Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47216041G>A | CA1969278342 | DDB2 | c.128-295G>A (n.128-295G>A) c.128-153G>A (n.128-153G>A) n.947G>A n.207-295G>A n.930G>A c.137-295G>A (n.137-295G>A) n.296-295G>A n.415-153G>A n.415-295G>A | dbSNP |
11 | g.47216041G= | CA1969278341 | DDB2 | c.128-295G= (n.128-295G=) c.128-153G= (n.128-153G=) n.947G= n.207-295G= n.930G= c.137-295G= (n.137-295G=) n.296-295G= n.415-153G= n.415-295G= | |
11 | g.47216041G>T | CA2613370736 | DDB2 | c.128-295G>T (n.128-295G>T) c.128-153G>T (n.128-153G>T) n.947G>T n.207-295G>T n.930G>T c.137-295G>T (n.137-295G>T) n.296-295G>T n.415-153G>T n.415-295G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216043A>C | CA2613370737 | DDB2 | c.128-293A>C (n.128-293A>C) c.128-151A>C (n.128-151A>C) n.949A>C n.207-293A>C n.932A>C c.137-293A>C (n.137-293A>C) n.296-293A>C n.415-151A>C n.415-293A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216044T>G | CA2613370738 | DDB2 | c.128-292T>G (n.128-292T>G) c.128-150T>G (n.128-150T>G) n.950T>G n.207-292T>G n.933T>G c.137-292T>G (n.137-292T>G) n.296-292T>G n.415-150T>G n.415-292T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216045T>C | CA1969278344 | DDB2 | c.128-291T>C (n.128-291T>C) c.128-149T>C (n.128-149T>C) n.951T>C n.207-291T>C n.934T>C c.137-291T>C (n.137-291T>C) n.296-291T>C n.415-149T>C n.415-291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216045T>G | CA2613370739 | DDB2 | c.128-291T>G (n.128-291T>G) c.128-149T>G (n.128-149T>G) n.951T>G n.207-291T>G n.934T>G c.137-291T>G (n.137-291T>G) n.296-291T>G n.415-149T>G n.415-291T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216045T= | CA1969278343 | DDB2 | c.128-291T= (n.128-291T=) c.128-149T= (n.128-149T=) n.951T= n.207-291T= n.934T= c.137-291T= (n.137-291T=) n.296-291T= n.415-149T= n.415-291T= | |
11 | g.47216046G>T | CA2613370744 | DDB2 | c.128-290G>T (n.128-290G>T) c.128-148G>T (n.128-148G>T) n.952G>T n.207-290G>T n.935G>T c.137-290G>T (n.137-290G>T) n.296-290G>T n.415-148G>T n.415-290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216048A= | CA1969278345 | DDB2 | c.128-288A= (n.128-288A=) c.128-146A= (n.128-146A=) n.954A= n.207-288A= n.937A= c.137-288A= (n.137-288A=) n.296-288A= n.415-146A= n.415-288A= | |
11 | g.47216048A>C | CA221675236 | DDB2 | c.128-288A>C (n.128-288A>C) c.128-146A>C (n.128-146A>C) n.954A>C n.207-288A>C n.937A>C c.137-288A>C (n.137-288A>C) n.296-288A>C n.415-146A>C n.415-288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216048A>G | CA2613370747 | DDB2 | c.128-288A>G (n.128-288A>G) c.128-146A>G (n.128-146A>G) n.954A>G n.207-288A>G n.937A>G c.137-288A>G (n.137-288A>G) n.296-288A>G n.415-146A>G n.415-288A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216048A>T | CA2613370750 | DDB2 | c.128-288A>T (n.128-288A>T) c.128-146A>T (n.128-146A>T) n.954A>T n.207-288A>T n.937A>T c.137-288A>T (n.137-288A>T) n.296-288A>T n.415-146A>T n.415-288A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216049C>A | CA2613370754 | DDB2 | c.128-287C>A (n.128-287C>A) c.128-145C>A (n.128-145C>A) n.955C>A n.207-287C>A n.938C>A c.137-287C>A (n.137-287C>A) n.296-287C>A n.415-145C>A n.415-287C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216049C= | CA1969278346 | DDB2 | c.128-287C= (n.128-287C=) c.128-145C= (n.128-145C=) n.955C= n.207-287C= n.938C= c.137-287C= (n.137-287C=) n.296-287C= n.415-145C= n.415-287C= | |
11 | g.47216049C>G | CA937650743 | DDB2 | c.128-287C>G (n.128-287C>G) c.128-145C>G (n.128-145C>G) n.955C>G n.207-287C>G n.938C>G c.137-287C>G (n.137-287C>G) n.296-287C>G n.415-145C>G n.415-287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216052T>C | CA1969278348 | DDB2 | c.128-284T>C (n.128-284T>C) c.128-142T>C (n.128-142T>C) n.958T>C n.207-284T>C n.941T>C c.137-284T>C (n.137-284T>C) n.296-284T>C n.415-142T>C n.415-284T>C | dbSNP |
