Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47216146dupCA937650765DDB2c.128-190dup (n.128-190dup)
c.128-48dup (n.128-48dup)
n.1052dup
n.207-190dup
n.1035dup
c.137-190dup (n.137-190dup)
n.296-190dup
n.415-48dup
n.415-190dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216146delCA2613371077DDB2c.128-190del (n.128-190del)
c.128-48del (n.128-48del)
n.1052del
n.207-190del
n.1035del
c.137-190del (n.137-190del)
n.296-190del
n.415-48del
n.415-190del
 gnomAD v4
11g.47216145G>ACA2613371086DDB2c.128-191G>A (n.128-191G>A)
c.128-49G>A (n.128-49G>A)
n.1051G>A
n.207-191G>A
n.1034G>A
c.137-191G>A (n.137-191G>A)
n.296-191G>A
n.415-49G>A
n.415-191G>A
 gnomAD v4
11g.47216145G>TCA2613371087DDB2c.128-191G>T (n.128-191G>T)
c.128-49G>T (n.128-49G>T)
n.1051G>T
n.207-191G>T
n.1034G>T
c.137-191G>T (n.137-191G>T)
n.296-191G>T
n.415-49G>T
n.415-191G>T
 gnomAD v4
11g.47216146G>ACA1969278372DDB2c.128-190G>A (n.128-190G>A)
c.128-48G>A (n.128-48G>A)
n.1052G>A
n.207-190G>A
n.1035G>A
c.137-190G>A (n.137-190G>A)
n.296-190G>A
n.415-48G>A
n.415-190G>A
 dbSNP
11g.47216146G=CA1969278371DDB2c.128-190G= (n.128-190G=)
c.128-48G= (n.128-48G=)
n.1052G=
n.207-190G=
n.1035G=
c.137-190G= (n.137-190G=)
n.296-190G=
n.415-48G=
n.415-190G=
11g.47216146G>TCA2613371090DDB2c.128-190G>T (n.128-190G>T)
c.128-48G>T (n.128-48G>T)
n.1052G>T
n.207-190G>T
n.1035G>T
c.137-190G>T (n.137-190G>T)
n.296-190G>T
n.415-48G>T
n.415-190G>T
 gnomAD v4
11g.47216147A>GCA2613371092DDB2c.128-189A>G (n.128-189A>G)
c.128-47A>G (n.128-47A>G)
n.1053A>G
n.207-189A>G
n.1036A>G
c.137-189A>G (n.137-189A>G)
n.296-189A>G
n.415-47A>G
n.415-189A>G
 gnomAD v4
11g.47216149G>ACA2613371094DDB2c.128-187G>A (n.128-187G>A)
c.128-45G>A (n.128-45G>A)
n.1055G>A
n.207-187G>A
n.1038G>A
c.137-187G>A (n.137-187G>A)
n.296-187G>A
n.415-45G>A
n.415-187G>A
 gnomAD v4
11g.47216149G>TCA2613371097DDB2c.128-187G>T (n.128-187G>T)
c.128-45G>T (n.128-45G>T)
n.1055G>T
n.207-187G>T
n.1038G>T
c.137-187G>T (n.137-187G>T)
n.296-187G>T
n.415-45G>T
n.415-187G>T
 gnomAD v4
11g.47216150G>ACA2613371100DDB2c.128-186G>A (n.128-186G>A)
c.128-44G>A (n.128-44G>A)
n.1056G>A
n.207-186G>A
n.1039G>A
c.137-186G>A (n.137-186G>A)
n.296-186G>A
n.415-44G>A
n.415-186G>A
 gnomAD v4
11g.47216150G>TCA2613371102DDB2c.128-186G>T (n.128-186G>T)
c.128-44G>T (n.128-44G>T)
n.1056G>T
n.207-186G>T
n.1039G>T
c.137-186G>T (n.137-186G>T)
n.296-186G>T
n.415-44G>T
n.415-186G>T
 gnomAD v4
11g.47216151G>TCA2613371104DDB2c.128-185G>T (n.128-185G>T)
c.128-43G>T (n.128-43G>T)
n.1057G>T
n.207-185G>T
n.1040G>T
c.137-185G>T (n.137-185G>T)
n.296-185G>T
n.415-43G>T
n.415-185G>T
 gnomAD v4
11g.47216152G>ACA221675244DDB2c.128-184G>A (n.128-184G>A)
c.128-42G>A (n.128-42G>A)
n.1058G>A
n.207-184G>A
n.1041G>A
c.137-184G>A (n.137-184G>A)
n.296-184G>A
n.415-42G>A
n.415-184G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216152G=CA1969278374DDB2c.128-184G= (n.128-184G=)
c.128-42G= (n.128-42G=)
n.1058G=
n.207-184G=
n.1041G=
c.137-184G= (n.137-184G=)
n.296-184G=
n.415-42G=
n.415-184G=
11g.47216152G>TCA2613371108DDB2c.128-184G>T (n.128-184G>T)
c.128-42G>T (n.128-42G>T)
n.1058G>T
n.207-184G>T
n.1041G>T
c.137-184G>T (n.137-184G>T)
n.296-184G>T
n.415-42G>T
n.415-184G>T
 gnomAD v4
11g.47216152_47216153delinsGCCA1969278373DDB2c.128-184_128-183delinsGC (n.128-184_128-183delinsGC)
c.128-42_128-41delinsGC (n.128-42_128-41delinsGC)
n.1058_1059delinsGC
n.207-184_207-183delinsGC
n.1041_1042delinsGC
c.137-184_137-183delinsGC (n.137-184_137-183delinsGC)
n.296-184_296-183delinsGC
n.415-42_415-41delinsGC
n.415-184_415-183delinsGC
11g.47216153C>ACA2613371113DDB2c.128-183C>A (n.128-183C>A)
c.128-41C>A (n.128-41C>A)
n.1059C>A
n.207-183C>A
n.1042C>A
c.137-183C>A (n.137-183C>A)
n.296-183C>A
n.415-41C>A
n.415-183C>A
 gnomAD v4
11g.47216153C>TCA2613371114DDB2c.128-183C>T (n.128-183C>T)
c.128-41C>T (n.128-41C>T)
n.1059C>T
n.207-183C>T
n.1042C>T
c.137-183C>T (n.137-183C>T)
n.296-183C>T
n.415-41C>T
n.415-183C>T
 gnomAD v4
11g.47216154delCA937650767DDB2c.128-182del (n.128-182del)
c.128-40del (n.128-40del)
n.1060del
n.207-182del
n.1043del
c.137-182del (n.137-182del)
n.296-182del
n.415-40del
n.415-182del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216154C>ACA2613371118DDB2c.128-182C>A (n.128-182C>A)
c.128-40C>A (n.128-40C>A)
n.1060C>A
n.207-182C>A
n.1043C>A
c.137-182C>A (n.137-182C>A)
n.296-182C>A
n.415-40C>A
n.415-182C>A
 gnomAD v4
11g.47216154C>GCA2613371119DDB2c.128-182C>G (n.128-182C>G)
c.128-40C>G (n.128-40C>G)
n.1060C>G
n.207-182C>G
n.1043C>G
c.137-182C>G (n.137-182C>G)
n.296-182C>G
n.415-40C>G
n.415-182C>G
 gnomAD v4
11g.47216154C>TCA2613371122DDB2c.128-182C>T (n.128-182C>T)
c.128-40C>T (n.128-40C>T)
n.1060C>T
n.207-182C>T
n.1043C>T
c.137-182C>T (n.137-182C>T)
n.296-182C>T
n.415-40C>T
n.415-182C>T
 gnomAD v4
11g.47216155A=CA1969278375DDB2c.128-181A= (n.128-181A=)
