.314-164T>C (n.314-164T>C) c.104-114T>C (n.104-114T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221569G>A | CA2638432981 | MYL4 | c.314-113G>A (n.314-113G>A) c.25-113G>A c.*100-113G>A (n.*100-113G>A) c.407-113G>A (n.407-113G>A) c.314-163G>A (n.314-163G>A) c.104-113G>A (n.104-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221569G>T | CA2638432982 | MYL4 | c.314-113G>T (n.314-113G>T) c.25-113G>T c.*100-113G>T (n.*100-113G>T) c.407-113G>T (n.407-113G>T) c.314-163G>T (n.314-163G>T) c.104-113G>T (n.104-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221570C>A | CA2638432983 | MYL4 | c.314-112C>A (n.314-112C>A) c.25-112C>A c.*100-112C>A (n.*100-112C>A) c.407-112C>A (n.407-112C>A) c.314-162C>A (n.314-162C>A) c.104-112C>A (n.104-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221570C>T | CA2638432984 | MYL4 | c.314-112C>T (n.314-112C>T) c.25-112C>T c.*100-112C>T (n.*100-112C>T) c.407-112C>T (n.407-112C>T) c.314-162C>T (n.314-162C>T) c.104-112C>T (n.104-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221571A>G | CA2638432985 | MYL4 | c.314-111A>G (n.314-111A>G) c.25-111A>G c.*100-111A>G (n.*100-111A>G) c.407-111A>G (n.407-111A>G) c.314-161A>G (n.314-161A>G) c.104-111A>G (n.104-111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221572G>A | CA2638432986 | MYL4 | c.314-110G>A (n.314-110G>A) c.25-110G>A c.*100-110G>A (n.*100-110G>A) c.407-110G>A (n.407-110G>A) c.314-160G>A (n.314-160G>A) c.104-110G>A (n.104-110G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221572G>T | CA2638432987 | MYL4 | c.314-110G>T (n.314-110G>T) c.25-110G>T c.*100-110G>T (n.*100-110G>T) c.407-110G>T (n.407-110G>T) c.314-160G>T (n.314-160G>T) c.104-110G>T (n.104-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221573C>A | CA2638432988 | MYL4 | c.314-109C>A (n.314-109C>A) c.25-109C>A c.*100-109C>A (n.*100-109C>A) c.407-109C>A (n.407-109C>A) c.314-159C>A (n.314-159C>A) c.104-109C>A (n.104-109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221574C>T | CA2638432989 | MYL4 | c.314-108C>T (n.314-108C>T) c.25-108C>T c.*100-108C>T (n.*100-108C>T) c.407-108C>T (n.407-108C>T) c.314-158C>T (n.314-158C>T) c.104-108C>T (n.104-108C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221575C>A | CA2638432991 | MYL4 | c.314-107C>A (n.314-107C>A) c.25-107C>A c.*100-107C>A (n.*100-107C>A) c.407-107C>A (n.407-107C>A) c.314-157C>A (n.314-157C>A) c.104-107C>A (n.104-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221575C>T | CA2638432990 | MYL4 | c.314-107C>T (n.314-107C>T) c.25-107C>T c.*100-107C>T (n.*100-107C>T) c.407-107C>T (n.407-107C>T) c.314-157C>T (n.314-157C>T) c.104-107C>T (n.104-107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221576A= | CA2262577529 | MYL4 | c.314-106A= (n.314-106A=) c.25-106A= c.*100-106A= (n.*100-106A=) c.407-106A= (n.407-106A=) c.314-156A= (n.314-156A=) c.104-106A= (n.104-106A=) | |
| 17 | g.47221576A>C | CA2809684595 | MYL4 | c.314-106A>C (n.314-106A>C) c.25-106A>C c.*100-106A>C (n.*100-106A>C) c.407-106A>C (n.407-106A>C) c.314-156A>C (n.314-156A>C) c.104-106A>C (n.104-106A>C) | |
| 17 | g.47221576A>T | CA2262577530 | MYL4 | c.314-106A>T (n.314-106A>T) c.25-106A>T c.*100-106A>T (n.*100-106A>T) c.407-106A>T (n.407-106A>T) c.314-156A>T (n.314-156A>T) c.104-106A>T (n.104-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221577A= | CA2262577531 | MYL4 | c.314-105A= (n.314-105A=) c.25-105A= c.*100-105A= (n.*100-105A=) c.407-105A= (n.407-105A=) c.314-155A= (n.314-155A=) c.104-105A= (n.104-105A=) | |