11 | g.47216052T= | CA1969278347 | DDB2 | c.128-284T= (n.128-284T=) c.128-142T= (n.128-142T=) n.958T= n.207-284T= n.941T= c.137-284T= (n.137-284T=) n.296-284T= n.415-142T= n.415-284T= | |
11 | g.47216053A>T | CA2613370758 | DDB2 | c.128-283A>T (n.128-283A>T) c.128-141A>T (n.128-141A>T) n.959A>T n.207-283A>T n.942A>T c.137-283A>T (n.137-283A>T) n.296-283A>T n.415-141A>T n.415-283A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216055C>T | CA2613370766 | DDB2 | c.128-281C>T (n.128-281C>T) c.128-139C>T (n.128-139C>T) n.961C>T n.207-281C>T n.944C>T c.137-281C>T (n.137-281C>T) n.296-281C>T n.415-139C>T n.415-281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216056C>A | CA2613370768 | DDB2 | c.128-280C>A (n.128-280C>A) c.128-138C>A (n.128-138C>A) n.962C>A n.207-280C>A n.945C>A c.137-280C>A (n.137-280C>A) n.296-280C>A n.415-138C>A n.415-280C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216056C= | CA1969278349 | DDB2 | c.128-280C= (n.128-280C=) c.128-138C= (n.128-138C=) n.962C= n.207-280C= n.945C= c.137-280C= (n.137-280C=) n.296-280C= n.415-138C= n.415-280C= | |
11 | g.47216056C>T | CA937650746 | DDB2 | c.128-280C>T (n.128-280C>T) c.128-138C>T (n.128-138C>T) n.962C>T n.207-280C>T n.945C>T c.137-280C>T (n.137-280C>T) n.296-280C>T n.415-138C>T n.415-280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216057T>C | CA2613370769 | DDB2 | c.128-279T>C (n.128-279T>C) c.128-137T>C (n.128-137T>C) n.963T>C n.207-279T>C n.946T>C c.137-279T>C (n.137-279T>C) n.296-279T>C n.415-137T>C n.415-279T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216058T>A | CA2613370772 | DDB2 | c.128-278T>A (n.128-278T>A) c.128-136T>A (n.128-136T>A) n.964T>A n.207-278T>A n.947T>A c.137-278T>A (n.137-278T>A) n.296-278T>A n.415-136T>A n.415-278T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216058T>G | CA2613370774 | DDB2 | c.128-278T>G (n.128-278T>G) c.128-136T>G (n.128-136T>G) n.964T>G n.207-278T>G n.947T>G c.137-278T>G (n.137-278T>G) n.296-278T>G n.415-136T>G n.415-278T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216059G>C | CA2596114674 | DDB2 | c.128-277G>C (n.128-277G>C) c.128-135G>C (n.128-135G>C) n.965G>C n.207-277G>C n.948G>C c.137-277G>C (n.137-277G>C) n.296-277G>C n.415-135G>C n.415-277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216063G>T | CA2613370778 | DDB2 | c.128-273G>T (n.128-273G>T) c.128-131G>T (n.128-131G>T) n.969G>T n.207-273G>T n.952G>T c.137-273G>T (n.137-273G>T) n.296-273G>T n.415-131G>T n.415-273G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216065T>C | CA2613370781 | DDB2 | c.128-271T>C (n.128-271T>C) c.128-129T>C (n.128-129T>C) n.971T>C n.207-271T>C n.954T>C c.137-271T>C (n.137-271T>C) n.296-271T>C n.415-129T>C n.415-271T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216067C>A | CA2613370785 | DDB2 | c.128-269C>A (n.128-269C>A) c.128-127C>A (n.128-127C>A) n.973C>A n.207-269C>A n.956C>A c.137-269C>A (n.137-269C>A) n.296-269C>A n.415-127C>A n.415-269C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216067C>T | CA2613370786 | DDB2 | c.128-269C>T (n.128-269C>T) c.128-127C>T (n.128-127C>T) n.973C>T n.207-269C>T n.956C>T c.137-269C>T (n.137-269C>T) n.296-269C>T n.415-127C>T n.415-269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216070T>C | CA2613370788 | DDB2 | c.128-266T>C (n.128-266T>C) c.128-124T>C (n.128-124T>C) n.976T>C n.207-266T>C n.959T>C c.137-266T>C (n.137-266T>C) n.296-266T>C n.415-124T>C n.415-266T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216071G>T | CA2613370791 | DDB2 | c.128-265G>T (n.128-265G>T) c.128-123G>T (n.128-123G>T) n.977G>T n.207-265G>T n.960G>T c.137-265G>T (n.137-265G>T) n.296-265G>T n.415-123G>T n.415-265G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216072G>A | CA937650747 | DDB2 | c.128-264G>A (n.128-264G>A) c.128-122G>A (n.128-122G>A) n.978G>A n.207-264G>A n.961G>A c.137-264G>A (n.137-264G>A) n.296-264G>A n.415-122G>A n.415-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216072G= | CA1969278350 | DDB2 | c.128-264G= (n.128-264G=) c.128-122G= (n.128-122G=) n.978G= n.207-264G= n.961G= c.137-264G= (n.137-264G=) n.296-264G= n.415-122G= n.415-264G= | |
