Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47216624G>ACA2134629861MDGA2c.595+1397C>T (n.595+1397C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1115+1394del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.47216650T>ACA260522793MDGA2c.595+1371A>T (n.595+1371A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.388+1368T>C (n.388+1368T>C)
n.459+1368T>C
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n.1115+1368T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T>CCA260522794MDGA2c.595+1367A>G (n.595+1367A>G)
c.-3+1367A>G (n.-3+1367A>G)
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n.459+1367A>G
c.460+1367A>G (n.460+1367A>G)
n.1115+1367A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T=CA2134629877MDGA2c.595+1367A= (n.595+1367A=)
c.-3+1367A= (n.-3+1367A=)
c.-300+1367A= (n.-300+1367A=)
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n.459+1367A=
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n.1115+1367A=
14g.47216655G>ACA260522795MDGA2c.595+1366C>T (n.595+1366C>T)
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c.388+1366C>T (n.388+1366C>T)
n.459+1366C>T
c.460+1366C>T (n.460+1366C>T)
n.1115+1366C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.47216655G=CA2134629878MDGA2c.595+1366C= (n.595+1366C=)
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c.-300+1366C= (n.-300+1366C=)
c.388+1366C= (n.388+1366C=)
n.459+1366C=
c.460+1366C= (n.460+1366C=)
n.1115+1366C=
14g.47216656A=CA2134629879MDGA2c.595+1365T= (n.595+1365T=)
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c.-300+1365T= (n.-300+1365T=)
c.388+1365T= (n.388+1365T=)
n.459+1365T=
c.460+1365T= (n.460+1365T=)
n.1115+1365T=
14g.47216656A>GCA260522796MDGA2c.595+1365T>C (n.595+1365T>C)
c.-3+1365T>C (n.-3+1365T>C)
c.-300+1365T>C (n.-300+1365T>C)
c.388+1365T>C (n.388+1365T>C)
n.459+1365T>C
c.460+1365T>C (n.460+1365T>C)
n.1115+1365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216656A>TCA2801460326MDGA2c.595+1365T>A (n.595+1365T>A)
c.-3+1365T>A (n.-3+1365T>A)
c.-300+1365T>A (n.-300+1365T>A)
c.388+1365T>A (n.388+1365T>A)
n.459+1365T>A
c.460+1365T>A (n.460+1365T>A)
n.1115+1365T>A
14g.47216657C=CA2134629880MDGA2c.595+1364G= (n.595+1364G=)
c.-3+1364G= (n.-3+1364G=)
c.-300+1364G= (n.-300+1364G=)
c.388+1364G= (n.388+1364G=)
n.459+1364G=
c.460+1364G= (n.460+1364G=)
n.1115+1364G=
14g.47216657C>TCA260522797MDGA2c.595+1364G>A (n.595+1364G>A)
c.-3+1364G>A (n.-3+1364G>A)
c.-300+1364G>A (n.-300+1364G>A)
c.388+1364G>A (n.388+1364G>A)
n.459+1364G>A
c.460+1364G>A (n.460+1364G>A)
n.1115+1364G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216658C>ACA655809348MDGA2c.595+1363G>T (n.595+1363G>T)
c.-3+1363G>T (n.-3+1363G>T)
c.-300+1363G>T (n.-300+1363G>T)
c.388+1363G>T (n.388+1363G>T)
n.459+1363G>T
c.460+1363G>T (n.460+1363G>T)
n.1115+1363G>T
 COSMIC COSMIC
14g.47216662A=CA2134629881MDGA2c.595+1359T= (n.595+1359T=)
c.-3+1359T= (n.-3+1359T=)
c.-300+1359T= (n.-300+1359T=)
c.388+1359T= (n.388+1359T=)
n.459+1359T=
c.460+1359T= (n.460+1359T=)
n.1115+1359T=
14g.47216662A>TCA614077879MDGA2c.595+1359T>A (n.595+1359T>A)
c.-3+1359T>A (n.-3+1359T>A)
c.-300+1359T>A (n.-300+1359T>A)
c.388+1359T>A (n.388+1359T>A)
n.459+1359T>A
c.460+1359T>A (n.460+1359T>A)