c.128-39A= (n.128-39A=)
n.1061A=
n.207-181A=
n.1044A=
c.137-181A= (n.137-181A=)
n.296-181A=
n.415-39A=
n.415-181A=
11g.47216155A>CCA1969278376DDB2c.128-181A>C (n.128-181A>C)
c.128-39A>C (n.128-39A>C)
n.1061A>C
n.207-181A>C
n.1044A>C
c.137-181A>C (n.137-181A>C)
n.296-181A>C
n.415-39A>C
n.415-181A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216156A=CA1969278377DDB2c.128-180A= (n.128-180A=)
c.128-38A= (n.128-38A=)
n.1062A=
n.207-180A=
n.1045A=
c.137-180A= (n.137-180A=)
n.296-180A=
n.415-38A=
n.415-180A=
11g.47216156A>TCA937650768DDB2c.128-180A>T (n.128-180A>T)
c.128-38A>T (n.128-38A>T)
n.1062A>T
n.207-180A>T
n.1045A>T
c.137-180A>T (n.137-180A>T)
n.296-180A>T
n.415-38A>T
n.415-180A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216157A=CA1969278378DDB2c.128-179A= (n.128-179A=)
c.128-37A= (n.128-37A=)
n.1063A=
n.207-179A=
n.1046A=
c.137-179A= (n.137-179A=)
n.296-179A=
n.415-37A=
n.415-179A=
11g.47216157A>GCA221675252DDB2c.128-179A>G (n.128-179A>G)
c.128-37A>G (n.128-37A>G)
n.1063A>G
n.207-179A>G
n.1046A>G
c.137-179A>G (n.137-179A>G)
n.296-179A>G
n.415-37A>G
n.415-179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216159C>ACA2613371127DDB2c.128-177C>A (n.128-177C>A)
c.128-35C>A (n.128-35C>A)
n.1065C>A
n.207-177C>A
n.1048C>A
c.137-177C>A (n.137-177C>A)
n.296-177C>A
n.415-35C>A
n.415-177C>A
 gnomAD v4
11g.47216159C=CA1969278379DDB2c.128-177C= (n.128-177C=)
c.128-35C= (n.128-35C=)
n.1065C=
n.207-177C=
n.1048C=
c.137-177C= (n.137-177C=)
n.296-177C=
n.415-35C=
n.415-177C=
11g.47216159C>GCA1969278380DDB2c.128-177C>G (n.128-177C>G)
c.128-35C>G (n.128-35C>G)
n.1065C>G
n.207-177C>G
n.1048C>G
c.137-177C>G (n.137-177C>G)
n.296-177C>G
n.415-35C>G
n.415-177C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216160C>ACA2613371160DDB2c.128-176C>A (n.128-176C>A)
c.128-34C>A (n.128-34C>A)
n.1066C>A
n.207-176C>A
n.1049C>A
c.137-176C>A (n.137-176C>A)
n.296-176C>A
n.415-34C>A
n.415-176C>A
 gnomAD v4
11g.47216160C>GCA2791328390DDB2c.128-176C>G (n.128-176C>G)
c.128-34C>G (n.128-34C>G)
n.1066C>G
n.207-176C>G
n.1049C>G
c.137-176C>G (n.137-176C>G)
n.296-176C>G
n.415-34C>G
n.415-176C>G
11g.47216161T>ACA2613371161DDB2c.128-175T>A (n.128-175T>A)
c.128-33T>A (n.128-33T>A)
n.1067T>A
n.207-175T>A
n.1050T>A
c.137-175T>A (n.137-175T>A)
n.296-175T>A
n.415-33T>A
n.415-175T>A
 gnomAD v4
11g.47216161T>CCA2613371167DDB2c.128-175T>C (n.128-175T>C)
c.128-33T>C (n.128-33T>C)
n.1067T>C
n.207-175T>C
n.1050T>C
c.137-175T>C (n.137-175T>C)
n.296-175T>C
n.415-33T>C
n.415-175T>C
 gnomAD v4
11g.47216162C>ACA2613371170DDB2c.128-174C>A (n.128-174C>A)
c.128-32C>A (n.128-32C>A)
n.1068C>A
n.207-174C>A
n.1051C>A
c.137-174C>A (n.137-174C>A)
n.296-174C>A
n.415-32C>A
n.415-174C>A
 gnomAD v4
11g.47216162C>TCA2613371172DDB2c.128-174C>T (n.128-174C>T)
c.128-32C>T (n.128-32C>T)
n.1068C>T
n.207-174C>T
n.1051C>T
c.137-174C>T (n.137-174C>T)
n.296-174C>T
n.415-32C>T
n.415-174C>T
 gnomAD v4
11g.47216163A>GCA2613371177DDB2c.128-173A>G (n.128-173A>G)
c.128-31A>G (n.128-31A>G)
n.1069A>G
n.207-173A>G
n.1052A>G
c.137-173A>G (n.137-173A>G)
n.296-173A>G
n.415-31A>G
n.415-173A>G
 gnomAD v4
11g.47216163A>TCA2613371176DDB2c.128-173A>T (n.128-173A>T)
c.128-31A>T (n.128-31A>T)
n.1069A>T
n.207-173A>T
n.1052A>T
c.137-173A>T (n.137-173A>T)
n.296-173A>T
n.415-31A>T
n.415-173A>T
 gnomAD v4
11g.47216164C>ACA2613371178DDB2c.128-172C>A (n.128-172C>A)
c.128-30C>A (n.128-30C>A)
n.1070C>A
n.207-172C>A
n.1053C>A
c.137-172C>A (n.137-172C>A)
n.296-172C>A
n.415-30C>A
n.415-172C>A
 gnomAD v4
11g.47216164C>GCA2791328391DDB2c.128-172C>G (n.128-172C>G)
c.128-30C>G (n.128-30C>G)
n.1070C>G
n.207-172C>G
n.1053C>G
c.137-172C>G (n.137-172C>G)
n.296-172C>G
n.415-30C>G
n.415-172C>G
11g.47216165T>GCA221675256DDB2c.128-171T>G (n.128-171T>G)
c.128-29T>G (n.128-29T>G)
n.1071T>G
n.207-171T>G
n.1054T>G
c.137-171T>G (n.137-171T>G)
n.296-171T>G
n.415-29T>G
n.415-171T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216165T=CA1969278381DDB2c.128-171T= (n.128-171T=)
c.128-29T= (n.128-29T=)
n.1071T=
n.207-171T=
n.1054T=
c.137-171T= (n.137-171T=)
n.296-171T=
n.415-29T=
n.415-171T=
11g.47216166C>ACA2596114676DDB2c.128-170C>A (n.128-170C>A)
c.128-28C>A (n.128-28C>A)
n.1072C>A
n.207-170C>A
n.1055C>A
c.137-170C>A (n.137-170C>A)
n.296-170C>A
n.415-28C>A
n.415-170C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216166C=CA1969278382DDB2c.128-170C= (n.128-170C=)
c.128-28C= (n.128-28C=)
n.1072C=
n.207-170C=
n.1055C=
c.137-170C= (n.137-170C=)
n.296-170C=
n.415-28C=
n.415-170C=
11g.47216166C>GCA1969278383DDB2c.128-170C>G (n.128-170C>G)
c.128-28C>G (n.128-28C>G)
n.1072C>G
n.207-170C>G
n.1055C>G
c.137-170C>G (n.137-170C>G)
n.296-170C>G
n.415-28C>G
n.415-170C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216167A=CA1969278384DDB2c.128-169A= (n.128-169A=)
