Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47216673T>CCA2134629888MDGA2c.595+1348A>G (n.595+1348A>G)
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n.1115+1348A>G
 dbSNP
14g.47216673T=CA2134629887MDGA2c.595+1348A= (n.595+1348A=)
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14g.47216674A=CA2134629889MDGA2c.595+1347T= (n.595+1347T=)
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n.1115+1347T>C
 dbSNP
14g.47216677A=CA2134629892MDGA2c.595+1344T= (n.595+1344T=)
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14g.47216677A>GCA2134629891MDGA2c.595+1344T>C (n.595+1344T>C)
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n.1115+1344T>C
 dbSNP
14g.47216680G>ACA260522799MDGA2c.595+1341C>T (n.595+1341C>T)
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n.1115+1341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216680G=CA2134629893MDGA2c.595+1341C= (n.595+1341C=)
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14g.47216681C>ACA614077880MDGA2c.595+1340G>T (n.595+1340G>T)
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n.1115+1340G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216681C=CA2134629894MDGA2c.595+1340G= (n.595+1340G=)
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n.1115+1340G=
14g.47216681C>GCA260522800MDGA2c.595+1340G>C (n.595+1340G>C)
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n.1115+1340G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216686G>TCA2539544038MDGA2c.595+1335C>A (n.595+1335C>A)
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n.1115+1335C>A
14g.47216687G>TCA2729531679MDGA2c.595+1334C>A (n.595+1334C>A)
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n.1115+1334C>A
 dbSNP
14g.47216689T>CCA2134629896MDGA2c.595+1332A>G (n.595+1332A>G)
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n.1115+1332A>G
 dbSNP
14g.47216689T=CA2134629895MDGA2c.595+1332A= (n.595+1332A=)
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n.1115+1332A=
14g.47216696T>GCA2134629898MDGA2c.595+1325A>C (n.595+1325A>C)
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n.1115+1325A>C
 dbSNP
14g.47216696T=CA2134629897MDGA2c.595+1325A= (n.595+1325A=)
c.-3+1325A= (n.-3+1325A=)
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n.459+1325A=
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14g.47216698C>GCA2729531680MDGA2c.595+1323G>C (n.595+1323G>C)
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n.1115+1323G>C
 dbSNP
14g.47216703T>GCA260522801MDGA2c.595+1318A>C (n.595+1318A>C)
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n.1115+1318A>C
 dbSNP
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n.459+1318A=
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14g.47216704T>CCA2134629901MDGA2c.595+1317A>G (n.595+1317A>G)
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 dbSNP
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n.459+1317A=
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14g.47216707A=CA2134629902MDGA2c.595+1314T= (n.595+1314T=)
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n.459+1314T=
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n.1115+1314T=
