Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47216718_47216723delinsTATTCACA2134629906MDGA2c.595+1298_595+1303delinsTGAATA (n.595+1298_595+1303delinsTGAATA)
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n.1115+1298_1115+1303delinsTGAATA
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n.1115+1298_1115+1302del
 dbSNP
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n.1115+1301A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.47216726_47216736delCA2592457742MDGA2c.595+1286_595+1296del (n.595+1286_595+1296del)
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n.1115+1286_1115+1296del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216730G>ACA260522803MDGA2c.595+1291C>T (n.595+1291C>T)
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n.1115+1291C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216730G=CA2134629908MDGA2c.595+1291C= (n.595+1291C=)
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n.1115+1291C=
14g.47216739A=CA2134629909MDGA2c.595+1282T= (n.595+1282T=)
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n.459+1282T=
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n.1115+1282T=
14g.47216739A>TCA962793244MDGA2c.595+1282T>A (n.595+1282T>A)
c.-3+1282T>A (n.-3+1282T>A)
c.-300+1282T>A (n.-300+1282T>A)
c.388+1282T>A (n.388+1282T>A)
n.459+1282T>A
c.460+1282T>A (n.460+1282T>A)
n.1115+1282T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216741T>CCA2134629911MDGA2c.595+1280A>G (n.595+1280A>G)
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c.-300+1280A>G (n.-300+1280A>G)
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n.459+1280A>G
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n.1115+1280A>G
 dbSNP
14g.47216741T=CA2134629910MDGA2c.595+1280A= (n.595+1280A=)
c.-3+1280A= (n.-3+1280A=)
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c.388+1280A= (n.388+1280A=)
n.459+1280A=
c.460+1280A= (n.460+1280A=)
n.1115+1280A=
14g.47216745C>ACA2134629913MDGA2c.595+1276G>T (n.595+1276G>T)
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n.459+1276G>T
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n.1115+1276G>T
 dbSNP
14g.47216745C=CA2134629912MDGA2c.595+1276G= (n.595+1276G=)
c.-3+1276G= (n.-3+1276G=)
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n.459+1276G=
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n.1115+1276G=
14g.47216749A=CA2134629914MDGA2c.595+1272T= (n.595+1272T=)
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n.459+1272T=
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n.1115+1272T=
14g.47216749A>GCA614077882MDGA2c.595+1272T>C (n.595+1272T>C)
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n.459+1272T>C
c.460+1272T>C (n.460+1272T>C)
n.1115+1272T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216752T=CA2134629915MDGA2c.595+1269A= (n.595+1269A=)
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n.459+1269A=
c.460+1269A= (n.460+1269A=)
n.1115+1269A=
14g.47216756dupCA2134629916MDGA2c.595+1268dup (n.595+1268dup)
c.-3+1268dup (n.-3+1268dup)
c.-300+1268dup (n.-300+1268dup)
c.388+1268dup (n.388+1268dup)
n.459+1268dup
c.460+1268dup (n.460+1268dup)
n.1115+1268dup
 dbSNP
14g.47216760T>ACA706298365MDGA2c.595+1261A>T (n.595+1261A>T)
c.-3+1261A>T (n.-3+1261A>T)
c.-300+1261A>T (n.-300+1261A>T)
c.388+1261A>T (n.388+1261A>T)
n.459+1261A>T
c.460+1261A>T (n.460+1261A>T)
n.1115+1261A>T
