Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47216604G>CCA2592457732MDGA2c.595+1417C>G (n.595+1417C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216605A=CA2134629854MDGA2c.595+1416T= (n.595+1416T=)
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n.1115+1416T=
14g.47216605A>GCA962793184MDGA2c.595+1416T>C (n.595+1416T>C)
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n.1115+1416T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216609T>CCA2551604892MDGA2c.595+1412A>G (n.595+1412A>G)
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14g.47216609T>GCA962793189MDGA2c.595+1412A>C (n.595+1412A>C)
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n.1115+1412A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216609T=CA2134629855MDGA2c.595+1412A= (n.595+1412A=)
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14g.47216610A=CA2134629856MDGA2c.595+1411T= (n.595+1411T=)
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14g.47216610A>TCA706298312MDGA2c.595+1411T>A (n.595+1411T>A)
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n.1115+1411T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216612A>GCA2729531481MDGA2c.595+1409T>C (n.595+1409T>C)
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n.1115+1409T>C
dbSNP
14g.47216613_47216614delinsATCA2134629857MDGA2c.595+1407_595+1408delinsAT (n.595+1407_595+1408delinsAT)
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n.1115+1407_1115+1408delinsAT
14g.47216614T>ACA2729531491MDGA2c.595+1407A>T (n.595+1407A>T)
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n.459+1407A>T
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n.1115+1407A>T
dbSNP
14g.47216615delCA614077875MDGA2c.595+1407del (n.595+1407del)
c.-3+1407del (n.-3+1407del)
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n.459+1407del
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n.1115+1407del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216614_47216616delinsTTGCA2134629858MDGA2c.595+1405_595+1407delinsCAA (n.595+1405_595+1407delinsCAA)
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n.459+1405_459+1407delinsCAA
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n.1115+1405_1115+1407delinsCAA
14g.47216618_47216619delCA706298316MDGA2c.595+1405_595+1406del (n.595+1405_595+1406del)
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n.459+1405_459+1406del
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n.1115+1405_1115+1406del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216618G>TCA2729531648MDGA2c.595+1403C>A (n.595+1403C>A)
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n.459+1403C>A
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n.1115+1403C>A
dbSNP
14g.47216619T>ACA962793200MDGA2c.595+1402A>T (n.595+1402A>T)
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n.459+1402A>T