n.1115+1359T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216663C=CA2134629882MDGA2c.595+1358G= (n.595+1358G=)
c.-3+1358G= (n.-3+1358G=)
c.-300+1358G= (n.-300+1358G=)
c.388+1358G= (n.388+1358G=)
n.459+1358G=
c.460+1358G= (n.460+1358G=)
n.1115+1358G=
14g.47216663C>TCA706298343MDGA2c.595+1358G>A (n.595+1358G>A)
c.-3+1358G>A (n.-3+1358G>A)
c.-300+1358G>A (n.-300+1358G>A)
c.388+1358G>A (n.388+1358G>A)
n.459+1358G>A
c.460+1358G>A (n.460+1358G>A)
n.1115+1358G>A
 dbSNP
14g.47216664T>CCA2134629884MDGA2c.595+1357A>G (n.595+1357A>G)
c.-3+1357A>G (n.-3+1357A>G)
c.-300+1357A>G (n.-300+1357A>G)
c.388+1357A>G (n.388+1357A>G)
n.459+1357A>G
c.460+1357A>G (n.460+1357A>G)
n.1115+1357A>G
 dbSNP
14g.47216664T=CA2134629883MDGA2c.595+1357A= (n.595+1357A=)
c.-3+1357A= (n.-3+1357A=)
c.-300+1357A= (n.-300+1357A=)
c.388+1357A= (n.388+1357A=)
n.459+1357A=
c.460+1357A= (n.460+1357A=)
n.1115+1357A=
14g.47216668A=CA2134629885MDGA2c.595+1353T= (n.595+1353T=)
c.-3+1353T= (n.-3+1353T=)
c.-300+1353T= (n.-300+1353T=)
c.388+1353T= (n.388+1353T=)
n.459+1353T=
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n.1115+1353T=
14g.47216668A>GCA260522798MDGA2c.595+1353T>C (n.595+1353T>C)
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n.459+1353T>C
c.460+1353T>C (n.460+1353T>C)
n.1115+1353T>C
 dbSNP
14g.47216671A=CA2134629886MDGA2c.595+1350T= (n.595+1350T=)
c.-3+1350T= (n.-3+1350T=)
c.-300+1350T= (n.-300+1350T=)
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n.459+1350T=
c.460+1350T= (n.460+1350T=)
n.1115+1350T=
14g.47216671A>CCA655809351MDGA2c.595+1350T>G (n.595+1350T>G)
c.-3+1350T>G (n.-3+1350T>G)
c.-300+1350T>G (n.-300+1350T>G)
c.388+1350T>G (n.388+1350T>G)
n.459+1350T>G
c.460+1350T>G (n.460+1350T>G)
n.1115+1350T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.47216673T>CCA2134629888MDGA2c.595+1348A>G (n.595+1348A>G)
c.-3+1348A>G (n.-3+1348A>G)
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c.388+1348A>G (n.388+1348A>G)
n.459+1348A>G
c.460+1348A>G (n.460+1348A>G)
n.1115+1348A>G
 dbSNP
14g.47216673T=CA2134629887MDGA2c.595+1348A= (n.595+1348A=)
c.-3+1348A= (n.-3+1348A=)
c.-300+1348A= (n.-300+1348A=)
c.388+1348A= (n.388+1348A=)
n.459+1348A=
c.460+1348A= (n.460+1348A=)
n.1115+1348A=
14g.47216674A=CA2134629889MDGA2c.595+1347T= (n.595+1347T=)
c.-3+1347T= (n.-3+1347T=)
c.-300+1347T= (n.-300+1347T=)
c.388+1347T= (n.388+1347T=)
n.459+1347T=
c.460+1347T= (n.460+1347T=)
n.1115+1347T=
14g.47216674A>GCA2134629890MDGA2c.595+1347T>C (n.595+1347T>C)
c.-3+1347T>C (n.-3+1347T>C)
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n.459+1347T>C
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n.1115+1347T>C
 dbSNP
14g.47216677A=CA2134629892MDGA2c.595+1344T= (n.595+1344T=)
c.-3+1344T= (n.-3+1344T=)
c.-300+1344T= (n.-300+1344T=)
c.388+1344T= (n.388+1344T=)
n.459+1344T=
c.460+1344T= (n.460+1344T=)
n.1115+1344T=
14g.47216677A>GCA2134629891MDGA2c.595+1344T>C (n.595+1344T>C)
c.-3+1344T>C (n.-3+1344T>C)
c.-300+1344T>C (n.-300+1344T>C)
c.388+1344T>C (n.388+1344T>C)
n.459+1344T>C
c.460+1344T>C (n.460+1344T>C)
n.1115+1344T>C
 dbSNP
14g.47216680G>ACA260522799MDGA2c.595+1341C>T (n.595+1341C>T)
c.-3+1341C>T (n.-3+1341C>T)
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n.459+1341C>T