c.128-27A= (n.128-27A=)
n.1073A=
n.207-169A=
n.1056A=
c.137-169A= (n.137-169A=)
n.296-169A=
n.415-27A=
n.415-169A=
11g.47216167A>CCA1969278385DDB2c.128-169A>C (n.128-169A>C)
c.128-27A>C (n.128-27A>C)
n.1073A>C
n.207-169A>C
n.1056A>C
c.137-169A>C (n.137-169A>C)
n.296-169A>C
n.415-27A>C
n.415-169A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216167A>TCA2613371188DDB2c.128-169A>T (n.128-169A>T)
c.128-27A>T (n.128-27A>T)
n.1073A>T
n.207-169A>T
n.1056A>T
c.137-169A>T (n.137-169A>T)
n.296-169A>T
n.415-27A>T
n.415-169A>T
 gnomAD v4
11g.47216167_47216168delinsATCA1969278386DDB2c.128-169_128-168delinsAT (n.128-169_128-168delinsAT)
c.128-27_128-26delinsAT (n.128-27_128-26delinsAT)
n.1073_1074delinsAT
n.207-169_207-168delinsAT
n.1056_1057delinsAT
c.137-169_137-168delinsAT (n.137-169_137-168delinsAT)
n.296-169_296-168delinsAT
n.415-27_415-26delinsAT
n.415-169_415-168delinsAT
11g.47216174dupCA1969278387DDB2c.128-162dup (n.128-162dup)
c.128-20dup (n.128-20dup)
n.1080dup
n.207-162dup
n.1063dup
c.137-162dup (n.137-162dup)
n.296-162dup
n.415-20dup
n.415-162dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216174delCA937650771DDB2c.128-162del (n.128-162del)
c.128-20del (n.128-20del)
n.1080del
n.207-162del
n.1063del
c.137-162del (n.137-162del)
n.296-162del
n.415-20del
n.415-162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216174T>ACA677033583DDB2c.128-162T>A (n.128-162T>A)
c.128-20T>A (n.128-20T>A)
n.1080T>A
n.207-162T>A
n.1063T>A
c.137-162T>A (n.137-162T>A)
n.296-162T>A
n.415-20T>A
n.415-162T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216174T=CA1969278388DDB2c.128-162T= (n.128-162T=)
c.128-20T= (n.128-20T=)
n.1080T=
n.207-162T=
n.1063T=
c.137-162T= (n.137-162T=)
n.296-162T=
n.415-20T=
n.415-162T=
11g.47216175A>TCA2613371194DDB2c.128-161A>T (n.128-161A>T)
c.128-19A>T (n.128-19A>T)
n.1081A>T
n.207-161A>T
n.1064A>T
c.137-161A>T (n.137-161A>T)
n.296-161A>T
n.415-19A>T
n.415-161A>T
 gnomAD v4
11g.47216178delCA2613371195DDB2c.128-158del (n.128-158del)
c.128-16del (n.128-16del)
n.1084del
n.207-158del
n.1067del
c.137-158del (n.137-158del)
n.296-158del
n.415-16del
n.415-158del
 gnomAD v4
11g.47216178T>GCA221675259DDB2c.128-158T>G (n.128-158T>G)
c.128-16T>G (n.128-16T>G)
n.1084T>G
n.207-158T>G
n.1067T>G
c.137-158T>G (n.137-158T>G)
n.296-158T>G
n.415-16T>G
n.415-158T>G
 dbSNP
11g.47216178T=CA1969278389DDB2c.128-158T= (n.128-158T=)
c.128-16T= (n.128-16T=)
n.1084T=
n.207-158T=
n.1067T=
c.137-158T= (n.137-158T=)
n.296-158T=
n.415-16T=
n.415-158T=
11g.47216179C>ACA2613371198DDB2c.128-157C>A (n.128-157C>A)
c.128-15C>A (n.128-15C>A)
n.1085C>A
n.207-157C>A
n.1068C>A
c.137-157C>A (n.137-157C>A)
n.296-157C>A
n.415-15C>A
n.415-157C>A
 gnomAD v4
11g.47216179C=CA1969278390DDB2c.128-157C= (n.128-157C=)
c.128-15C= (n.128-15C=)
n.1085C=
n.207-157C=
n.1068C=
c.137-157C= (n.137-157C=)
n.296-157C=
n.415-15C=
n.415-157C=
11g.47216179C>GCA2613371199DDB2c.128-157C>G (n.128-157C>G)
c.128-15C>G (n.128-15C>G)
n.1085C>G
n.207-157C>G
n.1068C>G
c.137-157C>G (n.137-157C>G)
n.296-157C>G
n.415-15C>G
n.415-157C>G
 gnomAD v4
11g.47216179C>TCA1969278391DDB2c.128-157C>T (n.128-157C>T)
c.128-15C>T (n.128-15C>T)
n.1085C>T
n.207-157C>T
n.1068C>T
c.137-157C>T (n.137-157C>T)
n.296-157C>T
n.415-15C>T
n.415-157C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216180T>CCA2613371209DDB2c.128-156T>C (n.128-156T>C)
c.128-14T>C (n.128-14T>C)
n.1086T>C
n.207-156T>C
n.1069T>C
c.137-156T>C (n.137-156T>C)
n.296-156T>C
n.415-14T>C
n.415-156T>C
 gnomAD v4
11g.47216181G>ACA2613371212DDB2c.128-155G>A (n.128-155G>A)
c.128-13G>A (n.128-13G>A)
n.1087G>A
n.207-155G>A
n.1070G>A
c.137-155G>A (n.137-155G>A)
n.296-155G>A
n.415-13G>A
n.415-155G>A
 gnomAD v4
11g.47216181G>TCA2613371214DDB2c.128-155G>T (n.128-155G>T)
c.128-13G>T (n.128-13G>T)
n.1087G>T
n.207-155G>T
n.1070G>T
c.137-155G>T (n.137-155G>T)
n.296-155G>T
n.415-13G>T
n.415-155G>T
 gnomAD v4
11g.47216182delCA2613371210DDB2c.128-154del (n.128-154del)
c.128-12del (n.128-12del)
n.1088del
n.207-154del
n.1071del
c.137-154del (n.137-154del)
n.296-154del
n.415-12del
n.415-154del
 gnomAD v4
11g.47216182G>TCA2613371215DDB2c.128-154G>T (n.128-154G>T)
c.128-12G>T (n.128-12G>T)
n.1088G>T
n.207-154G>T
n.1071G>T
c.137-154G>T (n.137-154G>T)
n.296-154G>T
n.415-12G>T
n.415-154G>T
 gnomAD v4
11g.47216184G>ACA1969278393DDB2c.128-152G>A (n.128-152G>A)
c.128-10G>A (n.128-10G>A)
n.1090G>A
n.207-152G>A
n.1073G>A
c.137-152G>A (n.137-152G>A)
n.296-152G>A
n.415-10G>A
n.415-152G>A
 dbSNP
11g.47216184G=CA1969278392DDB2c.128-152G= (n.128-152G=)
c.128-10G= (n.128-10G=)
n.1090G=
n.207-152G=
n.1073G=
c.137-152G= (n.137-152G=)
n.296-152G=
n.415-10G=
n.415-152G=
11g.47216184G>TCA2613371216DDB2c.128-152G>T (n.128-152G>T)
c.128-10G>T (n.128-10G>T)
n.1090G>T
n.207-152G>T
n.1073G>T
c.137-152G>T (n.137-152G>T)
n.296-152G>T
n.415-10G>T