| 17 | g.47221577A>C | CA984207356 | MYL4 | c.314-105A>C (n.314-105A>C) c.25-105A>C c.*100-105A>C (n.*100-105A>C) c.407-105A>C (n.407-105A>C) c.314-155A>C (n.314-155A>C) c.104-105A>C (n.104-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221577A>G | CA2638432992 | MYL4 | c.314-105A>G (n.314-105A>G) c.25-105A>G c.*100-105A>G (n.*100-105A>G) c.407-105A>G (n.407-105A>G) c.314-155A>G (n.314-155A>G) c.104-105A>G (n.104-105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221578G>A | CA2638432993 | MYL4 | c.314-104G>A (n.314-104G>A) c.25-104G>A c.*100-104G>A (n.*100-104G>A) c.407-104G>A (n.407-104G>A) c.314-154G>A (n.314-154G>A) c.104-104G>A (n.104-104G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221578G>T | CA2638432994 | MYL4 | c.314-104G>T (n.314-104G>T) c.25-104G>T c.*100-104G>T (n.*100-104G>T) c.407-104G>T (n.407-104G>T) c.314-154G>T (n.314-154G>T) c.104-104G>T (n.104-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221579C>A | CA291225647 | MYL4 | c.314-103C>A (n.314-103C>A) c.25-103C>A c.*100-103C>A (n.*100-103C>A) c.407-103C>A (n.407-103C>A) c.314-153C>A (n.314-153C>A) c.104-103C>A (n.104-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221579C= | CA2262577532 | MYL4 | c.314-103C= (n.314-103C=) c.25-103C= c.*100-103C= (n.*100-103C=) c.407-103C= (n.407-103C=) c.314-153C= (n.314-153C=) c.104-103C= (n.104-103C=) | |
| 17 | g.47221580C>A | CA2638432995 | MYL4 | c.314-102C>A (n.314-102C>A) c.25-102C>A c.*100-102C>A (n.*100-102C>A) c.407-102C>A (n.407-102C>A) c.314-152C>A (n.314-152C>A) c.104-102C>A (n.104-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221580C= | CA2262577533 | MYL4 | c.314-102C= (n.314-102C=) c.25-102C= c.*100-102C= (n.*100-102C=) c.407-102C= (n.407-102C=) c.314-152C= (n.314-152C=) c.104-102C= (n.104-102C=) | |
| 17 | g.47221580C>T | CA2262577534 | MYL4 | c.314-102C>T (n.314-102C>T) c.25-102C>T c.*100-102C>T (n.*100-102C>T) c.407-102C>T (n.407-102C>T) c.314-152C>T (n.314-152C>T) c.104-102C>T (n.104-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221580_47221581insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA | CA2809684596 | MYL4 | c.314-102_314-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA (n.314-102_314-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA) c.25-102_25-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA c.*100-102_*100-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA (n.*100-102_*100-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA) c.407-102_407-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA (n.407-102_407-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA) c.314-152_314-151insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA (n.314-152_314-151insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA) c.104-102_104-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA (n.104-102_104-101insTATTGGAATGGGAAGCAGGGCTCACACTCTTCTACAAACTCAAGTAAACCAAGTAGTGATAATGCTAAA) | |
| 17 | g.47221581C>A | CA2638432996 | MYL4 | c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.25-101C>A c.*100-101C>A (n.*100-101C>A) c.407-101C>A (n.407-101C>A) c.314-151C>A (n.314-151C>A) c.104-101C>A (n.104-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221583G>A | CA2576301870 | MYL4 | c.314-99G>A (n.314-99G>A) c.25-99G>A c.*100-99G>A (n.*100-99G>A) c.407-99G>A (n.407-99G>A) c.314-149G>A (n.314-149G>A) c.104-99G>A (n.104-99G>A) | |
| 17 | g.47221583G>T | CA2576301871 | MYL4 | c.314-99G>T (n.314-99G>T) c.25-99G>T c.*100-99G>T (n.*100-99G>T) c.407-99G>T (n.407-99G>T) c.314-149G>T (n.314-149G>T) c.104-99G>T (n.104-99G>T) | |
| 17 | g.47221584G>A | CA2638432997 | MYL4 | c.314-98G>A (n.314-98G>A) c.25-98G>A c.*100-98G>A (n.*100-98G>A) c.407-98G>A (n.407-98G>A) c.314-148G>A (n.314-148G>A) c.104-98G>A (n.104-98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221584G>T | CA2638432998 | MYL4 | c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.25-98G>T c.*100-98G>T (n.*100-98G>T) c.407-98G>T (n.407-98G>T) c.314-148G>T (n.314-148G>T) c.104-98G>T (n.104-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221585G>A | CA2638432999 | MYL4 | c.314-97G>A (n.314-97G>A) c.25-97G>A c.*100-97G>A (n.