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n.1115+1402A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216619T=CA2134629859MDGA2c.595+1402A= (n.595+1402A=)
c.-3+1402A= (n.-3+1402A=)
c.-300+1402A= (n.-300+1402A=)
c.388+1402A= (n.388+1402A=)
n.459+1402A=
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n.1115+1402A=
14g.47216624G>ACA2134629861MDGA2c.595+1397C>T (n.595+1397C>T)
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dbSNP
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n.459+1397C=
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14g.47216625G>ACA706298321MDGA2c.595+1396C>T (n.595+1396C>T)
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n.459+1396C>T
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n.1115+1396C>T
dbSNP
14g.47216625G=CA2134629862MDGA2c.595+1396C= (n.595+1396C=)
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n.1115+1396C=
14g.47216625G>TCA706298322MDGA2c.595+1396C>A (n.595+1396C>A)
c.-3+1396C>A (n.-3+1396C>A)
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n.459+1396C>A
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n.1115+1396C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216626_47216627delinsTACA2134629863MDGA2c.595+1394_595+1395delinsTA (n.595+1394_595+1395delinsTA)
c.-3+1394_-3+1395delinsTA (n.-3+1394_-3+1395delinsTA)
c.-300+1394_-300+1395delinsTA (n.-300+1394_-300+1395delinsTA)
c.388+1394_388+1395delinsTA (n.388+1394_388+1395delinsTA)
n.459+1394_459+1395delinsTA
c.460+1394_460+1395delinsTA (n.460+1394_460+1395delinsTA)
n.1115+1394_1115+1395delinsTA
14g.47216627delCA614077876MDGA2c.595+1394del (n.595+1394del)
c.-3+1394del (n.-3+1394del)
c.-300+1394del (n.-300+1394del)
c.388+1394del (n.388+1394del)
n.459+1394del
c.460+1394del (n.460+1394del)
n.1115+1394del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216630G>ACA260522791MDGA2c.595+1391C>T (n.595+1391C>T)
c.-3+1391C>T (n.-3+1391C>T)
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c.388+1391C>T (n.388+1391C>T)
n.459+1391C>T
c.460+1391C>T (n.460+1391C>T)
n.1115+1391C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216630G=CA2134629864MDGA2c.595+1391C= (n.595+1391C=)
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n.459+1391C=
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n.1115+1391C=
14g.47216631A=CA2134629865MDGA2c.595+1390T= (n.595+1390T=)
c.-3+1390T= (n.-3+1390T=)
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c.388+1390T= (n.388+1390T=)
n.459+1390T=
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n.1115+1390T=
14g.47216631A>CCA2134629866MDGA2c.595+1390T>G (n.595+1390T>G)
c.-3+1390T>G (n.-3+1390T>G)
c.-300+1390T>G (n.-300+1390T>G)
c.388+1390T>G (n.388+1390T>G)
n.459+1390T>G
c.460+1390T>G (n.460+1390T>G)
n.1115+1390T>G
dbSNP
14g.47216632A=CA2134629867MDGA2c.595+1389T= (n.595+1389T=)
c.-3+1389T= (n.-3+1389T=)
c.-300+1389T= (n.-300+1389T=)
c.388+1389T= (n.388+1389T=)
n.459+1389T=
c.460+1389T= (n.460+1389T=)
n.1115+1389T=