n.415-152G>T
 gnomAD v4
11g.47216185C>ACA2613371217DDB2c.128-151C>A (n.128-151C>A)
c.128-9C>A (n.128-9C>A)
n.1091C>A
n.207-151C>A
n.1074C>A
c.137-151C>A (n.137-151C>A)
n.296-151C>A
n.415-9C>A
n.415-151C>A
 gnomAD v4
11g.47216185C>TCA2613371218DDB2c.128-151C>T (n.128-151C>T)
c.128-9C>T (n.128-9C>T)
n.1091C>T
n.207-151C>T
n.1074C>T
c.137-151C>T (n.137-151C>T)
n.296-151C>T
n.415-9C>T
n.415-151C>T
 gnomAD v4
11g.47216186T>CCA2613371219DDB2c.128-150T>C (n.128-150T>C)
c.128-8T>C (n.128-8T>C)
n.1092T>C
n.207-150T>C
n.1075T>C
c.137-150T>C (n.137-150T>C)
n.296-150T>C
n.415-8T>C
n.415-150T>C
 gnomAD v4
11g.47216186T=CA1969278394DDB2c.128-150T= (n.128-150T=)
c.128-8T= (n.128-8T=)
n.1092T=
n.207-150T=
n.1075T=
c.137-150T= (n.137-150T=)
n.296-150T=
n.415-8T=
n.415-150T=
11g.47216187C>ACA2613371220DDB2c.128-149C>A (n.128-149C>A)
c.128-7C>A (n.128-7C>A)
n.1093C>A
n.207-149C>A
n.1076C>A
c.137-149C>A (n.137-149C>A)
n.296-149C>A
n.415-7C>A
n.415-149C>A
 gnomAD v4
11g.47216187C=CA1969278397DDB2c.128-149C= (n.128-149C=)
c.128-7C= (n.128-7C=)
n.1093C=
n.207-149C=
n.1076C=
c.137-149C= (n.137-149C=)
n.296-149C=
n.415-7C=
n.415-149C=
11g.47216187C>TCA1969278398DDB2c.128-149C>T (n.128-149C>T)
c.128-7C>T (n.128-7C>T)
n.1093C>T
n.207-149C>T
n.1076C>T
c.137-149C>T (n.137-149C>T)
n.296-149C>T
n.415-7C>T
n.415-149C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216187_47216188insCACACCA1969278395DDB2c.128-149_128-148insCACAC (n.128-149_128-148insCACAC)
c.128-7_128-6insCACAC (n.128-7_128-6insCACAC)
n.1093_1094insCACAC
n.207-149_207-148insCACAC
n.1076_1077insCACAC
c.137-149_137-148insCACAC (n.137-149_137-148insCACAC)
n.296-149_296-148insCACAC
n.415-7_415-6insCACAC
n.415-149_415-148insCACAC
 dbSNP
11g.47216187_47216191delinsCGTTGCA1969278396DDB2c.128-149_128-145delinsCGTTG (n.128-149_128-145delinsCGTTG)
c.128-7_128-3delinsCGTTG (n.128-7_128-3delinsCGTTG)
n.1093_1097delinsCGTTG
n.207-149_207-145delinsCGTTG
n.1076_1080delinsCGTTG
c.137-149_137-145delinsCGTTG (n.137-149_137-145delinsCGTTG)
n.296-149_296-145delinsCGTTG
n.415-7_415-3delinsCGTTG
n.415-149_415-145delinsCGTTG
11g.47216188G>ACA677033591DDB2c.128-148G>A (n.128-148G>A)
c.128-6G>A (n.128-6G>A)
n.1094G>A
n.207-148G>A
n.1077G>A
c.137-148G>A (n.137-148G>A)
n.296-148G>A
n.415-6G>A
n.415-148G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216188G>CCA221675267DDB2c.128-148G>C (n.128-148G>C)
c.128-6G>C (n.128-6G>C)
n.1094G>C
n.207-148G>C
n.1077G>C
c.137-148G>C (n.137-148G>C)
n.296-148G>C
n.415-6G>C
n.415-148G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216188G=CA1969278399DDB2c.128-148G= (n.128-148G=)
c.128-6G= (n.128-6G=)
n.1094G=
n.207-148G=
n.1077G=
c.137-148G= (n.137-148G=)
n.296-148G=
n.415-6G=
n.415-148G=
11g.47216188G>TCA2613371227DDB2c.128-148G>T (n.128-148G>T)
c.128-6G>T (n.128-6G>T)
n.1094G>T
n.207-148G>T
n.1077G>T
c.137-148G>T (n.137-148G>T)
n.296-148G>T
n.415-6G>T
n.415-148G>T
 gnomAD v4
11g.47216188_47216191delCA599061208DDB2c.128-148_128-145del (n.128-148_128-145del)
c.128-6_128-3del (n.128-6_128-3del)
n.1094_1097del
n.207-148_207-145del
n.1077_1080del
c.137-148_137-145del (n.137-148_137-145del)
n.296-148_296-145del
n.415-6_415-3del
n.415-148_415-145del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216189T>CCA2613371234DDB2c.128-147T>C (n.128-147T>C)
c.128-5T>C (n.128-5T>C)
n.1095T>C
n.207-147T>C
n.1078T>C
c.137-147T>C (n.137-147T>C)
n.296-147T>C
n.415-5T>C
n.415-147T>C
 gnomAD v4
11g.47216190T>CCA1969278400DDB2c.128-146T>C (n.128-146T>C)
c.128-4T>C (n.128-4T>C)
n.1096T>C
n.207-146T>C
n.1079T>C
c.137-146T>C (n.137-146T>C)
n.296-146T>C
n.415-4T>C
n.415-146T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216190T>GCA1969278402DDB2c.128-146T>G (n.128-146T>G)
c.128-4T>G (n.128-4T>G)
n.1096T>G
n.207-146T>G
n.1079T>G
c.137-146T>G (n.137-146T>G)
n.296-146T>G
n.415-4T>G
n.415-146T>G
 dbSNP
11g.47216190T=CA1969278401DDB2c.128-146T= (n.128-146T=)
c.128-4T= (n.128-4T=)
n.1096T=
n.207-146T=
n.1079T=
c.137-146T= (n.137-146T=)
n.296-146T=
n.415-4T=
n.415-146T=
11g.47216191G>ACA677033594DDB2c.128-145G>A (n.128-145G>A)
c.128-3G>A (n.128-3G>A)
n.1097G>A
n.207-145G>A
n.1080G>A
c.137-145G>A (n.137-145G>A)
n.296-145G>A
n.415-3G>A
n.415-145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216191G>CCA2791328392DDB2c.128-145G>C (n.128-145G>C)
c.128-3G>C (n.128-3G>C)
n.1097G>C
n.207-145G>C
n.1080G>C
c.137-145G>C (n.137-145G>C)
n.296-145G>C
n.415-3G>C
n.415-145G>C
11g.47216191G=CA1969278403DDB2c.128-145G= (n.128-145G=)
c.128-3G= (n.128-3G=)
n.1097G=
n.207-145G=
n.1080G=
c.137-145G= (n.137-145G=)
n.296-145G=
n.415-3G=
n.415-145G=
11g.47216191_47216192insCACACCA599061209DDB2c.128-145_128-144insCACAC (n.128-145_128-144insCACAC)
c.128-3_128-2insCACAC (n.128-3_128-2insCACAC)
n.1097_1098insCACAC
n.207-145_207-144insCACAC
n.1080_1081insCACAC