 dbSNP
14g.47216760T=CA2134629917MDGA2c.595+1261A= (n.595+1261A=)
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n.459+1261A=
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n.1115+1261A=
14g.47216761A=CA2134629918MDGA2c.595+1260T= (n.595+1260T=)
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c.-300+1260T= (n.-300+1260T=)
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n.459+1260T=
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n.1115+1260T=
14g.47216761A>GCA2134629919MDGA2c.595+1260T>C (n.595+1260T>C)
c.-3+1260T>C (n.-3+1260T>C)
c.-300+1260T>C (n.-300+1260T>C)
c.388+1260T>C (n.388+1260T>C)
n.459+1260T>C
c.460+1260T>C (n.460+1260T>C)
n.1115+1260T>C
 dbSNP
14g.47216762T>CCA2134629921MDGA2c.595+1259A>G (n.595+1259A>G)
c.-3+1259A>G (n.-3+1259A>G)
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n.459+1259A>G
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n.1115+1259A>G
 dbSNP
14g.47216762T=CA2134629920MDGA2c.595+1259A= (n.595+1259A=)
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n.459+1259A=
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n.1115+1259A=
14g.47216763A=CA2134629922MDGA2c.595+1258T= (n.595+1258T=)
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c.-300+1258T= (n.-300+1258T=)
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n.459+1258T=
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n.1115+1258T=
14g.47216763A>GCA260522804MDGA2c.595+1258T>C (n.595+1258T>C)
c.-3+1258T>C (n.-3+1258T>C)
c.-300+1258T>C (n.-300+1258T>C)
c.388+1258T>C (n.388+1258T>C)
n.459+1258T>C
c.460+1258T>C (n.460+1258T>C)
n.1115+1258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216764T>CCA260522805MDGA2c.595+1257A>G (n.595+1257A>G)
c.-3+1257A>G (n.-3+1257A>G)
c.-300+1257A>G (n.-300+1257A>G)
c.388+1257A>G (n.388+1257A>G)
n.459+1257A>G
c.460+1257A>G (n.460+1257A>G)
n.1115+1257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216764T=CA2134629923MDGA2c.595+1257A= (n.595+1257A=)
c.-3+1257A= (n.-3+1257A=)
c.-300+1257A= (n.-300+1257A=)
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n.459+1257A=
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n.1115+1257A=
14g.47216768C=CA2134629925MDGA2c.595+1253G= (n.595+1253G=)
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c.-300+1253G= (n.-300+1253G=)
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n.459+1253G=
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n.1115+1253G=
14g.47216768C>GCA614077883MDGA2c.595+1253G>C (n.595+1253G>C)
c.-3+1253G>C (n.-3+1253G>C)
c.-300+1253G>C (n.-300+1253G>C)
c.388+1253G>C (n.388+1253G>C)
n.459+1253G>C
c.460+1253G>C (n.460+1253G>C)
n.1115+1253G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216768C>TCA706298377MDGA2c.595+1253G>A (n.595+1253G>A)
c.-3+1253G>A (n.-3+1253G>A)
c.-300+1253G>A (n.-300+1253G>A)
c.388+1253G>A (n.388+1253G>A)
n.459+1253G>A
c.460+1253G>A (n.460+1253G>A)
n.1115+1253G>A
 dbSNP
14g.47216768_47216769delinsCACA2134629924MDGA2c.595+1252_595+1253delinsTG (n.595+1252_595+1253delinsTG)
c.-3+1252_-3+1253delinsTG (n.-3+1252_-3+1253delinsTG)
c.-300+1252_-300+1253delinsTG (n.-300+1252_-300+1253delinsTG)
c.388+1252_388+1253delinsTG (n.388+1252_388+1253delinsTG)
n.459+1252_459+1253delinsTG
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n.1115+1252_1115+1253delinsTG
14g.47216773delCA260522806MDGA2c.595+1252del (n.595+1252del)