14g.47216632A>GCA962793208MDGA2c.595+1389T>C (n.595+1389T>C)
c.-3+1389T>C (n.-3+1389T>C)
c.-300+1389T>C (n.-300+1389T>C)
c.388+1389T>C (n.388+1389T>C)
n.459+1389T>C
c.460+1389T>C (n.460+1389T>C)
n.1115+1389T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216635G>ACA706298331MDGA2c.595+1386C>T (n.595+1386C>T)
c.-3+1386C>T (n.-3+1386C>T)
c.-300+1386C>T (n.-300+1386C>T)
c.388+1386C>T (n.388+1386C>T)
n.459+1386C>T
c.460+1386C>T (n.460+1386C>T)
n.1115+1386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216635G=CA2134629868MDGA2c.595+1386C= (n.595+1386C=)
c.-3+1386C= (n.-3+1386C=)
c.-300+1386C= (n.-300+1386C=)
c.388+1386C= (n.388+1386C=)
n.459+1386C=
c.460+1386C= (n.460+1386C=)
n.1115+1386C=
14g.47216635G>TCA2729256204MDGA2c.595+1386C>A (n.595+1386C>A)
c.-3+1386C>A (n.-3+1386C>A)
c.-300+1386C>A (n.-300+1386C>A)
c.388+1386C>A (n.388+1386C>A)
n.459+1386C>A
c.460+1386C>A (n.460+1386C>A)
n.1115+1386C>A
dbSNP
14g.47216638G>CCA2134629870MDGA2c.595+1383C>G (n.595+1383C>G)
c.-3+1383C>G (n.-3+1383C>G)
c.-300+1383C>G (n.-300+1383C>G)
c.388+1383C>G (n.388+1383C>G)
n.459+1383C>G
c.460+1383C>G (n.460+1383C>G)
n.1115+1383C>G
dbSNP
14g.47216638G=CA2134629869MDGA2c.595+1383C= (n.595+1383C=)
c.-3+1383C= (n.-3+1383C=)
c.-300+1383C= (n.-300+1383C=)
c.388+1383C= (n.388+1383C=)
n.459+1383C=
c.460+1383C= (n.460+1383C=)
n.1115+1383C=
14g.47216640A=CA2134629871MDGA2c.595+1381T= (n.595+1381T=)
c.-3+1381T= (n.-3+1381T=)
c.-300+1381T= (n.-300+1381T=)
c.388+1381T= (n.388+1381T=)
n.459+1381T=
c.460+1381T= (n.460+1381T=)
n.1115+1381T=
14g.47216640A>GCA2134629872MDGA2c.595+1381T>C (n.595+1381T>C)
c.-3+1381T>C (n.-3+1381T>C)
c.-300+1381T>C (n.-300+1381T>C)
c.388+1381T>C (n.388+1381T>C)
n.459+1381T>C
c.460+1381T>C (n.460+1381T>C)
n.1115+1381T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216641T>CCA260522792MDGA2c.595+1380A>G (n.595+1380A>G)
c.-3+1380A>G (n.-3+1380A>G)
c.-300+1380A>G (n.-300+1380A>G)
c.388+1380A>G (n.388+1380A>G)
n.459+1380A>G
c.460+1380A>G (n.460+1380A>G)
n.1115+1380A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216641T=CA2134629873MDGA2c.595+1380A= (n.595+1380A=)
c.-3+1380A= (n.-3+1380A=)
c.-300+1380A= (n.-300+1380A=)
c.388+1380A= (n.388+1380A=)
n.459+1380A=
c.460+1380A= (n.460+1380A=)
n.1115+1380A=
14g.47216650T>ACA260522793MDGA2c.595+1371A>T (n.595+1371A>T)
c.-3+1371A>T (n.-3+1371A>T)
c.-300+1371A>T (n.-300+1371A>T)
c.388+1371A>T (n.388+1371A>T)
n.459+1371A>T
c.460+1371A>T (n.460+1371A>T)
n.1115+1371A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216650T=CA2134629874MDGA2c.595+1371A= (n.595+1371A=)
c.-3+1371A= (n.-3+1371A=)
c.-300+1371A= (n.-300+1371A=)
c.388+1371A= (n.388+1371A=)
n.459+1371A=
c.460+1371A= (n.460+1371A=)
n.1115+1371A=
14g.47216653A=CA2134629875MDGA2c.595+1368T= (n.595+1368T=)
c.-3+1368T= (n.-3+1368T=)
c.-300+1368T= (n.-300+1368T=)
c.388+1368T= (n.388+1368T=)
n.459+1368T=
c.460+1368T= (n.460+1368T=)
n.1115+1368T=