c.460+1341C>T (n.460+1341C>T)
n.1115+1341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216680G=CA2134629893MDGA2c.595+1341C= (n.595+1341C=)
c.-3+1341C= (n.-3+1341C=)
c.-300+1341C= (n.-300+1341C=)
c.388+1341C= (n.388+1341C=)
n.459+1341C=
c.460+1341C= (n.460+1341C=)
n.1115+1341C=
14g.47216681C>ACA614077880MDGA2c.595+1340G>T (n.595+1340G>T)
c.-3+1340G>T (n.-3+1340G>T)
c.-300+1340G>T (n.-300+1340G>T)
c.388+1340G>T (n.388+1340G>T)
n.459+1340G>T
c.460+1340G>T (n.460+1340G>T)
n.1115+1340G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216681C=CA2134629894MDGA2c.595+1340G= (n.595+1340G=)
c.-3+1340G= (n.-3+1340G=)
c.-300+1340G= (n.-300+1340G=)
c.388+1340G= (n.388+1340G=)
n.459+1340G=
c.460+1340G= (n.460+1340G=)
n.1115+1340G=
14g.47216681C>GCA260522800MDGA2c.595+1340G>C (n.595+1340G>C)
c.-3+1340G>C (n.-3+1340G>C)
c.-300+1340G>C (n.-300+1340G>C)
c.388+1340G>C (n.388+1340G>C)
n.459+1340G>C
c.460+1340G>C (n.460+1340G>C)
n.1115+1340G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216686G>TCA2539544038MDGA2c.595+1335C>A (n.595+1335C>A)
c.-3+1335C>A (n.-3+1335C>A)
c.-300+1335C>A (n.-300+1335C>A)
c.388+1335C>A (n.388+1335C>A)
n.459+1335C>A
c.460+1335C>A (n.460+1335C>A)
n.1115+1335C>A
14g.47216687G>TCA2729531679MDGA2c.595+1334C>A (n.595+1334C>A)
c.-3+1334C>A (n.-3+1334C>A)
c.-300+1334C>A (n.-300+1334C>A)
c.388+1334C>A (n.388+1334C>A)
n.459+1334C>A
c.460+1334C>A (n.460+1334C>A)
n.1115+1334C>A
 dbSNP
14g.47216689T>CCA2134629896MDGA2c.595+1332A>G (n.595+1332A>G)
c.-3+1332A>G (n.-3+1332A>G)
c.-300+1332A>G (n.-300+1332A>G)
c.388+1332A>G (n.388+1332A>G)
n.459+1332A>G
c.460+1332A>G (n.460+1332A>G)
n.1115+1332A>G
 dbSNP
14g.47216689T=CA2134629895MDGA2c.595+1332A= (n.595+1332A=)
c.-3+1332A= (n.-3+1332A=)
c.-300+1332A= (n.-300+1332A=)
c.388+1332A= (n.388+1332A=)
n.459+1332A=
c.460+1332A= (n.460+1332A=)
n.1115+1332A=
14g.47216696T>GCA2134629898MDGA2c.595+1325A>C (n.595+1325A>C)
c.-3+1325A>C (n.-3+1325A>C)
c.-300+1325A>C (n.-300+1325A>C)
c.388+1325A>C (n.388+1325A>C)
n.459+1325A>C
c.460+1325A>C (n.460+1325A>C)
n.1115+1325A>C
 dbSNP
14g.47216696T=CA2134629897MDGA2c.595+1325A= (n.595+1325A=)
c.-3+1325A= (n.-3+1325A=)
c.-300+1325A= (n.-300+1325A=)
c.388+1325A= (n.388+1325A=)
n.459+1325A=
c.460+1325A= (n.460+1325A=)
n.1115+1325A=
14g.47216698C>GCA2729531680MDGA2c.595+1323G>C (n.595+1323G>C)
c.-3+1323G>C (n.-3+1323G>C)
c.-300+1323G>C (n.-300+1323G>C)
c.388+1323G>C (n.388+1323G>C)
n.459+1323G>C
c.460+1323G>C (n.460+1323G>C)
n.1115+1323G>C
 dbSNP
14g.47216703T>GCA260522801MDGA2c.595+1318A>C (n.595+1318A>C)
c.-3+1318A>C (n.-3+1318A>C)
c.-300+1318A>C (n.-300+1318A>C)
c.388+1318A>C (n.388+1318A>C)
n.459+1318A>C
c.460+1318A>C (n.460+1318A>C)
n.1115+1318A>C
 dbSNP
14g.47216703T=CA2134629899MDGA2c.595+1318A= (n.595+1318A=)
c.-3+1318A= (n.-3+1318A=)
c.-300+1318A= (n.-300+1318A=)
c.388+1318A= (n.388+1318A=)
n.459+1318A=
c.460+1318A= (n.460+1318A=)
n.1115+1318A=
14g.47216704T>CCA2134629901MDGA2c.595+1317A>G (n.595+1317A>G)
c.-3+1317A>G (n.-3+1317A>G)
c.-300+1317A>G (n.-300+1317A>G)
c.388+1317A>G (n.388+1317A>G)
n.459+1317A>G
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n.1115+1317A>G
 dbSNP
14g.47216704T=CA2134629900MDGA2c.595+1317A= (n.595+1317A=)
c.-3+1317A= (n.-3+1317A=)