11 | g.47216072G>T | CA2613370793 | DDB2 | c.128-264G>T (n.128-264G>T) c.128-122G>T (n.128-122G>T) n.978G>T n.207-264G>T n.961G>T c.137-264G>T (n.137-264G>T) n.296-264G>T n.415-122G>T n.415-264G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216073C>A | CA2613370794 | DDB2 | c.128-263C>A (n.128-263C>A) c.128-121C>A (n.128-121C>A) n.979C>A n.207-263C>A n.962C>A c.137-263C>A (n.137-263C>A) n.296-263C>A n.415-121C>A n.415-263C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216073C= | CA1969278351 | DDB2 | c.128-263C= (n.128-263C=) c.128-121C= (n.128-121C=) n.979C= n.207-263C= n.962C= c.137-263C= (n.137-263C=) n.296-263C= n.415-121C= n.415-263C= | |
11 | g.47216073C>G | CA2613370796 | DDB2 | c.128-263C>G (n.128-263C>G) c.128-121C>G (n.128-121C>G) n.979C>G n.207-263C>G n.962C>G c.137-263C>G (n.137-263C>G) n.296-263C>G n.415-121C>G n.415-263C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216073C>T | CA221675237 | DDB2 | c.128-263C>T (n.128-263C>T) c.128-121C>T (n.128-121C>T) n.979C>T n.207-263C>T n.962C>T c.137-263C>T (n.137-263C>T) n.296-263C>T n.415-121C>T n.415-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216074T>G | CA2791328385 | DDB2 | c.128-262T>G (n.128-262T>G) c.128-120T>G (n.128-120T>G) n.980T>G n.207-262T>G n.963T>G c.137-262T>G (n.137-262T>G) n.296-262T>G n.415-120T>G n.415-262T>G | |
11 | g.47216078del | CA2613370800 | DDB2 | c.128-258del (n.128-258del) c.128-116del (n.128-116del) n.984del n.207-258del n.967del c.137-258del (n.137-258del) n.296-258del n.415-116del n.415-258del | gnomAD v4 |
11 | g.47216076G>A | CA1969278353 | DDB2 | c.128-260G>A (n.128-260G>A) c.128-118G>A (n.128-118G>A) n.982G>A n.207-260G>A n.965G>A c.137-260G>A (n.137-260G>A) n.296-260G>A n.415-118G>A n.415-260G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216076G= | CA1969278352 | DDB2 | c.128-260G= (n.128-260G=) c.128-118G= (n.128-118G=) n.982G= n.207-260G= n.965G= c.137-260G= (n.137-260G=) n.296-260G= n.415-118G= n.415-260G= | |
11 | g.47216076G>T | CA2613370802 | DDB2 | c.128-260G>T (n.128-260G>T) c.128-118G>T (n.128-118G>T) n.982G>T n.207-260G>T n.965G>T c.137-260G>T (n.137-260G>T) n.296-260G>T n.415-118G>T n.415-260G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216077G>T | CA2613370804 | DDB2 | c.128-259G>T (n.128-259G>T) c.128-117G>T (n.128-117G>T) n.983G>T n.207-259G>T n.966G>T c.137-259G>T (n.137-259G>T) n.296-259G>T n.415-117G>T n.415-259G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216080C>A | CA2613370806 | DDB2 | c.128-256C>A (n.128-256C>A) c.128-114C>A (n.128-114C>A) n.986C>A n.207-256C>A n.969C>A c.137-256C>A (n.137-256C>A) n.296-256C>A n.415-114C>A n.415-256C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216080C>T | CA2613370809 | DDB2 | c.128-256C>T (n.128-256C>T) c.128-114C>T (n.128-114C>T) n.986C>T n.207-256C>T n.969C>T c.137-256C>T (n.137-256C>T) n.296-256C>T n.415-114C>T n.415-256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216082C>A | CA2613370815 | DDB2 | c.128-254C>A (n.128-254C>A) c.128-112C>A (n.128-112C>A) n.988C>A n.207-254C>A n.971C>A c.137-254C>A (n.137-254C>A) n.296-254C>A n.415-112C>A n.415-254C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216082C>T | CA2613370821 | DDB2 | c.128-254C>T (n.128-254C>T) c.128-112C>T (n.128-112C>T) n.988C>T n.207-254C>T n.971C>T c.137-254C>T (n.137-254C>T) n.296-254C>T n.415-112C>T n.415-254C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216083A>G | CA2613370832 | DDB2 | c.128-253A>G (n.128-253A>G) c.128-111A>G (n.128-111A>G) n.989A>G n.207-253A>G n.972A>G c.137-253A>G (n.137-253A>G) n.296-253A>G n.415-111A>G n.415-253A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216083A>T | CA2613370833 | DDB2 | c.128-253A>T (n.128-253A>T) c.128-111A>T (n.128-111A>T) n.989A>T n.207-253A>T n.972A>T c.137-253A>T (n.137-253A>T) n.296-253A>T n.415-111A>T n.415-253A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216084G>A | CA2613370835 | DDB2 | c.128-252G>A (n.128-252G>A) c.128-110G>A (n.128-110G>A) n.990G>A n.207-252G>A n.973G>A c.137-252G>A (n.137-252G>A) n.296-252G>A n.415-110G>A n.415-252G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216085G>A | CA1969278355 | DDB2 | c.128-251G>A (n.128-251G>A) c.128-109G>A (n.128-109G>A) n.991G>A n.207-251G>A n.974G>A c.137-251G>A (n.137-251G>A) n.296-251G>A n.415-109G>A n.415-251G>A | dbSNP |
11 | g.47216085G= | CA1969278354 | DDB2 | c.128-251G= (n.128-251G=) c.128-109G= (n.128-109G=) n.991G= n.207-251G= n.974G= c.137-251G= (n.137-251G=) n.296-251G= n.415-109G= n.415-251G= | |
11 | g.47216085G>T | CA2613370837 | DDB2 | c.128-251G>T (n.128-251G>T) c.128-109G>T (n.128-109G>T) n.991G>T n.207-251G>T n.974G>T c.137-251G>T (n.137-251G>T) n.296-251G>T n.415-109G>T n.415-251G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216088C>A | CA599061203 | DDB2 | c.128-248C>A (n.128-248C>A) c.128-106C>A (n.128-106C>A) n.994C>A n.207-248C>A n.977C>A c.137-248C>A (n.137-248C>A) n.296-248C>A n.415-106C>A n.415-248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216088C= | CA1969278356 | DDB2 | c.128-248C= (n.128-248C=) c.128-106C= (n.128-106C=) n.994C= n.207-248C= n.977C= c.137-248C= (n.137-248C=) n.296-248C= n.415-106C= n.415-248C= | |
11 | g.47216088C>G | CA2613370842 | DDB2 | c.128-248C>G (n.128-248C>G) c.128-106C>G (n.128-106C>G) n.994C>G n.207-248C>G n.977C>G c.137-248C>G (n.137-248C>G) n.296-248C>G n.415-106C>G n.415-248C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216089C>A | CA2613370850 | DDB2 | c.128-247C>A (n.128-247C>A) c.128-105C>A (n.128-105C>A) n.995C>A n.207-247C>A n.978C>A c.137-247C>A (n.137-247C>A) n.296-247C>A n.415-105C>A n.415-247C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216089C= | CA1969278357 | DDB2 | c.128-247C= (n.128-247C=) c.128-105C= (n.128-105C=) n.995C= n.207-247C= n.978C= c.137-247C= (n.137-247C=) n.296-247C= n.415-105C= n.415-247C= | |
11 | g.47216089C>T | CA937650753 | DDB2 | c.128-247C>T (n.128-247C>T) c.128-105C>T (n.128-105C>T) n.995C>T n.207-247C>T n.978C>T c.137-247C>T (n.137-247C>T) n.296-247C>T n.415-105C>T n.415-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216090C>A | CA2613370853 | DDB2 | c.128-246C>A (n.128-246C>A) c.128-104C>A (n.128-104C>A) n.996C>A n.207-246C>A n.979C>A c.137-246C>A (n.137-246C>A) n.296-246C>A n.415-104C>A n.415-246C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216090C>T | CA2613370854 | DDB2 | c.128-246C>T (n.128-246C>T) c.128-104C>T (n.128-104C>T) n.996C>T n.207-246C>T n.979C>T c.137-246C>T (n.137-246C>T) n.296-246C>T n.415-104C>T n.415-246C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216091T>C | CA2613370855 | DDB2 | c.128-245T>C (n.128-245T>C) c.128-103T>C (n.128-103T>C) n.997T>C n.207-245T>C n.980T>C c.137-245T>C (n.137-245T>C) n.296-245T>C n.415-103T>C n.415-245T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216092G>A | CA221675238 | DDB2 | c.128-244G>A (n.128-244G>A) c.128-102G>A (n.128-102G>A) n.998G>A n.207-244G>A n.981G>A c.137-244G>A (n.137-244G>A) n.296-244G>A n.415-102G>A n.415-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216092G>C | CA2613370862 | DDB2 | c.128-244G>C (n.128-244G>C) c.128-102G>C (n.128-102G>C) n.998G>C n.207-244G>C n.981G>C c.137-244G>C (n.137-244G>C) n.296-244G>C n.415-102G>C n.415-244G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216092G= | CA1969278358 | DDB2 | c.128-244G= (n.128-244G=) c.128-102G= (n.128-102G=) n.998G= n.207-244G= n.981G= c.137-244G= (n.137-244G=) n.296-244G= n.415-102G= n.415-244G= | |