14g.47216653A>GCA2134629876MDGA2c.595+1368T>C (n.595+1368T>C)
c.-3+1368T>C (n.-3+1368T>C)
c.-300+1368T>C (n.-300+1368T>C)
c.388+1368T>C (n.388+1368T>C)
n.459+1368T>C
c.460+1368T>C (n.460+1368T>C)
n.1115+1368T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T>CCA260522794MDGA2c.595+1367A>G (n.595+1367A>G)
c.-3+1367A>G (n.-3+1367A>G)
c.-300+1367A>G (n.-300+1367A>G)
c.388+1367A>G (n.388+1367A>G)
n.459+1367A>G
c.460+1367A>G (n.460+1367A>G)
n.1115+1367A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T=CA2134629877MDGA2c.595+1367A= (n.595+1367A=)
c.-3+1367A= (n.-3+1367A=)
c.-300+1367A= (n.-300+1367A=)
c.388+1367A= (n.388+1367A=)
n.459+1367A=
c.460+1367A= (n.460+1367A=)
n.1115+1367A=
14g.47216655G>ACA260522795MDGA2c.595+1366C>T (n.595+1366C>T)
c.-3+1366C>T (n.-3+1366C>T)
c.-300+1366C>T (n.-300+1366C>T)
c.388+1366C>T (n.388+1366C>T)
n.459+1366C>T
c.460+1366C>T (n.460+1366C>T)
n.1115+1366C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.47216655G=CA2134629878MDGA2c.595+1366C= (n.595+1366C=)
c.-3+1366C= (n.-3+1366C=)
c.-300+1366C= (n.-300+1366C=)
c.388+1366C= (n.388+1366C=)
n.459+1366C=
c.460+1366C= (n.460+1366C=)
n.1115+1366C=
14g.47216656A=CA2134629879MDGA2c.595+1365T= (n.595+1365T=)
c.-3+1365T= (n.-3+1365T=)
c.-300+1365T= (n.-300+1365T=)
c.388+1365T= (n.388+1365T=)
n.459+1365T=
c.460+1365T= (n.460+1365T=)
n.1115+1365T=
14g.47216656A>GCA260522796MDGA2c.595+1365T>C (n.595+1365T>C)
c.-3+1365T>C (n.-3+1365T>C)
c.-300+1365T>C (n.-300+1365T>C)
c.388+1365T>C (n.388+1365T>C)
n.459+1365T>C
c.460+1365T>C (n.460+1365T>C)
n.1115+1365T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216656A>TCA2801460326MDGA2c.595+1365T>A (n.595+1365T>A)
c.-3+1365T>A (n.-3+1365T>A)
c.-300+1365T>A (n.-300+1365T>A)
c.388+1365T>A (n.388+1365T>A)
n.459+1365T>A
c.460+1365T>A (n.460+1365T>A)
n.1115+1365T>A
14g.47216657C=CA2134629880MDGA2c.595+1364G= (n.595+1364G=)
c.-3+1364G= (n.-3+1364G=)
c.-300+1364G= (n.-300+1364G=)
c.388+1364G= (n.388+1364G=)
n.459+1364G=
c.460+1364G= (n.460+1364G=)
n.1115+1364G=
14g.47216657C>TCA260522797MDGA2c.595+1364G>A (n.595+1364G>A)
c.-3+1364G>A (n.-3+1364G>A)
c.-300+1364G>A (n.-300+1364G>A)
c.388+1364G>A (n.388+1364G>A)
n.459+1364G>A
c.460+1364G>A (n.460+1364G>A)
n.1115+1364G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216658C>ACA655809348MDGA2c.595+1363G>T (n.595+1363G>T)
c.-3+1363G>T (n.-3+1363G>T)
c.-300+1363G>T (n.-300+1363G>T)
c.388+1363G>T (n.388+1363G>T)
n.459+1363G>T
c.460+1363G>T (n.460+1363G>T)
n.1115+1363G>T
COSMIC COSMIC
14g.47216662A=CA2134629881MDGA2c.595+1359T= (n.595+1359T=)
c.-3+1359T= (n.-3+1359T=)
c.-300+1359T= (n.-300+1359T=)
c.388+1359T= (n.388+1359T=)
n.459+1359T=
c.460+1359T= (n.460+1359T=)
n.1115+1359T=
14g.47216662A>TCA614077879MDGA2c.595+1359T>A (n.595+1359T>A)
c.-3+1359T>A (n.-3+1359T>A)
c.-300+1359T>A (n.-300+1359T>A)
c.388+1359T>A (n.388+1359T>A)
n.459+1359T>A
c.460+1359T>A (n.460+1359T>A)