c.137-145_137-144insCACAC (n.137-145_137-144insCACAC)
n.296-145_296-144insCACAC
n.415-3_415-2insCACAC
n.415-145_415-144insCACAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216193G>ACA2613371243DDB2c.128-143G>A (n.128-143G>A)
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
n.1099G>A
n.207-143G>A
n.1082G>A
c.137-143G>A (n.137-143G>A)
n.296-143G>A
n.415-1G>A
n.415-143G>A
 gnomAD v4
11g.47216193G>CCA654378474DDB2c.128-143G>C (n.128-143G>C)
c.128-1G>C (n.128-1G>C)
n.1099G>C
n.207-143G>C
n.1082G>C
c.137-143G>C (n.137-143G>C)
n.296-143G>C
n.415-1G>C
n.415-143G>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47216193G>TCA2613371239DDB2c.128-143G>T (n.128-143G>T)
c.128-1G>T (n.128-1G>T)
n.1099G>T
n.207-143G>T
n.1082G>T
c.137-143G>T (n.137-143G>T)
n.296-143G>T
n.415-1G>T
n.415-143G>T
 gnomAD v4
11g.47216195C>ACA2613371244DDB2c.128-141C>A (n.128-141C>A)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.1101C>A
n.207-141C>A
n.1084C>A
c.137-141C>A (n.137-141C>A)
n.296-141C>A
n.416C>A
n.415-141C>A
 gnomAD v4
11g.47216195C=CA1969278404DDB2c.128-141C= (n.128-141C=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.1101C=
n.207-141C=
n.1084C=
c.137-141C= (n.137-141C=)
n.296-141C=
n.416C=
n.415-141C=
11g.47216195C>TCA677033597DDB2c.128-141C>T (n.128-141C>T)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.1101C>T
n.207-141C>T
n.1084C>T
c.137-141C>T (n.137-141C>T)
n.296-141C>T
n.416C>T
n.415-141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216196C>ACA2613371255DDB2c.128-140C>A (n.128-140C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.1102C>A
n.207-140C>A
n.1085C>A
c.137-140C>A (n.137-140C>A)
n.296-140C>A
n.417C>A
n.415-140C>A
 gnomAD v4
11g.47216196C>TCA2613371257DDB2c.128-140C>T (n.128-140C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.1102C>T
n.207-140C>T
n.1085C>T
c.137-140C>T (n.137-140C>T)
n.296-140C>T
n.417C>T
n.415-140C>T
 gnomAD v4
11g.47216198C=CA1969278405DDB2c.128-138C= (n.128-138C=)
c.132C= (p.His44=)
n.1104C=
n.207-138C=
n.1087C=
c.137-138C= (n.137-138C=)
n.296-138C=
n.419C=
n.415-138C=
11g.47216198C>TCA599061210DDB2c.128-138C>T (n.128-138C>T)
c.132C>T (p.His44=)
n.1104C>T
n.207-138C>T
n.1087C>T
c.137-138C>T (n.137-138C>T)
n.296-138C>T
n.419C>T
n.415-138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216199A=CA1969278406DDB2c.128-137A= (n.128-137A=)
c.133A= (p.Thr45=)
n.1105A=
n.207-137A=
n.1088A=
c.137-137A= (n.137-137A=)
n.296-137A=
n.420A=
n.415-137A=
11g.47216199A>CCA1969278407DDB2c.128-137A>C (n.128-137A>C)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.1105A>C
n.207-137A>C
n.1088A>C
c.137-137A>C (n.137-137A>C)
n.296-137A>C
n.420A>C
n.415-137A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216199A>GCA221675271DDB2c.128-137A>G (n.128-137A>G)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.1105A>G
n.207-137A>G
n.1088A>G
c.137-137A>G (n.137-137A>G)
n.296-137A>G
n.420A>G
n.415-137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216199A>TCA2613371264DDB2c.128-137A>T (n.128-137A>T)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.1105A>T
n.207-137A>T
n.1088A>T
c.137-137A>T (n.137-137A>T)
n.296-137A>T
n.420A>T
n.415-137A>T
 gnomAD v4
11g.47216200C>ACA2613371266DDB2c.128-136C>A (n.128-136C>A)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
n.1106C>A
n.207-136C>A
n.1089C>A
c.137-136C>A (n.137-136C>A)
n.296-136C>A
n.421C>A
n.415-136C>A
 gnomAD v4
11g.47216200C>TCA2613371267DDB2c.128-136C>T (n.128-136C>T)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.1106C>T
n.207-136C>T
n.1089C>T
c.137-136C>T (n.137-136C>T)
n.296-136C>T
n.421C>T
n.415-136C>T
 gnomAD v4
11g.47216201A=CA1969278408DDB2c.128-135A= (n.128-135A=)
c.135A= (p.Thr45=)
n.1107A=
n.207-135A=
n.1090A=
c.137-135A= (n.137-135A=)
n.296-135A=
n.422A=
n.415-135A=
11g.47216201A>CCA1969278409DDB2c.128-135A>C (n.128-135A>C)
c.135A>C (p.Thr45=)
n.1107A>C
n.207-135A>C
n.1090A>C
c.137-135A>C (n.137-135A>C)
n.296-135A>C
n.422A>C
n.415-135A>C
 dbSNP
11g.47216202G>TCA2613371270DDB2c.128-134G>T (n.128-134G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.1108G>T
n.207-134G>T
n.1091G>T
c.137-134G>T (n.137-134G>T)
n.296-134G>T
n.423G>T
n.415-134G>T
 gnomAD v4
11g.47216203A>CCA2613371271DDB2c.128-133A>C (n.128-133A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.1109A>C
n.207-133A>C
n.1092A>C
c.137-133A>C (n.137-133A>C)
n.296-133A>C
n.424A>C
n.415-133A>C
 gnomAD v4
11g.47216204C>ACA2613371272DDB2c.128-132C>A (n.128-132C>A)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.1110C>A
n.207-132C>A
n.1093C>A
c.137-132C>A (n.137-132C>A)
n.296-132C>A
n.425C>A
n.415-132C>A
 gnomAD v4
11g.47216205A=CA1969278410DDB2c.128-131A= (n.128-131A=)
c.139A= (p.Met47=)
n.1111A=
n.207-131A=
n.1094A=
c.137-131A= (n.137-131A=)
n.296-131A=
n.426A=
n.415-131A=