14g.47216707A>GCA962793224MDGA2c.595+1314T>C (n.595+1314T>C)
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n.459+1314T>C
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n.1115+1314T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216711C=CA2134629903MDGA2c.595+1310G= (n.595+1310G=)
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n.459+1310G=
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14g.47216711C>TCA706298354MDGA2c.595+1310G>A (n.595+1310G>A)
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n.1115+1310G>A
 dbSNP
14g.47216712A=CA2134629904MDGA2c.595+1309T= (n.595+1309T=)
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n.459+1309T=
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n.1115+1309T=
14g.47216712A>CCA2134629905MDGA2c.595+1309T>G (n.595+1309T>G)
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n.459+1309T>G
c.460+1309T>G (n.460+1309T>G)
n.1115+1309T>G
 dbSNP
14g.47216712A>GCA962793238MDGA2c.595+1309T>C (n.595+1309T>C)
c.-3+1309T>C (n.-3+1309T>C)
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c.388+1309T>C (n.388+1309T>C)
n.459+1309T>C
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n.1115+1309T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216717G>CCA2801460327MDGA2c.595+1304C>G (n.595+1304C>G)
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n.459+1304C>G
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n.1115+1304C>G
14g.47216718_47216723delinsTATTCACA2134629906MDGA2c.595+1298_595+1303delinsTGAATA (n.595+1298_595+1303delinsTGAATA)
c.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA (n.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA)
c.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA (n.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA)
c.388+1298_388+1303delinsTGAATA (n.388+1298_388+1303delinsTGAATA)
n.459+1298_459+1303delinsTGAATA
c.460+1298_460+1303delinsTGAATA (n.460+1298_460+1303delinsTGAATA)
n.1115+1298_1115+1303delinsTGAATA
14g.47216724_47216728delCA706298359MDGA2c.595+1298_595+1302del (n.595+1298_595+1302del)
c.-3+1298_-3+1302del (n.-3+1298_-3+1302del)
c.-300+1298_-300+1302del (n.-300+1298_-300+1302del)
c.388+1298_388+1302del (n.388+1298_388+1302del)
n.459+1298_459+1302del
c.460+1298_460+1302del (n.460+1298_460+1302del)
n.1115+1298_1115+1302del
 dbSNP
14g.47216720T>CCA260522802MDGA2c.595+1301A>G (n.595+1301A>G)
c.-3+1301A>G (n.-3+1301A>G)
c.-300+1301A>G (n.-300+1301A>G)
c.388+1301A>G (n.388+1301A>G)
n.459+1301A>G
c.460+1301A>G (n.460+1301A>G)
n.1115+1301A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216720T=CA2134629907MDGA2c.595+1301A= (n.595+1301A=)
c.-3+1301A= (n.-3+1301A=)
c.-300+1301A= (n.-300+1301A=)
c.388+1301A= (n.388+1301A=)
n.459+1301A=
c.460+1301A= (n.460+1301A=)
n.1115+1301A=
14g.47216726_47216736delCA2592457742MDGA2c.595+1286_595+1296del (n.595+1286_595+1296del)
c.-3+1286_-3+1296del (n.-3+1286_-3+1296del)
c.-300+1286_-300+1296del (n.-300+1286_-300+1296del)
c.388+1286_388+1296del (n.388+1286_388+1296del)
n.459+1286_459+1296del
c.460+1286_460+1296del (n.460+1286_460+1296del)
n.1115+1286_1115+1296del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216730G>ACA260522803MDGA2c.595+1291C>T (n.595+1291C>T)