*100-97G>A) c.407-97G>A (n.407-97G>A) c.314-147G>A (n.314-147G>A) c.104-97G>A (n.104-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221585G>C | CA2638433000 | MYL4 | c.314-97G>C (n.314-97G>C) c.25-97G>C c.*100-97G>C (n.*100-97G>C) c.407-97G>C (n.407-97G>C) c.314-147G>C (n.314-147G>C) c.104-97G>C (n.104-97G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221586T>G | CA2262577536 | MYL4 | c.314-96T>G (n.314-96T>G) c.25-96T>G c.*100-96T>G (n.*100-96T>G) c.407-96T>G (n.407-96T>G) c.314-146T>G (n.314-146T>G) c.104-96T>G (n.104-96T>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221586T= | CA2262577535 | MYL4 | c.314-96T= (n.314-96T=) c.25-96T= c.*100-96T= (n.*100-96T=) c.407-96T= (n.407-96T=) c.314-146T= (n.314-146T=) c.104-96T= (n.104-96T=) | |
| 17 | g.47221587G>A | CA2576301872 | MYL4 | c.314-95G>A (n.314-95G>A) c.25-95G>A c.*100-95G>A (n.*100-95G>A) c.407-95G>A (n.407-95G>A) c.314-145G>A (n.314-145G>A) c.104-95G>A (n.104-95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221587G>T | CA2638433001 | MYL4 | c.314-95G>T (n.314-95G>T) c.25-95G>T c.*100-95G>T (n.*100-95G>T) c.407-95G>T (n.407-95G>T) c.314-145G>T (n.314-145G>T) c.104-95G>T (n.104-95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221588C>A | CA2576301873 | MYL4 | c.314-94C>A (n.314-94C>A) c.25-94C>A c.*100-94C>A (n.*100-94C>A) c.407-94C>A (n.407-94C>A) c.314-144C>A (n.314-144C>A) c.104-94C>A (n.104-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221588C= | CA2262577537 | MYL4 | c.314-94C= (n.314-94C=) c.25-94C= c.*100-94C= (n.*100-94C=) c.407-94C= (n.407-94C=) c.314-144C= (n.314-144C=) c.104-94C= (n.104-94C=) | |
| 17 | g.47221588C>T | CA291225650 | MYL4 | c.314-94C>T (n.314-94C>T) c.25-94C>T c.*100-94C>T (n.*100-94C>T) c.407-94C>T (n.407-94C>T) c.314-144C>T (n.314-144C>T) c.104-94C>T (n.104-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221590G>A | CA626373782 | MYL4 | c.314-92G>A (n.314-92G>A) c.25-92G>A c.*100-92G>A (n.*100-92G>A) c.407-92G>A (n.407-92G>A) c.314-142G>A (n.314-142G>A) c.104-92G>A (n.104-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221590G= | CA2262577538 | MYL4 | c.314-92G= (n.314-92G=) c.25-92G= c.*100-92G= (n.*100-92G=) c.407-92G= (n.407-92G=) c.314-142G= (n.314-142G=) c.104-92G= (n.104-92G=) | |
| 17 | g.47221591T>C | CA2638433002 | MYL4 | c.314-91T>C (n.314-91T>C) c.25-91T>C c.*100-91T>C (n.*100-91T>C) c.407-91T>C (n.407-91T>C) c.314-141T>C (n.314-141T>C) c.104-91T>C (n.104-91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221592C>A | CA2638433003 | MYL4 | c.314-90C>A (n.314-90C>A) c.25-90C>A c.*100-90C>A (n.*100-90C>A) c.407-90C>A (n.407-90C>A) c.314-140C>A (n.314-140C>A) c.104-90C>A (n.104-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221592C>T | CA2638433004 | MYL4 | c.314-90C>T (n.314-90C>T) c.25-90C>T c.*100-90C>T (n.*100-90C>T) c.407-90C>T (n.407-90C>T) c.314-140C>T (n.314-140C>T) c.104-90C>T (n.104-90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221594G>A | CA291225652 | MYL4 | c.314-88G>A (n.314-88G>A) c.25-88G>A c.*100-88G>A (n.*100-88G>A) c.407-88G>A (n.407-88G>A) c.314-138G>A (n.314-138G>A) c.104-88G>A (n.104-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221594G= | CA2262577539 | MYL4 | c.314-88G= (n.314-88G=) c.25-88G= c.*100-88G= (n.*100-88G=) c.407-88G= (n.407-88G=) c.314-138G= (n.314-138G=) c.104-88G= (n.104-88G=) | |
| 17 | g.47221595A= | CA2262577540 | MYL4 | c.314-87A= (n.314-87A=) c.25-87A= c.*100-87A= (n.*100-87A=) c.407-87A= (n.407-87A=) c.314-137A= (n.314-137A=) c.104-87A= (n.104-87A=) | |
| 17 | g.47221595A>G | CA291225654 | MYL4 | c.314-87A>G (n.314-87A>G) c.25-87A>G c.*100-87A>G (n.*100-87A>G) c.407-87A>G (n.407-87A>G) c.314-137A>G (n.314-137A>G) c.104-87A>G (n.104-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221595A>T | CA2638433005 | MYL4 | c.314-87A>T (n.314-87A>T) c.25-87A>T c.*100-87A>T (n.*100-87A>T) c.407-87A>T (n.407-87A>T) c.314-137A>T (n.314-137A>T) c.104-87A>T (n.104-87A>T) | gnomAD v4 |