c.-3+1252del (n.-3+1252del)
c.-300+1252del (n.-300+1252del)
c.388+1252del (n.388+1252del)
n.459+1252del
c.460+1252del (n.460+1252del)
n.1115+1252del
 dbSNP
14g.47216772A>TCA2729531720MDGA2c.595+1249T>A (n.595+1249T>A)
c.-3+1249T>A (n.-3+1249T>A)
c.-300+1249T>A (n.-300+1249T>A)
c.388+1249T>A (n.388+1249T>A)
n.459+1249T>A
c.460+1249T>A (n.460+1249T>A)
n.1115+1249T>A
 dbSNP
14g.47216775A=CA2134629926MDGA2c.595+1246T= (n.595+1246T=)
c.-3+1246T= (n.-3+1246T=)
c.-300+1246T= (n.-300+1246T=)
c.388+1246T= (n.388+1246T=)
n.459+1246T=
c.460+1246T= (n.460+1246T=)
n.1115+1246T=
14g.47216775A>GCA260522807MDGA2c.595+1246T>C (n.595+1246T>C)
c.-3+1246T>C (n.-3+1246T>C)
c.-300+1246T>C (n.-300+1246T>C)
c.388+1246T>C (n.388+1246T>C)
n.459+1246T>C
c.460+1246T>C (n.460+1246T>C)
n.1115+1246T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216777T>ACA2134629928MDGA2c.595+1244A>T (n.595+1244A>T)
c.-3+1244A>T (n.-3+1244A>T)
c.-300+1244A>T (n.-300+1244A>T)
c.388+1244A>T (n.388+1244A>T)
n.459+1244A>T
c.460+1244A>T (n.460+1244A>T)
n.1115+1244A>T
 dbSNP
14g.47216777T>CCA706298383MDGA2c.595+1244A>G (n.595+1244A>G)
c.-3+1244A>G (n.-3+1244A>G)
c.-300+1244A>G (n.-300+1244A>G)
c.388+1244A>G (n.388+1244A>G)
n.459+1244A>G
c.460+1244A>G (n.460+1244A>G)
n.1115+1244A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216777T=CA2134629927MDGA2c.595+1244A= (n.595+1244A=)
c.-3+1244A= (n.-3+1244A=)
c.-300+1244A= (n.-300+1244A=)
c.388+1244A= (n.388+1244A=)
n.459+1244A=
c.460+1244A= (n.460+1244A=)
n.1115+1244A=
14g.47216780A=CA2134629929MDGA2c.595+1241T= (n.595+1241T=)
c.-3+1241T= (n.-3+1241T=)
c.-300+1241T= (n.-300+1241T=)
c.388+1241T= (n.388+1241T=)
n.459+1241T=
c.460+1241T= (n.460+1241T=)
n.1115+1241T=
14g.47216780A>CCA2134629930MDGA2c.595+1241T>G (n.595+1241T>G)
c.-3+1241T>G (n.-3+1241T>G)
c.-300+1241T>G (n.-300+1241T>G)
c.388+1241T>G (n.388+1241T>G)
n.459+1241T>G
c.460+1241T>G (n.460+1241T>G)
n.1115+1241T>G
 dbSNP
14g.47216782A=CA2134629931MDGA2c.595+1239T= (n.595+1239T=)
c.-3+1239T= (n.-3+1239T=)
c.-300+1239T= (n.-300+1239T=)
c.388+1239T= (n.388+1239T=)
n.459+1239T=
c.460+1239T= (n.460+1239T=)
n.1115+1239T=
14g.47216782A>GCA260522808MDGA2c.595+1239T>C (n.595+1239T>C)
c.-3+1239T>C (n.-3+1239T>C)
c.-300+1239T>C (n.-300+1239T>C)
c.388+1239T>C (n.388+1239T>C)
n.459+1239T>C
c.460+1239T>C (n.460+1239T>C)
n.1115+1239T>C
 dbSNP
14g.47216783_47216796delinsTATTTAGTCAGGAACA2134629932MDGA2c.595+1225_595+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.595+1225_595+1238delinsTTCCTGACTAAATA)
c.-3+1225_-3+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.-3+1225_-3+1238delinsTTCCTGACTAAATA)
c.-300+1225_-300+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.-300+1225_-300+1238delinsTTCCTGACTAAATA)
c.388+1225_388+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.388+1225_388+1238delinsTTCCTGACTAAATA)
n.459+1225_459+1238delinsTTCCTGACTAAATA
c.460+1225_460+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.460+1225_460+1238delinsTTCCTGACTAAATA)
n.1115+1225_1115+1238delinsTTCCTGACTAAATA
14g.47216785_47216797delCA706298389MDGA2c.595+1225_595+1237del (n.595+1225_595+1237del)
c.-3+1225_-3+1237del (n.-3+1225_-3+1237del)
c.-300+1225_-300+1237del (n.-300+1225_-300+1237del)
c.388+1225_388+1237del (n.388+1225_388+1237del)
n.459+1225_459+1237del
c.460+1225_460+1237del (n.460+1225_460+1237del)
n.1115+1225_1115+1237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216787T>CCA2801460328MDGA2c.595+1234A>G (n.595+1234A>G)
c.-3+1234A>G (n.-3+1234A>G)
c.-300+1234A>G (n.-300+1234A>G)
c.388+1234A>G (n.388+1234A>G)
n.459+1234A>G
c.460+1234A>G (n.460+1234A>G)
n.1115+1234A>G
14g.47216789G>ACA655809354MDGA2c.595+1232C>T (n.595+1232C>T)
c.-3+1232C>T (n.-3+1232C>T)
c.-300+1232C>T (n.-300+1232C>T)
c.388+1232C>T (n.388+1232C>T)
n.459+1232C>T
c.460+1232C>T (n.460+1232C>T)
n.1115+1232C>T
 COSMIC
14g.47216799T>CCA962793251MDGA2c.595+1222A>G (n.595+1222A>G)
c.-3+1222A>G (n.-3+1222A>G)
c.-300+1222A>G (n.-300+1222A>G)
c.388+1222A>G (n.388+1222A>G)
n.459+1222A>G
c.460+1222A>G (n.460+1222A>G)
n.1115+1222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216799T=CA2134629933MDGA2c.595+1222A= (n.595+1222A=)
c.-3+1222A= (n.-3+1222A=)
c.-300+1222A= (n.-300+1222A=)
c.388+1222A= (n.388+1222A=)
n.459+1222A=
c.460+1222A= (n.460+1222A=)
n.1115+1222A=
14g.47216800G>ACA260522809MDGA2c.595+1221C>T (n.595+1221C>T)
c.-3+1221C>T (n.-3+1221C>T)
c.-300+1221C>T (n.-300+1221C>T)
c.388+1221C>T (n.388+1221C>T)
n.459+1221C>T
c.460+1221C>T (n.460+1221C>T)
n.1115+1221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216800G=CA2134629934MDGA2c.595+1221C= (n.595+1221C=)
c.-3+1221C= (n.-3+1221C=)
c.-300+1221C= (n.-300+1221C=)
c.388+1221C= (n.388+1221C=)
n.459+1221C=
c.460+1221C= (n.460+1221C=)
n.1115+1221C=
14g.47216801G>ACA260522810MDGA2c.595+1220C>T (n.595+1220C>T)
c.-3+1220C>T (n.-3+1220C>T)
c.-300+1220C>T (n.-300+1220C>T)
c.388+1220C>T (n.388+1220C>T)
n.459+1220C>T
c.460+1220C>T (n.460+1220C>T)
n.1115+1220C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216801G=CA2134629935MDGA2c.595+1220C= (n.595+1220C=)
c.-3+1220C= (n.-3+1220C=)
c.-300+1220C= (n.-300+1220C=)
c.388+1220C= (n.388+1220C=)
n.459+1220C=
c.460+1220C= (n.460+1220C=)
n.1115+1220C=
14g.47216803A=CA2134629936MDGA2c.595+1218T= (n.595+1218T=)
c.-3+1218T= (n.-3+1218T=)
c.-300+1218T= (n.-300+1218T=)
c.388+1218T= (n.388+1218T=)
n.459+1218T=
c.460+1218T= (n.460+1218T=)
n.1115+1218T=
14g.47216803A>GCA614077884MDGA2c.595+1218T>C (n.595+1218T>C)
c.-3+1218T>C (n.-3+1218T>C)
c.-300+1218T>C (n.-300+1218T>C)
c.388+1218T>C (n.388+1218T>C)
n.459+1218T>C
c.460+1218T>C (n.460+1218T>C)
n.1115+1218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216805C=CA2134629937MDGA2c.595+1216G= (n.595+1216G=)
c.-3+1216G= (n.-3+1216G=)
c.-300+1216G= (n.-300+1216G=)
c.388+1216G= (n.388+1216G=)
n.459+1216G=
c.460+1216G= (n.460+1216G=)
n.1115+1216G=
14g.47216805C>TCA2134629938MDGA2c.595+1216G>A (n.595+1216G>A)
c.-3+1216G>A (n.-3+1216G>A)
c.-300+1216G>A (n.-300+1216G>A)
c.388+1216G>A (n.388+1216G>A)
n.459+1216G>A
c.460+1216G>A (n.460+1216G>A)
n.1115+1216G>A
 dbSNP
14g.47216809G>ACA260522811MDGA2c.595+1212C>T (n.595+1212C>T)
c.-3+1212C>T (n.-3+1212C>T)
c.-300+1212C>T (n.-300+1212C>T)
c.388+1212C>T (n.388+1212C>T)
n.459+1212C>T
c.460+1212C>T (n.460+1212C>T)
n.1115+1212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216809G=CA2134629939MDGA2c.595+1212C= (n.595+1212C=)
c.-3+1212C= (n.-3+1212C=)
c.-300+1212C= (n.-300+1212C=)
c.388+1212C= (n.388+1212C=)
n.459+1212C=
c.460+1212C= (n.460+1212C=)
n.1115+1212C=
14g.47216811G=CA2134629940MDGA2c.595+1210C= (n.595+1210C=)
c.-3+1210C= (n.-3+1210C=)
c.-300+1210C= (n.-300+1210C=)
c.388+1210C= (n.388+1210C=)
n.459+1210C=
c.460+1210C= (n.460+1210C=)
n.1115+1210C=
14g.47216811G>TCA706298397MDGA2c.595+1210C>A (n.595+1210C>A)
c.-3+1210C>A (n.-3+1210C>A)
c.-300+1210C>A (n.-300+1210C>A)
c.388+1210C>A (n.388+1210C>A)
n.459+1210C>A
c.460+1210C>A (n.460+1210C>A)
n.1115+1210C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216812C>ACA706298398MDGA2c.595+1209G>T (n.595+1209G>T)
c.-3+1209G>T (n.-3+1209G>T)
c.-300+1209G>T (n.-300+1209G>T)
c.388+1209G>T (n.388+1209G>T)
n.459+1209G>T
c.460+1209G>T (n.460+1209G>T)
n.1115+1209G>T
 dbSNP
14g.47216812C=CA2134629941MDGA2c.595+1209G= (n.595+1209G=)
c.-3+1209G= (n.-3+1209G=)
c.-300+1209G= (n.-300+1209G=)
c.388+1209G= (n.388+1209G=)
n.459+1209G=
c.460+1209G= (n.460+1209G=)
n.1115+1209G=
14g.47216815T>CCA706298399MDGA2c.595+1206A>G (n.595+1206A>G)
c.-3+1206A>G (n.-3+1206A>G)
c.-300+1206A>G (n.-300+1206A>G)
c.388+1206A>G (n.388+1206A>G)
n.459+1206A>G
c.460+1206A>G (n.460+1206A>G)
n.1115+1206A>G
 dbSNP
14g.47216815T=CA2134629942MDGA2c.595+1206A= (n.595+1206A=)
c.-3+1206A= (n.-3+1206A=)
c.-300+1206A= (n.-300+1206A=)
c.388+1206A= (n.388+1206A=)
n.459+1206A=
c.460+1206A= (n.460+1206A=)
n.1115+1206A=
14g.47216816_47216817delinsATCA2134629943MDGA2c.595+1204_595+1205delinsAT (n.595+1204_595+1205delinsAT)
c.-3+1204_-3+1205delinsAT (n.-3+1204_-3+1205delinsAT)
c.-300+1204_-300+1205delinsAT (n.-300+1204_-300+1205delinsAT)
c.388+1204_388+1205delinsAT (n.388+1204_388+1205delinsAT)
n.459+1204_459+1205delinsAT
c.460+1204_460+1205delinsAT (n.460+1204_460+1205delinsAT)
n.1115+1204_1115+1205delinsAT
14g.47216818delCA706298406MDGA2c.595+1204del (n.595+1204del)
c.-3+1204del (n.-3+1204del)
c.-300+1204del (n.-300+1204del)
c.388+1204del (n.388+1204del)
n.459+1204del
c.460+1204del (n.460+1204del)
n.1115+1204del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216818T>CCA260522812MDGA2c.595+1203A>G (n.595+1203A>G)
c.-3+1203A>G (n.-3+1203A>G)
c.-300+1203A>G (n.-300+1203A>G)
c.388+1203A>G (n.388+1203A>G)
n.459+1203A>G
c.460+1203A>G (n.460+1203A>G)
n.1115+1203A>G
 dbSNP
14g.47216818T=CA2134629944MDGA2c.595+1203A= (n.595+1203A=)
c.-3+1203A= (n.-3+1203A=)
c.-300+1203A= (n.-300+1203A=)
c.388+1203A= (n.388+1203A=)
n.459+1203A=
c.460+1203A= (n.460+1203A=)
n.1115+1203A=
14g.47216819_47216821delinsATTCA2134629945MDGA2c.595+1200_595+1202delinsAAT (n.595+1200_595+1202delinsAAT)
c.-3+1200_-3+1202delinsAAT (n.-3+1200_-3+1202delinsAAT)
c.-300+1200_-300+1202delinsAAT (n.-300+1200_-300+1202delinsAAT)
c.388+1200_388+1202delinsAAT (n.388+1200_388+1202delinsAAT)
n.459+1200_459+1202delinsAAT
c.460+1200_460+1202delinsAAT (n.460+1200_460+1202delinsAAT)
n.1115+1200_1115+1202delinsAAT
14g.47216820T>GCA260522813MDGA2c.595+1201A>C (n.595+1201A>C)
c.-3+1201A>C (n.-3+1201A>C)
c.-300+1201A>C (n.-300+1201A>C)
c.388+1201A>C (n.388+1201A>C)
n.459+1201A>C
c.460+1201A>C (n.460+1201A>C)
n.1115+1201A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216820T=CA2134629946MDGA2c.595+1201A= (n.595+1201A=)
c.-3+1201A= (n.-3+1201A=)
c.-300+1201A= (n.-300+1201A=)
c.388+1201A= (n.388+1201A=)
n.459+1201A=
c.460+1201A= (n.460+1201A=)
n.1115+1201A=
14g.47216822_47216823delCA706298413MDGA2c.595+1200_595+1201del (n.595+1200_595+1201del)
c.-3+1200_-3+1201del (n.-3+1200_-3+1201del)
c.-300+1200_-300+1201del (n.-300+1200_-300+1201del)
c.388+1200_388+1201del (n.388+1200_388+1201del)
n.459+1200_459+1201del
c.460+1200_460+1201del (n.460+1200_460+1201del)
n.1115+1200_1115+1201del
 dbSNP

Number of alleles fetched