11g.47216205A>GCA599061211DDB2c.128-131A>G (n.128-131A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.1111A>G
n.207-131A>G
n.1094A>G
c.137-131A>G (n.137-131A>G)
n.296-131A>G
n.426A>G
n.415-131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216206T>CCA2613371278DDB2c.128-130T>C (n.128-130T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.1112T>C
n.207-130T>C
n.1095T>C
c.137-130T>C (n.137-130T>C)
n.296-130T>C
n.427T>C
n.415-130T>C
 gnomAD v4
11g.47216206T>GCA2613371275DDB2c.128-130T>G (n.128-130T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.1112T>G
n.207-130T>G
n.1095T>G
c.137-130T>G (n.137-130T>G)
n.296-130T>G
n.427T>G
n.415-130T>G
 gnomAD v4
11g.47216207G>ACA2613371283DDB2c.128-129G>A (n.128-129G>A)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.1113G>A
n.207-129G>A
n.1096G>A
c.137-129G>A (n.137-129G>A)
n.296-129G>A
n.428G>A
n.415-129G>A
 gnomAD v4
11g.47216207G=CA1969278411DDB2c.128-129G= (n.128-129G=)
c.141G= (p.Met47=)
n.1113G=
n.207-129G=
n.1096G=
c.137-129G= (n.137-129G=)
n.296-129G=
n.428G=
n.415-129G=
11g.47216207G>TCA5972413DDB2c.128-129G>T (n.128-129G>T)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.1113G>T
n.207-129G>T
n.1096G>T
c.137-129G>T (n.137-129G>T)
n.296-129G>T
n.428G>T
n.415-129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216209A=CA1969278412DDB2c.128-127A= (n.128-127A=)
c.143A= (p.Glu48=)
n.1115A=
n.207-127A=
n.1098A=
c.137-127A= (n.137-127A=)
n.296-127A=
n.430A=
n.415-127A=
11g.47216209A>CCA5972414DDB2c.128-127A>C (n.128-127A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1115A>C
n.207-127A>C
n.1098A>C
c.137-127A>C (n.137-127A>C)
n.296-127A>C
n.430A>C
n.415-127A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216209A>GCA2613371299DDB2c.128-127A>G (n.128-127A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1115A>G
n.207-127A>G
n.1098A>G
c.137-127A>G (n.137-127A>G)
n.296-127A>G
n.430A>G
n.415-127A>G
 gnomAD v4
11g.47216211delCA2613371292DDB2c.128-125del (n.128-125del)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer5)
n.1117del
n.207-125del
n.1100del
c.137-125del (n.137-125del)
n.296-125del
n.432del
n.415-125del
 gnomAD v4
11g.47216211A=CA1969278413DDB2c.128-125A= (n.128-125A=)
c.145A= (p.Arg49=)
n.1117A=
n.207-125A=
n.1100A=
c.137-125A= (n.137-125A=)
n.296-125A=
n.432A=
n.415-125A=
11g.47216211A>GCA5972415DDB2c.128-125A>G (n.128-125A>G)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.1117A>G
n.207-125A>G
n.1100A>G
c.137-125A>G (n.137-125A>G)
n.296-125A>G
n.432A>G
n.415-125A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216213_47216300delCA2613371304DDB2c.128-123_128-36del (n.128-123_128-36del)
c.147_234del (p.Pro50LeufsTer?)
n.1119_1206del
n.207-123_207-36del
n.1102_1189del
c.137-123_137-36del (n.137-123_137-36del)
n.296-123_296-36del
n.434_521del
n.415-123_415-36del
 gnomAD v4
11g.47216212G>ACA2613371309DDB2c.128-124G>A (n.128-124G>A)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.1118G>A
n.207-124G>A
n.1101G>A
c.137-124G>A (n.137-124G>A)
n.296-124G>A
n.433G>A
n.415-124G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216212G=CA1969278414DDB2c.128-124G= (n.128-124G=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.1118G=
n.207-124G=
n.1101G=
c.137-124G= (n.137-124G=)
n.296-124G=
n.433G=
n.415-124G=
11g.47216213G>ACA2613371315DDB2c.128-123G>A (n.128-123G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.1119G>A
n.207-123G>A
n.1102G>A
c.137-123G>A (n.137-123G>A)
n.296-123G>A
n.434G>A
n.415-123G>A
 gnomAD v4
11g.47216213G>CCA221675291DDB2c.128-123G>C (n.128-123G>C)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
n.1119G>C
n.207-123G>C
n.1102G>C
c.137-123G>C (n.137-123G>C)
n.296-123G>C
n.434G>C
n.415-123G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216213G=CA1969278415DDB2c.128-123G= (n.128-123G=)
c.147G= (p.Arg49=)
n.1119G=
n.207-123G=
n.1102G=
c.137-123G= (n.137-123G=)
n.296-123G=
n.434G=
n.415-123G=
11g.47216213G>TCA5972417DDB2c.128-123G>T (n.128-123G>T)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
n.1119G>T
n.207-123G>T
n.1102G>T
c.137-123G>T (n.137-123G>T)
n.296-123G>T
n.434G>T
n.415-123G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216215_47216217dupCA5972416DDB2c.128-121_128-119dup (n.128-121_128-119dup)
c.149_151dup (p.Pro50_Gln51insPro)
n.1121_1123dup
n.207-121_207-119dup
n.1104_1106dup
c.137-121_137-119dup (n.137-121_137-119dup)
n.296-121_296-119dup
n.436_438dup
n.415-121_415-119dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216214C>ACA2613371318DDB2c.128-122C>A (n.128-122C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1120C>A
n.207-122C>A
n.1103C>A
c.137-122C>A (n.137-122C>A)
n.296-122C>A
n.435C>A
n.415-122C>A
 gnomAD v4
11g.47216214C>TCA2791328393DDB2c.128-122C>T (n.128-122C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1120C>T
n.207-122C>T