n.1115+1359T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216663C=CA2134629882MDGA2c.595+1358G= (n.595+1358G=)
c.-3+1358G= (n.-3+1358G=)
c.-300+1358G= (n.-300+1358G=)
c.388+1358G= (n.388+1358G=)
n.459+1358G=
c.460+1358G= (n.460+1358G=)
n.1115+1358G=
14g.47216663C>TCA706298343MDGA2c.595+1358G>A (n.595+1358G>A)
c.-3+1358G>A (n.-3+1358G>A)
c.-300+1358G>A (n.-300+1358G>A)
c.388+1358G>A (n.388+1358G>A)
n.459+1358G>A
c.460+1358G>A (n.460+1358G>A)
n.1115+1358G>A
dbSNP
14g.47216664T>CCA2134629884MDGA2c.595+1357A>G (n.595+1357A>G)
c.-3+1357A>G (n.-3+1357A>G)
c.-300+1357A>G (n.-300+1357A>G)
c.388+1357A>G (n.388+1357A>G)
n.459+1357A>G
c.460+1357A>G (n.460+1357A>G)
n.1115+1357A>G
dbSNP
14g.47216664T=CA2134629883MDGA2c.595+1357A= (n.595+1357A=)
c.-3+1357A= (n.-3+1357A=)
c.-300+1357A= (n.-300+1357A=)
c.388+1357A= (n.388+1357A=)
n.459+1357A=
c.460+1357A= (n.460+1357A=)
n.1115+1357A=
14g.47216668A=CA2134629885MDGA2c.595+1353T= (n.595+1353T=)
c.-3+1353T= (n.-3+1353T=)
c.-300+1353T= (n.-300+1353T=)
c.388+1353T= (n.388+1353T=)
n.459+1353T=
c.460+1353T= (n.460+1353T=)
n.1115+1353T=
14g.47216668A>GCA260522798MDGA2c.595+1353T>C (n.595+1353T>C)
c.-3+1353T>C (n.-3+1353T>C)
c.-300+1353T>C (n.-300+1353T>C)
c.388+1353T>C (n.388+1353T>C)
n.459+1353T>C
c.460+1353T>C (n.460+1353T>C)
n.1115+1353T>C
dbSNP
14g.47216671A=CA2134629886MDGA2c.595+1350T= (n.595+1350T=)
c.-3+1350T= (n.-3+1350T=)
c.-300+1350T= (n.-300+1350T=)
c.388+1350T= (n.388+1350T=)
n.459+1350T=
c.460+1350T= (n.460+1350T=)
n.1115+1350T=
14g.47216671A>CCA655809351MDGA2c.595+1350T>G (n.595+1350T>G)
c.-3+1350T>G (n.-3+1350T>G)
c.-300+1350T>G (n.-300+1350T>G)
c.388+1350T>G (n.388+1350T>G)
n.459+1350T>G
c.460+1350T>G (n.460+1350T>G)
n.1115+1350T>G
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.47216673T>CCA2134629888MDGA2c.595+1348A>G (n.595+1348A>G)
c.-3+1348A>G (n.-3+1348A>G)
c.-300+1348A>G (n.-300+1348A>G)
c.388+1348A>G (n.388+1348A>G)
n.459+1348A>G
c.460+1348A>G (n.460+1348A>G)
n.1115+1348A>G
dbSNP
14g.47216673T=CA2134629887MDGA2c.595+1348A= (n.595+1348A=)
c.-3+1348A= (n.-3+1348A=)
c.-300+1348A= (n.-300+1348A=)
c.388+1348A= (n.388+1348A=)
n.459+1348A=
c.460+1348A= (n.460+1348A=)
n.1115+1348A=
14g.47216674A=CA2134629889MDGA2c.595+1347T= (n.595+1347T=)
c.-3+1347T= (n.-3+1347T=)
c.-300+1347T= (n.-300+1347T=)
c.388+1347T= (n.388+1347T=)
n.459+1347T=
c.460+1347T= (n.460+1347T=)
n.1115+1347T=
14g.47216674A>GCA2134629890MDGA2c.595+1347T>C (n.595+1347T>C)
c.-3+1347T>C (n.-3+1347T>C)
c.-300+1347T>C (n.-300+1347T>C)
c.388+1347T>C (n.388+1347T>C)
n.459+1347T>C
c.460+1347T>C (n.460+1347T>C)
n.1115+1347T>C
dbSNP
14g.47216677A=CA2134629892MDGA2c.595+1344T= (n.595+1344T=)
c.-3+1344T= (n.-3+1344T=)
c.-300+1344T= (n.-300+1344T=)
c.388+1344T= (n.388+1344T=)
n.459+1344T=
c.460+1344T= (n.460+1344T=)
n.1115+1344T=
14g.47216677A>GCA2134629891MDGA2c.595+1344T>C (n.595+1344T>C)
c.-3+1344T>C (n.-3+1344T>C)
c.-300+1344T>C (n.-300+1344T>C)