c.-300+1317A= (n.-300+1317A=)
c.388+1317A= (n.388+1317A=)
n.459+1317A=
c.460+1317A= (n.460+1317A=)
n.1115+1317A=
14g.47216707A=CA2134629902MDGA2c.595+1314T= (n.595+1314T=)
c.-3+1314T= (n.-3+1314T=)
c.-300+1314T= (n.-300+1314T=)
c.388+1314T= (n.388+1314T=)
n.459+1314T=
c.460+1314T= (n.460+1314T=)
n.1115+1314T=
14g.47216707A>GCA962793224MDGA2c.595+1314T>C (n.595+1314T>C)
c.-3+1314T>C (n.-3+1314T>C)
c.-300+1314T>C (n.-300+1314T>C)
c.388+1314T>C (n.388+1314T>C)
n.459+1314T>C
c.460+1314T>C (n.460+1314T>C)
n.1115+1314T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216711C=CA2134629903MDGA2c.595+1310G= (n.595+1310G=)
c.-3+1310G= (n.-3+1310G=)
c.-300+1310G= (n.-300+1310G=)
c.388+1310G= (n.388+1310G=)
n.459+1310G=
c.460+1310G= (n.460+1310G=)
n.1115+1310G=
14g.47216711C>TCA706298354MDGA2c.595+1310G>A (n.595+1310G>A)
c.-3+1310G>A (n.-3+1310G>A)
c.-300+1310G>A (n.-300+1310G>A)
c.388+1310G>A (n.388+1310G>A)
n.459+1310G>A
c.460+1310G>A (n.460+1310G>A)
n.1115+1310G>A
 dbSNP
14g.47216712A=CA2134629904MDGA2c.595+1309T= (n.595+1309T=)
c.-3+1309T= (n.-3+1309T=)
c.-300+1309T= (n.-300+1309T=)
c.388+1309T= (n.388+1309T=)
n.459+1309T=
c.460+1309T= (n.460+1309T=)
n.1115+1309T=
14g.47216712A>CCA2134629905MDGA2c.595+1309T>G (n.595+1309T>G)
c.-3+1309T>G (n.-3+1309T>G)
c.-300+1309T>G (n.-300+1309T>G)
c.388+1309T>G (n.388+1309T>G)
n.459+1309T>G
c.460+1309T>G (n.460+1309T>G)
n.1115+1309T>G
 dbSNP
14g.47216712A>GCA962793238MDGA2c.595+1309T>C (n.595+1309T>C)
c.-3+1309T>C (n.-3+1309T>C)
c.-300+1309T>C (n.-300+1309T>C)
c.388+1309T>C (n.388+1309T>C)
n.459+1309T>C
c.460+1309T>C (n.460+1309T>C)
n.1115+1309T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216717G>CCA2801460327MDGA2c.595+1304C>G (n.595+1304C>G)
c.-3+1304C>G (n.-3+1304C>G)
c.-300+1304C>G (n.-300+1304C>G)
c.388+1304C>G (n.388+1304C>G)
n.459+1304C>G
c.460+1304C>G (n.460+1304C>G)
n.1115+1304C>G
14g.47216718_47216723delinsTATTCACA2134629906MDGA2c.595+1298_595+1303delinsTGAATA (n.595+1298_595+1303delinsTGAATA)
c.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA (n.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA)
c.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA (n.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA)
c.388+1298_388+1303delinsTGAATA (n.388+1298_388+1303delinsTGAATA)
n.459+1298_459+1303delinsTGAATA
c.460+1298_460+1303delinsTGAATA (n.460+1298_460+1303delinsTGAATA)
n.1115+1298_1115+1303delinsTGAATA
14g.47216724_47216728delCA706298359MDGA2c.595+1298_595+1302del (n.595+1298_595+1302del)
c.-3+1298_-3+1302del (n.-3+1298_-3+1302del)
c.-300+1298_-300+1302del (n.-300+1298_-300+1302del)
c.388+1298_388+1302del (n.388+1298_388+1302del)
n.459+1298_459+1302del
c.460+1298_460+1302del (n.460+1298_460+1302del)
n.1115+1298_1115+1302del
 dbSNP
14g.47216720T>CCA260522802MDGA2c.595+1301A>G (n.595+1301A>G)
c.-3+1301A>G (n.-3+1301A>G)
c.-300+1301A>G (n.-300+1301A>G)
c.388+1301A>G (n.388+1301A>G)
n.459+1301A>G
c.460+1301A>G (n.460+1301A>G)
n.1115+1301A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216720T=CA2134629907MDGA2c.595+1301A= (n.595+1301A=)
c.-3+1301A= (n.-3+1301A=)
c.-300+1301A= (n.-300+1301A=)
c.388+1301A= (n.388+1301A=)
n.459+1301A=
c.460+1301A= (n.460+1301A=)
n.1115+1301A=

Number of alleles fetched