n.1103C>T
c.137-122C>T (n.137-122C>T)
n.296-122C>T
n.435C>T
n.415-122C>T
11g.47216215C=CA1969278416DDB2c.128-121C= (n.128-121C=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.1121C=
n.207-121C=
n.1104C=
c.137-121C= (n.137-121C=)
n.296-121C=
n.436C=
n.415-121C=
11g.47216215C>TCA5972418DDB2c.128-121C>T (n.128-121C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1121C>T
n.207-121C>T
n.1104C>T
c.137-121C>T (n.137-121C>T)
n.296-121C>T
n.436C>T
n.415-121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216216G>ACA5972419DDB2c.128-120G>A (n.128-120G>A)
c.150G>A (p.Pro50=)
n.1122G>A
n.207-120G>A
n.1105G>A
c.137-120G>A (n.137-120G>A)
n.296-120G>A
n.437G>A
n.415-120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216216G=CA1969278417DDB2c.128-120G= (n.128-120G=)
c.150G= (p.Pro50=)
n.1122G=
n.207-120G=
n.1105G=
c.137-120G= (n.137-120G=)
n.296-120G=
n.437G=
n.415-120G=
11g.47216216G>TCA2613371326DDB2c.128-120G>T (n.128-120G>T)
c.150G>T (p.Pro50=)
n.1122G>T
n.207-120G>T
n.1105G>T
c.137-120G>T (n.137-120G>T)
n.296-120G>T
n.437G>T
n.415-120G>T
 gnomAD v4
11g.47216217C>ACA2613371328DDB2c.128-119C>A (n.128-119C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1123C>A
n.207-119C>A
n.1106C>A
c.137-119C>A (n.137-119C>A)
n.296-119C>A
n.438C>A
n.415-119C>A
 gnomAD v4
11g.47216217C=CA1969278418DDB2c.128-119C= (n.128-119C=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.1123C=
n.207-119C=
n.1106C=
c.137-119C= (n.137-119C=)
n.296-119C=
n.438C=
n.415-119C=
11g.47216217C>TCA221675304DDB2c.128-119C>T (n.128-119C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1123C>T
n.207-119C>T
n.1106C>T
c.137-119C>T (n.137-119C>T)
n.296-119C>T
n.438C>T
n.415-119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216219G>TCA2613371330DDB2c.128-117G>T (n.128-117G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1125G>T
n.207-117G>T
n.1108G>T
c.137-117G>T (n.137-117G>T)
n.296-117G>T
n.440G>T
n.415-117G>T
 gnomAD v4
11g.47216219_47216221delinsGGACA1969278419DDB2c.128-117_128-115delinsGGA (n.128-117_128-115delinsGGA)
c.153_155delinsGGA (p.Gln51=)
n.1125_1127delinsGGA
n.207-117_207-115delinsGGA
n.1108_1110delinsGGA
c.137-117_137-115delinsGGA (n.137-117_137-115delinsGGA)
n.296-117_296-115delinsGGA
n.440_442delinsGGA
n.415-117_415-115delinsGGA
11g.47216220G>TCA2613371332DDB2c.128-116G>T (n.128-116G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.1126G>T
n.207-116G>T
n.1109G>T
c.137-116G>T (n.137-116G>T)
n.296-116G>T
n.441G>T
n.415-116G>T
 gnomAD v4
11g.47216221_47216222delCA677033611DDB2c.128-115_128-114del (n.128-115_128-114del)
c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer11)
n.1127_1128del
n.207-115_207-114del
n.1110_1111del
c.137-115_137-114del (n.137-115_137-114del)
n.296-115_296-114del
n.442_443del
n.415-115_415-114del
 dbSNP
11g.47216222G>ACA2613371333DDB2c.128-114G>A (n.128-114G>A)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.1128G>A
n.207-114G>A
n.1111G>A
c.137-114G>A (n.137-114G>A)
n.296-114G>A
n.443G>A
n.415-114G>A
 gnomAD v4
11g.47216223G>CCA5972420DDB2c.128-113G>C (n.128-113G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1129G>C
n.207-113G>C
n.1112G>C
c.137-113G>C (n.137-113G>C)
n.296-113G>C
n.444G>C
n.415-113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216223G=CA1969278420DDB2c.128-113G= (n.128-113G=)
c.157G= (p.Val53=)
n.1129G=
n.207-113G=
n.1112G=
c.137-113G= (n.137-113G=)
n.296-113G=
n.444G=
n.415-113G=
11g.47216225G>ACA1969278423DDB2c.128-111G>A (n.128-111G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
n.1131G>A
n.207-111G>A
n.1114G>A
c.137-111G>A (n.137-111G>A)
n.296-111G>A
n.446G>A
n.415-111G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47216225G=CA1969278422DDB2c.128-111G= (n.128-111G=)
c.159G= (p.Val53=)
n.1131G=
n.207-111G=
n.1114G=
c.137-111G= (n.137-111G=)
n.296-111G=
n.446G=
n.415-111G=
11g.47216225_47216250delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGACA1969278421DDB2c.128-111_128-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA (n.128-111_128-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA)
c.159_184delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA (p.Val53=)
n.1131_1156delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
n.207-111_207-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
n.1114_1139delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
c.137-111_137-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA (n.137-111_137-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA)
n.296-111_296-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
n.446_471delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
n.415-111_415-86delinsGATGAGACAGAGATTAACCGTGCCGA
11g.47216230_47216254delCA5972421DDB2c.128-106_128-82del (n.128-106_128-82del)
c.164_188del (p.Arg55LysfsTer?)