11 | g.47216092G>T | CA2613370858 | DDB2 | c.128-244G>T (n.128-244G>T) c.128-102G>T (n.128-102G>T) n.998G>T n.207-244G>T n.981G>T c.137-244G>T (n.137-244G>T) n.296-244G>T n.415-102G>T n.415-244G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216093C>A | CA2613370896 | DDB2 | c.128-243C>A (n.128-243C>A) c.128-101C>A (n.128-101C>A) n.999C>A n.207-243C>A n.982C>A c.137-243C>A (n.137-243C>A) n.296-243C>A n.415-101C>A n.415-243C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216094A>G | CA2613370898 | DDB2 | c.128-242A>G (n.128-242A>G) c.128-100A>G (n.128-100A>G) n.1000A>G n.207-242A>G n.983A>G c.137-242A>G (n.137-242A>G) n.296-242A>G n.415-100A>G n.415-242A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216095del | CA2791328386 | DDB2 | c.128-241del (n.128-241del) c.128-99del (n.128-99del) n.1001del n.207-241del n.984del c.137-241del (n.137-241del) n.296-241del n.415-99del n.415-241del | |
11 | g.47216095C>A | CA2613370906 | DDB2 | c.128-241C>A (n.128-241C>A) c.128-99C>A (n.128-99C>A) n.1001C>A n.207-241C>A n.984C>A c.137-241C>A (n.137-241C>A) n.296-241C>A n.415-99C>A n.415-241C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216095C= | CA1969278359 | DDB2 | c.128-241C= (n.128-241C=) c.128-99C= (n.128-99C=) n.1001C= n.207-241C= n.984C= c.137-241C= (n.137-241C=) n.296-241C= n.415-99C= n.415-241C= | |
11 | g.47216095C>T | CA221675239 | DDB2 | c.128-241C>T (n.128-241C>T) c.128-99C>T (n.128-99C>T) n.1001C>T n.207-241C>T n.984C>T c.137-241C>T (n.137-241C>T) n.296-241C>T n.415-99C>T n.415-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216096G>A | CA1969278361 | DDB2 | c.128-240G>A (n.128-240G>A) c.128-98G>A (n.128-98G>A) n.1002G>A n.207-240G>A n.985G>A c.137-240G>A (n.137-240G>A) n.296-240G>A n.415-98G>A n.415-240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216096G= | CA1969278360 | DDB2 | c.128-240G= (n.128-240G=) c.128-98G= (n.128-98G=) n.1002G= n.207-240G= n.985G= c.137-240G= (n.137-240G=) n.296-240G= n.415-98G= n.415-240G= | |
11 | g.47216096G>T | CA2613370909 | DDB2 | c.128-240G>T (n.128-240G>T) c.128-98G>T (n.128-98G>T) n.1002G>T n.207-240G>T n.985G>T c.137-240G>T (n.137-240G>T) n.296-240G>T n.415-98G>T n.415-240G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216102_47216127dup | CA2613370912 | DDB2 | c.128-234_128-209dup (n.128-234_128-209dup) c.128-92_128-67dup (n.128-92_128-67dup) n.1008_1033dup n.207-234_207-209dup n.991_1016dup c.137-234_137-209dup (n.137-234_137-209dup) n.296-234_296-209dup n.415-92_415-67dup n.415-234_415-209dup | gnomAD v4 |
11 | g.47216098C>A | CA2613370914 | DDB2 | c.128-238C>A (n.128-238C>A) c.128-96C>A (n.128-96C>A) n.1004C>A n.207-238C>A n.987C>A c.137-238C>A (n.137-238C>A) n.296-238C>A n.415-96C>A n.415-238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216098C= | CA1969278362 | DDB2 | c.128-238C= (n.128-238C=) c.128-96C= (n.128-96C=) n.1004C= n.207-238C= n.987C= c.137-238C= (n.137-238C=) n.296-238C= n.415-96C= n.415-238C= | |
11 | g.47216098C>G | CA221675240 | DDB2 | c.128-238C>G (n.128-238C>G) c.128-96C>G (n.128-96C>G) n.1004C>G n.207-238C>G n.987C>G c.137-238C>G (n.137-238C>G) n.296-238C>G n.415-96C>G n.415-238C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216098C>T | CA2613370916 | DDB2 | c.128-238C>T (n.128-238C>T) c.128-96C>T (n.128-96C>T) n.1004C>T n.207-238C>T n.987C>T c.137-238C>T (n.137-238C>T) n.296-238C>T n.415-96C>T n.415-238C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216099dup | CA2613370918 | DDB2 | c.128-237dup (n.128-237dup) c.128-95dup (n.128-95dup) n.1005dup n.207-237dup n.988dup c.137-237dup (n.137-237dup) n.296-237dup n.415-95dup n.415-237dup | gnomAD v4 |
11 | g.47216100_47216101del | CA2791328387 | DDB2 | c.128-236_128-235del (n.128-236_128-235del) c.128-94_128-93del (n.128-94_128-93del) n.1006_1007del n.207-236_207-235del n.989_990del c.137-236_137-235del (n.137-236_137-235del) n.296-236_296-235del n.415-94_415-93del n.415-236_415-235del | |
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11 | g.47216100G= | CA1969278363 | DDB2 | c.128-236G= (n.128-236G=) c.128-94G= (n.128-94G=) n.1006G= n.207-236G= n.989G= c.137-236G= (n.137-236G=) n.296-236G= n.415-94G= n.415-236G= | |
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11 | g.47216112A>T | CA2613370967 | DDB2 | c.128-224A>T (n.128-224A>T) c.128-82A>T (n.128-82A>T) n.1018A>T n.207-224A>T n.1001A>T c.137-224A>T (n.137-224A>T) n.296-224A>T n.415-82A>T n.415-224A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216113C>A | CA2613370968 | DDB2 | c.128-223C>A (n.128-223C>A) c.128-81C>A (n.128-81C>A) n.1019C>A n.207-223C>A n.1002C>A c.137-223C>A (n.137-223C>A) n.296-223C>A n.415-81C>A n.415-223C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216113C>G | CA2791328388 | DDB2 | c.128-223C>G (n.128-223C>G) c.128-81C>G (n.128-81C>G) n.1019C>G n.207-223C>G n.1002C>G c.137-223C>G (n.137-223C>G) n.296-223C>G n.415-81C>G n.415-223C>G | |
11 | g.47216116del | CA2613370970 | DDB2 | c.128-220del (n.128-220del) c.128-78del (n.128-78del) n.1022del n.207-220del n.1005del c.137-220del (n.137-220del) n.296-220del n.415-78del n.415-220del | gnomAD v4 |
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11 | g.47216116C>G | CA2613370977 | DDB2 | c.128-220C>G (n.128-220C>G) c.128-78C>G (n.128-78C>G) n.1022C>G n.207-220C>G n.1005C>G c.137-220C>G (n.137-220C>G) n.296-220C>G n.415-78C>G n.415-220C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.47216117A>C | CA1969278367 | DDB2 | c.128-219A>C (n.128-219A>C) c.128-77A>C (n.128-77A>C) n.1023A>C n.207-219A>C n.1006A>C c.137-219A>C (n.137-219A>C) n.296-219A>C n.415-77A>C n.415-219A>C | dbSNP |
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11 | g.47216118G>T | CA2613370981 | DDB2 | c.128-218G>T (n.128-218G>T) c.128-76G>T (n.128-76G>T) n.1024G>T n.207-218G>T n.1007G>T c.137-218G>T (n.137-218G>T) n.296-218G>T n.415-76G>T n.415-218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216119A>C | CA2613370985 | DDB2 | c.128-217A>C (n.128-217A>C) c.128-75A>C (n.128-75A>C) n.1025A>C n.207-217A>C n.1008A>C c.137-217A>C (n.137-217A>C) n.296-217A>C n.415-75A>C n.415-217A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216119A>T | CA2613370984 | DDB2 | c.128-217A>T (n.128-217A>T) c.128-75A>T (n.128-75A>T) n.1025A>T n.207-217A>T n.1008A>T c.137-217A>T (n.137-217A>T) n.296-217A>T n.415-75A>T n.415-217A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216120C>A | CA2613370988 | DDB2 | c.128-216C>A (n.128-216C>A) c.128-74C>A (n.128-74C>A) n.1026C>A n.207-216C>A n.1009C>A c.137-216C>A (n.137-216C>A) n.296-216C>A n.415-74C>A n.415-216C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216120C>G | CA2613370990 | DDB2 | c.128-216C>G (n.128-216C>G) c.128-74C>G (n.128-74C>G) n.1026C>G n.207-216C>G n.1009C>G c.137-216C>G (n.137-216C>G) n.296-216C>G n.415-74C>G n.415-216C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216122T>A | CA2607692003 | DDB2 | c.128-214T>A (n.128-214T>A) c.128-72T>A (n.128-72T>A) n.1028T>A n.207-214T>A n.1011T>A c.137-214T>A (n.137-214T>A) n.296-214T>A n.415-72T>A n.415-214T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216122T>C | CA2613370996 | DDB2 | c.128-214T>C (n.128-214T>C) c.128-72T>C (n.128-72T>C) n.1028T>C n.207-214T>C n.1011T>C c.137-214T>C (n.137-214T>C) n.296-214T>C n.415-72T>C n.415-214T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216122T>G | CA2613370997 | DDB2 | c.128-214T>G (n.128-214T>G) c.128-72T>G (n.128-72T>G) n.1028T>G n.207-214T>G n.1011T>G c.137-214T>G (n.137-214T>G) n.296-214T>G n.415-72T>G n.415-214T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216123A>C | CA2613370998 | DDB2 | c.128-213A>C (n.128-213A>C) c.128-71A>C (n.128-71A>C) n.1029A>C n.207-213A>C n.1012A>C c.137-213A>C (n.137-213A>C) n.296-213A>C n.415-71A>C n.415-213A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216123A>T | CA2613370999 | DDB2 | c.128-213A>T (n.128-213A>T) c.128-71A>T (n.128-71A>T) n.1029A>T n.207-213A>T n.1012A>T c.137-213A>T (n.137-213A>T) n.296-213A>T n.415-71A>T n.415-213A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216124C>A | CA2613371002 | DDB2 | c.128-212C>A (n.128-212C>A) c.128-70C>A (n.128-70C>A) n.1030C>A n.207-212C>A n.1013C>A c.137-212C>A (n.137-212C>A) n.296-212C>A n.415-70C>A n.415-212C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216124C>G | CA2613371006 | DDB2 | c.128-212C>G (n.128-212C>G) c.128-70C>G (n.128-70C>G) n.1030C>G n.207-212C>G n.1013C>G c.137-212C>G (n.137-212C>G) n.296-212C>G n.415-70C>G n.415-212C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216124C>T | CA2613371007 | DDB2 | c.128-212C>T (n.128-212C>T) c.128-70C>T (n.128-70C>T) n.1030C>T n.207-212C>T n.1013C>T c.137-212C>T (n.137-212C>T) n.296-212C>T n.415-70C>T n.415-212C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216125T>G | CA2613371012 | DDB2 | c.128-211T>G (n.128-211T>G) c.128-69T>G (n.128-69T>G) n.1031T>G n.207-211T>G n.1014T>G c.137-211T>G (n.137-211T>G) n.296-211T>G n.415-69T>G n.415-211T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216128T>G | CA2613371015 | DDB2 | c.128-208T>G (n.128-208T>G) c.128-66T>G (n.128-66T>G) n.1034T>G n.207-208T>G n.1017T>G c.137-208T>G (n.137-208T>G) n.296-208T>G n.415-66T>G n.415-208T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216129T>A | CA2581005305 | DDB2 | c.128-207T>A (n.128-207T>A) c.128-65T>A (n.128-65T>A) n.1035T>A n.207-207T>A n.1018T>A c.137-207T>A (n.137-207T>A) n.296-207T>A n.415-65T>A n.415-207T>A | |
11 | g.47216129T>C | CA15676406 | DDB2 | c.128-207T>C (n.128-207T>C) c.128-65T>C (n.128-65T>C) n.1035T>C n.207-207T>C n.1018T>C c.137-207T>C (n.137-207T>C) n.296-207T>C n.415-65T>C n.415-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216129T>G | CA2581005304 | DDB2 | c.128-207T>G (n.128-207T>G) c.128-65T>G (n.128-65T>G) n.1035T>G n.207-207T>G n.1018T>G c.137-207T>G (n.137-207T>G) n.296-207T>G n.415-65T>G n.415-207T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216129T= | CA1969278368 | DDB2 | c.128-207T= (n.128-207T=) c.128-65T= (n.128-65T=) n.1035T= n.207-207T= n.1018T= c.137-207T= (n.137-207T=) n.296-207T= n.415-65T= n.415-207T= | |
11 | g.47216130G>A | CA677033580 | DDB2 | c.128-206G>A (n.128-206G>A) c.128-64G>A (n.128-64G>A) n.1036G>A n.207-206G>A n.1019G>A c.137-206G>A (n.137-206G>A) n.296-206G>A n.415-64G>A n.415-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216130G>C | CA2613371026 | DDB2 | c.128-206G>C (n.128-206G>C) c.128-64G>C (n.128-64G>C) n.1036G>C n.207-206G>C n.1019G>C c.137-206G>C (n.137-206G>C) n.296-206G>C n.415-64G>C n.415-206G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216130G= | CA1969278369 | DDB2 | c.128-206G= (n.128-206G=) c.128-64G= (n.128-64G=) n.1036G= n.207-206G= n.1019G= c.137-206G= (n.137-206G=) n.296-206G= n.415-64G= n.415-206G= | |
11 | g.47216130G>T | CA599061205 | DDB2 | c.128-206G>T (n.128-206G>T) c.128-64G>T (n.128-64G>T) n.1036G>T n.207-206G>T n.1019G>T c.137-206G>T (n.137-206G>T) n.296-206G>T n.415-64G>T n.415-206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216131T>A | CA2613371034 | DDB2 | c.128-205T>A (n.128-205T>A) c.128-63T>A (n.128-63T>A) n.1037T>A n.207-205T>A n.1020T>A c.137-205T>A (n.137-205T>A) n.296-205T>A n.415-63T>A n.415-205T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216132G>A | CA2613371045 | DDB2 | c.128-204G>A (n.128-204G>A) c.128-62G>A (n.128-62G>A) n.1038G>A n.207-204G>A n.1021G>A c.137-204G>A (n.137-204G>A) n.296-204G>A n.415-62G>A n.415-204G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216134del | CA2613371043 | DDB2 | c.128-202del (n.128-202del) c.128-60del (n.128-60del) n.1040del n.207-202del n.1023del c.137-202del (n.137-202del) n.296-202del n.415-60del n.415-202del | gnomAD v4 |
11 | g.47216133G>T | CA2613371047 | DDB2 | c.128-203G>T (n.128-203G>T) c.128-61G>T (n.128-61G>T) n.1039G>T n.207-203G>T n.1022G>T c.137-203G>T (n.137-203G>T) n.296-203G>T n.415-61G>T n.415-203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216134G>C | CA2613371049 | DDB2 | c.128-202G>C (n.128-202G>C) c.128-60G>C (n.128-60G>C) n.1040G>C n.207-202G>C n.1023G>C c.137-202G>C (n.137-202G>C) n.296-202G>C n.415-60G>C n.415-202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216136G>A | CA599061207 | DDB2 | c.128-200G>A (n.128-200G>A) c.128-58G>A (n.128-58G>A) n.1042G>A n.207-200G>A n.1025G>A c.137-200G>A (n.137-200G>A) n.296-200G>A n.415-58G>A n.415-200G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47216136G= | CA1969278370 | DDB2 | c.128-200G= (n.128-200G=) c.128-58G= (n.128-58G=) n.1042G= n.207-200G= n.1025G= c.137-200G= (n.137-200G=) n.296-200G= n.415-58G= n.415-200G= | |
11 | g.47216137T>A | CA2613371052 | DDB2 | c.128-199T>A (n.128-199T>A) c.128-57T>A (n.128-57T>A) n.1043T>A n.207-199T>A n.1026T>A c.137-199T>A (n.137-199T>A) n.296-199T>A n.415-57T>A n.415-199T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216137T>C | CA2613371054 | DDB2 | c.128-199T>C (n.128-199T>C) c.128-57T>C (n.128-57T>C) n.1043T>C n.207-199T>C n.1026T>C c.137-199T>C (n.137-199T>C) n.296-199T>C n.415-57T>C n.415-199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216137T>G | CA2613371056 | DDB2 | c.128-199T>G (n.128-199T>G) c.128-57T>G (n.128-57T>G) n.1043T>G n.207-199T>G n.1026T>G c.137-199T>G (n.137-199T>G) n.296-199T>G n.415-57T>G n.415-199T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216138G>C | CA2613371060 | DDB2 | c.128-198G>C (n.128-198G>C) c.128-56G>C (n.128-56G>C) n.1044G>C n.207-198G>C n.1027G>C c.137-198G>C (n.137-198G>C) n.296-198G>C n.415-56G>C n.415-198G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216139T>C | CA2613371061 | DDB2 | c.128-197T>C (n.128-197T>C) c.128-55T>C (n.128-55T>C) n.1045T>C n.207-197T>C n.1028T>C c.137-197T>C (n.137-197T>C) n.296-197T>C n.415-55T>C n.415-197T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216139T>G | CA2613371065 | DDB2 | c.128-197T>G (n.128-197T>G) c.128-55T>G (n.128-55T>G) n.1045T>G n.207-197T>G n.1028T>G c.137-197T>G (n.137-197T>G) n.296-197T>G n.415-55T>G n.415-197T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216140T>G | CA2613371067 | DDB2 | c.128-196T>G (n.128-196T>G) c.128-54T>G (n.128-54T>G) n.1046T>G n.207-196T>G n.1029T>G c.137-196T>G (n.137-196T>G) n.296-196T>G n.415-54T>G n.415-196T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216141T>C | CA2613371072 | DDB2 | c.128-195T>C (n.128-195T>C) c.128-53T>C (n.128-53T>C) n.1047T>C n.207-195T>C n.1030T>C c.137-195T>C (n.137-195T>C) n.296-195T>C n.415-53T>C n.415-195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216141T>G | CA2613371071 | DDB2 | c.128-195T>G (n.128-195T>G) c.128-53T>G (n.128-53T>G) n.1047T>G n.207-195T>G n.1030T>G c.137-195T>G (n.137-195T>G) n.296-195T>G n.415-53T>G n.415-195T>G | gnomAD v4 |