c.-3+1291C>T (n.-3+1291C>T)
c.-300+1291C>T (n.-300+1291C>T)
c.388+1291C>T (n.388+1291C>T)
n.459+1291C>T
c.460+1291C>T (n.460+1291C>T)
n.1115+1291C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216730G=CA2134629908MDGA2c.595+1291C= (n.595+1291C=)
c.-3+1291C= (n.-3+1291C=)
c.-300+1291C= (n.-300+1291C=)
c.388+1291C= (n.388+1291C=)
n.459+1291C=
c.460+1291C= (n.460+1291C=)
n.1115+1291C=
14g.47216739A=CA2134629909MDGA2c.595+1282T= (n.595+1282T=)
c.-3+1282T= (n.-3+1282T=)
c.-300+1282T= (n.-300+1282T=)
c.388+1282T= (n.388+1282T=)
n.459+1282T=
c.460+1282T= (n.460+1282T=)
n.1115+1282T=
14g.47216739A>TCA962793244MDGA2c.595+1282T>A (n.595+1282T>A)
c.-3+1282T>A (n.-3+1282T>A)
c.-300+1282T>A (n.-300+1282T>A)
c.388+1282T>A (n.388+1282T>A)
n.459+1282T>A
c.460+1282T>A (n.460+1282T>A)
n.1115+1282T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216741T>CCA2134629911MDGA2c.595+1280A>G (n.595+1280A>G)
c.-3+1280A>G (n.-3+1280A>G)
c.-300+1280A>G (n.-300+1280A>G)
c.388+1280A>G (n.388+1280A>G)
n.459+1280A>G
c.460+1280A>G (n.460+1280A>G)
n.1115+1280A>G
 dbSNP
14g.47216741T=CA2134629910MDGA2c.595+1280A= (n.595+1280A=)
c.-3+1280A= (n.-3+1280A=)
c.-300+1280A= (n.-300+1280A=)
c.388+1280A= (n.388+1280A=)
n.459+1280A=
c.460+1280A= (n.460+1280A=)
n.1115+1280A=
14g.47216745C>ACA2134629913MDGA2c.595+1276G>T (n.595+1276G>T)
c.-3+1276G>T (n.-3+1276G>T)
c.-300+1276G>T (n.-300+1276G>T)
c.388+1276G>T (n.388+1276G>T)
n.459+1276G>T
c.460+1276G>T (n.460+1276G>T)
n.1115+1276G>T
 dbSNP
14g.47216745C=CA2134629912MDGA2c.595+1276G= (n.595+1276G=)
c.-3+1276G= (n.-3+1276G=)
c.-300+1276G= (n.-300+1276G=)
c.388+1276G= (n.388+1276G=)
n.459+1276G=
c.460+1276G= (n.460+1276G=)
n.1115+1276G=
14g.47216749A=CA2134629914MDGA2c.595+1272T= (n.595+1272T=)
c.-3+1272T= (n.-3+1272T=)
c.-300+1272T= (n.-300+1272T=)
c.388+1272T= (n.388+1272T=)
n.459+1272T=
c.460+1272T= (n.460+1272T=)
n.1115+1272T=
14g.47216749A>GCA614077882MDGA2c.595+1272T>C (n.595+1272T>C)
c.-3+1272T>C (n.-3+1272T>C)
c.-300+1272T>C (n.-300+1272T>C)
c.388+1272T>C (n.388+1272T>C)
n.459+1272T>C
c.460+1272T>C (n.460+1272T>C)
n.1115+1272T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216752T=CA2134629915MDGA2c.595+1269A= (n.595+1269A=)
c.-3+1269A= (n.-3+1269A=)
c.-300+1269A= (n.-300+1269A=)
c.388+1269A= (n.388+1269A=)
n.459+1269A=
c.460+1269A= (n.460+1269A=)
n.1115+1269A=
14g.47216756dupCA2134629916MDGA2c.595+1268dup (n.595+1268dup)
c.-3+1268dup (n.-3+1268dup)
c.-300+1268dup (n.-300+1268dup)
c.388+1268dup (n.388+1268dup)
n.459+1268dup
c.460+1268dup (n.460+1268dup)
n.1115+1268dup
 dbSNP
14g.47216760T>ACA706298365MDGA2c.595+1261A>T (n.595+1261A>T)
c.-3+1261A>T (n.-3+1261A>T)
c.-300+1261A>T (n.-300+1261A>T)
c.388+1261A>T (n.388+1261A>T)
n.459+1261A>T
c.460+1261A>T (n.460+1261A>T)
n.1115+1261A>T
 dbSNP
14g.47216760T=CA2134629917MDGA2c.595+1261A= (n.595+1261A=)
c.-3+1261A= (n.-3+1261A=)
c.-300+1261A= (n.-300+1261A=)
c.388+1261A= (n.388+1261A=)
n.459+1261A=
c.460+1261A= (n.460+1261A=)
n.1115+1261A=
14g.47216761A=CA2134629918MDGA2c.595+1260T= (n.595+1260T=)
c.-3+1260T= (n.-3+1260T=)
c.-300+1260T= (n.-300+1260T=)
c.388+1260T= (n.388+1260T=)