n.1136_1160del
n.207-106_207-82del
n.1119_1143del
c.137-106_137-82del (n.137-106_137-82del)
n.296-106_296-82del
n.451_475del
n.415-106_415-82del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216227T>CCA5972422DDB2c.128-109T>C (n.128-109T>C)
c.161T>C (p.Met54Thr)
n.1133T>C
n.207-109T>C
n.1116T>C
c.137-109T>C (n.137-109T>C)
n.296-109T>C
n.448T>C
n.415-109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216227T=CA1969278424DDB2c.128-109T= (n.128-109T=)
c.161T= (p.Met54=)
n.1133T=
n.207-109T=
n.1116T=
c.137-109T= (n.137-109T=)
n.296-109T=
n.448T=
n.415-109T=
11g.47216228G>ACA1969278426DDB2c.128-108G>A (n.128-108G>A)
c.162G>A (p.Met54Ile)
n.1134G>A
n.207-108G>A
n.1117G>A
c.137-108G>A (n.137-108G>A)
n.296-108G>A
n.449G>A
n.415-108G>A
 dbSNP
11g.47216228G=CA1969278425DDB2c.128-108G= (n.128-108G=)
c.162G= (p.Met54=)
n.1134G=
n.207-108G=
n.1117G=
c.137-108G= (n.137-108G=)
n.296-108G=
n.449G=
n.415-108G=
11g.47216230G>ACA2613371345DDB2c.128-106G>A (n.128-106G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.1136G>A
n.207-106G>A
n.1119G>A
c.137-106G>A (n.137-106G>A)
n.296-106G>A
n.451G>A
n.415-106G>A
 gnomAD v4
11g.47216231A>CCA2613371348DDB2c.128-105A>C (n.128-105A>C)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.1137A>C
n.207-105A>C
n.1120A>C
c.137-105A>C (n.137-105A>C)
n.296-105A>C
n.452A>C
n.415-105A>C
 gnomAD v4
11g.47216232C>ACA2613371351DDB2c.128-104C>A (n.128-104C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.1138C>A
n.207-104C>A
n.1121C>A
c.137-104C>A (n.137-104C>A)
n.296-104C>A
n.453C>A
n.415-104C>A
 gnomAD v4
11g.47216232C=CA1969278428DDB2c.128-104C= (n.128-104C=)
c.166C= (p.Gln56=)
n.1138C=
n.207-104C=
n.1121C=
c.137-104C= (n.137-104C=)
n.296-104C=
n.453C=
n.415-104C=
11g.47216232C>TCA2613371354DDB2c.128-104C>T (n.128-104C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.1138C>T
n.207-104C>T
n.1121C>T
c.137-104C>T (n.137-104C>T)
n.296-104C>T
n.453C>T
n.415-104C>T
 gnomAD v4
11g.47216232_47216234delinsCAGCA1969278427DDB2c.128-104_128-102delinsCAG (n.128-104_128-102delinsCAG)
c.166_168delinsCAG (p.Gln56=)
n.1138_1140delinsCAG
n.207-104_207-102delinsCAG
n.1121_1123delinsCAG
c.137-104_137-102delinsCAG (n.137-104_137-102delinsCAG)
n.296-104_296-102delinsCAG
n.453_455delinsCAG
n.415-104_415-102delinsCAG
11g.47216233A>CCA2613371358DDB2c.128-103A>C (n.128-103A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.1139A>C
n.207-103A>C
n.1122A>C
c.137-103A>C (n.137-103A>C)
n.296-103A>C
n.454A>C
n.415-103A>C
 gnomAD v4
11g.47216233dupCA937650791DDB2c.128-103dup (n.128-103dup)
c.167dup (p.Arg57GlufsTer7)
n.1139dup
n.207-103dup
n.1122dup
c.137-103dup (n.137-103dup)
n.296-103dup
n.454dup
n.415-103dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216236_47216237delCA599061230DDB2c.128-100_128-99del (n.128-100_128-99del)
c.170_171del (p.Arg57IlefsTer6)
n.1142_1143del
n.207-100_207-99del
n.1125_1126del
c.137-100_137-99del (n.137-100_137-99del)
n.296-100_296-99del
n.457_458del
n.415-100_415-99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216234G>CCA2613371365DDB2c.128-102G>C (n.128-102G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.1140G>C
n.207-102G>C
n.1123G>C
c.137-102G>C (n.137-102G>C)
n.296-102G>C
n.455G>C
n.415-102G>C
 gnomAD v4
11g.47216234_47216235delinsGACA1969278429DDB2c.128-102_128-101delinsGA (n.128-102_128-101delinsGA)
c.168_169delinsGA (p.Gln56=)
n.1140_1141delinsGA
n.207-102_207-101delinsGA
n.1123_1124delinsGA
c.137-102_137-101delinsGA (n.137-102_137-101delinsGA)
n.296-102_296-101delinsGA
n.455_456delinsGA
n.415-102_415-101delinsGA
11g.47216235delCA1969278430DDB2c.128-101del (n.128-101del)
c.169del (p.Arg57AspfsTer2)
n.1141del
n.207-101del
n.1124del
c.137-101del (n.137-101del)
n.296-101del
n.456del
n.415-101del
 dbSNP
11g.47216236G>CCA2613371374DDB2c.128-100G>C (n.128-100G>C)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.1142G>C
n.207-100G>C
n.1125G>C
c.137-100G>C (n.137-100G>C)
n.296-100G>C
n.457G>C
n.415-100G>C
 gnomAD v4
11g.47216237A>GCA2613371402DDB2c.128-99A>G (n.128-99A>G)
c.171A>G (p.Arg57=)
n.1143A>G
n.207-99A>G
n.1126A>G
c.137-99A>G (n.137-99A>G)
n.296-99A>G
n.458A>G
n.415-99A>G
 gnomAD v4
11g.47216241A=CA1969278431DDB2c.128-95A= (n.128-95A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.1147A=
n.207-95A=
n.1130A=
c.137-95A= (n.137-95A=)
n.296-95A=
n.462A=
n.415-95A=
11g.47216241A>GCA5972423DDB2c.128-95A>G (n.128-95A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.1147A>G
n.207-95A>G
n.1130A>G
c.137-95A>G (n.137-95A>G)
n.296-95A>G
n.462A>G
n.415-95A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216242C>TCA2613371403DDB2c.128-94C>T (n.128-94C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.1148C>T
n.207-94C>T
n.1131C>T
c.137-94C>T (n.137-94C>T)
n.296-94C>T
n.463C>T
n.415-94C>T
 gnomAD v4
11g.47216243C=CA1969278432DDB2c.128-93C= (n.128-93C=)
c.177C= (p.Thr59=)
n.1149C=
n.207-93C=
n.1132C=
c.137-93C= (n.137-93C=)
n.296-93C=
n.464C=
n.415-93C=
11g.47216243C>GCA5972424DDB2c.128-93C>G (n.128-93C>G)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.1149C>G
n.207-93C>G
n.1132C>G
c.137-93C>G (n.137-93C>G)
n.296-93C>G
n.464C>G
n.415-93C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47216243C>TCA937650797DDB2c.128-93C>T (n.128-93C>T)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.1149C>T
n.207-93C>T
n.1132C>T
c.137-93C>T (n.137-93C>T)
n.296-93C>T
n.464C>T
n.415-93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216244G>ACA5972425DDB2c.128-92G>A (n.128-92G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.1150G>A
n.207-92G>A
n.1133G>A
c.137-92G>A (n.137-92G>A)
n.296-92G>A
n.465G>A
n.415-92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216244G=CA1969278433DDB2c.128-92G= (n.128-92G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.1150G=
n.207-92G=
n.1133G=
c.137-92G= (n.137-92G=)
n.296-92G=
n.465G=
n.415-92G=
11g.47216244G>TCA599061236DDB2c.128-92G>T (n.128-92G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.1150G>T
n.207-92G>T
n.1133G>T
c.137-92G>T (n.137-92G>T)
n.296-92G>T
n.465G>T
n.415-92G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47216245T>CCA221675338DDB2c.128-91T>C (n.128-91T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.1151T>C
n.207-91T>C
n.1134T>C
c.137-91T>C (n.137-91T>C)
n.296-91T>C
n.466T>C
n.415-91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216245T>GCA937650809DDB2c.128-91T>G (n.128-91T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.1151T>G
n.207-91T>G
n.1134T>G
c.137-91T>G (n.137-91T>G)
n.296-91T>G
n.466T>G
n.415-91T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47216245T=CA1969278434DDB2c.128-91T= (n.128-91T=)
c.179T= (p.Val60=)
n.1151T=
n.207-91T=
n.1134T=
c.137-91T= (n.137-91T=)
n.296-91T=
n.466T=
n.415-91T=

Number of alleles fetched