c.388+1344T>C (n.388+1344T>C)
n.459+1344T>C
c.460+1344T>C (n.460+1344T>C)
n.1115+1344T>C
dbSNP
14g.47216680G>ACA260522799MDGA2c.595+1341C>T (n.595+1341C>T)
c.-3+1341C>T (n.-3+1341C>T)
c.-300+1341C>T (n.-300+1341C>T)
c.388+1341C>T (n.388+1341C>T)
n.459+1341C>T
c.460+1341C>T (n.460+1341C>T)
n.1115+1341C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216680G=CA2134629893MDGA2c.595+1341C= (n.595+1341C=)
c.-3+1341C= (n.-3+1341C=)
c.-300+1341C= (n.-300+1341C=)
c.388+1341C= (n.388+1341C=)
n.459+1341C=
c.460+1341C= (n.460+1341C=)
n.1115+1341C=
14g.47216681C>ACA614077880MDGA2c.595+1340G>T (n.595+1340G>T)
c.-3+1340G>T (n.-3+1340G>T)
c.-300+1340G>T (n.-300+1340G>T)
c.388+1340G>T (n.388+1340G>T)
n.459+1340G>T
c.460+1340G>T (n.460+1340G>T)
n.1115+1340G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216681C=CA2134629894MDGA2c.595+1340G= (n.595+1340G=)
c.-3+1340G= (n.-3+1340G=)
c.-300+1340G= (n.-300+1340G=)
c.388+1340G= (n.388+1340G=)
n.459+1340G=
c.460+1340G= (n.460+1340G=)
n.1115+1340G=
14g.47216681C>GCA260522800MDGA2c.595+1340G>C (n.595+1340G>C)
c.-3+1340G>C (n.-3+1340G>C)
c.-300+1340G>C (n.-300+1340G>C)
c.388+1340G>C (n.388+1340G>C)
n.459+1340G>C
c.460+1340G>C (n.460+1340G>C)
n.1115+1340G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216686G>TCA2539544038MDGA2c.595+1335C>A (n.595+1335C>A)
c.-3+1335C>A (n.-3+1335C>A)
c.-300+1335C>A (n.-300+1335C>A)
c.388+1335C>A (n.388+1335C>A)
n.459+1335C>A
c.460+1335C>A (n.460+1335C>A)
n.1115+1335C>A
14g.47216687G>TCA2729531679MDGA2c.595+1334C>A (n.595+1334C>A)
c.-3+1334C>A (n.-3+1334C>A)
c.-300+1334C>A (n.-300+1334C>A)
c.388+1334C>A (n.388+1334C>A)
n.459+1334C>A
c.460+1334C>A (n.460+1334C>A)
n.1115+1334C>A
dbSNP
14g.47216689T>CCA2134629896MDGA2c.595+1332A>G (n.595+1332A>G)
c.-3+1332A>G (n.-3+1332A>G)
c.-300+1332A>G (n.-300+1332A>G)
c.388+1332A>G (n.388+1332A>G)
n.459+1332A>G
c.460+1332A>G (n.460+1332A>G)
n.1115+1332A>G
dbSNP
14g.47216689T=CA2134629895MDGA2c.595+1332A= (n.595+1332A=)
c.-3+1332A= (n.-3+1332A=)
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n.459+1332A=
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n.1115+1332A=
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c.-300+1325A>C (n.-300+1325A>C)
c.388+1325A>C (n.388+1325A>C)
n.459+1325A>C
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n.1115+1325A>C
dbSNP
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14g.47216698C>GCA2729531680MDGA2c.595+1323G>C (n.595+1323G>C)
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dbSNP
14g.47216703T>GCA260522801MDGA2c.595+1318A>C (n.595+1318A>C)
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dbSNP
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14g.47216704T>CCA2134629901MDGA2c.595+1317A>G (n.595+1317A>G)
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dbSNP
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n.1115+1317A=

Number of alleles fetched