n.459+1260T=
c.460+1260T= (n.460+1260T=)
n.1115+1260T=
14g.47216761A>GCA2134629919MDGA2c.595+1260T>C (n.595+1260T>C)
c.-3+1260T>C (n.-3+1260T>C)
c.-300+1260T>C (n.-300+1260T>C)
c.388+1260T>C (n.388+1260T>C)
n.459+1260T>C
c.460+1260T>C (n.460+1260T>C)
n.1115+1260T>C
 dbSNP
14g.47216762T>CCA2134629921MDGA2c.595+1259A>G (n.595+1259A>G)
c.-3+1259A>G (n.-3+1259A>G)
c.-300+1259A>G (n.-300+1259A>G)
c.388+1259A>G (n.388+1259A>G)
n.459+1259A>G
c.460+1259A>G (n.460+1259A>G)
n.1115+1259A>G
 dbSNP
14g.47216762T=CA2134629920MDGA2c.595+1259A= (n.595+1259A=)
c.-3+1259A= (n.-3+1259A=)
c.-300+1259A= (n.-300+1259A=)
c.388+1259A= (n.388+1259A=)
n.459+1259A=
c.460+1259A= (n.460+1259A=)
n.1115+1259A=
14g.47216763A=CA2134629922MDGA2c.595+1258T= (n.595+1258T=)
c.-3+1258T= (n.-3+1258T=)
c.-300+1258T= (n.-300+1258T=)
c.388+1258T= (n.388+1258T=)
n.459+1258T=
c.460+1258T= (n.460+1258T=)
n.1115+1258T=
14g.47216763A>GCA260522804MDGA2c.595+1258T>C (n.595+1258T>C)
c.-3+1258T>C (n.-3+1258T>C)
c.-300+1258T>C (n.-300+1258T>C)
c.388+1258T>C (n.388+1258T>C)
n.459+1258T>C
c.460+1258T>C (n.460+1258T>C)
n.1115+1258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216764T>CCA260522805MDGA2c.595+1257A>G (n.595+1257A>G)
c.-3+1257A>G (n.-3+1257A>G)
c.-300+1257A>G (n.-300+1257A>G)
c.388+1257A>G (n.388+1257A>G)
n.459+1257A>G
c.460+1257A>G (n.460+1257A>G)
n.1115+1257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216764T=CA2134629923MDGA2c.595+1257A= (n.595+1257A=)
c.-3+1257A= (n.-3+1257A=)
c.-300+1257A= (n.-300+1257A=)
c.388+1257A= (n.388+1257A=)
n.459+1257A=
c.460+1257A= (n.460+1257A=)
n.1115+1257A=
14g.47216768C=CA2134629925MDGA2c.595+1253G= (n.595+1253G=)
c.-3+1253G= (n.-3+1253G=)
c.-300+1253G= (n.-300+1253G=)
c.388+1253G= (n.388+1253G=)
n.459+1253G=
c.460+1253G= (n.460+1253G=)
n.1115+1253G=
14g.47216768C>GCA614077883MDGA2c.595+1253G>C (n.595+1253G>C)
c.-3+1253G>C (n.-3+1253G>C)
c.-300+1253G>C (n.-300+1253G>C)
c.388+1253G>C (n.388+1253G>C)
n.459+1253G>C
c.460+1253G>C (n.460+1253G>C)
n.1115+1253G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216768C>TCA706298377MDGA2c.595+1253G>A (n.595+1253G>A)
c.-3+1253G>A (n.-3+1253G>A)
c.-300+1253G>A (n.-300+1253G>A)
c.388+1253G>A (n.388+1253G>A)
n.459+1253G>A
c.460+1253G>A (n.460+1253G>A)
n.1115+1253G>A
 dbSNP
14g.47216768_47216769delinsCACA2134629924MDGA2c.595+1252_595+1253delinsTG (n.595+1252_595+1253delinsTG)
c.-3+1252_-3+1253delinsTG (n.-3+1252_-3+1253delinsTG)
c.-300+1252_-300+1253delinsTG (n.-300+1252_-300+1253delinsTG)
c.388+1252_388+1253delinsTG (n.388+1252_388+1253delinsTG)
n.459+1252_459+1253delinsTG
c.460+1252_460+1253delinsTG (n.460+1252_460+1253delinsTG)
n.1115+1252_1115+1253delinsTG
14g.47216773delCA260522806MDGA2c.595+1252del (n.595+1252del)
c.-3+1252del (n.-3+1252del)
c.-300+1252del (n.-300+1252del)
c.388+1252del (n.388+1252del)
n.459+1252del
c.460+1252del (n.460+1252del)
n.1115+1252del
 dbSNP
14g.47216772A>TCA2729531720MDGA2c.595+1249T>A (n.595+1249T>A)
c.-3+1249T>A (n.-3+1249T>A)
c.-300+1249T>A (n.-300+1249T>A)
c.388+1249T>A (n.388+1249T>A)
n.459+1249T>A
c.460+1249T>A (n.460+1249T>A)
n.1115+1249T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched